UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223520G>A | CA2635782089 | ACADVL | c.1183-124G>A (n.1183-124G>A) c.*1138-124G>A (n.*1138-124G>A) c.1117-124G>A (n.1117-124G>A) c.41-124G>A c.1252-124G>A (n.1252-124G>A) n.230G>A n.16G>A n.599-124G>A n.207-124G>A c.20-124G>A c.212-124G>A n.391-124G>A c.955-124G>A (n.955-124G>A) n.1290-124G>A n.1242-124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223520G>C | CA2635782091 | ACADVL | c.1183-124G>C (n.1183-124G>C) c.*1138-124G>C (n.*1138-124G>C) c.1117-124G>C (n.1117-124G>C) c.41-124G>C c.1252-124G>C (n.1252-124G>C) n.230G>C n.16G>C n.599-124G>C n.207-124G>C c.20-124G>C c.212-124G>C n.391-124G>C c.955-124G>C (n.955-124G>C) n.1290-124G>C n.1242-124G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223520G>T | CA2635782090 | ACADVL | c.1183-124G>T (n.1183-124G>T) c.*1138-124G>T (n.*1138-124G>T) c.1117-124G>T (n.1117-124G>T) c.41-124G>T c.1252-124G>T (n.1252-124G>T) n.230G>T n.16G>T n.599-124G>T n.207-124G>T c.20-124G>T c.212-124G>T n.391-124G>T c.955-124G>T (n.955-124G>T) n.1290-124G>T n.1242-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223522A= | CA2245711169 | ACADVL | c.1183-122A= (n.1183-122A=) c.*1138-122A= (n.*1138-122A=) c.1117-122A= (n.1117-122A=) c.41-122A= c.1252-122A= (n.1252-122A=) n.232A= n.18A= n.599-122A= n.207-122A= c.20-122A= c.212-122A= n.391-122A= c.955-122A= (n.955-122A=) n.1290-122A= n.1242-122A= | |
| 17 | g.7223522A>C | CA774744349 | ACADVL | c.1183-122A>C (n.1183-122A>C) c.*1138-122A>C (n.*1138-122A>C) c.1117-122A>C (n.1117-122A>C) c.41-122A>C c.1252-122A>C (n.1252-122A>C) n.232A>C n.18A>C n.599-122A>C n.207-122A>C c.20-122A>C c.212-122A>C n.391-122A>C c.955-122A>C (n.955-122A>C) n.1290-122A>C n.1242-122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223523C>A | CA2635782095 | ACADVL | c.1183-121C>A (n.1183-121C>A) c.*1138-121C>A (n.*1138-121C>A) c.1117-121C>A (n.1117-121C>A) c.41-121C>A c.1252-121C>A (n.1252-121C>A) n.233C>A n.19C>A n.599-121C>A n.207-121C>A c.20-121C>A c.212-121C>A n.391-121C>A c.955-121C>A (n.955-121C>A) n.1290-121C>A n.1242-121C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223523C= | CA2245711173 | ACADVL | c.1183-121C= (n.1183-121C=) c.*1138-121C= (n.*1138-121C=) c.1117-121C= (n.1117-121C=) c.41-121C= c.1252-121C= (n.1252-121C=) n.233C= n.19C= n.599-121C= n.207-121C= c.20-121C= c.212-121C= n.391-121C= c.955-121C= (n.955-121C=) n.1290-121C= n.1242-121C= | |
| 17 | g.7223523C>G | CA981154007 | ACADVL | c.1183-121C>G (n.1183-121C>G) c.*1138-121C>G (n.*1138-121C>G) c.1117-121C>G (n.1117-121C>G) c.41-121C>G c.1252-121C>G (n.1252-121C>G) n.233C>G n.19C>G n.599-121C>G n.207-121C>G c.20-121C>G c.212-121C>G n.391-121C>G c.955-121C>G (n.955-121C>G) n.1290-121C>G n.1242-121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223523C>T | CA2635782097 | ACADVL | c.1183-121C>T (n.1183-121C>T) c.*1138-121C>T (n.*1138-121C>T) c.1117-121C>T (n.1117-121C>T) c.41-121C>T c.1252-121C>T (n.1252-121C>T) n.233C>T n.19C>T n.599-121C>T n.207-121C>T c.20-121C>T c.212-121C>T n.391-121C>T c.955-121C>T (n.955-121C>T) n.1290-121C>T n.1242-121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223525A= | CA2245711174 | ACADVL | c.1183-119A= (n.1183-119A=) c.*1138-119A= (n.*1138-119A=) c.1117-119A= (n.1117-119A=) c.41-119A= c.1252-119A= (n.1252-119A=) n.235A= n.21A= n.599-119A= n.207-119A= c.20-119A= c.212-119A= n.391-119A= c.955-119A= (n.955-119A=) n.1290-119A= n.1242-119A= | |
| 17 | g.7223525A>G | CA2245711175 | ACADVL | c.1183-119A>G (n.1183-119A>G) c.*1138-119A>G (n.*1138-119A>G) c.1117-119A>G (n.1117-119A>G) c.41-119A>G c.1252-119A>G (n.1252-119A>G) n.235A>G n.21A>G n.599-119A>G n.207-119A>G c.20-119A>G c.212-119A>G n.391-119A>G c.955-119A>G (n.955-119A>G) n.1290-119A>G n.1242-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223525A>T | CA774744351 | ACADVL | c.1183-119A>T (n.1183-119A>T) c.*1138-119A>T (n.*1138-119A>T) c.1117-119A>T (n.1117-119A>T) c.41-119A>T c.1252-119A>T (n.1252-119A>T) n.235A>T n.21A>T n.599-119A>T n.207-119A>T c.20-119A>T c.212-119A>T n.391-119A>T c.955-119A>T (n.955-119A>T) n.1290-119A>T n.1242-119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223526G>A | CA2635782103 | ACADVL | c.1183-118G>A (n.1183-118G>A) c.*1138-118G>A (n.*1138-118G>A) c.1117-118G>A (n.1117-118G>A) c.41-118G>A c.1252-118G>A (n.1252-118G>A) n.236G>A n.22G>A n.599-118G>A n.207-118G>A c.20-118G>A c.212-118G>A n.391-118G>A c.955-118G>A (n.955-118G>A) n.1290-118G>A n.1242-118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223527T>C | CA2635782104 | ACADVL | c.1183-117T>C (n.1183-117T>C) c.*1138-117T>C (n.*1138-117T>C) c.1117-117T>C (n.1117-117T>C) c.41-117T>C c.1252-117T>C (n.1252-117T>C) n.237T>C n.23T>C n.599-117T>C n.207-117T>C c.20-117T>C c.212-117T>C n.391-117T>C c.955-117T>C (n.955-117T>C) n.1290-117T>C n.1242-117T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223529T>C | CA2635782105 | ACADVL | c.1183-115T>C (n.1183-115T>C) c.*1138-115T>C (n.*1138-115T>C) c.1117-115T>C (n.1117-115T>C) c.41-115T>C c.1252-115T>C (n.1252-115T>C) n.239T>C n.25T>C n.599-115T>C n.207-115T>C c.20-115T>C c.212-115T>C n.391-115T>C c.955-115T>C (n.955-115T>C) n.1290-115T>C n.1242-115T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223530C>A | CA2635782109 | ACADVL | c.1183-114C>A (n.1183-114C>A) c.*1138-114C>A (n.*1138-114C>A) c.1117-114C>A (n.1117-114C>A) c.41-114C>A c.1252-114C>A (n.1252-114C>A) n.240C>A n.26C>A n.599-114C>A n.207-114C>A c.20-114C>A c.212-114C>A n.391-114C>A c.955-114C>A (n.955-114C>A) n.1290-114C>A n.1242-114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223530C= | CA2245711177 | ACADVL | c.1183-114C= (n.1183-114C=) c.*1138-114C= (n.*1138-114C=) c.1117-114C= (n.1117-114C=) c.41-114C= c.1252-114C= (n.1252-114C=) n.240C= n.26C= n.599-114C= n.207-114C= c.20-114C= c.212-114C= n.391-114C= c.955-114C= (n.955-114C=) n.1290-114C= n.1242-114C= | |
| 17 | g.7223530C>G | CA287438195 | ACADVL | c.1183-114C>G (n.1183-114C>G) c.*1138-114C>G (n.*1138-114C>G) c.1117-114C>G (n.1117-114C>G) c.41-114C>G c.1252-114C>G (n.1252-114C>G) n.240C>G n.26C>G n.599-114C>G n.207-114C>G c.20-114C>G c.212-114C>G n.391-114C>G c.955-114C>G (n.955-114C>G) n.1290-114C>G n.1242-114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223531T>C | CA2635782111 | ACADVL | c.1183-113T>C (n.1183-113T>C) c.*1138-113T>C (n.*1138-113T>C) c.1117-113T>C (n.1117-113T>C) c.41-113T>C c.1252-113T>C (n.1252-113T>C) n.241T>C n.27T>C n.599-113T>C n.207-113T>C c.20-113T>C c.212-113T>C n.391-113T>C c.955-113T>C (n.955-113T>C) n.1290-113T>C n.1242-113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223532G>A | CA2635782112 | ACADVL | c.1183-112G>A (n.1183-112G>A) c.*1138-112G>A (n.*1138-112G>A) c.1117-112G>A (n.1117-112G>A) c.41-112G>A c.1252-112G>A (n.1252-112G>A) n.242G>A n.28G>A n.599-112G>A n.207-112G>A c.20-112G>A c.212-112G>A n.391-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) n.1290-112G>A n.1242-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223532G>T | CA2635782113 | ACADVL | c.1183-112G>T (n.1183-112G>T) c.*1138-112G>T (n.*1138-112G>T) c.1117-112G>T (n.1117-112G>T) c.41-112G>T c.1252-112G>T (n.1252-112G>T) n.242G>T n.28G>T n.599-112G>T n.207-112G>T c.20-112G>T c.212-112G>T n.391-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) n.1290-112G>T n.1242-112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223533C>A | CA2635782114 | ACADVL | c.1183-111C>A (n.1183-111C>A) c.*1138-111C>A (n.*1138-111C>A) c.1117-111C>A (n.1117-111C>A) c.41-111C>A c.1252-111C>A (n.1252-111C>A) n.243C>A n.29C>A n.599-111C>A n.207-111C>A c.20-111C>A c.212-111C>A n.391-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) n.1290-111C>A n.1242-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223533C>T | CA2808366118 | ACADVL | c.1183-111C>T (n.1183-111C>T) c.*1138-111C>T (n.*1138-111C>T) c.1117-111C>T (n.1117-111C>T) c.41-111C>T c.1252-111C>T (n.1252-111C>T) n.243C>T n.29C>T n.599-111C>T n.207-111C>T c.20-111C>T c.212-111C>T n.391-111C>T c.955-111C>T (n.955-111C>T) n.1290-111C>T n.1242-111C>T | |
| 17 | g.7223534C>A | CA2635782116 | ACADVL | c.1183-110C>A (n.1183-110C>A) c.*1138-110C>A (n.*1138-110C>A) c.1117-110C>A (n.1117-110C>A) c.41-110C>A c.1252-110C>A (n.1252-110C>A) n.244C>A n.30C>A n.599-110C>A n.207-110C>A c.20-110C>A c.212-110C>A n.391-110C>A c.955-110C>A (n.955-110C>A) n.1290-110C>A n.1242-110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223535T>A | CA2635782119 | ACADVL | c.1183-109T>A (n.1183-109T>A) c.*1138-109T>A (n.*1138-109T>A) c.1117-109T>A (n.1117-109T>A) c.41-109T>A c.1252-109T>A (n.1252-109T>A) n.245T>A n.31T>A n.599-109T>A n.207-109T>A c.20-109T>A c.212-109T>A n.391-109T>A c.955-109T>A (n.955-109T>A) n.1290-109T>A n.1242-109T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223536G>A | CA2635782120 | ACADVL | c.1183-108G>A (n.1183-108G>A) c.*1138-108G>A (n.*1138-108G>A) c.1117-108G>A (n.1117-108G>A) c.41-108G>A c.1252-108G>A (n.1252-108G>A) n.246G>A n.32G>A n.599-108G>A n.207-108G>A c.20-108G>A c.212-108G>A n.391-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) n.1290-108G>A n.1242-108G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223536G>C | CA2635782123 | ACADVL | c.1183-108G>C (n.1183-108G>C) c.*1138-108G>C (n.*1138-108G>C) c.1117-108G>C (n.1117-108G>C) c.41-108G>C c.1252-108G>C (n.1252-108G>C) n.246G>C n.32G>C n.599-108G>C n.207-108G>C c.20-108G>C c.212-108G>C n.391-108G>C c.955-108G>C (n.955-108G>C) n.1290-108G>C n.1242-108G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223536G>T | CA2635782125 | ACADVL | c.1183-108G>T (n.1183-108G>T) c.*1138-108G>T (n.*1138-108G>T) c.1117-108G>T (n.1117-108G>T) c.41-108G>T c.1252-108G>T (n.1252-108G>T) n.246G>T n.32G>T n.599-108G>T n.207-108G>T c.20-108G>T c.212-108G>T n.391-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) n.1290-108G>T n.1242-108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223537A>C | CA2635782127 | ACADVL | c.1183-107A>C (n.1183-107A>C) c.*1138-107A>C (n.*1138-107A>C) c.1117-107A>C (n.1117-107A>C) c.41-107A>C c.1252-107A>C (n.1252-107A>C) n.247A>C n.33A>C n.599-107A>C n.207-107A>C c.20-107A>C c.212-107A>C n.391-107A>C c.955-107A>C (n.955-107A>C) n.1290-107A>C n.1242-107A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223538C>A | CA2635782133 | ACADVL | c.1183-106C>A (n.1183-106C>A) c.*1138-106C>A (n.*1138-106C>A) c.1117-106C>A (n.1117-106C>A) c.41-106C>A c.1252-106C>A (n.1252-106C>A) n.248C>A n.34C>A n.599-106C>A n.207-106C>A c.20-106C>A c.212-106C>A n.391-106C>A c.955-106C>A (n.955-106C>A) n.1290-106C>A n.1242-106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223539C>A | CA2635782134 | ACADVL | c.1183-105C>A (n.1183-105C>A) c.*1138-105C>A (n.*1138-105C>A) c.1117-105C>A (n.1117-105C>A) c.41-105C>A c.1252-105C>A (n.1252-105C>A) n.249C>A n.35C>A n.599-105C>A n.207-105C>A c.20-105C>A c.212-105C>A n.391-105C>A c.955-105C>A (n.955-105C>A) n.1290-105C>A n.1242-105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223540T>G | CA2514062268 | ACADVL | c.1183-104T>G (n.1183-104T>G) c.*1138-104T>G (n.*1138-104T>G) c.1117-104T>G (n.1117-104T>G) c.41-104T>G c.1252-104T>G (n.1252-104T>G) n.250T>G n.36T>G n.599-104T>G n.207-104T>G c.20-104T>G c.212-104T>G n.391-104T>G c.955-104T>G (n.955-104T>G) n.1290-104T>G n.1242-104T>G | |
| 17 | g.7223541G>A | CA2245711180 | ACADVL | c.1183-103G>A (n.1183-103G>A) c.*1138-103G>A (n.*1138-103G>A) c.1117-103G>A (n.1117-103G>A) c.41-103G>A c.1252-103G>A (n.1252-103G>A) n.251G>A n.37G>A n.599-103G>A n.207-103G>A c.20-103G>A c.212-103G>A n.391-103G>A c.955-103G>A (n.955-103G>A) n.1290-103G>A n.1242-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223541G>C | CA287438200 | ACADVL | c.1183-103G>C (n.1183-103G>C) c.*1138-103G>C (n.*1138-103G>C) c.1117-103G>C (n.1117-103G>C) c.41-103G>C c.1252-103G>C (n.1252-103G>C) n.251G>C n.37G>C n.599-103G>C n.207-103G>C c.20-103G>C c.212-103G>C n.391-103G>C c.955-103G>C (n.955-103G>C) n.1290-103G>C n.1242-103G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223541G= | CA2245711178 | ACADVL | c.1183-103G= (n.1183-103G=) c.*1138-103G= (n.*1138-103G=) c.1117-103G= (n.1117-103G=) c.41-103G= c.1252-103G= (n.1252-103G=) n.251G= n.37G= n.599-103G= n.207-103G= c.20-103G= c.212-103G= n.391-103G= c.955-103G= (n.955-103G=) n.1290-103G= n.1242-103G= | |
| 17 | g.7223541G>T | CA2635782138 | ACADVL | c.1183-103G>T (n.1183-103G>T) c.*1138-103G>T (n.*1138-103G>T) c.1117-103G>T (n.1117-103G>T) c.41-103G>T c.1252-103G>T (n.1252-103G>T) n.251G>T n.37G>T n.599-103G>T n.207-103G>T c.20-103G>T c.212-103G>T n.391-103G>T c.955-103G>T (n.955-103G>T) n.1290-103G>T n.1242-103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223542A>T | CA2532297801 | ACADVL | c.1183-102A>T (n.1183-102A>T) c.*1138-102A>T (n.*1138-102A>T) c.1117-102A>T (n.1117-102A>T) c.41-102A>T c.1252-102A>T (n.1252-102A>T) n.252A>T n.38A>T n.599-102A>T n.207-102A>T c.20-102A>T c.212-102A>T n.391-102A>T c.955-102A>T (n.955-102A>T) n.1290-102A>T n.1242-102A>T | |
| 17 | g.7223543C>A | CA2635782140 | ACADVL | c.1183-101C>A (n.1183-101C>A) c.*1138-101C>A (n.*1138-101C>A) c.1117-101C>A (n.1117-101C>A) c.41-101C>A c.1252-101C>A (n.1252-101C>A) n.253C>A n.39C>A n.599-101C>A n.207-101C>A c.20-101C>A c.212-101C>A n.391-101C>A c.955-101C>A (n.955-101C>A) n.1290-101C>A n.1242-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223544_7223553delinsAAGCTAGGTC | CA2245711184 | ACADVL | c.1183-100_1183-91delinsAAGCTAGGTC (n.1183-100_1183-91delinsAAGCTAGGTC) c.*1138-100_*1138-91delinsAAGCTAGGTC (n.*1138-100_*1138-91delinsAAGCTAGGTC) c.1117-100_1117-91delinsAAGCTAGGTC (n.1117-100_1117-91delinsAAGCTAGGTC) c.41-100_41-91delinsAAGCTAGGTC c.1252-100_1252-91delinsAAGCTAGGTC (n.1252-100_1252-91delinsAAGCTAGGTC) n.254_263delinsAAGCTAGGTC n.40_49delinsAAGCTAGGTC n.599-100_599-91delinsAAGCTAGGTC n.207-100_207-91delinsAAGCTAGGTC c.20-100_20-91delinsAAGCTAGGTC c.212-100_212-91delinsAAGCTAGGTC n.391-100_391-91delinsAAGCTAGGTC c.955-100_955-91delinsAAGCTAGGTC (n.955-100_955-91delinsAAGCTAGGTC) n.1290-100_1290-91delinsAAGCTAGGTC n.1242-100_1242-91delinsAAGCTAGGTC | |
| 17 | g.7223548_7223556del | CA774744355 | ACADVL | c.1183-96_1183-88del (n.1183-96_1183-88del) c.*1138-96_*1138-88del (n.*1138-96_*1138-88del) c.1117-96_1117-88del (n.1117-96_1117-88del) c.41-96_41-88del c.1252-96_1252-88del (n.1252-96_1252-88del) n.258_266del n.44_52del n.599-96_599-88del n.207-96_207-88del c.20-96_20-88del c.212-96_212-88del n.391-96_391-88del c.955-96_955-88del (n.955-96_955-88del) n.1290-96_1290-88del n.1242-96_1242-88del | dbSNP |
| 17 | g.7223546G>A | CA2635782141 | ACADVL | c.1183-98G>A (n.1183-98G>A) c.*1138-98G>A (n.*1138-98G>A) c.1117-98G>A (n.1117-98G>A) c.41-98G>A c.1252-98G>A (n.1252-98G>A) n.256G>A n.42G>A n.599-98G>A n.207-98G>A c.20-98G>A c.212-98G>A n.391-98G>A c.955-98G>A (n.955-98G>A) n.1290-98G>A n.1242-98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223547C>A | CA2635782142 | ACADVL | c.1183-97C>A (n.1183-97C>A) c.*1138-97C>A (n.*1138-97C>A) c.1117-97C>A (n.1117-97C>A) c.41-97C>A c.1252-97C>A (n.1252-97C>A) n.257C>A n.43C>A n.599-97C>A n.207-97C>A c.20-97C>A c.212-97C>A n.391-97C>A c.955-97C>A (n.955-97C>A) n.1290-97C>A n.1242-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223549A= | CA2245711188 | ACADVL | c.1183-95A= (n.1183-95A=) c.*1138-95A= (n.*1138-95A=) c.1117-95A= (n.1117-95A=) c.41-95A= c.1252-95A= (n.1252-95A=) n.259A= n.45A= n.599-95A= n.207-95A= c.20-95A= c.212-95A= n.391-95A= c.955-95A= (n.955-95A=) n.1290-95A= n.1242-95A= | |
| 17 | g.7223549A>G | CA2245711190 | ACADVL | c.1183-95A>G (n.1183-95A>G) c.*1138-95A>G (n.*1138-95A>G) c.1117-95A>G (n.1117-95A>G) c.41-95A>G c.1252-95A>G (n.1252-95A>G) n.259A>G n.45A>G n.599-95A>G n.207-95A>G c.20-95A>G c.212-95A>G n.391-95A>G c.955-95A>G (n.955-95A>G) n.1290-95A>G n.1242-95A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223549A>T | CA2635782145 | ACADVL | c.1183-95A>T (n.1183-95A>T) c.*1138-95A>T (n.*1138-95A>T) c.1117-95A>T (n.1117-95A>T) c.41-95A>T c.1252-95A>T (n.1252-95A>T) n.259A>T n.45A>T n.599-95A>T n.207-95A>T c.20-95A>T c.212-95A>T n.391-95A>T c.955-95A>T (n.955-95A>T) n.1290-95A>T n.1242-95A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223550G>C | CA774744356 | ACADVL | c.1183-94G>C (n.1183-94G>C) c.*1138-94G>C (n.*1138-94G>C) c.1117-94G>C (n.1117-94G>C) c.41-94G>C c.1252-94G>C (n.1252-94G>C) n.260G>C n.46G>C n.599-94G>C n.207-94G>C c.20-94G>C c.212-94G>C n.391-94G>C c.955-94G>C (n.955-94G>C) n.1290-94G>C n.1242-94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223550G= | CA2245711192 | ACADVL | c.1183-94G= (n.1183-94G=) c.*1138-94G= (n.*1138-94G=) c.1117-94G= (n.1117-94G=) c.41-94G= c.1252-94G= (n.1252-94G=) n.260G= n.46G= n.599-94G= n.207-94G= c.20-94G= c.212-94G= n.391-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) n.1290-94G= n.1242-94G= | |
| 17 | g.7223550G>T | CA2635782148 | ACADVL | c.1183-94G>T (n.1183-94G>T) c.*1138-94G>T (n.*1138-94G>T) c.1117-94G>T (n.1117-94G>T) c.41-94G>T c.1252-94G>T (n.1252-94G>T) n.260G>T n.46G>T n.599-94G>T n.207-94G>T c.20-94G>T c.212-94G>T n.391-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) n.1290-94G>T n.1242-94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223551G>A | CA2635782151 | ACADVL | c.1183-93G>A (n.1183-93G>A) c.*1138-93G>A (n.*1138-93G>A) c.1117-93G>A (n.1117-93G>A) c.41-93G>A c.1252-93G>A (n.1252-93G>A) n.261G>A n.47G>A n.599-93G>A n.207-93G>A c.20-93G>A c.212-93G>A n.391-93G>A c.955-93G>A (n.955-93G>A) n.1290-93G>A n.1242-93G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223551_7223552dup | CA2245711193 | ACADVL | c.1183-93_1183-92dup (n.1183-93_1183-92dup) c.*1138-93_*1138-92dup (n.*1138-93_*1138-92dup) c.1117-93_1117-92dup (n.1117-93_1117-92dup) c.41-93_41-92dup c.1252-93_1252-92dup (n.1252-93_1252-92dup) n.261_262dup n.47_48dup n.599-93_599-92dup n.207-93_207-92dup c.20-93_20-92dup c.212-93_212-92dup n.391-93_391-92dup c.955-93_955-92dup (n.955-93_955-92dup) n.1290-93_1290-92dup n.1242-93_1242-92dup | dbSNP |
| 17 | g.7223552T>C | CA2635782153 | ACADVL | c.1183-92T>C (n.1183-92T>C) c.*1138-92T>C (n.*1138-92T>C) c.1117-92T>C (n.1117-92T>C) c.41-92T>C c.1252-92T>C (n.1252-92T>C) n.262T>C n.48T>C n.599-92T>C n.207-92T>C c.20-92T>C c.212-92T>C n.391-92T>C c.955-92T>C (n.955-92T>C) n.1290-92T>C n.1242-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223553C>A | CA2635782156 | ACADVL | c.1183-91C>A (n.1183-91C>A) c.*1138-91C>A (n.*1138-91C>A) c.1117-91C>A (n.1117-91C>A) c.41-91C>A c.1252-91C>A (n.1252-91C>A) n.263C>A n.49C>A n.599-91C>A n.207-91C>A c.20-91C>A c.212-91C>A n.391-91C>A c.955-91C>A (n.955-91C>A) n.1290-91C>A n.1242-91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223554A>G | CA2635782158 | ACADVL | c.1183-90A>G (n.1183-90A>G) c.*1138-90A>G (n.*1138-90A>G) c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.41-90A>G c.1252-90A>G (n.1252-90A>G) n.264A>G n.50A>G n.599-90A>G n.207-90A>G c.20-90A>G c.212-90A>G n.391-90A>G c.955-90A>G (n.955-90A>G) n.1290-90A>G n.1242-90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223555G>A | CA287438202 | ACADVL | c.1183-89G>A (n.1183-89G>A) c.*1138-89G>A (n.*1138-89G>A) c.1117-89G>A (n.1117-89G>A) c.41-89G>A c.1252-89G>A (n.1252-89G>A) n.265G>A n.51G>A n.599-89G>A n.207-89G>A c.20-89G>A c.212-89G>A n.391-89G>A c.955-89G>A (n.955-89G>A) n.1290-89G>A n.1242-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223555G= | CA2245711194 | ACADVL | c.1183-89G= (n.1183-89G=) c.*1138-89G= (n.*1138-89G=) c.1117-89G= (n.1117-89G=) c.41-89G= c.1252-89G= (n.1252-89G=) n.265G= n.51G= n.599-89G= n.207-89G= c.20-89G= c.212-89G= n.391-89G= c.955-89G= (n.955-89G=) n.1290-89G= n.1242-89G= | |
| 17 | g.7223555G>T | CA2635782162 | ACADVL | c.1183-89G>T (n.1183-89G>T) c.*1138-89G>T (n.*1138-89G>T) c.1117-89G>T (n.1117-89G>T) c.41-89G>T c.1252-89G>T (n.1252-89G>T) n.265G>T n.51G>T n.599-89G>T n.207-89G>T c.20-89G>T c.212-89G>T n.391-89G>T c.955-89G>T (n.955-89G>T) n.1290-89G>T n.1242-89G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223556C>G | CA2576148066 | ACADVL | c.1183-88C>G (n.1183-88C>G) c.*1138-88C>G (n.*1138-88C>G) c.1117-88C>G (n.1117-88C>G) c.41-88C>G c.1252-88C>G (n.1252-88C>G) n.266C>G n.52C>G n.599-88C>G n.207-88C>G c.20-88C>G c.212-88C>G n.391-88C>G c.955-88C>G (n.955-88C>G) n.1290-88C>G n.1242-88C>G | |
| 17 | g.7223557C= | CA2245711196 | ACADVL | c.1183-87C= (n.1183-87C=) c.*1138-87C= (n.*1138-87C=) c.1117-87C= (n.1117-87C=) c.41-87C= c.1252-87C= (n.1252-87C=) n.267C= n.53C= n.599-87C= n.207-87C= c.20-87C= c.212-87C= n.391-87C= c.955-87C= (n.955-87C=) n.1290-87C= n.1242-87C= | |
| 17 | g.7223557C>T | CA2245711197 | ACADVL | c.1183-87C>T (n.1183-87C>T) c.*1138-87C>T (n.*1138-87C>T) c.1117-87C>T (n.1117-87C>T) c.41-87C>T c.1252-87C>T (n.1252-87C>T) n.267C>T n.53C>T n.599-87C>T n.207-87C>T c.20-87C>T c.212-87C>T n.391-87C>T c.955-87C>T (n.955-87C>T) n.1290-87C>T n.1242-87C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223558C= | CA2245711199 | ACADVL | c.1183-86C= (n.1183-86C=) c.*1138-86C= (n.*1138-86C=) c.1117-86C= (n.1117-86C=) c.41-86C= c.1252-86C= (n.1252-86C=) n.268C= n.54C= n.599-86C= n.207-86C= c.20-86C= c.212-86C= n.391-86C= c.955-86C= (n.955-86C=) n.1290-86C= n.1242-86C= | |
| 17 | g.7223558C>T | CA287438205 | ACADVL | c.1183-86C>T (n.1183-86C>T) c.*1138-86C>T (n.*1138-86C>T) c.1117-86C>T (n.1117-86C>T) c.41-86C>T c.1252-86C>T (n.1252-86C>T) n.268C>T n.54C>T n.599-86C>T n.207-86C>T c.20-86C>T c.212-86C>T n.391-86C>T c.955-86C>T (n.955-86C>T) n.1290-86C>T n.1242-86C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223560T>C | CA2635782166 | ACADVL | c.1183-84T>C (n.1183-84T>C) c.*1138-84T>C (n.*1138-84T>C) c.1117-84T>C (n.1117-84T>C) c.41-84T>C c.1252-84T>C (n.1252-84T>C) n.270T>C n.56T>C n.599-84T>C n.207-84T>C c.20-84T>C c.212-84T>C n.391-84T>C c.955-84T>C (n.955-84T>C) n.1290-84T>C n.1242-84T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223562del | CA2635782167 | ACADVL | c.1183-82del (n.1183-82del) c.*1138-82del (n.*1138-82del) c.1117-82del (n.1117-82del) c.41-82del c.1252-82del (n.1252-82del) n.272del n.58del n.599-82del n.207-82del c.20-82del c.212-82del n.391-82del c.955-82del (n.955-82del) n.1290-82del n.1242-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223562T>A | CA656610590 | ACADVL | c.1183-82T>A (n.1183-82T>A) c.*1138-82T>A (n.*1138-82T>A) c.1117-82T>A (n.1117-82T>A) c.41-82T>A c.1252-82T>A (n.1252-82T>A) n.272T>A n.58T>A n.599-82T>A n.207-82T>A c.20-82T>A c.212-82T>A n.391-82T>A c.955-82T>A (n.955-82T>A) n.1290-82T>A n.1242-82T>A | COSMIC |
| 17 | g.7223562T>C | CA2576148067 | ACADVL | c.1183-82T>C (n.1183-82T>C) c.*1138-82T>C (n.*1138-82T>C) c.1117-82T>C (n.1117-82T>C) c.41-82T>C c.1252-82T>C (n.1252-82T>C) n.272T>C n.58T>C n.599-82T>C n.207-82T>C c.20-82T>C c.212-82T>C n.391-82T>C c.955-82T>C (n.955-82T>C) n.1290-82T>C n.1242-82T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223563C= | CA2245711202 | ACADVL | c.1183-81C= (n.1183-81C=) c.*1138-81C= (n.*1138-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.41-81C= c.1252-81C= (n.1252-81C=) n.273C= n.59C= n.599-81C= n.207-81C= c.20-81C= c.212-81C= n.391-81C= c.955-81C= (n.955-81C=) n.1290-81C= n.1242-81C= | |
| 17 | g.7223563C>G | CA2245711205 | ACADVL | c.1183-81C>G (n.1183-81C>G) c.*1138-81C>G (n.*1138-81C>G) c.1117-81C>G (n.1117-81C>G) c.41-81C>G c.1252-81C>G (n.1252-81C>G) n.273C>G n.59C>G n.599-81C>G n.207-81C>G c.20-81C>G c.212-81C>G n.391-81C>G c.955-81C>G (n.955-81C>G) n.1290-81C>G n.1242-81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223563C>T | CA2635782171 | ACADVL | c.1183-81C>T (n.1183-81C>T) c.*1138-81C>T (n.*1138-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.41-81C>T c.1252-81C>T (n.1252-81C>T) n.273C>T n.59C>T n.599-81C>T n.207-81C>T c.20-81C>T c.212-81C>T n.391-81C>T c.955-81C>T (n.955-81C>T) n.1290-81C>T n.1242-81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223565T>G | CA2635782173 | ACADVL | c.1183-79T>G (n.1183-79T>G) c.*1138-79T>G (n.*1138-79T>G) c.1117-79T>G (n.1117-79T>G) c.41-79T>G c.1252-79T>G (n.1252-79T>G) n.275T>G n.61T>G n.599-79T>G n.207-79T>G c.20-79T>G c.212-79T>G n.391-79T>G c.955-79T>G (n.955-79T>G) n.1290-79T>G n.1242-79T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223565T= | CA2245711210 | ACADVL | c.1183-79T= (n.1183-79T=) c.*1138-79T= (n.*1138-79T=) c.1117-79T= (n.1117-79T=) c.41-79T= c.1252-79T= (n.1252-79T=) n.275T= n.61T= n.599-79T= n.207-79T= c.20-79T= c.212-79T= n.391-79T= c.955-79T= (n.955-79T=) n.1290-79T= n.1242-79T= | |
| 17 | g.7223566G>T | CA2576148068 | ACADVL | c.1183-78G>T (n.1183-78G>T) c.*1138-78G>T (n.*1138-78G>T) c.1117-78G>T (n.1117-78G>T) c.41-78G>T c.1252-78G>T (n.1252-78G>T) n.276G>T n.62G>T n.599-78G>T n.207-78G>T c.20-78G>T c.212-78G>T n.391-78G>T c.955-78G>T (n.955-78G>T) n.1290-78G>T n.1242-78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223567dup | CA774744366 | ACADVL | c.1183-77dup (n.1183-77dup) c.*1138-77dup (n.*1138-77dup) c.1117-77dup (n.1117-77dup) c.41-77dup c.1252-77dup (n.1252-77dup) n.277dup n.63dup n.599-77dup n.207-77dup c.20-77dup c.212-77dup n.391-77dup c.955-77dup (n.955-77dup) n.1290-77dup n.1242-77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223568A>G | CA2635782179 | ACADVL | c.1183-76A>G (n.1183-76A>G) c.*1138-76A>G (n.*1138-76A>G) c.1117-76A>G (n.1117-76A>G) c.41-76A>G c.1252-76A>G (n.1252-76A>G) n.278A>G n.64A>G n.599-76A>G n.207-76A>G c.20-76A>G c.212-76A>G n.391-76A>G c.955-76A>G (n.955-76A>G) n.1290-76A>G n.1242-76A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223572C>G | CA2576148069 | ACADVL | c.1183-72C>G (n.1183-72C>G) c.*1138-72C>G (n.*1138-72C>G) c.1117-72C>G (n.1117-72C>G) c.41-72C>G c.1252-72C>G (n.1252-72C>G) n.282C>G n.68C>G n.599-72C>G n.207-72C>G c.20-72C>G c.212-72C>G n.391-72C>G c.955-72C>G (n.955-72C>G) n.1290-72C>G n.1242-72C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223573T>C | CA624861301 | ACADVL | c.1183-71T>C (n.1183-71T>C) c.*1138-71T>C (n.*1138-71T>C) c.1117-71T>C (n.1117-71T>C) c.41-71T>C c.1252-71T>C (n.1252-71T>C) n.283T>C n.69T>C n.599-71T>C n.207-71T>C c.20-71T>C c.212-71T>C n.391-71T>C c.955-71T>C (n.955-71T>C) n.1290-71T>C n.1242-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223573T= | CA2245711213 | ACADVL | c.1183-71T= (n.1183-71T=) c.*1138-71T= (n.*1138-71T=) c.1117-71T= (n.1117-71T=) c.41-71T= c.1252-71T= (n.1252-71T=) n.283T= n.69T= n.599-71T= n.207-71T= c.20-71T= c.212-71T= n.391-71T= c.955-71T= (n.955-71T=) n.1290-71T= n.1242-71T= | |
| 17 | g.7223575G>C | CA2635782180 | ACADVL | c.1183-69G>C (n.1183-69G>C) c.*1138-69G>C (n.*1138-69G>C) c.1117-69G>C (n.1117-69G>C) c.41-69G>C c.1252-69G>C (n.1252-69G>C) n.285G>C n.71G>C n.599-69G>C n.207-69G>C c.20-69G>C c.212-69G>C n.391-69G>C c.955-69G>C (n.955-69G>C) n.1290-69G>C n.1242-69G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223576G>A | CA287438212 | ACADVL | c.1183-68G>A (n.1183-68G>A) c.*1138-68G>A (n.*1138-68G>A) c.1117-68G>A (n.1117-68G>A) c.41-68G>A c.1252-68G>A (n.1252-68G>A) n.286G>A n.72G>A n.599-68G>A n.207-68G>A c.20-68G>A c.212-68G>A n.391-68G>A c.955-68G>A (n.955-68G>A) n.1290-68G>A n.1242-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223576G>C | CA2635782183 | ACADVL | c.1183-68G>C (n.1183-68G>C) c.*1138-68G>C (n.*1138-68G>C) c.1117-68G>C (n.1117-68G>C) c.41-68G>C c.1252-68G>C (n.1252-68G>C) n.286G>C n.72G>C n.599-68G>C n.207-68G>C c.20-68G>C c.212-68G>C n.391-68G>C c.955-68G>C (n.955-68G>C) n.1290-68G>C n.1242-68G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223576G= | CA2245711219 | ACADVL | c.1183-68G= (n.1183-68G=) c.*1138-68G= (n.*1138-68G=) c.1117-68G= (n.1117-68G=) c.41-68G= c.1252-68G= (n.1252-68G=) n.286G= n.72G= n.599-68G= n.207-68G= c.20-68G= c.212-68G= n.391-68G= c.955-68G= (n.955-68G=) n.1290-68G= n.1242-68G= | |
| 17 | g.7223576G>T | CA2635782184 | ACADVL | c.1183-68G>T (n.1183-68G>T) c.*1138-68G>T (n.*1138-68G>T) c.1117-68G>T (n.1117-68G>T) c.41-68G>T c.1252-68G>T (n.1252-68G>T) n.286G>T n.72G>T n.599-68G>T n.207-68G>T c.20-68G>T c.212-68G>T n.391-68G>T c.955-68G>T (n.955-68G>T) n.1290-68G>T n.1242-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223577T>A | CA774744368 | ACADVL | c.1183-67T>A (n.1183-67T>A) c.*1138-67T>A (n.*1138-67T>A) c.1117-67T>A (n.1117-67T>A) c.41-67T>A c.1252-67T>A (n.1252-67T>A) n.287T>A n.73T>A n.599-67T>A n.207-67T>A c.20-67T>A c.212-67T>A n.391-67T>A c.955-67T>A (n.955-67T>A) n.1290-67T>A n.1242-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223577T>G | CA2635782186 | ACADVL | c.1183-67T>G (n.1183-67T>G) c.*1138-67T>G (n.*1138-67T>G) c.1117-67T>G (n.1117-67T>G) c.41-67T>G c.1252-67T>G (n.1252-67T>G) n.287T>G n.73T>G n.599-67T>G n.207-67T>G c.20-67T>G c.212-67T>G n.391-67T>G c.955-67T>G (n.955-67T>G) n.1290-67T>G n.1242-67T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223577T= | CA2245711225 | ACADVL | c.1183-67T= (n.1183-67T=) c.*1138-67T= (n.*1138-67T=) c.1117-67T= (n.1117-67T=) c.41-67T= c.1252-67T= (n.1252-67T=) n.287T= n.73T= n.599-67T= n.207-67T= c.20-67T= c.212-67T= n.391-67T= c.955-67T= (n.955-67T=) n.1290-67T= n.1242-67T= | |
| 17 | g.7223578G>A | CA2635782188 | ACADVL | c.1183-66G>A (n.1183-66G>A) c.*1138-66G>A (n.*1138-66G>A) c.1117-66G>A (n.1117-66G>A) c.41-66G>A c.1252-66G>A (n.1252-66G>A) n.288G>A n.74G>A n.599-66G>A n.207-66G>A c.20-66G>A c.212-66G>A n.391-66G>A c.955-66G>A (n.955-66G>A) n.1290-66G>A n.1242-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223580T>C | CA2635782189 | ACADVL | c.1183-64T>C (n.1183-64T>C) c.*1138-64T>C (n.*1138-64T>C) c.1117-64T>C (n.1117-64T>C) c.41-64T>C c.1252-64T>C (n.1252-64T>C) n.290T>C n.76T>C n.599-64T>C n.207-64T>C c.20-64T>C c.212-64T>C n.391-64T>C c.955-64T>C (n.955-64T>C) n.1290-64T>C n.1242-64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223581G>A | CA2245711229 | ACADVL | c.1183-63G>A (n.1183-63G>A) c.*1138-63G>A (n.*1138-63G>A) c.1117-63G>A (n.1117-63G>A) c.41-63G>A c.1252-63G>A (n.1252-63G>A) n.291G>A n.77G>A n.599-63G>A n.207-63G>A c.20-63G>A c.212-63G>A n.391-63G>A c.955-63G>A (n.955-63G>A) n.1290-63G>A n.1242-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223581G= | CA2245711228 | ACADVL | c.1183-63G= (n.1183-63G=) c.*1138-63G= (n.*1138-63G=) c.1117-63G= (n.1117-63G=) c.41-63G= c.1252-63G= (n.1252-63G=) n.291G= n.77G= n.599-63G= n.207-63G= c.20-63G= c.212-63G= n.391-63G= c.955-63G= (n.955-63G=) n.1290-63G= n.1242-63G= | |
| 17 | g.7223583G>A | CA2635782190 | ACADVL | c.1183-61G>A (n.1183-61G>A) c.*1138-61G>A (n.*1138-61G>A) c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.41-61G>A c.1252-61G>A (n.1252-61G>A) n.293G>A n.79G>A n.599-61G>A n.207-61G>A c.20-61G>A c.212-61G>A n.391-61G>A c.955-61G>A (n.955-61G>A) n.1290-61G>A n.1242-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223583G>C | CA2635782191 | ACADVL | c.1183-61G>C (n.1183-61G>C) c.*1138-61G>C (n.*1138-61G>C) c.1117-61G>C (n.1117-61G>C) c.41-61G>C c.1252-61G>C (n.1252-61G>C) n.293G>C n.79G>C n.599-61G>C n.207-61G>C c.20-61G>C c.212-61G>C n.391-61G>C c.955-61G>C (n.955-61G>C) n.1290-61G>C n.1242-61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223583G>T | CA2576148070 | ACADVL | c.1183-61G>T (n.1183-61G>T) c.*1138-61G>T (n.*1138-61G>T) c.1117-61G>T (n.1117-61G>T) c.41-61G>T c.1252-61G>T (n.1252-61G>T) n.293G>T n.79G>T n.599-61G>T n.207-61G>T c.20-61G>T c.212-61G>T n.391-61G>T c.955-61G>T (n.955-61G>T) n.1290-61G>T n.1242-61G>T | |
| 17 | g.7223584G>A | CA2576148071 | ACADVL | c.1183-60G>A (n.1183-60G>A) c.*1138-60G>A (n.*1138-60G>A) c.1117-60G>A (n.1117-60G>A) c.41-60G>A c.1252-60G>A (n.1252-60G>A) n.294G>A n.80G>A n.599-60G>A n.207-60G>A c.20-60G>A c.212-60G>A n.391-60G>A c.955-60G>A (n.955-60G>A) n.1290-60G>A n.1242-60G>A | |
| 17 | g.7223584G= | CA2245711232 | ACADVL | c.1183-60G= (n.1183-60G=) c.*1138-60G= (n.*1138-60G=) c.1117-60G= (n.1117-60G=) c.41-60G= c.1252-60G= (n.1252-60G=) n.294G= n.80G= n.599-60G= n.207-60G= c.20-60G= c.212-60G= n.391-60G= c.955-60G= (n.955-60G=) n.1290-60G= n.1242-60G= | |
| 17 | g.7223584G>T | CA287438215 | ACADVL | c.1183-60G>T (n.1183-60G>T) c.*1138-60G>T (n.*1138-60G>T) c.1117-60G>T (n.1117-60G>T) c.41-60G>T c.1252-60G>T (n.1252-60G>T) n.294G>T n.80G>T n.599-60G>T n.207-60G>T c.20-60G>T c.212-60G>T n.391-60G>T c.955-60G>T (n.955-60G>T) n.1290-60G>T n.1242-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223585C>A | CA2576148072 | ACADVL | c.1183-59C>A (n.1183-59C>A) c.*1138-59C>A (n.*1138-59C>A) c.1117-59C>A (n.1117-59C>A) c.41-59C>A c.1252-59C>A (n.1252-59C>A) n.295C>A n.81C>A n.599-59C>A n.207-59C>A c.20-59C>A c.212-59C>A n.391-59C>A c.955-59C>A (n.955-59C>A) n.1290-59C>A n.1242-59C>A | |
| 17 | g.7223586C>T | CA2635782194 | ACADVL | c.1183-58C>T (n.1183-58C>T) c.*1138-58C>T (n.*1138-58C>T) c.1117-58C>T (n.1117-58C>T) c.41-58C>T c.1252-58C>T (n.1252-58C>T) n.296C>T n.82C>T n.599-58C>T n.207-58C>T c.20-58C>T c.212-58C>T n.391-58C>T c.955-58C>T (n.955-58C>T) n.1290-58C>T n.1242-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223589G>A | CA2635782195 | ACADVL | c.1183-55G>A (n.1183-55G>A) c.*1138-55G>A (n.*1138-55G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.41-55G>A c.1252-55G>A (n.1252-55G>A) n.299G>A n.85G>A n.599-55G>A n.207-55G>A c.20-55G>A c.212-55G>A n.391-55G>A c.955-55G>A (n.955-55G>A) n.1290-55G>A n.1242-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223591C>A | CA287438218 | ACADVL | c.1183-53C>A (n.1183-53C>A) c.*1138-53C>A (n.*1138-53C>A) c.1117-53C>A (n.1117-53C>A) c.41-53C>A c.1252-53C>A (n.1252-53C>A) n.301C>A n.87C>A n.599-53C>A n.207-53C>A c.20-53C>A c.212-53C>A n.391-53C>A c.955-53C>A (n.955-53C>A) n.1290-53C>A n.1242-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223591C= | CA2245711240 | ACADVL | c.1183-53C= (n.1183-53C=) c.*1138-53C= (n.*1138-53C=) c.1117-53C= (n.1117-53C=) c.41-53C= c.1252-53C= (n.1252-53C=) n.301C= n.87C= n.599-53C= n.207-53C= c.20-53C= c.212-53C= n.391-53C= c.955-53C= (n.955-53C=) n.1290-53C= n.1242-53C= | |
| 17 | g.7223592T>C | CA2245711262 | ACADVL | c.1183-52T>C (n.1183-52T>C) c.*1138-52T>C (n.*1138-52T>C) c.1117-52T>C (n.1117-52T>C) c.41-52T>C c.1252-52T>C (n.1252-52T>C) n.302T>C n.88T>C n.599-52T>C n.207-52T>C c.20-52T>C c.212-52T>C n.391-52T>C c.955-52T>C (n.955-52T>C) n.1290-52T>C n.1242-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223592T= | CA2245711243 | ACADVL | c.1183-52T= (n.1183-52T=) c.*1138-52T= (n.*1138-52T=) c.1117-52T= (n.1117-52T=) c.41-52T= c.1252-52T= (n.1252-52T=) n.302T= n.88T= n.599-52T= n.207-52T= c.20-52T= c.212-52T= n.391-52T= c.955-52T= (n.955-52T=) n.1290-52T= n.1242-52T= | |
| 17 | g.7223593G>A | CA624861302 | ACADVL | c.1183-51G>A (n.1183-51G>A) c.*1138-51G>A (n.*1138-51G>A) c.1117-51G>A (n.1117-51G>A) c.41-51G>A c.1252-51G>A (n.1252-51G>A) n.303G>A n.89G>A n.599-51G>A n.207-51G>A c.20-51G>A c.212-51G>A n.391-51G>A c.955-51G>A (n.955-51G>A) n.1290-51G>A n.1242-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223593G>C | CA2245711271 | ACADVL | c.1183-51G>C (n.1183-51G>C) c.*1138-51G>C (n.*1138-51G>C) c.1117-51G>C (n.1117-51G>C) c.41-51G>C c.1252-51G>C (n.1252-51G>C) n.303G>C n.89G>C n.599-51G>C n.207-51G>C c.20-51G>C c.212-51G>C n.391-51G>C c.955-51G>C (n.955-51G>C) n.1290-51G>C n.1242-51G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223593G= | CA2245711268 | ACADVL | c.1183-51G= (n.1183-51G=) c.*1138-51G= (n.*1138-51G=) c.1117-51G= (n.1117-51G=) c.41-51G= c.1252-51G= (n.1252-51G=) n.303G= n.89G= n.599-51G= n.207-51G= c.20-51G= c.212-51G= n.391-51G= c.955-51G= (n.955-51G=) n.1290-51G= n.1242-51G= | |
| 17 | g.7223595C= | CA2245711277 | ACADVL | c.1183-49C= (n.1183-49C=) c.*1138-49C= (n.*1138-49C=) c.1117-49C= (n.1117-49C=) c.41-49C= c.1252-49C= (n.1252-49C=) n.305C= n.91C= n.599-49C= n.207-49C= c.20-49C= c.212-49C= n.391-49C= c.955-49C= (n.955-49C=) n.1290-49C= n.1242-49C= | |
| 17 | g.7223595C>T | CA8338026 | ACADVL | c.1183-49C>T (n.1183-49C>T) c.*1138-49C>T (n.*1138-49C>T) c.1117-49C>T (n.1117-49C>T) c.41-49C>T c.1252-49C>T (n.1252-49C>T) n.305C>T n.91C>T n.599-49C>T n.207-49C>T c.20-49C>T c.212-49C>T n.391-49C>T c.955-49C>T (n.955-49C>T) n.1290-49C>T n.1242-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223596A= | CA2245711280 | ACADVL | c.1183-48A= (n.1183-48A=) c.*1138-48A= (n.*1138-48A=) c.1117-48A= (n.1117-48A=) c.41-48A= c.1252-48A= (n.1252-48A=) n.306A= n.92A= n.599-48A= n.207-48A= c.20-48A= c.212-48A= n.391-48A= c.955-48A= (n.955-48A=) n.1290-48A= n.1242-48A= | |
| 17 | g.7223596A>C | CA774744371 | ACADVL | c.1183-48A>C (n.1183-48A>C) c.*1138-48A>C (n.*1138-48A>C) c.1117-48A>C (n.1117-48A>C) c.41-48A>C c.1252-48A>C (n.1252-48A>C) n.306A>C n.92A>C n.599-48A>C n.207-48A>C c.20-48A>C c.212-48A>C n.391-48A>C c.955-48A>C (n.955-48A>C) n.1290-48A>C n.1242-48A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223597_7223598del | CA2635782199 | ACADVL | c.1183-47_1183-46del (n.1183-47_1183-46del) c.*1138-47_*1138-46del (n.*1138-47_*1138-46del) c.1117-47_1117-46del (n.1117-47_1117-46del) c.41-47_41-46del c.1252-47_1252-46del (n.1252-47_1252-46del) n.307_308del n.93_94del n.599-47_599-46del n.207-47_207-46del c.20-47_20-46del c.212-47_212-46del n.391-47_391-46del c.955-47_955-46del (n.955-47_955-46del) n.1290-47_1290-46del n.1242-47_1242-46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223598A>C | CA2635782201 | ACADVL | c.1183-46A>C (n.1183-46A>C) c.*1138-46A>C (n.*1138-46A>C) c.1117-46A>C (n.1117-46A>C) c.41-46A>C c.1252-46A>C (n.1252-46A>C) n.308A>C n.94A>C n.599-46A>C n.207-46A>C c.20-46A>C c.212-46A>C n.391-46A>C c.955-46A>C (n.955-46A>C) n.1290-46A>C n.1242-46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223599G>A | CA8338027 | ACADVL | c.1183-45G>A (n.1183-45G>A) c.*1138-45G>A (n.*1138-45G>A) c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.41-45G>A c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) n.309G>A n.95G>A n.599-45G>A n.207-45G>A c.20-45G>A c.212-45G>A n.391-45G>A c.955-45G>A (n.955-45G>A) n.1290-45G>A n.1242-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223599G= | CA2245711286 | ACADVL | c.1183-45G= (n.1183-45G=) c.*1138-45G= (n.*1138-45G=) c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.41-45G= c.1252-45G= (n.1252-45G=) n.309G= n.95G= n.599-45G= n.207-45G= c.20-45G= c.212-45G= n.391-45G= c.955-45G= (n.955-45G=) n.1290-45G= n.1242-45G= | |
| 17 | g.7223600C= | CA2245711290 | ACADVL | c.1183-44C= (n.1183-44C=) c.*1138-44C= (n.*1138-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.41-44C= c.1252-44C= (n.1252-44C=) n.310C= n.96C= n.599-44C= n.207-44C= c.20-44C= c.212-44C= n.391-44C= c.955-44C= (n.955-44C=) n.1290-44C= n.1242-44C= | |
| 17 | g.7223600C>G | CA624861303 | ACADVL | c.1183-44C>G (n.1183-44C>G) c.*1138-44C>G (n.*1138-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.41-44C>G c.1252-44C>G (n.1252-44C>G) n.310C>G n.96C>G n.599-44C>G n.207-44C>G c.20-44C>G c.212-44C>G n.391-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) n.1290-44C>G n.1242-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223601C= | CA2245711294 | ACADVL | c.1183-43C= (n.1183-43C=) c.*1138-43C= (n.*1138-43C=) c.1117-43C= (n.1117-43C=) c.41-43C= c.1252-43C= (n.1252-43C=) n.311C= n.97C= n.599-43C= n.207-43C= c.20-43C= c.212-43C= n.391-43C= c.955-43C= (n.955-43C=) n.1290-43C= n.1242-43C= | |
| 17 | g.7223601C>T | CA624861304 | ACADVL | c.1183-43C>T (n.1183-43C>T) c.*1138-43C>T (n.*1138-43C>T) c.1117-43C>T (n.1117-43C>T) c.41-43C>T c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) n.311C>T n.97C>T n.599-43C>T n.207-43C>T c.20-43C>T c.212-43C>T n.391-43C>T c.955-43C>T (n.955-43C>T) n.1290-43C>T n.1242-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T>C | CA8338028 | ACADVL | c.1183-40T>C (n.1183-40T>C) c.*1138-40T>C (n.*1138-40T>C) c.1117-40T>C (n.1117-40T>C) c.41-40T>C c.1252-40T>C (n.1252-40T>C) n.314T>C n.100T>C n.599-40T>C n.207-40T>C c.20-40T>C c.212-40T>C n.391-40T>C c.955-40T>C (n.955-40T>C) n.1290-40T>C n.1242-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T= | CA2245711298 | ACADVL | c.1183-40T= (n.1183-40T=) c.*1138-40T= (n.*1138-40T=) c.1117-40T= (n.1117-40T=) c.41-40T= c.1252-40T= (n.1252-40T=) n.314T= n.100T= n.599-40T= n.207-40T= c.20-40T= c.212-40T= n.391-40T= c.955-40T= (n.955-40T=) n.1290-40T= n.1242-40T= | |
| 17 | g.7223605T>C | CA2635782206 | ACADVL | c.1183-39T>C (n.1183-39T>C) c.*1138-39T>C (n.*1138-39T>C) c.1117-39T>C (n.1117-39T>C) c.41-39T>C c.1252-39T>C (n.1252-39T>C) n.315T>C n.101T>C n.599-39T>C n.207-39T>C c.20-39T>C c.212-39T>C n.391-39T>C c.955-39T>C (n.955-39T>C) n.1290-39T>C n.1242-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T>G | CA624861305 | ACADVL | c.1183-39T>G (n.1183-39T>G) c.*1138-39T>G (n.*1138-39T>G) c.1117-39T>G (n.1117-39T>G) c.41-39T>G c.1252-39T>G (n.1252-39T>G) n.315T>G n.101T>G n.599-39T>G n.207-39T>G c.20-39T>G c.212-39T>G n.391-39T>G c.955-39T>G (n.955-39T>G) n.1290-39T>G n.1242-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T= | CA2245711306 | ACADVL | c.1183-39T= (n.1183-39T=) c.*1138-39T= (n.*1138-39T=) c.1117-39T= (n.1117-39T=) c.41-39T= c.1252-39T= (n.1252-39T=) n.315T= n.101T= n.599-39T= n.207-39T= c.20-39T= c.212-39T= n.391-39T= c.955-39T= (n.955-39T=) n.1290-39T= n.1242-39T= | |
| 17 | g.7223606G>A | CA2635782207 | ACADVL | c.1183-38G>A (n.1183-38G>A) c.*1138-38G>A (n.*1138-38G>A) c.1117-38G>A (n.1117-38G>A) c.41-38G>A c.1252-38G>A (n.1252-38G>A) n.316G>A n.102G>A n.599-38G>A n.207-38G>A c.20-38G>A c.212-38G>A n.391-38G>A c.955-38G>A (n.955-38G>A) n.1290-38G>A n.1242-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223607C>T | CA2635782210 | ACADVL | c.1183-37C>T (n.1183-37C>T) c.*1138-37C>T (n.*1138-37C>T) c.1117-37C>T (n.1117-37C>T) c.41-37C>T c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) n.317C>T n.103C>T n.599-37C>T n.207-37C>T c.20-37C>T c.212-37C>T n.391-37C>T c.955-37C>T (n.955-37C>T) n.1290-37C>T n.1242-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A= | CA2245711313 | ACADVL | c.1183-36A= (n.1183-36A=) c.*1138-36A= (n.*1138-36A=) c.1117-36A= (n.1117-36A=) c.41-36A= c.1252-36A= (n.1252-36A=) n.318A= n.104A= n.599-36A= n.207-36A= c.20-36A= c.212-36A= n.391-36A= c.955-36A= (n.955-36A=) n.1290-36A= n.1242-36A= | |
| 17 | g.7223608A>C | CA624861306 | ACADVL | c.1183-36A>C (n.1183-36A>C) c.*1138-36A>C (n.*1138-36A>C) c.1117-36A>C (n.1117-36A>C) c.41-36A>C c.1252-36A>C (n.1252-36A>C) n.318A>C n.104A>C n.599-36A>C n.207-36A>C c.20-36A>C c.212-36A>C n.391-36A>C c.955-36A>C (n.955-36A>C) n.1290-36A>C n.1242-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A>G | CA2635782212 | ACADVL | c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) c.*1138-36A>G (n.*1138-36A>G) c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.41-36A>G c.1252-36A>G (n.1252-36A>G) n.318A>G n.104A>G n.599-36A>G n.207-36A>G c.20-36A>G c.212-36A>G n.391-36A>G c.955-36A>G (n.955-36A>G) n.1290-36A>G n.1242-36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223609A>G | CA2635782214 | ACADVL | c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.*1138-35A>G (n.*1138-35A>G) c.1117-35A>G (n.1117-35A>G) c.41-35A>G c.1252-35A>G (n.1252-35A>G) n.319A>G n.105A>G n.599-35A>G n.207-35A>G c.20-35A>G c.212-35A>G n.391-35A>G c.955-35A>G (n.955-35A>G) n.1290-35A>G n.1242-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T>C | CA624861307 | ACADVL | c.1183-33T>C (n.1183-33T>C) c.*1138-33T>C (n.*1138-33T>C) c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) c.41-33T>C c.1252-33T>C (n.1252-33T>C) n.321T>C n.107T>C n.599-33T>C n.207-33T>C c.20-33T>C c.212-33T>C n.391-33T>C c.955-33T>C (n.955-33T>C) n.1290-33T>C n.1242-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T= | CA2245711317 | ACADVL | c.1183-33T= (n.1183-33T=) c.*1138-33T= (n.*1138-33T=) c.1117-33T= (n.1117-33T=) c.41-33T= c.1252-33T= (n.1252-33T=) n.321T= n.107T= n.599-33T= n.207-33T= c.20-33T= c.212-33T= n.391-33T= c.955-33T= (n.955-33T=) n.1290-33T= n.1242-33T= | |
| 17 | g.7223614C>T | CA2576148073 | ACADVL | c.1183-30C>T (n.1183-30C>T) c.*1138-30C>T (n.*1138-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.41-30C>T c.1252-30C>T (n.1252-30C>T) n.324C>T n.110C>T n.599-30C>T n.207-30C>T c.20-30C>T c.212-30C>T n.391-30C>T c.955-30C>T (n.955-30C>T) n.1290-30C>T n.1242-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C>A | CA2635782216 | ACADVL | c.1183-29C>A (n.1183-29C>A) c.*1138-29C>A (n.*1138-29C>A) c.1117-29C>A (n.1117-29C>A) c.41-29C>A c.1252-29C>A (n.1252-29C>A) n.325C>A n.111C>A n.599-29C>A n.207-29C>A c.20-29C>A c.212-29C>A n.391-29C>A c.955-29C>A (n.955-29C>A) n.1290-29C>A n.1242-29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C= | CA2245711331 | ACADVL | c.1183-29C= (n.1183-29C=) c.*1138-29C= (n.*1138-29C=) c.1117-29C= (n.1117-29C=) c.41-29C= c.1252-29C= (n.1252-29C=) n.325C= n.111C= n.599-29C= n.207-29C= c.20-29C= c.212-29C= n.391-29C= c.955-29C= (n.955-29C=) n.1290-29C= n.1242-29C= | |
| 17 | g.7223615C>G | CA2245711333 | ACADVL | c.1183-29C>G (n.1183-29C>G) c.*1138-29C>G (n.*1138-29C>G) c.1117-29C>G (n.1117-29C>G) c.41-29C>G c.1252-29C>G (n.1252-29C>G) n.325C>G n.111C>G n.599-29C>G n.207-29C>G c.20-29C>G c.212-29C>G n.391-29C>G c.955-29C>G (n.955-29C>G) n.1290-29C>G n.1242-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615_7223616delinsCT | CA2245711329 | ACADVL | c.1183-29_1183-28delinsCT (n.1183-29_1183-28delinsCT) c.*1138-29_*1138-28delinsCT (n.*1138-29_*1138-28delinsCT) c.1117-29_1117-28delinsCT (n.1117-29_1117-28delinsCT) c.41-29_41-28delinsCT c.1252-29_1252-28delinsCT (n.1252-29_1252-28delinsCT) n.325_326delinsCT n.111_112delinsCT n.599-29_599-28delinsCT n.207-29_207-28delinsCT c.20-29_20-28delinsCT c.212-29_212-28delinsCT n.391-29_391-28delinsCT c.955-29_955-28delinsCT (n.955-29_955-28delinsCT) n.1290-29_1290-28delinsCT n.1242-29_1242-28delinsCT | |
| 17 | g.7223616T>A | CA624861308 | ACADVL | c.1183-28T>A (n.1183-28T>A) c.*1138-28T>A (n.*1138-28T>A) c.1117-28T>A (n.1117-28T>A) c.41-28T>A c.1252-28T>A (n.1252-28T>A) n.326T>A n.112T>A n.599-28T>A n.207-28T>A c.20-28T>A c.212-28T>A n.391-28T>A c.955-28T>A (n.955-28T>A) n.1290-28T>A n.1242-28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T>G | CA8338029 | ACADVL | c.1183-28T>G (n.1183-28T>G) c.*1138-28T>G (n.*1138-28T>G) c.1117-28T>G (n.1117-28T>G) c.41-28T>G c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) n.326T>G n.112T>G n.599-28T>G n.207-28T>G c.20-28T>G c.212-28T>G n.391-28T>G c.955-28T>G (n.955-28T>G) n.1290-28T>G n.1242-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T= | CA2245711344 | ACADVL | c.1183-28T= (n.1183-28T=) c.*1138-28T= (n.*1138-28T=) c.1117-28T= (n.1117-28T=) c.41-28T= c.1252-28T= (n.1252-28T=) n.326T= n.112T= n.599-28T= n.207-28T= c.20-28T= c.212-28T= n.391-28T= c.955-28T= (n.955-28T=) n.1290-28T= n.1242-28T= | |
| 17 | g.7223617del | CA774744382 | ACADVL | c.1183-27del (n.1183-27del) c.*1138-27del (n.*1138-27del) c.1117-27del (n.1117-27del) c.41-27del c.1252-27del (n.1252-27del) n.327del n.113del n.599-27del n.207-27del c.20-27del c.212-27del n.391-27del c.955-27del (n.955-27del) n.1290-27del n.1242-27del | dbSNP |
| 17 | g.7223618C>A | CA774744387 | ACADVL | c.1183-26C>A (n.1183-26C>A) c.*1138-26C>A (n.*1138-26C>A) c.1117-26C>A (n.1117-26C>A) c.41-26C>A c.1252-26C>A (n.1252-26C>A) n.328C>A n.114C>A n.599-26C>A n.207-26C>A c.20-26C>A c.212-26C>A n.391-26C>A c.955-26C>A (n.955-26C>A) n.1290-26C>A n.1242-26C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223618C= | CA2245711353 | ACADVL | c.1183-26C= (n.1183-26C=) c.*1138-26C= (n.*1138-26C=) c.1117-26C= (n.1117-26C=) c.41-26C= c.1252-26C= (n.1252-26C=) n.328C= n.114C= n.599-26C= n.207-26C= c.20-26C= c.212-26C= n.391-26C= c.955-26C= (n.955-26C=) n.1290-26C= n.1242-26C= | |
| 17 | g.7223618C>T | CA2635782227 | ACADVL | c.1183-26C>T (n.1183-26C>T) c.*1138-26C>T (n.*1138-26C>T) c.1117-26C>T (n.1117-26C>T) c.41-26C>T c.1252-26C>T (n.1252-26C>T) n.328C>T n.114C>T n.599-26C>T n.207-26C>T c.20-26C>T c.212-26C>T n.391-26C>T c.955-26C>T (n.955-26C>T) n.1290-26C>T n.1242-26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C>A | CA2635782230 | ACADVL | c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) c.*1138-24C>A (n.*1138-24C>A) c.1117-24C>A (n.1117-24C>A) c.41-24C>A c.1252-24C>A (n.1252-24C>A) n.330C>A n.116C>A n.599-24C>A n.207-24C>A c.20-24C>A c.212-24C>A n.391-24C>A c.955-24C>A (n.955-24C>A) n.1290-24C>A n.1242-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C= | CA2245711358 | ACADVL | c.1183-24C= (n.1183-24C=) c.*1138-24C= (n.*1138-24C=) c.1117-24C= (n.1117-24C=) c.41-24C= c.1252-24C= (n.1252-24C=) n.330C= n.116C= n.599-24C= n.207-24C= c.20-24C= c.212-24C= n.391-24C= c.955-24C= (n.955-24C=) n.1290-24C= n.1242-24C= | |
| 17 | g.7223620C>T | CA8338030 | ACADVL | c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) c.*1138-24C>T (n.*1138-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.41-24C>T c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) n.330C>T n.116C>T n.599-24C>T n.207-24C>T c.20-24C>T c.212-24C>T n.391-24C>T c.955-24C>T (n.955-24C>T) n.1290-24C>T n.1242-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |