Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72232980_72233079delCA2614934307INPPL1c.1951+6_1956del
c.1225+6_1230del
n.557+6_562del
c.1753+6_1758del
n.104+6_109del
c.2017+6_2022del
c.1987+6_1992del
 gnomAD v4
11g.72233000A>CCA2614934327INPPL1c.1951+26A>C (n.1951+26A>C)
c.1225+26A>C (n.1225+26A>C)
n.557+26A>C
c.1753+26A>C (n.1753+26A>C)
n.104+26A>C
c.2017+26A>C (n.2017+26A>C)
c.1987+26A>C (n.1987+26A>C)
 gnomAD v4
11g.72233000A>GCA2614934328INPPL1c.1951+26A>G (n.1951+26A>G)
c.1225+26A>G (n.1225+26A>G)
n.557+26A>G
c.1753+26A>G (n.1753+26A>G)
n.104+26A>G
c.2017+26A>G (n.2017+26A>G)
c.1987+26A>G (n.1987+26A>G)
 gnomAD v4
11g.72233002C>TCA2614934330INPPL1c.1951+28C>T (n.1951+28C>T)
c.1225+28C>T (n.1225+28C>T)
n.557+28C>T
c.1753+28C>T (n.1753+28C>T)
n.104+28C>T
c.2017+28C>T (n.2017+28C>T)
c.1987+28C>T (n.1987+28C>T)
 gnomAD v4
11g.72233004G>CCA600243062INPPL1c.1951+30G>C (n.1951+30G>C)
c.1225+30G>C (n.1225+30G>C)
n.557+30G>C
c.1753+30G>C (n.1753+30G>C)
n.104+30G>C
c.2017+30G>C (n.2017+30G>C)
c.1987+30G>C (n.1987+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233004G=CA1981899312INPPL1c.1951+30G= (n.1951+30G=)
c.1225+30G= (n.1225+30G=)
n.557+30G=
c.1753+30G= (n.1753+30G=)
n.104+30G=
c.2017+30G= (n.2017+30G=)
c.1987+30G= (n.1987+30G=)
11g.72233007G>ACA600243063INPPL1c.1951+33G>A (n.1951+33G>A)
c.1225+33G>A (n.1225+33G>A)
n.557+33G>A
c.1753+33G>A (n.1753+33G>A)
n.104+33G>A
c.2017+33G>A (n.2017+33G>A)
c.1987+33G>A (n.1987+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233007G=CA1981899313INPPL1c.1951+33G= (n.1951+33G=)
c.1225+33G= (n.1225+33G=)
n.557+33G=
c.1753+33G= (n.1753+33G=)
n.104+33G=
c.2017+33G= (n.2017+33G=)
c.1987+33G= (n.1987+33G=)
11g.72233007G>TCA224378186INPPL1c.1951+33G>T (n.1951+33G>T)
c.1225+33G>T (n.1225+33G>T)
n.557+33G>T
c.1753+33G>T (n.1753+33G>T)
n.104+33G>T
c.2017+33G>T (n.2017+33G>T)
c.1987+33G>T (n.1987+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233009C=CA1981899314INPPL1c.1951+35C= (n.1951+35C=)
c.1225+35C= (n.1225+35C=)
n.557+35C=
c.1753+35C= (n.1753+35C=)
n.104+35C=
c.2017+35C= (n.2017+35C=)
c.1987+35C= (n.1987+35C=)
11g.72233009C>GCA2614934338INPPL1c.1951+35C>G (n.1951+35C>G)
c.1225+35C>G (n.1225+35C>G)
n.557+35C>G
c.1753+35C>G (n.1753+35C>G)
n.104+35C>G
c.2017+35C>G (n.2017+35C>G)
c.1987+35C>G (n.1987+35C>G)
 gnomAD v4
11g.72233009C>TCA224378189INPPL1c.1951+35C>T (n.1951+35C>T)
c.1225+35C>T (n.1225+35C>T)
n.557+35C>T
c.1753+35C>T (n.1753+35C>T)
n.104+35C>T
c.2017+35C>T (n.2017+35C>T)
c.1987+35C>T (n.1987+35C>T)
 dbSNP
11g.72233014A=CA1981899315INPPL1c.1951+40A= (n.1951+40A=)
c.1225+40A= (n.1225+40A=)
n.557+40A=
c.1753+40A= (n.1753+40A=)
n.104+40A=
c.2017+40A= (n.2017+40A=)
c.1987+40A= (n.1987+40A=)
11g.72233014A>GCA1981899316INPPL1c.1951+40A>G (n.1951+40A>G)
c.1225+40A>G (n.1225+40A>G)
n.557+40A>G
c.1753+40A>G (n.1753+40A>G)
n.104+40A>G
c.2017+40A>G (n.2017+40A>G)
c.1987+40A>G (n.1987+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233017C=CA1981899317INPPL1c.1951+43C= (n.1951+43C=)
c.1225+43C= (n.1225+43C=)
n.557+43C=
c.1753+43C= (n.1753+43C=)
n.104+43C=
c.2017+43C= (n.2017+43C=)
c.1987+43C= (n.1987+43C=)
11g.72233017C>TCA1981899318INPPL1c.1951+43C>T (n.1951+43C>T)
c.1225+43C>T (n.1225+43C>T)
n.557+43C>T
c.1753+43C>T (n.1753+43C>T)
n.104+43C>T
c.2017+43C>T (n.2017+43C>T)
c.1987+43C>T (n.1987+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233021C=CA1981899319INPPL1c.1951+47C= (n.1951+47C=)
c.1225+47C= (n.1225+47C=)
n.557+47C=
c.1753+47C= (n.1753+47C=)
n.104+47C=
c.2017+47C= (n.2017+47C=)
c.1987+47C= (n.1987+47C=)
11g.72233021C>GCA600243065INPPL1c.1951+47C>G (n.1951+47C>G)
c.1225+47C>G (n.1225+47C>G)
n.557+47C>G
c.1753+47C>G (n.1753+47C>G)
n.104+47C>G
c.2017+47C>G (n.2017+47C>G)
c.1987+47C>G (n.1987+47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233021C>TCA600243064INPPL1c.1951+47C>T (n.1951+47C>T)
c.1225+47C>T (n.1225+47C>T)
n.557+47C>T
c.1753+47C>T (n.1753+47C>T)
n.104+47C>T
c.2017+47C>T (n.2017+47C>T)
c.1987+47C>T (n.1987+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233022A=CA1981899320INPPL1c.1951+48A= (n.1951+48A=)
c.1225+48A= (n.1225+48A=)
n.557+48A=
c.1753+48A= (n.1753+48A=)
n.104+48A=
c.2017+48A= (n.2017+48A=)
c.1987+48A= (n.1987+48A=)
11g.72233022A>GCA600243066INPPL1c.1951+48A>G (n.1951+48A>G)
c.1225+48A>G (n.1225+48A>G)
n.557+48A>G
c.1753+48A>G (n.1753+48A>G)
n.104+48A>G
c.2017+48A>G (n.2017+48A>G)
c.1987+48A>G (n.1987+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233023G>ACA939441529INPPL1c.1951+49G>A (n.1951+49G>A)
c.1225+49G>A (n.1225+49G>A)
n.557+49G>A
c.1753+49G>A (n.1753+49G>A)
n.104+49G>A
c.2017+49G>A (n.2017+49G>A)
c.1987+49G>A (n.1987+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233023G=CA1981899321INPPL1c.1951+49G= (n.1951+49G=)
c.1225+49G= (n.1225+49G=)
n.557+49G=
c.1753+49G= (n.1753+49G=)
n.104+49G=
c.2017+49G= (n.2017+49G=)
c.1987+49G= (n.1987+49G=)
11g.72233026T>CCA679979872INPPL1c.1952-49T>C (n.1952-49T>C)
c.1226-49T>C (n.1226-49T>C)
n.558-49T>C
c.1754-49T>C (n.1754-49T>C)
n.105-49T>C
c.2018-49T>C (n.2018-49T>C)
c.1988-49T>C (n.1988-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233026T=CA1981899322INPPL1c.1952-49T= (n.1952-49T=)
c.1226-49T= (n.1226-49T=)
n.558-49T=
c.1754-49T= (n.1754-49T=)
n.105-49T=
c.2018-49T= (n.2018-49T=)
c.1988-49T= (n.1988-49T=)
11g.72233027C>ACA2614934346INPPL1c.1952-48C>A (n.1952-48C>A)
c.1226-48C>A (n.1226-48C>A)
n.558-48C>A
c.1754-48C>A (n.1754-48C>A)
n.105-48C>A
c.2018-48C>A (n.2018-48C>A)
c.1988-48C>A (n.1988-48C>A)
 gnomAD v4
11g.72233027C=CA1981899323INPPL1c.1952-48C= (n.1952-48C=)
c.1226-48C= (n.1226-48C=)
n.558-48C=
c.1754-48C= (n.1754-48C=)
n.105-48C=
c.2018-48C= (n.2018-48C=)
c.1988-48C= (n.1988-48C=)
11g.72233027C>TCA6170188INPPL1c.1952-48C>T (n.1952-48C>T)
c.1226-48C>T (n.1226-48C>T)
n.558-48C>T
c.1754-48C>T (n.1754-48C>T)
n.105-48C>T
c.2018-48C>T (n.2018-48C>T)
c.1988-48C>T (n.1988-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233028C=CA1981899324INPPL1c.1952-47C= (n.1952-47C=)
c.1226-47C= (n.1226-47C=)
n.558-47C=
c.1754-47C= (n.1754-47C=)
n.105-47C=
c.2018-47C= (n.2018-47C=)
c.1988-47C= (n.1988-47C=)
11g.72233028C>TCA679979888INPPL1c.1952-47C>T (n.1952-47C>T)
c.1226-47C>T (n.1226-47C>T)
n.558-47C>T
c.1754-47C>T (n.1754-47C>T)
n.105-47C>T
c.2018-47C>T (n.2018-47C>T)
c.1988-47C>T (n.1988-47C>T)
 dbSNP
11g.72233029C>GCA2614934349INPPL1c.1952-46C>G (n.1952-46C>G)
c.1226-46C>G (n.1226-46C>G)
n.558-46C>G
c.1754-46C>G (n.1754-46C>G)
n.105-46C>G
c.2018-46C>G (n.2018-46C>G)
c.1988-46C>G (n.1988-46C>G)
 gnomAD v4
11g.72233029C>TCA2574913062INPPL1c.1952-46C>T (n.1952-46C>T)
c.1226-46C>T (n.1226-46C>T)
n.558-46C>T
c.1754-46C>T (n.1754-46C>T)
n.105-46C>T
c.2018-46C>T (n.2018-46C>T)
c.1988-46C>T (n.1988-46C>T)
 gnomAD v4
11g.72233030T>CCA679979891INPPL1c.1952-45T>C (n.1952-45T>C)
c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.558-45T>C
c.1754-45T>C (n.1754-45T>C)
n.105-45T>C
c.2018-45T>C (n.2018-45T>C)
c.1988-45T>C (n.1988-45T>C)
 dbSNP
11g.72233030T=CA1981899326INPPL1c.1952-45T= (n.1952-45T=)
c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.558-45T=
c.1754-45T= (n.1754-45T=)
n.105-45T=
c.2018-45T= (n.2018-45T=)
c.1988-45T= (n.1988-45T=)
11g.72233030_72233032delinsTGGCA1981899325INPPL1c.1952-45_1952-43delinsTGG (n.1952-45_1952-43delinsTGG)
c.1226-45_1226-43delinsTGG (n.1226-45_1226-43delinsTGG)
n.558-45_558-43delinsTGG
c.1754-45_1754-43delinsTGG (n.1754-45_1754-43delinsTGG)
n.105-45_105-43delinsTGG
c.2018-45_2018-43delinsTGG (n.2018-45_2018-43delinsTGG)
c.1988-45_1988-43delinsTGG (n.1988-45_1988-43delinsTGG)
11g.72233031G>ACA224378199INPPL1c.1952-44G>A (n.1952-44G>A)
c.1226-44G>A (n.1226-44G>A)
n.558-44G>A
c.1754-44G>A (n.1754-44G>A)
n.105-44G>A
c.2018-44G>A (n.2018-44G>A)
c.1988-44G>A (n.1988-44G>A)
 dbSNP
11g.72233031G=CA1981899327INPPL1c.1952-44G= (n.1952-44G=)
c.1226-44G= (n.1226-44G=)
n.558-44G=
c.1754-44G= (n.1754-44G=)
n.105-44G=
c.2018-44G= (n.2018-44G=)
c.1988-44G= (n.1988-44G=)
11g.72233032_72233033dupCA224378198INPPL1c.1952-43_1952-42dup (n.1952-43_1952-42dup)
c.1226-43_1226-42dup (n.1226-43_1226-42dup)
n.558-43_558-42dup
c.1754-43_1754-42dup (n.1754-43_1754-42dup)
n.105-43_105-42dup
c.2018-43_2018-42dup (n.2018-43_2018-42dup)
c.1988-43_1988-42dup (n.1988-43_1988-42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233032_72233033delCA600243067INPPL1c.1952-43_1952-42del (n.1952-43_1952-42del)
c.1226-43_1226-42del (n.1226-43_1226-42del)
n.558-43_558-42del
c.1754-43_1754-42del (n.1754-43_1754-42del)
n.105-43_105-42del
c.2018-43_2018-42del (n.2018-43_2018-42del)
c.1988-43_1988-42del (n.1988-43_1988-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233032G>ACA1981899329INPPL1c.1952-43G>A (n.1952-43G>A)
c.1226-43G>A (n.1226-43G>A)
n.558-43G>A
c.1754-43G>A (n.1754-43G>A)
n.105-43G>A
c.2018-43G>A (n.2018-43G>A)
c.1988-43G>A (n.1988-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233032G=CA1981899328INPPL1c.1952-43G= (n.1952-43G=)
c.1226-43G= (n.1226-43G=)
n.558-43G=
c.1754-43G= (n.1754-43G=)
n.105-43G=
c.2018-43G= (n.2018-43G=)
c.1988-43G= (n.1988-43G=)
11g.72233033G>CCA1981899331INPPL1c.1952-42G>C (n.1952-42G>C)
c.1226-42G>C (n.1226-42G>C)
n.558-42G>C
c.1754-42G>C (n.1754-42G>C)
n.105-42G>C
c.2018-42G>C (n.2018-42G>C)
c.1988-42G>C (n.1988-42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233033G=CA1981899330INPPL1c.1952-42G= (n.1952-42G=)
c.1226-42G= (n.1226-42G=)
n.558-42G=
c.1754-42G= (n.1754-42G=)
n.105-42G=
c.2018-42G= (n.2018-42G=)
c.1988-42G= (n.1988-42G=)
11g.72233033G>TCA224378204INPPL1c.1952-42G>T (n.1952-42G>T)
c.1226-42G>T (n.1226-42G>T)
n.558-42G>T
c.1754-42G>T (n.1754-42G>T)
n.105-42G>T
c.2018-42G>T (n.2018-42G>T)
c.1988-42G>T (n.1988-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233034T>GCA2574913063INPPL1c.1952-41T>G (n.1952-41T>G)
c.1226-41T>G (n.1226-41T>G)
n.558-41T>G
c.1754-41T>G (n.1754-41T>G)
n.105-41T>G
c.2018-41T>G (n.2018-41T>G)
c.1988-41T>G (n.1988-41T>G)
11g.72233035delCA2574913064INPPL1c.1952-40del (n.1952-40del)
c.1226-40del (n.1226-40del)
n.558-40del
c.1754-40del (n.1754-40del)
n.105-40del
c.2018-40del (n.2018-40del)
c.1988-40del (n.1988-40del)
11g.72233035G>ACA6170189INPPL1c.1952-40G>A (n.1952-40G>A)
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
n.558-40G>A
c.1754-40G>A (n.1754-40G>A)
n.105-40G>A
c.2018-40G>A (n.2018-40G>A)
c.1988-40G>A (n.1988-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233035G=CA1981899332INPPL1c.1952-40G= (n.1952-40G=)
c.1226-40G= (n.1226-40G=)
n.558-40G=
c.1754-40G= (n.1754-40G=)
n.105-40G=
c.2018-40G= (n.2018-40G=)
c.1988-40G= (n.1988-40G=)
11g.72233035G>TCA224378209INPPL1c.1952-40G>T (n.1952-40G>T)
c.1226-40G>T (n.1226-40G>T)
n.558-40G>T
c.1754-40G>T (n.1754-40G>T)
n.105-40G>T
c.2018-40G>T (n.2018-40G>T)
c.1988-40G>T (n.1988-40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233036T>ACA2792651253INPPL1c.1952-39T>A (n.1952-39T>A)
c.1226-39T>A (n.1226-39T>A)
n.558-39T>A
c.1754-39T>A (n.1754-39T>A)
n.105-39T>A
c.2018-39T>A (n.2018-39T>A)
c.1988-39T>A (n.1988-39T>A)
11g.72233037C=CA1981899333INPPL1c.1952-38C= (n.1952-38C=)
c.1226-38C= (n.1226-38C=)
n.558-38C=
c.1754-38C= (n.1754-38C=)
n.105-38C=
c.2018-38C= (n.2018-38C=)
c.1988-38C= (n.1988-38C=)
11g.72233037C>TCA6170191INPPL1c.1952-38C>T (n.1952-38C>T)
c.1226-38C>T (n.1226-38C>T)
n.558-38C>T
c.1754-38C>T (n.1754-38C>T)
n.105-38C>T
c.2018-38C>T (n.2018-38C>T)
c.1988-38C>T (n.1988-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233038dupCA6170190INPPL1c.1952-37dup (n.1952-37dup)
c.1226-37dup (n.1226-37dup)
n.558-37dup
c.1754-37dup (n.1754-37dup)
n.105-37dup
c.2018-37dup (n.2018-37dup)
c.1988-37dup (n.1988-37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233041G>ACA2614934357INPPL1c.1952-34G>A (n.1952-34G>A)
c.1226-34G>A (n.1226-34G>A)
n.558-34G>A
c.1754-34G>A (n.1754-34G>A)
n.105-34G>A
c.2018-34G>A (n.2018-34G>A)
c.1988-34G>A (n.1988-34G>A)
 gnomAD v4
11g.72233042C>ACA2574913065INPPL1c.1952-33C>A (n.1952-33C>A)
c.1226-33C>A (n.1226-33C>A)
n.558-33C>A
c.1754-33C>A (n.1754-33C>A)
n.105-33C>A
c.2018-33C>A (n.2018-33C>A)
c.1988-33C>A (n.1988-33C>A)
11g.72233044C=CA1981899334INPPL1c.1952-31C= (n.1952-31C=)
c.1226-31C= (n.1226-31C=)
n.558-31C=
c.1754-31C= (n.1754-31C=)
n.105-31C=
c.2018-31C= (n.2018-31C=)
c.1988-31C= (n.1988-31C=)
11g.72233044C>TCA600243068INPPL1c.1952-31C>T (n.1952-31C>T)
c.1226-31C>T (n.1226-31C>T)
n.558-31C>T
c.1754-31C>T (n.1754-31C>T)
n.105-31C>T
c.2018-31C>T (n.2018-31C>T)
c.1988-31C>T (n.1988-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233045T>CCA2574913066INPPL1c.1952-30T>C (n.1952-30T>C)
c.1226-30T>C (n.1226-30T>C)
n.558-30T>C
c.1754-30T>C (n.1754-30T>C)
n.105-30T>C
c.2018-30T>C (n.2018-30T>C)
c.1988-30T>C (n.1988-30T>C)
11g.72233046G>ACA6170192INPPL1c.1952-29G>A (n.1952-29G>A)
c.1226-29G>A (n.1226-29G>A)
n.558-29G>A
c.1754-29G>A (n.1754-29G>A)
n.105-29G>A
c.2018-29G>A (n.2018-29G>A)
c.1988-29G>A (n.1988-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233046G=CA1981899335INPPL1c.1952-29G= (n.1952-29G=)
c.1226-29G= (n.1226-29G=)
n.558-29G=
c.1754-29G= (n.1754-29G=)
n.105-29G=
c.2018-29G= (n.2018-29G=)
c.1988-29G= (n.1988-29G=)
11g.72233046G>TCA2614934359INPPL1c.1952-29G>T (n.1952-29G>T)
c.1226-29G>T (n.1226-29G>T)
n.558-29G>T
c.1754-29G>T (n.1754-29G>T)
n.105-29G>T
c.2018-29G>T (n.2018-29G>T)
c.1988-29G>T (n.1988-29G>T)
 gnomAD v4
11g.72233047_72233048insCCA2574913067INPPL1c.1952-28_1952-27insC (n.1952-28_1952-27insC)
c.1226-28_1226-27insC (n.1226-28_1226-27insC)
n.558-28_558-27insC
c.1754-28_1754-27insC (n.1754-28_1754-27insC)
n.105-28_105-27insC
c.2018-28_2018-27insC (n.2018-28_2018-27insC)
c.1988-28_1988-27insC (n.1988-28_1988-27insC)
11g.72233048A>CCA2574913068INPPL1c.1952-27A>C (n.1952-27A>C)
c.1226-27A>C (n.1226-27A>C)
n.558-27A>C
c.1754-27A>C (n.1754-27A>C)
n.105-27A>C
c.2018-27A>C (n.2018-27A>C)
c.1988-27A>C (n.1988-27A>C)
11g.72233048_72233049delinsACCA1981899336INPPL1c.1952-27_1952-26delinsAC (n.1952-27_1952-26delinsAC)
c.1226-27_1226-26delinsAC (n.1226-27_1226-26delinsAC)
n.558-27_558-26delinsAC
c.1754-27_1754-26delinsAC (n.1754-27_1754-26delinsAC)
n.105-27_105-26delinsAC
c.2018-27_2018-26delinsAC (n.2018-27_2018-26delinsAC)
c.1988-27_1988-26delinsAC (n.1988-27_1988-26delinsAC)
11g.72233049C>ACA679979898INPPL1c.1952-26C>A (n.1952-26C>A)
c.1226-26C>A (n.1226-26C>A)
n.558-26C>A
c.1754-26C>A (n.1754-26C>A)
n.105-26C>A
c.2018-26C>A (n.2018-26C>A)
c.1988-26C>A (n.1988-26C>A)
 dbSNP
11g.72233049C=CA1981899338INPPL1c.1952-26C= (n.1952-26C=)
c.1226-26C= (n.1226-26C=)
n.558-26C=
c.1754-26C= (n.1754-26C=)
n.105-26C=
c.2018-26C= (n.2018-26C=)
c.1988-26C= (n.1988-26C=)
11g.72233049C>TCA6170193INPPL1c.1952-26C>T (n.1952-26C>T)
c.1226-26C>T (n.1226-26C>T)
n.558-26C>T
c.1754-26C>T (n.1754-26C>T)
n.105-26C>T
c.2018-26C>T (n.2018-26C>T)
c.1988-26C>T (n.1988-26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233052delCA1981899337INPPL1c.1952-23del (n.1952-23del)
c.1226-23del (n.1226-23del)
n.558-23del
c.1754-23del (n.1754-23del)
n.105-23del
c.2018-23del (n.2018-23del)
c.1988-23del (n.1988-23del)
 dbSNP
11g.72233050C=CA1981899341INPPL1c.1952-25C= (n.1952-25C=)
c.1226-25C= (n.1226-25C=)
n.558-25C=
c.1754-25C= (n.1754-25C=)
n.105-25C=
c.2018-25C= (n.2018-25C=)
c.1988-25C= (n.1988-25C=)
11g.72233050C>GCA1981899339INPPL1c.1952-25C>G (n.1952-25C>G)
c.1226-25C>G (n.1226-25C>G)
n.558-25C>G
c.1754-25C>G (n.1754-25C>G)
n.105-25C>G
c.2018-25C>G (n.2018-25C>G)
c.1988-25C>G (n.1988-25C>G)
 dbSNP
11g.72233050C>TCA1981899340INPPL1c.1952-25C>T (n.1952-25C>T)
c.1226-25C>T (n.1226-25C>T)
n.558-25C>T
c.1754-25C>T (n.1754-25C>T)
n.105-25C>T
c.2018-25C>T (n.2018-25C>T)
c.1988-25C>T (n.1988-25C>T)
 dbSNP
11g.72233052C>TCA2614934366INPPL1c.1952-23C>T (n.1952-23C>T)
c.1226-23C>T (n.1226-23C>T)
n.558-23C>T
c.1754-23C>T (n.1754-23C>T)
n.105-23C>T
c.2018-23C>T (n.2018-23C>T)
c.1988-23C>T (n.1988-23C>T)
 gnomAD v4
11g.72233053A>GCA2614934368INPPL1c.1952-22A>G (n.1952-22A>G)
c.1226-22A>G (n.1226-22A>G)
n.558-22A>G
c.1754-22A>G (n.1754-22A>G)
n.105-22A>G
c.2018-22A>G (n.2018-22A>G)
c.1988-22A>G (n.1988-22A>G)
 gnomAD v4
11g.72233054C>ACA2574913069INPPL1c.1952-21C>A (n.1952-21C>A)
c.1226-21C>A (n.1226-21C>A)
n.558-21C>A
c.1754-21C>A (n.1754-21C>A)
n.105-21C>A
c.2018-21C>A (n.2018-21C>A)
c.1988-21C>A (n.1988-21C>A)
 gnomAD v4
11g.72233054C>TCA2614934369INPPL1c.1952-21C>T (n.1952-21C>T)
c.1226-21C>T (n.1226-21C>T)
n.558-21C>T
c.1754-21C>T (n.1754-21C>T)
n.105-21C>T
c.2018-21C>T (n.2018-21C>T)
c.1988-21C>T (n.1988-21C>T)
 gnomAD v4
11g.72233056T>CCA2614934371INPPL1c.1952-19T>C (n.1952-19T>C)
c.1226-19T>C (n.1226-19T>C)
n.558-19T>C
c.1754-19T>C (n.1754-19T>C)
n.105-19T>C
c.2018-19T>C (n.2018-19T>C)
c.1988-19T>C (n.1988-19T>C)
 gnomAD v4
11g.72233057G>ACA939441545INPPL1c.1952-18G>A (n.1952-18G>A)
c.1226-18G>A (n.1226-18G>A)
n.558-18G>A
c.1754-18G>A (n.1754-18G>A)
n.105-18G>A
c.2018-18G>A (n.2018-18G>A)
c.1988-18G>A (n.1988-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233057G=CA1981899342INPPL1c.1952-18G= (n.1952-18G=)
c.1226-18G= (n.1226-18G=)
n.558-18G=
c.1754-18G= (n.1754-18G=)
n.105-18G=
c.2018-18G= (n.2018-18G=)
c.1988-18G= (n.1988-18G=)
11g.72233061C=CA1981899343INPPL1c.1952-14C= (n.1952-14C=)
c.1226-14C= (n.1226-14C=)
n.558-14C=
c.1754-14C= (n.1754-14C=)
n.105-14C=
c.2018-14C= (n.2018-14C=)
c.1988-14C= (n.1988-14C=)
11g.72233061C>TCA939441551INPPL1c.1952-14C>T (n.1952-14C>T)
c.1226-14C>T (n.1226-14C>T)
n.558-14C>T
c.1754-14C>T (n.1754-14C>T)
n.105-14C>T
c.2018-14C>T (n.2018-14C>T)
c.1988-14C>T (n.1988-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233062C=CA1981899344INPPL1c.1952-13C= (n.1952-13C=)
c.1226-13C= (n.1226-13C=)
n.558-13C=
c.1754-13C= (n.1754-13C=)
n.105-13C=
c.2018-13C= (n.2018-13C=)
c.1988-13C= (n.1988-13C=)
11g.72233062C>TCA6170194INPPL1c.1952-13C>T (n.1952-13C>T)
c.1226-13C>T (n.1226-13C>T)
n.558-13C>T
c.1754-13C>T (n.1754-13C>T)
n.105-13C>T
c.2018-13C>T (n.2018-13C>T)
c.1988-13C>T (n.1988-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233063T>GCA1981899346INPPL1c.1952-12T>G (n.1952-12T>G)
c.1226-12T>G (n.1226-12T>G)
n.558-12T>G
c.1754-12T>G (n.1754-12T>G)
n.105-12T>G
c.2018-12T>G (n.2018-12T>G)
c.1988-12T>G (n.1988-12T>G)
 dbSNP
11g.72233063T=CA1981899345INPPL1c.1952-12T= (n.1952-12T=)
c.1226-12T= (n.1226-12T=)
n.558-12T=
c.1754-12T= (n.1754-12T=)
n.105-12T=
c.2018-12T= (n.2018-12T=)
c.1988-12T= (n.1988-12T=)
11g.72233065C=CA1981899347INPPL1c.1952-10C= (n.1952-10C=)
c.1226-10C= (n.1226-10C=)
n.558-10C=
c.1754-10C= (n.1754-10C=)
n.105-10C=
c.2018-10C= (n.2018-10C=)
c.1988-10C= (n.1988-10C=)
11g.72233065C>GCA2614934374INPPL1c.1952-10C>G (n.1952-10C>G)
c.1226-10C>G (n.1226-10C>G)
n.558-10C>G
c.1754-10C>G (n.1754-10C>G)
n.105-10C>G
c.2018-10C>G (n.2018-10C>G)
c.1988-10C>G (n.1988-10C>G)
 gnomAD v4
11g.72233065C>TCA939441552INPPL1c.1952-10C>T (n.1952-10C>T)
c.1226-10C>T (n.1226-10C>T)
n.558-10C>T
c.1754-10C>T (n.1754-10C>T)
n.105-10C>T
c.2018-10C>T (n.2018-10C>T)
c.1988-10C>T (n.1988-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72233068T>CCA600243069INPPL1c.1952-7T>C (n.1952-7T>C)
c.1226-7T>C (n.1226-7T>C)
n.558-7T>C
c.1754-7T>C (n.1754-7T>C)
n.105-7T>C
c.2018-7T>C (n.2018-7T>C)
c.1988-7T>C (n.1988-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233068T=CA1981899348INPPL1c.1952-7T= (n.1952-7T=)
c.1226-7T= (n.1226-7T=)
n.558-7T=
c.1754-7T= (n.1754-7T=)
n.105-7T=
c.2018-7T= (n.2018-7T=)
c.1988-7T= (n.1988-7T=)
11g.72233069C=CA1981899349INPPL1c.1952-6C= (n.1952-6C=)
c.1226-6C= (n.1226-6C=)
n.558-6C=
c.1754-6C= (n.1754-6C=)
n.105-6C=
c.2018-6C= (n.2018-6C=)
c.1988-6C= (n.1988-6C=)
11g.72233069C>TCA645584658INPPL1c.1952-6C>T (n.1952-6C>T)
c.1226-6C>T (n.1226-6C>T)
n.558-6C>T
c.1754-6C>T (n.1754-6C>T)
n.105-6C>T
c.2018-6C>T (n.2018-6C>T)
c.1988-6C>T (n.1988-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.72233072_72233077delinsTAGGTGCA1981899350INPPL1c.1952-3_1954delinsTAGGTG
c.1226-3_1228delinsTAGGTG
n.558-3_560delinsTAGGTG
c.1754-3_1756delinsTAGGTG
n.105-3_107delinsTAGGTG
c.2018-3_2020delinsTAGGTG
c.1988-3_1990delinsTAGGTG
11g.72233073A>CCA381730536INPPL1c.1952-2A>C (n.1952-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.558-2A>C
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.105-2A>C
c.2018-2A>C (n.2018-2A>C)
c.1988-2A>C (n.1988-2A>C)
11g.72233073A>GCA381730537INPPL1c.1952-2A>G (n.1952-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.558-2A>G
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.105-2A>G
c.2018-2A>G (n.2018-2A>G)
c.1988-2A>G (n.1988-2A>G)
11g.72233073A>TCA381730538INPPL1c.1952-2A>T (n.1952-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.558-2A>T
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.105-2A>T
c.2018-2A>T (n.2018-2A>T)
c.1988-2A>T (n.1988-2A>T)
11g.72233076_72233080delCA1981899351INPPL1c.1953_1957del
c.1227_1231del
n.559_563del
c.1755_1759del
n.106_110del
c.2019_2023del
c.1989_1993del
 dbSNP
11g.72233074G>ACA381730539INPPL1c.1952-1G>A (n.1952-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.558-1G>A
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
n.105-1G>A
c.2018-1G>A (n.2018-1G>A)
c.1988-1G>A (n.1988-1G>A)
11g.72233074G>CCA381730540INPPL1c.1952-1G>C (n.1952-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.558-1G>C
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
n.105-1G>C
c.2018-1G>C (n.2018-1G>C)
c.1988-1G>C (n.1988-1G>C)
11g.72233074G>TCA381730541INPPL1c.1952-1G>T (n.1952-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.558-1G>T
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.105-1G>T
c.2018-1G>T (n.2018-1G>T)
c.1988-1G>T (n.1988-1G>T)
11g.72233075G>ACA381730542INPPL1c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.558G>A
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
n.105G>A
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233075G>CCA381730543INPPL1c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.558G>C
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
n.105G>C
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
11g.72233075G=CA1981899352INPPL1c.1952G= (p.Ser651=)
c.1226G= (p.Ser409=)
n.558G=
c.1754G= (p.Ser585=)
n.105G=
c.2018G= (p.Ser673=)
c.1988G= (p.Ser663=)
11g.72233075G>TCA6170195INPPL1c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.558G>T
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
n.105G>T
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233076T>ACA381730544INPPL1c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.1227T>A (p.Ser409Arg)
n.559T>A
c.1755T>A (p.Ser585Arg)
n.106T>A
c.2019T>A (p.Ser673Arg)
c.1989T>A (p.Ser663Arg)
11g.72233076T>CCA475866403INPPL1c.1953T>C (p.Ser651=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
n.559T>C
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.106T>C
c.2019T>C (p.Ser673=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
11g.72233076T>GCA381730545INPPL1c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.1227T>G (p.Ser409Arg)
n.559T>G
c.1755T>G (p.Ser585Arg)
n.106T>G
c.2019T>G (p.Ser673Arg)
c.1989T>G (p.Ser663Arg)
11g.72233077G>ACA381730546INPPL1c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.560G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.107G>A
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
11g.72233077G>CCA381730547INPPL1c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.560G>C
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.107G>C
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
11g.72233077G>TCA381730548INPPL1c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.560G>T
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.107G>T
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
11g.72233083_72233085delCA2695214984INPPL1c.1960_1962del (p.Glu654del)
c.1234_1236del (p.Glu412del)
n.566_568del
c.1762_1764del (p.Glu588del)
n.113_115del
c.2026_2028del (p.Glu676del)
c.1996_1998del (p.Glu666del)
11g.72233078A=CA1981899353INPPL1c.1955A= (p.Glu652=)
c.1229A= (p.Glu410=)
n.561A=
c.1757A= (p.Glu586=)
n.108A=
c.2021A= (p.Glu674=)
c.1991A= (p.Glu664=)
11g.72233078A>CCA381730549INPPL1c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.561A>C
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.108A>C
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
11g.72233078A>GCA6170196INPPL1c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.561A>G
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.108A>G
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233078A>TCA381730550INPPL1c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.561A>T
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.108A>T
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.1991A>T (p.Glu664Val)
11g.72233079G>ACA475866407INPPL1c.1956G>A (p.Glu652=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.562G>A
c.1758G>A (p.Glu586=)
n.109G>A
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.1992G>A (p.Glu664=)
11g.72233079G>CCA381730551INPPL1c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.562G>C
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.109G>C
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
11g.72233079G>TCA381730552INPPL1c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.562G>T
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.109G>T
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.1992G>T (p.Glu664Asp)
11g.72233080G>ACA381730553INPPL1c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.563G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.110G>A
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72233080G>CCA381730554INPPL1c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.563G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.110G>C
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
11g.72233080G=CA1981899354INPPL1c.1957G= (p.Glu653=)
c.1231G= (p.Glu411=)
n.563G=
c.1759G= (p.Glu587=)
n.110G=
c.2023G= (p.Glu675=)
c.1993G= (p.Glu665=)
11g.72233080G>TCA381730555INPPL1c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.563G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.110G>T
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
11g.72233081A>CCA381730558INPPL1c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.564A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.111A>C
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
11g.72233081A>GCA381730557INPPL1c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.564A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.111A>G
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
11g.72233081A>TCA381730556INPPL1c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.564A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.111A>T
c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
11g.72233082G>ACA6170197INPPL1c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
n.565G>A
c.1761G>A (p.Glu587=)
n.112G>A
c.2025G>A (p.Glu675=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233082G>CCA381730559INPPL1c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
n.565G>C
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.112G>C
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
11g.72233082G=CA1981899355INPPL1c.1959G= (p.Glu653=)
c.1233G= (p.Glu411=)
n.565G=
c.1761G= (p.Glu587=)
n.112G=
c.2025G= (p.Glu675=)
c.1995G= (p.Glu665=)
11g.72233082G>TCA381730560INPPL1c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
n.565G>T
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.112G>T
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
11g.72233083delCA2574913070INPPL1c.1960del (p.Glu654ArgfsTer?)
c.1234del (p.Glu412ArgfsTer?)
n.566del
c.1762del (p.Glu588ArgfsTer?)
n.113del
c.2026del (p.Glu676ArgfsTer?)
c.1996del (p.Glu666ArgfsTer?)
11g.72233083G>ACA381730561INPPL1c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.566G>A
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.113G>A
c.2026G>A (p.Glu676Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
11g.72233083G>CCA381730563INPPL1c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.566G>C
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.113G>C
c.2026G>C (p.Glu676Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
11g.72233083G>TCA381730565INPPL1c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.566G>T
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
n.113G>T
c.2026G>T (p.Glu676Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
11g.72233084A>CCA381730567INPPL1c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.567A>C
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.114A>C
c.2027A>C (p.Glu676Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
11g.72233084A>GCA381730569INPPL1c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.567A>G
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.114A>G
c.2027A>G (p.Glu676Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
11g.72233084A>TCA381730570INPPL1c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.567A>T
c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.114A>T
c.2027A>T (p.Glu676Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
11g.72233085G>ACA475866413INPPL1c.1962G>A (p.Glu654=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.568G>A
c.1764G>A (p.Glu588=)
n.115G>A
c.2028G>A (p.Glu676=)
c.1998G>A (p.Glu666=)
11g.72233085G>CCA381730572INPPL1c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.568G>C
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
n.115G>C
c.2028G>C (p.Glu676Asp)
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
11g.72233085G>TCA381730574INPPL1c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.568G>T
c.1764G>T (p.Glu588Asp)
n.115G>T
c.2028G>T (p.Glu676Asp)
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
11g.72233086A=CA1981899356INPPL1c.1963A= (p.Ile655=)
c.1237A= (p.Ile413=)
n.569A=
c.1765A= (p.Ile589=)
n.116A=
c.2029A= (p.Ile677=)
c.1999A= (p.Ile667=)
11g.72233086A>CCA381730576INPPL1c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.569A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
n.116A>C
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
11g.72233086A>GCA6170198INPPL1c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.569A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
n.116A>G
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233086A>TCA381730579INPPL1c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.569A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
n.116A>T
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.72233087T>ACA381730583INPPL1c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.570T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
n.117T>A
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
11g.72233087T>CCA381730582INPPL1c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.570T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
n.117T>C
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
11g.72233087T>GCA381730581INPPL1c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.570T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
n.117T>G
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
11g.72233087_72233090delinsTCTCCA1981899357INPPL1c.1964_1967delinsTCTC (p.Ile655=)
c.1238_1241delinsTCTC (p.Ile413=)
n.570_573delinsTCTC
c.1766_1769delinsTCTC (p.Ile589=)
n.117_120delinsTCTC
c.2030_2033delinsTCTC (p.Ile677=)
c.2000_2003delinsTCTC (p.Ile667=)
11g.72233088C>ACA6170200INPPL1c.1965C>A (p.Ile655=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.571C>A
c.1767C>A (p.Ile589=)
n.118C>A
c.2031C>A (p.Ile677=)
c.2001C>A (p.Ile667=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233088C=CA1981899358INPPL1c.1965C= (p.Ile655=)
c.1239C= (p.Ile413=)
n.571C=
c.1767C= (p.Ile589=)
n.118C=
c.2031C= (p.Ile677=)
c.2001C= (p.Ile667=)
11g.72233088C>GCA381730587INPPL1c.1965C>G (p.Ile655Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.571C>G
c.1767C>G (p.Ile589Met)
n.118C>G
c.2031C>G (p.Ile677Met)
c.2001C>G (p.Ile667Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72233088C>TCA475866417INPPL1c.1965C>T (p.Ile655=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.571C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
n.118C>T
c.2031C>T (p.Ile677=)
c.2001C>T (p.Ile667=)
11g.72233090_72233092delCA6170199INPPL1c.1967_1969del (p.Ser656del)
c.1241_1243del (p.Ser414del)
n.573_575del
c.1769_1771del (p.Ser590del)
n.120_122del
c.2033_2035del (p.Ser678del)
c.2003_2005del (p.Ser668del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233089T>ACA6170201INPPL1c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.572T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.119T>A
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72233089T>CCA381730590INPPL1c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.572T>C
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.119T>C
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
11g.72233089T>GCA224378253INPPL1c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.572T>G
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.119T>G
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
 dbSNP
11g.72233089T=CA1981899359INPPL1c.1966T= (p.Ser656=)
c.1240T= (p.Ser414=)
n.572T=
c.1768T= (p.Ser590=)
n.119T=
c.2032T= (p.Ser678=)
c.2002T= (p.Ser668=)
11g.72233090C>ACA381730593INPPL1c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.573C>A
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
n.120C>A
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
11g.72233090C=CA1981899360INPPL1c.1967C= (p.Ser656=)
c.1241C= (p.Ser414=)
n.573C=
c.1769C= (p.Ser590=)
n.120C=
c.2033C= (p.Ser678=)
c.2003C= (p.Ser668=)
11g.72233090C>GCA381730595INPPL1c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.573C>G
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
n.120C>G
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
11g.72233090C>TCA381730597INPPL1c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.573C>T
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
n.120C>T
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72233091C>ACA475866421INPPL1c.1968C>A (p.Ser656=)
c.1242C>A (p.Ser414=)
n.574C>A
c.1770C>A (p.Ser590=)
n.121C>A
c.2034C>A (p.Ser678=)
c.2004C>A (p.Ser668=)
11g.72233091C>GCA475866423INPPL1c.1968C>G (p.Ser656=)
c.1242C>G (p.Ser414=)
n.574C>G
c.1770C>G (p.Ser590=)
n.121C>G
c.2034C>G (p.Ser678=)
c.2004C>G (p.Ser668=)
11g.72233091C>TCA475866422INPPL1c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.574C>T
c.1770C>T (p.Ser590=)
n.121C>T
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.2004C>T (p.Ser668=)
11g.72233092T>ACA381730599INPPL1c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.575T>A
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
n.122T>A
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
11g.72233092T>CCA381730601INPPL1c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.575T>C
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
n.122T>C
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
11g.72233092T>GCA381730602INPPL1c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.575T>G
c.1771T>G (p.Phe591Val)
n.122T>G
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
 COSMIC
11g.72233093T>ACA381730604INPPL1c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.576T>A
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
n.123T>A
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
11g.72233093T>CCA381730606INPPL1c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.576T>C
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
n.123T>C
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
11g.72233093T>GCA381730609INPPL1c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.576T>G
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
n.123T>G
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
11g.72233094C>ACA381730611INPPL1c.1971C>A (p.Phe657Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.577C>A
c.1773C>A (p.Phe591Leu)
n.124C>A
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.2007C>A (p.Phe669Leu)
11g.72233094C=CA1981899361INPPL1c.1971C= (p.Phe657=)
c.1245C= (p.Phe415=)
n.577C=
c.1773C= (p.Phe591=)
n.124C=
c.2037C= (p.Phe679=)
c.2007C= (p.Phe669=)
11g.72233094C>GCA381730614INPPL1c.1971C>G (p.Phe657Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.577C>G
c.1773C>G (p.Phe591Leu)
n.124C>G
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.2007C>G (p.Phe669Leu)
11g.72233094C>TCA475866424INPPL1c.1971C>T (p.Phe657=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.577C>T
c.1773C>T (p.Phe591=)
n.124C>T
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.2007C>T (p.Phe669=)
 dbSNP
11g.72233095C>ACA381730616INPPL1c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.578C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.125C>A
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
11g.72233095C>GCA381730618INPPL1c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.578C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.125C>G
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
11g.72233095C>TCA381730619INPPL1c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.578C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.125C>T
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
 gnomAD v4
11g.72233096C>ACA381730621INPPL1c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
n.579C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
n.126C>A
c.2039C>A (p.Pro680Gln)
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
11g.72233096C>GCA381730622INPPL1c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.579C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.126C>G
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
11g.72233096C>TCA381730623INPPL1c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.579C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.126C>T
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
 gnomAD v4
11g.72233097A=CA1981899362INPPL1c.1974A= (p.Pro658=)
c.1248A= (p.Pro416=)
n.580A=
c.1776A= (p.Pro592=)
n.127A=
c.2040A= (p.Pro680=)
c.2010A= (p.Pro670=)
11g.72233097A>CCA475866426INPPL1c.1974A>C (p.Pro658=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
n.580A>C
c.1776A>C (p.Pro592=)
n.127A>C
c.2040A>C (p.Pro680=)
c.2010A>C (p.Pro670=)
 dbSNP
11g.72233097A>GCA475866427INPPL1c.1974A>G (p.Pro658=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
n.580A>G
c.1776A>G (p.Pro592=)
n.127A>G
c.2040A>G (p.Pro680=)
c.2010A>G (p.Pro670=)
 gnomAD v4
11g.72233097A>TCA475866428INPPL1c.1974A>T (p.Pro658=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
n.580A>T
c.1776A>T (p.Pro592=)
n.127A>T
c.2040A>T (p.Pro680=)
c.2010A>T (p.Pro670=)
11g.72233098C>ACA381730624INPPL1c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.581C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.128C>A
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
11g.72233098C=CA1981899363INPPL1c.1975C= (p.Pro659=)
c.1249C= (p.Pro417=)
n.581C=
c.1777C= (p.Pro593=)
n.128C=
c.2041C= (p.Pro681=)
c.2011C= (p.Pro671=)
11g.72233098C>GCA381730625INPPL1c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.581C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.128C>G
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
11g.72233098C>TCA130326INPPL1c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.581C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.128C>T
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.72233099C>ACA381730626INPPL1c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.582C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.129C>A
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
11g.72233099C=CA1981899364INPPL1c.1976C= (p.Pro659=)
c.1250C= (p.Pro417=)
n.582C=
c.1778C= (p.Pro593=)
n.129C=
c.2042C= (p.Pro681=)
c.2012C= (p.Pro671=)
11g.72233099C>GCA381730627INPPL1c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.582C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.129C>G
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
11g.72233099C>TCA130322INPPL1c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.582C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.129C>T
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched