Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221616T>ACA397723154ACADVLc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.633T>A
n.764T>A
n.372T>A
n.737T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.287T>A
c.274T>A
n.525-336T>A
n.537T>A
n.338T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.663T>A
n.615T>A
17g.7221616T>CCA397723155ACADVLc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.633T>C
n.764T>C
n.372T>C
n.737T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.287T>C
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n.537T>C
n.338T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.663T>C
n.615T>C
17g.7221616T>GCA397723156ACADVLc.556T>G (p.Phe186Val)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.633T>G
n.764T>G
n.372T>G
n.737T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.287T>G
c.274T>G
n.525-336T>G
n.537T>G
n.338T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.663T>G
n.615T>G
17g.7221617T>ACA397723159ACADVLc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.634T>A
n.765T>A
n.373T>A
n.738T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.288T>A
c.275T>A
n.525-335T>A
n.538T>A
n.339T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.664T>A
n.616T>A
17g.7221617T>CCA397723157ACADVLc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.634T>C
n.765T>C
n.373T>C
n.738T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.288T>C
c.275T>C
n.525-335T>C
n.538T>C
n.339T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.664T>C
n.616T>C
17g.7221617T>GCA397723158ACADVLc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.634T>G
n.765T>G
n.373T>G
n.738T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.288T>G
c.275T>G
n.525-335T>G
n.538T>G
n.339T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.664T>G
n.616T>G
17g.7221617_7221639dupCA2635781252ACADVLc.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31)
c.*512_*534dup (n.*512_*534dup)
c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31)
c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31)
n.634_656dup
n.765_787dup
n.373_395dup
n.738_760dup
c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?)
n.288_310dup
c.275_297dup
n.525-335_525-313dup
c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36)
n.339_361dup
c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31)
n.664_686dup
n.616_638dup
 gnomAD v4
17g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCACA2245700277ACADVLc.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=)
c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA)
c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=)
c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=)
n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=)
n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=)
n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
17g.7221618C>ACA397723160ACADVLc.558C>A (p.Phe186Leu)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.635C>A
n.766C>A
n.374C>A
n.739C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.289C>A
c.276C>A
n.525-334C>A
n.539C>A
n.340C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.665C>A
n.617C>A
17g.7221618C>GCA397723161ACADVLc.558C>G (p.Phe186Leu)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.635C>G
n.766C>G
n.374C>G
n.739C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.289C>G
c.276C>G
n.525-334C>G
n.539C>G
n.340C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.665C>G
n.617C>G
17g.7221618C>TCA497693768ACADVLc.558C>T (p.Phe186=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.635C>T
n.766C>T
n.374C>T
n.739C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
n.289C>T
c.276C>T
n.525-334C>T
n.539C>T
n.340C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
n.665C>T
n.617C>T
 gnomAD v4
17g.7221625_7221647delCA624860664ACADVLc.565_587del (p.Ile189ProfsTer?)
c.*520_*542del (n.*520_*542del)
c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?)
c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?)
n.642_664del
n.773_795del
n.381_403del
n.746_768del
c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?)
n.296_318del
c.283_305del
n.525-327_525-305del
n.347_369del
c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?)
n.672_694del
n.624_646del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7221619A>CCA397723162ACADVLc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.636A>C
n.767A>C
n.375A>C
n.740A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.290A>C
c.277A>C
n.525-333A>C
n.540A>C
n.341A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.666A>C
n.618A>C
17g.7221619A>GCA397723163ACADVLc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.636A>G
n.767A>G
n.375A>G
n.740A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.290A>G
c.277A>G
n.525-333A>G
n.540A>G
n.341A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.666A>G
n.618A>G
 gnomAD v4
17g.7221619A>TCA397723164ACADVLc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.636A>T
n.767A>T
n.375A>T
n.740A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.290A>T
c.277A>T
n.525-333A>T
n.540A>T
n.341A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.666A>T
n.618A>T
17g.7221620A>CCA397723165ACADVLc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.637A>C
n.768A>C
n.376A>C
n.741A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.291A>C
c.278A>C
n.525-332A>C
n.541A>C
n.342A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.667A>C
n.619A>C
17g.7221620A>GCA397723166ACADVLc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.637A>G
n.768A>G
n.376A>G
n.741A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.291A>G
c.278A>G
n.525-332A>G
n.541A>G
n.342A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.667A>G
n.619A>G
17g.7221620A>TCA397723167ACADVLc.560A>T (p.Lys187Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.637A>T
n.768A>T
n.376A>T
n.741A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.291A>T
c.278A>T
n.525-332A>T
n.541A>T
n.342A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
n.667A>T
n.619A>T
17g.7221621A>CCA397723168ACADVLc.561A>C (p.Lys187Asn)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.638A>C
n.769A>C
n.377A>C
n.742A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.292A>C
c.279A>C
n.525-331A>C
n.542A>C
n.343A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.668A>C
n.620A>C
17g.7221621A>GCA497693769ACADVLc.561A>G (p.Lys187=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.638A>G
n.769A>G
n.377A>G
n.742A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.292A>G
c.279A>G
n.525-331A>G
n.542A>G
n.343A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
n.668A>G
n.620A>G
17g.7221621A>TCA397723169ACADVLc.561A>T (p.Lys187Asn)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.638A>T
n.769A>T
n.377A>T
n.742A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.292A>T
c.279A>T
n.525-331A>T
n.542A>T
n.343A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.668A>T
n.620A>T
17g.7221622G>ACA397723170ACADVLc.562G>A (p.Gly188Ser)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.639G>A
n.770G>A
n.378G>A
n.743G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.293G>A
c.280G>A
n.525-330G>A
n.543G>A
n.344G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.669G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221622G>CCA397723171ACADVLc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.639G>C
n.770G>C
n.378G>C
n.743G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.293G>C
c.280G>C
n.525-330G>C
n.543G>C
n.344G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.669G>C
n.621G>C
17g.7221622G=CA2245700290ACADVLc.562G= (p.Gly188=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.639G=
n.770G=
n.378G=
n.743G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.293G=
c.280G=
n.525-330G=
n.543G=
n.344G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.669G=
n.621G=
17g.7221622G>TCA397723172ACADVLc.562G>T (p.Gly188Cys)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.639G>T
n.770G>T
n.378G>T
n.743G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.293G>T
c.280G>T
n.525-330G>T
n.543G>T
n.344G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.669G>T
n.621G>T
17g.7221623G>ACA397723174ACADVLc.563G>A (p.Gly188Asp)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.640G>A
n.771G>A
n.379G>A
n.744G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.294G>A
c.281G>A
n.525-329G>A
n.544G>A
n.345G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.670G>A
n.622G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221623G>CCA397723175ACADVLc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.640G>C
n.771G>C
n.379G>C
n.744G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.294G>C
c.281G>C
n.525-329G>C
n.544G>C
n.345G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.670G>C
n.622G>C
17g.7221623G=CA2245700296ACADVLc.563G= (p.Gly188=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.640G=
n.771G=
n.379G=
n.744G=
c.401G= (p.Gly134=)
n.294G=
c.281G=
n.525-329G=
n.544G=
n.345G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.670G=
n.622G=
17g.7221623G>TCA397723173ACADVLc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.640G>T
n.771G>T
n.379G>T
n.744G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.294G>T
c.281G>T
n.525-329G>T
n.544G>T
n.345G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.670G>T
n.622G>T
17g.7221624C>ACA497693771ACADVLc.564C>A (p.Gly188=)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.641C>A
n.772C>A
n.380C>A
n.745C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.295C>A
c.282C>A
n.525-328C>A
n.545C>A
n.346C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.671C>A
n.623C>A
17g.7221624C>GCA497693772ACADVLc.564C>G (p.Gly188=)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.641C>G
n.772C>G
n.380C>G
n.745C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.295C>G
c.282C>G
n.525-328C>G
n.545C>G
n.346C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.671C>G
n.623C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221624C>TCA497693773ACADVLc.564C>T (p.Gly188=)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.641C>T
n.772C>T
n.380C>T
n.745C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.295C>T
c.282C>T
n.525-328C>T
n.545C>T
n.346C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.671C>T
n.623C>T
17g.7221625A=CA2245700301ACADVLc.565A= (p.Ile189=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.642A=
n.773A=
n.381A=
n.746A=
c.403A= (p.Ile135=)
n.296A=
c.283A=
n.525-327A=
n.546A=
n.347A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.672A=
n.624A=
17g.7221625A>CCA287436439ACADVLc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.642A>C
n.773A>C
n.381A>C
n.746A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.296A>C
c.283A>C
n.525-327A>C
n.546A>C
n.347A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.672A>C
n.624A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221625A>GCA397723177ACADVLc.565A>G (p.Ile189Val)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.642A>G
n.773A>G
n.381A>G
n.746A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.296A>G
c.283A>G
n.525-327A>G
n.546A>G
n.347A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.672A>G
n.624A>G
17g.7221625A>TCA397723176ACADVLc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.642A>T
n.773A>T
n.381A>T
n.746A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.296A>T
c.283A>T
n.525-327A>T
n.546A>T
n.347A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.672A>T
n.624A>T
17g.7221626T>ACA397723178ACADVLc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.643T>A
n.774T>A
n.382T>A
n.747T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.297T>A
c.284T>A
n.525-326T>A
n.547T>A
n.348T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.673T>A
n.625T>A
17g.7221626T>CCA397723180ACADVLc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.643T>C
n.774T>C
n.382T>C
n.747T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.297T>C
c.284T>C
n.525-326T>C
n.547T>C
n.348T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.673T>C
n.625T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221626T>GCA397723179ACADVLc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.643T>G
n.774T>G
n.382T>G
n.747T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.297T>G
c.284T>G
n.525-326T>G
n.547T>G
n.348T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.673T>G
n.625T>G
17g.7221626T=CA2245700306ACADVLc.566T= (p.Ile189=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.643T=
n.774T=
n.382T=
n.747T=
c.404T= (p.Ile135=)
n.297T=
c.284T=
n.525-326T=
n.547T=
n.348T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.673T=
n.625T=
17g.7221627C>ACA497693776ACADVLc.567C>A (p.Ile189=)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.636C>A (p.Ile212=)
n.644C>A
n.775C>A
n.383C>A
n.748C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
n.298C>A
c.285C>A
n.525-325C>A
n.548C>A
n.349C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.674C>A
n.626C>A
17g.7221627C>GCA397723181ACADVLc.567C>G (p.Ile189Met)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
n.644C>G
n.775C>G
n.383C>G
n.748C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.298C>G
c.285C>G
n.525-325C>G
n.548C>G
n.349C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.674C>G
n.626C>G
17g.7221627C>TCA497693775ACADVLc.567C>T (p.Ile189=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.501C>T (p.Ile167=)
c.636C>T (p.Ile212=)
n.644C>T
n.775C>T
n.383C>T
n.748C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
n.298C>T
c.285C>T
n.525-325C>T
n.548C>T
n.349C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.674C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221628C>ACA397723182ACADVLc.568C>A (p.Leu190Met)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.645C>A
n.776C>A
n.384C>A
n.749C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.299C>A
c.286C>A
n.525-324C>A
n.549C>A
n.350C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.675C>A
n.627C>A
17g.7221628C>GCA397723183ACADVLc.568C>G (p.Leu190Val)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.645C>G
n.776C>G
n.384C>G
n.749C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.299C>G
c.286C>G
n.525-324C>G
n.549C>G
n.350C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.675C>G
n.627C>G
17g.7221628C>TCA497693777ACADVLc.568C>T (p.Leu190=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.645C>T
n.776C>T
n.384C>T
n.749C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.299C>T
c.286C>T
n.525-324C>T
n.549C>T
n.350C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.675C>T
n.627C>T
17g.7221629T>ACA397723184ACADVLc.569T>A (p.Leu190Gln)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.646T>A
n.777T>A
n.385T>A
n.750T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.300T>A
c.287T>A
n.525-323T>A
n.550T>A
n.351T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.676T>A
n.628T>A
17g.7221629T>CCA397723185ACADVLc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.646T>C
n.777T>C
n.385T>C
n.750T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.300T>C
c.287T>C
n.525-323T>C
n.550T>C
n.351T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.676T>C
n.628T>C
17g.7221629T>GCA397723186ACADVLc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.646T>G
n.777T>G
n.385T>G
n.750T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.300T>G
c.287T>G
n.525-323T>G
n.550T>G
n.351T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.676T>G
n.628T>G
17g.7221630G>ACA497693779ACADVLc.570G>A (p.Leu190=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.647G>A
n.778G>A
n.386G>A
n.751G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.301G>A
c.288G>A
n.525-322G>A
n.352G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.677G>A
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221630G>CCA497693780ACADVLc.570G>C (p.Leu190=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.647G>C
n.778G>C
n.386G>C
n.751G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.301G>C
c.288G>C
n.525-322G>C
n.352G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.677G>C
n.629G>C
 gnomAD v4
17g.7221630G=CA2245700309ACADVLc.570G= (p.Leu190=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.639G= (p.Leu213=)
n.647G=
n.778G=
n.386G=
n.751G=
c.408G= (p.Leu136=)
n.301G=
c.288G=
n.525-322G=
n.352G=
c.342G= (p.Leu114=)
n.677G=
n.629G=
17g.7221630G>TCA497693781ACADVLc.570G>T (p.Leu190=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.647G>T
n.778G>T
n.386G>T
n.751G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.301G>T
c.288G>T
n.525-322G>T
n.352G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.677G>T
n.629G>T
17g.7221631C>ACA397723187ACADVLc.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.648C>A
n.779C>A
n.387C>A
n.752C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.302C>A
c.289C>A
n.525-321C>A
n.353C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.678C>A
n.630C>A
17g.7221631C>GCA397723188ACADVLc.571C>G (p.Leu191Val)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.648C>G
n.779C>G
n.387C>G
n.752C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.302C>G
c.289C>G
n.525-321C>G
n.353C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.678C>G
n.630C>G
17g.7221631C>TCA397723189ACADVLc.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.648C>T
n.779C>T
n.387C>T
n.752C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.302C>T
c.289C>T
n.525-321C>T
n.353C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.678C>T
n.630C>T
17g.7221633_7221634delCA2808365907ACADVLc.573_574del (p.Phe192TrpfsTer?)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
c.507_508del (p.Phe170TrpfsTer?)
c.642_643del (p.Phe215TrpfsTer?)
n.650_651del
n.781_782del
n.389_390del
n.754_755del
c.411_412del (p.Phe138TrpfsTer?)
n.304_305del
c.291_292del
n.525-319_525-318del
n.355_356del
c.345_346del (p.Phe116TrpfsTer?)
n.680_681del
n.632_633del
17g.7221632T>ACA397723190ACADVLc.572T>A (p.Leu191His)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.649T>A
n.780T>A
n.388T>A
n.753T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
n.303T>A
c.290T>A
n.525-320T>A
n.354T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.679T>A
n.631T>A
17g.7221632T>CCA8337759ACADVLc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.649T>C
n.780T>C
n.388T>C
n.753T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.303T>C
c.290T>C
n.525-320T>C
n.354T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.679T>C
n.631T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221632T>GCA397723191ACADVLc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.649T>G
n.780T>G
n.388T>G
n.753T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.303T>G
c.290T>G
n.525-320T>G
n.354T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.679T>G
n.631T>G
17g.7221632T=CA2245700313ACADVLc.572T= (p.Leu191=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.649T=
n.780T=
n.388T=
n.753T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.303T=
c.290T=
n.525-320T=
n.354T=
c.344T= (p.Leu115=)
n.679T=
n.631T=
17g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCACA2245700316ACADVLc.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=)
c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA)
c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=)
c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=)
n.649_657delinsTCTTTGGCA
n.780_788delinsTCTTTGGCA
n.388_396delinsTCTTTGGCA
n.753_761delinsTCTTTGGCA
c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=)
n.303_311delinsTCTTTGGCA
c.290_298delinsTCTTTGGCA
n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA
n.354_362delinsTCTTTGGCA
c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=)
n.679_687delinsTCTTTGGCA
n.631_639delinsTCTTTGGCA
17g.7221633C>ACA497693782ACADVLc.573C>A (p.Leu191=)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.642C>A (p.Leu214=)
n.650C>A
n.781C>A
n.389C>A
n.754C>A
c.411C>A (p.Leu137=)
n.304C>A
c.291C>A
n.525-319C>A
n.355C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.680C>A
n.632C>A
 gnomAD v4
17g.7221633C>GCA497693783ACADVLc.573C>G (p.Leu191=)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.642C>G (p.Leu214=)
n.650C>G
n.781C>G
n.389C>G
n.754C>G
c.411C>G (p.Leu137=)
n.304C>G
c.291C>G
n.525-319C>G
n.355C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.680C>G
n.632C>G
 gnomAD v4
17g.7221633C>TCA497693784ACADVLc.573C>T (p.Leu191=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.650C>T
n.781C>T
n.389C>T
n.754C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
n.304C>T
c.291C>T
n.525-319C>T
n.355C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.680C>T
n.632C>T
17g.7221633_7221640delinsTTTCA645373068ACADVLc.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?)
c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT)
c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?)
c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?)
n.650_657delinsTTT
n.781_788delinsTTT
n.389_396delinsTTT
n.754_761delinsTTT
c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?)
n.304_311delinsTTT
c.291_298delinsTTT
n.525-319_525-312delinsTTT
n.355_362delinsTTT
c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?)
n.680_687delinsTTT
n.632_639delinsTTT
 ClinVar dbSNP
17g.7221634T>ACA397723192ACADVLc.574T>A (p.Phe192Ile)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.651T>A
n.782T>A
n.390T>A
n.755T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.305T>A
c.292T>A
n.525-318T>A
n.356T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.681T>A
n.633T>A
17g.7221634T>CCA397723194ACADVLc.574T>C (p.Phe192Leu)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.651T>C
n.782T>C
n.390T>C
n.755T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.305T>C
c.292T>C
n.525-318T>C
n.356T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.681T>C
n.633T>C
17g.7221634T>GCA397723193ACADVLc.574T>G (p.Phe192Val)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.651T>G
n.782T>G
n.390T>G
n.755T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.305T>G
c.292T>G
n.525-318T>G
n.356T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.681T>G
n.633T>G
17g.7221635T>ACA397723195ACADVLc.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.652T>A
n.783T>A
n.391T>A
n.756T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.306T>A
c.293T>A
n.525-317T>A
n.357T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.682T>A
n.634T>A
17g.7221635T>CCA397723196ACADVLc.575T>C (p.Phe192Ser)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.652T>C
n.783T>C
n.391T>C
n.756T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.306T>C
c.293T>C
n.525-317T>C
n.357T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.682T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221635T>GCA397723197ACADVLc.575T>G (p.Phe192Cys)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.652T>G
n.783T>G
n.391T>G
n.756T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.306T>G
c.293T>G
n.525-317T>G
n.357T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.682T>G
n.634T>G
17g.7221635T=CA2245700322ACADVLc.575T= (p.Phe192=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.652T=
n.783T=
n.391T=
n.756T=
c.413T= (p.Phe138=)
n.306T=
c.293T=
n.525-317T=
n.357T=
c.347T= (p.Phe116=)
n.682T=
n.634T=
17g.7221636T>ACA397723198ACADVLc.576T>A (p.Phe192Leu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.653T>A
n.784T>A
n.392T>A
n.757T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.307T>A
c.294T>A
n.525-316T>A
n.358T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.683T>A
n.635T>A
17g.7221636T>CCA8337760ACADVLc.576T>C (p.Phe192=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.645T>C (p.Phe215=)
n.653T>C
n.784T>C
n.392T>C
n.757T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
n.307T>C
c.294T>C
n.525-316T>C
n.358T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
n.683T>C
n.635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221636T>GCA397723199ACADVLc.576T>G (p.Phe192Leu)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.653T>G
n.784T>G
n.392T>G
n.757T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.307T>G
c.294T>G
n.525-316T>G
n.358T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.683T>G
n.635T>G
17g.7221636T=CA2245700326ACADVLc.576T= (p.Phe192=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.510T= (p.Phe170=)
c.645T= (p.Phe215=)
n.653T=
n.784T=
n.392T=
n.757T=
c.414T= (p.Phe138=)
n.307T=
c.294T=
n.525-316T=
n.358T=
c.348T= (p.Phe116=)
n.683T=
n.635T=
17g.7221637G>ACA397723200ACADVLc.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.654G>A
n.785G>A
n.393G>A
n.758G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.308G>A
c.295G>A
n.525-315G>A
n.359G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.684G>A
n.636G>A
17g.7221637G>CCA8337761ACADVLc.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.654G>C
n.785G>C
n.393G>C
n.758G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.308G>C
c.295G>C
n.525-315G>C
n.359G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.684G>C
n.636G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221637G=CA2245700331ACADVLc.577G= (p.Gly193=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.654G=
n.785G=
n.393G=
n.758G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.308G=
c.295G=
n.525-315G=
n.359G=
c.349G= (p.Gly117=)
n.684G=
n.636G=
17g.7221637G>TCA397723201ACADVLc.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.654G>T
n.785G>T
n.393G>T
n.758G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.308G>T
c.295G>T
n.525-315G>T
n.359G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.684G>T
n.636G>T
17g.7221638G>ACA397723203ACADVLc.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.655G>A
n.786G>A
n.394G>A
n.759G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.309G>A
c.296G>A
n.525-314G>A
n.360G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.685G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221638G>CCA397723204ACADVLc.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.655G>C
n.786G>C
n.394G>C
n.759G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.309G>C
c.296G>C
n.525-314G>C
n.360G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.685G>C
n.637G>C
 gnomAD v4
17g.7221638G=CA2245700334ACADVLc.578G= (p.Gly193=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.655G=
n.786G=
n.394G=
n.759G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.309G=
c.296G=
n.525-314G=
n.360G=
c.350G= (p.Gly117=)
n.685G=
n.637G=
17g.7221638G>TCA397723202ACADVLc.578G>T (p.Gly193Val)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.655G>T
n.786G>T
n.394G>T
n.759G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.309G>T
c.296G>T
n.525-314G>T
n.360G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.685G>T
n.637G>T
17g.7221639C>ACA497693790ACADVLc.579C>A (p.Gly193=)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.656C>A
n.787C>A
n.395C>A
n.760C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.310C>A
c.297C>A
n.525-313C>A
n.361C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
n.686C>A
n.638C>A
17g.7221639C=CA2245700338ACADVLc.579C= (p.Gly193=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.648C= (p.Gly216=)
n.656C=
n.787C=
n.395C=
n.760C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.310C=
c.297C=
n.525-313C=
n.361C=
c.351C= (p.Gly117=)
n.686C=
n.638C=
17g.7221639C>GCA497693789ACADVLc.579C>G (p.Gly193=)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.656C>G
n.787C>G
n.395C>G
n.760C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.310C>G
c.297C>G
n.525-313C>G
n.361C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
n.686C>G
n.638C>G
17g.7221639C>TCA287436447ACADVLc.579C>T (p.Gly193=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.656C>T
n.787C>T
n.395C>T
n.760C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.310C>T
c.297C>T
n.525-313C>T
n.361C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
n.686C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221640A>CCA397723205ACADVLc.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.657A>C
n.788A>C
n.396A>C
n.761A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.311A>C
c.298A>C
n.525-312A>C
n.362A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.687A>C
n.639A>C
17g.7221640A>GCA397723206ACADVLc.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.657A>G
n.788A>G
n.396A>G
n.761A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.311A>G
c.298A>G
n.525-312A>G
n.362A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.687A>G
n.639A>G
17g.7221640A>TCA397723207ACADVLc.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.657A>T
n.788A>T
n.396A>T
n.761A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.311A>T
c.298A>T
n.525-312A>T
n.362A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.687A>T
n.639A>T
17g.7221641C>ACA397723208ACADVLc.581C>A (p.Thr194Lys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
n.658C>A
n.789C>A
n.397C>A
n.762C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.312C>A
c.299C>A
n.525-311C>A
n.363C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.688C>A
n.640C>A
17g.7221641C=CA2245700341ACADVLc.581C= (p.Thr194=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.658C=
n.789C=
n.397C=
n.762C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.312C=
c.299C=
n.525-311C=
n.363C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.688C=
n.640C=
17g.7221641C>GCA8337762ACADVLc.581C>G (p.Thr194Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
n.658C>G
n.789C>G
n.397C>G
n.762C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.312C>G
c.299C>G
n.525-311C>G
n.363C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.688C>G
n.640C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221641C>TCA397723209ACADVLc.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.658C>T
n.789C>T
n.397C>T
n.762C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.312C>T
c.299C>T
n.525-311C>T
n.363C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.688C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221642A=CA2245700348ACADVLc.582A= (p.Thr194=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.516A= (p.Thr172=)
c.651A= (p.Thr217=)
n.659A=
n.790A=
n.398A=
n.763A=
c.420A= (p.Thr140=)
n.313A=
c.300A=
n.525-310A=
n.364A=
c.354A= (p.Thr118=)
n.689A=
n.641A=
17g.7221642A>CCA497693792ACADVLc.582A>C (p.Thr194=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.651A>C (p.Thr217=)
n.659A>C
n.790A>C
n.398A>C
n.763A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
n.313A>C
c.300A>C
n.525-310A>C
n.364A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
n.689A>C
n.641A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221642A>GCA287436448ACADVLc.582A>G (p.Thr194=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.651A>G (p.Thr217=)
n.659A>G
n.790A>G
n.398A>G
n.763A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
n.313A>G
c.300A>G
n.525-310A>G
n.364A>G
c.354A>G (p.Thr118=)
n.689A>G
n.641A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221642A>TCA497693793ACADVLc.582A>T (p.Thr194=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.651A>T (p.Thr217=)
n.659A>T
n.790A>T
n.398A>T
n.763A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
n.313A>T
c.300A>T
n.525-310A>T
n.364A>T
c.354A>T (p.Thr118=)
n.689A>T
n.641A>T
17g.7221644delCA497693794ACADVLc.584del (p.Lys195ArgfsTer22)
c.*539del (n.*539del)
c.518del (p.Lys173ArgfsTer22)
c.653del (p.Lys218ArgfsTer22)
n.661del
n.792del
n.400del
n.765del
c.422del (p.Lys141ArgfsTer?)
n.315del
c.302del
n.525-308del
c.584del (p.Lys195ArgfsTer27)
n.366del
c.356del (p.Lys119ArgfsTer22)
n.691del
n.643del
 COSMIC
17g.7221643A=CA2245700354ACADVLc.583A= (p.Lys195=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.517A= (p.Lys173=)
c.652A= (p.Lys218=)
n.660A=
n.791A=
n.399A=
n.764A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.314A=
c.301A=
n.525-309A=
n.365A=
c.355A= (p.Lys119=)
n.690A=
n.642A=
17g.7221643A>CCA397723210ACADVLc.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.660A>C
n.791A>C
n.399A>C
n.764A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.314A>C
c.301A>C
n.525-309A>C
n.365A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.690A>C
n.642A>C
 dbSNP
17g.7221643A>GCA8337763ACADVLc.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.660A>G
n.791A>G
n.399A>G
n.764A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.314A>G
c.301A>G
n.525-309A>G
n.365A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.690A>G
n.642A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221643A>TCA397723211ACADVLc.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.660A>T
n.791A>T
n.399A>T
n.764A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.314A>T
c.301A>T
n.525-309A>T
n.365A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.690A>T
n.642A>T
17g.7221644A>CCA397723213ACADVLc.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.661A>C
n.792A>C
n.400A>C
n.765A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.315A>C
c.302A>C
n.525-308A>C
n.366A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.691A>C
n.643A>C
17g.7221644A>GCA397723214ACADVLc.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.661A>G
n.792A>G
n.400A>G
n.765A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.315A>G
c.302A>G
n.525-308A>G
n.366A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.691A>G
n.643A>G
17g.7221644A>TCA397723212ACADVLc.584A>T (p.Lys195Met)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.661A>T
n.792A>T
n.400A>T
n.765A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.315A>T
c.302A>T
n.525-308A>T
n.366A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.691A>T
n.643A>T
17g.7221645G>ACA497693795ACADVLc.585G>A (p.Lys195=)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
c.654G>A (p.Lys218=)
n.662G>A
n.793G>A
n.401G>A
n.766G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.316G>A
c.303G>A
n.525-307G>A
n.367G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
n.692G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221645G>CCA397723215ACADVLc.585G>C (p.Lys195Asn)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.662G>C
n.793G>C
n.401G>C
n.766G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.316G>C
c.303G>C
n.525-307G>C
n.367G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.692G>C
n.644G>C
17g.7221645G=CA2245700361ACADVLc.585G= (p.Lys195=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.519G= (p.Lys173=)
c.654G= (p.Lys218=)
n.662G=
n.793G=
n.401G=
n.766G=
c.423G= (p.Lys141=)
n.316G=
c.303G=
n.525-307G=
n.367G=
c.357G= (p.Lys119=)
n.692G=
n.644G=
17g.7221645G>TCA397723216ACADVLc.585G>T (p.Lys195Asn)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.662G>T
n.793G>T
n.401G>T
n.766G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.316G>T
c.303G>T
n.525-307G>T
n.367G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.692G>T
n.644G>T
17g.7221646G>ACA397723217ACADVLc.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.663G>A
n.794G>A
n.402G>A
n.767G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.317G>A
c.304G>A
n.525-306G>A
n.368G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.693G>A
n.645G>A
17g.7221646G>CCA397723218ACADVLc.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.663G>C
n.794G>C
n.402G>C
n.767G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.317G>C
c.304G>C
n.525-306G>C
n.368G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.693G>C
n.645G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221646G=CA2245700363ACADVLc.586G= (p.Ala196=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.663G=
n.794G=
n.402G=
n.767G=
c.424G= (p.Ala142=)
n.317G=
c.304G=
n.525-306G=
n.368G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.693G=
n.645G=
17g.7221646G>TCA397723219ACADVLc.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.663G>T
n.794G>T
n.402G>T
n.767G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.317G>T
c.304G>T
n.525-306G>T
n.368G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.693G>T
n.645G>T
 gnomAD v4
17g.7221647C>ACA397723221ACADVLc.587C>A (p.Ala196Asp)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.664C>A
n.795C>A
n.403C>A
n.768C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.318C>A
c.305C>A
n.525-305C>A
n.369C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.694C>A
n.646C>A
17g.7221647C=CA2245700367ACADVLc.587C= (p.Ala196=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.664C=
n.795C=
n.403C=
n.768C=
c.425C= (p.Ala142=)
n.318C=
c.305C=
n.525-305C=
n.369C=
c.359C= (p.Ala120=)
n.694C=
n.646C=
17g.7221647C>GCA397723220ACADVLc.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.664C>G
n.795C>G
n.403C>G
n.768C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.318C>G
c.305C>G
n.525-305C>G
n.369C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.694C>G
n.646C>G
17g.7221647C>TCA8337764ACADVLc.587C>T (p.Ala196Val)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.664C>T
n.795C>T
n.403C>T
n.768C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.318C>T
c.305C>T
n.525-305C>T
n.369C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.694C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221649delCA2580094791ACADVLc.589del (p.Gln197ArgfsTer20)
c.*544del (n.*544del)
c.523del (p.Gln175ArgfsTer20)
c.658del (p.Gln220ArgfsTer20)
n.666del
n.797del
n.405del
n.770del
c.427del (p.Gln143ArgfsTer?)
n.320del
c.307del
n.525-303del
c.589del (p.Gln197ArgfsTer25)
n.371del
c.361del (p.Gln121ArgfsTer20)
n.696del
n.648del
 ClinVar
17g.7221648C>ACA497693796ACADVLc.588C>A (p.Ala196=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.665C>A
n.796C>A
n.404C>A
n.769C>A
c.426C>A (p.Ala142=)
n.319C>A
c.306C>A
n.525-304C>A
n.370C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
n.695C>A
n.647C>A
17g.7221648C>GCA497693797ACADVLc.588C>G (p.Ala196=)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.665C>G
n.796C>G
n.404C>G
n.769C>G
c.426C>G (p.Ala142=)
n.319C>G
c.306C>G
n.525-304C>G
n.370C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
n.695C>G
n.647C>G
17g.7221648C>TCA497693798ACADVLc.588C>T (p.Ala196=)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.665C>T
n.796C>T
n.404C>T
n.769C>T
c.426C>T (p.Ala142=)
n.319C>T
c.306C>T
n.525-304C>T
n.370C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
n.695C>T
n.647C>T
17g.7221649C>ACA397723222ACADVLc.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.666C>A
n.797C>A
n.405C>A
n.770C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.320C>A
c.307C>A
n.525-303C>A
n.371C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.696C>A
n.648C>A
17g.7221649C>GCA397723223ACADVLc.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.666C>G
n.797C>G
n.405C>G
n.770C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.320C>G
c.307C>G
n.525-303C>G
n.371C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.696C>G
n.648C>G
17g.7221649C>TCA397723224ACADVLc.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.666C>T
n.797C>T
n.405C>T
n.770C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.320C>T
c.307C>T
n.525-303C>T
n.371C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.696C>T
n.648C>T
17g.7221650A>CCA397723225ACADVLc.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.667A>C
n.798A>C
n.406A>C
n.771A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.321A>C
c.308A>C
n.525-302A>C
n.372A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.697A>C
n.649A>C
17g.7221650A>GCA397723226ACADVLc.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.667A>G
n.798A>G
n.406A>G
n.771A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.321A>G
c.308A>G
n.525-302A>G
n.372A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.697A>G
n.649A>G
17g.7221650A>TCA397723227ACADVLc.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.667A>T
n.798A>T
n.406A>T
n.771A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.321A>T
c.308A>T
n.525-302A>T
n.372A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.697A>T
n.649A>T
17g.7221655_7221658delCA2695199913ACADVLc.595_598del (p.Glu199AsnfsTer17)
c.*550_*553del (n.*550_*553del)
c.529_532del (p.Glu177AsnfsTer17)
c.664_667del (p.Glu222AsnfsTer17)
n.672_675del
n.411_414del
n.776_779del
c.433_436del (p.Glu145AsnfsTer?)
n.326_329del
c.313_316del
n.525-297_525-294del
c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer22)
n.377_380del
c.367_370del (p.Glu123AsnfsTer17)
n.702_705del
n.654_657del
 ClinVar
17g.7221651G>ACA497693799ACADVLc.591G>A (p.Gln197=)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.668G>A
n.799G>A
n.407G>A
n.772G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
n.322G>A
c.309G>A
n.525-301G>A
n.373G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.698G>A
n.650G>A
17g.7221651G>CCA397723228ACADVLc.591G>C (p.Gln197His)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.668G>C
n.799G>C
n.407G>C
n.772G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
n.322G>C
c.309G>C
n.525-301G>C
n.373G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.698G>C
n.650G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7221651G=CA2245700378ACADVLc.591G= (p.Gln197=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.660G= (p.Gln220=)
n.668G=
n.799G=
n.407G=
n.772G=
c.429G= (p.Gln143=)
n.322G=
c.309G=
n.525-301G=
n.373G=
c.363G= (p.Gln121=)
n.698G=
n.650G=
17g.7221651G>TCA397723229ACADVLc.591G>T (p.Gln197His)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.668G>T
n.799G>T
n.407G>T
n.772G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
n.322G>T
c.309G>T
n.525-301G>T
n.373G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.698G>T
n.650G>T
17g.7221652A=CA2245700385ACADVLc.592A= (p.Lys198=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.526A= (p.Lys176=)
c.661A= (p.Lys221=)
n.669A=
n.800A=
n.408A=
n.773A=
c.430A= (p.Lys144=)
n.323A=
c.310A=
n.525-300A=
n.374A=
c.364A= (p.Lys122=)
n.699A=
n.651A=
17g.7221652A>CCA397723230ACADVLc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.669A>C
n.800A>C
n.408A>C
n.773A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.323A>C
c.310A>C
n.525-300A>C
n.374A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.699A>C
n.651A>C
17g.7221652A>GCA397723232ACADVLc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.669A>G
n.800A>G
n.408A>G
n.773A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.323A>G
c.310A>G
n.525-300A>G
n.374A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.699A>G
n.651A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221652A>TCA397723231ACADVLc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.669A>T
n.800A>T
n.408A>T
n.773A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.323A>T
c.310A>T
n.525-300A>T
n.374A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.699A>T
n.651A>T
17g.7221653A=CA2245700388ACADVLc.593A= (p.Lys198=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.662A= (p.Lys221=)
n.670A=
n.801A=
n.409A=
n.774A=
c.431A= (p.Lys144=)
n.324A=
c.311A=
n.525-299A=
n.375A=
c.365A= (p.Lys122=)
n.700A=
n.652A=
17g.7221653A>CCA287436451ACADVLc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.670A>C
n.801A>C
n.409A>C
n.774A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.324A>C
c.311A>C
n.525-299A>C
n.375A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.700A>C
n.652A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221653A>GCA397723233ACADVLc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.670A>G
n.801A>G
n.409A>G
n.774A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.324A>G
c.311A>G
n.525-299A>G
n.375A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.700A>G
n.652A>G
17g.7221653A>TCA397723234ACADVLc.593A>T (p.Lys198Ile)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
n.670A>T
n.801A>T
n.409A>T
n.774A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.324A>T
c.311A>T
n.525-299A>T
n.375A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
n.700A>T
n.652A>T
17g.7221654A>CCA397723235ACADVLc.594A>C (p.Lys198Asn)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
n.671A>C
n.802A>C
n.410A>C
n.775A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.325A>C
c.312A>C
n.525-298A>C
n.376A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
n.701A>C
n.653A>C
17g.7221654A>GCA497693800ACADVLc.594A>G (p.Lys198=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.528A>G (p.Lys176=)
c.663A>G (p.Lys221=)
n.671A>G
n.802A>G
n.410A>G
n.775A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
n.325A>G
c.312A>G
n.525-298A>G
n.376A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
n.701A>G
n.653A>G
17g.7221654A>TCA397723236ACADVLc.594A>T (p.Lys198Asn)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
n.671A>T
n.802A>T
n.410A>T
n.775A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.325A>T
c.312A>T
n.525-298A>T
n.376A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
n.701A>T
n.653A>T
 COSMIC
17g.7221654_7221655insCCA2808365917ACADVLc.594_595insC (p.Glu199ArgfsTer?)
c.*549_*550insC (n.*549_*550insC)
c.528_529insC (p.Glu177ArgfsTer?)
c.663_664insC (p.Glu222ArgfsTer?)
n.671_672insC
n.802_803insC
n.410_411insC
n.775_776insC
c.432_433insC (p.Glu145ArgfsTer?)
n.325_326insC
c.312_313insC
n.525-298_525-297insC
n.376_377insC
c.366_367insC (p.Glu123ArgfsTer?)
n.701_702insC
n.653_654insC
17g.7221655G>ACA397723237ACADVLc.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.672G>A
n.803G>A
n.411G>A
n.776G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.326G>A
c.313G>A
n.525-297G>A
n.377G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.702G>A
n.654G>A
 gnomAD v4
17g.7221655G>CCA397723238ACADVLc.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.672G>C
n.803G>C
n.411G>C
n.776G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.326G>C
c.313G>C
n.525-297G>C
n.377G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.702G>C
n.654G>C
 dbSNP
17g.7221655G=CA2245700394ACADVLc.595G= (p.Glu199=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.672G=
n.803G=
n.411G=
n.776G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.326G=
c.313G=
n.525-297G=
n.377G=
c.367G= (p.Glu123=)
n.702G=
n.654G=
17g.7221655G>TCA397723239ACADVLc.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.672G>T
n.803G>T
n.411G>T
n.776G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.326G>T
c.313G>T
n.525-297G>T
n.377G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.702G>T
n.654G>T
 ClinVar
17g.7221656A>CCA397723240ACADVLc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.673A>C
n.412A>C
n.777A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.327A>C
c.314A>C
n.525-296A>C
n.378A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.703A>C
n.655A>C
17g.7221656A>GCA397723241ACADVLc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.673A>G
n.412A>G
n.777A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.327A>G
c.314A>G
n.525-296A>G
n.378A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.703A>G
n.655A>G
17g.7221656A>TCA397723242ACADVLc.596A>T (p.Glu199Val)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.673A>T
n.412A>T
n.777A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.327A>T
c.314A>T
n.525-296A>T
n.378A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.703A>T
n.655A>T
17g.7221657A>CCA397723244ACADVLc.597A>C (p.Glu199Asp)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.674A>C
n.413A>C
n.778A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.328A>C
c.315A>C
n.525-295A>C
n.379A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.704A>C
n.656A>C
17g.7221657A>GCA497693801ACADVLc.597A>G (p.Glu199=)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.674A>G
n.413A>G
n.778A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
n.328A>G
c.315A>G
n.525-295A>G
n.379A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
n.704A>G
n.656A>G
17g.7221657A>TCA397723243ACADVLc.597A>T (p.Glu199Asp)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.674A>T
n.413A>T
n.778A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.328A>T
c.315A>T
n.525-295A>T
n.379A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.704A>T
n.656A>T
17g.7221658A=CA2245700398ACADVLc.598A= (p.Lys200=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.532A= (p.Lys178=)
c.667A= (p.Lys223=)
n.675A=
n.414A=
n.779A=
c.436A= (p.Lys146=)
n.329A=
c.316A=
n.525-294A=
n.380A=
c.370A= (p.Lys124=)
n.705A=
n.657A=
17g.7221658A>CCA397723245ACADVLc.598A>C (p.Lys200Gln)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.675A>C
n.414A>C
n.779A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.329A>C
c.316A>C
n.525-294A>C
n.380A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.705A>C
n.657A>C
17g.7221658A>GCA397723246ACADVLc.598A>G (p.Lys200Glu)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.675A>G
n.414A>G
n.779A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.329A>G
c.316A>G
n.525-294A>G
n.380A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.705A>G
n.657A>G
 dbSNP
17g.7221658A>TCA397723247ACADVLc.598A>T (p.Lys200Ter)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.675A>T
n.414A>T
n.779A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.329A>T
c.316A>T
n.525-294A>T
n.380A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.705A>T
n.657A>T
17g.7221659A>CCA397723248ACADVLc.599A>C (p.Lys200Thr)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.676A>C
n.415A>C
n.780A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.330A>C
c.317A>C
n.525-293A>C
n.381A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.706A>C
n.658A>C
17g.7221659A>GCA397723249ACADVLc.599A>G (p.Lys200Arg)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.676A>G
n.415A>G
n.780A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.330A>G
c.317A>G
n.525-293A>G
n.381A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.706A>G
n.658A>G
17g.7221659A>TCA397723250ACADVLc.599A>T (p.Lys200Ile)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.676A>T
n.415A>T
n.780A>T
c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.330A>T
c.317A>T
n.525-293A>T
n.381A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.706A>T
n.658A>T
17g.7221660A>CCA397723251ACADVLc.600A>C (p.Lys200Asn)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.677A>C
n.416A>C
n.781A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.331A>C
c.318A>C
n.525-292A>C
n.382A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.707A>C
n.659A>C
17g.7221660A>GCA497693802ACADVLc.600A>G (p.Lys200=)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.534A>G (p.Lys178=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.677A>G
n.416A>G
n.781A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
n.331A>G
c.318A>G
n.525-292A>G
n.382A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
n.707A>G
n.659A>G
 COSMIC
17g.7221660A>TCA397723252ACADVLc.600A>T (p.Lys200Asn)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.677A>T
n.416A>T
n.781A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.331A>T
c.318A>T
n.525-292A>T
n.382A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.707A>T
n.659A>T
17g.7221660_7221661insACCCAAACACACCCAACACACA2808365919ACADVLc.600_601insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr201ThrfsTer23)
c.*555_*556insACCCAAACACACCCAACACA (n.*555_*556insACCCAAACACACCCAACACA)
c.534_535insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr179ThrfsTer23)
c.669_670insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr224ThrfsTer23)
n.677_678insACCCAAACACACCCAACACA
n.416_417insACCCAAACACACCCAACACA
n.781_782insACCCAAACACACCCAACACA
c.438_439insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr147ThrfsTer?)
n.331_332insACCCAAACACACCCAACACA
c.318_319insACCCAAACACACCCAACACA
n.525-292_525-291insACCCAAACACACCCAACACA
c.600_601insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr201ThrfsTer28)
n.382_383insACCCAAACACACCCAACACA
c.372_373insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr125ThrfsTer23)
n.707_708insACCCAAACACACCCAACACA
n.659_660insACCCAAACACACCCAACACA
17g.7221661T>ACA397723253ACADVLc.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.678T>A
n.417T>A
n.782T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.332T>A
c.319T>A
n.525-291T>A
n.383T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.708T>A
n.660T>A
17g.7221661T>CCA397723254ACADVLc.601T>C (p.Tyr201His)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.678T>C
n.417T>C
n.782T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.332T>C
c.319T>C
n.525-291T>C
n.383T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.708T>C
n.660T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221661T>GCA397723255ACADVLc.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.678T>G
n.417T>G
n.782T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.332T>G
c.319T>G
n.525-291T>G
n.383T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.708T>G
n.660T>G
17g.7221661T=CA2245700405ACADVLc.601T= (p.Tyr201=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.535T= (p.Tyr179=)
c.670T= (p.Tyr224=)
n.678T=
n.417T=
n.782T=
c.439T= (p.Tyr147=)
n.332T=
c.319T=
n.525-291T=
n.383T=
c.373T= (p.Tyr125=)
n.708T=
n.660T=
17g.7221661_7221663delinsTACCA2245700403ACADVLc.601_603delinsTAC (p.Tyr201=)
c.*556_*558delinsTAC (n.*556_*558delinsTAC)
c.535_537delinsTAC (p.Tyr179=)
c.670_672delinsTAC (p.Tyr224=)
n.678_680delinsTAC
n.417_419delinsTAC
n.782_784delinsTAC
c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=)
n.332_334delinsTAC
c.319_321delinsTAC
n.525-291_525-289delinsTAC
n.383_385delinsTAC
c.373_375delinsTAC (p.Tyr125=)
n.708_710delinsTAC
n.660_662delinsTAC
17g.7221662_7221665delCA2580094794ACADVLc.602_605del (p.Tyr201SerfsTer15)
c.*557_*560del (n.*557_*560del)
c.536_539del (p.Tyr179SerfsTer15)
c.671_674del (p.Tyr224SerfsTer15)
n.679_682del
n.418_421del
n.783_786del
c.440_443del (p.Tyr147SerfsTer?)
n.333_336del
c.320_323del
n.525-290_525-287del
c.602_605del (p.Tyr201SerfsTer20)
n.384_387del
c.374_377del (p.Tyr125SerfsTer15)
n.709_712del
n.661_664del
 ClinVar
17g.7221662A=CA2245700414ACADVLc.602A= (p.Tyr201=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.536A= (p.Tyr179=)
c.671A= (p.Tyr224=)
n.679A=
n.418A=
n.783A=
c.440A= (p.Tyr147=)
n.333A=
c.320A=
n.525-290A=
n.384A=
c.374A= (p.Tyr125=)
n.709A=
n.661A=
17g.7221662A>CCA397723257ACADVLc.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.679A>C
n.418A>C
n.783A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.333A>C
c.320A>C
n.525-290A>C
n.384A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.709A>C
n.661A>C
 dbSNP
17g.7221662A>GCA397723258ACADVLc.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.679A>G
n.418A>G
n.783A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.333A>G
c.320A>G
n.525-290A>G
n.384A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.709A>G
n.661A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221662A>TCA397723256ACADVLc.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.679A>T
n.418A>T
n.783A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.333A>T
c.320A>T
n.525-290A>T
n.384A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.709A>T
n.661A>T
17g.7221662_7221663delCA16620599ACADVLc.602_603del (p.Tyr201SerfsTer?)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.536_537del (p.Tyr179SerfsTer?)
c.671_672del (p.Tyr224SerfsTer?)
n.679_680del
n.418_419del
n.783_784del
c.440_441del (p.Tyr147SerfsTer?)
n.333_334del
c.320_321del
n.525-290_525-289del
n.384_385del
c.374_375del (p.Tyr125SerfsTer?)
n.709_710del
n.661_662del
 ClinVar dbSNP
17g.7221662_7221663delinsACCA2245700416ACADVLc.602_603delinsAC (p.Tyr201=)
c.*557_*558delinsAC (n.*557_*558delinsAC)
c.536_537delinsAC (p.Tyr179=)
c.671_672delinsAC (p.Tyr224=)
n.679_680delinsAC
n.418_419delinsAC
n.783_784delinsAC
c.440_441delinsAC (p.Tyr147=)
n.333_334delinsAC
c.320_321delinsAC
n.525-290_525-289delinsAC
n.384_385delinsAC
c.374_375delinsAC (p.Tyr125=)
n.709_710delinsAC
n.661_662delinsAC
17g.7221663C>ACA397723259ACADVLc.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.680C>A
n.419C>A
n.784C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.334C>A
c.321C>A
n.525-289C>A
n.385C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.710C>A
n.662C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221663C=CA2245700424ACADVLc.603C= (p.Tyr201=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.537C= (p.Tyr179=)
c.672C= (p.Tyr224=)
n.680C=
n.419C=
n.784C=
c.441C= (p.Tyr147=)
n.334C=
c.321C=
n.525-289C=
n.385C=
c.375C= (p.Tyr125=)
n.710C=
n.662C=
17g.7221663C>GCA8337766ACADVLc.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
n.680C>G
n.419C>G
n.784C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.334C>G
c.321C>G
n.525-289C>G
n.385C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
n.710C>G
n.662C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221663C>TCA497693803ACADVLc.603C>T (p.Tyr201=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
n.680C>T
n.419C>T
n.784C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.334C>T
c.321C>T
n.525-289C>T
n.385C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
n.710C>T
n.662C>T
 ClinVar COSMIC
17g.7221664delCA8337765ACADVLc.604del (p.Leu202SerfsTer15)
c.*559del (n.*559del)
c.538del (p.Leu180SerfsTer15)
c.673del (p.Leu225SerfsTer15)
n.681del
n.420del
n.785del
c.442del (p.Leu148SerfsTer?)
n.335del
c.322del
n.525-288del
c.604del (p.Leu202SerfsTer20)
n.386del
c.376del (p.Leu126SerfsTer15)
n.711del
n.663del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221664C>ACA397723260ACADVLc.604C>A (p.Leu202Ile)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.681C>A
n.420C>A
n.785C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.335C>A
c.322C>A
n.525-288C>A
n.386C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.711C>A
n.663C>A
 COSMIC
17g.7221664C=CA2245700429ACADVLc.604C= (p.Leu202=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.673C= (p.Leu225=)
n.681C=
n.420C=
n.785C=
c.442C= (p.Leu148=)
n.335C=
c.322C=
n.525-288C=
n.386C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.711C=
n.663C=
17g.7221664C>GCA397723261ACADVLc.604C>G (p.Leu202Val)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.681C>G
n.420C>G
n.785C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.335C>G
c.322C>G
n.525-288C>G
n.386C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.711C>G
n.663C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221664C>TCA397723262ACADVLc.604C>T (p.Leu202Phe)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.681C>T
n.420C>T
n.785C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.335C>T
c.322C>T
n.525-288C>T
n.386C>T
c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.711C>T
n.663C>T
 ClinVar COSMIC
17g.7221665T>ACA220214ACADVLc.605T>A (p.Leu202His)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.674T>A (p.Leu225His)
n.682T>A
n.421T>A
n.786T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
n.336T>A
c.323T>A
n.525-287T>A
n.387T>A
c.377T>A (p.Leu126His)
n.712T>A
n.664T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221665T>CCA220216ACADVLc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.682T>C
n.421T>C
n.786T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.336T>C
c.323T>C
n.525-287T>C
n.387T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.712T>C
n.664T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221665T>GCA397723263ACADVLc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.682T>G
n.421T>G
n.786T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.336T>G
c.323T>G
n.525-287T>G
n.387T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.712T>G
n.664T>G
17g.7221665T=CA2245700434ACADVLc.605T= (p.Leu202=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.682T=
n.421T=
n.786T=
c.443T= (p.Leu148=)
n.336T=
c.323T=
n.525-287T=
n.387T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.712T=
n.664T=
17g.7221666C>ACA497693804ACADVLc.606C>A (p.Leu202=)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.675C>A (p.Leu225=)
n.683C>A
n.422C>A
n.787C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
n.337C>A
c.324C>A
n.525-286C>A
n.388C>A
c.378C>A (p.Leu126=)
n.713C>A
n.665C>A
17g.7221666C=CA2245700442ACADVLc.606C= (p.Leu202=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.540C= (p.Leu180=)
c.675C= (p.Leu225=)
n.683C=
n.422C=
n.787C=
c.444C= (p.Leu148=)
n.337C=
c.324C=
n.525-286C=
n.388C=
c.378C= (p.Leu126=)
n.713C=
n.665C=
17g.7221666C>GCA497693805ACADVLc.606C>G (p.Leu202=)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.675C>G (p.Leu225=)
n.683C>G
n.422C>G
n.787C>G
c.444C>G (p.Leu148=)
n.337C>G
c.324C>G
n.525-286C>G
n.388C>G
c.378C>G (p.Leu126=)
n.713C>G
n.665C>G
17g.7221666C>TCA497693806ACADVLc.606C>T (p.Leu202=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.675C>T (p.Leu225=)
n.683C>T
n.422C>T
n.787C>T
c.444C>T (p.Leu148=)
n.337C>T
c.324C>T
n.525-286C>T
n.388C>T
c.378C>T (p.Leu126=)
n.713C>T
n.665C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221669delCA2580094797ACADVLc.609del (p.Lys204SerfsTer13)
c.*564del (n.*564del)
c.543del (p.Lys182SerfsTer13)
c.678del (p.Lys227SerfsTer13)
n.686del
n.425del
n.790del
c.447del (p.Lys150SerfsTer?)
n.340del
c.327del
n.525-283del
c.609del (p.Lys204SerfsTer18)
n.391del
c.381del (p.Lys128SerfsTer13)
n.716del
n.668del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221667C>ACA397723264ACADVLc.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.684C>A
n.423C>A
n.788C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.338C>A
c.325C>A
n.525-285C>A
n.389C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.714C>A
n.666C>A
17g.7221667C>GCA397723265ACADVLc.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.684C>G
n.423C>G
n.788C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.338C>G
c.325C>G
n.525-285C>G
n.389C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.714C>G
n.666C>G
17g.7221667C>TCA397723266ACADVLc.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.684C>T
n.423C>T
n.788C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.338C>T
c.325C>T
n.525-285C>T
n.389C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.714C>T
n.666C>T
17g.7221668C>ACA397723268ACADVLc.608C>A (p.Pro203His)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.685C>A
n.424C>A
n.789C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
n.339C>A
c.326C>A
n.525-284C>A
n.390C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.715C>A
n.667C>A
17g.7221668C>GCA397723269ACADVLc.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.685C>G
n.424C>G
n.789C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.339C>G
c.326C>G
n.525-284C>G
n.390C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.715C>G
n.667C>G
17g.7221668C>TCA397723267ACADVLc.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.685C>T
n.424C>T
n.789C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.339C>T
c.326C>T
n.525-284C>T
n.390C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.715C>T
n.667C>T
 ClinVar
17g.7221669C>ACA497693809ACADVLc.609C>A (p.Pro203=)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.686C>A
n.425C>A
n.790C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
n.340C>A
c.327C>A
n.525-283C>A
n.391C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.716C>A
n.668C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221669C>GCA497693808ACADVLc.609C>G (p.Pro203=)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.686C>G
n.425C>G
n.790C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
n.340C>G
c.327C>G
n.525-283C>G
n.391C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.716C>G
n.668C>G
17g.7221669C>TCA497693807ACADVLc.609C>T (p.Pro203=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.686C>T
n.425C>T
n.790C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
n.340C>T
c.327C>T
n.525-283C>T
n.391C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.716C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221670A>CCA397723270ACADVLc.610A>C (p.Lys204Gln)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.687A>C
n.426A>C
n.791A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.341A>C
c.328A>C
n.525-282A>C
n.392A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.717A>C
n.669A>C
17g.7221670A>GCA397723271ACADVLc.610A>G (p.Lys204Glu)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.687A>G
n.426A>G
n.791A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.341A>G
c.328A>G
n.525-282A>G
n.392A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.717A>G
n.669A>G
17g.7221670A>TCA397723272ACADVLc.610A>T (p.Lys204Ter)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.687A>T
n.426A>T
n.791A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.341A>T
c.328A>T
n.525-282A>T
n.392A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.717A>T
n.669A>T
17g.7221671A=CA2245700445ACADVLc.611A= (p.Lys204=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.680A= (p.Lys227=)
n.688A=
n.427A=
n.792A=
c.449A= (p.Lys150=)
n.342A=
c.329A=
n.525-281A=
n.393A=
c.383A= (p.Lys128=)
n.718A=
n.670A=
17g.7221671A>CCA397723273ACADVLc.611A>C (p.Lys204Thr)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.688A>C
n.427A>C
n.792A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.342A>C
c.329A>C
n.525-281A>C
n.393A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.718A>C
n.670A>C
17g.7221671A>GCA8337767ACADVLc.611A>G (p.Lys204Arg)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.688A>G
n.427A>G
n.792A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.342A>G
c.329A>G
n.525-281A>G
n.393A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.718A>G
n.670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221671A>TCA397723274ACADVLc.611A>T (p.Lys204Met)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.688A>T
n.427A>T
n.792A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.342A>T
c.329A>T
n.525-281A>T
n.393A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.718A>T
n.670A>T
17g.7221672G>ACA287436505ACADVLc.612G>A (p.Lys204=)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.681G>A (p.Lys227=)
n.689G>A
n.428G>A
n.793G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.343G>A
c.330G>A
n.525-280G>A
n.394G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.719G>A
n.671G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221672G>CCA397723276ACADVLc.612G>C (p.Lys204Asn)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.689G>C
n.428G>C
n.793G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.343G>C
c.330G>C
n.525-280G>C
n.394G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.719G>C
n.671G>C
 ClinVar
17g.7221672G=CA2245700448ACADVLc.612G= (p.Lys204=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.681G= (p.Lys227=)
n.689G=
n.428G=
n.793G=
c.450G= (p.Lys150=)
n.343G=
c.330G=
n.525-280G=
n.394G=
c.384G= (p.Lys128=)
n.719G=
n.671G=
17g.7221672G>TCA397723275ACADVLc.612G>T (p.Lys204Asn)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.689G>T
n.428G>T
n.793G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.343G>T
c.330G>T
n.525-280G>T
n.394G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.719G>T
n.671G>T
17g.7221673C>ACA397723277ACADVLc.613C>A (p.Leu205Met)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.690C>A
n.429C>A
n.794C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.344C>A
c.331C>A
n.525-279C>A
n.395C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.720C>A
n.672C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221673C=CA2245700450ACADVLc.613C= (p.Leu205=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.690C=
n.429C=
n.794C=
c.451C= (p.Leu151=)
n.344C=
c.331C=
n.525-279C=
n.395C=
c.385C= (p.Leu129=)
n.720C=
n.672C=
17g.7221673C>GCA8337768ACADVLc.613C>G (p.Leu205Val)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.690C>G
n.429C>G
n.794C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.344C>G
c.331C>G
n.525-279C>G
n.395C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.720C>G
n.672C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221673C>TCA497693810ACADVLc.613C>T (p.Leu205=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.690C>T
n.429C>T
n.794C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.344C>T
c.331C>T
n.525-279C>T
n.395C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.720C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221674T>ACA397723278ACADVLc.614T>A (p.Leu205Gln)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.691T>A
n.430T>A
n.795T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.345T>A
c.332T>A
n.525-278T>A
n.396T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.721T>A
n.673T>A
17g.7221674T>CCA397723279ACADVLc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.691T>C
n.430T>C
n.795T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.345T>C
c.332T>C
n.525-278T>C
n.396T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.721T>C
n.673T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221674T>GCA397723280ACADVLc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.691T>G
n.430T>G
n.795T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.345T>G
c.332T>G
n.525-278T>G
n.396T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.721T>G
n.673T>G
17g.7221674T=CA2245700453ACADVLc.614T= (p.Leu205=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.691T=
n.430T=
n.795T=
c.452T= (p.Leu151=)
n.345T=
c.332T=
n.525-278T=
n.396T=
c.386T= (p.Leu129=)
n.721T=
n.673T=
17g.7221675G>ACA497693811ACADVLc.615G>A (p.Leu205=)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.692G>A
n.431G>A
n.796G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.346G>A
c.333G>A
n.525-277G>A
n.397G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.722G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
17g.7221675G>CCA497693812ACADVLc.615G>C (p.Leu205=)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.692G>C
n.431G>C
n.796G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
n.346G>C
c.333G>C
n.525-277G>C
n.397G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
n.722G>C
n.674G>C
17g.7221675G>TCA497693813ACADVLc.615G>T (p.Leu205=)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.692G>T
n.431G>T
n.796G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.346G>T
c.333G>T
n.525-277G>T
n.397G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
n.722G>T
n.674G>T
17g.7221676G>ACA397723282ACADVLc.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.693G>A
n.432G>A
n.797G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.347G>A
c.334G>A
n.525-276G>A
n.398G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.723G>A
n.675G>A
17g.7221676G>CCA397723283ACADVLc.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.693G>C
n.432G>C
n.797G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.347G>C
c.334G>C
n.525-276G>C
n.398G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.723G>C
n.675G>C
17g.7221676G>TCA397723281ACADVLc.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.693G>T
n.432G>T
n.797G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.347G>T
c.334G>T
n.525-276G>T
n.398G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.723G>T
n.675G>T
17g.7221677C>ACA397723285ACADVLc.617C>A (p.Ala206Glu)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
n.694C>A
n.433C>A
n.798C>A
c.455C>A (p.Ala152Glu)
n.348C>A
c.335C>A
n.525-275C>A
n.399C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.724C>A
n.676C>A
17g.7221677C>GCA397723284ACADVLc.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.694C>G
n.433C>G
n.798C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.348C>G
c.335C>G
n.525-275C>G
n.399C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.724C>G
n.676C>G
17g.7221677C>TCA397723286ACADVLc.617C>T (p.Ala206Val)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.694C>T
n.433C>T
n.798C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.348C>T
c.335C>T
n.525-275C>T
n.399C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.724C>T
n.676C>T
17g.7221678A>CCA497693815ACADVLc.618A>C (p.Ala206=)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.687A>C (p.Ala229=)
n.695A>C
n.434A>C
n.799A>C
c.456A>C (p.Ala152=)
n.349A>C
c.336A>C
n.525-274A>C
n.400A>C
c.390A>C (p.Ala130=)
n.725A>C
n.677A>C
 gnomAD v4
17g.7221678A>GCA497693816ACADVLc.618A>G (p.Ala206=)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.687A>G (p.Ala229=)
n.695A>G
n.434A>G
n.799A>G
c.456A>G (p.Ala152=)
n.349A>G
c.336A>G
n.525-274A>G
n.400A>G
c.390A>G (p.Ala130=)
n.725A>G
n.677A>G
17g.7221678A>TCA497693817ACADVLc.618A>T (p.Ala206=)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.687A>T (p.Ala229=)
n.695A>T
n.434A>T
n.799A>T
c.456A>T (p.Ala152=)
n.349A>T
c.336A>T
n.525-274A>T
n.400A>T
c.390A>T (p.Ala130=)
n.725A>T
n.677A>T
17g.7221679T>ACA397723287ACADVLc.619T>A (p.Ser207Thr)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.696T>A
n.435T>A
n.800T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.350T>A
c.337T>A
n.525-273T>A
n.401T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.726T>A
n.678T>A
17g.7221679T>CCA8337769ACADVLc.619T>C (p.Ser207Pro)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.696T>C
n.435T>C
n.800T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.350T>C
c.337T>C
n.525-273T>C
n.401T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.726T>C
n.678T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221679T>GCA8337770ACADVLc.619T>G (p.Ser207Ala)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.696T>G
n.435T>G
n.800T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.350T>G
c.337T>G
n.525-273T>G
n.401T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.726T>G
n.678T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221679T=CA2245700464ACADVLc.619T= (p.Ser207=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.553T= (p.Ser185=)
c.688T= (p.Ser230=)
n.696T=
n.435T=
n.800T=
c.457T= (p.Ser153=)
n.350T=
c.337T=
n.525-273T=
n.401T=
c.391T= (p.Ser131=)
n.726T=
n.678T=
17g.7221680C>ACA397723288ACADVLc.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
n.697C>A
n.436C>A
n.801C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.351C>A
c.338C>A
n.525-272C>A
n.402C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.727C>A
n.679C>A
17g.7221680C>GCA397723289ACADVLc.620C>G (p.Ser207Cys)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
n.697C>G
n.436C>G
n.801C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.351C>G
c.338C>G
n.525-272C>G
n.402C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.727C>G
n.679C>G
17g.7221680C>TCA397723290ACADVLc.620C>T (p.Ser207Phe)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
n.697C>T
n.436C>T
n.801C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.351C>T
c.338C>T
n.525-272C>T
n.402C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.727C>T
n.679C>T
17g.7221681T>ACA497693820ACADVLc.621T>A (p.Ser207=)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.690T>A (p.Ser230=)
n.698T>A
n.437T>A
n.802T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
n.352T>A
c.339T>A
n.525-271T>A
n.403T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
n.728T>A
n.680T>A
17g.7221681T>CCA497693822ACADVLc.621T>C (p.Ser207=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.698T>C
n.437T>C
n.802T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
n.352T>C
c.339T>C
n.525-271T>C
n.403T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.728T>C
n.680T>C
17g.7221681T>GCA497693821ACADVLc.621T>G (p.Ser207=)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.690T>G (p.Ser230=)
n.698T>G
n.437T>G
n.802T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
n.352T>G
c.339T>G
n.525-271T>G
n.403T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
n.728T>G
n.680T>G
17g.7221681_7221691delCA2695223081ACADVLc.621_622+9del
c.*576_*577+9del
c.555_556+9del
c.690_691+9del
n.698_699+9del
n.437_438+9del
n.802_803+9del
c.459_460+9del
n.352_353+9del
c.339_340+9del
n.525-271_525-261del
n.403_404+9del
c.393_394+9del
n.728_729+9del
n.680_681+9del
 ClinVar
17g.7221682G>ACA8337771ACADVLc.622G>A (p.Gly208Arg)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.699G>A
n.438G>A
n.803G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.353G>A
c.340G>A
n.525-270G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.404G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.729G>A
n.681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221682G>CCA397723291ACADVLc.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.699G>C
n.438G>C
n.803G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.353G>C
c.340G>C
n.525-270G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.404G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.729G>C
n.681G>C
17g.7221682G=CA2245700473ACADVLc.622G= (p.Gly208=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.699G=
n.438G=
n.803G=
c.460G= (p.Gly154=)
n.353G=
c.340G=
n.525-270G=
c.622G= (p.Ala208=)
n.404G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.729G=
n.681G=
17g.7221682G>TCA397723292ACADVLc.622G>T (p.Gly208Trp)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
n.699G>T
n.438G>T
n.803G>T
c.460G>T (p.Gly154Trp)
n.353G>T
c.340G>T
n.525-270G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.404G>T
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.729G>T
n.681G>T
17g.7221683G>ACA397723293ACADVLc.622+1G>A (n.622+1G>A)
c.*577+1G>A (n.*577+1G>A)
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
n.699+1G>A
n.438+1G>A
n.803+1G>A
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
n.353+1G>A
c.340+1G>A
n.525-269G>A
n.404+1G>A
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
n.729+1G>A
n.681+1G>A
 gnomAD v4
17g.7221683G>CCA397723294ACADVLc.622+1G>C (n.622+1G>C)
c.*577+1G>C (n.*577+1G>C)
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
n.699+1G>C
n.438+1G>C
n.803+1G>C
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
n.353+1G>C
c.340+1G>C
n.525-269G>C
n.404+1G>C
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
n.729+1G>C
n.681+1G>C
17g.7221683G>TCA397723295ACADVLc.622+1G>T (n.622+1G>T)
c.*577+1G>T (n.*577+1G>T)
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
n.699+1G>T
n.438+1G>T
n.803+1G>T
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
n.353+1G>T
c.340+1G>T
n.525-269G>T
n.404+1G>T
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
n.729+1G>T
n.681+1G>T
17g.7221684T>ACA397723296ACADVLc.622+2T>A (n.622+2T>A)
c.*577+2T>A (n.*577+2T>A)
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
n.699+2T>A
n.438+2T>A
n.803+2T>A
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
n.353+2T>A
c.340+2T>A
n.525-268T>A
n.404+2T>A
c.394+2T>A (n.394+2T>A)
n.729+2T>A
n.681+2T>A
17g.7221684T>CCA397723297ACADVLc.622+2T>C (n.622+2T>C)
c.*577+2T>C (n.*577+2T>C)
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
n.699+2T>C
n.438+2T>C
n.803+2T>C
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
n.353+2T>C
c.340+2T>C
n.525-268T>C
n.404+2T>C
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
n.729+2T>C
n.681+2T>C
17g.7221684T>GCA287436531ACADVLc.622+2T>G (n.622+2T>G)
c.*577+2T>G (n.*577+2T>G)
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
n.699+2T>G
n.438+2T>G
n.803+2T>G
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
n.353+2T>G
c.340+2T>G
n.525-268T>G
n.404+2T>G
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
n.729+2T>G
n.681+2T>G
 dbSNP
17g.7221684T=CA2245700476ACADVLc.622+2T= (n.622+2T=)
c.*577+2T= (n.*577+2T=)
c.556+2T= (n.556+2T=)
c.691+2T= (n.691+2T=)
n.699+2T=
n.438+2T=
n.803+2T=
c.460+2T= (n.460+2T=)
n.353+2T=
c.340+2T=
n.525-268T=
n.404+2T=
c.394+2T= (n.394+2T=)
n.729+2T=
n.681+2T=
17g.7221685G>ACA774742130ACADVLc.622+3G>A (n.622+3G>A)
c.*577+3G>A (n.*577+3G>A)
c.556+3G>A (n.556+3G>A)
c.691+3G>A (n.691+3G>A)
n.699+3G>A
n.438+3G>A
n.803+3G>A
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
n.353+3G>A
c.340+3G>A
n.525-267G>A
n.404+3G>A
c.394+3G>A (n.394+3G>A)
n.729+3G>A
n.681+3G>A
 dbSNP
17g.7221685G=CA2245700480ACADVLc.622+3G= (n.622+3G=)
c.*577+3G= (n.*577+3G=)
c.556+3G= (n.556+3G=)
c.691+3G= (n.691+3G=)
n.699+3G=
n.438+3G=
n.803+3G=
c.460+3G= (n.460+3G=)
n.353+3G=
c.340+3G=
n.525-267G=
n.404+3G=
c.394+3G= (n.394+3G=)
n.729+3G=
n.681+3G=
17g.7221686A>GCA2695223082ACADVLc.622+4A>G (n.622+4A>G)
c.*577+4A>G (n.*577+4A>G)
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n.699+4A>G
n.438+4A>G
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n.353+4A>G
c.340+4A>G
n.525-266A>G
n.404+4A>G
c.394+4A>G (n.394+4A>G)
n.729+4A>G
n.681+4A>G
17g.7221687G>ACA2635781372ACADVLc.622+5G>A (n.622+5G>A)
c.*577+5G>A (n.*577+5G>A)
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n.699+5G>A
n.438+5G>A
n.803+5G>A
c.460+5G>A (n.460+5G>A)
n.353+5G>A
c.340+5G>A
n.525-265G>A
n.404+5G>A
c.394+5G>A (n.394+5G>A)
n.729+5G>A
n.681+5G>A
 gnomAD v4
17g.7221688G>ACA624860665ACADVLc.622+6G>A (n.622+6G>A)
c.*577+6G>A (n.*577+6G>A)
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n.803+6G>A
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n.353+6G>A
c.340+6G>A
n.525-264G>A
n.404+6G>A
c.394+6G>A (n.394+6G>A)
n.729+6G>A
n.681+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221688G=CA2245700481ACADVLc.622+6G= (n.622+6G=)
c.*577+6G= (n.*577+6G=)
c.556+6G= (n.556+6G=)
c.691+6G= (n.691+6G=)
n.699+6G=
n.438+6G=
n.803+6G=
c.460+6G= (n.460+6G=)
n.353+6G=
c.340+6G=
n.525-264G=
n.404+6G=
c.394+6G= (n.394+6G=)
n.729+6G=
n.681+6G=
17g.7221691A>GCA2808365922ACADVLc.622+9A>G (n.622+9A>G)
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n.699+9A>G
n.438+9A>G
n.803+9A>G
c.460+9A>G (n.460+9A>G)
n.353+9A>G
c.340+9A>G
n.525-261A>G
n.404+9A>G
c.394+9A>G (n.394+9A>G)
n.729+9A>G
n.681+9A>G
17g.7221692C>GCA2635781373ACADVLc.622+10C>G (n.622+10C>G)
c.*577+10C>G (n.*577+10C>G)
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n.699+10C>G
n.438+10C>G
n.803+10C>G
c.460+10C>G (n.460+10C>G)
n.353+10C>G
c.340+10C>G
n.525-260C>G
n.404+10C>G
c.394+10C>G (n.394+10C>G)
n.729+10C>G
n.681+10C>G
 gnomAD v4
17g.7221693C>TCA2576147802ACADVLc.622+11C>T (n.622+11C>T)
c.*577+11C>T (n.*577+11C>T)
c.556+11C>T (n.556+11C>T)
c.691+11C>T (n.691+11C>T)
n.699+11C>T
n.438+11C>T
n.803+11C>T
c.460+11C>T (n.460+11C>T)
n.353+11C>T
c.340+11C>T
n.525-259C>T
n.404+11C>T
c.394+11C>T (n.394+11C>T)
n.729+11C>T
n.681+11C>T
17g.7221694C>ACA8337772ACADVLc.622+12C>A (n.622+12C>A)
c.*577+12C>A (n.*577+12C>A)
c.556+12C>A (n.556+12C>A)
c.691+12C>A (n.691+12C>A)
n.699+12C>A
n.438+12C>A
n.803+12C>A
c.460+12C>A (n.460+12C>A)
n.353+12C>A
c.340+12C>A
n.525-258C>A
n.404+12C>A
c.394+12C>A (n.394+12C>A)
n.729+12C>A
n.681+12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221694C=CA2245700483ACADVLc.622+12C= (n.622+12C=)
c.*577+12C= (n.*577+12C=)
c.556+12C= (n.556+12C=)
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n.438+12C=
n.803+12C=
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n.404+12C=
c.394+12C= (n.394+12C=)
n.729+12C=
n.681+12C=
17g.7221695T>CCA2739267098ACADVLc.622+13T>C (n.622+13T>C)
c.*577+13T>C (n.*577+13T>C)
c.556+13T>C (n.556+13T>C)
c.691+13T>C (n.691+13T>C)
n.699+13T>C
n.438+13T>C
n.803+13T>C
c.460+13T>C (n.460+13T>C)
n.353+13T>C
c.340+13T>C
n.525-257T>C
n.404+13T>C
c.394+13T>C (n.394+13T>C)
n.729+13T>C
n.681+13T>C
 ClinVar
17g.7221696delCA2695223083ACADVLc.622+14del (n.622+14del)
c.*577+14del (n.*577+14del)
c.556+14del (n.556+14del)
c.691+14del (n.691+14del)
n.699+14del
n.438+14del
n.803+14del
c.460+14del (n.460+14del)
n.353+14del
c.340+14del
n.525-256del
n.404+14del
c.394+14del (n.394+14del)
n.729+14del
n.681+14del
 ClinVar
17g.7221696A=CA2245700486ACADVLc.622+14A= (n.622+14A=)
c.*577+14A= (n.*577+14A=)
c.556+14A= (n.556+14A=)
c.691+14A= (n.691+14A=)
n.699+14A=
n.438+14A=
n.803+14A=
c.460+14A= (n.460+14A=)
n.353+14A=
c.340+14A=
n.525-256A=
n.404+14A=
c.394+14A= (n.394+14A=)
n.729+14A=
n.681+14A=
17g.7221696A>CCA2245700487ACADVLc.622+14A>C (n.622+14A>C)
c.*577+14A>C (n.*577+14A>C)
c.556+14A>C (n.556+14A>C)
c.691+14A>C (n.691+14A>C)
n.699+14A>C
n.438+14A>C
n.803+14A>C
c.460+14A>C (n.460+14A>C)
n.353+14A>C
c.340+14A>C
n.525-256A>C
n.404+14A>C
c.394+14A>C (n.394+14A>C)
n.729+14A>C
n.681+14A>C
 dbSNP
17g.7221696A>GCA2573154544ACADVLc.622+14A>G (n.622+14A>G)
c.*577+14A>G (n.*577+14A>G)
c.556+14A>G (n.556+14A>G)
c.691+14A>G (n.691+14A>G)
n.699+14A>G
n.438+14A>G
n.803+14A>G
c.460+14A>G (n.460+14A>G)
n.353+14A>G
c.340+14A>G
n.525-256A>G
n.404+14A>G
c.394+14A>G (n.394+14A>G)
n.729+14A>G
n.681+14A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221697G>ACA287436533ACADVLc.622+15G>A (n.622+15G>A)
c.*577+15G>A (n.*577+15G>A)
c.556+15G>A (n.556+15G>A)
c.691+15G>A (n.691+15G>A)
n.699+15G>A
n.438+15G>A
n.803+15G>A
c.460+15G>A (n.460+15G>A)
n.353+15G>A
c.340+15G>A
n.525-255G>A
n.404+15G>A
c.394+15G>A (n.394+15G>A)
n.729+15G>A
n.681+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221697G=CA2245700490ACADVLc.622+15G= (n.622+15G=)
c.*577+15G= (n.*577+15G=)
c.556+15G= (n.556+15G=)
c.691+15G= (n.691+15G=)
n.699+15G=
n.438+15G=
n.803+15G=
c.460+15G= (n.460+15G=)
n.353+15G=
c.340+15G=
n.525-255G=
n.404+15G=
c.394+15G= (n.394+15G=)
n.729+15G=
n.681+15G=
17g.7221697_7221699delinsGGACA2245700489ACADVLc.622+15_622+17delinsGGA (n.622+15_622+17delinsGGA)
c.*577+15_*577+17delinsGGA (n.*577+15_*577+17delinsGGA)
c.556+15_556+17delinsGGA (n.556+15_556+17delinsGGA)
c.691+15_691+17delinsGGA (n.691+15_691+17delinsGGA)
n.699+15_699+17delinsGGA
n.438+15_438+17delinsGGA
n.803+15_803+17delinsGGA
c.460+15_460+17delinsGGA (n.460+15_460+17delinsGGA)
n.353+15_353+17delinsGGA
c.340+15_340+17delinsGGA
n.525-255_525-253delinsGGA
n.404+15_404+17delinsGGA
c.394+15_394+17delinsGGA (n.394+15_394+17delinsGGA)
n.729+15_729+17delinsGGA
n.681+15_681+17delinsGGA
17g.7221698G>ACA981152802ACADVLc.622+16G>A (n.622+16G>A)
c.*577+16G>A (n.*577+16G>A)
c.556+16G>A (n.556+16G>A)
c.691+16G>A (n.691+16G>A)
n.699+16G>A
n.438+16G>A
n.803+16G>A
c.460+16G>A (n.460+16G>A)
n.353+16G>A
c.340+16G>A
n.525-254G>A
n.404+16G>A
c.394+16G>A (n.394+16G>A)
n.729+16G>A
n.681+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221698G=CA2245700494ACADVLc.622+16G= (n.622+16G=)
c.*577+16G= (n.*577+16G=)
c.556+16G= (n.556+16G=)
c.691+16G= (n.691+16G=)
n.699+16G=
n.438+16G=
n.803+16G=
c.460+16G= (n.460+16G=)
n.353+16G=
c.340+16G=
n.525-254G=
n.404+16G=
c.394+16G= (n.394+16G=)
n.729+16G=
n.681+16G=
17g.7221701_7221702delCA8337773ACADVLc.622+19_622+20del (n.622+19_622+20del)
c.*577+19_*577+20del (n.*577+19_*577+20del)
c.556+19_556+20del (n.556+19_556+20del)
c.691+19_691+20del (n.691+19_691+20del)
n.699+19_699+20del
n.438+19_438+20del
n.803+19_803+20del
c.460+19_460+20del (n.460+19_460+20del)
n.353+19_353+20del
c.340+19_340+20del
n.525-251_525-250del
n.404+19_404+20del
c.394+19_394+20del (n.394+19_394+20del)
n.729+19_729+20del
n.681+19_681+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221699A>TCA2808365925ACADVLc.622+17A>T (n.622+17A>T)
c.*577+17A>T (n.*577+17A>T)
c.556+17A>T (n.556+17A>T)
c.691+17A>T (n.691+17A>T)
n.699+17A>T
n.438+17A>T
n.803+17A>T
c.460+17A>T (n.460+17A>T)
n.353+17A>T
c.340+17A>T
n.525-253A>T
n.404+17A>T
c.394+17A>T (n.394+17A>T)
n.729+17A>T
n.681+17A>T
17g.7221700G>ACA8337774ACADVLc.622+18G>A (n.622+18G>A)
c.*577+18G>A (n.*577+18G>A)
c.556+18G>A (n.556+18G>A)
c.691+18G>A (n.691+18G>A)
n.699+18G>A
n.438+18G>A
n.803+18G>A
c.460+18G>A (n.460+18G>A)
n.353+18G>A
c.340+18G>A
n.525-252G>A
n.404+18G>A
c.394+18G>A (n.394+18G>A)
n.729+18G>A
n.681+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221700G=CA2245700498ACADVLc.622+18G= (n.622+18G=)
c.*577+18G= (n.*577+18G=)
c.556+18G= (n.556+18G=)
c.691+18G= (n.691+18G=)
n.699+18G=
n.438+18G=
n.803+18G=
c.460+18G= (n.460+18G=)
n.353+18G=
c.340+18G=
n.525-252G=
n.404+18G=
c.394+18G= (n.394+18G=)
n.729+18G=
n.681+18G=
17g.7221700_7221701delinsGACA2245700497ACADVLc.622+18_622+19delinsGA (n.622+18_622+19delinsGA)
c.*577+18_*577+19delinsGA (n.*577+18_*577+19delinsGA)
c.556+18_556+19delinsGA (n.556+18_556+19delinsGA)
c.691+18_691+19delinsGA (n.691+18_691+19delinsGA)
n.699+18_699+19delinsGA
n.438+18_438+19delinsGA
n.803+18_803+19delinsGA
c.460+18_460+19delinsGA (n.460+18_460+19delinsGA)
n.353+18_353+19delinsGA
c.340+18_340+19delinsGA
n.525-252_525-251delinsGA
n.404+18_404+19delinsGA
c.394+18_394+19delinsGA (n.394+18_394+19delinsGA)
n.729+18_729+19delinsGA
n.681+18_681+19delinsGA
17g.7221701delCA981152806ACADVLc.622+19del (n.622+19del)
c.*577+19del (n.*577+19del)
c.556+19del (n.556+19del)
c.691+19del (n.691+19del)
n.699+19del
n.438+19del
n.803+19del
c.460+19del (n.460+19del)
n.353+19del
c.340+19del
n.525-251del
n.404+19del
c.394+19del (n.394+19del)
n.729+19del
n.681+19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221701A>CCA2635781374ACADVLc.622+19A>C (n.622+19A>C)
c.*577+19A>C (n.*577+19A>C)
c.556+19A>C (n.556+19A>C)
c.691+19A>C (n.691+19A>C)
n.699+19A>C
n.438+19A>C
n.803+19A>C
c.460+19A>C (n.460+19A>C)
n.353+19A>C
c.340+19A>C
n.525-251A>C
n.404+19A>C
c.394+19A>C (n.394+19A>C)
n.729+19A>C
n.681+19A>C
 gnomAD v4
17g.7221702G>ACA2635781375ACADVLc.622+20G>A (n.622+20G>A)
c.*577+20G>A (n.*577+20G>A)
c.556+20G>A (n.556+20G>A)
c.691+20G>A (n.691+20G>A)
n.699+20G>A
n.438+20G>A
n.803+20G>A
c.460+20G>A (n.460+20G>A)
n.353+20G>A
c.340+20G>A
n.525-250G>A
n.404+20G>A
c.394+20G>A (n.394+20G>A)
n.729+20G>A
n.681+20G>A
 gnomAD v4
17g.7221702G>CCA2732984706ACADVLc.622+20G>C (n.622+20G>C)
c.*577+20G>C (n.*577+20G>C)
c.556+20G>C (n.556+20G>C)
c.691+20G>C (n.691+20G>C)
n.699+20G>C
n.438+20G>C
n.803+20G>C
c.460+20G>C (n.460+20G>C)
n.353+20G>C
c.340+20G>C
n.525-250G>C
n.404+20G>C
c.394+20G>C (n.394+20G>C)
n.729+20G>C
n.681+20G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221702G=CA2245700499ACADVLc.622+20G= (n.622+20G=)
c.*577+20G= (n.*577+20G=)
c.556+20G= (n.556+20G=)
c.691+20G= (n.691+20G=)
n.699+20G=
n.438+20G=
n.803+20G=
c.460+20G= (n.460+20G=)
n.353+20G=
c.340+20G=
n.525-250G=
n.404+20G=
c.394+20G= (n.394+20G=)
n.729+20G=
n.681+20G=
17g.7221702G>TCA981152809ACADVLc.622+20G>T (n.622+20G>T)
c.*577+20G>T (n.*577+20G>T)
c.556+20G>T (n.556+20G>T)
c.691+20G>T (n.691+20G>T)
n.699+20G>T
n.438+20G>T
n.803+20G>T
c.460+20G>T (n.460+20G>T)
n.353+20G>T
c.340+20G>T
n.525-250G>T
n.404+20G>T
c.394+20G>T (n.394+20G>T)
n.729+20G>T
n.681+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221703C=CA2245700501ACADVLc.622+21C= (n.622+21C=)
c.*577+21C= (n.*577+21C=)
c.556+21C= (n.556+21C=)
c.691+21C= (n.691+21C=)
n.699+21C=
n.438+21C=
n.803+21C=
c.460+21C= (n.460+21C=)
n.353+21C=
c.340+21C=
n.525-249C=
n.404+21C=
c.394+21C= (n.394+21C=)
n.729+21C=
n.681+21C=
17g.7221703C>TCA2245700502ACADVLc.622+21C>T (n.622+21C>T)
c.*577+21C>T (n.*577+21C>T)
c.556+21C>T (n.556+21C>T)
c.691+21C>T (n.691+21C>T)
n.699+21C>T
n.438+21C>T
n.803+21C>T
c.460+21C>T (n.460+21C>T)
n.353+21C>T
c.340+21C>T
n.525-249C>T
n.404+21C>T
c.394+21C>T (n.394+21C>T)
n.729+21C>T
n.681+21C>T
 dbSNP
17g.7221705A=CA2245700505ACADVLc.622+23A= (n.622+23A=)
c.*577+23A= (n.*577+23A=)
c.556+23A= (n.556+23A=)
c.691+23A= (n.691+23A=)
n.699+23A=
n.438+23A=
n.803+23A=
c.460+23A= (n.460+23A=)
n.353+23A=
c.340+23A=
n.525-247A=
n.404+23A=
c.394+23A= (n.394+23A=)
n.729+23A=
n.681+23A=
17g.7221705A>CCA2245700506ACADVLc.622+23A>C (n.622+23A>C)
c.*577+23A>C (n.*577+23A>C)
c.556+23A>C (n.556+23A>C)
c.691+23A>C (n.691+23A>C)
n.699+23A>C
n.438+23A>C
n.803+23A>C
c.460+23A>C (n.460+23A>C)
n.353+23A>C
c.340+23A>C
n.525-247A>C
n.404+23A>C
c.394+23A>C (n.394+23A>C)
n.729+23A>C
n.681+23A>C
 dbSNP
17g.7221706G>ACA2635781378ACADVLc.622+24G>A (n.622+24G>A)
c.*577+24G>A (n.*577+24G>A)
c.556+24G>A (n.556+24G>A)
c.691+24G>A (n.691+24G>A)
n.699+24G>A
n.438+24G>A
n.803+24G>A
c.460+24G>A (n.460+24G>A)
n.353+24G>A
c.340+24G>A
n.525-246G>A
n.404+24G>A
c.394+24G>A (n.394+24G>A)
n.729+24G>A
n.681+24G>A
 gnomAD v4
17g.7221706G>CCA2635781379ACADVLc.622+24G>C (n.622+24G>C)
c.*577+24G>C (n.*577+24G>C)
c.556+24G>C (n.556+24G>C)
c.691+24G>C (n.691+24G>C)
n.699+24G>C
n.438+24G>C
n.803+24G>C
c.460+24G>C (n.460+24G>C)
n.353+24G>C
c.340+24G>C
n.525-246G>C
n.404+24G>C
c.394+24G>C (n.394+24G>C)
n.729+24G>C
n.681+24G>C
 gnomAD v4
17g.7221707G>TCA2808365929ACADVLc.622+25G>T (n.622+25G>T)
c.*577+25G>T (n.*577+25G>T)
c.556+25G>T (n.556+25G>T)
c.691+25G>T (n.691+25G>T)
n.699+25G>T
n.438+25G>T
n.803+25G>T
c.460+25G>T (n.460+25G>T)
n.353+25G>T
c.340+25G>T
n.525-245G>T
n.404+25G>T
c.394+25G>T (n.394+25G>T)
n.729+25G>T
n.681+25G>T
17g.7221709A=CA2245700507ACADVLc.622+27A= (n.622+27A=)
c.*577+27A= (n.*577+27A=)
c.556+27A= (n.556+27A=)
c.691+27A= (n.691+27A=)
n.699+27A=
n.438+27A=
n.803+27A=
c.460+27A= (n.460+27A=)
n.353+27A=
c.340+27A=
n.525-243A=
n.404+27A=
c.394+27A= (n.394+27A=)
n.729+27A=
n.681+27A=
17g.7221709A>GCA624860666ACADVLc.622+27A>G (n.622+27A>G)
c.*577+27A>G (n.*577+27A>G)
c.556+27A>G (n.556+27A>G)
c.691+27A>G (n.691+27A>G)
n.699+27A>G
n.438+27A>G
n.803+27A>G
c.460+27A>G (n.460+27A>G)
n.353+27A>G
c.340+27A>G
n.525-243A>G
n.404+27A>G
c.394+27A>G (n.394+27A>G)
n.729+27A>G
n.681+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221710T>CCA2635781380ACADVLc.622+28T>C (n.622+28T>C)
c.*577+28T>C (n.*577+28T>C)
c.556+28T>C (n.556+28T>C)
c.691+28T>C (n.691+28T>C)
n.699+28T>C
n.438+28T>C
n.803+28T>C
c.460+28T>C (n.460+28T>C)
n.353+28T>C
c.340+28T>C
n.525-242T>C
n.404+28T>C
c.394+28T>C (n.394+28T>C)
n.729+28T>C
n.681+28T>C
 gnomAD v4
17g.7221711dupCA919784398ACADVLc.622+29dup (n.622+29dup)
c.*577+29dup (n.*577+29dup)
c.556+29dup (n.556+29dup)
c.691+29dup (n.691+29dup)
n.699+29dup
n.438+29dup
n.803+29dup
c.460+29dup (n.460+29dup)
n.353+29dup
c.340+29dup
n.525-241dup
n.404+29dup
c.394+29dup (n.394+29dup)
n.729+29dup
n.681+29dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221711T=CA2245700509ACADVLc.622+29T= (n.622+29T=)
c.*577+29T= (n.*577+29T=)
c.556+29T= (n.556+29T=)
c.691+29T= (n.691+29T=)
n.699+29T=
n.438+29T=
n.803+29T=
c.460+29T= (n.460+29T=)
n.353+29T=
c.340+29T=
n.525-241T=
n.404+29T=
c.394+29T= (n.394+29T=)
n.729+29T=
n.681+29T=
17g.7221712G>CCA2635781382ACADVLc.622+30G>C (n.622+30G>C)
c.*577+30G>C (n.*577+30G>C)
c.556+30G>C (n.556+30G>C)
c.691+30G>C (n.691+30G>C)
n.699+30G>C
n.438+30G>C
n.803+30G>C
c.460+30G>C (n.460+30G>C)
n.353+30G>C
c.340+30G>C
n.525-240G>C
n.404+30G>C
c.394+30G>C (n.394+30G>C)
n.729+30G>C
n.681+30G>C
 gnomAD v4
17g.7221717dupCA8337775ACADVLc.622+35dup (n.622+35dup)
c.*577+35dup (n.*577+35dup)
c.556+35dup (n.556+35dup)
c.691+35dup (n.691+35dup)
n.699+35dup
n.438+35dup
n.803+35dup
c.460+35dup (n.460+35dup)
n.353+35dup
c.340+35dup
n.525-235dup
n.404+35dup
c.394+35dup (n.394+35dup)
n.729+35dup
n.681+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221717delCA2576147810ACADVLc.622+35del (n.622+35del)
c.*577+35del (n.*577+35del)
c.556+35del (n.556+35del)
c.691+35del (n.691+35del)
n.699+35del
n.438+35del
n.803+35del
c.460+35del (n.460+35del)
n.353+35del
c.340+35del
n.525-235del
n.404+35del
c.394+35del (n.394+35del)
n.729+35del
n.681+35del
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221715_7221717delCA2635781381ACADVLc.622+33_622+35del (n.622+33_622+35del)
c.*577+33_*577+35del (n.*577+33_*577+35del)
c.556+33_556+35del (n.556+33_556+35del)
c.691+33_691+35del (n.691+33_691+35del)
n.699+33_699+35del
n.438+33_438+35del
n.803+33_803+35del
c.460+33_460+35del (n.460+33_460+35del)
n.353+33_353+35del
c.340+33_340+35del
n.525-237_525-235del
n.404+33_404+35del
c.394+33_394+35del (n.394+33_394+35del)
n.729+33_729+35del
n.681+33_681+35del
 gnomAD v4
17g.7221713G>TCA2635781383ACADVLc.622+31G>T (n.622+31G>T)
c.*577+31G>T (n.*577+31G>T)
c.556+31G>T (n.556+31G>T)
c.691+31G>T (n.691+31G>T)
n.699+31G>T
n.438+31G>T
n.803+31G>T
c.460+31G>T (n.460+31G>T)
n.353+31G>T
c.340+31G>T
n.525-239G>T
n.404+31G>T
c.394+31G>T (n.394+31G>T)
n.729+31G>T
n.681+31G>T
 gnomAD v4
17g.7221714G>ACA913186032ACADVLc.622+32G>A (n.622+32G>A)
c.*577+32G>A (n.*577+32G>A)
c.556+32G>A (n.556+32G>A)
c.691+32G>A (n.691+32G>A)
n.699+32G>A
n.438+32G>A
n.803+32G>A
c.460+32G>A (n.460+32G>A)
n.353+32G>A
c.340+32G>A
n.525-238G>A
n.404+32G>A
c.394+32G>A (n.394+32G>A)
n.729+32G>A
n.681+32G>A
 gnomAD v4
17g.7221715G>ACA8337776ACADVLc.622+33G>A (n.622+33G>A)
c.*577+33G>A (n.*577+33G>A)
c.556+33G>A (n.556+33G>A)
c.691+33G>A (n.691+33G>A)
n.699+33G>A
n.438+33G>A
n.803+33G>A
c.460+33G>A (n.460+33G>A)
n.353+33G>A
c.340+33G>A
n.525-237G>A
n.404+33G>A
c.394+33G>A (n.394+33G>A)
n.729+33G>A
n.681+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221715G=CA2245700511ACADVLc.622+33G= (n.622+33G=)
c.*577+33G= (n.*577+33G=)
c.556+33G= (n.556+33G=)
c.691+33G= (n.691+33G=)
n.699+33G=
n.438+33G=
n.803+33G=
c.460+33G= (n.460+33G=)
n.353+33G=
c.340+33G=
n.525-237G=
n.404+33G=
c.394+33G= (n.394+33G=)
n.729+33G=
n.681+33G=
17g.7221716G>ACA2635781384ACADVLc.622+34G>A (n.622+34G>A)
c.*577+34G>A (n.*577+34G>A)
c.556+34G>A (n.556+34G>A)
c.691+34G>A (n.691+34G>A)
n.699+34G>A
n.438+34G>A
n.803+34G>A
c.460+34G>A (n.460+34G>A)
n.353+34G>A
c.340+34G>A
n.525-236G>A
n.404+34G>A
c.394+34G>A (n.394+34G>A)
n.729+34G>A
n.681+34G>A
 gnomAD v4
17g.7221716G>TCA2635781385ACADVLc.622+34G>T (n.622+34G>T)
c.*577+34G>T (n.*577+34G>T)
c.556+34G>T (n.556+34G>T)
c.691+34G>T (n.691+34G>T)
n.699+34G>T
n.438+34G>T
n.803+34G>T
c.460+34G>T (n.460+34G>T)
n.353+34G>T
c.340+34G>T
n.525-236G>T
n.404+34G>T
c.394+34G>T (n.394+34G>T)
n.729+34G>T
n.681+34G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched