Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221981_7222011dupCA8337802ACADVLc.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35)
c.*607_*637dup (n.*607_*637dup)
c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35)
c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35)
n.729_759dup
n.468_498dup
n.833_863dup
n.383_413dup
c.370_400dup
n.36_66dup
n.434_464dup
c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35)
n.759_789dup
n.711_741dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221988_7222001delCA2697557227ACADVLc.659_672del (p.Ser220CysfsTer28)
c.*614_*627del (n.*614_*627del)
c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28)
c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28)
n.736_749del
n.475_488del
n.840_853del
n.390_403del
c.377_390del
n.43_56del
n.441_454del
c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28)
n.766_779del
n.718_731del
 ClinVar
17g.7221993G>ACA220218ACADVLc.664G>A (p.Gly222Arg)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.741G>A
n.480G>A
n.845G>A
n.395G>A
c.382G>A
n.566G>A
n.48G>A
n.446G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.771G>A
n.723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>CCA397723419ACADVLc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.741G>C
n.480G>C
n.845G>C
n.395G>C
c.382G>C
n.566G>C
n.48G>C
n.446G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.771G>C
n.723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221993G=CA2245700865ACADVLc.664G= (p.Gly222=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.741G=
n.480G=
n.845G=
n.395G=
c.382G=
n.566G=
n.48G=
n.446G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.771G=
n.723G=
17g.7221993G>TCA397723420ACADVLc.664G>T (p.Gly222Trp)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.741G>T
n.480G>T
n.845G>T
n.395G>T
c.382G>T
n.566G>T
n.48G>T
n.446G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.771G>T
n.723G>T
17g.7221994G>ACA397723422ACADVLc.665G>A (p.Gly222Glu)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.742G>A
n.481G>A
n.846G>A
n.396G>A
c.383G>A
n.567G>A
n.49G>A
n.447G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.772G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
17g.7221994G>CCA397723423ACADVLc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.742G>C
n.481G>C
n.846G>C
n.396G>C
c.383G>C
n.567G>C
n.49G>C
n.447G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.772G>C
n.724G>C
 ClinVar
17g.7221994G>TCA397723421ACADVLc.665G>T (p.Gly222Val)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.742G>T
n.481G>T
n.846G>T
n.396G>T
c.383G>T
n.567G>T
n.49G>T
n.447G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.772G>T
n.724G>T
17g.7221995G>ACA8337807ACADVLc.666G>A (p.Gly222=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.735G>A (p.Gly245=)
n.743G>A
n.482G>A
n.847G>A
n.397G>A
c.384G>A
n.568G>A
n.50G>A
n.448G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
n.773G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221995G>CCA497694007ACADVLc.666G>C (p.Gly222=)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.735G>C (p.Gly245=)
n.743G>C
n.482G>C
n.847G>C
n.397G>C
c.384G>C
n.568G>C
n.50G>C
n.448G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
n.773G>C
n.725G>C
17g.7221995G=CA2245700871ACADVLc.666G= (p.Gly222=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.735G= (p.Gly245=)
n.743G=
n.482G=
n.847G=
n.397G=
c.384G=
n.568G=
n.50G=
n.448G=
c.438G= (p.Gly146=)
n.773G=
n.725G=
17g.7221995G>TCA497694006ACADVLc.666G>T (p.Gly222=)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.735G>T (p.Gly245=)
n.743G>T
n.482G>T
n.847G>T
n.397G>T
c.384G>T
n.568G>T
n.50G>T
n.448G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
n.773G>T
n.725G>T
17g.7221996T>ACA397723424ACADVLc.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.744T>A
n.483T>A
n.848T>A
n.398T>A
c.385T>A
n.569T>A
n.51T>A
n.449T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.774T>A
n.726T>A
17g.7221996T>CCA397723425ACADVLc.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.744T>C
n.483T>C
n.848T>C
n.398T>C
c.385T>C
n.569T>C
n.51T>C
n.449T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.774T>C
n.726T>C
17g.7221996T>GCA397723426ACADVLc.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.744T>G
n.483T>G
n.848T>G
n.398T>G
c.385T>G
n.569T>G
n.51T>G
n.449T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.774T>G
n.726T>G
17g.7221997C>ACA397723427ACADVLc.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.745C>A
n.484C>A
n.849C>A
n.399C>A
c.386C>A
n.570C>A
n.52C>A
n.450C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.775C>A
n.727C>A
17g.7221997C=CA2245700875ACADVLc.668C= (p.Ser223=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.737C= (p.Ser246=)
n.745C=
n.484C=
n.849C=
n.399C=
c.386C=
n.570C=
n.52C=
n.450C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.775C=
n.727C=
17g.7221997C>GCA397723428ACADVLc.668C>G (p.Ser223Ter)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
n.745C>G
n.484C>G
n.849C>G
n.399C>G
c.386C>G
n.570C>G
n.52C>G
n.450C>G
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.775C>G
n.727C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221997C>TCA397723429ACADVLc.668C>T (p.Ser223Leu)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.745C>T
n.484C>T
n.849C>T
n.399C>T
c.386C>T
n.570C>T
n.52C>T
n.450C>T
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.775C>T
n.727C>T
17g.7221998A>CCA497694008ACADVLc.669A>C (p.Ser223=)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.738A>C (p.Ser246=)
n.746A>C
n.485A>C
n.850A>C
n.400A>C
c.387A>C
n.571A>C
n.53A>C
n.451A>C
c.441A>C (p.Ser147=)
n.776A>C
n.728A>C
17g.7221998A>GCA497694009ACADVLc.669A>G (p.Ser223=)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.738A>G (p.Ser246=)
n.746A>G
n.485A>G
n.850A>G
n.400A>G
c.387A>G
n.571A>G
n.53A>G
n.451A>G
c.441A>G (p.Ser147=)
n.776A>G
n.728A>G
 ClinVar
17g.7221998A>TCA497694010ACADVLc.669A>T (p.Ser223=)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.738A>T (p.Ser246=)
n.746A>T
n.485A>T
n.850A>T
n.400A>T
c.387A>T
n.571A>T
n.53A>T
n.451A>T
c.441A>T (p.Ser147=)
n.776A>T
n.728A>T
17g.7221999G>ACA397723432ACADVLc.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.747G>A
n.486G>A
n.851G>A
n.401G>A
c.388G>A
n.54G>A
n.452G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.777G>A
n.729G>A
17g.7221999G>CCA397723430ACADVLc.670G>C (p.Asp224His)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.747G>C
n.486G>C
n.851G>C
n.401G>C
c.388G>C
n.54G>C
n.452G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.777G>C
n.729G>C
17g.7221999G>TCA397723431ACADVLc.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.747G>T
n.486G>T
n.851G>T
n.401G>T
c.388G>T
n.54G>T
n.452G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.777G>T
n.729G>T
17g.7222000A>CCA397723433ACADVLc.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.748A>C
n.487A>C
n.852A>C
n.402A>C
c.389A>C
n.55A>C
n.453A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.778A>C
n.730A>C
17g.7222000A>GCA397723434ACADVLc.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.748A>G
n.487A>G
n.852A>G
n.402A>G
c.389A>G
n.55A>G
n.453A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.778A>G
n.730A>G
17g.7222000A>TCA397723435ACADVLc.671A>T (p.Asp224Val)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.748A>T
n.487A>T
n.852A>T
n.402A>T
c.389A>T
n.55A>T
n.453A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.778A>T
n.730A>T
17g.7222001T>ACA397723436ACADVLc.672T>A (p.Asp224Glu)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.749T>A
n.488T>A
n.853T>A
n.403T>A
c.390T>A
n.56T>A
n.454T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.779T>A
n.731T>A
17g.7222001T>CCA497694011ACADVLc.672T>C (p.Asp224=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.749T>C
n.488T>C
n.853T>C
n.403T>C
c.390T>C
n.56T>C
n.454T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
n.779T>C
n.731T>C
17g.7222001T>GCA397723437ACADVLc.672T>G (p.Asp224Glu)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.749T>G
n.488T>G
n.853T>G
n.403T>G
c.390T>G
n.56T>G
n.454T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.779T>G
n.731T>G
17g.7222002delCA2635781754ACADVLc.673del (p.Ala225GlnfsTer?)
c.*628del (n.*628del)
c.607del (p.Ala203GlnfsTer?)
c.742del (p.Ala248GlnfsTer?)
n.750del
n.489del
n.854del
n.404del
c.391del
n.57del
n.455del
c.445del (p.Ala149GlnfsTer?)
n.780del
n.732del
 gnomAD v4
17g.7222002G>ACA397723438ACADVLc.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.750G>A
n.489G>A
n.854G>A
n.404G>A
c.391G>A
n.57G>A
n.455G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.780G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222002G>CCA397723440ACADVLc.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.750G>C
n.489G>C
n.854G>C
n.404G>C
c.391G>C
n.57G>C
n.455G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.780G>C
n.732G>C
17g.7222002G=CA2245700878ACADVLc.673G= (p.Ala225=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.750G=
n.489G=
n.854G=
n.404G=
c.391G=
n.57G=
n.455G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.780G=
n.732G=
17g.7222002G>TCA397723439ACADVLc.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.750G>T
n.489G>T
n.854G>T
n.404G>T
c.391G>T
n.57G>T
n.455G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.780G>T
n.732G>T
17g.7222003C>ACA397723441ACADVLc.674C>A (p.Ala225Glu)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.751C>A
n.490C>A
n.855C>A
n.405C>A
c.392C>A
n.58C>A
n.456C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.781C>A
n.733C>A
17g.7222003C>GCA397723442ACADVLc.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.751C>G
n.490C>G
n.855C>G
n.405C>G
c.392C>G
n.58C>G
n.456C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.781C>G
n.733C>G
17g.7222003C>TCA397723443ACADVLc.674C>T (p.Ala225Val)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.751C>T
n.490C>T
n.855C>T
n.405C>T
c.392C>T
n.58C>T
n.456C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.781C>T
n.733C>T
17g.7222004A=CA2245700880ACADVLc.675A= (p.Ala225=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.609A= (p.Ala203=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.752A=
n.491A=
n.856A=
n.406A=
c.393A=
n.59A=
n.457A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.782A=
n.734A=
17g.7222004A>CCA497694012ACADVLc.675A>C (p.Ala225=)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.752A>C
n.491A>C
n.856A>C
n.406A>C
c.393A>C
n.59A>C
n.457A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.782A>C
n.734A>C
17g.7222004A>GCA497694013ACADVLc.675A>G (p.Ala225=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.752A>G
n.491A>G
n.856A>G
n.406A>G
c.393A>G
n.59A>G
n.457A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.782A>G
n.734A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222004A>TCA497694014ACADVLc.675A>T (p.Ala225=)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.752A>T
n.491A>T
n.856A>T
n.406A>T
c.393A>T
n.59A>T
n.457A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.782A>T
n.734A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222004_7222005delinsAGCA2245700882ACADVLc.675_676delinsAG (p.Ala225=)
c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG)
c.609_610delinsAG (p.Ala203=)
c.744_745delinsAG (p.Ala248=)
n.752_753delinsAG
n.491_492delinsAG
n.856_857delinsAG
n.406_407delinsAG
c.393_394delinsAG
n.59_60delinsAG
n.457_458delinsAG
c.447_448delinsAG (p.Ala149=)
n.782_783delinsAG
n.734_735delinsAG
17g.7222005delCA1139665141ACADVLc.676del (p.Ala226ProfsTer30)
c.*631del (n.*631del)
c.610del (p.Ala204ProfsTer30)
c.745del (p.Ala249ProfsTer30)
n.753del
n.492del
n.857del
n.407del
c.394del
n.60del
n.458del
c.448del (p.Ala150ProfsTer30)
n.783del
n.735del
 ClinVar dbSNP
17g.7222005G>ACA397723444ACADVLc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.753G>A
n.492G>A
n.857G>A
n.407G>A
c.394G>A
n.60G>A
n.458G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.783G>A
n.735G>A
17g.7222005G>CCA397723445ACADVLc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.753G>C
n.492G>C
n.857G>C
n.407G>C
c.394G>C
n.60G>C
n.458G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.783G>C
n.735G>C
17g.7222005G>TCA397723446ACADVLc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.753G>T
n.492G>T
n.857G>T
n.407G>T
c.394G>T
n.60G>T
n.458G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.783G>T
n.735G>T
17g.7222006C>ACA397723447ACADVLc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.754C>A
n.493C>A
n.858C>A
n.408C>A
c.395C>A
n.61C>A
n.459C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.784C>A
n.736C>A
17g.7222006C>GCA397723448ACADVLc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.754C>G
n.493C>G
n.858C>G
n.408C>G
c.395C>G
n.61C>G
n.459C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.784C>G
n.736C>G
17g.7222006C>TCA397723449ACADVLc.677C>T (p.Ala226Val)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.754C>T
n.493C>T
n.858C>T
n.408C>T
c.395C>T
n.61C>T
n.459C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.784C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
17g.7222007C>ACA8337808ACADVLc.678C>A (p.Ala226=)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.747C>A (p.Ala249=)
n.755C>A
n.494C>A
n.859C>A
n.409C>A
c.396C>A
n.62C>A
n.460C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.785C>A
n.737C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222007C=CA2245700898ACADVLc.678C= (p.Ala226=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.747C= (p.Ala249=)
n.755C=
n.494C=
n.859C=
n.409C=
c.396C=
n.62C=
n.460C=
c.450C= (p.Ala150=)
n.785C=
n.737C=
17g.7222007C>GCA497694015ACADVLc.678C>G (p.Ala226=)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.747C>G (p.Ala249=)
n.755C>G
n.494C>G
n.859C>G
n.409C>G
c.396C>G
n.62C>G
n.460C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
n.785C>G
n.737C>G
17g.7222007C>TCA8337809ACADVLc.678C>T (p.Ala226=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.747C>T (p.Ala249=)
n.755C>T
n.494C>T
n.859C>T
n.409C>T
c.396C>T
n.62C>T
n.460C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
n.785C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222008T>ACA397723452ACADVLc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.756T>A
n.495T>A
n.860T>A
n.410T>A
c.397T>A
n.63T>A
n.461T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.786T>A
n.738T>A
17g.7222008T>CCA397723451ACADVLc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.756T>C
n.495T>C
n.860T>C
n.410T>C
c.397T>C
n.63T>C
n.461T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.786T>C
n.738T>C
17g.7222008T>GCA397723450ACADVLc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.756T>G
n.495T>G
n.860T>G
n.410T>G
c.397T>G
n.63T>G
n.461T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.786T>G
n.738T>G
 gnomAD v4
17g.7222009C>ACA397723453ACADVLc.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.757C>A
n.496C>A
n.861C>A
n.411C>A
c.398C>A
n.64C>A
n.462C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.787C>A
n.739C>A
17g.7222009C>GCA397723455ACADVLc.680C>G (p.Ser227Cys)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.757C>G
n.496C>G
n.861C>G
n.411C>G
c.398C>G
n.64C>G
n.462C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.787C>G
n.739C>G
 gnomAD v4
17g.7222009C>TCA397723454ACADVLc.680C>T (p.Ser227Phe)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.757C>T
n.496C>T
n.861C>T
n.411C>T
c.398C>T
n.64C>T
n.462C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.787C>T
n.739C>T
17g.7222010C>ACA497694016ACADVLc.681C>A (p.Ser227=)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.750C>A (p.Ser250=)
n.758C>A
n.497C>A
n.862C>A
n.412C>A
c.399C>A
n.65C>A
n.463C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
n.788C>A
n.740C>A
17g.7222010C=CA2245700901ACADVLc.681C= (p.Ser227=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.615C= (p.Ser205=)
c.750C= (p.Ser250=)
n.758C=
n.497C=
n.862C=
n.412C=
c.399C=
n.65C=
n.463C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.788C=
n.740C=
17g.7222010C>GCA497694017ACADVLc.681C>G (p.Ser227=)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.750C>G (p.Ser250=)
n.758C>G
n.497C>G
n.862C>G
n.412C>G
c.399C>G
n.65C>G
n.463C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
n.788C>G
n.740C>G
17g.7222010C>TCA8337810ACADVLc.681C>T (p.Ser227=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.758C>T
n.497C>T
n.862C>T
n.412C>T
c.399C>T
n.65C>T
n.463C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.788C>T
n.740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222011A=CA2245700904ACADVLc.682A= (p.Ile228=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.751A= (p.Ile251=)
n.759A=
n.498A=
n.863A=
n.413A=
c.400A=
n.66A=
n.464A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.789A=
n.741A=
17g.7222011A>CCA397723456ACADVLc.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.759A>C
n.498A>C
n.863A>C
n.413A>C
c.400A>C
n.66A>C
n.464A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.789A>C
n.741A>C
17g.7222011A>GCA397723457ACADVLc.682A>G (p.Ile228Val)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.759A>G
n.498A>G
n.863A>G
n.413A>G
c.400A>G
n.66A>G
n.464A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.789A>G
n.741A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222011A>TCA397723458ACADVLc.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.759A>T
n.498A>T
n.863A>T
n.413A>T
c.400A>T
n.66A>T
n.464A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.789A>T
n.741A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222012T>ACA397723459ACADVLc.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.760T>A
n.499T>A
n.864T>A
n.414T>A
c.401T>A
n.67T>A
n.465T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.790T>A
n.742T>A
17g.7222012T>CCA397723460ACADVLc.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.760T>C
n.499T>C
n.864T>C
n.414T>C
c.401T>C
n.67T>C
n.465T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.790T>C
n.742T>C
 dbSNP
17g.7222012T>GCA397723461ACADVLc.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.760T>G
n.499T>G
n.864T>G
n.414T>G
c.401T>G
n.67T>G
n.465T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.790T>G
n.742T>G
17g.7222012T=CA2245700907ACADVLc.683T= (p.Ile228=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.617T= (p.Ile206=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.760T=
n.499T=
n.864T=
n.414T=
c.401T=
n.67T=
n.465T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.790T=
n.742T=
17g.7222012_7222053delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATACA2245700906ACADVLc.683_724delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile228=)
c.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (n.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA)
c.617_658delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile206=)
c.752_793delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile251=)
n.760_801delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.499_540delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.864_905delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.414_455delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
c.401_442delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.67_108delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.465_506delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
c.455_496delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile152=)
n.790_831delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.742_783delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
17g.7222013C>ACA497694019ACADVLc.684C>A (p.Ile228=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.753C>A (p.Ile251=)
n.761C>A
n.500C>A
n.865C>A
n.415C>A
c.402C>A
n.68C>A
n.466C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.791C>A
n.743C>A
17g.7222013C>GCA397723462ACADVLc.684C>G (p.Ile228Met)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.753C>G (p.Ile251Met)
n.761C>G
n.500C>G
n.865C>G
n.415C>G
c.402C>G
n.68C>G
n.466C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.791C>G
n.743C>G
17g.7222013C>TCA497694018ACADVLc.684C>T (p.Ile228=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.753C>T (p.Ile251=)
n.761C>T
n.500C>T
n.865C>T
n.415C>T
c.402C>T
n.68C>T
n.466C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
n.791C>T
n.743C>T
 gnomAD v4
17g.7222015_7222055delCA8337811ACADVLc.686_726del (p.Arg229ProfsTer10)
c.*641_*681del (n.*641_*681del)
c.620_660del (p.Arg207ProfsTer10)
c.755_795del (p.Arg252ProfsTer10)
n.763_803del
n.502_542del
n.867_907del
n.417_457del
c.404_444del
n.70_110del
n.468_508del
c.458_498del (p.Arg153ProfsTer10)
n.793_833del
n.745_785del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222014C>ACA497694020ACADVLc.685C>A (p.Arg229=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.619C>A (p.Arg207=)
c.754C>A (p.Arg252=)
n.762C>A
n.501C>A
n.866C>A
n.416C>A
c.403C>A
n.69C>A
n.467C>A
c.457C>A (p.Arg153=)
n.792C>A
n.744C>A
17g.7222014C=CA2245700912ACADVLc.685C= (p.Arg229=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.619C= (p.Arg207=)
c.754C= (p.Arg252=)
n.762C=
n.501C=
n.866C=
n.416C=
c.403C=
n.69C=
n.467C=
c.457C= (p.Arg153=)
n.792C=
n.744C=
17g.7222014C>GCA397723463ACADVLc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.762C>G
n.501C>G
n.866C>G
n.416C>G
c.403C>G
n.69C>G
n.467C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.792C>G
n.744C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222014C>TCA274078ACADVLc.685C>T (p.Arg229Ter)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.754C>T (p.Arg252Ter)
n.762C>T
n.501C>T
n.866C>T
n.416C>T
c.403C>T
n.69C>T
n.467C>T
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.792C>T
n.744C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222015G>ACA8337812ACADVLc.686G>A (p.Arg229Gln)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.763G>A
n.502G>A
n.867G>A
n.417G>A
c.404G>A
n.70G>A
n.468G>A
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.793G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222015G>CCA397723465ACADVLc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.763G>C
n.502G>C
n.867G>C
n.417G>C
c.404G>C
n.70G>C
n.468G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.793G>C
n.745G>C
17g.7222015G=CA2245700917ACADVLc.686G= (p.Arg229=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.763G=
n.502G=
n.867G=
n.417G=
c.404G=
n.70G=
n.468G=
c.458G= (p.Arg153=)
n.793G=
n.745G=
17g.7222015G>TCA397723464ACADVLc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.763G>T
n.502G>T
n.867G>T
n.417G>T
c.404G>T
n.70G>T
n.468G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.793G>T
n.745G>T
17g.7222016A>CCA497694023ACADVLc.687A>C (p.Arg229=)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.621A>C (p.Arg207=)
c.756A>C (p.Arg252=)
n.764A>C
n.503A>C
n.868A>C
n.418A>C
c.405A>C
n.71A>C
n.469A>C
c.459A>C (p.Arg153=)
n.794A>C
n.746A>C
17g.7222016A>GCA497694022ACADVLc.687A>G (p.Arg229=)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.756A>G (p.Arg252=)
n.764A>G
n.503A>G
n.868A>G
n.418A>G
c.405A>G
n.71A>G
n.469A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
n.794A>G
n.746A>G
17g.7222016A>TCA497694021ACADVLc.687A>T (p.Arg229=)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.621A>T (p.Arg207=)
c.756A>T (p.Arg252=)
n.764A>T
n.503A>T
n.868A>T
n.418A>T
c.405A>T
n.71A>T
n.469A>T
c.459A>T (p.Arg153=)
n.794A>T
n.746A>T
17g.7222017dupCA916083527ACADVLc.688dup (p.Thr230AsnfsTer23)
c.*643dup (n.*643dup)
c.622dup (p.Thr208AsnfsTer23)
c.757dup (p.Thr253AsnfsTer23)
n.765dup
n.504dup
n.869dup
n.419dup
c.406dup
n.72dup
n.470dup
c.460dup (p.Thr154AsnfsTer23)
n.795dup
n.747dup
 ClinVar dbSNP
17g.7222017A>CCA397723466ACADVLc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.765A>C
n.504A>C
n.869A>C
n.419A>C
c.406A>C
n.72A>C
n.470A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.795A>C
n.747A>C
17g.7222017A>GCA397723467ACADVLc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.765A>G
n.504A>G
n.869A>G
n.419A>G
c.406A>G
n.72A>G
n.470A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.795A>G
n.747A>G
17g.7222017A>TCA397723468ACADVLc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.765A>T
n.504A>T
n.869A>T
n.419A>T
c.406A>T
n.72A>T
n.470A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.795A>T
n.747A>T
17g.7222018C>ACA397723469ACADVLc.689C>A (p.Thr230Asn)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.766C>A
n.505C>A
n.870C>A
n.420C>A
c.407C>A
n.73C>A
n.471C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.796C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
17g.7222018C=CA2245700927ACADVLc.689C= (p.Thr230=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.766C=
n.505C=
n.870C=
n.420C=
c.407C=
n.73C=
n.471C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.796C=
n.748C=
17g.7222018C>GCA397723470ACADVLc.689C>G (p.Thr230Ser)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.766C>G
n.505C>G
n.870C>G
n.420C>G
c.407C>G
n.73C>G
n.471C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.796C>G
n.748C>G
17g.7222018C>TCA397723471ACADVLc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.766C>T
n.505C>T
n.870C>T
n.420C>T
c.407C>T
n.73C>T
n.471C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.796C>T
n.748C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222019C>ACA497694025ACADVLc.690C>A (p.Thr230=)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.767C>A
n.506C>A
n.871C>A
n.421C>A
c.408C>A
n.74C>A
n.472C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
n.797C>A
n.749C>A
17g.7222019C=CA2245700933ACADVLc.690C= (p.Thr230=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.759C= (p.Thr253=)
n.767C=
n.506C=
n.871C=
n.421C=
c.408C=
n.74C=
n.472C=
c.462C= (p.Thr154=)
n.797C=
n.749C=
17g.7222019C>GCA497694024ACADVLc.690C>G (p.Thr230=)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.767C>G
n.506C>G
n.871C>G
n.421C>G
c.408C>G
n.74C>G
n.472C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
n.797C>G
n.749C>G
17g.7222019C>TCA8337813ACADVLc.690C>T (p.Thr230=)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.767C>T
n.506C>T
n.871C>T
n.421C>T
c.408C>T
n.74C>T
n.472C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
n.797C>T
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222020T>ACA397723472ACADVLc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.768T>A
n.507T>A
n.872T>A
n.422T>A
c.409T>A
n.75T>A
n.473T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.798T>A
n.750T>A
17g.7222020T>CCA397723473ACADVLc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.768T>C
n.507T>C
n.872T>C
n.422T>C
c.409T>C
n.75T>C
n.473T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.798T>C
n.750T>C
17g.7222020T>GCA397723474ACADVLc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.768T>G
n.507T>G
n.872T>G
n.422T>G
c.409T>G
n.75T>G
n.473T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.798T>G
n.750T>G
17g.7222021C>ACA397723475ACADVLc.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.769C>A
n.508C>A
n.873C>A
n.423C>A
c.410C>A
n.76C>A
n.474C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.799C>A
n.751C>A
17g.7222021C>GCA397723476ACADVLc.692C>G (p.Ser231Cys)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.769C>G
n.508C>G
n.873C>G
n.423C>G
c.410C>G
n.76C>G
n.474C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.799C>G
n.751C>G
17g.7222021C>TCA397723477ACADVLc.692C>T (p.Ser231Phe)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.769C>T
n.508C>T
n.873C>T
n.423C>T
c.410C>T
n.76C>T
n.474C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.799C>T
n.751C>T
17g.7222024_7222026delCA2635781779ACADVLc.695_697del (p.Ala232del)
c.*650_*652del (n.*650_*652del)
c.629_631del (p.Ala210del)
c.764_766del (p.Ala255del)
n.772_774del
n.511_513del
n.876_878del
n.426_428del
c.413_415del
n.79_81del
n.477_479del
c.467_469del (p.Ala156del)
n.802_804del
n.754_756del
 gnomAD v4
17g.7222022T>ACA289257ACADVLc.693T>A (p.Ser231=)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.762T>A (p.Ser254=)
n.770T>A
n.509T>A
n.874T>A
n.424T>A
c.411T>A
n.77T>A
n.475T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
n.800T>A
n.752T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222022T>CCA8337814ACADVLc.693T>C (p.Ser231=)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.770T>C
n.509T>C
n.874T>C
n.424T>C
c.411T>C
n.77T>C
n.475T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
n.800T>C
n.752T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222022T>GCA497694026ACADVLc.693T>G (p.Ser231=)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.762T>G (p.Ser254=)
n.770T>G
n.509T>G
n.874T>G
n.424T>G
c.411T>G
n.77T>G
n.475T>G
c.465T>G (p.Ser155=)
n.800T>G
n.752T>G
17g.7222022T=CA2245700941ACADVLc.693T= (p.Ser231=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.762T= (p.Ser254=)
n.770T=
n.509T=
n.874T=
n.424T=
c.411T=
n.77T=
n.475T=
c.465T= (p.Ser155=)
n.800T=
n.752T=
17g.7222023G>ACA8337815ACADVLc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.771G>A
n.510G>A
n.875G>A
n.425G>A
c.412G>A
n.78G>A
n.476G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.801G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222023G>CCA397723478ACADVLc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.771G>C
n.510G>C
n.875G>C
n.425G>C
c.412G>C
n.78G>C
n.476G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.801G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
17g.7222023G=CA2245700944ACADVLc.694G= (p.Ala232=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.771G=
n.510G=
n.875G=
n.425G=
c.412G=
n.78G=
n.476G=
c.466G= (p.Ala156=)
n.801G=
n.753G=
17g.7222023G>TCA397723479ACADVLc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.771G>T
n.510G>T
n.875G>T
n.425G>T
c.412G>T
n.78G>T
n.476G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.801G>T
n.753G>T
17g.7222024C>ACA397723480ACADVLc.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.772C>A
n.511C>A
n.876C>A
n.426C>A
c.413C>A
n.79C>A
n.477C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.802C>A
n.754C>A
17g.7222024C>GCA397723481ACADVLc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.772C>G
n.511C>G
n.876C>G
n.426C>G
c.413C>G
n.79C>G
n.477C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.802C>G
n.754C>G
17g.7222024C>TCA397723482ACADVLc.695C>T (p.Ala232Val)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.772C>T
n.511C>T
n.876C>T
n.426C>T
c.413C>T
n.79C>T
n.477C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.802C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
17g.7222025T>ACA497694027ACADVLc.696T>A (p.Ala232=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.630T>A (p.Ala210=)
c.765T>A (p.Ala255=)
n.773T>A
n.512T>A
n.877T>A
n.427T>A
c.414T>A
n.80T>A
n.478T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
n.803T>A
n.755T>A
17g.7222025T>CCA497694028ACADVLc.696T>C (p.Ala232=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.630T>C (p.Ala210=)
c.765T>C (p.Ala255=)
n.773T>C
n.512T>C
n.877T>C
n.427T>C
c.414T>C
n.80T>C
n.478T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
n.803T>C
n.755T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222025T>GCA497694029ACADVLc.696T>G (p.Ala232=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.630T>G (p.Ala210=)
c.765T>G (p.Ala255=)
n.773T>G
n.512T>G
n.877T>G
n.427T>G
c.414T>G
n.80T>G
n.478T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
n.803T>G
n.755T>G
17g.7222026G>ACA8337816ACADVLc.697G>A (p.Val233Met)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
n.774G>A
n.513G>A
n.878G>A
n.428G>A
c.415G>A
n.81G>A
n.479G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
n.804G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222026G>CCA397723484ACADVLc.697G>C (p.Val233Leu)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.774G>C
n.513G>C
n.878G>C
n.428G>C
c.415G>C
n.81G>C
n.479G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.804G>C
n.756G>C
17g.7222026G=CA2245700946ACADVLc.697G= (p.Val233=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.631G= (p.Val211=)
c.766G= (p.Val256=)
n.774G=
n.513G=
n.878G=
n.428G=
c.415G=
n.81G=
n.479G=
c.469G= (p.Val157=)
n.804G=
n.756G=
17g.7222026G>TCA397723483ACADVLc.697G>T (p.Val233Leu)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
n.774G>T
n.513G>T
n.878G>T
n.428G>T
c.415G>T
n.81G>T
n.479G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.804G>T
n.756G>T
17g.7222027T>ACA287436852ACADVLc.698T>A (p.Val233Glu)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
n.775T>A
n.514T>A
n.879T>A
n.429T>A
c.416T>A
n.82T>A
n.480T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.805T>A
n.757T>A
 dbSNP
17g.7222027T>CCA397723485ACADVLc.698T>C (p.Val233Ala)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.775T>C
n.514T>C
n.879T>C
n.429T>C
c.416T>C
n.82T>C
n.480T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.805T>C
n.757T>C
 gnomAD v4
17g.7222027T>GCA397723486ACADVLc.698T>G (p.Val233Gly)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.775T>G
n.514T>G
n.879T>G
n.429T>G
c.416T>G
n.82T>G
n.480T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.805T>G
n.757T>G
17g.7222027T=CA2245700950ACADVLc.698T= (p.Val233=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.632T= (p.Val211=)
c.767T= (p.Val256=)
n.775T=
n.514T=
n.879T=
n.429T=
c.416T=
n.82T=
n.480T=
c.470T= (p.Val157=)
n.805T=
n.757T=
17g.7222028G>ACA497694030ACADVLc.699G>A (p.Val233=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.768G>A (p.Val256=)
n.776G>A
n.515G>A
n.880G>A
n.430G>A
c.417G>A
n.83G>A
n.481G>A
c.471G>A (p.Val157=)
n.806G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222028G>CCA497694031ACADVLc.699G>C (p.Val233=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
c.768G>C (p.Val256=)
n.776G>C
n.515G>C
n.880G>C
n.430G>C
c.417G>C
n.83G>C
n.481G>C
c.471G>C (p.Val157=)
n.806G>C
n.758G>C
17g.7222028G=CA2245700951ACADVLc.699G= (p.Val233=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.633G= (p.Val211=)
c.768G= (p.Val256=)
n.776G=
n.515G=
n.880G=
n.430G=
c.417G=
n.83G=
n.481G=
c.471G= (p.Val157=)
n.806G=
n.758G=
17g.7222028G>TCA497694032ACADVLc.699G>T (p.Val233=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
c.768G>T (p.Val256=)
n.776G>T
n.515G>T
n.880G>T
n.430G>T
c.417G>T
n.83G>T
n.481G>T
c.471G>T (p.Val157=)
n.806G>T
n.758G>T
17g.7222029C>ACA397723487ACADVLc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.777C>A
n.516C>A
n.881C>A
n.431C>A
c.418C>A
n.84C>A
n.482C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.807C>A
n.759C>A
17g.7222029C>GCA397723488ACADVLc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.777C>G
n.516C>G
n.881C>G
n.431C>G
c.418C>G
n.84C>G
n.482C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.807C>G
n.759C>G
17g.7222029C>TCA397723489ACADVLc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.777C>T
n.516C>T
n.881C>T
n.431C>T
c.418C>T
n.84C>T
n.482C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.807C>T
n.759C>T
 gnomAD v4
17g.7222030C>ACA397723492ACADVLc.701C>A (p.Pro234His)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.778C>A
n.517C>A
n.882C>A
n.432C>A
c.419C>A
n.85C>A
n.483C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
n.808C>A
n.760C>A
17g.7222030C>GCA397723490ACADVLc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.778C>G
n.517C>G
n.882C>G
n.432C>G
c.419C>G
n.85C>G
n.483C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.808C>G
n.760C>G
17g.7222030C>TCA397723491ACADVLc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.778C>T
n.517C>T
n.882C>T
n.432C>T
c.419C>T
n.85C>T
n.483C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.808C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
17g.7222031C>ACA497694033ACADVLc.702C>A (p.Pro234=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.771C>A (p.Pro257=)
n.779C>A
n.518C>A
n.883C>A
n.433C>A
c.420C>A
n.86C>A
n.484C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
n.809C>A
n.761C>A
17g.7222031C>GCA497694034ACADVLc.702C>G (p.Pro234=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.771C>G (p.Pro257=)
n.779C>G
n.518C>G
n.883C>G
n.433C>G
c.420C>G
n.86C>G
n.484C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
n.809C>G
n.761C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222031C>TCA497694035ACADVLc.702C>T (p.Pro234=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.771C>T (p.Pro257=)
n.779C>T
n.518C>T
n.883C>T
n.433C>T
c.420C>T
n.86C>T
n.484C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
n.809C>T
n.761C>T
17g.7222032A>CCA397723493ACADVLc.703A>C (p.Ser235Arg)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.780A>C
n.519A>C
n.884A>C
n.434A>C
c.421A>C
n.87A>C
n.485A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.810A>C
n.762A>C
17g.7222032A>GCA397723494ACADVLc.703A>G (p.Ser235Gly)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.780A>G
n.519A>G
n.884A>G
n.434A>G
c.421A>G
n.87A>G
n.485A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.810A>G
n.762A>G
 gnomAD v4
17g.7222032A>TCA397723495ACADVLc.703A>T (p.Ser235Cys)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.780A>T
n.519A>T
n.884A>T
n.434A>T
c.421A>T
n.87A>T
n.485A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.810A>T
n.762A>T
17g.7222033G>ACA397723496ACADVLc.704G>A (p.Ser235Asn)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.781G>A
n.520G>A
n.885G>A
n.435G>A
c.422G>A
n.88G>A
n.486G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.811G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222033G>CCA397723497ACADVLc.704G>C (p.Ser235Thr)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.781G>C
n.520G>C
n.885G>C
n.435G>C
c.422G>C
n.88G>C
n.486G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.811G>C
n.763G>C
17g.7222033G=CA2245700954ACADVLc.704G= (p.Ser235=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.638G= (p.Ser213=)
c.773G= (p.Ser258=)
n.781G=
n.520G=
n.885G=
n.435G=
c.422G=
n.88G=
n.486G=
c.476G= (p.Ser159=)
n.811G=
n.763G=
17g.7222033G>TCA397723498ACADVLc.704G>T (p.Ser235Ile)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.781G>T
n.520G>T
n.885G>T
n.435G>T
c.422G>T
n.88G>T
n.486G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.811G>T
n.763G>T
17g.7222034C>ACA397723500ACADVLc.705C>A (p.Ser235Arg)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.782C>A
n.521C>A
n.886C>A
n.436C>A
c.423C>A
n.89C>A
n.487C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.812C>A
n.764C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222034C=CA2245700956ACADVLc.705C= (p.Ser235=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.782C=
n.521C=
n.886C=
n.436C=
c.423C=
n.89C=
n.487C=
c.477C= (p.Ser159=)
n.812C=
n.764C=
17g.7222034C>GCA397723499ACADVLc.705C>G (p.Ser235Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.782C>G
n.521C>G
n.886C>G
n.436C>G
c.423C>G
n.89C>G
n.487C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.812C>G
n.764C>G
17g.7222034C>TCA497694036ACADVLc.705C>T (p.Ser235=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.782C>T
n.521C>T
n.886C>T
n.436C>T
c.423C>T
n.89C>T
n.487C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.812C>T
n.764C>T
17g.7222035C>ACA397723501ACADVLc.706C>A (p.Pro236Thr)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.783C>A
n.522C>A
n.887C>A
n.437C>A
c.424C>A
n.90C>A
n.488C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.813C>A
n.765C>A
17g.7222035C=CA2245700960ACADVLc.706C= (p.Pro236=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.783C=
n.522C=
n.887C=
n.437C=
c.424C=
n.90C=
n.488C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.813C=
n.765C=
17g.7222035C>GCA397723502ACADVLc.706C>G (p.Pro236Ala)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.783C>G
n.522C>G
n.887C>G
n.437C>G
c.424C>G
n.90C>G
n.488C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.813C>G
n.765C>G
17g.7222035C>TCA397723503ACADVLc.706C>T (p.Pro236Ser)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.783C>T
n.522C>T
n.887C>T
n.437C>T
c.424C>T
n.90C>T
n.488C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.813C>T
n.765C>T
 dbSNP
17g.7222036C>ACA397723504ACADVLc.707C>A (p.Pro236His)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.784C>A
n.523C>A
n.888C>A
n.438C>A
c.425C>A
n.91C>A
n.489C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.814C>A
n.766C>A
17g.7222036C=CA2245700961ACADVLc.707C= (p.Pro236=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.784C=
n.523C=
n.888C=
n.438C=
c.425C=
n.91C=
n.489C=
c.479C= (p.Pro160=)
n.814C=
n.766C=
17g.7222036C>GCA397723505ACADVLc.707C>G (p.Pro236Arg)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.784C>G
n.523C>G
n.888C>G
n.438C>G
c.425C>G
n.91C>G
n.489C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.814C>G
n.766C>G
17g.7222036C>TCA397723506ACADVLc.707C>T (p.Pro236Leu)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.784C>T
n.523C>T
n.888C>T
n.438C>T
c.425C>T
n.91C>T
n.489C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.814C>T
n.766C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222036_7222038delinsCCTCA2245700963ACADVLc.707_709delinsCCT (p.Pro236=)
c.*662_*664delinsCCT (n.*662_*664delinsCCT)
c.641_643delinsCCT (p.Pro214=)
c.776_778delinsCCT (p.Pro259=)
n.784_786delinsCCT
n.523_525delinsCCT
n.888_890delinsCCT
n.438_440delinsCCT
c.425_427delinsCCT
n.91_93delinsCCT
n.489_491delinsCCT
c.479_481delinsCCT (p.Pro160=)
n.814_816delinsCCT
n.766_768delinsCCT
17g.7222037C>ACA497694039ACADVLc.708C>A (p.Pro236=)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.785C>A
n.524C>A
n.889C>A
n.439C>A
c.426C>A
n.92C>A
n.490C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
n.815C>A
n.767C>A
17g.7222037C>GCA497694038ACADVLc.708C>G (p.Pro236=)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.785C>G
n.524C>G
n.889C>G
n.439C>G
c.426C>G
n.92C>G
n.490C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
n.815C>G
n.767C>G
17g.7222037C>TCA497694037ACADVLc.708C>T (p.Pro236=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.785C>T
n.524C>T
n.889C>T
n.439C>T
c.426C>T
n.92C>T
n.490C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
n.815C>T
n.767C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222037_7222038delCA658683975ACADVLc.708_709del (p.Cys237TrpfsTer15)
c.*663_*664del (n.*663_*664del)
c.642_643del (p.Cys215TrpfsTer15)
c.777_778del (p.Cys260TrpfsTer15)
n.785_786del
n.524_525del
n.889_890del
n.439_440del
c.426_427del
n.92_93del
n.490_491del
c.480_481del (p.Cys161TrpfsTer15)
n.815_816del
n.767_768del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222037_7222039delinsCTGCA2245700968ACADVLc.708_710delinsCTG (p.Pro236=)
c.*663_*665delinsCTG (n.*663_*665delinsCTG)
c.642_644delinsCTG (p.Pro214=)
c.777_779delinsCTG (p.Pro259=)
n.785_787delinsCTG
n.524_526delinsCTG
n.889_891delinsCTG
n.439_441delinsCTG
c.426_428delinsCTG
n.92_94delinsCTG
n.490_492delinsCTG
c.480_482delinsCTG (p.Pro160=)
n.815_817delinsCTG
n.767_769delinsCTG
17g.7222038T>ACA397723507ACADVLc.709T>A (p.Cys237Ser)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.786T>A
n.525T>A
n.890T>A
n.440T>A
c.427T>A
n.93T>A
n.491T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.816T>A
n.768T>A
17g.7222038T>CCA397723509ACADVLc.709T>C (p.Cys237Arg)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.786T>C
n.525T>C
n.890T>C
n.440T>C
c.427T>C
n.93T>C
n.491T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.816T>C
n.768T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7222038T>GCA397723508ACADVLc.709T>G (p.Cys237Gly)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.786T>G
n.525T>G
n.890T>G
n.440T>G
c.427T>G
n.93T>G
n.491T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.816T>G
n.768T>G
17g.7222038T=CA2245700974ACADVLc.709T= (p.Cys237=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.643T= (p.Cys215=)
c.778T= (p.Cys260=)
n.786T=
n.525T=
n.890T=
n.440T=
c.427T=
n.93T=
n.491T=
c.481T= (p.Cys161=)
n.816T=
n.768T=
17g.7222040_7222041delCA2245700975ACADVLc.711_712del (p.Cys237TrpfsTer15)
c.*666_*667del (n.*666_*667del)
c.645_646del (p.Cys215TrpfsTer15)
c.780_781del (p.Cys260TrpfsTer15)
n.788_789del
n.527_528del
n.892_893del
n.442_443del
c.429_430del
n.95_96del
n.493_494del
c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer15)
n.818_819del
n.770_771del
 ClinVar dbSNP
17g.7222039G>ACA397723510ACADVLc.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.787G>A
n.526G>A
n.891G>A
n.441G>A
c.428G>A
n.94G>A
n.492G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.817G>A
n.769G>A
 ClinVar
17g.7222039G>CCA397723511ACADVLc.710G>C (p.Cys237Ser)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.787G>C
n.526G>C
n.891G>C
n.441G>C
c.428G>C
n.94G>C
n.492G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.817G>C
n.769G>C
17g.7222039G>TCA397723512ACADVLc.710G>T (p.Cys237Phe)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.787G>T
n.526G>T
n.891G>T
n.441G>T
c.428G>T
n.94G>T
n.492G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.817G>T
n.769G>T
17g.7222040T>ACA397723513ACADVLc.711T>A (p.Cys237Ter)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.780T>A (p.Cys260Ter)
n.788T>A
n.527T>A
n.892T>A
n.442T>A
c.429T>A
n.95T>A
n.493T>A
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.818T>A
n.770T>A
17g.7222040T>CCA497694040ACADVLc.711T>C (p.Cys237=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.645T>C (p.Cys215=)
c.780T>C (p.Cys260=)
n.788T>C
n.527T>C
n.892T>C
n.442T>C
c.429T>C
n.95T>C
n.493T>C
c.483T>C (p.Cys161=)
n.818T>C
n.770T>C
 ClinVar
17g.7222040T>GCA397723514ACADVLc.711T>G (p.Cys237Trp)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.780T>G (p.Cys260Trp)
n.788T>G
n.527T>G
n.892T>G
n.442T>G
c.429T>G
n.95T>G
n.493T>G
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.818T>G
n.770T>G
17g.7222041G>ACA397723517ACADVLc.712G>A (p.Gly238Arg)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.789G>A
n.528G>A
n.893G>A
n.443G>A
c.430G>A
n.96G>A
n.494G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.819G>A
n.771G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222041G>CCA397723516ACADVLc.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.789G>C
n.528G>C
n.893G>C
n.443G>C
c.430G>C
n.96G>C
n.494G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.819G>C
n.771G>C
17g.7222041G=CA2245700979ACADVLc.712G= (p.Gly238=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.781G= (p.Gly261=)
n.789G=
n.528G=
n.893G=
n.443G=
c.430G=
n.96G=
n.494G=
c.484G= (p.Gly162=)
n.819G=
n.771G=
17g.7222041G>TCA397723515ACADVLc.712G>T (p.Gly238Ter)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.789G>T
n.528G>T
n.893G>T
n.443G>T
c.430G>T
n.96G>T
n.494G>T
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.819G>T
n.771G>T
 COSMIC
17g.7222042G>ACA397723518ACADVLc.713G>A (p.Gly238Glu)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.790G>A
n.529G>A
n.894G>A
n.444G>A
c.431G>A
n.97G>A
n.495G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.820G>A
n.772G>A
 dbSNP
17g.7222042G>CCA397723519ACADVLc.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.790G>C
n.529G>C
n.894G>C
n.444G>C
c.431G>C
n.97G>C
n.495G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.820G>C
n.772G>C
17g.7222042G=CA2245700988ACADVLc.713G= (p.Gly238=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.790G=
n.529G=
n.894G=
n.444G=
c.431G=
n.97G=
n.495G=
c.485G= (p.Gly162=)
n.820G=
n.772G=
17g.7222042G>TCA10606348ACADVLc.713G>T (p.Gly238Val)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.790G>T
n.529G>T
n.894G>T
n.444G>T
c.431G>T
n.97G>T
n.495G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.820G>T
n.772G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222043A>CCA497694043ACADVLc.714A>C (p.Gly238=)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.783A>C (p.Gly261=)
n.791A>C
n.530A>C
n.895A>C
n.445A>C
c.432A>C
n.98A>C
n.496A>C
c.486A>C (p.Gly162=)
n.821A>C
n.773A>C
17g.7222043A>GCA497694042ACADVLc.714A>G (p.Gly238=)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.783A>G (p.Gly261=)
n.791A>G
n.530A>G
n.895A>G
n.445A>G
c.432A>G
n.98A>G
n.496A>G
c.486A>G (p.Gly162=)
n.821A>G
n.773A>G
17g.7222043A>TCA497694041ACADVLc.714A>T (p.Gly238=)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.783A>T (p.Gly261=)
n.791A>T
n.530A>T
n.895A>T
n.445A>T
c.432A>T
n.98A>T
n.496A>T
c.486A>T (p.Gly162=)
n.821A>T
n.773A>T
17g.7222045_7222046delCA2740090939ACADVLc.716_717del (p.Lys239IlefsTer13)
c.*671_*672del (n.*671_*672del)
c.650_651del (p.Lys217IlefsTer13)
c.785_786del (p.Lys262IlefsTer13)
n.793_794del
n.532_533del
n.897_898del
n.447_448del
c.434_435del
n.100_101del
n.498_499del
c.488_489del (p.Lys163IlefsTer13)
n.823_824del
n.775_776del
 ClinVar
17g.7222044A=CA2245700994ACADVLc.715A= (p.Lys239=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.784A= (p.Lys262=)
n.792A=
n.531A=
n.896A=
n.446A=
c.433A=
n.99A=
n.497A=
c.487A= (p.Lys163=)
n.822A=
n.774A=
17g.7222044A>CCA397723520ACADVLc.715A>C (p.Lys239Gln)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.792A>C
n.531A>C
n.896A>C
n.446A>C
c.433A>C
n.99A>C
n.497A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.822A>C
n.774A>C
17g.7222044A>GCA8337817ACADVLc.715A>G (p.Lys239Glu)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.792A>G
n.531A>G
n.896A>G
n.446A>G
c.433A>G
n.99A>G
n.497A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.822A>G
n.774A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222044A>TCA397723521ACADVLc.715A>T (p.Lys239Ter)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.792A>T
n.531A>T
n.896A>T
n.446A>T
c.433A>T
n.99A>T
n.497A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.822A>T
n.774A>T
17g.7222045A>CCA397723522ACADVLc.716A>C (p.Lys239Thr)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.793A>C
n.532A>C
n.897A>C
n.447A>C
c.434A>C
n.100A>C
n.498A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.823A>C
n.775A>C
17g.7222045A>GCA397723524ACADVLc.716A>G (p.Lys239Arg)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.793A>G
n.532A>G
n.897A>G
n.447A>G
c.434A>G
n.100A>G
n.498A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.823A>G
n.775A>G
17g.7222045A>TCA397723523ACADVLc.716A>T (p.Lys239Ile)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.793A>T
n.532A>T
n.897A>T
n.447A>T
c.434A>T
n.100A>T
n.498A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.823A>T
n.775A>T
17g.7222046A>CCA397723525ACADVLc.717A>C (p.Lys239Asn)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.794A>C
n.533A>C
n.898A>C
n.448A>C
c.435A>C
n.101A>C
n.499A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.824A>C
n.776A>C
17g.7222046A>GCA497694044ACADVLc.717A>G (p.Lys239=)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.786A>G (p.Lys262=)
n.794A>G
n.533A>G
n.898A>G
n.448A>G
c.435A>G
n.101A>G
n.499A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.824A>G
n.776A>G
17g.7222046A>TCA397723526ACADVLc.717A>T (p.Lys239Asn)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.794A>T
n.533A>T
n.898A>T
n.448A>T
c.435A>T
n.101A>T
n.499A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.824A>T
n.776A>T
17g.7222047T>ACA397723527ACADVLc.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.795T>A
n.534T>A
n.899T>A
n.449T>A
c.436T>A
n.102T>A
n.500T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.825T>A
n.777T>A
17g.7222047T>CCA397723528ACADVLc.718T>C (p.Tyr240His)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
n.795T>C
n.534T>C
n.899T>C
n.449T>C
c.436T>C
n.102T>C
n.500T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.825T>C
n.777T>C
17g.7222047T>GCA397723529ACADVLc.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.795T>G
n.534T>G
n.899T>G
n.449T>G
c.436T>G
n.102T>G
n.500T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.825T>G
n.777T>G
17g.7222048A>CCA397723530ACADVLc.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.796A>C
n.535A>C
n.900A>C
n.450A>C
c.437A>C
n.103A>C
n.501A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.826A>C
n.778A>C
 gnomAD v4
17g.7222048A>GCA397723531ACADVLc.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.796A>G
n.535A>G
n.900A>G
n.450A>G
c.437A>G
n.103A>G
n.501A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.826A>G
n.778A>G
17g.7222048A>TCA397723532ACADVLc.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.796A>T
n.535A>T
n.900A>T
n.450A>T
c.437A>T
n.103A>T
n.501A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.826A>T
n.778A>T
17g.7222049C>ACA397723533ACADVLc.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.797C>A
n.536C>A
n.901C>A
n.451C>A
c.438C>A
n.104C>A
n.502C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.827C>A
n.779C>A
17g.7222049C=CA2245701003ACADVLc.720C= (p.Tyr240=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.654C= (p.Tyr218=)
c.789C= (p.Tyr263=)
n.797C=
n.536C=
n.901C=
n.451C=
c.438C=
n.104C=
n.502C=
c.492C= (p.Tyr164=)
n.827C=
n.779C=
17g.7222049C>GCA397723534ACADVLc.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.797C>G
n.536C>G
n.901C>G
n.451C>G
c.438C>G
n.104C>G
n.502C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.827C>G
n.779C>G
17g.7222049C>TCA287436868ACADVLc.720C>T (p.Tyr240=)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.789C>T (p.Tyr263=)
n.797C>T
n.536C>T
n.901C>T
n.451C>T
c.438C>T
n.104C>T
n.502C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.827C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222050T>ACA397723537ACADVLc.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.798T>A
n.537T>A
n.902T>A
n.452T>A
c.439T>A
n.105T>A
n.503T>A
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.828T>A
n.780T>A
17g.7222050T>CCA397723535ACADVLc.721T>C (p.Tyr241His)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.798T>C
n.537T>C
n.902T>C
n.452T>C
c.439T>C
n.105T>C
n.503T>C
c.493T>C (p.Tyr165His)
n.828T>C
n.780T>C
 dbSNP
17g.7222050T>GCA397723536ACADVLc.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.798T>G
n.537T>G
n.902T>G
n.452T>G
c.439T>G
n.105T>G
n.503T>G
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.828T>G
n.780T>G
17g.7222050T=CA2245701006ACADVLc.721T= (p.Tyr241=)
c.*676T= (n.*676T=)
c.655T= (p.Tyr219=)
c.790T= (p.Tyr264=)
n.798T=
n.537T=
n.902T=
n.452T=
c.439T=
n.105T=
n.503T=
c.493T= (p.Tyr165=)
n.828T=
n.780T=
17g.7222051A=CA2245701011ACADVLc.722A= (p.Tyr241=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.656A= (p.Tyr219=)
c.791A= (p.Tyr264=)
n.799A=
n.538A=
n.903A=
n.453A=
c.440A=
n.106A=
n.504A=
c.494A= (p.Tyr165=)
n.829A=
n.781A=
17g.7222051A>CCA397723538ACADVLc.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.799A>C
n.538A>C
n.903A>C
n.453A>C
c.440A>C
n.106A>C
n.504A>C
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.829A>C
n.781A>C
17g.7222051A>GCA8337818ACADVLc.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.799A>G
n.538A>G
n.903A>G
n.453A>G
c.440A>G
n.106A>G
n.504A>G
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.829A>G
n.781A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222051A>TCA397723539ACADVLc.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.799A>T
n.538A>T
n.903A>T
n.453A>T
c.440A>T
n.106A>T
n.504A>T
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.829A>T
n.781A>T
17g.7222052T>ACA397723540ACADVLc.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.792T>A (p.Tyr264Ter)
n.800T>A
n.539T>A
n.904T>A
n.454T>A
c.441T>A
n.107T>A
n.505T>A
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
n.830T>A
n.782T>A
17g.7222052T>CCA497694045ACADVLc.723T>C (p.Tyr241=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.657T>C (p.Tyr219=)
c.792T>C (p.Tyr264=)
n.800T>C
n.539T>C
n.904T>C
n.454T>C
c.441T>C
n.107T>C
n.505T>C
c.495T>C (p.Tyr165=)
n.830T>C
n.782T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222052T>GCA397723541ACADVLc.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.792T>G (p.Tyr264Ter)
n.800T>G
n.539T>G
n.904T>G
n.454T>G
c.441T>G
n.107T>G
n.505T>G
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
n.830T>G
n.782T>G
17g.7222052T=CA2245701013ACADVLc.723T= (p.Tyr241=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.657T= (p.Tyr219=)
c.792T= (p.Tyr264=)
n.800T=
n.539T=
n.904T=
n.454T=
c.441T=
n.107T=
n.505T=
c.495T= (p.Tyr165=)
n.830T=
n.782T=
17g.7222053A>CCA397723542ACADVLc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.801A>C
n.540A>C
n.905A>C
n.455A>C
c.442A>C
n.108A>C
n.506A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.831A>C
n.783A>C
17g.7222053A>GCA397723543ACADVLc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.801A>G
n.540A>G
n.905A>G
n.455A>G
c.442A>G
n.108A>G
n.506A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.831A>G
n.783A>G
17g.7222053A>TCA397723544ACADVLc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.801A>T
n.540A>T
n.905A>T
n.455A>T
c.442A>T
n.108A>T
n.506A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.831A>T
n.783A>T
17g.7222054C>ACA397723545ACADVLc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
n.802C>A
n.541C>A
n.906C>A
n.456C>A
c.443C>A
n.109C>A
n.507C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.832C>A
n.784C>A
17g.7222054C=CA2245701015ACADVLc.725C= (p.Thr242=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.794C= (p.Thr265=)
n.802C=
n.541C=
n.906C=
n.456C=
c.443C=
n.109C=
n.507C=
c.497C= (p.Thr166=)
n.832C=
n.784C=
17g.7222054C>GCA397723546ACADVLc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
n.802C>G
n.541C>G
n.906C>G
n.456C>G
c.443C>G
n.109C>G
n.507C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.832C>G
n.784C>G
17g.7222054C>TCA8337819ACADVLc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.802C>T
n.541C>T
n.906C>T
n.456C>T
c.443C>T
n.109C>T
n.507C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.832C>T
n.784C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222055C>ACA287436888ACADVLc.726C>A (p.Thr242=)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.795C>A (p.Thr265=)
n.803C>A
n.542C>A
n.907C>A
n.457C>A
c.444C>A
n.110C>A
n.508C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
n.833C>A
n.785C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222055C=CA2245701020ACADVLc.726C= (p.Thr242=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.795C= (p.Thr265=)
n.803C=
n.542C=
n.907C=
n.457C=
c.444C=
n.110C=
n.508C=
c.498C= (p.Thr166=)
n.833C=
n.785C=
17g.7222055C>GCA497694046ACADVLc.726C>G (p.Thr242=)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.795C>G (p.Thr265=)
n.803C>G
n.542C>G
n.907C>G
n.457C>G
c.444C>G
n.110C>G
n.508C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
n.833C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
17g.7222055C>TCA497694047ACADVLc.726C>T (p.Thr242=)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.795C>T (p.Thr265=)
n.803C>T
n.542C>T
n.907C>T
n.457C>T
c.444C>T
n.110C>T
n.508C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
n.833C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7222056C>ACA397723547ACADVLc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.804C>A
n.543C>A
n.908C>A
n.458C>A
c.445C>A
n.111C>A
n.509C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.834C>A
n.786C>A
17g.7222056C>GCA397723548ACADVLc.727C>G (p.Leu243Val)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.804C>G
n.543C>G
n.908C>G
n.458C>G
c.445C>G
n.111C>G
n.509C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.834C>G
n.786C>G
17g.7222056C>TCA397723549ACADVLc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.804C>T
n.543C>T
n.908C>T
n.458C>T
c.445C>T
n.111C>T
n.509C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.834C>T
n.786C>T
17g.7222057T>ACA8337820ACADVLc.728T>A (p.Leu243His)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.797T>A (p.Leu266His)
n.805T>A
n.544T>A
n.909T>A
n.459T>A
c.446T>A
n.112T>A
n.510T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.835T>A
n.787T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222057T>CCA397723551ACADVLc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.805T>C
n.544T>C
n.909T>C
n.459T>C
c.446T>C
n.112T>C
n.510T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.835T>C
n.787T>C
17g.7222057T>GCA397723550ACADVLc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.805T>G
n.544T>G
n.909T>G
n.459T>G
c.446T>G
n.112T>G
n.510T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.835T>G
n.787T>G
 gnomAD v4
17g.7222057T=CA2245701025ACADVLc.728T= (p.Leu243=)
c.*683T= (n.*683T=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.797T= (p.Leu266=)
n.805T=
n.544T=
n.909T=
n.459T=
c.446T=
n.112T=
n.510T=
c.500T= (p.Leu167=)
n.835T=
n.787T=
17g.7222058C>ACA497694048ACADVLc.729C>A (p.Leu243=)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.798C>A (p.Leu266=)
n.806C>A
n.545C>A
n.910C>A
n.460C>A
c.447C>A
n.113C>A
n.511C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
n.836C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
17g.7222058C=CA2245701032ACADVLc.729C= (p.Leu243=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.663C= (p.Leu221=)
c.798C= (p.Leu266=)
n.806C=
n.545C=
n.910C=
n.460C=
c.447C=
n.113C=
n.511C=
c.501C= (p.Leu167=)
n.836C=
n.788C=
17g.7222058C>GCA497694049ACADVLc.729C>G (p.Leu243=)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.798C>G (p.Leu266=)
n.806C>G
n.545C>G
n.910C>G
n.460C>G
c.447C>G
n.113C>G
n.511C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
n.836C>G
n.788C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222058C>TCA497694050ACADVLc.729C>T (p.Leu243=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.798C>T (p.Leu266=)
n.806C>T
n.545C>T
n.910C>T
n.460C>T
c.447C>T
n.113C>T
n.511C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
n.836C>T
n.788C>T
 dbSNP
17g.7222059A>CCA397723552ACADVLc.730A>C (p.Asn244His)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.799A>C (p.Asn267His)
n.807A>C
n.546A>C
n.911A>C
n.461A>C
c.448A>C
n.114A>C
n.512A>C
c.502A>C (p.Asn168His)
n.837A>C
n.789A>C
 gnomAD v4
17g.7222059A>GCA397723553ACADVLc.730A>G (p.Asn244Asp)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.807A>G
n.546A>G
n.911A>G
n.461A>G
c.448A>G
n.114A>G
n.512A>G
c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.837A>G
n.789A>G
17g.7222059A>TCA397723554ACADVLc.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.807A>T
n.546A>T
n.911A>T
n.461A>T
c.448A>T
n.114A>T
n.512A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.837A>T
n.789A>T
17g.7222060A=CA2245701035ACADVLc.731A= (p.Asn244=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.665A= (p.Asn222=)
c.800A= (p.Asn267=)
n.808A=
n.547A=
n.912A=
n.462A=
c.449A=
n.115A=
n.513A=
c.503A= (p.Asn168=)
n.838A=
n.790A=
17g.7222060A>CCA397723555ACADVLc.731A>C (p.Asn244Thr)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.808A>C
n.547A>C
n.912A>C
n.462A>C
c.449A>C
n.115A>C
n.513A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.838A>C
n.790A>C
 gnomAD v4
17g.7222060A>GCA397723556ACADVLc.731A>G (p.Asn244Ser)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.808A>G
n.547A>G
n.912A>G
n.462A>G
c.449A>G
n.115A>G
n.513A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.838A>G
n.790A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222060A>TCA397723557ACADVLc.731A>T (p.Asn244Ile)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.808A>T
n.547A>T
n.912A>T
n.462A>T
c.449A>T
n.115A>T
n.513A>T
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.838A>T
n.790A>T
17g.7222061T>ACA397723558ACADVLc.732T>A (p.Asn244Lys)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
n.809T>A
n.548T>A
n.913T>A
n.463T>A
c.450T>A
n.116T>A
n.514T>A
c.504T>A (p.Asn168Lys)
n.839T>A
n.791T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222061T>CCA497694051ACADVLc.732T>C (p.Asn244=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.666T>C (p.Asn222=)
c.801T>C (p.Asn267=)
n.809T>C
n.548T>C
n.913T>C
n.463T>C
c.450T>C
n.116T>C
n.514T>C
c.504T>C (p.Asn168=)
n.839T>C
n.791T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222061T>GCA397723559ACADVLc.732T>G (p.Asn244Lys)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
n.809T>G
n.548T>G
n.913T>G
n.463T>G
c.450T>G
n.116T>G
n.514T>G
c.504T>G (p.Asn168Lys)
n.839T>G
n.791T>G
 gnomAD v4
17g.7222061T=CA2245701037ACADVLc.732T= (p.Asn244=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.666T= (p.Asn222=)
c.801T= (p.Asn267=)
n.809T=
n.548T=
n.913T=
n.463T=
c.450T=
n.116T=
n.514T=
c.504T= (p.Asn168=)
n.839T=
n.791T=
17g.7222062G>ACA397723560ACADVLc.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.810G>A
n.549G>A
n.914G>A
n.464G>A
c.451G>A
n.117G>A
n.515G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.840G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
17g.7222062G>CCA397723561ACADVLc.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.810G>C
n.549G>C
n.914G>C
n.464G>C
c.451G>C
n.117G>C
n.515G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.840G>C
n.792G>C
17g.7222062G>TCA397723562ACADVLc.733G>T (p.Gly245Ter)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
n.810G>T
n.549G>T
n.914G>T
n.464G>T
c.451G>T
n.117G>T
n.515G>T
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.840G>T
n.792G>T
 ClinVar
17g.7222063G>ACA8337821ACADVLc.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.811G>A
n.550G>A
n.915G>A
n.465G>A
c.452G>A
n.118G>A
n.516G>A
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.841G>A
n.793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222063G>CCA397723563ACADVLc.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.811G>C
n.550G>C
n.915G>C
n.465G>C
c.452G>C
n.118G>C
n.516G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.841G>C
n.793G>C
17g.7222063G=CA2245701040ACADVLc.734G= (p.Gly245=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.803G= (p.Gly268=)
n.811G=
n.550G=
n.915G=
n.465G=
c.452G=
n.118G=
n.516G=
c.506G= (p.Gly169=)
n.841G=
n.793G=
17g.7222063G>TCA397723564ACADVLc.734G>T (p.Gly245Val)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.811G>T
n.550G>T
n.915G>T
n.465G>T
c.452G>T
n.118G>T
n.516G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.841G>T
n.793G>T
17g.7222064A>CCA497694052ACADVLc.735A>C (p.Gly245=)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.669A>C (p.Gly223=)
c.804A>C (p.Gly268=)
n.812A>C
n.551A>C
n.916A>C
n.466A>C
c.453A>C
n.119A>C
n.517A>C
c.507A>C (p.Gly169=)
n.842A>C
n.794A>C
17g.7222064A>GCA497694053ACADVLc.735A>G (p.Gly245=)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.669A>G (p.Gly223=)
c.804A>G (p.Gly268=)
n.812A>G
n.551A>G
n.916A>G
n.466A>G
c.453A>G
n.119A>G
n.517A>G
c.507A>G (p.Gly169=)
n.842A>G
n.794A>G
17g.7222064A>TCA497694054ACADVLc.735A>T (p.Gly245=)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.669A>T (p.Gly223=)
c.804A>T (p.Gly268=)
n.812A>T
n.551A>T
n.916A>T
n.466A>T
c.453A>T
n.119A>T
n.517A>T
c.507A>T (p.Gly169=)
n.842A>T
n.794A>T
17g.7222065A=CA2245701046ACADVLc.736A= (p.Ser246=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.670A= (p.Ser224=)
c.805A= (p.Ser269=)
n.813A=
n.552A=
n.917A=
n.467A=
c.454A=
n.120A=
n.518A=
c.508A= (p.Ser170=)
n.843A=
n.795A=
17g.7222065A>CCA397723566ACADVLc.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.813A>C
n.552A>C
n.917A>C
n.467A>C
c.454A>C
n.120A>C
n.518A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.843A>C
n.795A>C
17g.7222065A>GCA397723567ACADVLc.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.813A>G
n.552A>G
n.917A>G
n.467A>G
c.454A>G
n.120A>G
n.518A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.843A>G
n.795A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222065A>TCA397723565ACADVLc.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.813A>T
n.552A>T
n.917A>T
n.467A>T
c.454A>T
n.120A>T
n.518A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.843A>T
n.795A>T
17g.7222066G>ACA397723568ACADVLc.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.814G>A
n.553G>A
n.918G>A
n.468G>A
c.455G>A
n.121G>A
n.519G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.844G>A
n.796G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222066G>CCA397723569ACADVLc.737G>C (p.Ser246Thr)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.814G>C
n.553G>C
n.918G>C
n.468G>C
c.455G>C
n.121G>C
n.519G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.844G>C
n.796G>C
17g.7222066G=CA2245701051ACADVLc.737G= (p.Ser246=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.671G= (p.Ser224=)
c.806G= (p.Ser269=)
n.814G=
n.553G=
n.918G=
n.468G=
c.455G=
n.121G=
n.519G=
c.509G= (p.Ser170=)
n.844G=
n.796G=
17g.7222066G>TCA397723570ACADVLc.737G>T (p.Ser246Ile)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.814G>T
n.553G>T
n.918G>T
n.468G>T
c.455G>T
n.121G>T
n.519G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.844G>T
n.796G>T
17g.7222067C>ACA397723571ACADVLc.738C>A (p.Ser246Arg)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.815C>A
n.554C>A
n.919C>A
n.469C>A
c.456C>A
n.122C>A
n.520C>A
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.845C>A
n.797C>A
17g.7222067C=CA2245701056ACADVLc.738C= (p.Ser246=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.672C= (p.Ser224=)
c.807C= (p.Ser269=)
n.815C=
n.554C=
n.919C=
n.469C=
c.456C=
n.122C=
n.520C=
c.510C= (p.Ser170=)
n.845C=
n.797C=
17g.7222067C>GCA397723572ACADVLc.738C>G (p.Ser246Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.815C>G
n.554C>G
n.919C>G
n.469C>G
c.456C>G
n.122C>G
n.520C>G
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.845C>G
n.797C>G
17g.7222067C>TCA8337822ACADVLc.738C>T (p.Ser246=)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.815C>T
n.554C>T
n.919C>T
n.469C>T
c.456C>T
n.122C>T
n.520C>T
c.510C>T (p.Ser170=)
n.845C>T
n.797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222068A=CA2245701060ACADVLc.739A= (p.Lys247=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.673A= (p.Lys225=)
c.808A= (p.Lys270=)
n.816A=
n.555A=
n.920A=
n.470A=
c.457A=
n.123A=
n.521A=
c.511A= (p.Lys171=)
n.846A=
n.798A=
17g.7222068A>CCA352217ACADVLc.739A>C (p.Lys247Gln)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.816A>C
n.555A>C
n.920A>C
n.470A>C
c.457A>C
n.123A>C
n.521A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.846A>C
n.798A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222068A>GCA397723573ACADVLc.739A>G (p.Lys247Glu)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.816A>G
n.555A>G
n.920A>G
n.470A>G
c.457A>G
n.123A>G
n.521A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.846A>G
n.798A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222068A>TCA397723574ACADVLc.739A>T (p.Lys247Ter)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.816A>T
n.555A>T
n.920A>T
n.470A>T
c.457A>T
n.123A>T
n.521A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.846A>T
n.798A>T
 ClinVar
17g.7222069A>CCA397723575ACADVLc.740A>C (p.Lys247Thr)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.817A>C
n.556A>C
n.921A>C
n.471A>C
c.458A>C
n.124A>C
n.522A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.847A>C
n.799A>C
 ClinVar
17g.7222069A>GCA397723576ACADVLc.740A>G (p.Lys247Arg)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.817A>G
n.556A>G
n.921A>G
n.471A>G
c.458A>G
n.124A>G
n.522A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.847A>G
n.799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222069A>TCA397723577ACADVLc.740A>T (p.Lys247Met)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
n.817A>T
n.556A>T
n.921A>T
n.471A>T
c.458A>T
n.124A>T
n.522A>T
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.847A>T
n.799A>T
17g.7222070G>ACA287436890ACADVLc.741G>A (p.Lys247=)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.675G>A (p.Lys225=)
c.810G>A (p.Lys270=)
n.818G>A
n.557G>A
n.922G>A
n.472G>A
c.459G>A
n.125G>A
n.523G>A
c.513G>A (p.Lys171=)
n.848G>A
n.800G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222070G>CCA397723579ACADVLc.741G>C (p.Lys247Asn)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.818G>C
n.557G>C
n.922G>C
n.472G>C
c.459G>C
n.125G>C
n.523G>C
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.848G>C
n.800G>C
 ClinVar
17g.7222070G=CA2245701066ACADVLc.741G= (p.Lys247=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.675G= (p.Lys225=)
c.810G= (p.Lys270=)
n.818G=
n.557G=
n.922G=
n.472G=
c.459G=
n.125G=
n.523G=
c.513G= (p.Lys171=)
n.848G=
n.800G=
17g.7222070G>TCA397723578ACADVLc.741G>T (p.Lys247Asn)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.818G>T
n.557G>T
n.922G>T
n.472G>T
c.459G>T
n.125G>T
n.523G>T
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.848G>T
n.800G>T
17g.7222071C>ACA397723580ACADVLc.742C>A (p.Leu248Ile)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.819C>A
n.558C>A
n.923C>A
n.473C>A
c.460C>A
n.126C>A
n.524C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.849C>A
n.801C>A
17g.7222071C>GCA397723581ACADVLc.742C>G (p.Leu248Val)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.819C>G
n.558C>G
n.923C>G
n.473C>G
c.460C>G
n.126C>G
n.524C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.849C>G
n.801C>G
17g.7222071C>TCA397723582ACADVLc.742C>T (p.Leu248Phe)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.819C>T
n.558C>T
n.923C>T
n.473C>T
c.460C>T
n.126C>T
n.524C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.849C>T
n.801C>T
17g.7222072T>ACA397723583ACADVLc.743T>A (p.Leu248His)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.812T>A (p.Leu271His)
n.820T>A
n.559T>A
n.924T>A
n.474T>A
c.461T>A
n.127T>A
n.525T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.850T>A
n.802T>A
17g.7222072T>CCA397723584ACADVLc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.820T>C
n.559T>C
n.924T>C
n.474T>C
c.461T>C
n.127T>C
n.525T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.850T>C
n.802T>C
17g.7222072T>GCA397723585ACADVLc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.820T>G
n.559T>G
n.924T>G
n.474T>G
c.461T>G
n.127T>G
n.525T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.850T>G
n.802T>G
17g.7222073T>ACA497694055ACADVLc.744T>A (p.Leu248=)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.813T>A (p.Leu271=)
n.821T>A
n.560T>A
n.925T>A
n.475T>A
c.462T>A
n.128T>A
n.526T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.851T>A
n.803T>A
 COSMIC
17g.7222073T>CCA497694056ACADVLc.744T>C (p.Leu248=)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.813T>C (p.Leu271=)
n.821T>C
n.560T>C
n.925T>C
n.475T>C
c.462T>C
n.128T>C
n.526T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
n.851T>C
n.803T>C
 gnomAD v4
17g.7222073T>GCA497694057ACADVLc.744T>G (p.Leu248=)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.813T>G (p.Leu271=)
n.821T>G
n.560T>G
n.925T>G
n.475T>G
c.462T>G
n.128T>G
n.526T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
n.851T>G
n.803T>G
17g.7222074T>ACA397723586ACADVLc.745T>A (p.Trp249Arg)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.822T>A
n.561T>A
n.926T>A
n.476T>A
c.463T>A
n.129T>A
n.527T>A
c.517T>A (p.Trp173Arg)
n.852T>A
n.804T>A
17g.7222074T>CCA397723587ACADVLc.745T>C (p.Trp249Arg)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.822T>C
n.561T>C
n.926T>C
n.476T>C
c.463T>C
n.129T>C
n.527T>C
c.517T>C (p.Trp173Arg)
n.852T>C
n.804T>C
17g.7222074T>GCA397723588ACADVLc.745T>G (p.Trp249Gly)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.822T>G
n.561T>G
n.926T>G
n.476T>G
c.463T>G
n.129T>G
n.527T>G
c.517T>G (p.Trp173Gly)
n.852T>G
n.804T>G
17g.7222075G>ACA397723589ACADVLc.746G>A (p.Trp249Ter)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.823G>A
n.562G>A
n.927G>A
n.477G>A
c.464G>A
n.130G>A
n.528G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
n.853G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222075G>CCA397723590ACADVLc.746G>C (p.Trp249Ser)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.823G>C
n.562G>C
n.927G>C
n.477G>C
c.464G>C
n.130G>C
n.528G>C
c.518G>C (p.Trp173Ser)
n.853G>C
n.805G>C
17g.7222075G=CA2245701069ACADVLc.746G= (p.Trp249=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.680G= (p.Trp227=)
c.815G= (p.Trp272=)
n.823G=
n.562G=
n.927G=
n.477G=
c.464G=
n.130G=
n.528G=
c.518G= (p.Trp173=)
n.853G=
n.805G=
17g.7222075G>TCA397723591ACADVLc.746G>T (p.Trp249Leu)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.823G>T
n.562G>T
n.927G>T
n.477G>T
c.464G>T
n.130G>T
n.528G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
n.853G>T
n.805G>T
17g.7222076G>ACA397723592ACADVLc.747G>A (p.Trp249Ter)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.824G>A
n.563G>A
n.928G>A
n.478G>A
c.465G>A
n.131G>A
n.529G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
n.854G>A
n.806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7222076G>CCA8337823ACADVLc.747G>C (p.Trp249Cys)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.824G>C
n.563G>C
n.928G>C
n.478G>C
c.465G>C
n.131G>C
n.529G>C
c.519G>C (p.Trp173Cys)
n.854G>C
n.806G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222076G=CA2245701071ACADVLc.747G= (p.Trp249=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.681G= (p.Trp227=)
c.816G= (p.Trp272=)
n.824G=
n.563G=
n.928G=
n.478G=
c.465G=
n.131G=
n.529G=
c.519G= (p.Trp173=)
n.854G=
n.806G=
17g.7222076G>TCA397723593ACADVLc.747G>T (p.Trp249Cys)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.824G>T
n.563G>T
n.928G>T
n.478G>T
c.465G>T
n.131G>T
n.529G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
n.854G>T
n.806G>T
17g.7222077A>CCA397723594ACADVLc.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.825A>C
n.564A>C
n.929A>C
n.479A>C
c.466A>C
n.132A>C
n.530A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.855A>C
n.807A>C
17g.7222077A>GCA397723596ACADVLc.748A>G (p.Ile250Val)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.825A>G
n.564A>G
n.929A>G
n.479A>G
c.466A>G
n.132A>G
n.530A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.855A>G
n.807A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.7222077A>TCA397723595ACADVLc.748A>T (p.Ile250Phe)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.825A>T
n.564A>T
n.929A>T
n.479A>T
c.466A>T
n.132A>T
n.530A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.855A>T
n.807A>T
 gnomAD v4
17g.7222078T>ACA397723597ACADVLc.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.826T>A
n.565T>A
n.930T>A
n.480T>A
c.467T>A
n.133T>A
n.531T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.856T>A
n.808T>A
17g.7222078T>CCA397723598ACADVLc.749T>C (p.Ile250Thr)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.826T>C
n.565T>C
n.930T>C
n.480T>C
c.467T>C
n.133T>C
n.531T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.856T>C
n.808T>C
17g.7222078T>GCA397723599ACADVLc.749T>G (p.Ile250Ser)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.826T>G
n.565T>G
n.930T>G
n.480T>G
c.467T>G
n.133T>G
n.531T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.856T>G
n.808T>G
17g.7222079C>ACA497694058ACADVLc.750C>A (p.Ile250=)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.819C>A (p.Ile273=)
n.827C>A
n.566C>A
n.931C>A
n.481C>A
c.468C>A
n.134C>A
n.532C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
n.857C>A
n.809C>A
17g.7222079C>GCA397723600ACADVLc.750C>G (p.Ile250Met)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
n.827C>G
n.566C>G
n.931C>G
n.481C>G
c.468C>G
n.134C>G
n.532C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.857C>G
n.809C>G
 gnomAD v4
17g.7222079C>TCA497694059ACADVLc.750C>T (p.Ile250=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.819C>T (p.Ile273=)
n.827C>T
n.566C>T
n.931C>T
n.481C>T
c.468C>T
n.134C>T
n.532C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
n.857C>T
n.809C>T
17g.7222082_7222176delCA2808365982ACADVLc.752+1_753-1del
c.*707+1_*708-1del
c.686+1_687-1del
c.821+1_822-1del
n.830_924del
c.470+1_471-1del
n.136+1_137-1del
c.524+1_525-1del
n.859+1_860-1del
n.811+1_812-1del
17g.7222080A=CA2245701079ACADVLc.751A= (p.Ser251=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.820A= (p.Ser274=)
n.828A=
n.932A=
n.482A=
c.469A=
n.135A=
n.533A=
c.523A= (p.Ser175=)
n.858A=
n.810A=
17g.7222080A>CCA397723601ACADVLc.751A>C (p.Ser251Arg)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.828A>C
n.932A>C
n.482A>C
c.469A>C
n.135A>C
n.533A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.858A>C
n.810A>C
17g.7222080A>GCA10640460ACADVLc.751A>G (p.Ser251Gly)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.828A>G
n.932A>G
n.482A>G
c.469A>G
n.135A>G
n.533A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.858A>G
n.810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222080A>TCA397723602ACADVLc.751A>T (p.Ser251Cys)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.828A>T
n.932A>T
n.482A>T
c.469A>T
n.135A>T
n.533A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.858A>T
n.810A>T
17g.7222081G>ACA397723603ACADVLc.752G>A (p.Ser251Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.829G>A
n.933G>A
n.483G>A
c.470G>A
n.136G>A
n.534G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.859G>A
n.811G>A
 gnomAD v4
17g.7222081G>CCA397723604ACADVLc.752G>C (p.Ser251Thr)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.829G>C
n.933G>C
n.483G>C
c.470G>C
n.136G>C
n.534G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.859G>C
n.811G>C
17g.7222081G>TCA397723605ACADVLc.752G>T (p.Ser251Ile)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.829G>T
n.933G>T
n.483G>T
c.470G>T
n.136G>T
n.534G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.859G>T
n.811G>T
17g.7222082G>ACA397723606ACADVLc.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.*707+1G>A (n.*707+1G>A)
c.686+1G>A (n.686+1G>A)
c.821+1G>A (n.821+1G>A)
n.830G>A
n.484G>A
c.470+1G>A
n.136+1G>A
n.535G>A
c.524+1G>A (n.524+1G>A)
n.859+1G>A
n.811+1G>A
 gnomAD v4
17g.7222082G>CCA397723607ACADVLc.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.*707+1G>C (n.*707+1G>C)
c.686+1G>C (n.686+1G>C)
c.821+1G>C (n.821+1G>C)
n.830G>C
n.484G>C
c.470+1G>C
n.136+1G>C
n.535G>C
c.524+1G>C (n.524+1G>C)
n.859+1G>C
n.811+1G>C
17g.7222082G>TCA397723608ACADVLc.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.*707+1G>T (n.*707+1G>T)
c.686+1G>T (n.686+1G>T)
c.821+1G>T (n.821+1G>T)
n.830G>T
n.484G>T
c.470+1G>T
n.136+1G>T
n.535G>T
c.524+1G>T (n.524+1G>T)
n.859+1G>T
n.811+1G>T
17g.7222083C>ACA397723610ACADVLc.752+2C>A (n.752+2C>A)
c.*707+2C>A (n.*707+2C>A)
c.686+2C>A (n.686+2C>A)
c.821+2C>A (n.821+2C>A)
n.831C>A
n.485C>A
c.470+2C>A
n.136+2C>A
n.536C>A
c.524+2C>A (n.524+2C>A)
n.859+2C>A
n.811+2C>A
17g.7222083C=CA2245701084ACADVLc.752+2C= (n.752+2C=)
c.*707+2C= (n.*707+2C=)
c.686+2C= (n.686+2C=)
c.821+2C= (n.821+2C=)
n.831C=
n.485C=
c.470+2C=
n.136+2C=
n.536C=
c.524+2C= (n.524+2C=)
n.859+2C=
n.811+2C=
17g.7222083C>GCA397723609ACADVLc.752+2C>G (n.752+2C>G)
c.*707+2C>G (n.*707+2C>G)
c.686+2C>G (n.686+2C>G)
c.821+2C>G (n.821+2C>G)
n.831C>G
n.485C>G
c.470+2C>G
n.136+2C>G
n.536C>G
c.524+2C>G (n.524+2C>G)
n.859+2C>G
n.811+2C>G
17g.7222083C>TCA8337824ACADVLc.752+2C>T (n.752+2C>T)
c.*707+2C>T (n.*707+2C>T)
c.686+2C>T (n.686+2C>T)
c.821+2C>T (n.821+2C>T)
n.831C>T
n.485C>T
c.470+2C>T
n.136+2C>T
n.536C>T
c.524+2C>T (n.524+2C>T)
n.859+2C>T
n.811+2C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222084A=CA2245701086ACADVLc.752+3A= (n.752+3A=)
c.*707+3A= (n.*707+3A=)
c.686+3A= (n.686+3A=)
c.821+3A= (n.821+3A=)
n.832A=
n.486A=
c.470+3A=
n.136+3A=
n.537A=
c.524+3A= (n.524+3A=)
n.859+3A=
n.811+3A=
17g.7222084A>CCA774742536ACADVLc.752+3A>C (n.752+3A>C)
c.*707+3A>C (n.*707+3A>C)
c.686+3A>C (n.686+3A>C)
c.821+3A>C (n.821+3A>C)
n.832A>C
n.486A>C
c.470+3A>C
n.136+3A>C
n.537A>C
c.524+3A>C (n.524+3A>C)
n.859+3A>C
n.811+3A>C
 dbSNP
17g.7222085A>GCA2635781799ACADVLc.752+4A>G (n.752+4A>G)
c.*707+4A>G (n.*707+4A>G)
c.686+4A>G (n.686+4A>G)
c.821+4A>G (n.821+4A>G)
n.833A>G
n.487A>G
c.470+4A>G
n.136+4A>G
n.538A>G
c.524+4A>G (n.524+4A>G)
n.859+4A>G
n.811+4A>G
 gnomAD v4
17g.7222086C=CA2245701089ACADVLc.752+5C= (n.752+5C=)
c.*707+5C= (n.*707+5C=)
c.686+5C= (n.686+5C=)
c.821+5C= (n.821+5C=)
n.834C=
n.488C=
c.470+5C=
n.136+5C=
n.539C=
c.524+5C= (n.524+5C=)
n.859+5C=
n.811+5C=
17g.7222086C>TCA8337825ACADVLc.752+5C>T (n.752+5C>T)
c.*707+5C>T (n.*707+5C>T)
c.686+5C>T (n.686+5C>T)
c.821+5C>T (n.821+5C>T)
n.834C>T
n.488C>T
c.470+5C>T
n.136+5C>T
n.539C>T
c.524+5C>T (n.524+5C>T)
n.859+5C>T
n.811+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222087C>GCA2580094748ACADVLc.752+6C>G (n.752+6C>G)
c.*707+6C>G (n.*707+6C>G)
c.686+6C>G (n.686+6C>G)
c.821+6C>G (n.821+6C>G)
n.835C>G
n.489C>G
c.470+6C>G
n.136+6C>G
n.540C>G
c.524+6C>G (n.524+6C>G)
n.859+6C>G
n.811+6C>G
 ClinVar
17g.7222087C>TCA2580094747ACADVLc.752+6C>T (n.752+6C>T)
c.*707+6C>T (n.*707+6C>T)
c.686+6C>T (n.686+6C>T)
c.821+6C>T (n.821+6C>T)
n.835C>T
n.489C>T
c.470+6C>T
n.136+6C>T
n.540C>T
c.524+6C>T (n.524+6C>T)
n.859+6C>T
n.811+6C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222088T>CCA8337826ACADVLc.752+7T>C (n.752+7T>C)
c.*707+7T>C (n.*707+7T>C)
c.686+7T>C (n.686+7T>C)
c.821+7T>C (n.821+7T>C)
n.836T>C
n.490T>C
c.470+7T>C
n.136+7T>C
n.541T>C
c.524+7T>C (n.524+7T>C)
n.859+7T>C
n.811+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222088T=CA2245701093ACADVLc.752+7T= (n.752+7T=)
c.*707+7T= (n.*707+7T=)
c.686+7T= (n.686+7T=)
c.821+7T= (n.821+7T=)
n.836T=
n.490T=
c.470+7T=
n.136+7T=
n.541T=
c.524+7T= (n.524+7T=)
n.859+7T=
n.811+7T=
17g.7222089G>ACA2635781800ACADVLc.752+8G>A (n.752+8G>A)
c.*707+8G>A (n.*707+8G>A)
c.686+8G>A (n.686+8G>A)
c.821+8G>A (n.821+8G>A)
n.837G>A
n.491G>A
c.470+8G>A
n.136+8G>A
n.542G>A
c.524+8G>A (n.524+8G>A)
n.859+8G>A
n.811+8G>A
 gnomAD v4
17g.7222090C>ACA2635781802ACADVLc.752+9C>A (n.752+9C>A)
c.*707+9C>A (n.*707+9C>A)
c.686+9C>A (n.686+9C>A)
c.821+9C>A (n.821+9C>A)
n.838C>A
n.492C>A
c.470+9C>A
n.136+9C>A
n.543C>A
c.524+9C>A (n.524+9C>A)
n.859+9C>A
n.811+9C>A
 gnomAD v4
17g.7222090C>TCA2580094749ACADVLc.752+9C>T (n.752+9C>T)
c.*707+9C>T (n.*707+9C>T)
c.686+9C>T (n.686+9C>T)
c.821+9C>T (n.821+9C>T)
n.838C>T
n.492C>T
c.470+9C>T
n.136+9C>T
n.543C>T
c.524+9C>T (n.524+9C>T)
n.859+9C>T
n.811+9C>T
 ClinVar
17g.7222091C=CA2245701094ACADVLc.752+10C= (n.752+10C=)
c.*707+10C= (n.*707+10C=)
c.686+10C= (n.686+10C=)
c.821+10C= (n.821+10C=)
n.839C=
n.493C=
c.470+10C=
n.136+10C=
n.544C=
c.524+10C= (n.524+10C=)
n.859+10C=
n.811+10C=
17g.7222091C>TCA287436907ACADVLc.752+10C>T (n.752+10C>T)
c.*707+10C>T (n.*707+10C>T)
c.686+10C>T (n.686+10C>T)
c.821+10C>T (n.821+10C>T)
n.839C>T
n.493C>T
c.470+10C>T
n.136+10C>T
n.544C>T
c.524+10C>T (n.524+10C>T)
n.859+10C>T
n.811+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222092T>GCA287436915ACADVLc.752+11T>G (n.752+11T>G)
c.*707+11T>G (n.*707+11T>G)
c.686+11T>G (n.686+11T>G)
c.821+11T>G (n.821+11T>G)
n.840T>G
n.494T>G
c.470+11T>G
n.136+11T>G
n.545T>G
c.524+11T>G (n.524+11T>G)
n.859+11T>G
n.811+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222092T=CA2245701097ACADVLc.752+11T= (n.752+11T=)
c.*707+11T= (n.*707+11T=)
c.686+11T= (n.686+11T=)
c.821+11T= (n.821+11T=)
n.840T=
n.494T=
c.470+11T=
n.136+11T=
n.545T=
c.524+11T= (n.524+11T=)
n.859+11T=
n.811+11T=
17g.7222093C>GCA2740090940ACADVLc.752+12C>G (n.752+12C>G)
c.*707+12C>G (n.*707+12C>G)
c.686+12C>G (n.686+12C>G)
c.821+12C>G (n.821+12C>G)
n.841C>G
c.470+12C>G
n.136+12C>G
n.546C>G
c.524+12C>G (n.524+12C>G)
n.859+12C>G
n.811+12C>G
 ClinVar

Number of alleles fetched