Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221958C>ACA397723348ACADVLc.629C>A (p.Thr210Asn)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.706C>A
n.445C>A
n.810C>A
n.360C>A
c.347C>A
n.531C>A
n.13C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.411C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.736C>A
n.688C>A
17g.7221958C>GCA397723349ACADVLc.629C>G (p.Thr210Ser)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.706C>G
n.445C>G
n.810C>G
n.360C>G
c.347C>G
n.531C>G
n.13C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.411C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.736C>G
n.688C>G
17g.7221958C>TCA397723350ACADVLc.629C>T (p.Thr210Ile)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.706C>T
n.445C>T
n.810C>T
n.360C>T
c.347C>T
n.531C>T
n.13C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.411C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.736C>T
n.688C>T
17g.7221958_7221960delinsCTGCA2245700781ACADVLc.629_631delinsCTG (p.Thr210=)
c.*584_*586delinsCTG (n.*584_*586delinsCTG)
c.563_565delinsCTG (p.Thr188=)
c.698_700delinsCTG (p.Thr233=)
n.706_708delinsCTG
n.445_447delinsCTG
n.810_812delinsCTG
n.360_362delinsCTG
c.347_349delinsCTG
n.531_533delinsCTG
n.13_15delinsCTG
c.644_646delinsCTG (p.Thr215=)
n.411_413delinsCTG
c.401_403delinsCTG (p.Thr134=)
n.736_738delinsCTG
n.688_690delinsCTG
17g.7221959T>ACA497693970ACADVLc.630T>A (p.Thr210=)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.699T>A (p.Thr233=)
n.707T>A
n.446T>A
n.811T>A
n.361T>A
c.348T>A
n.532T>A
n.14T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
n.412T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
n.737T>A
n.689T>A
17g.7221959T>CCA497693971ACADVLc.630T>C (p.Thr210=)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.699T>C (p.Thr233=)
n.707T>C
n.446T>C
n.811T>C
n.361T>C
c.348T>C
n.532T>C
n.14T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
n.412T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
n.737T>C
n.689T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221959T>GCA497693972ACADVLc.630T>G (p.Thr210=)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.699T>G (p.Thr233=)
n.707T>G
n.446T>G
n.811T>G
n.361T>G
c.348T>G
n.532T>G
n.14T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
n.412T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
n.737T>G
n.689T>G
 gnomAD v4
17g.7221959T=CA2245700784ACADVLc.630T= (p.Thr210=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.564T= (p.Thr188=)
c.699T= (p.Thr233=)
n.707T=
n.446T=
n.811T=
n.361T=
c.348T=
n.532T=
n.14T=
c.645T= (p.Thr215=)
n.412T=
c.402T= (p.Thr134=)
n.737T=
n.689T=
17g.7221961_7221962delCA624860663ACADVLc.632_633del (p.Val211GlyfsTer?)
c.*587_*588del (n.*587_*588del)
c.566_567del (p.Val189GlyfsTer?)
c.701_702del (p.Val234GlyfsTer?)
n.709_710del
n.448_449del
n.813_814del
n.363_364del
c.350_351del
n.534_535del
n.16_17del
c.647_648del (p.Val216GlyfsTer?)
n.414_415del
c.404_405del (p.Val135GlyfsTer?)
n.739_740del
n.691_692del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221960G>ACA397723351ACADVLc.631G>A (p.Val211Met)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
n.708G>A
n.447G>A
n.812G>A
n.362G>A
c.349G>A
n.533G>A
n.15G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
n.413G>A
c.403G>A (p.Val135Met)
n.738G>A
n.690G>A
 gnomAD v4
17g.7221960G>CCA397723352ACADVLc.631G>C (p.Val211Leu)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.708G>C
n.447G>C
n.812G>C
n.362G>C
c.349G>C
n.533G>C
n.15G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.413G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.738G>C
n.690G>C
17g.7221960G>TCA397723353ACADVLc.631G>T (p.Val211Leu)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.708G>T
n.447G>T
n.812G>T
n.362G>T
c.349G>T
n.533G>T
n.15G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.413G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
n.738G>T
n.690G>T
17g.7221961T>ACA397723356ACADVLc.632T>A (p.Val211Glu)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.709T>A
n.448T>A
n.813T>A
n.363T>A
c.350T>A
n.534T>A
n.16T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.414T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
n.739T>A
n.691T>A
17g.7221961T>CCA397723355ACADVLc.632T>C (p.Val211Ala)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.709T>C
n.448T>C
n.813T>C
n.363T>C
c.350T>C
n.534T>C
n.16T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.414T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.739T>C
n.691T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221961T>GCA397723354ACADVLc.632T>G (p.Val211Gly)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.709T>G
n.448T>G
n.813T>G
n.363T>G
c.350T>G
n.534T>G
n.16T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.414T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.739T>G
n.691T>G
17g.7221962G>ACA497693973ACADVLc.633G>A (p.Val211=)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.567G>A (p.Val189=)
c.702G>A (p.Val234=)
n.710G>A
n.449G>A
n.814G>A
n.364G>A
c.351G>A
n.535G>A
n.17G>A
c.648G>A (p.Val216=)
n.415G>A
c.405G>A (p.Val135=)
n.740G>A
n.692G>A
 ClinVar
17g.7221962G>CCA497693976ACADVLc.633G>C (p.Val211=)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.567G>C (p.Val189=)
c.702G>C (p.Val234=)
n.710G>C
n.449G>C
n.814G>C
n.364G>C
c.351G>C
n.535G>C
n.17G>C
c.648G>C (p.Val216=)
n.415G>C
c.405G>C (p.Val135=)
n.740G>C
n.692G>C
17g.7221962G>TCA497693974ACADVLc.633G>T (p.Val211=)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
c.702G>T (p.Val234=)
n.710G>T
n.449G>T
n.814G>T
n.364G>T
c.351G>T
n.535G>T
n.17G>T
c.648G>T (p.Val216=)
n.415G>T
c.405G>T (p.Val135=)
n.740G>T
n.692G>T
17g.7221963G>ACA397723357ACADVLc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.711G>A
n.450G>A
n.815G>A
n.365G>A
c.352G>A
n.536G>A
n.18G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.416G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.741G>A
n.693G>A
17g.7221963G>CCA397723358ACADVLc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.711G>C
n.450G>C
n.815G>C
n.365G>C
c.352G>C
n.536G>C
n.18G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.416G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.741G>C
n.693G>C
17g.7221963G>TCA397723359ACADVLc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.711G>T
n.450G>T
n.815G>T
n.365G>T
c.352G>T
n.536G>T
n.18G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.416G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.741G>T
n.693G>T
17g.7221964C>ACA397723360ACADVLc.635C>A (p.Ala212Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.712C>A
n.451C>A
n.816C>A
n.366C>A
c.353C>A
n.537C>A
n.19C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.417C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.742C>A
n.694C>A
17g.7221964C>GCA397723361ACADVLc.635C>G (p.Ala212Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.712C>G
n.451C>G
n.816C>G
n.366C>G
c.353C>G
n.537C>G
n.19C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.417C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.742C>G
n.694C>G
17g.7221964C>TCA397723362ACADVLc.635C>T (p.Ala212Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.712C>T
n.451C>T
n.816C>T
n.366C>T
c.353C>T
n.537C>T
n.19C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.417C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.742C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221965C>ACA497693977ACADVLc.636C>A (p.Ala212=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.713C>A
n.452C>A
n.817C>A
n.367C>A
c.354C>A
n.538C>A
n.20C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
n.418C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
n.743C>A
n.695C>A
17g.7221965C=CA2245700792ACADVLc.636C= (p.Ala212=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.705C= (p.Ala235=)
n.713C=
n.452C=
n.817C=
n.367C=
c.354C=
n.538C=
n.20C=
c.651C= (p.Ala217=)
n.418C=
c.408C= (p.Ala136=)
n.743C=
n.695C=
17g.7221965C>GCA497693979ACADVLc.636C>G (p.Ala212=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.713C>G
n.452C>G
n.817C>G
n.367C>G
c.354C>G
n.538C>G
n.20C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
n.418C>G
c.408C>G (p.Ala136=)
n.743C>G
n.695C>G
17g.7221965C>TCA8337799ACADVLc.636C>T (p.Ala212=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.713C>T
n.452C>T
n.817C>T
n.367C>T
c.354C>T
n.538C>T
n.20C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
n.418C>T
c.408C>T (p.Ala136=)
n.743C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221966G>ACA275413ACADVLc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.714G>A
n.453G>A
n.818G>A
n.368G>A
c.355G>A
n.539G>A
n.21G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.419G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.744G>A
n.696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221966G>CCA233431ACADVLc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.714G>C
n.453G>C
n.818G>C
n.368G>C
c.355G>C
n.539G>C
n.21G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.419G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.744G>C
n.696G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221966G=CA2245700799ACADVLc.637G= (p.Ala213=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.706G= (p.Ala236=)
n.714G=
n.453G=
n.818G=
n.368G=
c.355G=
n.539G=
n.21G=
c.652G= (p.Ala218=)
n.419G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.744G=
n.696G=
17g.7221966G>TCA397723363ACADVLc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.714G>T
n.453G>T
n.818G>T
n.368G>T
c.355G>T
n.539G>T
n.21G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.419G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.744G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
17g.7221967C>ACA397723364ACADVLc.638C>A (p.Ala213Asp)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.715C>A
n.454C>A
n.819C>A
n.369C>A
c.356C>A
n.540C>A
n.22C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.420C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.745C>A
n.697C>A
17g.7221967C=CA2245700806ACADVLc.638C= (p.Ala213=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.715C=
n.454C=
n.819C=
n.369C=
c.356C=
n.540C=
n.22C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.420C=
c.410C= (p.Ala137=)
n.745C=
n.697C=
17g.7221967C>GCA397723365ACADVLc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.715C>G
n.454C>G
n.819C>G
n.369C>G
c.356C>G
n.540C>G
n.22C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.420C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.745C>G
n.697C>G
17g.7221967C>TCA397723366ACADVLc.638C>T (p.Ala213Val)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.715C>T
n.454C>T
n.819C>T
n.369C>T
c.356C>T
n.540C>T
n.22C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.420C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.745C>T
n.697C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221969_7221972delCA2573154549ACADVLc.640_643del (p.Phe214ValfsTer2)
c.*595_*598del (n.*595_*598del)
c.574_577del (p.Phe192ValfsTer2)
c.709_712del (p.Phe237ValfsTer2)
n.717_720del
n.456_459del
n.821_824del
n.371_374del
c.358_361del
n.542_545del
n.24_27del
c.655_658del (p.Phe219ValfsTer2)
n.422_425del
c.412_415del (p.Phe138ValfsTer2)
n.747_750del
n.699_702del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221968T>ACA497693981ACADVLc.639T>A (p.Ala213=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.573T>A (p.Ala191=)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.716T>A
n.455T>A
n.820T>A
n.370T>A
c.357T>A
n.541T>A
n.23T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.421T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
n.746T>A
n.698T>A
17g.7221968T>CCA497693983ACADVLc.639T>C (p.Ala213=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.573T>C (p.Ala191=)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.716T>C
n.455T>C
n.820T>C
n.370T>C
c.357T>C
n.541T>C
n.23T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.421T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
n.746T>C
n.698T>C
17g.7221968T>GCA497693985ACADVLc.639T>G (p.Ala213=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.573T>G (p.Ala191=)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.716T>G
n.455T>G
n.820T>G
n.370T>G
c.357T>G
n.541T>G
n.23T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
n.421T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
n.746T>G
n.698T>G
17g.7221969T>ACA397723369ACADVLc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.717T>A
n.456T>A
n.821T>A
n.371T>A
c.358T>A
n.542T>A
n.24T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.422T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.747T>A
n.699T>A
17g.7221969T>CCA397723368ACADVLc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.717T>C
n.456T>C
n.821T>C
n.371T>C
c.358T>C
n.542T>C
n.24T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.422T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.747T>C
n.699T>C
17g.7221969T>GCA397723367ACADVLc.640T>G (p.Phe214Val)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.717T>G
n.456T>G
n.821T>G
n.371T>G
c.358T>G
n.542T>G
n.24T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.422T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.747T>G
n.699T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221969T=CA2245700815ACADVLc.640T= (p.Phe214=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.574T= (p.Phe192=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.717T=
n.456T=
n.821T=
n.371T=
c.358T=
n.542T=
n.24T=
c.655T= (p.Phe219=)
n.422T=
c.412T= (p.Phe138=)
n.747T=
n.699T=
17g.7221969_7221971delinsTTCCA2245700814ACADVLc.640_642delinsTTC (p.Phe214=)
c.*595_*597delinsTTC (n.*595_*597delinsTTC)
c.574_576delinsTTC (p.Phe192=)
c.709_711delinsTTC (p.Phe237=)
n.717_719delinsTTC
n.456_458delinsTTC
n.821_823delinsTTC
n.371_373delinsTTC
c.358_360delinsTTC
n.542_544delinsTTC
n.24_26delinsTTC
c.655_657delinsTTC (p.Phe219=)
n.422_424delinsTTC
c.412_414delinsTTC (p.Phe138=)
n.747_749delinsTTC
n.699_701delinsTTC
17g.7221969_7221973delinsTTCTGCA2245700812ACADVLc.640_644delinsTTCTG (p.Phe214=)
c.*595_*599delinsTTCTG (n.*595_*599delinsTTCTG)
c.574_578delinsTTCTG (p.Phe192=)
c.709_713delinsTTCTG (p.Phe237=)
n.717_721delinsTTCTG
n.456_460delinsTTCTG
n.821_825delinsTTCTG
n.371_375delinsTTCTG
c.358_362delinsTTCTG
n.542_546delinsTTCTG
n.24_28delinsTTCTG
c.655_659delinsTTCTG (p.Phe219=)
n.422_426delinsTTCTG
c.412_416delinsTTCTG (p.Phe138=)
n.747_751delinsTTCTG
n.699_703delinsTTCTG
17g.7221970T>ACA397723370ACADVLc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.718T>A
n.457T>A
n.822T>A
n.372T>A
c.359T>A
n.543T>A
n.25T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.423T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.748T>A
n.700T>A
17g.7221970T>CCA397723372ACADVLc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.718T>C
n.457T>C
n.822T>C
n.372T>C
c.359T>C
n.543T>C
n.25T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.423T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.748T>C
n.700T>C
17g.7221970T>GCA397723371ACADVLc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.718T>G
n.457T>G
n.822T>G
n.372T>G
c.359T>G
n.543T>G
n.25T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.423T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.748T>G
n.700T>G
17g.7221971_7221972delCA774742300ACADVLc.642_643del (p.Phe214LeufsTer?)
c.*597_*598del (n.*597_*598del)
c.576_577del (p.Phe192LeufsTer?)
c.711_712del (p.Phe237LeufsTer?)
n.719_720del
n.458_459del
n.823_824del
n.373_374del
c.360_361del
n.544_545del
n.26_27del
c.657_658del (p.Phe219LeufsTer?)
n.424_425del
c.414_415del (p.Phe138LeufsTer?)
n.749_750del
n.701_702del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221973_7221976delCA16041862ACADVLc.644_647del (p.Cys215Ter)
c.*599_*602del (n.*599_*602del)
c.578_581del (p.Cys193Ter)
c.713_716del (p.Cys238Ter)
n.721_724del
n.460_463del
n.825_828del
n.375_378del
c.362_365del
n.546_549del
n.28_31del
c.659_662del (p.Cys220Ter)
n.426_429del
c.416_419del (p.Cys139Ter)
n.751_754del
n.703_706del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221971C>ACA397723373ACADVLc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.719C>A
n.458C>A
n.823C>A
n.373C>A
c.360C>A
n.544C>A
n.26C>A
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.424C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.749C>A
n.701C>A
17g.7221971C>GCA397723374ACADVLc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.719C>G
n.458C>G
n.823C>G
n.373C>G
c.360C>G
n.544C>G
n.26C>G
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.424C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.749C>G
n.701C>G
17g.7221971C>TCA497693989ACADVLc.642C>T (p.Phe214=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.719C>T
n.458C>T
n.823C>T
n.373C>T
c.360C>T
n.544C>T
n.26C>T
c.657C>T (p.Phe219=)
n.424C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
n.749C>T
n.701C>T
 gnomAD v4
17g.7221972T>ACA397723377ACADVLc.643T>A (p.Cys215Ser)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.720T>A
n.459T>A
n.824T>A
n.374T>A
c.361T>A
n.545T>A
n.27T>A
c.658T>A (p.Cys220Ser)
n.425T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.750T>A
n.702T>A
17g.7221972T>CCA397723375ACADVLc.643T>C (p.Cys215Arg)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.720T>C
n.459T>C
n.824T>C
n.374T>C
c.361T>C
n.545T>C
n.27T>C
c.658T>C (p.Cys220Arg)
n.425T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.750T>C
n.702T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221972T>GCA397723376ACADVLc.643T>G (p.Cys215Gly)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.720T>G
n.459T>G
n.824T>G
n.374T>G
c.361T>G
n.545T>G
n.27T>G
c.658T>G (p.Cys220Gly)
n.425T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.750T>G
n.702T>G
17g.7221973G>ACA397723378ACADVLc.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.721G>A
n.460G>A
n.825G>A
n.375G>A
c.362G>A
n.546G>A
n.28G>A
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
n.426G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.751G>A
n.703G>A
 ClinVar
17g.7221973G>CCA8337800ACADVLc.644G>C (p.Cys215Ser)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.721G>C
n.460G>C
n.825G>C
n.375G>C
c.362G>C
n.546G>C
n.28G>C
c.659G>C (p.Cys220Ser)
n.426G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.751G>C
n.703G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221973G=CA2245700825ACADVLc.644G= (p.Cys215=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.578G= (p.Cys193=)
c.713G= (p.Cys238=)
n.721G=
n.460G=
n.825G=
n.375G=
c.362G=
n.546G=
n.28G=
c.659G= (p.Cys220=)
n.426G=
c.416G= (p.Cys139=)
n.751G=
n.703G=
17g.7221973G>TCA397723379ACADVLc.644G>T (p.Cys215Phe)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.721G>T
n.460G>T
n.825G>T
n.375G>T
c.362G>T
n.546G>T
n.28G>T
c.659G>T (p.Cys220Phe)
n.426G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.751G>T
n.703G>T
 ClinVar
17g.7221974T>ACA397723380ACADVLc.645T>A (p.Cys215Ter)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.722T>A
n.461T>A
n.826T>A
n.376T>A
c.363T>A
n.547T>A
n.29T>A
c.660T>A (p.Cys220Ter)
n.427T>A
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.752T>A
n.704T>A
 ClinVar
17g.7221974T>CCA497693993ACADVLc.645T>C (p.Cys215=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.579T>C (p.Cys193=)
c.714T>C (p.Cys238=)
n.722T>C
n.461T>C
n.826T>C
n.376T>C
c.363T>C
n.547T>C
n.29T>C
c.660T>C (p.Cys220=)
n.427T>C
c.417T>C (p.Cys139=)
n.752T>C
n.704T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221974T>GCA397723381ACADVLc.645T>G (p.Cys215Trp)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
n.722T>G
n.461T>G
n.826T>G
n.376T>G
c.363T>G
n.547T>G
n.29T>G
c.660T>G (p.Cys220Trp)
n.427T>G
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.752T>G
n.704T>G
17g.7221974T=CA2245700828ACADVLc.645T= (p.Cys215=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.579T= (p.Cys193=)
c.714T= (p.Cys238=)
n.722T=
n.461T=
n.826T=
n.376T=
c.363T=
n.547T=
n.29T=
c.660T= (p.Cys220=)
n.427T=
c.417T= (p.Cys139=)
n.752T=
n.704T=
17g.7221975C>ACA397723382ACADVLc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.723C>A
n.462C>A
n.827C>A
n.377C>A
c.364C>A
n.548C>A
n.30C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.428C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.753C>A
n.705C>A
17g.7221975C>GCA397723383ACADVLc.646C>G (p.Leu216Val)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.723C>G
n.462C>G
n.827C>G
n.377C>G
c.364C>G
n.548C>G
n.30C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.428C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.753C>G
n.705C>G
17g.7221975C>TCA497693994ACADVLc.646C>T (p.Leu216=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.723C>T
n.462C>T
n.827C>T
n.377C>T
c.364C>T
n.548C>T
n.30C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.428C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.753C>T
n.705C>T
17g.7221976T>ACA397723386ACADVLc.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.724T>A
n.463T>A
n.828T>A
n.378T>A
c.365T>A
n.549T>A
n.31T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.429T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.754T>A
n.706T>A
17g.7221976T>CCA397723385ACADVLc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.724T>C
n.463T>C
n.828T>C
n.378T>C
c.365T>C
n.549T>C
n.31T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.429T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.754T>C
n.706T>C
17g.7221976T>GCA397723384ACADVLc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.724T>G
n.463T>G
n.828T>G
n.378T>G
c.365T>G
n.549T>G
n.31T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.429T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.754T>G
n.706T>G
17g.7221977A>CCA497693995ACADVLc.648A>C (p.Leu216=)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.717A>C (p.Leu239=)
n.725A>C
n.464A>C
n.829A>C
n.379A>C
c.366A>C
n.550A>C
n.32A>C
c.663A>C (p.Leu221=)
n.430A>C
c.420A>C (p.Leu140=)
n.755A>C
n.707A>C
17g.7221977A>GCA497693996ACADVLc.648A>G (p.Leu216=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.717A>G (p.Leu239=)
n.725A>G
n.464A>G
n.829A>G
n.379A>G
c.366A>G
n.550A>G
n.32A>G
c.663A>G (p.Leu221=)
n.430A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
n.755A>G
n.707A>G
17g.7221977A>TCA497693997ACADVLc.648A>T (p.Leu216=)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.582A>T (p.Leu194=)
c.717A>T (p.Leu239=)
n.725A>T
n.464A>T
n.829A>T
n.379A>T
c.366A>T
n.550A>T
n.32A>T
c.663A>T (p.Leu221=)
n.430A>T
c.420A>T (p.Leu140=)
n.755A>T
n.707A>T
17g.7221978A=CA2245700829ACADVLc.649A= (p.Thr217=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.583A= (p.Thr195=)
c.718A= (p.Thr240=)
n.726A=
n.465A=
n.830A=
n.380A=
c.367A=
n.551A=
n.33A=
c.664A= (p.Thr222=)
n.431A=
c.421A= (p.Thr141=)
n.756A=
n.708A=
17g.7221978A>CCA397723387ACADVLc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.726A>C
n.465A>C
n.830A>C
n.380A>C
c.367A>C
n.551A>C
n.33A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.431A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.756A>C
n.708A>C
 dbSNP
17g.7221978A>GCA397723388ACADVLc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.726A>G
n.465A>G
n.830A>G
n.380A>G
c.367A>G
n.551A>G
n.33A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.431A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.756A>G
n.708A>G
17g.7221978A>TCA397723389ACADVLc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.726A>T
n.465A>T
n.830A>T
n.380A>T
c.367A>T
n.551A>T
n.33A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.431A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.756A>T
n.708A>T
17g.7221979C>ACA397723390ACADVLc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.727C>A
n.466C>A
n.831C>A
n.381C>A
c.368C>A
n.552C>A
n.34C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.432C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.757C>A
n.709C>A
17g.7221979C=CA2245700832ACADVLc.650C= (p.Thr217=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.719C= (p.Thr240=)
n.727C=
n.466C=
n.831C=
n.381C=
c.368C=
n.552C=
n.34C=
c.665C= (p.Thr222=)
n.432C=
c.422C= (p.Thr141=)
n.757C=
n.709C=
17g.7221979C>GCA397723391ACADVLc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.727C>G
n.466C>G
n.831C>G
n.381C>G
c.368C>G
n.552C>G
n.34C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.432C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.757C>G
n.709C>G
17g.7221979C>TCA397723392ACADVLc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.727C>T
n.466C>T
n.831C>T
n.381C>T
c.368C>T
n.552C>T
n.34C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.432C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.757C>T
n.709C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221980C>ACA497693998ACADVLc.651C>A (p.Thr217=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.720C>A (p.Thr240=)
n.728C>A
n.467C>A
n.832C>A
n.382C>A
c.369C>A
n.553C>A
n.35C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
n.433C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
n.758C>A
n.710C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221980C=CA2245700837ACADVLc.651C= (p.Thr217=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.720C= (p.Thr240=)
n.728C=
n.467C=
n.832C=
n.382C=
c.369C=
n.553C=
n.35C=
c.666C= (p.Thr222=)
n.433C=
c.423C= (p.Thr141=)
n.758C=
n.710C=
17g.7221980C>GCA497693999ACADVLc.651C>G (p.Thr217=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.720C>G (p.Thr240=)
n.728C>G
n.467C>G
n.832C>G
n.382C>G
c.369C>G
n.553C>G
n.35C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
n.433C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
n.758C>G
n.710C>G
17g.7221980C>TCA8337801ACADVLc.651C>T (p.Thr217=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.720C>T (p.Thr240=)
n.728C>T
n.467C>T
n.832C>T
n.382C>T
c.369C>T
n.553C>T
n.35C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
n.433C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
n.758C>T
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221981G>ACA397723393ACADVLc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.729G>A
n.468G>A
n.833G>A
n.383G>A
c.370G>A
n.554G>A
n.36G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.434G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.759G>A
n.711G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221981G>CCA397723394ACADVLc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.729G>C
n.468G>C
n.833G>C
n.383G>C
c.370G>C
n.554G>C
n.36G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.434G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.759G>C
n.711G>C
17g.7221981G=CA2245700843ACADVLc.652G= (p.Glu218=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.721G= (p.Glu241=)
n.729G=
n.468G=
n.833G=
n.383G=
c.370G=
n.554G=
n.36G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.434G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.759G=
n.711G=
17g.7221981G>TCA397723395ACADVLc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.729G>T
n.468G>T
n.833G>T
n.383G>T
c.370G>T
n.554G>T
n.36G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.434G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.759G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
17g.7221981_7222011dupCA8337802ACADVLc.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35)
c.*607_*637dup (n.*607_*637dup)
c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35)
c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35)
n.729_759dup
n.468_498dup
n.833_863dup
n.383_413dup
c.370_400dup
n.36_66dup
n.434_464dup
c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35)
n.759_789dup
n.711_741dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221982A>CCA397723398ACADVLc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.730A>C
n.469A>C
n.834A>C
n.384A>C
c.371A>C
n.555A>C
n.37A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.435A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.760A>C
n.712A>C
17g.7221982A>GCA397723397ACADVLc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.730A>G
n.469A>G
n.834A>G
n.384A>G
c.371A>G
n.555A>G
n.37A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.435A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.760A>G
n.712A>G
 gnomAD v4
17g.7221982A>TCA397723396ACADVLc.653A>T (p.Glu218Val)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.730A>T
n.469A>T
n.834A>T
n.384A>T
c.371A>T
n.555A>T
n.37A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.435A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.760A>T
n.712A>T
17g.7221983G>ACA497694000ACADVLc.654G>A (p.Glu218=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.723G>A (p.Glu241=)
n.731G>A
n.470G>A
n.835G>A
n.385G>A
c.372G>A
n.556G>A
n.38G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.436G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.761G>A
n.713G>A
17g.7221983G>CCA397723399ACADVLc.654G>C (p.Glu218Asp)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.731G>C
n.470G>C
n.835G>C
n.385G>C
c.372G>C
n.556G>C
n.38G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.436G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.761G>C
n.713G>C
17g.7221983G>TCA397723400ACADVLc.654G>T (p.Glu218Asp)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.731G>T
n.470G>T
n.835G>T
n.385G>T
c.372G>T
n.556G>T
n.38G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.436G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.761G>T
n.713G>T
17g.7221984C>ACA8337803ACADVLc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.732C>A
n.471C>A
n.836C>A
n.386C>A
c.373C>A
n.557C>A
n.39C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.437C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.762C>A
n.714C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221984C=CA2245700847ACADVLc.655C= (p.Pro219=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.589C= (p.Pro197=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.732C=
n.471C=
n.836C=
n.386C=
c.373C=
n.557C=
n.39C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.437C=
c.427C= (p.Pro143=)
n.762C=
n.714C=
17g.7221984C>GCA397723401ACADVLc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.732C>G
n.471C>G
n.836C>G
n.386C>G
c.373C>G
n.557C>G
n.39C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.437C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.762C>G
n.714C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221984C>TCA397723402ACADVLc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.732C>T
n.471C>T
n.836C>T
n.386C>T
c.373C>T
n.557C>T
n.39C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.437C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.762C>T
n.714C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221985C>ACA397723403ACADVLc.656C>A (p.Pro219His)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.733C>A
n.472C>A
n.837C>A
n.387C>A
c.374C>A
n.558C>A
n.40C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.438C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.763C>A
n.715C>A
 ClinVar
17g.7221985C>GCA397723404ACADVLc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.733C>G
n.472C>G
n.837C>G
n.387C>G
c.374C>G
n.558C>G
n.40C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.438C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.763C>G
n.715C>G
17g.7221985C>TCA397723405ACADVLc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.733C>T
n.472C>T
n.837C>T
n.387C>T
c.374C>T
n.558C>T
n.40C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.438C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.763C>T
n.715C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221986C>ACA497694001ACADVLc.657C>A (p.Pro219=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.726C>A (p.Pro242=)
n.734C>A
n.473C>A
n.838C>A
n.388C>A
c.375C>A
n.559C>A
n.41C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.439C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
n.764C>A
n.716C>A
17g.7221986C=CA2245700850ACADVLc.657C= (p.Pro219=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.591C= (p.Pro197=)
c.726C= (p.Pro242=)
n.734C=
n.473C=
n.838C=
n.388C=
c.375C=
n.559C=
n.41C=
c.672C= (p.Pro224=)
n.439C=
c.429C= (p.Pro143=)
n.764C=
n.716C=
17g.7221986C>GCA497694002ACADVLc.657C>G (p.Pro219=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.726C>G (p.Pro242=)
n.734C>G
n.473C>G
n.838C>G
n.388C>G
c.375C>G
n.559C>G
n.41C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.439C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
n.764C>G
n.716C>G
17g.7221986C>TCA8337804ACADVLc.657C>T (p.Pro219=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.726C>T (p.Pro242=)
n.734C>T
n.473C>T
n.838C>T
n.388C>T
c.375C>T
n.559C>T
n.41C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.439C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
n.764C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221987_7221988delCA2580094804ACADVLc.658_659del (p.Ser220LysfsTer?)
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.592_593del (p.Ser198LysfsTer?)
c.727_728del (p.Ser243LysfsTer?)
n.735_736del
n.474_475del
n.839_840del
n.389_390del
c.376_377del
n.560_561del
n.42_43del
c.673_674del
n.440_441del
c.430_431del (p.Ser144LysfsTer?)
n.765_766del
n.717_718del
 ClinVar
17g.7221987T>ACA397723406ACADVLc.658T>A (p.Ser220Thr)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.735T>A
n.474T>A
n.839T>A
n.389T>A
c.376T>A
n.560T>A
n.42T>A
c.673T>A
n.440T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.765T>A
n.717T>A
17g.7221987T>CCA397723407ACADVLc.658T>C (p.Ser220Pro)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.735T>C
n.474T>C
n.839T>C
n.389T>C
c.376T>C
n.560T>C
n.42T>C
c.673T>C
n.440T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.765T>C
n.717T>C
17g.7221987T>GCA397723408ACADVLc.658T>G (p.Ser220Ala)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.735T>G
n.474T>G
n.839T>G
n.389T>G
c.376T>G
n.560T>G
n.42T>G
c.673T>G
n.440T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.765T>G
n.717T>G
17g.7221988_7222001delCA2697557227ACADVLc.659_672del (p.Ser220CysfsTer28)
c.*614_*627del (n.*614_*627del)
c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28)
c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28)
n.736_749del
n.475_488del
n.840_853del
n.390_403del
c.377_390del
n.43_56del
n.441_454del
c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28)
n.766_779del
n.718_731del
 ClinVar
17g.7221988C>ACA397723411ACADVLc.659C>A (p.Ser220Ter)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.736C>A
n.475C>A
n.840C>A
n.390C>A
c.377C>A
n.561C>A
n.43C>A
c.674C>A
n.441C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.766C>A
n.718C>A
17g.7221988C>GCA397723409ACADVLc.659C>G (p.Ser220Ter)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.736C>G
n.475C>G
n.840C>G
n.390C>G
c.377C>G
n.561C>G
n.43C>G
c.674C>G
n.441C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
n.766C>G
n.718C>G
17g.7221988C>TCA397723410ACADVLc.659C>T (p.Ser220Leu)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.736C>T
n.475C>T
n.840C>T
n.390C>T
c.377C>T
n.561C>T
n.43C>T
c.674C>T
n.441C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.766C>T
n.718C>T
17g.7221989A>CCA497694003ACADVLc.660A>C (p.Ser220=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.594A>C (p.Ser198=)
c.729A>C (p.Ser243=)
n.737A>C
n.476A>C
n.841A>C
n.391A>C
c.378A>C
n.562A>C
n.44A>C
n.442A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
n.767A>C
n.719A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221989A>GCA497694004ACADVLc.660A>G (p.Ser220=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.594A>G (p.Ser198=)
c.729A>G (p.Ser243=)
n.737A>G
n.476A>G
n.841A>G
n.391A>G
c.378A>G
n.562A>G
n.44A>G
n.442A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
n.767A>G
n.719A>G
17g.7221989A>TCA497694005ACADVLc.660A>T (p.Ser220=)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.594A>T (p.Ser198=)
c.729A>T (p.Ser243=)
n.737A>T
n.476A>T
n.841A>T
n.391A>T
c.378A>T
n.562A>T
n.44A>T
n.442A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
n.767A>T
n.719A>T
17g.7221990A=CA2245700854ACADVLc.661A= (p.Ser221=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.595A= (p.Ser199=)
c.730A= (p.Ser244=)
n.738A=
n.477A=
n.842A=
n.392A=
c.379A=
n.563A=
n.45A=
n.443A=
c.433A= (p.Ser145=)
n.768A=
n.720A=
17g.7221990A>CCA397723412ACADVLc.661A>C (p.Ser221Arg)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.738A>C
n.477A>C
n.842A>C
n.392A>C
c.379A>C
n.563A>C
n.45A>C
n.443A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.768A>C
n.720A>C
17g.7221990A>GCA8337805ACADVLc.661A>G (p.Ser221Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
n.738A>G
n.477A>G
n.842A>G
n.392A>G
c.379A>G
n.563A>G
n.45A>G
n.443A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.768A>G
n.720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221990A>TCA397723413ACADVLc.661A>T (p.Ser221Cys)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
n.738A>T
n.477A>T
n.842A>T
n.392A>T
c.379A>T
n.563A>T
n.45A>T
n.443A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.768A>T
n.720A>T
 gnomAD v4
17g.7221991G>ACA397723414ACADVLc.662G>A (p.Ser221Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.739G>A
n.478G>A
n.843G>A
n.393G>A
c.380G>A
n.564G>A
n.46G>A
n.444G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.769G>A
n.721G>A
 dbSNP
17g.7221991G>CCA397723415ACADVLc.662G>C (p.Ser221Thr)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.739G>C
n.478G>C
n.843G>C
n.393G>C
c.380G>C
n.564G>C
n.46G>C
n.444G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.769G>C
n.721G>C
17g.7221991G=CA2245700856ACADVLc.662G= (p.Ser221=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.596G= (p.Ser199=)
c.731G= (p.Ser244=)
n.739G=
n.478G=
n.843G=
n.393G=
c.380G=
n.564G=
n.46G=
n.444G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.769G=
n.721G=
17g.7221991G>TCA397723416ACADVLc.662G>T (p.Ser221Ile)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.739G>T
n.478G>T
n.843G>T
n.393G>T
c.380G>T
n.564G>T
n.46G>T
n.444G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.769G>T
n.721G>T
17g.7221992C>ACA397723417ACADVLc.663C>A (p.Ser221Arg)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
n.740C>A
n.479C>A
n.844C>A
n.394C>A
c.381C>A
n.565C>A
n.47C>A
n.445C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.770C>A
n.722C>A
17g.7221992C=CA2245700860ACADVLc.663C= (p.Ser221=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.732C= (p.Ser244=)
n.740C=
n.479C=
n.844C=
n.394C=
c.381C=
n.565C=
n.47C=
n.445C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.770C=
n.722C=
17g.7221992C>GCA397723418ACADVLc.663C>G (p.Ser221Arg)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
n.740C>G
n.479C>G
n.844C>G
n.394C>G
c.381C>G
n.565C>G
n.47C>G
n.445C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.770C>G
n.722C>G
17g.7221992C>TCA8337806ACADVLc.663C>T (p.Ser221=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.740C>T
n.479C>T
n.844C>T
n.394C>T
c.381C>T
n.565C>T
n.47C>T
n.445C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.770C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>ACA220218ACADVLc.664G>A (p.Gly222Arg)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.741G>A
n.480G>A
n.845G>A
n.395G>A
c.382G>A
n.566G>A
n.48G>A
n.446G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.771G>A
n.723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>CCA397723419ACADVLc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.741G>C
n.480G>C
n.845G>C
n.395G>C
c.382G>C
n.566G>C
n.48G>C
n.446G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.771G>C
n.723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221993G=CA2245700865ACADVLc.664G= (p.Gly222=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.741G=
n.480G=
n.845G=
n.395G=
c.382G=
n.566G=
n.48G=
n.446G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.771G=
n.723G=
17g.7221993G>TCA397723420ACADVLc.664G>T (p.Gly222Trp)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.741G>T
n.480G>T
n.845G>T
n.395G>T
c.382G>T
n.566G>T
n.48G>T
n.446G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.771G>T
n.723G>T
17g.7221994G>ACA397723422ACADVLc.665G>A (p.Gly222Glu)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.742G>A
n.481G>A
n.846G>A
n.396G>A
c.383G>A
n.567G>A
n.49G>A
n.447G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.772G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
17g.7221994G>CCA397723423ACADVLc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.742G>C
n.481G>C
n.846G>C
n.396G>C
c.383G>C
n.567G>C
n.49G>C
n.447G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.772G>C
n.724G>C
 ClinVar
17g.7221994G>TCA397723421ACADVLc.665G>T (p.Gly222Val)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.742G>T
n.481G>T
n.846G>T
n.396G>T
c.383G>T
n.567G>T
n.49G>T
n.447G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.772G>T
n.724G>T
17g.7221995G>ACA8337807ACADVLc.666G>A (p.Gly222=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.735G>A (p.Gly245=)
n.743G>A
n.482G>A
n.847G>A
n.397G>A
c.384G>A
n.568G>A
n.50G>A
n.448G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
n.773G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221995G>CCA497694007ACADVLc.666G>C (p.Gly222=)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.735G>C (p.Gly245=)
n.743G>C
n.482G>C
n.847G>C
n.397G>C
c.384G>C
n.568G>C
n.50G>C
n.448G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
n.773G>C
n.725G>C
17g.7221995G=CA2245700871ACADVLc.666G= (p.Gly222=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.735G= (p.Gly245=)
n.743G=
n.482G=
n.847G=
n.397G=
c.384G=
n.568G=
n.50G=
n.448G=
c.438G= (p.Gly146=)
n.773G=
n.725G=
17g.7221995G>TCA497694006ACADVLc.666G>T (p.Gly222=)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.735G>T (p.Gly245=)
n.743G>T
n.482G>T
n.847G>T
n.397G>T
c.384G>T
n.568G>T
n.50G>T
n.448G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
n.773G>T
n.725G>T
17g.7221996T>ACA397723424ACADVLc.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.744T>A
n.483T>A
n.848T>A
n.398T>A
c.385T>A
n.569T>A
n.51T>A
n.449T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.774T>A
n.726T>A
17g.7221996T>CCA397723425ACADVLc.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.744T>C
n.483T>C
n.848T>C
n.398T>C
c.385T>C
n.569T>C
n.51T>C
n.449T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.774T>C
n.726T>C
17g.7221996T>GCA397723426ACADVLc.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.744T>G
n.483T>G
n.848T>G
n.398T>G
c.385T>G
n.569T>G
n.51T>G
n.449T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.774T>G
n.726T>G
17g.7221997C>ACA397723427ACADVLc.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.745C>A
n.484C>A
n.849C>A
n.399C>A
c.386C>A
n.570C>A
n.52C>A
n.450C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.775C>A
n.727C>A
17g.7221997C=CA2245700875ACADVLc.668C= (p.Ser223=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.737C= (p.Ser246=)
n.745C=
n.484C=
n.849C=
n.399C=
c.386C=
n.570C=
n.52C=
n.450C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.775C=
n.727C=
17g.7221997C>GCA397723428ACADVLc.668C>G (p.Ser223Ter)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
n.745C>G
n.484C>G
n.849C>G
n.399C>G
c.386C>G
n.570C>G
n.52C>G
n.450C>G
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.775C>G
n.727C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221997C>TCA397723429ACADVLc.668C>T (p.Ser223Leu)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.745C>T
n.484C>T
n.849C>T
n.399C>T
c.386C>T
n.570C>T
n.52C>T
n.450C>T
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.775C>T
n.727C>T
17g.7221998A>CCA497694008ACADVLc.669A>C (p.Ser223=)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.738A>C (p.Ser246=)
n.746A>C
n.485A>C
n.850A>C
n.400A>C
c.387A>C
n.571A>C
n.53A>C
n.451A>C
c.441A>C (p.Ser147=)
n.776A>C
n.728A>C
17g.7221998A>GCA497694009ACADVLc.669A>G (p.Ser223=)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.738A>G (p.Ser246=)
n.746A>G
n.485A>G
n.850A>G
n.400A>G
c.387A>G
n.571A>G
n.53A>G
n.451A>G
c.441A>G (p.Ser147=)
n.776A>G
n.728A>G
 ClinVar
17g.7221998A>TCA497694010ACADVLc.669A>T (p.Ser223=)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.738A>T (p.Ser246=)
n.746A>T
n.485A>T
n.850A>T
n.400A>T
c.387A>T
n.571A>T
n.53A>T
n.451A>T
c.441A>T (p.Ser147=)
n.776A>T
n.728A>T
17g.7221999G>ACA397723432ACADVLc.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.747G>A
n.486G>A
n.851G>A
n.401G>A
c.388G>A
n.54G>A
n.452G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.777G>A
n.729G>A
17g.7221999G>CCA397723430ACADVLc.670G>C (p.Asp224His)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.747G>C
n.486G>C
n.851G>C
n.401G>C
c.388G>C
n.54G>C
n.452G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.777G>C
n.729G>C
17g.7221999G>TCA397723431ACADVLc.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.747G>T
n.486G>T
n.851G>T
n.401G>T
c.388G>T
n.54G>T
n.452G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.777G>T
n.729G>T
17g.7222000A>CCA397723433ACADVLc.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.748A>C
n.487A>C
n.852A>C
n.402A>C
c.389A>C
n.55A>C
n.453A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.778A>C
n.730A>C
17g.7222000A>GCA397723434ACADVLc.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.748A>G
n.487A>G
n.852A>G
n.402A>G
c.389A>G
n.55A>G
n.453A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.778A>G
n.730A>G
17g.7222000A>TCA397723435ACADVLc.671A>T (p.Asp224Val)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.748A>T
n.487A>T
n.852A>T
n.402A>T
c.389A>T
n.55A>T
n.453A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.778A>T
n.730A>T
17g.7222001T>ACA397723436ACADVLc.672T>A (p.Asp224Glu)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.749T>A
n.488T>A
n.853T>A
n.403T>A
c.390T>A
n.56T>A
n.454T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.779T>A
n.731T>A
17g.7222001T>CCA497694011ACADVLc.672T>C (p.Asp224=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.749T>C
n.488T>C
n.853T>C
n.403T>C
c.390T>C
n.56T>C
n.454T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
n.779T>C
n.731T>C
17g.7222001T>GCA397723437ACADVLc.672T>G (p.Asp224Glu)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.749T>G
n.488T>G
n.853T>G
n.403T>G
c.390T>G
n.56T>G
n.454T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.779T>G
n.731T>G
17g.7222002delCA2635781754ACADVLc.673del (p.Ala225GlnfsTer?)
c.*628del (n.*628del)
c.607del (p.Ala203GlnfsTer?)
c.742del (p.Ala248GlnfsTer?)
n.750del
n.489del
n.854del
n.404del
c.391del
n.57del
n.455del
c.445del (p.Ala149GlnfsTer?)
n.780del
n.732del
 gnomAD v4
17g.7222002G>ACA397723438ACADVLc.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.750G>A
n.489G>A
n.854G>A
n.404G>A
c.391G>A
n.57G>A
n.455G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.780G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222002G>CCA397723440ACADVLc.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.750G>C
n.489G>C
n.854G>C
n.404G>C
c.391G>C
n.57G>C
n.455G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.780G>C
n.732G>C
17g.7222002G=CA2245700878ACADVLc.673G= (p.Ala225=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.750G=
n.489G=
n.854G=
n.404G=
c.391G=
n.57G=
n.455G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.780G=
n.732G=
17g.7222002G>TCA397723439ACADVLc.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.750G>T
n.489G>T
n.854G>T
n.404G>T
c.391G>T
n.57G>T
n.455G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.780G>T
n.732G>T
17g.7222003C>ACA397723441ACADVLc.674C>A (p.Ala225Glu)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.751C>A
n.490C>A
n.855C>A
n.405C>A
c.392C>A
n.58C>A
n.456C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.781C>A
n.733C>A
17g.7222003C>GCA397723442ACADVLc.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.751C>G
n.490C>G
n.855C>G
n.405C>G
c.392C>G
n.58C>G
n.456C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.781C>G
n.733C>G
17g.7222003C>TCA397723443ACADVLc.674C>T (p.Ala225Val)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.751C>T
n.490C>T
n.855C>T
n.405C>T
c.392C>T
n.58C>T
n.456C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.781C>T
n.733C>T
17g.7222004A=CA2245700880ACADVLc.675A= (p.Ala225=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.609A= (p.Ala203=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.752A=
n.491A=
n.856A=
n.406A=
c.393A=
n.59A=
n.457A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.782A=
n.734A=
17g.7222004A>CCA497694012ACADVLc.675A>C (p.Ala225=)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.752A>C
n.491A>C
n.856A>C
n.406A>C
c.393A>C
n.59A>C
n.457A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.782A>C
n.734A>C
17g.7222004A>GCA497694013ACADVLc.675A>G (p.Ala225=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.752A>G
n.491A>G
n.856A>G
n.406A>G
c.393A>G
n.59A>G
n.457A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.782A>G
n.734A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222004A>TCA497694014ACADVLc.675A>T (p.Ala225=)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.752A>T
n.491A>T
n.856A>T
n.406A>T
c.393A>T
n.59A>T
n.457A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.782A>T
n.734A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222004_7222005delinsAGCA2245700882ACADVLc.675_676delinsAG (p.Ala225=)
c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG)
c.609_610delinsAG (p.Ala203=)
c.744_745delinsAG (p.Ala248=)
n.752_753delinsAG
n.491_492delinsAG
n.856_857delinsAG
n.406_407delinsAG
c.393_394delinsAG
n.59_60delinsAG
n.457_458delinsAG
c.447_448delinsAG (p.Ala149=)
n.782_783delinsAG
n.734_735delinsAG
17g.7222005delCA1139665141ACADVLc.676del (p.Ala226ProfsTer30)
c.*631del (n.*631del)
c.610del (p.Ala204ProfsTer30)
c.745del (p.Ala249ProfsTer30)
n.753del
n.492del
n.857del
n.407del
c.394del
n.60del
n.458del
c.448del (p.Ala150ProfsTer30)
n.783del
n.735del
 ClinVar dbSNP
17g.7222005G>ACA397723444ACADVLc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.753G>A
n.492G>A
n.857G>A
n.407G>A
c.394G>A
n.60G>A
n.458G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.783G>A
n.735G>A
17g.7222005G>CCA397723445ACADVLc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.753G>C
n.492G>C
n.857G>C
n.407G>C
c.394G>C
n.60G>C
n.458G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.783G>C
n.735G>C
17g.7222005G>TCA397723446ACADVLc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.753G>T
n.492G>T
n.857G>T
n.407G>T
c.394G>T
n.60G>T
n.458G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.783G>T
n.735G>T
17g.7222006C>ACA397723447ACADVLc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.754C>A
n.493C>A
n.858C>A
n.408C>A
c.395C>A
n.61C>A
n.459C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.784C>A
n.736C>A
17g.7222006C>GCA397723448ACADVLc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.754C>G
n.493C>G
n.858C>G
n.408C>G
c.395C>G
n.61C>G
n.459C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.784C>G
n.736C>G
17g.7222006C>TCA397723449ACADVLc.677C>T (p.Ala226Val)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.754C>T
n.493C>T
n.858C>T
n.408C>T
c.395C>T
n.61C>T
n.459C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.784C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
17g.7222007C>ACA8337808ACADVLc.678C>A (p.Ala226=)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.747C>A (p.Ala249=)
n.755C>A
n.494C>A
n.859C>A
n.409C>A
c.396C>A
n.62C>A
n.460C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.785C>A
n.737C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222007C=CA2245700898ACADVLc.678C= (p.Ala226=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.747C= (p.Ala249=)
n.755C=
n.494C=
n.859C=
n.409C=
c.396C=
n.62C=
n.460C=
c.450C= (p.Ala150=)
n.785C=
n.737C=
17g.7222007C>GCA497694015ACADVLc.678C>G (p.Ala226=)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.747C>G (p.Ala249=)
n.755C>G
n.494C>G
n.859C>G
n.409C>G
c.396C>G
n.62C>G
n.460C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
n.785C>G
n.737C>G
17g.7222007C>TCA8337809ACADVLc.678C>T (p.Ala226=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.747C>T (p.Ala249=)
n.755C>T
n.494C>T
n.859C>T
n.409C>T
c.396C>T
n.62C>T
n.460C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
n.785C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222008T>ACA397723452ACADVLc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.756T>A
n.495T>A
n.860T>A
n.410T>A
c.397T>A
n.63T>A
n.461T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.786T>A
n.738T>A
17g.7222008T>CCA397723451ACADVLc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.756T>C
n.495T>C
n.860T>C
n.410T>C
c.397T>C
n.63T>C
n.461T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.786T>C
n.738T>C
17g.7222008T>GCA397723450ACADVLc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.756T>G
n.495T>G
n.860T>G
n.410T>G
c.397T>G
n.63T>G
n.461T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.786T>G
n.738T>G
 gnomAD v4
17g.7222009C>ACA397723453ACADVLc.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.757C>A
n.496C>A
n.861C>A
n.411C>A
c.398C>A
n.64C>A
n.462C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.787C>A
n.739C>A
17g.7222009C>GCA397723455ACADVLc.680C>G (p.Ser227Cys)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.757C>G
n.496C>G
n.861C>G
n.411C>G
c.398C>G
n.64C>G
n.462C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.787C>G
n.739C>G
 gnomAD v4
17g.7222009C>TCA397723454ACADVLc.680C>T (p.Ser227Phe)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.757C>T
n.496C>T
n.861C>T
n.411C>T
c.398C>T
n.64C>T
n.462C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.787C>T
n.739C>T
17g.7222010C>ACA497694016ACADVLc.681C>A (p.Ser227=)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.750C>A (p.Ser250=)
n.758C>A
n.497C>A
n.862C>A
n.412C>A
c.399C>A
n.65C>A
n.463C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
n.788C>A
n.740C>A
17g.7222010C=CA2245700901ACADVLc.681C= (p.Ser227=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.615C= (p.Ser205=)
c.750C= (p.Ser250=)
n.758C=
n.497C=
n.862C=
n.412C=
c.399C=
n.65C=
n.463C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.788C=
n.740C=
17g.7222010C>GCA497694017ACADVLc.681C>G (p.Ser227=)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.750C>G (p.Ser250=)
n.758C>G
n.497C>G
n.862C>G
n.412C>G
c.399C>G
n.65C>G
n.463C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
n.788C>G
n.740C>G
17g.7222010C>TCA8337810ACADVLc.681C>T (p.Ser227=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.758C>T
n.497C>T
n.862C>T
n.412C>T
c.399C>T
n.65C>T
n.463C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.788C>T
n.740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222011A=CA2245700904ACADVLc.682A= (p.Ile228=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.751A= (p.Ile251=)
n.759A=
n.498A=
n.863A=
n.413A=
c.400A=
n.66A=
n.464A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.789A=
n.741A=
17g.7222011A>CCA397723456ACADVLc.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.759A>C
n.498A>C
n.863A>C
n.413A>C
c.400A>C
n.66A>C
n.464A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.789A>C
n.741A>C
17g.7222011A>GCA397723457ACADVLc.682A>G (p.Ile228Val)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.759A>G
n.498A>G
n.863A>G
n.413A>G
c.400A>G
n.66A>G
n.464A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.789A>G
n.741A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222011A>TCA397723458ACADVLc.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.759A>T
n.498A>T
n.863A>T
n.413A>T
c.400A>T
n.66A>T
n.464A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.789A>T
n.741A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222012T>ACA397723459ACADVLc.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.760T>A
n.499T>A
n.864T>A
n.414T>A
c.401T>A
n.67T>A
n.465T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.790T>A
n.742T>A
17g.7222012T>CCA397723460ACADVLc.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.760T>C
n.499T>C
n.864T>C
n.414T>C
c.401T>C
n.67T>C
n.465T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.790T>C
n.742T>C
 dbSNP
17g.7222012T>GCA397723461ACADVLc.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.760T>G
n.499T>G
n.864T>G
n.414T>G
c.401T>G
n.67T>G
n.465T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.790T>G
n.742T>G
17g.7222012T=CA2245700907ACADVLc.683T= (p.Ile228=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.617T= (p.Ile206=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.760T=
n.499T=
n.864T=
n.414T=
c.401T=
n.67T=
n.465T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.790T=
n.742T=
17g.7222012_7222053delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATACA2245700906ACADVLc.683_724delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile228=)
c.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (n.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA)
c.617_658delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile206=)
c.752_793delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile251=)
n.760_801delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.499_540delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.864_905delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.414_455delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
c.401_442delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.67_108delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.465_506delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
c.455_496delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile152=)
n.790_831delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.742_783delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
17g.7222013C>ACA497694019ACADVLc.684C>A (p.Ile228=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.753C>A (p.Ile251=)
n.761C>A
n.500C>A
n.865C>A
n.415C>A
c.402C>A
n.68C>A
n.466C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.791C>A
n.743C>A
17g.7222013C>GCA397723462ACADVLc.684C>G (p.Ile228Met)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.753C>G (p.Ile251Met)
n.761C>G
n.500C>G
n.865C>G
n.415C>G
c.402C>G
n.68C>G
n.466C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.791C>G
n.743C>G
17g.7222013C>TCA497694018ACADVLc.684C>T (p.Ile228=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.753C>T (p.Ile251=)
n.761C>T
n.500C>T
n.865C>T
n.415C>T
c.402C>T
n.68C>T
n.466C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
n.791C>T
n.743C>T
 gnomAD v4
17g.7222015_7222055delCA8337811ACADVLc.686_726del (p.Arg229ProfsTer10)
c.*641_*681del (n.*641_*681del)
c.620_660del (p.Arg207ProfsTer10)
c.755_795del (p.Arg252ProfsTer10)
n.763_803del
n.502_542del
n.867_907del
n.417_457del
c.404_444del
n.70_110del
n.468_508del
c.458_498del (p.Arg153ProfsTer10)
n.793_833del
n.745_785del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222014C>ACA497694020ACADVLc.685C>A (p.Arg229=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.619C>A (p.Arg207=)
c.754C>A (p.Arg252=)
n.762C>A
n.501C>A
n.866C>A
n.416C>A
c.403C>A
n.69C>A
n.467C>A
c.457C>A (p.Arg153=)
n.792C>A
n.744C>A
17g.7222014C=CA2245700912ACADVLc.685C= (p.Arg229=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.619C= (p.Arg207=)
c.754C= (p.Arg252=)
n.762C=
n.501C=
n.866C=
n.416C=
c.403C=
n.69C=
n.467C=
c.457C= (p.Arg153=)
n.792C=
n.744C=
17g.7222014C>GCA397723463ACADVLc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.762C>G
n.501C>G
n.866C>G
n.416C>G
c.403C>G
n.69C>G
n.467C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.792C>G
n.744C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222014C>TCA274078ACADVLc.685C>T (p.Arg229Ter)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.754C>T (p.Arg252Ter)
n.762C>T
n.501C>T
n.866C>T
n.416C>T
c.403C>T
n.69C>T
n.467C>T
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.792C>T
n.744C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222015G>ACA8337812ACADVLc.686G>A (p.Arg229Gln)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.763G>A
n.502G>A
n.867G>A
n.417G>A
c.404G>A
n.70G>A
n.468G>A
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.793G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222015G>CCA397723465ACADVLc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.763G>C
n.502G>C
n.867G>C
n.417G>C
c.404G>C
n.70G>C
n.468G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.793G>C
n.745G>C
17g.7222015G=CA2245700917ACADVLc.686G= (p.Arg229=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.763G=
n.502G=
n.867G=
n.417G=
c.404G=
n.70G=
n.468G=
c.458G= (p.Arg153=)
n.793G=
n.745G=
17g.7222015G>TCA397723464ACADVLc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.763G>T
n.502G>T
n.867G>T
n.417G>T
c.404G>T
n.70G>T
n.468G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.793G>T
n.745G>T
17g.7222016A>CCA497694023ACADVLc.687A>C (p.Arg229=)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.621A>C (p.Arg207=)
c.756A>C (p.Arg252=)
n.764A>C
n.503A>C
n.868A>C
n.418A>C
c.405A>C
n.71A>C
n.469A>C
c.459A>C (p.Arg153=)
n.794A>C
n.746A>C
17g.7222016A>GCA497694022ACADVLc.687A>G (p.Arg229=)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.756A>G (p.Arg252=)
n.764A>G
n.503A>G
n.868A>G
n.418A>G
c.405A>G
n.71A>G
n.469A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
n.794A>G
n.746A>G
17g.7222016A>TCA497694021ACADVLc.687A>T (p.Arg229=)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.621A>T (p.Arg207=)
c.756A>T (p.Arg252=)
n.764A>T
n.503A>T
n.868A>T
n.418A>T
c.405A>T
n.71A>T
n.469A>T
c.459A>T (p.Arg153=)
n.794A>T
n.746A>T
17g.7222017dupCA916083527ACADVLc.688dup (p.Thr230AsnfsTer23)
c.*643dup (n.*643dup)
c.622dup (p.Thr208AsnfsTer23)
c.757dup (p.Thr253AsnfsTer23)
n.765dup
n.504dup
n.869dup
n.419dup
c.406dup
n.72dup
n.470dup
c.460dup (p.Thr154AsnfsTer23)
n.795dup
n.747dup
 ClinVar dbSNP
17g.7222017A>CCA397723466ACADVLc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.765A>C
n.504A>C
n.869A>C
n.419A>C
c.406A>C
n.72A>C
n.470A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.795A>C
n.747A>C
17g.7222017A>GCA397723467ACADVLc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.765A>G
n.504A>G
n.869A>G
n.419A>G
c.406A>G
n.72A>G
n.470A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.795A>G
n.747A>G
17g.7222017A>TCA397723468ACADVLc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.765A>T
n.504A>T
n.869A>T
n.419A>T
c.406A>T
n.72A>T
n.470A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.795A>T
n.747A>T
17g.7222018C>ACA397723469ACADVLc.689C>A (p.Thr230Asn)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.766C>A
n.505C>A
n.870C>A
n.420C>A
c.407C>A
n.73C>A
n.471C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.796C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
17g.7222018C=CA2245700927ACADVLc.689C= (p.Thr230=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.766C=
n.505C=
n.870C=
n.420C=
c.407C=
n.73C=
n.471C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.796C=
n.748C=
17g.7222018C>GCA397723470ACADVLc.689C>G (p.Thr230Ser)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.766C>G
n.505C>G
n.870C>G
n.420C>G
c.407C>G
n.73C>G
n.471C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.796C>G
n.748C>G
17g.7222018C>TCA397723471ACADVLc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.766C>T
n.505C>T
n.870C>T
n.420C>T
c.407C>T
n.73C>T
n.471C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.796C>T
n.748C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222019C>ACA497694025ACADVLc.690C>A (p.Thr230=)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.767C>A
n.506C>A
n.871C>A
n.421C>A
c.408C>A
n.74C>A
n.472C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
n.797C>A
n.749C>A
17g.7222019C=CA2245700933ACADVLc.690C= (p.Thr230=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.759C= (p.Thr253=)
n.767C=
n.506C=
n.871C=
n.421C=
c.408C=
n.74C=
n.472C=
c.462C= (p.Thr154=)
n.797C=
n.749C=
17g.7222019C>GCA497694024ACADVLc.690C>G (p.Thr230=)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.767C>G
n.506C>G
n.871C>G
n.421C>G
c.408C>G
n.74C>G
n.472C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
n.797C>G
n.749C>G
17g.7222019C>TCA8337813ACADVLc.690C>T (p.Thr230=)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.767C>T
n.506C>T
n.871C>T
n.421C>T
c.408C>T
n.74C>T
n.472C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
n.797C>T
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222020T>ACA397723472ACADVLc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.768T>A
n.507T>A
n.872T>A
n.422T>A
c.409T>A
n.75T>A
n.473T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.798T>A
n.750T>A
17g.7222020T>CCA397723473ACADVLc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.768T>C
n.507T>C
n.872T>C
n.422T>C
c.409T>C
n.75T>C
n.473T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.798T>C
n.750T>C
17g.7222020T>GCA397723474ACADVLc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.768T>G
n.507T>G
n.872T>G
n.422T>G
c.409T>G
n.75T>G
n.473T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.798T>G
n.750T>G
17g.7222021C>ACA397723475ACADVLc.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.769C>A
n.508C>A
n.873C>A
n.423C>A
c.410C>A
n.76C>A
n.474C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.799C>A
n.751C>A
17g.7222021C>GCA397723476ACADVLc.692C>G (p.Ser231Cys)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.769C>G
n.508C>G
n.873C>G
n.423C>G
c.410C>G
n.76C>G
n.474C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.799C>G
n.751C>G
17g.7222021C>TCA397723477ACADVLc.692C>T (p.Ser231Phe)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.769C>T
n.508C>T
n.873C>T
n.423C>T
c.410C>T
n.76C>T
n.474C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.799C>T
n.751C>T
17g.7222024_7222026delCA2635781779ACADVLc.695_697del (p.Ala232del)
c.*650_*652del (n.*650_*652del)
c.629_631del (p.Ala210del)
c.764_766del (p.Ala255del)
n.772_774del
n.511_513del
n.876_878del
n.426_428del
c.413_415del
n.79_81del
n.477_479del
c.467_469del (p.Ala156del)
n.802_804del
n.754_756del
 gnomAD v4
17g.7222022T>ACA289257ACADVLc.693T>A (p.Ser231=)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.762T>A (p.Ser254=)
n.770T>A
n.509T>A
n.874T>A
n.424T>A
c.411T>A
n.77T>A
n.475T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
n.800T>A
n.752T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222022T>CCA8337814ACADVLc.693T>C (p.Ser231=)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.770T>C
n.509T>C
n.874T>C
n.424T>C
c.411T>C
n.77T>C
n.475T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
n.800T>C
n.752T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222022T>GCA497694026ACADVLc.693T>G (p.Ser231=)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.762T>G (p.Ser254=)
n.770T>G
n.509T>G
n.874T>G
n.424T>G
c.411T>G
n.77T>G
n.475T>G
c.465T>G (p.Ser155=)
n.800T>G
n.752T>G
17g.7222022T=CA2245700941ACADVLc.693T= (p.Ser231=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.762T= (p.Ser254=)
n.770T=
n.509T=
n.874T=
n.424T=
c.411T=
n.77T=
n.475T=
c.465T= (p.Ser155=)
n.800T=
n.752T=
17g.7222023G>ACA8337815ACADVLc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.771G>A
n.510G>A
n.875G>A
n.425G>A
c.412G>A
n.78G>A
n.476G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.801G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222023G>CCA397723478ACADVLc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.771G>C
n.510G>C
n.875G>C
n.425G>C
c.412G>C
n.78G>C
n.476G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.801G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
17g.7222023G=CA2245700944ACADVLc.694G= (p.Ala232=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.771G=
n.510G=
n.875G=
n.425G=
c.412G=
n.78G=
n.476G=
c.466G= (p.Ala156=)
n.801G=
n.753G=
17g.7222023G>TCA397723479ACADVLc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.771G>T
n.510G>T
n.875G>T
n.425G>T
c.412G>T
n.78G>T
n.476G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.801G>T
n.753G>T
17g.7222024C>ACA397723480ACADVLc.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.772C>A
n.511C>A
n.876C>A
n.426C>A
c.413C>A
n.79C>A
n.477C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.802C>A
n.754C>A
17g.7222024C>GCA397723481ACADVLc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.772C>G
n.511C>G
n.876C>G
n.426C>G
c.413C>G
n.79C>G
n.477C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.802C>G
n.754C>G
17g.7222024C>TCA397723482ACADVLc.695C>T (p.Ala232Val)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.772C>T
n.511C>T
n.876C>T
n.426C>T
c.413C>T
n.79C>T
n.477C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.802C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
17g.7222025T>ACA497694027ACADVLc.696T>A (p.Ala232=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.630T>A (p.Ala210=)
c.765T>A (p.Ala255=)
n.773T>A
n.512T>A
n.877T>A
n.427T>A
c.414T>A
n.80T>A
n.478T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
n.803T>A
n.755T>A
17g.7222025T>CCA497694028ACADVLc.696T>C (p.Ala232=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.630T>C (p.Ala210=)
c.765T>C (p.Ala255=)
n.773T>C
n.512T>C
n.877T>C
n.427T>C
c.414T>C
n.80T>C
n.478T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
n.803T>C
n.755T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222025T>GCA497694029ACADVLc.696T>G (p.Ala232=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.630T>G (p.Ala210=)
c.765T>G (p.Ala255=)
n.773T>G
n.512T>G
n.877T>G
n.427T>G
c.414T>G
n.80T>G
n.478T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
n.803T>G
n.755T>G
17g.7222026G>ACA8337816ACADVLc.697G>A (p.Val233Met)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
n.774G>A
n.513G>A
n.878G>A
n.428G>A
c.415G>A
n.81G>A
n.479G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
n.804G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222026G>CCA397723484ACADVLc.697G>C (p.Val233Leu)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.774G>C
n.513G>C
n.878G>C
n.428G>C
c.415G>C
n.81G>C
n.479G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.804G>C
n.756G>C
17g.7222026G=CA2245700946ACADVLc.697G= (p.Val233=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.631G= (p.Val211=)
c.766G= (p.Val256=)
n.774G=
n.513G=
n.878G=
n.428G=
c.415G=
n.81G=
n.479G=
c.469G= (p.Val157=)
n.804G=
n.756G=
17g.7222026G>TCA397723483ACADVLc.697G>T (p.Val233Leu)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
n.774G>T
n.513G>T
n.878G>T
n.428G>T
c.415G>T
n.81G>T
n.479G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.804G>T
n.756G>T
17g.7222027T>ACA287436852ACADVLc.698T>A (p.Val233Glu)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
n.775T>A
n.514T>A
n.879T>A
n.429T>A
c.416T>A
n.82T>A
n.480T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.805T>A
n.757T>A
 dbSNP
17g.7222027T>CCA397723485ACADVLc.698T>C (p.Val233Ala)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.775T>C
n.514T>C
n.879T>C
n.429T>C
c.416T>C
n.82T>C
n.480T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.805T>C
n.757T>C
 gnomAD v4
17g.7222027T>GCA397723486ACADVLc.698T>G (p.Val233Gly)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.775T>G
n.514T>G
n.879T>G
n.429T>G
c.416T>G
n.82T>G
n.480T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.805T>G
n.757T>G
17g.7222027T=CA2245700950ACADVLc.698T= (p.Val233=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.632T= (p.Val211=)
c.767T= (p.Val256=)
n.775T=
n.514T=
n.879T=
n.429T=
c.416T=
n.82T=
n.480T=
c.470T= (p.Val157=)
n.805T=
n.757T=
17g.7222028G>ACA497694030ACADVLc.699G>A (p.Val233=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.768G>A (p.Val256=)
n.776G>A
n.515G>A
n.880G>A
n.430G>A
c.417G>A
n.83G>A
n.481G>A
c.471G>A (p.Val157=)
n.806G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222028G>CCA497694031ACADVLc.699G>C (p.Val233=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
c.768G>C (p.Val256=)
n.776G>C
n.515G>C
n.880G>C
n.430G>C
c.417G>C
n.83G>C
n.481G>C
c.471G>C (p.Val157=)
n.806G>C
n.758G>C
17g.7222028G=CA2245700951ACADVLc.699G= (p.Val233=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.633G= (p.Val211=)
c.768G= (p.Val256=)
n.776G=
n.515G=
n.880G=
n.430G=
c.417G=
n.83G=
n.481G=
c.471G= (p.Val157=)
n.806G=
n.758G=
17g.7222028G>TCA497694032ACADVLc.699G>T (p.Val233=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
c.768G>T (p.Val256=)
n.776G>T
n.515G>T
n.880G>T
n.430G>T
c.417G>T
n.83G>T
n.481G>T
c.471G>T (p.Val157=)
n.806G>T
n.758G>T
17g.7222029C>ACA397723487ACADVLc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.777C>A
n.516C>A
n.881C>A
n.431C>A
c.418C>A
n.84C>A
n.482C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.807C>A
n.759C>A
17g.7222029C>GCA397723488ACADVLc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.777C>G
n.516C>G
n.881C>G
n.431C>G
c.418C>G
n.84C>G
n.482C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.807C>G
n.759C>G
17g.7222029C>TCA397723489ACADVLc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.777C>T
n.516C>T
n.881C>T
n.431C>T
c.418C>T
n.84C>T
n.482C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.807C>T
n.759C>T
 gnomAD v4
17g.7222030C>ACA397723492ACADVLc.701C>A (p.Pro234His)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.778C>A
n.517C>A
n.882C>A
n.432C>A
c.419C>A
n.85C>A
n.483C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
n.808C>A
n.760C>A
17g.7222030C>GCA397723490ACADVLc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.778C>G
n.517C>G
n.882C>G
n.432C>G
c.419C>G
n.85C>G
n.483C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.808C>G
n.760C>G
17g.7222030C>TCA397723491ACADVLc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.778C>T
n.517C>T
n.882C>T
n.432C>T
c.419C>T
n.85C>T
n.483C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.808C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
17g.7222031C>ACA497694033ACADVLc.702C>A (p.Pro234=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.771C>A (p.Pro257=)
n.779C>A
n.518C>A
n.883C>A
n.433C>A
c.420C>A
n.86C>A
n.484C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
n.809C>A
n.761C>A
17g.7222031C>GCA497694034ACADVLc.702C>G (p.Pro234=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.771C>G (p.Pro257=)
n.779C>G
n.518C>G
n.883C>G
n.433C>G
c.420C>G
n.86C>G
n.484C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
n.809C>G
n.761C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222031C>TCA497694035ACADVLc.702C>T (p.Pro234=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.771C>T (p.Pro257=)
n.779C>T
n.518C>T
n.883C>T
n.433C>T
c.420C>T
n.86C>T
n.484C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
n.809C>T
n.761C>T
17g.7222032A>CCA397723493ACADVLc.703A>C (p.Ser235Arg)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.780A>C
n.519A>C
n.884A>C
n.434A>C
c.421A>C
n.87A>C
n.485A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.810A>C
n.762A>C
17g.7222032A>GCA397723494ACADVLc.703A>G (p.Ser235Gly)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.780A>G
n.519A>G
n.884A>G
n.434A>G
c.421A>G
n.87A>G
n.485A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.810A>G
n.762A>G
 gnomAD v4
17g.7222032A>TCA397723495ACADVLc.703A>T (p.Ser235Cys)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.780A>T
n.519A>T
n.884A>T
n.434A>T
c.421A>T
n.87A>T
n.485A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.810A>T
n.762A>T
17g.7222033G>ACA397723496ACADVLc.704G>A (p.Ser235Asn)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.781G>A
n.520G>A
n.885G>A
n.435G>A
c.422G>A
n.88G>A
n.486G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.811G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222033G>CCA397723497ACADVLc.704G>C (p.Ser235Thr)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.781G>C
n.520G>C
n.885G>C
n.435G>C
c.422G>C
n.88G>C
n.486G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.811G>C
n.763G>C
17g.7222033G=CA2245700954ACADVLc.704G= (p.Ser235=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.638G= (p.Ser213=)
c.773G= (p.Ser258=)
n.781G=
n.520G=
n.885G=
n.435G=
c.422G=
n.88G=
n.486G=
c.476G= (p.Ser159=)
n.811G=
n.763G=
17g.7222033G>TCA397723498ACADVLc.704G>T (p.Ser235Ile)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.781G>T
n.520G>T
n.885G>T
n.435G>T
c.422G>T
n.88G>T
n.486G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.811G>T
n.763G>T
17g.7222034C>ACA397723500ACADVLc.705C>A (p.Ser235Arg)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.782C>A
n.521C>A
n.886C>A
n.436C>A
c.423C>A
n.89C>A
n.487C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.812C>A
n.764C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222034C=CA2245700956ACADVLc.705C= (p.Ser235=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.782C=
n.521C=
n.886C=
n.436C=
c.423C=
n.89C=
n.487C=
c.477C= (p.Ser159=)
n.812C=
n.764C=
17g.7222034C>GCA397723499ACADVLc.705C>G (p.Ser235Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.782C>G
n.521C>G
n.886C>G
n.436C>G
c.423C>G
n.89C>G
n.487C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.812C>G
n.764C>G
17g.7222034C>TCA497694036ACADVLc.705C>T (p.Ser235=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.782C>T
n.521C>T
n.886C>T
n.436C>T
c.423C>T
n.89C>T
n.487C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.812C>T
n.764C>T
17g.7222035C>ACA397723501ACADVLc.706C>A (p.Pro236Thr)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.783C>A
n.522C>A
n.887C>A
n.437C>A
c.424C>A
n.90C>A
n.488C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.813C>A
n.765C>A
17g.7222035C=CA2245700960ACADVLc.706C= (p.Pro236=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.783C=
n.522C=
n.887C=
n.437C=
c.424C=
n.90C=
n.488C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.813C=
n.765C=
17g.7222035C>GCA397723502ACADVLc.706C>G (p.Pro236Ala)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.783C>G
n.522C>G
n.887C>G
n.437C>G
c.424C>G
n.90C>G
n.488C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.813C>G
n.765C>G
17g.7222035C>TCA397723503ACADVLc.706C>T (p.Pro236Ser)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.783C>T
n.522C>T
n.887C>T
n.437C>T
c.424C>T
n.90C>T
n.488C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.813C>T
n.765C>T
 dbSNP
17g.7222036C>ACA397723504ACADVLc.707C>A (p.Pro236His)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.784C>A
n.523C>A
n.888C>A
n.438C>A
c.425C>A
n.91C>A
n.489C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.814C>A
n.766C>A
17g.7222036C=CA2245700961ACADVLc.707C= (p.Pro236=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.784C=
n.523C=
n.888C=
n.438C=
c.425C=
n.91C=
n.489C=
c.479C= (p.Pro160=)
n.814C=
n.766C=
17g.7222036C>GCA397723505ACADVLc.707C>G (p.Pro236Arg)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.784C>G
n.523C>G
n.888C>G
n.438C>G
c.425C>G
n.91C>G
n.489C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.814C>G
n.766C>G
17g.7222036C>TCA397723506ACADVLc.707C>T (p.Pro236Leu)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.784C>T
n.523C>T
n.888C>T
n.438C>T
c.425C>T
n.91C>T
n.489C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.814C>T
n.766C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222036_7222038delinsCCTCA2245700963ACADVLc.707_709delinsCCT (p.Pro236=)
c.*662_*664delinsCCT (n.*662_*664delinsCCT)
c.641_643delinsCCT (p.Pro214=)
c.776_778delinsCCT (p.Pro259=)
n.784_786delinsCCT
n.523_525delinsCCT
n.888_890delinsCCT
n.438_440delinsCCT
c.425_427delinsCCT
n.91_93delinsCCT
n.489_491delinsCCT
c.479_481delinsCCT (p.Pro160=)
n.814_816delinsCCT
n.766_768delinsCCT
17g.7222037C>ACA497694039ACADVLc.708C>A (p.Pro236=)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.785C>A
n.524C>A
n.889C>A
n.439C>A
c.426C>A
n.92C>A
n.490C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
n.815C>A
n.767C>A
17g.7222037C>GCA497694038ACADVLc.708C>G (p.Pro236=)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.785C>G
n.524C>G
n.889C>G
n.439C>G
c.426C>G
n.92C>G
n.490C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
n.815C>G
n.767C>G
17g.7222037C>TCA497694037ACADVLc.708C>T (p.Pro236=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.785C>T
n.524C>T
n.889C>T
n.439C>T
c.426C>T
n.92C>T
n.490C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
n.815C>T
n.767C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222037_7222038delCA658683975ACADVLc.708_709del (p.Cys237TrpfsTer15)
c.*663_*664del (n.*663_*664del)
c.642_643del (p.Cys215TrpfsTer15)
c.777_778del (p.Cys260TrpfsTer15)
n.785_786del
n.524_525del
n.889_890del
n.439_440del
c.426_427del
n.92_93del
n.490_491del
c.480_481del (p.Cys161TrpfsTer15)
n.815_816del
n.767_768del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222037_7222039delinsCTGCA2245700968ACADVLc.708_710delinsCTG (p.Pro236=)
c.*663_*665delinsCTG (n.*663_*665delinsCTG)
c.642_644delinsCTG (p.Pro214=)
c.777_779delinsCTG (p.Pro259=)
n.785_787delinsCTG
n.524_526delinsCTG
n.889_891delinsCTG
n.439_441delinsCTG
c.426_428delinsCTG
n.92_94delinsCTG
n.490_492delinsCTG
c.480_482delinsCTG (p.Pro160=)
n.815_817delinsCTG
n.767_769delinsCTG
17g.7222038T>ACA397723507ACADVLc.709T>A (p.Cys237Ser)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.786T>A
n.525T>A
n.890T>A
n.440T>A
c.427T>A
n.93T>A
n.491T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.816T>A
n.768T>A
17g.7222038T>CCA397723509ACADVLc.709T>C (p.Cys237Arg)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.786T>C
n.525T>C
n.890T>C
n.440T>C
c.427T>C
n.93T>C
n.491T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.816T>C
n.768T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7222038T>GCA397723508ACADVLc.709T>G (p.Cys237Gly)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.786T>G
n.525T>G
n.890T>G
n.440T>G
c.427T>G
n.93T>G
n.491T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.816T>G
n.768T>G
17g.7222038T=CA2245700974ACADVLc.709T= (p.Cys237=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.643T= (p.Cys215=)
c.778T= (p.Cys260=)
n.786T=
n.525T=
n.890T=
n.440T=
c.427T=
n.93T=
n.491T=
c.481T= (p.Cys161=)
n.816T=
n.768T=
17g.7222040_7222041delCA2245700975ACADVLc.711_712del (p.Cys237TrpfsTer15)
c.*666_*667del (n.*666_*667del)
c.645_646del (p.Cys215TrpfsTer15)
c.780_781del (p.Cys260TrpfsTer15)
n.788_789del
n.527_528del
n.892_893del
n.442_443del
c.429_430del
n.95_96del
n.493_494del
c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer15)
n.818_819del
n.770_771del
 ClinVar dbSNP
17g.7222039G>ACA397723510ACADVLc.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.787G>A
n.526G>A
n.891G>A
n.441G>A
c.428G>A
n.94G>A
n.492G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.817G>A
n.769G>A
 ClinVar
17g.7222039G>CCA397723511ACADVLc.710G>C (p.Cys237Ser)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.787G>C
n.526G>C
n.891G>C
n.441G>C
c.428G>C
n.94G>C
n.492G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.817G>C
n.769G>C
17g.7222039G>TCA397723512ACADVLc.710G>T (p.Cys237Phe)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.787G>T
n.526G>T
n.891G>T
n.441G>T
c.428G>T
n.94G>T
n.492G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.817G>T
n.769G>T
17g.7222040T>ACA397723513ACADVLc.711T>A (p.Cys237Ter)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.780T>A (p.Cys260Ter)
n.788T>A
n.527T>A
n.892T>A
n.442T>A
c.429T>A
n.95T>A
n.493T>A
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.818T>A
n.770T>A
17g.7222040T>CCA497694040ACADVLc.711T>C (p.Cys237=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.645T>C (p.Cys215=)
c.780T>C (p.Cys260=)
n.788T>C
n.527T>C
n.892T>C
n.442T>C
c.429T>C
n.95T>C
n.493T>C
c.483T>C (p.Cys161=)
n.818T>C
n.770T>C
 ClinVar
17g.7222040T>GCA397723514ACADVLc.711T>G (p.Cys237Trp)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.780T>G (p.Cys260Trp)
n.788T>G
n.527T>G
n.892T>G
n.442T>G
c.429T>G
n.95T>G
n.493T>G
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.818T>G
n.770T>G
17g.7222041G>ACA397723517ACADVLc.712G>A (p.Gly238Arg)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.789G>A
n.528G>A
n.893G>A
n.443G>A
c.430G>A
n.96G>A
n.494G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.819G>A
n.771G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222041G>CCA397723516ACADVLc.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.789G>C
n.528G>C
n.893G>C
n.443G>C
c.430G>C
n.96G>C
n.494G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.819G>C
n.771G>C
17g.7222041G=CA2245700979ACADVLc.712G= (p.Gly238=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.781G= (p.Gly261=)
n.789G=
n.528G=
n.893G=
n.443G=
c.430G=
n.96G=
n.494G=
c.484G= (p.Gly162=)
n.819G=
n.771G=
17g.7222041G>TCA397723515ACADVLc.712G>T (p.Gly238Ter)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.789G>T
n.528G>T
n.893G>T
n.443G>T
c.430G>T
n.96G>T
n.494G>T
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.819G>T
n.771G>T
 COSMIC
17g.7222042G>ACA397723518ACADVLc.713G>A (p.Gly238Glu)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.790G>A
n.529G>A
n.894G>A
n.444G>A
c.431G>A
n.97G>A
n.495G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.820G>A
n.772G>A
 dbSNP
17g.7222042G>CCA397723519ACADVLc.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.790G>C
n.529G>C
n.894G>C
n.444G>C
c.431G>C
n.97G>C
n.495G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.820G>C
n.772G>C
17g.7222042G=CA2245700988ACADVLc.713G= (p.Gly238=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.790G=
n.529G=
n.894G=
n.444G=
c.431G=
n.97G=
n.495G=
c.485G= (p.Gly162=)
n.820G=
n.772G=
17g.7222042G>TCA10606348ACADVLc.713G>T (p.Gly238Val)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.790G>T
n.529G>T
n.894G>T
n.444G>T
c.431G>T
n.97G>T
n.495G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.820G>T
n.772G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222043A>CCA497694043ACADVLc.714A>C (p.Gly238=)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.783A>C (p.Gly261=)
n.791A>C
n.530A>C
n.895A>C
n.445A>C
c.432A>C
n.98A>C
n.496A>C
c.486A>C (p.Gly162=)
n.821A>C
n.773A>C
17g.7222043A>GCA497694042ACADVLc.714A>G (p.Gly238=)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.783A>G (p.Gly261=)
n.791A>G
n.530A>G
n.895A>G
n.445A>G
c.432A>G
n.98A>G
n.496A>G
c.486A>G (p.Gly162=)
n.821A>G
n.773A>G
17g.7222043A>TCA497694041ACADVLc.714A>T (p.Gly238=)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.783A>T (p.Gly261=)
n.791A>T
n.530A>T
n.895A>T
n.445A>T
c.432A>T
n.98A>T
n.496A>T
c.486A>T (p.Gly162=)
n.821A>T
n.773A>T
17g.7222045_7222046delCA2740090939ACADVLc.716_717del (p.Lys239IlefsTer13)
c.*671_*672del (n.*671_*672del)
c.650_651del (p.Lys217IlefsTer13)
c.785_786del (p.Lys262IlefsTer13)
n.793_794del
n.532_533del
n.897_898del
n.447_448del
c.434_435del
n.100_101del
n.498_499del
c.488_489del (p.Lys163IlefsTer13)
n.823_824del
n.775_776del
 ClinVar
17g.7222044A=CA2245700994ACADVLc.715A= (p.Lys239=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.784A= (p.Lys262=)
n.792A=
n.531A=
n.896A=
n.446A=
c.433A=
n.99A=
n.497A=
c.487A= (p.Lys163=)
n.822A=
n.774A=
17g.7222044A>CCA397723520ACADVLc.715A>C (p.Lys239Gln)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.792A>C
n.531A>C
n.896A>C
n.446A>C
c.433A>C
n.99A>C
n.497A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.822A>C
n.774A>C
17g.7222044A>GCA8337817ACADVLc.715A>G (p.Lys239Glu)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.792A>G
n.531A>G
n.896A>G
n.446A>G
c.433A>G
n.99A>G
n.497A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.822A>G
n.774A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222044A>TCA397723521ACADVLc.715A>T (p.Lys239Ter)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.792A>T
n.531A>T
n.896A>T
n.446A>T
c.433A>T
n.99A>T
n.497A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.822A>T
n.774A>T
17g.7222045A>CCA397723522ACADVLc.716A>C (p.Lys239Thr)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.793A>C
n.532A>C
n.897A>C
n.447A>C
c.434A>C
n.100A>C
n.498A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.823A>C
n.775A>C
17g.7222045A>GCA397723524ACADVLc.716A>G (p.Lys239Arg)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.793A>G
n.532A>G
n.897A>G
n.447A>G
c.434A>G
n.100A>G
n.498A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.823A>G
n.775A>G
17g.7222045A>TCA397723523ACADVLc.716A>T (p.Lys239Ile)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.793A>T
n.532A>T
n.897A>T
n.447A>T
c.434A>T
n.100A>T
n.498A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.823A>T
n.775A>T
17g.7222046A>CCA397723525ACADVLc.717A>C (p.Lys239Asn)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.794A>C
n.533A>C
n.898A>C
n.448A>C
c.435A>C
n.101A>C
n.499A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.824A>C
n.776A>C
17g.7222046A>GCA497694044ACADVLc.717A>G (p.Lys239=)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.786A>G (p.Lys262=)
n.794A>G
n.533A>G
n.898A>G
n.448A>G
c.435A>G
n.101A>G
n.499A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.824A>G
n.776A>G
17g.7222046A>TCA397723526ACADVLc.717A>T (p.Lys239Asn)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.794A>T
n.533A>T
n.898A>T
n.448A>T
c.435A>T
n.101A>T
n.499A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.824A>T
n.776A>T
17g.7222047T>ACA397723527ACADVLc.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.795T>A
n.534T>A
n.899T>A
n.449T>A
c.436T>A
n.102T>A
n.500T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.825T>A
n.777T>A
17g.7222047T>CCA397723528ACADVLc.718T>C (p.Tyr240His)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
n.795T>C
n.534T>C
n.899T>C
n.449T>C
c.436T>C
n.102T>C
n.500T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.825T>C
n.777T>C
17g.7222047T>GCA397723529ACADVLc.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.795T>G
n.534T>G
n.899T>G
n.449T>G
c.436T>G
n.102T>G
n.500T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.825T>G
n.777T>G
17g.7222048A>CCA397723530ACADVLc.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.796A>C
n.535A>C
n.900A>C
n.450A>C
c.437A>C
n.103A>C
n.501A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.826A>C
n.778A>C
 gnomAD v4
17g.7222048A>GCA397723531ACADVLc.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.796A>G
n.535A>G
n.900A>G
n.450A>G
c.437A>G
n.103A>G
n.501A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.826A>G
n.778A>G
17g.7222048A>TCA397723532ACADVLc.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.796A>T
n.535A>T
n.900A>T
n.450A>T
c.437A>T
n.103A>T
n.501A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.826A>T
n.778A>T
17g.7222049C>ACA397723533ACADVLc.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.797C>A
n.536C>A
n.901C>A
n.451C>A
c.438C>A
n.104C>A
n.502C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.827C>A
n.779C>A
17g.7222049C=CA2245701003ACADVLc.720C= (p.Tyr240=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.654C= (p.Tyr218=)
c.789C= (p.Tyr263=)
n.797C=
n.536C=
n.901C=
n.451C=
c.438C=
n.104C=
n.502C=
c.492C= (p.Tyr164=)
n.827C=
n.779C=
17g.7222049C>GCA397723534ACADVLc.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.797C>G
n.536C>G
n.901C>G
n.451C>G
c.438C>G
n.104C>G
n.502C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.827C>G
n.779C>G
17g.7222049C>TCA287436868ACADVLc.720C>T (p.Tyr240=)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.789C>T (p.Tyr263=)
n.797C>T
n.536C>T
n.901C>T
n.451C>T
c.438C>T
n.104C>T
n.502C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.827C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222050T>ACA397723537ACADVLc.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.798T>A
n.537T>A
n.902T>A
n.452T>A
c.439T>A
n.105T>A
n.503T>A
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.828T>A
n.780T>A
17g.7222050T>CCA397723535ACADVLc.721T>C (p.Tyr241His)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.798T>C
n.537T>C
n.902T>C
n.452T>C
c.439T>C
n.105T>C
n.503T>C
c.493T>C (p.Tyr165His)
n.828T>C
n.780T>C
 dbSNP
17g.7222050T>GCA397723536ACADVLc.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.798T>G
n.537T>G
n.902T>G
n.452T>G
c.439T>G
n.105T>G
n.503T>G
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.828T>G
n.780T>G
17g.7222050T=CA2245701006ACADVLc.721T= (p.Tyr241=)
c.*676T= (n.*676T=)
c.655T= (p.Tyr219=)
c.790T= (p.Tyr264=)
n.798T=
n.537T=
n.902T=
n.452T=
c.439T=
n.105T=
n.503T=
c.493T= (p.Tyr165=)
n.828T=
n.780T=
17g.7222051A=CA2245701011ACADVLc.722A= (p.Tyr241=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.656A= (p.Tyr219=)
c.791A= (p.Tyr264=)
n.799A=
n.538A=
n.903A=
n.453A=
c.440A=
n.106A=
n.504A=
c.494A= (p.Tyr165=)
n.829A=
n.781A=
17g.7222051A>CCA397723538ACADVLc.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.799A>C
n.538A>C
n.903A>C
n.453A>C
c.440A>C
n.106A>C
n.504A>C
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.829A>C
n.781A>C
17g.7222051A>GCA8337818ACADVLc.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.799A>G
n.538A>G
n.903A>G
n.453A>G
c.440A>G
n.106A>G
n.504A>G
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.829A>G
n.781A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222051A>TCA397723539ACADVLc.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.799A>T
n.538A>T
n.903A>T
n.453A>T
c.440A>T
n.106A>T
n.504A>T
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.829A>T
n.781A>T
17g.7222052T>ACA397723540ACADVLc.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.792T>A (p.Tyr264Ter)
n.800T>A
n.539T>A
n.904T>A
n.454T>A
c.441T>A
n.107T>A
n.505T>A
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
n.830T>A
n.782T>A
17g.7222052T>CCA497694045ACADVLc.723T>C (p.Tyr241=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.657T>C (p.Tyr219=)
c.792T>C (p.Tyr264=)
n.800T>C
n.539T>C
n.904T>C
n.454T>C
c.441T>C
n.107T>C
n.505T>C
c.495T>C (p.Tyr165=)
n.830T>C
n.782T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222052T>GCA397723541ACADVLc.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.792T>G (p.Tyr264Ter)
n.800T>G
n.539T>G
n.904T>G
n.454T>G
c.441T>G
n.107T>G
n.505T>G
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
n.830T>G
n.782T>G
17g.7222052T=CA2245701013ACADVLc.723T= (p.Tyr241=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.657T= (p.Tyr219=)
c.792T= (p.Tyr264=)
n.800T=
n.539T=
n.904T=
n.454T=
c.441T=
n.107T=
n.505T=
c.495T= (p.Tyr165=)
n.830T=
n.782T=
17g.7222053A>CCA397723542ACADVLc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.801A>C
n.540A>C
n.905A>C
n.455A>C
c.442A>C
n.108A>C
n.506A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.831A>C
n.783A>C
17g.7222053A>GCA397723543ACADVLc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.801A>G
n.540A>G
n.905A>G
n.455A>G
c.442A>G
n.108A>G
n.506A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.831A>G
n.783A>G
17g.7222053A>TCA397723544ACADVLc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.801A>T
n.540A>T
n.905A>T
n.455A>T
c.442A>T
n.108A>T
n.506A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.831A>T
n.783A>T
17g.7222054C>ACA397723545ACADVLc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
n.802C>A
n.541C>A
n.906C>A
n.456C>A
c.443C>A
n.109C>A
n.507C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.832C>A
n.784C>A
17g.7222054C=CA2245701015ACADVLc.725C= (p.Thr242=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.794C= (p.Thr265=)
n.802C=
n.541C=
n.906C=
n.456C=
c.443C=
n.109C=
n.507C=
c.497C= (p.Thr166=)
n.832C=
n.784C=
17g.7222054C>GCA397723546ACADVLc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
n.802C>G
n.541C>G
n.906C>G
n.456C>G
c.443C>G
n.109C>G
n.507C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.832C>G
n.784C>G
17g.7222054C>TCA8337819ACADVLc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.802C>T
n.541C>T
n.906C>T
n.456C>T
c.443C>T
n.109C>T
n.507C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.832C>T
n.784C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222055C>ACA287436888ACADVLc.726C>A (p.Thr242=)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.795C>A (p.Thr265=)
n.803C>A
n.542C>A
n.907C>A
n.457C>A
c.444C>A
n.110C>A
n.508C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
n.833C>A
n.785C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222055C=CA2245701020ACADVLc.726C= (p.Thr242=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.795C= (p.Thr265=)
n.803C=
n.542C=
n.907C=
n.457C=
c.444C=
n.110C=
n.508C=
c.498C= (p.Thr166=)
n.833C=
n.785C=
17g.7222055C>GCA497694046ACADVLc.726C>G (p.Thr242=)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.795C>G (p.Thr265=)
n.803C>G
n.542C>G
n.907C>G
n.457C>G
c.444C>G
n.110C>G
n.508C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
n.833C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
17g.7222055C>TCA497694047ACADVLc.726C>T (p.Thr242=)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.795C>T (p.Thr265=)
n.803C>T
n.542C>T
n.907C>T
n.457C>T
c.444C>T
n.110C>T
n.508C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
n.833C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7222056C>ACA397723547ACADVLc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.804C>A
n.543C>A
n.908C>A
n.458C>A
c.445C>A
n.111C>A
n.509C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.834C>A
n.786C>A
17g.7222056C>GCA397723548ACADVLc.727C>G (p.Leu243Val)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.804C>G
n.543C>G
n.908C>G
n.458C>G
c.445C>G
n.111C>G
n.509C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.834C>G
n.786C>G
17g.7222056C>TCA397723549ACADVLc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.804C>T
n.543C>T
n.908C>T
n.458C>T
c.445C>T
n.111C>T
n.509C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.834C>T
n.786C>T
17g.7222057T>ACA8337820ACADVLc.728T>A (p.Leu243His)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.797T>A (p.Leu266His)
n.805T>A
n.544T>A
n.909T>A
n.459T>A
c.446T>A
n.112T>A
n.510T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.835T>A
n.787T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222057T>CCA397723551ACADVLc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.805T>C
n.544T>C
n.909T>C
n.459T>C
c.446T>C
n.112T>C
n.510T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.835T>C
n.787T>C
17g.7222057T>GCA397723550ACADVLc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.805T>G
n.544T>G
n.909T>G
n.459T>G
c.446T>G
n.112T>G
n.510T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.835T>G
n.787T>G
 gnomAD v4
17g.7222057T=CA2245701025ACADVLc.728T= (p.Leu243=)
c.*683T= (n.*683T=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.797T= (p.Leu266=)
n.805T=
n.544T=
n.909T=
n.459T=
c.446T=
n.112T=
n.510T=
c.500T= (p.Leu167=)
n.835T=
n.787T=
17g.7222058C>ACA497694048ACADVLc.729C>A (p.Leu243=)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.798C>A (p.Leu266=)
n.806C>A
n.545C>A
n.910C>A
n.460C>A
c.447C>A
n.113C>A
n.511C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
n.836C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
17g.7222058C=CA2245701032ACADVLc.729C= (p.Leu243=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.663C= (p.Leu221=)
c.798C= (p.Leu266=)
n.806C=
n.545C=
n.910C=
n.460C=
c.447C=
n.113C=
n.511C=
c.501C= (p.Leu167=)
n.836C=
n.788C=
17g.7222058C>GCA497694049ACADVLc.729C>G (p.Leu243=)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.798C>G (p.Leu266=)
n.806C>G
n.545C>G
n.910C>G
n.460C>G
c.447C>G
n.113C>G
n.511C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
n.836C>G
n.788C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222058C>TCA497694050ACADVLc.729C>T (p.Leu243=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.798C>T (p.Leu266=)
n.806C>T
n.545C>T
n.910C>T
n.460C>T
c.447C>T
n.113C>T
n.511C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
n.836C>T
n.788C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched