UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223601C= | CA2245711294 | ACADVL | c.1183-43C= (n.1183-43C=) c.*1138-43C= (n.*1138-43C=) c.1117-43C= (n.1117-43C=) c.41-43C= c.1252-43C= (n.1252-43C=) n.311C= n.97C= n.599-43C= n.207-43C= c.20-43C= c.212-43C= n.391-43C= c.955-43C= (n.955-43C=) n.1290-43C= n.1242-43C= | |
| 17 | g.7223601C>T | CA624861304 | ACADVL | c.1183-43C>T (n.1183-43C>T) c.*1138-43C>T (n.*1138-43C>T) c.1117-43C>T (n.1117-43C>T) c.41-43C>T c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) n.311C>T n.97C>T n.599-43C>T n.207-43C>T c.20-43C>T c.212-43C>T n.391-43C>T c.955-43C>T (n.955-43C>T) n.1290-43C>T n.1242-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T>C | CA8338028 | ACADVL | c.1183-40T>C (n.1183-40T>C) c.*1138-40T>C (n.*1138-40T>C) c.1117-40T>C (n.1117-40T>C) c.41-40T>C c.1252-40T>C (n.1252-40T>C) n.314T>C n.100T>C n.599-40T>C n.207-40T>C c.20-40T>C c.212-40T>C n.391-40T>C c.955-40T>C (n.955-40T>C) n.1290-40T>C n.1242-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T= | CA2245711298 | ACADVL | c.1183-40T= (n.1183-40T=) c.*1138-40T= (n.*1138-40T=) c.1117-40T= (n.1117-40T=) c.41-40T= c.1252-40T= (n.1252-40T=) n.314T= n.100T= n.599-40T= n.207-40T= c.20-40T= c.212-40T= n.391-40T= c.955-40T= (n.955-40T=) n.1290-40T= n.1242-40T= | |
| 17 | g.7223605T>C | CA2635782206 | ACADVL | c.1183-39T>C (n.1183-39T>C) c.*1138-39T>C (n.*1138-39T>C) c.1117-39T>C (n.1117-39T>C) c.41-39T>C c.1252-39T>C (n.1252-39T>C) n.315T>C n.101T>C n.599-39T>C n.207-39T>C c.20-39T>C c.212-39T>C n.391-39T>C c.955-39T>C (n.955-39T>C) n.1290-39T>C n.1242-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T>G | CA624861305 | ACADVL | c.1183-39T>G (n.1183-39T>G) c.*1138-39T>G (n.*1138-39T>G) c.1117-39T>G (n.1117-39T>G) c.41-39T>G c.1252-39T>G (n.1252-39T>G) n.315T>G n.101T>G n.599-39T>G n.207-39T>G c.20-39T>G c.212-39T>G n.391-39T>G c.955-39T>G (n.955-39T>G) n.1290-39T>G n.1242-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T= | CA2245711306 | ACADVL | c.1183-39T= (n.1183-39T=) c.*1138-39T= (n.*1138-39T=) c.1117-39T= (n.1117-39T=) c.41-39T= c.1252-39T= (n.1252-39T=) n.315T= n.101T= n.599-39T= n.207-39T= c.20-39T= c.212-39T= n.391-39T= c.955-39T= (n.955-39T=) n.1290-39T= n.1242-39T= | |
| 17 | g.7223606G>A | CA2635782207 | ACADVL | c.1183-38G>A (n.1183-38G>A) c.*1138-38G>A (n.*1138-38G>A) c.1117-38G>A (n.1117-38G>A) c.41-38G>A c.1252-38G>A (n.1252-38G>A) n.316G>A n.102G>A n.599-38G>A n.207-38G>A c.20-38G>A c.212-38G>A n.391-38G>A c.955-38G>A (n.955-38G>A) n.1290-38G>A n.1242-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223607C>T | CA2635782210 | ACADVL | c.1183-37C>T (n.1183-37C>T) c.*1138-37C>T (n.*1138-37C>T) c.1117-37C>T (n.1117-37C>T) c.41-37C>T c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) n.317C>T n.103C>T n.599-37C>T n.207-37C>T c.20-37C>T c.212-37C>T n.391-37C>T c.955-37C>T (n.955-37C>T) n.1290-37C>T n.1242-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A= | CA2245711313 | ACADVL | c.1183-36A= (n.1183-36A=) c.*1138-36A= (n.*1138-36A=) c.1117-36A= (n.1117-36A=) c.41-36A= c.1252-36A= (n.1252-36A=) n.318A= n.104A= n.599-36A= n.207-36A= c.20-36A= c.212-36A= n.391-36A= c.955-36A= (n.955-36A=) n.1290-36A= n.1242-36A= | |
| 17 | g.7223608A>C | CA624861306 | ACADVL | c.1183-36A>C (n.1183-36A>C) c.*1138-36A>C (n.*1138-36A>C) c.1117-36A>C (n.1117-36A>C) c.41-36A>C c.1252-36A>C (n.1252-36A>C) n.318A>C n.104A>C n.599-36A>C n.207-36A>C c.20-36A>C c.212-36A>C n.391-36A>C c.955-36A>C (n.955-36A>C) n.1290-36A>C n.1242-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A>G | CA2635782212 | ACADVL | c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) c.*1138-36A>G (n.*1138-36A>G) c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.41-36A>G c.1252-36A>G (n.1252-36A>G) n.318A>G n.104A>G n.599-36A>G n.207-36A>G c.20-36A>G c.212-36A>G n.391-36A>G c.955-36A>G (n.955-36A>G) n.1290-36A>G n.1242-36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223609A>G | CA2635782214 | ACADVL | c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.*1138-35A>G (n.*1138-35A>G) c.1117-35A>G (n.1117-35A>G) c.41-35A>G c.1252-35A>G (n.1252-35A>G) n.319A>G n.105A>G n.599-35A>G n.207-35A>G c.20-35A>G c.212-35A>G n.391-35A>G c.955-35A>G (n.955-35A>G) n.1290-35A>G n.1242-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T>C | CA624861307 | ACADVL | c.1183-33T>C (n.1183-33T>C) c.*1138-33T>C (n.*1138-33T>C) c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) c.41-33T>C c.1252-33T>C (n.1252-33T>C) n.321T>C n.107T>C n.599-33T>C n.207-33T>C c.20-33T>C c.212-33T>C n.391-33T>C c.955-33T>C (n.955-33T>C) n.1290-33T>C n.1242-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T= | CA2245711317 | ACADVL | c.1183-33T= (n.1183-33T=) c.*1138-33T= (n.*1138-33T=) c.1117-33T= (n.1117-33T=) c.41-33T= c.1252-33T= (n.1252-33T=) n.321T= n.107T= n.599-33T= n.207-33T= c.20-33T= c.212-33T= n.391-33T= c.955-33T= (n.955-33T=) n.1290-33T= n.1242-33T= | |
| 17 | g.7223614C>T | CA2576148073 | ACADVL | c.1183-30C>T (n.1183-30C>T) c.*1138-30C>T (n.*1138-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.41-30C>T c.1252-30C>T (n.1252-30C>T) n.324C>T n.110C>T n.599-30C>T n.207-30C>T c.20-30C>T c.212-30C>T n.391-30C>T c.955-30C>T (n.955-30C>T) n.1290-30C>T n.1242-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C>A | CA2635782216 | ACADVL | c.1183-29C>A (n.1183-29C>A) c.*1138-29C>A (n.*1138-29C>A) c.1117-29C>A (n.1117-29C>A) c.41-29C>A c.1252-29C>A (n.1252-29C>A) n.325C>A n.111C>A n.599-29C>A n.207-29C>A c.20-29C>A c.212-29C>A n.391-29C>A c.955-29C>A (n.955-29C>A) n.1290-29C>A n.1242-29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C= | CA2245711331 | ACADVL | c.1183-29C= (n.1183-29C=) c.*1138-29C= (n.*1138-29C=) c.1117-29C= (n.1117-29C=) c.41-29C= c.1252-29C= (n.1252-29C=) n.325C= n.111C= n.599-29C= n.207-29C= c.20-29C= c.212-29C= n.391-29C= c.955-29C= (n.955-29C=) n.1290-29C= n.1242-29C= | |
| 17 | g.7223615C>G | CA2245711333 | ACADVL | c.1183-29C>G (n.1183-29C>G) c.*1138-29C>G (n.*1138-29C>G) c.1117-29C>G (n.1117-29C>G) c.41-29C>G c.1252-29C>G (n.1252-29C>G) n.325C>G n.111C>G n.599-29C>G n.207-29C>G c.20-29C>G c.212-29C>G n.391-29C>G c.955-29C>G (n.955-29C>G) n.1290-29C>G n.1242-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615_7223616delinsCT | CA2245711329 | ACADVL | c.1183-29_1183-28delinsCT (n.1183-29_1183-28delinsCT) c.*1138-29_*1138-28delinsCT (n.*1138-29_*1138-28delinsCT) c.1117-29_1117-28delinsCT (n.1117-29_1117-28delinsCT) c.41-29_41-28delinsCT c.1252-29_1252-28delinsCT (n.1252-29_1252-28delinsCT) n.325_326delinsCT n.111_112delinsCT n.599-29_599-28delinsCT n.207-29_207-28delinsCT c.20-29_20-28delinsCT c.212-29_212-28delinsCT n.391-29_391-28delinsCT c.955-29_955-28delinsCT (n.955-29_955-28delinsCT) n.1290-29_1290-28delinsCT n.1242-29_1242-28delinsCT | |
| 17 | g.7223616T>A | CA624861308 | ACADVL | c.1183-28T>A (n.1183-28T>A) c.*1138-28T>A (n.*1138-28T>A) c.1117-28T>A (n.1117-28T>A) c.41-28T>A c.1252-28T>A (n.1252-28T>A) n.326T>A n.112T>A n.599-28T>A n.207-28T>A c.20-28T>A c.212-28T>A n.391-28T>A c.955-28T>A (n.955-28T>A) n.1290-28T>A n.1242-28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T>G | CA8338029 | ACADVL | c.1183-28T>G (n.1183-28T>G) c.*1138-28T>G (n.*1138-28T>G) c.1117-28T>G (n.1117-28T>G) c.41-28T>G c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) n.326T>G n.112T>G n.599-28T>G n.207-28T>G c.20-28T>G c.212-28T>G n.391-28T>G c.955-28T>G (n.955-28T>G) n.1290-28T>G n.1242-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T= | CA2245711344 | ACADVL | c.1183-28T= (n.1183-28T=) c.*1138-28T= (n.*1138-28T=) c.1117-28T= (n.1117-28T=) c.41-28T= c.1252-28T= (n.1252-28T=) n.326T= n.112T= n.599-28T= n.207-28T= c.20-28T= c.212-28T= n.391-28T= c.955-28T= (n.955-28T=) n.1290-28T= n.1242-28T= | |
| 17 | g.7223617del | CA774744382 | ACADVL | c.1183-27del (n.1183-27del) c.*1138-27del (n.*1138-27del) c.1117-27del (n.1117-27del) c.41-27del c.1252-27del (n.1252-27del) n.327del n.113del n.599-27del n.207-27del c.20-27del c.212-27del n.391-27del c.955-27del (n.955-27del) n.1290-27del n.1242-27del | dbSNP |
| 17 | g.7223618C>A | CA774744387 | ACADVL | c.1183-26C>A (n.1183-26C>A) c.*1138-26C>A (n.*1138-26C>A) c.1117-26C>A (n.1117-26C>A) c.41-26C>A c.1252-26C>A (n.1252-26C>A) n.328C>A n.114C>A n.599-26C>A n.207-26C>A c.20-26C>A c.212-26C>A n.391-26C>A c.955-26C>A (n.955-26C>A) n.1290-26C>A n.1242-26C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223618C= | CA2245711353 | ACADVL | c.1183-26C= (n.1183-26C=) c.*1138-26C= (n.*1138-26C=) c.1117-26C= (n.1117-26C=) c.41-26C= c.1252-26C= (n.1252-26C=) n.328C= n.114C= n.599-26C= n.207-26C= c.20-26C= c.212-26C= n.391-26C= c.955-26C= (n.955-26C=) n.1290-26C= n.1242-26C= | |
| 17 | g.7223618C>T | CA2635782227 | ACADVL | c.1183-26C>T (n.1183-26C>T) c.*1138-26C>T (n.*1138-26C>T) c.1117-26C>T (n.1117-26C>T) c.41-26C>T c.1252-26C>T (n.1252-26C>T) n.328C>T n.114C>T n.599-26C>T n.207-26C>T c.20-26C>T c.212-26C>T n.391-26C>T c.955-26C>T (n.955-26C>T) n.1290-26C>T n.1242-26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C>A | CA2635782230 | ACADVL | c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) c.*1138-24C>A (n.*1138-24C>A) c.1117-24C>A (n.1117-24C>A) c.41-24C>A c.1252-24C>A (n.1252-24C>A) n.330C>A n.116C>A n.599-24C>A n.207-24C>A c.20-24C>A c.212-24C>A n.391-24C>A c.955-24C>A (n.955-24C>A) n.1290-24C>A n.1242-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C= | CA2245711358 | ACADVL | c.1183-24C= (n.1183-24C=) c.*1138-24C= (n.*1138-24C=) c.1117-24C= (n.1117-24C=) c.41-24C= c.1252-24C= (n.1252-24C=) n.330C= n.116C= n.599-24C= n.207-24C= c.20-24C= c.212-24C= n.391-24C= c.955-24C= (n.955-24C=) n.1290-24C= n.1242-24C= | |
| 17 | g.7223620C>T | CA8338030 | ACADVL | c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) c.*1138-24C>T (n.*1138-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.41-24C>T c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) n.330C>T n.116C>T n.599-24C>T n.207-24C>T c.20-24C>T c.212-24C>T n.391-24C>T c.955-24C>T (n.955-24C>T) n.1290-24C>T n.1242-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223621A= | CA2245711360 | ACADVL | c.1183-23A= (n.1183-23A=) c.*1138-23A= (n.*1138-23A=) c.1117-23A= (n.1117-23A=) c.41-23A= c.1252-23A= (n.1252-23A=) n.331A= n.117A= n.599-23A= n.207-23A= c.20-23A= c.212-23A= n.391-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) n.1290-23A= n.1242-23A= | |
| 17 | g.7223621A>G | CA8338031 | ACADVL | c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) c.*1138-23A>G (n.*1138-23A>G) c.1117-23A>G (n.1117-23A>G) c.41-23A>G c.1252-23A>G (n.1252-23A>G) n.331A>G n.117A>G n.599-23A>G n.207-23A>G c.20-23A>G c.212-23A>G n.391-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) n.1290-23A>G n.1242-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223622T>C | CA2570405667 | ACADVL | c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) c.*1138-22T>C (n.*1138-22T>C) c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.41-22T>C c.1252-22T>C (n.1252-22T>C) n.332T>C n.118T>C n.599-22T>C n.207-22T>C c.20-22T>C c.212-22T>C n.391-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) n.1290-22T>C n.1242-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223627del | CA2576148074 | ACADVL | c.1183-17del (n.1183-17del) c.*1138-17del (n.*1138-17del) c.1117-17del (n.1117-17del) c.41-17del c.1252-17del (n.1252-17del) n.337del n.123del n.599-17del n.207-17del c.20-17del c.212-17del n.391-17del c.955-17del (n.955-17del) n.1290-17del n.1242-17del | |
| 17 | g.7223627C>T | CA2635782231 | ACADVL | c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.*1138-17C>T (n.*1138-17C>T) c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.41-17C>T c.1252-17C>T (n.1252-17C>T) n.337C>T n.123C>T n.599-17C>T n.207-17C>T c.20-17C>T c.212-17C>T n.391-17C>T c.955-17C>T (n.955-17C>T) n.1290-17C>T n.1242-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223628A= | CA2245711363 | ACADVL | c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.*1138-16A= (n.*1138-16A=) c.1117-16A= (n.1117-16A=) c.41-16A= c.1252-16A= (n.1252-16A=) n.338A= n.124A= n.599-16A= n.207-16A= c.20-16A= c.212-16A= n.391-16A= c.955-16A= (n.955-16A=) n.1290-16A= n.1242-16A= | |
| 17 | g.7223628A>C | CA774744390 | ACADVL | c.1183-16A>C (n.1183-16A>C) c.*1138-16A>C (n.*1138-16A>C) c.1117-16A>C (n.1117-16A>C) c.41-16A>C c.1252-16A>C (n.1252-16A>C) n.338A>C n.124A>C n.599-16A>C n.207-16A>C c.20-16A>C c.212-16A>C n.391-16A>C c.955-16A>C (n.955-16A>C) n.1290-16A>C n.1242-16A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223629A= | CA2245711365 | ACADVL | c.1183-15A= (n.1183-15A=) c.*1138-15A= (n.*1138-15A=) c.1117-15A= (n.1117-15A=) c.41-15A= c.1252-15A= (n.1252-15A=) n.339A= n.125A= n.599-15A= n.207-15A= c.20-15A= c.212-15A= n.391-15A= c.955-15A= (n.955-15A=) n.1290-15A= n.1242-15A= | |
| 17 | g.7223629A>G | CA8338032 | ACADVL | c.1183-15A>G (n.1183-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.1117-15A>G (n.1117-15A>G) c.41-15A>G c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) n.339A>G n.125A>G n.599-15A>G n.207-15A>G c.20-15A>G c.212-15A>G n.391-15A>G c.955-15A>G (n.955-15A>G) n.1290-15A>G n.1242-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223630C>G | CA2635782234 | ACADVL | c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.*1138-14C>G (n.*1138-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.41-14C>G c.1252-14C>G (n.1252-14C>G) n.340C>G n.126C>G n.599-14C>G n.207-14C>G c.20-14C>G c.212-14C>G n.391-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) n.1290-14C>G n.1242-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223631T>C | CA2733036145 | ACADVL | c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.41-13T>C c.1252-13T>C (n.1252-13T>C) n.341T>C n.127T>C n.599-13T>C n.207-13T>C c.20-13T>C c.212-13T>C n.391-13T>C c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.1290-13T>C n.1242-13T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223633T>C | CA2245711374 | ACADVL | c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) c.*1138-11T>C (n.*1138-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.41-11T>C c.1252-11T>C (n.1252-11T>C) n.343T>C n.129T>C n.599-11T>C n.207-11T>C c.20-11T>C c.212-11T>C n.391-11T>C c.955-11T>C (n.955-11T>C) n.1290-11T>C n.1242-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223633T= | CA2245711370 | ACADVL | c.1183-11T= (n.1183-11T=) c.*1138-11T= (n.*1138-11T=) c.1117-11T= (n.1117-11T=) c.41-11T= c.1252-11T= (n.1252-11T=) n.343T= n.129T= n.599-11T= n.207-11T= c.20-11T= c.212-11T= n.391-11T= c.955-11T= (n.955-11T=) n.1290-11T= n.1242-11T= | |
| 17 | g.7223637A= | CA2245711381 | ACADVL | c.1183-7A= (n.1183-7A=) c.*1138-7A= (n.*1138-7A=) c.1117-7A= (n.1117-7A=) c.41-7A= c.1252-7A= (n.1252-7A=) n.347A= n.133A= n.599-7A= n.207-7A= c.20-7A= c.212-7A= n.391-7A= c.955-7A= (n.955-7A=) n.1290-7A= n.1242-7A= | |
| 17 | g.7223637A>G | CA8338033 | ACADVL | c.1183-7A>G (n.1183-7A>G) c.*1138-7A>G (n.*1138-7A>G) c.1117-7A>G (n.1117-7A>G) c.41-7A>G c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) n.347A>G n.133A>G n.599-7A>G n.207-7A>G c.20-7A>G c.212-7A>G n.391-7A>G c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.1290-7A>G n.1242-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223638C= | CA2245711391 | ACADVL | c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.1117-6C= (n.1117-6C=) c.41-6C= c.1252-6C= (n.1252-6C=) n.348C= n.134C= n.599-6C= n.207-6C= c.20-6C= c.212-6C= n.391-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) n.1290-6C= n.1242-6C= | |
| 17 | g.7223638C>T | CA624861309 | ACADVL | c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.1117-6C>T (n.1117-6C>T) c.41-6C>T c.1252-6C>T (n.1252-6C>T) n.348C>T n.134C>T n.599-6C>T n.207-6C>T c.20-6C>T c.212-6C>T n.391-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) n.1290-6C>T n.1242-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223639C= | CA2245711396 | ACADVL | c.1183-5C= (n.1183-5C=) c.*1138-5C= (n.*1138-5C=) c.1117-5C= (n.1117-5C=) c.41-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) n.349C= n.135C= n.599-5C= n.207-5C= c.20-5C= c.212-5C= n.391-5C= c.955-5C= (n.955-5C=) n.1290-5C= n.1242-5C= | |
| 17 | g.7223639C>T | CA2245711397 | ACADVL | c.1183-5C>T (n.1183-5C>T) c.*1138-5C>T (n.*1138-5C>T) c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) c.41-5C>T c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) n.349C>T n.135C>T n.599-5C>T n.207-5C>T c.20-5C>T c.212-5C>T n.391-5C>T c.955-5C>T (n.955-5C>T) n.1290-5C>T n.1242-5C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223640T>A | CA2573154570 | ACADVL | c.1183-4T>A (n.1183-4T>A) c.*1138-4T>A (n.*1138-4T>A) c.1117-4T>A (n.1117-4T>A) c.41-4T>A c.1252-4T>A (n.1252-4T>A) n.350T>A n.136T>A n.599-4T>A n.207-4T>A c.20-4T>A c.212-4T>A n.391-4T>A c.955-4T>A (n.955-4T>A) n.1290-4T>A n.1242-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223640T>G | CA2635782247 | ACADVL | c.1183-4T>G (n.1183-4T>G) c.*1138-4T>G (n.*1138-4T>G) c.1117-4T>G (n.1117-4T>G) c.41-4T>G c.1252-4T>G (n.1252-4T>G) n.350T>G n.136T>G n.599-4T>G n.207-4T>G c.20-4T>G c.212-4T>G n.391-4T>G c.955-4T>G (n.955-4T>G) n.1290-4T>G n.1242-4T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223641C= | CA2245711399 | ACADVL | c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.*1138-3C= (n.*1138-3C=) c.1117-3C= (n.1117-3C=) c.41-3C= c.1252-3C= (n.1252-3C=) n.351C= n.137C= n.599-3C= n.207-3C= c.20-3C= c.212-3C= n.391-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) n.1290-3C= n.1242-3C= | |
| 17 | g.7223641C>G | CA287438234 | ACADVL | c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) c.*1138-3C>G (n.*1138-3C>G) c.1117-3C>G (n.1117-3C>G) c.41-3C>G c.1252-3C>G (n.1252-3C>G) n.351C>G n.137C>G n.599-3C>G n.207-3C>G c.20-3C>G c.212-3C>G n.391-3C>G c.955-3C>G (n.955-3C>G) n.1290-3C>G n.1242-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223641dup | CA913013645 | ACADVL | c.1183-3dup (n.1183-3dup) c.*1138-3dup (n.*1138-3dup) c.1117-3dup (n.1117-3dup) c.41-3dup c.1252-3dup (n.1252-3dup) n.351dup n.137dup n.599-3dup n.207-3dup c.20-3dup c.212-3dup n.391-3dup c.955-3dup (n.955-3dup) n.1290-3dup n.1242-3dup | |
| 17 | g.7223642A>C | CA397724534 | ACADVL | c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.41-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) n.352A>C n.138A>C n.599-2A>C n.207-2A>C c.20-2A>C c.212-2A>C n.391-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.1290-2A>C n.1242-2A>C | ClinVar |
| 17 | g.7223642A>G | CA397724535 | ACADVL | c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.41-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) n.352A>G n.138A>G n.599-2A>G n.207-2A>G c.20-2A>G c.212-2A>G n.391-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.1290-2A>G n.1242-2A>G | |
| 17 | g.7223642A>T | CA397724536 | ACADVL | c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.41-2A>T c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) n.352A>T n.138A>T n.599-2A>T n.207-2A>T c.20-2A>T c.212-2A>T n.391-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.1290-2A>T n.1242-2A>T | |
| 17 | g.7223642dup | CA658824841 | ACADVL | c.1183-2dup (n.1183-2dup) c.*1138-2dup (n.*1138-2dup) c.1117-2dup (n.1117-2dup) c.41-2dup c.1252-2dup (n.1252-2dup) n.352dup n.138dup n.599-2dup n.207-2dup c.20-2dup c.212-2dup n.391-2dup c.955-2dup (n.955-2dup) n.1290-2dup n.1242-2dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G>A | CA16041871 | ACADVL | c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.41-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) n.353G>A n.139G>A n.599-1G>A n.207-1G>A c.20-1G>A c.212-1G>A n.391-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.1290-1G>A n.1242-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G>C | CA397724537 | ACADVL | c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.41-1G>C c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) n.353G>C n.139G>C n.599-1G>C n.207-1G>C c.20-1G>C c.212-1G>C n.391-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.1290-1G>C n.1242-1G>C | |
| 17 | g.7223643G= | CA2245711417 | ACADVL | c.1183-1G= (n.1183-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.41-1G= c.1252-1G= (n.1252-1G=) n.353G= n.139G= n.599-1G= n.207-1G= c.20-1G= c.212-1G= n.391-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) n.1290-1G= n.1242-1G= | |
| 17 | g.7223643G>T | CA397724538 | ACADVL | c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.41-1G>T c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) n.353G>T n.139G>T n.599-1G>T n.207-1G>T c.20-1G>T c.212-1G>T n.391-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.1290-1G>T n.1242-1G>T | |
| 17 | g.7223643_7223644insC | CA2635782251 | ACADVL | c.1183-1_1183insC (n.1183-1_1183insC) c.*1138-1_*1138insC (n.*1138-1_*1138insC) c.1117-1_1117insC (n.1117-1_1117insC) c.41-1_41insC c.1252-1_1252insC (n.1252-1_1252insC) n.353_354insC n.139_140insC n.599-1_599insC n.207-1_207insC c.20-1_20insC c.212-1_212insC n.391-1_391insC c.955-1_955insC (n.955-1_955insC) n.1290-1_1290insC n.1242-1_1242insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223644T>A | CA397724539 | ACADVL | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.41T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.354T>A n.140T>A n.599T>A n.207T>A c.20T>A c.212T>A n.391T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1290T>A n.1242T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223644T>C | CA397724540 | ACADVL | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.41T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.354T>C n.140T>C n.599T>C n.207T>C c.20T>C c.212T>C n.391T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1290T>C n.1242T>C | |
| 17 | g.7223644T>G | CA397724541 | ACADVL | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.41T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.354T>G n.140T>G n.599T>G n.207T>G c.20T>G c.212T>G n.391T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1290T>G n.1242T>G | |
| 17 | g.7223644_7223645delinsTC | CA2245711425 | ACADVL | c.1183_1184delinsTC (p.Ser395=) c.*1138_*1139delinsTC (n.*1138_*1139delinsTC) c.1117_1118delinsTC (p.Ser373=) c.41_42delinsTC c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=) n.354_355delinsTC n.140_141delinsTC n.599_600delinsTC n.207_208delinsTC c.20_21delinsTC c.212_213delinsTC n.391_392delinsTC c.955_956delinsTC (p.Ser319=) n.1290_1291delinsTC n.1242_1243delinsTC | |
| 17 | g.7223645C>A | CA397724543 | ACADVL | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.42C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.355C>A n.141C>A n.600C>A n.208C>A c.21C>A c.213C>A n.392C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1291C>A n.1243C>A | |
| 17 | g.7223645C>G | CA397724544 | ACADVL | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.42C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.355C>G n.141C>G n.600C>G n.208C>G c.21C>G c.213C>G n.392C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1291C>G n.1243C>G | |
| 17 | g.7223645C>T | CA397724542 | ACADVL | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.42C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.355C>T n.141C>T n.600C>T n.208C>T c.21C>T c.213C>T n.392C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1291C>T n.1243C>T | |
| 17 | g.7223646del | CA8338034 | ACADVL | c.1185del (p.Met396TrpfsTer5) c.*1140del (n.*1140del) c.1119del (p.Met374TrpfsTer5) c.43del c.1254del (p.Met419TrpfsTer5) n.356del n.142del n.601del n.209del c.22del c.214del n.393del c.957del (p.Met320TrpfsTer5) n.1292del n.1244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223646C>A | CA497694063 | ACADVL | c.1185C>A (p.Ser395=) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1119C>A (p.Ser373=) c.43C>A c.1254C>A (p.Ser418=) n.356C>A n.142C>A n.601C>A n.209C>A c.22C>A c.214C>A n.393C>A c.957C>A (p.Ser319=) n.1292C>A n.1244C>A | |
| 17 | g.7223646C>G | CA497694064 | ACADVL | c.1185C>G (p.Ser395=) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1119C>G (p.Ser373=) c.43C>G c.1254C>G (p.Ser418=) n.356C>G n.142C>G n.601C>G n.209C>G c.22C>G c.214C>G n.393C>G c.957C>G (p.Ser319=) n.1292C>G n.1244C>G | ClinVar |
| 17 | g.7223646C>T | CA497694065 | ACADVL | c.1185C>T (p.Ser395=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) c.43C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.356C>T n.142C>T n.601C>T n.209C>T c.22C>T c.214C>T n.393C>T c.957C>T (p.Ser319=) n.1292C>T n.1244C>T | |
| 17 | g.7223647A= | CA2245711429 | ACADVL | c.1186A= (p.Met396=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1120A= (p.Met374=) c.44A= c.1255A= (p.Met419=) n.357A= n.143A= n.602A= n.210A= c.23A= c.215A= n.394A= c.958A= (p.Met320=) n.1293A= n.1245A= | |
| 17 | g.7223647A>C | CA397724546 | ACADVL | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.44A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) n.357A>C n.143A>C n.602A>C n.210A>C c.23A>C c.215A>C n.394A>C c.958A>C (p.Met320Leu) n.1293A>C n.1245A>C | |
| 17 | g.7223647A>G | CA397724545 | ACADVL | c.1186A>G (p.Met396Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.44A>G c.1255A>G (p.Met419Val) n.357A>G n.143A>G n.602A>G n.210A>G c.23A>G c.215A>G n.394A>G c.958A>G (p.Met320Val) n.1293A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223647A>T | CA397724547 | ACADVL | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.44A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) n.357A>T n.143A>T n.602A>T n.210A>T c.23A>T c.215A>T n.394A>T c.958A>T (p.Met320Leu) n.1293A>T n.1245A>T | |
| 17 | g.7223648T>A | CA397724548 | ACADVL | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.45T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) n.358T>A n.144T>A n.603T>A n.211T>A c.24T>A c.216T>A n.395T>A c.959T>A (p.Met320Lys) n.1294T>A n.1246T>A | |
| 17 | g.7223648T>C | CA397724549 | ACADVL | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.45T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) n.358T>C n.144T>C n.603T>C n.211T>C c.24T>C c.216T>C n.395T>C c.959T>C (p.Met320Thr) n.1294T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223648T>G | CA397724550 | ACADVL | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.45T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) n.358T>G n.144T>G n.603T>G n.211T>G c.24T>G c.216T>G n.395T>G c.959T>G (p.Met320Arg) n.1294T>G n.1246T>G | |
| 17 | g.7223649G>A | CA397724551 | ACADVL | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.46G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) n.359G>A n.145G>A n.604G>A n.212G>A c.25G>A c.217G>A n.396G>A c.960G>A (p.Met320Ile) n.1295G>A n.1247G>A | |
| 17 | g.7223649G>C | CA397724552 | ACADVL | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.46G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) n.359G>C n.145G>C n.604G>C n.212G>C c.25G>C c.217G>C n.396G>C c.960G>C (p.Met320Ile) n.1295G>C n.1247G>C | |
| 17 | g.7223649G>T | CA397724553 | ACADVL | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.46G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) n.359G>T n.145G>T n.604G>T n.212G>T c.25G>T c.217G>T n.396G>T c.960G>T (p.Met320Ile) n.1295G>T n.1247G>T | |
| 17 | g.7223650G>A | CA397724554 | ACADVL | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.47G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.360G>A n.146G>A n.605G>A n.213G>A c.26G>A c.218G>A n.397G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1296G>A n.1248G>A | |
| 17 | g.7223650G>C | CA397724555 | ACADVL | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.47G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.360G>C n.146G>C n.605G>C n.213G>C c.26G>C c.218G>C n.397G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1296G>C n.1248G>C | |
| 17 | g.7223650G>T | CA397724556 | ACADVL | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.47G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.360G>T n.146G>T n.605G>T n.213G>T c.26G>T c.218G>T n.397G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1296G>T n.1248G>T | |
| 17 | g.7223653_7223667dup | CA2573154571 | ACADVL | c.1192_1206dup (p.Ala402_Asn403insTyrMetValSerAla) c.*1147_*1161dup (n.*1147_*1161dup) c.1126_1140dup (p.Ala380_Asn381insTyrMetValSerAla) c.50_64dup c.1261_1275dup (p.Ala425_Asn426insTyrMetValSerAla) n.363_377dup n.149_163dup n.608_622dup n.216_230dup c.29_43dup c.221_235dup n.400_414dup c.964_978dup (p.Ala326_Asn327insTyrMetValSerAla) n.1299_1313dup n.1251_1265dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223651C>A | CA397724557 | ACADVL | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.48C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.361C>A n.147C>A n.606C>A n.214C>A c.27C>A c.219C>A n.398C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1297C>A n.1249C>A | |
| 17 | g.7223651C>G | CA397724558 | ACADVL | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.48C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.361C>G n.147C>G n.606C>G n.214C>G c.27C>G c.219C>G n.398C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1297C>G n.1249C>G | |
| 17 | g.7223651C>T | CA397724559 | ACADVL | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.48C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.361C>T n.147C>T n.606C>T n.214C>T c.27C>T c.219C>T n.398C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1297C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223652T>A | CA497694069 | ACADVL | c.1191T>A (p.Ala397=) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.49T>A c.1260T>A (p.Ala420=) n.362T>A n.148T>A n.607T>A n.215T>A c.28T>A c.220T>A n.399T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.1298T>A n.1250T>A | |
| 17 | g.7223652T>C | CA497694071 | ACADVL | c.1191T>C (p.Ala397=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.49T>C c.1260T>C (p.Ala420=) n.362T>C n.148T>C n.607T>C n.215T>C c.28T>C c.220T>C n.399T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.1298T>C n.1250T>C | |
| 17 | g.7223652T>G | CA497694070 | ACADVL | c.1191T>G (p.Ala397=) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.49T>G c.1260T>G (p.Ala420=) n.362T>G n.148T>G n.607T>G n.215T>G c.28T>G c.220T>G n.399T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.1298T>G n.1250T>G | |
| 17 | g.7223653T>A | CA397724562 | ACADVL | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.50T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.363T>A n.149T>A n.608T>A n.216T>A c.29T>A c.221T>A n.400T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.1299T>A n.1251T>A | |
| 17 | g.7223653T>C | CA397724560 | ACADVL | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.50T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) n.363T>C n.149T>C n.608T>C n.216T>C c.29T>C c.221T>C n.400T>C c.964T>C (p.Tyr322His) n.1299T>C n.1251T>C | |
| 17 | g.7223653T>G | CA397724561 | ACADVL | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.50T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.363T>G n.149T>G n.608T>G n.216T>G c.29T>G c.221T>G n.400T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.1299T>G n.1251T>G | |
| 17 | g.7223653T= | CA2245711434 | ACADVL | c.1192T= (p.Tyr398=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.50T= c.1261T= (p.Tyr421=) n.363T= n.149T= n.608T= n.216T= c.29T= c.221T= n.400T= c.964T= (p.Tyr322=) n.1299T= n.1251T= | |
| 17 | g.7223654A>C | CA397724563 | ACADVL | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.51A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.364A>C n.150A>C n.609A>C n.217A>C c.30A>C c.222A>C n.401A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.1300A>C n.1252A>C | |
| 17 | g.7223654A>G | CA397724564 | ACADVL | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.51A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.364A>G n.150A>G n.609A>G n.217A>G c.30A>G c.222A>G n.401A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1300A>G n.1252A>G | |
| 17 | g.7223654A>T | CA397724565 | ACADVL | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.51A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.364A>T n.150A>T n.609A>T n.217A>T c.30A>T c.222A>T n.401A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.1300A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223654_7223655insGCA | CA1139665148 | ACADVL | c.1193_1194insGCA (p.Tyr398Ter) c.*1148_*1149insGCA (n.*1148_*1149insGCA) c.1127_1128insGCA (p.Tyr376Ter) c.51_52insGCA c.1262_1263insGCA (p.Tyr421Ter) n.364_365insGCA n.150_151insGCA n.609_610insGCA n.217_218insGCA c.30_31insGCA c.222_223insGCA n.401_402insGCA c.965_966insGCA (p.Tyr322Ter) n.1300_1301insGCA n.1252_1253insGCA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223660_7223674del | CA2808366122 | ACADVL | c.1199_1213del (p.Val400_Met404del) c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del) c.1133_1147del (p.Val378_Met382del) c.57_71del c.1268_1282del (p.Val423_Met427del) n.370_384del n.156_170del n.615_629del n.223_237del c.36_50del c.228_242del n.407_421del c.971_985del (p.Val324_Met328del) n.1306_1320del n.1258_1272del | |
| 17 | g.7223655del | CA2635782262 | ACADVL | c.1194del (p.Tyr398Ter) c.*1149del (n.*1149del) c.1128del (p.Tyr376Ter) c.52del c.1263del (p.Tyr421Ter) n.365del n.151del n.610del n.218del c.31del c.223del n.402del c.966del (p.Tyr322Ter) n.1301del n.1253del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223655C>A | CA397724566 | ACADVL | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.52C>A c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.365C>A n.151C>A n.610C>A n.218C>A c.31C>A c.223C>A n.402C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.1301C>A n.1253C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223655C= | CA2245711447 | ACADVL | c.1194C= (p.Tyr398=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.1128C= (p.Tyr376=) c.52C= c.1263C= (p.Tyr421=) n.365C= n.151C= n.610C= n.218C= c.31C= c.223C= n.402C= c.966C= (p.Tyr322=) n.1301C= n.1253C= | |
| 17 | g.7223655C>G | CA397724567 | ACADVL | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.52C>G c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.365C>G n.151C>G n.610C>G n.218C>G c.31C>G c.223C>G n.402C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.1301C>G n.1253C>G | ClinVar |
| 17 | g.7223655C>T | CA497694075 | ACADVL | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.52C>T c.1263C>T (p.Tyr421=) n.365C>T n.151C>T n.610C>T n.218C>T c.31C>T c.223C>T n.402C>T c.966C>T (p.Tyr322=) n.1301C>T n.1253C>T | |
| 17 | g.7223656A= | CA2245711452 | ACADVL | c.1195A= (p.Met399=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1129A= (p.Met377=) c.53A= c.1264A= (p.Met422=) n.366A= n.152A= n.611A= n.219A= c.32A= c.224A= n.403A= c.967A= (p.Met323=) n.1302A= n.1254A= | |
| 17 | g.7223656A>C | CA8338035 | ACADVL | c.1195A>C (p.Met399Leu) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.53A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) n.366A>C n.152A>C n.611A>C n.219A>C c.32A>C c.224A>C n.403A>C c.967A>C (p.Met323Leu) n.1302A>C n.1254A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223656A>G | CA397724568 | ACADVL | c.1195A>G (p.Met399Val) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.53A>G c.1264A>G (p.Met422Val) n.366A>G n.152A>G n.611A>G n.219A>G c.32A>G c.224A>G n.403A>G c.967A>G (p.Met323Val) n.1302A>G n.1254A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223656A>T | CA397724569 | ACADVL | c.1195A>T (p.Met399Leu) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.53A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) n.366A>T n.152A>T n.611A>T n.219A>T c.32A>T c.224A>T n.403A>T c.967A>T (p.Met323Leu) n.1302A>T n.1254A>T | |
| 17 | g.7223657T>A | CA397724570 | ACADVL | c.1196T>A (p.Met399Lys) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.54T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) n.367T>A n.153T>A n.612T>A n.220T>A c.33T>A c.225T>A n.404T>A c.968T>A (p.Met323Lys) n.1303T>A n.1255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223657T>C | CA397724571 | ACADVL | c.1196T>C (p.Met399Thr) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.54T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) n.367T>C n.153T>C n.612T>C n.220T>C c.33T>C c.225T>C n.404T>C c.968T>C (p.Met323Thr) n.1303T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223657T>G | CA397724572 | ACADVL | c.1196T>G (p.Met399Arg) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.54T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) n.367T>G n.153T>G n.612T>G n.220T>G c.33T>G c.225T>G n.404T>G c.968T>G (p.Met323Arg) n.1303T>G n.1255T>G | |
| 17 | g.7223657T= | CA2245711457 | ACADVL | c.1196T= (p.Met399=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1130T= (p.Met377=) c.54T= c.1265T= (p.Met422=) n.367T= n.153T= n.612T= n.220T= c.33T= c.225T= n.404T= c.968T= (p.Met323=) n.1303T= n.1255T= | |
| 17 | g.7223658G>A | CA397724574 | ACADVL | c.1197G>A (p.Met399Ile) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.55G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) n.368G>A n.154G>A n.613G>A n.221G>A c.34G>A c.226G>A n.405G>A c.969G>A (p.Met323Ile) n.1304G>A n.1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223658G>C | CA8338036 | ACADVL | c.1197G>C (p.Met399Ile) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.55G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) n.368G>C n.154G>C n.613G>C n.221G>C c.34G>C c.226G>C n.405G>C c.969G>C (p.Met323Ile) n.1304G>C n.1256G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223658G= | CA2245711459 | ACADVL | c.1197G= (p.Met399=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1131G= (p.Met377=) c.55G= c.1266G= (p.Met422=) n.368G= n.154G= n.613G= n.221G= c.34G= c.226G= n.405G= c.969G= (p.Met323=) n.1304G= n.1256G= | |
| 17 | g.7223658G>T | CA397724573 | ACADVL | c.1197G>T (p.Met399Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.55G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) n.368G>T n.154G>T n.613G>T n.221G>T c.34G>T c.226G>T n.405G>T c.969G>T (p.Met323Ile) n.1304G>T n.1256G>T | |
| 17 | g.7223659G>A | CA287439257 | ACADVL | c.1198G>A (p.Val400Met) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) c.56G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.369G>A n.155G>A n.614G>A n.222G>A c.35G>A c.227G>A n.406G>A c.970G>A (p.Val324Met) n.1305G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223659G>C | CA397724575 | ACADVL | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.56G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.369G>C n.155G>C n.614G>C n.222G>C c.35G>C c.227G>C n.406G>C c.970G>C (p.Val324Leu) n.1305G>C n.1257G>C | |
| 17 | g.7223659G= | CA2245711466 | ACADVL | c.1198G= (p.Val400=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1132G= (p.Val378=) c.56G= c.1267G= (p.Val423=) n.369G= n.155G= n.614G= n.222G= c.35G= c.227G= n.406G= c.970G= (p.Val324=) n.1305G= n.1257G= | |
| 17 | g.7223659G>T | CA397724576 | ACADVL | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.56G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.369G>T n.155G>T n.614G>T n.222G>T c.35G>T c.227G>T n.406G>T c.970G>T (p.Val324Leu) n.1305G>T n.1257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223660T>A | CA397724577 | ACADVL | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.57T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.370T>A n.156T>A n.615T>A n.223T>A c.36T>A c.228T>A n.407T>A c.971T>A (p.Val324Glu) n.1306T>A n.1258T>A | |
| 17 | g.7223660T>C | CA397724578 | ACADVL | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.57T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.370T>C n.156T>C n.615T>C n.223T>C c.36T>C c.228T>C n.407T>C c.971T>C (p.Val324Ala) n.1306T>C n.1258T>C | |
| 17 | g.7223660T>G | CA397724579 | ACADVL | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.57T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.370T>G n.156T>G n.615T>G n.223T>G c.36T>G c.228T>G n.407T>G c.971T>G (p.Val324Gly) n.1306T>G n.1258T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223660T= | CA2245711476 | ACADVL | c.1199T= (p.Val400=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.1133T= (p.Val378=) c.57T= c.1268T= (p.Val423=) n.370T= n.156T= n.615T= n.223T= c.36T= c.228T= n.407T= c.971T= (p.Val324=) n.1306T= n.1258T= | |
| 17 | g.7223661G>A | CA497694078 | ACADVL | c.1200G>A (p.Val400=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1134G>A (p.Val378=) c.58G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.371G>A n.157G>A n.616G>A n.224G>A c.37G>A c.229G>A n.408G>A c.972G>A (p.Val324=) n.1307G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223661G>C | CA497694079 | ACADVL | c.1200G>C (p.Val400=) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1134G>C (p.Val378=) c.58G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.371G>C n.157G>C n.616G>C n.224G>C c.37G>C c.229G>C n.408G>C c.972G>C (p.Val324=) n.1307G>C n.1259G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223661G= | CA2245711484 | ACADVL | c.1200G= (p.Val400=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.1134G= (p.Val378=) c.58G= c.1269G= (p.Val423=) n.371G= n.157G= n.616G= n.224G= c.37G= c.229G= n.408G= c.972G= (p.Val324=) n.1307G= n.1259G= | |
| 17 | g.7223661G>T | CA497694077 | ACADVL | c.1200G>T (p.Val400=) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1134G>T (p.Val378=) c.58G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.371G>T n.157G>T n.616G>T n.224G>T c.37G>T c.229G>T n.408G>T c.972G>T (p.Val324=) n.1307G>T n.1259G>T | |
| 17 | g.7223662A>C | CA397724582 | ACADVL | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.59A>C c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.372A>C n.158A>C n.617A>C n.225A>C c.38A>C c.230A>C n.409A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1308A>C n.1260A>C | |
| 17 | g.7223662A>G | CA397724580 | ACADVL | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.59A>G c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.372A>G n.158A>G n.617A>G n.225A>G c.38A>G c.230A>G n.409A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1308A>G n.1260A>G | |
| 17 | g.7223662A>T | CA397724581 | ACADVL | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.59A>T c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.372A>T n.158A>T n.617A>T n.225A>T c.38A>T c.230A>T n.409A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1308A>T n.1260A>T | |
| 17 | g.7223663G>A | CA397724583 | ACADVL | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.60G>A c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.373G>A n.159G>A n.618G>A n.226G>A c.39G>A c.231G>A n.410G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1309G>A n.1261G>A | |
| 17 | g.7223663G>C | CA397724584 | ACADVL | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.60G>C c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.373G>C n.159G>C n.618G>C n.226G>C c.39G>C c.231G>C n.410G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1309G>C n.1261G>C | |
| 17 | g.7223663G>T | CA397724585 | ACADVL | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.60G>T c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.373G>T n.159G>T n.618G>T n.226G>T c.39G>T c.231G>T n.410G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1309G>T n.1261G>T | |
| 17 | g.7223664T>A | CA397724586 | ACADVL | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.61T>A c.1272T>A (p.Ser424Arg) n.374T>A n.160T>A n.619T>A n.227T>A c.40T>A c.232T>A n.411T>A c.975T>A (p.Ser325Arg) n.1310T>A n.1262T>A | |
| 17 | g.7223664T>C | CA497694082 | ACADVL | c.1203T>C (p.Ser401=) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.61T>C c.1272T>C (p.Ser424=) n.374T>C n.160T>C n.619T>C n.227T>C c.40T>C c.232T>C n.411T>C c.975T>C (p.Ser325=) n.1310T>C n.1262T>C | |
| 17 | g.7223664T>G | CA397724587 | ACADVL | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.61T>G c.1272T>G (p.Ser424Arg) n.374T>G n.160T>G n.619T>G n.227T>G c.40T>G c.232T>G n.411T>G c.975T>G (p.Ser325Arg) n.1310T>G n.1262T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223665G>A | CA397724588 | ACADVL | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.62G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.375G>A n.161G>A n.620G>A n.228G>A c.41G>A c.233G>A n.412G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1311G>A n.1263G>A | |
| 17 | g.7223665G>C | CA397724590 | ACADVL | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.62G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.375G>C n.161G>C n.620G>C n.228G>C c.41G>C c.233G>C n.412G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1311G>C n.1263G>C | |
| 17 | g.7223665G>T | CA397724589 | ACADVL | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.62G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.375G>T n.161G>T n.620G>T n.228G>T c.41G>T c.233G>T n.412G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1311G>T n.1263G>T | |
| 17 | g.7223666C>A | CA397724591 | ACADVL | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.63C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.376C>A n.162C>A n.621C>A n.229C>A c.42C>A c.234C>A n.413C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1312C>A n.1264C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223666C= | CA2245711497 | ACADVL | c.1205C= (p.Ala402=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1139C= (p.Ala380=) c.63C= c.1274C= (p.Ala425=) n.376C= n.162C= n.621C= n.229C= c.42C= c.234C= n.413C= c.977C= (p.Ala326=) n.1312C= n.1264C= | |
| 17 | g.7223666C>G | CA397724592 | ACADVL | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.63C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.376C>G n.162C>G n.621C>G n.229C>G c.42C>G c.234C>G n.413C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1312C>G n.1264C>G | |
| 17 | g.7223666C>T | CA233434 | ACADVL | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.63C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) n.376C>T n.162C>T n.621C>T n.229C>T c.42C>T c.234C>T n.413C>T c.977C>T (p.Ala326Val) n.1312C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223667T>A | CA497694084 | ACADVL | c.1206T>A (p.Ala402=) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1140T>A (p.Ala380=) c.64T>A c.1275T>A (p.Ala425=) n.377T>A n.163T>A n.622T>A n.230T>A c.43T>A c.235T>A n.414T>A c.978T>A (p.Ala326=) n.1313T>A n.1265T>A | |
| 17 | g.7223667T>C | CA8338037 | ACADVL | c.1206T>C (p.Ala402=) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1140T>C (p.Ala380=) c.64T>C c.1275T>C (p.Ala425=) n.377T>C n.163T>C n.622T>C n.230T>C c.43T>C c.235T>C n.414T>C c.978T>C (p.Ala326=) n.1313T>C n.1265T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223667T>G | CA497694085 | ACADVL | c.1206T>G (p.Ala402=) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1140T>G (p.Ala380=) c.64T>G c.1275T>G (p.Ala425=) n.377T>G n.163T>G n.622T>G n.230T>G c.43T>G c.235T>G n.414T>G c.978T>G (p.Ala326=) n.1313T>G n.1265T>G | |
| 17 | g.7223667T= | CA2245711501 | ACADVL | c.1206T= (p.Ala402=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.1140T= (p.Ala380=) c.64T= c.1275T= (p.Ala425=) n.377T= n.163T= n.622T= n.230T= c.43T= c.235T= n.414T= c.978T= (p.Ala326=) n.1313T= n.1265T= | |
| 17 | g.7223668A>C | CA397724593 | ACADVL | c.1207A>C (p.Asn403His) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1141A>C (p.Asn381His) c.65A>C c.1276A>C (p.Asn426His) n.378A>C n.164A>C n.623A>C n.231A>C c.44A>C c.236A>C n.415A>C c.979A>C (p.Asn327His) n.1314A>C n.1266A>C | |
| 17 | g.7223668A>G | CA397724594 | ACADVL | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.65A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.378A>G n.164A>G n.623A>G n.231A>G c.44A>G c.236A>G n.415A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1314A>G n.1266A>G | |
| 17 | g.7223668A>T | CA397724595 | ACADVL | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.65A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.378A>T n.164A>T n.623A>T n.231A>T c.44A>T c.236A>T n.415A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1314A>T n.1266A>T | |
| 17 | g.7223669A>C | CA397724596 | ACADVL | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.66A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.379A>C n.165A>C n.624A>C n.232A>C c.45A>C c.237A>C n.416A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1315A>C n.1267A>C | |
| 17 | g.7223669A>G | CA397724597 | ACADVL | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.66A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.379A>G n.165A>G n.624A>G n.232A>G c.45A>G c.237A>G n.416A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1315A>G n.1267A>G | |
| 17 | g.7223669A>T | CA397724598 | ACADVL | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.66A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.379A>T n.165A>T n.624A>T n.232A>T c.45A>T c.237A>T n.416A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1315A>T n.1267A>T | |
| 17 | g.7223670C>A | CA397724599 | ACADVL | c.1209C>A (p.Asn403Lys) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.67C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) n.380C>A n.166C>A n.625C>A n.233C>A c.46C>A c.238C>A n.417C>A c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1316C>A n.1268C>A | |
| 17 | g.7223670C>G | CA397724600 | ACADVL | c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.67C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) n.380C>G n.166C>G n.625C>G n.233C>G c.46C>G c.238C>G n.417C>G c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1316C>G n.1268C>G | |
| 17 | g.7223670C>T | CA497694089 | ACADVL | c.1209C>T (p.Asn403=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.67C>T c.1278C>T (p.Asn426=) n.380C>T n.166C>T n.625C>T n.233C>T c.46C>T c.238C>T n.417C>T c.981C>T (p.Asn327=) n.1316C>T n.1268C>T | |
| 17 | g.7223671A= | CA2245711504 | ACADVL | c.1210A= (p.Met404=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.1144A= (p.Met382=) c.68A= c.1279A= (p.Met427=) n.381A= n.167A= n.626A= n.234A= c.47A= c.239A= n.418A= c.982A= (p.Met328=) n.1317A= n.1269A= | |
| 17 | g.7223671A>C | CA397724602 | ACADVL | c.1210A>C (p.Met404Leu) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1144A>C (p.Met382Leu) c.68A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.381A>C n.167A>C n.626A>C n.234A>C c.47A>C c.239A>C n.418A>C c.982A>C (p.Met328Leu) n.1317A>C n.1269A>C | |
| 17 | g.7223671A>G | CA287439276 | ACADVL | c.1210A>G (p.Met404Val) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1144A>G (p.Met382Val) c.68A>G c.1279A>G (p.Met427Val) n.381A>G n.167A>G n.626A>G n.234A>G c.47A>G c.239A>G n.418A>G c.982A>G (p.Met328Val) n.1317A>G n.1269A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223671A>T | CA397724601 | ACADVL | c.1210A>T (p.Met404Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1144A>T (p.Met382Leu) c.68A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) n.381A>T n.167A>T n.626A>T n.234A>T c.47A>T c.239A>T n.418A>T c.982A>T (p.Met328Leu) n.1317A>T n.1269A>T | |
| 17 | g.7223672T>A | CA397724603 | ACADVL | c.1211T>A (p.Met404Lys) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1145T>A (p.Met382Lys) c.69T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) n.382T>A n.168T>A n.627T>A n.235T>A c.48T>A c.240T>A n.419T>A c.983T>A (p.Met328Lys) n.1318T>A n.1270T>A | |
| 17 | g.7223672T>C | CA397724605 | ACADVL | c.1211T>C (p.Met404Thr) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1145T>C (p.Met382Thr) c.69T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) n.382T>C n.168T>C n.627T>C n.235T>C c.48T>C c.240T>C n.419T>C c.983T>C (p.Met328Thr) n.1318T>C n.1270T>C | |
| 17 | g.7223672T>G | CA397724604 | ACADVL | c.1211T>G (p.Met404Arg) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1145T>G (p.Met382Arg) c.69T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) n.382T>G n.168T>G n.627T>G n.235T>G c.48T>G c.240T>G n.419T>G c.983T>G (p.Met328Arg) n.1318T>G n.1270T>G | |
| 17 | g.7223673G>A | CA397724606 | ACADVL | c.1212G>A (p.Met404Ile) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1146G>A (p.Met382Ile) c.70G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) n.383G>A n.169G>A n.628G>A n.236G>A c.49G>A c.241G>A n.420G>A c.984G>A (p.Met328Ile) n.1319G>A n.1271G>A | |
| 17 | g.7223673G>C | CA397724607 | ACADVL | c.1212G>C (p.Met404Ile) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1146G>C (p.Met382Ile) c.70G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) n.383G>C n.169G>C n.628G>C n.236G>C c.49G>C c.241G>C n.420G>C c.984G>C (p.Met328Ile) n.1319G>C n.1271G>C | |
| 17 | g.7223673G>T | CA397724608 | ACADVL | c.1212G>T (p.Met404Ile) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1146G>T (p.Met382Ile) c.70G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) n.383G>T n.169G>T n.628G>T n.236G>T c.49G>T c.241G>T n.420G>T c.984G>T (p.Met328Ile) n.1319G>T n.1271G>T | |
| 17 | g.7223674G>A | CA8338038 | ACADVL | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.71G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.384G>A n.170G>A n.629G>A n.237G>A c.50G>A c.242G>A n.421G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1320G>A n.1272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223674G>C | CA397724609 | ACADVL | c.1213G>C (p.Asp405His) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.71G>C c.1282G>C (p.Asp428His) n.384G>C n.170G>C n.629G>C n.237G>C c.50G>C c.242G>C n.421G>C c.985G>C (p.Asp329His) n.1320G>C n.1272G>C | ClinVar |
| 17 | g.7223674G= | CA2245711509 | ACADVL | c.1213G= (p.Asp405=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.71G= c.1282G= (p.Asp428=) n.384G= n.170G= n.629G= n.237G= c.50G= c.242G= n.421G= c.985G= (p.Asp329=) n.1320G= n.1272G= | |
| 17 | g.7223674G>T | CA397724610 | ACADVL | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.71G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.384G>T n.170G>T n.629G>T n.237G>T c.50G>T c.242G>T n.421G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1320G>T n.1272G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223675A>C | CA397724611 | ACADVL | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.72A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.385A>C n.171A>C n.630A>C n.238A>C c.51A>C c.243A>C n.422A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1321A>C n.1273A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223675A>G | CA397724612 | ACADVL | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.72A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.385A>G n.171A>G n.630A>G n.238A>G c.51A>G c.243A>G n.422A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1321A>G n.1273A>G | |
| 17 | g.7223675A>T | CA397724613 | ACADVL | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.72A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.385A>T n.171A>T n.630A>T n.238A>T c.51A>T c.243A>T n.422A>T c.986A>T (p.Asp329Val) n.1321A>T n.1273A>T | |
| 17 | g.7223676C>A | CA397724614 | ACADVL | c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.73C>A c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.386C>A n.172C>A n.631C>A n.239C>A c.52C>A c.244C>A n.423C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1322C>A n.1274C>A | |
| 17 | g.7223676C= | CA2245711515 | ACADVL | c.1215C= (p.Asp405=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.1149C= (p.Asp383=) c.73C= c.1284C= (p.Asp428=) n.386C= n.172C= n.631C= n.239C= c.52C= c.244C= n.423C= c.987C= (p.Asp329=) n.1322C= n.1274C= | |
| 17 | g.7223676C>G | CA397724615 | ACADVL | c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.73C>G c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.386C>G n.172C>G n.631C>G n.239C>G c.52C>G c.244C>G n.423C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1322C>G n.1274C>G | |
| 17 | g.7223676C>T | CA497694094 | ACADVL | c.1215C>T (p.Asp405=) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.73C>T c.1284C>T (p.Asp428=) n.386C>T n.172C>T n.631C>T n.239C>T c.52C>T c.244C>T n.423C>T c.987C>T (p.Asp329=) n.1322C>T n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223677C>A | CA397724618 | ACADVL | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.74C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.387C>A n.173C>A n.632C>A n.240C>A c.53C>A c.245C>A n.424C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1323C>A n.1275C>A | |
| 17 | g.7223677C>G | CA397724617 | ACADVL | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.74C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.387C>G n.173C>G n.632C>G n.240C>G c.53C>G c.245C>G n.424C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1323C>G n.1275C>G | |
| 17 | g.7223677C>T | CA397724616 | ACADVL | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.74C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.387C>T n.173C>T n.632C>T n.240C>T c.53C>T c.245C>T n.424C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1323C>T n.1275C>T | |
| 17 | g.7223678A= | CA2245711523 | ACADVL | c.1217A= (p.Gln406=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.1151A= (p.Gln384=) c.75A= c.1286A= (p.Gln429=) n.388A= n.174A= n.633A= n.241A= c.54A= c.246A= n.425A= c.989A= (p.Gln330=) n.1324A= n.1276A= | |
| 17 | g.7223678A>C | CA397724619 | ACADVL | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.75A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.388A>C n.174A>C n.633A>C n.241A>C c.54A>C c.246A>C n.425A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1324A>C n.1276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223678A>G | CA397724620 | ACADVL | c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.75A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.388A>G n.174A>G n.633A>G n.241A>G c.54A>G c.246A>G n.425A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1324A>G n.1276A>G | |
| 17 | g.7223678A>T | CA397724621 | ACADVL | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.75A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.388A>T n.174A>T n.633A>T n.241A>T c.54A>T c.246A>T n.425A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) n.1324A>T n.1276A>T | |
| 17 | g.7223679G>A | CA497694095 | ACADVL | c.1218G>A (p.Gln406=) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.76G>A c.1287G>A (p.Gln429=) n.389G>A n.175G>A n.634G>A n.242G>A c.55G>A c.247G>A n.426G>A c.990G>A (p.Gln330=) n.1325G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223679G>C | CA397724622 | ACADVL | c.1218G>C (p.Gln406His) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.76G>C c.1287G>C (p.Gln429His) n.389G>C n.175G>C n.634G>C n.242G>C c.55G>C c.247G>C n.426G>C c.990G>C (p.Gln330His) n.1325G>C n.1277G>C | |
| 17 | g.7223679G= | CA2245711534 | ACADVL | c.1218G= (p.Gln406=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1152G= (p.Gln384=) c.76G= c.1287G= (p.Gln429=) n.389G= n.175G= n.634G= n.242G= c.55G= c.247G= n.426G= c.990G= (p.Gln330=) n.1325G= n.1277G= | |
| 17 | g.7223679G>T | CA397724623 | ACADVL | c.1218G>T (p.Gln406His) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.76G>T c.1287G>T (p.Gln429His) n.389G>T n.175G>T n.634G>T n.242G>T c.55G>T c.247G>T n.426G>T c.990G>T (p.Gln330His) n.1325G>T n.1277G>T | |
| 17 | g.7223680G>A | CA397724624 | ACADVL | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.77G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.390G>A n.176G>A n.635G>A n.243G>A c.56G>A c.248G>A n.427G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1326G>A n.1278G>A | |
| 17 | g.7223680G>C | CA397724625 | ACADVL | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.77G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.390G>C n.176G>C n.635G>C n.243G>C c.56G>C c.248G>C n.427G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1326G>C n.1278G>C | |
| 17 | g.7223680G>T | CA397724626 | ACADVL | c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.77G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.390G>T n.176G>T n.635G>T n.243G>T c.56G>T c.248G>T n.427G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) n.1326G>T n.1278G>T | |
| 17 | g.7223681G>A | CA397724627 | ACADVL | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.78G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.391G>A n.177G>A n.636G>A n.244G>A c.57G>A c.249G>A n.428G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1327G>A n.1279G>A | |
| 17 | g.7223681G>C | CA287439291 | ACADVL | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.78G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.391G>C n.177G>C n.636G>C n.244G>C c.57G>C c.249G>C n.428G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1327G>C n.1279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223681G= | CA2245711541 | ACADVL | c.1220G= (p.Gly407=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1154G= (p.Gly385=) c.78G= c.1289G= (p.Gly430=) n.391G= n.177G= n.636G= n.244G= c.57G= c.249G= n.428G= c.992G= (p.Gly331=) n.1327G= n.1279G= | |
| 17 | g.7223681G>T | CA397724628 | ACADVL | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.78G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.391G>T n.177G>T n.636G>T n.244G>T c.57G>T c.249G>T n.428G>T c.992G>T (p.Gly331Val) n.1327G>T n.1279G>T | |
| 17 | g.7223682A= | CA2245711549 | ACADVL | c.1221A= (p.Gly407=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.1155A= (p.Gly385=) c.79A= c.1290A= (p.Gly430=) n.392A= n.178A= n.637A= n.245A= c.58A= c.250A= n.429A= c.993A= (p.Gly331=) n.1328A= n.1280A= | |
| 17 | g.7223682A>C | CA497694099 | ACADVL | c.1221A>C (p.Gly407=) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.79A>C c.1290A>C (p.Gly430=) n.392A>C n.178A>C n.637A>C n.245A>C c.58A>C c.250A>C n.429A>C c.993A>C (p.Gly331=) n.1328A>C n.1280A>C | |
| 17 | g.7223682A>G | CA8338039 | ACADVL | c.1221A>G (p.Gly407=) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.79A>G c.1290A>G (p.Gly430=) n.392A>G n.178A>G n.637A>G n.245A>G c.58A>G c.250A>G n.429A>G c.993A>G (p.Gly331=) n.1328A>G n.1280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223682A>T | CA497694100 | ACADVL | c.1221A>T (p.Gly407=) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.79A>T c.1290A>T (p.Gly430=) n.392A>T n.178A>T n.637A>T n.245A>T c.58A>T c.250A>T n.429A>T c.993A>T (p.Gly331=) n.1328A>T n.1280A>T | |
| 17 | g.7223683G>A | CA397724630 | ACADVL | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.80G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.393G>A n.179G>A n.638G>A n.246G>A c.59G>A c.251G>A n.430G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1329G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223683G>C | CA397724631 | ACADVL | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.80G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.393G>C n.179G>C n.638G>C n.246G>C c.59G>C c.251G>C n.430G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1329G>C n.1281G>C | |
| 17 | g.7223683G= | CA2245711555 | ACADVL | c.1222G= (p.Ala408=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.1156G= (p.Ala386=) c.80G= c.1291G= (p.Ala431=) n.393G= n.179G= n.638G= n.246G= c.59G= c.251G= n.430G= c.994G= (p.Ala332=) n.1329G= n.1281G= | |
| 17 | g.7223683G>T | CA397724629 | ACADVL | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.80G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.393G>T n.179G>T n.638G>T n.246G>T c.59G>T c.251G>T n.430G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1329G>T n.1281G>T | |
| 17 | g.7223684C>A | CA397724632 | ACADVL | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.81C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.394C>A n.180C>A n.639C>A n.247C>A c.60C>A c.252C>A n.431C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1330C>A n.1282C>A | |
| 17 | g.7223684C= | CA2245711559 | ACADVL | c.1223C= (p.Ala408=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.81C= c.1292C= (p.Ala431=) n.394C= n.180C= n.639C= n.247C= c.60C= c.252C= n.431C= c.995C= (p.Ala332=) n.1330C= n.1282C= | |
| 17 | g.7223684C>G | CA397724633 | ACADVL | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.81C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.394C>G n.180C>G n.639C>G n.247C>G c.60C>G c.252C>G n.431C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1330C>G n.1282C>G | |
| 17 | g.7223684C>T | CA397724634 | ACADVL | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.81C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) n.394C>T n.180C>T n.639C>T n.247C>T c.60C>T c.252C>T n.431C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1330C>T n.1282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223685C>A | CA497694102 | ACADVL | c.1224C>A (p.Ala408=) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1158C>A (p.Ala386=) c.82C>A c.1293C>A (p.Ala431=) n.395C>A n.181C>A n.640C>A n.248C>A c.61C>A c.253C>A n.432C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1331C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223685C= | CA2245711561 | ACADVL | c.1224C= (p.Ala408=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1158C= (p.Ala386=) c.82C= c.1293C= (p.Ala431=) n.395C= n.181C= n.640C= n.248C= c.61C= c.253C= n.432C= c.996C= (p.Ala332=) n.1331C= n.1283C= | |
| 17 | g.7223685C>G | CA497694103 | ACADVL | c.1224C>G (p.Ala408=) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1158C>G (p.Ala386=) c.82C>G c.1293C>G (p.Ala431=) n.395C>G n.181C>G n.640C>G n.248C>G c.61C>G c.253C>G n.432C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.1331C>G n.1283C>G | |
| 17 | g.7223685C>T | CA497694104 | ACADVL | c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) c.82C>T c.1293C>T (p.Ala431=) n.395C>T n.181C>T n.640C>T n.248C>T c.61C>T c.253C>T n.432C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.1331C>T n.1283C>T | |
| 17 | g.7223686A>C | CA397724635 | ACADVL | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.83A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.396A>C n.182A>C n.641A>C n.249A>C c.62A>C c.254A>C n.433A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1332A>C n.1284A>C | |
| 17 | g.7223686A>G | CA397724636 | ACADVL | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.83A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.396A>G n.182A>G n.641A>G n.249A>G c.62A>G c.254A>G n.433A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1332A>G n.1284A>G | |
| 17 | g.7223686A>T | CA397724637 | ACADVL | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.83A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.396A>T n.182A>T n.641A>T n.249A>T c.62A>T c.254A>T n.433A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1332A>T n.1284A>T | |
| 17 | g.7223687C>A | CA397724638 | ACADVL | c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.84C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) n.397C>A n.183C>A n.642C>A n.250C>A c.63C>A n.1C>A c.255C>A n.434C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.1333C>A n.1285C>A | |
| 17 | g.7223687C= | CA2245711566 | ACADVL | c.1226C= (p.Thr409=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.84C= c.1295C= (p.Thr432=) n.397C= n.183C= n.642C= n.250C= c.63C= n.1C= c.255C= n.434C= c.998C= (p.Thr333=) n.1333C= n.1285C= | |
| 17 | g.7223687C>G | CA8338040 | ACADVL | c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.84C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.397C>G n.183C>G n.642C>G n.250C>G c.63C>G n.1C>G c.255C>G n.434C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.1333C>G n.1285C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223687C>T | CA312268 | ACADVL | c.1226C>T (p.Thr409Met) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.84C>T c.1295C>T (p.Thr432Met) n.397C>T n.183C>T n.642C>T n.250C>T c.63C>T n.1C>T c.255C>T n.434C>T c.998C>T (p.Thr333Met) n.1333C>T n.1285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223688G>A | CA8338041 | ACADVL | c.1227G>A (p.Thr409=) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1161G>A (p.Thr387=) c.85G>A c.1296G>A (p.Thr432=) n.398G>A n.184G>A n.643G>A n.251G>A c.64G>A n.2G>A c.256G>A n.435G>A c.999G>A (p.Thr333=) n.1334G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223688G>C | CA497694105 | ACADVL | c.1227G>C (p.Thr409=) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1161G>C (p.Thr387=) c.85G>C c.1296G>C (p.Thr432=) n.398G>C n.184G>C n.643G>C n.251G>C c.64G>C n.2G>C c.256G>C n.435G>C c.999G>C (p.Thr333=) n.1334G>C n.1286G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223688G= | CA2245711571 | ACADVL | c.1227G= (p.Thr409=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.1161G= (p.Thr387=) c.85G= c.1296G= (p.Thr432=) n.398G= n.184G= n.643G= n.251G= c.64G= n.2G= c.256G= n.435G= c.999G= (p.Thr333=) n.1334G= n.1286G= | |
| 17 | g.7223688G>T | CA497694106 | ACADVL | c.1227G>T (p.Thr409=) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1161G>T (p.Thr387=) c.85G>T c.1296G>T (p.Thr432=) n.398G>T n.184G>T n.643G>T n.251G>T c.64G>T n.2G>T c.256G>T n.435G>T c.999G>T (p.Thr333=) n.1334G>T n.1286G>T | |
| 17 | g.7223689G>A | CA397724639 | ACADVL | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.86G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) n.399G>A n.185G>A n.644G>A n.252G>A c.65G>A n.3G>A c.257G>A n.436G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1335G>A n.1287G>A | |
| 17 | g.7223689G>C | CA397724640 | ACADVL | c.1228G>C (p.Asp410His) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1162G>C (p.Asp388His) c.86G>C c.1297G>C (p.Asp433His) n.399G>C n.185G>C n.644G>C n.252G>C c.65G>C n.3G>C c.257G>C n.436G>C c.1000G>C (p.Asp334His) n.1335G>C n.1287G>C | |
| 17 | g.7223689G>T | CA397724641 | ACADVL | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.86G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) n.399G>T n.185G>T n.644G>T n.252G>T c.65G>T n.3G>T c.257G>T n.436G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1335G>T n.1287G>T | |
| 17 | g.7223690A>C | CA397724644 | ACADVL | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.87A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) n.400A>C n.186A>C n.645A>C n.253A>C c.66A>C n.4A>C c.258A>C n.437A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1336A>C n.1288A>C | |
| 17 | g.7223690A>G | CA397724643 | ACADVL | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.87A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) n.400A>G n.186A>G n.645A>G n.253A>G c.66A>G n.4A>G c.258A>G n.437A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1336A>G n.1288A>G | |
| 17 | g.7223690A>T | CA397724642 | ACADVL | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.87A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) n.400A>T n.186A>T n.645A>T n.253A>T c.66A>T n.4A>T c.258A>T n.437A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1336A>T n.1288A>T | |
| 17 | g.7223691C>A | CA397724645 | ACADVL | c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.88C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) n.401C>A n.187C>A n.646C>A n.254C>A c.67C>A n.5C>A c.259C>A n.438C>A c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.1337C>A n.1289C>A | |
| 17 | g.7223691C>G | CA397724646 | ACADVL | c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.88C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) n.401C>G n.187C>G n.646C>G n.254C>G c.67C>G n.5C>G c.259C>G n.438C>G c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.1337C>G n.1289C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223691C>T | CA497694110 | ACADVL | c.1230C>T (p.Asp410=) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1164C>T (p.Asp388=) c.88C>T c.1299C>T (p.Asp433=) n.401C>T n.187C>T n.646C>T n.254C>T c.67C>T n.5C>T c.259C>T n.438C>T c.1002C>T (p.Asp334=) n.1337C>T n.1289C>T | |
| 17 | g.7223692T>A | CA397724647 | ACADVL | c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.89T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.402T>A n.188T>A n.647T>A n.255T>A c.68T>A n.6T>A c.260T>A n.439T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1338T>A n.1290T>A | |
| 17 | g.7223692T>C | CA397724648 | ACADVL | c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.89T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.402T>C n.188T>C n.647T>C n.255T>C c.68T>C n.6T>C c.260T>C n.439T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1338T>C n.1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223692T>G | CA397724649 | ACADVL | c.1231T>G (p.Phe411Val) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.89T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) n.402T>G n.188T>G n.647T>G n.255T>G c.68T>G n.6T>G c.260T>G n.439T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) n.1338T>G n.1290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223692T= | CA2245711574 | ACADVL | c.1231T= (p.Phe411=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.1165T= (p.Phe389=) c.89T= c.1300T= (p.Phe434=) n.402T= n.188T= n.647T= n.255T= c.68T= n.6T= c.260T= n.439T= c.1003T= (p.Phe335=) n.1338T= n.1290T= | |
| 17 | g.7223693T>A | CA397724650 | ACADVL | c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.90T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.403T>A n.189T>A n.648T>A n.256T>A c.69T>A n.7T>A c.261T>A n.440T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.1339T>A n.1291T>A | |
| 17 | g.7223693T>C | CA397724651 | ACADVL | c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.90T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.403T>C n.189T>C n.648T>C n.256T>C c.69T>C n.7T>C c.261T>C n.440T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.1339T>C n.1291T>C | |
| 17 | g.7223693T>G | CA397724652 | ACADVL | c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.90T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.403T>G n.189T>G n.648T>G n.256T>G c.69T>G n.7T>G c.261T>G n.440T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1339T>G n.1291T>G | |
| 17 | g.7223694C>A | CA397724653 | ACADVL | c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.91C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.404C>A n.190C>A n.649C>A n.257C>A c.70C>A n.8C>A c.262C>A n.441C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.1340C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223694C= | CA2245711580 | ACADVL | c.1233C= (p.Phe411=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.1167C= (p.Phe389=) c.91C= c.1302C= (p.Phe434=) n.404C= n.190C= n.649C= n.257C= c.70C= n.8C= c.262C= n.441C= c.1005C= (p.Phe335=) n.1340C= n.1292C= | |
| 17 | g.7223694C>G | CA397724654 | ACADVL | c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.91C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.404C>G n.190C>G n.649C>G n.257C>G c.70C>G n.8C>G c.262C>G n.441C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.1340C>G n.1292C>G | ClinVar |
| 17 | g.7223694C>T | CA287439344 | ACADVL | c.1233C>T (p.Phe411=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1167C>T (p.Phe389=) c.91C>T c.1302C>T (p.Phe434=) n.404C>T n.190C>T n.649C>T n.257C>T c.70C>T n.8C>T c.262C>T n.441C>T c.1005C>T (p.Phe335=) n.1340C>T n.1292C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223695del | CA2697557233 | ACADVL | c.1234del (p.Gln412ArgfsTer2) c.*1189del (n.*1189del) c.1168del (p.Gln390ArgfsTer2) c.92del c.1303del (p.Gln435ArgfsTer2) n.405del n.191del n.650del n.258del c.71del n.9del c.263del n.442del c.1006del (p.Gln336ArgfsTer2) n.1341del n.1293del | ClinVar |
| 17 | g.7223695C>A | CA397724655 | ACADVL | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.92C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.405C>A n.191C>A n.650C>A n.258C>A c.71C>A n.9C>A c.263C>A n.442C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1341C>A n.1293C>A | |
| 17 | g.7223695C>G | CA397724656 | ACADVL | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.92C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu) n.405C>G n.191C>G n.650C>G n.258C>G c.71C>G n.9C>G c.263C>G n.442C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1341C>G n.1293C>G | |
| 17 | g.7223695C>T | CA397724657 | ACADVL | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.92C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) n.405C>T n.191C>T n.650C>T n.258C>T c.71C>T n.9C>T c.263C>T n.442C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1341C>T n.1293C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223696A= | CA2245711584 | ACADVL | c.1235A= (p.Gln412=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.1169A= (p.Gln390=) c.93A= c.1304A= (p.Gln435=) n.406A= n.192A= n.651A= n.259A= c.72A= n.10A= c.264A= n.443A= c.1007A= (p.Gln336=) n.1342A= n.1294A= | |
| 17 | g.7223696A>C | CA397724658 | ACADVL | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.93A>C c.1304A>C (p.Gln435Pro) n.406A>C n.192A>C n.651A>C n.259A>C c.72A>C n.10A>C c.264A>C n.443A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1342A>C n.1294A>C | |
| 17 | g.7223696A>G | CA397724660 | ACADVL | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.93A>G c.1304A>G (p.Gln435Arg) n.406A>G n.192A>G n.651A>G n.259A>G c.72A>G n.10A>G c.264A>G n.443A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1342A>G n.1294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223696A>T | CA397724659 | ACADVL | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.93A>T c.1304A>T (p.Gln435Leu) n.406A>T n.192A>T n.651A>T n.259A>T c.72A>T n.10A>T c.264A>T n.443A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1342A>T n.1294A>T | |
| 17 | g.7223697G>A | CA16607509 | ACADVL | c.1236G>A (p.Gln412=) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.94G>A c.1305G>A (p.Gln435=) n.407G>A n.193G>A n.652G>A n.260G>A c.73G>A n.11G>A c.265G>A n.444G>A c.1008G>A (p.Gln336=) n.1343G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223697G>C | CA8338042 | ACADVL | c.1236G>C (p.Gln412His) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.94G>C c.1305G>C (p.Gln435His) n.407G>C n.193G>C n.652G>C n.260G>C c.73G>C n.11G>C c.265G>C n.444G>C c.1008G>C (p.Gln336His) n.1343G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223697G= | CA2245711587 | ACADVL | c.1236G= (p.Gln412=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1170G= (p.Gln390=) c.94G= c.1305G= (p.Gln435=) n.407G= n.193G= n.652G= n.260G= c.73G= n.11G= c.265G= n.444G= c.1008G= (p.Gln336=) n.1343G= n.1295G= | |
| 17 | g.7223697G>T | CA397724661 | ACADVL | c.1236G>T (p.Gln412His) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.94G>T c.1305G>T (p.Gln435His) n.407G>T n.193G>T n.652G>T n.260G>T c.73G>T n.11G>T c.265G>T n.444G>T c.1008G>T (p.Gln336His) n.1343G>T n.1295G>T | COSMIC |
| 17 | g.7223698A= | CA2245711593 | ACADVL | c.1237A= (p.Ile413=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.95A= c.1306A= (p.Ile436=) n.408A= n.194A= n.653A= n.261A= c.74A= n.12A= c.266A= n.445A= c.1009A= (p.Ile337=) n.1344A= n.1296A= | |
| 17 | g.7223698A>C | CA397724662 | ACADVL | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.95A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) n.408A>C n.194A>C n.653A>C n.261A>C c.74A>C n.12A>C c.266A>C n.445A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.1344A>C n.1296A>C | |
| 17 | g.7223698A>G | CA8338043 | ACADVL | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.95A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) n.408A>G n.194A>G n.653A>G n.261A>G c.74A>G n.12A>G c.266A>G n.445A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1344A>G n.1296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223698A>T | CA397724663 | ACADVL | c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1171A>T (p.Ile391Leu) c.95A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) n.408A>T n.194A>T n.653A>T n.261A>T c.74A>T n.12A>T c.266A>T n.445A>T c.1009A>T (p.Ile337Leu) n.1344A>T n.1296A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223699T>A | CA397724664 | ACADVL | c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1172T>A (p.Ile391Lys) c.96T>A c.1307T>A (p.Ile436Lys) n.409T>A n.195T>A n.654T>A n.262T>A c.75T>A n.13T>A c.267T>A n.446T>A c.1010T>A (p.Ile337Lys) n.1345T>A n.1297T>A | |
| 17 | g.7223699T>C | CA8338044 | ACADVL | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.96T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) n.409T>C n.195T>C n.654T>C n.262T>C c.75T>C n.13T>C c.267T>C n.446T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1345T>C n.1297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223699T>G | CA397724665 | ACADVL | c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1172T>G (p.Ile391Arg) c.96T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) n.409T>G n.195T>G n.654T>G n.262T>G c.75T>G n.13T>G c.267T>G n.446T>G c.1010T>G (p.Ile337Arg) n.1345T>G n.1297T>G | |
| 17 | g.7223699T= | CA2245711597 | ACADVL | c.1238T= (p.Ile413=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.1172T= (p.Ile391=) c.96T= c.1307T= (p.Ile436=) n.409T= n.195T= n.654T= n.262T= c.75T= n.13T= c.267T= n.446T= c.1010T= (p.Ile337=) n.1345T= n.1297T= | |
| 17 | g.7223700A= | CA2245711602 | ACADVL | c.1239A= (p.Ile413=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.1173A= (p.Ile391=) c.97A= c.1308A= (p.Ile436=) n.410A= n.196A= n.655A= n.263A= c.76A= n.14A= c.268A= n.447A= c.1011A= (p.Ile337=) n.1346A= n.1298A= | |
| 17 | g.7223700A>C | CA497694115 | ACADVL | c.1239A>C (p.Ile413=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1173A>C (p.Ile391=) c.97A>C c.1308A>C (p.Ile436=) n.410A>C n.196A>C n.655A>C n.263A>C c.76A>C n.14A>C c.268A>C n.447A>C c.1011A>C (p.Ile337=) n.1346A>C n.1298A>C | |
| 17 | g.7223700A>G | CA8338045 | ACADVL | c.1239A>G (p.Ile413Met) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1173A>G (p.Ile391Met) c.97A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) n.410A>G n.196A>G n.655A>G n.263A>G c.76A>G n.14A>G c.268A>G n.447A>G c.1011A>G (p.Ile337Met) n.1346A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223700A>T | CA497694116 | ACADVL | c.1239A>T (p.Ile413=) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1173A>T (p.Ile391=) c.97A>T c.1308A>T (p.Ile436=) n.410A>T n.196A>T n.655A>T n.263A>T c.76A>T n.14A>T c.268A>T n.447A>T c.1011A>T (p.Ile337=) n.1346A>T n.1298A>T | |
| 17 | g.7223701G>A | CA397724666 | ACADVL | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.98G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.411G>A n.197G>A n.656G>A n.264G>A c.77G>A n.15G>A c.269G>A n.448G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1347G>A n.1299G>A | ClinVar |
| 17 | g.7223701G>C | CA397724667 | ACADVL | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.98G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.411G>C n.197G>C n.656G>C n.264G>C c.77G>C n.15G>C c.269G>C n.448G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1347G>C n.1299G>C | |
| 17 | g.7223701G>T | CA397724668 | ACADVL | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.98G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.411G>T n.197G>T n.656G>T n.264G>T c.77G>T n.15G>T c.269G>T n.448G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1347G>T n.1299G>T |