UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222071C>A | CA397723580 | ACADVL | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*697C>A (n.*697C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.819C>A n.558C>A n.923C>A n.473C>A c.460C>A n.126C>A n.524C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.849C>A n.801C>A | |
| 17 | g.7222071C>G | CA397723581 | ACADVL | c.742C>G (p.Leu248Val) c.*697C>G (n.*697C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.819C>G n.558C>G n.923C>G n.473C>G c.460C>G n.126C>G n.524C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.849C>G n.801C>G | |
| 17 | g.7222071C>T | CA397723582 | ACADVL | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*697C>T (n.*697C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.819C>T n.558C>T n.923C>T n.473C>T c.460C>T n.126C>T n.524C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.849C>T n.801C>T | |
| 17 | g.7222072T>A | CA397723583 | ACADVL | c.743T>A (p.Leu248His) c.*698T>A (n.*698T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.812T>A (p.Leu271His) n.820T>A n.559T>A n.924T>A n.474T>A c.461T>A n.127T>A n.525T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.850T>A n.802T>A | |
| 17 | g.7222072T>C | CA397723584 | ACADVL | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.820T>C n.559T>C n.924T>C n.474T>C c.461T>C n.127T>C n.525T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.850T>C n.802T>C | |
| 17 | g.7222072T>G | CA397723585 | ACADVL | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*698T>G (n.*698T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.820T>G n.559T>G n.924T>G n.474T>G c.461T>G n.127T>G n.525T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.850T>G n.802T>G | |
| 17 | g.7222073T>A | CA497694055 | ACADVL | c.744T>A (p.Leu248=) c.*699T>A (n.*699T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.813T>A (p.Leu271=) n.821T>A n.560T>A n.925T>A n.475T>A c.462T>A n.128T>A n.526T>A c.516T>A (p.Leu172=) n.851T>A n.803T>A | COSMIC |
| 17 | g.7222073T>C | CA497694056 | ACADVL | c.744T>C (p.Leu248=) c.*699T>C (n.*699T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.813T>C (p.Leu271=) n.821T>C n.560T>C n.925T>C n.475T>C c.462T>C n.128T>C n.526T>C c.516T>C (p.Leu172=) n.851T>C n.803T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222073T>G | CA497694057 | ACADVL | c.744T>G (p.Leu248=) c.*699T>G (n.*699T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.813T>G (p.Leu271=) n.821T>G n.560T>G n.925T>G n.475T>G c.462T>G n.128T>G n.526T>G c.516T>G (p.Leu172=) n.851T>G n.803T>G | |
| 17 | g.7222074T>A | CA397723586 | ACADVL | c.745T>A (p.Trp249Arg) c.*700T>A (n.*700T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.822T>A n.561T>A n.926T>A n.476T>A c.463T>A n.129T>A n.527T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) n.852T>A n.804T>A | |
| 17 | g.7222074T>C | CA397723587 | ACADVL | c.745T>C (p.Trp249Arg) c.*700T>C (n.*700T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.822T>C n.561T>C n.926T>C n.476T>C c.463T>C n.129T>C n.527T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) n.852T>C n.804T>C | |
| 17 | g.7222074T>G | CA397723588 | ACADVL | c.745T>G (p.Trp249Gly) c.*700T>G (n.*700T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.822T>G n.561T>G n.926T>G n.476T>G c.463T>G n.129T>G n.527T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) n.852T>G n.804T>G | |
| 17 | g.7222075G>A | CA397723589 | ACADVL | c.746G>A (p.Trp249Ter) c.*701G>A (n.*701G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.823G>A n.562G>A n.927G>A n.477G>A c.464G>A n.130G>A n.528G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) n.853G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222075G>C | CA397723590 | ACADVL | c.746G>C (p.Trp249Ser) c.*701G>C (n.*701G>C) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.823G>C n.562G>C n.927G>C n.477G>C c.464G>C n.130G>C n.528G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) n.853G>C n.805G>C | |
| 17 | g.7222075G= | CA2245701069 | ACADVL | c.746G= (p.Trp249=) c.*701G= (n.*701G=) c.680G= (p.Trp227=) c.815G= (p.Trp272=) n.823G= n.562G= n.927G= n.477G= c.464G= n.130G= n.528G= c.518G= (p.Trp173=) n.853G= n.805G= | |
| 17 | g.7222075G>T | CA397723591 | ACADVL | c.746G>T (p.Trp249Leu) c.*701G>T (n.*701G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.823G>T n.562G>T n.927G>T n.477G>T c.464G>T n.130G>T n.528G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) n.853G>T n.805G>T | |
| 17 | g.7222076G>A | CA397723592 | ACADVL | c.747G>A (p.Trp249Ter) c.*702G>A (n.*702G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.824G>A n.563G>A n.928G>A n.478G>A c.465G>A n.131G>A n.529G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) n.854G>A n.806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7222076G>C | CA8337823 | ACADVL | c.747G>C (p.Trp249Cys) c.*702G>C (n.*702G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.824G>C n.563G>C n.928G>C n.478G>C c.465G>C n.131G>C n.529G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) n.854G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222076G= | CA2245701071 | ACADVL | c.747G= (p.Trp249=) c.*702G= (n.*702G=) c.681G= (p.Trp227=) c.816G= (p.Trp272=) n.824G= n.563G= n.928G= n.478G= c.465G= n.131G= n.529G= c.519G= (p.Trp173=) n.854G= n.806G= | |
| 17 | g.7222076G>T | CA397723593 | ACADVL | c.747G>T (p.Trp249Cys) c.*702G>T (n.*702G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.824G>T n.563G>T n.928G>T n.478G>T c.465G>T n.131G>T n.529G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) n.854G>T n.806G>T | |
| 17 | g.7222077A>C | CA397723594 | ACADVL | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*703A>C (n.*703A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.825A>C n.564A>C n.929A>C n.479A>C c.466A>C n.132A>C n.530A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) n.855A>C n.807A>C | |
| 17 | g.7222077A>G | CA397723596 | ACADVL | c.748A>G (p.Ile250Val) c.*703A>G (n.*703A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.825A>G n.564A>G n.929A>G n.479A>G c.466A>G n.132A>G n.530A>G c.520A>G (p.Ile174Val) n.855A>G n.807A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7222077A>T | CA397723595 | ACADVL | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*703A>T (n.*703A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.825A>T n.564A>T n.929A>T n.479A>T c.466A>T n.132A>T n.530A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) n.855A>T n.807A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222078T>A | CA397723597 | ACADVL | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*704T>A (n.*704T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.826T>A n.565T>A n.930T>A n.480T>A c.467T>A n.133T>A n.531T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) n.856T>A n.808T>A | |
| 17 | g.7222078T>C | CA397723598 | ACADVL | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*704T>C (n.*704T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.826T>C n.565T>C n.930T>C n.480T>C c.467T>C n.133T>C n.531T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) n.856T>C n.808T>C | |
| 17 | g.7222078T>G | CA397723599 | ACADVL | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*704T>G (n.*704T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.826T>G n.565T>G n.930T>G n.480T>G c.467T>G n.133T>G n.531T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) n.856T>G n.808T>G | |
| 17 | g.7222079C>A | CA497694058 | ACADVL | c.750C>A (p.Ile250=) c.*705C>A (n.*705C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.819C>A (p.Ile273=) n.827C>A n.566C>A n.931C>A n.481C>A c.468C>A n.134C>A n.532C>A c.522C>A (p.Ile174=) n.857C>A n.809C>A | |
| 17 | g.7222079C>G | CA397723600 | ACADVL | c.750C>G (p.Ile250Met) c.*705C>G (n.*705C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.819C>G (p.Ile273Met) n.827C>G n.566C>G n.931C>G n.481C>G c.468C>G n.134C>G n.532C>G c.522C>G (p.Ile174Met) n.857C>G n.809C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222079C>T | CA497694059 | ACADVL | c.750C>T (p.Ile250=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.684C>T (p.Ile228=) c.819C>T (p.Ile273=) n.827C>T n.566C>T n.931C>T n.481C>T c.468C>T n.134C>T n.532C>T c.522C>T (p.Ile174=) n.857C>T n.809C>T | |
| 17 | g.7222082_7222176del | CA2808365982 | ACADVL | c.752+1_753-1del c.*707+1_*708-1del c.686+1_687-1del c.821+1_822-1del n.830_924del c.470+1_471-1del n.136+1_137-1del c.524+1_525-1del n.859+1_860-1del n.811+1_812-1del | |
| 17 | g.7222080A= | CA2245701079 | ACADVL | c.751A= (p.Ser251=) c.*706A= (n.*706A=) c.685A= (p.Ser229=) c.820A= (p.Ser274=) n.828A= n.932A= n.482A= c.469A= n.135A= n.533A= c.523A= (p.Ser175=) n.858A= n.810A= | |
| 17 | g.7222080A>C | CA397723601 | ACADVL | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.*706A>C (n.*706A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.828A>C n.932A>C n.482A>C c.469A>C n.135A>C n.533A>C c.523A>C (p.Ser175Arg) n.858A>C n.810A>C | |
| 17 | g.7222080A>G | CA10640460 | ACADVL | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.*706A>G (n.*706A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.828A>G n.932A>G n.482A>G c.469A>G n.135A>G n.533A>G c.523A>G (p.Ser175Gly) n.858A>G n.810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222080A>T | CA397723602 | ACADVL | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.*706A>T (n.*706A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.828A>T n.932A>T n.482A>T c.469A>T n.135A>T n.533A>T c.523A>T (p.Ser175Cys) n.858A>T n.810A>T | |
| 17 | g.7222081G>A | CA397723603 | ACADVL | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.829G>A n.933G>A n.483G>A c.470G>A n.136G>A n.534G>A c.524G>A (p.Ser175Asn) n.859G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222081G>C | CA397723604 | ACADVL | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.*707G>C (n.*707G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.829G>C n.933G>C n.483G>C c.470G>C n.136G>C n.534G>C c.524G>C (p.Ser175Thr) n.859G>C n.811G>C | |
| 17 | g.7222081G>T | CA397723605 | ACADVL | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.*707G>T (n.*707G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.829G>T n.933G>T n.483G>T c.470G>T n.136G>T n.534G>T c.524G>T (p.Ser175Ile) n.859G>T n.811G>T | |
| 17 | g.7222082G>A | CA397723606 | ACADVL | c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.*707+1G>A (n.*707+1G>A) c.686+1G>A (n.686+1G>A) c.821+1G>A (n.821+1G>A) n.830G>A n.484G>A c.470+1G>A n.136+1G>A n.535G>A c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.859+1G>A n.811+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222082G>C | CA397723607 | ACADVL | c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.*707+1G>C (n.*707+1G>C) c.686+1G>C (n.686+1G>C) c.821+1G>C (n.821+1G>C) n.830G>C n.484G>C c.470+1G>C n.136+1G>C n.535G>C c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.859+1G>C n.811+1G>C | |
| 17 | g.7222082G>T | CA397723608 | ACADVL | c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.*707+1G>T (n.*707+1G>T) c.686+1G>T (n.686+1G>T) c.821+1G>T (n.821+1G>T) n.830G>T n.484G>T c.470+1G>T n.136+1G>T n.535G>T c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.859+1G>T n.811+1G>T | |
| 17 | g.7222083C>A | CA397723610 | ACADVL | c.752+2C>A (n.752+2C>A) c.*707+2C>A (n.*707+2C>A) c.686+2C>A (n.686+2C>A) c.821+2C>A (n.821+2C>A) n.831C>A n.485C>A c.470+2C>A n.136+2C>A n.536C>A c.524+2C>A (n.524+2C>A) n.859+2C>A n.811+2C>A | |
| 17 | g.7222083C= | CA2245701084 | ACADVL | c.752+2C= (n.752+2C=) c.*707+2C= (n.*707+2C=) c.686+2C= (n.686+2C=) c.821+2C= (n.821+2C=) n.831C= n.485C= c.470+2C= n.136+2C= n.536C= c.524+2C= (n.524+2C=) n.859+2C= n.811+2C= | |
| 17 | g.7222083C>G | CA397723609 | ACADVL | c.752+2C>G (n.752+2C>G) c.*707+2C>G (n.*707+2C>G) c.686+2C>G (n.686+2C>G) c.821+2C>G (n.821+2C>G) n.831C>G n.485C>G c.470+2C>G n.136+2C>G n.536C>G c.524+2C>G (n.524+2C>G) n.859+2C>G n.811+2C>G | |
| 17 | g.7222083C>T | CA8337824 | ACADVL | c.752+2C>T (n.752+2C>T) c.*707+2C>T (n.*707+2C>T) c.686+2C>T (n.686+2C>T) c.821+2C>T (n.821+2C>T) n.831C>T n.485C>T c.470+2C>T n.136+2C>T n.536C>T c.524+2C>T (n.524+2C>T) n.859+2C>T n.811+2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222084A= | CA2245701086 | ACADVL | c.752+3A= (n.752+3A=) c.*707+3A= (n.*707+3A=) c.686+3A= (n.686+3A=) c.821+3A= (n.821+3A=) n.832A= n.486A= c.470+3A= n.136+3A= n.537A= c.524+3A= (n.524+3A=) n.859+3A= n.811+3A= | |
| 17 | g.7222084A>C | CA774742536 | ACADVL | c.752+3A>C (n.752+3A>C) c.*707+3A>C (n.*707+3A>C) c.686+3A>C (n.686+3A>C) c.821+3A>C (n.821+3A>C) n.832A>C n.486A>C c.470+3A>C n.136+3A>C n.537A>C c.524+3A>C (n.524+3A>C) n.859+3A>C n.811+3A>C | dbSNP |
| 17 | g.7222085A>G | CA2635781799 | ACADVL | c.752+4A>G (n.752+4A>G) c.*707+4A>G (n.*707+4A>G) c.686+4A>G (n.686+4A>G) c.821+4A>G (n.821+4A>G) n.833A>G n.487A>G c.470+4A>G n.136+4A>G n.538A>G c.524+4A>G (n.524+4A>G) n.859+4A>G n.811+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222086C= | CA2245701089 | ACADVL | c.752+5C= (n.752+5C=) c.*707+5C= (n.*707+5C=) c.686+5C= (n.686+5C=) c.821+5C= (n.821+5C=) n.834C= n.488C= c.470+5C= n.136+5C= n.539C= c.524+5C= (n.524+5C=) n.859+5C= n.811+5C= | |
| 17 | g.7222086C>T | CA8337825 | ACADVL | c.752+5C>T (n.752+5C>T) c.*707+5C>T (n.*707+5C>T) c.686+5C>T (n.686+5C>T) c.821+5C>T (n.821+5C>T) n.834C>T n.488C>T c.470+5C>T n.136+5C>T n.539C>T c.524+5C>T (n.524+5C>T) n.859+5C>T n.811+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222087C>G | CA2580094748 | ACADVL | c.752+6C>G (n.752+6C>G) c.*707+6C>G (n.*707+6C>G) c.686+6C>G (n.686+6C>G) c.821+6C>G (n.821+6C>G) n.835C>G n.489C>G c.470+6C>G n.136+6C>G n.540C>G c.524+6C>G (n.524+6C>G) n.859+6C>G n.811+6C>G | ClinVar |
| 17 | g.7222087C>T | CA2580094747 | ACADVL | c.752+6C>T (n.752+6C>T) c.*707+6C>T (n.*707+6C>T) c.686+6C>T (n.686+6C>T) c.821+6C>T (n.821+6C>T) n.835C>T n.489C>T c.470+6C>T n.136+6C>T n.540C>T c.524+6C>T (n.524+6C>T) n.859+6C>T n.811+6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222088T>C | CA8337826 | ACADVL | c.752+7T>C (n.752+7T>C) c.*707+7T>C (n.*707+7T>C) c.686+7T>C (n.686+7T>C) c.821+7T>C (n.821+7T>C) n.836T>C n.490T>C c.470+7T>C n.136+7T>C n.541T>C c.524+7T>C (n.524+7T>C) n.859+7T>C n.811+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222088T= | CA2245701093 | ACADVL | c.752+7T= (n.752+7T=) c.*707+7T= (n.*707+7T=) c.686+7T= (n.686+7T=) c.821+7T= (n.821+7T=) n.836T= n.490T= c.470+7T= n.136+7T= n.541T= c.524+7T= (n.524+7T=) n.859+7T= n.811+7T= | |
| 17 | g.7222089G>A | CA2635781800 | ACADVL | c.752+8G>A (n.752+8G>A) c.*707+8G>A (n.*707+8G>A) c.686+8G>A (n.686+8G>A) c.821+8G>A (n.821+8G>A) n.837G>A n.491G>A c.470+8G>A n.136+8G>A n.542G>A c.524+8G>A (n.524+8G>A) n.859+8G>A n.811+8G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222090C>A | CA2635781802 | ACADVL | c.752+9C>A (n.752+9C>A) c.*707+9C>A (n.*707+9C>A) c.686+9C>A (n.686+9C>A) c.821+9C>A (n.821+9C>A) n.838C>A n.492C>A c.470+9C>A n.136+9C>A n.543C>A c.524+9C>A (n.524+9C>A) n.859+9C>A n.811+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222090C>T | CA2580094749 | ACADVL | c.752+9C>T (n.752+9C>T) c.*707+9C>T (n.*707+9C>T) c.686+9C>T (n.686+9C>T) c.821+9C>T (n.821+9C>T) n.838C>T n.492C>T c.470+9C>T n.136+9C>T n.543C>T c.524+9C>T (n.524+9C>T) n.859+9C>T n.811+9C>T | ClinVar |
| 17 | g.7222091C= | CA2245701094 | ACADVL | c.752+10C= (n.752+10C=) c.*707+10C= (n.*707+10C=) c.686+10C= (n.686+10C=) c.821+10C= (n.821+10C=) n.839C= n.493C= c.470+10C= n.136+10C= n.544C= c.524+10C= (n.524+10C=) n.859+10C= n.811+10C= | |
| 17 | g.7222091C>T | CA287436907 | ACADVL | c.752+10C>T (n.752+10C>T) c.*707+10C>T (n.*707+10C>T) c.686+10C>T (n.686+10C>T) c.821+10C>T (n.821+10C>T) n.839C>T n.493C>T c.470+10C>T n.136+10C>T n.544C>T c.524+10C>T (n.524+10C>T) n.859+10C>T n.811+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222092T>G | CA287436915 | ACADVL | c.752+11T>G (n.752+11T>G) c.*707+11T>G (n.*707+11T>G) c.686+11T>G (n.686+11T>G) c.821+11T>G (n.821+11T>G) n.840T>G n.494T>G c.470+11T>G n.136+11T>G n.545T>G c.524+11T>G (n.524+11T>G) n.859+11T>G n.811+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222092T= | CA2245701097 | ACADVL | c.752+11T= (n.752+11T=) c.*707+11T= (n.*707+11T=) c.686+11T= (n.686+11T=) c.821+11T= (n.821+11T=) n.840T= n.494T= c.470+11T= n.136+11T= n.545T= c.524+11T= (n.524+11T=) n.859+11T= n.811+11T= | |
| 17 | g.7222093C>G | CA2740090940 | ACADVL | c.752+12C>G (n.752+12C>G) c.*707+12C>G (n.*707+12C>G) c.686+12C>G (n.686+12C>G) c.821+12C>G (n.821+12C>G) n.841C>G c.470+12C>G n.136+12C>G n.546C>G c.524+12C>G (n.524+12C>G) n.859+12C>G n.811+12C>G | ClinVar |
| 17 | g.7222094C= | CA2245701100 | ACADVL | c.752+13C= (n.752+13C=) c.*707+13C= (n.*707+13C=) c.686+13C= (n.686+13C=) c.821+13C= (n.821+13C=) n.842C= c.470+13C= n.136+13C= n.547C= c.524+13C= (n.524+13C=) n.859+13C= n.811+13C= | |
| 17 | g.7222094C>T | CA2245701101 | ACADVL | c.752+13C>T (n.752+13C>T) c.*707+13C>T (n.*707+13C>T) c.686+13C>T (n.686+13C>T) c.821+13C>T (n.821+13C>T) n.842C>T c.470+13C>T n.136+13C>T n.547C>T c.524+13C>T (n.524+13C>T) n.859+13C>T n.811+13C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222095C>T | CA2635781804 | ACADVL | c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.*707+14C>T (n.*707+14C>T) c.686+14C>T (n.686+14C>T) c.821+14C>T (n.821+14C>T) n.843C>T c.470+14C>T n.136+14C>T n.548C>T c.524+14C>T (n.524+14C>T) n.859+14C>T n.811+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222097T>C | CA624860667 | ACADVL | c.752+16T>C (n.752+16T>C) c.*707+16T>C (n.*707+16T>C) c.686+16T>C (n.686+16T>C) c.821+16T>C (n.821+16T>C) n.845T>C c.470+16T>C n.136+16T>C n.550T>C c.524+16T>C (n.524+16T>C) n.859+16T>C n.811+16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222097T= | CA2245701103 | ACADVL | c.752+16T= (n.752+16T=) c.*707+16T= (n.*707+16T=) c.686+16T= (n.686+16T=) c.821+16T= (n.821+16T=) n.845T= c.470+16T= n.136+16T= n.550T= c.524+16T= (n.524+16T=) n.859+16T= n.811+16T= | |
| 17 | g.7222099del | CA2635781805 | ACADVL | c.752+18del (n.752+18del) c.*707+18del (n.*707+18del) c.686+18del (n.686+18del) c.821+18del (n.821+18del) n.847del c.470+18del n.136+18del n.552del c.524+18del (n.524+18del) n.859+18del n.811+18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222104_7222111dup | CA2576147897 | ACADVL | c.752+23_752+30dup (n.752+23_752+30dup) c.*707+23_*707+30dup (n.*707+23_*707+30dup) c.686+23_686+30dup (n.686+23_686+30dup) c.821+23_821+30dup (n.821+23_821+30dup) n.852_859dup c.470+23_470+30dup n.136+23_136+30dup n.557_564dup c.524+23_524+30dup (n.524+23_524+30dup) n.859+23_859+30dup n.811+23_811+30dup | |
| 17 | g.7222099T>A | CA287436916 | ACADVL | c.752+18T>A (n.752+18T>A) c.*707+18T>A (n.*707+18T>A) c.686+18T>A (n.686+18T>A) c.821+18T>A (n.821+18T>A) n.847T>A c.470+18T>A n.136+18T>A n.552T>A c.524+18T>A (n.524+18T>A) n.859+18T>A n.811+18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222099T= | CA2245701105 | ACADVL | c.752+18T= (n.752+18T=) c.*707+18T= (n.*707+18T=) c.686+18T= (n.686+18T=) c.821+18T= (n.821+18T=) n.847T= c.470+18T= n.136+18T= n.552T= c.524+18T= (n.524+18T=) n.859+18T= n.811+18T= | |
| 17 | g.7222101T>A | CA2739267099 | ACADVL | c.752+20T>A (n.752+20T>A) c.*707+20T>A (n.*707+20T>A) c.686+20T>A (n.686+20T>A) c.821+20T>A (n.821+20T>A) n.849T>A c.470+20T>A n.136+20T>A n.554T>A c.524+20T>A (n.524+20T>A) n.859+20T>A n.811+20T>A | ClinVar |
| 17 | g.7222102C>A | CA2635781808 | ACADVL | c.752+21C>A (n.752+21C>A) c.*707+21C>A (n.*707+21C>A) c.686+21C>A (n.686+21C>A) c.821+21C>A (n.821+21C>A) n.850C>A c.470+21C>A n.136+21C>A n.555C>A c.524+21C>A (n.524+21C>A) n.859+21C>A n.811+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222102C= | CA2245701107 | ACADVL | c.752+21C= (n.752+21C=) c.*707+21C= (n.*707+21C=) c.686+21C= (n.686+21C=) c.821+21C= (n.821+21C=) n.850C= c.470+21C= n.136+21C= n.555C= c.524+21C= (n.524+21C=) n.859+21C= n.811+21C= | |
| 17 | g.7222102C>G | CA2635781809 | ACADVL | c.752+21C>G (n.752+21C>G) c.*707+21C>G (n.*707+21C>G) c.686+21C>G (n.686+21C>G) c.821+21C>G (n.821+21C>G) n.850C>G c.470+21C>G n.136+21C>G n.555C>G c.524+21C>G (n.524+21C>G) n.859+21C>G n.811+21C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222102C>T | CA8337827 | ACADVL | c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.*707+21C>T (n.*707+21C>T) c.686+21C>T (n.686+21C>T) c.821+21C>T (n.821+21C>T) n.850C>T c.470+21C>T n.136+21C>T n.555C>T c.524+21C>T (n.524+21C>T) n.859+21C>T n.811+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222104_7222105del | CA2635781810 | ACADVL | c.752+23_752+24del (n.752+23_752+24del) c.*707+23_*707+24del (n.*707+23_*707+24del) c.686+23_686+24del (n.686+23_686+24del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) n.852_853del c.470+23_470+24del n.136+23_136+24del n.557_558del c.524+23_524+24del (n.524+23_524+24del) n.859+23_859+24del n.811+23_811+24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222103C= | CA2245701108 | ACADVL | c.752+22C= (n.752+22C=) c.*707+22C= (n.*707+22C=) c.686+22C= (n.686+22C=) c.821+22C= (n.821+22C=) n.851C= c.470+22C= n.136+22C= n.556C= c.524+22C= (n.524+22C=) n.859+22C= n.811+22C= | |
| 17 | g.7222103C>G | CA8337828 | ACADVL | c.752+22C>G (n.752+22C>G) c.*707+22C>G (n.*707+22C>G) c.686+22C>G (n.686+22C>G) c.821+22C>G (n.821+22C>G) n.851C>G c.470+22C>G n.136+22C>G n.556C>G c.524+22C>G (n.524+22C>G) n.859+22C>G n.811+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222103C>T | CA2576147901 | ACADVL | c.752+22C>T (n.752+22C>T) c.*707+22C>T (n.*707+22C>T) c.686+22C>T (n.686+22C>T) c.821+22C>T (n.821+22C>T) n.851C>T c.470+22C>T n.136+22C>T n.556C>T c.524+22C>T (n.524+22C>T) n.859+22C>T n.811+22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222104C= | CA2245701110 | ACADVL | c.752+23C= (n.752+23C=) c.*707+23C= (n.*707+23C=) c.686+23C= (n.686+23C=) c.821+23C= (n.821+23C=) n.852C= c.470+23C= n.136+23C= n.557C= c.524+23C= (n.524+23C=) n.859+23C= n.811+23C= | |
| 17 | g.7222104C>T | CA624860668 | ACADVL | c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.*707+23C>T (n.*707+23C>T) c.686+23C>T (n.686+23C>T) c.821+23C>T (n.821+23C>T) n.852C>T c.470+23C>T n.136+23C>T n.557C>T c.524+23C>T (n.524+23C>T) n.859+23C>T n.811+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222105C= | CA2245701112 | ACADVL | c.752+24C= (n.752+24C=) c.*707+24C= (n.*707+24C=) c.686+24C= (n.686+24C=) c.821+24C= (n.821+24C=) n.853C= c.470+24C= n.136+24C= n.558C= c.524+24C= (n.524+24C=) n.859+24C= n.811+24C= | |
| 17 | g.7222105C>G | CA2245701113 | ACADVL | c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.*707+24C>G (n.*707+24C>G) c.686+24C>G (n.686+24C>G) c.821+24C>G (n.821+24C>G) n.853C>G c.470+24C>G n.136+24C>G n.558C>G c.524+24C>G (n.524+24C>G) n.859+24C>G n.811+24C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222105C>T | CA8337829 | ACADVL | c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.*707+24C>T (n.*707+24C>T) c.686+24C>T (n.686+24C>T) c.821+24C>T (n.821+24C>T) n.853C>T c.470+24C>T n.136+24C>T n.558C>T c.524+24C>T (n.524+24C>T) n.859+24C>T n.811+24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222107T>C | CA8337831 | ACADVL | c.752+26T>C (n.752+26T>C) c.*707+26T>C (n.*707+26T>C) c.686+26T>C (n.686+26T>C) c.821+26T>C (n.821+26T>C) n.855T>C c.470+26T>C n.136+26T>C n.560T>C c.524+26T>C (n.524+26T>C) n.859+26T>C n.811+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222107T= | CA2245701121 | ACADVL | c.752+26T= (n.752+26T=) c.*707+26T= (n.*707+26T=) c.686+26T= (n.686+26T=) c.821+26T= (n.821+26T=) n.855T= c.470+26T= n.136+26T= n.560T= c.524+26T= (n.524+26T=) n.859+26T= n.811+26T= | |
| 17 | g.7222107_7222110delinsTCTC | CA2245701118 | ACADVL | c.752+26_752+29delinsTCTC (n.752+26_752+29delinsTCTC) c.*707+26_*707+29delinsTCTC (n.*707+26_*707+29delinsTCTC) c.686+26_686+29delinsTCTC (n.686+26_686+29delinsTCTC) c.821+26_821+29delinsTCTC (n.821+26_821+29delinsTCTC) n.855_858delinsTCTC c.470+26_470+29delinsTCTC n.136+26_136+29delinsTCTC n.560_563delinsTCTC c.524+26_524+29delinsTCTC (n.524+26_524+29delinsTCTC) n.859+26_859+29delinsTCTC n.811+26_811+29delinsTCTC | |
| 17 | g.7222108C= | CA2245701124 | ACADVL | c.752+27C= (n.752+27C=) c.*707+27C= (n.*707+27C=) c.686+27C= (n.686+27C=) c.821+27C= (n.821+27C=) n.856C= c.470+27C= n.136+27C= n.561C= c.524+27C= (n.524+27C=) n.859+27C= n.811+27C= | |
| 17 | g.7222108C>T | CA981153031 | ACADVL | c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.*707+27C>T (n.*707+27C>T) c.686+27C>T (n.686+27C>T) c.821+27C>T (n.821+27C>T) n.856C>T c.470+27C>T n.136+27C>T n.561C>T c.524+27C>T (n.524+27C>T) n.859+27C>T n.811+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112_7222114del | CA8337830 | ACADVL | c.752+31_752+33del (n.752+31_752+33del) c.*707+31_*707+33del (n.*707+31_*707+33del) c.686+31_686+33del (n.686+31_686+33del) c.821+31_821+33del (n.821+31_821+33del) n.860_862del c.470+31_470+33del n.136+31_136+33del n.565_567del c.524+31_524+33del (n.524+31_524+33del) n.859+31_859+33del n.811+31_811+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112_7222131dup | CA2635781814 | ACADVL | c.752+31_753-46dup (n.752+31_753-46dup) c.*707+31_*708-46dup (n.*707+31_*708-46dup) c.686+31_687-46dup (n.686+31_687-46dup) c.821+31_822-46dup (n.821+31_822-46dup) n.860_879dup c.470+31_471-46dup n.136+31_137-46dup n.565_584dup c.524+31_525-46dup (n.524+31_525-46dup) n.859+31_860-46dup n.811+31_812-46dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222111C>G | CA2635781815 | ACADVL | c.752+30C>G (n.752+30C>G) c.*707+30C>G (n.*707+30C>G) c.686+30C>G (n.686+30C>G) c.821+30C>G (n.821+30C>G) n.859C>G c.470+30C>G n.136+30C>G n.564C>G c.524+30C>G (n.524+30C>G) n.859+30C>G n.811+30C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112T>A | CA2505670261 | ACADVL | c.752+31T>A (n.752+31T>A) c.*707+31T>A (n.*707+31T>A) c.686+31T>A (n.686+31T>A) c.821+31T>A (n.821+31T>A) n.860T>A c.470+31T>A n.136+31T>A n.565T>A c.524+31T>A (n.524+31T>A) n.859+31T>A n.811+31T>A | |
| 17 | g.7222112T>C | CA2635781816 | ACADVL | c.752+31T>C (n.752+31T>C) c.*707+31T>C (n.*707+31T>C) c.686+31T>C (n.686+31T>C) c.821+31T>C (n.821+31T>C) n.860T>C c.470+31T>C n.136+31T>C n.565T>C c.524+31T>C (n.524+31T>C) n.859+31T>C n.811+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112T>G | CA2635781817 | ACADVL | c.752+31T>G (n.752+31T>G) c.*707+31T>G (n.*707+31T>G) c.686+31T>G (n.686+31T>G) c.821+31T>G (n.821+31T>G) n.860T>G c.470+31T>G n.136+31T>G n.565T>G c.524+31T>G (n.524+31T>G) n.859+31T>G n.811+31T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222113C= | CA2245701126 | ACADVL | c.752+32C= (n.752+32C=) c.*707+32C= (n.*707+32C=) c.686+32C= (n.686+32C=) c.821+32C= (n.821+32C=) n.861C= c.470+32C= n.136+32C= n.566C= c.524+32C= (n.524+32C=) n.859+32C= n.811+32C= | |
| 17 | g.7222113C>G | CA2245701127 | ACADVL | c.752+32C>G (n.752+32C>G) c.*707+32C>G (n.*707+32C>G) c.686+32C>G (n.686+32C>G) c.821+32C>G (n.821+32C>G) n.861C>G c.470+32C>G n.136+32C>G n.566C>G c.524+32C>G (n.524+32C>G) n.859+32C>G n.811+32C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222113C>T | CA2576147908 | ACADVL | c.752+32C>T (n.752+32C>T) c.*707+32C>T (n.*707+32C>T) c.686+32C>T (n.686+32C>T) c.821+32C>T (n.821+32C>T) n.861C>T c.470+32C>T n.136+32C>T n.566C>T c.524+32C>T (n.524+32C>T) n.859+32C>T n.811+32C>T | |
| 17 | g.7222114C= | CA2245701128 | ACADVL | c.752+33C= (n.752+33C=) c.*707+33C= (n.*707+33C=) c.686+33C= (n.686+33C=) c.821+33C= (n.821+33C=) n.862C= c.470+33C= n.136+33C= n.567C= c.524+33C= (n.524+33C=) n.859+33C= n.811+33C= | |
| 17 | g.7222114C>T | CA8337832 | ACADVL | c.752+33C>T (n.752+33C>T) c.*707+33C>T (n.*707+33C>T) c.686+33C>T (n.686+33C>T) c.821+33C>T (n.821+33C>T) n.862C>T c.470+33C>T n.136+33C>T n.567C>T c.524+33C>T (n.524+33C>T) n.859+33C>T n.811+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222115G>A | CA8337833 | ACADVL | c.752+34G>A (n.752+34G>A) c.*707+34G>A (n.*707+34G>A) c.686+34G>A (n.686+34G>A) c.821+34G>A (n.821+34G>A) n.863G>A c.470+34G>A n.136+34G>A n.568G>A c.524+34G>A (n.524+34G>A) n.859+34G>A n.811+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7222115G>C | CA2576147910 | ACADVL | c.752+34G>C (n.752+34G>C) c.*707+34G>C (n.*707+34G>C) c.686+34G>C (n.686+34G>C) c.821+34G>C (n.821+34G>C) n.863G>C c.470+34G>C n.136+34G>C n.568G>C c.524+34G>C (n.524+34G>C) n.859+34G>C n.811+34G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222115G= | CA2245701131 | ACADVL | c.752+34G= (n.752+34G=) c.*707+34G= (n.*707+34G=) c.686+34G= (n.686+34G=) c.821+34G= (n.821+34G=) n.863G= c.470+34G= n.136+34G= n.568G= c.524+34G= (n.524+34G=) n.859+34G= n.811+34G= | |
| 17 | g.7222116C>G | CA2635781822 | ACADVL | c.752+35C>G (n.752+35C>G) c.*707+35C>G (n.*707+35C>G) c.686+35C>G (n.686+35C>G) c.821+35C>G (n.821+35C>G) n.864C>G c.470+35C>G n.136+35C>G n.569C>G c.524+35C>G (n.524+35C>G) n.859+35C>G n.811+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222117C= | CA2245701133 | ACADVL | c.752+36C= (n.752+36C=) c.*707+36C= (n.*707+36C=) c.686+36C= (n.686+36C=) c.821+36C= (n.821+36C=) n.865C= c.470+36C= n.136+36C= n.570C= c.524+36C= (n.524+36C=) n.859+36C= n.811+36C= | |
| 17 | g.7222117C>G | CA2245701134 | ACADVL | c.752+36C>G (n.752+36C>G) c.*707+36C>G (n.*707+36C>G) c.686+36C>G (n.686+36C>G) c.821+36C>G (n.821+36C>G) n.865C>G c.470+36C>G n.136+36C>G n.570C>G c.524+36C>G (n.524+36C>G) n.859+36C>G n.811+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222118C>T | CA2635781824 | ACADVL | c.752+37C>T (n.752+37C>T) c.*707+37C>T (n.*707+37C>T) c.686+37C>T (n.686+37C>T) c.821+37C>T (n.821+37C>T) n.866C>T c.470+37C>T n.136+37C>T n.571C>T c.524+37C>T (n.524+37C>T) n.859+37C>T n.811+37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222119A= | CA2245701136 | ACADVL | c.752+38A= (n.752+38A=) c.*707+38A= (n.*707+38A=) c.686+38A= (n.686+38A=) c.821+38A= (n.821+38A=) n.867A= c.470+38A= n.136+38A= n.572A= c.524+38A= (n.524+38A=) n.859+38A= n.811+38A= | |
| 17 | g.7222119A>G | CA774742553 | ACADVL | c.752+38A>G (n.752+38A>G) c.*707+38A>G (n.*707+38A>G) c.686+38A>G (n.686+38A>G) c.821+38A>G (n.821+38A>G) n.867A>G c.470+38A>G n.136+38A>G n.572A>G c.524+38A>G (n.524+38A>G) n.859+38A>G n.811+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222120A= | CA2245701138 | ACADVL | c.752+39A= (n.752+39A=) c.*707+39A= (n.*707+39A=) c.686+39A= (n.686+39A=) c.821+39A= (n.821+39A=) n.868A= c.470+39A= n.136+39A= n.573A= c.524+39A= (n.524+39A=) n.859+39A= n.811+39A= | |
| 17 | g.7222120A>G | CA624693726 | ACADVL | c.752+39A>G (n.752+39A>G) c.*707+39A>G (n.*707+39A>G) c.686+39A>G (n.686+39A>G) c.821+39A>G (n.821+39A>G) n.868A>G c.470+39A>G n.136+39A>G n.573A>G c.524+39A>G (n.524+39A>G) n.859+39A>G n.811+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222121T>C | CA2635781826 | ACADVL | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.*707+40T>C (n.*707+40T>C) c.686+40T>C (n.686+40T>C) c.821+40T>C (n.821+40T>C) n.869T>C c.470+40T>C n.136+40T>C n.574T>C c.524+40T>C (n.524+40T>C) n.859+40T>C n.811+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222123C= | CA2245701141 | ACADVL | c.752+42C= (n.752+42C=) c.*707+42C= (n.*707+42C=) c.686+42C= (n.686+42C=) c.821+42C= (n.821+42C=) n.871C= c.470+42C= n.136+42C= n.576C= c.524+42C= (n.524+42C=) n.859+42C= n.811+42C= | |
| 17 | g.7222123C>G | CA2245701140 | ACADVL | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.*707+42C>G (n.*707+42C>G) c.686+42C>G (n.686+42C>G) c.821+42C>G (n.821+42C>G) n.871C>G c.470+42C>G n.136+42C>G n.576C>G c.524+42C>G (n.524+42C>G) n.859+42C>G n.811+42C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222123C>T | CA2635781827 | ACADVL | c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.*707+42C>T (n.*707+42C>T) c.686+42C>T (n.686+42C>T) c.821+42C>T (n.821+42C>T) n.871C>T c.470+42C>T n.136+42C>T n.576C>T c.524+42C>T (n.524+42C>T) n.859+42C>T n.811+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222124C>T | CA2808365989 | ACADVL | c.752+43C>T (n.752+43C>T) c.*707+43C>T (n.*707+43C>T) c.686+43C>T (n.686+43C>T) c.821+43C>T (n.821+43C>T) n.872C>T c.470+43C>T n.136+43C>T n.577C>T c.524+43C>T (n.524+43C>T) n.859+43C>T n.811+43C>T | |
| 17 | g.7222125A>G | CA2635781828 | ACADVL | c.752+44A>G (n.752+44A>G) c.*707+44A>G (n.*707+44A>G) c.686+44A>G (n.686+44A>G) c.821+44A>G (n.821+44A>G) n.873A>G c.470+44A>G n.136+44A>G n.578A>G c.524+44A>G (n.524+44A>G) n.859+44A>G n.811+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222126G>C | CA2733033703 | ACADVL | c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.*707+45G>C (n.*707+45G>C) c.686+45G>C (n.686+45G>C) c.821+45G>C (n.821+45G>C) n.874G>C c.470+45G>C n.136+45G>C n.579G>C c.524+45G>C (n.524+45G>C) n.859+45G>C n.811+45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222127del | CA2635781830 | ACADVL | c.752+46del (n.752+46del) c.*707+46del (n.*707+46del) c.686+46del (n.686+46del) c.821+46del (n.821+46del) n.875del c.470+46del n.136+46del n.580del c.524+46del (n.524+46del) n.859+46del n.811+46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222127G>A | CA2544936365 | ACADVL | c.752+46G>A (n.752+46G>A) c.*707+46G>A (n.*707+46G>A) c.686+46G>A (n.686+46G>A) c.821+46G>A (n.821+46G>A) n.875G>A c.470+46G>A n.136+46G>A n.580G>A c.524+46G>A (n.524+46G>A) n.859+46G>A n.811+46G>A | |
| 17 | g.7222129C>A | CA2635781832 | ACADVL | c.753-48C>A (n.753-48C>A) c.*708-48C>A (n.*708-48C>A) c.687-48C>A (n.687-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) n.877C>A c.471-48C>A n.137-48C>A n.582C>A c.525-48C>A (n.525-48C>A) n.860-48C>A n.812-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222130C>T | CA2635781835 | ACADVL | c.753-47C>T (n.753-47C>T) c.*708-47C>T (n.*708-47C>T) c.687-47C>T (n.687-47C>T) c.822-47C>T (n.822-47C>T) n.878C>T c.471-47C>T n.137-47C>T n.583C>T c.525-47C>T (n.525-47C>T) n.860-47C>T n.812-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222131C= | CA2245701142 | ACADVL | c.753-46C= (n.753-46C=) c.*708-46C= (n.*708-46C=) c.687-46C= (n.687-46C=) c.822-46C= (n.822-46C=) n.879C= c.471-46C= n.137-46C= n.584C= c.525-46C= (n.525-46C=) n.860-46C= n.812-46C= | |
| 17 | g.7222131C>T | CA287436927 | ACADVL | c.753-46C>T (n.753-46C>T) c.*708-46C>T (n.*708-46C>T) c.687-46C>T (n.687-46C>T) c.822-46C>T (n.822-46C>T) n.879C>T c.471-46C>T n.137-46C>T n.584C>T c.525-46C>T (n.525-46C>T) n.860-46C>T n.812-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222132A>T | CA2635781836 | ACADVL | c.753-45A>T (n.753-45A>T) c.*708-45A>T (n.*708-45A>T) c.687-45A>T (n.687-45A>T) c.822-45A>T (n.822-45A>T) n.880A>T c.471-45A>T n.137-45A>T n.585A>T c.525-45A>T (n.525-45A>T) n.860-45A>T n.812-45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222133C>A | CA624693728 | ACADVL | c.753-44C>A (n.753-44C>A) c.*708-44C>A (n.*708-44C>A) c.687-44C>A (n.687-44C>A) c.822-44C>A (n.822-44C>A) n.881C>A c.471-44C>A n.137-44C>A n.586C>A c.525-44C>A (n.525-44C>A) n.860-44C>A n.812-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222133C= | CA2245701144 | ACADVL | c.753-44C= (n.753-44C=) c.*708-44C= (n.*708-44C=) c.687-44C= (n.687-44C=) c.822-44C= (n.822-44C=) n.881C= c.471-44C= n.137-44C= n.586C= c.525-44C= (n.525-44C=) n.860-44C= n.812-44C= | |
| 17 | g.7222135G>A | CA624693730 | ACADVL | c.753-42G>A (n.753-42G>A) c.*708-42G>A (n.*708-42G>A) c.687-42G>A (n.687-42G>A) c.822-42G>A (n.822-42G>A) n.883G>A c.471-42G>A n.137-42G>A n.588G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.860-42G>A n.812-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222135G= | CA2245701146 | ACADVL | c.753-42G= (n.753-42G=) c.*708-42G= (n.*708-42G=) c.687-42G= (n.687-42G=) c.822-42G= (n.822-42G=) n.883G= c.471-42G= n.137-42G= n.588G= c.525-42G= (n.525-42G=) n.860-42G= n.812-42G= | |
| 17 | g.7222137T>C | CA8337834 | ACADVL | c.753-40T>C (n.753-40T>C) c.*708-40T>C (n.*708-40T>C) c.687-40T>C (n.687-40T>C) c.822-40T>C (n.822-40T>C) n.885T>C c.471-40T>C n.137-40T>C n.590T>C c.525-40T>C (n.525-40T>C) n.860-40T>C n.812-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222137T= | CA2245701147 | ACADVL | c.753-40T= (n.753-40T=) c.*708-40T= (n.*708-40T=) c.687-40T= (n.687-40T=) c.822-40T= (n.822-40T=) n.885T= c.471-40T= n.137-40T= n.590T= c.525-40T= (n.525-40T=) n.860-40T= n.812-40T= | |
| 17 | g.7222138C>A | CA2635781844 | ACADVL | c.753-39C>A (n.753-39C>A) c.*708-39C>A (n.*708-39C>A) c.687-39C>A (n.687-39C>A) c.822-39C>A (n.822-39C>A) n.886C>A c.471-39C>A n.137-39C>A n.591C>A c.525-39C>A (n.525-39C>A) n.860-39C>A n.812-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222138C= | CA2245701148 | ACADVL | c.753-39C= (n.753-39C=) c.*708-39C= (n.*708-39C=) c.687-39C= (n.687-39C=) c.822-39C= (n.822-39C=) n.886C= c.471-39C= n.137-39C= n.591C= c.525-39C= (n.525-39C=) n.860-39C= n.812-39C= | |
| 17 | g.7222138C>G | CA2245701149 | ACADVL | c.753-39C>G (n.753-39C>G) c.*708-39C>G (n.*708-39C>G) c.687-39C>G (n.687-39C>G) c.822-39C>G (n.822-39C>G) n.886C>G c.471-39C>G n.137-39C>G n.591C>G c.525-39C>G (n.525-39C>G) n.860-39C>G n.812-39C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222139C= | CA2245701150 | ACADVL | c.753-38C= (n.753-38C=) c.*708-38C= (n.*708-38C=) c.687-38C= (n.687-38C=) c.822-38C= (n.822-38C=) n.887C= c.471-38C= n.137-38C= n.592C= c.525-38C= (n.525-38C=) n.860-38C= n.812-38C= | |
| 17 | g.7222139C>G | CA8337835 | ACADVL | c.753-38C>G (n.753-38C>G) c.*708-38C>G (n.*708-38C>G) c.687-38C>G (n.687-38C>G) c.822-38C>G (n.822-38C>G) n.887C>G c.471-38C>G n.137-38C>G n.592C>G c.525-38C>G (n.525-38C>G) n.860-38C>G n.812-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222139C>T | CA624693733 | ACADVL | c.753-38C>T (n.753-38C>T) c.*708-38C>T (n.*708-38C>T) c.687-38C>T (n.687-38C>T) c.822-38C>T (n.822-38C>T) n.887C>T c.471-38C>T n.137-38C>T n.592C>T c.525-38C>T (n.525-38C>T) n.860-38C>T n.812-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222140C= | CA2245701151 | ACADVL | c.753-37C= (n.753-37C=) c.*708-37C= (n.*708-37C=) c.687-37C= (n.687-37C=) c.822-37C= (n.822-37C=) n.888C= c.471-37C= n.137-37C= n.593C= c.525-37C= (n.525-37C=) n.860-37C= n.812-37C= | |
| 17 | g.7222140C>T | CA2245701152 | ACADVL | c.753-37C>T (n.753-37C>T) c.*708-37C>T (n.*708-37C>T) c.687-37C>T (n.687-37C>T) c.822-37C>T (n.822-37C>T) n.888C>T c.471-37C>T n.137-37C>T n.593C>T c.525-37C>T (n.525-37C>T) n.860-37C>T n.812-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222141C>A | CA8337837 | ACADVL | c.753-36C>A (n.753-36C>A) c.*708-36C>A (n.*708-36C>A) c.687-36C>A (n.687-36C>A) c.822-36C>A (n.822-36C>A) n.889C>A c.471-36C>A n.137-36C>A n.594C>A c.525-36C>A (n.525-36C>A) n.860-36C>A n.812-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222141C= | CA2245701154 | ACADVL | c.753-36C= (n.753-36C=) c.*708-36C= (n.*708-36C=) c.687-36C= (n.687-36C=) c.822-36C= (n.822-36C=) n.889C= c.471-36C= n.137-36C= n.594C= c.525-36C= (n.525-36C=) n.860-36C= n.812-36C= | |
| 17 | g.7222141C>T | CA8337836 | ACADVL | c.753-36C>T (n.753-36C>T) c.*708-36C>T (n.*708-36C>T) c.687-36C>T (n.687-36C>T) c.822-36C>T (n.822-36C>T) n.889C>T c.471-36C>T n.137-36C>T n.594C>T c.525-36C>T (n.525-36C>T) n.860-36C>T n.812-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222142G>A | CA8337838 | ACADVL | c.753-35G>A (n.753-35G>A) c.*708-35G>A (n.*708-35G>A) c.687-35G>A (n.687-35G>A) c.822-35G>A (n.822-35G>A) n.890G>A c.471-35G>A n.137-35G>A n.595G>A c.525-35G>A (n.525-35G>A) n.860-35G>A n.812-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222142G= | CA2245701156 | ACADVL | c.753-35G= (n.753-35G=) c.*708-35G= (n.*708-35G=) c.687-35G= (n.687-35G=) c.822-35G= (n.822-35G=) n.890G= c.471-35G= n.137-35G= n.595G= c.525-35G= (n.525-35G=) n.860-35G= n.812-35G= | |
| 17 | g.7222142G>T | CA2635781858 | ACADVL | c.753-35G>T (n.753-35G>T) c.*708-35G>T (n.*708-35G>T) c.687-35G>T (n.687-35G>T) c.822-35G>T (n.822-35G>T) n.890G>T c.471-35G>T n.137-35G>T n.595G>T c.525-35G>T (n.525-35G>T) n.860-35G>T n.812-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222149A= | CA2245701158 | ACADVL | c.753-28A= (n.753-28A=) c.*708-28A= (n.*708-28A=) c.687-28A= (n.687-28A=) c.822-28A= (n.822-28A=) n.897A= c.471-28A= n.137-28A= c.525-28A= (n.525-28A=) n.860-28A= n.812-28A= | |
| 17 | g.7222149A>G | CA8337839 | ACADVL | c.753-28A>G (n.753-28A>G) c.*708-28A>G (n.*708-28A>G) c.687-28A>G (n.687-28A>G) c.822-28A>G (n.822-28A>G) n.897A>G c.471-28A>G n.137-28A>G c.525-28A>G (n.525-28A>G) n.860-28A>G n.812-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222150C>A | CA8337841 | ACADVL | c.753-27C>A (n.753-27C>A) c.*708-27C>A (n.*708-27C>A) c.687-27C>A (n.687-27C>A) c.822-27C>A (n.822-27C>A) n.898C>A c.471-27C>A n.137-27C>A c.525-27C>A (n.525-27C>A) n.860-27C>A n.812-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222150C= | CA2245701162 | ACADVL | c.753-27C= (n.753-27C=) c.*708-27C= (n.*708-27C=) c.687-27C= (n.687-27C=) c.822-27C= (n.822-27C=) n.898C= c.471-27C= n.137-27C= c.525-27C= (n.525-27C=) n.860-27C= n.812-27C= | |
| 17 | g.7222150C>G | CA774742571 | ACADVL | c.753-27C>G (n.753-27C>G) c.*708-27C>G (n.*708-27C>G) c.687-27C>G (n.687-27C>G) c.822-27C>G (n.822-27C>G) n.898C>G c.471-27C>G n.137-27C>G c.525-27C>G (n.525-27C>G) n.860-27C>G n.812-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222150C>T | CA8337840 | ACADVL | c.753-27C>T (n.753-27C>T) c.*708-27C>T (n.*708-27C>T) c.687-27C>T (n.687-27C>T) c.822-27C>T (n.822-27C>T) n.898C>T c.471-27C>T n.137-27C>T c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.860-27C>T n.812-27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222151G>A | CA8337842 | ACADVL | c.753-26G>A (n.753-26G>A) c.*708-26G>A (n.*708-26G>A) c.687-26G>A (n.687-26G>A) c.822-26G>A (n.822-26G>A) n.899G>A c.471-26G>A n.137-26G>A c.525-26G>A (n.525-26G>A) n.860-26G>A n.812-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222151G= | CA2245701166 | ACADVL | c.753-26G= (n.753-26G=) c.*708-26G= (n.*708-26G=) c.687-26G= (n.687-26G=) c.822-26G= (n.822-26G=) n.899G= c.471-26G= n.137-26G= c.525-26G= (n.525-26G=) n.860-26G= n.812-26G= | |
| 17 | g.7222152C>A | CA774742576 | ACADVL | c.753-25C>A (n.753-25C>A) c.*708-25C>A (n.*708-25C>A) c.687-25C>A (n.687-25C>A) c.822-25C>A (n.822-25C>A) n.900C>A c.471-25C>A n.137-25C>A c.525-25C>A (n.525-25C>A) n.860-25C>A n.812-25C>A | dbSNP |
| 17 | g.7222152C= | CA2245701169 | ACADVL | c.753-25C= (n.753-25C=) c.*708-25C= (n.*708-25C=) c.687-25C= (n.687-25C=) c.822-25C= (n.822-25C=) n.900C= c.471-25C= n.137-25C= c.525-25C= (n.525-25C=) n.860-25C= n.812-25C= | |
| 17 | g.7222152C>T | CA2635781868 | ACADVL | c.753-25C>T (n.753-25C>T) c.*708-25C>T (n.*708-25C>T) c.687-25C>T (n.687-25C>T) c.822-25C>T (n.822-25C>T) n.900C>T c.471-25C>T n.137-25C>T c.525-25C>T (n.525-25C>T) n.860-25C>T n.812-25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222153C>A | CA2245701172 | ACADVL | c.753-24C>A (n.753-24C>A) c.*708-24C>A (n.*708-24C>A) c.687-24C>A (n.687-24C>A) c.822-24C>A (n.822-24C>A) n.901C>A c.471-24C>A n.137-24C>A c.525-24C>A (n.525-24C>A) n.860-24C>A n.812-24C>A | dbSNP |
| 17 | g.7222153C= | CA2245701171 | ACADVL | c.753-24C= (n.753-24C=) c.*708-24C= (n.*708-24C=) c.687-24C= (n.687-24C=) c.822-24C= (n.822-24C=) n.901C= c.471-24C= n.137-24C= c.525-24C= (n.525-24C=) n.860-24C= n.812-24C= | |
| 17 | g.7222153C>T | CA658791079 | ACADVL | c.753-24C>T (n.753-24C>T) c.*708-24C>T (n.*708-24C>T) c.687-24C>T (n.687-24C>T) c.822-24C>T (n.822-24C>T) n.901C>T c.471-24C>T n.137-24C>T c.525-24C>T (n.525-24C>T) n.860-24C>T n.812-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222154_7222155del | CA2695224248 | ACADVL | c.753-23_753-22del (n.753-23_753-22del) c.*708-23_*708-22del (n.*708-23_*708-22del) c.687-23_687-22del (n.687-23_687-22del) c.822-23_822-22del (n.822-23_822-22del) n.902_903del c.471-23_471-22del n.137-23_137-22del c.525-23_525-22del (n.525-23_525-22del) n.860-23_860-22del n.812-23_812-22del | |
| 17 | g.7222155T>C | CA624693734 | ACADVL | c.753-22T>C (n.753-22T>C) c.*708-22T>C (n.*708-22T>C) c.687-22T>C (n.687-22T>C) c.822-22T>C (n.822-22T>C) n.903T>C c.471-22T>C n.137-22T>C c.525-22T>C (n.525-22T>C) n.860-22T>C n.812-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222155T= | CA2245701174 | ACADVL | c.753-22T= (n.753-22T=) c.*708-22T= (n.*708-22T=) c.687-22T= (n.687-22T=) c.822-22T= (n.822-22T=) n.903T= c.471-22T= n.137-22T= c.525-22T= (n.525-22T=) n.860-22T= n.812-22T= | |
| 17 | g.7222156G>A | CA2635781874 | ACADVL | c.753-21G>A (n.753-21G>A) c.*708-21G>A (n.*708-21G>A) c.687-21G>A (n.687-21G>A) c.822-21G>A (n.822-21G>A) n.904G>A c.471-21G>A n.137-21G>A c.525-21G>A (n.525-21G>A) n.860-21G>A n.812-21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222159T>C | CA2635781876 | ACADVL | c.753-18T>C (n.753-18T>C) c.*708-18T>C (n.*708-18T>C) c.687-18T>C (n.687-18T>C) c.822-18T>C (n.822-18T>C) n.907T>C c.471-18T>C n.137-18T>C c.525-18T>C (n.525-18T>C) n.860-18T>C n.812-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222162C= | CA2245701177 | ACADVL | c.753-15C= (n.753-15C=) c.*708-15C= (n.*708-15C=) c.687-15C= (n.687-15C=) c.822-15C= (n.822-15C=) n.910C= c.471-15C= n.137-15C= c.525-15C= (n.525-15C=) n.860-15C= n.812-15C= | |
| 17 | g.7222162C>T | CA774742578 | ACADVL | c.753-15C>T (n.753-15C>T) c.*708-15C>T (n.*708-15C>T) c.687-15C>T (n.687-15C>T) c.822-15C>T (n.822-15C>T) n.910C>T c.471-15C>T n.137-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.860-15C>T n.812-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222163C>G | CA2808365996 | ACADVL | c.753-14C>G (n.753-14C>G) c.*708-14C>G (n.*708-14C>G) c.687-14C>G (n.687-14C>G) c.822-14C>G (n.822-14C>G) n.911C>G c.471-14C>G n.137-14C>G c.525-14C>G (n.525-14C>G) n.860-14C>G n.812-14C>G | |
| 17 | g.7222163C>T | CA2635781878 | ACADVL | c.753-14C>T (n.753-14C>T) c.*708-14C>T (n.*708-14C>T) c.687-14C>T (n.687-14C>T) c.822-14C>T (n.822-14C>T) n.911C>T c.471-14C>T n.137-14C>T c.525-14C>T (n.525-14C>T) n.860-14C>T n.812-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222164C>A | CA8337844 | ACADVL | c.753-13C>A (n.753-13C>A) c.*708-13C>A (n.*708-13C>A) c.687-13C>A (n.687-13C>A) c.822-13C>A (n.822-13C>A) n.912C>A c.471-13C>A n.137-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.860-13C>A n.812-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222164C= | CA2245701180 | ACADVL | c.753-13C= (n.753-13C=) c.*708-13C= (n.*708-13C=) c.687-13C= (n.687-13C=) c.822-13C= (n.822-13C=) n.912C= c.471-13C= n.137-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.860-13C= n.812-13C= | |
| 17 | g.7222164C>T | CA8337843 | ACADVL | c.753-13C>T (n.753-13C>T) c.*708-13C>T (n.*708-13C>T) c.687-13C>T (n.687-13C>T) c.822-13C>T (n.822-13C>T) n.912C>T c.471-13C>T n.137-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.860-13C>T n.812-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222165A>G | CA2635781883 | ACADVL | c.753-12A>G (n.753-12A>G) c.*708-12A>G (n.*708-12A>G) c.687-12A>G (n.687-12A>G) c.822-12A>G (n.822-12A>G) n.913A>G c.471-12A>G n.137-12A>G c.525-12A>G (n.525-12A>G) n.860-12A>G n.812-12A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222165A>T | CA2635781885 | ACADVL | c.753-12A>T (n.753-12A>T) c.*708-12A>T (n.*708-12A>T) c.687-12A>T (n.687-12A>T) c.822-12A>T (n.822-12A>T) n.913A>T c.471-12A>T n.137-12A>T c.525-12A>T (n.525-12A>T) n.860-12A>T n.812-12A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222166T>G | CA645509494 | ACADVL | c.753-11T>G (n.753-11T>G) c.*708-11T>G (n.*708-11T>G) c.687-11T>G (n.687-11T>G) c.822-11T>G (n.822-11T>G) n.914T>G c.471-11T>G n.137-11T>G c.525-11T>G (n.525-11T>G) n.860-11T>G n.812-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222166T= | CA2245701183 | ACADVL | c.753-11T= (n.753-11T=) c.*708-11T= (n.*708-11T=) c.687-11T= (n.687-11T=) c.822-11T= (n.822-11T=) n.914T= c.471-11T= n.137-11T= c.525-11T= (n.525-11T=) n.860-11T= n.812-11T= | |
| 17 | g.7222168C>A | CA624693735 | ACADVL | c.753-9C>A (n.753-9C>A) c.*708-9C>A (n.*708-9C>A) c.687-9C>A (n.687-9C>A) c.822-9C>A (n.822-9C>A) n.916C>A c.471-9C>A n.137-9C>A c.525-9C>A (n.525-9C>A) n.860-9C>A n.812-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222168C= | CA2245701188 | ACADVL | c.753-9C= (n.753-9C=) c.*708-9C= (n.*708-9C=) c.687-9C= (n.687-9C=) c.822-9C= (n.822-9C=) n.916C= c.471-9C= n.137-9C= c.525-9C= (n.525-9C=) n.860-9C= n.812-9C= | |
| 17 | g.7222168C>G | CA2245701190 | ACADVL | c.753-9C>G (n.753-9C>G) c.*708-9C>G (n.*708-9C>G) c.687-9C>G (n.687-9C>G) c.822-9C>G (n.822-9C>G) n.916C>G c.471-9C>G n.137-9C>G c.525-9C>G (n.525-9C>G) n.860-9C>G n.812-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222168C>T | CA1139665142 | ACADVL | c.753-9C>T (n.753-9C>T) c.*708-9C>T (n.*708-9C>T) c.687-9C>T (n.687-9C>T) c.822-9C>T (n.822-9C>T) n.916C>T c.471-9C>T n.137-9C>T c.525-9C>T (n.525-9C>T) n.860-9C>T n.812-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222169T>C | CA2580094751 | ACADVL | c.753-8T>C (n.753-8T>C) c.*708-8T>C (n.*708-8T>C) c.687-8T>C (n.687-8T>C) c.822-8T>C (n.822-8T>C) n.917T>C c.471-8T>C n.137-8T>C c.525-8T>C (n.525-8T>C) n.860-8T>C n.812-8T>C | ClinVar |
| 17 | g.7222170_7222171delinsTC | CA2245701192 | ACADVL | c.753-7_753-6delinsTC (n.753-7_753-6delinsTC) c.*708-7_*708-6delinsTC (n.*708-7_*708-6delinsTC) c.687-7_687-6delinsTC (n.687-7_687-6delinsTC) c.822-7_822-6delinsTC (n.822-7_822-6delinsTC) n.918_919delinsTC c.471-7_471-6delinsTC n.137-7_137-6delinsTC c.525-7_525-6delinsTC (n.525-7_525-6delinsTC) n.860-7_860-6delinsTC n.812-7_812-6delinsTC | |
| 17 | g.7222171C= | CA2245701194 | ACADVL | c.753-6C= (n.753-6C=) c.*708-6C= (n.*708-6C=) c.687-6C= (n.687-6C=) c.822-6C= (n.822-6C=) n.919C= c.471-6C= n.137-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.860-6C= n.812-6C= | |
| 17 | g.7222171C>T | CA624693736 | ACADVL | c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.*708-6C>T (n.*708-6C>T) c.687-6C>T (n.687-6C>T) c.822-6C>T (n.822-6C>T) n.919C>T c.471-6C>T n.137-6C>T c.525-6C>T (n.525-6C>T) n.860-6C>T n.812-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222172del | CA2245701193 | ACADVL | c.753-5del (n.753-5del) c.*708-5del (n.*708-5del) c.687-5del (n.687-5del) c.822-5del (n.822-5del) n.920del c.471-5del n.137-5del c.525-5del (n.525-5del) n.860-5del n.812-5del | ClinVar dbSNP |