Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223629A=CA2245711365ACADVLc.1183-15A= (n.1183-15A=)
c.*1138-15A= (n.*1138-15A=)
c.1117-15A= (n.1117-15A=)
c.41-15A=
c.1252-15A= (n.1252-15A=)
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n.125A=
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n.207-15A=
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n.391-15A=
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n.1290-15A=
n.1242-15A=
17g.7223629A>GCA8338032ACADVLc.1183-15A>G (n.1183-15A>G)
c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G)
c.1117-15A>G (n.1117-15A>G)
c.41-15A>G
c.1252-15A>G (n.1252-15A>G)
n.339A>G
n.125A>G
n.599-15A>G
n.207-15A>G
c.20-15A>G
c.212-15A>G
n.391-15A>G
c.955-15A>G (n.955-15A>G)
n.1290-15A>G
n.1242-15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223630C>GCA2635782234ACADVLc.1183-14C>G (n.1183-14C>G)
c.*1138-14C>G (n.*1138-14C>G)
c.1117-14C>G (n.1117-14C>G)
c.41-14C>G
c.1252-14C>G (n.1252-14C>G)
n.340C>G
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n.599-14C>G
n.207-14C>G
c.20-14C>G
c.212-14C>G
n.391-14C>G
c.955-14C>G (n.955-14C>G)
n.1290-14C>G
n.1242-14C>G
 gnomAD v4
17g.7223631T>CCA2733036145ACADVLc.1183-13T>C (n.1183-13T>C)
c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C)
c.1117-13T>C (n.1117-13T>C)
c.41-13T>C
c.1252-13T>C (n.1252-13T>C)
n.341T>C
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n.599-13T>C
n.207-13T>C
c.20-13T>C
c.212-13T>C
n.391-13T>C
c.955-13T>C (n.955-13T>C)
n.1290-13T>C
n.1242-13T>C
 dbSNP
17g.7223633T>CCA2245711374ACADVLc.1183-11T>C (n.1183-11T>C)
c.*1138-11T>C (n.*1138-11T>C)
c.1117-11T>C (n.1117-11T>C)
c.41-11T>C
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n.599-11T>C
n.207-11T>C
c.20-11T>C
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c.955-11T>C (n.955-11T>C)
n.1290-11T>C
n.1242-11T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223633T=CA2245711370ACADVLc.1183-11T= (n.1183-11T=)
c.*1138-11T= (n.*1138-11T=)
c.1117-11T= (n.1117-11T=)
c.41-11T=
c.1252-11T= (n.1252-11T=)
n.343T=
n.129T=
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n.1290-11T=
n.1242-11T=
17g.7223637A=CA2245711381ACADVLc.1183-7A= (n.1183-7A=)
c.*1138-7A= (n.*1138-7A=)
c.1117-7A= (n.1117-7A=)
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17g.7223637A>GCA8338033ACADVLc.1183-7A>G (n.1183-7A>G)
c.*1138-7A>G (n.*1138-7A>G)
c.1117-7A>G (n.1117-7A>G)
c.41-7A>G
c.1252-7A>G (n.1252-7A>G)
n.347A>G
n.133A>G
n.599-7A>G
n.207-7A>G
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c.212-7A>G
n.391-7A>G
c.955-7A>G (n.955-7A>G)
n.1290-7A>G
n.1242-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7223638C=CA2245711391ACADVLc.1183-6C= (n.1183-6C=)
c.*1138-6C= (n.*1138-6C=)
c.1117-6C= (n.1117-6C=)
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c.1252-6C= (n.1252-6C=)
n.348C=
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n.207-6C=
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n.391-6C=
c.955-6C= (n.955-6C=)
n.1290-6C=
n.1242-6C=
17g.7223638C>TCA624861309ACADVLc.1183-6C>T (n.1183-6C>T)
c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T)
c.1117-6C>T (n.1117-6C>T)
c.41-6C>T
c.1252-6C>T (n.1252-6C>T)
n.348C>T
n.134C>T
n.599-6C>T
n.207-6C>T
c.20-6C>T
c.212-6C>T
n.391-6C>T
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n.1290-6C>T
n.1242-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223639C=CA2245711396ACADVLc.1183-5C= (n.1183-5C=)
c.*1138-5C= (n.*1138-5C=)
c.1117-5C= (n.1117-5C=)
c.41-5C=
c.1252-5C= (n.1252-5C=)
n.349C=
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n.391-5C=
c.955-5C= (n.955-5C=)
n.1290-5C=
n.1242-5C=
17g.7223639C>TCA2245711397ACADVLc.1183-5C>T (n.1183-5C>T)
c.*1138-5C>T (n.*1138-5C>T)
c.1117-5C>T (n.1117-5C>T)
c.41-5C>T
c.1252-5C>T (n.1252-5C>T)
n.349C>T
n.135C>T
n.599-5C>T
n.207-5C>T
c.20-5C>T
c.212-5C>T
n.391-5C>T
c.955-5C>T (n.955-5C>T)
n.1290-5C>T
n.1242-5C>T
 dbSNP
17g.7223640T>ACA2573154570ACADVLc.1183-4T>A (n.1183-4T>A)
c.*1138-4T>A (n.*1138-4T>A)
c.1117-4T>A (n.1117-4T>A)
c.41-4T>A
c.1252-4T>A (n.1252-4T>A)
n.350T>A
n.136T>A
n.599-4T>A
n.207-4T>A
c.20-4T>A
c.212-4T>A
n.391-4T>A
c.955-4T>A (n.955-4T>A)
n.1290-4T>A
n.1242-4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223640T>GCA2635782247ACADVLc.1183-4T>G (n.1183-4T>G)
c.*1138-4T>G (n.*1138-4T>G)
c.1117-4T>G (n.1117-4T>G)
c.41-4T>G
c.1252-4T>G (n.1252-4T>G)
n.350T>G
n.136T>G
n.599-4T>G
n.207-4T>G
c.20-4T>G
c.212-4T>G
n.391-4T>G
c.955-4T>G (n.955-4T>G)
n.1290-4T>G
n.1242-4T>G
 gnomAD v4
17g.7223641C=CA2245711399ACADVLc.1183-3C= (n.1183-3C=)
c.*1138-3C= (n.*1138-3C=)
c.1117-3C= (n.1117-3C=)
c.41-3C=
c.1252-3C= (n.1252-3C=)
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n.391-3C=
c.955-3C= (n.955-3C=)
n.1290-3C=
n.1242-3C=
17g.7223641C>GCA287438234ACADVLc.1183-3C>G (n.1183-3C>G)
c.*1138-3C>G (n.*1138-3C>G)
c.1117-3C>G (n.1117-3C>G)
c.41-3C>G
c.1252-3C>G (n.1252-3C>G)
n.351C>G
n.137C>G
n.599-3C>G
n.207-3C>G
c.20-3C>G
c.212-3C>G
n.391-3C>G
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n.1290-3C>G
n.1242-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223641dupCA913013645ACADVLc.1183-3dup (n.1183-3dup)
c.*1138-3dup (n.*1138-3dup)
c.1117-3dup (n.1117-3dup)
c.41-3dup
c.1252-3dup (n.1252-3dup)
n.351dup
n.137dup
n.599-3dup
n.207-3dup
c.20-3dup
c.212-3dup
n.391-3dup
c.955-3dup (n.955-3dup)
n.1290-3dup
n.1242-3dup
17g.7223642A>CCA397724534ACADVLc.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C)
c.1117-2A>C (n.1117-2A>C)
c.41-2A>C
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
n.352A>C
n.138A>C
n.599-2A>C
n.207-2A>C
c.20-2A>C
c.212-2A>C
n.391-2A>C
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.1290-2A>C
n.1242-2A>C
 ClinVar
17g.7223642A>GCA397724535ACADVLc.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G)
c.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
c.41-2A>G
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
n.352A>G
n.138A>G
n.599-2A>G
n.207-2A>G
c.20-2A>G
c.212-2A>G
n.391-2A>G
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.1290-2A>G
n.1242-2A>G
17g.7223642A>TCA397724536ACADVLc.1183-2A>T (n.1183-2A>T)
c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T)
c.1117-2A>T (n.1117-2A>T)
c.41-2A>T
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
n.352A>T
n.138A>T
n.599-2A>T
n.207-2A>T
c.20-2A>T
c.212-2A>T
n.391-2A>T
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.1290-2A>T
n.1242-2A>T
17g.7223642dupCA658824841ACADVLc.1183-2dup (n.1183-2dup)
c.*1138-2dup (n.*1138-2dup)
c.1117-2dup (n.1117-2dup)
c.41-2dup
c.1252-2dup (n.1252-2dup)
n.352dup
n.138dup
n.599-2dup
n.207-2dup
c.20-2dup
c.212-2dup
n.391-2dup
c.955-2dup (n.955-2dup)
n.1290-2dup
n.1242-2dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223643G>ACA16041871ACADVLc.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A)
c.1117-1G>A (n.1117-1G>A)
c.41-1G>A
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
n.353G>A
n.139G>A
n.599-1G>A
n.207-1G>A
c.20-1G>A
c.212-1G>A
n.391-1G>A
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.1290-1G>A
n.1242-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223643G>CCA397724537ACADVLc.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C)
c.1117-1G>C (n.1117-1G>C)
c.41-1G>C
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
n.353G>C
n.139G>C
n.599-1G>C
n.207-1G>C
c.20-1G>C
c.212-1G>C
n.391-1G>C
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
n.1290-1G>C
n.1242-1G>C
17g.7223643G=CA2245711417ACADVLc.1183-1G= (n.1183-1G=)
c.*1138-1G= (n.*1138-1G=)
c.1117-1G= (n.1117-1G=)
c.41-1G=
c.1252-1G= (n.1252-1G=)
n.353G=
n.139G=
n.599-1G=
n.207-1G=
c.20-1G=
c.212-1G=
n.391-1G=
c.955-1G= (n.955-1G=)
n.1290-1G=
n.1242-1G=
17g.7223643G>TCA397724538ACADVLc.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T)
c.1117-1G>T (n.1117-1G>T)
c.41-1G>T
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
n.353G>T
n.139G>T
n.599-1G>T
n.207-1G>T
c.20-1G>T
c.212-1G>T
n.391-1G>T
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
n.1290-1G>T
n.1242-1G>T
17g.7223643_7223644insCCA2635782251ACADVLc.1183-1_1183insC (n.1183-1_1183insC)
c.*1138-1_*1138insC (n.*1138-1_*1138insC)
c.1117-1_1117insC (n.1117-1_1117insC)
c.41-1_41insC
c.1252-1_1252insC (n.1252-1_1252insC)
n.353_354insC
n.139_140insC
n.599-1_599insC
n.207-1_207insC
c.20-1_20insC
c.212-1_212insC
n.391-1_391insC
c.955-1_955insC (n.955-1_955insC)
n.1290-1_1290insC
n.1242-1_1242insC
 gnomAD v4
17g.7223644T>ACA397724539ACADVLc.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.41T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.354T>A
n.140T>A
n.599T>A
n.207T>A
c.20T>A
c.212T>A
n.391T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1290T>A
n.1242T>A
 gnomAD v4
17g.7223644T>CCA397724540ACADVLc.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.41T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.354T>C
n.140T>C
n.599T>C
n.207T>C
c.20T>C
c.212T>C
n.391T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1290T>C
n.1242T>C
17g.7223644T>GCA397724541ACADVLc.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.41T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.354T>G
n.140T>G
n.599T>G
n.207T>G
c.20T>G
c.212T>G
n.391T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1290T>G
n.1242T>G
17g.7223644_7223645delinsTCCA2245711425ACADVLc.1183_1184delinsTC (p.Ser395=)
c.*1138_*1139delinsTC (n.*1138_*1139delinsTC)
c.1117_1118delinsTC (p.Ser373=)
c.41_42delinsTC
c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=)
n.354_355delinsTC
n.140_141delinsTC
n.599_600delinsTC
n.207_208delinsTC
c.20_21delinsTC
c.212_213delinsTC
n.391_392delinsTC
c.955_956delinsTC (p.Ser319=)
n.1290_1291delinsTC
n.1242_1243delinsTC
17g.7223645C>ACA397724543ACADVLc.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.42C>A
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.355C>A
n.141C>A
n.600C>A
n.208C>A
c.21C>A
c.213C>A
n.392C>A
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1291C>A
n.1243C>A
17g.7223645C>GCA397724544ACADVLc.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.42C>G
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.355C>G
n.141C>G
n.600C>G
n.208C>G
c.21C>G
c.213C>G
n.392C>G
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1291C>G
n.1243C>G
17g.7223645C>TCA397724542ACADVLc.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.42C>T
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.355C>T
n.141C>T
n.600C>T
n.208C>T
c.21C>T
c.213C>T
n.392C>T
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1291C>T
n.1243C>T
17g.7223646delCA8338034ACADVLc.1185del (p.Met396TrpfsTer5)
c.*1140del (n.*1140del)
c.1119del (p.Met374TrpfsTer5)
c.43del
c.1254del (p.Met419TrpfsTer5)
n.356del
n.142del
n.601del
n.209del
c.22del
c.214del
n.393del
c.957del (p.Met320TrpfsTer5)
n.1292del
n.1244del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7223646C>ACA497694063ACADVLc.1185C>A (p.Ser395=)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.43C>A
c.1254C>A (p.Ser418=)
n.356C>A
n.142C>A
n.601C>A
n.209C>A
c.22C>A
c.214C>A
n.393C>A
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1292C>A
n.1244C>A
17g.7223646C>GCA497694064ACADVLc.1185C>G (p.Ser395=)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.43C>G
c.1254C>G (p.Ser418=)
n.356C>G
n.142C>G
n.601C>G
n.209C>G
c.22C>G
c.214C>G
n.393C>G
c.957C>G (p.Ser319=)
n.1292C>G
n.1244C>G
 ClinVar
17g.7223646C>TCA497694065ACADVLc.1185C>T (p.Ser395=)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.43C>T
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.356C>T
n.142C>T
n.601C>T
n.209C>T
c.22C>T
c.214C>T
n.393C>T
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1292C>T
n.1244C>T
17g.7223647A=CA2245711429ACADVLc.1186A= (p.Met396=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1120A= (p.Met374=)
c.44A=
c.1255A= (p.Met419=)
n.357A=
n.143A=
n.602A=
n.210A=
c.23A=
c.215A=
n.394A=
c.958A= (p.Met320=)
n.1293A=
n.1245A=
17g.7223647A>CCA397724546ACADVLc.1186A>C (p.Met396Leu)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.44A>C
c.1255A>C (p.Met419Leu)
n.357A>C
n.143A>C
n.602A>C
n.210A>C
c.23A>C
c.215A>C
n.394A>C
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.1293A>C
n.1245A>C
17g.7223647A>GCA397724545ACADVLc.1186A>G (p.Met396Val)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.44A>G
c.1255A>G (p.Met419Val)
n.357A>G
n.143A>G
n.602A>G
n.210A>G
c.23A>G
c.215A>G
n.394A>G
c.958A>G (p.Met320Val)
n.1293A>G
n.1245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223647A>TCA397724547ACADVLc.1186A>T (p.Met396Leu)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.44A>T
c.1255A>T (p.Met419Leu)
n.357A>T
n.143A>T
n.602A>T
n.210A>T
c.23A>T
c.215A>T
n.394A>T
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.1293A>T
n.1245A>T
17g.7223648T>ACA397724548ACADVLc.1187T>A (p.Met396Lys)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.45T>A
c.1256T>A (p.Met419Lys)
n.358T>A
n.144T>A
n.603T>A
n.211T>A
c.24T>A
c.216T>A
n.395T>A
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.1294T>A
n.1246T>A
17g.7223648T>CCA397724549ACADVLc.1187T>C (p.Met396Thr)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.45T>C
c.1256T>C (p.Met419Thr)
n.358T>C
n.144T>C
n.603T>C
n.211T>C
c.24T>C
c.216T>C
n.395T>C
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.1294T>C
n.1246T>C
 gnomAD v4
17g.7223648T>GCA397724550ACADVLc.1187T>G (p.Met396Arg)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.45T>G
c.1256T>G (p.Met419Arg)
n.358T>G
n.144T>G
n.603T>G
n.211T>G
c.24T>G
c.216T>G
n.395T>G
c.959T>G (p.Met320Arg)
n.1294T>G
n.1246T>G
17g.7223649G>ACA397724551ACADVLc.1188G>A (p.Met396Ile)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.46G>A
c.1257G>A (p.Met419Ile)
n.359G>A
n.145G>A
n.604G>A
n.212G>A
c.25G>A
c.217G>A
n.396G>A
c.960G>A (p.Met320Ile)
n.1295G>A
n.1247G>A
17g.7223649G>CCA397724552ACADVLc.1188G>C (p.Met396Ile)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.46G>C
c.1257G>C (p.Met419Ile)
n.359G>C
n.145G>C
n.604G>C
n.212G>C
c.25G>C
c.217G>C
n.396G>C
c.960G>C (p.Met320Ile)
n.1295G>C
n.1247G>C
17g.7223649G>TCA397724553ACADVLc.1188G>T (p.Met396Ile)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.46G>T
c.1257G>T (p.Met419Ile)
n.359G>T
n.145G>T
n.604G>T
n.212G>T
c.25G>T
c.217G>T
n.396G>T
c.960G>T (p.Met320Ile)
n.1295G>T
n.1247G>T
17g.7223650G>ACA397724554ACADVLc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.47G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.360G>A
n.146G>A
n.605G>A
n.213G>A
c.26G>A
c.218G>A
n.397G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1296G>A
n.1248G>A
17g.7223650G>CCA397724555ACADVLc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.47G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.360G>C
n.146G>C
n.605G>C
n.213G>C
c.26G>C
c.218G>C
n.397G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1296G>C
n.1248G>C
17g.7223650G>TCA397724556ACADVLc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.47G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.360G>T
n.146G>T
n.605G>T
n.213G>T
c.26G>T
c.218G>T
n.397G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1296G>T
n.1248G>T
17g.7223653_7223667dupCA2573154571ACADVLc.1192_1206dup (p.Ala402_Asn403insTyrMetValSerAla)
c.*1147_*1161dup (n.*1147_*1161dup)
c.1126_1140dup (p.Ala380_Asn381insTyrMetValSerAla)
c.50_64dup
c.1261_1275dup (p.Ala425_Asn426insTyrMetValSerAla)
n.363_377dup
n.149_163dup
n.608_622dup
n.216_230dup
c.29_43dup
c.221_235dup
n.400_414dup
c.964_978dup (p.Ala326_Asn327insTyrMetValSerAla)
n.1299_1313dup
n.1251_1265dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223651C>ACA397724557ACADVLc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.48C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.361C>A
n.147C>A
n.606C>A
n.214C>A
c.27C>A
c.219C>A
n.398C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1297C>A
n.1249C>A
17g.7223651C>GCA397724558ACADVLc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.48C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.361C>G
n.147C>G
n.606C>G
n.214C>G
c.27C>G
c.219C>G
n.398C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1297C>G
n.1249C>G
17g.7223651C>TCA397724559ACADVLc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.48C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.361C>T
n.147C>T
n.606C>T
n.214C>T
c.27C>T
c.219C>T
n.398C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1297C>T
n.1249C>T
 gnomAD v4
17g.7223652T>ACA497694069ACADVLc.1191T>A (p.Ala397=)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.49T>A
c.1260T>A (p.Ala420=)
n.362T>A
n.148T>A
n.607T>A
n.215T>A
c.28T>A
c.220T>A
n.399T>A
c.963T>A (p.Ala321=)
n.1298T>A
n.1250T>A
17g.7223652T>CCA497694071ACADVLc.1191T>C (p.Ala397=)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.49T>C
c.1260T>C (p.Ala420=)
n.362T>C
n.148T>C
n.607T>C
n.215T>C
c.28T>C
c.220T>C
n.399T>C
c.963T>C (p.Ala321=)
n.1298T>C
n.1250T>C
17g.7223652T>GCA497694070ACADVLc.1191T>G (p.Ala397=)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.49T>G
c.1260T>G (p.Ala420=)
n.362T>G
n.148T>G
n.607T>G
n.215T>G
c.28T>G
c.220T>G
n.399T>G
c.963T>G (p.Ala321=)
n.1298T>G
n.1250T>G
17g.7223653T>ACA397724562ACADVLc.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.50T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.363T>A
n.149T>A
n.608T>A
n.216T>A
c.29T>A
c.221T>A
n.400T>A
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.1299T>A
n.1251T>A
17g.7223653T>CCA397724560ACADVLc.1192T>C (p.Tyr398His)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.50T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.363T>C
n.149T>C
n.608T>C
n.216T>C
c.29T>C
c.221T>C
n.400T>C
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.1299T>C
n.1251T>C
17g.7223653T>GCA397724561ACADVLc.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.50T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.363T>G
n.149T>G
n.608T>G
n.216T>G
c.29T>G
c.221T>G
n.400T>G
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.1299T>G
n.1251T>G
17g.7223653T=CA2245711434ACADVLc.1192T= (p.Tyr398=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.1126T= (p.Tyr376=)
c.50T=
c.1261T= (p.Tyr421=)
n.363T=
n.149T=
n.608T=
n.216T=
c.29T=
c.221T=
n.400T=
c.964T= (p.Tyr322=)
n.1299T=
n.1251T=
17g.7223654A>CCA397724563ACADVLc.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.51A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.364A>C
n.150A>C
n.609A>C
n.217A>C
c.30A>C
c.222A>C
n.401A>C
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1300A>C
n.1252A>C
17g.7223654A>GCA397724564ACADVLc.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.51A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.364A>G
n.150A>G
n.609A>G
n.217A>G
c.30A>G
c.222A>G
n.401A>G
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.1300A>G
n.1252A>G
17g.7223654A>TCA397724565ACADVLc.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.51A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.364A>T
n.150A>T
n.609A>T
n.217A>T
c.30A>T
c.222A>T
n.401A>T
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.1300A>T
n.1252A>T
 gnomAD v4
17g.7223654_7223655insGCACA1139665148ACADVLc.1193_1194insGCA (p.Tyr398Ter)
c.*1148_*1149insGCA (n.*1148_*1149insGCA)
c.1127_1128insGCA (p.Tyr376Ter)
c.51_52insGCA
c.1262_1263insGCA (p.Tyr421Ter)
n.364_365insGCA
n.150_151insGCA
n.609_610insGCA
n.217_218insGCA
c.30_31insGCA
c.222_223insGCA
n.401_402insGCA
c.965_966insGCA (p.Tyr322Ter)
n.1300_1301insGCA
n.1252_1253insGCA
 ClinVar dbSNP
17g.7223660_7223674delCA2808366122ACADVLc.1199_1213del (p.Val400_Met404del)
c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del)
c.1133_1147del (p.Val378_Met382del)
c.57_71del
c.1268_1282del (p.Val423_Met427del)
n.370_384del
n.156_170del
n.615_629del
n.223_237del
c.36_50del
c.228_242del
n.407_421del
c.971_985del (p.Val324_Met328del)
n.1306_1320del
n.1258_1272del
17g.7223655delCA2635782262ACADVLc.1194del (p.Tyr398Ter)
c.*1149del (n.*1149del)
c.1128del (p.Tyr376Ter)
c.52del
c.1263del (p.Tyr421Ter)
n.365del
n.151del
n.610del
n.218del
c.31del
c.223del
n.402del
c.966del (p.Tyr322Ter)
n.1301del
n.1253del
 gnomAD v4
17g.7223655C>ACA397724566ACADVLc.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.52C>A
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.365C>A
n.151C>A
n.610C>A
n.218C>A
c.31C>A
c.223C>A
n.402C>A
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
n.1301C>A
n.1253C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223655C=CA2245711447ACADVLc.1194C= (p.Tyr398=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.1128C= (p.Tyr376=)
c.52C=
c.1263C= (p.Tyr421=)
n.365C=
n.151C=
n.610C=
n.218C=
c.31C=
c.223C=
n.402C=
c.966C= (p.Tyr322=)
n.1301C=
n.1253C=
17g.7223655C>GCA397724567ACADVLc.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.52C>G
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
n.365C>G
n.151C>G
n.610C>G
n.218C>G
c.31C>G
c.223C>G
n.402C>G
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
n.1301C>G
n.1253C>G
 ClinVar
17g.7223655C>TCA497694075ACADVLc.1194C>T (p.Tyr398=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1128C>T (p.Tyr376=)
c.52C>T
c.1263C>T (p.Tyr421=)
n.365C>T
n.151C>T
n.610C>T
n.218C>T
c.31C>T
c.223C>T
n.402C>T
c.966C>T (p.Tyr322=)
n.1301C>T
n.1253C>T
17g.7223656A=CA2245711452ACADVLc.1195A= (p.Met399=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
c.1129A= (p.Met377=)
c.53A=
c.1264A= (p.Met422=)
n.366A=
n.152A=
n.611A=
n.219A=
c.32A=
c.224A=
n.403A=
c.967A= (p.Met323=)
n.1302A=
n.1254A=
17g.7223656A>CCA8338035ACADVLc.1195A>C (p.Met399Leu)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.53A>C
c.1264A>C (p.Met422Leu)
n.366A>C
n.152A>C
n.611A>C
n.219A>C
c.32A>C
c.224A>C
n.403A>C
c.967A>C (p.Met323Leu)
n.1302A>C
n.1254A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223656A>GCA397724568ACADVLc.1195A>G (p.Met399Val)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.53A>G
c.1264A>G (p.Met422Val)
n.366A>G
n.152A>G
n.611A>G
n.219A>G
c.32A>G
c.224A>G
n.403A>G
c.967A>G (p.Met323Val)
n.1302A>G
n.1254A>G
 gnomAD v4
17g.7223656A>TCA397724569ACADVLc.1195A>T (p.Met399Leu)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.53A>T
c.1264A>T (p.Met422Leu)
n.366A>T
n.152A>T
n.611A>T
n.219A>T
c.32A>T
c.224A>T
n.403A>T
c.967A>T (p.Met323Leu)
n.1302A>T
n.1254A>T
17g.7223657T>ACA397724570ACADVLc.1196T>A (p.Met399Lys)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.54T>A
c.1265T>A (p.Met422Lys)
n.367T>A
n.153T>A
n.612T>A
n.220T>A
c.33T>A
c.225T>A
n.404T>A
c.968T>A (p.Met323Lys)
n.1303T>A
n.1255T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223657T>CCA397724571ACADVLc.1196T>C (p.Met399Thr)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.54T>C
c.1265T>C (p.Met422Thr)
n.367T>C
n.153T>C
n.612T>C
n.220T>C
c.33T>C
c.225T>C
n.404T>C
c.968T>C (p.Met323Thr)
n.1303T>C
n.1255T>C
 gnomAD v4
17g.7223657T>GCA397724572ACADVLc.1196T>G (p.Met399Arg)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.54T>G
c.1265T>G (p.Met422Arg)
n.367T>G
n.153T>G
n.612T>G
n.220T>G
c.33T>G
c.225T>G
n.404T>G
c.968T>G (p.Met323Arg)
n.1303T>G
n.1255T>G
17g.7223657T=CA2245711457ACADVLc.1196T= (p.Met399=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
c.1130T= (p.Met377=)
c.54T=
c.1265T= (p.Met422=)
n.367T=
n.153T=
n.612T=
n.220T=
c.33T=
c.225T=
n.404T=
c.968T= (p.Met323=)
n.1303T=
n.1255T=
17g.7223658G>ACA397724574ACADVLc.1197G>A (p.Met399Ile)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.55G>A
c.1266G>A (p.Met422Ile)
n.368G>A
n.154G>A
n.613G>A
n.221G>A
c.34G>A
c.226G>A
n.405G>A
c.969G>A (p.Met323Ile)
n.1304G>A
n.1256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223658G>CCA8338036ACADVLc.1197G>C (p.Met399Ile)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.55G>C
c.1266G>C (p.Met422Ile)
n.368G>C
n.154G>C
n.613G>C
n.221G>C
c.34G>C
c.226G>C
n.405G>C
c.969G>C (p.Met323Ile)
n.1304G>C
n.1256G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223658G=CA2245711459ACADVLc.1197G= (p.Met399=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.1131G= (p.Met377=)
c.55G=
c.1266G= (p.Met422=)
n.368G=
n.154G=
n.613G=
n.221G=
c.34G=
c.226G=
n.405G=
c.969G= (p.Met323=)
n.1304G=
n.1256G=
17g.7223658G>TCA397724573ACADVLc.1197G>T (p.Met399Ile)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.55G>T
c.1266G>T (p.Met422Ile)
n.368G>T
n.154G>T
n.613G>T
n.221G>T
c.34G>T
c.226G>T
n.405G>T
c.969G>T (p.Met323Ile)
n.1304G>T
n.1256G>T
17g.7223659G>ACA287439257ACADVLc.1198G>A (p.Val400Met)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.56G>A
c.1267G>A (p.Val423Met)
n.369G>A
n.155G>A
n.614G>A
n.222G>A
c.35G>A
c.227G>A
n.406G>A
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1305G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223659G>CCA397724575ACADVLc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.56G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.369G>C
n.155G>C
n.614G>C
n.222G>C
c.35G>C
c.227G>C
n.406G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1305G>C
n.1257G>C
17g.7223659G=CA2245711466ACADVLc.1198G= (p.Val400=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.56G=
c.1267G= (p.Val423=)
n.369G=
n.155G=
n.614G=
n.222G=
c.35G=
c.227G=
n.406G=
c.970G= (p.Val324=)
n.1305G=
n.1257G=
17g.7223659G>TCA397724576ACADVLc.1198G>T (p.Val400Leu)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.56G>T
c.1267G>T (p.Val423Leu)
n.369G>T
n.155G>T
n.614G>T
n.222G>T
c.35G>T
c.227G>T
n.406G>T
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1305G>T
n.1257G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223660T>ACA397724577ACADVLc.1199T>A (p.Val400Glu)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.57T>A
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.370T>A
n.156T>A
n.615T>A
n.223T>A
c.36T>A
c.228T>A
n.407T>A
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1306T>A
n.1258T>A
17g.7223660T>CCA397724578ACADVLc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.57T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.370T>C
n.156T>C
n.615T>C
n.223T>C
c.36T>C
c.228T>C
n.407T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1306T>C
n.1258T>C
17g.7223660T>GCA397724579ACADVLc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.57T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.370T>G
n.156T>G
n.615T>G
n.223T>G
c.36T>G
c.228T>G
n.407T>G
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1306T>G
n.1258T>G
 dbSNP
17g.7223660T=CA2245711476ACADVLc.1199T= (p.Val400=)
c.*1154T= (n.*1154T=)
c.1133T= (p.Val378=)
c.57T=
c.1268T= (p.Val423=)
n.370T=
n.156T=
n.615T=
n.223T=
c.36T=
c.228T=
n.407T=
c.971T= (p.Val324=)
n.1306T=
n.1258T=
17g.7223661G>ACA497694078ACADVLc.1200G>A (p.Val400=)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.58G>A
c.1269G>A (p.Val423=)
n.371G>A
n.157G>A
n.616G>A
n.224G>A
c.37G>A
c.229G>A
n.408G>A
c.972G>A (p.Val324=)
n.1307G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223661G>CCA497694079ACADVLc.1200G>C (p.Val400=)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.58G>C
c.1269G>C (p.Val423=)
n.371G>C
n.157G>C
n.616G>C
n.224G>C
c.37G>C
c.229G>C
n.408G>C
c.972G>C (p.Val324=)
n.1307G>C
n.1259G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223661G=CA2245711484ACADVLc.1200G= (p.Val400=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.58G=
c.1269G= (p.Val423=)
n.371G=
n.157G=
n.616G=
n.224G=
c.37G=
c.229G=
n.408G=
c.972G= (p.Val324=)
n.1307G=
n.1259G=
17g.7223661G>TCA497694077ACADVLc.1200G>T (p.Val400=)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.58G>T
c.1269G>T (p.Val423=)
n.371G>T
n.157G>T
n.616G>T
n.224G>T
c.37G>T
c.229G>T
n.408G>T
c.972G>T (p.Val324=)
n.1307G>T
n.1259G>T
17g.7223662A>CCA397724582ACADVLc.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.59A>C
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
n.372A>C
n.158A>C
n.617A>C
n.225A>C
c.38A>C
c.230A>C
n.409A>C
c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.1308A>C
n.1260A>C
17g.7223662A>GCA397724580ACADVLc.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.59A>G
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
n.372A>G
n.158A>G
n.617A>G
n.225A>G
c.38A>G
c.230A>G
n.409A>G
c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.1308A>G
n.1260A>G
17g.7223662A>TCA397724581ACADVLc.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.59A>T
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
n.372A>T
n.158A>T
n.617A>T
n.225A>T
c.38A>T
c.230A>T
n.409A>T
c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.1308A>T
n.1260A>T
17g.7223663G>ACA397724583ACADVLc.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.60G>A
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
n.373G>A
n.159G>A
n.618G>A
n.226G>A
c.39G>A
c.231G>A
n.410G>A
c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.1309G>A
n.1261G>A
17g.7223663G>CCA397724584ACADVLc.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.60G>C
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
n.373G>C
n.159G>C
n.618G>C
n.226G>C
c.39G>C
c.231G>C
n.410G>C
c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.1309G>C
n.1261G>C
17g.7223663G>TCA397724585ACADVLc.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.60G>T
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
n.373G>T
n.159G>T
n.618G>T
n.226G>T
c.39G>T
c.231G>T
n.410G>T
c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.1309G>T
n.1261G>T
17g.7223664T>ACA397724586ACADVLc.1203T>A (p.Ser401Arg)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.1137T>A (p.Ser379Arg)
c.61T>A
c.1272T>A (p.Ser424Arg)
n.374T>A
n.160T>A
n.619T>A
n.227T>A
c.40T>A
c.232T>A
n.411T>A
c.975T>A (p.Ser325Arg)
n.1310T>A
n.1262T>A
17g.7223664T>CCA497694082ACADVLc.1203T>C (p.Ser401=)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.61T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
n.374T>C
n.160T>C
n.619T>C
n.227T>C
c.40T>C
c.232T>C
n.411T>C
c.975T>C (p.Ser325=)
n.1310T>C
n.1262T>C
17g.7223664T>GCA397724587ACADVLc.1203T>G (p.Ser401Arg)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.1137T>G (p.Ser379Arg)
c.61T>G
c.1272T>G (p.Ser424Arg)
n.374T>G
n.160T>G
n.619T>G
n.227T>G
c.40T>G
c.232T>G
n.411T>G
c.975T>G (p.Ser325Arg)
n.1310T>G
n.1262T>G
 gnomAD v4
17g.7223665G>ACA397724588ACADVLc.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.62G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.375G>A
n.161G>A
n.620G>A
n.228G>A
c.41G>A
c.233G>A
n.412G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1311G>A
n.1263G>A
17g.7223665G>CCA397724590ACADVLc.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.62G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.375G>C
n.161G>C
n.620G>C
n.228G>C
c.41G>C
c.233G>C
n.412G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1311G>C
n.1263G>C
17g.7223665G>TCA397724589ACADVLc.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.62G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.375G>T
n.161G>T
n.620G>T
n.228G>T
c.41G>T
c.233G>T
n.412G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1311G>T
n.1263G>T
17g.7223666C>ACA397724591ACADVLc.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.63C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.376C>A
n.162C>A
n.621C>A
n.229C>A
c.42C>A
c.234C>A
n.413C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1312C>A
n.1264C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223666C=CA2245711497ACADVLc.1205C= (p.Ala402=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.1139C= (p.Ala380=)
c.63C=
c.1274C= (p.Ala425=)
n.376C=
n.162C=
n.621C=
n.229C=
c.42C=
c.234C=
n.413C=
c.977C= (p.Ala326=)
n.1312C=
n.1264C=
17g.7223666C>GCA397724592ACADVLc.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.63C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.376C>G
n.162C>G
n.621C>G
n.229C>G
c.42C>G
c.234C>G
n.413C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1312C>G
n.1264C>G
17g.7223666C>TCA233434ACADVLc.1205C>T (p.Ala402Val)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.63C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.376C>T
n.162C>T
n.621C>T
n.229C>T
c.42C>T
c.234C>T
n.413C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1312C>T
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7223667T>ACA497694084ACADVLc.1206T>A (p.Ala402=)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1140T>A (p.Ala380=)
c.64T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
n.377T>A
n.163T>A
n.622T>A
n.230T>A
c.43T>A
c.235T>A
n.414T>A
c.978T>A (p.Ala326=)
n.1313T>A
n.1265T>A
17g.7223667T>CCA8338037ACADVLc.1206T>C (p.Ala402=)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1140T>C (p.Ala380=)
c.64T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
n.377T>C
n.163T>C
n.622T>C
n.230T>C
c.43T>C
c.235T>C
n.414T>C
c.978T>C (p.Ala326=)
n.1313T>C
n.1265T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223667T>GCA497694085ACADVLc.1206T>G (p.Ala402=)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1140T>G (p.Ala380=)
c.64T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
n.377T>G
n.163T>G
n.622T>G
n.230T>G
c.43T>G
c.235T>G
n.414T>G
c.978T>G (p.Ala326=)
n.1313T>G
n.1265T>G
17g.7223667T=CA2245711501ACADVLc.1206T= (p.Ala402=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.1140T= (p.Ala380=)
c.64T=
c.1275T= (p.Ala425=)
n.377T=
n.163T=
n.622T=
n.230T=
c.43T=
c.235T=
n.414T=
c.978T= (p.Ala326=)
n.1313T=
n.1265T=
17g.7223668A>CCA397724593ACADVLc.1207A>C (p.Asn403His)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.65A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
n.378A>C
n.164A>C
n.623A>C
n.231A>C
c.44A>C
c.236A>C
n.415A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1314A>C
n.1266A>C
17g.7223668A>GCA397724594ACADVLc.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.65A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.378A>G
n.164A>G
n.623A>G
n.231A>G
c.44A>G
c.236A>G
n.415A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1314A>G
n.1266A>G
17g.7223668A>TCA397724595ACADVLc.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.65A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.378A>T
n.164A>T
n.623A>T
n.231A>T
c.44A>T
c.236A>T
n.415A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.1314A>T
n.1266A>T
17g.7223669A>CCA397724596ACADVLc.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.66A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.379A>C
n.165A>C
n.624A>C
n.232A>C
c.45A>C
c.237A>C
n.416A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1315A>C
n.1267A>C
17g.7223669A>GCA397724597ACADVLc.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.66A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.379A>G
n.165A>G
n.624A>G
n.232A>G
c.45A>G
c.237A>G
n.416A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.1315A>G
n.1267A>G
17g.7223669A>TCA397724598ACADVLc.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.66A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.379A>T
n.165A>T
n.624A>T
n.232A>T
c.45A>T
c.237A>T
n.416A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1315A>T
n.1267A>T
17g.7223670C>ACA397724599ACADVLc.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.67C>A
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
n.380C>A
n.166C>A
n.625C>A
n.233C>A
c.46C>A
c.238C>A
n.417C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
n.1316C>A
n.1268C>A
17g.7223670C>GCA397724600ACADVLc.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.67C>G
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
n.380C>G
n.166C>G
n.625C>G
n.233C>G
c.46C>G
c.238C>G
n.417C>G
c.981C>G (p.Asn327Lys)
n.1316C>G
n.1268C>G
17g.7223670C>TCA497694089ACADVLc.1209C>T (p.Asn403=)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.67C>T
c.1278C>T (p.Asn426=)
n.380C>T
n.166C>T
n.625C>T
n.233C>T
c.46C>T
c.238C>T
n.417C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
n.1316C>T
n.1268C>T
17g.7223671A=CA2245711504ACADVLc.1210A= (p.Met404=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
c.1144A= (p.Met382=)
c.68A=
c.1279A= (p.Met427=)
n.381A=
n.167A=
n.626A=
n.234A=
c.47A=
c.239A=
n.418A=
c.982A= (p.Met328=)
n.1317A=
n.1269A=
17g.7223671A>CCA397724602ACADVLc.1210A>C (p.Met404Leu)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.68A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
n.381A>C
n.167A>C
n.626A>C
n.234A>C
c.47A>C
c.239A>C
n.418A>C
c.982A>C (p.Met328Leu)
n.1317A>C
n.1269A>C
17g.7223671A>GCA287439276ACADVLc.1210A>G (p.Met404Val)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1144A>G (p.Met382Val)
c.68A>G
c.1279A>G (p.Met427Val)
n.381A>G
n.167A>G
n.626A>G
n.234A>G
c.47A>G
c.239A>G
n.418A>G
c.982A>G (p.Met328Val)
n.1317A>G
n.1269A>G
 dbSNP
17g.7223671A>TCA397724601ACADVLc.1210A>T (p.Met404Leu)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.68A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
n.381A>T
n.167A>T
n.626A>T
n.234A>T
c.47A>T
c.239A>T
n.418A>T
c.982A>T (p.Met328Leu)
n.1317A>T
n.1269A>T
17g.7223672T>ACA397724603ACADVLc.1211T>A (p.Met404Lys)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.69T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
n.382T>A
n.168T>A
n.627T>A
n.235T>A
c.48T>A
c.240T>A
n.419T>A
c.983T>A (p.Met328Lys)
n.1318T>A
n.1270T>A
17g.7223672T>CCA397724605ACADVLc.1211T>C (p.Met404Thr)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.69T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
n.382T>C
n.168T>C
n.627T>C
n.235T>C
c.48T>C
c.240T>C
n.419T>C
c.983T>C (p.Met328Thr)
n.1318T>C
n.1270T>C
17g.7223672T>GCA397724604ACADVLc.1211T>G (p.Met404Arg)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.69T>G
c.1280T>G (p.Met427Arg)
n.382T>G
n.168T>G
n.627T>G
n.235T>G
c.48T>G
c.240T>G
n.419T>G
c.983T>G (p.Met328Arg)
n.1318T>G
n.1270T>G
17g.7223673G>ACA397724606ACADVLc.1212G>A (p.Met404Ile)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.70G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
n.383G>A
n.169G>A
n.628G>A
n.236G>A
c.49G>A
c.241G>A
n.420G>A
c.984G>A (p.Met328Ile)
n.1319G>A
n.1271G>A
17g.7223673G>CCA397724607ACADVLc.1212G>C (p.Met404Ile)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.70G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
n.383G>C
n.169G>C
n.628G>C
n.236G>C
c.49G>C
c.241G>C
n.420G>C
c.984G>C (p.Met328Ile)
n.1319G>C
n.1271G>C
17g.7223673G>TCA397724608ACADVLc.1212G>T (p.Met404Ile)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.70G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
n.383G>T
n.169G>T
n.628G>T
n.236G>T
c.49G>T
c.241G>T
n.420G>T
c.984G>T (p.Met328Ile)
n.1319G>T
n.1271G>T
17g.7223674G>ACA8338038ACADVLc.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.71G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.384G>A
n.170G>A
n.629G>A
n.237G>A
c.50G>A
c.242G>A
n.421G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.1320G>A
n.1272G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223674G>CCA397724609ACADVLc.1213G>C (p.Asp405His)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.71G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.384G>C
n.170G>C
n.629G>C
n.237G>C
c.50G>C
c.242G>C
n.421G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
n.1320G>C
n.1272G>C
 ClinVar
17g.7223674G=CA2245711509ACADVLc.1213G= (p.Asp405=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.71G=
c.1282G= (p.Asp428=)
n.384G=
n.170G=
n.629G=
n.237G=
c.50G=
c.242G=
n.421G=
c.985G= (p.Asp329=)
n.1320G=
n.1272G=
17g.7223674G>TCA397724610ACADVLc.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.71G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.384G>T
n.170G>T
n.629G>T
n.237G>T
c.50G>T
c.242G>T
n.421G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.1320G>T
n.1272G>T
 gnomAD v4
17g.7223675A>CCA397724611ACADVLc.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.72A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.385A>C
n.171A>C
n.630A>C
n.238A>C
c.51A>C
c.243A>C
n.422A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.1321A>C
n.1273A>C
 gnomAD v4
17g.7223675A>GCA397724612ACADVLc.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.72A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.385A>G
n.171A>G
n.630A>G
n.238A>G
c.51A>G
c.243A>G
n.422A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.1321A>G
n.1273A>G
17g.7223675A>TCA397724613ACADVLc.1214A>T (p.Asp405Val)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.72A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.385A>T
n.171A>T
n.630A>T
n.238A>T
c.51A>T
c.243A>T
n.422A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.1321A>T
n.1273A>T
17g.7223676C>ACA397724614ACADVLc.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.73C>A
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.386C>A
n.172C>A
n.631C>A
n.239C>A
c.52C>A
c.244C>A
n.423C>A
c.987C>A (p.Asp329Glu)
n.1322C>A
n.1274C>A
17g.7223676C=CA2245711515ACADVLc.1215C= (p.Asp405=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.1149C= (p.Asp383=)
c.73C=
c.1284C= (p.Asp428=)
n.386C=
n.172C=
n.631C=
n.239C=
c.52C=
c.244C=
n.423C=
c.987C= (p.Asp329=)
n.1322C=
n.1274C=
17g.7223676C>GCA397724615ACADVLc.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.73C>G
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.386C>G
n.172C>G
n.631C>G
n.239C>G
c.52C>G
c.244C>G
n.423C>G
c.987C>G (p.Asp329Glu)
n.1322C>G
n.1274C>G
17g.7223676C>TCA497694094ACADVLc.1215C>T (p.Asp405=)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.73C>T
c.1284C>T (p.Asp428=)
n.386C>T
n.172C>T
n.631C>T
n.239C>T
c.52C>T
c.244C>T
n.423C>T
c.987C>T (p.Asp329=)
n.1322C>T
n.1274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223677C>ACA397724618ACADVLc.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.74C>A
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.387C>A
n.173C>A
n.632C>A
n.240C>A
c.53C>A
c.245C>A
n.424C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1323C>A
n.1275C>A
17g.7223677C>GCA397724617ACADVLc.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.74C>G
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.387C>G
n.173C>G
n.632C>G
n.240C>G
c.53C>G
c.245C>G
n.424C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1323C>G
n.1275C>G
17g.7223677C>TCA397724616ACADVLc.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.74C>T
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.387C>T
n.173C>T
n.632C>T
n.240C>T
c.53C>T
c.245C>T
n.424C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1323C>T
n.1275C>T
17g.7223678A=CA2245711523ACADVLc.1217A= (p.Gln406=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.75A=
c.1286A= (p.Gln429=)
n.388A=
n.174A=
n.633A=
n.241A=
c.54A=
c.246A=
n.425A=
c.989A= (p.Gln330=)
n.1324A=
n.1276A=
17g.7223678A>CCA397724619ACADVLc.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.75A>C
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.388A>C
n.174A>C
n.633A>C
n.241A>C
c.54A>C
c.246A>C
n.425A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.1324A>C
n.1276A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223678A>GCA397724620ACADVLc.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.75A>G
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.388A>G
n.174A>G
n.633A>G
n.241A>G
c.54A>G
c.246A>G
n.425A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1324A>G
n.1276A>G
17g.7223678A>TCA397724621ACADVLc.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.75A>T
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.388A>T
n.174A>T
n.633A>T
n.241A>T
c.54A>T
c.246A>T
n.425A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1324A>T
n.1276A>T
17g.7223679G>ACA497694095ACADVLc.1218G>A (p.Gln406=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.76G>A
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.389G>A
n.175G>A
n.634G>A
n.242G>A
c.55G>A
c.247G>A
n.426G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
n.1325G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223679G>CCA397724622ACADVLc.1218G>C (p.Gln406His)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.76G>C
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.389G>C
n.175G>C
n.634G>C
n.242G>C
c.55G>C
c.247G>C
n.426G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
n.1325G>C
n.1277G>C
17g.7223679G=CA2245711534ACADVLc.1218G= (p.Gln406=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.1152G= (p.Gln384=)
c.76G=
c.1287G= (p.Gln429=)
n.389G=
n.175G=
n.634G=
n.242G=
c.55G=
c.247G=
n.426G=
c.990G= (p.Gln330=)
n.1325G=
n.1277G=
17g.7223679G>TCA397724623ACADVLc.1218G>T (p.Gln406His)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.76G>T
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.389G>T
n.175G>T
n.634G>T
n.242G>T
c.55G>T
c.247G>T
n.426G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
n.1325G>T
n.1277G>T
17g.7223680G>ACA397724624ACADVLc.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.77G>A
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.390G>A
n.176G>A
n.635G>A
n.243G>A
c.56G>A
c.248G>A
n.427G>A
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.1326G>A
n.1278G>A
17g.7223680G>CCA397724625ACADVLc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.77G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.390G>C
n.176G>C
n.635G>C
n.243G>C
c.56G>C
c.248G>C
n.427G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.1326G>C
n.1278G>C
17g.7223680G>TCA397724626ACADVLc.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.77G>T
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
n.390G>T
n.176G>T
n.635G>T
n.243G>T
c.56G>T
c.248G>T
n.427G>T
c.991G>T (p.Gly331Ter)
n.1326G>T
n.1278G>T
17g.7223681G>ACA397724627ACADVLc.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.78G>A
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.391G>A
n.177G>A
n.636G>A
n.244G>A
c.57G>A
c.249G>A
n.428G>A
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.1327G>A
n.1279G>A
17g.7223681G>CCA287439291ACADVLc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.78G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.391G>C
n.177G>C
n.636G>C
n.244G>C
c.57G>C
c.249G>C
n.428G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.1327G>C
n.1279G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223681G=CA2245711541ACADVLc.1220G= (p.Gly407=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.78G=
c.1289G= (p.Gly430=)
n.391G=
n.177G=
n.636G=
n.244G=
c.57G=
c.249G=
n.428G=
c.992G= (p.Gly331=)
n.1327G=
n.1279G=
17g.7223681G>TCA397724628ACADVLc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.78G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.391G>T
n.177G>T
n.636G>T
n.244G>T
c.57G>T
c.249G>T
n.428G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.1327G>T
n.1279G>T
17g.7223682A=CA2245711549ACADVLc.1221A= (p.Gly407=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.1155A= (p.Gly385=)
c.79A=
c.1290A= (p.Gly430=)
n.392A=
n.178A=
n.637A=
n.245A=
c.58A=
c.250A=
n.429A=
c.993A= (p.Gly331=)
n.1328A=
n.1280A=
17g.7223682A>CCA497694099ACADVLc.1221A>C (p.Gly407=)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.79A>C
c.1290A>C (p.Gly430=)
n.392A>C
n.178A>C
n.637A>C
n.245A>C
c.58A>C
c.250A>C
n.429A>C
c.993A>C (p.Gly331=)
n.1328A>C
n.1280A>C
17g.7223682A>GCA8338039ACADVLc.1221A>G (p.Gly407=)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.79A>G
c.1290A>G (p.Gly430=)
n.392A>G
n.178A>G
n.637A>G
n.245A>G
c.58A>G
c.250A>G
n.429A>G
c.993A>G (p.Gly331=)
n.1328A>G
n.1280A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223682A>TCA497694100ACADVLc.1221A>T (p.Gly407=)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.79A>T
c.1290A>T (p.Gly430=)
n.392A>T
n.178A>T
n.637A>T
n.245A>T
c.58A>T
c.250A>T
n.429A>T
c.993A>T (p.Gly331=)
n.1328A>T
n.1280A>T
17g.7223683G>ACA397724630ACADVLc.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.80G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.393G>A
n.179G>A
n.638G>A
n.246G>A
c.59G>A
c.251G>A
n.430G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1329G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223683G>CCA397724631ACADVLc.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.80G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.393G>C
n.179G>C
n.638G>C
n.246G>C
c.59G>C
c.251G>C
n.430G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1329G>C
n.1281G>C
17g.7223683G=CA2245711555ACADVLc.1222G= (p.Ala408=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.80G=
c.1291G= (p.Ala431=)
n.393G=
n.179G=
n.638G=
n.246G=
c.59G=
c.251G=
n.430G=
c.994G= (p.Ala332=)
n.1329G=
n.1281G=
17g.7223683G>TCA397724629ACADVLc.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.80G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.393G>T
n.179G>T
n.638G>T
n.246G>T
c.59G>T
c.251G>T
n.430G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1329G>T
n.1281G>T
17g.7223684C>ACA397724632ACADVLc.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.81C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.394C>A
n.180C>A
n.639C>A
n.247C>A
c.60C>A
c.252C>A
n.431C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.1330C>A
n.1282C>A
17g.7223684C=CA2245711559ACADVLc.1223C= (p.Ala408=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.81C=
c.1292C= (p.Ala431=)
n.394C=
n.180C=
n.639C=
n.247C=
c.60C=
c.252C=
n.431C=
c.995C= (p.Ala332=)
n.1330C=
n.1282C=
17g.7223684C>GCA397724633ACADVLc.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.81C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.394C>G
n.180C>G
n.639C>G
n.247C>G
c.60C>G
c.252C>G
n.431C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1330C>G
n.1282C>G
17g.7223684C>TCA397724634ACADVLc.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.81C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.394C>T
n.180C>T
n.639C>T
n.247C>T
c.60C>T
c.252C>T
n.431C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1330C>T
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223685C>ACA497694102ACADVLc.1224C>A (p.Ala408=)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.82C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
n.395C>A
n.181C>A
n.640C>A
n.248C>A
c.61C>A
c.253C>A
n.432C>A
c.996C>A (p.Ala332=)
n.1331C>A
n.1283C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223685C=CA2245711561ACADVLc.1224C= (p.Ala408=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.1158C= (p.Ala386=)
c.82C=
c.1293C= (p.Ala431=)
n.395C=
n.181C=
n.640C=
n.248C=
c.61C=
c.253C=
n.432C=
c.996C= (p.Ala332=)
n.1331C=
n.1283C=
17g.7223685C>GCA497694103ACADVLc.1224C>G (p.Ala408=)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.82C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
n.395C>G
n.181C>G
n.640C>G
n.248C>G
c.61C>G
c.253C>G
n.432C>G
c.996C>G (p.Ala332=)
n.1331C>G
n.1283C>G
17g.7223685C>TCA497694104ACADVLc.1224C>T (p.Ala408=)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.82C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
n.395C>T
n.181C>T
n.640C>T
n.248C>T
c.61C>T
c.253C>T
n.432C>T
c.996C>T (p.Ala332=)
n.1331C>T
n.1283C>T
17g.7223686A>CCA397724635ACADVLc.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.83A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.396A>C
n.182A>C
n.641A>C
n.249A>C
c.62A>C
c.254A>C
n.433A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1332A>C
n.1284A>C
17g.7223686A>GCA397724636ACADVLc.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.83A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.396A>G
n.182A>G
n.641A>G
n.249A>G
c.62A>G
c.254A>G
n.433A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1332A>G
n.1284A>G
17g.7223686A>TCA397724637ACADVLc.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.83A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.396A>T
n.182A>T
n.641A>T
n.249A>T
c.62A>T
c.254A>T
n.433A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1332A>T
n.1284A>T
17g.7223687C>ACA397724638ACADVLc.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.84C>A
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.397C>A
n.183C>A
n.642C>A
n.250C>A
c.63C>A
n.1C>A
c.255C>A
n.434C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.1333C>A
n.1285C>A
17g.7223687C=CA2245711566ACADVLc.1226C= (p.Thr409=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.84C=
c.1295C= (p.Thr432=)
n.397C=
n.183C=
n.642C=
n.250C=
c.63C=
n.1C=
c.255C=
n.434C=
c.998C= (p.Thr333=)
n.1333C=
n.1285C=
17g.7223687C>GCA8338040ACADVLc.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.84C>G
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.397C>G
n.183C>G
n.642C>G
n.250C>G
c.63C>G
n.1C>G
c.255C>G
n.434C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.1333C>G
n.1285C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223687C>TCA312268ACADVLc.1226C>T (p.Thr409Met)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Met)
c.84C>T
c.1295C>T (p.Thr432Met)
n.397C>T
n.183C>T
n.642C>T
n.250C>T
c.63C>T
n.1C>T
c.255C>T
n.434C>T
c.998C>T (p.Thr333Met)
n.1333C>T
n.1285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223688G>ACA8338041ACADVLc.1227G>A (p.Thr409=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1161G>A (p.Thr387=)
c.85G>A
c.1296G>A (p.Thr432=)
n.398G>A
n.184G>A
n.643G>A
n.251G>A
c.64G>A
n.2G>A
c.256G>A
n.435G>A
c.999G>A (p.Thr333=)
n.1334G>A
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223688G>CCA497694105ACADVLc.1227G>C (p.Thr409=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1161G>C (p.Thr387=)
c.85G>C
c.1296G>C (p.Thr432=)
n.398G>C
n.184G>C
n.643G>C
n.251G>C
c.64G>C
n.2G>C
c.256G>C
n.435G>C
c.999G>C (p.Thr333=)
n.1334G>C
n.1286G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223688G=CA2245711571ACADVLc.1227G= (p.Thr409=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.1161G= (p.Thr387=)
c.85G=
c.1296G= (p.Thr432=)
n.398G=
n.184G=
n.643G=
n.251G=
c.64G=
n.2G=
c.256G=
n.435G=
c.999G= (p.Thr333=)
n.1334G=
n.1286G=
17g.7223688G>TCA497694106ACADVLc.1227G>T (p.Thr409=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1161G>T (p.Thr387=)
c.85G>T
c.1296G>T (p.Thr432=)
n.398G>T
n.184G>T
n.643G>T
n.251G>T
c.64G>T
n.2G>T
c.256G>T
n.435G>T
c.999G>T (p.Thr333=)
n.1334G>T
n.1286G>T
17g.7223689G>ACA397724639ACADVLc.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.86G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.399G>A
n.185G>A
n.644G>A
n.252G>A
c.65G>A
n.3G>A
c.257G>A
n.436G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.1335G>A
n.1287G>A
17g.7223689G>CCA397724640ACADVLc.1228G>C (p.Asp410His)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.86G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.399G>C
n.185G>C
n.644G>C
n.252G>C
c.65G>C
n.3G>C
c.257G>C
n.436G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.1335G>C
n.1287G>C
17g.7223689G>TCA397724641ACADVLc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.86G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.399G>T
n.185G>T
n.644G>T
n.252G>T
c.65G>T
n.3G>T
c.257G>T
n.436G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.1335G>T
n.1287G>T
17g.7223690A>CCA397724644ACADVLc.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.87A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.400A>C
n.186A>C
n.645A>C
n.253A>C
c.66A>C
n.4A>C
c.258A>C
n.437A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.1336A>C
n.1288A>C
17g.7223690A>GCA397724643ACADVLc.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.87A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.400A>G
n.186A>G
n.645A>G
n.253A>G
c.66A>G
n.4A>G
c.258A>G
n.437A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.1336A>G
n.1288A>G
17g.7223690A>TCA397724642ACADVLc.1229A>T (p.Asp410Val)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.87A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.400A>T
n.186A>T
n.645A>T
n.253A>T
c.66A>T
n.4A>T
c.258A>T
n.437A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.1336A>T
n.1288A>T
17g.7223691C>ACA397724645ACADVLc.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.88C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
n.401C>A
n.187C>A
n.646C>A
n.254C>A
c.67C>A
n.5C>A
c.259C>A
n.438C>A
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
n.1337C>A
n.1289C>A
17g.7223691C>GCA397724646ACADVLc.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.88C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
n.401C>G
n.187C>G
n.646C>G
n.254C>G
c.67C>G
n.5C>G
c.259C>G
n.438C>G
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
n.1337C>G
n.1289C>G
 gnomAD v4
17g.7223691C>TCA497694110ACADVLc.1230C>T (p.Asp410=)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.88C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
n.401C>T
n.187C>T
n.646C>T
n.254C>T
c.67C>T
n.5C>T
c.259C>T
n.438C>T
c.1002C>T (p.Asp334=)
n.1337C>T
n.1289C>T
17g.7223692T>ACA397724647ACADVLc.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.89T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.402T>A
n.188T>A
n.647T>A
n.255T>A
c.68T>A
n.6T>A
c.260T>A
n.439T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.1338T>A
n.1290T>A
17g.7223692T>CCA397724648ACADVLc.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.89T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.402T>C
n.188T>C
n.647T>C
n.255T>C
c.68T>C
n.6T>C
c.260T>C
n.439T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1338T>C
n.1290T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223692T>GCA397724649ACADVLc.1231T>G (p.Phe411Val)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.89T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.402T>G
n.188T>G
n.647T>G
n.255T>G
c.68T>G
n.6T>G
c.260T>G
n.439T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.1338T>G
n.1290T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223692T=CA2245711574ACADVLc.1231T= (p.Phe411=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.1165T= (p.Phe389=)
c.89T=
c.1300T= (p.Phe434=)
n.402T=
n.188T=
n.647T=
n.255T=
c.68T=
n.6T=
c.260T=
n.439T=
c.1003T= (p.Phe335=)
n.1338T=
n.1290T=
17g.7223693T>ACA397724650ACADVLc.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.90T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.403T>A
n.189T>A
n.648T>A
n.256T>A
c.69T>A
n.7T>A
c.261T>A
n.440T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1339T>A
n.1291T>A
17g.7223693T>CCA397724651ACADVLc.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.90T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.403T>C
n.189T>C
n.648T>C
n.256T>C
c.69T>C
n.7T>C
c.261T>C
n.440T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1339T>C
n.1291T>C
17g.7223693T>GCA397724652ACADVLc.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.90T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.403T>G
n.189T>G
n.648T>G
n.256T>G
c.69T>G
n.7T>G
c.261T>G
n.440T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.1339T>G
n.1291T>G
17g.7223694C>ACA397724653ACADVLc.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.91C>A
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.404C>A
n.190C>A
n.649C>A
n.257C>A
c.70C>A
n.8C>A
c.262C>A
n.441C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
n.1340C>A
n.1292C>A
 gnomAD v4
17g.7223694C=CA2245711580ACADVLc.1233C= (p.Phe411=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1167C= (p.Phe389=)
c.91C=
c.1302C= (p.Phe434=)
n.404C=
n.190C=
n.649C=
n.257C=
c.70C=
n.8C=
c.262C=
n.441C=
c.1005C= (p.Phe335=)
n.1340C=
n.1292C=
17g.7223694C>GCA397724654ACADVLc.1233C>G (p.Phe411Leu)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.91C>G
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.404C>G
n.190C>G
n.649C>G
n.257C>G
c.70C>G
n.8C>G
c.262C>G
n.441C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
n.1340C>G
n.1292C>G
 ClinVar
17g.7223694C>TCA287439344ACADVLc.1233C>T (p.Phe411=)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.91C>T
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.404C>T
n.190C>T
n.649C>T
n.257C>T
c.70C>T
n.8C>T
c.262C>T
n.441C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
n.1340C>T
n.1292C>T
 dbSNP
17g.7223695delCA2697557233ACADVLc.1234del (p.Gln412ArgfsTer2)
c.*1189del (n.*1189del)
c.1168del (p.Gln390ArgfsTer2)
c.92del
c.1303del (p.Gln435ArgfsTer2)
n.405del
n.191del
n.650del
n.258del
c.71del
n.9del
c.263del
n.442del
c.1006del (p.Gln336ArgfsTer2)
n.1341del
n.1293del
 ClinVar
17g.7223695C>ACA397724655ACADVLc.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.92C>A
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.405C>A
n.191C>A
n.650C>A
n.258C>A
c.71C>A
n.9C>A
c.263C>A
n.442C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.1341C>A
n.1293C>A
17g.7223695C>GCA397724656ACADVLc.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.92C>G
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.405C>G
n.191C>G
n.650C>G
n.258C>G
c.71C>G
n.9C>G
c.263C>G
n.442C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.1341C>G
n.1293C>G
17g.7223695C>TCA397724657ACADVLc.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.92C>T
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.405C>T
n.191C>T
n.650C>T
n.258C>T
c.71C>T
n.9C>T
c.263C>T
n.442C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.1341C>T
n.1293C>T
 ClinVar
17g.7223696A=CA2245711584ACADVLc.1235A= (p.Gln412=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.1169A= (p.Gln390=)
c.93A=
c.1304A= (p.Gln435=)
n.406A=
n.192A=
n.651A=
n.259A=
c.72A=
n.10A=
c.264A=
n.443A=
c.1007A= (p.Gln336=)
n.1342A=
n.1294A=
17g.7223696A>CCA397724658ACADVLc.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.93A>C
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.406A>C
n.192A>C
n.651A>C
n.259A>C
c.72A>C
n.10A>C
c.264A>C
n.443A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.1342A>C
n.1294A>C
17g.7223696A>GCA397724660ACADVLc.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.93A>G
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.406A>G
n.192A>G
n.651A>G
n.259A>G
c.72A>G
n.10A>G
c.264A>G
n.443A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.1342A>G
n.1294A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223696A>TCA397724659ACADVLc.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.93A>T
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.406A>T
n.192A>T
n.651A>T
n.259A>T
c.72A>T
n.10A>T
c.264A>T
n.443A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.1342A>T
n.1294A>T
17g.7223697G>ACA16607509ACADVLc.1236G>A (p.Gln412=)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.94G>A
c.1305G>A (p.Gln435=)
n.407G>A
n.193G>A
n.652G>A
n.260G>A
c.73G>A
n.11G>A
c.265G>A
n.444G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
n.1343G>A
n.1295G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223697G>CCA8338042ACADVLc.1236G>C (p.Gln412His)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.94G>C
c.1305G>C (p.Gln435His)
n.407G>C
n.193G>C
n.652G>C
n.260G>C
c.73G>C
n.11G>C
c.265G>C
n.444G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
n.1343G>C
n.1295G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223697G=CA2245711587ACADVLc.1236G= (p.Gln412=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.1170G= (p.Gln390=)
c.94G=
c.1305G= (p.Gln435=)
n.407G=
n.193G=
n.652G=
n.260G=
c.73G=
n.11G=
c.265G=
n.444G=
c.1008G= (p.Gln336=)
n.1343G=
n.1295G=
17g.7223697G>TCA397724661ACADVLc.1236G>T (p.Gln412His)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.94G>T
c.1305G>T (p.Gln435His)
n.407G>T
n.193G>T
n.652G>T
n.260G>T
c.73G>T
n.11G>T
c.265G>T
n.444G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
n.1343G>T
n.1295G>T
 COSMIC
17g.7223698A=CA2245711593ACADVLc.1237A= (p.Ile413=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.1171A= (p.Ile391=)
c.95A=
c.1306A= (p.Ile436=)
n.408A=
n.194A=
n.653A=
n.261A=
c.74A=
n.12A=
c.266A=
n.445A=
c.1009A= (p.Ile337=)
n.1344A=
n.1296A=
17g.7223698A>CCA397724662ACADVLc.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.95A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
n.408A>C
n.194A>C
n.653A>C
n.261A>C
c.74A>C
n.12A>C
c.266A>C
n.445A>C
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.1344A>C
n.1296A>C
17g.7223698A>GCA8338043ACADVLc.1237A>G (p.Ile413Val)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.95A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
n.408A>G
n.194A>G
n.653A>G
n.261A>G
c.74A>G
n.12A>G
c.266A>G
n.445A>G
c.1009A>G (p.Ile337Val)
n.1344A>G
n.1296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223698A>TCA397724663ACADVLc.1237A>T (p.Ile413Leu)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1171A>T (p.Ile391Leu)
c.95A>T
c.1306A>T (p.Ile436Leu)
n.408A>T
n.194A>T
n.653A>T
n.261A>T
c.74A>T
n.12A>T
c.266A>T
n.445A>T
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
n.1344A>T
n.1296A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223699T>ACA397724664ACADVLc.1238T>A (p.Ile413Lys)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1172T>A (p.Ile391Lys)
c.96T>A
c.1307T>A (p.Ile436Lys)
n.409T>A
n.195T>A
n.654T>A
n.262T>A
c.75T>A
n.13T>A
c.267T>A
n.446T>A
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
n.1345T>A
n.1297T>A
17g.7223699T>CCA8338044ACADVLc.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.96T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
n.409T>C
n.195T>C
n.654T>C
n.262T>C
c.75T>C
n.13T>C
c.267T>C
n.446T>C
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.1345T>C
n.1297T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223699T>GCA397724665ACADVLc.1238T>G (p.Ile413Arg)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.1172T>G (p.Ile391Arg)
c.96T>G
c.1307T>G (p.Ile436Arg)
n.409T>G
n.195T>G
n.654T>G
n.262T>G
c.75T>G
n.13T>G
c.267T>G
n.446T>G
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
n.1345T>G
n.1297T>G
17g.7223699T=CA2245711597ACADVLc.1238T= (p.Ile413=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
c.1172T= (p.Ile391=)
c.96T=
c.1307T= (p.Ile436=)
n.409T=
n.195T=
n.654T=
n.262T=
c.75T=
n.13T=
c.267T=
n.446T=
c.1010T= (p.Ile337=)
n.1345T=
n.1297T=
17g.7223700A=CA2245711602ACADVLc.1239A= (p.Ile413=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.1173A= (p.Ile391=)
c.97A=
c.1308A= (p.Ile436=)
n.410A=
n.196A=
n.655A=
n.263A=
c.76A=
n.14A=
c.268A=
n.447A=
c.1011A= (p.Ile337=)
n.1346A=
n.1298A=
17g.7223700A>CCA497694115ACADVLc.1239A>C (p.Ile413=)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1173A>C (p.Ile391=)
c.97A>C
c.1308A>C (p.Ile436=)
n.410A>C
n.196A>C
n.655A>C
n.263A>C
c.76A>C
n.14A>C
c.268A>C
n.447A>C
c.1011A>C (p.Ile337=)
n.1346A>C
n.1298A>C
17g.7223700A>GCA8338045ACADVLc.1239A>G (p.Ile413Met)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1173A>G (p.Ile391Met)
c.97A>G
c.1308A>G (p.Ile436Met)
n.410A>G
n.196A>G
n.655A>G
n.263A>G
c.76A>G
n.14A>G
c.268A>G
n.447A>G
c.1011A>G (p.Ile337Met)
n.1346A>G
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223700A>TCA497694116ACADVLc.1239A>T (p.Ile413=)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1173A>T (p.Ile391=)
c.97A>T
c.1308A>T (p.Ile436=)
n.410A>T
n.196A>T
n.655A>T
n.263A>T
c.76A>T
n.14A>T
c.268A>T
n.447A>T
c.1011A>T (p.Ile337=)
n.1346A>T
n.1298A>T
17g.7223701G>ACA397724666ACADVLc.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.98G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.411G>A
n.197G>A
n.656G>A
n.264G>A
c.77G>A
n.15G>A
c.269G>A
n.448G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1347G>A
n.1299G>A
 ClinVar
17g.7223701G>CCA397724667ACADVLc.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.98G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.411G>C
n.197G>C
n.656G>C
n.264G>C
c.77G>C
n.15G>C
c.269G>C
n.448G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1347G>C
n.1299G>C
17g.7223701G>TCA397724668ACADVLc.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.98G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.411G>T
n.197G>T
n.656G>T
n.264G>T
c.77G>T
n.15G>T
c.269G>T
n.448G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1347G>T
n.1299G>T
17g.7223702A=CA2245711629ACADVLc.1241A= (p.Glu414=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
c.1175A= (p.Glu392=)
c.99A=
c.1310A= (p.Glu437=)
n.412A=
n.198A=
n.657A=
n.265A=
c.78A=
n.16A=
c.270A=
n.449A=
c.1013A= (p.Glu338=)
n.1348A=
n.1300A=
17g.7223702A>CCA397724669ACADVLc.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.99A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.412A>C
n.198A>C
n.657A>C
n.265A>C
c.78A>C
n.16A>C
c.270A>C
n.449A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1348A>C
n.1300A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223702A>GCA397724670ACADVLc.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.99A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.412A>G
n.198A>G
n.657A>G
n.265A>G
c.78A>G
n.16A>G
c.270A>G
n.449A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1348A>G
n.1300A>G
17g.7223702A>TCA397724671ACADVLc.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.99A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.412A>T
n.198A>T
n.657A>T
n.265A>T
c.78A>T
n.16A>T
c.270A>T
n.449A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1348A>T
n.1300A>T
17g.7223703G>ACA497694118ACADVLc.1242G>A (p.Glu414=)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.100G>A
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.413G>A
n.199G>A
n.658G>A
n.266G>A
c.79G>A
n.17G>A
c.271G>A
n.450G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
n.1349G>A
n.1301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223703G>CCA397724672ACADVLc.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.100G>C
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.413G>C
n.199G>C
n.658G>C
n.266G>C
c.79G>C
n.17G>C
c.271G>C
n.450G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
n.1349G>C
n.1301G>C
 gnomAD v4
17g.7223703G>TCA397724673ACADVLc.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.100G>T
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.413G>T
n.199G>T
n.658G>T
n.266G>T
c.79G>T
n.17G>T
c.271G>T
n.450G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
n.1349G>T
n.1301G>T
17g.7223706_7223727delCA923726371ACADVLc.1245_1266del (p.Ala416ArgfsTer7)
c.*1200_*1221del (n.*1200_*1221del)
c.1179_1200del (p.Ala394ArgfsTer7)
c.103_124del
c.1314_1335del (p.Ala439ArgfsTer7)
n.416_437del
n.202_223del
n.661_682del
n.269_290del
c.82_103del
n.20_41del
c.274_295del
n.453_474del
c.1017_1038del (p.Ala340ArgfsTer7)
n.1352_1373del
n.1304_1325del
17g.7223704G>ACA397724674ACADVLc.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.101G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.414G>A
n.200G>A
n.659G>A
n.267G>A
c.80G>A
n.18G>A
c.272G>A
n.451G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.1350G>A
n.1302G>A
17g.7223704G>CCA397724675ACADVLc.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.101G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.414G>C
n.200G>C
n.659G>C
n.267G>C
c.80G>C
n.18G>C
c.272G>C
n.451G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.1350G>C
n.1302G>C
17g.7223704G>TCA397724676ACADVLc.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.101G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.414G>T
n.200G>T
n.659G>T
n.267G>T
c.80G>T
n.18G>T
c.272G>T
n.451G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.1350G>T
n.1302G>T
17g.7223707_7223709delCA2580613972ACADVLc.1246_1248del (p.Ala416del)
c.*1201_*1203del (n.*1201_*1203del)
c.1180_1182del (p.Ala394del)
c.104_106del
c.1315_1317del (p.Ala439del)
n.417_419del
n.203_205del
n.662_664del
n.270_272del
c.83_85del
n.21_23del
c.275_277del
n.454_456del
c.1018_1020del (p.Ala340del)
n.1353_1355del
n.1305_1307del
 ClinVar
17g.7223705C>ACA397724677ACADVLc.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.102C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.415C>A
n.201C>A
n.660C>A
n.268C>A
c.81C>A
n.19C>A
c.273C>A
n.452C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.1351C>A
n.1303C>A
17g.7223705C>GCA397724679ACADVLc.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.102C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.415C>G
n.201C>G
n.660C>G
n.268C>G
c.81C>G
n.19C>G
c.273C>G
n.452C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.1351C>G
n.1303C>G
17g.7223705C>TCA397724678ACADVLc.1244C>T (p.Ala415Val)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.102C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.415C>T
n.201C>T
n.660C>T
n.268C>T
c.81C>T
n.19C>T
c.273C>T
n.452C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.1351C>T
n.1303C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223706C>ACA497694119ACADVLc.1245C>A (p.Ala415=)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.103C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
n.416C>A
n.202C>A
n.661C>A
n.269C>A
c.82C>A
n.20C>A
c.274C>A
n.453C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
n.1352C>A
n.1304C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223706C=CA2245711637ACADVLc.1245C= (p.Ala415=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.103C=
c.1314C= (p.Ala438=)
n.416C=
n.202C=
n.661C=
n.269C=
c.82C=
n.20C=
c.274C=
n.453C=
c.1017C= (p.Ala339=)
n.1352C=
n.1304C=
17g.7223706C>GCA497694120ACADVLc.1245C>G (p.Ala415=)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.103C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
n.416C>G
n.202C>G
n.661C>G
n.269C>G
c.82C>G
n.20C>G
c.274C>G
n.453C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
n.1352C>G
n.1304C>G
17g.7223706C>TCA497694121ACADVLc.1245C>T (p.Ala415=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.103C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
n.416C>T
n.202C>T
n.661C>T
n.269C>T
c.82C>T
n.20C>T
c.274C>T
n.453C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
n.1352C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223707G>ACA251908ACADVLc.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.104G>A
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.417G>A
n.203G>A
n.662G>A
n.270G>A
c.83G>A
n.21G>A
c.275G>A
n.454G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1353G>A
n.1305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223707G>CCA397724680ACADVLc.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.104G>C
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.417G>C
n.203G>C
n.662G>C
n.270G>C
c.83G>C
n.21G>C
c.275G>C
n.454G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1353G>C
n.1305G>C
17g.7223707G=CA2245711653ACADVLc.1246G= (p.Ala416=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.104G=
c.1315G= (p.Ala439=)
n.417G=
n.203G=
n.662G=
n.270G=
c.83G=
n.21G=
c.275G=
n.454G=
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1353G=
n.1305G=
17g.7223707G>TCA8338046ACADVLc.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.104G>T
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.417G>T
n.203G>T
n.662G>T
n.270G>T
c.83G>T
n.21G>T
c.275G>T
n.454G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1353G>T
n.1305G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223708C>ACA397724681ACADVLc.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.105C>A
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.418C>A
n.204C>A
n.663C>A
n.271C>A
c.84C>A
n.22C>A
c.276C>A
n.455C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1354C>A
n.1306C>A
17g.7223708C>GCA397724682ACADVLc.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.105C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.418C>G
n.204C>G
n.663C>G
n.271C>G
c.84C>G
n.22C>G
c.276C>G
n.455C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1354C>G
n.1306C>G
17g.7223708C>TCA397724683ACADVLc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.105C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.418C>T
n.204C>T
n.663C>T
n.271C>T
c.84C>T
n.22C>T
c.276C>T
n.455C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1354C>T
n.1306C>T
17g.7223709C>ACA497694126ACADVLc.1248C>A (p.Ala416=)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.106C>A
c.1317C>A (p.Ala439=)
n.419C>A
n.205C>A
n.664C>A
n.272C>A
c.85C>A
n.23C>A
c.277C>A
n.456C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1355C>A
n.1307C>A
 dbSNP
17g.7223709C=CA2245711655ACADVLc.1248C= (p.Ala416=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.1182C= (p.Ala394=)
c.106C=
c.1317C= (p.Ala439=)
n.419C=
n.205C=
n.664C=
n.272C=
c.85C=
n.23C=
c.277C=
n.456C=
c.1020C= (p.Ala340=)
n.1355C=
n.1307C=
17g.7223709C>GCA497694124ACADVLc.1248C>G (p.Ala416=)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.106C>G
c.1317C>G (p.Ala439=)
n.419C>G
n.205C>G
n.664C>G
n.272C>G
c.85C>G
n.23C>G
c.277C>G
n.456C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1355C>G
n.1307C>G
 gnomAD v4
17g.7223709C>TCA497694125ACADVLc.1248C>T (p.Ala416=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.106C>T
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.419C>T
n.205C>T
n.664C>T
n.272C>T
c.85C>T
n.23C>T
c.277C>T
n.456C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1355C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223710A>CCA397724684ACADVLc.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.107A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.420A>C
n.206A>C
n.665A>C
n.273A>C
c.86A>C
n.24A>C
c.278A>C
n.457A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1356A>C
n.1308A>C
17g.7223710A>GCA397724685ACADVLc.1249A>G (p.Ile417Val)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.107A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.420A>G
n.206A>G
n.665A>G
n.273A>G
c.86A>G
n.24A>G
c.278A>G
n.457A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1356A>G
n.1308A>G
17g.7223710A>TCA397724686ACADVLc.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.107A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.420A>T
n.206A>T
n.665A>T
n.273A>T
c.86A>T
n.24A>T
c.278A>T
n.457A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.1356A>T
n.1308A>T
 gnomAD v4
17g.7223711T>ACA397724689ACADVLc.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.108T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.421T>A
n.207T>A
n.666T>A
n.274T>A
c.87T>A
n.25T>A
c.279T>A
n.458T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.1357T>A
n.1309T>A
17g.7223711T>CCA397724688ACADVLc.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.108T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.421T>C
n.207T>C
n.666T>C
n.274T>C
c.87T>C
n.25T>C
c.279T>C
n.458T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1357T>C
n.1309T>C
17g.7223711T>GCA397724687ACADVLc.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.108T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.421T>G
n.207T>G
n.666T>G
n.274T>G
c.87T>G
n.25T>G
c.279T>G
n.458T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.1357T>G
n.1309T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7223711T=CA2245711659ACADVLc.1250T= (p.Ile417=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.108T=
c.1319T= (p.Ile440=)
n.421T=
n.207T=
n.666T=
n.274T=
c.87T=
n.25T=
c.279T=
n.458T=
c.1022T= (p.Ile341=)
n.1357T=
n.1309T=
17g.7223712delCA2499224903ACADVLc.1251del (p.Ser418AlafsTer12)
c.*1206del (n.*1206del)
c.1185del (p.Ser396AlafsTer12)
c.109del
c.1320del (p.Ser441AlafsTer12)
n.422del
n.208del
n.667del
n.275del
c.88del
n.26del
c.280del
n.459del
c.1023del (p.Ser342AlafsTer12)
n.1358del
n.1310del
 ClinVar dbSNP
17g.7223712C>ACA497694128ACADVLc.1251C>A (p.Ile417=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.109C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
n.422C>A
n.208C>A
n.667C>A
n.275C>A
c.88C>A
n.26C>A
c.280C>A
n.459C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.1358C>A
n.1310C>A
17g.7223712C>GCA397724690ACADVLc.1251C>G (p.Ile417Met)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.109C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
n.422C>G
n.208C>G
n.667C>G
n.275C>G
c.88C>G
n.26C>G
c.280C>G
n.459C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.1358C>G
n.1310C>G
17g.7223712C>TCA497694130ACADVLc.1251C>T (p.Ile417=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.109C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
n.422C>T
n.208C>T
n.667C>T
n.275C>T
c.88C>T
n.26C>T
c.280C>T
n.459C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.1358C>T
n.1310C>T
 ClinVar
17g.7223713A>CCA397724691ACADVLc.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.110A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.423A>C
n.209A>C
n.668A>C
n.276A>C
c.89A>C
n.27A>C
c.281A>C
n.460A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.1359A>C
n.1311A>C
17g.7223713A>GCA397724692ACADVLc.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.110A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.423A>G
n.209A>G
n.668A>G
n.276A>G
c.89A>G
n.27A>G
c.281A>G
n.460A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.1359A>G
n.1311A>G
17g.7223713A>TCA397724693ACADVLc.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.110A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.423A>T
n.209A>T
n.668A>T
n.276A>T
c.89A>T
n.27A>T
c.281A>T
n.460A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.1359A>T
n.1311A>T
17g.7223714G>ACA397724694ACADVLc.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.111G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.424G>A
n.210G>A
n.669G>A
n.277G>A
c.90G>A
n.28G>A
c.282G>A
n.461G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1360G>A
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223714G>CCA397724695ACADVLc.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.111G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.424G>C
n.210G>C
n.669G>C
n.277G>C
c.90G>C
n.28G>C
c.282G>C
n.461G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1360G>C
n.1312G>C
17g.7223714G=CA2245711664ACADVLc.1253G= (p.Ser418=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.1187G= (p.Ser396=)
c.111G=
c.1322G= (p.Ser441=)
n.424G=
n.210G=
n.669G=
n.277G=
c.90G=
n.28G=
c.282G=
n.461G=
c.1025G= (p.Ser342=)
n.1360G=
n.1312G=
17g.7223714G>TCA397724696ACADVLc.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.111G>T
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.424G>T
n.210G>T
n.669G>T
n.277G>T
c.90G>T
n.28G>T
c.282G>T
n.461G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.1360G>T
n.1312G>T
17g.7223715C>ACA397724697ACADVLc.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.112C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
n.425C>A
n.211C>A
n.670C>A
n.278C>A
c.91C>A
n.29C>A
c.283C>A
n.462C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.1361C>A
n.1313C>A
17g.7223715C=CA2245711675ACADVLc.1254C= (p.Ser418=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.112C=
c.1323C= (p.Ser441=)
n.425C=
n.211C=
n.670C=
n.278C=
c.91C=
n.29C=
c.283C=
n.462C=
c.1026C= (p.Ser342=)
n.1361C=
n.1313C=
17g.7223715C>GCA397724698ACADVLc.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.112C>G
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
n.425C>G
n.211C>G
n.670C>G
n.278C>G
c.91C>G
n.29C>G
c.283C>G
n.462C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.1361C>G
n.1313C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7223715C>TCA497694132ACADVLc.1254C>T (p.Ser418=)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.112C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.425C>T
n.211C>T
n.670C>T
n.278C>T
c.91C>T
n.29C>T
c.283C>T
n.462C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.1361C>T
n.1313C>T
17g.7223716A>CCA397724699ACADVLc.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.113A>C
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
n.426A>C
n.212A>C
n.671A>C
n.279A>C
c.92A>C
n.30A>C
c.284A>C
n.463A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1362A>C
n.1314A>C
17g.7223716A>GCA397724700ACADVLc.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.113A>G
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
n.426A>G
n.212A>G
n.671A>G
n.279A>G
c.92A>G
n.30A>G
c.284A>G
n.463A>G
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1362A>G
n.1314A>G
17g.7223716A>TCA397724701ACADVLc.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.113A>T
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
n.426A>T
n.212A>T
n.671A>T
n.279A>T
c.92A>T
n.30A>T
c.284A>T
n.463A>T
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1362A>T
n.1314A>T
17g.7223717A>CCA397724704ACADVLc.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.114A>C
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
n.427A>C
n.213A>C
n.672A>C
n.280A>C
c.93A>C
n.31A>C
c.285A>C
n.464A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1363A>C
n.1315A>C
17g.7223717A>GCA397724702ACADVLc.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.114A>G
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
n.427A>G
n.213A>G
n.672A>G
n.280A>G
c.93A>G
n.31A>G
c.285A>G
n.464A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1363A>G
n.1315A>G
17g.7223717A>TCA397724703ACADVLc.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.114A>T
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
n.427A>T
n.213A>T
n.672A>T
n.280A>T
c.93A>T
n.31A>T
c.285A>T
n.464A>T
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.1363A>T
n.1315A>T
17g.7223718A>CCA397724705ACADVLc.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.115A>C
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
n.428A>C
n.214A>C
n.673A>C
n.281A>C
c.94A>C
n.32A>C
c.286A>C
n.465A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.1364A>C
n.1316A>C
17g.7223718A>GCA497694135ACADVLc.1257A>G (p.Lys419=)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.115A>G
c.1326A>G (p.Lys442=)
n.428A>G
n.214A>G
n.673A>G
n.281A>G
c.94A>G
n.32A>G
c.286A>G
n.465A>G
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.1364A>G
n.1316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223718A>TCA397724706ACADVLc.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.115A>T
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
n.428A>T
n.214A>T
n.673A>T
n.281A>T
c.94A>T
n.32A>T
c.286A>T
n.465A>T
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.1364A>T
n.1316A>T
17g.7223719A>CCA397724707ACADVLc.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.116A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.429A>C
n.215A>C
n.674A>C
n.282A>C
c.95A>C
n.33A>C
c.287A>C
n.466A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1365A>C
n.1317A>C
17g.7223719A>GCA397724708ACADVLc.1258A>G (p.Ile420Val)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.116A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.429A>G
n.215A>G
n.674A>G
n.282A>G
c.95A>G
n.33A>G
c.287A>G
n.466A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1365A>G
n.1317A>G
17g.7223719A>TCA397724709ACADVLc.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.116A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.429A>T
n.215A>T
n.674A>T
n.282A>T
c.95A>T
n.33A>T
c.287A>T
n.466A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1365A>T
n.1317A>T
17g.7223720T>ACA397724710ACADVLc.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.117T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.430T>A
n.216T>A
n.675T>A
n.283T>A
c.96T>A
n.34T>A
c.288T>A
n.467T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1366T>A
n.1318T>A
17g.7223720T>CCA397724711ACADVLc.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.117T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.430T>C
n.216T>C
n.675T>C
n.283T>C
c.96T>C
n.34T>C
c.288T>C
n.467T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1366T>C
n.1318T>C
17g.7223720T>GCA397724712ACADVLc.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.117T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
n.430T>G
n.216T>G
n.675T>G
n.283T>G
c.96T>G
n.34T>G
c.288T>G
n.467T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1366T>G
n.1318T>G
17g.7223721C>ACA497694136ACADVLc.1260C>A (p.Ile420=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.118C>A
c.1329C>A (p.Ile443=)
n.431C>A
n.217C>A
n.676C>A
n.284C>A
c.97C>A
n.35C>A
c.289C>A
n.468C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1367C>A
n.1319C>A
 COSMIC
17g.7223721C>GCA397724713ACADVLc.1260C>G (p.Ile420Met)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.118C>G
c.1329C>G (p.Ile443Met)
n.431C>G
n.217C>G
n.676C>G
n.284C>G
c.97C>G
n.35C>G
c.289C>G
n.468C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1367C>G
n.1319C>G
17g.7223721C>TCA497694137ACADVLc.1260C>T (p.Ile420=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.118C>T
c.1329C>T (p.Ile443=)
n.431C>T
n.217C>T
n.676C>T
n.284C>T
c.97C>T
n.35C>T
c.289C>T
n.468C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1367C>T
n.1319C>T
17g.7223722T>ACA397724714ACADVLc.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.119T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.432T>A
n.218T>A
n.677T>A
n.285T>A
c.98T>A
n.36T>A
c.290T>A
n.469T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1368T>A
n.1320T>A
17g.7223722T>CCA287439363ACADVLc.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.119T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.432T>C
n.218T>C
n.677T>C
n.285T>C
c.98T>C
n.36T>C
c.290T>C
n.469T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1368T>C
n.1320T>C
 dbSNP
17g.7223722T>GCA397724715ACADVLc.1261T>G (p.Phe421Val)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.119T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.432T>G
n.218T>G
n.677T>G
n.285T>G
c.98T>G
n.36T>G
c.290T>G
n.469T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1368T>G
n.1320T>G
17g.7223722T=CA2245711681ACADVLc.1261T= (p.Phe421=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.1195T= (p.Phe399=)
c.119T=
c.1330T= (p.Phe444=)
n.432T=
n.218T=
n.677T=
n.285T=
c.98T=
n.36T=
c.290T=
n.469T=
c.1033T= (p.Phe345=)
n.1368T=
n.1320T=
17g.7223723T>ACA397724717ACADVLc.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.120T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.433T>A
n.219T>A
n.678T>A
n.286T>A
c.99T>A
n.37T>A
c.291T>A
n.470T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1369T>A
n.1321T>A
17g.7223723T>CCA397724718ACADVLc.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.120T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.433T>C
n.219T>C
n.678T>C
n.286T>C
c.99T>C
n.37T>C
c.291T>C
n.470T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1369T>C
n.1321T>C
 gnomAD v4
17g.7223723T>GCA397724716ACADVLc.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.120T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.433T>G
n.219T>G
n.678T>G
n.286T>G
c.99T>G
n.37T>G
c.291T>G
n.470T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1369T>G
n.1321T>G
17g.7223724T>ACA397724720ACADVLc.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.121T>A
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
n.434T>A
n.220T>A
n.679T>A
n.287T>A
c.100T>A
n.38T>A
c.292T>A
n.471T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
n.1370T>A
n.1322T>A
17g.7223724T>CCA497694139ACADVLc.1263T>C (p.Phe421=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.121T>C
c.1332T>C (p.Phe444=)
n.434T>C
n.220T>C
n.679T>C
n.287T>C
c.100T>C
n.38T>C
c.292T>C
n.471T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
n.1370T>C
n.1322T>C
 ClinVar
17g.7223724T>GCA397724719ACADVLc.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.121T>G
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
n.434T>G
n.220T>G
n.679T>G
n.287T>G
c.100T>G
n.38T>G
c.292T>G
n.471T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
n.1370T>G
n.1322T>G
17g.7223725G>ACA8338047ACADVLc.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.122G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.435G>A
n.221G>A
n.680G>A
n.288G>A
c.101G>A
n.39G>A
c.293G>A
n.472G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1371G>A
n.1323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223725G>CCA397724721ACADVLc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.122G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.435G>C
n.221G>C
n.680G>C
n.288G>C
c.101G>C
n.39G>C
c.293G>C
n.472G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1371G>C
n.1323G>C
17g.7223725G=CA2245711687ACADVLc.1264G= (p.Gly422=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.122G=
c.1333G= (p.Gly445=)
n.435G=
n.221G=
n.680G=
n.288G=
c.101G=
n.39G=
c.293G=
n.472G=
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1371G=
n.1323G=
17g.7223725G>TCA397724722ACADVLc.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.122G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.435G>T
n.221G>T
n.680G>T
n.288G>T
c.101G>T
n.39G>T
c.293G>T
n.472G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1371G>T
n.1323G>T
17g.7223726G>ACA397724723ACADVLc.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.123G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.436G>A
n.222G>A
n.681G>A
n.289G>A
c.102G>A
n.40G>A
c.294G>A
n.473G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1372G>A
n.1324G>A
 gnomAD v4
17g.7223726G>CCA397724724ACADVLc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.123G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.436G>C
n.222G>C
n.681G>C
n.289G>C
c.102G>C
n.40G>C
c.294G>C
n.473G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1372G>C
n.1324G>C
 gnomAD v4
17g.7223726G>TCA397724725ACADVLc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.123G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.436G>T
n.222G>T
n.681G>T
n.289G>T
c.102G>T
n.40G>T
c.294G>T
n.473G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1372G>T
n.1324G>T
17g.7223727C>ACA497694140ACADVLc.1266C>A (p.Gly422=)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1200C>A (p.Gly400=)
c.124C>A
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.437C>A
n.223C>A
n.682C>A
n.290C>A
c.103C>A
n.41C>A
c.295C>A
n.474C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1373C>A
n.1325C>A
17g.7223727C>GCA497694141ACADVLc.1266C>G (p.Gly422=)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1200C>G (p.Gly400=)
c.124C>G
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.437C>G
n.223C>G
n.682C>G
n.290C>G
c.103C>G
n.41C>G
c.295C>G
n.474C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1373C>G
n.1325C>G
17g.7223727C>TCA497694142ACADVLc.1266C>T (p.Gly422=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.124C>T
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.437C>T
n.223C>T
n.682C>T
n.290C>T
c.103C>T
n.41C>T
c.295C>T
n.474C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1373C>T
n.1325C>T
 ClinVar
17g.7223728T>ACA397724726ACADVLc.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.125T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.438T>A
n.224T>A
n.683T>A
n.291T>A
c.104T>A
n.42T>A
c.296T>A
n.475T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1374T>A
n.1326T>A
17g.7223728T>CCA397724728ACADVLc.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.125T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.438T>C
n.224T>C
n.683T>C
n.291T>C
c.104T>C
n.42T>C
c.296T>C
n.475T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1374T>C
n.1326T>C
17g.7223728T>GCA397724727ACADVLc.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.125T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.438T>G
n.224T>G
n.683T>G
n.291T>G
c.104T>G
n.42T>G
c.296T>G
n.475T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.1374T>G
n.1326T>G
17g.7223729C>ACA397724729ACADVLc.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.126C>A
c.1337C>A (p.Ser446Ter)
n.439C>A
n.225C>A
n.684C>A
n.292C>A
c.105C>A
n.43C>A
c.297C>A
n.476C>A
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
n.1375C>A
n.1327C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223729C=CA2245711695ACADVLc.1268C= (p.Ser423=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.126C=
c.1337C= (p.Ser446=)
n.439C=
n.225C=
n.684C=
n.292C=
c.105C=
n.43C=
c.297C=
n.476C=
c.1040C= (p.Ser347=)
n.1375C=
n.1327C=
17g.7223729C>GCA397724730ACADVLc.1268C>G (p.Ser423Trp)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Trp)
c.126C>G
c.1337C>G (p.Ser446Trp)
n.439C>G
n.225C>G
n.684C>G
n.292C>G
c.105C>G
n.43C>G
c.297C>G
n.476C>G
c.1040C>G (p.Ser347Trp)
n.1375C>G
n.1327C>G
17g.7223729C>TCA397724731ACADVLc.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.126C>T
c.1337C>T (p.Ser446Leu)
n.439C>T
n.225C>T
n.684C>T
n.292C>T
c.105C>T
n.43C>T
c.297C>T
n.476C>T
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
n.1375C>T
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223729_7223730delinsCGCA2245711699ACADVLc.1268_1269delinsCG (p.Ser423=)
c.*1223_*1224delinsCG (n.*1223_*1224delinsCG)
c.1202_1203delinsCG (p.Ser401=)
c.126_127delinsCG
c.1337_1338delinsCG (p.Ser446=)
n.439_440delinsCG
n.225_226delinsCG
n.684_685delinsCG
n.292_293delinsCG
c.105_106delinsCG
n.43_44delinsCG
c.297_298delinsCG
n.476_477delinsCG
c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=)
n.1375_1376delinsCG
n.1327_1328delinsCG

Number of alleles fetched