Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221893G>ACA624860658ACADVLc.623-59G>A (n.623-59G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.730-56C>A
n.682-56C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221896C=CA2245700712ACADVLc.623-56C= (n.623-56C=)
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17g.7221896C>GCA2245700711ACADVLc.623-56C>G (n.623-56C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.730-56C>T
n.682-56C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221897G>ACA8337787ACADVLc.623-55G>A (n.623-55G>A)
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n.730-55G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221897G=CA2245700715ACADVLc.623-55G= (n.623-55G=)
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17g.7221898A>CCA2245700717ACADVLc.623-54A>C (n.623-54A>C)
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n.700-54A>C
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n.354-54A>C
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n.730-54A>C
n.682-54A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221899G>CCA2635781533ACADVLc.623-53G>C (n.623-53G>C)
c.*578-53G>C (n.*578-53G>C)
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n.700-53G>C
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n.730-53G>C
n.682-53G>C
 gnomAD v4
17g.7221901G>ACA2635781535ACADVLc.623-51G>A (n.623-51G>A)
c.*578-51G>A (n.*578-51G>A)
c.557-51G>A (n.557-51G>A)
c.692-51G>A (n.692-51G>A)
n.700-51G>A
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n.405-51G>A
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n.730-51G>A
n.682-51G>A
 gnomAD v4
17g.7221901G>TCA2635781537ACADVLc.623-51G>T (n.623-51G>T)
c.*578-51G>T (n.*578-51G>T)
c.557-51G>T (n.557-51G>T)
c.692-51G>T (n.692-51G>T)
n.700-51G>T
n.439-51G>T
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n.354-51G>T
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n.405-51G>T
c.395-51G>T (n.395-51G>T)
n.730-51G>T
n.682-51G>T
 gnomAD v4
17g.7221902G>ACA8337788ACADVLc.623-50G>A (n.623-50G>A)
c.*578-50G>A (n.*578-50G>A)
c.557-50G>A (n.557-50G>A)
c.692-50G>A (n.692-50G>A)
n.700-50G>A
n.439-50G>A
n.804-50G>A
c.461-50G>A (n.461-50G>A)
n.354-50G>A
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n.525-50G>A
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n.405-50G>A
c.395-50G>A (n.395-50G>A)
n.730-50G>A
n.682-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221902G>CCA2635781539ACADVLc.623-50G>C (n.623-50G>C)
c.*578-50G>C (n.*578-50G>C)
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n.700-50G>C
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n.804-50G>C
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n.354-50G>C
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n.525-50G>C
c.623-35G>C (n.623-35G>C)
n.405-50G>C
c.395-50G>C (n.395-50G>C)
n.730-50G>C
n.682-50G>C
 gnomAD v4
17g.7221902G=CA2245700719ACADVLc.623-50G= (n.623-50G=)
c.*578-50G= (n.*578-50G=)
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n.405-50G=
c.395-50G= (n.395-50G=)
n.730-50G=
n.682-50G=
17g.7221904C>TCA2635781542ACADVLc.623-48C>T (n.623-48C>T)
c.*578-48C>T (n.*578-48C>T)
c.557-48C>T (n.557-48C>T)
c.692-48C>T (n.692-48C>T)
n.700-48C>T
n.439-48C>T
n.804-48C>T
c.461-48C>T (n.461-48C>T)
n.354-48C>T
c.341-48C>T
n.525-48C>T
c.623-33C>T (n.623-33C>T)
n.405-48C>T
c.395-48C>T (n.395-48C>T)
n.730-48C>T
n.682-48C>T
 gnomAD v4
17g.7221906T>CCA8337789ACADVLc.623-46T>C (n.623-46T>C)
c.*578-46T>C (n.*578-46T>C)
c.557-46T>C (n.557-46T>C)
c.692-46T>C (n.692-46T>C)
n.700-46T>C
n.439-46T>C
n.804-46T>C
c.461-46T>C (n.461-46T>C)
n.354-46T>C
c.341-46T>C
n.525-46T>C
c.623-31T>C (n.623-31T>C)
n.405-46T>C
c.395-46T>C (n.395-46T>C)
n.730-46T>C
n.682-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221906T>GCA624860659ACADVLc.623-46T>G (n.623-46T>G)
c.*578-46T>G (n.*578-46T>G)
c.557-46T>G (n.557-46T>G)
c.692-46T>G (n.692-46T>G)
n.700-46T>G
n.439-46T>G
n.804-46T>G
c.461-46T>G (n.461-46T>G)
n.354-46T>G
c.341-46T>G
n.525-46T>G
c.623-31T>G (n.623-31T>G)
n.405-46T>G
c.395-46T>G (n.395-46T>G)
n.730-46T>G
n.682-46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221906T=CA2245700720ACADVLc.623-46T= (n.623-46T=)
c.*578-46T= (n.*578-46T=)
c.557-46T= (n.557-46T=)
c.692-46T= (n.692-46T=)
n.700-46T=
n.439-46T=
n.804-46T=
c.461-46T= (n.461-46T=)
n.354-46T=
c.341-46T=
n.525-46T=
c.623-31T= (n.623-31T=)
n.405-46T=
c.395-46T= (n.395-46T=)
n.730-46T=
n.682-46T=
17g.7221907T>GCA624860660ACADVLc.623-45T>G (n.623-45T>G)
c.*578-45T>G (n.*578-45T>G)
c.557-45T>G (n.557-45T>G)
c.692-45T>G (n.692-45T>G)
n.700-45T>G
n.439-45T>G
n.804-45T>G
c.461-45T>G (n.461-45T>G)
n.354-45T>G
c.341-45T>G
n.525-45T>G
c.623-30T>G (n.623-30T>G)
n.405-45T>G
c.395-45T>G (n.395-45T>G)
n.730-45T>G
n.682-45T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7221907T=CA2245700724ACADVLc.623-45T= (n.623-45T=)
c.*578-45T= (n.*578-45T=)
c.557-45T= (n.557-45T=)
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n.700-45T=
n.439-45T=
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c.341-45T=
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c.623-30T= (n.623-30T=)
n.405-45T=
c.395-45T= (n.395-45T=)
n.730-45T=
n.682-45T=
17g.7221908G>ACA913186030ACADVLc.623-44G>A (n.623-44G>A)
c.*578-44G>A (n.*578-44G>A)
c.557-44G>A (n.557-44G>A)
c.692-44G>A (n.692-44G>A)
n.700-44G>A
n.439-44G>A
n.804-44G>A
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n.354-44G>A
c.341-44G>A
n.525-44G>A
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n.405-44G>A
c.395-44G>A (n.395-44G>A)
n.730-44G>A
n.682-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221909A=CA2245700725ACADVLc.623-43A= (n.623-43A=)
c.*578-43A= (n.*578-43A=)
c.557-43A= (n.557-43A=)
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n.700-43A=
n.439-43A=
n.804-43A=
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n.730-43A=
n.682-43A=
17g.7221909A>GCA8337790ACADVLc.623-43A>G (n.623-43A>G)
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n.700-43A>G
n.439-43A>G
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n.730-43A>G
n.682-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221910A=CA2245700726ACADVLc.623-42A= (n.623-42A=)
c.*578-42A= (n.*578-42A=)
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n.405-42A=
c.395-42A= (n.395-42A=)
n.730-42A=
n.682-42A=
17g.7221910A>CCA2576147839ACADVLc.623-42A>C (n.623-42A>C)
c.*578-42A>C (n.*578-42A>C)
c.557-42A>C (n.557-42A>C)
c.692-42A>C (n.692-42A>C)
n.700-42A>C
n.439-42A>C
n.804-42A>C
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n.354-42A>C
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n.405-42A>C
c.395-42A>C (n.395-42A>C)
n.730-42A>C
n.682-42A>C
 gnomAD v4
17g.7221910A>GCA8337791ACADVLc.623-42A>G (n.623-42A>G)
c.*578-42A>G (n.*578-42A>G)
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n.700-42A>G
n.439-42A>G
n.804-42A>G
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n.354-42A>G
c.341-42A>G
n.525-42A>G
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n.405-42A>G
c.395-42A>G (n.395-42A>G)
n.730-42A>G
n.682-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221912C>ACA2635781558ACADVLc.623-40C>A (n.623-40C>A)
c.*578-40C>A (n.*578-40C>A)
c.557-40C>A (n.557-40C>A)
c.692-40C>A (n.692-40C>A)
n.700-40C>A
n.439-40C>A
n.804-40C>A
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n.354-40C>A
c.341-40C>A
n.525-40C>A
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n.405-40C>A
c.395-40C>A (n.395-40C>A)
n.730-40C>A
n.682-40C>A
 gnomAD v4
17g.7221912C=CA2245700727ACADVLc.623-40C= (n.623-40C=)
c.*578-40C= (n.*578-40C=)
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n.730-40C=
n.682-40C=
17g.7221912C>GCA8337792ACADVLc.623-40C>G (n.623-40C>G)
c.*578-40C>G (n.*578-40C>G)
c.557-40C>G (n.557-40C>G)
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n.700-40C>G
n.439-40C>G
n.804-40C>G
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n.354-40C>G
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n.405-40C>G
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n.730-40C>G
n.682-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221912C>TCA624860661ACADVLc.623-40C>T (n.623-40C>T)
c.*578-40C>T (n.*578-40C>T)
c.557-40C>T (n.557-40C>T)
c.692-40C>T (n.692-40C>T)
n.700-40C>T
n.439-40C>T
n.804-40C>T
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n.354-40C>T
c.341-40C>T
n.525-40C>T
c.623-25C>T (n.623-25C>T)
n.405-40C>T
c.395-40C>T (n.395-40C>T)
n.730-40C>T
n.682-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221913T=CA2245700728ACADVLc.623-39T= (n.623-39T=)
c.*578-39T= (n.*578-39T=)
c.557-39T= (n.557-39T=)
c.692-39T= (n.692-39T=)
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n.405-39T=
c.395-39T= (n.395-39T=)
n.730-39T=
n.682-39T=
17g.7221914C>ACA2808365961ACADVLc.623-38C>A (n.623-38C>A)
c.*578-38C>A (n.*578-38C>A)
c.557-38C>A (n.557-38C>A)
c.692-38C>A (n.692-38C>A)
n.700-38C>A
n.439-38C>A
n.804-38C>A
c.461-38C>A (n.461-38C>A)
n.354-38C>A
c.341-38C>A
n.525-38C>A
c.623-23C>A (n.623-23C>A)
n.405-38C>A
c.395-38C>A (n.395-38C>A)
n.730-38C>A
n.682-38C>A
17g.7221914C=CA2245700731ACADVLc.623-38C= (n.623-38C=)
c.*578-38C= (n.*578-38C=)
c.557-38C= (n.557-38C=)
c.692-38C= (n.692-38C=)
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n.405-38C=
c.395-38C= (n.395-38C=)
n.730-38C=
n.682-38C=
17g.7221914C>TCA774742237ACADVLc.623-38C>T (n.623-38C>T)
c.*578-38C>T (n.*578-38C>T)
c.557-38C>T (n.557-38C>T)
c.692-38C>T (n.692-38C>T)
n.700-38C>T
n.439-38C>T
n.804-38C>T
c.461-38C>T (n.461-38C>T)
n.354-38C>T
c.341-38C>T
n.525-38C>T
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n.405-38C>T
c.395-38C>T (n.395-38C>T)
n.730-38C>T
n.682-38C>T
 dbSNP
17g.7221914_7221917dupCA2245700729ACADVLc.623-38_623-35dup (n.623-38_623-35dup)
c.*578-38_*578-35dup (n.*578-38_*578-35dup)
c.557-38_557-35dup (n.557-38_557-35dup)
c.692-38_692-35dup (n.692-38_692-35dup)
n.700-38_700-35dup
n.439-38_439-35dup
n.804-38_804-35dup
c.461-38_461-35dup (n.461-38_461-35dup)
n.354-38_354-35dup
c.341-38_341-35dup
n.525-38_525-35dup
c.623-23_623-20dup (n.623-23_623-20dup)
n.405-38_405-35dup
c.395-38_395-35dup (n.395-38_395-35dup)
n.730-38_730-35dup
n.682-38_682-35dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221915A>CCA2510212532ACADVLc.623-37A>C (n.623-37A>C)
c.*578-37A>C (n.*578-37A>C)
c.557-37A>C (n.557-37A>C)
c.692-37A>C (n.692-37A>C)
n.700-37A>C
n.439-37A>C
n.804-37A>C
c.461-37A>C (n.461-37A>C)
n.354-37A>C
c.341-37A>C
n.525-37A>C
c.623-22A>C (n.623-22A>C)
n.405-37A>C
c.395-37A>C (n.395-37A>C)
n.730-37A>C
n.682-37A>C
 gnomAD v4
17g.7221915A>GCA2635781564ACADVLc.623-37A>G (n.623-37A>G)
c.*578-37A>G (n.*578-37A>G)
c.557-37A>G (n.557-37A>G)
c.692-37A>G (n.692-37A>G)
n.700-37A>G
n.439-37A>G
n.804-37A>G
c.461-37A>G (n.461-37A>G)
n.354-37A>G
c.341-37A>G
n.525-37A>G
c.623-22A>G (n.623-22A>G)
n.405-37A>G
c.395-37A>G (n.395-37A>G)
n.730-37A>G
n.682-37A>G
 gnomAD v4
17g.7221917C>ACA1139665139ACADVLc.623-35C>A (n.623-35C>A)
c.*578-35C>A (n.*578-35C>A)
c.557-35C>A (n.557-35C>A)
c.692-35C>A (n.692-35C>A)
n.700-35C>A
n.439-35C>A
n.804-35C>A
c.461-35C>A (n.461-35C>A)
n.354-35C>A
c.341-35C>A
n.525-35C>A
c.623-20C>A (n.623-20C>A)
n.405-35C>A
c.395-35C>A (n.395-35C>A)
n.730-35C>A
n.682-35C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221917C=CA2245700732ACADVLc.623-35C= (n.623-35C=)
c.*578-35C= (n.*578-35C=)
c.557-35C= (n.557-35C=)
c.692-35C= (n.692-35C=)
n.700-35C=
n.439-35C=
n.804-35C=
c.461-35C= (n.461-35C=)
n.354-35C=
c.341-35C=
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c.623-20C= (n.623-20C=)
n.405-35C=
c.395-35C= (n.395-35C=)
n.730-35C=
n.682-35C=
17g.7221917C>GCA2635781568ACADVLc.623-35C>G (n.623-35C>G)
c.*578-35C>G (n.*578-35C>G)
c.557-35C>G (n.557-35C>G)
c.692-35C>G (n.692-35C>G)
n.700-35C>G
n.439-35C>G
n.804-35C>G
c.461-35C>G (n.461-35C>G)
n.354-35C>G
c.341-35C>G
n.525-35C>G
c.623-20C>G (n.623-20C>G)
n.405-35C>G
c.395-35C>G (n.395-35C>G)
n.730-35C>G
n.682-35C>G
 gnomAD v4
17g.7221917C>TCA624860662ACADVLc.623-35C>T (n.623-35C>T)
c.*578-35C>T (n.*578-35C>T)
c.557-35C>T (n.557-35C>T)
c.692-35C>T (n.692-35C>T)
n.700-35C>T
n.439-35C>T
n.804-35C>T
c.461-35C>T (n.461-35C>T)
n.354-35C>T
c.341-35C>T
n.525-35C>T
c.623-20C>T (n.623-20C>T)
n.405-35C>T
c.395-35C>T (n.395-35C>T)
n.730-35C>T
n.682-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221919G>ACA287436683ACADVLc.623-33G>A (n.623-33G>A)
c.*578-33G>A (n.*578-33G>A)
c.557-33G>A (n.557-33G>A)
c.692-33G>A (n.692-33G>A)
n.700-33G>A
n.439-33G>A
n.804-33G>A
c.461-33G>A (n.461-33G>A)
n.354-33G>A
c.341-33G>A
n.525-33G>A
c.623-18G>A (n.623-18G>A)
n.405-33G>A
c.395-33G>A (n.395-33G>A)
n.730-33G>A
n.682-33G>A
 dbSNP
17g.7221919G=CA2245700733ACADVLc.623-33G= (n.623-33G=)
c.*578-33G= (n.*578-33G=)
c.557-33G= (n.557-33G=)
c.692-33G= (n.692-33G=)
n.700-33G=
n.439-33G=
n.804-33G=
c.461-33G= (n.461-33G=)
n.354-33G=
c.341-33G=
n.525-33G=
c.623-18G= (n.623-18G=)
n.405-33G=
c.395-33G= (n.395-33G=)
n.730-33G=
n.682-33G=
17g.7221919G>TCA2635781570ACADVLc.623-33G>T (n.623-33G>T)
c.*578-33G>T (n.*578-33G>T)
c.557-33G>T (n.557-33G>T)
c.692-33G>T (n.692-33G>T)
n.700-33G>T
n.439-33G>T
n.804-33G>T
c.461-33G>T (n.461-33G>T)
n.354-33G>T
c.341-33G>T
n.525-33G>T
c.623-18G>T (n.623-18G>T)
n.405-33G>T
c.395-33G>T (n.395-33G>T)
n.730-33G>T
n.682-33G>T
 gnomAD v4
17g.7221920A>GCA2635781574ACADVLc.623-32A>G (n.623-32A>G)
c.*578-32A>G (n.*578-32A>G)
c.557-32A>G (n.557-32A>G)
c.692-32A>G (n.692-32A>G)
n.700-32A>G
n.439-32A>G
n.804-32A>G
c.461-32A>G (n.461-32A>G)
n.354-32A>G
c.341-32A>G
n.525-32A>G
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n.405-32A>G
c.395-32A>G (n.395-32A>G)
n.730-32A>G
n.682-32A>G
 gnomAD v4
17g.7221922C>TCA2733033402ACADVLc.623-30C>T (n.623-30C>T)
c.*578-30C>T (n.*578-30C>T)
c.557-30C>T (n.557-30C>T)
c.692-30C>T (n.692-30C>T)
n.700-30C>T
n.439-30C>T
n.804-30C>T
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n.354-30C>T
c.341-30C>T
n.525-30C>T
c.623-15C>T (n.623-15C>T)
n.405-30C>T
c.395-30C>T (n.395-30C>T)
n.730-30C>T
n.682-30C>T
 dbSNP
17g.7221924delCA2635781575ACADVLc.623-28del (n.623-28del)
c.*578-28del (n.*578-28del)
c.557-28del (n.557-28del)
c.692-28del (n.692-28del)
n.700-28del
n.439-28del
n.804-28del
c.461-28del (n.461-28del)
n.354-28del
c.341-28del
n.525-28del
c.623-13del (n.623-13del)
n.405-28del
c.395-28del (n.395-28del)
n.730-28del
n.682-28del
 gnomAD v4
17g.7221924T>CCA2635781576ACADVLc.623-28T>C (n.623-28T>C)
c.*578-28T>C (n.*578-28T>C)
c.557-28T>C (n.557-28T>C)
c.692-28T>C (n.692-28T>C)
n.700-28T>C
n.439-28T>C
n.804-28T>C
c.461-28T>C (n.461-28T>C)
n.354-28T>C
c.341-28T>C
n.525-28T>C
c.623-13T>C (n.623-13T>C)
n.405-28T>C
c.395-28T>C (n.395-28T>C)
n.730-28T>C
n.682-28T>C
 gnomAD v4
17g.7221925G>ACA2635781578ACADVLc.623-27G>A (n.623-27G>A)
c.*578-27G>A (n.*578-27G>A)
c.557-27G>A (n.557-27G>A)
c.692-27G>A (n.692-27G>A)
n.700-27G>A
n.439-27G>A
n.804-27G>A
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n.354-27G>A
c.341-27G>A
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c.623-12G>A (n.623-12G>A)
n.405-27G>A
c.395-27G>A (n.395-27G>A)
n.730-27G>A
n.682-27G>A
 gnomAD v4
17g.7221925G>CCA2635781580ACADVLc.623-27G>C (n.623-27G>C)
c.*578-27G>C (n.*578-27G>C)
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n.700-27G>C
n.439-27G>C
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n.354-27G>C
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n.405-27G>C
c.395-27G>C (n.395-27G>C)
n.730-27G>C
n.682-27G>C
 gnomAD v4
17g.7221926G>CCA2635781581ACADVLc.623-26G>C (n.623-26G>C)
c.*578-26G>C (n.*578-26G>C)
c.557-26G>C (n.557-26G>C)
c.692-26G>C (n.692-26G>C)
n.700-26G>C
n.439-26G>C
n.804-26G>C
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n.354-26G>C
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n.525-26G>C
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n.405-26G>C
c.395-26G>C (n.395-26G>C)
n.730-26G>C
n.682-26G>C
 gnomAD v4
17g.7221928G>ACA8337793ACADVLc.623-24G>A (n.623-24G>A)
c.*578-24G>A (n.*578-24G>A)
c.557-24G>A (n.557-24G>A)
c.692-24G>A (n.692-24G>A)
n.700-24G>A
n.439-24G>A
n.804-24G>A
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n.354-24G>A
c.341-24G>A
n.525-24G>A
c.623-9G>A (n.623-9G>A)
n.405-24G>A
c.395-24G>A (n.395-24G>A)
n.730-24G>A
n.682-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221928G=CA2245700736ACADVLc.623-24G= (n.623-24G=)
c.*578-24G= (n.*578-24G=)
c.557-24G= (n.557-24G=)
c.692-24G= (n.692-24G=)
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n.439-24G=
n.804-24G=
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n.525-24G=
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n.405-24G=
c.395-24G= (n.395-24G=)
n.730-24G=
n.682-24G=
17g.7221929T>CCA2635781586ACADVLc.623-23T>C (n.623-23T>C)
c.*578-23T>C (n.*578-23T>C)
c.557-23T>C (n.557-23T>C)
c.692-23T>C (n.692-23T>C)
n.700-23T>C
n.439-23T>C
n.804-23T>C
c.461-23T>C (n.461-23T>C)
n.354-23T>C
c.341-23T>C
n.525-23T>C
c.623-8T>C (n.623-8T>C)
n.405-23T>C
c.395-23T>C (n.395-23T>C)
n.730-23T>C
n.682-23T>C
 gnomAD v4
17g.7221930A=CA2245700739ACADVLc.623-22A= (n.623-22A=)
c.*578-22A= (n.*578-22A=)
c.557-22A= (n.557-22A=)
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n.439-22A=
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c.395-22A= (n.395-22A=)
n.730-22A=
n.682-22A=
17g.7221930A>GCA981152897ACADVLc.623-22A>G (n.623-22A>G)
c.*578-22A>G (n.*578-22A>G)
c.557-22A>G (n.557-22A>G)
c.692-22A>G (n.692-22A>G)
n.700-22A>G
n.439-22A>G
n.804-22A>G
c.461-22A>G (n.461-22A>G)
n.354-22A>G
c.341-22A>G
n.525-22A>G
c.623-7A>G (n.623-7A>G)
n.405-22A>G
c.395-22A>G (n.395-22A>G)
n.730-22A>G
n.682-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221931A>GCA913186029ACADVLc.623-21A>G (n.623-21A>G)
c.*578-21A>G (n.*578-21A>G)
c.557-21A>G (n.557-21A>G)
c.692-21A>G (n.692-21A>G)
n.700-21A>G
n.439-21A>G
n.804-21A>G
c.461-21A>G (n.461-21A>G)
n.354-21A>G
c.341-21A>G
n.525-21A>G
c.623-6A>G (n.623-6A>G)
n.405-21A>G
c.395-21A>G (n.395-21A>G)
n.730-21A>G
n.682-21A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221931_7221934delinsAAGTCA2245700741ACADVLc.623-21_623-18delinsAAGT (n.623-21_623-18delinsAAGT)
c.*578-21_*578-18delinsAAGT (n.*578-21_*578-18delinsAAGT)
c.557-21_557-18delinsAAGT (n.557-21_557-18delinsAAGT)
c.692-21_692-18delinsAAGT (n.692-21_692-18delinsAAGT)
n.700-21_700-18delinsAAGT
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n.804-21_804-18delinsAAGT
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n.354-21_354-18delinsAAGT
c.341-21_341-18delinsAAGT
n.525-21_525-18delinsAAGT
c.623-6_623-3delinsAAGT (n.623-6_623-3delinsAAGT)
n.405-21_405-18delinsAAGT
c.395-21_395-18delinsAAGT (n.395-21_395-18delinsAAGT)
n.730-21_730-18delinsAAGT
n.682-21_682-18delinsAAGT
17g.7221932A=CA2245700744ACADVLc.623-20A= (n.623-20A=)
c.*578-20A= (n.*578-20A=)
c.557-20A= (n.557-20A=)
c.692-20A= (n.692-20A=)
n.700-20A=
n.439-20A=
n.804-20A=
c.461-20A= (n.461-20A=)
n.354-20A=
c.341-20A=
n.525-20A=
c.623-5A= (n.623-5A=)
n.405-20A=
c.395-20A= (n.395-20A=)
n.730-20A=
n.682-20A=
17g.7221932A>GCA8337794ACADVLc.623-20A>G (n.623-20A>G)
c.*578-20A>G (n.*578-20A>G)
c.557-20A>G (n.557-20A>G)
c.692-20A>G (n.692-20A>G)
n.700-20A>G
n.439-20A>G
n.804-20A>G
c.461-20A>G (n.461-20A>G)
n.354-20A>G
c.341-20A>G
n.525-20A>G
c.623-5A>G (n.623-5A>G)
n.405-20A>G
c.395-20A>G (n.395-20A>G)
n.730-20A>G
n.682-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221934_7221936delCA2245700748ACADVLc.623-18_623-16del (n.623-18_623-16del)
c.*578-18_*578-16del (n.*578-18_*578-16del)
c.557-18_557-16del (n.557-18_557-16del)
c.692-18_692-16del (n.692-18_692-16del)
n.700-18_700-16del
n.439-18_439-16del
n.804-18_804-16del
c.461-18_461-16del (n.461-18_461-16del)
n.354-18_354-16del
c.341-18_341-16del
n.525-18_525-16del
c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del)
n.405-18_405-16del
c.395-18_395-16del (n.395-18_395-16del)
n.730-18_730-16del
n.682-18_682-16del
 dbSNP
17g.7221932_7221949delinsAGTAGCTCTCTCCCCAACCA2245700745ACADVLc.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC)
c.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC)
c.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC)
c.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC)
n.700-20_700-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
n.439-20_439-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
n.804-20_804-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
c.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC)
n.354-20_354-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
c.341-20_341-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
n.525-20_525-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
c.623-5_635delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
n.405-20_405-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
c.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC)
n.730-20_730-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
n.682-20_682-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC
17g.7221933_7221949delCA8337795ACADVLc.623-19_623-3del (n.623-19_623-3del)
c.*578-19_*578-3del (n.*578-19_*578-3del)
c.557-19_557-3del (n.557-19_557-3del)
c.692-19_692-3del (n.692-19_692-3del)
n.700-19_700-3del
n.439-19_439-3del
n.804-19_804-3del
c.461-19_461-3del (n.461-19_461-3del)
n.354-19_354-3del
c.341-19_341-3del
n.525-19_525-3del
c.623-4_635del
n.405-19_405-3del
c.395-19_395-3del (n.395-19_395-3del)
n.730-19_730-3del
n.682-19_682-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221934T>CCA8337796ACADVLc.623-18T>C (n.623-18T>C)
c.*578-18T>C (n.*578-18T>C)
c.557-18T>C (n.557-18T>C)
c.692-18T>C (n.692-18T>C)
n.700-18T>C
n.439-18T>C
n.804-18T>C
c.461-18T>C (n.461-18T>C)
n.354-18T>C
c.341-18T>C
n.525-18T>C
c.623-3T>C (n.623-3T>C)
n.405-18T>C
c.395-18T>C (n.395-18T>C)
n.730-18T>C
n.682-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221934T=CA2245700750ACADVLc.623-18T= (n.623-18T=)
c.*578-18T= (n.*578-18T=)
c.557-18T= (n.557-18T=)
c.692-18T= (n.692-18T=)
n.700-18T=
n.439-18T=
n.804-18T=
c.461-18T= (n.461-18T=)
n.354-18T=
c.341-18T=
n.525-18T=
c.623-3T= (n.623-3T=)
n.405-18T=
c.395-18T= (n.395-18T=)
n.730-18T=
n.682-18T=
17g.7221934_7221950delCA397723298ACADVLc.623-18_623-2del (n.623-18_623-2del)
c.*578-18_*578-2del (n.*578-18_*578-2del)
c.557-18_557-2del (n.557-18_557-2del)
c.692-18_692-2del (n.692-18_692-2del)
n.700-18_700-2del
n.439-18_439-2del
n.804-18_804-2del
c.461-18_461-2del (n.461-18_461-2del)
n.354-18_354-2del
c.341-18_341-2del
n.525-18_525-2del
c.623-3_636del
n.405-18_405-2del
c.395-18_395-2del (n.395-18_395-2del)
n.730-18_730-2del
n.682-18_682-2del
17g.7221935A>CCA397723299ACADVLc.623-17A>C (n.623-17A>C)
c.*578-17A>C (n.*578-17A>C)
c.557-17A>C (n.557-17A>C)
c.692-17A>C (n.692-17A>C)
n.700-17A>C
n.439-17A>C
n.804-17A>C
c.461-17A>C (n.461-17A>C)
n.354-17A>C
c.341-17A>C
n.525-17A>C
c.623-2A>C (n.623-2A>C)
n.405-17A>C
c.395-17A>C (n.395-17A>C)
n.730-17A>C
n.682-17A>C
17g.7221935A>GCA397723300ACADVLc.623-17A>G (n.623-17A>G)
c.*578-17A>G (n.*578-17A>G)
c.557-17A>G (n.557-17A>G)
c.692-17A>G (n.692-17A>G)
n.700-17A>G
n.439-17A>G
n.804-17A>G
c.461-17A>G (n.461-17A>G)
n.354-17A>G
c.341-17A>G
n.525-17A>G
c.623-2A>G (n.623-2A>G)
n.405-17A>G
c.395-17A>G (n.395-17A>G)
n.730-17A>G
n.682-17A>G
17g.7221935A>TCA397723301ACADVLc.623-17A>T (n.623-17A>T)
c.*578-17A>T (n.*578-17A>T)
c.557-17A>T (n.557-17A>T)
c.692-17A>T (n.692-17A>T)
n.700-17A>T
n.439-17A>T
n.804-17A>T
c.461-17A>T (n.461-17A>T)
n.354-17A>T
c.341-17A>T
n.525-17A>T
c.623-2A>T (n.623-2A>T)
n.405-17A>T
c.395-17A>T (n.395-17A>T)
n.730-17A>T
n.682-17A>T
17g.7221936G>ACA397723302ACADVLc.623-16G>A (n.623-16G>A)
c.*578-16G>A (n.*578-16G>A)
c.557-16G>A (n.557-16G>A)
c.692-16G>A (n.692-16G>A)
n.700-16G>A
n.439-16G>A
n.804-16G>A
c.461-16G>A (n.461-16G>A)
n.354-16G>A
c.341-16G>A
n.525-16G>A
c.623-1G>A (n.623-1G>A)
n.405-16G>A
c.395-16G>A (n.395-16G>A)
n.730-16G>A
n.682-16G>A
17g.7221936G>CCA397723303ACADVLc.623-16G>C (n.623-16G>C)
c.*578-16G>C (n.*578-16G>C)
c.557-16G>C (n.557-16G>C)
c.692-16G>C (n.692-16G>C)
n.700-16G>C
n.439-16G>C
n.804-16G>C
c.461-16G>C (n.461-16G>C)
n.354-16G>C
c.341-16G>C
n.525-16G>C
c.623-1G>C (n.623-1G>C)
n.405-16G>C
c.395-16G>C (n.395-16G>C)
n.730-16G>C
n.682-16G>C
 gnomAD v4
17g.7221936G>TCA397723304ACADVLc.623-16G>T (n.623-16G>T)
c.*578-16G>T (n.*578-16G>T)
c.557-16G>T (n.557-16G>T)
c.692-16G>T (n.692-16G>T)
n.700-16G>T
n.439-16G>T
n.804-16G>T
c.461-16G>T (n.461-16G>T)
n.354-16G>T
c.341-16G>T
n.525-16G>T
c.623-1G>T (n.623-1G>T)
n.405-16G>T
c.395-16G>T (n.395-16G>T)
n.730-16G>T
n.682-16G>T
17g.7221937C>ACA397723305ACADVLc.623-15C>A (n.623-15C>A)
c.*578-15C>A (n.*578-15C>A)
c.557-15C>A (n.557-15C>A)
c.692-15C>A (n.692-15C>A)
n.700-15C>A
n.439-15C>A
n.804-15C>A
c.461-15C>A (n.461-15C>A)
n.354-15C>A
c.341-15C>A
n.525-15C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.405-15C>A
c.395-15C>A (n.395-15C>A)
n.730-15C>A
n.682-15C>A
17g.7221937C>GCA397723306ACADVLc.623-15C>G (n.623-15C>G)
c.*578-15C>G (n.*578-15C>G)
c.557-15C>G (n.557-15C>G)
c.692-15C>G (n.692-15C>G)
n.700-15C>G
n.439-15C>G
n.804-15C>G
c.461-15C>G (n.461-15C>G)
n.354-15C>G
c.341-15C>G
n.525-15C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.405-15C>G
c.395-15C>G (n.395-15C>G)
n.730-15C>G
n.682-15C>G
17g.7221937C>TCA397723307ACADVLc.623-15C>T (n.623-15C>T)
c.*578-15C>T (n.*578-15C>T)
c.557-15C>T (n.557-15C>T)
c.692-15C>T (n.692-15C>T)
n.700-15C>T
n.439-15C>T
n.804-15C>T
c.461-15C>T (n.461-15C>T)
n.354-15C>T
c.341-15C>T
n.525-15C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.405-15C>T
c.395-15C>T (n.395-15C>T)
n.730-15C>T
n.682-15C>T
17g.7221938T>CCA2573154545ACADVLc.623-14T>C (n.623-14T>C)
c.*578-14T>C (n.*578-14T>C)
c.557-14T>C (n.557-14T>C)
c.692-14T>C (n.692-14T>C)
n.700-14T>C
n.439-14T>C
n.804-14T>C
c.461-14T>C (n.461-14T>C)
n.354-14T>C
c.341-14T>C
n.525-14T>C
c.624T>C (p.Ala208=)
n.405-14T>C
c.395-14T>C (n.395-14T>C)
n.730-14T>C
n.682-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221939C>ACA397723308ACADVLc.623-13C>A (n.623-13C>A)
c.*578-13C>A (n.*578-13C>A)
c.557-13C>A (n.557-13C>A)
c.692-13C>A (n.692-13C>A)
n.700-13C>A
n.439-13C>A
n.804-13C>A
c.461-13C>A (n.461-13C>A)
n.354-13C>A
c.341-13C>A
n.525-13C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.405-13C>A
c.395-13C>A (n.395-13C>A)
n.730-13C>A
n.682-13C>A
17g.7221939C=CA2245700752ACADVLc.623-13C= (n.623-13C=)
c.*578-13C= (n.*578-13C=)
c.557-13C= (n.557-13C=)
c.692-13C= (n.692-13C=)
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n.439-13C=
n.804-13C=
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c.341-13C=
n.525-13C=
c.625C= (p.Leu209=)
n.405-13C=
c.395-13C= (n.395-13C=)
n.730-13C=
n.682-13C=
17g.7221939C>GCA397723309ACADVLc.623-13C>G (n.623-13C>G)
c.*578-13C>G (n.*578-13C>G)
c.557-13C>G (n.557-13C>G)
c.692-13C>G (n.692-13C>G)
n.700-13C>G
n.439-13C>G
n.804-13C>G
c.461-13C>G (n.461-13C>G)
n.354-13C>G
c.341-13C>G
n.525-13C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.405-13C>G
c.395-13C>G (n.395-13C>G)
n.730-13C>G
n.682-13C>G
 gnomAD v4
17g.7221939C>TCA397723310ACADVLc.623-13C>T (n.623-13C>T)
c.*578-13C>T (n.*578-13C>T)
c.557-13C>T (n.557-13C>T)
c.692-13C>T (n.692-13C>T)
n.700-13C>T
n.439-13C>T
n.804-13C>T
c.461-13C>T (n.461-13C>T)
n.354-13C>T
c.341-13C>T
n.525-13C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.405-13C>T
c.395-13C>T (n.395-13C>T)
n.730-13C>T
n.682-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221940T>ACA397723312ACADVLc.623-12T>A (n.623-12T>A)
c.*578-12T>A (n.*578-12T>A)
c.557-12T>A (n.557-12T>A)
c.692-12T>A (n.692-12T>A)
n.700-12T>A
n.439-12T>A
n.804-12T>A
c.461-12T>A (n.461-12T>A)
n.354-12T>A
c.341-12T>A
n.525-12T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
n.405-12T>A
c.395-12T>A (n.395-12T>A)
n.730-12T>A
n.682-12T>A
17g.7221940T>CCA397723313ACADVLc.623-12T>C (n.623-12T>C)
c.*578-12T>C (n.*578-12T>C)
c.557-12T>C (n.557-12T>C)
c.692-12T>C (n.692-12T>C)
n.700-12T>C
n.439-12T>C
n.804-12T>C
c.461-12T>C (n.461-12T>C)
n.354-12T>C
c.341-12T>C
n.525-12T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.405-12T>C
c.395-12T>C (n.395-12T>C)
n.730-12T>C
n.682-12T>C
17g.7221940T>GCA397723311ACADVLc.623-12T>G (n.623-12T>G)
c.*578-12T>G (n.*578-12T>G)
c.557-12T>G (n.557-12T>G)
c.692-12T>G (n.692-12T>G)
n.700-12T>G
n.439-12T>G
n.804-12T>G
c.461-12T>G (n.461-12T>G)
n.354-12T>G
c.341-12T>G
n.525-12T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.405-12T>G
c.395-12T>G (n.395-12T>G)
n.730-12T>G
n.682-12T>G
17g.7221941C>TCA2635781608ACADVLc.623-11C>T (n.623-11C>T)
c.*578-11C>T (n.*578-11C>T)
c.557-11C>T (n.557-11C>T)
c.692-11C>T (n.692-11C>T)
n.700-11C>T
n.439-11C>T
n.804-11C>T
c.461-11C>T (n.461-11C>T)
n.354-11C>T
c.341-11C>T
n.525-11C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
n.405-11C>T
c.395-11C>T (n.395-11C>T)
n.730-11C>T
n.682-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221942T>ACA397723315ACADVLc.623-10T>A (n.623-10T>A)
c.*578-10T>A (n.*578-10T>A)
c.557-10T>A (n.557-10T>A)
c.692-10T>A (n.692-10T>A)
n.700-10T>A
n.439-10T>A
n.804-10T>A
c.461-10T>A (n.461-10T>A)
n.354-10T>A
c.341-10T>A
n.525-10T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.405-10T>A
c.395-10T>A (n.395-10T>A)
n.730-10T>A
n.682-10T>A
17g.7221942T>CCA287436715ACADVLc.623-10T>C (n.623-10T>C)
c.*578-10T>C (n.*578-10T>C)
c.557-10T>C (n.557-10T>C)
c.692-10T>C (n.692-10T>C)
n.700-10T>C
n.439-10T>C
n.804-10T>C
c.461-10T>C (n.461-10T>C)
n.354-10T>C
c.341-10T>C
n.525-10T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.405-10T>C
c.395-10T>C (n.395-10T>C)
n.730-10T>C
n.682-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221942T>GCA397723314ACADVLc.623-10T>G (n.623-10T>G)
c.*578-10T>G (n.*578-10T>G)
c.557-10T>G (n.557-10T>G)
c.692-10T>G (n.692-10T>G)
n.700-10T>G
n.439-10T>G
n.804-10T>G
c.461-10T>G (n.461-10T>G)
n.354-10T>G
c.341-10T>G
n.525-10T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.405-10T>G
c.395-10T>G (n.395-10T>G)
n.730-10T>G
n.682-10T>G
17g.7221942T=CA2245700753ACADVLc.623-10T= (n.623-10T=)
c.*578-10T= (n.*578-10T=)
c.557-10T= (n.557-10T=)
c.692-10T= (n.692-10T=)
n.700-10T=
n.439-10T=
n.804-10T=
c.461-10T= (n.461-10T=)
n.354-10T=
c.341-10T=
n.525-10T=
c.628T= (p.Ser210=)
n.405-10T=
c.395-10T= (n.395-10T=)
n.730-10T=
n.682-10T=
17g.7221943C>ACA397723316ACADVLc.623-9C>A (n.623-9C>A)
c.*578-9C>A (n.*578-9C>A)
c.557-9C>A (n.557-9C>A)
c.692-9C>A (n.692-9C>A)
n.700-9C>A
n.439-9C>A
n.804-9C>A
c.461-9C>A (n.461-9C>A)
n.354-9C>A
c.341-9C>A
n.525-9C>A
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.405-9C>A
c.395-9C>A (n.395-9C>A)
n.730-9C>A
n.682-9C>A
17g.7221943C>GCA397723317ACADVLc.623-9C>G (n.623-9C>G)
c.*578-9C>G (n.*578-9C>G)
c.557-9C>G (n.557-9C>G)
c.692-9C>G (n.692-9C>G)
n.700-9C>G
n.439-9C>G
n.804-9C>G
c.461-9C>G (n.461-9C>G)
n.354-9C>G
c.341-9C>G
n.525-9C>G
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.405-9C>G
c.395-9C>G (n.395-9C>G)
n.730-9C>G
n.682-9C>G
17g.7221943C>TCA397723318ACADVLc.623-9C>T (n.623-9C>T)
c.*578-9C>T (n.*578-9C>T)
c.557-9C>T (n.557-9C>T)
c.692-9C>T (n.692-9C>T)
n.700-9C>T
n.439-9C>T
n.804-9C>T
c.461-9C>T (n.461-9C>T)
n.354-9C>T
c.341-9C>T
n.525-9C>T
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.405-9C>T
c.395-9C>T (n.395-9C>T)
n.730-9C>T
n.682-9C>T
17g.7221944C>ACA2581290488ACADVLc.623-8C>A (n.623-8C>A)
c.*578-8C>A (n.*578-8C>A)
c.557-8C>A (n.557-8C>A)
c.692-8C>A (n.692-8C>A)
n.700-8C>A
n.439-8C>A
n.804-8C>A
c.461-8C>A (n.461-8C>A)
n.354-8C>A
c.341-8C>A
n.525-8C>A
c.630C>A (p.Ser210=)
n.405-8C>A
c.395-8C>A (n.395-8C>A)
n.730-8C>A
n.682-8C>A
17g.7221944C=CA2245700755ACADVLc.623-8C= (n.623-8C=)
c.*578-8C= (n.*578-8C=)
c.557-8C= (n.557-8C=)
c.692-8C= (n.692-8C=)
n.700-8C=
n.439-8C=
n.804-8C=
c.461-8C= (n.461-8C=)
n.354-8C=
c.341-8C=
n.525-8C=
c.630C= (p.Ser210=)
n.405-8C=
c.395-8C= (n.395-8C=)
n.730-8C=
n.682-8C=
17g.7221944C>GCA2581290489ACADVLc.623-8C>G (n.623-8C>G)
c.*578-8C>G (n.*578-8C>G)
c.557-8C>G (n.557-8C>G)
c.692-8C>G (n.692-8C>G)
n.700-8C>G
n.439-8C>G
n.804-8C>G
c.461-8C>G (n.461-8C>G)
n.354-8C>G
c.341-8C>G
n.525-8C>G
c.630C>G (p.Ser210=)
n.405-8C>G
c.395-8C>G (n.395-8C>G)
n.730-8C>G
n.682-8C>G
17g.7221944C>TCA179708ACADVLc.623-8C>T (n.623-8C>T)
c.*578-8C>T (n.*578-8C>T)
c.557-8C>T (n.557-8C>T)
c.692-8C>T (n.692-8C>T)
n.700-8C>T
n.439-8C>T
n.804-8C>T
c.461-8C>T (n.461-8C>T)
n.354-8C>T
c.341-8C>T
n.525-8C>T
c.630C>T (p.Ser210=)
n.405-8C>T
c.395-8C>T (n.395-8C>T)
n.730-8C>T
n.682-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221945C>ACA397723319ACADVLc.623-7C>A (n.623-7C>A)
c.*578-7C>A (n.*578-7C>A)
c.557-7C>A (n.557-7C>A)
c.692-7C>A (n.692-7C>A)
n.700-7C>A
n.439-7C>A
n.804-7C>A
c.461-7C>A (n.461-7C>A)
n.354-7C>A
c.341-7C>A
n.525-7C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.405-7C>A
c.395-7C>A (n.395-7C>A)
n.730-7C>A
n.682-7C>A
 dbSNP
17g.7221945C=CA2245700757ACADVLc.623-7C= (n.623-7C=)
c.*578-7C= (n.*578-7C=)
c.557-7C= (n.557-7C=)
c.692-7C= (n.692-7C=)
n.700-7C=
n.439-7C=
n.804-7C=
c.461-7C= (n.461-7C=)
n.354-7C=
c.341-7C=
n.525-7C=
c.631C= (p.Pro211=)
n.405-7C=
c.395-7C= (n.395-7C=)
n.730-7C=
n.682-7C=
17g.7221945C>GCA397723320ACADVLc.623-7C>G (n.623-7C>G)
c.*578-7C>G (n.*578-7C>G)
c.557-7C>G (n.557-7C>G)
c.692-7C>G (n.692-7C>G)
n.700-7C>G
n.439-7C>G
n.804-7C>G
c.461-7C>G (n.461-7C>G)
n.354-7C>G
c.341-7C>G
n.525-7C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.405-7C>G
c.395-7C>G (n.395-7C>G)
n.730-7C>G
n.682-7C>G
17g.7221945C>TCA397723321ACADVLc.623-7C>T (n.623-7C>T)
c.*578-7C>T (n.*578-7C>T)
c.557-7C>T (n.557-7C>T)
c.692-7C>T (n.692-7C>T)
n.700-7C>T
n.439-7C>T
n.804-7C>T
c.461-7C>T (n.461-7C>T)
n.354-7C>T
c.341-7C>T
n.525-7C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.405-7C>T
c.395-7C>T (n.395-7C>T)
n.730-7C>T
n.682-7C>T
 ClinVar
17g.7221946C>ACA397723322ACADVLc.623-6C>A (n.623-6C>A)
c.*578-6C>A (n.*578-6C>A)
c.557-6C>A (n.557-6C>A)
c.692-6C>A (n.692-6C>A)
n.700-6C>A
n.439-6C>A
n.804-6C>A
c.461-6C>A (n.461-6C>A)
n.354-6C>A
c.341-6C>A
n.525-6C>A
n.1C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.405-6C>A
c.395-6C>A (n.395-6C>A)
n.730-6C>A
n.682-6C>A
17g.7221946C>GCA397723323ACADVLc.623-6C>G (n.623-6C>G)
c.*578-6C>G (n.*578-6C>G)
c.557-6C>G (n.557-6C>G)
c.692-6C>G (n.692-6C>G)
n.700-6C>G
n.439-6C>G
n.804-6C>G
c.461-6C>G (n.461-6C>G)
n.354-6C>G
c.341-6C>G
n.525-6C>G
n.1C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.405-6C>G
c.395-6C>G (n.395-6C>G)
n.730-6C>G
n.682-6C>G
17g.7221946C>TCA397723324ACADVLc.623-6C>T (n.623-6C>T)
c.*578-6C>T (n.*578-6C>T)
c.557-6C>T (n.557-6C>T)
c.692-6C>T (n.692-6C>T)
n.700-6C>T
n.439-6C>T
n.804-6C>T
c.461-6C>T (n.461-6C>T)
n.354-6C>T
c.341-6C>T
n.525-6C>T
n.1C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.405-6C>T
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
n.730-6C>T
n.682-6C>T
17g.7221948A=CA2245700759ACADVLc.623-4A= (n.623-4A=)
c.*578-4A= (n.*578-4A=)
c.557-4A= (n.557-4A=)
c.692-4A= (n.692-4A=)
n.700-4A=
n.439-4A=
n.804-4A=
c.461-4A= (n.461-4A=)
n.354-4A=
c.341-4A=
n.525-4A=
n.3A=
c.634A= (p.Thr212=)
n.405-4A=
c.395-4A= (n.395-4A=)
n.730-4A=
n.682-4A=
17g.7221948A>CCA397723326ACADVLc.623-4A>C (n.623-4A>C)
c.*578-4A>C (n.*578-4A>C)
c.557-4A>C (n.557-4A>C)
c.692-4A>C (n.692-4A>C)
n.700-4A>C
n.439-4A>C
n.804-4A>C
c.461-4A>C (n.461-4A>C)
n.354-4A>C
c.341-4A>C
n.525-4A>C
n.3A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.405-4A>C
c.395-4A>C (n.395-4A>C)
n.730-4A>C
n.682-4A>C
17g.7221948A>GCA287436739ACADVLc.623-4A>G (n.623-4A>G)
c.*578-4A>G (n.*578-4A>G)
c.557-4A>G (n.557-4A>G)
c.692-4A>G (n.692-4A>G)
n.700-4A>G
n.439-4A>G
n.804-4A>G
c.461-4A>G (n.461-4A>G)
n.354-4A>G
c.341-4A>G
n.525-4A>G
n.3A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.405-4A>G
c.395-4A>G (n.395-4A>G)
n.730-4A>G
n.682-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221948A>TCA397723325ACADVLc.623-4A>T (n.623-4A>T)
c.*578-4A>T (n.*578-4A>T)
c.557-4A>T (n.557-4A>T)
c.692-4A>T (n.692-4A>T)
n.700-4A>T
n.439-4A>T
n.804-4A>T
c.461-4A>T (n.461-4A>T)
n.354-4A>T
c.341-4A>T
n.525-4A>T
n.3A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.405-4A>T
c.395-4A>T (n.395-4A>T)
n.730-4A>T
n.682-4A>T
17g.7221949C>ACA397723327ACADVLc.623-3C>A (n.623-3C>A)
c.*578-3C>A (n.*578-3C>A)
c.557-3C>A (n.557-3C>A)
c.692-3C>A (n.692-3C>A)
n.700-3C>A
n.439-3C>A
n.804-3C>A
c.461-3C>A (n.461-3C>A)
n.354-3C>A
c.341-3C>A
n.525-3C>A
n.4C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.405-3C>A
c.395-3C>A (n.395-3C>A)
n.730-3C>A
n.682-3C>A
17g.7221949C=CA2245700763ACADVLc.623-3C= (n.623-3C=)
c.*578-3C= (n.*578-3C=)
c.557-3C= (n.557-3C=)
c.692-3C= (n.692-3C=)
n.700-3C=
n.439-3C=
n.804-3C=
c.461-3C= (n.461-3C=)
n.354-3C=
c.341-3C=
n.525-3C=
n.4C=
c.635C= (p.Thr212=)
n.405-3C=
c.395-3C= (n.395-3C=)
n.730-3C=
n.682-3C=
17g.7221949C>GCA397723328ACADVLc.623-3C>G (n.623-3C>G)
c.*578-3C>G (n.*578-3C>G)
c.557-3C>G (n.557-3C>G)
c.692-3C>G (n.692-3C>G)
n.700-3C>G
n.439-3C>G
n.804-3C>G
c.461-3C>G (n.461-3C>G)
n.354-3C>G
c.341-3C>G
n.525-3C>G
n.4C>G
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.405-3C>G
c.395-3C>G (n.395-3C>G)
n.730-3C>G
n.682-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221949C>TCA397723329ACADVLc.623-3C>T (n.623-3C>T)
c.*578-3C>T (n.*578-3C>T)
c.557-3C>T (n.557-3C>T)
c.692-3C>T (n.692-3C>T)
n.700-3C>T
n.439-3C>T
n.804-3C>T
c.461-3C>T (n.461-3C>T)
n.354-3C>T
c.341-3C>T
n.525-3C>T
n.4C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.405-3C>T
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
n.730-3C>T
n.682-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221949_7221951delCA913013634ACADVLc.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del)
c.*578-3_*578-1del (n.*578-3_*578-1del)
c.557-3_557-1del (n.557-3_557-1del)
c.692-3_692-1del (n.692-3_692-1del)
n.700-3_700-1del
n.439-3_439-1del
n.804-3_804-1del
c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del)
n.354-3_354-1del
c.341-3_341-1del
n.525-3_525-1del
n.4_6del
c.635_637del (p.Thr212_Gly213delinsArg)
n.405-3_405-1del
c.395-3_395-1del (n.395-3_395-1del)
n.730-3_730-1del
n.682-3_682-1del
17g.7221949_7221951delinsCAGCA2245700762ACADVLc.623-3_623-1delinsCAG (n.623-3_623-1delinsCAG)
c.*578-3_*578-1delinsCAG (n.*578-3_*578-1delinsCAG)
c.557-3_557-1delinsCAG (n.557-3_557-1delinsCAG)
c.692-3_692-1delinsCAG (n.692-3_692-1delinsCAG)
n.700-3_700-1delinsCAG
n.439-3_439-1delinsCAG
n.804-3_804-1delinsCAG
c.461-3_461-1delinsCAG (n.461-3_461-1delinsCAG)
n.354-3_354-1delinsCAG
c.341-3_341-1delinsCAG
n.525-3_525-1delinsCAG
n.4_6delinsCAG
c.635_637delinsCAG (p.Thr212=)
n.405-3_405-1delinsCAG
c.395-3_395-1delinsCAG (n.395-3_395-1delinsCAG)
n.730-3_730-1delinsCAG
n.682-3_682-1delinsCAG
17g.7221950A>CCA397723330ACADVLc.623-2A>C (n.623-2A>C)
c.*578-2A>C (n.*578-2A>C)
c.557-2A>C (n.557-2A>C)
c.692-2A>C (n.692-2A>C)
n.700-2A>C
n.439-2A>C
n.804-2A>C
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
n.354-2A>C
c.341-2A>C
n.525-2A>C
n.5A>C
c.636A>C (p.Thr212=)
n.405-2A>C
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
n.730-2A>C
n.682-2A>C
17g.7221950A>GCA397723331ACADVLc.623-2A>G (n.623-2A>G)
c.*578-2A>G (n.*578-2A>G)
c.557-2A>G (n.557-2A>G)
c.692-2A>G (n.692-2A>G)
n.700-2A>G
n.439-2A>G
n.804-2A>G
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
n.354-2A>G
c.341-2A>G
n.525-2A>G
n.5A>G
c.636A>G (p.Thr212=)
n.405-2A>G
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
n.730-2A>G
n.682-2A>G
17g.7221950A>TCA397723332ACADVLc.623-2A>T (n.623-2A>T)
c.*578-2A>T (n.*578-2A>T)
c.557-2A>T (n.557-2A>T)
c.692-2A>T (n.692-2A>T)
n.700-2A>T
n.439-2A>T
n.804-2A>T
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
n.354-2A>T
c.341-2A>T
n.525-2A>T
n.5A>T
c.636A>T (p.Thr212=)
n.405-2A>T
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
n.730-2A>T
n.682-2A>T
17g.7221950_7221951delCA658824838ACADVLc.623-2_623-1del (n.623-2_623-1del)
c.*578-2_*578-1del (n.*578-2_*578-1del)
c.557-2_557-1del (n.557-2_557-1del)
c.692-2_692-1del (n.692-2_692-1del)
n.700-2_700-1del
n.439-2_439-1del
n.804-2_804-1del
c.461-2_461-1del (n.461-2_461-1del)
n.354-2_354-1del
c.341-2_341-1del
n.525-2_525-1del
n.5_6del
c.636_637del (p.Glu214AspfsTer?)
n.405-2_405-1del
c.395-2_395-1del (n.395-2_395-1del)
n.730-2_730-1del
n.682-2_682-1del
 ClinVar dbSNP
17g.7221950_7221951delinsAGCA2245700767ACADVLc.623-2_623-1delinsAG (n.623-2_623-1delinsAG)
c.*578-2_*578-1delinsAG (n.*578-2_*578-1delinsAG)
c.557-2_557-1delinsAG (n.557-2_557-1delinsAG)
c.692-2_692-1delinsAG (n.692-2_692-1delinsAG)
n.700-2_700-1delinsAG
n.439-2_439-1delinsAG
n.804-2_804-1delinsAG
c.461-2_461-1delinsAG (n.461-2_461-1delinsAG)
n.354-2_354-1delinsAG
c.341-2_341-1delinsAG
n.525-2_525-1delinsAG
n.5_6delinsAG
c.636_637delinsAG (p.Thr212=)
n.405-2_405-1delinsAG
c.395-2_395-1delinsAG (n.395-2_395-1delinsAG)
n.730-2_730-1delinsAG
n.682-2_682-1delinsAG
17g.7221951G>ACA397723333ACADVLc.623-1G>A (n.623-1G>A)
c.*578-1G>A (n.*578-1G>A)
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
c.692-1G>A (n.692-1G>A)
n.700-1G>A
n.439-1G>A
n.804-1G>A
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
n.354-1G>A
c.341-1G>A
n.525-1G>A
n.6G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.405-1G>A
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
n.730-1G>A
n.682-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221951G>CCA397723334ACADVLc.623-1G>C (n.623-1G>C)
c.*578-1G>C (n.*578-1G>C)
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
c.692-1G>C (n.692-1G>C)
n.700-1G>C
n.439-1G>C
n.804-1G>C
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
n.354-1G>C
c.341-1G>C
n.525-1G>C
n.6G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.405-1G>C
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
n.730-1G>C
n.682-1G>C
 gnomAD v4
17g.7221951G=CA2245700769ACADVLc.623-1G= (n.623-1G=)
c.*578-1G= (n.*578-1G=)
c.557-1G= (n.557-1G=)
c.692-1G= (n.692-1G=)
n.700-1G=
n.439-1G=
n.804-1G=
c.461-1G= (n.461-1G=)
n.354-1G=
c.341-1G=
n.525-1G=
n.6G=
c.637G= (p.Gly213=)
n.405-1G=
c.395-1G= (n.395-1G=)
n.730-1G=
n.682-1G=
17g.7221951G>TCA397723335ACADVLc.623-1G>T (n.623-1G>T)
c.*578-1G>T (n.*578-1G>T)
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
c.692-1G>T (n.692-1G>T)
n.700-1G>T
n.439-1G>T
n.804-1G>T
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
n.354-1G>T
c.341-1G>T
n.525-1G>T
n.6G>T
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.405-1G>T
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
n.730-1G>T
n.682-1G>T
17g.7221954delCA1139665140ACADVLc.625del
c.*580del
c.559del
c.694del
n.702del
n.441del
n.806del
c.463del
n.356del
c.343del
n.527del
n.9del
c.640del (p.Glu214ArgfsTer8)
n.407del
c.397del
n.732del
n.684del
 ClinVar dbSNP
17g.7221952G>ACA397723336ACADVLc.623G>A (p.Gly208Glu)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.700G>A
n.439G>A
n.804G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.354G>A
c.341G>A
n.525G>A
n.7G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.405G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.730G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221952G>CCA397723337ACADVLc.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.700G>C
n.439G>C
n.804G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.354G>C
c.341G>C
n.525G>C
n.7G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.405G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.730G>C
n.682G>C
17g.7221952G=CA2245700773ACADVLc.623G= (p.Gly208=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.557G= (p.Gly186=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.700G=
n.439G=
n.804G=
c.461G= (p.Gly154=)
n.354G=
c.341G=
n.525G=
n.7G=
c.638G= (p.Gly213=)
n.405G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.730G=
n.682G=
17g.7221952G>TCA397723338ACADVLc.623G>T (p.Gly208Val)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.700G>T
n.439G>T
n.804G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.354G>T
c.341G>T
n.525G>T
n.7G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.405G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.730G>T
n.682G>T
17g.7221953G>ACA497693960ACADVLc.624G>A (p.Gly208=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.693G>A (p.Gly231=)
n.701G>A
n.440G>A
n.805G>A
c.462G>A (p.Gly154=)
n.355G>A
c.342G>A
n.526G>A
n.8G>A
c.639G>A (p.Gly213=)
n.406G>A
c.396G>A (p.Gly132=)
n.731G>A
n.683G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221953G>CCA497693961ACADVLc.624G>C (p.Gly208=)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.693G>C (p.Gly231=)
n.701G>C
n.440G>C
n.805G>C
c.462G>C (p.Gly154=)
n.355G>C
c.342G>C
n.526G>C
n.8G>C
c.639G>C (p.Gly213=)
n.406G>C
c.396G>C (p.Gly132=)
n.731G>C
n.683G>C
17g.7221953G>TCA497693963ACADVLc.624G>T (p.Gly208=)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.693G>T (p.Gly231=)
n.701G>T
n.440G>T
n.805G>T
c.462G>T (p.Gly154=)
n.355G>T
c.342G>T
n.526G>T
n.8G>T
c.639G>T (p.Gly213=)
n.406G>T
c.396G>T (p.Gly132=)
n.731G>T
n.683G>T
 gnomAD v4
17g.7221954G>ACA8337797ACADVLc.625G>A (p.Glu209Lys)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.702G>A
n.441G>A
n.806G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.356G>A
c.343G>A
n.527G>A
n.9G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.407G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.732G>A
n.684G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221954G>CCA397723340ACADVLc.625G>C (p.Glu209Gln)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.702G>C
n.441G>C
n.806G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.356G>C
c.343G>C
n.527G>C
n.9G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.407G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.732G>C
n.684G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221954G=CA2245700774ACADVLc.625G= (p.Glu209=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.702G=
n.441G=
n.806G=
c.463G= (p.Glu155=)
n.356G=
c.343G=
n.527G=
n.9G=
c.640G= (p.Glu214=)
n.407G=
c.397G= (p.Glu133=)
n.732G=
n.684G=
17g.7221954G>TCA397723339ACADVLc.625G>T (p.Glu209Ter)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.702G>T
n.441G>T
n.806G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.356G>T
c.343G>T
n.527G>T
n.9G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.407G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.732G>T
n.684G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221955A>CCA397723341ACADVLc.626A>C (p.Glu209Ala)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.703A>C
n.442A>C
n.807A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.357A>C
c.344A>C
n.528A>C
n.10A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.408A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.733A>C
n.685A>C
17g.7221955A>GCA397723342ACADVLc.626A>G (p.Glu209Gly)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.703A>G
n.442A>G
n.807A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.357A>G
c.344A>G
n.528A>G
n.10A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.408A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.733A>G
n.685A>G
17g.7221955A>TCA397723343ACADVLc.626A>T (p.Glu209Val)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.703A>T
n.442A>T
n.807A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.357A>T
c.344A>T
n.528A>T
n.10A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.408A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.733A>T
n.685A>T
17g.7221955dupCA2573154546ACADVLc.626dup (p.Thr210AspfsTer?)
c.*581dup (n.*581dup)
c.560dup (p.Thr188AspfsTer?)
c.695dup (p.Thr233AspfsTer?)
n.703dup
n.442dup
n.807dup
c.464dup (p.Glu155=)
n.357dup
c.344dup
n.528dup
n.10dup
c.641dup (p.Thr215AspfsTer?)
n.408dup
c.398dup (p.Thr134AspfsTer?)
n.733dup
n.685dup
 ClinVar dbSNP
17g.7221956G>ACA497693965ACADVLc.627G>A (p.Glu209=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.704G>A
n.443G>A
n.808G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.358G>A
c.345G>A
n.529G>A
n.11G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.409G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
n.734G>A
n.686G>A
 gnomAD v4
17g.7221956G>CCA397723344ACADVLc.627G>C (p.Glu209Asp)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.704G>C
n.443G>C
n.808G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.358G>C
c.345G>C
n.529G>C
n.11G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.409G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.734G>C
n.686G>C
17g.7221956G>TCA397723345ACADVLc.627G>T (p.Glu209Asp)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.704G>T
n.443G>T
n.808G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.358G>T
c.345G>T
n.529G>T
n.11G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.409G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.734G>T
n.686G>T
17g.7221957A=CA2245700777ACADVLc.628A= (p.Thr210=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.697A= (p.Thr233=)
n.705A=
n.444A=
n.809A=
n.359A=
c.346A=
n.530A=
n.12A=
c.643A= (p.Thr215=)
n.410A=
c.400A= (p.Thr134=)
n.735A=
n.687A=
17g.7221957A>CCA8337798ACADVLc.628A>C (p.Thr210Pro)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.705A>C
n.444A>C
n.809A>C
n.359A>C
c.346A>C
n.530A>C
n.12A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.410A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.735A>C
n.687A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221957A>GCA397723346ACADVLc.628A>G (p.Thr210Ala)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.705A>G
n.444A>G
n.809A>G
n.359A>G
c.346A>G
n.530A>G
n.12A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.410A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.735A>G
n.687A>G
 dbSNP
17g.7221957A>TCA397723347ACADVLc.628A>T (p.Thr210Ser)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.705A>T
n.444A>T
n.809A>T
n.359A>T
c.346A>T
n.530A>T
n.12A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.410A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.735A>T
n.687A>T
17g.7221958C>ACA397723348ACADVLc.629C>A (p.Thr210Asn)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.706C>A
n.445C>A
n.810C>A
n.360C>A
c.347C>A
n.531C>A
n.13C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.411C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.736C>A
n.688C>A
17g.7221958C>GCA397723349ACADVLc.629C>G (p.Thr210Ser)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.706C>G
n.445C>G
n.810C>G
n.360C>G
c.347C>G
n.531C>G
n.13C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.411C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.736C>G
n.688C>G
17g.7221958C>TCA397723350ACADVLc.629C>T (p.Thr210Ile)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.706C>T
n.445C>T
n.810C>T
n.360C>T
c.347C>T
n.531C>T
n.13C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.411C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.736C>T
n.688C>T
17g.7221958_7221960delinsCTGCA2245700781ACADVLc.629_631delinsCTG (p.Thr210=)
c.*584_*586delinsCTG (n.*584_*586delinsCTG)
c.563_565delinsCTG (p.Thr188=)
c.698_700delinsCTG (p.Thr233=)
n.706_708delinsCTG
n.445_447delinsCTG
n.810_812delinsCTG
n.360_362delinsCTG
c.347_349delinsCTG
n.531_533delinsCTG
n.13_15delinsCTG
c.644_646delinsCTG (p.Thr215=)
n.411_413delinsCTG
c.401_403delinsCTG (p.Thr134=)
n.736_738delinsCTG
n.688_690delinsCTG
17g.7221959T>ACA497693970ACADVLc.630T>A (p.Thr210=)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.699T>A (p.Thr233=)
n.707T>A
n.446T>A
n.811T>A
n.361T>A
c.348T>A
n.532T>A
n.14T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
n.412T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
n.737T>A
n.689T>A
17g.7221959T>CCA497693971ACADVLc.630T>C (p.Thr210=)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.699T>C (p.Thr233=)
n.707T>C
n.446T>C
n.811T>C
n.361T>C
c.348T>C
n.532T>C
n.14T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
n.412T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
n.737T>C
n.689T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221959T>GCA497693972ACADVLc.630T>G (p.Thr210=)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.699T>G (p.Thr233=)
n.707T>G
n.446T>G
n.811T>G
n.361T>G
c.348T>G
n.532T>G
n.14T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
n.412T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
n.737T>G
n.689T>G
 gnomAD v4
17g.7221959T=CA2245700784ACADVLc.630T= (p.Thr210=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.564T= (p.Thr188=)
c.699T= (p.Thr233=)
n.707T=
n.446T=
n.811T=
n.361T=
c.348T=
n.532T=
n.14T=
c.645T= (p.Thr215=)
n.412T=
c.402T= (p.Thr134=)
n.737T=
n.689T=
17g.7221961_7221962delCA624860663ACADVLc.632_633del (p.Val211GlyfsTer?)
c.*587_*588del (n.*587_*588del)
c.566_567del (p.Val189GlyfsTer?)
c.701_702del (p.Val234GlyfsTer?)
n.709_710del
n.448_449del
n.813_814del
n.363_364del
c.350_351del
n.534_535del
n.16_17del
c.647_648del (p.Val216GlyfsTer?)
n.414_415del
c.404_405del (p.Val135GlyfsTer?)
n.739_740del
n.691_692del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221960G>ACA397723351ACADVLc.631G>A (p.Val211Met)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
n.708G>A
n.447G>A
n.812G>A
n.362G>A
c.349G>A
n.533G>A
n.15G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
n.413G>A
c.403G>A (p.Val135Met)
n.738G>A
n.690G>A
 gnomAD v4
17g.7221960G>CCA397723352ACADVLc.631G>C (p.Val211Leu)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.708G>C
n.447G>C
n.812G>C
n.362G>C
c.349G>C
n.533G>C
n.15G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.413G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.738G>C
n.690G>C
17g.7221960G>TCA397723353ACADVLc.631G>T (p.Val211Leu)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.708G>T
n.447G>T
n.812G>T
n.362G>T
c.349G>T
n.533G>T
n.15G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.413G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
n.738G>T
n.690G>T
17g.7221961T>ACA397723356ACADVLc.632T>A (p.Val211Glu)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.709T>A
n.448T>A
n.813T>A
n.363T>A
c.350T>A
n.534T>A
n.16T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.414T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
n.739T>A
n.691T>A
17g.7221961T>CCA397723355ACADVLc.632T>C (p.Val211Ala)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.709T>C
n.448T>C
n.813T>C
n.363T>C
c.350T>C
n.534T>C
n.16T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.414T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.739T>C
n.691T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221961T>GCA397723354ACADVLc.632T>G (p.Val211Gly)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.709T>G
n.448T>G
n.813T>G
n.363T>G
c.350T>G
n.534T>G
n.16T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.414T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.739T>G
n.691T>G
17g.7221962G>ACA497693973ACADVLc.633G>A (p.Val211=)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.567G>A (p.Val189=)
c.702G>A (p.Val234=)
n.710G>A
n.449G>A
n.814G>A
n.364G>A
c.351G>A
n.535G>A
n.17G>A
c.648G>A (p.Val216=)
n.415G>A
c.405G>A (p.Val135=)
n.740G>A
n.692G>A
 ClinVar
17g.7221962G>CCA497693976ACADVLc.633G>C (p.Val211=)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.567G>C (p.Val189=)
c.702G>C (p.Val234=)
n.710G>C
n.449G>C
n.814G>C
n.364G>C
c.351G>C
n.535G>C
n.17G>C
c.648G>C (p.Val216=)
n.415G>C
c.405G>C (p.Val135=)
n.740G>C
n.692G>C
17g.7221962G>TCA497693974ACADVLc.633G>T (p.Val211=)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
c.702G>T (p.Val234=)
n.710G>T
n.449G>T
n.814G>T
n.364G>T
c.351G>T
n.535G>T
n.17G>T
c.648G>T (p.Val216=)
n.415G>T
c.405G>T (p.Val135=)
n.740G>T
n.692G>T
17g.7221963G>ACA397723357ACADVLc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.711G>A
n.450G>A
n.815G>A
n.365G>A
c.352G>A
n.536G>A
n.18G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.416G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.741G>A
n.693G>A
17g.7221963G>CCA397723358ACADVLc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.711G>C
n.450G>C
n.815G>C
n.365G>C
c.352G>C
n.536G>C
n.18G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.416G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.741G>C
n.693G>C
17g.7221963G>TCA397723359ACADVLc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.711G>T
n.450G>T
n.815G>T
n.365G>T
c.352G>T
n.536G>T
n.18G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.416G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.741G>T
n.693G>T
17g.7221964C>ACA397723360ACADVLc.635C>A (p.Ala212Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.712C>A
n.451C>A
n.816C>A
n.366C>A
c.353C>A
n.537C>A
n.19C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.417C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.742C>A
n.694C>A
17g.7221964C>GCA397723361ACADVLc.635C>G (p.Ala212Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.712C>G
n.451C>G
n.816C>G
n.366C>G
c.353C>G
n.537C>G
n.19C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.417C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.742C>G
n.694C>G
17g.7221964C>TCA397723362ACADVLc.635C>T (p.Ala212Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.712C>T
n.451C>T
n.816C>T
n.366C>T
c.353C>T
n.537C>T
n.19C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.417C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.742C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221965C>ACA497693977ACADVLc.636C>A (p.Ala212=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.713C>A
n.452C>A
n.817C>A
n.367C>A
c.354C>A
n.538C>A
n.20C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
n.418C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
n.743C>A
n.695C>A
17g.7221965C=CA2245700792ACADVLc.636C= (p.Ala212=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.705C= (p.Ala235=)
n.713C=
n.452C=
n.817C=
n.367C=
c.354C=
n.538C=
n.20C=
c.651C= (p.Ala217=)
n.418C=
c.408C= (p.Ala136=)
n.743C=
n.695C=
17g.7221965C>GCA497693979ACADVLc.636C>G (p.Ala212=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.713C>G
n.452C>G
n.817C>G
n.367C>G
c.354C>G
n.538C>G
n.20C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
n.418C>G
c.408C>G (p.Ala136=)
n.743C>G
n.695C>G
17g.7221965C>TCA8337799ACADVLc.636C>T (p.Ala212=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.713C>T
n.452C>T
n.817C>T
n.367C>T
c.354C>T
n.538C>T
n.20C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
n.418C>T
c.408C>T (p.Ala136=)
n.743C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221966G>ACA275413ACADVLc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.714G>A
n.453G>A
n.818G>A
n.368G>A
c.355G>A
n.539G>A
n.21G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.419G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.744G>A
n.696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221966G>CCA233431ACADVLc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.714G>C
n.453G>C
n.818G>C
n.368G>C
c.355G>C
n.539G>C
n.21G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.419G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.744G>C
n.696G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221966G=CA2245700799ACADVLc.637G= (p.Ala213=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.706G= (p.Ala236=)
n.714G=
n.453G=
n.818G=
n.368G=
c.355G=
n.539G=
n.21G=
c.652G= (p.Ala218=)
n.419G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.744G=
n.696G=
17g.7221966G>TCA397723363ACADVLc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.714G>T
n.453G>T
n.818G>T
n.368G>T
c.355G>T
n.539G>T
n.21G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.419G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.744G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
17g.7221967C>ACA397723364ACADVLc.638C>A (p.Ala213Asp)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.715C>A
n.454C>A
n.819C>A
n.369C>A
c.356C>A
n.540C>A
n.22C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.420C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.745C>A
n.697C>A
17g.7221967C=CA2245700806ACADVLc.638C= (p.Ala213=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.715C=
n.454C=
n.819C=
n.369C=
c.356C=
n.540C=
n.22C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.420C=
c.410C= (p.Ala137=)
n.745C=
n.697C=
17g.7221967C>GCA397723365ACADVLc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.715C>G
n.454C>G
n.819C>G
n.369C>G
c.356C>G
n.540C>G
n.22C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.420C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.745C>G
n.697C>G
17g.7221967C>TCA397723366ACADVLc.638C>T (p.Ala213Val)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.715C>T
n.454C>T
n.819C>T
n.369C>T
c.356C>T
n.540C>T
n.22C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.420C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.745C>T
n.697C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221969_7221972delCA2573154549ACADVLc.640_643del (p.Phe214ValfsTer2)
c.*595_*598del (n.*595_*598del)
c.574_577del (p.Phe192ValfsTer2)
c.709_712del (p.Phe237ValfsTer2)
n.717_720del
n.456_459del
n.821_824del
n.371_374del
c.358_361del
n.542_545del
n.24_27del
c.655_658del (p.Phe219ValfsTer2)
n.422_425del
c.412_415del (p.Phe138ValfsTer2)
n.747_750del
n.699_702del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221968T>ACA497693981ACADVLc.639T>A (p.Ala213=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.573T>A (p.Ala191=)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.716T>A
n.455T>A
n.820T>A
n.370T>A
c.357T>A
n.541T>A
n.23T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.421T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
n.746T>A
n.698T>A
17g.7221968T>CCA497693983ACADVLc.639T>C (p.Ala213=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.573T>C (p.Ala191=)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.716T>C
n.455T>C
n.820T>C
n.370T>C
c.357T>C
n.541T>C
n.23T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.421T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
n.746T>C
n.698T>C
17g.7221968T>GCA497693985ACADVLc.639T>G (p.Ala213=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.573T>G (p.Ala191=)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.716T>G
n.455T>G
n.820T>G
n.370T>G
c.357T>G
n.541T>G
n.23T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
n.421T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
n.746T>G
n.698T>G
17g.7221969T>ACA397723369ACADVLc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.717T>A
n.456T>A
n.821T>A
n.371T>A
c.358T>A
n.542T>A
n.24T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.422T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.747T>A
n.699T>A
17g.7221969T>CCA397723368ACADVLc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.717T>C
n.456T>C
n.821T>C
n.371T>C
c.358T>C
n.542T>C
n.24T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.422T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.747T>C
n.699T>C
17g.7221969T>GCA397723367ACADVLc.640T>G (p.Phe214Val)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.717T>G
n.456T>G
n.821T>G
n.371T>G
c.358T>G
n.542T>G
n.24T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.422T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.747T>G
n.699T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221969T=CA2245700815ACADVLc.640T= (p.Phe214=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.574T= (p.Phe192=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.717T=
n.456T=
n.821T=
n.371T=
c.358T=
n.542T=
n.24T=
c.655T= (p.Phe219=)
n.422T=
c.412T= (p.Phe138=)
n.747T=
n.699T=
17g.7221969_7221971delinsTTCCA2245700814ACADVLc.640_642delinsTTC (p.Phe214=)
c.*595_*597delinsTTC (n.*595_*597delinsTTC)
c.574_576delinsTTC (p.Phe192=)
c.709_711delinsTTC (p.Phe237=)
n.717_719delinsTTC
n.456_458delinsTTC
n.821_823delinsTTC
n.371_373delinsTTC
c.358_360delinsTTC
n.542_544delinsTTC
n.24_26delinsTTC
c.655_657delinsTTC (p.Phe219=)
n.422_424delinsTTC
c.412_414delinsTTC (p.Phe138=)
n.747_749delinsTTC
n.699_701delinsTTC
17g.7221969_7221973delinsTTCTGCA2245700812ACADVLc.640_644delinsTTCTG (p.Phe214=)
c.*595_*599delinsTTCTG (n.*595_*599delinsTTCTG)
c.574_578delinsTTCTG (p.Phe192=)
c.709_713delinsTTCTG (p.Phe237=)
n.717_721delinsTTCTG
n.456_460delinsTTCTG
n.821_825delinsTTCTG
n.371_375delinsTTCTG
c.358_362delinsTTCTG
n.542_546delinsTTCTG
n.24_28delinsTTCTG
c.655_659delinsTTCTG (p.Phe219=)
n.422_426delinsTTCTG
c.412_416delinsTTCTG (p.Phe138=)
n.747_751delinsTTCTG
n.699_703delinsTTCTG
17g.7221970T>ACA397723370ACADVLc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.718T>A
n.457T>A
n.822T>A
n.372T>A
c.359T>A
n.543T>A
n.25T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.423T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.748T>A
n.700T>A
17g.7221970T>CCA397723372ACADVLc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.718T>C
n.457T>C
n.822T>C
n.372T>C
c.359T>C
n.543T>C
n.25T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.423T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.748T>C
n.700T>C
17g.7221970T>GCA397723371ACADVLc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.718T>G
n.457T>G
n.822T>G
n.372T>G
c.359T>G
n.543T>G
n.25T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.423T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.748T>G
n.700T>G
17g.7221971_7221972delCA774742300ACADVLc.642_643del (p.Phe214LeufsTer?)
c.*597_*598del (n.*597_*598del)
c.576_577del (p.Phe192LeufsTer?)
c.711_712del (p.Phe237LeufsTer?)
n.719_720del
n.458_459del
n.823_824del
n.373_374del
c.360_361del
n.544_545del
n.26_27del
c.657_658del (p.Phe219LeufsTer?)
n.424_425del
c.414_415del (p.Phe138LeufsTer?)
n.749_750del
n.701_702del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221973_7221976delCA16041862ACADVLc.644_647del (p.Cys215Ter)
c.*599_*602del (n.*599_*602del)
c.578_581del (p.Cys193Ter)
c.713_716del (p.Cys238Ter)
n.721_724del
n.460_463del
n.825_828del
n.375_378del
c.362_365del
n.546_549del
n.28_31del
c.659_662del (p.Cys220Ter)
n.426_429del
c.416_419del (p.Cys139Ter)
n.751_754del
n.703_706del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221971C>ACA397723373ACADVLc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.719C>A
n.458C>A
n.823C>A
n.373C>A
c.360C>A
n.544C>A
n.26C>A
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.424C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.749C>A
n.701C>A
17g.7221971C>GCA397723374ACADVLc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.719C>G
n.458C>G
n.823C>G
n.373C>G
c.360C>G
n.544C>G
n.26C>G
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.424C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.749C>G
n.701C>G
17g.7221971C>TCA497693989ACADVLc.642C>T (p.Phe214=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.719C>T
n.458C>T
n.823C>T
n.373C>T
c.360C>T
n.544C>T
n.26C>T
c.657C>T (p.Phe219=)
n.424C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
n.749C>T
n.701C>T
 gnomAD v4
17g.7221972T>ACA397723377ACADVLc.643T>A (p.Cys215Ser)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.720T>A
n.459T>A
n.824T>A
n.374T>A
c.361T>A
n.545T>A
n.27T>A
c.658T>A (p.Cys220Ser)
n.425T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.750T>A
n.702T>A
17g.7221972T>CCA397723375ACADVLc.643T>C (p.Cys215Arg)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.720T>C
n.459T>C
n.824T>C
n.374T>C
c.361T>C
n.545T>C
n.27T>C
c.658T>C (p.Cys220Arg)
n.425T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.750T>C
n.702T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221972T>GCA397723376ACADVLc.643T>G (p.Cys215Gly)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.720T>G
n.459T>G
n.824T>G
n.374T>G
c.361T>G
n.545T>G
n.27T>G
c.658T>G (p.Cys220Gly)
n.425T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.750T>G
n.702T>G
17g.7221973G>ACA397723378ACADVLc.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.721G>A
n.460G>A
n.825G>A
n.375G>A
c.362G>A
n.546G>A
n.28G>A
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
n.426G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.751G>A
n.703G>A
 ClinVar
17g.7221973G>CCA8337800ACADVLc.644G>C (p.Cys215Ser)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.721G>C
n.460G>C
n.825G>C
n.375G>C
c.362G>C
n.546G>C
n.28G>C
c.659G>C (p.Cys220Ser)
n.426G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.751G>C
n.703G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221973G=CA2245700825ACADVLc.644G= (p.Cys215=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.578G= (p.Cys193=)
c.713G= (p.Cys238=)
n.721G=
n.460G=
n.825G=
n.375G=
c.362G=
n.546G=
n.28G=
c.659G= (p.Cys220=)
n.426G=
c.416G= (p.Cys139=)
n.751G=
n.703G=
17g.7221973G>TCA397723379ACADVLc.644G>T (p.Cys215Phe)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.721G>T
n.460G>T
n.825G>T
n.375G>T
c.362G>T
n.546G>T
n.28G>T
c.659G>T (p.Cys220Phe)
n.426G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.751G>T
n.703G>T
 ClinVar
17g.7221974T>ACA397723380ACADVLc.645T>A (p.Cys215Ter)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.722T>A
n.461T>A
n.826T>A
n.376T>A
c.363T>A
n.547T>A
n.29T>A
c.660T>A (p.Cys220Ter)
n.427T>A
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.752T>A
n.704T>A
 ClinVar
17g.7221974T>CCA497693993ACADVLc.645T>C (p.Cys215=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.579T>C (p.Cys193=)
c.714T>C (p.Cys238=)
n.722T>C
n.461T>C
n.826T>C
n.376T>C
c.363T>C
n.547T>C
n.29T>C
c.660T>C (p.Cys220=)
n.427T>C
c.417T>C (p.Cys139=)
n.752T>C
n.704T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221974T>GCA397723381ACADVLc.645T>G (p.Cys215Trp)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
n.722T>G
n.461T>G
n.826T>G
n.376T>G
c.363T>G
n.547T>G
n.29T>G
c.660T>G (p.Cys220Trp)
n.427T>G
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.752T>G
n.704T>G
17g.7221974T=CA2245700828ACADVLc.645T= (p.Cys215=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.579T= (p.Cys193=)
c.714T= (p.Cys238=)
n.722T=
n.461T=
n.826T=
n.376T=
c.363T=
n.547T=
n.29T=
c.660T= (p.Cys220=)
n.427T=
c.417T= (p.Cys139=)
n.752T=
n.704T=
17g.7221975C>ACA397723382ACADVLc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.723C>A
n.462C>A
n.827C>A
n.377C>A
c.364C>A
n.548C>A
n.30C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.428C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.753C>A
n.705C>A
17g.7221975C>GCA397723383ACADVLc.646C>G (p.Leu216Val)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.723C>G
n.462C>G
n.827C>G
n.377C>G
c.364C>G
n.548C>G
n.30C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.428C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.753C>G
n.705C>G
17g.7221975C>TCA497693994ACADVLc.646C>T (p.Leu216=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.723C>T
n.462C>T
n.827C>T
n.377C>T
c.364C>T
n.548C>T
n.30C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.428C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.753C>T
n.705C>T
17g.7221976T>ACA397723386ACADVLc.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.724T>A
n.463T>A
n.828T>A
n.378T>A
c.365T>A
n.549T>A
n.31T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.429T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.754T>A
n.706T>A
17g.7221976T>CCA397723385ACADVLc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.724T>C
n.463T>C
n.828T>C
n.378T>C
c.365T>C
n.549T>C
n.31T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.429T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.754T>C
n.706T>C
17g.7221976T>GCA397723384ACADVLc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.724T>G
n.463T>G
n.828T>G
n.378T>G
c.365T>G
n.549T>G
n.31T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.429T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.754T>G
n.706T>G
17g.7221977A>CCA497693995ACADVLc.648A>C (p.Leu216=)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.717A>C (p.Leu239=)
n.725A>C
n.464A>C
n.829A>C
n.379A>C
c.366A>C
n.550A>C
n.32A>C
c.663A>C (p.Leu221=)
n.430A>C
c.420A>C (p.Leu140=)
n.755A>C
n.707A>C
17g.7221977A>GCA497693996ACADVLc.648A>G (p.Leu216=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.717A>G (p.Leu239=)
n.725A>G
n.464A>G
n.829A>G
n.379A>G
c.366A>G
n.550A>G
n.32A>G
c.663A>G (p.Leu221=)
n.430A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
n.755A>G
n.707A>G
17g.7221977A>TCA497693997ACADVLc.648A>T (p.Leu216=)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.582A>T (p.Leu194=)
c.717A>T (p.Leu239=)
n.725A>T
n.464A>T
n.829A>T
n.379A>T
c.366A>T
n.550A>T
n.32A>T
c.663A>T (p.Leu221=)
n.430A>T
c.420A>T (p.Leu140=)
n.755A>T
n.707A>T
17g.7221978A=CA2245700829ACADVLc.649A= (p.Thr217=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.583A= (p.Thr195=)
c.718A= (p.Thr240=)
n.726A=
n.465A=
n.830A=
n.380A=
c.367A=
n.551A=
n.33A=
c.664A= (p.Thr222=)
n.431A=
c.421A= (p.Thr141=)
n.756A=
n.708A=
17g.7221978A>CCA397723387ACADVLc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.726A>C
n.465A>C
n.830A>C
n.380A>C
c.367A>C
n.551A>C
n.33A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.431A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.756A>C
n.708A>C
 dbSNP
17g.7221978A>GCA397723388ACADVLc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.726A>G
n.465A>G
n.830A>G
n.380A>G
c.367A>G
n.551A>G
n.33A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.431A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.756A>G
n.708A>G
17g.7221978A>TCA397723389ACADVLc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.726A>T
n.465A>T
n.830A>T
n.380A>T
c.367A>T
n.551A>T
n.33A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.431A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.756A>T
n.708A>T
17g.7221979C>ACA397723390ACADVLc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.727C>A
n.466C>A
n.831C>A
n.381C>A
c.368C>A
n.552C>A
n.34C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.432C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.757C>A
n.709C>A
17g.7221979C=CA2245700832ACADVLc.650C= (p.Thr217=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.719C= (p.Thr240=)
n.727C=
n.466C=
n.831C=
n.381C=
c.368C=
n.552C=
n.34C=
c.665C= (p.Thr222=)
n.432C=
c.422C= (p.Thr141=)
n.757C=
n.709C=
17g.7221979C>GCA397723391ACADVLc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.727C>G
n.466C>G
n.831C>G
n.381C>G
c.368C>G
n.552C>G
n.34C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.432C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.757C>G
n.709C>G
17g.7221979C>TCA397723392ACADVLc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.727C>T
n.466C>T
n.831C>T
n.381C>T
c.368C>T
n.552C>T
n.34C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.432C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.757C>T
n.709C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221980C>ACA497693998ACADVLc.651C>A (p.Thr217=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.720C>A (p.Thr240=)
n.728C>A
n.467C>A
n.832C>A
n.382C>A
c.369C>A
n.553C>A
n.35C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
n.433C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
n.758C>A
n.710C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221980C=CA2245700837ACADVLc.651C= (p.Thr217=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.720C= (p.Thr240=)
n.728C=
n.467C=
n.832C=
n.382C=
c.369C=
n.553C=
n.35C=
c.666C= (p.Thr222=)
n.433C=
c.423C= (p.Thr141=)
n.758C=
n.710C=
17g.7221980C>GCA497693999ACADVLc.651C>G (p.Thr217=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.720C>G (p.Thr240=)
n.728C>G
n.467C>G
n.832C>G
n.382C>G
c.369C>G
n.553C>G
n.35C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
n.433C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
n.758C>G
n.710C>G
17g.7221980C>TCA8337801ACADVLc.651C>T (p.Thr217=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.720C>T (p.Thr240=)
n.728C>T
n.467C>T
n.832C>T
n.382C>T
c.369C>T
n.553C>T
n.35C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
n.433C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
n.758C>T
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221981G>ACA397723393ACADVLc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.729G>A
n.468G>A
n.833G>A
n.383G>A
c.370G>A
n.554G>A
n.36G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.434G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.759G>A
n.711G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221981G>CCA397723394ACADVLc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.729G>C
n.468G>C
n.833G>C
n.383G>C
c.370G>C
n.554G>C
n.36G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.434G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.759G>C
n.711G>C
17g.7221981G=CA2245700843ACADVLc.652G= (p.Glu218=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.721G= (p.Glu241=)
n.729G=
n.468G=
n.833G=
n.383G=
c.370G=
n.554G=
n.36G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.434G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.759G=
n.711G=
17g.7221981G>TCA397723395ACADVLc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.729G>T
n.468G>T
n.833G>T
n.383G>T
c.370G>T
n.554G>T
n.36G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.434G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.759G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
17g.7221981_7222011dupCA8337802ACADVLc.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35)
c.*607_*637dup (n.*607_*637dup)
c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35)
c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35)
n.729_759dup
n.468_498dup
n.833_863dup
n.383_413dup
c.370_400dup
n.36_66dup
n.434_464dup
c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35)
n.759_789dup
n.711_741dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221982A>CCA397723398ACADVLc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.730A>C
n.469A>C
n.834A>C
n.384A>C
c.371A>C
n.555A>C
n.37A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.435A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.760A>C
n.712A>C
17g.7221982A>GCA397723397ACADVLc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.730A>G
n.469A>G
n.834A>G
n.384A>G
c.371A>G
n.555A>G
n.37A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.435A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.760A>G
n.712A>G
 gnomAD v4
17g.7221982A>TCA397723396ACADVLc.653A>T (p.Glu218Val)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.730A>T
n.469A>T
n.834A>T
n.384A>T
c.371A>T
n.555A>T
n.37A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.435A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.760A>T
n.712A>T
17g.7221983G>ACA497694000ACADVLc.654G>A (p.Glu218=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.723G>A (p.Glu241=)
n.731G>A
n.470G>A
n.835G>A
n.385G>A
c.372G>A
n.556G>A
n.38G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.436G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.761G>A
n.713G>A
17g.7221983G>CCA397723399ACADVLc.654G>C (p.Glu218Asp)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.731G>C
n.470G>C
n.835G>C
n.385G>C
c.372G>C
n.556G>C
n.38G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.436G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.761G>C
n.713G>C
17g.7221983G>TCA397723400ACADVLc.654G>T (p.Glu218Asp)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.731G>T
n.470G>T
n.835G>T
n.385G>T
c.372G>T
n.556G>T
n.38G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.436G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.761G>T
n.713G>T
17g.7221984C>ACA8337803ACADVLc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.732C>A
n.471C>A
n.836C>A
n.386C>A
c.373C>A
n.557C>A
n.39C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.437C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.762C>A
n.714C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221984C=CA2245700847ACADVLc.655C= (p.Pro219=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.589C= (p.Pro197=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.732C=
n.471C=
n.836C=
n.386C=
c.373C=
n.557C=
n.39C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.437C=
c.427C= (p.Pro143=)
n.762C=
n.714C=
17g.7221984C>GCA397723401ACADVLc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.732C>G
n.471C>G
n.836C>G
n.386C>G
c.373C>G
n.557C>G
n.39C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.437C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.762C>G
n.714C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221984C>TCA397723402ACADVLc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.732C>T
n.471C>T
n.836C>T
n.386C>T
c.373C>T
n.557C>T
n.39C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.437C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.762C>T
n.714C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221985C>ACA397723403ACADVLc.656C>A (p.Pro219His)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.733C>A
n.472C>A
n.837C>A
n.387C>A
c.374C>A
n.558C>A
n.40C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.438C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.763C>A
n.715C>A
 ClinVar
17g.7221985C>GCA397723404ACADVLc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.733C>G
n.472C>G
n.837C>G
n.387C>G
c.374C>G
n.558C>G
n.40C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.438C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.763C>G
n.715C>G
17g.7221985C>TCA397723405ACADVLc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.733C>T
n.472C>T
n.837C>T
n.387C>T
c.374C>T
n.558C>T
n.40C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.438C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.763C>T
n.715C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221986C>ACA497694001ACADVLc.657C>A (p.Pro219=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.726C>A (p.Pro242=)
n.734C>A
n.473C>A
n.838C>A
n.388C>A
c.375C>A
n.559C>A
n.41C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.439C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
n.764C>A
n.716C>A
17g.7221986C=CA2245700850ACADVLc.657C= (p.Pro219=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.591C= (p.Pro197=)
c.726C= (p.Pro242=)
n.734C=
n.473C=
n.838C=
n.388C=
c.375C=
n.559C=
n.41C=
c.672C= (p.Pro224=)
n.439C=
c.429C= (p.Pro143=)
n.764C=
n.716C=
17g.7221986C>GCA497694002ACADVLc.657C>G (p.Pro219=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.726C>G (p.Pro242=)
n.734C>G
n.473C>G
n.838C>G
n.388C>G
c.375C>G
n.559C>G
n.41C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.439C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
n.764C>G
n.716C>G
17g.7221986C>TCA8337804ACADVLc.657C>T (p.Pro219=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.726C>T (p.Pro242=)
n.734C>T
n.473C>T
n.838C>T
n.388C>T
c.375C>T
n.559C>T
n.41C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.439C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
n.764C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221987_7221988delCA2580094804ACADVLc.658_659del (p.Ser220LysfsTer?)
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.592_593del (p.Ser198LysfsTer?)
c.727_728del (p.Ser243LysfsTer?)
n.735_736del
n.474_475del
n.839_840del
n.389_390del
c.376_377del
n.560_561del
n.42_43del
c.673_674del
n.440_441del
c.430_431del (p.Ser144LysfsTer?)
n.765_766del
n.717_718del
 ClinVar
17g.7221987T>ACA397723406ACADVLc.658T>A (p.Ser220Thr)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.735T>A
n.474T>A
n.839T>A
n.389T>A
c.376T>A
n.560T>A
n.42T>A
c.673T>A
n.440T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.765T>A
n.717T>A
17g.7221987T>CCA397723407ACADVLc.658T>C (p.Ser220Pro)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.735T>C
n.474T>C
n.839T>C
n.389T>C
c.376T>C
n.560T>C
n.42T>C
c.673T>C
n.440T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.765T>C
n.717T>C
17g.7221987T>GCA397723408ACADVLc.658T>G (p.Ser220Ala)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.735T>G
n.474T>G
n.839T>G
n.389T>G
c.376T>G
n.560T>G
n.42T>G
c.673T>G
n.440T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.765T>G
n.717T>G
17g.7221988_7222001delCA2697557227ACADVLc.659_672del (p.Ser220CysfsTer28)
c.*614_*627del (n.*614_*627del)
c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28)
c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28)
n.736_749del
n.475_488del
n.840_853del
n.390_403del
c.377_390del
n.43_56del
n.441_454del
c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28)
n.766_779del
n.718_731del
 ClinVar
17g.7221988C>ACA397723411ACADVLc.659C>A (p.Ser220Ter)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.736C>A
n.475C>A
n.840C>A
n.390C>A
c.377C>A
n.561C>A
n.43C>A
c.674C>A
n.441C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.766C>A
n.718C>A
17g.7221988C>GCA397723409ACADVLc.659C>G (p.Ser220Ter)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.736C>G
n.475C>G
n.840C>G
n.390C>G
c.377C>G
n.561C>G
n.43C>G
c.674C>G
n.441C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
n.766C>G
n.718C>G
17g.7221988C>TCA397723410ACADVLc.659C>T (p.Ser220Leu)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.736C>T
n.475C>T
n.840C>T
n.390C>T
c.377C>T
n.561C>T
n.43C>T
c.674C>T
n.441C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.766C>T
n.718C>T
17g.7221989A>CCA497694003ACADVLc.660A>C (p.Ser220=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.594A>C (p.Ser198=)
c.729A>C (p.Ser243=)
n.737A>C
n.476A>C
n.841A>C
n.391A>C
c.378A>C
n.562A>C
n.44A>C
n.442A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
n.767A>C
n.719A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221989A>GCA497694004ACADVLc.660A>G (p.Ser220=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.594A>G (p.Ser198=)
c.729A>G (p.Ser243=)
n.737A>G
n.476A>G
n.841A>G
n.391A>G
c.378A>G
n.562A>G
n.44A>G
n.442A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
n.767A>G
n.719A>G
17g.7221989A>TCA497694005ACADVLc.660A>T (p.Ser220=)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.594A>T (p.Ser198=)
c.729A>T (p.Ser243=)
n.737A>T
n.476A>T
n.841A>T
n.391A>T
c.378A>T
n.562A>T
n.44A>T
n.442A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
n.767A>T
n.719A>T
17g.7221990A=CA2245700854ACADVLc.661A= (p.Ser221=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.595A= (p.Ser199=)
c.730A= (p.Ser244=)
n.738A=
n.477A=
n.842A=
n.392A=
c.379A=
n.563A=
n.45A=
n.443A=
c.433A= (p.Ser145=)
n.768A=
n.720A=
17g.7221990A>CCA397723412ACADVLc.661A>C (p.Ser221Arg)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.738A>C
n.477A>C
n.842A>C
n.392A>C
c.379A>C
n.563A>C
n.45A>C
n.443A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.768A>C
n.720A>C
17g.7221990A>GCA8337805ACADVLc.661A>G (p.Ser221Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
n.738A>G
n.477A>G
n.842A>G
n.392A>G
c.379A>G
n.563A>G
n.45A>G
n.443A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.768A>G
n.720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221990A>TCA397723413ACADVLc.661A>T (p.Ser221Cys)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
n.738A>T
n.477A>T
n.842A>T
n.392A>T
c.379A>T
n.563A>T
n.45A>T
n.443A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.768A>T
n.720A>T
 gnomAD v4
17g.7221991G>ACA397723414ACADVLc.662G>A (p.Ser221Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.739G>A
n.478G>A
n.843G>A
n.393G>A
c.380G>A
n.564G>A
n.46G>A
n.444G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.769G>A
n.721G>A
 dbSNP
17g.7221991G>CCA397723415ACADVLc.662G>C (p.Ser221Thr)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.739G>C
n.478G>C
n.843G>C
n.393G>C
c.380G>C
n.564G>C
n.46G>C
n.444G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.769G>C
n.721G>C
17g.7221991G=CA2245700856ACADVLc.662G= (p.Ser221=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.596G= (p.Ser199=)
c.731G= (p.Ser244=)
n.739G=
n.478G=
n.843G=
n.393G=
c.380G=
n.564G=
n.46G=
n.444G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.769G=
n.721G=
17g.7221991G>TCA397723416ACADVLc.662G>T (p.Ser221Ile)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.739G>T
n.478G>T
n.843G>T
n.393G>T
c.380G>T
n.564G>T
n.46G>T
n.444G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.769G>T
n.721G>T
17g.7221992C>ACA397723417ACADVLc.663C>A (p.Ser221Arg)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
n.740C>A
n.479C>A
n.844C>A
n.394C>A
c.381C>A
n.565C>A
n.47C>A
n.445C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.770C>A
n.722C>A
17g.7221992C=CA2245700860ACADVLc.663C= (p.Ser221=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.732C= (p.Ser244=)
n.740C=
n.479C=
n.844C=
n.394C=
c.381C=
n.565C=
n.47C=
n.445C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.770C=
n.722C=
17g.7221992C>GCA397723418ACADVLc.663C>G (p.Ser221Arg)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
n.740C>G
n.479C>G
n.844C>G
n.394C>G
c.381C>G
n.565C>G
n.47C>G
n.445C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.770C>G
n.722C>G
17g.7221992C>TCA8337806ACADVLc.663C>T (p.Ser221=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.740C>T
n.479C>T
n.844C>T
n.394C>T
c.381C>T
n.565C>T
n.47C>T
n.445C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.770C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>ACA220218ACADVLc.664G>A (p.Gly222Arg)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.741G>A
n.480G>A
n.845G>A
n.395G>A
c.382G>A
n.566G>A
n.48G>A
n.446G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.771G>A
n.723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>CCA397723419ACADVLc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.741G>C
n.480G>C
n.845G>C
n.395G>C
c.382G>C
n.566G>C
n.48G>C
n.446G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.771G>C
n.723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221993G=CA2245700865ACADVLc.664G= (p.Gly222=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.741G=
n.480G=
n.845G=
n.395G=
c.382G=
n.566G=
n.48G=
n.446G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.771G=
n.723G=
17g.7221993G>TCA397723420ACADVLc.664G>T (p.Gly222Trp)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.741G>T
n.480G>T
n.845G>T
n.395G>T
c.382G>T
n.566G>T
n.48G>T
n.446G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.771G>T
n.723G>T

Number of alleles fetched