UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223698A= | CA2245711593 | ACADVL | c.1237A= (p.Ile413=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.95A= c.1306A= (p.Ile436=) n.408A= n.194A= n.653A= n.261A= c.74A= n.12A= c.266A= n.445A= c.1009A= (p.Ile337=) n.1344A= n.1296A= | |
| 17 | g.7223698A>C | CA397724662 | ACADVL | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.95A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) n.408A>C n.194A>C n.653A>C n.261A>C c.74A>C n.12A>C c.266A>C n.445A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.1344A>C n.1296A>C | |
| 17 | g.7223698A>G | CA8338043 | ACADVL | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.95A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) n.408A>G n.194A>G n.653A>G n.261A>G c.74A>G n.12A>G c.266A>G n.445A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1344A>G n.1296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223698A>T | CA397724663 | ACADVL | c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1171A>T (p.Ile391Leu) c.95A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) n.408A>T n.194A>T n.653A>T n.261A>T c.74A>T n.12A>T c.266A>T n.445A>T c.1009A>T (p.Ile337Leu) n.1344A>T n.1296A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223699T>A | CA397724664 | ACADVL | c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1172T>A (p.Ile391Lys) c.96T>A c.1307T>A (p.Ile436Lys) n.409T>A n.195T>A n.654T>A n.262T>A c.75T>A n.13T>A c.267T>A n.446T>A c.1010T>A (p.Ile337Lys) n.1345T>A n.1297T>A | |
| 17 | g.7223699T>C | CA8338044 | ACADVL | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.96T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) n.409T>C n.195T>C n.654T>C n.262T>C c.75T>C n.13T>C c.267T>C n.446T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1345T>C n.1297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223699T>G | CA397724665 | ACADVL | c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1172T>G (p.Ile391Arg) c.96T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) n.409T>G n.195T>G n.654T>G n.262T>G c.75T>G n.13T>G c.267T>G n.446T>G c.1010T>G (p.Ile337Arg) n.1345T>G n.1297T>G | |
| 17 | g.7223699T= | CA2245711597 | ACADVL | c.1238T= (p.Ile413=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.1172T= (p.Ile391=) c.96T= c.1307T= (p.Ile436=) n.409T= n.195T= n.654T= n.262T= c.75T= n.13T= c.267T= n.446T= c.1010T= (p.Ile337=) n.1345T= n.1297T= | |
| 17 | g.7223700A= | CA2245711602 | ACADVL | c.1239A= (p.Ile413=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.1173A= (p.Ile391=) c.97A= c.1308A= (p.Ile436=) n.410A= n.196A= n.655A= n.263A= c.76A= n.14A= c.268A= n.447A= c.1011A= (p.Ile337=) n.1346A= n.1298A= | |
| 17 | g.7223700A>C | CA497694115 | ACADVL | c.1239A>C (p.Ile413=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1173A>C (p.Ile391=) c.97A>C c.1308A>C (p.Ile436=) n.410A>C n.196A>C n.655A>C n.263A>C c.76A>C n.14A>C c.268A>C n.447A>C c.1011A>C (p.Ile337=) n.1346A>C n.1298A>C | |
| 17 | g.7223700A>G | CA8338045 | ACADVL | c.1239A>G (p.Ile413Met) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1173A>G (p.Ile391Met) c.97A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) n.410A>G n.196A>G n.655A>G n.263A>G c.76A>G n.14A>G c.268A>G n.447A>G c.1011A>G (p.Ile337Met) n.1346A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223700A>T | CA497694116 | ACADVL | c.1239A>T (p.Ile413=) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1173A>T (p.Ile391=) c.97A>T c.1308A>T (p.Ile436=) n.410A>T n.196A>T n.655A>T n.263A>T c.76A>T n.14A>T c.268A>T n.447A>T c.1011A>T (p.Ile337=) n.1346A>T n.1298A>T | |
| 17 | g.7223701G>A | CA397724666 | ACADVL | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.98G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.411G>A n.197G>A n.656G>A n.264G>A c.77G>A n.15G>A c.269G>A n.448G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1347G>A n.1299G>A | ClinVar |
| 17 | g.7223701G>C | CA397724667 | ACADVL | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.98G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.411G>C n.197G>C n.656G>C n.264G>C c.77G>C n.15G>C c.269G>C n.448G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1347G>C n.1299G>C | |
| 17 | g.7223701G>T | CA397724668 | ACADVL | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.98G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.411G>T n.197G>T n.656G>T n.264G>T c.77G>T n.15G>T c.269G>T n.448G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1347G>T n.1299G>T | |
| 17 | g.7223702A= | CA2245711629 | ACADVL | c.1241A= (p.Glu414=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.99A= c.1310A= (p.Glu437=) n.412A= n.198A= n.657A= n.265A= c.78A= n.16A= c.270A= n.449A= c.1013A= (p.Glu338=) n.1348A= n.1300A= | |
| 17 | g.7223702A>C | CA397724669 | ACADVL | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.99A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.412A>C n.198A>C n.657A>C n.265A>C c.78A>C n.16A>C c.270A>C n.449A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1348A>C n.1300A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223702A>G | CA397724670 | ACADVL | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.99A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.412A>G n.198A>G n.657A>G n.265A>G c.78A>G n.16A>G c.270A>G n.449A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1348A>G n.1300A>G | |
| 17 | g.7223702A>T | CA397724671 | ACADVL | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.99A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.412A>T n.198A>T n.657A>T n.265A>T c.78A>T n.16A>T c.270A>T n.449A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1348A>T n.1300A>T | |
| 17 | g.7223703G>A | CA497694118 | ACADVL | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.100G>A c.1311G>A (p.Glu437=) n.413G>A n.199G>A n.658G>A n.266G>A c.79G>A n.17G>A c.271G>A n.450G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1349G>A n.1301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223703G>C | CA397724672 | ACADVL | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.100G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.413G>C n.199G>C n.658G>C n.266G>C c.79G>C n.17G>C c.271G>C n.450G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1349G>C n.1301G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223703G>T | CA397724673 | ACADVL | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.100G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.413G>T n.199G>T n.658G>T n.266G>T c.79G>T n.17G>T c.271G>T n.450G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1349G>T n.1301G>T | |
| 17 | g.7223706_7223727del | CA923726371 | ACADVL | c.1245_1266del (p.Ala416ArgfsTer7) c.*1200_*1221del (n.*1200_*1221del) c.1179_1200del (p.Ala394ArgfsTer7) c.103_124del c.1314_1335del (p.Ala439ArgfsTer7) n.416_437del n.202_223del n.661_682del n.269_290del c.82_103del n.20_41del c.274_295del n.453_474del c.1017_1038del (p.Ala340ArgfsTer7) n.1352_1373del n.1304_1325del | |
| 17 | g.7223704G>A | CA397724674 | ACADVL | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.101G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.414G>A n.200G>A n.659G>A n.267G>A c.80G>A n.18G>A c.272G>A n.451G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1350G>A n.1302G>A | |
| 17 | g.7223704G>C | CA397724675 | ACADVL | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.101G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.414G>C n.200G>C n.659G>C n.267G>C c.80G>C n.18G>C c.272G>C n.451G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1350G>C n.1302G>C | |
| 17 | g.7223704G>T | CA397724676 | ACADVL | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.101G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.414G>T n.200G>T n.659G>T n.267G>T c.80G>T n.18G>T c.272G>T n.451G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.1350G>T n.1302G>T | |
| 17 | g.7223707_7223709del | CA2580613972 | ACADVL | c.1246_1248del (p.Ala416del) c.*1201_*1203del (n.*1201_*1203del) c.1180_1182del (p.Ala394del) c.104_106del c.1315_1317del (p.Ala439del) n.417_419del n.203_205del n.662_664del n.270_272del c.83_85del n.21_23del c.275_277del n.454_456del c.1018_1020del (p.Ala340del) n.1353_1355del n.1305_1307del | ClinVar |
| 17 | g.7223705C>A | CA397724677 | ACADVL | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.102C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.415C>A n.201C>A n.660C>A n.268C>A c.81C>A n.19C>A c.273C>A n.452C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.1351C>A n.1303C>A | |
| 17 | g.7223705C>G | CA397724679 | ACADVL | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.102C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.415C>G n.201C>G n.660C>G n.268C>G c.81C>G n.19C>G c.273C>G n.452C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1351C>G n.1303C>G | |
| 17 | g.7223705C>T | CA397724678 | ACADVL | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.102C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) n.415C>T n.201C>T n.660C>T n.268C>T c.81C>T n.19C>T c.273C>T n.452C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1351C>T n.1303C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223706C>A | CA497694119 | ACADVL | c.1245C>A (p.Ala415=) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.103C>A c.1314C>A (p.Ala438=) n.416C>A n.202C>A n.661C>A n.269C>A c.82C>A n.20C>A c.274C>A n.453C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.1352C>A n.1304C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223706C= | CA2245711637 | ACADVL | c.1245C= (p.Ala415=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.1179C= (p.Ala393=) c.103C= c.1314C= (p.Ala438=) n.416C= n.202C= n.661C= n.269C= c.82C= n.20C= c.274C= n.453C= c.1017C= (p.Ala339=) n.1352C= n.1304C= | |
| 17 | g.7223706C>G | CA497694120 | ACADVL | c.1245C>G (p.Ala415=) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.103C>G c.1314C>G (p.Ala438=) n.416C>G n.202C>G n.661C>G n.269C>G c.82C>G n.20C>G c.274C>G n.453C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.1352C>G n.1304C>G | |
| 17 | g.7223706C>T | CA497694121 | ACADVL | c.1245C>T (p.Ala415=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.103C>T c.1314C>T (p.Ala438=) n.416C>T n.202C>T n.661C>T n.269C>T c.82C>T n.20C>T c.274C>T n.453C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.1352C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223707G>A | CA251908 | ACADVL | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.104G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.417G>A n.203G>A n.662G>A n.270G>A c.83G>A n.21G>A c.275G>A n.454G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1353G>A n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223707G>C | CA397724680 | ACADVL | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.104G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.417G>C n.203G>C n.662G>C n.270G>C c.83G>C n.21G>C c.275G>C n.454G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1353G>C n.1305G>C | |
| 17 | g.7223707G= | CA2245711653 | ACADVL | c.1246G= (p.Ala416=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.104G= c.1315G= (p.Ala439=) n.417G= n.203G= n.662G= n.270G= c.83G= n.21G= c.275G= n.454G= c.1018G= (p.Ala340=) n.1353G= n.1305G= | |
| 17 | g.7223707G>T | CA8338046 | ACADVL | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.104G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.417G>T n.203G>T n.662G>T n.270G>T c.83G>T n.21G>T c.275G>T n.454G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1353G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223708C>A | CA397724681 | ACADVL | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.105C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.418C>A n.204C>A n.663C>A n.271C>A c.84C>A n.22C>A c.276C>A n.455C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1354C>A n.1306C>A | |
| 17 | g.7223708C>G | CA397724682 | ACADVL | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.105C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.418C>G n.204C>G n.663C>G n.271C>G c.84C>G n.22C>G c.276C>G n.455C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1354C>G n.1306C>G | |
| 17 | g.7223708C>T | CA397724683 | ACADVL | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.105C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.418C>T n.204C>T n.663C>T n.271C>T c.84C>T n.22C>T c.276C>T n.455C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1354C>T n.1306C>T | |
| 17 | g.7223709C>A | CA497694126 | ACADVL | c.1248C>A (p.Ala416=) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1182C>A (p.Ala394=) c.106C>A c.1317C>A (p.Ala439=) n.419C>A n.205C>A n.664C>A n.272C>A c.85C>A n.23C>A c.277C>A n.456C>A c.1020C>A (p.Ala340=) n.1355C>A n.1307C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223709C= | CA2245711655 | ACADVL | c.1248C= (p.Ala416=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1182C= (p.Ala394=) c.106C= c.1317C= (p.Ala439=) n.419C= n.205C= n.664C= n.272C= c.85C= n.23C= c.277C= n.456C= c.1020C= (p.Ala340=) n.1355C= n.1307C= | |
| 17 | g.7223709C>G | CA497694124 | ACADVL | c.1248C>G (p.Ala416=) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1182C>G (p.Ala394=) c.106C>G c.1317C>G (p.Ala439=) n.419C>G n.205C>G n.664C>G n.272C>G c.85C>G n.23C>G c.277C>G n.456C>G c.1020C>G (p.Ala340=) n.1355C>G n.1307C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223709C>T | CA497694125 | ACADVL | c.1248C>T (p.Ala416=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1182C>T (p.Ala394=) c.106C>T c.1317C>T (p.Ala439=) n.419C>T n.205C>T n.664C>T n.272C>T c.85C>T n.23C>T c.277C>T n.456C>T c.1020C>T (p.Ala340=) n.1355C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223710A>C | CA397724684 | ACADVL | c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.107A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.420A>C n.206A>C n.665A>C n.273A>C c.86A>C n.24A>C c.278A>C n.457A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1356A>C n.1308A>C | |
| 17 | g.7223710A>G | CA397724685 | ACADVL | c.1249A>G (p.Ile417Val) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.107A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) n.420A>G n.206A>G n.665A>G n.273A>G c.86A>G n.24A>G c.278A>G n.457A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1356A>G n.1308A>G | |
| 17 | g.7223710A>T | CA397724686 | ACADVL | c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.107A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.420A>T n.206A>T n.665A>T n.273A>T c.86A>T n.24A>T c.278A>T n.457A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1356A>T n.1308A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223711T>A | CA397724689 | ACADVL | c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.108T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.421T>A n.207T>A n.666T>A n.274T>A c.87T>A n.25T>A c.279T>A n.458T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1357T>A n.1309T>A | |
| 17 | g.7223711T>C | CA397724688 | ACADVL | c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.108T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.421T>C n.207T>C n.666T>C n.274T>C c.87T>C n.25T>C c.279T>C n.458T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1357T>C n.1309T>C | |
| 17 | g.7223711T>G | CA397724687 | ACADVL | c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.108T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.421T>G n.207T>G n.666T>G n.274T>G c.87T>G n.25T>G c.279T>G n.458T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1357T>G n.1309T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223711T= | CA2245711659 | ACADVL | c.1250T= (p.Ile417=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.108T= c.1319T= (p.Ile440=) n.421T= n.207T= n.666T= n.274T= c.87T= n.25T= c.279T= n.458T= c.1022T= (p.Ile341=) n.1357T= n.1309T= | |
| 17 | g.7223712del | CA2499224903 | ACADVL | c.1251del (p.Ser418AlafsTer12) c.*1206del (n.*1206del) c.1185del (p.Ser396AlafsTer12) c.109del c.1320del (p.Ser441AlafsTer12) n.422del n.208del n.667del n.275del c.88del n.26del c.280del n.459del c.1023del (p.Ser342AlafsTer12) n.1358del n.1310del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223712C>A | CA497694128 | ACADVL | c.1251C>A (p.Ile417=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) c.109C>A c.1320C>A (p.Ile440=) n.422C>A n.208C>A n.667C>A n.275C>A c.88C>A n.26C>A c.280C>A n.459C>A c.1023C>A (p.Ile341=) n.1358C>A n.1310C>A | |
| 17 | g.7223712C>G | CA397724690 | ACADVL | c.1251C>G (p.Ile417Met) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.109C>G c.1320C>G (p.Ile440Met) n.422C>G n.208C>G n.667C>G n.275C>G c.88C>G n.26C>G c.280C>G n.459C>G c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1358C>G n.1310C>G | |
| 17 | g.7223712C>T | CA497694130 | ACADVL | c.1251C>T (p.Ile417=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) c.109C>T c.1320C>T (p.Ile440=) n.422C>T n.208C>T n.667C>T n.275C>T c.88C>T n.26C>T c.280C>T n.459C>T c.1023C>T (p.Ile341=) n.1358C>T n.1310C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223713A>C | CA397724691 | ACADVL | c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.110A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.423A>C n.209A>C n.668A>C n.276A>C c.89A>C n.27A>C c.281A>C n.460A>C c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1359A>C n.1311A>C | |
| 17 | g.7223713A>G | CA397724692 | ACADVL | c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.110A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.423A>G n.209A>G n.668A>G n.276A>G c.89A>G n.27A>G c.281A>G n.460A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1359A>G n.1311A>G | |
| 17 | g.7223713A>T | CA397724693 | ACADVL | c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.110A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.423A>T n.209A>T n.668A>T n.276A>T c.89A>T n.27A>T c.281A>T n.460A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1359A>T n.1311A>T | |
| 17 | g.7223714G>A | CA397724694 | ACADVL | c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.111G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.424G>A n.210G>A n.669G>A n.277G>A c.90G>A n.28G>A c.282G>A n.461G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1360G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223714G>C | CA397724695 | ACADVL | c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.111G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.424G>C n.210G>C n.669G>C n.277G>C c.90G>C n.28G>C c.282G>C n.461G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1360G>C n.1312G>C | |
| 17 | g.7223714G= | CA2245711664 | ACADVL | c.1253G= (p.Ser418=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1187G= (p.Ser396=) c.111G= c.1322G= (p.Ser441=) n.424G= n.210G= n.669G= n.277G= c.90G= n.28G= c.282G= n.461G= c.1025G= (p.Ser342=) n.1360G= n.1312G= | |
| 17 | g.7223714G>T | CA397724696 | ACADVL | c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.111G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.424G>T n.210G>T n.669G>T n.277G>T c.90G>T n.28G>T c.282G>T n.461G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1360G>T n.1312G>T | |
| 17 | g.7223715C>A | CA397724697 | ACADVL | c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.112C>A c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.425C>A n.211C>A n.670C>A n.278C>A c.91C>A n.29C>A c.283C>A n.462C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1361C>A n.1313C>A | |
| 17 | g.7223715C= | CA2245711675 | ACADVL | c.1254C= (p.Ser418=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.112C= c.1323C= (p.Ser441=) n.425C= n.211C= n.670C= n.278C= c.91C= n.29C= c.283C= n.462C= c.1026C= (p.Ser342=) n.1361C= n.1313C= | |
| 17 | g.7223715C>G | CA397724698 | ACADVL | c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.112C>G c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.425C>G n.211C>G n.670C>G n.278C>G c.91C>G n.29C>G c.283C>G n.462C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1361C>G n.1313C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223715C>T | CA497694132 | ACADVL | c.1254C>T (p.Ser418=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.112C>T c.1323C>T (p.Ser441=) n.425C>T n.211C>T n.670C>T n.278C>T c.91C>T n.29C>T c.283C>T n.462C>T c.1026C>T (p.Ser342=) n.1361C>T n.1313C>T | |
| 17 | g.7223716A>C | CA397724699 | ACADVL | c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.113A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.426A>C n.212A>C n.671A>C n.279A>C c.92A>C n.30A>C c.284A>C n.463A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1362A>C n.1314A>C | |
| 17 | g.7223716A>G | CA397724700 | ACADVL | c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.113A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.426A>G n.212A>G n.671A>G n.279A>G c.92A>G n.30A>G c.284A>G n.463A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1362A>G n.1314A>G | |
| 17 | g.7223716A>T | CA397724701 | ACADVL | c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.113A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.426A>T n.212A>T n.671A>T n.279A>T c.92A>T n.30A>T c.284A>T n.463A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1362A>T n.1314A>T | |
| 17 | g.7223717A>C | CA397724704 | ACADVL | c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.114A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.427A>C n.213A>C n.672A>C n.280A>C c.93A>C n.31A>C c.285A>C n.464A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1363A>C n.1315A>C | |
| 17 | g.7223717A>G | CA397724702 | ACADVL | c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.114A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.427A>G n.213A>G n.672A>G n.280A>G c.93A>G n.31A>G c.285A>G n.464A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1363A>G n.1315A>G | |
| 17 | g.7223717A>T | CA397724703 | ACADVL | c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.114A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) n.427A>T n.213A>T n.672A>T n.280A>T c.93A>T n.31A>T c.285A>T n.464A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1363A>T n.1315A>T | |
| 17 | g.7223718A>C | CA397724705 | ACADVL | c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.115A>C c.1326A>C (p.Lys442Asn) n.428A>C n.214A>C n.673A>C n.281A>C c.94A>C n.32A>C c.286A>C n.465A>C c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1364A>C n.1316A>C | |
| 17 | g.7223718A>G | CA497694135 | ACADVL | c.1257A>G (p.Lys419=) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.115A>G c.1326A>G (p.Lys442=) n.428A>G n.214A>G n.673A>G n.281A>G c.94A>G n.32A>G c.286A>G n.465A>G c.1029A>G (p.Lys343=) n.1364A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223718A>T | CA397724706 | ACADVL | c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.115A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) n.428A>T n.214A>T n.673A>T n.281A>T c.94A>T n.32A>T c.286A>T n.465A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1364A>T n.1316A>T | |
| 17 | g.7223719A>C | CA397724707 | ACADVL | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.116A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.429A>C n.215A>C n.674A>C n.282A>C c.95A>C n.33A>C c.287A>C n.466A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1365A>C n.1317A>C | |
| 17 | g.7223719A>G | CA397724708 | ACADVL | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.116A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) n.429A>G n.215A>G n.674A>G n.282A>G c.95A>G n.33A>G c.287A>G n.466A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1365A>G n.1317A>G | |
| 17 | g.7223719A>T | CA397724709 | ACADVL | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.116A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.429A>T n.215A>T n.674A>T n.282A>T c.95A>T n.33A>T c.287A>T n.466A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1365A>T n.1317A>T | |
| 17 | g.7223720T>A | CA397724710 | ACADVL | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.117T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.430T>A n.216T>A n.675T>A n.283T>A c.96T>A n.34T>A c.288T>A n.467T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1366T>A n.1318T>A | |
| 17 | g.7223720T>C | CA397724711 | ACADVL | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.117T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.430T>C n.216T>C n.675T>C n.283T>C c.96T>C n.34T>C c.288T>C n.467T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1366T>C n.1318T>C | |
| 17 | g.7223720T>G | CA397724712 | ACADVL | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.117T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.430T>G n.216T>G n.675T>G n.283T>G c.96T>G n.34T>G c.288T>G n.467T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1366T>G n.1318T>G | |
| 17 | g.7223721C>A | CA497694136 | ACADVL | c.1260C>A (p.Ile420=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1194C>A (p.Ile398=) c.118C>A c.1329C>A (p.Ile443=) n.431C>A n.217C>A n.676C>A n.284C>A c.97C>A n.35C>A c.289C>A n.468C>A c.1032C>A (p.Ile344=) n.1367C>A n.1319C>A | COSMIC |
| 17 | g.7223721C>G | CA397724713 | ACADVL | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.118C>G c.1329C>G (p.Ile443Met) n.431C>G n.217C>G n.676C>G n.284C>G c.97C>G n.35C>G c.289C>G n.468C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) n.1367C>G n.1319C>G | |
| 17 | g.7223721C>T | CA497694137 | ACADVL | c.1260C>T (p.Ile420=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1194C>T (p.Ile398=) c.118C>T c.1329C>T (p.Ile443=) n.431C>T n.217C>T n.676C>T n.284C>T c.97C>T n.35C>T c.289C>T n.468C>T c.1032C>T (p.Ile344=) n.1367C>T n.1319C>T | |
| 17 | g.7223722T>A | CA397724714 | ACADVL | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.119T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.432T>A n.218T>A n.677T>A n.285T>A c.98T>A n.36T>A c.290T>A n.469T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1368T>A n.1320T>A | |
| 17 | g.7223722T>C | CA287439363 | ACADVL | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.119T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.432T>C n.218T>C n.677T>C n.285T>C c.98T>C n.36T>C c.290T>C n.469T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1368T>C n.1320T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223722T>G | CA397724715 | ACADVL | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.119T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) n.432T>G n.218T>G n.677T>G n.285T>G c.98T>G n.36T>G c.290T>G n.469T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1368T>G n.1320T>G | |
| 17 | g.7223722T= | CA2245711681 | ACADVL | c.1261T= (p.Phe421=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.1195T= (p.Phe399=) c.119T= c.1330T= (p.Phe444=) n.432T= n.218T= n.677T= n.285T= c.98T= n.36T= c.290T= n.469T= c.1033T= (p.Phe345=) n.1368T= n.1320T= | |
| 17 | g.7223723T>A | CA397724717 | ACADVL | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.120T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.433T>A n.219T>A n.678T>A n.286T>A c.99T>A n.37T>A c.291T>A n.470T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1369T>A n.1321T>A | |
| 17 | g.7223723T>C | CA397724718 | ACADVL | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.120T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.433T>C n.219T>C n.678T>C n.286T>C c.99T>C n.37T>C c.291T>C n.470T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1369T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223723T>G | CA397724716 | ACADVL | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.120T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.433T>G n.219T>G n.678T>G n.286T>G c.99T>G n.37T>G c.291T>G n.470T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1369T>G n.1321T>G | |
| 17 | g.7223724T>A | CA397724720 | ACADVL | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.121T>A c.1332T>A (p.Phe444Leu) n.434T>A n.220T>A n.679T>A n.287T>A c.100T>A n.38T>A c.292T>A n.471T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) n.1370T>A n.1322T>A | |
| 17 | g.7223724T>C | CA497694139 | ACADVL | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.121T>C c.1332T>C (p.Phe444=) n.434T>C n.220T>C n.679T>C n.287T>C c.100T>C n.38T>C c.292T>C n.471T>C c.1035T>C (p.Phe345=) n.1370T>C n.1322T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223724T>G | CA397724719 | ACADVL | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.121T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu) n.434T>G n.220T>G n.679T>G n.287T>G c.100T>G n.38T>G c.292T>G n.471T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.1370T>G n.1322T>G | |
| 17 | g.7223725G>A | CA8338047 | ACADVL | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.122G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.435G>A n.221G>A n.680G>A n.288G>A c.101G>A n.39G>A c.293G>A n.472G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1371G>A n.1323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223725G>C | CA397724721 | ACADVL | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.122G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.435G>C n.221G>C n.680G>C n.288G>C c.101G>C n.39G>C c.293G>C n.472G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1371G>C n.1323G>C | |
| 17 | g.7223725G= | CA2245711687 | ACADVL | c.1264G= (p.Gly422=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.122G= c.1333G= (p.Gly445=) n.435G= n.221G= n.680G= n.288G= c.101G= n.39G= c.293G= n.472G= c.1036G= (p.Gly346=) n.1371G= n.1323G= | |
| 17 | g.7223725G>T | CA397724722 | ACADVL | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.122G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.435G>T n.221G>T n.680G>T n.288G>T c.101G>T n.39G>T c.293G>T n.472G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1371G>T n.1323G>T | |
| 17 | g.7223726G>A | CA397724723 | ACADVL | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.123G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.436G>A n.222G>A n.681G>A n.289G>A c.102G>A n.40G>A c.294G>A n.473G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1372G>A n.1324G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223726G>C | CA397724724 | ACADVL | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.123G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.436G>C n.222G>C n.681G>C n.289G>C c.102G>C n.40G>C c.294G>C n.473G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1372G>C n.1324G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223726G>T | CA397724725 | ACADVL | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.123G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.436G>T n.222G>T n.681G>T n.289G>T c.102G>T n.40G>T c.294G>T n.473G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1372G>T n.1324G>T | |
| 17 | g.7223727C>A | CA497694140 | ACADVL | c.1266C>A (p.Gly422=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1200C>A (p.Gly400=) c.124C>A c.1335C>A (p.Gly445=) n.437C>A n.223C>A n.682C>A n.290C>A c.103C>A n.41C>A c.295C>A n.474C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.1373C>A n.1325C>A | |
| 17 | g.7223727C>G | CA497694141 | ACADVL | c.1266C>G (p.Gly422=) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1200C>G (p.Gly400=) c.124C>G c.1335C>G (p.Gly445=) n.437C>G n.223C>G n.682C>G n.290C>G c.103C>G n.41C>G c.295C>G n.474C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.1373C>G n.1325C>G | |
| 17 | g.7223727C>T | CA497694142 | ACADVL | c.1266C>T (p.Gly422=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) c.124C>T c.1335C>T (p.Gly445=) n.437C>T n.223C>T n.682C>T n.290C>T c.103C>T n.41C>T c.295C>T n.474C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.1373C>T n.1325C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223728T>A | CA397724726 | ACADVL | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.438T>A n.224T>A n.683T>A n.291T>A c.104T>A n.42T>A c.296T>A n.475T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1374T>A n.1326T>A | |
| 17 | g.7223728T>C | CA397724728 | ACADVL | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.438T>C n.224T>C n.683T>C n.291T>C c.104T>C n.42T>C c.296T>C n.475T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1374T>C n.1326T>C | |
| 17 | g.7223728T>G | CA397724727 | ACADVL | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.438T>G n.224T>G n.683T>G n.291T>G c.104T>G n.42T>G c.296T>G n.475T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1374T>G n.1326T>G | |
| 17 | g.7223729C>A | CA397724729 | ACADVL | c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.126C>A c.1337C>A (p.Ser446Ter) n.439C>A n.225C>A n.684C>A n.292C>A c.105C>A n.43C>A c.297C>A n.476C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1375C>A n.1327C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223729C= | CA2245711695 | ACADVL | c.1268C= (p.Ser423=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.126C= c.1337C= (p.Ser446=) n.439C= n.225C= n.684C= n.292C= c.105C= n.43C= c.297C= n.476C= c.1040C= (p.Ser347=) n.1375C= n.1327C= | |
| 17 | g.7223729C>G | CA397724730 | ACADVL | c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1202C>G (p.Ser401Trp) c.126C>G c.1337C>G (p.Ser446Trp) n.439C>G n.225C>G n.684C>G n.292C>G c.105C>G n.43C>G c.297C>G n.476C>G c.1040C>G (p.Ser347Trp) n.1375C>G n.1327C>G | |
| 17 | g.7223729C>T | CA397724731 | ACADVL | c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.126C>T c.1337C>T (p.Ser446Leu) n.439C>T n.225C>T n.684C>T n.292C>T c.105C>T n.43C>T c.297C>T n.476C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1375C>T n.1327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223729_7223730delinsCG | CA2245711699 | ACADVL | c.1268_1269delinsCG (p.Ser423=) c.*1223_*1224delinsCG (n.*1223_*1224delinsCG) c.1202_1203delinsCG (p.Ser401=) c.126_127delinsCG c.1337_1338delinsCG (p.Ser446=) n.439_440delinsCG n.225_226delinsCG n.684_685delinsCG n.292_293delinsCG c.105_106delinsCG n.43_44delinsCG c.297_298delinsCG n.476_477delinsCG c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=) n.1375_1376delinsCG n.1327_1328delinsCG | |
| 17 | g.7223730G>A | CA8338048 | ACADVL | c.1269G>A (p.Ser423=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1203G>A (p.Ser401=) c.127G>A c.1338G>A (p.Ser446=) n.440G>A n.226G>A n.685G>A n.293G>A c.106G>A n.44G>A c.298G>A n.477G>A c.1041G>A (p.Ser347=) n.1376G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223730G>C | CA497694145 | ACADVL | c.1269G>C (p.Ser423=) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1203G>C (p.Ser401=) c.127G>C c.1338G>C (p.Ser446=) n.440G>C n.226G>C n.685G>C n.293G>C c.106G>C n.44G>C c.298G>C n.477G>C c.1041G>C (p.Ser347=) n.1376G>C n.1328G>C | |
| 17 | g.7223730G= | CA2245711708 | ACADVL | c.1269G= (p.Ser423=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1203G= (p.Ser401=) c.127G= c.1338G= (p.Ser446=) n.440G= n.226G= n.685G= n.293G= c.106G= n.44G= c.298G= n.477G= c.1041G= (p.Ser347=) n.1376G= n.1328G= | |
| 17 | g.7223730G>T | CA497694144 | ACADVL | c.1269G>T (p.Ser423=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1203G>T (p.Ser401=) c.127G>T c.1338G>T (p.Ser446=) n.440G>T n.226G>T n.685G>T n.293G>T c.106G>T n.44G>T c.298G>T n.477G>T c.1041G>T (p.Ser347=) n.1376G>T n.1328G>T | |
| 17 | g.7223731del | CA1139665149 | ACADVL | c.1269+1del c.*1224+1del c.1203+1del c.127+1del c.1338+1del n.440+1del n.227del n.685+1del n.293+1del c.106+1del n.44+1del c.298+1del n.477+1del c.1041+1del n.1376+1del n.1328+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223732_7223813del | CA2808366129 | ACADVL | c.1269+2_1270del c.*1224+2_*1225del c.1203+2_1204del c.127+2_128del c.1338+2_1339del n.440+2_441del n.228_309del n.685+2_686del n.293+2_294del c.106+2_107del n.44+2_45del c.298+2_299del n.477+2_478del c.1041+2_1042del n.1376+2_1377del n.1328+2_1329del | |
| 17 | g.7223731G>A | CA8338049 | ACADVL | c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.127+1G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) n.440+1G>A n.227G>A n.685+1G>A n.293+1G>A c.106+1G>A n.44+1G>A c.298+1G>A n.477+1G>A c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.1376+1G>A n.1328+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G>C | CA397724733 | ACADVL | c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.127+1G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) n.440+1G>C n.227G>C n.685+1G>C n.293+1G>C c.106+1G>C n.44+1G>C c.298+1G>C n.477+1G>C c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.1376+1G>C n.1328+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G= | CA2245711716 | ACADVL | c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.*1224+1G= (n.*1224+1G=) c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.127+1G= c.1338+1G= (n.1338+1G=) n.440+1G= n.227G= n.685+1G= n.293+1G= c.106+1G= n.44+1G= c.298+1G= n.477+1G= c.1041+1G= (n.1041+1G=) n.1376+1G= n.1328+1G= | |
| 17 | g.7223731G>T | CA397724732 | ACADVL | c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.127+1G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) n.440+1G>T n.227G>T n.685+1G>T n.293+1G>T c.106+1G>T n.44+1G>T c.298+1G>T n.477+1G>T c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.1376+1G>T n.1328+1G>T | |
| 17 | g.7223732T>A | CA397724734 | ACADVL | c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.127+2T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) n.440+2T>A n.228T>A n.685+2T>A n.293+2T>A c.106+2T>A n.44+2T>A c.298+2T>A n.477+2T>A c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.1376+2T>A n.1328+2T>A | |
| 17 | g.7223732T>C | CA397724735 | ACADVL | c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.127+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) n.440+2T>C n.228T>C n.685+2T>C n.293+2T>C c.106+2T>C n.44+2T>C c.298+2T>C n.477+2T>C c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.1376+2T>C n.1328+2T>C | |
| 17 | g.7223732T>G | CA397724736 | ACADVL | c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.127+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) n.440+2T>G n.228T>G n.685+2T>G n.293+2T>G c.106+2T>G n.44+2T>G c.298+2T>G n.477+2T>G c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.1376+2T>G n.1328+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223732T= | CA2245711724 | ACADVL | c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.127+2T= c.1338+2T= (n.1338+2T=) n.440+2T= n.228T= n.685+2T= n.293+2T= c.106+2T= n.44+2T= c.298+2T= n.477+2T= c.1041+2T= (n.1041+2T=) n.1376+2T= n.1328+2T= | |
| 17 | g.7223733G>A | CA2635782563 | ACADVL | c.1269+3G>A (n.1269+3G>A) c.*1224+3G>A (n.*1224+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.127+3G>A c.1338+3G>A (n.1338+3G>A) n.440+3G>A n.229G>A n.685+3G>A n.293+3G>A c.106+3G>A n.44+3G>A c.298+3G>A n.477+3G>A c.1041+3G>A (n.1041+3G>A) n.1376+3G>A n.1328+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223734A>T | CA2576148075 | ACADVL | c.1269+4A>T (n.1269+4A>T) c.*1224+4A>T (n.*1224+4A>T) c.1203+4A>T (n.1203+4A>T) c.127+4A>T c.1338+4A>T (n.1338+4A>T) n.440+4A>T n.230A>T n.685+4A>T n.293+4A>T c.106+4A>T n.44+4A>T c.298+4A>T n.477+4A>T c.1041+4A>T (n.1041+4A>T) n.1376+4A>T n.1328+4A>T | |
| 17 | g.7223736G>A | CA2576148076 | ACADVL | c.1269+6G>A (n.1269+6G>A) c.*1224+6G>A (n.*1224+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.127+6G>A c.1338+6G>A (n.1338+6G>A) n.440+6G>A n.232G>A n.685+6G>A n.293+6G>A c.106+6G>A n.44+6G>A c.298+6G>A n.477+6G>A c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) n.1376+6G>A n.1328+6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T>G | CA8338050 | ACADVL | c.1269+7T>G (n.1269+7T>G) c.*1224+7T>G (n.*1224+7T>G) c.1203+7T>G (n.1203+7T>G) c.127+7T>G c.1338+7T>G (n.1338+7T>G) n.440+7T>G n.233T>G n.685+7T>G n.293+7T>G c.106+7T>G n.44+7T>G c.298+7T>G n.477+7T>G c.1041+7T>G (n.1041+7T>G) n.1376+7T>G n.1328+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T= | CA2245711728 | ACADVL | c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.*1224+7T= (n.*1224+7T=) c.1203+7T= (n.1203+7T=) c.127+7T= c.1338+7T= (n.1338+7T=) n.440+7T= n.233T= n.685+7T= n.293+7T= c.106+7T= n.44+7T= c.298+7T= n.477+7T= c.1041+7T= (n.1041+7T=) n.1376+7T= n.1328+7T= | |
| 17 | g.7223738C>A | CA8338051 | ACADVL | c.1269+8C>A (n.1269+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.1203+8C>A (n.1203+8C>A) c.127+8C>A c.1338+8C>A (n.1338+8C>A) n.440+8C>A n.234C>A n.685+8C>A n.293+8C>A c.106+8C>A n.44+8C>A c.298+8C>A n.477+8C>A c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.1376+8C>A n.1328+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C= | CA2245711735 | ACADVL | c.1269+8C= (n.1269+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.1203+8C= (n.1203+8C=) c.127+8C= c.1338+8C= (n.1338+8C=) n.440+8C= n.234C= n.685+8C= n.293+8C= c.106+8C= n.44+8C= c.298+8C= n.477+8C= c.1041+8C= (n.1041+8C=) n.1376+8C= n.1328+8C= | |
| 17 | g.7223738C>G | CA774744594 | ACADVL | c.1269+8C>G (n.1269+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.1203+8C>G (n.1203+8C>G) c.127+8C>G c.1338+8C>G (n.1338+8C>G) n.440+8C>G n.234C>G n.685+8C>G n.293+8C>G c.106+8C>G n.44+8C>G c.298+8C>G n.477+8C>G c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) n.1376+8C>G n.1328+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C>T | CA497694147 | ACADVL | c.1269+8C>T (n.1269+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.1203+8C>T (n.1203+8C>T) c.127+8C>T c.1338+8C>T (n.1338+8C>T) n.440+8C>T n.234C>T n.685+8C>T n.293+8C>T c.106+8C>T n.44+8C>T c.298+8C>T n.477+8C>T c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.1376+8C>T n.1328+8C>T | |
| 17 | g.7223739C>G | CA2573154575 | ACADVL | c.1269+9C>G (n.1269+9C>G) c.*1224+9C>G (n.*1224+9C>G) c.1203+9C>G (n.1203+9C>G) c.127+9C>G c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) n.440+9C>G n.235C>G n.685+9C>G n.293+9C>G c.106+9C>G n.44+9C>G c.298+9C>G n.477+9C>G c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) n.1376+9C>G n.1328+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223740C= | CA2245711743 | ACADVL | c.1269+10C= (n.1269+10C=) c.*1224+10C= (n.*1224+10C=) c.1203+10C= (n.1203+10C=) c.127+10C= c.1338+10C= (n.1338+10C=) n.440+10C= n.236C= n.685+10C= n.293+10C= c.106+10C= n.44+10C= c.298+10C= n.477+10C= c.1041+10C= (n.1041+10C=) n.1376+10C= n.1328+10C= | |
| 17 | g.7223740C>T | CA658658532 | ACADVL | c.1269+10C>T (n.1269+10C>T) c.*1224+10C>T (n.*1224+10C>T) c.1203+10C>T (n.1203+10C>T) c.127+10C>T c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) n.440+10C>T n.236C>T n.685+10C>T n.293+10C>T c.106+10C>T n.44+10C>T c.298+10C>T n.477+10C>T c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) n.1376+10C>T n.1328+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223741A= | CA2245711766 | ACADVL | c.1269+11A= (n.1269+11A=) c.*1224+11A= (n.*1224+11A=) c.1203+11A= (n.1203+11A=) c.127+11A= c.1338+11A= (n.1338+11A=) n.440+11A= n.237A= n.685+11A= n.293+11A= c.106+11A= n.44+11A= c.298+11A= n.477+11A= c.1041+11A= (n.1041+11A=) n.1376+11A= n.1328+11A= | |
| 17 | g.7223741A>G | CA2697557234 | ACADVL | c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.*1224+11A>G (n.*1224+11A>G) c.1203+11A>G (n.1203+11A>G) c.127+11A>G c.1338+11A>G (n.1338+11A>G) n.440+11A>G n.237A>G n.685+11A>G n.293+11A>G c.106+11A>G n.44+11A>G c.298+11A>G n.477+11A>G c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) n.1376+11A>G n.1328+11A>G | ClinVar |
| 17 | g.7223741A>T | CA2635782597 | ACADVL | c.1269+11A>T (n.1269+11A>T) c.*1224+11A>T (n.*1224+11A>T) c.1203+11A>T (n.1203+11A>T) c.127+11A>T c.1338+11A>T (n.1338+11A>T) n.440+11A>T n.237A>T n.685+11A>T n.293+11A>T c.106+11A>T n.44+11A>T c.298+11A>T n.477+11A>T c.1041+11A>T (n.1041+11A>T) n.1376+11A>T n.1328+11A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223742G>A | CA2245711775 | ACADVL | c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.*1224+12G>A (n.*1224+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.127+12G>A c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) n.440+12G>A n.238G>A n.685+12G>A n.293+12G>A c.106+12G>A n.44+12G>A c.298+12G>A n.477+12G>A c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.1376+12G>A n.1328+12G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223742G= | CA2245711774 | ACADVL | c.1269+12G= (n.1269+12G=) c.*1224+12G= (n.*1224+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.127+12G= c.1338+12G= (n.1338+12G=) n.440+12G= n.238G= n.685+12G= n.293+12G= c.106+12G= n.44+12G= c.298+12G= n.477+12G= c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.1376+12G= n.1328+12G= | |
| 17 | g.7223743dup | CA1139665150 | ACADVL | c.1269+13dup (n.1269+13dup) c.*1224+13dup (n.*1224+13dup) c.1203+13dup (n.1203+13dup) c.127+13dup c.1338+13dup (n.1338+13dup) n.440+13dup n.239dup n.685+13dup n.293+13dup c.106+13dup n.44+13dup c.298+13dup n.477+13dup c.1041+13dup (n.1041+13dup) n.1376+13dup n.1328+13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>A | CA981154116 | ACADVL | c.1269+13G>A (n.1269+13G>A) c.*1224+13G>A (n.*1224+13G>A) c.1203+13G>A (n.1203+13G>A) c.127+13G>A c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) n.440+13G>A n.239G>A n.685+13G>A n.293+13G>A c.106+13G>A n.44+13G>A c.298+13G>A n.477+13G>A c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.1376+13G>A n.1328+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>C | CA774744599 | ACADVL | c.1269+13G>C (n.1269+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.1203+13G>C (n.1203+13G>C) c.127+13G>C c.1338+13G>C (n.1338+13G>C) n.440+13G>C n.239G>C n.685+13G>C n.293+13G>C c.106+13G>C n.44+13G>C c.298+13G>C n.477+13G>C c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) n.1376+13G>C n.1328+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G= | CA2245711779 | ACADVL | c.1269+13G= (n.1269+13G=) c.*1224+13G= (n.*1224+13G=) c.1203+13G= (n.1203+13G=) c.127+13G= c.1338+13G= (n.1338+13G=) n.440+13G= n.239G= n.685+13G= n.293+13G= c.106+13G= n.44+13G= c.298+13G= n.477+13G= c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.1376+13G= n.1328+13G= | |
| 17 | g.7223744C>A | CA8338052 | ACADVL | c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.*1224+14C>A (n.*1224+14C>A) c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) c.127+14C>A c.1338+14C>A (n.1338+14C>A) n.440+14C>A n.240C>A n.685+14C>A n.293+14C>A c.106+14C>A n.44+14C>A c.298+14C>A n.477+14C>A c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.1376+14C>A n.1328+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223744C= | CA2245711786 | ACADVL | c.1269+14C= (n.1269+14C=) c.*1224+14C= (n.*1224+14C=) c.1203+14C= (n.1203+14C=) c.127+14C= c.1338+14C= (n.1338+14C=) n.440+14C= n.240C= n.685+14C= n.293+14C= c.106+14C= n.44+14C= c.298+14C= n.477+14C= c.1041+14C= (n.1041+14C=) n.1376+14C= n.1328+14C= | |
| 17 | g.7223744C>T | CA287439383 | ACADVL | c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.*1224+14C>T (n.*1224+14C>T) c.1203+14C>T (n.1203+14C>T) c.127+14C>T c.1338+14C>T (n.1338+14C>T) n.440+14C>T n.240C>T n.685+14C>T n.293+14C>T c.106+14C>T n.44+14C>T c.298+14C>T n.477+14C>T c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.1376+14C>T n.1328+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223745A= | CA2245711792 | ACADVL | c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.1203+15A= (n.1203+15A=) c.127+15A= c.1338+15A= (n.1338+15A=) n.440+15A= n.241A= n.685+15A= n.293+15A= c.106+15A= n.44+15A= c.298+15A= n.477+15A= c.1041+15A= (n.1041+15A=) n.1376+15A= n.1328+15A= | |
| 17 | g.7223745A>G | CA8338053 | ACADVL | c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.1203+15A>G (n.1203+15A>G) c.127+15A>G c.1338+15A>G (n.1338+15A>G) n.440+15A>G n.241A>G n.685+15A>G n.293+15A>G c.106+15A>G n.44+15A>G c.298+15A>G n.477+15A>G c.1041+15A>G (n.1041+15A>G) n.1376+15A>G n.1328+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223746T>C | CA2573154576 | ACADVL | c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) c.*1224+16T>C (n.*1224+16T>C) c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) c.127+16T>C c.1338+16T>C (n.1338+16T>C) n.440+16T>C n.242T>C n.685+16T>C n.293+16T>C c.106+16T>C n.44+16T>C c.298+16T>C n.477+16T>C c.1041+16T>C (n.1041+16T>C) n.1376+16T>C n.1328+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223747G>A | CA287439399 | ACADVL | c.1269+17G>A (n.1269+17G>A) c.*1224+17G>A (n.*1224+17G>A) c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) c.127+17G>A c.1338+17G>A (n.1338+17G>A) n.440+17G>A n.243G>A n.685+17G>A n.293+17G>A c.106+17G>A n.44+17G>A c.298+17G>A n.477+17G>A c.1041+17G>A (n.1041+17G>A) n.1376+17G>A n.1328+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223747G= | CA2245711798 | ACADVL | c.1269+17G= (n.1269+17G=) c.*1224+17G= (n.*1224+17G=) c.1203+17G= (n.1203+17G=) c.127+17G= c.1338+17G= (n.1338+17G=) n.440+17G= n.243G= n.685+17G= n.293+17G= c.106+17G= n.44+17G= c.298+17G= n.477+17G= c.1041+17G= (n.1041+17G=) n.1376+17G= n.1328+17G= | |
| 17 | g.7223748C= | CA2245711802 | ACADVL | c.1269+18C= (n.1269+18C=) c.*1224+18C= (n.*1224+18C=) c.1203+18C= (n.1203+18C=) c.127+18C= c.1338+18C= (n.1338+18C=) n.440+18C= n.244C= n.685+18C= n.293+18C= c.106+18C= n.44+18C= c.298+18C= n.477+18C= c.1041+18C= (n.1041+18C=) n.1376+18C= n.1328+18C= | |
| 17 | g.7223748C>G | CA981154122 | ACADVL | c.1269+18C>G (n.1269+18C>G) c.*1224+18C>G (n.*1224+18C>G) c.1203+18C>G (n.1203+18C>G) c.127+18C>G c.1338+18C>G (n.1338+18C>G) n.440+18C>G n.244C>G n.685+18C>G n.293+18C>G c.106+18C>G n.44+18C>G c.298+18C>G n.477+18C>G c.1041+18C>G (n.1041+18C>G) n.1376+18C>G n.1328+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223748C>T | CA2635782644 | ACADVL | c.1269+18C>T (n.1269+18C>T) c.*1224+18C>T (n.*1224+18C>T) c.1203+18C>T (n.1203+18C>T) c.127+18C>T c.1338+18C>T (n.1338+18C>T) n.440+18C>T n.244C>T n.685+18C>T n.293+18C>T c.106+18C>T n.44+18C>T c.298+18C>T n.477+18C>T c.1041+18C>T (n.1041+18C>T) n.1376+18C>T n.1328+18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223749T= | CA2245711804 | ACADVL | c.1269+19T= (n.1269+19T=) c.*1224+19T= (n.*1224+19T=) c.1203+19T= (n.1203+19T=) c.127+19T= c.1338+19T= (n.1338+19T=) n.440+19T= n.245T= n.685+19T= n.293+19T= c.106+19T= n.44+19T= c.298+19T= n.477+19T= c.1041+19T= (n.1041+19T=) n.1376+19T= n.1328+19T= | |
| 17 | g.7223750G>A | CA2580094786 | ACADVL | c.1269+20G>A (n.1269+20G>A) c.*1224+20G>A (n.*1224+20G>A) c.1203+20G>A (n.1203+20G>A) c.127+20G>A c.1338+20G>A (n.1338+20G>A) n.440+20G>A n.246G>A n.685+20G>A n.293+20G>A c.106+20G>A n.44+20G>A c.298+20G>A n.477+20G>A c.1041+20G>A (n.1041+20G>A) n.1376+20G>A n.1328+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223752dup | CA8338054 | ACADVL | c.1269+22dup (n.1269+22dup) c.*1224+22dup (n.*1224+22dup) c.1203+22dup (n.1203+22dup) c.127+22dup c.1338+22dup (n.1338+22dup) n.440+22dup n.248dup n.685+22dup n.293+22dup c.106+22dup n.44+22dup c.298+22dup n.477+22dup c.1041+22dup (n.1041+22dup) n.1376+22dup n.1328+22dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223751G>A | CA8338055 | ACADVL | c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.*1224+21G>A (n.*1224+21G>A) c.1203+21G>A (n.1203+21G>A) c.127+21G>A c.1338+21G>A (n.1338+21G>A) n.440+21G>A n.247G>A n.685+21G>A n.293+21G>A c.106+21G>A n.44+21G>A c.298+21G>A n.477+21G>A c.1041+21G>A (n.1041+21G>A) n.1376+21G>A n.1328+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223751G= | CA2245711808 | ACADVL | c.1269+21G= (n.1269+21G=) c.*1224+21G= (n.*1224+21G=) c.1203+21G= (n.1203+21G=) c.127+21G= c.1338+21G= (n.1338+21G=) n.440+21G= n.247G= n.685+21G= n.293+21G= c.106+21G= n.44+21G= c.298+21G= n.477+21G= c.1041+21G= (n.1041+21G=) n.1376+21G= n.1328+21G= | |
| 17 | g.7223752G>A | CA8338056 | ACADVL | c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.*1224+22G>A (n.*1224+22G>A) c.1203+22G>A (n.1203+22G>A) c.127+22G>A c.1338+22G>A (n.1338+22G>A) n.440+22G>A n.248G>A n.685+22G>A n.293+22G>A c.106+22G>A n.44+22G>A c.298+22G>A n.477+22G>A c.1041+22G>A (n.1041+22G>A) n.1376+22G>A n.1328+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223752G= | CA2245711815 | ACADVL | c.1269+22G= (n.1269+22G=) c.*1224+22G= (n.*1224+22G=) c.1203+22G= (n.1203+22G=) c.127+22G= c.1338+22G= (n.1338+22G=) n.440+22G= n.248G= n.685+22G= n.293+22G= c.106+22G= n.44+22G= c.298+22G= n.477+22G= c.1041+22G= (n.1041+22G=) n.1376+22G= n.1328+22G= | |
| 17 | g.7223755G>A | CA8338057 | ACADVL | c.1269+25G>A (n.1269+25G>A) c.*1224+25G>A (n.*1224+25G>A) c.1203+25G>A (n.1203+25G>A) c.127+25G>A c.1338+25G>A (n.1338+25G>A) n.440+25G>A n.251G>A n.685+25G>A n.293+25G>A c.106+25G>A n.44+25G>A c.298+25G>A n.477+25G>A c.1041+25G>A (n.1041+25G>A) n.1376+25G>A n.1328+25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223755G= | CA2245711820 | ACADVL | c.1269+25G= (n.1269+25G=) c.*1224+25G= (n.*1224+25G=) c.1203+25G= (n.1203+25G=) c.127+25G= c.1338+25G= (n.1338+25G=) n.440+25G= n.251G= n.685+25G= n.293+25G= c.106+25G= n.44+25G= c.298+25G= n.477+25G= c.1041+25G= (n.1041+25G=) n.1376+25G= n.1328+25G= | |
| 17 | g.7223755G>T | CA2635782714 | ACADVL | c.1269+25G>T (n.1269+25G>T) c.*1224+25G>T (n.*1224+25G>T) c.1203+25G>T (n.1203+25G>T) c.127+25G>T c.1338+25G>T (n.1338+25G>T) n.440+25G>T n.251G>T n.685+25G>T n.293+25G>T c.106+25G>T n.44+25G>T c.298+25G>T n.477+25G>T c.1041+25G>T (n.1041+25G>T) n.1376+25G>T n.1328+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223756G>A | CA624860715 | ACADVL | c.1269+26G>A (n.1269+26G>A) c.*1224+26G>A (n.*1224+26G>A) c.1203+26G>A (n.1203+26G>A) c.127+26G>A c.1338+26G>A (n.1338+26G>A) n.440+26G>A n.252G>A n.685+26G>A n.293+26G>A c.106+26G>A n.44+26G>A c.298+26G>A n.477+26G>A c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.1376+26G>A n.1328+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223756G= | CA2245711825 | ACADVL | c.1269+26G= (n.1269+26G=) c.*1224+26G= (n.*1224+26G=) c.1203+26G= (n.1203+26G=) c.127+26G= c.1338+26G= (n.1338+26G=) n.440+26G= n.252G= n.685+26G= n.293+26G= c.106+26G= n.44+26G= c.298+26G= n.477+26G= c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.1376+26G= n.1328+26G= | |
| 17 | g.7223756G>T | CA2808366132 | ACADVL | c.1269+26G>T (n.1269+26G>T) c.*1224+26G>T (n.*1224+26G>T) c.1203+26G>T (n.1203+26G>T) c.127+26G>T c.1338+26G>T (n.1338+26G>T) n.440+26G>T n.252G>T n.685+26G>T n.293+26G>T c.106+26G>T n.44+26G>T c.298+26G>T n.477+26G>T c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.1376+26G>T n.1328+26G>T | |
| 17 | g.7223757A= | CA2245711829 | ACADVL | c.1269+27A= (n.1269+27A=) c.*1224+27A= (n.*1224+27A=) c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.127+27A= c.1338+27A= (n.1338+27A=) n.440+27A= n.253A= n.685+27A= n.293+27A= c.106+27A= n.44+27A= c.298+27A= n.477+27A= c.1041+27A= (n.1041+27A=) n.1376+27A= n.1328+27A= | |
| 17 | g.7223757A>G | CA624860716 | ACADVL | c.1269+27A>G (n.1269+27A>G) c.*1224+27A>G (n.*1224+27A>G) c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.127+27A>G c.1338+27A>G (n.1338+27A>G) n.440+27A>G n.253A>G n.685+27A>G n.293+27A>G c.106+27A>G n.44+27A>G c.298+27A>G n.477+27A>G c.1041+27A>G (n.1041+27A>G) n.1376+27A>G n.1328+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223759T>A | CA2245711837 | ACADVL | c.1269+29T>A (n.1269+29T>A) c.*1224+29T>A (n.*1224+29T>A) c.1203+29T>A (n.1203+29T>A) c.127+29T>A c.1338+29T>A (n.1338+29T>A) n.440+29T>A n.255T>A n.685+29T>A n.293+29T>A c.106+29T>A n.44+29T>A c.298+29T>A n.477+29T>A c.1041+29T>A (n.1041+29T>A) n.1376+29T>A n.1328+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223759T= | CA2245711836 | ACADVL | c.1269+29T= (n.1269+29T=) c.*1224+29T= (n.*1224+29T=) c.1203+29T= (n.1203+29T=) c.127+29T= c.1338+29T= (n.1338+29T=) n.440+29T= n.255T= n.685+29T= n.293+29T= c.106+29T= n.44+29T= c.298+29T= n.477+29T= c.1041+29T= (n.1041+29T=) n.1376+29T= n.1328+29T= | |
| 17 | g.7223760C>G | CA2808366133 | ACADVL | c.1269+30C>G (n.1269+30C>G) c.*1224+30C>G (n.*1224+30C>G) c.1203+30C>G (n.1203+30C>G) c.127+30C>G c.1338+30C>G (n.1338+30C>G) n.440+30C>G n.256C>G n.685+30C>G n.293+30C>G c.106+30C>G n.44+30C>G c.298+30C>G n.477+30C>G c.1041+30C>G (n.1041+30C>G) n.1376+30C>G n.1328+30C>G | |
| 17 | g.7223761C>G | CA2733036793 | ACADVL | c.1269+31C>G (n.1269+31C>G) c.*1224+31C>G (n.*1224+31C>G) c.1203+31C>G (n.1203+31C>G) c.127+31C>G c.1338+31C>G (n.1338+31C>G) n.440+31C>G n.257C>G n.685+31C>G n.293+31C>G c.106+31C>G n.44+31C>G c.298+31C>G n.477+31C>G c.1041+31C>G (n.1041+31C>G) n.1376+31C>G n.1328+31C>G | dbSNP |
| 17 | g.7223761C>T | CA2635782728 | ACADVL | c.1269+31C>T (n.1269+31C>T) c.*1224+31C>T (n.*1224+31C>T) c.1203+31C>T (n.1203+31C>T) c.127+31C>T c.1338+31C>T (n.1338+31C>T) n.440+31C>T n.257C>T n.685+31C>T n.293+31C>T c.106+31C>T n.44+31C>T c.298+31C>T n.477+31C>T c.1041+31C>T (n.1041+31C>T) n.1376+31C>T n.1328+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223762A= | CA2245711839 | ACADVL | c.1269+32A= (n.1269+32A=) c.*1224+32A= (n.*1224+32A=) c.1203+32A= (n.1203+32A=) c.127+32A= c.1338+32A= (n.1338+32A=) n.440+32A= n.258A= n.685+32A= n.293+32A= c.106+32A= n.44+32A= c.298+32A= n.477+32A= c.1041+32A= (n.1041+32A=) n.1376+32A= n.1328+32A= | |
| 17 | g.7223762A>G | CA774744605 | ACADVL | c.1269+32A>G (n.1269+32A>G) c.*1224+32A>G (n.*1224+32A>G) c.1203+32A>G (n.1203+32A>G) c.127+32A>G c.1338+32A>G (n.1338+32A>G) n.440+32A>G n.258A>G n.685+32A>G n.293+32A>G c.106+32A>G n.44+32A>G c.298+32A>G n.477+32A>G c.1041+32A>G (n.1041+32A>G) n.1376+32A>G n.1328+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223763G>A | CA2635782731 | ACADVL | c.1269+33G>A (n.1269+33G>A) c.*1224+33G>A (n.*1224+33G>A) c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) c.127+33G>A c.1338+33G>A (n.1338+33G>A) n.440+33G>A n.259G>A n.685+33G>A n.293+33G>A c.106+33G>A n.44+33G>A c.298+33G>A n.477+33G>A c.1041+33G>A (n.1041+33G>A) n.1376+33G>A n.1328+33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223764T>G | CA774744609 | ACADVL | c.1269+34T>G (n.1269+34T>G) c.*1224+34T>G (n.*1224+34T>G) c.1203+34T>G (n.1203+34T>G) c.127+34T>G c.1338+34T>G (n.1338+34T>G) n.440+34T>G n.260T>G n.685+34T>G n.293+34T>G c.106+34T>G n.44+34T>G c.298+34T>G n.477+34T>G c.1041+34T>G (n.1041+34T>G) n.1376+34T>G n.1328+34T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223764T= | CA2245711845 | ACADVL | c.1269+34T= (n.1269+34T=) c.*1224+34T= (n.*1224+34T=) c.1203+34T= (n.1203+34T=) c.127+34T= c.1338+34T= (n.1338+34T=) n.440+34T= n.260T= n.685+34T= n.293+34T= c.106+34T= n.44+34T= c.298+34T= n.477+34T= c.1041+34T= (n.1041+34T=) n.1376+34T= n.1328+34T= | |
| 17 | g.7223765T>C | CA774744611 | ACADVL | c.1269+35T>C (n.1269+35T>C) c.*1224+35T>C (n.*1224+35T>C) c.1203+35T>C (n.1203+35T>C) c.127+35T>C c.1338+35T>C (n.1338+35T>C) n.440+35T>C n.261T>C n.685+35T>C n.293+35T>C c.106+35T>C n.44+35T>C c.298+35T>C n.477+35T>C c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) n.1376+35T>C n.1328+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223765T= | CA2245711847 | ACADVL | c.1269+35T= (n.1269+35T=) c.*1224+35T= (n.*1224+35T=) c.1203+35T= (n.1203+35T=) c.127+35T= c.1338+35T= (n.1338+35T=) n.440+35T= n.261T= n.685+35T= n.293+35T= c.106+35T= n.44+35T= c.298+35T= n.477+35T= c.1041+35T= (n.1041+35T=) n.1376+35T= n.1328+35T= | |
| 17 | g.7223767G>A | CA2536297628 | ACADVL | c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*1224+37G>A (n.*1224+37G>A) c.1203+37G>A (n.1203+37G>A) c.127+37G>A c.1338+37G>A (n.1338+37G>A) n.440+37G>A n.263G>A n.685+37G>A n.293+37G>A c.106+37G>A n.44+37G>A c.298+37G>A n.477+37G>A c.1041+37G>A (n.1041+37G>A) n.1376+37G>A n.1328+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223768G>C | CA2635782737 | ACADVL | c.1269+38G>C (n.1269+38G>C) c.*1224+38G>C (n.*1224+38G>C) c.1203+38G>C (n.1203+38G>C) c.127+38G>C c.1338+38G>C (n.1338+38G>C) n.440+38G>C n.264G>C n.685+38G>C n.293+38G>C c.106+38G>C n.44+38G>C c.298+38G>C n.477+38G>C c.1041+38G>C (n.1041+38G>C) n.1376+38G>C n.1328+38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223770T>A | CA2576148077 | ACADVL | c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*1224+40T>A (n.*1224+40T>A) c.1203+40T>A (n.1203+40T>A) c.127+40T>A c.1338+40T>A (n.1338+40T>A) n.440+40T>A n.266T>A n.685+40T>A n.293+40T>A c.106+40T>A n.44+40T>A c.298+40T>A n.477+40T>A c.1041+40T>A (n.1041+40T>A) n.1376+40T>A n.1328+40T>A | |
| 17 | g.7223771G>A | CA2576148078 | ACADVL | c.1270-42G>A (n.1270-42G>A) c.*1225-42G>A (n.*1225-42G>A) c.1204-42G>A (n.1204-42G>A) c.128-42G>A c.1339-42G>A (n.1339-42G>A) n.441-42G>A n.267G>A n.686-42G>A n.294-42G>A c.107-42G>A n.45-42G>A c.299-42G>A n.478-42G>A c.1042-42G>A (n.1042-42G>A) n.1377-42G>A n.1329-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223771G>C | CA2741515452 | ACADVL | c.1270-42G>C (n.1270-42G>C) c.*1225-42G>C (n.*1225-42G>C) c.1204-42G>C (n.1204-42G>C) c.128-42G>C c.1339-42G>C (n.1339-42G>C) n.441-42G>C n.267G>C n.686-42G>C n.294-42G>C c.107-42G>C n.45-42G>C c.299-42G>C n.478-42G>C c.1042-42G>C (n.1042-42G>C) n.1377-42G>C n.1329-42G>C | |
| 17 | g.7223772C= | CA2245711849 | ACADVL | c.1270-41C= (n.1270-41C=) c.*1225-41C= (n.*1225-41C=) c.1204-41C= (n.1204-41C=) c.128-41C= c.1339-41C= (n.1339-41C=) n.441-41C= n.268C= n.686-41C= n.294-41C= c.107-41C= n.45-41C= c.299-41C= n.478-41C= c.1042-41C= (n.1042-41C=) n.1377-41C= n.1329-41C= | |
| 17 | g.7223772C>T | CA981154130 | ACADVL | c.1270-41C>T (n.1270-41C>T) c.*1225-41C>T (n.*1225-41C>T) c.1204-41C>T (n.1204-41C>T) c.128-41C>T c.1339-41C>T (n.1339-41C>T) n.441-41C>T n.268C>T n.686-41C>T n.294-41C>T c.107-41C>T n.45-41C>T c.299-41C>T n.478-41C>T c.1042-41C>T (n.1042-41C>T) n.1377-41C>T n.1329-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223774C= | CA2245711851 | ACADVL | c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.*1225-39C= (n.*1225-39C=) c.1204-39C= (n.1204-39C=) c.128-39C= c.1339-39C= (n.1339-39C=) n.441-39C= n.270C= n.686-39C= n.294-39C= c.107-39C= n.45-39C= c.299-39C= n.478-39C= c.1042-39C= (n.1042-39C=) n.1377-39C= n.1329-39C= | |
| 17 | g.7223774C>G | CA2576148079 | ACADVL | c.1270-39C>G (n.1270-39C>G) c.*1225-39C>G (n.*1225-39C>G) c.1204-39C>G (n.1204-39C>G) c.128-39C>G c.1339-39C>G (n.1339-39C>G) n.441-39C>G n.270C>G n.686-39C>G n.294-39C>G c.107-39C>G n.45-39C>G c.299-39C>G n.478-39C>G c.1042-39C>G (n.1042-39C>G) n.1377-39C>G n.1329-39C>G | |
| 17 | g.7223774C>T | CA2245711852 | ACADVL | c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.*1225-39C>T (n.*1225-39C>T) c.1204-39C>T (n.1204-39C>T) c.128-39C>T c.1339-39C>T (n.1339-39C>T) n.441-39C>T n.270C>T n.686-39C>T n.294-39C>T c.107-39C>T n.45-39C>T c.299-39C>T n.478-39C>T c.1042-39C>T (n.1042-39C>T) n.1377-39C>T n.1329-39C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223775A= | CA2245711858 | ACADVL | c.1270-38A= (n.1270-38A=) c.*1225-38A= (n.*1225-38A=) c.1204-38A= (n.1204-38A=) c.128-38A= c.1339-38A= (n.1339-38A=) n.441-38A= n.271A= n.686-38A= n.294-38A= c.107-38A= n.45-38A= c.299-38A= n.478-38A= c.1042-38A= (n.1042-38A=) n.1377-38A= n.1329-38A= | |
| 17 | g.7223775A>G | CA658824842 | ACADVL | c.1270-38A>G (n.1270-38A>G) c.*1225-38A>G (n.*1225-38A>G) c.1204-38A>G (n.1204-38A>G) c.128-38A>G c.1339-38A>G (n.1339-38A>G) n.441-38A>G n.271A>G n.686-38A>G n.294-38A>G c.107-38A>G n.45-38A>G c.299-38A>G n.478-38A>G c.1042-38A>G (n.1042-38A>G) n.1377-38A>G n.1329-38A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223776G= | CA2245711864 | ACADVL | c.1270-37G= (n.1270-37G=) c.*1225-37G= (n.*1225-37G=) c.1204-37G= (n.1204-37G=) c.128-37G= c.1339-37G= (n.1339-37G=) n.441-37G= n.272G= n.686-37G= n.294-37G= c.107-37G= n.45-37G= c.299-37G= n.478-37G= c.1042-37G= (n.1042-37G=) n.1377-37G= n.1329-37G= | |
| 17 | g.7223777C>G | CA2635782755 | ACADVL | c.1270-36C>G (n.1270-36C>G) c.*1225-36C>G (n.*1225-36C>G) c.1204-36C>G (n.1204-36C>G) c.128-36C>G c.1339-36C>G (n.1339-36C>G) n.441-36C>G n.273C>G n.686-36C>G n.294-36C>G c.107-36C>G n.45-36C>G c.299-36C>G n.478-36C>G c.1042-36C>G (n.1042-36C>G) n.1377-36C>G n.1329-36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223778T>A | CA2576148080 | ACADVL | c.1270-35T>A (n.1270-35T>A) c.*1225-35T>A (n.*1225-35T>A) c.1204-35T>A (n.1204-35T>A) c.128-35T>A c.1339-35T>A (n.1339-35T>A) n.441-35T>A n.274T>A n.686-35T>A n.294-35T>A c.107-35T>A n.45-35T>A c.299-35T>A n.478-35T>A c.1042-35T>A (n.1042-35T>A) n.1377-35T>A n.1329-35T>A | |
| 17 | g.7223779C>T | CA2635782761 | ACADVL | c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.*1225-34C>T (n.*1225-34C>T) c.1204-34C>T (n.1204-34C>T) c.128-34C>T c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) n.441-34C>T n.275C>T n.686-34C>T n.294-34C>T c.107-34C>T n.45-34C>T c.299-34C>T n.478-34C>T c.1042-34C>T (n.1042-34C>T) n.1377-34C>T n.1329-34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223780C>A | CA2635782764 | ACADVL | c.1270-33C>A (n.1270-33C>A) c.*1225-33C>A (n.*1225-33C>A) c.1204-33C>A (n.1204-33C>A) c.128-33C>A c.1339-33C>A (n.1339-33C>A) n.441-33C>A n.276C>A n.686-33C>A n.294-33C>A c.107-33C>A n.45-33C>A c.299-33C>A n.478-33C>A c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) n.1377-33C>A n.1329-33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223780C>T | CA2539199556 | ACADVL | c.1270-33C>T (n.1270-33C>T) c.*1225-33C>T (n.*1225-33C>T) c.1204-33C>T (n.1204-33C>T) c.128-33C>T c.1339-33C>T (n.1339-33C>T) n.441-33C>T n.276C>T n.686-33C>T n.294-33C>T c.107-33C>T n.45-33C>T c.299-33C>T n.478-33C>T c.1042-33C>T (n.1042-33C>T) n.1377-33C>T n.1329-33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223781C= | CA2245711867 | ACADVL | c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.*1225-32C= (n.*1225-32C=) c.1204-32C= (n.1204-32C=) c.128-32C= c.1339-32C= (n.1339-32C=) n.441-32C= n.277C= n.686-32C= n.294-32C= c.107-32C= n.45-32C= c.299-32C= n.478-32C= c.1042-32C= (n.1042-32C=) n.1377-32C= n.1329-32C= | |
| 17 | g.7223781C>T | CA8338058 | ACADVL | c.1270-32C>T (n.1270-32C>T) c.*1225-32C>T (n.*1225-32C>T) c.1204-32C>T (n.1204-32C>T) c.128-32C>T c.1339-32C>T (n.1339-32C>T) n.441-32C>T n.277C>T n.686-32C>T n.294-32C>T c.107-32C>T n.45-32C>T c.299-32C>T n.478-32C>T c.1042-32C>T (n.1042-32C>T) n.1377-32C>T n.1329-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223785del | CA2576148081 | ACADVL | c.1270-28del (n.1270-28del) c.*1225-28del (n.*1225-28del) c.1204-28del (n.1204-28del) c.128-28del c.1339-28del (n.1339-28del) n.441-28del n.281del n.686-28del n.294-28del c.107-28del n.45-28del c.299-28del n.478-28del c.1042-28del (n.1042-28del) n.1377-28del n.1329-28del | |
| 17 | g.7223783A= | CA2245711869 | ACADVL | c.1270-30A= (n.1270-30A=) c.*1225-30A= (n.*1225-30A=) c.1204-30A= (n.1204-30A=) c.128-30A= c.1339-30A= (n.1339-30A=) n.441-30A= n.279A= n.686-30A= n.294-30A= c.107-30A= n.45-30A= c.299-30A= n.478-30A= c.1042-30A= (n.1042-30A=) n.1377-30A= n.1329-30A= | |
| 17 | g.7223783A>C | CA981154137 | ACADVL | c.1270-30A>C (n.1270-30A>C) c.*1225-30A>C (n.*1225-30A>C) c.1204-30A>C (n.1204-30A>C) c.128-30A>C c.1339-30A>C (n.1339-30A>C) n.441-30A>C n.279A>C n.686-30A>C n.294-30A>C c.107-30A>C n.45-30A>C c.299-30A>C n.478-30A>C c.1042-30A>C (n.1042-30A>C) n.1377-30A>C n.1329-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223784A>G | CA2635782774 | ACADVL | c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.*1225-29A>G (n.*1225-29A>G) c.1204-29A>G (n.1204-29A>G) c.128-29A>G c.1339-29A>G (n.1339-29A>G) n.441-29A>G n.280A>G n.686-29A>G n.294-29A>G c.107-29A>G n.45-29A>G c.299-29A>G n.478-29A>G c.1042-29A>G (n.1042-29A>G) n.1377-29A>G n.1329-29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223785A>C | CA2576148082 | ACADVL | c.1270-28A>C (n.1270-28A>C) c.*1225-28A>C (n.*1225-28A>C) c.1204-28A>C (n.1204-28A>C) c.128-28A>C c.1339-28A>C (n.1339-28A>C) n.441-28A>C n.281A>C n.686-28A>C n.294-28A>C c.107-28A>C n.45-28A>C c.299-28A>C n.478-28A>C c.1042-28A>C (n.1042-28A>C) n.1377-28A>C n.1329-28A>C | |
| 17 | g.7223787C>A | CA2635782776 | ACADVL | c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.*1225-26C>A (n.*1225-26C>A) c.1204-26C>A (n.1204-26C>A) c.128-26C>A c.1339-26C>A (n.1339-26C>A) n.441-26C>A n.283C>A n.686-26C>A n.294-26C>A c.107-26C>A n.45-26C>A c.299-26C>A n.478-26C>A c.1042-26C>A (n.1042-26C>A) n.1377-26C>A n.1329-26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223788A= | CA2245711873 | ACADVL | c.1270-25A= (n.1270-25A=) c.*1225-25A= (n.*1225-25A=) c.1204-25A= (n.1204-25A=) c.128-25A= c.1339-25A= (n.1339-25A=) n.441-25A= n.284A= n.686-25A= n.294-25A= c.107-25A= n.45-25A= c.299-25A= n.478-25A= c.1042-25A= (n.1042-25A=) n.1377-25A= n.1329-25A= | |
| 17 | g.7223788A>G | CA287439413 | ACADVL | c.1270-25A>G (n.1270-25A>G) c.*1225-25A>G (n.*1225-25A>G) c.1204-25A>G (n.1204-25A>G) c.128-25A>G c.1339-25A>G (n.1339-25A>G) n.441-25A>G n.284A>G n.686-25A>G n.294-25A>G c.107-25A>G n.45-25A>G c.299-25A>G n.478-25A>G c.1042-25A>G (n.1042-25A>G) n.1377-25A>G n.1329-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223791C>T | CA2635782783 | ACADVL | c.1270-22C>T (n.1270-22C>T) c.*1225-22C>T (n.*1225-22C>T) c.1204-22C>T (n.1204-22C>T) c.128-22C>T c.1339-22C>T (n.1339-22C>T) n.441-22C>T n.287C>T n.686-22C>T n.294-22C>T c.107-22C>T n.45-22C>T c.299-22C>T n.478-22C>T c.1042-22C>T (n.1042-22C>T) n.1377-22C>T n.1329-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223793C= | CA2245711879 | ACADVL | c.1270-20C= (n.1270-20C=) c.*1225-20C= (n.*1225-20C=) c.1204-20C= (n.1204-20C=) c.128-20C= c.1339-20C= (n.1339-20C=) n.441-20C= n.289C= n.686-20C= n.294-20C= c.107-20C= n.45-20C= c.299-20C= n.478-20C= c.1042-20C= (n.1042-20C=) n.1377-20C= n.1329-20C= | |
| 17 | g.7223793C>T | CA287439421 | ACADVL | c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.*1225-20C>T (n.*1225-20C>T) c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) c.128-20C>T c.1339-20C>T (n.1339-20C>T) n.441-20C>T n.289C>T n.686-20C>T n.294-20C>T c.107-20C>T n.45-20C>T c.299-20C>T n.478-20C>T c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) n.1377-20C>T n.1329-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223794A>G | CA2635782820 | ACADVL | c.1270-19A>G (n.1270-19A>G) c.*1225-19A>G (n.*1225-19A>G) c.1204-19A>G (n.1204-19A>G) c.128-19A>G c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) n.441-19A>G n.290A>G n.686-19A>G n.294-19A>G c.107-19A>G n.45-19A>G c.299-19A>G n.478-19A>G c.1042-19A>G (n.1042-19A>G) n.1377-19A>G n.1329-19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223795T>C | CA2245711886 | ACADVL | c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.*1225-18T>C (n.*1225-18T>C) c.1204-18T>C (n.1204-18T>C) c.128-18T>C c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.441-18T>C n.291T>C n.686-18T>C n.294-18T>C c.107-18T>C n.45-18T>C c.299-18T>C n.478-18T>C c.1042-18T>C (n.1042-18T>C) n.1377-18T>C n.1329-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223795T= | CA2245711883 | ACADVL | c.1270-18T= (n.1270-18T=) c.*1225-18T= (n.*1225-18T=) c.1204-18T= (n.1204-18T=) c.128-18T= c.1339-18T= (n.1339-18T=) n.441-18T= n.291T= n.686-18T= n.294-18T= c.107-18T= n.45-18T= c.299-18T= n.478-18T= c.1042-18T= (n.1042-18T=) n.1377-18T= n.1329-18T= | |
| 17 | g.7223796C>G | CA2580094787 | ACADVL | c.1270-17C>G (n.1270-17C>G) c.*1225-17C>G (n.*1225-17C>G) c.1204-17C>G (n.1204-17C>G) c.128-17C>G c.1339-17C>G (n.1339-17C>G) n.441-17C>G n.292C>G n.686-17C>G n.294-17C>G c.107-17C>G n.45-17C>G c.299-17C>G n.478-17C>G c.1042-17C>G (n.1042-17C>G) n.1377-17C>G n.1329-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223796C>T | CA2739267102 | ACADVL | c.1270-17C>T (n.1270-17C>T) c.*1225-17C>T (n.*1225-17C>T) c.1204-17C>T (n.1204-17C>T) c.128-17C>T c.1339-17C>T (n.1339-17C>T) n.441-17C>T n.292C>T n.686-17C>T n.294-17C>T c.107-17C>T n.45-17C>T c.299-17C>T n.478-17C>T c.1042-17C>T (n.1042-17C>T) n.1377-17C>T n.1329-17C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223798G>A | CA2576148083 | ACADVL | c.1270-15G>A (n.1270-15G>A) c.*1225-15G>A (n.*1225-15G>A) c.1204-15G>A (n.1204-15G>A) c.128-15G>A c.1339-15G>A (n.1339-15G>A) n.441-15G>A n.294G>A n.686-15G>A n.294-15G>A c.107-15G>A n.45-15G>A c.299-15G>A n.478-15G>A c.1042-15G>A (n.1042-15G>A) n.1377-15G>A n.1329-15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223798G>C | CA2245711890 | ACADVL | c.1270-15G>C (n.1270-15G>C) c.*1225-15G>C (n.*1225-15G>C) c.1204-15G>C (n.1204-15G>C) c.128-15G>C c.1339-15G>C (n.1339-15G>C) n.441-15G>C n.294G>C n.686-15G>C n.294-15G>C c.107-15G>C n.45-15G>C c.299-15G>C n.478-15G>C c.1042-15G>C (n.1042-15G>C) n.1377-15G>C n.1329-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223798G= | CA2245711889 | ACADVL | c.1270-15G= (n.1270-15G=) c.*1225-15G= (n.*1225-15G=) c.1204-15G= (n.1204-15G=) c.128-15G= c.1339-15G= (n.1339-15G=) n.441-15G= n.294G= n.686-15G= n.294-15G= c.107-15G= n.45-15G= c.299-15G= n.478-15G= c.1042-15G= (n.1042-15G=) n.1377-15G= n.1329-15G= |