OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223074_7223075del | CA2635783800 | ACADVL | c.1078-59_1078-58del (n.1078-59_1078-58del) c.*1033-59_*1033-58del (n.*1033-59_*1033-58del) c.1012-59_1012-58del (n.1012-59_1012-58del) c.1147-59_1147-58del (n.1147-59_1147-58del) n.435_436del n.43_44del n.670_671del c.107-59_107-58del n.227_228del c.850-59_850-58del (n.850-59_850-58del) n.1185-59_1185-58del n.1137-59_1137-58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223075C>A | CA2635783803 | ACADVL | c.1078-58C>A (n.1078-58C>A) c.*1033-58C>A (n.*1033-58C>A) c.1012-58C>A (n.1012-58C>A) c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) n.436C>A n.44C>A n.671C>A c.107-58C>A n.228C>A c.850-58C>A (n.850-58C>A) n.1185-58C>A n.1137-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223075C= | CA2245710336 | ACADVL | c.1078-58C= (n.1078-58C=) c.*1033-58C= (n.*1033-58C=) c.1012-58C= (n.1012-58C=) c.1147-58C= (n.1147-58C=) n.436C= n.44C= n.671C= c.107-58C= n.228C= c.850-58C= (n.850-58C=) n.1185-58C= n.1137-58C= | |
| 17 | g.7223075C>T | CA774743801 | ACADVL | c.1078-58C>T (n.1078-58C>T) c.*1033-58C>T (n.*1033-58C>T) c.1012-58C>T (n.1012-58C>T) c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) n.436C>T n.44C>T n.671C>T c.107-58C>T n.228C>T c.850-58C>T (n.850-58C>T) n.1185-58C>T n.1137-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076C>A | CA2635783804 | ACADVL | c.1078-57C>A (n.1078-57C>A) c.*1033-57C>A (n.*1033-57C>A) c.1012-57C>A (n.1012-57C>A) c.1147-57C>A (n.1147-57C>A) n.437C>A n.45C>A n.672C>A c.107-57C>A n.229C>A c.850-57C>A (n.850-57C>A) n.1185-57C>A n.1137-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076C>T | CA2635783805 | ACADVL | c.1078-57C>T (n.1078-57C>T) c.*1033-57C>T (n.*1033-57C>T) c.1012-57C>T (n.1012-57C>T) c.1147-57C>T (n.1147-57C>T) n.437C>T n.45C>T n.672C>T c.107-57C>T n.229C>T c.850-57C>T (n.850-57C>T) n.1185-57C>T n.1137-57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076_7223077delinsCT | CA2245710337 | ACADVL | c.1078-57_1078-56delinsCT (n.1078-57_1078-56delinsCT) c.*1033-57_*1033-56delinsCT (n.*1033-57_*1033-56delinsCT) c.1012-57_1012-56delinsCT (n.1012-57_1012-56delinsCT) c.1147-57_1147-56delinsCT (n.1147-57_1147-56delinsCT) n.437_438delinsCT n.45_46delinsCT n.672_673delinsCT c.107-57_107-56delinsCT n.229_230delinsCT c.850-57_850-56delinsCT (n.850-57_850-56delinsCT) n.1185-57_1185-56delinsCT n.1137-57_1137-56delinsCT | |
| 17 | g.7223077del | CA287437811 | ACADVL | c.1078-56del (n.1078-56del) c.*1033-56del (n.*1033-56del) c.1012-56del (n.1012-56del) c.1147-56del (n.1147-56del) n.438del n.46del n.673del c.107-56del n.230del c.850-56del (n.850-56del) n.1185-56del n.1137-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223077T>C | CA2532297050 | ACADVL | c.1078-56T>C (n.1078-56T>C) c.*1033-56T>C (n.*1033-56T>C) c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) n.438T>C n.46T>C n.673T>C c.107-56T>C n.230T>C c.850-56T>C (n.850-56T>C) n.1185-56T>C n.1137-56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223078A>T | CA2635783810 | ACADVL | c.1078-55A>T (n.1078-55A>T) c.*1033-55A>T (n.*1033-55A>T) c.1012-55A>T (n.1012-55A>T) c.1147-55A>T (n.1147-55A>T) n.439A>T n.47A>T n.674A>T c.107-55A>T n.231A>T c.850-55A>T (n.850-55A>T) n.1185-55A>T n.1137-55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G>A | CA287437812 | ACADVL | c.1078-54G>A (n.1078-54G>A) c.*1033-54G>A (n.*1033-54G>A) c.1012-54G>A (n.1012-54G>A) c.1147-54G>A (n.1147-54G>A) n.440G>A n.48G>A n.675G>A c.107-54G>A n.232G>A c.850-54G>A (n.850-54G>A) n.1185-54G>A n.1137-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G>C | CA2635783814 | ACADVL | c.1078-54G>C (n.1078-54G>C) c.*1033-54G>C (n.*1033-54G>C) c.1012-54G>C (n.1012-54G>C) c.1147-54G>C (n.1147-54G>C) n.440G>C n.48G>C n.675G>C c.107-54G>C n.232G>C c.850-54G>C (n.850-54G>C) n.1185-54G>C n.1137-54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G= | CA2245710339 | ACADVL | c.1078-54G= (n.1078-54G=) c.*1033-54G= (n.*1033-54G=) c.1012-54G= (n.1012-54G=) c.1147-54G= (n.1147-54G=) n.440G= n.48G= n.675G= c.107-54G= n.232G= c.850-54G= (n.850-54G=) n.1185-54G= n.1137-54G= | |
| 17 | g.7223079G>T | CA2576148045 | ACADVL | c.1078-54G>T (n.1078-54G>T) c.*1033-54G>T (n.*1033-54G>T) c.1012-54G>T (n.1012-54G>T) c.1147-54G>T (n.1147-54G>T) n.440G>T n.48G>T n.675G>T c.107-54G>T n.232G>T c.850-54G>T (n.850-54G>T) n.1185-54G>T n.1137-54G>T | |
| 17 | g.7223080G>A | CA2576148046 | ACADVL | c.1078-53G>A (n.1078-53G>A) c.*1033-53G>A (n.*1033-53G>A) c.1012-53G>A (n.1012-53G>A) c.1147-53G>A (n.1147-53G>A) n.441G>A n.49G>A n.676G>A c.107-53G>A n.233G>A c.850-53G>A (n.850-53G>A) n.1185-53G>A n.1137-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223080G>C | CA774743805 | ACADVL | c.1078-53G>C (n.1078-53G>C) c.*1033-53G>C (n.*1033-53G>C) c.1012-53G>C (n.1012-53G>C) c.1147-53G>C (n.1147-53G>C) n.441G>C n.49G>C n.676G>C c.107-53G>C n.233G>C c.850-53G>C (n.850-53G>C) n.1185-53G>C n.1137-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223080G= | CA2245710341 | ACADVL | c.1078-53G= (n.1078-53G=) c.*1033-53G= (n.*1033-53G=) c.1012-53G= (n.1012-53G=) c.1147-53G= (n.1147-53G=) n.441G= n.49G= n.676G= c.107-53G= n.233G= c.850-53G= (n.850-53G=) n.1185-53G= n.1137-53G= | |
| 17 | g.7223081G>A | CA287437816 | ACADVL | c.1078-52G>A (n.1078-52G>A) c.*1033-52G>A (n.*1033-52G>A) c.1012-52G>A (n.1012-52G>A) c.1147-52G>A (n.1147-52G>A) n.442G>A n.50G>A n.677G>A c.107-52G>A n.234G>A c.850-52G>A (n.850-52G>A) n.1185-52G>A n.1137-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223081G= | CA2245710345 | ACADVL | c.1078-52G= (n.1078-52G=) c.*1033-52G= (n.*1033-52G=) c.1012-52G= (n.1012-52G=) c.1147-52G= (n.1147-52G=) n.442G= n.50G= n.677G= c.107-52G= n.234G= c.850-52G= (n.850-52G=) n.1185-52G= n.1137-52G= | |
| 17 | g.7223082A= | CA2245710348 | ACADVL | c.1078-51A= (n.1078-51A=) c.*1033-51A= (n.*1033-51A=) c.1012-51A= (n.1012-51A=) c.1147-51A= (n.1147-51A=) n.443A= n.51A= n.678A= c.107-51A= n.235A= c.850-51A= (n.850-51A=) n.1185-51A= n.1137-51A= | |
| 17 | g.7223082A>C | CA624861275 | ACADVL | c.1078-51A>C (n.1078-51A>C) c.*1033-51A>C (n.*1033-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) c.1147-51A>C (n.1147-51A>C) n.443A>C n.51A>C n.678A>C c.107-51A>C n.235A>C c.850-51A>C (n.850-51A>C) n.1185-51A>C n.1137-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223083G>T | CA2635783815 | ACADVL | c.1078-50G>T (n.1078-50G>T) c.*1033-50G>T (n.*1033-50G>T) c.1012-50G>T (n.1012-50G>T) c.1147-50G>T (n.1147-50G>T) n.444G>T n.52G>T n.679G>T c.107-50G>T n.236G>T c.850-50G>T (n.850-50G>T) n.1185-50G>T n.1137-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223085C= | CA2245710350 | ACADVL | c.1078-48C= (n.1078-48C=) c.*1033-48C= (n.*1033-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) c.1147-48C= (n.1147-48C=) n.446C= n.54C= n.681C= c.107-48C= n.238C= c.850-48C= (n.850-48C=) n.1185-48C= n.1137-48C= | |
| 17 | g.7223085C>T | CA8337944 | ACADVL | c.1078-48C>T (n.1078-48C>T) c.*1033-48C>T (n.*1033-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) c.1147-48C>T (n.1147-48C>T) n.446C>T n.54C>T n.681C>T c.107-48C>T n.238C>T c.850-48C>T (n.850-48C>T) n.1185-48C>T n.1137-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223086T>C | CA2576148047 | ACADVL | c.1078-47T>C (n.1078-47T>C) c.*1033-47T>C (n.*1033-47T>C) c.1012-47T>C (n.1012-47T>C) c.1147-47T>C (n.1147-47T>C) n.447T>C n.55T>C n.682T>C c.107-47T>C n.239T>C c.850-47T>C (n.850-47T>C) n.1185-47T>C n.1137-47T>C | |
| 17 | g.7223086_7223087del | CA2590146840 | ACADVL | c.1078-47_1078-46del (n.1078-47_1078-46del) c.*1033-47_*1033-46del (n.*1033-47_*1033-46del) c.1012-47_1012-46del (n.1012-47_1012-46del) c.1147-47_1147-46del (n.1147-47_1147-46del) n.447_448del n.55_56del n.682_683del c.107-47_107-46del n.239_240del c.850-47_850-46del (n.850-47_850-46del) n.1185-47_1185-46del n.1137-47_1137-46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223087G>A | CA497620301 | ACADVL | c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) c.*1033-46G>A (n.*1033-46G>A) c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) c.1147-46G>A (n.1147-46G>A) n.448G>A n.56G>A n.683G>A c.107-46G>A n.240G>A c.850-46G>A (n.850-46G>A) n.1185-46G>A n.1137-46G>A | |
| 17 | g.7223088del | CA2576148048 | ACADVL | c.1078-45del (n.1078-45del) c.*1033-45del (n.*1033-45del) c.1012-45del (n.1012-45del) c.1147-45del (n.1147-45del) n.449del n.57del n.684del c.107-45del n.241del c.850-45del (n.850-45del) n.1185-45del n.1137-45del | |
| 17 | g.7223089A= | CA2245710352 | ACADVL | c.1078-44A= (n.1078-44A=) c.*1033-44A= (n.*1033-44A=) c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.1147-44A= (n.1147-44A=) n.450A= n.58A= n.685A= c.107-44A= n.242A= c.850-44A= (n.850-44A=) n.1185-44A= n.1137-44A= | |
| 17 | g.7223089A>G | CA2245710354 | ACADVL | c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) c.*1033-44A>G (n.*1033-44A>G) c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) n.450A>G n.58A>G n.685A>G c.107-44A>G n.242A>G c.850-44A>G (n.850-44A>G) n.1185-44A>G n.1137-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223090G>A | CA8337945 | ACADVL | c.1078-43G>A (n.1078-43G>A) c.*1033-43G>A (n.*1033-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.1147-43G>A (n.1147-43G>A) n.451G>A n.59G>A n.686G>A c.107-43G>A n.243G>A c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.1185-43G>A n.1137-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223090G= | CA2245710355 | ACADVL | c.1078-43G= (n.1078-43G=) c.*1033-43G= (n.*1033-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.1147-43G= (n.1147-43G=) n.451G= n.59G= n.686G= c.107-43G= n.243G= c.850-43G= (n.850-43G=) n.1185-43G= n.1137-43G= | |
| 17 | g.7223090G>T | CA2635783820 | ACADVL | c.1078-43G>T (n.1078-43G>T) c.*1033-43G>T (n.*1033-43G>T) c.1012-43G>T (n.1012-43G>T) c.1147-43G>T (n.1147-43G>T) n.451G>T n.59G>T n.686G>T c.107-43G>T n.243G>T c.850-43G>T (n.850-43G>T) n.1185-43G>T n.1137-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223094C= | CA2245710358 | ACADVL | c.1078-39C= (n.1078-39C=) c.*1033-39C= (n.*1033-39C=) c.1012-39C= (n.1012-39C=) c.1147-39C= (n.1147-39C=) n.455C= n.63C= n.690C= c.107-39C= n.247C= c.850-39C= (n.850-39C=) n.1185-39C= n.1137-39C= | |
| 17 | g.7223094C>T | CA624861276 | ACADVL | c.1078-39C>T (n.1078-39C>T) c.*1033-39C>T (n.*1033-39C>T) c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) c.1147-39C>T (n.1147-39C>T) n.455C>T n.63C>T n.690C>T c.107-39C>T n.247C>T c.850-39C>T (n.850-39C>T) n.1185-39C>T n.1137-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223096C>A | CA2635783821 | ACADVL | c.1078-37C>A (n.1078-37C>A) c.*1033-37C>A (n.*1033-37C>A) c.1012-37C>A (n.1012-37C>A) c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) n.457C>A n.65C>A n.692C>A c.107-37C>A n.249C>A c.850-37C>A (n.850-37C>A) n.1185-37C>A n.1137-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223096C>T | CA2576148049 | ACADVL | c.1078-37C>T (n.1078-37C>T) c.*1033-37C>T (n.*1033-37C>T) c.1012-37C>T (n.1012-37C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) n.457C>T n.65C>T n.692C>T c.107-37C>T n.249C>T c.850-37C>T (n.850-37C>T) n.1185-37C>T n.1137-37C>T | |
| 17 | g.7223097A= | CA2245710361 | ACADVL | c.1078-36A= (n.1078-36A=) c.*1033-36A= (n.*1033-36A=) c.1012-36A= (n.1012-36A=) c.1147-36A= (n.1147-36A=) n.458A= n.66A= n.693A= c.107-36A= n.250A= c.850-36A= (n.850-36A=) n.1185-36A= n.1137-36A= | |
| 17 | g.7223097A>C | CA2576148050 | ACADVL | c.1078-36A>C (n.1078-36A>C) c.*1033-36A>C (n.*1033-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.1147-36A>C (n.1147-36A>C) n.458A>C n.66A>C n.693A>C c.107-36A>C n.250A>C c.850-36A>C (n.850-36A>C) n.1185-36A>C n.1137-36A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223097A>G | CA287437829 | ACADVL | c.1078-36A>G (n.1078-36A>G) c.*1033-36A>G (n.*1033-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) n.458A>G n.66A>G n.693A>G c.107-36A>G n.250A>G c.850-36A>G (n.850-36A>G) n.1185-36A>G n.1137-36A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223098C>A | CA8337946 | ACADVL | c.1078-35C>A (n.1078-35C>A) c.*1033-35C>A (n.*1033-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.1147-35C>A (n.1147-35C>A) n.459C>A n.67C>A n.694C>A c.107-35C>A n.251C>A c.850-35C>A (n.850-35C>A) n.1185-35C>A n.1137-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223098C= | CA2245710362 | ACADVL | c.1078-35C= (n.1078-35C=) c.*1033-35C= (n.*1033-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.1147-35C= (n.1147-35C=) n.459C= n.67C= n.694C= c.107-35C= n.251C= c.850-35C= (n.850-35C=) n.1185-35C= n.1137-35C= | |
| 17 | g.7223098C>G | CA2635783827 | ACADVL | c.1078-35C>G (n.1078-35C>G) c.*1033-35C>G (n.*1033-35C>G) c.1012-35C>G (n.1012-35C>G) c.1147-35C>G (n.1147-35C>G) n.459C>G n.67C>G n.694C>G c.107-35C>G n.251C>G c.850-35C>G (n.850-35C>G) n.1185-35C>G n.1137-35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223098C>T | CA774743816 | ACADVL | c.1078-35C>T (n.1078-35C>T) c.*1033-35C>T (n.*1033-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.1147-35C>T (n.1147-35C>T) n.459C>T n.67C>T n.694C>T c.107-35C>T n.251C>T c.850-35C>T (n.850-35C>T) n.1185-35C>T n.1137-35C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223099T>C | CA2635783828 | ACADVL | c.1078-34T>C (n.1078-34T>C) c.*1033-34T>C (n.*1033-34T>C) c.1012-34T>C (n.1012-34T>C) c.1147-34T>C (n.1147-34T>C) n.460T>C n.68T>C n.695T>C c.107-34T>C n.252T>C c.850-34T>C (n.850-34T>C) n.1185-34T>C n.1137-34T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223100G>A | CA2245710365 | ACADVL | c.1078-33G>A (n.1078-33G>A) c.*1033-33G>A (n.*1033-33G>A) c.1012-33G>A (n.1012-33G>A) c.1147-33G>A (n.1147-33G>A) n.461G>A n.69G>A n.696G>A c.107-33G>A n.253G>A c.850-33G>A (n.850-33G>A) n.1185-33G>A n.1137-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223100G>C | CA2808366094 | ACADVL | c.1078-33G>C (n.1078-33G>C) c.*1033-33G>C (n.*1033-33G>C) c.1012-33G>C (n.1012-33G>C) c.1147-33G>C (n.1147-33G>C) n.461G>C n.69G>C n.696G>C c.107-33G>C n.253G>C c.850-33G>C (n.850-33G>C) n.1185-33G>C n.1137-33G>C | |
| 17 | g.7223100G= | CA2245710364 | ACADVL | c.1078-33G= (n.1078-33G=) c.*1033-33G= (n.*1033-33G=) c.1012-33G= (n.1012-33G=) c.1147-33G= (n.1147-33G=) n.461G= n.69G= n.696G= c.107-33G= n.253G= c.850-33G= (n.850-33G=) n.1185-33G= n.1137-33G= | |
| 17 | g.7223102A= | CA2245710367 | ACADVL | c.1078-31A= (n.1078-31A=) c.*1033-31A= (n.*1033-31A=) c.1012-31A= (n.1012-31A=) c.1147-31A= (n.1147-31A=) n.463A= n.71A= n.698A= c.107-31A= n.255A= c.850-31A= (n.850-31A=) n.1185-31A= n.1137-31A= | |
| 17 | g.7223102A>G | CA774743817 | ACADVL | c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) c.*1033-31A>G (n.*1033-31A>G) c.1012-31A>G (n.1012-31A>G) c.1147-31A>G (n.1147-31A>G) n.463A>G n.71A>G n.698A>G c.107-31A>G n.255A>G c.850-31A>G (n.850-31A>G) n.1185-31A>G n.1137-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223103C= | CA2245710370 | ACADVL | c.1078-30C= (n.1078-30C=) c.*1033-30C= (n.*1033-30C=) c.1012-30C= (n.1012-30C=) c.1147-30C= (n.1147-30C=) n.464C= n.72C= n.699C= c.107-30C= n.256C= c.850-30C= (n.850-30C=) n.1185-30C= n.1137-30C= | |
| 17 | g.7223103C>T | CA8337947 | ACADVL | c.1078-30C>T (n.1078-30C>T) c.*1033-30C>T (n.*1033-30C>T) c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1147-30C>T (n.1147-30C>T) n.464C>T n.72C>T n.699C>T c.107-30C>T n.256C>T c.850-30C>T (n.850-30C>T) n.1185-30C>T n.1137-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223104C>A | CA624861277 | ACADVL | c.1078-29C>A (n.1078-29C>A) c.*1033-29C>A (n.*1033-29C>A) c.1012-29C>A (n.1012-29C>A) c.1147-29C>A (n.1147-29C>A) n.465C>A n.73C>A n.700C>A c.107-29C>A n.257C>A c.850-29C>A (n.850-29C>A) n.1185-29C>A n.1137-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223104C= | CA2245710376 | ACADVL | c.1078-29C= (n.1078-29C=) c.*1033-29C= (n.*1033-29C=) c.1012-29C= (n.1012-29C=) c.1147-29C= (n.1147-29C=) n.465C= n.73C= n.700C= c.107-29C= n.257C= c.850-29C= (n.850-29C=) n.1185-29C= n.1137-29C= | |
| 17 | g.7223104C>T | CA8337948 | ACADVL | c.1078-29C>T (n.1078-29C>T) c.*1033-29C>T (n.*1033-29C>T) c.1012-29C>T (n.1012-29C>T) c.1147-29C>T (n.1147-29C>T) n.465C>T n.73C>T n.700C>T c.107-29C>T n.257C>T c.850-29C>T (n.850-29C>T) n.1185-29C>T n.1137-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223105A>G | CA2635783838 | ACADVL | c.1078-28A>G (n.1078-28A>G) c.*1033-28A>G (n.*1033-28A>G) c.1012-28A>G (n.1012-28A>G) c.1147-28A>G (n.1147-28A>G) n.466A>G n.74A>G n.701A>G c.107-28A>G n.258A>G c.850-28A>G (n.850-28A>G) n.1185-28A>G n.1137-28A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223107A= | CA2245710378 | ACADVL | c.1078-26A= (n.1078-26A=) c.*1033-26A= (n.*1033-26A=) c.1012-26A= (n.1012-26A=) c.1147-26A= (n.1147-26A=) n.1A= n.468A= n.76A= n.703A= c.107-26A= n.260A= c.850-26A= (n.850-26A=) n.1185-26A= n.1137-26A= | |
| 17 | g.7223107A>C | CA2576148051 | ACADVL | c.1078-26A>C (n.1078-26A>C) c.*1033-26A>C (n.*1033-26A>C) c.1012-26A>C (n.1012-26A>C) c.1147-26A>C (n.1147-26A>C) n.1A>C n.468A>C n.76A>C n.703A>C c.107-26A>C n.260A>C c.850-26A>C (n.850-26A>C) n.1185-26A>C n.1137-26A>C | |
| 17 | g.7223107A>G | CA624861278 | ACADVL | c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) c.*1033-26A>G (n.*1033-26A>G) c.1012-26A>G (n.1012-26A>G) c.1147-26A>G (n.1147-26A>G) n.1A>G n.468A>G n.76A>G n.703A>G c.107-26A>G n.260A>G c.850-26A>G (n.850-26A>G) n.1185-26A>G n.1137-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223109C>A | CA8337950 | ACADVL | c.1078-24C>A (n.1078-24C>A) c.*1033-24C>A (n.*1033-24C>A) c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) c.1147-24C>A (n.1147-24C>A) n.3C>A n.470C>A n.78C>A n.705C>A c.107-24C>A n.262C>A c.850-24C>A (n.850-24C>A) n.1185-24C>A n.1137-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223109C= | CA2245710380 | ACADVL | c.1078-24C= (n.1078-24C=) c.*1033-24C= (n.*1033-24C=) c.1012-24C= (n.1012-24C=) c.1147-24C= (n.1147-24C=) n.3C= n.470C= n.78C= n.705C= c.107-24C= n.262C= c.850-24C= (n.850-24C=) n.1185-24C= n.1137-24C= | |
| 17 | g.7223109C>T | CA8337949 | ACADVL | c.1078-24C>T (n.1078-24C>T) c.*1033-24C>T (n.*1033-24C>T) c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) c.1147-24C>T (n.1147-24C>T) n.3C>T n.470C>T n.78C>T n.705C>T c.107-24C>T n.262C>T c.850-24C>T (n.850-24C>T) n.1185-24C>T n.1137-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223110G>A | CA8337951 | ACADVL | c.1078-23G>A (n.1078-23G>A) c.*1033-23G>A (n.*1033-23G>A) c.1012-23G>A (n.1012-23G>A) c.1147-23G>A (n.1147-23G>A) n.4G>A n.471G>A n.79G>A n.706G>A c.107-23G>A n.263G>A c.850-23G>A (n.850-23G>A) n.1185-23G>A n.1137-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223110G= | CA2245710392 | ACADVL | c.1078-23G= (n.1078-23G=) c.*1033-23G= (n.*1033-23G=) c.1012-23G= (n.1012-23G=) c.1147-23G= (n.1147-23G=) n.4G= n.471G= n.79G= n.706G= c.107-23G= n.263G= c.850-23G= (n.850-23G=) n.1185-23G= n.1137-23G= | |
| 17 | g.7223110G>T | CA8337952 | ACADVL | c.1078-23G>T (n.1078-23G>T) c.*1033-23G>T (n.*1033-23G>T) c.1012-23G>T (n.1012-23G>T) c.1147-23G>T (n.1147-23G>T) n.4G>T n.471G>T n.79G>T n.706G>T c.107-23G>T n.263G>T c.850-23G>T (n.850-23G>T) n.1185-23G>T n.1137-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223111G>A | CA2635783850 | ACADVL | c.1078-22G>A (n.1078-22G>A) c.*1033-22G>A (n.*1033-22G>A) c.1012-22G>A (n.1012-22G>A) c.1147-22G>A (n.1147-22G>A) n.5G>A n.472G>A n.80G>A n.707G>A c.107-22G>A n.264G>A c.850-22G>A (n.850-22G>A) n.1185-22G>A n.1137-22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223111G>C | CA8337953 | ACADVL | c.1078-22G>C (n.1078-22G>C) c.*1033-22G>C (n.*1033-22G>C) c.1012-22G>C (n.1012-22G>C) c.1147-22G>C (n.1147-22G>C) n.5G>C n.472G>C n.80G>C n.707G>C c.107-22G>C n.264G>C c.850-22G>C (n.850-22G>C) n.1185-22G>C n.1137-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223111G= | CA2245710398 | ACADVL | c.1078-22G= (n.1078-22G=) c.*1033-22G= (n.*1033-22G=) c.1012-22G= (n.1012-22G=) c.1147-22G= (n.1147-22G=) n.5G= n.472G= n.80G= n.707G= c.107-22G= n.264G= c.850-22G= (n.850-22G=) n.1185-22G= n.1137-22G= | |
| 17 | g.7223111G>T | CA2576148052 | ACADVL | c.1078-22G>T (n.1078-22G>T) c.*1033-22G>T (n.*1033-22G>T) c.1012-22G>T (n.1012-22G>T) c.1147-22G>T (n.1147-22G>T) n.5G>T n.472G>T n.80G>T n.707G>T c.107-22G>T n.264G>T c.850-22G>T (n.850-22G>T) n.1185-22G>T n.1137-22G>T | |
| 17 | g.7223112G>A | CA8337956 | ACADVL | c.1078-21G>A (n.1078-21G>A) c.*1033-21G>A (n.*1033-21G>A) c.1012-21G>A (n.1012-21G>A) c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) n.6G>A n.473G>A n.81G>A n.708G>A c.107-21G>A n.265G>A c.850-21G>A (n.850-21G>A) n.1185-21G>A n.1137-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223112G>C | CA8337955 | ACADVL | c.1078-21G>C (n.1078-21G>C) c.*1033-21G>C (n.*1033-21G>C) c.1012-21G>C (n.1012-21G>C) c.1147-21G>C (n.1147-21G>C) n.6G>C n.473G>C n.81G>C n.708G>C c.107-21G>C n.265G>C c.850-21G>C (n.850-21G>C) n.1185-21G>C n.1137-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223112G= | CA2245710401 | ACADVL | c.1078-21G= (n.1078-21G=) c.*1033-21G= (n.*1033-21G=) c.1012-21G= (n.1012-21G=) c.1147-21G= (n.1147-21G=) n.6G= n.473G= n.81G= n.708G= c.107-21G= n.265G= c.850-21G= (n.850-21G=) n.1185-21G= n.1137-21G= | |
| 17 | g.7223112G>T | CA8337954 | ACADVL | c.1078-21G>T (n.1078-21G>T) c.*1033-21G>T (n.*1033-21G>T) c.1012-21G>T (n.1012-21G>T) c.1147-21G>T (n.1147-21G>T) n.6G>T n.473G>T n.81G>T n.708G>T c.107-21G>T n.265G>T c.850-21G>T (n.850-21G>T) n.1185-21G>T n.1137-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223113A>G | CA2576148053 | ACADVL | c.1078-20A>G (n.1078-20A>G) c.*1033-20A>G (n.*1033-20A>G) c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) c.1147-20A>G (n.1147-20A>G) n.7A>G n.474A>G n.82A>G n.709A>G c.107-20A>G n.266A>G c.850-20A>G (n.850-20A>G) n.1185-20A>G n.1137-20A>G | |
| 17 | g.7223114T>C | CA2245710404 | ACADVL | c.1078-19T>C (n.1078-19T>C) c.*1033-19T>C (n.*1033-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.1147-19T>C (n.1147-19T>C) n.8T>C n.475T>C n.83T>C n.710T>C c.107-19T>C n.267T>C c.850-19T>C (n.850-19T>C) n.1185-19T>C n.1137-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223114T= | CA2245710403 | ACADVL | c.1078-19T= (n.1078-19T=) c.*1033-19T= (n.*1033-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.1147-19T= (n.1147-19T=) n.8T= n.475T= n.83T= n.710T= c.107-19T= n.267T= c.850-19T= (n.850-19T=) n.1185-19T= n.1137-19T= | |
| 17 | g.7223115G>A | CA8337957 | ACADVL | c.1078-18G>A (n.1078-18G>A) c.*1033-18G>A (n.*1033-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) n.9G>A n.476G>A n.84G>A n.711G>A c.107-18G>A n.268G>A c.850-18G>A (n.850-18G>A) n.1185-18G>A n.1137-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223115G= | CA2245710405 | ACADVL | c.1078-18G= (n.1078-18G=) c.*1033-18G= (n.*1033-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.1147-18G= (n.1147-18G=) n.9G= n.476G= n.84G= n.711G= c.107-18G= n.268G= c.850-18G= (n.850-18G=) n.1185-18G= n.1137-18G= | |
| 17 | g.7223116T>C | CA2576148054 | ACADVL | c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*1033-17T>C (n.*1033-17T>C) c.1012-17T>C (n.1012-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) n.10T>C n.477T>C n.85T>C n.712T>C c.107-17T>C n.269T>C c.850-17T>C (n.850-17T>C) n.1185-17T>C n.1137-17T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223117G>A | CA2733035753 | ACADVL | c.1078-16G>A (n.1078-16G>A) c.*1033-16G>A (n.*1033-16G>A) c.1012-16G>A (n.1012-16G>A) c.1147-16G>A (n.1147-16G>A) n.11G>A n.478G>A n.86G>A n.713G>A c.107-16G>A n.270G>A c.850-16G>A (n.850-16G>A) n.1185-16G>A n.1137-16G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223118T>A | CA2573154563 | ACADVL | c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) c.*1033-15T>A (n.*1033-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.1147-15T>A (n.1147-15T>A) n.12T>A n.479T>A n.87T>A n.714T>A c.107-15T>A n.271T>A c.850-15T>A (n.850-15T>A) n.1185-15T>A n.1137-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223118T>G | CA981153730 | ACADVL | c.1078-15T>G (n.1078-15T>G) c.*1033-15T>G (n.*1033-15T>G) c.1012-15T>G (n.1012-15T>G) c.1147-15T>G (n.1147-15T>G) n.12T>G n.479T>G n.87T>G n.714T>G c.107-15T>G n.271T>G c.850-15T>G (n.850-15T>G) n.1185-15T>G n.1137-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223118T= | CA2245710407 | ACADVL | c.1078-15T= (n.1078-15T=) c.*1033-15T= (n.*1033-15T=) c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.1147-15T= (n.1147-15T=) n.12T= n.479T= n.87T= n.714T= c.107-15T= n.271T= c.850-15T= (n.850-15T=) n.1185-15T= n.1137-15T= | |
| 17 | g.7223120G>C | CA8337958 | ACADVL | c.1078-13G>C (n.1078-13G>C) c.*1033-13G>C (n.*1033-13G>C) c.1012-13G>C (n.1012-13G>C) c.1147-13G>C (n.1147-13G>C) n.14G>C n.481G>C n.89G>C n.716G>C c.107-13G>C n.273G>C c.850-13G>C (n.850-13G>C) n.1185-13G>C n.1137-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223120G= | CA2245710409 | ACADVL | c.1078-13G= (n.1078-13G=) c.*1033-13G= (n.*1033-13G=) c.1012-13G= (n.1012-13G=) c.1147-13G= (n.1147-13G=) n.14G= n.481G= n.89G= n.716G= c.107-13G= n.273G= c.850-13G= (n.850-13G=) n.1185-13G= n.1137-13G= | |
| 17 | g.7223121A>T | CA2635783865 | ACADVL | c.1078-12A>T (n.1078-12A>T) c.*1033-12A>T (n.*1033-12A>T) c.1012-12A>T (n.1012-12A>T) c.1147-12A>T (n.1147-12A>T) n.15A>T n.482A>T n.90A>T n.717A>T c.107-12A>T n.274A>T c.850-12A>T (n.850-12A>T) n.1185-12A>T n.1137-12A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223122C>A | CA2245710412 | ACADVL | c.1078-11C>A (n.1078-11C>A) c.*1033-11C>A (n.*1033-11C>A) c.1012-11C>A (n.1012-11C>A) c.1147-11C>A (n.1147-11C>A) n.16C>A n.483C>A n.91C>A n.718C>A c.107-11C>A n.275C>A c.850-11C>A (n.850-11C>A) n.1185-11C>A n.1137-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223122C= | CA2245710411 | ACADVL | c.1078-11C= (n.1078-11C=) c.*1033-11C= (n.*1033-11C=) c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1147-11C= (n.1147-11C=) n.16C= n.483C= n.91C= n.718C= c.107-11C= n.275C= c.850-11C= (n.850-11C=) n.1185-11C= n.1137-11C= | |
| 17 | g.7223122C>T | CA624861279 | ACADVL | c.1078-11C>T (n.1078-11C>T) c.*1033-11C>T (n.*1033-11C>T) c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1147-11C>T (n.1147-11C>T) n.16C>T n.483C>T n.91C>T n.718C>T c.107-11C>T n.275C>T c.850-11C>T (n.850-11C>T) n.1185-11C>T n.1137-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223123C>A | CA2635783868 | ACADVL | c.1078-10C>A (n.1078-10C>A) c.*1033-10C>A (n.*1033-10C>A) c.1012-10C>A (n.1012-10C>A) c.1147-10C>A (n.1147-10C>A) n.17C>A n.484C>A n.92C>A n.719C>A c.107-10C>A n.276C>A c.850-10C>A (n.850-10C>A) n.1185-10C>A n.1137-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223123C= | CA2245710414 | ACADVL | c.1078-10C= (n.1078-10C=) c.*1033-10C= (n.*1033-10C=) c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.1147-10C= (n.1147-10C=) n.17C= n.484C= n.92C= n.719C= c.107-10C= n.276C= c.850-10C= (n.850-10C=) n.1185-10C= n.1137-10C= | |
| 17 | g.7223123C>T | CA8337959 | ACADVL | c.1078-10C>T (n.1078-10C>T) c.*1033-10C>T (n.*1033-10C>T) c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.1147-10C>T (n.1147-10C>T) n.17C>T n.484C>T n.92C>T n.719C>T c.107-10C>T n.276C>T c.850-10C>T (n.850-10C>T) n.1185-10C>T n.1137-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223124C= | CA2245710416 | ACADVL | c.1078-9C= (n.1078-9C=) c.*1033-9C= (n.*1033-9C=) c.1012-9C= (n.1012-9C=) c.1147-9C= (n.1147-9C=) n.18C= n.485C= n.93C= n.720C= c.107-9C= n.277C= c.850-9C= (n.850-9C=) n.1185-9C= n.1137-9C= | |
| 17 | g.7223124C>G | CA981153737 | ACADVL | c.1078-9C>G (n.1078-9C>G) c.*1033-9C>G (n.*1033-9C>G) c.1012-9C>G (n.1012-9C>G) c.1147-9C>G (n.1147-9C>G) n.18C>G n.485C>G n.93C>G n.720C>G c.107-9C>G n.277C>G c.850-9C>G (n.850-9C>G) n.1185-9C>G n.1137-9C>G | dbSNP |
| 17 | g.7223124C>T | CA2245710417 | ACADVL | c.1078-9C>T (n.1078-9C>T) c.*1033-9C>T (n.*1033-9C>T) c.1012-9C>T (n.1012-9C>T) c.1147-9C>T (n.1147-9C>T) n.18C>T n.485C>T n.93C>T n.720C>T c.107-9C>T n.277C>T c.850-9C>T (n.850-9C>T) n.1185-9C>T n.1137-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223125T>C | CA915949504 | ACADVL | c.1078-8T>C (n.1078-8T>C) c.*1033-8T>C (n.*1033-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) n.19T>C n.486T>C n.94T>C n.721T>C c.107-8T>C n.278T>C c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.1185-8T>C n.1137-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223125T= | CA2245710419 | ACADVL | c.1078-8T= (n.1078-8T=) c.*1033-8T= (n.*1033-8T=) c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.1147-8T= (n.1147-8T=) n.19T= n.486T= n.94T= n.721T= c.107-8T= n.278T= c.850-8T= (n.850-8T=) n.1185-8T= n.1137-8T= | |
| 17 | g.7223128dup | CA2635783873 | ACADVL | c.1078-5dup (n.1078-5dup) c.*1033-5dup (n.*1033-5dup) c.1012-5dup (n.1012-5dup) c.1147-5dup (n.1147-5dup) n.22dup n.489dup n.97dup n.724dup c.107-5dup n.281dup c.850-5dup (n.850-5dup) n.1185-5dup n.1137-5dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223127_7223128dup | CA2635783872 | ACADVL | c.1078-6_1078-5dup (n.1078-6_1078-5dup) c.*1033-6_*1033-5dup (n.*1033-6_*1033-5dup) c.1012-6_1012-5dup (n.1012-6_1012-5dup) c.1147-6_1147-5dup (n.1147-6_1147-5dup) n.21_22dup n.488_489dup n.96_97dup n.723_724dup c.107-6_107-5dup n.280_281dup c.850-6_850-5dup (n.850-6_850-5dup) n.1185-6_1185-5dup n.1137-6_1137-5dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223128T>G | CA624861280 | ACADVL | c.1078-5T>G (n.1078-5T>G) c.*1033-5T>G (n.*1033-5T>G) c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.1147-5T>G (n.1147-5T>G) n.22T>G n.489T>G n.97T>G n.724T>G c.107-5T>G n.281T>G c.850-5T>G (n.850-5T>G) n.1185-5T>G n.1137-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223128T= | CA2245710421 | ACADVL | c.1078-5T= (n.1078-5T=) c.*1033-5T= (n.*1033-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.1147-5T= (n.1147-5T=) n.22T= n.489T= n.97T= n.724T= c.107-5T= n.281T= c.850-5T= (n.850-5T=) n.1185-5T= n.1137-5T= | |
| 17 | g.7223129C= | CA2245710423 | ACADVL | c.1078-4C= (n.1078-4C=) c.*1033-4C= (n.*1033-4C=) c.1012-4C= (n.1012-4C=) c.1147-4C= (n.1147-4C=) n.23C= n.490C= n.98C= n.725C= c.107-4C= n.282C= c.850-4C= (n.850-4C=) n.1185-4C= n.1137-4C= | |
| 17 | g.7223129C>G | CA2245710424 | ACADVL | c.1078-4C>G (n.1078-4C>G) c.*1033-4C>G (n.*1033-4C>G) c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.1147-4C>G (n.1147-4C>G) n.23C>G n.490C>G n.98C>G n.725C>G c.107-4C>G n.282C>G c.850-4C>G (n.850-4C>G) n.1185-4C>G n.1137-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223130C>T | CA2635783875 | ACADVL | c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.*1033-3C>T (n.*1033-3C>T) c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) n.24C>T n.491C>T n.99C>T n.726C>T c.107-3C>T n.283C>T c.850-3C>T (n.850-3C>T) n.1185-3C>T n.1137-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223131A>C | CA397724301 | ACADVL | c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*1033-2A>C (n.*1033-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) n.25A>C n.492A>C n.100A>C n.727A>C c.107-2A>C n.284A>C c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.1185-2A>C n.1137-2A>C | |
| 17 | g.7223131A>G | CA397724303 | ACADVL | c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*1033-2A>G (n.*1033-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) n.25A>G n.492A>G n.100A>G n.727A>G c.107-2A>G n.284A>G c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.1185-2A>G n.1137-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223131A>T | CA397724302 | ACADVL | c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*1033-2A>T (n.*1033-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) n.25A>T n.492A>T n.100A>T n.727A>T c.107-2A>T n.284A>T c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.1185-2A>T n.1137-2A>T | |
| 17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223132G>A | CA397724304 | ACADVL | c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*1033-1G>A (n.*1033-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) n.26G>A n.493G>A n.101G>A n.728G>A c.107-1G>A n.285G>A c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.1185-1G>A n.1137-1G>A | |
| 17 | g.7223132G>C | CA397724305 | ACADVL | c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*1033-1G>C (n.*1033-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) n.26G>C n.493G>C n.101G>C n.728G>C c.107-1G>C n.285G>C c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.1185-1G>C n.1137-1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223132G>T | CA397724306 | ACADVL | c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*1033-1G>T (n.*1033-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) n.26G>T n.493G>T n.101G>T n.728G>T c.107-1G>T n.285G>T c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.1185-1G>T n.1137-1G>T | |
| 17 | g.7223133G>A | CA397724307 | ACADVL | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) n.27G>A n.494G>A n.102G>A n.729G>A c.107G>A n.286G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.1185G>A n.1137G>A | |
| 17 | g.7223133G>C | CA397724308 | ACADVL | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.27G>C n.494G>C n.102G>C n.729G>C c.107G>C n.286G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1185G>C n.1137G>C | |
| 17 | g.7223133G>T | CA397724309 | ACADVL | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.27G>T n.494G>T n.102G>T n.729G>T c.107G>T n.286G>T c.850G>T (p.Val284Leu) n.1185G>T n.1137G>T | |
| 17 | g.7223134T>A | CA397724310 | ACADVL | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.28T>A n.495T>A n.103T>A n.730T>A c.108T>A n.287T>A c.851T>A (p.Val284Glu) n.1186T>A n.1138T>A | |
| 17 | g.7223134T>C | CA397724311 | ACADVL | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.28T>C n.495T>C n.103T>C n.730T>C c.108T>C n.287T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1186T>C n.1138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223134T>G | CA397724312 | ACADVL | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.28T>G n.495T>G n.103T>G n.730T>G c.108T>G n.287T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1186T>G n.1138T>G | |
| 17 | g.7223134T= | CA2245710432 | ACADVL | c.1079T= (p.Val360=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.1013T= (p.Val338=) c.1148T= (p.Val383=) n.28T= n.495T= n.103T= n.730T= c.108T= n.287T= c.851T= (p.Val284=) n.1186T= n.1138T= | |
| 17 | g.7223135A>C | CA497620565 | ACADVL | c.1080A>C (p.Val360=) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1014A>C (p.Val338=) c.1149A>C (p.Val383=) n.29A>C n.496A>C n.104A>C n.731A>C c.109A>C n.288A>C c.852A>C (p.Val284=) n.1187A>C n.1139A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223135A>G | CA497620567 | ACADVL | c.1080A>G (p.Val360=) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1014A>G (p.Val338=) c.1149A>G (p.Val383=) n.29A>G n.496A>G n.104A>G n.731A>G c.109A>G n.288A>G c.852A>G (p.Val284=) n.1187A>G n.1139A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223135A>T | CA497620568 | ACADVL | c.1080A>T (p.Val360=) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1014A>T (p.Val338=) c.1149A>T (p.Val383=) n.29A>T n.496A>T n.104A>T n.731A>T c.109A>T n.288A>T c.852A>T (p.Val284=) n.1187A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223136G>A | CA397724313 | ACADVL | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.30G>A n.497G>A n.105G>A n.732G>A c.110G>A n.289G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) n.1188G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223136G>C | CA397724314 | ACADVL | c.1081G>C (p.Asp361His) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.30G>C n.497G>C n.105G>C n.732G>C c.110G>C n.289G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1188G>C n.1140G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223136G= | CA2245710438 | ACADVL | c.1081G= (p.Asp361=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1015G= (p.Asp339=) c.1150G= (p.Asp384=) n.30G= n.497G= n.105G= n.732G= c.110G= n.289G= c.853G= (p.Asp285=) n.1188G= n.1140G= | |
| 17 | g.7223136G>T | CA397724315 | ACADVL | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.30G>T n.497G>T n.105G>T n.732G>T c.110G>T n.289G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.1188G>T n.1140G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223137A= | CA2245710443 | ACADVL | c.1082A= (p.Asp361=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.1016A= (p.Asp339=) c.1151A= (p.Asp384=) n.31A= n.498A= n.106A= n.733A= c.111A= n.290A= c.854A= (p.Asp285=) n.1189A= n.1141A= | |
| 17 | g.7223137A>C | CA397724318 | ACADVL | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.31A>C n.498A>C n.106A>C n.733A>C c.111A>C n.290A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) n.1189A>C n.1141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223137A>G | CA397724316 | ACADVL | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.31A>G n.498A>G n.106A>G n.733A>G c.111A>G n.290A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1189A>G n.1141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223137A>T | CA397724317 | ACADVL | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.31A>T n.498A>T n.106A>T n.733A>T c.111A>T n.290A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.1189A>T n.1141A>T | |
| 17 | g.7223138T>A | CA397724319 | ACADVL | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.32T>A n.499T>A n.107T>A n.734T>A c.112T>A n.291T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) n.1190T>A n.1142T>A | |
| 17 | g.7223138T>C | CA8337960 | ACADVL | c.1083T>C (p.Asp361=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) c.1152T>C (p.Asp384=) n.32T>C n.499T>C n.107T>C n.734T>C c.112T>C n.291T>C c.855T>C (p.Asp285=) n.1190T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223138T>G | CA397724320 | ACADVL | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.32T>G n.499T>G n.107T>G n.734T>G c.112T>G n.291T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) n.1190T>G n.1142T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223138T= | CA2245710447 | ACADVL | c.1083T= (p.Asp361=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1017T= (p.Asp339=) c.1152T= (p.Asp384=) n.32T= n.499T= n.107T= n.734T= c.112T= n.291T= c.855T= (p.Asp285=) n.1190T= n.1142T= | |
| 17 | g.7223139C>A | CA397724321 | ACADVL | c.1084C>A (p.His362Asn) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) n.33C>A n.500C>A n.108C>A n.735C>A c.113C>A n.292C>A c.856C>A (p.His286Asn) n.1191C>A n.1143C>A | |
| 17 | g.7223139C>G | CA397724322 | ACADVL | c.1084C>G (p.His362Asp) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) n.33C>G n.500C>G n.108C>G n.735C>G c.113C>G n.292C>G c.856C>G (p.His286Asp) n.1191C>G n.1143C>G | |
| 17 | g.7223139C>T | CA397724323 | ACADVL | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.33C>T n.500C>T n.108C>T n.735C>T c.113C>T n.292C>T c.856C>T (p.His286Tyr) n.1191C>T n.1143C>T | |
| 17 | g.7223140A>C | CA397724324 | ACADVL | c.1085A>C (p.His362Pro) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) n.34A>C n.501A>C n.109A>C n.736A>C c.114A>C n.293A>C c.857A>C (p.His286Pro) n.1192A>C n.1144A>C | |
| 17 | g.7223140A>G | CA397724325 | ACADVL | c.1085A>G (p.His362Arg) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) n.34A>G n.501A>G n.109A>G n.736A>G c.114A>G n.293A>G c.857A>G (p.His286Arg) n.1192A>G n.1144A>G | |
| 17 | g.7223140A>T | CA397724326 | ACADVL | c.1085A>T (p.His362Leu) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) n.34A>T n.501A>T n.109A>T n.736A>T c.114A>T n.293A>T c.857A>T (p.His286Leu) n.1192A>T n.1144A>T | |
| 17 | g.7223141T>A | CA397724327 | ACADVL | c.1086T>A (p.His362Gln) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1020T>A (p.His340Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) n.35T>A n.502T>A n.110T>A n.737T>A c.115T>A n.294T>A c.858T>A (p.His286Gln) n.1193T>A n.1145T>A | |
| 17 | g.7223141T>C | CA497620596 | ACADVL | c.1086T>C (p.His362=) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1020T>C (p.His340=) c.1155T>C (p.His385=) n.35T>C n.502T>C n.110T>C n.737T>C c.115T>C n.294T>C c.858T>C (p.His286=) n.1193T>C n.1145T>C | |
| 17 | g.7223141T>G | CA397724328 | ACADVL | c.1086T>G (p.His362Gln) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) n.35T>G n.502T>G n.110T>G n.737T>G c.115T>G n.294T>G c.858T>G (p.His286Gln) n.1193T>G n.1145T>G | |
| 17 | g.7223142G>A | CA397724331 | ACADVL | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.36G>A n.503G>A n.111G>A n.738G>A c.116G>A n.295G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1194G>A n.1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223142G>C | CA397724330 | ACADVL | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.36G>C n.503G>C n.111G>C n.738G>C c.116G>C n.295G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1194G>C n.1146G>C | |
| 17 | g.7223142G= | CA2245710450 | ACADVL | c.1087G= (p.Ala363=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1156G= (p.Ala386=) n.36G= n.503G= n.111G= n.738G= c.116G= n.295G= c.859G= (p.Ala287=) n.1194G= n.1146G= | |
| 17 | g.7223142G>T | CA397724329 | ACADVL | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.36G>T n.503G>T n.111G>T n.738G>T c.116G>T n.295G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1194G>T n.1146G>T | |
| 17 | g.7223143C>A | CA397724332 | ACADVL | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.37C>A n.504C>A n.112C>A n.739C>A c.117C>A n.296C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1195C>A n.1147C>A | |
| 17 | g.7223143C>G | CA397724334 | ACADVL | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.37C>G n.504C>G n.112C>G n.739C>G c.117C>G n.296C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1195C>G n.1147C>G | |
| 17 | g.7223143C>T | CA397724333 | ACADVL | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.37C>T n.504C>T n.112C>T n.739C>T c.117C>T n.296C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1195C>T n.1147C>T | |
| 17 | g.7223144C>A | CA497620610 | ACADVL | c.1089C>A (p.Ala363=) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1023C>A (p.Ala341=) c.1158C>A (p.Ala386=) n.38C>A n.505C>A n.113C>A n.740C>A c.118C>A n.297C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1196C>A n.1148C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223144C= | CA2245710455 | ACADVL | c.1089C= (p.Ala363=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.1023C= (p.Ala341=) c.1158C= (p.Ala386=) n.38C= n.505C= n.113C= n.740C= c.118C= n.297C= c.861C= (p.Ala287=) n.1196C= n.1148C= | |
| 17 | g.7223144C>G | CA497620613 | ACADVL | c.1089C>G (p.Ala363=) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1023C>G (p.Ala341=) c.1158C>G (p.Ala386=) n.38C>G n.505C>G n.113C>G n.740C>G c.118C>G n.297C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1196C>G n.1148C>G | |
| 17 | g.7223144C>T | CA8337961 | ACADVL | c.1089C>T (p.Ala363=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1158C>T (p.Ala386=) n.38C>T n.505C>T n.113C>T n.740C>T c.118C>T n.297C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1196C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223145A>C | CA397724335 | ACADVL | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.39A>C n.506A>C n.114A>C n.741A>C c.119A>C n.298A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1197A>C n.1149A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223145A>G | CA397724336 | ACADVL | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.39A>G n.506A>G n.114A>G n.741A>G c.119A>G n.298A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1197A>G n.1149A>G | |
| 17 | g.7223145A>T | CA397724337 | ACADVL | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.39A>T n.506A>T n.114A>T n.741A>T c.119A>T n.298A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1197A>T n.1149A>T | |
| 17 | g.7223146C>A | CA397724338 | ACADVL | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.40C>A n.507C>A n.115C>A n.742C>A c.120C>A n.299C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1198C>A n.1150C>A | |
| 17 | g.7223146C>G | CA397724339 | ACADVL | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.40C>G n.507C>G n.115C>G n.742C>G c.120C>G n.299C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1198C>G n.1150C>G | |
| 17 | g.7223146C>T | CA397724340 | ACADVL | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.40C>T n.507C>T n.115C>T n.742C>T c.120C>T n.299C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1198C>T n.1150C>T | |
| 17 | g.7223147T>A | CA497620625 | ACADVL | c.1092T>A (p.Thr364=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1026T>A (p.Thr342=) c.1161T>A (p.Thr387=) n.41T>A n.508T>A n.116T>A n.743T>A c.121T>A n.300T>A c.864T>A (p.Thr288=) n.1199T>A n.1151T>A | |
| 17 | g.7223147T>C | CA8337962 | ACADVL | c.1092T>C (p.Thr364=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1026T>C (p.Thr342=) c.1161T>C (p.Thr387=) n.41T>C n.508T>C n.116T>C n.743T>C c.121T>C n.300T>C c.864T>C (p.Thr288=) n.1199T>C n.1151T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223147T>G | CA497620628 | ACADVL | c.1092T>G (p.Thr364=) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1026T>G (p.Thr342=) c.1161T>G (p.Thr387=) n.41T>G n.508T>G n.116T>G n.743T>G c.121T>G n.300T>G c.864T>G (p.Thr288=) n.1199T>G n.1151T>G | |
| 17 | g.7223147T= | CA2245710458 | ACADVL | c.1092T= (p.Thr364=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.1026T= (p.Thr342=) c.1161T= (p.Thr387=) n.41T= n.508T= n.116T= n.743T= c.121T= n.300T= c.864T= (p.Thr288=) n.1199T= n.1151T= | |
| 17 | g.7223148A= | CA2245710462 | ACADVL | c.1093A= (p.Asn365=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.1027A= (p.Asn343=) c.1162A= (p.Asn388=) n.42A= n.509A= n.117A= n.744A= c.122A= n.301A= c.865A= (p.Asn289=) n.1200A= n.1152A= | |
| 17 | g.7223148A>C | CA397724341 | ACADVL | c.1093A>C (p.Asn365His) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.1162A>C (p.Asn388His) n.42A>C n.509A>C n.117A>C n.744A>C c.122A>C n.301A>C c.865A>C (p.Asn289His) n.1200A>C n.1152A>C | |
| 17 | g.7223148A>G | CA287437941 | ACADVL | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.42A>G n.509A>G n.117A>G n.744A>G c.122A>G n.301A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1200A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223148A>T | CA397724342 | ACADVL | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.42A>T n.509A>T n.117A>T n.744A>T c.122A>T n.301A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1200A>T n.1152A>T | |
| 17 | g.7223149del | CA2733035888 | ACADVL | c.1094del (p.Asn365IlefsTer14) c.*1049del (n.*1049del) c.1028del (p.Asn343IlefsTer14) c.1163del (p.Asn388IlefsTer14) n.43del n.510del n.118del n.745del c.123del n.302del c.866del (p.Asn289IlefsTer14) n.1201del n.1153del | dbSNP |
| 17 | g.7223148_7223149insT | CA2573154565 | ACADVL | c.1093_1094insT (p.Asn365IlefsTer30) c.*1048_*1049insT (n.*1048_*1049insT) c.1027_1028insT (p.Asn343IlefsTer30) c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer30) n.42_43insT n.509_510insT n.117_118insT n.744_745insT c.122_123insT n.301_302insT c.865_866insT (p.Asn289IlefsTer30) n.1200_1201insT n.1152_1153insT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223149A>C | CA397724345 | ACADVL | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.43A>C n.510A>C n.118A>C n.745A>C c.123A>C n.302A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1201A>C n.1153A>C | |
| 17 | g.7223149A>G | CA397724343 | ACADVL | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.43A>G n.510A>G n.118A>G n.745A>G c.123A>G n.302A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1201A>G n.1153A>G | |
| 17 | g.7223149A>T | CA397724344 | ACADVL | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.43A>T n.510A>T n.118A>T n.745A>T c.123A>T n.302A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1201A>T n.1153A>T | |
| 17 | g.7223150T>A | CA397724346 | ACADVL | c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.44T>A n.511T>A n.119T>A n.746T>A c.124T>A n.303T>A c.867T>A (p.Asn289Lys) n.1202T>A n.1154T>A | |
| 17 | g.7223150T>C | CA497620640 | ACADVL | c.1095T>C (p.Asn365=) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1029T>C (p.Asn343=) c.1164T>C (p.Asn388=) n.44T>C n.511T>C n.119T>C n.746T>C c.124T>C n.303T>C c.867T>C (p.Asn289=) n.1202T>C n.1154T>C | |
| 17 | g.7223150T>G | CA397724347 | ACADVL | c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.44T>G n.511T>G n.119T>G n.746T>G c.124T>G n.303T>G c.867T>G (p.Asn289Lys) n.1202T>G n.1154T>G | |
| 17 | g.7223151C>A | CA397724348 | ACADVL | c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.45C>A n.512C>A n.120C>A n.747C>A c.125C>A n.304C>A c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1203C>A n.1155C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223151C= | CA2245710469 | ACADVL | c.1096C= (p.Arg366=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1165C= (p.Arg389=) n.45C= n.512C= n.120C= n.747C= c.125C= n.304C= c.868C= (p.Arg290=) n.1203C= n.1155C= | |
| 17 | g.7223151C>G | CA8337963 | ACADVL | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.45C>G n.512C>G n.120C>G n.747C>G c.125C>G n.304C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1203C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223151C>T | CA312264 | ACADVL | c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.45C>T n.512C>T n.120C>T n.747C>T c.125C>T n.304C>T c.868C>T (p.Arg290Cys) n.1203C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G>A | CA312265 | ACADVL | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1166G>A (p.Arg389His) n.46G>A n.513G>A n.121G>A n.748G>A c.126G>A n.305G>A c.869G>A (p.Arg290His) n.1204G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G>C | CA8337964 | ACADVL | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.46G>C n.513G>C n.121G>C n.748G>C c.126G>C n.305G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1204G>C n.1156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G= | CA2245710477 | ACADVL | c.1097G= (p.Arg366=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1166G= (p.Arg389=) n.46G= n.513G= n.121G= n.748G= c.126G= n.305G= c.869G= (p.Arg290=) n.1204G= n.1156G= | |
| 17 | g.7223152G>T | CA397724349 | ACADVL | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.46G>T n.513G>T n.121G>T n.748G>T c.126G>T n.305G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1204G>T n.1156G>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.7223153T>A | CA497620657 | ACADVL | c.1098T>A (p.Arg366=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1032T>A (p.Arg344=) c.1167T>A (p.Arg389=) n.47T>A n.514T>A n.122T>A n.749T>A c.127T>A n.306T>A c.870T>A (p.Arg290=) n.1205T>A n.1157T>A | |
| 17 | g.7223153T>C | CA497620654 | ACADVL | c.1098T>C (p.Arg366=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1032T>C (p.Arg344=) c.1167T>C (p.Arg389=) n.47T>C n.514T>C n.122T>C n.749T>C c.127T>C n.306T>C c.870T>C (p.Arg290=) n.1205T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223153T>G | CA497620656 | ACADVL | c.1098T>G (p.Arg366=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1032T>G (p.Arg344=) c.1167T>G (p.Arg389=) n.47T>G n.514T>G n.122T>G n.749T>G c.127T>G n.306T>G c.870T>G (p.Arg290=) n.1205T>G n.1157T>G | |
| 17 | g.7223154A>C | CA397724350 | ACADVL | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.48A>C n.515A>C n.123A>C n.750A>C c.128A>C n.307A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1206A>C n.1158A>C | |
| 17 | g.7223154A>G | CA397724351 | ACADVL | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.48A>G n.515A>G n.123A>G n.750A>G c.128A>G n.307A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1206A>G n.1158A>G | COSMIC |
| 17 | g.7223154A>T | CA397724352 | ACADVL | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.48A>T n.515A>T n.123A>T n.750A>T c.128A>T n.307A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1206A>T n.1158A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223155C>A | CA397724354 | ACADVL | c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.49C>A n.516C>A n.124C>A n.751C>A c.129C>A n.308C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) n.1207C>A n.1159C>A | |
| 17 | g.7223155C>G | CA397724355 | ACADVL | c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.49C>G n.516C>G n.124C>G n.751C>G c.129C>G n.308C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) n.1207C>G n.1159C>G | |
| 17 | g.7223155C>T | CA397724353 | ACADVL | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.49C>T n.516C>T n.124C>T n.751C>T c.129C>T n.308C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1207C>T n.1159C>T | |
| 17 | g.7223157del | CA913186033 | ACADVL | c.1102del (p.Gln368SerfsTer11) c.*1057del (n.*1057del) c.1036del (p.Gln346SerfsTer11) c.1171del (p.Gln391SerfsTer11) n.51del n.518del n.126del n.753del c.131del n.310del c.874del (p.Gln292SerfsTer11) n.1209del n.1161del | |
| 17 | g.7223156C>A | CA497620668 | ACADVL | c.1101C>A (p.Thr367=) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1170C>A (p.Thr390=) n.50C>A n.517C>A n.125C>A n.752C>A c.130C>A n.309C>A c.873C>A (p.Thr291=) n.1208C>A n.1160C>A | ClinVar |
| 17 | g.7223156C= | CA2245710485 | ACADVL | c.1101C= (p.Thr367=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.1035C= (p.Thr345=) c.1170C= (p.Thr390=) n.50C= n.517C= n.125C= n.752C= c.130C= n.309C= c.873C= (p.Thr291=) n.1208C= n.1160C= | |
| 17 | g.7223156C>G | CA497620670 | ACADVL | c.1101C>G (p.Thr367=) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1170C>G (p.Thr390=) n.50C>G n.517C>G n.125C>G n.752C>G c.130C>G n.309C>G c.873C>G (p.Thr291=) n.1208C>G n.1160C>G | |
| 17 | g.7223156C>T | CA497620671 | ACADVL | c.1101C>T (p.Thr367=) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1170C>T (p.Thr390=) n.50C>T n.517C>T n.125C>T n.752C>T c.130C>T n.309C>T c.873C>T (p.Thr291=) n.1208C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223156_7223158delinsCCA | CA2245710487 | ACADVL | c.1101_1103delinsCCA (p.Thr367=) c.*1056_*1058delinsCCA (n.*1056_*1058delinsCCA) c.1035_1037delinsCCA (p.Thr345=) c.1170_1172delinsCCA (p.Thr390=) n.50_52delinsCCA n.517_519delinsCCA n.125_127delinsCCA n.752_754delinsCCA c.130_132delinsCCA n.309_311delinsCCA c.873_875delinsCCA (p.Thr291=) n.1208_1210delinsCCA n.1160_1162delinsCCA | |
| 17 | g.7223157C>A | CA397724356 | ACADVL | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.51C>A n.518C>A n.126C>A n.753C>A c.131C>A n.310C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1209C>A n.1161C>A | |
| 17 | g.7223157C>G | CA397724357 | ACADVL | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.51C>G n.518C>G n.126C>G n.753C>G c.131C>G n.310C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1209C>G n.1161C>G | |
| 17 | g.7223157C>T | CA397724358 | ACADVL | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.51C>T n.518C>T n.126C>T n.753C>T c.131C>T n.310C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1209C>T n.1161C>T | |
| 17 | g.7223157_7223158del | CA913190951 | ACADVL | c.1102_1103del (p.Gln368ValfsTer26) c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) c.1036_1037del (p.Gln346ValfsTer26) c.1171_1172del (p.Gln391ValfsTer26) n.51_52del n.518_519del n.126_127del n.753_754del c.131_132del n.310_311del c.874_875del (p.Gln292ValfsTer26) n.1209_1210del n.1161_1162del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223158A= | CA2245710498 | ACADVL | c.1103A= (p.Gln368=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1037A= (p.Gln346=) c.1172A= (p.Gln391=) n.52A= n.519A= n.127A= n.754A= c.132A= n.311A= c.875A= (p.Gln292=) n.1210A= n.1162A= | |
| 17 | g.7223158A>C | CA8337965 | ACADVL | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.52A>C n.519A>C n.127A>C n.754A>C c.132A>C n.311A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1210A>C n.1162A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223158A>G | CA397724359 | ACADVL | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.52A>G n.519A>G n.127A>G n.754A>G c.132A>G n.311A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1210A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223158A>T | CA397724360 | ACADVL | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.52A>T n.519A>T n.127A>T n.754A>T c.132A>T n.311A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1210A>T n.1162A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223159G>A | CA497620680 | ACADVL | c.1104G>A (p.Gln368=) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1173G>A (p.Gln391=) n.53G>A n.520G>A n.128G>A n.755G>A c.133G>A n.312G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.1211G>A n.1163G>A | |
| 17 | g.7223159G>C | CA287437952 | ACADVL | c.1104G>C (p.Gln368His) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1173G>C (p.Gln391His) n.53G>C n.520G>C n.128G>C n.755G>C c.133G>C n.312G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.1211G>C n.1163G>C | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7223159G= | CA2245710506 | ACADVL | c.1104G= (p.Gln368=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1038G= (p.Gln346=) c.1173G= (p.Gln391=) n.53G= n.520G= n.128G= n.755G= c.133G= n.312G= c.876G= (p.Gln292=) n.1211G= n.1163G= | |
| 17 | g.7223159G>T | CA397724361 | ACADVL | c.1104G>T (p.Gln368His) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1173G>T (p.Gln391His) n.53G>T n.520G>T n.128G>T n.755G>T c.133G>T n.312G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.1211G>T n.1163G>T | |
| 17 | g.7223160T>A | CA397724362 | ACADVL | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.54T>A n.521T>A n.129T>A n.756T>A c.134T>A n.313T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1212T>A n.1164T>A | |
| 17 | g.7223160T>C | CA397724363 | ACADVL | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.54T>C n.521T>C n.129T>C n.756T>C c.134T>C n.313T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1212T>C n.1164T>C | |
| 17 | g.7223160T>G | CA397724364 | ACADVL | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.54T>G n.521T>G n.129T>G n.756T>G c.134T>G n.313T>G c.877T>G (p.Phe293Val) n.1212T>G n.1164T>G | |
| 17 | g.7223161T>A | CA397724365 | ACADVL | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.55T>A n.522T>A n.130T>A n.757T>A c.135T>A n.314T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1213T>A n.1165T>A | |
| 17 | g.7223161T>C | CA220189 | ACADVL | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.55T>C n.522T>C n.130T>C n.757T>C c.135T>C n.314T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1213T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223161T>G | CA397724366 | ACADVL | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.55T>G n.522T>G n.130T>G n.757T>G c.135T>G n.314T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1213T>G n.1165T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223161T= | CA2245710511 | ACADVL | c.1106T= (p.Phe369=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.1040T= (p.Phe347=) c.1175T= (p.Phe392=) n.55T= n.522T= n.130T= n.757T= c.135T= n.314T= c.878T= (p.Phe293=) n.1213T= n.1165T= | |
| 17 | g.7223162T>A | CA397724367 | ACADVL | c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.56T>A n.523T>A n.131T>A n.758T>A c.136T>A n.315T>A c.879T>A (p.Phe293Leu) n.1214T>A n.1166T>A | |
| 17 | g.7223162T>C | CA497620694 | ACADVL | c.1107T>C (p.Phe369=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1041T>C (p.Phe347=) c.1176T>C (p.Phe392=) n.56T>C n.523T>C n.131T>C n.758T>C c.136T>C n.315T>C c.879T>C (p.Phe293=) n.1214T>C n.1166T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223162T>G | CA397724368 | ACADVL | c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.56T>G n.523T>G n.131T>G n.758T>G c.136T>G n.315T>G c.879T>G (p.Phe293Leu) n.1214T>G n.1166T>G | |
| 17 | g.7223163G>A | CA397724369 | ACADVL | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.57G>A n.524G>A n.132G>A n.759G>A c.137G>A n.316G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1215G>A n.1167G>A | |
| 17 | g.7223163G>C | CA397724370 | ACADVL | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.57G>C n.524G>C n.132G>C n.759G>C c.137G>C n.316G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1215G>C n.1167G>C | |
| 17 | g.7223163G>T | CA397724371 | ACADVL | c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.57G>T n.524G>T n.132G>T n.759G>T c.137G>T n.316G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1215G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223164G>A | CA397724372 | ACADVL | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.58G>A n.525G>A n.133G>A n.760G>A c.138G>A n.317G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1216G>A n.1168G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223164G>C | CA397724373 | ACADVL | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.58G>C n.525G>C n.133G>C n.760G>C c.138G>C n.317G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1216G>C n.1168G>C | |
| 17 | g.7223164G>T | CA397724374 | ACADVL | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.58G>T n.525G>T n.133G>T n.760G>T c.138G>T n.317G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.1216G>T n.1168G>T | |
| 17 | g.7223165G>A | CA497620707 | ACADVL | c.1110G>A (p.Gly370=) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1044G>A (p.Gly348=) c.1179G>A (p.Gly393=) n.59G>A n.526G>A n.134G>A n.761G>A c.139G>A n.318G>A c.882G>A (p.Gly294=) n.1217G>A n.1169G>A | |
| 17 | g.7223165G>C | CA497620708 | ACADVL | c.1110G>C (p.Gly370=) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1044G>C (p.Gly348=) c.1179G>C (p.Gly393=) n.59G>C n.526G>C n.134G>C n.761G>C c.139G>C n.318G>C c.882G>C (p.Gly294=) n.1217G>C n.1169G>C | |
| 17 | g.7223165G>T | CA497620711 | ACADVL | c.1110G>T (p.Gly370=) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1044G>T (p.Gly348=) c.1179G>T (p.Gly393=) n.59G>T n.526G>T n.134G>T n.761G>T c.139G>T n.318G>T c.882G>T (p.Gly294=) n.1217G>T n.1169G>T | |
| 17 | g.7223166G>A | CA397724375 | ACADVL | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.60G>A n.527G>A n.135G>A n.762G>A c.140G>A n.319G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1218G>A n.1170G>A | ClinVar |
| 17 | g.7223166G>C | CA397724376 | ACADVL | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.60G>C n.527G>C n.135G>C n.762G>C c.140G>C n.319G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1218G>C n.1170G>C | |
| 17 | g.7223166G>T | CA397724377 | ACADVL | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.60G>T n.527G>T n.135G>T n.762G>T c.140G>T n.319G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1218G>T n.1170G>T | |
| 17 | g.7223167A>C | CA397724378 | ACADVL | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.61A>C n.528A>C n.136A>C n.763A>C c.141A>C n.320A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1219A>C n.1171A>C | |
| 17 | g.7223167A>G | CA397724379 | ACADVL | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.61A>G n.528A>G n.136A>G n.763A>G c.141A>G n.320A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1219A>G n.1171A>G | |
| 17 | g.7223167A>T | CA397724380 | ACADVL | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.61A>T n.528A>T n.136A>T n.763A>T c.141A>T n.320A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.1219A>T n.1171A>T | |
| 17 | g.7223167_7223168delinsAG | CA2245710515 | ACADVL | c.1112_1113delinsAG (p.Glu371=) c.*1067_*1068delinsAG (n.*1067_*1068delinsAG) c.1046_1047delinsAG (p.Glu349=) c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=) n.61_62delinsAG n.528_529delinsAG n.136_137delinsAG n.763_764delinsAG c.141_142delinsAG n.320_321delinsAG c.884_885delinsAG (p.Glu295=) n.1219_1220delinsAG n.1171_1172delinsAG | |
| 17 | g.7223168del | CA16041869 | ACADVL | c.1113del (p.Ile373PhefsTer6) c.*1068del (n.*1068del) c.1047del (p.Ile351PhefsTer6) c.1182del (p.Ile396PhefsTer6) n.62del n.529del n.137del n.764del c.142del n.321del c.885del (p.Ile297PhefsTer6) n.1220del n.1172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223168G>A | CA497620727 | ACADVL | c.1113G>A (p.Glu371=) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) c.1182G>A (p.Glu394=) n.62G>A n.529G>A n.137G>A n.764G>A c.142G>A n.321G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.1220G>A n.1172G>A | |
| 17 | g.7223168G>C | CA397724381 | ACADVL | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.62G>C n.529G>C n.137G>C n.764G>C c.142G>C n.321G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1220G>C n.1172G>C | |
| 17 | g.7223168G= | CA2245710521 | ACADVL | c.1113G= (p.Glu371=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.1047G= (p.Glu349=) c.1182G= (p.Glu394=) n.62G= n.529G= n.137G= n.764G= c.142G= n.321G= c.885G= (p.Glu295=) n.1220G= n.1172G= | |
| 17 | g.7223168G>T | CA8337966 | ACADVL | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.62G>T n.529G>T n.137G>T n.764G>T c.142G>T n.321G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1220G>T n.1172G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223169A>C | CA397724383 | ACADVL | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.63A>C n.530A>C n.138A>C n.765A>C c.143A>C n.322A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1221A>C n.1173A>C | |
| 17 | g.7223169A>G | CA397724384 | ACADVL | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.63A>G n.530A>G n.138A>G n.765A>G c.143A>G n.322A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1221A>G n.1173A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223169A>T | CA397724382 | ACADVL | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.63A>T n.530A>T n.138A>T n.765A>T c.143A>T n.322A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1221A>T n.1173A>T | |
| 17 | g.7223172dup | CA8337967 | ACADVL | c.1117dup (p.Ile373AsnfsTer22) c.*1072dup (n.*1072dup) c.1051dup (p.Ile351AsnfsTer22) c.1186dup (p.Ile396AsnfsTer22) n.66dup n.533dup n.141dup n.768dup c.146dup n.325dup c.889dup (p.Ile297AsnfsTer22) n.1224dup n.1176dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223170A= | CA2245710527 | ACADVL | c.1115A= (p.Lys372=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.1049A= (p.Lys350=) c.1184A= (p.Lys395=) n.64A= n.531A= n.139A= n.766A= c.144A= n.323A= c.887A= (p.Lys296=) n.1222A= n.1174A= | |
| 17 | g.7223170A>C | CA397724387 | ACADVL | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.64A>C n.531A>C n.139A>C n.766A>C c.144A>C n.323A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1222A>C n.1174A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223170A>G | CA397724385 | ACADVL | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.64A>G n.531A>G n.139A>G n.766A>G c.144A>G n.323A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1222A>G n.1174A>G | |
| 17 | g.7223170A>T | CA397724386 | ACADVL | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) n.64A>T n.531A>T n.139A>T n.766A>T c.144A>T n.323A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1222A>T n.1174A>T | |
| 17 | g.7223171A>C | CA397724388 | ACADVL | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) n.65A>C n.532A>C n.140A>C n.767A>C c.145A>C n.324A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1223A>C n.1175A>C | |
| 17 | g.7223171A>G | CA497620741 | ACADVL | c.1116A>G (p.Lys372=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1050A>G (p.Lys350=) c.1185A>G (p.Lys395=) n.65A>G n.532A>G n.140A>G n.767A>G c.145A>G n.324A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.1223A>G n.1175A>G | |
| 17 | g.7223171A>T | CA397724389 | ACADVL | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) n.65A>T n.532A>T n.140A>T n.767A>T c.145A>T n.324A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1223A>T n.1175A>T | |
| 17 | g.7223172A>C | CA397724390 | ACADVL | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.66A>C n.533A>C n.141A>C n.768A>C c.146A>C n.325A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1224A>C n.1176A>C | |
| 17 | g.7223172A>G | CA397724391 | ACADVL | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.66A>G n.533A>G n.141A>G n.768A>G c.146A>G n.325A>G c.889A>G (p.Ile297Val) n.1224A>G n.1176A>G | |
| 17 | g.7223172A>T | CA397724392 | ACADVL | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.66A>T n.533A>T n.141A>T n.768A>T c.146A>T n.325A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1224A>T n.1176A>T | |
| 17 | g.7223173T>A | CA397724393 | ACADVL | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.67T>A n.534T>A n.142T>A n.769T>A c.147T>A n.326T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1225T>A n.1177T>A | |
| 17 | g.7223173T>C | CA397724394 | ACADVL | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.67T>C n.534T>C n.142T>C n.769T>C c.147T>C n.326T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1225T>C n.1177T>C | |
| 17 | g.7223173T>G | CA397724395 | ACADVL | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.67T>G n.534T>G n.142T>G n.769T>G c.147T>G n.326T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1225T>G n.1177T>G | |
| 17 | g.7223174T>A | CA497620753 | ACADVL | c.1119T>A (p.Ile373=) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1188T>A (p.Ile396=) n.68T>A n.535T>A n.143T>A n.770T>A c.148T>A n.327T>A c.891T>A (p.Ile297=) n.1226T>A n.1178T>A | |
| 17 | g.7223174T>C | CA8337968 | ACADVL | c.1119T>C (p.Ile373=) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1188T>C (p.Ile396=) n.68T>C n.535T>C n.143T>C n.770T>C c.148T>C n.327T>C c.891T>C (p.Ile297=) n.1226T>C n.1178T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223174T>G | CA397724396 | ACADVL | c.1119T>G (p.Ile373Met) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) n.68T>G n.535T>G n.143T>G n.770T>G c.148T>G n.327T>G c.891T>G (p.Ile297Met) n.1226T>G n.1178T>G | |
| 17 | g.7223174T= | CA2245710531 | ACADVL | c.1119T= (p.Ile373=) c.*1074T= (n.*1074T=) c.1053T= (p.Ile351=) c.1188T= (p.Ile396=) n.68T= n.535T= n.143T= n.770T= c.148T= n.327T= c.891T= (p.Ile297=) n.1226T= n.1178T= | |
| 17 | g.7223175C>A | CA397724399 | ACADVL | c.1120C>A (p.His374Asn) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) n.69C>A n.536C>A n.144C>A n.771C>A c.149C>A n.328C>A c.892C>A (p.His298Asn) n.1227C>A n.1179C>A | |
| 17 | g.7223175C>G | CA397724397 | ACADVL | c.1120C>G (p.His374Asp) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) n.69C>G n.536C>G n.144C>G n.771C>G c.149C>G n.328C>G c.892C>G (p.His298Asp) n.1227C>G n.1179C>G | |
| 17 | g.7223175C>T | CA397724398 | ACADVL | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.69C>T n.536C>T n.144C>T n.771C>T c.149C>T n.328C>T c.892C>T (p.His298Tyr) n.1227C>T n.1179C>T |