UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72224978G>A | CA600085047 | INPPL1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224978G= | CA1981895384 | INPPL1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
| 11 | g.72224978G>T | CA2614950783 | INPPL1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224979C>A | CA2614950784 | INPPL1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224979C>G | CA2614950785 | INPPL1 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224979C>T | CA2614950786 | INPPL1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224980G>A | CA224429085 | INPPL1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224980G>C | CA2614950787 | INPPL1 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224980G= | CA1981895385 | INPPL1 | c.-5G= (n.-5G=) c.-126G= (n.-126G=) | |
| 11 | g.72224981G>A | CA2614950788 | INPPL1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224981G>T | CA2614950789 | INPPL1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224982G>A | CA2614950790 | INPPL1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224983C>G | CA2614950791 | INPPL1 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224983C>T | CA2614950792 | INPPL1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224984C>A | CA2614950793 | INPPL1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224984C= | CA1981895386 | INPPL1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-122C= (n.-122C=) | |
| 11 | g.72224984C>T | CA1981895387 | INPPL1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224985A>C | CA381754610 | INPPL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| 11 | g.72224985A>G | CA381754613 | INPPL1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-121A>G (n.-121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224985A>T | CA381754616 | INPPL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 11 | g.72224986T>A | CA381754620 | INPPL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
| 11 | g.72224986T>C | CA381754623 | INPPL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224986T>G | CA381754626 | INPPL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
| 11 | g.72224987G>A | CA381754635 | INPPL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224987G>C | CA381754632 | INPPL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 11 | g.72224987G= | CA1981895388 | INPPL1 | c.3G= (p.Met1=) c.-119G= (n.-119G=) | |
| 11 | g.72224987G>T | CA381754629 | INPPL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224988G>A | CA381754638 | INPPL1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224988G>C | CA381754640 | INPPL1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 11 | g.72224988G= | CA1981895389 | INPPL1 | c.4G= (p.Ala2=) c.-118G= (n.-118G=) | |
| 11 | g.72224988G>T | CA381754642 | INPPL1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-118G>T (n.-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224989C>A | CA381754646 | INPPL1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224989C>G | CA381754649 | INPPL1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 11 | g.72224989C>T | CA381754651 | INPPL1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224989_72224994delinsCCTCGG | CA1981895390 | INPPL1 | c.5_10delinsCCTCGG (p.Ala2=) c.-117_-112delinsCCTCGG (n.-117_-112delinsCCTCGG) | |
| 11 | g.72224990C>A | CA475606170 | INPPL1 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224990C>G | CA475606172 | INPPL1 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 11 | g.72224990C>T | CA475606174 | INPPL1 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224991_72224995del | CA224429089 | INPPL1 | c.7_11del (p.Ser3LeufsTer?) c.-115_-111del (n.-115_-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224991T>A | CA381754655 | INPPL1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| 11 | g.72224991T>C | CA381754658 | INPPL1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224991T>G | CA381754661 | INPPL1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
| 11 | g.72224992del | CA2614950794 | INPPL1 | c.8del (p.Ser3TrpfsTer24) c.8del (p.Ser3TrpfsTer?) c.-114del (n.-114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224992C>A | CA381754664 | INPPL1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224992C= | CA1981895391 | INPPL1 | c.8C= (p.Ser3=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 11 | g.72224992C>G | CA381754668 | INPPL1 | c.8C>G (p.Ser3Trp) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 11 | g.72224992C>T | CA381754671 | INPPL1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224993G>A | CA475606179 | INPPL1 | c.9G>A (p.Ser3=) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224993G>C | CA475606177 | INPPL1 | c.9G>C (p.Ser3=) c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224993G>T | CA475606176 | INPPL1 | c.9G>T (p.Ser3=) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224994del | CA2511587824 | INPPL1 | c.10del (p.Ala4ProfsTer23) c.10del (p.Ala4ProfsTer?) c.-112del (n.-112del) | |
| 11 | g.72224994G>A | CA381754681 | INPPL1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224994G>C | CA381754676 | INPPL1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 11 | g.72224994G>T | CA381754679 | INPPL1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224995C>A | CA381754686 | INPPL1 | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.-111C>A (n.-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224995C= | CA1981895392 | INPPL1 | c.11C= (p.Ala4=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 11 | g.72224995C>G | CA381754689 | INPPL1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-111C>G (n.-111C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224995C>T | CA381754691 | INPPL1 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224996C>A | CA475606182 | INPPL1 | c.12C>A (p.Ala4=) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224996C= | CA1981895393 | INPPL1 | c.12C= (p.Ala4=) c.-110C= (n.-110C=) | |
| 11 | g.72224996C>G | CA475606183 | INPPL1 | c.12C>G (p.Ala4=) c.-110C>G (n.-110C>G) | |
| 11 | g.72224996C>T | CA475606184 | INPPL1 | c.12C>T (p.Ala4=) c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224997T>A | CA381754695 | INPPL1 | c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-109T>A (n.-109T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224997T>C | CA381754698 | INPPL1 | c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224997T>G | CA381754700 | INPPL1 | c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| 11 | g.72224997_72225003del | CA2508791353 | INPPL1 | c.13_19del (p.Cys5ArgfsTer20) c.13_19del (p.Cys5ArgfsTer?) c.-109_-103del (n.-109_-103del) | |
| 11 | g.72224998G>A | CA381754703 | INPPL1 | c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224998G>C | CA381754706 | INPPL1 | c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-108G>C (n.-108G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224998G= | CA1981895394 | INPPL1 | c.14G= (p.Cys5=) c.-108G= (n.-108G=) | |
| 11 | g.72224998G>T | CA381754708 | INPPL1 | c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-108G>T (n.-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224999C>A | CA381754711 | INPPL1 | c.15C>A (p.Cys5Ter) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224999C= | CA1981895396 | INPPL1 | c.15C= (p.Cys5=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 11 | g.72224999C>G | CA381754714 | INPPL1 | c.15C>G (p.Cys5Trp) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 11 | g.72224999C>T | CA224429092 | INPPL1 | c.15C>T (p.Cys5=) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224999_72225015delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG | CA1981895395 | INPPL1 | c.15_31delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG (p.Cys5=) c.-107_-91delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG (n.-107_-91delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG) | |
| 11 | g.72225000G>A | CA381754738 | INPPL1 | c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225000G>C | CA381754735 | INPPL1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 11 | g.72225000G= | CA1981895397 | INPPL1 | c.16G= (p.Gly6=) c.-106G= (n.-106G=) | |
| 11 | g.72225000G>T | CA381754721 | INPPL1 | c.16G>T (p.Gly6Trp) c.-106G>T (n.-106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003del | CA2574912675 | INPPL1 | c.19del (p.Ala7ArgfsTer20) c.19del (p.Ala7ArgfsTer?) c.-103del (n.-103del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225008_72225023del | CA10581437 | INPPL1 | c.24_39del (p.Gly9TrpfsTer13) c.24_39del (p.Gly9TrpfsTer?) c.-98_-83del (n.-98_-83del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[72225008_72225023del;72229558G>C] | CA645372518 | INPPL1 | c.[24_39del;753G>C] (p.Gly9TrpfsTer13) c.[24_39del;819G>C] (p.Gly9TrpfsTer13) c.[-98_-83del;789G>C] (p.Gln263His) | ClinVar |
| 11 | g.72225001G>A | CA381754743 | INPPL1 | c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225001G>C | CA224429097 | INPPL1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225001G= | CA1981895398 | INPPL1 | c.17G= (p.Gly6=) c.-105G= (n.-105G=) | |
| 11 | g.72225001G>T | CA381754747 | INPPL1 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 11 | g.72225002G>A | CA475606188 | INPPL1 | c.18G>A (p.Gly6=) c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225002G>C | CA475606189 | INPPL1 | c.18G>C (p.Gly6=) c.-104G>C (n.-104G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225002G= | CA1981895399 | INPPL1 | c.18G= (p.Gly6=) c.-104G= (n.-104G=) | |
| 11 | g.72225002G>T | CA475606190 | INPPL1 | c.18G>T (p.Gly6=) c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003G>A | CA381754750 | INPPL1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003G>C | CA381754752 | INPPL1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP |
| 11 | g.72225003G>T | CA381754754 | INPPL1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003_72225004delinsGC | CA1981895400 | INPPL1 | c.19_20delinsGC (p.Ala7=) c.-103_-102delinsGC (n.-103_-102delinsGC) | |
| 11 | g.72225004del | CA1981895401 | INPPL1 | c.20del (p.Ala7GlyfsTer20) c.20del (p.Ala7GlyfsTer?) c.-102del (n.-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225004C>A | CA381754758 | INPPL1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225004C>G | CA381754766 | INPPL1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) | |
| 11 | g.72225004C>T | CA381754769 | INPPL1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-102C>T (n.-102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007_72225104del | CA2614950795 | INPPL1 | c.23_120del (p.Pro8ArgfsTer?) c.-99_-2del (n.-99_-2del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225005G>A | CA475606194 | INPPL1 | c.21G>A (p.Ala7=) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225005G>C | CA475606195 | INPPL1 | c.21G>C (p.Ala7=) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 11 | g.72225005G>T | CA475606196 | INPPL1 | c.21G>T (p.Ala7=) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225006C>A | CA381754772 | INPPL1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
| 11 | g.72225006C>G | CA381754775 | INPPL1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225006C>T | CA381754778 | INPPL1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007del | CA2614950796 | INPPL1 | c.23del (p.Pro8ArgfsTer19) c.23del (p.Pro8ArgfsTer?) c.-99del (n.-99del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007C>A | CA381754781 | INPPL1 | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007C= | CA1981895402 | INPPL1 | c.23C= (p.Pro8=) c.-99C= (n.-99C=) | |
| 11 | g.72225007C>G | CA381754784 | INPPL1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-99C>G (n.-99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007C>T | CA381754788 | INPPL1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225008G>A | CA475606197 | INPPL1 | c.24G>A (p.Pro8=) c.-98G>A (n.-98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225008G>C | CA475606198 | INPPL1 | c.24G>C (p.Pro8=) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 11 | g.72225008G>T | CA475606199 | INPPL1 | c.24G>T (p.Pro8=) c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225009G>A | CA381754797 | INPPL1 | c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225009G>C | CA381754795 | INPPL1 | c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 11 | g.72225009G>T | CA381754792 | INPPL1 | c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225009_72225029del | CA2614950797 | INPPL1 | c.25_45del (p.Gly9_Gly15del) c.-97_-77del (n.-97_-77del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014_72225039del | CA475606200 | INPPL1 | c.30_55del (p.Gly11LeufsTer?) c.-92_-67del (n.-92_-67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225010G>A | CA381754802 | INPPL1 | c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225010G>C | CA381754803 | INPPL1 | c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225010G= | CA1981895403 | INPPL1 | c.26G= (p.Gly9=) c.-96G= (n.-96G=) | |
| 11 | g.72225010G>T | CA381754807 | INPPL1 | c.26G>T (p.Gly9Val) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225011C>A | CA224429101 | INPPL1 | c.27C>A (p.Gly9=) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225011C= | CA1981895404 | INPPL1 | c.27C= (p.Gly9=) c.-95C= (n.-95C=) | |
| 11 | g.72225011C>G | CA475606203 | INPPL1 | c.27C>G (p.Gly9=) c.-95C>G (n.-95C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225011C>T | CA475606204 | INPPL1 | c.27C>T (p.Gly9=) c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013del | CA2614950798 | INPPL1 | c.29del (p.Pro10ArgfsTer17) c.29del (p.Pro10ArgfsTer?) c.-93del (n.-93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012C>A | CA381754814 | INPPL1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012C>G | CA381754816 | INPPL1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-94C>G (n.-94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012C>T | CA381754819 | INPPL1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012_72225013insA | CA2614950799 | INPPL1 | c.28_29insA (p.Pro10HisfsTer?) c.-94_-93insA (n.-94_-93insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013C>A | CA381754823 | INPPL1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013C= | CA1981895405 | INPPL1 | c.29C= (p.Pro10=) c.-93C= (n.-93C=) | |
| 11 | g.72225013C>G | CA224429104 | INPPL1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013C>T | CA381754827 | INPPL1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014G>A | CA475606208 | INPPL1 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014G>C | CA475606207 | INPPL1 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-92G>C (n.-92G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014G>T | CA475606206 | INPPL1 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225019dup | CA10581438 | INPPL1 | c.35dup (p.Ala13ArgfsTer?) c.-87dup (n.-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.[72225019dup;72232311_72232315del] | CA645372902 | INPPL1 | c.[35dup;1687_1691del] (p.Gly13ArgfsTer62) c.[35dup;1753_1757del] (p.Gly13ArgfsTer62) c.[-87dup;1723_1727del] (p.Thr575GlyfsTer3) | ClinVar |
| 11 | g.72225019del | CA600242957 | INPPL1 | c.35del (p.Gly12AlafsTer15) c.35del (p.Gly12AlafsTer?) c.-87del (n.-87del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225015G>A | CA381754833 | INPPL1 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225015G>C | CA381754835 | INPPL1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-91G>C (n.-91G>C) | |
| 11 | g.72225015G>T | CA381754838 | INPPL1 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225016G>A | CA381754844 | INPPL1 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225016G>C | CA381754847 | INPPL1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-90G>C (n.-90G>C) | |
| 11 | g.72225016G>T | CA381754841 | INPPL1 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225017G>A | CA475606213 | INPPL1 | c.33G>A (p.Gly11=) c.-89G>A (n.-89G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225017G>C | CA475606212 | INPPL1 | c.33G>C (p.Gly11=) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| 11 | g.72225017G= | CA1981895406 | INPPL1 | c.33G= (p.Gly11=) c.-89G= (n.-89G=) | |
| 11 | g.72225017G>T | CA475606211 | INPPL1 | c.33G>T (p.Gly11=) c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225018G>A | CA381754851 | INPPL1 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225018G>C | CA381754853 | INPPL1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
| 11 | g.72225018G= | CA1981895407 | INPPL1 | c.34G= (p.Gly12=) c.-88G= (n.-88G=) | |
| 11 | g.72225018G>T | CA381754855 | INPPL1 | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-88G>T (n.-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225019G>A | CA381754858 | INPPL1 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225019G>C | CA381754860 | INPPL1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 11 | g.72225019G= | CA1981895408 | INPPL1 | c.35G= (p.Gly12=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 11 | g.72225019G>T | CA381754863 | INPPL1 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225020C>A | CA224429110 | INPPL1 | c.36C>A (p.Gly12=) c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225020C= | CA1981895409 | INPPL1 | c.36C= (p.Gly12=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 11 | g.72225020C>G | CA475606218 | INPPL1 | c.36C>G (p.Gly12=) c.-86C>G (n.-86C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225020C>T | CA475606217 | INPPL1 | c.36C>T (p.Gly12=) c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225021G>A | CA381754866 | INPPL1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225021G>C | CA381754868 | INPPL1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
| 11 | g.72225021G>T | CA381754870 | INPPL1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225022C>A | CA381754873 | INPPL1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225022C>G | CA381754874 | INPPL1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) | |
| 11 | g.72225022C>T | CA381754876 | INPPL1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024del | CA2614950800 | INPPL1 | c.40del (p.Leu14TrpfsTer13) c.40del (p.Leu14TrpfsTer?) c.-82del (n.-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225022_72225023insTGGG | CA2557932619 | INPPL1 | c.38_39insTGGG (p.Leu14GlyfsTer?) c.-84_-83insTGGG (n.-84_-83insTGGG) | |
| 11 | g.72225023C>A | CA475606219 | INPPL1 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225023C>G | CA475606220 | INPPL1 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 11 | g.72225023C>T | CA475606221 | INPPL1 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024C>A | CA381754884 | INPPL1 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024C>G | CA381754882 | INPPL1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-82C>G (n.-82C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024C>T | CA475606222 | INPPL1 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024_72225025insGGGAGCCGCTT | CA2525678511 | INPPL1 | c.40_41insGGGAGCCGCTT (p.Leu14ArgfsTer17) c.40_41insGGGAGCCGCTT (p.Leu14ArgfsTer?) c.-82_-81insGGGAGCCGCTT (n.-82_-81insGGGAGCCGCTT) | |
| 11 | g.72225025T>A | CA381754887 | INPPL1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-81T>A (n.-81T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225025T>C | CA381754890 | INPPL1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225025T>G | CA381754893 | INPPL1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 11 | g.72225026G>A | CA475606223 | INPPL1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225026G>C | CA475606224 | INPPL1 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 11 | g.72225026G>T | CA475606225 | INPPL1 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225028del | CA2614950801 | INPPL1 | c.44del (p.Gly15AlafsTer12) c.44del (p.Gly15AlafsTer?) c.-78del (n.-78del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225027G>A | CA381754897 | INPPL1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225027G>C | CA381754899 | INPPL1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-79G>C (n.-79G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225027G>T | CA381754901 | INPPL1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 11 | g.72225028G>A | CA381754906 | INPPL1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225028G>C | CA381754909 | INPPL1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 11 | g.72225028G>T | CA381754911 | INPPL1 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225029C>A | CA475606226 | INPPL1 | c.45C>A (p.Gly15=) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225029C>G | CA475606227 | INPPL1 | c.45C>G (p.Gly15=) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 11 | g.72225029C>T | CA475606228 | INPPL1 | c.45C>T (p.Gly15=) c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225030A= | CA1981895410 | INPPL1 | c.46A= (p.Ser16=) c.-76A= (n.-76A=) | |
| 11 | g.72225030A>C | CA381754913 | INPPL1 | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
| 11 | g.72225030A>G | CA381754916 | INPPL1 | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225030A>T | CA224429116 | INPPL1 | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225031G>A | CA224429121 | INPPL1 | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225031G>C | CA381754926 | INPPL1 | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 11 | g.72225031G= | CA1981895411 | INPPL1 | c.47G= (p.Ser16=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 11 | g.72225031G>T | CA381754922 | INPPL1 | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225032C>A | CA381754929 | INPPL1 | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225032C>G | CA381754935 | INPPL1 | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 11 | g.72225032C>T | CA475606230 | INPPL1 | c.48C>T (p.Ser16=) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225033del | CA2614950803 | INPPL1 | c.49del (p.Gln17ArgfsTer10) c.49del (p.Gln17ArgfsTer?) c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225034_72225040del | CA2614950802 | INPPL1 | c.50_56del (p.Gln17ProfsTer8) c.50_56del (p.Gln17ProfsTer?) c.-72_-66del (n.-72_-66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225033C>A | CA381754943 | INPPL1 | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225033C= | CA1981895412 | INPPL1 | c.49C= (p.Gln17=) c.-73C= (n.-73C=) | |
| 11 | g.72225033C>G | CA381754944 | INPPL1 | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 11 | g.72225033C>T | CA381754946 | INPPL1 | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225034A= | CA1981895413 | INPPL1 | c.50A= (p.Gln17=) c.-72A= (n.-72A=) | |
| 11 | g.72225034A>C | CA381754949 | INPPL1 | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225034A>G | CA381754952 | INPPL1 | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225034A>T | CA381754954 | INPPL1 | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-72A>T (n.-72A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225035G>A | CA475606232 | INPPL1 | c.51G>A (p.Gln17=) c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225035G>C | CA381754958 | INPPL1 | c.51G>C (p.Gln17His) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 11 | g.72225035G>T | CA381754961 | INPPL1 | c.51G>T (p.Gln17His) c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225035_72225037del | CA2614950804 | INPPL1 | c.51_53del (p.Gln17_Ala18delinsHis) c.51_53del (p.Gln17del) c.-71_-69del (n.-71_-69del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225036G>A | CA381754964 | INPPL1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.52G>A c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225036G>C | CA381754967 | INPPL1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.52G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225036G= | CA1981895414 | INPPL1 | c.52G= (p.Ala18=) c.52G= c.-70G= (n.-70G=) | |
| 11 | g.72225036G>T | CA381754969 | INPPL1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.52G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225037C>A | CA381754978 | INPPL1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.53C>A c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225037C>G | CA381754976 | INPPL1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.53C>G c.-69C>G (n.-69C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225037C>T | CA381754972 | INPPL1 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.53C>T c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225041dup | CA2614950805 | INPPL1 | c.57dup (p.Ser20LeufsTer?) c.-65dup (n.-65dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225041del | CA2614950806 | INPPL1 | c.57del (p.Ser20ProfsTer7) c.57del (p.Ser20ProfsTer?) c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225038C>A | CA475606234 | INPPL1 | c.54C>A (p.Ala18=) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225038C= | CA1981895415 | INPPL1 | c.54C= (p.Ala18=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 11 | g.72225038C>G | CA475606235 | INPPL1 | c.54C>G (p.Ala18=) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225038C>T | CA475606236 | INPPL1 | c.54C>T (p.Ala18=) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225039C>A | CA381754984 | INPPL1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225039C>G | CA381754986 | INPPL1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 11 | g.72225039C>T | CA381754988 | INPPL1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| 11 | g.72225040C>A | CA381754993 | INPPL1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225040C>G | CA381754996 | INPPL1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225040C>T | CA381754998 | INPPL1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225041C>A | CA475606240 | INPPL1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225041C>G | CA475606241 | INPPL1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 11 | g.72225041C>T | CA475606242 | INPPL1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225042T>A | CA381755002 | INPPL1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-64T>A (n.-64T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225042T>C | CA381755005 | INPPL1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225042T>G | CA381755007 | INPPL1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 11 | g.72225043C>A | CA381755010 | INPPL1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225043C= | CA1981895416 | INPPL1 | c.59C= (p.Ser20=) c.-63C= (n.-63C=) | |
| 11 | g.72225043C>G | CA381755013 | INPPL1 | c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP |
| 11 | g.72225043C>T | CA381755015 | INPPL1 | c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225044C>A | CA475606244 | INPPL1 | c.60C>A (p.Ser20=) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225044C>G | CA475606245 | INPPL1 | c.60C>G (p.Ser20=) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 11 | g.72225044C>T | CA475606246 | INPPL1 | c.60C>T (p.Ser20=) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| 11 | g.72225045T>A | CA381755021 | INPPL1 | c.61T>A (p.Trp21Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 11 | g.72225045T>C | CA381755023 | INPPL1 | c.61T>C (p.Trp21Arg) c.-61T>C (n.-61T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225045T>G | CA381755025 | INPPL1 | c.61T>G (p.Trp21Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 11 | g.72225045_72225046del | CA2792650519 | INPPL1 | c.61_62del (p.Trp21ValfsTer?) c.-61_-60del (n.-61_-60del) | |
| 11 | g.72225046G>A | CA381755031 | INPPL1 | c.62G>A (p.Trp21Ter) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225046G>C | CA381755034 | INPPL1 | c.62G>C (p.Trp21Ser) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225046G= | CA1981895417 | INPPL1 | c.62G= (p.Trp21=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| 11 | g.72225046G>T | CA381755028 | INPPL1 | c.62G>T (p.Trp21Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225047del | CA2614950807 | INPPL1 | c.63del (p.Trp21CysfsTer6) c.63del (p.Trp21CysfsTer?) c.-59del (n.-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225047G>A | CA381755038 | INPPL1 | c.63G>A (p.Trp21Ter) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225047G>C | CA381755042 | INPPL1 | c.63G>C (p.Trp21Cys) c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225047G= | CA1981895418 | INPPL1 | c.63G= (p.Trp21=) c.-59G= (n.-59G=) | |
| 11 | g.72225047G>T | CA381755045 | INPPL1 | c.63G>T (p.Trp21Cys) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225048T>A | CA381755049 | INPPL1 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-58T>A (n.-58T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225048T>C | CA381755051 | INPPL1 | c.64T>C (p.Tyr22His) c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225048T>G | CA381755054 | INPPL1 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 11 | g.72225049A= | CA1981895419 | INPPL1 | c.65A= (p.Tyr22=) c.-57A= (n.-57A=) | |
| 11 | g.72225049A>C | CA381755063 | INPPL1 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| 11 | g.72225049A>G | CA381755058 | INPPL1 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225049A>T | CA381755060 | INPPL1 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-57A>T (n.-57A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72225050C>A | CA381755064 | INPPL1 | c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225050C= | CA1981895420 | INPPL1 | c.66C= (p.Tyr22=) c.-56C= (n.-56C=) | |
| 11 | g.72225050C>G | CA381755066 | INPPL1 | c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 11 | g.72225050C>T | CA475606251 | INPPL1 | c.66C>T (p.Tyr22=) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225051C>A | CA381755070 | INPPL1 | c.67C>A (p.His23Asn) c.67C>A c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225051C>G | CA381755073 | INPPL1 | c.67C>G (p.His23Asp) c.67C>G c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225051C>T | CA381755076 | INPPL1 | c.67C>T (p.His23Tyr) c.67C>T c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225052A>C | CA381755078 | INPPL1 | c.68A>C (p.His23Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225052A>G | CA381755080 | INPPL1 | c.68A>G (p.His23Arg) c.-54A>G (n.-54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225052A>T | CA381755079 | INPPL1 | c.68A>T (p.His23Leu) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 11 | g.72225053C>A | CA381755081 | INPPL1 | c.69C>A (p.His23Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225053C>G | CA381755083 | INPPL1 | c.69C>G (p.His23Gln) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 11 | g.72225053C>T | CA475606255 | INPPL1 | c.69C>T (p.His23=) c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225054del | CA2792650520 | INPPL1 | c.70del (p.Arg24AlafsTer3) c.-52del (n.-52del) | |
| 11 | g.72225054C>A | CA381755091 | INPPL1 | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225054C= | CA1981895421 | INPPL1 | c.70C= (p.Arg24=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 11 | g.72225054C>G | CA381755093 | INPPL1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225054C>T | CA381755094 | INPPL1 | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225055G>A | CA224429125 | INPPL1 | c.71G>A (p.Arg24His) c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225055G>C | CA381755097 | INPPL1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 11 | g.72225055G= | CA1981895422 | INPPL1 | c.71G= (p.Arg24=) c.-51G= (n.-51G=) | |
| 11 | g.72225055G>T | CA381755107 | INPPL1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225056C>A | CA475606257 | INPPL1 | c.72C>A (p.Arg24=) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225056C= | CA1981895423 | INPPL1 | c.72C= (p.Arg24=) c.-50C= (n.-50C=) | |
| 11 | g.72225056C>G | CA475606259 | INPPL1 | c.72C>G (p.Arg24=) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225056C>T | CA475606260 | INPPL1 | c.72C>T (p.Arg24=) c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225057G>A | CA381755111 | INPPL1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225057G>C | CA381755112 | INPPL1 | c.73G>C (p.Asp25His) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 11 | g.72225057G>T | CA381755114 | INPPL1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225058A>C | CA381755128 | INPPL1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 11 | g.72225058A>G | CA381755136 | INPPL1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 11 | g.72225058A>T | CA381755133 | INPPL1 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 11 | g.72225059C>A | CA381755139 | INPPL1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225059C= | CA1981895424 | INPPL1 | c.75C= (p.Asp25=) c.-47C= (n.-47C=) | |
| 11 | g.72225059C>G | CA381755140 | INPPL1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 11 | g.72225059C>T | CA6169557 | INPPL1 | c.75C>T (p.Asp25=) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225060C>A | CA381755142 | INPPL1 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225060C>G | CA381755143 | INPPL1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 11 | g.72225060C>T | CA475606264 | INPPL1 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
| 11 | g.72225063_72225089del | CA2614950808 | INPPL1 | c.79_105del (p.Ser27_Leu35del) c.-43_-17del (n.-43_-17del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225061T>A | CA381755144 | INPPL1 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-45T>A (n.-45T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225061T>C | CA381755145 | INPPL1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225061T>G | CA381755146 | INPPL1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 11 | g.72225061T= | CA1981895425 | INPPL1 | c.77T= (p.Leu26=) c.-45T= (n.-45T=) | |
| 11 | g.72225062G>A | CA475606268 | INPPL1 | c.78G>A (p.Leu26=) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225062G>C | CA475606269 | INPPL1 | c.78G>C (p.Leu26=) c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225062G>T | CA475606270 | INPPL1 | c.78G>T (p.Leu26=) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225063A>C | CA381755148 | INPPL1 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 11 | g.72225063A>G | CA381755149 | INPPL1 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-43A>G (n.-43A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225063A>T | CA381755152 | INPPL1 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 11 | g.72225064G>A | CA381755153 | INPPL1 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225064G>C | CA381755160 | INPPL1 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225064G>T | CA381755162 | INPPL1 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225065C>A | CA381755167 | INPPL1 | c.81C>A (p.Ser27Arg) c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225065C>G | CA381755165 | INPPL1 | c.81C>G (p.Ser27Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225065C>T | CA475606275 | INPPL1 | c.81C>T (p.Ser27=) c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225066dup | CA2614950809 | INPPL1 | c.82dup (p.Arg28ProfsTer?) c.-40dup (n.-40dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225073_72225099del | CA2614950810 | INPPL1 | c.89_115del (p.Ala30_Ala38del) c.-33_-7del (n.-33_-7del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225066C>A | CA475606276 | INPPL1 | c.82C>A (p.Arg28=) c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225066C= | CA1981895426 | INPPL1 | c.82C= (p.Arg28=) c.-40C= (n.-40C=) | |
| 11 | g.72225066C>G | CA381755173 | INPPL1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
| 11 | g.72225066C>T | CA381755175 | INPPL1 | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225067G>A | CA381755176 | INPPL1 | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225067G>C | CA381755178 | INPPL1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225067G= | CA1981895427 | INPPL1 | c.83G= (p.Arg28=) c.-39G= (n.-39G=) | |
| 11 | g.72225067G>T | CA381755181 | INPPL1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225069del | CA2614950811 | INPPL1 | c.85del (p.Ala29ArgfsTer?) c.-37del (n.-37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225068G>A | CA475606279 | INPPL1 | c.84G>A (p.Arg28=) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225068G>C | CA475606281 | INPPL1 | c.84G>C (p.Arg28=) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 11 | g.72225068G= | CA1981895428 | INPPL1 | c.84G= (p.Arg28=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 11 | g.72225068G>T | CA475606283 | INPPL1 | c.84G>T (p.Arg28=) c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225069G>A | CA381755191 | INPPL1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.1G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225069G>C | CA381755186 | INPPL1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.1G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225069G= | CA1981895429 | INPPL1 | c.85G= (p.Ala29=) n.1G= c.-37G= (n.-37G=) | |
| 11 | g.72225069G>T | CA381755184 | INPPL1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.1G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225070C>A | CA381755194 | INPPL1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) n.2C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225070C= | CA1981895431 | INPPL1 | c.86C= (p.Ala29=) n.2C= c.-36C= (n.-36C=) | |
| 11 | g.72225070C>G | CA381755195 | INPPL1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.2C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225070C>T | CA381755199 | INPPL1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.2C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225070_72225098delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG | CA1981895430 | INPPL1 | c.86_114delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG (p.Ala29=) n.2_30delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG c.-36_-8delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG (n.-36_-8delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG) | |
| 11 | g.72225071G>A | CA475606284 | INPPL1 | c.87G>A (p.Ala29=) n.3G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225071G>C | CA475606285 | INPPL1 | c.87G>C (p.Ala29=) n.3G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 11 | g.72225071G>T | CA475606286 | INPPL1 | c.87G>T (p.Ala29=) n.3G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225078_72225105del | CA213058 | INPPL1 | c.94_121del (p.Glu32MetfsTer?) n.10_37del c.-28_-1del (n.-28_-1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225072G>A | CA381755213 | INPPL1 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.4G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225072G>C | CA381755219 | INPPL1 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.4G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 11 | g.72225072G>T | CA381755222 | INPPL1 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.4G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225073C>A | CA381755226 | INPPL1 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.5C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225073C= | CA1981895432 | INPPL1 | c.89C= (p.Ala30=) n.5C= c.-33C= (n.-33C=) | |
| 11 | g.72225073C>G | CA381755228 | INPPL1 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.5C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 11 | g.72225073C>T | CA381755229 | INPPL1 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.5C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225074del | CA2614950812 | INPPL1 | c.90del (p.Ala31ArgfsTer?) n.6del c.-32del (n.-32del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225074C>A | CA475606287 | INPPL1 | c.90C>A (p.Ala30=) n.6C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225074C= | CA1981895433 | INPPL1 | c.90C= (p.Ala30=) n.6C= c.-32C= (n.-32C=) | |
| 11 | g.72225074C>G | CA475606288 | INPPL1 | c.90C>G (p.Ala30=) n.6C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 11 | g.72225074C>T | CA224429152 | INPPL1 | c.90C>T (p.Ala30=) n.6C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225074_72225081del | CA2614950813 | INPPL1 | c.90_97del (p.Glu32AlafsTer?) n.6_13del c.-32_-25del (n.-32_-25del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225075G>A | CA381755230 | INPPL1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.7G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225075G>C | CA381755231 | INPPL1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.7G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 11 | g.72225075G= | CA1981895434 | INPPL1 | c.91G= (p.Ala31=) n.7G= c.-31G= (n.-31G=) | |
| 11 | g.72225075G>T | CA381755234 | INPPL1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.7G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225076C>A | CA381755235 | INPPL1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.8C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225076C= | CA1981895435 | INPPL1 | c.92C= (p.Ala31=) n.8C= c.-30C= (n.-30C=) | |
| 11 | g.72225076C>G | CA381755249 | INPPL1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.8C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 11 | g.72225076C>T | CA381755250 | INPPL1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.8C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225077G>A | CA475606291 | INPPL1 | c.93G>A (p.Ala31=) n.9G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225077G>C | CA475606290 | INPPL1 | c.93G>C (p.Ala31=) n.9G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 11 | g.72225077G>T | CA475606289 | INPPL1 | c.93G>T (p.Ala31=) n.9G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225078G>A | CA381755258 | INPPL1 | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.10G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225078G>C | CA381755259 | INPPL1 | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.10G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225078G>T | CA381755260 | INPPL1 | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.10G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |