Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72233099C>ACA381730626INPPL1c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.582C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.129C>A
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
11g.72233099C=CA1981899364INPPL1c.1976C= (p.Pro659=)
c.1250C= (p.Pro417=)
n.582C=
c.1778C= (p.Pro593=)
n.129C=
c.2042C= (p.Pro681=)
c.2012C= (p.Pro671=)
11g.72233099C>GCA381730627INPPL1c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.582C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.129C>G
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
11g.72233099C>TCA130322INPPL1c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.582C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.129C>T
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72233100C>ACA475866438INPPL1c.1977C>A (p.Pro659=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
n.583C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
n.130C>A
c.2043C>A (p.Pro681=)
c.2013C>A (p.Pro671=)
11g.72233100C>GCA475866439INPPL1c.1977C>G (p.Pro659=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
n.583C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
n.130C>G
c.2043C>G (p.Pro681=)
c.2013C>G (p.Pro671=)
11g.72233100C>TCA475866436INPPL1c.1977C>T (p.Pro659=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
n.583C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
n.130C>T
c.2043C>T (p.Pro681=)
c.2013C>T (p.Pro671=)
11g.72233101A=CA1981899365INPPL1c.1978A= (p.Thr660=)
c.1252A= (p.Thr418=)
n.584A=
c.1780A= (p.Thr594=)
n.131A=
c.2044A= (p.Thr682=)
c.2014A= (p.Thr672=)
11g.72233101A>CCA381730628INPPL1c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.584A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.131A>C
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233101A>GCA381730630INPPL1c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.584A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.131A>G
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
11g.72233101A>TCA381730629INPPL1c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.584A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.131A>T
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
11g.72233102C>ACA224378254INPPL1c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.585C>A
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.132C>A
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
 dbSNP
11g.72233102C=CA1981899366INPPL1c.1979C= (p.Thr660=)
c.1253C= (p.Thr418=)
n.585C=
c.1781C= (p.Thr594=)
n.132C=
c.2045C= (p.Thr682=)
c.2015C= (p.Thr672=)
11g.72233102C>GCA381730632INPPL1c.1979C>G (p.Thr660Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
n.585C>G
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.132C>G
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
11g.72233102C>TCA381730631INPPL1c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.585C>T
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.132C>T
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
 gnomAD v4
11g.72233103C>ACA475866443INPPL1c.1980C>A (p.Thr660=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
n.586C>A
c.1782C>A (p.Thr594=)
n.133C>A
c.2046C>A (p.Thr682=)
c.2016C>A (p.Thr672=)
11g.72233103C>GCA475866444INPPL1c.1980C>G (p.Thr660=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
n.586C>G
c.1782C>G (p.Thr594=)
n.133C>G
c.2046C>G (p.Thr682=)
c.2016C>G (p.Thr672=)
11g.72233103C>TCA475866445INPPL1c.1980C>T (p.Thr660=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
n.586C>T
c.1782C>T (p.Thr594=)
n.133C>T
c.2046C>T (p.Thr682=)
c.2016C>T (p.Thr672=)
11g.72233104T>ACA6170202INPPL1c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.587T>A
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
n.134T>A
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72233104T>CCA381730633INPPL1c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
n.587T>C
c.1783T>C (p.Tyr595His)
n.134T>C
c.2047T>C (p.Tyr683His)
c.2017T>C (p.Tyr673His)
11g.72233104T>GCA381730634INPPL1c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.587T>G
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
n.134T>G
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
11g.72233104T=CA1981899367INPPL1c.1981T= (p.Tyr661=)
c.1255T= (p.Tyr419=)
n.587T=
c.1783T= (p.Tyr595=)
n.134T=
c.2047T= (p.Tyr683=)
c.2017T= (p.Tyr673=)
11g.72233105A=CA1981899368INPPL1c.1982A= (p.Tyr661=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
n.588A=
c.1784A= (p.Tyr595=)
n.135A=
c.2048A= (p.Tyr683=)
c.2018A= (p.Tyr673=)
11g.72233105A>CCA381730635INPPL1c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.588A>C
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
n.135A>C
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
11g.72233105A>GCA381730636INPPL1c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.588A>G
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
n.135A>G
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
c.2018A>G (p.Tyr673Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233105A>TCA381730637INPPL1c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.588A>T
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
n.135A>T
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
11g.72233106C>ACA381730638INPPL1c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
n.589C>A
c.1785C>A (p.Tyr595Ter)
n.136C>A
c.2049C>A (p.Tyr683Ter)
c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
11g.72233106C>GCA381730639INPPL1c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
n.589C>G
c.1785C>G (p.Tyr595Ter)
n.136C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
11g.72233106C>TCA475866449INPPL1c.1983C>T (p.Tyr661=)
c.1257C>T (p.Tyr419=)
n.589C>T
c.1785C>T (p.Tyr595=)
n.136C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
c.2019C>T (p.Tyr673=)
11g.72233107C>ACA381730640INPPL1c.1984C>A (p.Arg662Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.590C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
n.137C>A
c.2050C>A (p.Arg684Ser)
c.2020C>A (p.Arg674Ser)
 gnomAD v4
11g.72233107C=CA1981899369INPPL1c.1984C= (p.Arg662=)
c.1258C= (p.Arg420=)
n.590C=
c.1786C= (p.Arg596=)
n.137C=
c.2050C= (p.Arg684=)
c.2020C= (p.Arg674=)
11g.72233107C>GCA381730641INPPL1c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.590C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
n.137C>G
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
11g.72233107C>TCA381730642INPPL1c.1984C>T (p.Arg662Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.590C>T
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
n.137C>T
c.2050C>T (p.Arg684Cys)
c.2020C>T (p.Arg674Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233108G>ACA381730644INPPL1c.1985G>A (p.Arg662His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
n.591G>A
c.1787G>A (p.Arg596His)
n.138G>A
c.2051G>A (p.Arg684His)
c.2021G>A (p.Arg674His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233108G>CCA381730643INPPL1c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.591G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
n.138G>C
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
11g.72233108G=CA1981899370INPPL1c.1985G= (p.Arg662=)
c.1259G= (p.Arg420=)
n.591G=
c.1787G= (p.Arg596=)
n.138G=
c.2051G= (p.Arg684=)
c.2021G= (p.Arg674=)
11g.72233108G>TCA6170203INPPL1c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.591G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
n.138G>T
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233109C>ACA475866453INPPL1c.1986C>A (p.Arg662=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
n.592C>A
c.1788C>A (p.Arg596=)
n.139C>A
c.2052C>A (p.Arg684=)
c.2022C>A (p.Arg674=)
11g.72233109C=CA1981899371INPPL1c.1986C= (p.Arg662=)
c.1260C= (p.Arg420=)
n.592C=
c.1788C= (p.Arg596=)
n.139C=
c.2052C= (p.Arg684=)
c.2022C= (p.Arg674=)
11g.72233109C>GCA475866454INPPL1c.1986C>G (p.Arg662=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
n.592C>G
c.1788C>G (p.Arg596=)
n.139C>G
c.2052C>G (p.Arg684=)
c.2022C>G (p.Arg674=)
11g.72233109C>TCA475866455INPPL1c.1986C>T (p.Arg662=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
n.592C>T
c.1788C>T (p.Arg596=)
n.139C>T
c.2052C>T (p.Arg684=)
c.2022C>T (p.Arg674=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233110T>ACA381730645INPPL1c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.593T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.140T>A
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
11g.72233110T>CCA381730646INPPL1c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.593T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.140T>C
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
 gnomAD v4
11g.72233110T>GCA381730647INPPL1c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.593T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
n.140T>G
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
11g.72233111A=CA1981899372INPPL1c.1988A= (p.Tyr663=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
n.594A=
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.141A=
c.2054A= (p.Tyr685=)
c.2024A= (p.Tyr675=)
11g.72233111A>CCA381730648INPPL1c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.594A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.141A>C
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
11g.72233111A>GCA381730649INPPL1c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.594A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.141A>G
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.72233111A>TCA381730650INPPL1c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.594A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.141A>T
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
11g.72233112T>ACA6170204INPPL1c.1989T>A (p.Tyr663Ter)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.595T>A
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
n.142T>A
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.2025T>A (p.Tyr675Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72233112T>CCA475866459INPPL1c.1989T>C (p.Tyr663=)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.595T>C
c.1791T>C (p.Tyr597=)
n.142T>C
c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.2025T>C (p.Tyr675=)
 gnomAD v4
11g.72233112T>GCA381730654INPPL1c.1989T>G (p.Tyr663Ter)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.595T>G
c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
n.142T>G
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
c.2025T>G (p.Tyr675Ter)
11g.72233112T=CA1981899373INPPL1c.1989T= (p.Tyr663=)
c.1263T= (p.Tyr421=)
n.595T=
c.1791T= (p.Tyr597=)
n.142T=
c.2055T= (p.Tyr685=)
c.2025T= (p.Tyr675=)
11g.72233113G>ACA381730656INPPL1c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.596G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.143G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.2026G>A (p.Glu676Lys)
11g.72233113G>CCA381730668INPPL1c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.596G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.143G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.2026G>C (p.Glu676Gln)
11g.72233113G>TCA381730671INPPL1c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.596G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.143G>T
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.2026G>T (p.Glu676Ter)
11g.72233114A>CCA381730677INPPL1c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.597A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.144A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.2027A>C (p.Glu676Ala)
11g.72233114A>GCA381730675INPPL1c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.597A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.144A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.2027A>G (p.Glu676Gly)
11g.72233114A>TCA381730674INPPL1c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.597A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.144A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.2027A>T (p.Glu676Val)
11g.72233115G>ACA475866461INPPL1c.1992G>A (p.Glu664=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.598G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
n.145G>A
c.2058G>A (p.Glu686=)
c.2028G>A (p.Glu676=)
11g.72233115G>CCA381730679INPPL1c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.598G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
n.145G>C
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.2028G>C (p.Glu676Asp)
11g.72233115G>TCA381730680INPPL1c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.598G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
n.145G>T
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.2028G>T (p.Glu676Asp)
11g.72233116C>ACA475866463INPPL1c.1993C>A (p.Arg665=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
n.599C>A
c.1795C>A (p.Arg599=)
n.146C>A
c.2059C>A (p.Arg687=)
c.2029C>A (p.Arg677=)
11g.72233116C=CA1981899375INPPL1c.1993C= (p.Arg665=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.599C=
c.1795C= (p.Arg599=)
n.146C=
c.2059C= (p.Arg687=)
c.2029C= (p.Arg677=)
11g.72233116C>GCA381730683INPPL1c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.599C>G
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
n.146C>G
c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.2029C>G (p.Arg677Gly)
11g.72233116C>TCA6170205INPPL1c.1993C>T (p.Arg665Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
n.599C>T
c.1795C>T (p.Arg599Trp)
n.146C>T
c.2059C>T (p.Arg687Trp)
c.2029C>T (p.Arg677Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233116_72233117delinsCGCA1981899374INPPL1c.1993_1994delinsCG (p.Arg665=)
c.1267_1268delinsCG (p.Arg423=)
n.599_600delinsCG
c.1795_1796delinsCG (p.Arg599=)
n.146_147delinsCG
c.2059_2060delinsCG (p.Arg687=)
c.2029_2030delinsCG (p.Arg677=)
11g.72233117G>ACA6170206INPPL1c.1994G>A (p.Arg665Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
n.600G>A
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
n.147G>A
c.2060G>A (p.Arg687Gln)
c.2030G>A (p.Arg677Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233117G>CCA381730688INPPL1c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.600G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
n.147G>C
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.2030G>C (p.Arg677Pro)
11g.72233117G=CA1981899377INPPL1c.1994G= (p.Arg665=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.600G=
c.1796G= (p.Arg599=)
n.147G=
c.2060G= (p.Arg687=)
c.2030G= (p.Arg677=)
11g.72233117G>TCA381730690INPPL1c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.600G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
n.147G>T
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.2030G>T (p.Arg677Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.72233120delCA1981899376INPPL1c.1997del (p.Gly666ValfsTer?)
c.1271del (p.Gly424ValfsTer?)
n.603del
c.1799del (p.Gly600ValfsTer?)
n.150del
c.2063del (p.Gly688ValfsTer?)
c.2033del (p.Gly678ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233118G>ACA475866467INPPL1c.1995G>A (p.Arg665=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
n.601G>A
c.1797G>A (p.Arg599=)
n.148G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
c.2031G>A (p.Arg677=)
11g.72233118G>CCA475866468INPPL1c.1995G>C (p.Arg665=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
n.601G>C
c.1797G>C (p.Arg599=)
n.148G>C
c.2061G>C (p.Arg687=)
c.2031G>C (p.Arg677=)
11g.72233118G>TCA475866470INPPL1c.1995G>T (p.Arg665=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
n.601G>T
c.1797G>T (p.Arg599=)
n.148G>T
c.2061G>T (p.Arg687=)
c.2031G>T (p.Arg677=)
11g.72233119G>ACA381730692INPPL1c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
n.602G>A
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
n.149G>A
c.2062G>A (p.Gly688Ser)
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
 gnomAD v4
11g.72233119G>CCA6170207INPPL1c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.602G>C
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
n.149G>C
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233119G=CA1981899378INPPL1c.1996G= (p.Gly666=)
c.1270G= (p.Gly424=)
n.602G=
c.1798G= (p.Gly600=)
n.149G=
c.2062G= (p.Gly688=)
c.2032G= (p.Gly678=)
11g.72233119G>TCA381730696INPPL1c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
n.602G>T
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
n.149G>T
c.2062G>T (p.Gly688Cys)
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
 gnomAD v4
11g.72233120G>ACA381730698INPPL1c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
n.603G>A
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
n.150G>A
c.2063G>A (p.Gly688Asp)
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
11g.72233120G>CCA381730700INPPL1c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.603G>C
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
n.150G>C
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
11g.72233120G=CA1981899379INPPL1c.1997G= (p.Gly666=)
c.1271G= (p.Gly424=)
n.603G=
c.1799G= (p.Gly600=)
n.150G=
c.2063G= (p.Gly688=)
c.2033G= (p.Gly678=)
11g.72233120G>TCA6170208INPPL1c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
n.603G>T
c.1799G>T (p.Gly600Val)
n.150G>T
c.2063G>T (p.Gly688Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72233121T>ACA475866473INPPL1c.1998T>A (p.Gly666=)
c.1272T>A (p.Gly424=)
n.604T>A
c.1800T>A (p.Gly600=)
n.151T>A
c.2064T>A (p.Gly688=)
c.2034T>A (p.Gly678=)
11g.72233121T>CCA475866477INPPL1c.1998T>C (p.Gly666=)
c.1272T>C (p.Gly424=)
n.604T>C
c.1800T>C (p.Gly600=)
n.151T>C
c.2064T>C (p.Gly688=)
c.2034T>C (p.Gly678=)
11g.72233121T>GCA475866475INPPL1c.1998T>G (p.Gly666=)
c.1272T>G (p.Gly424=)
n.604T>G
c.1800T>G (p.Gly600=)
n.151T>G
c.2064T>G (p.Gly688=)
c.2034T>G (p.Gly678=)
11g.72233122T>ACA381730707INPPL1c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.605T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
n.152T>A
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
11g.72233122T>CCA381730704INPPL1c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.605T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
n.152T>C
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
11g.72233122T>GCA381730706INPPL1c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.605T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
n.152T>G
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
11g.72233123C>ACA381730710INPPL1c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.606C>A
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
n.153C>A
c.2066C>A (p.Ser689Tyr)
c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
11g.72233123C>GCA381730712INPPL1c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.606C>G
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
n.153C>G
c.2066C>G (p.Ser689Cys)
c.2036C>G (p.Ser679Cys)
11g.72233123C>TCA381730714INPPL1c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.606C>T
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
n.153C>T
c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.2036C>T (p.Ser679Phe)
11g.72233124C>ACA475866479INPPL1c.2001C>A (p.Ser667=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
n.607C>A
c.1803C>A (p.Ser601=)
n.154C>A
c.2067C>A (p.Ser689=)
c.2037C>A (p.Ser679=)
11g.72233124C>GCA475866480INPPL1c.2001C>G (p.Ser667=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
n.607C>G
c.1803C>G (p.Ser601=)
n.154C>G
c.2067C>G (p.Ser689=)
c.2037C>G (p.Ser679=)
11g.72233124C>TCA475866482INPPL1c.2001C>T (p.Ser667=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.607C>T
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.154C>T
c.2067C>T (p.Ser689=)
c.2037C>T (p.Ser679=)
11g.72233125C>ACA475866485INPPL1c.2002C>A (p.Arg668=)
c.1276C>A (p.Arg426=)
n.608C>A
c.1804C>A (p.Arg602=)
n.155C>A
c.2068C>A (p.Arg690=)
c.2038C>A (p.Arg680=)
11g.72233125C=CA1981899380INPPL1c.2002C= (p.Arg668=)
c.1276C= (p.Arg426=)
n.608C=
c.1804C= (p.Arg602=)
n.155C=
c.2068C= (p.Arg690=)
c.2038C= (p.Arg680=)
11g.72233125C>GCA381730716INPPL1c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.608C>G
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.155C>G
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
11g.72233125C>TCA6170209INPPL1c.2002C>T (p.Arg668Trp)
c.1276C>T (p.Arg426Trp)
n.608C>T
c.1804C>T (p.Arg602Trp)
n.155C>T
c.2068C>T (p.Arg690Trp)
c.2038C>T (p.Arg680Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233126G>ACA6170210INPPL1c.2003G>A (p.Arg668Gln)
c.1277G>A (p.Arg426Gln)
n.609G>A
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.156G>A
c.2069G>A (p.Arg690Gln)
c.2039G>A (p.Arg680Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233126G>CCA381730721INPPL1c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.609G>C
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.156G>C
c.2069G>C (p.Arg690Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
11g.72233126G=CA1981899381INPPL1c.2003G= (p.Arg668=)
c.1277G= (p.Arg426=)
n.609G=
c.1805G= (p.Arg602=)
n.156G=
c.2069G= (p.Arg690=)
c.2039G= (p.Arg680=)
11g.72233126G>TCA381730723INPPL1c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.609G>T
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.156G>T
c.2069G>T (p.Arg690Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
 COSMIC
11g.72233127G>ACA475866486INPPL1c.2004G>A (p.Arg668=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
n.610G>A
c.1806G>A (p.Arg602=)
n.157G>A
c.2070G>A (p.Arg690=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
11g.72233127G>CCA475866487INPPL1c.2004G>C (p.Arg668=)
c.1278G>C (p.Arg426=)
n.610G>C
c.1806G>C (p.Arg602=)
n.157G>C
c.2070G>C (p.Arg690=)
c.2040G>C (p.Arg680=)
11g.72233127G>TCA475866489INPPL1c.2004G>T (p.Arg668=)
c.1278G>T (p.Arg426=)
n.610G>T
c.1806G>T (p.Arg602=)
n.157G>T
c.2070G>T (p.Arg690=)
c.2040G>T (p.Arg680=)
11g.72233128G>ACA381730726INPPL1c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.611G>A
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
n.158G>A
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
11g.72233128G>CCA381730728INPPL1c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.611G>C
c.1807G>C (p.Asp603His)
n.158G>C
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
11g.72233128G>TCA381730729INPPL1c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.611G>T
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
n.158G>T
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
11g.72233129A>CCA381730732INPPL1c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.612A>C
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
n.159A>C
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
11g.72233129A>GCA381730735INPPL1c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.612A>G
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
n.159A>G
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
11g.72233129A>TCA381730733INPPL1c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.612A>T
c.1808A>T (p.Asp603Val)
n.159A>T
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
11g.72233130C>ACA381730737INPPL1c.2007C>A (p.Asp669Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.613C>A
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
n.160C>A
c.2073C>A (p.Asp691Glu)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
11g.72233130C>GCA381730739INPPL1c.2007C>G (p.Asp669Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.613C>G
c.1809C>G (p.Asp603Glu)
n.160C>G
c.2073C>G (p.Asp691Glu)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
11g.72233130C>TCA475866492INPPL1c.2007C>T (p.Asp669=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
n.613C>T
c.1809C>T (p.Asp603=)
n.160C>T
c.2073C>T (p.Asp691=)
c.2043C>T (p.Asp681=)
11g.72233131A>CCA381730741INPPL1c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
n.614A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.161A>C
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
11g.72233131A>GCA381730745INPPL1c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
n.614A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.161A>G
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
11g.72233131A>TCA381730743INPPL1c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
n.614A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.161A>T
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
11g.72233132C>ACA381730748INPPL1c.2009C>A (p.Thr670Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
n.615C>A
c.1811C>A (p.Thr604Lys)
n.162C>A
c.2075C>A (p.Thr692Lys)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
11g.72233132C=CA1981899383INPPL1c.2009C= (p.Thr670=)
c.1283C= (p.Thr428=)
n.615C=
c.1811C= (p.Thr604=)
n.162C=
c.2075C= (p.Thr692=)
c.2045C= (p.Thr682=)
11g.72233132C>GCA381730750INPPL1c.2009C>G (p.Thr670Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
n.615C>G
c.1811C>G (p.Thr604Arg)
n.162C>G
c.2075C>G (p.Thr692Arg)
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
11g.72233132C>TCA381730752INPPL1c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
n.615C>T
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.162C>T
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233132_72233134delinsCATCA1981899382INPPL1c.2009_2011delinsCAT (p.Thr670=)
c.1283_1285delinsCAT (p.Thr428=)
n.615_617delinsCAT
c.1811_1813delinsCAT (p.Thr604=)
n.162_164delinsCAT
c.2075_2077delinsCAT (p.Thr692=)
c.2045_2047delinsCAT (p.Thr682=)
11g.72233133A=CA1981899384INPPL1c.2010A= (p.Thr670=)
c.1284A= (p.Thr428=)
n.616A=
c.1812A= (p.Thr604=)
n.163A=
c.2076A= (p.Thr692=)
c.2046A= (p.Thr682=)
11g.72233133A>CCA475866494INPPL1c.2010A>C (p.Thr670=)
c.1284A>C (p.Thr428=)
n.616A>C
c.1812A>C (p.Thr604=)
n.163A>C
c.2076A>C (p.Thr692=)
c.2046A>C (p.Thr682=)
11g.72233133A>GCA475866498INPPL1c.2010A>G (p.Thr670=)
c.1284A>G (p.Thr428=)
n.616A>G
c.1812A>G (p.Thr604=)
n.163A>G
c.2076A>G (p.Thr692=)
c.2046A>G (p.Thr682=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233133A>TCA475866496INPPL1c.2010A>T (p.Thr670=)
c.1284A>T (p.Thr428=)
n.616A>T
c.1812A>T (p.Thr604=)
n.163A>T
c.2076A>T (p.Thr692=)
c.2046A>T (p.Thr682=)
11g.72233135_72233136delCA679980031INPPL1c.2012_2013del (p.Tyr671CysfsTer19)
c.1286_1287del (p.Tyr429CysfsTer19)
n.618_619del
c.1814_1815del (p.Tyr605CysfsTer19)
n.165_166del
c.2078_2079del (p.Tyr693CysfsTer19)
c.2048_2049del (p.Tyr683CysfsTer19)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233134T>ACA381730754INPPL1c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.617T>A
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
n.164T>A
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
11g.72233134T>CCA224378277INPPL1c.2011T>C (p.Tyr671His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.617T>C
c.1813T>C (p.Tyr605His)
n.164T>C
c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.2047T>C (p.Tyr683His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233134T>GCA381730758INPPL1c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.617T>G
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
n.164T>G
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
11g.72233134T=CA1981899385INPPL1c.2011T= (p.Tyr671=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
n.617T=
c.1813T= (p.Tyr605=)
n.164T=
c.2077T= (p.Tyr693=)
c.2047T= (p.Tyr683=)
11g.72233135A>CCA381730761INPPL1c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.618A>C
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
n.165A>C
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
11g.72233135A>GCA381730762INPPL1c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.618A>G
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
n.165A>G
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
 gnomAD v4
11g.72233135A>TCA381730764INPPL1c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.618A>T
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
n.165A>T
c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
11g.72233136T>ACA381730766INPPL1c.2013T>A (p.Tyr671Ter)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.619T>A
c.1815T>A (p.Tyr605Ter)
n.166T>A
c.2079T>A (p.Tyr693Ter)
c.2049T>A (p.Tyr683Ter)
 gnomAD v4
11g.72233136T>CCA475866501INPPL1c.2013T>C (p.Tyr671=)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.619T>C
c.1815T>C (p.Tyr605=)
n.166T>C
c.2079T>C (p.Tyr693=)
c.2049T>C (p.Tyr683=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233136T>GCA381730768INPPL1c.2013T>G (p.Tyr671Ter)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.619T>G
c.1815T>G (p.Tyr605Ter)
n.166T>G
c.2079T>G (p.Tyr693Ter)
c.2049T>G (p.Tyr683Ter)
 gnomAD v4
11g.72233136T=CA1981899386INPPL1c.2013T= (p.Tyr671=)
c.1287T= (p.Tyr429=)
n.619T=
c.1815T= (p.Tyr605=)
n.166T=
c.2079T= (p.Tyr693=)
c.2049T= (p.Tyr683=)
11g.72233137G>ACA6170211INPPL1c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.620G>A
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.167G>A
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233137G>CCA381730771INPPL1c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.620G>C
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.167G>C
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
11g.72233137G=CA1981899387INPPL1c.2014G= (p.Ala672=)
c.1288G= (p.Ala430=)
n.620G=
c.1816G= (p.Ala606=)
n.167G=
c.2080G= (p.Ala694=)
c.2050G= (p.Ala684=)
11g.72233137G>TCA381730770INPPL1c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.620G>T
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.167G>T
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
11g.72233138C>ACA381730773INPPL1c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.621C>A
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.168C>A
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.2051C>A (p.Ala684Asp)
11g.72233138C>GCA381730774INPPL1c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.621C>G
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.168C>G
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
 COSMIC
11g.72233138C>TCA381730776INPPL1c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.621C>T
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.168C>T
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.2051C>T (p.Ala684Val)
11g.72233139delCA2724481114INPPL1c.2016del (p.Trp673GlyfsTer?)
c.1290del (p.Trp431GlyfsTer?)
n.622del
c.1818del (p.Trp607GlyfsTer?)
n.169del
c.2082del (p.Trp695GlyfsTer?)
c.2052del (p.Trp685GlyfsTer?)
 dbSNP
11g.72233139C>ACA475866504INPPL1c.2016C>A (p.Ala672=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.622C>A
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.169C>A
c.2082C>A (p.Ala694=)
c.2052C>A (p.Ala684=)
11g.72233139C=CA1981899388INPPL1c.2016C= (p.Ala672=)
c.1290C= (p.Ala430=)
n.622C=
c.1818C= (p.Ala606=)
n.169C=
c.2082C= (p.Ala694=)
c.2052C= (p.Ala684=)
11g.72233139C>GCA475866506INPPL1c.2016C>G (p.Ala672=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.622C>G
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.169C>G
c.2082C>G (p.Ala694=)
c.2052C>G (p.Ala684=)
11g.72233139C>TCA475866505INPPL1c.2016C>T (p.Ala672=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.622C>T
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.169C>T
c.2082C>T (p.Ala694=)
c.2052C>T (p.Ala684=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233140T>ACA381730779INPPL1c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
n.623T>A
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
n.170T>A
c.2083T>A (p.Trp695Arg)
c.2053T>A (p.Trp685Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233140T>CCA381730781INPPL1c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
n.623T>C
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
n.170T>C
c.2083T>C (p.Trp695Arg)
c.2053T>C (p.Trp685Arg)
11g.72233140T>GCA381730783INPPL1c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
n.623T>G
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
n.170T>G
c.2083T>G (p.Trp695Gly)
c.2053T>G (p.Trp685Gly)
11g.72233140T=CA1981899389INPPL1c.2017T= (p.Trp673=)
c.1291T= (p.Trp431=)
n.623T=
c.1819T= (p.Trp607=)
n.170T=
c.2083T= (p.Trp695=)
c.2053T= (p.Trp685=)
11g.72233141G>ACA381730785INPPL1c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
n.624G>A
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
n.171G>A
c.2084G>A (p.Trp695Ter)
c.2054G>A (p.Trp685Ter)
11g.72233141G>CCA381730786INPPL1c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
n.624G>C
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
n.171G>C
c.2084G>C (p.Trp695Ser)
c.2054G>C (p.Trp685Ser)
11g.72233141G>TCA381730788INPPL1c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
n.624G>T
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
n.171G>T
c.2084G>T (p.Trp695Leu)
c.2054G>T (p.Trp685Leu)
11g.72233142G>ACA381730791INPPL1c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
n.625G>A
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
n.172G>A
c.2085G>A (p.Trp695Ter)
c.2055G>A (p.Trp685Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72233142G>CCA6170212INPPL1c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
n.625G>C
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
n.172G>C
c.2085G>C (p.Trp695Cys)
c.2055G>C (p.Trp685Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233142G=CA1981899390INPPL1c.2019G= (p.Trp673=)
c.1293G= (p.Trp431=)
n.625G=
c.1821G= (p.Trp607=)
n.172G=
c.2085G= (p.Trp695=)
c.2055G= (p.Trp685=)
11g.72233142G>TCA381730794INPPL1c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
n.625G>T
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
n.172G>T
c.2085G>T (p.Trp695Cys)
c.2055G>T (p.Trp685Cys)
11g.72233143C>ACA381730800INPPL1c.2020C>A (p.His674Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
n.626C>A
c.1822C>A (p.His608Asn)
n.173C>A
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.2056C>A (p.His686Asn)
11g.72233143C>GCA381730798INPPL1c.2020C>G (p.His674Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
n.626C>G
c.1822C>G (p.His608Asp)
n.173C>G
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.2056C>G (p.His686Asp)
11g.72233143C>TCA381730796INPPL1c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
n.626C>T
c.1822C>T (p.His608Tyr)
n.173C>T
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.2056C>T (p.His686Tyr)
11g.72233144A>CCA381730805INPPL1c.2021A>C (p.His674Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
n.627A>C
c.1823A>C (p.His608Pro)
n.174A>C
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.2057A>C (p.His686Pro)
11g.72233144A>GCA381730802INPPL1c.2021A>G (p.His674Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
n.627A>G
c.1823A>G (p.His608Arg)
n.174A>G
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.2057A>G (p.His686Arg)
11g.72233144A>TCA381730804INPPL1c.2021A>T (p.His674Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
n.627A>T
c.1823A>T (p.His608Leu)
n.174A>T
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.2057A>T (p.His686Leu)
11g.72233145C>ACA381730807INPPL1c.2022C>A (p.His674Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
n.628C>A
c.1824C>A (p.His608Gln)
n.175C>A
c.2088C>A (p.His696Gln)
c.2058C>A (p.His686Gln)
11g.72233145C=CA1981899391INPPL1c.2022C= (p.His674=)
c.1296C= (p.His432=)
n.628C=
c.1824C= (p.His608=)
n.175C=
c.2088C= (p.His696=)
c.2058C= (p.His686=)
11g.72233145C>GCA381730809INPPL1c.2022C>G (p.His674Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
n.628C>G
c.1824C>G (p.His608Gln)
n.175C>G
c.2088C>G (p.His696Gln)
c.2058C>G (p.His686Gln)
11g.72233145C>TCA475866507INPPL1c.2022C>T (p.His674=)
c.1296C>T (p.His432=)
n.628C>T
c.1824C>T (p.His608=)
n.175C>T
c.2088C>T (p.His696=)
c.2058C>T (p.His686=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233146A>CCA381730811INPPL1c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.629A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
n.176A>C
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
11g.72233146A>GCA381730813INPPL1c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.629A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
n.176A>G
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
11g.72233146A>TCA381730815INPPL1c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.629A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
n.176A>T
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
11g.72233147A>CCA381730819INPPL1c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.630A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
n.177A>C
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
 gnomAD v4
11g.72233147A>GCA381730820INPPL1c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.630A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
n.177A>G
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
11g.72233147A>TCA381730822INPPL1c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.630A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
n.177A>T
c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.2060A>T (p.Lys687Met)
11g.72233148G>ACA475866508INPPL1c.2025G>A (p.Lys675=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.631G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
n.178G>A
c.2091G>A (p.Lys697=)
c.2061G>A (p.Lys687=)
11g.72233148G>CCA381730824INPPL1c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.631G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
n.178G>C
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.2061G>C (p.Lys687Asn)
11g.72233148G>TCA381730825INPPL1c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.631G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
n.178G>T
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.2061G>T (p.Lys687Asn)
11g.72233149C>ACA381730828INPPL1c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.632C>A
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
n.179C>A
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
11g.72233149C>GCA381730827INPPL1c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.632C>G
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
n.179C>G
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
 gnomAD v4
11g.72233149C>TCA381730826INPPL1c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.632C>T
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
n.179C>T
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
11g.72233150A>CCA381730829INPPL1c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.633A>C
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
n.180A>C
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
11g.72233150A>GCA381730831INPPL1c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.633A>G
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
n.180A>G
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
11g.72233150A>TCA381730833INPPL1c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.633A>T
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
n.180A>T
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
11g.72233151G>ACA475866509INPPL1c.2028G>A (p.Gln676=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.634G>A
c.1830G>A (p.Gln610=)
n.181G>A
c.2094G>A (p.Gln698=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
11g.72233151G>CCA381730835INPPL1c.2028G>C (p.Gln676His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.634G>C
c.1830G>C (p.Gln610His)
n.181G>C
c.2094G>C (p.Gln698His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
11g.72233151G>TCA381730837INPPL1c.2028G>T (p.Gln676His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.634G>T
c.1830G>T (p.Gln610His)
n.181G>T
c.2094G>T (p.Gln698His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
11g.72233152A>CCA381730839INPPL1c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.635A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.182A>C
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
11g.72233152A>GCA381730841INPPL1c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.635A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
n.182A>G
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
11g.72233152A>TCA381730843INPPL1c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.635A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.182A>T
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
11g.72233153A>CCA381730845INPPL1c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.636A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.183A>C
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
11g.72233153A>GCA381730847INPPL1c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.636A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.183A>G
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
11g.72233153A>TCA381730849INPPL1c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.636A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
n.183A>T
c.2096A>T (p.Lys699Met)
c.2066A>T (p.Lys689Met)
11g.72233154G>ACA475866510INPPL1c.2031G>A (p.Lys677=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.637G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
n.184G>A
c.2097G>A (p.Lys699=)
c.2067G>A (p.Lys689=)
11g.72233154G>CCA381730851INPPL1c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.637G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
n.184G>C
c.2097G>C (p.Lys699Asn)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
11g.72233154G>TCA381730854INPPL1c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.637G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
n.184G>T
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
11g.72233155C>ACA381730857INPPL1c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.638C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.185C>A
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
11g.72233155C>GCA381730858INPPL1c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.638C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.185C>G
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
 gnomAD v4
11g.72233155C>TCA381730855INPPL1c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.638C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.185C>T
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
11g.72233156C>ACA381730862INPPL1c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
n.639C>A
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
n.186C>A
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
 dbSNP
11g.72233156C=CA1981899392INPPL1c.2033C= (p.Pro678=)
c.1307C= (p.Pro436=)
n.639C=
c.1835C= (p.Pro612=)
n.186C=
c.2099C= (p.Pro700=)
c.2069C= (p.Pro690=)
11g.72233156C>GCA381730864INPPL1c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.639C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.186C>G
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
11g.72233156C>TCA381730863INPPL1c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.639C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.186C>T
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.72233157A>CCA475866511INPPL1c.2034A>C (p.Pro678=)
c.1308A>C (p.Pro436=)
n.640A>C
c.1836A>C (p.Pro612=)
n.187A>C
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.2070A>C (p.Pro690=)
11g.72233157A>GCA475866512INPPL1c.2034A>G (p.Pro678=)
c.1308A>G (p.Pro436=)
n.640A>G
c.1836A>G (p.Pro612=)
n.187A>G
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.2070A>G (p.Pro690=)
11g.72233157A>TCA475866513INPPL1c.2034A>T (p.Pro678=)
c.1308A>T (p.Pro436=)
n.640A>T
c.1836A>T (p.Pro612=)
n.187A>T
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.2070A>T (p.Pro690=)
11g.72233158A>CCA381730866INPPL1c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
n.641A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
n.188A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.2071A>C (p.Thr691Pro)
11g.72233158A>GCA381730868INPPL1c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
n.641A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
n.188A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.2071A>G (p.Thr691Ala)
 gnomAD v4
11g.72233158A>TCA381730869INPPL1c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
n.641A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
n.188A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.2071A>T (p.Thr691Ser)
11g.72233159C>ACA381730871INPPL1c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
n.642C>A
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
n.189C>A
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.2072C>A (p.Thr691Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233159C=CA1981899393INPPL1c.2036C= (p.Thr679=)
c.1310C= (p.Thr437=)
n.642C=
c.1838C= (p.Thr613=)
n.189C=
c.2102C= (p.Thr701=)
c.2072C= (p.Thr691=)
11g.72233159C>GCA381730872INPPL1c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
n.642C>G
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
n.189C>G
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.2072C>G (p.Thr691Ser)
11g.72233159C>TCA381730874INPPL1c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
n.642C>T
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
n.189C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.2072C>T (p.Thr691Ile)
11g.72233160T>ACA475866514INPPL1c.2037T>A (p.Thr679=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
n.643T>A
c.1839T>A (p.Thr613=)
n.190T>A
c.2103T>A (p.Thr701=)
c.2073T>A (p.Thr691=)
11g.72233160T>CCA475866515INPPL1c.2037T>C (p.Thr679=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
n.643T>C
c.1839T>C (p.Thr613=)
n.190T>C
c.2103T>C (p.Thr701=)
c.2073T>C (p.Thr691=)
 gnomAD v4
11g.72233160T>GCA475866516INPPL1c.2037T>G (p.Thr679=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
n.643T>G
c.1839T>G (p.Thr613=)
n.190T>G
c.2103T>G (p.Thr701=)
c.2073T>G (p.Thr691=)
11g.72233161G>ACA381730877INPPL1c.2038G>A (p.Gly680Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.644G>A
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.191G>A
c.2104G>A (p.Gly702Arg)
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72233161G>CCA381730878INPPL1c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.644G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.191G>C
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
11g.72233161G=CA1981899394INPPL1c.2038G= (p.Gly680=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.644G=
c.1840G= (p.Gly614=)
n.191G=
c.2104G= (p.Gly702=)
c.2074G= (p.Gly692=)
11g.72233161G>TCA381730880INPPL1c.2038G>T (p.Gly680Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.644G>T
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
n.191G>T
c.2104G>T (p.Gly702Trp)
c.2074G>T (p.Gly692Trp)
11g.72233164delCA2614934583INPPL1c.2040+1del
c.1314+1del
n.646+1del
c.1842+1del
n.193+1del
c.2106+1del
c.2076+1del
 gnomAD v4
11g.72233162G>ACA381730883INPPL1c.2039G>A (p.Gly680Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.645G>A
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.192G>A
c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.2075G>A (p.Gly692Glu)
 gnomAD v4
11g.72233162G>CCA381730884INPPL1c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.645G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.192G>C
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
11g.72233162G>TCA381730887INPPL1c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.645G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.192G>T
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
11g.72233163G>ACA475866517INPPL1c.2040G>A (p.Gly680=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
n.646G>A
c.1842G>A (p.Gly614=)
n.193G>A
c.2106G>A (p.Gly702=)
c.2076G>A (p.Gly692=)
11g.72233163G>CCA475866518INPPL1c.2040G>C (p.Gly680=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
n.646G>C
c.1842G>C (p.Gly614=)
n.193G>C
c.2106G>C (p.Gly702=)
c.2076G>C (p.Gly692=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233163G=CA1981899395INPPL1c.2040G= (p.Gly680=)
c.1314G= (p.Gly438=)
n.646G=
c.1842G= (p.Gly614=)
n.193G=
c.2106G= (p.Gly702=)
c.2076G= (p.Gly692=)
11g.72233163G>TCA475866519INPPL1c.2040G>T (p.Gly680=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
n.646G>T
c.1842G>T (p.Gly614=)
n.193G>T
c.2106G>T (p.Gly702=)
c.2076G>T (p.Gly692=)
11g.72233164G>ACA6170213INPPL1c.2040+1G>A (n.2040+1G>A)
c.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
n.646+1G>A
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
n.193+1G>A
c.2106+1G>A (n.2106+1G>A)
c.2076+1G>A (n.2076+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233164G>CCA381730890INPPL1c.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
c.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
n.646+1G>C
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
n.193+1G>C
c.2106+1G>C (n.2106+1G>C)
c.2076+1G>C (n.2076+1G>C)
11g.72233164G=CA1981899396INPPL1c.2040+1G= (n.2040+1G=)
c.1314+1G= (n.1314+1G=)
n.646+1G=
c.1842+1G= (n.1842+1G=)
n.193+1G=
c.2106+1G= (n.2106+1G=)
c.2076+1G= (n.2076+1G=)
11g.72233164G>TCA381730892INPPL1c.2040+1G>T (n.2040+1G>T)
c.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
n.646+1G>T
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
n.193+1G>T
c.2106+1G>T (n.2106+1G>T)
c.2076+1G>T (n.2076+1G>T)
 gnomAD v4
11g.72233165T>ACA381730896INPPL1c.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
c.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
n.646+2T>A
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
n.193+2T>A
c.2106+2T>A (n.2106+2T>A)
c.2076+2T>A (n.2076+2T>A)
11g.72233165T>CCA381730898INPPL1c.2040+2T>C (n.2040+2T>C)
c.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
n.646+2T>C
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
n.193+2T>C
c.2106+2T>C (n.2106+2T>C)
c.2076+2T>C (n.2076+2T>C)
11g.72233165T>GCA381730900INPPL1c.2040+2T>G (n.2040+2T>G)
c.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
n.646+2T>G
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
n.193+2T>G
c.2106+2T>G (n.2106+2T>G)
c.2076+2T>G (n.2076+2T>G)
11g.72233165_72233166insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCCCA2614934598INPPL1c.2040+2_2040+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC (n.2040+2_2040+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC)
c.1314+2_1314+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC (n.1314+2_1314+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC)
n.646+2_646+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC
c.1842+2_1842+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC (n.1842+2_1842+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC)
n.193+2_193+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC
c.2106+2_2106+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC (n.2106+2_2106+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC)
c.2076+2_2076+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC (n.2076+2_2076+3insCCGGACCAATGTGCCCTCATGGTGTGACCGGATTCTGTGGAAATCCTACCCTGAAACTCACATCATCTGCAATTCTTATGGTTGCACTGATGACATCGTCACCAGCGACCATTCCCCC)
 gnomAD v4
11g.72233166G>ACA2614934601INPPL1c.2040+3G>A (n.2040+3G>A)
c.1314+3G>A (n.1314+3G>A)
n.646+3G>A
c.1842+3G>A (n.1842+3G>A)
n.193+3G>A
c.2106+3G>A (n.2106+3G>A)
c.2076+3G>A (n.2076+3G>A)
 gnomAD v4
11g.72233168G>ACA600243070INPPL1c.2040+5G>A (n.2040+5G>A)
c.1314+5G>A (n.1314+5G>A)
n.646+5G>A
c.1842+5G>A (n.1842+5G>A)
n.193+5G>A
c.2106+5G>A (n.2106+5G>A)
c.2076+5G>A (n.2076+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72233168G=CA1981899397INPPL1c.2040+5G= (n.2040+5G=)
c.1314+5G= (n.1314+5G=)
n.646+5G=
c.1842+5G= (n.1842+5G=)
n.193+5G=
c.2106+5G= (n.2106+5G=)
c.2076+5G= (n.2076+5G=)
11g.72233168G>TCA2614934607INPPL1c.2040+5G>T (n.2040+5G>T)
c.1314+5G>T (n.1314+5G>T)
n.646+5G>T
c.1842+5G>T (n.1842+5G>T)
n.193+5G>T
c.2106+5G>T (n.2106+5G>T)
c.2076+5G>T (n.2076+5G>T)
 gnomAD v4
11g.72233169C>ACA2614934613INPPL1c.2040+6C>A (n.2040+6C>A)
c.1314+6C>A (n.1314+6C>A)
n.646+6C>A
c.1842+6C>A (n.1842+6C>A)
n.193+6C>A
c.2106+6C>A (n.2106+6C>A)
c.2076+6C>A (n.2076+6C>A)
 gnomAD v4
11g.72233169_72233171delCA2792651254INPPL1c.2040+6_2040+8del (n.2040+6_2040+8del)
c.1314+6_1314+8del (n.1314+6_1314+8del)
n.646+6_646+8del
c.1842+6_1842+8del (n.1842+6_1842+8del)
n.193+6_193+8del
c.2106+6_2106+8del (n.2106+6_2106+8del)
c.2076+6_2076+8del (n.2076+6_2076+8del)
11g.72233171A=CA1981899398INPPL1c.2040+8A= (n.2040+8A=)
c.1314+8A= (n.1314+8A=)
n.646+8A=
c.1842+8A= (n.1842+8A=)
n.193+8A=
c.2106+8A= (n.2106+8A=)
c.2076+8A= (n.2076+8A=)
11g.72233171A>CCA6170214INPPL1c.2040+8A>C (n.2040+8A>C)
c.1314+8A>C (n.1314+8A>C)
n.646+8A>C
c.1842+8A>C (n.1842+8A>C)
n.193+8A>C
c.2106+8A>C (n.2106+8A>C)
c.2076+8A>C (n.2076+8A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233171A>GCA6170215INPPL1c.2040+8A>G (n.2040+8A>G)
c.1314+8A>G (n.1314+8A>G)
n.646+8A>G
c.1842+8A>G (n.1842+8A>G)
n.193+8A>G
c.2106+8A>G (n.2106+8A>G)
c.2076+8A>G (n.2076+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233177A=CA1981899399INPPL1c.2040+14A= (n.2040+14A=)
c.1314+14A= (n.1314+14A=)
n.646+14A=
c.1842+14A= (n.1842+14A=)
n.193+14A=
c.2106+14A= (n.2106+14A=)
c.2076+14A= (n.2076+14A=)
11g.72233177A>CCA224378288INPPL1c.2040+14A>C (n.2040+14A>C)
c.1314+14A>C (n.1314+14A>C)
n.646+14A>C
c.1842+14A>C (n.1842+14A>C)
n.193+14A>C
c.2106+14A>C (n.2106+14A>C)
c.2076+14A>C (n.2076+14A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233178C=CA1981899400INPPL1c.2040+15C= (n.2040+15C=)
c.1314+15C= (n.1314+15C=)
n.646+15C=
c.1842+15C= (n.1842+15C=)
n.193+15C=
c.2106+15C= (n.2106+15C=)
c.2076+15C= (n.2076+15C=)
11g.72233178C>TCA6170216INPPL1c.2040+15C>T (n.2040+15C>T)
c.1314+15C>T (n.1314+15C>T)
n.646+15C>T
c.1842+15C>T (n.1842+15C>T)
n.193+15C>T
c.2106+15C>T (n.2106+15C>T)
c.2076+15C>T (n.2076+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233179G>ACA6170217INPPL1c.2040+16G>A (n.2040+16G>A)
c.1314+16G>A (n.1314+16G>A)
n.646+16G>A
c.1842+16G>A (n.1842+16G>A)
n.193+16G>A
c.2106+16G>A (n.2106+16G>A)
c.2076+16G>A (n.2076+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233179G=CA1981899401INPPL1c.2040+16G= (n.2040+16G=)
c.1314+16G= (n.1314+16G=)
n.646+16G=
c.1842+16G= (n.1842+16G=)
n.193+16G=
c.2106+16G= (n.2106+16G=)
c.2076+16G= (n.2076+16G=)
11g.72233180G>ACA6170218INPPL1c.2040+17G>A (n.2040+17G>A)
c.1314+17G>A (n.1314+17G>A)
n.646+17G>A
c.1842+17G>A (n.1842+17G>A)
n.193+17G>A
c.2106+17G>A (n.2106+17G>A)
c.2076+17G>A (n.2076+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233180G=CA1981899402INPPL1c.2040+17G= (n.2040+17G=)
c.1314+17G= (n.1314+17G=)
n.646+17G=
c.1842+17G= (n.1842+17G=)
n.193+17G=
c.2106+17G= (n.2106+17G=)
c.2076+17G= (n.2076+17G=)
11g.72233180G>TCA2614934639INPPL1c.2040+17G>T (n.2040+17G>T)
c.1314+17G>T (n.1314+17G>T)
n.646+17G>T
c.1842+17G>T (n.1842+17G>T)
n.193+17G>T
c.2106+17G>T (n.2106+17G>T)
c.2076+17G>T (n.2076+17G>T)
 gnomAD v4
11g.72233181C>ACA2614934646INPPL1c.2040+18C>A (n.2040+18C>A)
c.1314+18C>A (n.1314+18C>A)
n.646+18C>A
c.1842+18C>A (n.1842+18C>A)
n.193+18C>A
c.2106+18C>A (n.2106+18C>A)
c.2076+18C>A (n.2076+18C>A)
 gnomAD v4
11g.72233181C=CA1981899403INPPL1c.2040+18C= (n.2040+18C=)
c.1314+18C= (n.1314+18C=)
n.646+18C=
c.1842+18C= (n.1842+18C=)
n.193+18C=
c.2106+18C= (n.2106+18C=)
c.2076+18C= (n.2076+18C=)
11g.72233181C>TCA679980129INPPL1c.2040+18C>T (n.2040+18C>T)
c.1314+18C>T (n.1314+18C>T)
n.646+18C>T
c.1842+18C>T (n.1842+18C>T)
n.193+18C>T
c.2106+18C>T (n.2106+18C>T)
c.2076+18C>T (n.2076+18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233182A>TCA2614934653INPPL1c.2040+19A>T (n.2040+19A>T)
c.1314+19A>T (n.1314+19A>T)
n.646+19A>T
c.1842+19A>T (n.1842+19A>T)
n.193+19A>T
c.2106+19A>T (n.2106+19A>T)
c.2076+19A>T (n.2076+19A>T)
 gnomAD v4
11g.72233183T>CCA2614934655INPPL1c.2040+20T>C (n.2040+20T>C)
c.1314+20T>C (n.1314+20T>C)
n.646+20T>C
c.1842+20T>C (n.1842+20T>C)
n.193+20T>C
c.2106+20T>C (n.2106+20T>C)
c.2076+20T>C (n.2076+20T>C)
 gnomAD v4
11g.72233183T>GCA6170219INPPL1c.2040+20T>G (n.2040+20T>G)
c.1314+20T>G (n.1314+20T>G)
n.646+20T>G
c.1842+20T>G (n.1842+20T>G)
n.193+20T>G
c.2106+20T>G (n.2106+20T>G)
c.2076+20T>G (n.2076+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233183T=CA1981899404INPPL1c.2040+20T= (n.2040+20T=)
c.1314+20T= (n.1314+20T=)
n.646+20T=
c.1842+20T= (n.1842+20T=)
n.193+20T=
c.2106+20T= (n.2106+20T=)
c.2076+20T= (n.2076+20T=)
11g.72233185G=CA1981899405INPPL1c.2040+22G= (n.2040+22G=)
c.1314+22G= (n.1314+22G=)
n.646+22G=
c.1842+22G= (n.1842+22G=)
n.193+22G=
c.2106+22G= (n.2106+22G=)
c.2076+22G= (n.2076+22G=)
11g.72233185G>TCA939441595INPPL1c.2040+22G>T (n.2040+22G>T)
c.1314+22G>T (n.1314+22G>T)
n.646+22G>T
c.1842+22G>T (n.1842+22G>T)
n.193+22G>T
c.2106+22G>T (n.2106+22G>T)
c.2076+22G>T (n.2076+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233186G>ACA2614934666INPPL1c.2040+23G>A (n.2040+23G>A)
c.1314+23G>A (n.1314+23G>A)
n.646+23G>A
c.1842+23G>A (n.1842+23G>A)
n.193+23G>A
c.2106+23G>A (n.2106+23G>A)
c.2076+23G>A (n.2076+23G>A)
 gnomAD v4
11g.72233187C>ACA2574913071INPPL1c.2040+24C>A (n.2040+24C>A)
c.1314+24C>A (n.1314+24C>A)
n.646+24C>A
c.1842+24C>A (n.1842+24C>A)
n.193+24C>A
c.2106+24C>A (n.2106+24C>A)
c.2076+24C>A (n.2076+24C>A)
 gnomAD v4
11g.72233187C=CA1981899406INPPL1c.2040+24C= (n.2040+24C=)
c.1314+24C= (n.1314+24C=)
n.646+24C=
c.1842+24C= (n.1842+24C=)
n.193+24C=
c.2106+24C= (n.2106+24C=)
c.2076+24C= (n.2076+24C=)
11g.72233187C>TCA600243071INPPL1c.2040+24C>T (n.2040+24C>T)
c.1314+24C>T (n.1314+24C>T)
n.646+24C>T
c.1842+24C>T (n.1842+24C>T)
n.193+24C>T
c.2106+24C>T (n.2106+24C>T)
c.2076+24C>T (n.2076+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233188C>ACA2574913072INPPL1c.2040+25C>A (n.2040+25C>A)
c.1314+25C>A (n.1314+25C>A)
n.646+25C>A
c.1842+25C>A (n.1842+25C>A)
n.193+25C>A
c.2106+25C>A (n.2106+25C>A)
c.2076+25C>A (n.2076+25C>A)
 gnomAD v4
11g.72233188C=CA1981899407INPPL1c.2040+25C= (n.2040+25C=)
c.1314+25C= (n.1314+25C=)
n.646+25C=
c.1842+25C= (n.1842+25C=)
n.193+25C=
c.2106+25C= (n.2106+25C=)
c.2076+25C= (n.2076+25C=)
11g.72233188C>GCA6170220INPPL1c.2040+25C>G (n.2040+25C>G)
c.1314+25C>G (n.1314+25C>G)
n.646+25C>G
c.1842+25C>G (n.1842+25C>G)
n.193+25C>G
c.2106+25C>G (n.2106+25C>G)
c.2076+25C>G (n.2076+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233188C>TCA600243072INPPL1c.2040+25C>T (n.2040+25C>T)
c.1314+25C>T (n.1314+25C>T)
n.646+25C>T
c.1842+25C>T (n.1842+25C>T)
n.193+25C>T
c.2106+25C>T (n.2106+25C>T)
c.2076+25C>T (n.2076+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233189T>CCA2614934697INPPL1c.2040+26T>C (n.2040+26T>C)
c.1314+26T>C (n.1314+26T>C)
n.646+26T>C
c.1842+26T>C (n.1842+26T>C)
n.193+26T>C
c.2106+26T>C (n.2106+26T>C)
c.2076+26T>C (n.2076+26T>C)
 gnomAD v4
11g.72233190T>CCA600243073INPPL1c.2040+27T>C (n.2040+27T>C)
c.1314+27T>C (n.1314+27T>C)
n.646+27T>C
c.1842+27T>C (n.1842+27T>C)
n.193+27T>C
c.2106+27T>C (n.2106+27T>C)
c.2076+27T>C (n.2076+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233190T=CA1981899408INPPL1c.2040+27T= (n.2040+27T=)
c.1314+27T= (n.1314+27T=)
n.646+27T=
c.1842+27T= (n.1842+27T=)
n.193+27T=
c.2106+27T= (n.2106+27T=)
c.2076+27T= (n.2076+27T=)
11g.72233190_72233191delinsTGCA1981899409INPPL1c.2040+27_2040+28delinsTG (n.2040+27_2040+28delinsTG)
c.1314+27_1314+28delinsTG (n.1314+27_1314+28delinsTG)
n.646+27_646+28delinsTG
c.1842+27_1842+28delinsTG (n.1842+27_1842+28delinsTG)
n.193+27_193+28delinsTG
c.2106+27_2106+28delinsTG (n.2106+27_2106+28delinsTG)
c.2076+27_2076+28delinsTG (n.2076+27_2076+28delinsTG)
11g.72233191G>CCA600243075INPPL1c.2040+28G>C (n.2040+28G>C)
c.1314+28G>C (n.1314+28G>C)
n.646+28G>C
c.1842+28G>C (n.1842+28G>C)
n.193+28G>C
c.2106+28G>C (n.2106+28G>C)
c.2076+28G>C (n.2076+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72233191G=CA1981899410INPPL1c.2040+28G= (n.2040+28G=)
c.1314+28G= (n.1314+28G=)
n.646+28G=
c.1842+28G= (n.1842+28G=)
n.193+28G=
c.2106+28G= (n.2106+28G=)
c.2076+28G= (n.2076+28G=)
11g.72233195delCA600243074INPPL1c.2040+32del (n.2040+32del)
c.1314+32del (n.1314+32del)
n.646+32del
c.1842+32del (n.1842+32del)
n.193+32del
c.2106+32del (n.2106+32del)
c.2076+32del (n.2076+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233192G>ACA600243076INPPL1c.2040+29G>A (n.2040+29G>A)
c.1314+29G>A (n.1314+29G>A)
n.646+29G>A
c.1842+29G>A (n.1842+29G>A)
n.193+29G>A
c.2106+29G>A (n.2106+29G>A)
c.2076+29G>A (n.2076+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72233192G>CCA6170221INPPL1c.2040+29G>C (n.2040+29G>C)
c.1314+29G>C (n.1314+29G>C)
n.646+29G>C
c.1842+29G>C (n.1842+29G>C)
n.193+29G>C
c.2106+29G>C (n.2106+29G>C)
c.2076+29G>C (n.2076+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233192G=CA1981899411INPPL1c.2040+29G= (n.2040+29G=)
c.1314+29G= (n.1314+29G=)
n.646+29G=
c.1842+29G= (n.1842+29G=)
n.193+29G=
c.2106+29G= (n.2106+29G=)
c.2076+29G= (n.2076+29G=)
11g.72233192G>TCA2792651255INPPL1c.2040+29G>T (n.2040+29G>T)
c.1314+29G>T (n.1314+29G>T)
n.646+29G>T
c.1842+29G>T (n.1842+29G>T)
n.193+29G>T
c.2106+29G>T (n.2106+29G>T)
c.2076+29G>T (n.2076+29G>T)
11g.72233193G>ACA2614934714INPPL1c.2040+30G>A (n.2040+30G>A)
c.1314+30G>A (n.1314+30G>A)
n.646+30G>A
c.1842+30G>A (n.1842+30G>A)
n.193+30G>A
c.2106+30G>A (n.2106+30G>A)
c.2076+30G>A (n.2076+30G>A)
 gnomAD v4
11g.72233194G>ACA939441600INPPL1c.2040+31G>A (n.2040+31G>A)
c.1314+31G>A (n.1314+31G>A)
n.646+31G>A
c.1842+31G>A (n.1842+31G>A)
n.193+31G>A
c.2106+31G>A (n.2106+31G>A)
c.2076+31G>A (n.2076+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233194G=CA1981899412INPPL1c.2040+31G= (n.2040+31G=)
c.1314+31G= (n.1314+31G=)
n.646+31G=
c.1842+31G= (n.1842+31G=)
n.193+31G=
c.2106+31G= (n.2106+31G=)
c.2076+31G= (n.2076+31G=)
11g.72233195G>ACA6170222INPPL1c.2040+32G>A (n.2040+32G>A)
c.1314+32G>A (n.1314+32G>A)
n.646+32G>A
c.1842+32G>A (n.1842+32G>A)
n.193+32G>A
c.2106+32G>A (n.2106+32G>A)
c.2076+32G>A (n.2076+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233195G=CA1981899413INPPL1c.2040+32G= (n.2040+32G=)
c.1314+32G= (n.1314+32G=)
n.646+32G=
c.1842+32G= (n.1842+32G=)
n.193+32G=
c.2106+32G= (n.2106+32G=)
c.2076+32G= (n.2076+32G=)
11g.72233195G>TCA2614934723INPPL1c.2040+32G>T (n.2040+32G>T)
c.1314+32G>T (n.1314+32G>T)
n.646+32G>T
c.1842+32G>T (n.1842+32G>T)
n.193+32G>T
c.2106+32G>T (n.2106+32G>T)
c.2076+32G>T (n.2076+32G>T)
 gnomAD v4
11g.72233197C>ACA2614934731INPPL1c.2040+34C>A (n.2040+34C>A)
c.1314+34C>A (n.1314+34C>A)
n.646+34C>A
c.1842+34C>A (n.1842+34C>A)
n.193+34C>A
c.2106+34C>A (n.2106+34C>A)
c.2076+34C>A (n.2076+34C>A)
 gnomAD v4
11g.72233197C=CA1981899414INPPL1c.2040+34C= (n.2040+34C=)
c.1314+34C= (n.1314+34C=)
n.646+34C=
c.1842+34C= (n.1842+34C=)
n.193+34C=
c.2106+34C= (n.2106+34C=)
c.2076+34C= (n.2076+34C=)
11g.72233197C>TCA600085217INPPL1c.2040+34C>T (n.2040+34C>T)
c.1314+34C>T (n.1314+34C>T)
n.646+34C>T
c.1842+34C>T (n.1842+34C>T)
n.193+34C>T
c.2106+34C>T (n.2106+34C>T)
c.2076+34C>T (n.2076+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233198C>ACA2581031483INPPL1c.2040+35C>A (n.2040+35C>A)
c.1314+35C>A (n.1314+35C>A)
n.646+35C>A
c.1842+35C>A (n.1842+35C>A)
n.193+35C>A
c.2106+35C>A (n.2106+35C>A)
c.2076+35C>A (n.2076+35C>A)
 gnomAD v4
11g.72233198C=CA1981899415INPPL1c.2040+35C= (n.2040+35C=)
c.1314+35C= (n.1314+35C=)
n.646+35C=
c.1842+35C= (n.1842+35C=)
n.193+35C=
c.2106+35C= (n.2106+35C=)
c.2076+35C= (n.2076+35C=)
11g.72233198C>GCA2581031482INPPL1c.2040+35C>G (n.2040+35C>G)
c.1314+35C>G (n.1314+35C>G)
n.646+35C>G
c.1842+35C>G (n.1842+35C>G)
n.193+35C>G
c.2106+35C>G (n.2106+35C>G)
c.2076+35C>G (n.2076+35C>G)
11g.72233198C>TCA6170223INPPL1c.2040+35C>T (n.2040+35C>T)
c.1314+35C>T (n.1314+35C>T)
n.646+35C>T
c.1842+35C>T (n.1842+35C>T)
n.193+35C>T
c.2106+35C>T (n.2106+35C>T)
c.2076+35C>T (n.2076+35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233199G>ACA6170224INPPL1c.2040+36G>A (n.2040+36G>A)
c.1314+36G>A (n.1314+36G>A)
n.646+36G>A
c.1842+36G>A (n.1842+36G>A)
n.193+36G>A
c.2106+36G>A (n.2106+36G>A)
c.2076+36G>A (n.2076+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233199G=CA1981899416INPPL1c.2040+36G= (n.2040+36G=)
c.1314+36G= (n.1314+36G=)
n.646+36G=
c.1842+36G= (n.1842+36G=)
n.193+36G=
c.2106+36G= (n.2106+36G=)
c.2076+36G= (n.2076+36G=)
11g.72233199_72233204delinsGCAGGCCA1981899417INPPL1c.2040+36_2040+41delinsGCAGGC (n.2040+36_2040+41delinsGCAGGC)
c.1314+36_1314+41delinsGCAGGC (n.1314+36_1314+41delinsGCAGGC)
n.646+36_646+41delinsGCAGGC
c.1842+36_1842+41delinsGCAGGC (n.1842+36_1842+41delinsGCAGGC)
n.193+36_193+41delinsGCAGGC
c.2106+36_2106+41delinsGCAGGC (n.2106+36_2106+41delinsGCAGGC)
c.2076+36_2076+41delinsGCAGGC (n.2076+36_2076+41delinsGCAGGC)

Number of alleles fetched