OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.7222987C= | CA2245710219 | ACADVL | c.1077+122C= (n.1077+122C=) c.*1032+122C= (n.*1032+122C=) c.1011+122C= (n.1011+122C=) c.1146+122C= (n.1146+122C=) n.348C= n.583C= c.106+122C= n.140C= c.849+122C= (n.849+122C=) n.1184+122C= n.1136+122C= | |
| 17 | g.7222987C>G | CA2245710220 | ACADVL | c.1077+122C>G (n.1077+122C>G) c.*1032+122C>G (n.*1032+122C>G) c.1011+122C>G (n.1011+122C>G) c.1146+122C>G (n.1146+122C>G) n.348C>G n.583C>G c.106+122C>G n.140C>G c.849+122C>G (n.849+122C>G) n.1184+122C>G n.1136+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222987C>T | CA624861266 | ACADVL | c.1077+122C>T (n.1077+122C>T) c.*1032+122C>T (n.*1032+122C>T) c.1011+122C>T (n.1011+122C>T) c.1146+122C>T (n.1146+122C>T) n.348C>T n.583C>T c.106+122C>T n.140C>T c.849+122C>T (n.849+122C>T) n.1184+122C>T n.1136+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222988G>A | CA287437753 | ACADVL | c.1077+123G>A (n.1077+123G>A) c.*1032+123G>A (n.*1032+123G>A) c.1011+123G>A (n.1011+123G>A) c.1146+123G>A (n.1146+123G>A) n.349G>A n.584G>A c.106+123G>A n.141G>A c.849+123G>A (n.849+123G>A) n.1184+123G>A n.1136+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222988G>C | CA2245710225 | ACADVL | c.1077+123G>C (n.1077+123G>C) c.*1032+123G>C (n.*1032+123G>C) c.1011+123G>C (n.1011+123G>C) c.1146+123G>C (n.1146+123G>C) n.349G>C n.584G>C c.106+123G>C n.141G>C c.849+123G>C (n.849+123G>C) n.1184+123G>C n.1136+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222988G= | CA2245710223 | ACADVL | c.1077+123G= (n.1077+123G=) c.*1032+123G= (n.*1032+123G=) c.1011+123G= (n.1011+123G=) c.1146+123G= (n.1146+123G=) n.349G= n.584G= c.106+123G= n.141G= c.849+123G= (n.849+123G=) n.1184+123G= n.1136+123G= | |
| 17 | g.7222988G>T | CA2635783686 | ACADVL | c.1077+123G>T (n.1077+123G>T) c.*1032+123G>T (n.*1032+123G>T) c.1011+123G>T (n.1011+123G>T) c.1146+123G>T (n.1146+123G>T) n.349G>T n.584G>T c.106+123G>T n.141G>T c.849+123G>T (n.849+123G>T) n.1184+123G>T n.1136+123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222988_7223003dup | CA2635783688 | ACADVL | c.1077+123_1078-130dup (n.1077+123_1078-130dup) c.*1032+123_*1033-130dup (n.*1032+123_*1033-130dup) c.1011+123_1012-130dup (n.1011+123_1012-130dup) c.1146+123_1147-130dup (n.1146+123_1147-130dup) n.349_364dup n.584_599dup c.106+123_107-130dup n.141_156dup c.849+123_850-130dup (n.849+123_850-130dup) n.1184+123_1185-130dup n.1136+123_1137-130dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222990C>A | CA2635783690 | ACADVL | c.1077+125C>A (n.1077+125C>A) c.*1032+125C>A (n.*1032+125C>A) c.1011+125C>A (n.1011+125C>A) c.1146+125C>A (n.1146+125C>A) n.351C>A n.586C>A c.106+125C>A n.143C>A c.849+125C>A (n.849+125C>A) n.1184+125C>A n.1136+125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222991_7222993dup | CA2635783691 | ACADVL | c.1077+126_1077+128dup (n.1077+126_1077+128dup) c.*1032+126_*1032+128dup (n.*1032+126_*1032+128dup) c.1011+126_1011+128dup (n.1011+126_1011+128dup) c.1146+126_1146+128dup (n.1146+126_1146+128dup) n.352_354dup n.587_589dup c.106+126_106+128dup n.144_146dup c.849+126_849+128dup (n.849+126_849+128dup) n.1184+126_1184+128dup n.1136+126_1136+128dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222992T>C | CA2635783694 | ACADVL | c.1077+127T>C (n.1077+127T>C) c.*1032+127T>C (n.*1032+127T>C) c.1011+127T>C (n.1011+127T>C) c.1146+127T>C (n.1146+127T>C) n.353T>C n.588T>C c.106+127T>C n.145T>C c.849+127T>C (n.849+127T>C) n.1184+127T>C n.1136+127T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222994C>A | CA2635783697 | ACADVL | c.1077+129C>A (n.1077+129C>A) c.*1032+129C>A (n.*1032+129C>A) c.1011+129C>A (n.1011+129C>A) c.1146+129C>A (n.1146+129C>A) n.355C>A n.590C>A c.106+129C>A n.147C>A c.849+129C>A (n.849+129C>A) n.1184+129C>A n.1136+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222994C>T | CA2808366092 | ACADVL | c.1077+129C>T (n.1077+129C>T) c.*1032+129C>T (n.*1032+129C>T) c.1011+129C>T (n.1011+129C>T) c.1146+129C>T (n.1146+129C>T) n.355C>T n.590C>T c.106+129C>T n.147C>T c.849+129C>T (n.849+129C>T) n.1184+129C>T n.1136+129C>T | |
| 17 | g.7222995_7223011del | CA2635783695 | ACADVL | c.1077+130_1078-122del (n.1077+130_1078-122del) c.*1032+130_*1033-122del (n.*1032+130_*1033-122del) c.1011+130_1012-122del (n.1011+130_1012-122del) c.1146+130_1147-122del (n.1146+130_1147-122del) n.356_372del n.591_607del c.106+130_107-122del n.148_164del c.849+130_850-122del (n.849+130_850-122del) n.1184+130_1185-122del n.1136+130_1137-122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222998_7223002del | CA2635783700 | ACADVL | c.1077+133_1078-131del (n.1077+133_1078-131del) c.*1032+133_*1033-131del (n.*1032+133_*1033-131del) c.1011+133_1012-131del (n.1011+133_1012-131del) c.1146+133_1147-131del (n.1146+133_1147-131del) n.359_363del n.594_598del c.106+133_107-131del n.151_155del c.849+133_850-131del (n.849+133_850-131del) n.1184+133_1185-131del n.1136+133_1137-131del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222996A>G | CA2635783701 | ACADVL | c.1077+131A>G (n.1077+131A>G) c.*1032+131A>G (n.*1032+131A>G) c.1011+131A>G (n.1011+131A>G) c.1146+131A>G (n.1146+131A>G) n.357A>G n.592A>G c.106+131A>G n.149A>G c.849+131A>G (n.849+131A>G) n.1184+131A>G n.1136+131A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222997G>A | CA774743739 | ACADVL | c.1077+132G>A (n.1077+132G>A) c.*1032+132G>A (n.*1032+132G>A) c.1011+132G>A (n.1011+132G>A) c.1146+132G>A (n.1146+132G>A) n.358G>A n.593G>A c.106+132G>A n.150G>A c.849+132G>A (n.849+132G>A) n.1184+132G>A n.1136+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222997G= | CA2245710227 | ACADVL | c.1077+132G= (n.1077+132G=) c.*1032+132G= (n.*1032+132G=) c.1011+132G= (n.1011+132G=) c.1146+132G= (n.1146+132G=) n.358G= n.593G= c.106+132G= n.150G= c.849+132G= (n.849+132G=) n.1184+132G= n.1136+132G= | |
| 17 | g.7222998C>A | CA2635783705 | ACADVL | c.1077+133C>A (n.1077+133C>A) c.*1032+133C>A (n.*1032+133C>A) c.1011+133C>A (n.1011+133C>A) c.1146+133C>A (n.1146+133C>A) n.359C>A n.594C>A c.106+133C>A n.151C>A c.849+133C>A (n.849+133C>A) n.1184+133C>A n.1136+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222998C= | CA2245710230 | ACADVL | c.1077+133C= (n.1077+133C=) c.*1032+133C= (n.*1032+133C=) c.1011+133C= (n.1011+133C=) c.1146+133C= (n.1146+133C=) n.359C= n.594C= c.106+133C= n.151C= c.849+133C= (n.849+133C=) n.1184+133C= n.1136+133C= | |
| 17 | g.7222998C>G | CA624861267 | ACADVL | c.1077+133C>G (n.1077+133C>G) c.*1032+133C>G (n.*1032+133C>G) c.1011+133C>G (n.1011+133C>G) c.1146+133C>G (n.1146+133C>G) n.359C>G n.594C>G c.106+133C>G n.151C>G c.849+133C>G (n.849+133C>G) n.1184+133C>G n.1136+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222998C>T | CA2635783703 | ACADVL | c.1077+133C>T (n.1077+133C>T) c.*1032+133C>T (n.*1032+133C>T) c.1011+133C>T (n.1011+133C>T) c.1146+133C>T (n.1146+133C>T) n.359C>T n.594C>T c.106+133C>T n.151C>T c.849+133C>T (n.849+133C>T) n.1184+133C>T n.1136+133C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222999T= | CA2245710232 | ACADVL | c.1078-134T= (n.1078-134T=) c.*1033-134T= (n.*1033-134T=) c.1012-134T= (n.1012-134T=) c.1147-134T= (n.1147-134T=) n.360T= n.595T= c.107-134T= n.152T= c.850-134T= (n.850-134T=) n.1185-134T= n.1137-134T= | |
| 17 | g.7223000del | CA2635783706 | ACADVL | c.1078-133del (n.1078-133del) c.*1033-133del (n.*1033-133del) c.1012-133del (n.1012-133del) c.1147-133del (n.1147-133del) n.361del n.596del c.107-133del n.153del c.850-133del (n.850-133del) n.1185-133del n.1137-133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222999_7223000insGGA | CA2245710233 | ACADVL | c.1078-134_1078-133insGGA (n.1078-134_1078-133insGGA) c.*1033-134_*1033-133insGGA (n.*1033-134_*1033-133insGGA) c.1012-134_1012-133insGGA (n.1012-134_1012-133insGGA) c.1147-134_1147-133insGGA (n.1147-134_1147-133insGGA) n.360_361insGGA n.595_596insGGA c.107-134_107-133insGGA n.152_153insGGA c.850-134_850-133insGGA (n.850-134_850-133insGGA) n.1185-134_1185-133insGGA n.1137-134_1137-133insGGA | dbSNP |
| 17 | g.7223000T>G | CA2635783709 | ACADVL | c.1078-133T>G (n.1078-133T>G) c.*1033-133T>G (n.*1033-133T>G) c.1012-133T>G (n.1012-133T>G) c.1147-133T>G (n.1147-133T>G) n.361T>G n.596T>G c.107-133T>G n.153T>G c.850-133T>G (n.850-133T>G) n.1185-133T>G n.1137-133T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223000_7223001delinsTA | CA2245710234 | ACADVL | c.1078-133_1078-132delinsTA (n.1078-133_1078-132delinsTA) c.*1033-133_*1033-132delinsTA (n.*1033-133_*1033-132delinsTA) c.1012-133_1012-132delinsTA (n.1012-133_1012-132delinsTA) c.1147-133_1147-132delinsTA (n.1147-133_1147-132delinsTA) n.361_362delinsTA n.596_597delinsTA c.107-133_107-132delinsTA n.153_154delinsTA c.850-133_850-132delinsTA (n.850-133_850-132delinsTA) n.1185-133_1185-132delinsTA n.1137-133_1137-132delinsTA | |
| 17 | g.7223001del | CA2245710238 | ACADVL | c.1078-132del (n.1078-132del) c.*1033-132del (n.*1033-132del) c.1012-132del (n.1012-132del) c.1147-132del (n.1147-132del) n.362del n.597del c.107-132del n.154del c.850-132del (n.850-132del) n.1185-132del n.1137-132del | dbSNP |
| 17 | g.7223001A= | CA2245710237 | ACADVL | c.1078-132A= (n.1078-132A=) c.*1033-132A= (n.*1033-132A=) c.1012-132A= (n.1012-132A=) c.1147-132A= (n.1147-132A=) n.362A= n.597A= c.107-132A= n.154A= c.850-132A= (n.850-132A=) n.1185-132A= n.1137-132A= | |
| 17 | g.7223001A>T | CA2245710235 | ACADVL | c.1078-132A>T (n.1078-132A>T) c.*1033-132A>T (n.*1033-132A>T) c.1012-132A>T (n.1012-132A>T) c.1147-132A>T (n.1147-132A>T) n.362A>T n.597A>T c.107-132A>T n.154A>T c.850-132A>T (n.850-132A>T) n.1185-132A>T n.1137-132A>T | dbSNP |
| 17 | g.7223003_7223014dup | CA2635783712 | ACADVL | c.1078-130_1078-119dup (n.1078-130_1078-119dup) c.*1033-130_*1033-119dup (n.*1033-130_*1033-119dup) c.1012-130_1012-119dup (n.1012-130_1012-119dup) c.1147-130_1147-119dup (n.1147-130_1147-119dup) n.364_375dup n.599_610dup c.107-130_107-119dup n.156_167dup c.850-130_850-119dup (n.850-130_850-119dup) n.1185-130_1185-119dup n.1137-130_1137-119dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223002G>C | CA774743752 | ACADVL | c.1078-131G>C (n.1078-131G>C) c.*1033-131G>C (n.*1033-131G>C) c.1012-131G>C (n.1012-131G>C) c.1147-131G>C (n.1147-131G>C) n.363G>C n.598G>C c.107-131G>C n.155G>C c.850-131G>C (n.850-131G>C) n.1185-131G>C n.1137-131G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223002G= | CA2245710239 | ACADVL | c.1078-131G= (n.1078-131G=) c.*1033-131G= (n.*1033-131G=) c.1012-131G= (n.1012-131G=) c.1147-131G= (n.1147-131G=) n.363G= n.598G= c.107-131G= n.155G= c.850-131G= (n.850-131G=) n.1185-131G= n.1137-131G= | |
| 17 | g.7223003G>A | CA2635783717 | ACADVL | c.1078-130G>A (n.1078-130G>A) c.*1033-130G>A (n.*1033-130G>A) c.1012-130G>A (n.1012-130G>A) c.1147-130G>A (n.1147-130G>A) n.364G>A n.599G>A c.107-130G>A n.156G>A c.850-130G>A (n.850-130G>A) n.1185-130G>A n.1137-130G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223003G>C | CA981153682 | ACADVL | c.1078-130G>C (n.1078-130G>C) c.*1033-130G>C (n.*1033-130G>C) c.1012-130G>C (n.1012-130G>C) c.1147-130G>C (n.1147-130G>C) n.364G>C n.599G>C c.107-130G>C n.156G>C c.850-130G>C (n.850-130G>C) n.1185-130G>C n.1137-130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223003G= | CA2245710240 | ACADVL | c.1078-130G= (n.1078-130G=) c.*1033-130G= (n.*1033-130G=) c.1012-130G= (n.1012-130G=) c.1147-130G= (n.1147-130G=) n.364G= n.599G= c.107-130G= n.156G= c.850-130G= (n.850-130G=) n.1185-130G= n.1137-130G= | |
| 17 | g.7223003G>T | CA287437766 | ACADVL | c.1078-130G>T (n.1078-130G>T) c.*1033-130G>T (n.*1033-130G>T) c.1012-130G>T (n.1012-130G>T) c.1147-130G>T (n.1147-130G>T) n.364G>T n.599G>T c.107-130G>T n.156G>T c.850-130G>T (n.850-130G>T) n.1185-130G>T n.1137-130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223004T>G | CA624861268 | ACADVL | c.1078-129T>G (n.1078-129T>G) c.*1033-129T>G (n.*1033-129T>G) c.1012-129T>G (n.1012-129T>G) c.1147-129T>G (n.1147-129T>G) n.365T>G n.600T>G c.107-129T>G n.157T>G c.850-129T>G (n.850-129T>G) n.1185-129T>G n.1137-129T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223004T= | CA2245710242 | ACADVL | c.1078-129T= (n.1078-129T=) c.*1033-129T= (n.*1033-129T=) c.1012-129T= (n.1012-129T=) c.1147-129T= (n.1147-129T=) n.365T= n.600T= c.107-129T= n.157T= c.850-129T= (n.850-129T=) n.1185-129T= n.1137-129T= | |
| 17 | g.7223005C>A | CA2635783721 | ACADVL | c.1078-128C>A (n.1078-128C>A) c.*1033-128C>A (n.*1033-128C>A) c.1012-128C>A (n.1012-128C>A) c.1147-128C>A (n.1147-128C>A) n.366C>A n.601C>A c.107-128C>A n.158C>A c.850-128C>A (n.850-128C>A) n.1185-128C>A n.1137-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223005C= | CA2245710246 | ACADVL | c.1078-128C= (n.1078-128C=) c.*1033-128C= (n.*1033-128C=) c.1012-128C= (n.1012-128C=) c.1147-128C= (n.1147-128C=) n.366C= n.601C= c.107-128C= n.158C= c.850-128C= (n.850-128C=) n.1185-128C= n.1137-128C= | |
| 17 | g.7223005C>T | CA774743759 | ACADVL | c.1078-128C>T (n.1078-128C>T) c.*1033-128C>T (n.*1033-128C>T) c.1012-128C>T (n.1012-128C>T) c.1147-128C>T (n.1147-128C>T) n.366C>T n.601C>T c.107-128C>T n.158C>T c.850-128C>T (n.850-128C>T) n.1185-128C>T n.1137-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223005_7223009delinsCTCCA | CA2245710245 | ACADVL | c.1078-128_1078-124delinsCTCCA (n.1078-128_1078-124delinsCTCCA) c.*1033-128_*1033-124delinsCTCCA (n.*1033-128_*1033-124delinsCTCCA) c.1012-128_1012-124delinsCTCCA (n.1012-128_1012-124delinsCTCCA) c.1147-128_1147-124delinsCTCCA (n.1147-128_1147-124delinsCTCCA) n.366_370delinsCTCCA n.601_605delinsCTCCA c.107-128_107-124delinsCTCCA n.158_162delinsCTCCA c.850-128_850-124delinsCTCCA (n.850-128_850-124delinsCTCCA) n.1185-128_1185-124delinsCTCCA n.1137-128_1137-124delinsCTCCA | |
| 17 | g.7223006T>G | CA2733035717 | ACADVL | c.1078-127T>G (n.1078-127T>G) c.*1033-127T>G (n.*1033-127T>G) c.1012-127T>G (n.1012-127T>G) c.1147-127T>G (n.1147-127T>G) n.367T>G n.602T>G c.107-127T>G n.159T>G c.850-127T>G (n.850-127T>G) n.1185-127T>G n.1137-127T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223006_7223012delinsTCCATCC | CA2245710249 | ACADVL | c.1078-127_1078-121delinsTCCATCC (n.1078-127_1078-121delinsTCCATCC) c.*1033-127_*1033-121delinsTCCATCC (n.*1033-127_*1033-121delinsTCCATCC) c.1012-127_1012-121delinsTCCATCC (n.1012-127_1012-121delinsTCCATCC) c.1147-127_1147-121delinsTCCATCC (n.1147-127_1147-121delinsTCCATCC) n.367_373delinsTCCATCC n.602_608delinsTCCATCC c.107-127_107-121delinsTCCATCC n.159_165delinsTCCATCC c.850-127_850-121delinsTCCATCC (n.850-127_850-121delinsTCCATCC) n.1185-127_1185-121delinsTCCATCC n.1137-127_1137-121delinsTCCATCC | |
| 17 | g.7223010_7223013del | CA774743763 | ACADVL | c.1078-123_1078-120del (n.1078-123_1078-120del) c.*1033-123_*1033-120del (n.*1033-123_*1033-120del) c.1012-123_1012-120del (n.1012-123_1012-120del) c.1147-123_1147-120del (n.1147-123_1147-120del) n.371_374del n.606_609del c.107-123_107-120del n.163_166del c.850-123_850-120del (n.850-123_850-120del) n.1185-123_1185-120del n.1137-123_1137-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223007C>A | CA2635783724 | ACADVL | c.1078-126C>A (n.1078-126C>A) c.*1033-126C>A (n.*1033-126C>A) c.1012-126C>A (n.1012-126C>A) c.1147-126C>A (n.1147-126C>A) n.368C>A n.603C>A c.107-126C>A n.160C>A c.850-126C>A (n.850-126C>A) n.1185-126C>A n.1137-126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223007C>T | CA2635783728 | ACADVL | c.1078-126C>T (n.1078-126C>T) c.*1033-126C>T (n.*1033-126C>T) c.1012-126C>T (n.1012-126C>T) c.1147-126C>T (n.1147-126C>T) n.368C>T n.603C>T c.107-126C>T n.160C>T c.850-126C>T (n.850-126C>T) n.1185-126C>T n.1137-126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223007_7223012del | CA624861269 | ACADVL | c.1078-126_1078-121del (n.1078-126_1078-121del) c.*1033-126_*1033-121del (n.*1033-126_*1033-121del) c.1012-126_1012-121del (n.1012-126_1012-121del) c.1147-126_1147-121del (n.1147-126_1147-121del) n.368_373del n.603_608del c.107-126_107-121del n.160_165del c.850-126_850-121del (n.850-126_850-121del) n.1185-126_1185-121del n.1137-126_1137-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223008C>A | CA2635783730 | ACADVL | c.1078-125C>A (n.1078-125C>A) c.*1033-125C>A (n.*1033-125C>A) c.1012-125C>A (n.1012-125C>A) c.1147-125C>A (n.1147-125C>A) n.369C>A n.604C>A c.107-125C>A n.161C>A c.850-125C>A (n.850-125C>A) n.1185-125C>A n.1137-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223008C= | CA2245710251 | ACADVL | c.1078-125C= (n.1078-125C=) c.*1033-125C= (n.*1033-125C=) c.1012-125C= (n.1012-125C=) c.1147-125C= (n.1147-125C=) n.369C= n.604C= c.107-125C= n.161C= c.850-125C= (n.850-125C=) n.1185-125C= n.1137-125C= | |
| 17 | g.7223008C>T | CA774743766 | ACADVL | c.1078-125C>T (n.1078-125C>T) c.*1033-125C>T (n.*1033-125C>T) c.1012-125C>T (n.1012-125C>T) c.1147-125C>T (n.1147-125C>T) n.369C>T n.604C>T c.107-125C>T n.161C>T c.850-125C>T (n.850-125C>T) n.1185-125C>T n.1137-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223011C>A | CA2635783732 | ACADVL | c.1078-122C>A (n.1078-122C>A) c.*1033-122C>A (n.*1033-122C>A) c.1012-122C>A (n.1012-122C>A) c.1147-122C>A (n.1147-122C>A) n.372C>A n.607C>A c.107-122C>A n.164C>A c.850-122C>A (n.850-122C>A) n.1185-122C>A n.1137-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223012del | CA2635783734 | ACADVL | c.1078-121del (n.1078-121del) c.*1033-121del (n.*1033-121del) c.1012-121del (n.1012-121del) c.1147-121del (n.1147-121del) n.373del n.608del c.107-121del n.165del c.850-121del (n.850-121del) n.1185-121del n.1137-121del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223012C>A | CA2635783736 | ACADVL | c.1078-121C>A (n.1078-121C>A) c.*1033-121C>A (n.*1033-121C>A) c.1012-121C>A (n.1012-121C>A) c.1147-121C>A (n.1147-121C>A) n.373C>A n.608C>A c.107-121C>A n.165C>A c.850-121C>A (n.850-121C>A) n.1185-121C>A n.1137-121C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223012C= | CA2245710255 | ACADVL | c.1078-121C= (n.1078-121C=) c.*1033-121C= (n.*1033-121C=) c.1012-121C= (n.1012-121C=) c.1147-121C= (n.1147-121C=) n.373C= n.608C= c.107-121C= n.165C= c.850-121C= (n.850-121C=) n.1185-121C= n.1137-121C= | |
| 17 | g.7223012C>T | CA287437767 | ACADVL | c.1078-121C>T (n.1078-121C>T) c.*1033-121C>T (n.*1033-121C>T) c.1012-121C>T (n.1012-121C>T) c.1147-121C>T (n.1147-121C>T) n.373C>T n.608C>T c.107-121C>T n.165C>T c.850-121C>T (n.850-121C>T) n.1185-121C>T n.1137-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223014G>C | CA2635783739 | ACADVL | c.1078-119G>C (n.1078-119G>C) c.*1033-119G>C (n.*1033-119G>C) c.1012-119G>C (n.1012-119G>C) c.1147-119G>C (n.1147-119G>C) n.375G>C n.610G>C c.107-119G>C n.167G>C c.850-119G>C (n.850-119G>C) n.1185-119G>C n.1137-119G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223015C>A | CA2635783742 | ACADVL | c.1078-118C>A (n.1078-118C>A) c.*1033-118C>A (n.*1033-118C>A) c.1012-118C>A (n.1012-118C>A) c.1147-118C>A (n.1147-118C>A) n.376C>A n.611C>A c.107-118C>A n.168C>A c.850-118C>A (n.850-118C>A) n.1185-118C>A n.1137-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223015C= | CA2245710260 | ACADVL | c.1078-118C= (n.1078-118C=) c.*1033-118C= (n.*1033-118C=) c.1012-118C= (n.1012-118C=) c.1147-118C= (n.1147-118C=) n.376C= n.611C= c.107-118C= n.168C= c.850-118C= (n.850-118C=) n.1185-118C= n.1137-118C= | |
| 17 | g.7223015C>G | CA287437768 | ACADVL | c.1078-118C>G (n.1078-118C>G) c.*1033-118C>G (n.*1033-118C>G) c.1012-118C>G (n.1012-118C>G) c.1147-118C>G (n.1147-118C>G) n.376C>G n.611C>G c.107-118C>G n.168C>G c.850-118C>G (n.850-118C>G) n.1185-118C>G n.1137-118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223015C>T | CA287437769 | ACADVL | c.1078-118C>T (n.1078-118C>T) c.*1033-118C>T (n.*1033-118C>T) c.1012-118C>T (n.1012-118C>T) c.1147-118C>T (n.1147-118C>T) n.376C>T n.611C>T c.107-118C>T n.168C>T c.850-118C>T (n.850-118C>T) n.1185-118C>T n.1137-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223016G>A | CA287437772 | ACADVL | c.1078-117G>A (n.1078-117G>A) c.*1033-117G>A (n.*1033-117G>A) c.1012-117G>A (n.1012-117G>A) c.1147-117G>A (n.1147-117G>A) n.377G>A n.612G>A c.107-117G>A n.169G>A c.850-117G>A (n.850-117G>A) n.1185-117G>A n.1137-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223016G= | CA2245710263 | ACADVL | c.1078-117G= (n.1078-117G=) c.*1033-117G= (n.*1033-117G=) c.1012-117G= (n.1012-117G=) c.1147-117G= (n.1147-117G=) n.377G= n.612G= c.107-117G= n.169G= c.850-117G= (n.850-117G=) n.1185-117G= n.1137-117G= | |
| 17 | g.7223016G>T | CA2635783746 | ACADVL | c.1078-117G>T (n.1078-117G>T) c.*1033-117G>T (n.*1033-117G>T) c.1012-117G>T (n.1012-117G>T) c.1147-117G>T (n.1147-117G>T) n.377G>T n.612G>T c.107-117G>T n.169G>T c.850-117G>T (n.850-117G>T) n.1185-117G>T n.1137-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223017del | CA2635783750 | ACADVL | c.1078-116del (n.1078-116del) c.*1033-116del (n.*1033-116del) c.1012-116del (n.1012-116del) c.1147-116del (n.1147-116del) n.378del n.613del c.107-116del n.170del c.850-116del (n.850-116del) n.1185-116del n.1137-116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223017T>C | CA287437773 | ACADVL | c.1078-116T>C (n.1078-116T>C) c.*1033-116T>C (n.*1033-116T>C) c.1012-116T>C (n.1012-116T>C) c.1147-116T>C (n.1147-116T>C) n.378T>C n.613T>C c.107-116T>C n.170T>C c.850-116T>C (n.850-116T>C) n.1185-116T>C n.1137-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223017T>G | CA774743774 | ACADVL | c.1078-116T>G (n.1078-116T>G) c.*1033-116T>G (n.*1033-116T>G) c.1012-116T>G (n.1012-116T>G) c.1147-116T>G (n.1147-116T>G) n.378T>G n.613T>G c.107-116T>G n.170T>G c.850-116T>G (n.850-116T>G) n.1185-116T>G n.1137-116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223017T= | CA2245710266 | ACADVL | c.1078-116T= (n.1078-116T=) c.*1033-116T= (n.*1033-116T=) c.1012-116T= (n.1012-116T=) c.1147-116T= (n.1147-116T=) n.378T= n.613T= c.107-116T= n.170T= c.850-116T= (n.850-116T=) n.1185-116T= n.1137-116T= | |
| 17 | g.7223019G>C | CA2635783756 | ACADVL | c.1078-114G>C (n.1078-114G>C) c.*1033-114G>C (n.*1033-114G>C) c.1012-114G>C (n.1012-114G>C) c.1147-114G>C (n.1147-114G>C) n.380G>C n.615G>C c.107-114G>C n.172G>C c.850-114G>C (n.850-114G>C) n.1185-114G>C n.1137-114G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223019G>T | CA2635783757 | ACADVL | c.1078-114G>T (n.1078-114G>T) c.*1033-114G>T (n.*1033-114G>T) c.1012-114G>T (n.1012-114G>T) c.1147-114G>T (n.1147-114G>T) n.380G>T n.615G>T c.107-114G>T n.172G>T c.850-114G>T (n.850-114G>T) n.1185-114G>T n.1137-114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223022T>A | CA287437774 | ACADVL | c.1078-111T>A (n.1078-111T>A) c.*1033-111T>A (n.*1033-111T>A) c.1012-111T>A (n.1012-111T>A) c.1147-111T>A (n.1147-111T>A) n.383T>A n.618T>A c.107-111T>A n.175T>A c.850-111T>A (n.850-111T>A) n.1185-111T>A n.1137-111T>A | dbSNP |
| 17 | g.7223022T>G | CA2635783759 | ACADVL | c.1078-111T>G (n.1078-111T>G) c.*1033-111T>G (n.*1033-111T>G) c.1012-111T>G (n.1012-111T>G) c.1147-111T>G (n.1147-111T>G) n.383T>G n.618T>G c.107-111T>G n.175T>G c.850-111T>G (n.850-111T>G) n.1185-111T>G n.1137-111T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223022T= | CA2245710268 | ACADVL | c.1078-111T= (n.1078-111T=) c.*1033-111T= (n.*1033-111T=) c.1012-111T= (n.1012-111T=) c.1147-111T= (n.1147-111T=) n.383T= n.618T= c.107-111T= n.175T= c.850-111T= (n.850-111T=) n.1185-111T= n.1137-111T= | |
| 17 | g.7223023G>A | CA2635783761 | ACADVL | c.1078-110G>A (n.1078-110G>A) c.*1033-110G>A (n.*1033-110G>A) c.1012-110G>A (n.1012-110G>A) c.1147-110G>A (n.1147-110G>A) n.384G>A n.619G>A c.107-110G>A n.176G>A c.850-110G>A (n.850-110G>A) n.1185-110G>A n.1137-110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223023G>C | CA774743780 | ACADVL | c.1078-110G>C (n.1078-110G>C) c.*1033-110G>C (n.*1033-110G>C) c.1012-110G>C (n.1012-110G>C) c.1147-110G>C (n.1147-110G>C) n.384G>C n.619G>C c.107-110G>C n.176G>C c.850-110G>C (n.850-110G>C) n.1185-110G>C n.1137-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223023G= | CA2245710274 | ACADVL | c.1078-110G= (n.1078-110G=) c.*1033-110G= (n.*1033-110G=) c.1012-110G= (n.1012-110G=) c.1147-110G= (n.1147-110G=) n.384G= n.619G= c.107-110G= n.176G= c.850-110G= (n.850-110G=) n.1185-110G= n.1137-110G= | |
| 17 | g.7223024A= | CA2245710276 | ACADVL | c.1078-109A= (n.1078-109A=) c.*1033-109A= (n.*1033-109A=) c.1012-109A= (n.1012-109A=) c.1147-109A= (n.1147-109A=) n.385A= n.620A= c.107-109A= n.177A= c.850-109A= (n.850-109A=) n.1185-109A= n.1137-109A= | |
| 17 | g.7223024A>C | CA624861270 | ACADVL | c.1078-109A>C (n.1078-109A>C) c.*1033-109A>C (n.*1033-109A>C) c.1012-109A>C (n.1012-109A>C) c.1147-109A>C (n.1147-109A>C) n.385A>C n.620A>C c.107-109A>C n.177A>C c.850-109A>C (n.850-109A>C) n.1185-109A>C n.1137-109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223025_7223027delinsACT | CA2245710278 | ACADVL | c.1078-108_1078-106delinsACT (n.1078-108_1078-106delinsACT) c.*1033-108_*1033-106delinsACT (n.*1033-108_*1033-106delinsACT) c.1012-108_1012-106delinsACT (n.1012-108_1012-106delinsACT) c.1147-108_1147-106delinsACT (n.1147-108_1147-106delinsACT) n.386_388delinsACT n.621_623delinsACT c.107-108_107-106delinsACT n.178_180delinsACT c.850-108_850-106delinsACT (n.850-108_850-106delinsACT) n.1185-108_1185-106delinsACT n.1137-108_1137-106delinsACT | |
| 17 | g.7223026C>A | CA287437775 | ACADVL | c.1078-107C>A (n.1078-107C>A) c.*1033-107C>A (n.*1033-107C>A) c.1012-107C>A (n.1012-107C>A) c.1147-107C>A (n.1147-107C>A) n.387C>A n.622C>A c.107-107C>A n.179C>A c.850-107C>A (n.850-107C>A) n.1185-107C>A n.1137-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223026C= | CA2245710281 | ACADVL | c.1078-107C= (n.1078-107C=) c.*1033-107C= (n.*1033-107C=) c.1012-107C= (n.1012-107C=) c.1147-107C= (n.1147-107C=) n.387C= n.622C= c.107-107C= n.179C= c.850-107C= (n.850-107C=) n.1185-107C= n.1137-107C= | |
| 17 | g.7223028_7223029del | CA774743782 | ACADVL | c.1078-105_1078-104del (n.1078-105_1078-104del) c.*1033-105_*1033-104del (n.*1033-105_*1033-104del) c.1012-105_1012-104del (n.1012-105_1012-104del) c.1147-105_1147-104del (n.1147-105_1147-104del) n.389_390del n.624_625del c.107-105_107-104del n.181_182del c.850-105_850-104del (n.850-105_850-104del) n.1185-105_1185-104del n.1137-105_1137-104del | dbSNP |
| 17 | g.7223027T>A | CA2635783764 | ACADVL | c.1078-106T>A (n.1078-106T>A) c.*1033-106T>A (n.*1033-106T>A) c.1012-106T>A (n.1012-106T>A) c.1147-106T>A (n.1147-106T>A) n.388T>A n.623T>A c.107-106T>A n.180T>A c.850-106T>A (n.850-106T>A) n.1185-106T>A n.1137-106T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223027T>C | CA2635783765 | ACADVL | c.1078-106T>C (n.1078-106T>C) c.*1033-106T>C (n.*1033-106T>C) c.1012-106T>C (n.1012-106T>C) c.1147-106T>C (n.1147-106T>C) n.388T>C n.623T>C c.107-106T>C n.180T>C c.850-106T>C (n.850-106T>C) n.1185-106T>C n.1137-106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223028C>T | CA2635783767 | ACADVL | c.1078-105C>T (n.1078-105C>T) c.*1033-105C>T (n.*1033-105C>T) c.1012-105C>T (n.1012-105C>T) c.1147-105C>T (n.1147-105C>T) n.389C>T n.624C>T c.107-105C>T n.181C>T c.850-105C>T (n.850-105C>T) n.1185-105C>T n.1137-105C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223029T>C | CA287437776 | ACADVL | c.1078-104T>C (n.1078-104T>C) c.*1033-104T>C (n.*1033-104T>C) c.1012-104T>C (n.1012-104T>C) c.1147-104T>C (n.1147-104T>C) n.390T>C n.625T>C c.107-104T>C n.182T>C c.850-104T>C (n.850-104T>C) n.1185-104T>C n.1137-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223029T>G | CA2245710285 | ACADVL | c.1078-104T>G (n.1078-104T>G) c.*1033-104T>G (n.*1033-104T>G) c.1012-104T>G (n.1012-104T>G) c.1147-104T>G (n.1147-104T>G) n.390T>G n.625T>G c.107-104T>G n.182T>G c.850-104T>G (n.850-104T>G) n.1185-104T>G n.1137-104T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223029T= | CA2245710284 | ACADVL | c.1078-104T= (n.1078-104T=) c.*1033-104T= (n.*1033-104T=) c.1012-104T= (n.1012-104T=) c.1147-104T= (n.1147-104T=) n.390T= n.625T= c.107-104T= n.182T= c.850-104T= (n.850-104T=) n.1185-104T= n.1137-104T= | |
| 17 | g.7223030G>A | CA2635783768 | ACADVL | c.1078-103G>A (n.1078-103G>A) c.*1033-103G>A (n.*1033-103G>A) c.1012-103G>A (n.1012-103G>A) c.1147-103G>A (n.1147-103G>A) n.391G>A n.626G>A c.107-103G>A n.183G>A c.850-103G>A (n.850-103G>A) n.1185-103G>A n.1137-103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223030G>T | CA2635783769 | ACADVL | c.1078-103G>T (n.1078-103G>T) c.*1033-103G>T (n.*1033-103G>T) c.1012-103G>T (n.1012-103G>T) c.1147-103G>T (n.1147-103G>T) n.391G>T n.626G>T c.107-103G>T n.183G>T c.850-103G>T (n.850-103G>T) n.1185-103G>T n.1137-103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223031G>A | CA774743785 | ACADVL | c.1078-102G>A (n.1078-102G>A) c.*1033-102G>A (n.*1033-102G>A) c.1012-102G>A (n.1012-102G>A) c.1147-102G>A (n.1147-102G>A) n.392G>A n.627G>A c.107-102G>A n.184G>A c.850-102G>A (n.850-102G>A) n.1185-102G>A n.1137-102G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223031G= | CA2245710286 | ACADVL | c.1078-102G= (n.1078-102G=) c.*1033-102G= (n.*1033-102G=) c.1012-102G= (n.1012-102G=) c.1147-102G= (n.1147-102G=) n.392G= n.627G= c.107-102G= n.184G= c.850-102G= (n.850-102G=) n.1185-102G= n.1137-102G= | |
| 17 | g.7223033T>G | CA2635783770 | ACADVL | c.1078-100T>G (n.1078-100T>G) c.*1033-100T>G (n.*1033-100T>G) c.1012-100T>G (n.1012-100T>G) c.1147-100T>G (n.1147-100T>G) n.394T>G n.2T>G n.629T>G c.107-100T>G n.186T>G c.850-100T>G (n.850-100T>G) n.1185-100T>G n.1137-100T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223034G>A | CA2635783771 | ACADVL | c.1078-99G>A (n.1078-99G>A) c.*1033-99G>A (n.*1033-99G>A) c.1012-99G>A (n.1012-99G>A) c.1147-99G>A (n.1147-99G>A) n.395G>A n.3G>A n.630G>A c.107-99G>A n.187G>A c.850-99G>A (n.850-99G>A) n.1185-99G>A n.1137-99G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223035T>C | CA2635783772 | ACADVL | c.1078-98T>C (n.1078-98T>C) c.*1033-98T>C (n.*1033-98T>C) c.1012-98T>C (n.1012-98T>C) c.1147-98T>C (n.1147-98T>C) n.396T>C n.4T>C n.631T>C c.107-98T>C n.188T>C c.850-98T>C (n.850-98T>C) n.1185-98T>C n.1137-98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223037T>A | CA2635783773 | ACADVL | c.1078-96T>A (n.1078-96T>A) c.*1033-96T>A (n.*1033-96T>A) c.1012-96T>A (n.1012-96T>A) c.1147-96T>A (n.1147-96T>A) n.398T>A n.6T>A n.633T>A c.107-96T>A n.190T>A c.850-96T>A (n.850-96T>A) n.1185-96T>A n.1137-96T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223037T>C | CA2576148036 | ACADVL | c.1078-96T>C (n.1078-96T>C) c.*1033-96T>C (n.*1033-96T>C) c.1012-96T>C (n.1012-96T>C) c.1147-96T>C (n.1147-96T>C) n.398T>C n.6T>C n.633T>C c.107-96T>C n.190T>C c.850-96T>C (n.850-96T>C) n.1185-96T>C n.1137-96T>C | |
| 17 | g.7223037T>G | CA2245710293 | ACADVL | c.1078-96T>G (n.1078-96T>G) c.*1033-96T>G (n.*1033-96T>G) c.1012-96T>G (n.1012-96T>G) c.1147-96T>G (n.1147-96T>G) n.398T>G n.6T>G n.633T>G c.107-96T>G n.190T>G c.850-96T>G (n.850-96T>G) n.1185-96T>G n.1137-96T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223037T= | CA2245710292 | ACADVL | c.1078-96T= (n.1078-96T=) c.*1033-96T= (n.*1033-96T=) c.1012-96T= (n.1012-96T=) c.1147-96T= (n.1147-96T=) n.398T= n.6T= n.633T= c.107-96T= n.190T= c.850-96T= (n.850-96T=) n.1185-96T= n.1137-96T= | |
| 17 | g.7223038G>A | CA2540949841 | ACADVL | c.1078-95G>A (n.1078-95G>A) c.*1033-95G>A (n.*1033-95G>A) c.1012-95G>A (n.1012-95G>A) c.1147-95G>A (n.1147-95G>A) n.399G>A n.7G>A n.634G>A c.107-95G>A n.191G>A c.850-95G>A (n.850-95G>A) n.1185-95G>A n.1137-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223038_7223039delinsGC | CA2245710295 | ACADVL | c.1078-95_1078-94delinsGC (n.1078-95_1078-94delinsGC) c.*1033-95_*1033-94delinsGC (n.*1033-95_*1033-94delinsGC) c.1012-95_1012-94delinsGC (n.1012-95_1012-94delinsGC) c.1147-95_1147-94delinsGC (n.1147-95_1147-94delinsGC) n.399_400delinsGC n.7_8delinsGC n.634_635delinsGC c.107-95_107-94delinsGC n.191_192delinsGC c.850-95_850-94delinsGC (n.850-95_850-94delinsGC) n.1185-95_1185-94delinsGC n.1137-95_1137-94delinsGC | |
| 17 | g.7223039del | CA624861271 | ACADVL | c.1078-94del (n.1078-94del) c.*1033-94del (n.*1033-94del) c.1012-94del (n.1012-94del) c.1147-94del (n.1147-94del) n.400del n.8del n.635del c.107-94del n.192del c.850-94del (n.850-94del) n.1185-94del n.1137-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223039C>A | CA2576148037 | ACADVL | c.1078-94C>A (n.1078-94C>A) c.*1033-94C>A (n.*1033-94C>A) c.1012-94C>A (n.1012-94C>A) c.1147-94C>A (n.1147-94C>A) n.400C>A n.8C>A n.635C>A c.107-94C>A n.192C>A c.850-94C>A (n.850-94C>A) n.1185-94C>A n.1137-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223039C= | CA2245710298 | ACADVL | c.1078-94C= (n.1078-94C=) c.*1033-94C= (n.*1033-94C=) c.1012-94C= (n.1012-94C=) c.1147-94C= (n.1147-94C=) n.400C= n.8C= n.635C= c.107-94C= n.192C= c.850-94C= (n.850-94C=) n.1185-94C= n.1137-94C= | |
| 17 | g.7223039C>T | CA774743787 | ACADVL | c.1078-94C>T (n.1078-94C>T) c.*1033-94C>T (n.*1033-94C>T) c.1012-94C>T (n.1012-94C>T) c.1147-94C>T (n.1147-94C>T) n.400C>T n.8C>T n.635C>T c.107-94C>T n.192C>T c.850-94C>T (n.850-94C>T) n.1185-94C>T n.1137-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223043A= | CA2245710300 | ACADVL | c.1078-90A= (n.1078-90A=) c.*1033-90A= (n.*1033-90A=) c.1012-90A= (n.1012-90A=) c.1147-90A= (n.1147-90A=) n.404A= n.12A= n.639A= c.107-90A= n.196A= c.850-90A= (n.850-90A=) n.1185-90A= n.1137-90A= | |
| 17 | g.7223043A>C | CA2245710301 | ACADVL | c.1078-90A>C (n.1078-90A>C) c.*1033-90A>C (n.*1033-90A>C) c.1012-90A>C (n.1012-90A>C) c.1147-90A>C (n.1147-90A>C) n.404A>C n.12A>C n.639A>C c.107-90A>C n.196A>C c.850-90A>C (n.850-90A>C) n.1185-90A>C n.1137-90A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223043A>G | CA774743789 | ACADVL | c.1078-90A>G (n.1078-90A>G) c.*1033-90A>G (n.*1033-90A>G) c.1012-90A>G (n.1012-90A>G) c.1147-90A>G (n.1147-90A>G) n.404A>G n.12A>G n.639A>G c.107-90A>G n.196A>G c.850-90A>G (n.850-90A>G) n.1185-90A>G n.1137-90A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223044C= | CA2245710303 | ACADVL | c.1078-89C= (n.1078-89C=) c.*1033-89C= (n.*1033-89C=) c.1012-89C= (n.1012-89C=) c.1147-89C= (n.1147-89C=) n.405C= n.13C= n.640C= c.107-89C= n.197C= c.850-89C= (n.850-89C=) n.1185-89C= n.1137-89C= | |
| 17 | g.7223044C>T | CA624861272 | ACADVL | c.1078-89C>T (n.1078-89C>T) c.*1033-89C>T (n.*1033-89C>T) c.1012-89C>T (n.1012-89C>T) c.1147-89C>T (n.1147-89C>T) n.405C>T n.13C>T n.640C>T c.107-89C>T n.197C>T c.850-89C>T (n.850-89C>T) n.1185-89C>T n.1137-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223045C>A | CA2635783776 | ACADVL | c.1078-88C>A (n.1078-88C>A) c.*1033-88C>A (n.*1033-88C>A) c.1012-88C>A (n.1012-88C>A) c.1147-88C>A (n.1147-88C>A) n.406C>A n.14C>A n.641C>A c.107-88C>A n.198C>A c.850-88C>A (n.850-88C>A) n.1185-88C>A n.1137-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223046C= | CA2245710305 | ACADVL | c.1078-87C= (n.1078-87C=) c.*1033-87C= (n.*1033-87C=) c.1012-87C= (n.1012-87C=) c.1147-87C= (n.1147-87C=) n.407C= n.15C= n.642C= c.107-87C= n.199C= c.850-87C= (n.850-87C=) n.1185-87C= n.1137-87C= | |
| 17 | g.7223046C>T | CA287437777 | ACADVL | c.1078-87C>T (n.1078-87C>T) c.*1033-87C>T (n.*1033-87C>T) c.1012-87C>T (n.1012-87C>T) c.1147-87C>T (n.1147-87C>T) n.407C>T n.15C>T n.642C>T c.107-87C>T n.199C>T c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.1185-87C>T n.1137-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223047_7223049dup | CA2576148038 | ACADVL | c.1078-86_1078-84dup (n.1078-86_1078-84dup) c.*1033-86_*1033-84dup (n.*1033-86_*1033-84dup) c.1012-86_1012-84dup (n.1012-86_1012-84dup) c.1147-86_1147-84dup (n.1147-86_1147-84dup) n.408_410dup n.16_18dup n.643_645dup c.107-86_107-84dup n.200_202dup c.850-86_850-84dup (n.850-86_850-84dup) n.1185-86_1185-84dup n.1137-86_1137-84dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223047A>G | CA2635783781 | ACADVL | c.1078-86A>G (n.1078-86A>G) c.*1033-86A>G (n.*1033-86A>G) c.1012-86A>G (n.1012-86A>G) c.1147-86A>G (n.1147-86A>G) n.408A>G n.16A>G n.643A>G c.107-86A>G n.200A>G c.850-86A>G (n.850-86A>G) n.1185-86A>G n.1137-86A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223049C= | CA2245710308 | ACADVL | c.1078-84C= (n.1078-84C=) c.*1033-84C= (n.*1033-84C=) c.1012-84C= (n.1012-84C=) c.1147-84C= (n.1147-84C=) n.410C= n.18C= n.645C= c.107-84C= n.202C= c.850-84C= (n.850-84C=) n.1185-84C= n.1137-84C= | |
| 17 | g.7223049C>T | CA774743792 | ACADVL | c.1078-84C>T (n.1078-84C>T) c.*1033-84C>T (n.*1033-84C>T) c.1012-84C>T (n.1012-84C>T) c.1147-84C>T (n.1147-84C>T) n.410C>T n.18C>T n.645C>T c.107-84C>T n.202C>T c.850-84C>T (n.850-84C>T) n.1185-84C>T n.1137-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223050C>A | CA2635783782 | ACADVL | c.1078-83C>A (n.1078-83C>A) c.*1033-83C>A (n.*1033-83C>A) c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) c.1147-83C>A (n.1147-83C>A) n.411C>A n.19C>A n.646C>A c.107-83C>A n.203C>A c.850-83C>A (n.850-83C>A) n.1185-83C>A n.1137-83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223052T>A | CA624861273 | ACADVL | c.1078-81T>A (n.1078-81T>A) c.*1033-81T>A (n.*1033-81T>A) c.1012-81T>A (n.1012-81T>A) c.1147-81T>A (n.1147-81T>A) n.413T>A n.21T>A n.648T>A c.107-81T>A n.205T>A c.850-81T>A (n.850-81T>A) n.1185-81T>A n.1137-81T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223052T= | CA2245710310 | ACADVL | c.1078-81T= (n.1078-81T=) c.*1033-81T= (n.*1033-81T=) c.1012-81T= (n.1012-81T=) c.1147-81T= (n.1147-81T=) n.413T= n.21T= n.648T= c.107-81T= n.205T= c.850-81T= (n.850-81T=) n.1185-81T= n.1137-81T= | |
| 17 | g.7223053C>A | CA624861274 | ACADVL | c.1078-80C>A (n.1078-80C>A) c.*1033-80C>A (n.*1033-80C>A) c.1012-80C>A (n.1012-80C>A) c.1147-80C>A (n.1147-80C>A) n.414C>A n.22C>A n.649C>A c.107-80C>A n.206C>A c.850-80C>A (n.850-80C>A) n.1185-80C>A n.1137-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223053C= | CA2245710312 | ACADVL | c.1078-80C= (n.1078-80C=) c.*1033-80C= (n.*1033-80C=) c.1012-80C= (n.1012-80C=) c.1147-80C= (n.1147-80C=) n.414C= n.22C= n.649C= c.107-80C= n.206C= c.850-80C= (n.850-80C=) n.1185-80C= n.1137-80C= | |
| 17 | g.7223053C>T | CA287437779 | ACADVL | c.1078-80C>T (n.1078-80C>T) c.*1033-80C>T (n.*1033-80C>T) c.1012-80C>T (n.1012-80C>T) c.1147-80C>T (n.1147-80C>T) n.414C>T n.22C>T n.649C>T c.107-80C>T n.206C>T c.850-80C>T (n.850-80C>T) n.1185-80C>T n.1137-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223054T>A | CA2635783784 | ACADVL | c.1078-79T>A (n.1078-79T>A) c.*1033-79T>A (n.*1033-79T>A) c.1012-79T>A (n.1012-79T>A) c.1147-79T>A (n.1147-79T>A) n.415T>A n.23T>A n.650T>A c.107-79T>A n.207T>A c.850-79T>A (n.850-79T>A) n.1185-79T>A n.1137-79T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223056G>A | CA2635783785 | ACADVL | c.1078-77G>A (n.1078-77G>A) c.*1033-77G>A (n.*1033-77G>A) c.1012-77G>A (n.1012-77G>A) c.1147-77G>A (n.1147-77G>A) n.417G>A n.25G>A n.652G>A c.107-77G>A n.209G>A c.850-77G>A (n.850-77G>A) n.1185-77G>A n.1137-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223057C>A | CA2245710315 | ACADVL | c.1078-76C>A (n.1078-76C>A) c.*1033-76C>A (n.*1033-76C>A) c.1012-76C>A (n.1012-76C>A) c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.418C>A n.26C>A n.653C>A c.107-76C>A n.210C>A c.850-76C>A (n.850-76C>A) n.1185-76C>A n.1137-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223057C= | CA2245710314 | ACADVL | c.1078-76C= (n.1078-76C=) c.*1033-76C= (n.*1033-76C=) c.1012-76C= (n.1012-76C=) c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.418C= n.26C= n.653C= c.107-76C= n.210C= c.850-76C= (n.850-76C=) n.1185-76C= n.1137-76C= | |
| 17 | g.7223057C>T | CA774743796 | ACADVL | c.1078-76C>T (n.1078-76C>T) c.*1033-76C>T (n.*1033-76C>T) c.1012-76C>T (n.1012-76C>T) c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.418C>T n.26C>T n.653C>T c.107-76C>T n.210C>T c.850-76C>T (n.850-76C>T) n.1185-76C>T n.1137-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058del | CA2635783787 | ACADVL | c.1078-75del (n.1078-75del) c.*1033-75del (n.*1033-75del) c.1012-75del (n.1012-75del) c.1147-75del (n.1147-75del) n.419del n.27del n.654del c.107-75del n.211del c.850-75del (n.850-75del) n.1185-75del n.1137-75del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058G>A | CA287437786 | ACADVL | c.1078-75G>A (n.1078-75G>A) c.*1033-75G>A (n.*1033-75G>A) c.1012-75G>A (n.1012-75G>A) c.1147-75G>A (n.1147-75G>A) n.419G>A n.27G>A n.654G>A c.107-75G>A n.211G>A c.850-75G>A (n.850-75G>A) n.1185-75G>A n.1137-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058G= | CA2245710317 | ACADVL | c.1078-75G= (n.1078-75G=) c.*1033-75G= (n.*1033-75G=) c.1012-75G= (n.1012-75G=) c.1147-75G= (n.1147-75G=) n.419G= n.27G= n.654G= c.107-75G= n.211G= c.850-75G= (n.850-75G=) n.1185-75G= n.1137-75G= | |
| 17 | g.7223058G>T | CA2635783788 | ACADVL | c.1078-75G>T (n.1078-75G>T) c.*1033-75G>T (n.*1033-75G>T) c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) c.1147-75G>T (n.1147-75G>T) n.419G>T n.27G>T n.654G>T c.107-75G>T n.211G>T c.850-75G>T (n.850-75G>T) n.1185-75G>T n.1137-75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059C>A | CA2635783790 | ACADVL | c.1078-74C>A (n.1078-74C>A) c.*1033-74C>A (n.*1033-74C>A) c.1012-74C>A (n.1012-74C>A) c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.420C>A n.28C>A n.655C>A c.107-74C>A n.212C>A c.850-74C>A (n.850-74C>A) n.1185-74C>A n.1137-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059C= | CA2245710319 | ACADVL | c.1078-74C= (n.1078-74C=) c.*1033-74C= (n.*1033-74C=) c.1012-74C= (n.1012-74C=) c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.420C= n.28C= n.655C= c.107-74C= n.212C= c.850-74C= (n.850-74C=) n.1185-74C= n.1137-74C= | |
| 17 | g.7223059C>T | CA981153703 | ACADVL | c.1078-74C>T (n.1078-74C>T) c.*1033-74C>T (n.*1033-74C>T) c.1012-74C>T (n.1012-74C>T) c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.420C>T n.28C>T n.655C>T c.107-74C>T n.212C>T c.850-74C>T (n.850-74C>T) n.1185-74C>T n.1137-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059dup | CA2635783791 | ACADVL | c.1078-74dup (n.1078-74dup) c.*1033-74dup (n.*1033-74dup) c.1012-74dup (n.1012-74dup) c.1147-74dup (n.1147-74dup) n.420dup n.28dup n.655dup c.107-74dup n.212dup c.850-74dup (n.850-74dup) n.1185-74dup n.1137-74dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223060A= | CA2245710322 | ACADVL | c.1078-73A= (n.1078-73A=) c.*1033-73A= (n.*1033-73A=) c.1012-73A= (n.1012-73A=) c.1147-73A= (n.1147-73A=) n.421A= n.29A= n.656A= c.107-73A= n.213A= c.850-73A= (n.850-73A=) n.1185-73A= n.1137-73A= | |
| 17 | g.7223060A>G | CA2245710323 | ACADVL | c.1078-73A>G (n.1078-73A>G) c.*1033-73A>G (n.*1033-73A>G) c.1012-73A>G (n.1012-73A>G) c.1147-73A>G (n.1147-73A>G) n.421A>G n.29A>G n.656A>G c.107-73A>G n.213A>G c.850-73A>G (n.850-73A>G) n.1185-73A>G n.1137-73A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223061A>G | CA2576148040 | ACADVL | c.1078-72A>G (n.1078-72A>G) c.*1033-72A>G (n.*1033-72A>G) c.1012-72A>G (n.1012-72A>G) c.1147-72A>G (n.1147-72A>G) n.422A>G n.30A>G n.657A>G c.107-72A>G n.214A>G c.850-72A>G (n.850-72A>G) n.1185-72A>G n.1137-72A>G | |
| 17 | g.7223061_7223067del | CA2576148039 | ACADVL | c.1078-72_1078-66del (n.1078-72_1078-66del) c.*1033-72_*1033-66del (n.*1033-72_*1033-66del) c.1012-72_1012-66del (n.1012-72_1012-66del) c.1147-72_1147-66del (n.1147-72_1147-66del) n.422_428del n.30_36del n.657_663del c.107-72_107-66del n.214_220del c.850-72_850-66del (n.850-72_850-66del) n.1185-72_1185-66del n.1137-72_1137-66del | |
| 17 | g.7223062G>A | CA774743799 | ACADVL | c.1078-71G>A (n.1078-71G>A) c.*1033-71G>A (n.*1033-71G>A) c.1012-71G>A (n.1012-71G>A) c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.423G>A n.31G>A n.658G>A c.107-71G>A n.215G>A c.850-71G>A (n.850-71G>A) n.1185-71G>A n.1137-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223062G= | CA2245710325 | ACADVL | c.1078-71G= (n.1078-71G=) c.*1033-71G= (n.*1033-71G=) c.1012-71G= (n.1012-71G=) c.1147-71G= (n.1147-71G=) n.423G= n.31G= n.658G= c.107-71G= n.215G= c.850-71G= (n.850-71G=) n.1185-71G= n.1137-71G= | |
| 17 | g.7223062G>T | CA2576148041 | ACADVL | c.1078-71G>T (n.1078-71G>T) c.*1033-71G>T (n.*1033-71G>T) c.1012-71G>T (n.1012-71G>T) c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.423G>T n.31G>T n.658G>T c.107-71G>T n.215G>T c.850-71G>T (n.850-71G>T) n.1185-71G>T n.1137-71G>T | |
| 17 | g.7223063C>A | CA2635783795 | ACADVL | c.1078-70C>A (n.1078-70C>A) c.*1033-70C>A (n.*1033-70C>A) c.1012-70C>A (n.1012-70C>A) c.1147-70C>A (n.1147-70C>A) n.424C>A n.32C>A n.659C>A c.107-70C>A n.216C>A c.850-70C>A (n.850-70C>A) n.1185-70C>A n.1137-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223063C= | CA2245710327 | ACADVL | c.1078-70C= (n.1078-70C=) c.*1033-70C= (n.*1033-70C=) c.1012-70C= (n.1012-70C=) c.1147-70C= (n.1147-70C=) n.424C= n.32C= n.659C= c.107-70C= n.216C= c.850-70C= (n.850-70C=) n.1185-70C= n.1137-70C= | |
| 17 | g.7223063C>T | CA2245710328 | ACADVL | c.1078-70C>T (n.1078-70C>T) c.*1033-70C>T (n.*1033-70C>T) c.1012-70C>T (n.1012-70C>T) c.1147-70C>T (n.1147-70C>T) n.424C>T n.32C>T n.659C>T c.107-70C>T n.216C>T c.850-70C>T (n.850-70C>T) n.1185-70C>T n.1137-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223064C>A | CA2245710330 | ACADVL | c.1078-69C>A (n.1078-69C>A) c.*1033-69C>A (n.*1033-69C>A) c.1012-69C>A (n.1012-69C>A) c.1147-69C>A (n.1147-69C>A) n.425C>A n.33C>A n.660C>A c.107-69C>A n.217C>A c.850-69C>A (n.850-69C>A) n.1185-69C>A n.1137-69C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223064C= | CA2245710329 | ACADVL | c.1078-69C= (n.1078-69C=) c.*1033-69C= (n.*1033-69C=) c.1012-69C= (n.1012-69C=) c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.425C= n.33C= n.660C= c.107-69C= n.217C= c.850-69C= (n.850-69C=) n.1185-69C= n.1137-69C= | |
| 17 | g.7223066A>G | CA2576148042 | ACADVL | c.1078-67A>G (n.1078-67A>G) c.*1033-67A>G (n.*1033-67A>G) c.1012-67A>G (n.1012-67A>G) c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) n.427A>G n.35A>G n.662A>G c.107-67A>G n.219A>G c.850-67A>G (n.850-67A>G) n.1185-67A>G n.1137-67A>G | |
| 17 | g.7223068C>A | CA2635783797 | ACADVL | c.1078-65C>A (n.1078-65C>A) c.*1033-65C>A (n.*1033-65C>A) c.1012-65C>A (n.1012-65C>A) c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.429C>A n.37C>A n.664C>A c.107-65C>A n.221C>A c.850-65C>A (n.850-65C>A) n.1185-65C>A n.1137-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223068C>T | CA2576148044 | ACADVL | c.1078-65C>T (n.1078-65C>T) c.*1033-65C>T (n.*1033-65C>T) c.1012-65C>T (n.1012-65C>T) c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.429C>T n.37C>T n.664C>T c.107-65C>T n.221C>T c.850-65C>T (n.850-65C>T) n.1185-65C>T n.1137-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223071del | CA2576148043 | ACADVL | c.1078-62del (n.1078-62del) c.*1033-62del (n.*1033-62del) c.1012-62del (n.1012-62del) c.1147-62del (n.1147-62del) n.432del n.40del n.667del c.107-62del n.224del c.850-62del (n.850-62del) n.1185-62del n.1137-62del | |
| 17 | g.7223069C>T | CA2635783798 | ACADVL | c.1078-64C>T (n.1078-64C>T) c.*1033-64C>T (n.*1033-64C>T) c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) c.1147-64C>T (n.1147-64C>T) n.430C>T n.38C>T n.665C>T c.107-64C>T n.222C>T c.850-64C>T (n.850-64C>T) n.1185-64C>T n.1137-64C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223070C= | CA2245710331 | ACADVL | c.1078-63C= (n.1078-63C=) c.*1033-63C= (n.*1033-63C=) c.1012-63C= (n.1012-63C=) c.1147-63C= (n.1147-63C=) n.431C= n.39C= n.666C= c.107-63C= n.223C= c.850-63C= (n.850-63C=) n.1185-63C= n.1137-63C= | |
| 17 | g.7223070C>T | CA287437792 | ACADVL | c.1078-63C>T (n.1078-63C>T) c.*1033-63C>T (n.*1033-63C>T) c.1012-63C>T (n.1012-63C>T) c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) n.431C>T n.39C>T n.666C>T c.107-63C>T n.223C>T c.850-63C>T (n.850-63C>T) n.1185-63C>T n.1137-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |