OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222082_7222176del | CA2808365982 | ACADVL | c.752+1_753-1del c.*707+1_*708-1del c.686+1_687-1del c.821+1_822-1del n.830_924del c.470+1_471-1del n.136+1_137-1del c.524+1_525-1del n.859+1_860-1del n.811+1_812-1del | |
| 17 | g.7222112_7222131dup | CA2635781814 | ACADVL | c.752+31_753-46dup (n.752+31_753-46dup) c.*707+31_*708-46dup (n.*707+31_*708-46dup) c.686+31_687-46dup (n.686+31_687-46dup) c.821+31_822-46dup (n.821+31_822-46dup) n.860_879dup c.470+31_471-46dup n.136+31_137-46dup n.565_584dup c.524+31_525-46dup (n.524+31_525-46dup) n.859+31_860-46dup n.811+31_812-46dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222120A= | CA2245701138 | ACADVL | c.752+39A= (n.752+39A=) c.*707+39A= (n.*707+39A=) c.686+39A= (n.686+39A=) c.821+39A= (n.821+39A=) n.868A= c.470+39A= n.136+39A= n.573A= c.524+39A= (n.524+39A=) n.859+39A= n.811+39A= | |
| 17 | g.7222120A>G | CA624693726 | ACADVL | c.752+39A>G (n.752+39A>G) c.*707+39A>G (n.*707+39A>G) c.686+39A>G (n.686+39A>G) c.821+39A>G (n.821+39A>G) n.868A>G c.470+39A>G n.136+39A>G n.573A>G c.524+39A>G (n.524+39A>G) n.859+39A>G n.811+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222121T>C | CA2635781826 | ACADVL | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.*707+40T>C (n.*707+40T>C) c.686+40T>C (n.686+40T>C) c.821+40T>C (n.821+40T>C) n.869T>C c.470+40T>C n.136+40T>C n.574T>C c.524+40T>C (n.524+40T>C) n.859+40T>C n.811+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222123C= | CA2245701141 | ACADVL | c.752+42C= (n.752+42C=) c.*707+42C= (n.*707+42C=) c.686+42C= (n.686+42C=) c.821+42C= (n.821+42C=) n.871C= c.470+42C= n.136+42C= n.576C= c.524+42C= (n.524+42C=) n.859+42C= n.811+42C= | |
| 17 | g.7222123C>G | CA2245701140 | ACADVL | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.*707+42C>G (n.*707+42C>G) c.686+42C>G (n.686+42C>G) c.821+42C>G (n.821+42C>G) n.871C>G c.470+42C>G n.136+42C>G n.576C>G c.524+42C>G (n.524+42C>G) n.859+42C>G n.811+42C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222123C>T | CA2635781827 | ACADVL | c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.*707+42C>T (n.*707+42C>T) c.686+42C>T (n.686+42C>T) c.821+42C>T (n.821+42C>T) n.871C>T c.470+42C>T n.136+42C>T n.576C>T c.524+42C>T (n.524+42C>T) n.859+42C>T n.811+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222124C>T | CA2808365989 | ACADVL | c.752+43C>T (n.752+43C>T) c.*707+43C>T (n.*707+43C>T) c.686+43C>T (n.686+43C>T) c.821+43C>T (n.821+43C>T) n.872C>T c.470+43C>T n.136+43C>T n.577C>T c.524+43C>T (n.524+43C>T) n.859+43C>T n.811+43C>T | |
| 17 | g.7222125A>G | CA2635781828 | ACADVL | c.752+44A>G (n.752+44A>G) c.*707+44A>G (n.*707+44A>G) c.686+44A>G (n.686+44A>G) c.821+44A>G (n.821+44A>G) n.873A>G c.470+44A>G n.136+44A>G n.578A>G c.524+44A>G (n.524+44A>G) n.859+44A>G n.811+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222126G>C | CA2733033703 | ACADVL | c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.*707+45G>C (n.*707+45G>C) c.686+45G>C (n.686+45G>C) c.821+45G>C (n.821+45G>C) n.874G>C c.470+45G>C n.136+45G>C n.579G>C c.524+45G>C (n.524+45G>C) n.859+45G>C n.811+45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222127del | CA2635781830 | ACADVL | c.752+46del (n.752+46del) c.*707+46del (n.*707+46del) c.686+46del (n.686+46del) c.821+46del (n.821+46del) n.875del c.470+46del n.136+46del n.580del c.524+46del (n.524+46del) n.859+46del n.811+46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222127G>A | CA2544936365 | ACADVL | c.752+46G>A (n.752+46G>A) c.*707+46G>A (n.*707+46G>A) c.686+46G>A (n.686+46G>A) c.821+46G>A (n.821+46G>A) n.875G>A c.470+46G>A n.136+46G>A n.580G>A c.524+46G>A (n.524+46G>A) n.859+46G>A n.811+46G>A | |
| 17 | g.7222129C>A | CA2635781832 | ACADVL | c.753-48C>A (n.753-48C>A) c.*708-48C>A (n.*708-48C>A) c.687-48C>A (n.687-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) n.877C>A c.471-48C>A n.137-48C>A n.582C>A c.525-48C>A (n.525-48C>A) n.860-48C>A n.812-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222130C>T | CA2635781835 | ACADVL | c.753-47C>T (n.753-47C>T) c.*708-47C>T (n.*708-47C>T) c.687-47C>T (n.687-47C>T) c.822-47C>T (n.822-47C>T) n.878C>T c.471-47C>T n.137-47C>T n.583C>T c.525-47C>T (n.525-47C>T) n.860-47C>T n.812-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222131C= | CA2245701142 | ACADVL | c.753-46C= (n.753-46C=) c.*708-46C= (n.*708-46C=) c.687-46C= (n.687-46C=) c.822-46C= (n.822-46C=) n.879C= c.471-46C= n.137-46C= n.584C= c.525-46C= (n.525-46C=) n.860-46C= n.812-46C= | |
| 17 | g.7222131C>T | CA287436927 | ACADVL | c.753-46C>T (n.753-46C>T) c.*708-46C>T (n.*708-46C>T) c.687-46C>T (n.687-46C>T) c.822-46C>T (n.822-46C>T) n.879C>T c.471-46C>T n.137-46C>T n.584C>T c.525-46C>T (n.525-46C>T) n.860-46C>T n.812-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222132A>T | CA2635781836 | ACADVL | c.753-45A>T (n.753-45A>T) c.*708-45A>T (n.*708-45A>T) c.687-45A>T (n.687-45A>T) c.822-45A>T (n.822-45A>T) n.880A>T c.471-45A>T n.137-45A>T n.585A>T c.525-45A>T (n.525-45A>T) n.860-45A>T n.812-45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222133C>A | CA624693728 | ACADVL | c.753-44C>A (n.753-44C>A) c.*708-44C>A (n.*708-44C>A) c.687-44C>A (n.687-44C>A) c.822-44C>A (n.822-44C>A) n.881C>A c.471-44C>A n.137-44C>A n.586C>A c.525-44C>A (n.525-44C>A) n.860-44C>A n.812-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222133C= | CA2245701144 | ACADVL | c.753-44C= (n.753-44C=) c.*708-44C= (n.*708-44C=) c.687-44C= (n.687-44C=) c.822-44C= (n.822-44C=) n.881C= c.471-44C= n.137-44C= n.586C= c.525-44C= (n.525-44C=) n.860-44C= n.812-44C= | |
| 17 | g.7222135G>A | CA624693730 | ACADVL | c.753-42G>A (n.753-42G>A) c.*708-42G>A (n.*708-42G>A) c.687-42G>A (n.687-42G>A) c.822-42G>A (n.822-42G>A) n.883G>A c.471-42G>A n.137-42G>A n.588G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.860-42G>A n.812-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222135G= | CA2245701146 | ACADVL | c.753-42G= (n.753-42G=) c.*708-42G= (n.*708-42G=) c.687-42G= (n.687-42G=) c.822-42G= (n.822-42G=) n.883G= c.471-42G= n.137-42G= n.588G= c.525-42G= (n.525-42G=) n.860-42G= n.812-42G= | |
| 17 | g.7222137T>C | CA8337834 | ACADVL | c.753-40T>C (n.753-40T>C) c.*708-40T>C (n.*708-40T>C) c.687-40T>C (n.687-40T>C) c.822-40T>C (n.822-40T>C) n.885T>C c.471-40T>C n.137-40T>C n.590T>C c.525-40T>C (n.525-40T>C) n.860-40T>C n.812-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222137T= | CA2245701147 | ACADVL | c.753-40T= (n.753-40T=) c.*708-40T= (n.*708-40T=) c.687-40T= (n.687-40T=) c.822-40T= (n.822-40T=) n.885T= c.471-40T= n.137-40T= n.590T= c.525-40T= (n.525-40T=) n.860-40T= n.812-40T= | |
| 17 | g.7222138C>A | CA2635781844 | ACADVL | c.753-39C>A (n.753-39C>A) c.*708-39C>A (n.*708-39C>A) c.687-39C>A (n.687-39C>A) c.822-39C>A (n.822-39C>A) n.886C>A c.471-39C>A n.137-39C>A n.591C>A c.525-39C>A (n.525-39C>A) n.860-39C>A n.812-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222138C= | CA2245701148 | ACADVL | c.753-39C= (n.753-39C=) c.*708-39C= (n.*708-39C=) c.687-39C= (n.687-39C=) c.822-39C= (n.822-39C=) n.886C= c.471-39C= n.137-39C= n.591C= c.525-39C= (n.525-39C=) n.860-39C= n.812-39C= | |
| 17 | g.7222138C>G | CA2245701149 | ACADVL | c.753-39C>G (n.753-39C>G) c.*708-39C>G (n.*708-39C>G) c.687-39C>G (n.687-39C>G) c.822-39C>G (n.822-39C>G) n.886C>G c.471-39C>G n.137-39C>G n.591C>G c.525-39C>G (n.525-39C>G) n.860-39C>G n.812-39C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222139C= | CA2245701150 | ACADVL | c.753-38C= (n.753-38C=) c.*708-38C= (n.*708-38C=) c.687-38C= (n.687-38C=) c.822-38C= (n.822-38C=) n.887C= c.471-38C= n.137-38C= n.592C= c.525-38C= (n.525-38C=) n.860-38C= n.812-38C= | |
| 17 | g.7222139C>G | CA8337835 | ACADVL | c.753-38C>G (n.753-38C>G) c.*708-38C>G (n.*708-38C>G) c.687-38C>G (n.687-38C>G) c.822-38C>G (n.822-38C>G) n.887C>G c.471-38C>G n.137-38C>G n.592C>G c.525-38C>G (n.525-38C>G) n.860-38C>G n.812-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222139C>T | CA624693733 | ACADVL | c.753-38C>T (n.753-38C>T) c.*708-38C>T (n.*708-38C>T) c.687-38C>T (n.687-38C>T) c.822-38C>T (n.822-38C>T) n.887C>T c.471-38C>T n.137-38C>T n.592C>T c.525-38C>T (n.525-38C>T) n.860-38C>T n.812-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222140C= | CA2245701151 | ACADVL | c.753-37C= (n.753-37C=) c.*708-37C= (n.*708-37C=) c.687-37C= (n.687-37C=) c.822-37C= (n.822-37C=) n.888C= c.471-37C= n.137-37C= n.593C= c.525-37C= (n.525-37C=) n.860-37C= n.812-37C= | |
| 17 | g.7222140C>T | CA2245701152 | ACADVL | c.753-37C>T (n.753-37C>T) c.*708-37C>T (n.*708-37C>T) c.687-37C>T (n.687-37C>T) c.822-37C>T (n.822-37C>T) n.888C>T c.471-37C>T n.137-37C>T n.593C>T c.525-37C>T (n.525-37C>T) n.860-37C>T n.812-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222141C>A | CA8337837 | ACADVL | c.753-36C>A (n.753-36C>A) c.*708-36C>A (n.*708-36C>A) c.687-36C>A (n.687-36C>A) c.822-36C>A (n.822-36C>A) n.889C>A c.471-36C>A n.137-36C>A n.594C>A c.525-36C>A (n.525-36C>A) n.860-36C>A n.812-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222141C= | CA2245701154 | ACADVL | c.753-36C= (n.753-36C=) c.*708-36C= (n.*708-36C=) c.687-36C= (n.687-36C=) c.822-36C= (n.822-36C=) n.889C= c.471-36C= n.137-36C= n.594C= c.525-36C= (n.525-36C=) n.860-36C= n.812-36C= | |
| 17 | g.7222141C>T | CA8337836 | ACADVL | c.753-36C>T (n.753-36C>T) c.*708-36C>T (n.*708-36C>T) c.687-36C>T (n.687-36C>T) c.822-36C>T (n.822-36C>T) n.889C>T c.471-36C>T n.137-36C>T n.594C>T c.525-36C>T (n.525-36C>T) n.860-36C>T n.812-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222142G>A | CA8337838 | ACADVL | c.753-35G>A (n.753-35G>A) c.*708-35G>A (n.*708-35G>A) c.687-35G>A (n.687-35G>A) c.822-35G>A (n.822-35G>A) n.890G>A c.471-35G>A n.137-35G>A n.595G>A c.525-35G>A (n.525-35G>A) n.860-35G>A n.812-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222142G= | CA2245701156 | ACADVL | c.753-35G= (n.753-35G=) c.*708-35G= (n.*708-35G=) c.687-35G= (n.687-35G=) c.822-35G= (n.822-35G=) n.890G= c.471-35G= n.137-35G= n.595G= c.525-35G= (n.525-35G=) n.860-35G= n.812-35G= | |
| 17 | g.7222142G>T | CA2635781858 | ACADVL | c.753-35G>T (n.753-35G>T) c.*708-35G>T (n.*708-35G>T) c.687-35G>T (n.687-35G>T) c.822-35G>T (n.822-35G>T) n.890G>T c.471-35G>T n.137-35G>T n.595G>T c.525-35G>T (n.525-35G>T) n.860-35G>T n.812-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222149A= | CA2245701158 | ACADVL | c.753-28A= (n.753-28A=) c.*708-28A= (n.*708-28A=) c.687-28A= (n.687-28A=) c.822-28A= (n.822-28A=) n.897A= c.471-28A= n.137-28A= c.525-28A= (n.525-28A=) n.860-28A= n.812-28A= | |
| 17 | g.7222149A>G | CA8337839 | ACADVL | c.753-28A>G (n.753-28A>G) c.*708-28A>G (n.*708-28A>G) c.687-28A>G (n.687-28A>G) c.822-28A>G (n.822-28A>G) n.897A>G c.471-28A>G n.137-28A>G c.525-28A>G (n.525-28A>G) n.860-28A>G n.812-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222150C>A | CA8337841 | ACADVL | c.753-27C>A (n.753-27C>A) c.*708-27C>A (n.*708-27C>A) c.687-27C>A (n.687-27C>A) c.822-27C>A (n.822-27C>A) n.898C>A c.471-27C>A n.137-27C>A c.525-27C>A (n.525-27C>A) n.860-27C>A n.812-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222150C= | CA2245701162 | ACADVL | c.753-27C= (n.753-27C=) c.*708-27C= (n.*708-27C=) c.687-27C= (n.687-27C=) c.822-27C= (n.822-27C=) n.898C= c.471-27C= n.137-27C= c.525-27C= (n.525-27C=) n.860-27C= n.812-27C= | |
| 17 | g.7222150C>G | CA774742571 | ACADVL | c.753-27C>G (n.753-27C>G) c.*708-27C>G (n.*708-27C>G) c.687-27C>G (n.687-27C>G) c.822-27C>G (n.822-27C>G) n.898C>G c.471-27C>G n.137-27C>G c.525-27C>G (n.525-27C>G) n.860-27C>G n.812-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222150C>T | CA8337840 | ACADVL | c.753-27C>T (n.753-27C>T) c.*708-27C>T (n.*708-27C>T) c.687-27C>T (n.687-27C>T) c.822-27C>T (n.822-27C>T) n.898C>T c.471-27C>T n.137-27C>T c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.860-27C>T n.812-27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222151G>A | CA8337842 | ACADVL | c.753-26G>A (n.753-26G>A) c.*708-26G>A (n.*708-26G>A) c.687-26G>A (n.687-26G>A) c.822-26G>A (n.822-26G>A) n.899G>A c.471-26G>A n.137-26G>A c.525-26G>A (n.525-26G>A) n.860-26G>A n.812-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222151G= | CA2245701166 | ACADVL | c.753-26G= (n.753-26G=) c.*708-26G= (n.*708-26G=) c.687-26G= (n.687-26G=) c.822-26G= (n.822-26G=) n.899G= c.471-26G= n.137-26G= c.525-26G= (n.525-26G=) n.860-26G= n.812-26G= | |
| 17 | g.7222152C>A | CA774742576 | ACADVL | c.753-25C>A (n.753-25C>A) c.*708-25C>A (n.*708-25C>A) c.687-25C>A (n.687-25C>A) c.822-25C>A (n.822-25C>A) n.900C>A c.471-25C>A n.137-25C>A c.525-25C>A (n.525-25C>A) n.860-25C>A n.812-25C>A | dbSNP |
| 17 | g.7222152C= | CA2245701169 | ACADVL | c.753-25C= (n.753-25C=) c.*708-25C= (n.*708-25C=) c.687-25C= (n.687-25C=) c.822-25C= (n.822-25C=) n.900C= c.471-25C= n.137-25C= c.525-25C= (n.525-25C=) n.860-25C= n.812-25C= | |
| 17 | g.7222152C>T | CA2635781868 | ACADVL | c.753-25C>T (n.753-25C>T) c.*708-25C>T (n.*708-25C>T) c.687-25C>T (n.687-25C>T) c.822-25C>T (n.822-25C>T) n.900C>T c.471-25C>T n.137-25C>T c.525-25C>T (n.525-25C>T) n.860-25C>T n.812-25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222153C>A | CA2245701172 | ACADVL | c.753-24C>A (n.753-24C>A) c.*708-24C>A (n.*708-24C>A) c.687-24C>A (n.687-24C>A) c.822-24C>A (n.822-24C>A) n.901C>A c.471-24C>A n.137-24C>A c.525-24C>A (n.525-24C>A) n.860-24C>A n.812-24C>A | dbSNP |
| 17 | g.7222153C= | CA2245701171 | ACADVL | c.753-24C= (n.753-24C=) c.*708-24C= (n.*708-24C=) c.687-24C= (n.687-24C=) c.822-24C= (n.822-24C=) n.901C= c.471-24C= n.137-24C= c.525-24C= (n.525-24C=) n.860-24C= n.812-24C= | |
| 17 | g.7222153C>T | CA658791079 | ACADVL | c.753-24C>T (n.753-24C>T) c.*708-24C>T (n.*708-24C>T) c.687-24C>T (n.687-24C>T) c.822-24C>T (n.822-24C>T) n.901C>T c.471-24C>T n.137-24C>T c.525-24C>T (n.525-24C>T) n.860-24C>T n.812-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222154_7222155del | CA2695224248 | ACADVL | c.753-23_753-22del (n.753-23_753-22del) c.*708-23_*708-22del (n.*708-23_*708-22del) c.687-23_687-22del (n.687-23_687-22del) c.822-23_822-22del (n.822-23_822-22del) n.902_903del c.471-23_471-22del n.137-23_137-22del c.525-23_525-22del (n.525-23_525-22del) n.860-23_860-22del n.812-23_812-22del | |
| 17 | g.7222155T>C | CA624693734 | ACADVL | c.753-22T>C (n.753-22T>C) c.*708-22T>C (n.*708-22T>C) c.687-22T>C (n.687-22T>C) c.822-22T>C (n.822-22T>C) n.903T>C c.471-22T>C n.137-22T>C c.525-22T>C (n.525-22T>C) n.860-22T>C n.812-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222155T= | CA2245701174 | ACADVL | c.753-22T= (n.753-22T=) c.*708-22T= (n.*708-22T=) c.687-22T= (n.687-22T=) c.822-22T= (n.822-22T=) n.903T= c.471-22T= n.137-22T= c.525-22T= (n.525-22T=) n.860-22T= n.812-22T= | |
| 17 | g.7222156G>A | CA2635781874 | ACADVL | c.753-21G>A (n.753-21G>A) c.*708-21G>A (n.*708-21G>A) c.687-21G>A (n.687-21G>A) c.822-21G>A (n.822-21G>A) n.904G>A c.471-21G>A n.137-21G>A c.525-21G>A (n.525-21G>A) n.860-21G>A n.812-21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222159T>C | CA2635781876 | ACADVL | c.753-18T>C (n.753-18T>C) c.*708-18T>C (n.*708-18T>C) c.687-18T>C (n.687-18T>C) c.822-18T>C (n.822-18T>C) n.907T>C c.471-18T>C n.137-18T>C c.525-18T>C (n.525-18T>C) n.860-18T>C n.812-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222162C= | CA2245701177 | ACADVL | c.753-15C= (n.753-15C=) c.*708-15C= (n.*708-15C=) c.687-15C= (n.687-15C=) c.822-15C= (n.822-15C=) n.910C= c.471-15C= n.137-15C= c.525-15C= (n.525-15C=) n.860-15C= n.812-15C= | |
| 17 | g.7222162C>T | CA774742578 | ACADVL | c.753-15C>T (n.753-15C>T) c.*708-15C>T (n.*708-15C>T) c.687-15C>T (n.687-15C>T) c.822-15C>T (n.822-15C>T) n.910C>T c.471-15C>T n.137-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.860-15C>T n.812-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222163C>G | CA2808365996 | ACADVL | c.753-14C>G (n.753-14C>G) c.*708-14C>G (n.*708-14C>G) c.687-14C>G (n.687-14C>G) c.822-14C>G (n.822-14C>G) n.911C>G c.471-14C>G n.137-14C>G c.525-14C>G (n.525-14C>G) n.860-14C>G n.812-14C>G | |
| 17 | g.7222163C>T | CA2635781878 | ACADVL | c.753-14C>T (n.753-14C>T) c.*708-14C>T (n.*708-14C>T) c.687-14C>T (n.687-14C>T) c.822-14C>T (n.822-14C>T) n.911C>T c.471-14C>T n.137-14C>T c.525-14C>T (n.525-14C>T) n.860-14C>T n.812-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222164C>A | CA8337844 | ACADVL | c.753-13C>A (n.753-13C>A) c.*708-13C>A (n.*708-13C>A) c.687-13C>A (n.687-13C>A) c.822-13C>A (n.822-13C>A) n.912C>A c.471-13C>A n.137-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.860-13C>A n.812-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222164C= | CA2245701180 | ACADVL | c.753-13C= (n.753-13C=) c.*708-13C= (n.*708-13C=) c.687-13C= (n.687-13C=) c.822-13C= (n.822-13C=) n.912C= c.471-13C= n.137-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.860-13C= n.812-13C= | |
| 17 | g.7222164C>T | CA8337843 | ACADVL | c.753-13C>T (n.753-13C>T) c.*708-13C>T (n.*708-13C>T) c.687-13C>T (n.687-13C>T) c.822-13C>T (n.822-13C>T) n.912C>T c.471-13C>T n.137-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.860-13C>T n.812-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222165A>G | CA2635781883 | ACADVL | c.753-12A>G (n.753-12A>G) c.*708-12A>G (n.*708-12A>G) c.687-12A>G (n.687-12A>G) c.822-12A>G (n.822-12A>G) n.913A>G c.471-12A>G n.137-12A>G c.525-12A>G (n.525-12A>G) n.860-12A>G n.812-12A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222165A>T | CA2635781885 | ACADVL | c.753-12A>T (n.753-12A>T) c.*708-12A>T (n.*708-12A>T) c.687-12A>T (n.687-12A>T) c.822-12A>T (n.822-12A>T) n.913A>T c.471-12A>T n.137-12A>T c.525-12A>T (n.525-12A>T) n.860-12A>T n.812-12A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222166T>G | CA645509494 | ACADVL | c.753-11T>G (n.753-11T>G) c.*708-11T>G (n.*708-11T>G) c.687-11T>G (n.687-11T>G) c.822-11T>G (n.822-11T>G) n.914T>G c.471-11T>G n.137-11T>G c.525-11T>G (n.525-11T>G) n.860-11T>G n.812-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222166T= | CA2245701183 | ACADVL | c.753-11T= (n.753-11T=) c.*708-11T= (n.*708-11T=) c.687-11T= (n.687-11T=) c.822-11T= (n.822-11T=) n.914T= c.471-11T= n.137-11T= c.525-11T= (n.525-11T=) n.860-11T= n.812-11T= | |
| 17 | g.7222168C>A | CA624693735 | ACADVL | c.753-9C>A (n.753-9C>A) c.*708-9C>A (n.*708-9C>A) c.687-9C>A (n.687-9C>A) c.822-9C>A (n.822-9C>A) n.916C>A c.471-9C>A n.137-9C>A c.525-9C>A (n.525-9C>A) n.860-9C>A n.812-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222168C= | CA2245701188 | ACADVL | c.753-9C= (n.753-9C=) c.*708-9C= (n.*708-9C=) c.687-9C= (n.687-9C=) c.822-9C= (n.822-9C=) n.916C= c.471-9C= n.137-9C= c.525-9C= (n.525-9C=) n.860-9C= n.812-9C= | |
| 17 | g.7222168C>G | CA2245701190 | ACADVL | c.753-9C>G (n.753-9C>G) c.*708-9C>G (n.*708-9C>G) c.687-9C>G (n.687-9C>G) c.822-9C>G (n.822-9C>G) n.916C>G c.471-9C>G n.137-9C>G c.525-9C>G (n.525-9C>G) n.860-9C>G n.812-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222168C>T | CA1139665142 | ACADVL | c.753-9C>T (n.753-9C>T) c.*708-9C>T (n.*708-9C>T) c.687-9C>T (n.687-9C>T) c.822-9C>T (n.822-9C>T) n.916C>T c.471-9C>T n.137-9C>T c.525-9C>T (n.525-9C>T) n.860-9C>T n.812-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222169T>C | CA2580094751 | ACADVL | c.753-8T>C (n.753-8T>C) c.*708-8T>C (n.*708-8T>C) c.687-8T>C (n.687-8T>C) c.822-8T>C (n.822-8T>C) n.917T>C c.471-8T>C n.137-8T>C c.525-8T>C (n.525-8T>C) n.860-8T>C n.812-8T>C | ClinVar |
| 17 | g.7222170_7222171delinsTC | CA2245701192 | ACADVL | c.753-7_753-6delinsTC (n.753-7_753-6delinsTC) c.*708-7_*708-6delinsTC (n.*708-7_*708-6delinsTC) c.687-7_687-6delinsTC (n.687-7_687-6delinsTC) c.822-7_822-6delinsTC (n.822-7_822-6delinsTC) n.918_919delinsTC c.471-7_471-6delinsTC n.137-7_137-6delinsTC c.525-7_525-6delinsTC (n.525-7_525-6delinsTC) n.860-7_860-6delinsTC n.812-7_812-6delinsTC | |
| 17 | g.7222171C= | CA2245701194 | ACADVL | c.753-6C= (n.753-6C=) c.*708-6C= (n.*708-6C=) c.687-6C= (n.687-6C=) c.822-6C= (n.822-6C=) n.919C= c.471-6C= n.137-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.860-6C= n.812-6C= | |
| 17 | g.7222171C>T | CA624693736 | ACADVL | c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.*708-6C>T (n.*708-6C>T) c.687-6C>T (n.687-6C>T) c.822-6C>T (n.822-6C>T) n.919C>T c.471-6C>T n.137-6C>T c.525-6C>T (n.525-6C>T) n.860-6C>T n.812-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222172del | CA2245701193 | ACADVL | c.753-5del (n.753-5del) c.*708-5del (n.*708-5del) c.687-5del (n.687-5del) c.822-5del (n.822-5del) n.920del c.471-5del n.137-5del c.525-5del (n.525-5del) n.860-5del n.812-5del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222173A= | CA2245701196 | ACADVL | c.753-4A= (n.753-4A=) c.*708-4A= (n.*708-4A=) c.687-4A= (n.687-4A=) c.822-4A= (n.822-4A=) n.921A= c.471-4A= n.137-4A= c.525-4A= (n.525-4A=) n.860-4A= n.812-4A= | |
| 17 | g.7222173A>C | CA8337845 | ACADVL | c.753-4A>C (n.753-4A>C) c.*708-4A>C (n.*708-4A>C) c.687-4A>C (n.687-4A>C) c.822-4A>C (n.822-4A>C) n.921A>C c.471-4A>C n.137-4A>C c.525-4A>C (n.525-4A>C) n.860-4A>C n.812-4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222173A>G | CA774742603 | ACADVL | c.753-4A>G (n.753-4A>G) c.*708-4A>G (n.*708-4A>G) c.687-4A>G (n.687-4A>G) c.822-4A>G (n.822-4A>G) n.921A>G c.471-4A>G n.137-4A>G c.525-4A>G (n.525-4A>G) n.860-4A>G n.812-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222174C>T | CA2635781909 | ACADVL | c.753-3C>T (n.753-3C>T) c.*708-3C>T (n.*708-3C>T) c.687-3C>T (n.687-3C>T) c.822-3C>T (n.822-3C>T) n.922C>T c.471-3C>T n.137-3C>T c.525-3C>T (n.525-3C>T) n.860-3C>T n.812-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222175A= | CA2245701202 | ACADVL | c.753-2A= (n.753-2A=) c.*708-2A= (n.*708-2A=) c.687-2A= (n.687-2A=) c.822-2A= (n.822-2A=) n.923A= c.471-2A= n.137-2A= c.525-2A= (n.525-2A=) n.860-2A= n.812-2A= | |
| 17 | g.7222175A>C | CA220220 | ACADVL | c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.*708-2A>C (n.*708-2A>C) c.687-2A>C (n.687-2A>C) c.822-2A>C (n.822-2A>C) n.923A>C c.471-2A>C n.137-2A>C c.525-2A>C (n.525-2A>C) n.860-2A>C n.812-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222175A>G | CA397723611 | ACADVL | c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.*708-2A>G (n.*708-2A>G) c.687-2A>G (n.687-2A>G) c.822-2A>G (n.822-2A>G) n.923A>G c.471-2A>G n.137-2A>G c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.860-2A>G n.812-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222175A>T | CA397723612 | ACADVL | c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.*708-2A>T (n.*708-2A>T) c.687-2A>T (n.687-2A>T) c.822-2A>T (n.822-2A>T) n.923A>T c.471-2A>T n.137-2A>T c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.860-2A>T n.812-2A>T | |
| 17 | g.7222176G>A | CA397723613 | ACADVL | c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.*708-1G>A (n.*708-1G>A) c.687-1G>A (n.687-1G>A) c.822-1G>A (n.822-1G>A) n.924G>A c.471-1G>A n.137-1G>A c.525-1G>A (n.525-1G>A) n.860-1G>A n.812-1G>A | ClinVar |
| 17 | g.7222176G>C | CA397723614 | ACADVL | c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.*708-1G>C (n.*708-1G>C) c.687-1G>C (n.687-1G>C) c.822-1G>C (n.822-1G>C) n.924G>C c.471-1G>C n.137-1G>C c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.860-1G>C n.812-1G>C | |
| 17 | g.7222176G>T | CA397723615 | ACADVL | c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.*708-1G>T (n.*708-1G>T) c.687-1G>T (n.687-1G>T) c.822-1G>T (n.822-1G>T) n.924G>T c.471-1G>T n.137-1G>T c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.860-1G>T n.812-1G>T | |
| 17 | g.7222177T>A | CA397723616 | ACADVL | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.*708T>A (n.*708T>A) c.687T>A (p.Ser229Arg) c.822T>A (p.Ser274Arg) n.925T>A c.471T>A n.137T>A c.525T>A (p.Ser175Arg) n.860T>A n.812T>A | |
| 17 | g.7222177T>C | CA497619814 | ACADVL | c.753T>C (p.Ser251=) c.*708T>C (n.*708T>C) c.687T>C (p.Ser229=) c.822T>C (p.Ser274=) n.925T>C c.471T>C n.137T>C c.525T>C (p.Ser175=) n.860T>C n.812T>C | |
| 17 | g.7222177T>G | CA397723617 | ACADVL | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.687T>G (p.Ser229Arg) c.822T>G (p.Ser274Arg) n.925T>G c.471T>G n.137T>G c.525T>G (p.Ser175Arg) n.860T>G n.812T>G | |
| 17 | g.7222178A>C | CA397723618 | ACADVL | c.754A>C (p.Asn252His) c.*709A>C (n.*709A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.823A>C (p.Asn275His) n.926A>C c.472A>C n.138A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.861A>C n.813A>C | |
| 17 | g.7222178A>G | CA397723619 | ACADVL | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.*709A>G (n.*709A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.926A>G c.472A>G n.138A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.861A>G n.813A>G | |
| 17 | g.7222178A>T | CA397723620 | ACADVL | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*709A>T (n.*709A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.926A>T c.472A>T n.138A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.861A>T n.813A>T | |
| 17 | g.7222179A= | CA2245701206 | ACADVL | c.755A= (p.Asn252=) c.*710A= (n.*710A=) c.689A= (p.Asn230=) c.824A= (p.Asn275=) n.927A= c.473A= n.139A= c.527A= (p.Asn176=) n.862A= n.814A= | |
| 17 | g.7222179A>C | CA397723621 | ACADVL | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.*710A>C (n.*710A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.927A>C c.473A>C n.139A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.862A>C n.814A>C | |
| 17 | g.7222179A>G | CA397723622 | ACADVL | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*710A>G (n.*710A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.927A>G c.473A>G n.139A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.862A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222179A>T | CA397723623 | ACADVL | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.*710A>T (n.*710A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.927A>T c.473A>T n.139A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.862A>T n.814A>T | |
| 17 | g.7222180T>A | CA397723624 | ACADVL | c.756T>A (p.Asn252Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) n.928T>A c.474T>A n.140T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) n.863T>A n.815T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222180T>C | CA8337846 | ACADVL | c.756T>C (p.Asn252=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.690T>C (p.Asn230=) c.825T>C (p.Asn275=) n.928T>C c.474T>C n.140T>C c.528T>C (p.Asn176=) n.863T>C n.815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222180T>G | CA397723625 | ACADVL | c.756T>G (p.Asn252Lys) c.*711T>G (n.*711T>G) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) n.928T>G c.474T>G n.140T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) n.863T>G n.815T>G | |
| 17 | g.7222180T= | CA2245701215 | ACADVL | c.756T= (p.Asn252=) c.*711T= (n.*711T=) c.690T= (p.Asn230=) c.825T= (p.Asn275=) n.928T= c.474T= n.140T= c.528T= (p.Asn176=) n.863T= n.815T= | |
| 17 | g.7222180_7222183del | CA913013635 | ACADVL | c.756_759del (p.Asn252LysfsTer3) c.*711_*714del (n.*711_*714del) c.690_693del (p.Asn230LysfsTer3) c.825_828del (p.Asn275LysfsTer3) n.928_931del c.474_477del n.140_143del c.528_531del (p.Asn176LysfsTer3) n.863_866del n.815_818del | |
| 17 | g.7222180_7222183delinsTGGG | CA2245701224 | ACADVL | c.756_759delinsTGGG (p.Asn252=) c.*711_*714delinsTGGG (n.*711_*714delinsTGGG) c.690_693delinsTGGG (p.Asn230=) c.825_828delinsTGGG (p.Asn275=) n.928_931delinsTGGG c.474_477delinsTGGG n.140_143delinsTGGG c.528_531delinsTGGG (p.Asn176=) n.863_866delinsTGGG n.815_818delinsTGGG | |
| 17 | g.7222181G>A | CA397723626 | ACADVL | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*712G>A (n.*712G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.929G>A c.475G>A n.141G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.864G>A n.816G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222181G>C | CA397723627 | ACADVL | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*712G>C (n.*712G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.929G>C c.475G>C n.141G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.864G>C n.816G>C | |
| 17 | g.7222181G= | CA2245701231 | ACADVL | c.757G= (p.Gly253=) c.*712G= (n.*712G=) c.691G= (p.Gly231=) c.826G= (p.Gly276=) n.929G= c.475G= n.141G= c.529G= (p.Gly177=) n.864G= n.816G= | |
| 17 | g.7222181G>T | CA397723628 | ACADVL | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.*712G>T (n.*712G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) n.929G>T c.475G>T n.141G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) n.864G>T n.816G>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7222183_7222185del | CA658824839 | ACADVL | c.759_761del (p.Gly254del) c.*714_*716del (n.*714_*716del) c.693_695del (p.Gly232del) c.828_830del (p.Gly277del) n.931_933del c.477_479del n.143_145del c.531_533del (p.Gly178del) n.866_868del n.818_820del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222182G>A | CA397723629 | ACADVL | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*713G>A (n.*713G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.930G>A c.476G>A n.142G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.865G>A n.817G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222182G>C | CA397723631 | ACADVL | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*713G>C (n.*713G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.930G>C c.476G>C n.142G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.865G>C n.817G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222182G= | CA2245701237 | ACADVL | c.758G= (p.Gly253=) c.*713G= (n.*713G=) c.692G= (p.Gly231=) c.827G= (p.Gly276=) n.930G= c.476G= n.142G= c.530G= (p.Gly177=) n.865G= n.817G= | |
| 17 | g.7222182G>T | CA397723630 | ACADVL | c.758G>T (p.Gly253Val) c.*713G>T (n.*713G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.930G>T c.476G>T n.142G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.865G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222183G>A | CA8337847 | ACADVL | c.759G>A (p.Gly253=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.828G>A (p.Gly276=) n.931G>A c.477G>A n.143G>A c.531G>A (p.Gly177=) n.866G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222183G>C | CA497619818 | ACADVL | c.759G>C (p.Gly253=) c.*714G>C (n.*714G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.828G>C (p.Gly276=) n.931G>C c.477G>C n.143G>C c.531G>C (p.Gly177=) n.866G>C n.818G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222183G= | CA2245701242 | ACADVL | c.759G= (p.Gly253=) c.*714G= (n.*714G=) c.693G= (p.Gly231=) c.828G= (p.Gly276=) n.931G= c.477G= n.143G= c.531G= (p.Gly177=) n.866G= n.818G= | |
| 17 | g.7222183G>T | CA497619819 | ACADVL | c.759G>T (p.Gly253=) c.*714G>T (n.*714G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.828G>T (p.Gly276=) n.931G>T c.477G>T n.143G>T c.531G>T (p.Gly177=) n.866G>T n.818G>T | |
| 17 | g.7222184G>A | CA8337848 | ACADVL | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.*715G>A (n.*715G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.932G>A c.478G>A n.144G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.867G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222184G>C | CA397723632 | ACADVL | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*715G>C (n.*715G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.932G>C c.478G>C n.144G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.867G>C n.819G>C | |
| 17 | g.7222184G= | CA2245701251 | ACADVL | c.760G= (p.Gly254=) c.*715G= (n.*715G=) c.694G= (p.Gly232=) c.829G= (p.Gly277=) n.932G= c.478G= n.144G= c.532G= (p.Gly178=) n.867G= n.819G= | |
| 17 | g.7222184G>T | CA397723633 | ACADVL | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.*715G>T (n.*715G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.932G>T c.478G>T n.144G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.867G>T n.819G>T | |
| 17 | g.7222184_7222188del | CA2635781948 | ACADVL | c.760_764del (p.Gly254SerfsTer?) c.*715_*719del (n.*715_*719del) c.694_698del (p.Gly232SerfsTer?) c.829_833del (p.Gly277SerfsTer?) n.932_936del c.478_482del n.144_148del c.532_536del (p.Gly178SerfsTer?) n.867_871del n.819_823del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222185G>A | CA397723634 | ACADVL | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.*716G>A (n.*716G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.933G>A c.479G>A n.145G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.868G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222185G>C | CA397723635 | ACADVL | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.933G>C c.479G>C n.145G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.868G>C n.820G>C | |
| 17 | g.7222185G= | CA2245701255 | ACADVL | c.761G= (p.Gly254=) c.*716G= (n.*716G=) c.695G= (p.Gly232=) c.830G= (p.Gly277=) n.933G= c.479G= n.145G= c.533G= (p.Gly178=) n.868G= n.820G= | |
| 17 | g.7222185G>T | CA397723636 | ACADVL | c.761G>T (p.Gly254Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.933G>T c.479G>T n.145G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.868G>T n.820G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7222186C>A | CA497619822 | ACADVL | c.762C>A (p.Gly254=) c.*717C>A (n.*717C>A) c.696C>A (p.Gly232=) c.831C>A (p.Gly277=) n.934C>A c.480C>A n.146C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.869C>A n.821C>A | |
| 17 | g.7222186C>G | CA497619823 | ACADVL | c.762C>G (p.Gly254=) c.*717C>G (n.*717C>G) c.696C>G (p.Gly232=) c.831C>G (p.Gly277=) n.934C>G c.480C>G n.146C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.869C>G n.821C>G | |
| 17 | g.7222186C>T | CA497619824 | ACADVL | c.762C>T (p.Gly254=) c.*717C>T (n.*717C>T) c.696C>T (p.Gly232=) c.831C>T (p.Gly277=) n.934C>T c.480C>T n.146C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.869C>T n.821C>T | |
| 17 | g.7222187C>A | CA397723637 | ACADVL | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.*718C>A (n.*718C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.935C>A c.481C>A n.147C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) n.870C>A n.822C>A | |
| 17 | g.7222187C>G | CA397723638 | ACADVL | c.763C>G (p.Leu255Val) c.*718C>G (n.*718C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.935C>G c.481C>G n.147C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.870C>G n.822C>G | |
| 17 | g.7222187C>T | CA497619825 | ACADVL | c.763C>T (p.Leu255=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.832C>T (p.Leu278=) n.935C>T c.481C>T n.147C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.870C>T n.822C>T | |
| 17 | g.7222188T>A | CA397723639 | ACADVL | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*719T>A (n.*719T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.936T>A c.482T>A n.148T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.871T>A n.823T>A | dbSNP |
| 17 | g.7222188T>C | CA397723640 | ACADVL | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.936T>C c.482T>C n.148T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.871T>C n.823T>C | |
| 17 | g.7222188T>G | CA397723641 | ACADVL | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*719T>G (n.*719T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.936T>G c.482T>G n.148T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.871T>G n.823T>G | |
| 17 | g.7222188T= | CA2245701259 | ACADVL | c.764T= (p.Leu255=) c.*719T= (n.*719T=) c.698T= (p.Leu233=) c.833T= (p.Leu278=) n.936T= c.482T= n.148T= c.536T= (p.Leu179=) n.871T= n.823T= | |
| 17 | g.7222189A= | CA2245701262 | ACADVL | c.765A= (p.Leu255=) c.*720A= (n.*720A=) c.699A= (p.Leu233=) c.834A= (p.Leu278=) n.937A= c.483A= n.149A= c.537A= (p.Leu179=) n.872A= n.824A= | |
| 17 | g.7222189A>C | CA497619826 | ACADVL | c.765A>C (p.Leu255=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.699A>C (p.Leu233=) c.834A>C (p.Leu278=) n.937A>C c.483A>C n.149A>C c.537A>C (p.Leu179=) n.872A>C n.824A>C | |
| 17 | g.7222189A>G | CA8337849 | ACADVL | c.765A>G (p.Leu255=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.699A>G (p.Leu233=) c.834A>G (p.Leu278=) n.937A>G c.483A>G n.149A>G c.537A>G (p.Leu179=) n.872A>G n.824A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222189A>T | CA497619827 | ACADVL | c.765A>T (p.Leu255=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.699A>T (p.Leu233=) c.834A>T (p.Leu278=) n.937A>T c.483A>T n.149A>T c.537A>T (p.Leu179=) n.872A>T n.824A>T | |
| 17 | g.7222190G>A | CA397723644 | ACADVL | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*721G>A (n.*721G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.938G>A c.484G>A n.150G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.873G>A n.825G>A | |
| 17 | g.7222190G>C | CA397723643 | ACADVL | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*721G>C (n.*721G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.938G>C c.484G>C n.150G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.873G>C n.825G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222190G= | CA2245701266 | ACADVL | c.766G= (p.Ala256=) c.*721G= (n.*721G=) c.700G= (p.Ala234=) c.835G= (p.Ala279=) n.938G= c.484G= n.150G= c.538G= (p.Ala180=) n.873G= n.825G= | |
| 17 | g.7222190G>T | CA397723642 | ACADVL | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*721G>T (n.*721G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.938G>T c.484G>T n.150G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.873G>T n.825G>T | |
| 17 | g.7222190_7222191del | CA2635781964 | ACADVL | c.766_767del (p.Ala256ArgfsTer?) c.*721_*722del (n.*721_*722del) c.700_701del (p.Ala234ArgfsTer?) c.835_836del (p.Ala279ArgfsTer?) n.938_939del c.484_485del n.150_151del c.538_539del (p.Ala180ArgfsTer?) n.873_874del n.825_826del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222191C>A | CA397723645 | ACADVL | c.767C>A (p.Ala256Glu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.939C>A c.485C>A n.151C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) n.874C>A n.826C>A | |
| 17 | g.7222191C= | CA2245701270 | ACADVL | c.767C= (p.Ala256=) c.*722C= (n.*722C=) c.701C= (p.Ala234=) c.836C= (p.Ala279=) n.939C= c.485C= n.151C= c.539C= (p.Ala180=) n.874C= n.826C= | |
| 17 | g.7222191C>G | CA397723646 | ACADVL | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.939C>G c.485C>G n.151C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.874C>G n.826C>G | |
| 17 | g.7222191C>T | CA397723647 | ACADVL | c.767C>T (p.Ala256Val) c.*722C>T (n.*722C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.939C>T c.485C>T n.151C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.874C>T n.826C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222192A>C | CA497619830 | ACADVL | c.768A>C (p.Ala256=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.702A>C (p.Ala234=) c.837A>C (p.Ala279=) n.940A>C c.486A>C n.152A>C c.540A>C (p.Ala180=) n.875A>C n.827A>C | |
| 17 | g.7222192A>G | CA497619831 | ACADVL | c.768A>G (p.Ala256=) c.*723A>G (n.*723A>G) c.702A>G (p.Ala234=) c.837A>G (p.Ala279=) n.940A>G c.486A>G n.152A>G c.540A>G (p.Ala180=) n.875A>G n.827A>G | |
| 17 | g.7222192A>T | CA497619832 | ACADVL | c.768A>T (p.Ala256=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.702A>T (p.Ala234=) c.837A>T (p.Ala279=) n.940A>T c.486A>T n.152A>T c.540A>T (p.Ala180=) n.875A>T n.827A>T | |
| 17 | g.7222193G>A | CA397723648 | ACADVL | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*724G>A (n.*724G>A) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.941G>A c.487G>A n.153G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.876G>A n.828G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222193G>C | CA397723649 | ACADVL | c.769G>C (p.Asp257His) c.*724G>C (n.*724G>C) c.703G>C (p.Asp235His) c.838G>C (p.Asp280His) n.941G>C c.487G>C n.153G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.876G>C n.828G>C | COSMIC |
| 17 | g.7222193G= | CA2245701273 | ACADVL | c.769G= (p.Asp257=) c.*724G= (n.*724G=) c.703G= (p.Asp235=) c.838G= (p.Asp280=) n.941G= c.487G= n.153G= c.541G= (p.Asp181=) n.876G= n.828G= | |
| 17 | g.7222193G>T | CA397723650 | ACADVL | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*724G>T (n.*724G>T) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.941G>T c.487G>T n.153G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.876G>T n.828G>T | |
| 17 | g.7222193_7222194delinsGA | CA2245701275 | ACADVL | c.769_770delinsGA (p.Asp257=) c.*724_*725delinsGA (n.*724_*725delinsGA) c.703_704delinsGA (p.Asp235=) c.838_839delinsGA (p.Asp280=) n.941_942delinsGA c.487_488delinsGA n.153_154delinsGA c.541_542delinsGA (p.Asp181=) n.876_877delinsGA n.828_829delinsGA | |
| 17 | g.7222194del | CA981153094 | ACADVL | c.770del (p.Asp257AlafsTer19) c.*725del (n.*725del) c.704del (p.Asp235AlafsTer19) c.839del (p.Asp280AlafsTer19) n.942del c.488del n.154del c.542del (p.Asp181AlafsTer19) n.877del n.829del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222194A= | CA2245701279 | ACADVL | c.770A= (p.Asp257=) c.*725A= (n.*725A=) c.704A= (p.Asp235=) c.839A= (p.Asp280=) n.942A= c.488A= n.154A= c.542A= (p.Asp181=) n.877A= n.829A= | |
| 17 | g.7222194A>C | CA397723651 | ACADVL | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*725A>C (n.*725A>C) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.942A>C c.488A>C n.154A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.877A>C n.829A>C | |
| 17 | g.7222194A>G | CA397723652 | ACADVL | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.942A>G c.488A>G n.154A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.877A>G n.829A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222194A>T | CA397723653 | ACADVL | c.770A>T (p.Asp257Val) c.*725A>T (n.*725A>T) c.704A>T (p.Asp235Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.942A>T c.488A>T n.154A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.877A>T n.829A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222195C>A | CA397723654 | ACADVL | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*726C>A (n.*726C>A) c.705C>A (p.Asp235Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.943C>A c.489C>A n.155C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.878C>A n.830C>A | |
| 17 | g.7222195C= | CA2245701284 | ACADVL | c.771C= (p.Asp257=) c.*726C= (n.*726C=) c.705C= (p.Asp235=) c.840C= (p.Asp280=) n.943C= c.489C= n.155C= c.543C= (p.Asp181=) n.878C= n.830C= | |
| 17 | g.7222195C>G | CA397723655 | ACADVL | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*726C>G (n.*726C>G) c.705C>G (p.Asp235Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.943C>G c.489C>G n.155C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.878C>G n.830C>G | |
| 17 | g.7222195C>T | CA497619833 | ACADVL | c.771C>T (p.Asp257=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.705C>T (p.Asp235=) c.840C>T (p.Asp280=) n.943C>T c.489C>T n.155C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.878C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222196A>C | CA397723656 | ACADVL | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.*727A>C (n.*727A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.944A>C c.490A>C n.156A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.879A>C n.831A>C | |
| 17 | g.7222196A>G | CA397723657 | ACADVL | c.772A>G (p.Ile258Val) c.*727A>G (n.*727A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.944A>G c.490A>G n.156A>G c.544A>G (p.Ile182Val) n.879A>G n.831A>G | |
| 17 | g.7222196A>T | CA397723658 | ACADVL | c.772A>T (p.Ile258Phe) c.*727A>T (n.*727A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.944A>T c.490A>T n.156A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) n.879A>T n.831A>T | |
| 17 | g.7222197T>A | CA397723660 | ACADVL | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.*728T>A (n.*728T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.945T>A c.491T>A n.157T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) n.880T>A n.832T>A | |
| 17 | g.7222197T>C | CA397723661 | ACADVL | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.*728T>C (n.*728T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.945T>C c.491T>C n.157T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) n.880T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222197T>G | CA397723659 | ACADVL | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.*728T>G (n.*728T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.945T>G c.491T>G n.157T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) n.880T>G n.832T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222197T= | CA2245701291 | ACADVL | c.773T= (p.Ile258=) c.*728T= (n.*728T=) c.707T= (p.Ile236=) c.842T= (p.Ile281=) n.945T= c.491T= n.157T= c.545T= (p.Ile182=) n.880T= n.832T= | |
| 17 | g.7222198C>A | CA8337850 | ACADVL | c.774C>A (p.Ile258=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.708C>A (p.Ile236=) c.843C>A (p.Ile281=) n.946C>A c.492C>A n.158C>A c.546C>A (p.Ile182=) n.881C>A n.833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222198C= | CA2245701296 | ACADVL | c.774C= (p.Ile258=) c.*729C= (n.*729C=) c.708C= (p.Ile236=) c.843C= (p.Ile281=) n.946C= c.492C= n.158C= c.546C= (p.Ile182=) n.881C= n.833C= | |
| 17 | g.7222198C>G | CA397723662 | ACADVL | c.774C>G (p.Ile258Met) c.*729C>G (n.*729C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.946C>G c.492C>G n.158C>G c.546C>G (p.Ile182Met) n.881C>G n.833C>G | |
| 17 | g.7222198C>T | CA497619836 | ACADVL | c.774C>T (p.Ile258=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.708C>T (p.Ile236=) c.843C>T (p.Ile281=) n.946C>T c.492C>T n.158C>T c.546C>T (p.Ile182=) n.881C>T n.833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7222199T>A | CA397723663 | ACADVL | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.*730T>A (n.*730T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.947T>A c.493T>A n.159T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.882T>A n.834T>A | |
| 17 | g.7222199T>C | CA397723664 | ACADVL | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.*730T>C (n.*730T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.947T>C c.493T>C n.159T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.882T>C n.834T>C | |
| 17 | g.7222199T>G | CA397723665 | ACADVL | c.775T>G (p.Phe259Val) c.*730T>G (n.*730T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.947T>G c.493T>G n.159T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.882T>G n.834T>G | |
| 17 | g.7222200T>A | CA397723666 | ACADVL | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.*731T>A (n.*731T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.948T>A c.494T>A n.160T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.883T>A n.835T>A | |
| 17 | g.7222200T>C | CA397723667 | ACADVL | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*731T>C (n.*731T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.948T>C c.494T>C n.160T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.883T>C n.835T>C | |
| 17 | g.7222200T>G | CA397723668 | ACADVL | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.*731T>G (n.*731T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.948T>G c.494T>G n.160T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.883T>G n.835T>G | |
| 17 | g.7222200_7222201insA | CA2697557228 | ACADVL | c.776_777insA (p.Phe259LeufsTer?) c.*731_*732insA (n.*731_*732insA) c.710_711insA (p.Phe237LeufsTer?) c.845_846insA (p.Phe282LeufsTer?) n.948_949insA c.494_495insA n.160_161insA c.548_549insA (p.Phe183LeufsTer?) n.883_884insA n.835_836insA | ClinVar |
| 17 | g.7222201C>A | CA397723669 | ACADVL | c.777C>A (p.Phe259Leu) c.*732C>A (n.*732C>A) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.949C>A c.495C>A n.161C>A c.549C>A (p.Phe183Leu) n.884C>A n.836C>A | |
| 17 | g.7222201C>G | CA397723670 | ACADVL | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.*732C>G (n.*732C>G) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.949C>G c.495C>G n.161C>G c.549C>G (p.Phe183Leu) n.884C>G n.836C>G | |
| 17 | g.7222201C>T | CA497619840 | ACADVL | c.777C>T (p.Phe259=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.711C>T (p.Phe237=) c.846C>T (p.Phe282=) n.949C>T c.495C>T n.161C>T c.549C>T (p.Phe183=) n.884C>T n.836C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222202_7222203dup | CA1139533035 | ACADVL | c.778_779dup (p.Val261ArgfsTer16) c.*733_*734dup (n.*733_*734dup) c.712_713dup (p.Val239ArgfsTer16) c.847_848dup (p.Val284ArgfsTer16) n.950_951dup c.496_497dup n.162_163dup c.550_551dup (p.Val185ArgfsTer16) n.885_886dup n.837_838dup | |
| 17 | g.7222202_7222203del | CA2695224249 | ACADVL | c.778_779del (p.Thr260GlyfsTer?) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.712_713del (p.Thr238GlyfsTer?) c.847_848del (p.Thr283GlyfsTer?) n.950_951del c.496_497del n.162_163del c.550_551del (p.Thr184GlyfsTer?) n.885_886del n.837_838del | |
| 17 | g.7222202A>C | CA397723671 | ACADVL | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.*733A>C (n.*733A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.950A>C c.496A>C n.162A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.885A>C n.837A>C | |
| 17 | g.7222202A>G | CA397723672 | ACADVL | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.*733A>G (n.*733A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.950A>G c.496A>G n.162A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.885A>G n.837A>G | |
| 17 | g.7222202A>T | CA397723673 | ACADVL | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.*733A>T (n.*733A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.950A>T c.496A>T n.162A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.885A>T n.837A>T | |
| 17 | g.7222203C>A | CA397723674 | ACADVL | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) n.951C>A c.497C>A n.163C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) n.886C>A n.838C>A | |
| 17 | g.7222203C= | CA2245701303 | ACADVL | c.779C= (p.Thr260=) c.*734C= (n.*734C=) c.713C= (p.Thr238=) c.848C= (p.Thr283=) n.951C= c.497C= n.163C= c.551C= (p.Thr184=) n.886C= n.838C= | |
| 17 | g.7222203C>G | CA397723675 | ACADVL | c.779C>G (p.Thr260Arg) c.*734C>G (n.*734C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) n.951C>G c.497C>G n.163C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) n.886C>G n.838C>G | |
| 17 | g.7222203C>T | CA341526 | ACADVL | c.779C>T (p.Thr260Met) c.*734C>T (n.*734C>T) c.713C>T (p.Thr238Met) c.848C>T (p.Thr283Met) n.951C>T c.497C>T n.163C>T c.551C>T (p.Thr184Met) n.886C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222204G>A | CA8337851 | ACADVL | c.780G>A (p.Thr260=) c.*735G>A (n.*735G>A) c.714G>A (p.Thr238=) c.849G>A (p.Thr283=) n.952G>A c.498G>A n.164G>A c.552G>A (p.Thr184=) n.887G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222204G>C | CA497619846 | ACADVL | c.780G>C (p.Thr260=) c.*735G>C (n.*735G>C) c.714G>C (p.Thr238=) c.849G>C (p.Thr283=) n.952G>C c.498G>C n.164G>C c.552G>C (p.Thr184=) n.887G>C n.839G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222204G= | CA2245701308 | ACADVL | c.780G= (p.Thr260=) c.*735G= (n.*735G=) c.714G= (p.Thr238=) c.849G= (p.Thr283=) n.952G= c.498G= n.164G= c.552G= (p.Thr184=) n.887G= n.839G= | |
| 17 | g.7222204G>T | CA497619847 | ACADVL | c.780G>T (p.Thr260=) c.*735G>T (n.*735G>T) c.714G>T (p.Thr238=) c.849G>T (p.Thr283=) n.952G>T c.498G>T n.164G>T c.552G>T (p.Thr184=) n.887G>T n.839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222205G>A | CA397723676 | ACADVL | c.781G>A (p.Val261Ile) c.*736G>A (n.*736G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) n.953G>A c.499G>A n.165G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.888G>A n.840G>A | |
| 17 | g.7222205G>C | CA397723677 | ACADVL | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*736G>C (n.*736G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.953G>C c.499G>C n.165G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.888G>C n.840G>C | |
| 17 | g.7222205G>T | CA397723678 | ACADVL | c.781G>T (p.Val261Phe) c.*736G>T (n.*736G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) n.953G>T c.499G>T n.165G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.888G>T n.840G>T | |
| 17 | g.7222206T>A | CA397723679 | ACADVL | c.782T>A (p.Val261Asp) c.*737T>A (n.*737T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) n.954T>A c.500T>A n.166T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.889T>A n.841T>A | |
| 17 | g.7222206T>C | CA8337852 | ACADVL | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*737T>C (n.*737T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.954T>C c.500T>C n.166T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.889T>C n.841T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222206T>G | CA397723680 | ACADVL | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*737T>G (n.*737T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.954T>G c.500T>G n.166T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.889T>G n.841T>G | |
| 17 | g.7222206T= | CA2245701319 | ACADVL | c.782T= (p.Val261=) c.*737T= (n.*737T=) c.716T= (p.Val239=) c.851T= (p.Val284=) n.954T= c.500T= n.166T= c.554T= (p.Val185=) n.889T= n.841T= | |
| 17 | g.7222207C>A | CA497619848 | ACADVL | c.783C>A (p.Val261=) c.*738C>A (n.*738C>A) c.717C>A (p.Val239=) c.852C>A (p.Val284=) n.955C>A c.501C>A n.167C>A c.555C>A (p.Val185=) n.890C>A n.842C>A | |
| 17 | g.7222207C= | CA2245701324 | ACADVL | c.783C= (p.Val261=) c.*738C= (n.*738C=) c.717C= (p.Val239=) c.852C= (p.Val284=) n.955C= c.501C= n.167C= c.555C= (p.Val185=) n.890C= n.842C= | |
| 17 | g.7222207C>G | CA497619852 | ACADVL | c.783C>G (p.Val261=) c.*738C>G (n.*738C>G) c.717C>G (p.Val239=) c.852C>G (p.Val284=) n.955C>G c.501C>G n.167C>G c.555C>G (p.Val185=) n.890C>G n.842C>G | |
| 17 | g.7222207C>T | CA497619850 | ACADVL | c.783C>T (p.Val261=) c.*738C>T (n.*738C>T) c.717C>T (p.Val239=) c.852C>T (p.Val284=) n.955C>T c.501C>T n.167C>T c.555C>T (p.Val185=) n.890C>T n.842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222208T>A | CA397723681 | ACADVL | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*739T>A (n.*739T>A) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.956T>A c.502T>A n.168T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.891T>A n.843T>A | |
| 17 | g.7222208T>C | CA397723682 | ACADVL | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*739T>C (n.*739T>C) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.956T>C c.502T>C n.168T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.891T>C n.843T>C | |
| 17 | g.7222208T>G | CA397723683 | ACADVL | c.784T>G (p.Phe262Val) c.*739T>G (n.*739T>G) c.718T>G (p.Phe240Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.956T>G c.502T>G n.168T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.891T>G n.843T>G | |
| 17 | g.7222209T>A | CA397723684 | ACADVL | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*740T>A (n.*740T>A) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.957T>A c.503T>A n.169T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.892T>A n.844T>A | |
| 17 | g.7222209T>C | CA397723686 | ACADVL | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*740T>C (n.*740T>C) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.957T>C c.503T>C n.169T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.892T>C n.844T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222209T>G | CA397723685 | ACADVL | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*740T>G (n.*740T>G) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.957T>G c.503T>G n.169T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.892T>G n.844T>G | |
| 17 | g.7222209T= | CA2245701326 | ACADVL | c.785T= (p.Phe262=) c.*740T= (n.*740T=) c.719T= (p.Phe240=) c.854T= (p.Phe285=) n.957T= c.503T= n.169T= c.557T= (p.Phe186=) n.892T= n.844T= | |
| 17 | g.7222210T>A | CA397723687 | ACADVL | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*741T>A (n.*741T>A) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.958T>A c.504T>A n.170T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.893T>A n.845T>A | |
| 17 | g.7222210T>C | CA8337853 | ACADVL | c.786T>C (p.Phe262=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.720T>C (p.Phe240=) c.855T>C (p.Phe285=) n.958T>C c.504T>C n.170T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.893T>C n.845T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7222210T>G | CA397723688 | ACADVL | c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*741T>G (n.*741T>G) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.958T>G c.504T>G n.170T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.893T>G n.845T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222210T= | CA2245701330 | ACADVL | c.786T= (p.Phe262=) c.*741T= (n.*741T=) c.720T= (p.Phe240=) c.855T= (p.Phe285=) n.958T= c.504T= n.170T= c.558T= (p.Phe186=) n.893T= n.845T= | |
| 17 | g.7222211G>A | CA220221 | ACADVL | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*742G>A (n.*742G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.959G>A c.505G>A n.171G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.894G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222211G>C | CA397723690 | ACADVL | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*742G>C (n.*742G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.959G>C c.505G>C n.171G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.894G>C n.846G>C | |
| 17 | g.7222211G= | CA2245701333 | ACADVL | c.787G= (p.Ala263=) c.*742G= (n.*742G=) c.721G= (p.Ala241=) c.856G= (p.Ala286=) n.959G= c.505G= n.171G= c.559G= (p.Ala187=) n.894G= n.846G= | |
| 17 | g.7222211G>T | CA397723689 | ACADVL | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*742G>T (n.*742G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.959G>T c.505G>T n.171G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.894G>T n.846G>T | |
| 17 | g.7222212C>A | CA397723691 | ACADVL | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*743C>A (n.*743C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.960C>A c.506C>A n.172C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.895C>A n.847C>A | |
| 17 | g.7222212C>G | CA397723693 | ACADVL | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.960C>G c.506C>G n.172C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.895C>G n.847C>G | |
| 17 | g.7222212C>T | CA397723692 | ACADVL | c.788C>T (p.Ala263Val) c.*743C>T (n.*743C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.960C>T c.506C>T n.172C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.895C>T n.847C>T | |
| 17 | g.7222213C>A | CA497619858 | ACADVL | c.789C>A (p.Ala263=) c.*744C>A (n.*744C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.858C>A (p.Ala286=) n.961C>A c.507C>A n.173C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.896C>A n.848C>A | |
| 17 | g.7222213C= | CA2245701336 | ACADVL | c.789C= (p.Ala263=) c.*744C= (n.*744C=) c.723C= (p.Ala241=) c.858C= (p.Ala286=) n.961C= c.507C= n.173C= c.561C= (p.Ala187=) n.896C= n.848C= | |
| 17 | g.7222213C>G | CA497619859 | ACADVL | c.789C>G (p.Ala263=) c.*744C>G (n.*744C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.858C>G (p.Ala286=) n.961C>G c.507C>G n.173C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.896C>G n.848C>G | |
| 17 | g.7222213C>T | CA8337854 | ACADVL | c.789C>T (p.Ala263=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.858C>T (p.Ala286=) n.961C>T c.507C>T n.173C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.896C>T n.848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222214A= | CA2245701340 | ACADVL | c.790A= (p.Lys264=) c.*745A= (n.*745A=) c.724A= (p.Lys242=) c.859A= (p.Lys287=) n.962A= c.508A= n.174A= c.562A= (p.Lys188=) n.897A= n.849A= | |
| 17 | g.7222214A>C | CA397723694 | ACADVL | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.*745A>C (n.*745A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.962A>C c.508A>C n.174A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.897A>C n.849A>C | |
| 17 | g.7222214A>G | CA397723695 | ACADVL | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.*745A>G (n.*745A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.962A>G c.508A>G n.174A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.897A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222214A>T | CA397723696 | ACADVL | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*745A>T (n.*745A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.962A>T c.508A>T n.174A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.897A>T n.849A>T | |
| 17 | g.7222215A>C | CA397723697 | ACADVL | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*746A>C (n.*746A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.963A>C c.509A>C n.175A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.898A>C n.850A>C | |
| 17 | g.7222215A>G | CA397723698 | ACADVL | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*746A>G (n.*746A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.963A>G c.509A>G n.175A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.898A>G n.850A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222215A>T | CA397723699 | ACADVL | c.791A>T (p.Lys264Met) c.*746A>T (n.*746A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.963A>T c.509A>T n.175A>T c.563A>T (p.Lys188Met) n.898A>T n.850A>T | |
| 17 | g.7222216G>A | CA497619861 | ACADVL | c.792G>A (p.Lys264=) c.*747G>A (n.*747G>A) c.726G>A (p.Lys242=) c.861G>A (p.Lys287=) n.964G>A c.510G>A n.176G>A c.564G>A (p.Lys188=) n.899G>A n.851G>A | |
| 17 | g.7222216G>C | CA397723700 | ACADVL | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*747G>C (n.*747G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.964G>C c.510G>C n.176G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) n.899G>C n.851G>C | |
| 17 | g.7222216G>T | CA397723701 | ACADVL | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*747G>T (n.*747G>T) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.964G>T c.510G>T n.176G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) n.899G>T n.851G>T | |
| 17 | g.7222217A>C | CA397723704 | ACADVL | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.965A>C c.511A>C n.177A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.900A>C n.852A>C | |
| 17 | g.7222217A>G | CA397723702 | ACADVL | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*748A>G (n.*748A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.965A>G c.511A>G n.177A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.900A>G n.852A>G | |
| 17 | g.7222217A>T | CA397723703 | ACADVL | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*748A>T (n.*748A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.965A>T c.511A>T n.177A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.900A>T n.852A>T | |
| 17 | g.7222218C>A | CA397723705 | ACADVL | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.*749C>A (n.*749C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.966C>A c.512C>A n.178C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.901C>A n.853C>A | |
| 17 | g.7222218C= | CA2245701345 | ACADVL | c.794C= (p.Thr265=) c.*749C= (n.*749C=) c.728C= (p.Thr243=) c.863C= (p.Thr288=) n.966C= c.512C= n.178C= c.566C= (p.Thr189=) n.901C= n.853C= | |
| 17 | g.7222218C>G | CA397723706 | ACADVL | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.966C>G c.512C>G n.178C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.901C>G n.853C>G | |
| 17 | g.7222218C>T | CA397723707 | ACADVL | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*749C>T (n.*749C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.966C>T c.512C>T n.178C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) n.901C>T n.853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222219A= | CA2245701348 | ACADVL | c.795A= (p.Thr265=) c.*750A= (n.*750A=) c.729A= (p.Thr243=) c.864A= (p.Thr288=) n.967A= c.513A= n.179A= c.567A= (p.Thr189=) n.902A= n.854A= | |
| 17 | g.7222219A>C | CA497619870 | ACADVL | c.795A>C (p.Thr265=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.864A>C (p.Thr288=) n.967A>C c.513A>C n.179A>C c.567A>C (p.Thr189=) n.902A>C n.854A>C | |
| 17 | g.7222219A>G | CA497619871 | ACADVL | c.795A>G (p.Thr265=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.864A>G (p.Thr288=) n.967A>G c.513A>G n.179A>G c.567A>G (p.Thr189=) n.902A>G n.854A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222219A>T | CA497619872 | ACADVL | c.795A>T (p.Thr265=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.864A>T (p.Thr288=) n.967A>T c.513A>T n.179A>T c.567A>T (p.Thr189=) n.902A>T n.854A>T | dbSNP |
| 17 | g.7222220C>A | CA397723708 | ACADVL | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*751C>A (n.*751C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.968C>A c.514C>A n.180C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.903C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222220C= | CA2245701351 | ACADVL | c.796C= (p.Pro266=) c.*751C= (n.*751C=) c.730C= (p.Pro244=) c.865C= (p.Pro289=) n.968C= c.514C= n.180C= c.568C= (p.Pro190=) n.903C= n.855C= | |
| 17 | g.7222220C>G | CA397723709 | ACADVL | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*751C>G (n.*751C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.968C>G c.514C>G n.180C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.903C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222220C>T | CA397723710 | ACADVL | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*751C>T (n.*751C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.968C>T c.514C>T n.180C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.903C>T n.855C>T | |
| 17 | g.7222220_7222222delinsCCA | CA2245701350 | ACADVL | c.796_798delinsCCA (p.Pro266=) c.*751_*753delinsCCA (n.*751_*753delinsCCA) c.730_732delinsCCA (p.Pro244=) c.865_867delinsCCA (p.Pro289=) n.968_970delinsCCA c.514_516delinsCCA n.180_182delinsCCA c.568_570delinsCCA (p.Pro190=) n.903_905delinsCCA n.855_857delinsCCA | |
| 17 | g.7222224_7222235del | CA2635782050 | ACADVL | c.800_811del (p.Val267_Pro270del) c.*755_*766del (n.*755_*766del) c.734_745del (p.Val245_Pro248del) c.869_880del (p.Val290_Pro293del) n.972_983del c.518_529del n.184_195del c.572_583del (p.Val191_Pro194del) n.907_918del n.859_870del | gnomAD v4 |