| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222794_7222814delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT | CA2245709689 | ACADVL | c.1006_1026delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile336=) c.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (n.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT) c.940_960delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile314=) c.1075_1095delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile359=) n.155_175delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT c.724_744delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT n.390_410delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT c.35_55delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT c.778_798delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile260=) n.1113_1133delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT n.1065_1085delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT | |
| 17 | g.7222795_7222814del | CA891844265 | ACADVL | c.1007_1026del (p.Ile336ArgfsTer16) c.*962_*981del (n.*962_*981del) c.941_960del (p.Ile314ArgfsTer16) c.1076_1095del (p.Ile359ArgfsTer16) n.156_175del c.725_744del n.391_410del c.36_55del c.779_798del (p.Ile260ArgfsTer16) n.1114_1133del n.1066_1085del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222810G>A | CA397724181 | ACADVL | c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.*977G>A (n.*977G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.171G>A c.740G>A n.406G>A c.51G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) n.1129G>A n.1081G>A | |
| 17 | g.7222810G>C | CA16620600 | ACADVL | c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.*977G>C (n.*977G>C) c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.171G>C c.740G>C n.406G>C c.51G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) n.1129G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222810G= | CA2245709743 | ACADVL | c.1022G= (p.Arg341=) c.*977G= (n.*977G=) c.956G= (p.Arg319=) c.1091G= (p.Arg364=) n.171G= c.740G= n.406G= c.51G= c.794G= (p.Arg265=) n.1129G= n.1081G= | |
| 17 | g.7222810G>T | CA397724182 | ACADVL | c.1022G>T (p.Arg341Met) c.*977G>T (n.*977G>T) c.956G>T (p.Arg319Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) n.171G>T c.740G>T n.406G>T c.51G>T c.794G>T (p.Arg265Met) n.1129G>T n.1081G>T | |
| 17 | g.7222811G>A | CA8337927 | ACADVL | c.1023G>A (p.Arg341=) c.*978G>A (n.*978G>A) c.957G>A (p.Arg319=) c.1092G>A (p.Arg364=) n.172G>A c.741G>A n.407G>A c.52G>A c.795G>A (p.Arg265=) n.1130G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222811G>C | CA397724183 | ACADVL | c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.*978G>C (n.*978G>C) c.957G>C (p.Arg319Ser) c.1092G>C (p.Arg364Ser) n.172G>C c.741G>C n.407G>C c.52G>C c.795G>C (p.Arg265Ser) n.1130G>C n.1082G>C | |
| 17 | g.7222811G= | CA2245709747 | ACADVL | c.1023G= (p.Arg341=) c.*978G= (n.*978G=) c.957G= (p.Arg319=) c.1092G= (p.Arg364=) n.172G= c.741G= n.407G= c.52G= c.795G= (p.Arg265=) n.1130G= n.1082G= | |
| 17 | g.7222811G>T | CA397724184 | ACADVL | c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.*978G>T (n.*978G>T) c.957G>T (p.Arg319Ser) c.1092G>T (p.Arg364Ser) n.172G>T c.741G>T n.407G>T c.52G>T c.795G>T (p.Arg265Ser) n.1130G>T n.1082G>T | |
| 17 | g.7222812T>A | CA397724185 | ACADVL | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.*979T>A (n.*979T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.173T>A c.742T>A n.408T>A c.53T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1131T>A n.1083T>A | |
| 17 | g.7222812T>C | CA397724186 | ACADVL | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.*979T>C (n.*979T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.173T>C c.742T>C n.408T>C c.53T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1131T>C n.1083T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222812T>G | CA397724187 | ACADVL | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.*979T>G (n.*979T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.173T>G c.742T>G n.408T>G c.53T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.1131T>G n.1083T>G | |
| 17 | g.7222812T= | CA2245709752 | ACADVL | c.1024T= (p.Phe342=) c.*979T= (n.*979T=) c.958T= (p.Phe320=) c.1093T= (p.Phe365=) n.173T= c.742T= n.408T= c.53T= c.796T= (p.Phe266=) n.1131T= n.1083T= | |
| 17 | g.7222813T>A | CA397724189 | ACADVL | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.*980T>A (n.*980T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.174T>A c.743T>A n.409T>A c.54T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1132T>A n.1084T>A | |
| 17 | g.7222813T>C | CA397724190 | ACADVL | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.*980T>C (n.*980T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.174T>C c.743T>C n.409T>C c.54T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1132T>C n.1084T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222813T>G | CA397724188 | ACADVL | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.*980T>G (n.*980T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.174T>G c.743T>G n.409T>G c.54T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1132T>G n.1084T>G | |
| 17 | g.7222813T= | CA2245709758 | ACADVL | c.1025T= (p.Phe342=) c.*980T= (n.*980T=) c.959T= (p.Phe320=) c.1094T= (p.Phe365=) n.174T= c.743T= n.409T= c.54T= c.797T= (p.Phe266=) n.1132T= n.1084T= | |
| 17 | g.7222814T>A | CA397724191 | ACADVL | c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.*981T>A (n.*981T>A) c.960T>A (p.Phe320Leu) c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.175T>A c.744T>A n.410T>A c.55T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1133T>A n.1085T>A | |
| 17 | g.7222814T>C | CA497620253 | ACADVL | c.1026T>C (p.Phe342=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.960T>C (p.Phe320=) c.1095T>C (p.Phe365=) n.175T>C c.744T>C n.410T>C c.55T>C c.798T>C (p.Phe266=) n.1133T>C n.1085T>C | |
| 17 | g.7222814T>G | CA397724192 | ACADVL | c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.*981T>G (n.*981T>G) c.960T>G (p.Phe320Leu) c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.175T>G c.744T>G n.410T>G c.55T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) n.1133T>G n.1085T>G | |
| 17 | g.7222815G>A | CA397724193 | ACADVL | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*982G>A (n.*982G>A) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.176G>A c.745G>A n.411G>A c.56G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1134G>A n.1086G>A | |
| 17 | g.7222815G>C | CA397724194 | ACADVL | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*982G>C (n.*982G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.176G>C c.745G>C n.411G>C c.56G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1134G>C n.1086G>C | |
| 17 | g.7222815G= | CA2245709759 | ACADVL | c.1027G= (p.Gly343=) c.*982G= (n.*982G=) c.961G= (p.Gly321=) c.1096G= (p.Gly366=) n.176G= c.745G= n.411G= c.56G= c.799G= (p.Gly267=) n.1134G= n.1086G= | |
| 17 | g.7222815G>T | CA397724195 | ACADVL | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*982G>T (n.*982G>T) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.176G>T c.745G>T n.411G>T c.56G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1134G>T n.1086G>T | |
| 17 | g.7222815_7222816insAT | CA2245709761 | ACADVL | c.1027_1028insAT (p.Gly343AspfsTer11) c.*982_*983insAT (n.*982_*983insAT) c.961_962insAT (p.Gly321AspfsTer11) c.1096_1097insAT (p.Gly366AspfsTer11) n.176_177insAT c.745_746insAT n.411_412insAT c.56_57insAT c.799_800insAT (p.Gly267AspfsTer11) n.1134_1135insAT n.1086_1087insAT | dbSNP |
| 17 | g.7222816G>A | CA397724198 | ACADVL | c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.*983G>A (n.*983G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.177G>A c.746G>A n.412G>A c.57G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1135G>A n.1087G>A | |
| 17 | g.7222816G>C | CA397724197 | ACADVL | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*983G>C (n.*983G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.177G>C c.746G>C n.412G>C c.57G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1135G>C n.1087G>C | |
| 17 | g.7222816G>T | CA397724196 | ACADVL | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*983G>T (n.*983G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.177G>T c.746G>T n.412G>T c.57G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.1135G>T n.1087G>T | |
| 17 | g.7222817C>A | CA497620254 | ACADVL | c.1029C>A (p.Gly343=) c.*984C>A (n.*984C>A) c.963C>A (p.Gly321=) c.1098C>A (p.Gly366=) n.178C>A c.747C>A n.413C>A c.58C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.1136C>A n.1088C>A | |
| 17 | g.7222817C= | CA2245709763 | ACADVL | c.1029C= (p.Gly343=) c.*984C= (n.*984C=) c.963C= (p.Gly321=) c.1098C= (p.Gly366=) n.178C= c.747C= n.413C= c.58C= c.801C= (p.Gly267=) n.1136C= n.1088C= | |
| 17 | g.7222817C>G | CA497620255 | ACADVL | c.1029C>G (p.Gly343=) c.*984C>G (n.*984C>G) c.963C>G (p.Gly321=) c.1098C>G (p.Gly366=) n.178C>G c.747C>G n.413C>G c.58C>G c.801C>G (p.Gly267=) n.1136C>G n.1088C>G | |
| 17 | g.7222817C>T | CA497620256 | ACADVL | c.1029C>T (p.Gly343=) c.*984C>T (n.*984C>T) c.963C>T (p.Gly321=) c.1098C>T (p.Gly366=) n.178C>T c.747C>T n.413C>T c.58C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.1136C>T n.1088C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222818A>C | CA397724199 | ACADVL | c.1030A>C (p.Met344Leu) c.*985A>C (n.*985A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) n.179A>C c.748A>C n.414A>C c.59A>C c.802A>C (p.Met268Leu) n.1137A>C n.1089A>C | |
| 17 | g.7222818A>G | CA397724200 | ACADVL | c.1030A>G (p.Met344Val) c.*985A>G (n.*985A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.1099A>G (p.Met367Val) n.179A>G c.748A>G n.414A>G c.59A>G c.802A>G (p.Met268Val) n.1137A>G n.1089A>G | |
| 17 | g.7222818A>T | CA397724201 | ACADVL | c.1030A>T (p.Met344Leu) c.*985A>T (n.*985A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) n.179A>T c.748A>T n.414A>T c.59A>T c.802A>T (p.Met268Leu) n.1137A>T n.1089A>T | |
| 17 | g.7222819T>A | CA397724202 | ACADVL | c.1031T>A (p.Met344Lys) c.*986T>A (n.*986T>A) c.965T>A (p.Met322Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) n.180T>A c.749T>A n.415T>A c.60T>A c.803T>A (p.Met268Lys) n.1138T>A n.1090T>A | |
| 17 | g.7222819T>C | CA397724203 | ACADVL | c.1031T>C (p.Met344Thr) c.*986T>C (n.*986T>C) c.965T>C (p.Met322Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) n.180T>C c.749T>C n.415T>C c.60T>C c.803T>C (p.Met268Thr) n.1138T>C n.1090T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222819T>G | CA397724204 | ACADVL | c.1031T>G (p.Met344Arg) c.*986T>G (n.*986T>G) c.965T>G (p.Met322Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) n.180T>G c.749T>G n.415T>G c.60T>G c.803T>G (p.Met268Arg) n.1138T>G n.1090T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222819T= | CA2245709766 | ACADVL | c.1031T= (p.Met344=) c.*986T= (n.*986T=) c.965T= (p.Met322=) c.1100T= (p.Met367=) n.180T= c.749T= n.415T= c.60T= c.803T= (p.Met268=) n.1138T= n.1090T= | |
| 17 | g.7222820G>A | CA397724205 | ACADVL | c.1032G>A (p.Met344Ile) c.*987G>A (n.*987G>A) c.966G>A (p.Met322Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) n.181G>A c.750G>A n.416G>A c.61G>A c.804G>A (p.Met268Ile) n.1139G>A n.1091G>A | |
| 17 | g.7222820G>C | CA397724207 | ACADVL | c.1032G>C (p.Met344Ile) c.*987G>C (n.*987G>C) c.966G>C (p.Met322Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) n.181G>C c.750G>C n.416G>C c.61G>C c.804G>C (p.Met268Ile) n.1139G>C n.1091G>C | |
| 17 | g.7222820G>T | CA397724206 | ACADVL | c.1032G>T (p.Met344Ile) c.*987G>T (n.*987G>T) c.966G>T (p.Met322Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) n.181G>T c.750G>T n.416G>T c.61G>T c.804G>T (p.Met268Ile) n.1139G>T n.1091G>T | |
| 17 | g.7222821dup | CA287437668 | ACADVL | c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer14) c.*988dup (n.*988dup) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer14) c.1102dup (p.Ala368GlyfsTer14) n.182dup c.751dup n.417dup c.62dup c.805dup (p.Ala269GlyfsTer14) n.1140dup n.1092dup | dbSNP |
| 17 | g.7222821G>A | CA397724208 | ACADVL | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*988G>A (n.*988G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.182G>A c.751G>A n.417G>A c.62G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1140G>A n.1092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222821G>C | CA397724209 | ACADVL | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*988G>C (n.*988G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.182G>C c.751G>C n.417G>C c.62G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1140G>C n.1092G>C | |
| 17 | g.7222821G= | CA2245709774 | ACADVL | c.1033G= (p.Ala345=) c.*988G= (n.*988G=) c.967G= (p.Ala323=) c.1102G= (p.Ala368=) n.182G= c.751G= n.417G= c.62G= c.805G= (p.Ala269=) n.1140G= n.1092G= | |
| 17 | g.7222821G>T | CA287437670 | ACADVL | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*988G>T (n.*988G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.182G>T c.751G>T n.417G>T c.62G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1140G>T n.1092G>T | dbSNP |
| 17 | g.7222822C>A | CA397724210 | ACADVL | c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*989C>A (n.*989C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.183C>A c.752C>A n.418C>A c.63C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1141C>A n.1093C>A | |
| 17 | g.7222822C>G | CA397724211 | ACADVL | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.183C>G c.752C>G n.418C>G c.63C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1141C>G n.1093C>G | |
| 17 | g.7222822C>T | CA397724212 | ACADVL | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*989C>T (n.*989C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.183C>T c.752C>T n.418C>T c.63C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.1141C>T n.1093C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222823T>A | CA497620257 | ACADVL | c.1035T>A (p.Ala345=) c.*990T>A (n.*990T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.1104T>A (p.Ala368=) n.184T>A n.419T>A c.64T>A c.807T>A (p.Ala269=) n.1142T>A n.1094T>A | |
| 17 | g.7222823T>C | CA497620258 | ACADVL | c.1035T>C (p.Ala345=) c.*990T>C (n.*990T>C) c.969T>C (p.Ala323=) c.1104T>C (p.Ala368=) n.184T>C n.419T>C c.64T>C c.807T>C (p.Ala269=) n.1142T>C n.1094T>C | |
| 17 | g.7222823T>G | CA497620259 | ACADVL | c.1035T>G (p.Ala345=) c.*990T>G (n.*990T>G) c.969T>G (p.Ala323=) c.1104T>G (p.Ala368=) n.184T>G n.419T>G c.64T>G c.807T>G (p.Ala269=) n.1142T>G n.1094T>G | |
| 17 | g.7222824G>A | CA397724213 | ACADVL | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.*991G>A (n.*991G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.185G>A n.420G>A c.65G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1143G>A n.1095G>A | |
| 17 | g.7222824G>C | CA397724214 | ACADVL | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.*991G>C (n.*991G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.185G>C n.420G>C c.65G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1143G>C n.1095G>C | |
| 17 | g.7222824G>T | CA397724215 | ACADVL | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.*991G>T (n.*991G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.185G>T n.420G>T c.65G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1143G>T n.1095G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222825C>A | CA397724216 | ACADVL | c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.*992C>A (n.*992C>A) c.971C>A (p.Ala324Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.186C>A n.421C>A c.66C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) n.1144C>A n.1096C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222825C= | CA2245709780 | ACADVL | c.1037C= (p.Ala346=) c.*992C= (n.*992C=) c.971C= (p.Ala324=) c.1106C= (p.Ala369=) n.186C= n.421C= c.66C= c.809C= (p.Ala270=) n.1144C= n.1096C= | |
| 17 | g.7222825C>G | CA397724217 | ACADVL | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.*992C>G (n.*992C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.186C>G n.421C>G c.66C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1144C>G n.1096C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222825C>T | CA397724218 | ACADVL | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.*992C>T (n.*992C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.186C>T n.421C>T c.66C>T c.809C>T (p.Ala270Val) n.1144C>T n.1096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222825_7222826delinsCG | CA2245709784 | ACADVL | c.1037_1038delinsCG (p.Ala346=) c.*992_*993delinsCG (n.*992_*993delinsCG) c.971_972delinsCG (p.Ala324=) c.1106_1107delinsCG (p.Ala369=) n.186_187delinsCG n.421_422delinsCG c.66_67delinsCG c.809_810delinsCG (p.Ala270=) n.1144_1145delinsCG n.1096_1097delinsCG | |
| 17 | g.7222826G>A | CA145601 | ACADVL | c.1038G>A (p.Ala346=) c.*993G>A (n.*993G>A) c.972G>A (p.Ala324=) c.1107G>A (p.Ala369=) n.187G>A n.422G>A c.67G>A c.810G>A (p.Ala270=) n.1145G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222826G>C | CA497620260 | ACADVL | c.1038G>C (p.Ala346=) c.*993G>C (n.*993G>C) c.972G>C (p.Ala324=) c.1107G>C (p.Ala369=) n.187G>C n.422G>C c.67G>C c.810G>C (p.Ala270=) n.1145G>C n.1097G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222826G= | CA2245709794 | ACADVL | c.1038G= (p.Ala346=) c.*993G= (n.*993G=) c.972G= (p.Ala324=) c.1107G= (p.Ala369=) n.187G= n.422G= c.67G= c.810G= (p.Ala270=) n.1145G= n.1097G= | |
| 17 | g.7222826G>T | CA497620261 | ACADVL | c.1038G>T (p.Ala346=) c.*993G>T (n.*993G>T) c.972G>T (p.Ala324=) c.1107G>T (p.Ala369=) n.187G>T n.422G>T c.67G>T c.810G>T (p.Ala270=) n.1145G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222827del | CA1139665145 | ACADVL | c.1039del (p.Ala347ProfsTer6) c.*994del (n.*994del) c.973del (p.Ala325ProfsTer6) c.1108del (p.Ala370ProfsTer6) n.188del n.423del c.68del c.811del (p.Ala271ProfsTer6) n.1146del n.1098del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222827G>A | CA397724220 | ACADVL | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*994G>A (n.*994G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.188G>A n.423G>A c.68G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1146G>A n.1098G>A | |
| 17 | g.7222827G>C | CA397724221 | ACADVL | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*994G>C (n.*994G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.188G>C n.423G>C c.68G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1146G>C n.1098G>C | |
| 17 | g.7222827G>T | CA397724219 | ACADVL | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*994G>T (n.*994G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.188G>T n.423G>T c.68G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1146G>T n.1098G>T | |
| 17 | g.7222828C>A | CA397724222 | ACADVL | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*995C>A (n.*995C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.189C>A n.424C>A c.69C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1147C>A n.1099C>A | |
| 17 | g.7222828C= | CA2245709804 | ACADVL | c.1040C= (p.Ala347=) c.*995C= (n.*995C=) c.974C= (p.Ala325=) c.1109C= (p.Ala370=) n.189C= n.424C= c.69C= c.812C= (p.Ala271=) n.1147C= n.1099C= | |
| 17 | g.7222828C>G | CA397724223 | ACADVL | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*995C>G (n.*995C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.189C>G n.424C>G c.69C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1147C>G n.1099C>G | |
| 17 | g.7222828C>T | CA397724224 | ACADVL | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*995C>T (n.*995C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.189C>T n.424C>T c.69C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1147C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222830dup | CA913013639 | ACADVL | c.1042dup (p.Leu348ProfsTer11) c.*997dup (n.*997dup) c.976dup (p.Leu326ProfsTer11) c.1111dup (p.Leu371ProfsTer11) n.191dup n.426dup c.71dup c.814dup (p.Leu272ProfsTer11) n.1149dup n.1101dup | |
| 17 | g.7222829C>A | CA497620262 | ACADVL | c.1041C>A (p.Ala347=) c.*996C>A (n.*996C>A) c.975C>A (p.Ala325=) c.1110C>A (p.Ala370=) n.190C>A n.425C>A c.70C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1148C>A n.1100C>A | |
| 17 | g.7222829C= | CA2245709811 | ACADVL | c.1041C= (p.Ala347=) c.*996C= (n.*996C=) c.975C= (p.Ala325=) c.1110C= (p.Ala370=) n.190C= n.425C= c.70C= c.813C= (p.Ala271=) n.1148C= n.1100C= | |
| 17 | g.7222829C>G | CA497620263 | ACADVL | c.1041C>G (p.Ala347=) c.*996C>G (n.*996C>G) c.975C>G (p.Ala325=) c.1110C>G (p.Ala370=) n.190C>G n.425C>G c.70C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1148C>G n.1100C>G | |
| 17 | g.7222829C>T | CA497620264 | ACADVL | c.1041C>T (p.Ala347=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.975C>T (p.Ala325=) c.1110C>T (p.Ala370=) n.190C>T n.425C>T c.70C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1148C>T n.1100C>T | |
| 17 | g.7222830C>A | CA397724225 | ACADVL | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.*997C>A (n.*997C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.191C>A n.426C>A c.71C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.1149C>A n.1101C>A | |
| 17 | g.7222830C>G | CA397724226 | ACADVL | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*997C>G (n.*997C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.191C>G n.426C>G c.71C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.1149C>G n.1101C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222830C>T | CA497620265 | ACADVL | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.191C>T n.426C>T c.71C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.1149C>T n.1101C>T | |
| 17 | g.7222831_7222853dup | CA658824840 | ACADVL | c.1043_1065dup (p.Ile356TrpfsTer5) c.*998_*1020dup (n.*998_*1020dup) c.977_999dup (p.Ile334TrpfsTer5) c.1112_1134dup (p.Ile379TrpfsTer5) n.192_214dup n.427_449dup c.72_94dup c.815_837dup (p.Ile280TrpfsTer5) n.1150_1172dup n.1102_1124dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222831T>A | CA397724227 | ACADVL | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*998T>A (n.*998T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.192T>A n.427T>A c.72T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1150T>A n.1102T>A | |
| 17 | g.7222831T>C | CA397724228 | ACADVL | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*998T>C (n.*998T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.192T>C n.427T>C c.72T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1150T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222831T>G | CA397724229 | ACADVL | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*998T>G (n.*998T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.192T>G n.427T>G c.72T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1150T>G n.1102T>G | |
| 17 | g.7222831T= | CA2245709821 | ACADVL | c.1043T= (p.Leu348=) c.*998T= (n.*998T=) c.977T= (p.Leu326=) c.1112T= (p.Leu371=) n.192T= n.427T= c.72T= c.815T= (p.Leu272=) n.1150T= n.1102T= | |
| 17 | g.7222832G>A | CA287437676 | ACADVL | c.1044G>A (p.Leu348=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.193G>A n.428G>A c.73G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.1151G>A n.1103G>A | dbSNP |
| 17 | g.7222832G>C | CA497620266 | ACADVL | c.1044G>C (p.Leu348=) c.*999G>C (n.*999G>C) c.978G>C (p.Leu326=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.193G>C n.428G>C c.73G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.1151G>C n.1103G>C | |
| 17 | g.7222832G= | CA2245709827 | ACADVL | c.1044G= (p.Leu348=) c.*999G= (n.*999G=) c.978G= (p.Leu326=) c.1113G= (p.Leu371=) n.193G= n.428G= c.73G= c.816G= (p.Leu272=) n.1151G= n.1103G= | |
| 17 | g.7222832G>T | CA497620267 | ACADVL | c.1044G>T (p.Leu348=) c.*999G>T (n.*999G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.193G>T n.428G>T c.73G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.1151G>T n.1103G>T | |
| 17 | g.7222833G>A | CA397724230 | ACADVL | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.194G>A n.429G>A c.74G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1152G>A n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222833G>C | CA397724231 | ACADVL | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.194G>C n.429G>C c.74G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1152G>C n.1104G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222833G= | CA2245709833 | ACADVL | c.1045G= (p.Ala349=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.979G= (p.Ala327=) c.1114G= (p.Ala372=) n.194G= n.429G= c.74G= c.817G= (p.Ala273=) n.1152G= n.1104G= | |
| 17 | g.7222833G>T | CA397724232 | ACADVL | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.194G>T n.429G>T c.74G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1152G>T n.1104G>T | |
| 17 | g.7222834C>A | CA397724234 | ACADVL | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.195C>A n.430C>A c.75C>A c.818C>A (p.Ala273Glu) n.1153C>A n.1105C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222834C= | CA2245709837 | ACADVL | c.1046C= (p.Ala349=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.980C= (p.Ala327=) c.1115C= (p.Ala372=) n.195C= n.430C= c.75C= c.818C= (p.Ala273=) n.1153C= n.1105C= | |
| 17 | g.7222834C>G | CA397724235 | ACADVL | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.195C>G n.430C>G c.75C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1153C>G n.1105C>G | |
| 17 | g.7222834C>T | CA397724233 | ACADVL | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.195C>T n.430C>T c.75C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1153C>T n.1105C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222835A= | CA2245709848 | ACADVL | c.1047A= (p.Ala349=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.981A= (p.Ala327=) c.1116A= (p.Ala372=) n.196A= n.431A= c.76A= c.819A= (p.Ala273=) n.1154A= n.1106A= | |
| 17 | g.7222835A>C | CA497620268 | ACADVL | c.1047A>C (p.Ala349=) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.981A>C (p.Ala327=) c.1116A>C (p.Ala372=) n.196A>C n.431A>C c.76A>C c.819A>C (p.Ala273=) n.1154A>C n.1106A>C | |
| 17 | g.7222835A>G | CA497620269 | ACADVL | c.1047A>G (p.Ala349=) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.981A>G (p.Ala327=) c.1116A>G (p.Ala372=) n.196A>G n.431A>G c.76A>G c.819A>G (p.Ala273=) n.1154A>G n.1106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222835A>T | CA497620270 | ACADVL | c.1047A>T (p.Ala349=) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.981A>T (p.Ala327=) c.1116A>T (p.Ala372=) n.196A>T n.431A>T c.76A>T c.819A>T (p.Ala273=) n.1154A>T n.1106A>T | |
| 17 | g.7222836G>A | CA8337928 | ACADVL | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.197G>A n.432G>A c.77G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1155G>A n.1107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222836G>C | CA397724236 | ACADVL | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.197G>C n.432G>C c.77G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1155G>C n.1107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222836G= | CA2245709858 | ACADVL | c.1048G= (p.Gly350=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.982G= (p.Gly328=) c.1117G= (p.Gly373=) n.197G= n.432G= c.77G= c.820G= (p.Gly274=) n.1155G= n.1107G= | |
| 17 | g.7222836G>T | CA397724237 | ACADVL | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.197G>T n.432G>T c.77G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1155G>T n.1107G>T | |
| 17 | g.7222837G>A | CA397724238 | ACADVL | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.198G>A n.433G>A c.78G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1156G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222837G>C | CA397724239 | ACADVL | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.198G>C n.433G>C c.78G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1156G>C n.1108G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222837G= | CA2245709861 | ACADVL | c.1049G= (p.Gly350=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.983G= (p.Gly328=) c.1118G= (p.Gly373=) n.198G= n.433G= c.78G= c.821G= (p.Gly274=) n.1156G= n.1108G= | |
| 17 | g.7222837G>T | CA397724240 | ACADVL | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.198G>T n.433G>T c.78G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.1156G>T n.1108G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222838T>A | CA497620271 | ACADVL | c.1050T>A (p.Gly350=) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.984T>A (p.Gly328=) c.1119T>A (p.Gly373=) n.199T>A n.434T>A c.79T>A c.822T>A (p.Gly274=) n.1157T>A n.1109T>A | |
| 17 | g.7222838T>C | CA8337929 | ACADVL | c.1050T>C (p.Gly350=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.984T>C (p.Gly328=) c.1119T>C (p.Gly373=) n.199T>C n.434T>C c.79T>C c.822T>C (p.Gly274=) n.1157T>C n.1109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222838T>G | CA497620272 | ACADVL | c.1050T>G (p.Gly350=) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.984T>G (p.Gly328=) c.1119T>G (p.Gly373=) n.199T>G n.434T>G c.79T>G c.822T>G (p.Gly274=) n.1157T>G n.1109T>G | dbSNP |
| 17 | g.7222838T= | CA2245709870 | ACADVL | c.1050T= (p.Gly350=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.984T= (p.Gly328=) c.1119T= (p.Gly373=) n.199T= n.434T= c.79T= c.822T= (p.Gly274=) n.1157T= n.1109T= | |
| 17 | g.7222839A>C | CA397724241 | ACADVL | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.200A>C n.435A>C c.80A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) n.1158A>C n.1110A>C | |
| 17 | g.7222839A>G | CA397724242 | ACADVL | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.200A>G n.435A>G c.80A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) n.1158A>G n.1110A>G | |
| 17 | g.7222839A>T | CA397724243 | ACADVL | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.200A>T n.435A>T c.80A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) n.1158A>T n.1110A>T | |
| 17 | g.7222840C>A | CA312262 | ACADVL | c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.201C>A n.436C>A c.81C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) n.1159C>A n.1111C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222840C= | CA2245709882 | ACADVL | c.1052C= (p.Thr351=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.986C= (p.Thr329=) c.1121C= (p.Thr374=) n.201C= n.436C= c.81C= c.824C= (p.Thr275=) n.1159C= n.1111C= | |
| 17 | g.7222840C>G | CA397724244 | ACADVL | c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.201C>G n.436C>G c.81C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) n.1159C>G n.1111C>G | |
| 17 | g.7222840C>T | CA397724245 | ACADVL | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.201C>T n.436C>T c.81C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) n.1159C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222841C>A | CA497620273 | ACADVL | c.1053C>A (p.Thr351=) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.987C>A (p.Thr329=) c.1122C>A (p.Thr374=) n.202C>A n.437C>A c.82C>A c.825C>A (p.Thr275=) n.1160C>A n.1112C>A | |
| 17 | g.7222841C>G | CA497620274 | ACADVL | c.1053C>G (p.Thr351=) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.987C>G (p.Thr329=) c.1122C>G (p.Thr374=) n.202C>G n.437C>G c.82C>G c.825C>G (p.Thr275=) n.1160C>G n.1112C>G | |
| 17 | g.7222841C>T | CA497620275 | ACADVL | c.1053C>T (p.Thr351=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.987C>T (p.Thr329=) c.1122C>T (p.Thr374=) n.202C>T n.437C>T c.82C>T c.825C>T (p.Thr275=) n.1160C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222842A= | CA2245709897 | ACADVL | c.1054A= (p.Met352=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.988A= (p.Met330=) c.1123A= (p.Met375=) n.203A= n.438A= c.83A= c.826A= (p.Met276=) n.1161A= n.1113A= | |
| 17 | g.7222842A>C | CA397724246 | ACADVL | c.1054A>C (p.Met352Leu) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.988A>C (p.Met330Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) n.203A>C n.438A>C c.83A>C c.826A>C (p.Met276Leu) n.1161A>C n.1113A>C | |
| 17 | g.7222842A>G | CA397724248 | ACADVL | c.1054A>G (p.Met352Val) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.988A>G (p.Met330Val) c.1123A>G (p.Met375Val) n.203A>G n.438A>G c.83A>G c.826A>G (p.Met276Val) n.1161A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222842A>T | CA397724247 | ACADVL | c.1054A>T (p.Met352Leu) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.988A>T (p.Met330Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) n.203A>T n.438A>T c.83A>T c.826A>T (p.Met276Leu) n.1161A>T n.1113A>T | |
| 17 | g.7222843T>A | CA397724249 | ACADVL | c.1055T>A (p.Met352Lys) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.989T>A (p.Met330Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) n.204T>A n.439T>A c.84T>A c.827T>A (p.Met276Lys) n.1162T>A n.1114T>A | |
| 17 | g.7222843T>C | CA397724250 | ACADVL | c.1055T>C (p.Met352Thr) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.989T>C (p.Met330Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) n.204T>C n.439T>C c.84T>C c.827T>C (p.Met276Thr) n.1162T>C n.1114T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222843T>G | CA397724251 | ACADVL | c.1055T>G (p.Met352Arg) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.989T>G (p.Met330Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) n.204T>G n.439T>G c.84T>G c.827T>G (p.Met276Arg) n.1162T>G n.1114T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222843T= | CA2245709907 | ACADVL | c.1055T= (p.Met352=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.989T= (p.Met330=) c.1124T= (p.Met375=) n.204T= n.439T= c.84T= c.827T= (p.Met276=) n.1162T= n.1114T= | |
| 17 | g.7222843_7222845delinsTGA | CA2245709905 | ACADVL | c.1055_1057delinsTGA (p.Met352=) c.*1010_*1012delinsTGA (n.*1010_*1012delinsTGA) c.989_991delinsTGA (p.Met330=) c.1124_1126delinsTGA (p.Met375=) n.204_206delinsTGA n.439_441delinsTGA c.84_86delinsTGA c.827_829delinsTGA (p.Met276=) n.1162_1164delinsTGA n.1114_1116delinsTGA | |
| 17 | g.7222843_7222846delinsTGAG | CA2245709909 | ACADVL | c.1055_1058delinsTGAG (p.Met352=) c.*1010_*1013delinsTGAG (n.*1010_*1013delinsTGAG) c.989_992delinsTGAG (p.Met330=) c.1124_1127delinsTGAG (p.Met375=) n.204_207delinsTGAG n.439_442delinsTGAG c.84_87delinsTGAG c.827_830delinsTGAG (p.Met276=) n.1162_1165delinsTGAG n.1114_1117delinsTGAG | |
| 17 | g.7222844del | CA913013640 | ACADVL | c.1056del (p.Met352IlefsTer9) c.*1011del (n.*1011del) c.990del (p.Met330IlefsTer9) c.1125del (p.Met375IlefsTer9) n.205del n.440del c.85del c.828del (p.Met276IlefsTer9) n.1163del n.1115del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222844G>A | CA397724252 | ACADVL | c.1056G>A (p.Met352Ile) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.990G>A (p.Met330Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) n.205G>A n.440G>A c.85G>A c.828G>A (p.Met276Ile) n.1163G>A n.1115G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222844G>C | CA397724253 | ACADVL | c.1056G>C (p.Met352Ile) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.990G>C (p.Met330Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) n.205G>C n.440G>C c.85G>C c.828G>C (p.Met276Ile) n.1163G>C n.1115G>C | |
| 17 | g.7222844G>T | CA397724254 | ACADVL | c.1056G>T (p.Met352Ile) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.990G>T (p.Met330Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) n.205G>T n.440G>T c.85G>T c.828G>T (p.Met276Ile) n.1163G>T n.1115G>T | |
| 17 | g.7222844_7222846delinsA | CA1139665146 | ACADVL | c.1056_1058delinsA (p.Met352IlefsTer6) c.*1011_*1013delinsA (n.*1011_*1013delinsA) c.990_992delinsA (p.Met330IlefsTer6) c.1125_1127delinsA (p.Met375IlefsTer6) n.205_207delinsA n.440_442delinsA c.85_87delinsA c.828_830delinsA (p.Met276IlefsTer6) n.1163_1165delinsA n.1115_1117delinsA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222847_7222848del | CA774743623 | ACADVL | c.1059_1060del (p.Gly354HisfsTer4) c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del) c.993_994del (p.Gly332HisfsTer4) c.1128_1129del (p.Gly377HisfsTer4) n.208_209del n.443_444del c.88_89del c.831_832del (p.Gly278HisfsTer4) n.1166_1167del n.1118_1119del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222845A>C | CA497620276 | ACADVL | c.1057A>C (p.Arg353=) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.991A>C (p.Arg331=) c.1126A>C (p.Arg376=) n.206A>C n.441A>C c.86A>C c.829A>C (p.Arg277=) n.1164A>C n.1116A>C | |
| 17 | g.7222845A>G | CA397724255 | ACADVL | c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) n.206A>G n.441A>G c.86A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) n.1164A>G n.1116A>G | |
| 17 | g.7222845A>T | CA397724256 | ACADVL | c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) n.206A>T n.441A>T c.86A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) n.1164A>T n.1116A>T | |
| 17 | g.7222846del | CA913013641 | ACADVL | c.1058del (p.Arg353LysfsTer8) c.*1013del (n.*1013del) c.992del (p.Arg331LysfsTer8) c.1127del (p.Arg376LysfsTer8) n.207del n.442del c.87del c.830del (p.Arg277LysfsTer8) n.1165del n.1117del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222846G>A | CA397724257 | ACADVL | c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) n.207G>A n.442G>A c.87G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) n.1165G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222846G>C | CA397724258 | ACADVL | c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) n.207G>C n.442G>C c.87G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) n.1165G>C n.1117G>C | |
| 17 | g.7222846G= | CA2245709928 | ACADVL | c.1058G= (p.Arg353=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.992G= (p.Arg331=) c.1127G= (p.Arg376=) n.207G= n.442G= c.87G= c.830G= (p.Arg277=) n.1165G= n.1117G= | |
| 17 | g.7222846G>T | CA397724259 | ACADVL | c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.1127G>T (p.Arg376Ile) n.207G>T n.442G>T c.87G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) n.1165G>T n.1117G>T | |
| 17 | g.7222847A>C | CA397724260 | ACADVL | c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.1128A>C (p.Arg376Ser) n.208A>C n.443A>C c.88A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) n.1166A>C n.1118A>C | |
| 17 | g.7222847A>G | CA497620277 | ACADVL | c.1059A>G (p.Arg353=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.993A>G (p.Arg331=) c.1128A>G (p.Arg376=) n.208A>G n.443A>G c.88A>G c.831A>G (p.Arg277=) n.1166A>G n.1118A>G | |
| 17 | g.7222847A>T | CA397724261 | ACADVL | c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.1128A>T (p.Arg376Ser) n.208A>T n.443A>T c.88A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) n.1166A>T n.1118A>T | |
| 17 | g.7222848G>A | CA397724264 | ACADVL | c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.209G>A n.444G>A c.89G>A n.1G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) n.1167G>A n.1119G>A | dbSNP |
| 17 | g.7222848G>C | CA397724263 | ACADVL | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.209G>C n.444G>C c.89G>C n.1G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1167G>C n.1119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222848G= | CA2245709933 | ACADVL | c.1060G= (p.Gly354=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.994G= (p.Gly332=) c.1129G= (p.Gly377=) n.209G= n.444G= c.89G= n.1G= c.832G= (p.Gly278=) n.1167G= n.1119G= | |
| 17 | g.7222848G>T | CA397724262 | ACADVL | c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.209G>T n.444G>T c.89G>T n.1G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) n.1167G>T n.1119G>T | |
| 17 | g.7222848_7222849del | CA1139533042 | ACADVL | c.1060_1061del (p.Gly354HisfsTer4) c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.994_995del (p.Gly332HisfsTer4) c.1129_1130del (p.Gly377HisfsTer4) n.209_210del n.444_445del c.89_90del n.1_2del c.832_833del (p.Gly278HisfsTer4) n.1167_1168del n.1119_1120del | |
| 17 | g.7222849G>A | CA397724265 | ACADVL | c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.210G>A n.445G>A c.90G>A n.2G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1168G>A n.1120G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222849G>C | CA397724266 | ACADVL | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.210G>C n.445G>C c.90G>C n.2G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1168G>C n.1120G>C | |
| 17 | g.7222849G>T | CA397724267 | ACADVL | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.210G>T n.445G>T c.90G>T n.2G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.1168G>T n.1120G>T | |
| 17 | g.7222849_7222852del | CA913013642 | ACADVL | c.1061_1064del (p.Gly354AlafsTer6) c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del) c.995_998del (p.Gly332AlafsTer6) c.1130_1133del (p.Gly377AlafsTer6) n.210_213del n.445_448del c.90_93del n.2_5del c.833_836del (p.Gly278AlafsTer6) n.1168_1171del n.1120_1123del | |
| 17 | g.7222849_7222852delinsGCAT | CA2245709939 | ACADVL | c.1061_1064delinsGCAT (p.Gly354=) c.*1016_*1019delinsGCAT (n.*1016_*1019delinsGCAT) c.995_998delinsGCAT (p.Gly332=) c.1130_1133delinsGCAT (p.Gly377=) n.210_213delinsGCAT n.445_448delinsGCAT c.90_93delinsGCAT n.2_5delinsGCAT c.833_836delinsGCAT (p.Gly278=) n.1168_1171delinsGCAT n.1120_1123delinsGCAT | |
| 17 | g.7222850C>A | CA497620280 | ACADVL | c.1062C>A (p.Gly354=) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.996C>A (p.Gly332=) c.1131C>A (p.Gly377=) n.211C>A n.446C>A c.91C>A n.3C>A c.834C>A (p.Gly278=) n.1169C>A n.1121C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222850C>G | CA497620279 | ACADVL | c.1062C>G (p.Gly354=) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.996C>G (p.Gly332=) c.1131C>G (p.Gly377=) n.211C>G n.446C>G c.91C>G n.3C>G c.834C>G (p.Gly278=) n.1169C>G n.1121C>G | |
| 17 | g.7222850C>T | CA497620278 | ACADVL | c.1062C>T (p.Gly354=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.996C>T (p.Gly332=) c.1131C>T (p.Gly377=) n.211C>T n.446C>T c.91C>T n.3C>T c.834C>T (p.Gly278=) n.1169C>T n.1121C>T | |
| 17 | g.7222853_7222855del | CA8337930 | ACADVL | c.1065_1067del (p.Ile356del) c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) c.999_1001del (p.Ile334del) c.1134_1136del (p.Ile379del) n.214_216del n.449_451del c.94_96del n.6_8del c.837_839del (p.Ile280del) n.1172_1174del n.1124_1126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222851A= | CA2245709959 | ACADVL | c.1063A= (p.Ile355=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.997A= (p.Ile333=) c.1132A= (p.Ile378=) n.212A= n.447A= c.92A= n.4A= c.835A= (p.Ile279=) n.1170A= n.1122A= | |
| 17 | g.7222851A>C | CA397724268 | ACADVL | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.212A>C n.447A>C c.92A>C n.4A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1170A>C n.1122A>C | |
| 17 | g.7222851A>G | CA397724269 | ACADVL | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.212A>G n.447A>G c.92A>G n.4A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.1170A>G n.1122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222851A>T | CA397724270 | ACADVL | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.212A>T n.447A>T c.92A>T n.4A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1170A>T n.1122A>T | |
| 17 | g.7222851_7222852delinsGG | CA2580094774 | ACADVL | c.1063_1064delinsGG (p.Ile355Gly) c.*1018_*1019delinsGG (n.*1018_*1019delinsGG) c.997_998delinsGG (p.Ile333Gly) c.1132_1133delinsGG (p.Ile378Gly) n.212_213delinsGG n.447_448delinsGG c.92_93delinsGG n.4_5delinsGG c.835_836delinsGG (p.Ile279Gly) n.1170_1171delinsGG n.1122_1123delinsGG | ClinVar |
| 17 | g.7222852T>A | CA397724271 | ACADVL | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.213T>A n.448T>A c.93T>A n.5T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1171T>A n.1123T>A | |
| 17 | g.7222852T>C | CA397724272 | ACADVL | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.213T>C n.448T>C c.93T>C n.5T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1171T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222852T>G | CA397724273 | ACADVL | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.213T>G n.448T>G c.93T>G n.5T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1171T>G n.1123T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222852T= | CA2245709968 | ACADVL | c.1064T= (p.Ile355=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1133T= (p.Ile378=) n.213T= n.448T= c.93T= n.5T= c.836T= (p.Ile279=) n.1171T= n.1123T= | |
| 17 | g.7222853C>A | CA497620281 | ACADVL | c.1065C>A (p.Ile355=) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.999C>A (p.Ile333=) c.1134C>A (p.Ile378=) n.214C>A n.449C>A c.94C>A n.6C>A c.837C>A (p.Ile279=) n.1172C>A n.1124C>A | |
| 17 | g.7222853C>G | CA397724274 | ACADVL | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.214C>G n.449C>G c.94C>G n.6C>G c.837C>G (p.Ile279Met) n.1172C>G n.1124C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222853C>T | CA497620282 | ACADVL | c.1065C>T (p.Ile355=) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.999C>T (p.Ile333=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.214C>T n.449C>T c.94C>T n.6C>T c.837C>T (p.Ile279=) n.1172C>T n.1124C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222854A= | CA2245709972 | ACADVL | c.1066A= (p.Ile356=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.1000A= (p.Ile334=) c.1135A= (p.Ile379=) n.215A= n.450A= c.95A= n.7A= c.838A= (p.Ile280=) n.1173A= n.1125A= | |
| 17 | g.7222854A>C | CA397724275 | ACADVL | c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.215A>C n.450A>C c.95A>C n.7A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1173A>C n.1125A>C | |
| 17 | g.7222854A>G | CA200650 | ACADVL | c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.215A>G n.450A>G c.95A>G n.7A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1173A>G n.1125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222854A>T | CA397724276 | ACADVL | c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.215A>T n.450A>T c.95A>T n.7A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1173A>T n.1125A>T | |
| 17 | g.7222855T>A | CA397724278 | ACADVL | c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.216T>A n.451T>A c.96T>A n.8T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1174T>A n.1126T>A | |
| 17 | g.7222855T>C | CA397724279 | ACADVL | c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.216T>C n.451T>C c.96T>C n.8T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1174T>C n.1126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222855T>G | CA397724277 | ACADVL | c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.216T>G n.451T>G c.96T>G n.8T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1174T>G n.1126T>G | |
| 17 | g.7222855T= | CA2245709978 | ACADVL | c.1067T= (p.Ile356=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1136T= (p.Ile379=) n.216T= n.451T= c.96T= n.8T= c.839T= (p.Ile280=) n.1174T= n.1126T= | |
| 17 | g.7222856T>A | CA497620284 | ACADVL | c.1068T>A (p.Ile356=) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1137T>A (p.Ile379=) n.217T>A n.452T>A c.97T>A n.9T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.1175T>A n.1127T>A | |
| 17 | g.7222856T>C | CA497620285 | ACADVL | c.1068T>C (p.Ile356=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1137T>C (p.Ile379=) n.217T>C n.452T>C c.97T>C n.9T>C c.840T>C (p.Ile280=) n.1175T>C n.1127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222856T>G | CA397724280 | ACADVL | c.1068T>G (p.Ile356Met) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.217T>G n.452T>G c.97T>G n.9T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.1175T>G n.1127T>G | |
| 17 | g.7222856T= | CA2245709982 | ACADVL | c.1068T= (p.Ile356=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.1002T= (p.Ile334=) c.1137T= (p.Ile379=) n.217T= n.452T= c.97T= n.9T= c.840T= (p.Ile280=) n.1175T= n.1127T= | |
| 17 | g.7222857G>A | CA397724281 | ACADVL | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.218G>A n.453G>A c.98G>A n.10G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1176G>A n.1128G>A | |
| 17 | g.7222857G>C | CA397724282 | ACADVL | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.218G>C n.453G>C c.98G>C n.10G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1176G>C n.1128G>C | |
| 17 | g.7222857G>T | CA397724283 | ACADVL | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.218G>T n.453G>T c.98G>T n.10G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1176G>T n.1128G>T | |
| 17 | g.7222858C>A | CA397724284 | ACADVL | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.219C>A n.454C>A c.99C>A n.11C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1177C>A n.1129C>A | |
| 17 | g.7222858C>G | CA397724285 | ACADVL | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.219C>G n.454C>G c.99C>G n.11C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1177C>G n.1129C>G | |
| 17 | g.7222858C>T | CA397724286 | ACADVL | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.219C>T n.454C>T c.99C>T n.11C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1177C>T n.1129C>T | |
| 17 | g.7222859T>A | CA497620290 | ACADVL | c.1071T>A (p.Ala357=) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1005T>A (p.Ala335=) c.1140T>A (p.Ala380=) n.220T>A n.455T>A c.100T>A n.12T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.1178T>A n.1130T>A | |
| 17 | g.7222859T>C | CA8337931 | ACADVL | c.1071T>C (p.Ala357=) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1005T>C (p.Ala335=) c.1140T>C (p.Ala380=) n.220T>C n.455T>C c.100T>C n.12T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.1178T>C n.1130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222859T>G | CA497620289 | ACADVL | c.1071T>G (p.Ala357=) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1005T>G (p.Ala335=) c.1140T>G (p.Ala380=) n.220T>G n.455T>G c.100T>G n.12T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.1178T>G n.1130T>G | |
| 17 | g.7222859T= | CA2245709986 | ACADVL | c.1071T= (p.Ala357=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.1005T= (p.Ala335=) c.1140T= (p.Ala380=) n.220T= n.455T= c.100T= n.12T= c.843T= (p.Ala281=) n.1178T= n.1130T= | |
| 17 | g.7222860A= | CA2245709988 | ACADVL | c.1072A= (p.Lys358=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1141A= (p.Lys381=) n.221A= n.456A= c.101A= n.13A= c.844A= (p.Lys282=) n.1179A= n.1131A= | |
| 17 | g.7222860A>C | CA397724287 | ACADVL | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.221A>C n.456A>C c.101A>C n.13A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1179A>C n.1131A>C | |
| 17 | g.7222860A>G | CA8337932 | ACADVL | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.221A>G n.456A>G c.101A>G n.13A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1179A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222860A>T | CA397724288 | ACADVL | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.221A>T n.456A>T c.101A>T n.13A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1179A>T n.1131A>T | |
| 17 | g.7222861del | CA2580094775 | ACADVL | c.1073del (p.Lys358ArgfsTer3) c.*1028del (n.*1028del) c.1007del (p.Lys336ArgfsTer3) c.1142del (p.Lys381ArgfsTer3) n.222del n.457del c.102del n.14del c.845del (p.Lys282ArgfsTer3) n.1180del n.1132del | ClinVar |
| 17 | g.7222861A= | CA2245709990 | ACADVL | c.1073A= (p.Lys358=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1142A= (p.Lys381=) n.222A= n.457A= c.102A= n.14A= c.845A= (p.Lys282=) n.1180A= n.1132A= | |
| 17 | g.7222861A>C | CA397724291 | ACADVL | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.222A>C n.457A>C c.102A>C n.14A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1180A>C n.1132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222861A>G | CA397724290 | ACADVL | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.222A>G n.457A>G c.102A>G n.14A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1180A>G n.1132A>G | |
| 17 | g.7222861A>T | CA397724289 | ACADVL | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.222A>T n.457A>T c.102A>T n.14A>T c.845A>T (p.Lys282Met) n.1180A>T n.1132A>T | |
| 17 | g.7222862G>A | CA497620291 | ACADVL | c.1074G>A (p.Lys358=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.223G>A n.458G>A c.103G>A n.15G>A c.846G>A (p.Lys282=) n.1181G>A n.1133G>A | ClinVar |
| 17 | g.7222862G>C | CA397724292 | ACADVL | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.223G>C n.458G>C c.103G>C n.15G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) n.1181G>C n.1133G>C | |
| 17 | g.7222862G>T | CA397724293 | ACADVL | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.223G>T n.458G>T c.103G>T n.15G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) n.1181G>T n.1133G>T | |
| 17 | g.7222863G>A | CA397724294 | ACADVL | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.224G>A n.459G>A c.104G>A n.16G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1182G>A n.1134G>A | |
| 17 | g.7222863G>C | CA397724295 | ACADVL | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.224G>C n.459G>C c.104G>C n.16G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1182G>C n.1134G>C | |
| 17 | g.7222863G= | CA2245709992 | ACADVL | c.1075G= (p.Ala359=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.1144G= (p.Ala382=) n.224G= n.459G= c.104G= n.16G= c.847G= (p.Ala283=) n.1182G= n.1134G= | |
| 17 | g.7222863G>T | CA287437684 | ACADVL | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.224G>T n.459G>T c.104G>T n.16G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1182G>T n.1134G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222864C>A | CA397724296 | ACADVL | c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.225C>A n.460C>A c.105C>A n.17C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.1183C>A n.1135C>A | |
| 17 | g.7222864C= | CA2245709997 | ACADVL | c.1076C= (p.Ala359=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1145C= (p.Ala382=) n.225C= n.460C= c.105C= n.17C= c.848C= (p.Ala283=) n.1183C= n.1135C= | |
| 17 | g.7222864C>G | CA397724297 | ACADVL | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.225C>G n.460C>G c.105C>G n.17C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1183C>G n.1135C>G | |
| 17 | g.7222864C>T | CA8337933 | ACADVL | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.225C>T n.460C>T c.105C>T n.17C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1183C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222864dup | CA2576148015 | ACADVL | c.1076dup (p.Val360GlyfsTer6) c.*1031dup (n.*1031dup) c.1010dup (p.Val338GlyfsTer6) c.1145dup (p.Val383GlyfsTer6) n.225dup n.460dup c.105dup n.17dup c.848dup (p.Val284GlyfsTer6) n.1183dup n.1135dup | |
| 17 | g.7222864_7222866delinsCGG | CA2245710001 | ACADVL | c.1076_1077+1delinsCGG c.*1031_*1032+1delinsCGG c.1010_1011+1delinsCGG c.1145_1146+1delinsCGG n.225_227delinsCGG n.460_462delinsCGG c.105_106+1delinsCGG n.17_19delinsCGG c.848_849+1delinsCGG n.1183_1184+1delinsCGG n.1135_1136+1delinsCGG | |
| 17 | g.7222865G>A | CA8337934 | ACADVL | c.1077G>A (p.Ala359=) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1011G>A (p.Ala337=) c.1146G>A (p.Ala382=) n.226G>A n.461G>A c.106G>A n.18G>A c.849G>A (p.Ala283=) n.1184G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222865G>C | CA287437692 | ACADVL | c.1077G>C (p.Ala359=) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1011G>C (p.Ala337=) c.1146G>C (p.Ala382=) n.226G>C n.461G>C c.106G>C n.18G>C c.849G>C (p.Ala283=) n.1184G>C n.1136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222865G= | CA2245710012 | ACADVL | c.1077G= (p.Ala359=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1011G= (p.Ala337=) c.1146G= (p.Ala382=) n.226G= n.461G= c.106G= n.18G= c.849G= (p.Ala283=) n.1184G= n.1136G= | |
| 17 | g.7222865G>T | CA497620295 | ACADVL | c.1077G>T (p.Ala359=) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1011G>T (p.Ala337=) c.1146G>T (p.Ala382=) n.226G>T n.461G>T c.106G>T n.18G>T c.849G>T (p.Ala283=) n.1184G>T n.1136G>T | |
| 17 | g.7222865_7222866del | CA2499224902 | ACADVL | c.1077_1077+1del c.*1032_*1032+1del c.1011_1011+1del c.1146_1146+1del n.226_227del n.461_462del c.106_106+1del n.18_19del c.849_849+1del n.1184_1184+1del n.1136_1136+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222865_7222866delinsCAC | CA16041866 | ACADVL | c.1077_1077+1delinsCAC c.*1032_*1032+1delinsCAC c.1011_1011+1delinsCAC c.1146_1146+1delinsCAC n.226_227delinsCAC n.461_462delinsCAC c.106_106+1delinsCAC n.18_19delinsCAC c.849_849+1delinsCAC n.1184_1184+1delinsCAC n.1136_1136+1delinsCAC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222866del | CA2245710011 | ACADVL | c.1077+1del c.*1032+1del c.1011+1del c.1146+1del n.227del n.462del c.106+1del n.19del c.849+1del n.1184+1del n.1136+1del | dbSNP |
| 17 | g.7222865_7222869delinsGGTGA | CA2245710015 | ACADVL | c.1077_1077+4delinsGGTGA c.*1032_*1032+4delinsGGTGA c.1011_1011+4delinsGGTGA c.1146_1146+4delinsGGTGA n.226_230delinsGGTGA n.461_465delinsGGTGA c.106_106+4delinsGGTGA n.18_22delinsGGTGA c.849_849+4delinsGGTGA n.1184_1184+4delinsGGTGA n.1136_1136+4delinsGGTGA | |
| 17 | g.7222866G>A | CA287437693 | ACADVL | c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.227G>A n.462G>A c.106+1G>A n.19G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.1184+1G>A n.1136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222866G>C | CA397724298 | ACADVL | c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.*1032+1G>C (n.*1032+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.227G>C n.462G>C c.106+1G>C n.19G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.1184+1G>C n.1136+1G>C | |
| 17 | g.7222866G= | CA2245710029 | ACADVL | c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.*1032+1G= (n.*1032+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.227G= n.462G= c.106+1G= n.19G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.1184+1G= n.1136+1G= | |
| 17 | g.7222866G>T | CA16041867 | ACADVL | c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.227G>T n.462G>T c.106+1G>T n.19G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.1184+1G>T n.1136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222868_7222871del | CA1139665147 | ACADVL | c.1077+3_1077+6del (n.1077+3_1077+6del) c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del) c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del) c.1146+3_1146+6del (n.1146+3_1146+6del) n.229_232del n.464_467del c.106+3_106+6del n.21_24del c.849+3_849+6del (n.849+3_849+6del) n.1184+3_1184+6del n.1136+3_1136+6del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222867T>A | CA397724300 | ACADVL | c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.228T>A n.463T>A c.106+2T>A n.20T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.1184+2T>A n.1136+2T>A | ClinVar |
| 17 | g.7222867T>C | CA16041868 | ACADVL | c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.228T>C n.463T>C c.106+2T>C n.20T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.1184+2T>C n.1136+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222867T>G | CA397724299 | ACADVL | c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.*1032+2T>G (n.*1032+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.228T>G n.463T>G c.106+2T>G n.20T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.1184+2T>G n.1136+2T>G | |
| 17 | g.7222867T= | CA2245710032 | ACADVL | c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.*1032+2T= (n.*1032+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) n.228T= n.463T= c.106+2T= n.20T= c.849+2T= (n.849+2T=) n.1184+2T= n.1136+2T= | |
| 17 | g.7222867_7222868insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA | CA2733035619 | ACADVL | c.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) n.228_229insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.463_464insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA c.106+2_106+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.20_21insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA c.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) n.1184+2_1184+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.1136+2_1136+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA | dbSNP |
| 17 | g.7222868G>A | CA2566312627 | ACADVL | c.1077+3G>A (n.1077+3G>A) c.*1032+3G>A (n.*1032+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.229G>A n.464G>A c.106+3G>A n.21G>A c.849+3G>A (n.849+3G>A) n.1184+3G>A n.1136+3G>A | |
| 17 | g.7222868G>T | CA2527590123 | ACADVL | c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.*1032+3G>T (n.*1032+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.229G>T n.464G>T c.106+3G>T n.21G>T c.849+3G>T (n.849+3G>T) n.1184+3G>T n.1136+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222870G>A | CA624861282 | ACADVL | c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.*1032+5G>A (n.*1032+5G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) n.231G>A n.466G>A c.106+5G>A n.23G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.1184+5G>A n.1136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222870G= | CA2245710038 | ACADVL | c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.*1032+5G= (n.*1032+5G=) c.1011+5G= (n.1011+5G=) c.1146+5G= (n.1146+5G=) n.231G= n.466G= c.106+5G= n.23G= c.849+5G= (n.849+5G=) n.1184+5G= n.1136+5G= | |
| 17 | g.7222871T>A | CA8337935 | ACADVL | c.1077+6T>A (n.1077+6T>A) c.*1032+6T>A (n.*1032+6T>A) c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) n.232T>A n.467T>A c.106+6T>A n.24T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.1184+6T>A n.1136+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T>C | CA2635783493 | ACADVL | c.1077+6T>C (n.1077+6T>C) c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C) c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) n.232T>C n.467T>C c.106+6T>C n.24T>C c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.1184+6T>C n.1136+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T>G | CA2635783496 | ACADVL | c.1077+6T>G (n.1077+6T>G) c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) n.232T>G n.467T>G c.106+6T>G n.24T>G c.849+6T>G (n.849+6T>G) n.1184+6T>G n.1136+6T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T= | CA2245710043 | ACADVL | c.1077+6T= (n.1077+6T=) c.*1032+6T= (n.*1032+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) n.232T= n.467T= c.106+6T= n.24T= c.849+6T= (n.849+6T=) n.1184+6T= n.1136+6T= | |
| 17 | g.7222873C= | CA2245710045 | ACADVL | c.1077+8C= (n.1077+8C=) c.*1032+8C= (n.*1032+8C=) c.1011+8C= (n.1011+8C=) c.1146+8C= (n.1146+8C=) n.234C= n.469C= c.106+8C= n.26C= c.849+8C= (n.849+8C=) n.1184+8C= n.1136+8C= | |
| 17 | g.7222873C>T | CA287437698 | ACADVL | c.1077+8C>T (n.1077+8C>T) c.*1032+8C>T (n.*1032+8C>T) c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) n.234C>T n.469C>T c.106+8C>T n.26C>T c.849+8C>T (n.849+8C>T) n.1184+8C>T n.1136+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222875del | CA2635783499 | ACADVL | c.1077+10del (n.1077+10del) c.*1032+10del (n.*1032+10del) c.1011+10del (n.1011+10del) c.1146+10del (n.1146+10del) n.236del n.471del c.106+10del n.28del c.849+10del (n.849+10del) n.1184+10del n.1136+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222874C>A | CA2635783503 | ACADVL | c.1077+9C>A (n.1077+9C>A) c.*1032+9C>A (n.*1032+9C>A) c.1011+9C>A (n.1011+9C>A) c.1146+9C>A (n.1146+9C>A) n.235C>A n.470C>A c.106+9C>A n.27C>A c.849+9C>A (n.849+9C>A) n.1184+9C>A n.1136+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222874C>G | CA2573154562 | ACADVL | c.1077+9C>G (n.1077+9C>G) c.*1032+9C>G (n.*1032+9C>G) c.1011+9C>G (n.1011+9C>G) c.1146+9C>G (n.1146+9C>G) n.235C>G n.470C>G c.106+9C>G n.27C>G c.849+9C>G (n.849+9C>G) n.1184+9C>G n.1136+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222875C>G | CA2580094777 | ACADVL | c.1077+10C>G (n.1077+10C>G) c.*1032+10C>G (n.*1032+10C>G) c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) n.236C>G n.471C>G c.106+10C>G n.28C>G c.849+10C>G (n.849+10C>G) n.1184+10C>G n.1136+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222876T>A | CA287437701 | ACADVL | c.1077+11T>A (n.1077+11T>A) c.*1032+11T>A (n.*1032+11T>A) c.1011+11T>A (n.1011+11T>A) c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) n.237T>A n.472T>A c.106+11T>A n.29T>A c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.1184+11T>A n.1136+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222876T= | CA2245710051 | ACADVL | c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.*1032+11T= (n.*1032+11T=) c.1011+11T= (n.1011+11T=) c.1146+11T= (n.1146+11T=) n.237T= n.472T= c.106+11T= n.29T= c.849+11T= (n.849+11T=) n.1184+11T= n.1136+11T= | |
| 17 | g.7222877G>A | CA2635783509 | ACADVL | c.1077+12G>A (n.1077+12G>A) c.*1032+12G>A (n.*1032+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) n.238G>A n.473G>A c.106+12G>A n.30G>A c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.1184+12G>A n.1136+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222877G= | CA2245710054 | ACADVL | c.1077+12G= (n.1077+12G=) c.*1032+12G= (n.*1032+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) n.238G= n.473G= c.106+12G= n.30G= c.849+12G= (n.849+12G=) n.1184+12G= n.1136+12G= | |
| 17 | g.7222877G>T | CA624861259 | ACADVL | c.1077+12G>T (n.1077+12G>T) c.*1032+12G>T (n.*1032+12G>T) c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) n.238G>T n.473G>T c.106+12G>T n.30G>T c.849+12G>T (n.849+12G>T) n.1184+12G>T n.1136+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222878C>A | CA2635783515 | ACADVL | c.1077+13C>A (n.1077+13C>A) c.*1032+13C>A (n.*1032+13C>A) c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.1146+13C>A (n.1146+13C>A) n.239C>A n.474C>A c.106+13C>A n.31C>A c.849+13C>A (n.849+13C>A) n.1184+13C>A n.1136+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222878C= | CA2245710055 | ACADVL | c.1077+13C= (n.1077+13C=) c.*1032+13C= (n.*1032+13C=) c.1011+13C= (n.1011+13C=) c.1146+13C= (n.1146+13C=) n.239C= n.474C= c.106+13C= n.31C= c.849+13C= (n.849+13C=) n.1184+13C= n.1136+13C= | |
| 17 | g.7222878C>T | CA2245710056 | ACADVL | c.1077+13C>T (n.1077+13C>T) c.*1032+13C>T (n.*1032+13C>T) c.1011+13C>T (n.1011+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.239C>T n.474C>T c.106+13C>T n.31C>T c.849+13C>T (n.849+13C>T) n.1184+13C>T n.1136+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222879C= | CA2245710059 | ACADVL | c.1077+14C= (n.1077+14C=) c.*1032+14C= (n.*1032+14C=) c.1011+14C= (n.1011+14C=) c.1146+14C= (n.1146+14C=) n.240C= n.475C= c.106+14C= n.32C= c.849+14C= (n.849+14C=) n.1184+14C= n.1136+14C= | |
| 17 | g.7222879C>T | CA624861260 | ACADVL | c.1077+14C>T (n.1077+14C>T) c.*1032+14C>T (n.*1032+14C>T) c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.240C>T n.475C>T c.106+14C>T n.32C>T c.849+14C>T (n.849+14C>T) n.1184+14C>T n.1136+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222880C>A | CA2635783523 | ACADVL | c.1077+15C>A (n.1077+15C>A) c.*1032+15C>A (n.*1032+15C>A) c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1146+15C>A (n.1146+15C>A) n.241C>A n.476C>A c.106+15C>A n.33C>A c.849+15C>A (n.849+15C>A) n.1184+15C>A n.1136+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222880C= | CA2245710066 | ACADVL | c.1077+15C= (n.1077+15C=) c.*1032+15C= (n.*1032+15C=) c.1011+15C= (n.1011+15C=) c.1146+15C= (n.1146+15C=) n.241C= n.476C= c.106+15C= n.33C= c.849+15C= (n.849+15C=) n.1184+15C= n.1136+15C= | |
| 17 | g.7222880C>T | CA8337936 | ACADVL | c.1077+15C>T (n.1077+15C>T) c.*1032+15C>T (n.*1032+15C>T) c.1011+15C>T (n.1011+15C>T) c.1146+15C>T (n.1146+15C>T) n.241C>T n.476C>T c.106+15C>T n.33C>T c.849+15C>T (n.849+15C>T) n.1184+15C>T n.1136+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222881G>A | CA8337937 | ACADVL | c.1077+16G>A (n.1077+16G>A) c.*1032+16G>A (n.*1032+16G>A) c.1011+16G>A (n.1011+16G>A) c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) n.242G>A n.477G>A c.106+16G>A n.34G>A c.849+16G>A (n.849+16G>A) n.1184+16G>A n.1136+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222881G= | CA2245710075 | ACADVL | c.1077+16G= (n.1077+16G=) c.*1032+16G= (n.*1032+16G=) c.1011+16G= (n.1011+16G=) c.1146+16G= (n.1146+16G=) n.242G= n.477G= c.106+16G= n.34G= c.849+16G= (n.849+16G=) n.1184+16G= n.1136+16G= | |
| 17 | g.7222882A>C | CA2635783528 | ACADVL | c.1077+17A>C (n.1077+17A>C) c.*1032+17A>C (n.*1032+17A>C) c.1011+17A>C (n.1011+17A>C) c.1146+17A>C (n.1146+17A>C) n.243A>C n.478A>C c.106+17A>C n.35A>C c.849+17A>C (n.849+17A>C) n.1184+17A>C n.1136+17A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222882A>G | CA2635783529 | ACADVL | c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) c.*1032+17A>G (n.*1032+17A>G) c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) c.1146+17A>G (n.1146+17A>G) n.243A>G n.478A>G c.106+17A>G n.35A>G c.849+17A>G (n.849+17A>G) n.1184+17A>G n.1136+17A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222884T>A | CA2245710081 | ACADVL | c.1077+19T>A (n.1077+19T>A) c.*1032+19T>A (n.*1032+19T>A) c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) c.1146+19T>A (n.1146+19T>A) n.245T>A n.480T>A c.106+19T>A n.37T>A c.849+19T>A (n.849+19T>A) n.1184+19T>A n.1136+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222884T= | CA2245710080 | ACADVL | c.1077+19T= (n.1077+19T=) c.*1032+19T= (n.*1032+19T=) c.1011+19T= (n.1011+19T=) c.1146+19T= (n.1146+19T=) n.245T= n.480T= c.106+19T= n.37T= c.849+19T= (n.849+19T=) n.1184+19T= n.1136+19T= | |
| 17 | g.7222886C>T | CA2808366088 | ACADVL | c.1077+21C>T (n.1077+21C>T) c.*1032+21C>T (n.*1032+21C>T) c.1011+21C>T (n.1011+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) n.247C>T n.482C>T c.106+21C>T n.39C>T c.849+21C>T (n.849+21C>T) n.1184+21C>T n.1136+21C>T | |
| 17 | g.7222887C>A | CA2635783532 | ACADVL | c.1077+22C>A (n.1077+22C>A) c.*1032+22C>A (n.*1032+22C>A) c.1011+22C>A (n.1011+22C>A) c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) n.248C>A n.483C>A c.106+22C>A n.40C>A c.849+22C>A (n.849+22C>A) n.1184+22C>A n.1136+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222887C= | CA2245710083 | ACADVL | c.1077+22C= (n.1077+22C=) c.*1032+22C= (n.*1032+22C=) c.1011+22C= (n.1011+22C=) c.1146+22C= (n.1146+22C=) n.248C= n.483C= c.106+22C= n.40C= c.849+22C= (n.849+22C=) n.1184+22C= n.1136+22C= | |
| 17 | g.7222887C>G | CA2635783535 | ACADVL | c.1077+22C>G (n.1077+22C>G) c.*1032+22C>G (n.*1032+22C>G) c.1011+22C>G (n.1011+22C>G) c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) n.248C>G n.483C>G c.106+22C>G n.40C>G c.849+22C>G (n.849+22C>G) n.1184+22C>G n.1136+22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222887C>T | CA2245710085 | ACADVL | c.1077+22C>T (n.1077+22C>T) c.*1032+22C>T (n.*1032+22C>T) c.1011+22C>T (n.1011+22C>T) c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) n.248C>T n.483C>T c.106+22C>T n.40C>T c.849+22C>T (n.849+22C>T) n.1184+22C>T n.1136+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222889A>G | CA2733035698 | ACADVL | c.1077+24A>G (n.1077+24A>G) c.*1032+24A>G (n.*1032+24A>G) c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.1146+24A>G (n.1146+24A>G) n.250A>G n.485A>G c.106+24A>G n.42A>G c.849+24A>G (n.849+24A>G) n.1184+24A>G n.1136+24A>G | dbSNP |
| 17 | g.7222890G>A | CA624861261 | ACADVL | c.1077+25G>A (n.1077+25G>A) c.*1032+25G>A (n.*1032+25G>A) c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.1146+25G>A (n.1146+25G>A) n.251G>A n.486G>A c.106+25G>A n.43G>A c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.1184+25G>A n.1136+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222890G= | CA2245710088 | ACADVL | c.1077+25G= (n.1077+25G=) c.*1032+25G= (n.*1032+25G=) c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.1146+25G= (n.1146+25G=) n.251G= n.486G= c.106+25G= n.43G= c.849+25G= (n.849+25G=) n.1184+25G= n.1136+25G= | |
| 17 | g.7222890G>T | CA774743686 | ACADVL | c.1077+25G>T (n.1077+25G>T) c.*1032+25G>T (n.*1032+25G>T) c.1011+25G>T (n.1011+25G>T) c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) n.251G>T n.486G>T c.106+25G>T n.43G>T c.849+25G>T (n.849+25G>T) n.1184+25G>T n.1136+25G>T | dbSNP |
| 17 | g.7222891G>A | CA2635783536 | ACADVL | c.1077+26G>A (n.1077+26G>A) c.*1032+26G>A (n.*1032+26G>A) c.1011+26G>A (n.1011+26G>A) c.1146+26G>A (n.1146+26G>A) n.252G>A n.487G>A c.106+26G>A n.44G>A c.849+26G>A (n.849+26G>A) n.1184+26G>A n.1136+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222891G>C | CA2635783537 | ACADVL | c.1077+26G>C (n.1077+26G>C) c.*1032+26G>C (n.*1032+26G>C) c.1011+26G>C (n.1011+26G>C) c.1146+26G>C (n.1146+26G>C) n.252G>C n.487G>C c.106+26G>C n.44G>C c.849+26G>C (n.849+26G>C) n.1184+26G>C n.1136+26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222892T>A | CA624861262 | ACADVL | c.1077+27T>A (n.1077+27T>A) c.*1032+27T>A (n.*1032+27T>A) c.1011+27T>A (n.1011+27T>A) c.1146+27T>A (n.1146+27T>A) n.253T>A n.488T>A c.106+27T>A n.45T>A c.849+27T>A (n.849+27T>A) n.1184+27T>A n.1136+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222892T= | CA2245710092 | ACADVL | c.1077+27T= (n.1077+27T=) c.*1032+27T= (n.*1032+27T=) c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.1146+27T= (n.1146+27T=) n.253T= n.488T= c.106+27T= n.45T= c.849+27T= (n.849+27T=) n.1184+27T= n.1136+27T= | |
| 17 | g.7222894A= | CA2245710096 | ACADVL | c.1077+29A= (n.1077+29A=) c.*1032+29A= (n.*1032+29A=) c.1011+29A= (n.1011+29A=) c.1146+29A= (n.1146+29A=) n.255A= n.490A= c.106+29A= n.47A= c.849+29A= (n.849+29A=) n.1184+29A= n.1136+29A= | |
| 17 | g.7222894A>C | CA624861263 | ACADVL | c.1077+29A>C (n.1077+29A>C) c.*1032+29A>C (n.*1032+29A>C) c.1011+29A>C (n.1011+29A>C) c.1146+29A>C (n.1146+29A>C) n.255A>C n.490A>C c.106+29A>C n.47A>C c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.1184+29A>C n.1136+29A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222894A>T | CA2245710099 | ACADVL | c.1077+29A>T (n.1077+29A>T) c.*1032+29A>T (n.*1032+29A>T) c.1011+29A>T (n.1011+29A>T) c.1146+29A>T (n.1146+29A>T) n.255A>T n.490A>T c.106+29A>T n.47A>T c.849+29A>T (n.849+29A>T) n.1184+29A>T n.1136+29A>T | dbSNP |
| 17 | g.7222894_7222896dup | CA2635783539 | ACADVL | c.1077+29_1077+31dup (n.1077+29_1077+31dup) c.*1032+29_*1032+31dup (n.*1032+29_*1032+31dup) c.1011+29_1011+31dup (n.1011+29_1011+31dup) c.1146+29_1146+31dup (n.1146+29_1146+31dup) n.255_257dup n.490_492dup c.106+29_106+31dup n.47_49dup c.849+29_849+31dup (n.849+29_849+31dup) n.1184+29_1184+31dup n.1136+29_1136+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222895C>T | CA2635783540 | ACADVL | c.1077+30C>T (n.1077+30C>T) c.*1032+30C>T (n.*1032+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.1146+30C>T (n.1146+30C>T) n.256C>T n.491C>T c.106+30C>T n.48C>T c.849+30C>T (n.849+30C>T) n.1184+30C>T n.1136+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222896C>A | CA2635783542 | ACADVL | c.1077+31C>A (n.1077+31C>A) c.*1032+31C>A (n.*1032+31C>A) c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) c.1146+31C>A (n.1146+31C>A) n.257C>A n.492C>A c.106+31C>A n.49C>A c.849+31C>A (n.849+31C>A) n.1184+31C>A n.1136+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222896C>T | CA2635783544 | ACADVL | c.1077+31C>T (n.1077+31C>T) c.*1032+31C>T (n.*1032+31C>T) c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) c.1146+31C>T (n.1146+31C>T) n.257C>T n.492C>T c.106+31C>T n.49C>T c.849+31C>T (n.849+31C>T) n.1184+31C>T n.1136+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222897C>A | CA8337938 | ACADVL | c.1077+32C>A (n.1077+32C>A) c.*1032+32C>A (n.*1032+32C>A) c.1011+32C>A (n.1011+32C>A) c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) n.258C>A n.493C>A c.106+32C>A n.50C>A c.849+32C>A (n.849+32C>A) n.1184+32C>A n.1136+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7222897C= | CA2245710102 | ACADVL | c.1077+32C= (n.1077+32C=) c.*1032+32C= (n.*1032+32C=) c.1011+32C= (n.1011+32C=) c.1146+32C= (n.1146+32C=) n.258C= n.493C= c.106+32C= n.50C= c.849+32C= (n.849+32C=) n.1184+32C= n.1136+32C= | |
| 17 | g.7222901C>G | CA2635783546 | ACADVL | c.1077+36C>G (n.1077+36C>G) c.*1032+36C>G (n.*1032+36C>G) c.1011+36C>G (n.1011+36C>G) c.1146+36C>G (n.1146+36C>G) n.262C>G n.497C>G c.106+36C>G n.54C>G c.849+36C>G (n.849+36C>G) n.1184+36C>G n.1136+36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903_7222904del | CA2635783547 | ACADVL | c.1077+38_1077+39del (n.1077+38_1077+39del) c.*1032+38_*1032+39del (n.*1032+38_*1032+39del) c.1011+38_1011+39del (n.1011+38_1011+39del) c.1146+38_1146+39del (n.1146+38_1146+39del) n.264_265del n.499_500del c.106+38_106+39del n.56_57del c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del) n.1184+38_1184+39del n.1136+38_1136+39del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903G>A | CA2576148016 | ACADVL | c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.*1032+38G>A (n.*1032+38G>A) c.1011+38G>A (n.1011+38G>A) c.1146+38G>A (n.1146+38G>A) n.264G>A n.499G>A c.106+38G>A n.56G>A c.849+38G>A (n.849+38G>A) n.1184+38G>A n.1136+38G>A | |
| 17 | g.7222903G>C | CA8337939 | ACADVL | c.1077+38G>C (n.1077+38G>C) c.*1032+38G>C (n.*1032+38G>C) c.1011+38G>C (n.1011+38G>C) c.1146+38G>C (n.1146+38G>C) n.264G>C n.499G>C c.106+38G>C n.56G>C c.849+38G>C (n.849+38G>C) n.1184+38G>C n.1136+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903G= | CA2245710104 | ACADVL | c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.*1032+38G= (n.*1032+38G=) c.1011+38G= (n.1011+38G=) c.1146+38G= (n.1146+38G=) n.264G= n.499G= c.106+38G= n.56G= c.849+38G= (n.849+38G=) n.1184+38G= n.1136+38G= | |
| 17 | g.7222903G>T | CA287437713 | ACADVL | c.1077+38G>T (n.1077+38G>T) c.*1032+38G>T (n.*1032+38G>T) c.1011+38G>T (n.1011+38G>T) c.1146+38G>T (n.1146+38G>T) n.264G>T n.499G>T c.106+38G>T n.56G>T c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.1184+38G>T n.1136+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222904_7222905insCCCAACAC | CA2808366089 | ACADVL | c.1077+39_1077+40insCCCAACAC (n.1077+39_1077+40insCCCAACAC) c.*1032+39_*1032+40insCCCAACAC (n.*1032+39_*1032+40insCCCAACAC) c.1011+39_1011+40insCCCAACAC (n.1011+39_1011+40insCCCAACAC) c.1146+39_1146+40insCCCAACAC (n.1146+39_1146+40insCCCAACAC) n.265_266insCCCAACAC n.500_501insCCCAACAC c.106+39_106+40insCCCAACAC n.57_58insCCCAACAC c.849+39_849+40insCCCAACAC (n.849+39_849+40insCCCAACAC) n.1184+39_1184+40insCCCAACAC n.1136+39_1136+40insCCCAACAC | |
| 17 | g.7222905A>G | CA2635783552 | ACADVL | c.1077+40A>G (n.1077+40A>G) c.*1032+40A>G (n.*1032+40A>G) c.1011+40A>G (n.1011+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) n.266A>G n.501A>G c.106+40A>G n.58A>G c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.1184+40A>G n.1136+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222906G>A | CA981153648 | ACADVL | c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.*1032+41G>A (n.*1032+41G>A) c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) c.1146+41G>A (n.1146+41G>A) n.267G>A n.502G>A c.106+41G>A n.59G>A c.849+41G>A (n.849+41G>A) n.1184+41G>A n.1136+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222906G= | CA2245710107 | ACADVL | c.1077+41G= (n.1077+41G=) c.*1032+41G= (n.*1032+41G=) c.1011+41G= (n.1011+41G=) c.1146+41G= (n.1146+41G=) n.267G= n.502G= c.106+41G= n.59G= c.849+41G= (n.849+41G=) n.1184+41G= n.1136+41G= | |
| 17 | g.7222907T>C | CA8337940 | ACADVL | c.1077+42T>C (n.1077+42T>C) c.*1032+42T>C (n.*1032+42T>C) c.1011+42T>C (n.1011+42T>C) c.1146+42T>C (n.1146+42T>C) n.268T>C n.503T>C c.106+42T>C n.60T>C c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.1184+42T>C n.1136+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222907T= | CA2245710110 | ACADVL | c.1077+42T= (n.1077+42T=) c.*1032+42T= (n.*1032+42T=) c.1011+42T= (n.1011+42T=) c.1146+42T= (n.1146+42T=) n.268T= n.503T= c.106+42T= n.60T= c.849+42T= (n.849+42T=) n.1184+42T= n.1136+42T= | |
| 17 | g.7222908C>A | CA2576148018 | ACADVL | c.1077+43C>A (n.1077+43C>A) c.*1032+43C>A (n.*1032+43C>A) c.1011+43C>A (n.1011+43C>A) c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) n.269C>A n.504C>A c.106+43C>A n.61C>A c.849+43C>A (n.849+43C>A) n.1184+43C>A n.1136+43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222908C= | CA2245710115 | ACADVL | c.1077+43C= (n.1077+43C=) c.*1032+43C= (n.*1032+43C=) c.1011+43C= (n.1011+43C=) c.1146+43C= (n.1146+43C=) n.269C= n.504C= c.106+43C= n.61C= c.849+43C= (n.849+43C=) n.1184+43C= n.1136+43C= | |
| 17 | g.7222908C>G | CA2576148017 | ACADVL | c.1077+43C>G (n.1077+43C>G) c.*1032+43C>G (n.*1032+43C>G) c.1011+43C>G (n.1011+43C>G) c.1146+43C>G (n.1146+43C>G) n.269C>G n.504C>G c.106+43C>G n.61C>G c.849+43C>G (n.849+43C>G) n.1184+43C>G n.1136+43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222908C>T | CA624861264 | ACADVL | c.1077+43C>T (n.1077+43C>T) c.*1032+43C>T (n.*1032+43C>T) c.1011+43C>T (n.1011+43C>T) c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) n.269C>T n.504C>T c.106+43C>T n.61C>T c.849+43C>T (n.849+43C>T) n.1184+43C>T n.1136+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222909T>C | CA8337941 | ACADVL | c.1077+44T>C (n.1077+44T>C) c.*1032+44T>C (n.*1032+44T>C) c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) c.1146+44T>C (n.1146+44T>C) n.270T>C n.505T>C c.106+44T>C n.62T>C c.849+44T>C (n.849+44T>C) n.1184+44T>C n.1136+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222909T= | CA2245710124 | ACADVL | c.1077+44T= (n.1077+44T=) c.*1032+44T= (n.*1032+44T=) c.1011+44T= (n.1011+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) n.270T= n.505T= c.106+44T= n.62T= c.849+44T= (n.849+44T=) n.1184+44T= n.1136+44T= |