Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221548dupCA2573154541ACADVLc.488dup (p.Leu163PhefsTer9)
c.*443dup (n.*443dup)
c.422dup (p.Leu141PhefsTer9)
c.557dup (p.Leu186PhefsTer9)
n.565dup
n.696dup
n.304dup
n.669dup
c.326dup (p.Leu109PhefsTer9)
n.219dup
c.206dup
n.525-404dup
n.469dup
n.270dup
c.260dup (p.Leu87PhefsTer9)
n.595dup
n.547dup
 ClinVar dbSNP
17g.7221548T>ACA397723012ACADVLc.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.565T>A
n.696T>A
n.304T>A
n.669T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.219T>A
c.206T>A
n.525-404T>A
n.469T>A
n.270T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.595T>A
n.547T>A
17g.7221548T>CCA397723013ACADVLc.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.565T>C
n.696T>C
n.304T>C
n.669T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.219T>C
c.206T>C
n.525-404T>C
n.469T>C
n.270T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.595T>C
n.547T>C
17g.7221548T>GCA397723014ACADVLc.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.565T>G
n.696T>G
n.304T>G
n.669T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.219T>G
c.206T>G
n.525-404T>G
n.469T>G
n.270T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.595T>G
n.547T>G
17g.7221549G>ACA497619697ACADVLc.489G>A (p.Leu163=)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.566G>A
n.697G>A
n.305G>A
n.670G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.220G>A
c.207G>A
n.525-403G>A
n.470G>A
n.271G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.596G>A
n.548G>A
17g.7221549G>CCA397723015ACADVLc.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.566G>C
n.697G>C
n.305G>C
n.670G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.220G>C
c.207G>C
n.525-403G>C
n.470G>C
n.271G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.596G>C
n.548G>C
17g.7221549G>TCA397723016ACADVLc.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.566G>T
n.697G>T
n.305G>T
n.670G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.220G>T
c.207G>T
n.525-403G>T
n.470G>T
n.271G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.596G>T
n.548G>T
17g.7221550G>ACA397723017ACADVLc.490G>A (p.Val164Met)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.567G>A
n.698G>A
n.306G>A
n.671G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
n.221G>A
c.208G>A
n.525-402G>A
n.471G>A
n.272G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.597G>A
n.549G>A
 ClinVar
17g.7221550G>CCA397723018ACADVLc.490G>C (p.Val164Leu)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.567G>C
n.698G>C
n.306G>C
n.671G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.221G>C
c.208G>C
n.525-402G>C
n.471G>C
n.272G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.597G>C
n.549G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221550G=CA2245700036ACADVLc.490G= (p.Val164=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.559G= (p.Val187=)
n.567G=
n.698G=
n.306G=
n.671G=
c.328G= (p.Val110=)
n.221G=
c.208G=
n.525-402G=
n.471G=
n.272G=
c.262G= (p.Val88=)
n.597G=
n.549G=
17g.7221550G>TCA397723019ACADVLc.490G>T (p.Val164Leu)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.567G>T
n.698G>T
n.306G>T
n.671G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.221G>T
c.208G>T
n.525-402G>T
n.471G>T
n.272G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.597G>T
n.549G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221551T>ACA397723020ACADVLc.491T>A (p.Val164Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.568T>A
n.699T>A
n.307T>A
n.672T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.222T>A
c.209T>A
n.525-401T>A
n.472T>A
n.273T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.598T>A
n.550T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221551T>CCA397723021ACADVLc.491T>C (p.Val164Ala)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.568T>C
n.699T>C
n.307T>C
n.672T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.222T>C
c.209T>C
n.525-401T>C
n.472T>C
n.273T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.598T>C
n.550T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221551T>GCA397723022ACADVLc.491T>G (p.Val164Gly)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.568T>G
n.699T>G
n.307T>G
n.672T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.222T>G
c.209T>G
n.525-401T>G
n.472T>G
n.273T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.598T>G
n.550T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221551T=CA2245700042ACADVLc.491T= (p.Val164=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.425T= (p.Val142=)
c.560T= (p.Val187=)
n.568T=
n.699T=
n.307T=
n.672T=
c.329T= (p.Val110=)
n.222T=
c.209T=
n.525-401T=
n.472T=
n.273T=
c.263T= (p.Val88=)
n.598T=
n.550T=
17g.7221551_7221554delinsTGGACA2245700040ACADVLc.491_494delinsTGGA (p.Val164=)
c.*446_*449delinsTGGA (n.*446_*449delinsTGGA)
c.425_428delinsTGGA (p.Val142=)
c.560_563delinsTGGA (p.Val187=)
n.568_571delinsTGGA
n.699_702delinsTGGA
n.307_310delinsTGGA
n.672_675delinsTGGA
c.329_332delinsTGGA (p.Val110=)
n.222_225delinsTGGA
c.209_212delinsTGGA
n.525-401_525-398delinsTGGA
n.472_475delinsTGGA
n.273_276delinsTGGA
c.263_266delinsTGGA (p.Val88=)
n.598_601delinsTGGA
n.550_553delinsTGGA
17g.7221552G>ACA497619698ACADVLc.492G>A (p.Val164=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.569G>A
n.700G>A
n.308G>A
n.673G>A
c.330G>A (p.Val110=)
n.223G>A
c.210G>A
n.525-400G>A
n.473G>A
n.274G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.599G>A
n.551G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221552G>CCA497619699ACADVLc.492G>C (p.Val164=)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.569G>C
n.700G>C
n.308G>C
n.673G>C
c.330G>C (p.Val110=)
n.223G>C
c.210G>C
n.525-400G>C
n.473G>C
n.274G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.599G>C
n.551G>C
17g.7221552G>TCA497619700ACADVLc.492G>T (p.Val164=)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.569G>T
n.700G>T
n.308G>T
n.673G>T
c.330G>T (p.Val110=)
n.223G>T
c.210G>T
n.525-400G>T
n.473G>T
n.274G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.599G>T
n.551G>T
17g.7221553_7221555delCA624693649ACADVLc.493_495del (p.Glu165del)
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
c.427_429del (p.Glu143del)
c.562_564del (p.Glu188del)
n.570_572del
n.701_703del
n.309_311del
n.674_676del
c.331_333del (p.Glu111del)
n.224_226del
c.211_213del
n.525-399_525-397del
n.474_476del
n.275_277del
c.265_267del (p.Glu89del)
n.600_602del
n.552_554del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221553G>ACA397723023ACADVLc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.570G>A
n.701G>A
n.309G>A
n.674G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.224G>A
c.211G>A
n.525-399G>A
n.474G>A
n.275G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.600G>A
n.552G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221553G>CCA397723024ACADVLc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.570G>C
n.701G>C
n.309G>C
n.674G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.224G>C
c.211G>C
n.525-399G>C
n.474G>C
n.275G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.600G>C
n.552G>C
17g.7221553G=CA2245700049ACADVLc.493G= (p.Glu165=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.570G=
n.701G=
n.309G=
n.674G=
c.331G= (p.Glu111=)
n.224G=
c.211G=
n.525-399G=
n.474G=
n.275G=
c.265G= (p.Glu89=)
n.600G=
n.552G=
17g.7221553G>TCA397723025ACADVLc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.570G>T
n.701G>T
n.309G>T
n.674G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.224G>T
c.211G>T
n.525-399G>T
n.474G>T
n.275G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.600G>T
n.552G>T
17g.7221554A=CA2245700051ACADVLc.494A= (p.Glu165=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.563A= (p.Glu188=)
n.571A=
n.702A=
n.310A=
n.675A=
c.332A= (p.Glu111=)
n.225A=
c.212A=
n.525-398A=
n.475A=
n.276A=
c.266A= (p.Glu89=)
n.601A=
n.553A=
17g.7221554A>CCA397723026ACADVLc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.571A>C
n.702A>C
n.310A>C
n.675A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.225A>C
c.212A>C
n.525-398A>C
n.475A>C
n.276A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.601A>C
n.553A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221554A>GCA397723027ACADVLc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.571A>G
n.702A>G
n.310A>G
n.675A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.225A>G
c.212A>G
n.525-398A>G
n.475A>G
n.276A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.601A>G
n.553A>G
17g.7221554A>TCA397723028ACADVLc.494A>T (p.Glu165Val)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.571A>T
n.702A>T
n.310A>T
n.675A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.225A>T
c.212A>T
n.525-398A>T
n.475A>T
n.276A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.601A>T
n.553A>T
 ClinVar
17g.7221555G>ACA8337745ACADVLc.495G>A (p.Glu165=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.572G>A
n.703G>A
n.311G>A
n.676G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
n.226G>A
c.213G>A
n.525-397G>A
n.476G>A
n.277G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
n.602G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221555G>CCA397723029ACADVLc.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.572G>C
n.703G>C
n.311G>C
n.676G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.226G>C
c.213G>C
n.525-397G>C
n.476G>C
n.277G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.602G>C
n.554G>C
17g.7221555G=CA2245700059ACADVLc.495G= (p.Glu165=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.564G= (p.Glu188=)
n.572G=
n.703G=
n.311G=
n.676G=
c.333G= (p.Glu111=)
n.226G=
c.213G=
n.525-397G=
n.476G=
n.277G=
c.267G= (p.Glu89=)
n.602G=
n.554G=
17g.7221555G>TCA220211ACADVLc.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.572G>T
n.703G>T
n.311G>T
n.676G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.226G>T
c.213G>T
n.525-397G>T
n.476G>T
n.277G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.602G>T
n.554G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221556A=CA2245700069ACADVLc.496A= (p.Ile166=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.565A= (p.Ile189=)
n.573A=
n.704A=
n.312A=
n.677A=
c.334A= (p.Ile112=)
n.227A=
c.214A=
n.525-396A=
n.477A=
n.278A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.603A=
n.555A=
17g.7221556A>CCA397723030ACADVLc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.573A>C
n.704A>C
n.312A>C
n.677A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.227A>C
c.214A>C
n.525-396A>C
n.477A>C
n.278A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.603A>C
n.555A>C
17g.7221556A>GCA397723031ACADVLc.496A>G (p.Ile166Val)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.573A>G
n.704A>G
n.312A>G
n.677A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.227A>G
c.214A>G
n.525-396A>G
n.477A>G
n.278A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.603A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221556A>TCA397723032ACADVLc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.573A>T
n.704A>T
n.312A>T
n.677A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.227A>T
c.214A>T
n.525-396A>T
n.477A>T
n.278A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.603A>T
n.555A>T
17g.7221556_7221558delinsATCCA2245700070ACADVLc.496_498delinsATC (p.Ile166=)
c.*451_*453delinsATC (n.*451_*453delinsATC)
c.430_432delinsATC (p.Ile144=)
c.565_567delinsATC (p.Ile189=)
n.573_575delinsATC
n.704_706delinsATC
n.312_314delinsATC
n.677_679delinsATC
c.334_336delinsATC (p.Ile112=)
n.227_229delinsATC
c.214_216delinsATC
n.525-396_525-394delinsATC
n.477_479delinsATC
n.278_280delinsATC
c.268_270delinsATC (p.Ile90=)
n.603_605delinsATC
n.555_557delinsATC
17g.7221557T>ACA397723033ACADVLc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.574T>A
n.705T>A
n.313T>A
n.678T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.228T>A
c.215T>A
n.525-395T>A
n.478T>A
n.279T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.604T>A
n.556T>A
17g.7221557T>CCA397723034ACADVLc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.574T>C
n.705T>C
n.313T>C
n.678T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.228T>C
c.215T>C
n.525-395T>C
n.478T>C
n.279T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.604T>C
n.556T>C
17g.7221557T>GCA397723035ACADVLc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.574T>G
n.705T>G
n.313T>G
n.678T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.228T>G
c.215T>G
n.525-395T>G
n.478T>G
n.279T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.604T>G
n.556T>G
17g.7221557_7221558delCA16041861ACADVLc.497_498del (p.Ile166SerfsTer5)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
c.431_432del (p.Ile144SerfsTer5)
c.566_567del (p.Ile189SerfsTer5)
n.574_575del
n.705_706del
n.313_314del
n.678_679del
c.335_336del (p.Ile112SerfsTer5)
n.228_229del
c.215_216del
n.525-395_525-394del
n.478_479del
n.279_280del
c.269_270del (p.Ile90SerfsTer5)
n.604_605del
n.556_557del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221557_7221578delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGGCA2245700075ACADVLc.497_518delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile166=)
c.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (n.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG)
c.431_452delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile144=)
c.566_587delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile189=)
n.574_595delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.705_726delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.313_334delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.678_699delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
c.335_356delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile112=)
n.228_249delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
c.215_236delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.525-395_525-374delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.478_499delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.279_300delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
c.269_290delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile90=)
n.604_625delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.556_577delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
17g.7221558C>ACA8337747ACADVLc.498C>A (p.Ile166=)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.567C>A (p.Ile189=)
n.575C>A
n.706C>A
n.314C>A
n.679C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
n.229C>A
c.216C>A
n.525-394C>A
n.479C>A
n.280C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.605C>A
n.557C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221558C=CA2245700084ACADVLc.498C= (p.Ile166=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.432C= (p.Ile144=)
c.567C= (p.Ile189=)
n.575C=
n.706C=
n.314C=
n.679C=
c.336C= (p.Ile112=)
n.229C=
c.216C=
n.525-394C=
n.479C=
n.280C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.605C=
n.557C=
17g.7221558C>GCA397723036ACADVLc.498C>G (p.Ile166Met)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
n.575C>G
n.706C>G
n.314C>G
n.679C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.229C>G
c.216C>G
n.525-394C>G
n.479C>G
n.280C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.605C>G
n.557C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221558C>TCA8337746ACADVLc.498C>T (p.Ile166=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.567C>T (p.Ile189=)
n.575C>T
n.706C>T
n.314C>T
n.679C>T
c.336C>T (p.Ile112=)
n.229C>T
c.216C>T
n.525-394C>T
n.479C>T
n.280C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.605C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221567_7221587delCA312294ACADVLc.507_527del (p.Met169_Gly175del)
c.*462_*482del (n.*462_*482del)
c.441_461del (p.Met147_Gly153del)
c.576_596del (p.Met192_Gly198del)
n.584_604del
n.715_735del
n.323_343del
n.688_708del
c.345_365del (p.Met115_Gly121del)
n.238_258del
c.225_245del
n.525-385_525-365del
n.488_508del
n.289_309del
c.279_299del (p.Met93_Gly99del)
n.614_634del
n.566_586del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221559G>ACA8337748ACADVLc.499G>A (p.Val167Met)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.576G>A
n.707G>A
n.315G>A
n.680G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.230G>A
c.217G>A
n.525-393G>A
n.480G>A
n.281G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.606G>A
n.558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221559G>CCA397723037ACADVLc.499G>C (p.Val167Leu)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.576G>C
n.707G>C
n.315G>C
n.680G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.230G>C
c.217G>C
n.525-393G>C
n.480G>C
n.281G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.606G>C
n.558G>C
 gnomAD v4
17g.7221559G=CA2245700097ACADVLc.499G= (p.Val167=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.433G= (p.Val145=)
c.568G= (p.Val190=)
n.576G=
n.707G=
n.315G=
n.680G=
c.337G= (p.Val113=)
n.230G=
c.217G=
n.525-393G=
n.480G=
n.281G=
c.271G= (p.Val91=)
n.606G=
n.558G=
17g.7221559G>TCA397723038ACADVLc.499G>T (p.Val167Leu)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.576G>T
n.707G>T
n.315G>T
n.680G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.230G>T
c.217G>T
n.525-393G>T
n.480G>T
n.281G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.606G>T
n.558G>T
17g.7221560T>ACA397723039ACADVLc.500T>A (p.Val167Glu)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.577T>A
n.708T>A
n.316T>A
n.681T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.231T>A
c.218T>A
n.525-392T>A
n.481T>A
n.282T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.607T>A
n.559T>A
17g.7221560T>CCA397723040ACADVLc.500T>C (p.Val167Ala)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.577T>C
n.708T>C
n.316T>C
n.681T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.231T>C
c.218T>C
n.525-392T>C
n.481T>C
n.282T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.607T>C
n.559T>C
17g.7221560T>GCA397723041ACADVLc.500T>G (p.Val167Gly)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.577T>G
n.708T>G
n.316T>G
n.681T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.231T>G
c.218T>G
n.525-392T>G
n.481T>G
n.282T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.607T>G
n.559T>G
 dbSNP
17g.7221560T=CA2245700100ACADVLc.500T= (p.Val167=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.434T= (p.Val145=)
c.569T= (p.Val190=)
n.577T=
n.708T=
n.316T=
n.681T=
c.338T= (p.Val113=)
n.231T=
c.218T=
n.525-392T=
n.481T=
n.282T=
c.272T= (p.Val91=)
n.607T=
n.559T=
17g.7221561G>ACA497619701ACADVLc.501G>A (p.Val167=)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.578G>A
n.709G>A
n.317G>A
n.682G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.232G>A
c.219G>A
n.525-391G>A
n.482G>A
n.283G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.608G>A
n.560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221561G>CCA497619702ACADVLc.501G>C (p.Val167=)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.578G>C
n.709G>C
n.317G>C
n.682G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.232G>C
c.219G>C
n.525-391G>C
n.482G>C
n.283G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.608G>C
n.560G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221561G>TCA497619703ACADVLc.501G>T (p.Val167=)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.578G>T
n.709G>T
n.317G>T
n.682G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.232G>T
c.219G>T
n.525-391G>T
n.482G>T
n.283G>T
c.273G>T (p.Val91=)
n.608G>T
n.560G>T
17g.7221562G>ACA397723042ACADVLc.502G>A (p.Gly168Ser)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.579G>A
n.710G>A
n.318G>A
n.683G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.233G>A
c.220G>A
n.525-390G>A
n.483G>A
n.284G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.609G>A
n.561G>A
17g.7221562G>CCA397723043ACADVLc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.579G>C
n.710G>C
n.318G>C
n.683G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.233G>C
c.220G>C
n.525-390G>C
n.483G>C
n.284G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.609G>C
n.561G>C
17g.7221562G>TCA397723044ACADVLc.502G>T (p.Gly168Cys)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.579G>T
n.710G>T
n.318G>T
n.683G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.233G>T
c.220G>T
n.525-390G>T
n.483G>T
n.284G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.609G>T
n.561G>T
17g.7221563G>ACA397723045ACADVLc.503G>A (p.Gly168Asp)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.580G>A
n.711G>A
n.319G>A
n.684G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.234G>A
c.221G>A
n.525-389G>A
n.484G>A
n.285G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.610G>A
n.562G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221563G>CCA397723046ACADVLc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.580G>C
n.711G>C
n.319G>C
n.684G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.234G>C
c.221G>C
n.525-389G>C
n.484G>C
n.285G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.610G>C
n.562G>C
 ClinVar
17g.7221563G=CA2245700102ACADVLc.503G= (p.Gly168=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.580G=
n.711G=
n.319G=
n.684G=
c.341G= (p.Gly114=)
n.234G=
c.221G=
n.525-389G=
n.484G=
n.285G=
c.275G= (p.Gly92=)
n.610G=
n.562G=
17g.7221563G>TCA397723047ACADVLc.503G>T (p.Gly168Val)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.580G>T
n.711G>T
n.319G>T
n.684G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.234G>T
c.221G>T
n.525-389G>T
n.484G>T
n.285G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.610G>T
n.562G>T
17g.7221564C>ACA497619704ACADVLc.504C>A (p.Gly168=)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.581C>A
n.712C>A
n.320C>A
n.685C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
n.235C>A
c.222C>A
n.525-388C>A
n.485C>A
n.286C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
n.611C>A
n.563C>A
17g.7221564C>GCA497619705ACADVLc.504C>G (p.Gly168=)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.581C>G
n.712C>G
n.320C>G
n.685C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
n.235C>G
c.222C>G
n.525-388C>G
n.485C>G
n.286C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
n.611C>G
n.563C>G
17g.7221564C>TCA497619706ACADVLc.504C>T (p.Gly168=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.581C>T
n.712C>T
n.320C>T
n.685C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
n.235C>T
c.222C>T
n.525-388C>T
n.485C>T
n.286C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
n.611C>T
n.563C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.7221565A=CA2245700108ACADVLc.505A= (p.Met169=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.439A= (p.Met147=)
c.574A= (p.Met192=)
n.582A=
n.713A=
n.321A=
n.686A=
c.343A= (p.Met115=)
n.236A=
c.223A=
n.525-387A=
n.486A=
n.287A=
c.277A= (p.Met93=)
n.612A=
n.564A=
17g.7221565A>CCA397723048ACADVLc.505A>C (p.Met169Leu)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.582A>C
n.713A>C
n.321A>C
n.686A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.236A>C
c.223A>C
n.525-387A>C
n.486A>C
n.287A>C
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.612A>C
n.564A>C
17g.7221565A>GCA397723049ACADVLc.505A>G (p.Met169Val)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.582A>G
n.713A>G
n.321A>G
n.686A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
n.236A>G
c.223A>G
n.525-387A>G
n.486A>G
n.287A>G
c.277A>G (p.Met93Val)
n.612A>G
n.564A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221565A>TCA397723050ACADVLc.505A>T (p.Met169Leu)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.582A>T
n.713A>T
n.321A>T
n.686A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.236A>T
c.223A>T
n.525-387A>T
n.486A>T
n.287A>T
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.612A>T
n.564A>T
 gnomAD v4
17g.7221566T>ACA397723051ACADVLc.506T>A (p.Met169Lys)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.583T>A
n.714T>A
n.322T>A
n.687T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.237T>A
c.224T>A
n.525-386T>A
n.487T>A
n.288T>A
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.613T>A
n.565T>A
17g.7221566T>CCA397723053ACADVLc.506T>C (p.Met169Thr)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.583T>C
n.714T>C
n.322T>C
n.687T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.237T>C
c.224T>C
n.525-386T>C
n.487T>C
n.288T>C
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.613T>C
n.565T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221566T>GCA397723052ACADVLc.506T>G (p.Met169Arg)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.583T>G
n.714T>G
n.322T>G
n.687T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.237T>G
c.224T>G
n.525-386T>G
n.487T>G
n.288T>G
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.613T>G
n.565T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221566T=CA2245700113ACADVLc.506T= (p.Met169=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.440T= (p.Met147=)
c.575T= (p.Met192=)
n.583T=
n.714T=
n.322T=
n.687T=
c.344T= (p.Met115=)
n.237T=
c.224T=
n.525-386T=
n.487T=
n.288T=
c.278T= (p.Met93=)
n.613T=
n.565T=
17g.7221567G>ACA397723054ACADVLc.507G>A (p.Met169Ile)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.584G>A
n.715G>A
n.323G>A
n.688G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.238G>A
c.225G>A
n.525-385G>A
n.488G>A
n.289G>A
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.614G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
17g.7221567G>CCA397723055ACADVLc.507G>C (p.Met169Ile)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.584G>C
n.715G>C
n.323G>C
n.688G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.238G>C
c.225G>C
n.525-385G>C
n.488G>C
n.289G>C
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.614G>C
n.566G>C
17g.7221567G>TCA397723056ACADVLc.507G>T (p.Met169Ile)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.584G>T
n.715G>T
n.323G>T
n.688G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.238G>T
c.225G>T
n.525-385G>T
n.488G>T
n.289G>T
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.614G>T
n.566G>T
17g.7221568C>ACA397723058ACADVLc.508C>A (p.His170Asn)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
n.585C>A
n.716C>A
n.324C>A
n.689C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
n.239C>A
c.226C>A
n.525-384C>A
n.489C>A
n.290C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.615C>A
n.567C>A
17g.7221568C>GCA397723057ACADVLc.508C>G (p.His170Asp)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
n.585C>G
n.716C>G
n.324C>G
n.689C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
n.239C>G
c.226C>G
n.525-384C>G
n.489C>G
n.290C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.615C>G
n.567C>G
17g.7221568C>TCA397723059ACADVLc.508C>T (p.His170Tyr)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.585C>T
n.716C>T
n.324C>T
n.689C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.239C>T
c.226C>T
n.525-384C>T
n.489C>T
n.290C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.615C>T
n.567C>T
 gnomAD v4
17g.7221569A>CCA397723060ACADVLc.509A>C (p.His170Pro)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
n.586A>C
n.717A>C
n.325A>C
n.690A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.240A>C
c.227A>C
n.525-383A>C
n.490A>C
n.291A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.616A>C
n.568A>C
17g.7221569A>GCA397723062ACADVLc.509A>G (p.His170Arg)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
n.586A>G
n.717A>G
n.325A>G
n.690A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.240A>G
c.227A>G
n.525-383A>G
n.490A>G
n.291A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.616A>G
n.568A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221569A>TCA397723061ACADVLc.509A>T (p.His170Leu)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
n.586A>T
n.717A>T
n.325A>T
n.690A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.240A>T
c.227A>T
n.525-383A>T
n.490A>T
n.291A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.616A>T
n.568A>T
17g.7221570T>ACA397723063ACADVLc.510T>A (p.His170Gln)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.444T>A (p.His148Gln)
c.579T>A (p.His193Gln)
n.587T>A
n.718T>A
n.326T>A
n.691T>A
c.348T>A (p.His116Gln)
n.241T>A
c.228T>A
n.525-382T>A
n.491T>A
n.292T>A
c.282T>A (p.His94Gln)
n.617T>A
n.569T>A
17g.7221570T>CCA497619707ACADVLc.510T>C (p.His170=)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.444T>C (p.His148=)
c.579T>C (p.His193=)
n.587T>C
n.718T>C
n.326T>C
n.691T>C
c.348T>C (p.His116=)
n.241T>C
c.228T>C
n.525-382T>C
n.491T>C
n.292T>C
c.282T>C (p.His94=)
n.617T>C
n.569T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221570T>GCA397723064ACADVLc.510T>G (p.His170Gln)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.444T>G (p.His148Gln)
c.579T>G (p.His193Gln)
n.587T>G
n.718T>G
n.326T>G
n.691T>G
c.348T>G (p.His116Gln)
n.241T>G
c.228T>G
n.525-382T>G
n.491T>G
n.292T>G
c.282T>G (p.His94Gln)
n.617T>G
n.569T>G
17g.7221571G>ACA397723065ACADVLc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.588G>A
n.719G>A
n.327G>A
n.692G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.242G>A
c.229G>A
n.525-381G>A
n.492G>A
n.293G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.618G>A
n.570G>A
 gnomAD v4
17g.7221571G>CCA397723066ACADVLc.511G>C (p.Asp171His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.580G>C (p.Asp194His)
n.588G>C
n.719G>C
n.327G>C
n.692G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.242G>C
c.229G>C
n.525-381G>C
n.492G>C
n.293G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.618G>C
n.570G>C
17g.7221571G>TCA397723067ACADVLc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.588G>T
n.719G>T
n.327G>T
n.692G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.242G>T
c.229G>T
n.525-381G>T
n.492G>T
n.293G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.618G>T
n.570G>T
17g.7221572A>CCA397723068ACADVLc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.589A>C
n.720A>C
n.328A>C
n.693A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.243A>C
c.230A>C
n.525-380A>C
n.493A>C
n.294A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.619A>C
n.571A>C
17g.7221572A>GCA397723069ACADVLc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.589A>G
n.720A>G
n.328A>G
n.693A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.243A>G
c.230A>G
n.525-380A>G
n.493A>G
n.294A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.619A>G
n.571A>G
17g.7221572A>TCA397723070ACADVLc.512A>T (p.Asp171Val)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.589A>T
n.720A>T
n.328A>T
n.693A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.243A>T
c.230A>T
n.525-380A>T
n.493A>T
n.294A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.619A>T
n.571A>T
17g.7221573C>ACA397723072ACADVLc.513C>A (p.Asp171Glu)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.590C>A
n.721C>A
n.329C>A
n.694C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.244C>A
c.231C>A
n.525-379C>A
n.494C>A
n.295C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.620C>A
n.572C>A
17g.7221573C=CA2245700118ACADVLc.513C= (p.Asp171=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.582C= (p.Asp194=)
n.590C=
n.721C=
n.329C=
n.694C=
c.351C= (p.Asp117=)
n.244C=
c.231C=
n.525-379C=
n.494C=
n.295C=
c.285C= (p.Asp95=)
n.620C=
n.572C=
17g.7221573C>GCA397723071ACADVLc.513C>G (p.Asp171Glu)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.590C>G
n.721C>G
n.329C>G
n.694C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.244C>G
c.231C>G
n.525-379C>G
n.494C>G
n.295C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.620C>G
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221573C>TCA497619708ACADVLc.513C>T (p.Asp171=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.582C>T (p.Asp194=)
n.590C>T
n.721C>T
n.329C>T
n.694C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
n.244C>T
c.231C>T
n.525-379C>T
n.494C>T
n.295C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
n.620C>T
n.572C>T
17g.7221574C>ACA397723073ACADVLc.514C>A (p.Leu172Ile)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.591C>A
n.722C>A
n.330C>A
n.695C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.245C>A
c.232C>A
n.525-378C>A
n.495C>A
n.296C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.621C>A
n.573C>A
17g.7221574C>GCA397723074ACADVLc.514C>G (p.Leu172Val)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.591C>G
n.722C>G
n.330C>G
n.695C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.245C>G
c.232C>G
n.525-378C>G
n.495C>G
n.296C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.621C>G
n.573C>G
 dbSNP
17g.7221574C>TCA397723075ACADVLc.514C>T (p.Leu172Phe)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.591C>T
n.722C>T
n.330C>T
n.695C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.245C>T
c.232C>T
n.525-378C>T
n.495C>T
n.296C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.621C>T
n.573C>T
 ClinVar
17g.7221575T>ACA397723076ACADVLc.515T>A (p.Leu172His)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.584T>A (p.Leu195His)
n.592T>A
n.723T>A
n.331T>A
n.696T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.246T>A
c.233T>A
n.525-377T>A
n.496T>A
n.297T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
n.622T>A
n.574T>A
17g.7221575T>CCA397723077ACADVLc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.592T>C
n.723T>C
n.331T>C
n.696T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.246T>C
c.233T>C
n.525-377T>C
n.496T>C
n.297T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.622T>C
n.574T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221575T>GCA397723078ACADVLc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.592T>G
n.723T>G
n.331T>G
n.696T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.246T>G
c.233T>G
n.525-377T>G
n.496T>G
n.297T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.622T>G
n.574T>G
17g.7221575T=CA2245700121ACADVLc.515T= (p.Leu172=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.584T= (p.Leu195=)
n.592T=
n.723T=
n.331T=
n.696T=
c.353T= (p.Leu118=)
n.246T=
c.233T=
n.525-377T=
n.496T=
n.297T=
c.287T= (p.Leu96=)
n.622T=
n.574T=
17g.7221576T>ACA497619709ACADVLc.516T>A (p.Leu172=)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.585T>A (p.Leu195=)
n.593T>A
n.724T>A
n.332T>A
n.697T>A
c.354T>A (p.Leu118=)
n.247T>A
c.234T>A
n.525-376T>A
n.497T>A
n.298T>A
c.288T>A (p.Leu96=)
n.623T>A
n.575T>A
17g.7221576T>CCA497619710ACADVLc.516T>C (p.Leu172=)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.585T>C (p.Leu195=)
n.593T>C
n.724T>C
n.332T>C
n.697T>C
c.354T>C (p.Leu118=)
n.247T>C
c.234T>C
n.525-376T>C
n.497T>C
n.298T>C
c.288T>C (p.Leu96=)
n.623T>C
n.575T>C
17g.7221576T>GCA497619711ACADVLc.516T>G (p.Leu172=)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.585T>G (p.Leu195=)
n.593T>G
n.724T>G
n.332T>G
n.697T>G
c.354T>G (p.Leu118=)
n.247T>G
c.234T>G
n.525-376T>G
n.497T>G
n.298T>G
c.288T>G (p.Leu96=)
n.623T>G
n.575T>G
17g.7221577G>ACA397723081ACADVLc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.594G>A
n.725G>A
n.333G>A
n.698G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.248G>A
c.235G>A
n.525-375G>A
n.498G>A
n.299G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.624G>A
n.576G>A
 gnomAD v4
17g.7221577G>CCA397723079ACADVLc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.594G>C
n.725G>C
n.333G>C
n.698G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.248G>C
c.235G>C
n.525-375G>C
n.498G>C
n.299G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.624G>C
n.576G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221577G=CA2245700124ACADVLc.517G= (p.Gly173=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.594G=
n.725G=
n.333G=
n.698G=
c.355G= (p.Gly119=)
n.248G=
c.235G=
n.525-375G=
n.498G=
n.299G=
c.289G= (p.Gly97=)
n.624G=
n.576G=
17g.7221577G>TCA397723080ACADVLc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.594G>T
n.725G>T
n.333G>T
n.698G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.248G>T
c.235G>T
n.525-375G>T
n.498G>T
n.299G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.624G>T
n.576G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221578G>ACA397723082ACADVLc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.595G>A
n.726G>A
n.334G>A
n.699G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.249G>A
c.236G>A
n.525-374G>A
n.499G>A
n.300G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.625G>A
n.577G>A
 dbSNP
17g.7221578G>CCA397723083ACADVLc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.595G>C
n.726G>C
n.334G>C
n.699G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.249G>C
c.236G>C
n.525-374G>C
n.499G>C
n.300G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.625G>C
n.577G>C
17g.7221578G>TCA397723084ACADVLc.518G>T (p.Gly173Val)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.595G>T
n.726G>T
n.334G>T
n.699G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.249G>T
c.236G>T
n.525-374G>T
n.499G>T
n.300G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.625G>T
n.577G>T
17g.7221579C>ACA497619712ACADVLc.519C>A (p.Gly173=)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.588C>A (p.Gly196=)
n.596C>A
n.727C>A
n.335C>A
n.700C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
n.250C>A
c.237C>A
n.525-373C>A
n.500C>A
n.301C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
n.626C>A
n.578C>A
17g.7221579C=CA2245700128ACADVLc.519C= (p.Gly173=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.453C= (p.Gly151=)
c.588C= (p.Gly196=)
n.596C=
n.727C=
n.335C=
n.700C=
c.357C= (p.Gly119=)
n.250C=
c.237C=
n.525-373C=
n.500C=
n.301C=
c.291C= (p.Gly97=)
n.626C=
n.578C=
17g.7221579C>GCA497619713ACADVLc.519C>G (p.Gly173=)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.588C>G (p.Gly196=)
n.596C>G
n.727C>G
n.335C>G
n.700C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
n.250C>G
c.237C>G
n.525-373C>G
n.500C>G
n.301C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
n.626C>G
n.578C>G
17g.7221579C>TCA8337749ACADVLc.519C>T (p.Gly173=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.588C>T (p.Gly196=)
n.596C>T
n.727C>T
n.335C>T
n.700C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
n.250C>T
c.237C>T
n.525-373C>T
n.500C>T
n.301C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
n.626C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221580G>ACA220213ACADVLc.520G>A (p.Val174Met)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
n.597G>A
n.728G>A
n.336G>A
n.701G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
n.251G>A
c.238G>A
n.525-372G>A
n.501G>A
n.302G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.627G>A
n.579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221580G>CCA397723085ACADVLc.520G>C (p.Val174Leu)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.597G>C
n.728G>C
n.336G>C
n.701G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.251G>C
c.238G>C
n.525-372G>C
n.501G>C
n.302G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.627G>C
n.579G>C
 gnomAD v4
17g.7221580G=CA2245700135ACADVLc.520G= (p.Val174=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.454G= (p.Val152=)
c.589G= (p.Val197=)
n.597G=
n.728G=
n.336G=
n.701G=
c.358G= (p.Val120=)
n.251G=
c.238G=
n.525-372G=
n.501G=
n.302G=
c.292G= (p.Val98=)
n.627G=
n.579G=
17g.7221580G>TCA8337750ACADVLc.520G>T (p.Val174Leu)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.597G>T
n.728G>T
n.336G>T
n.701G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.251G>T
c.238G>T
n.525-372G>T
n.501G>T
n.302G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.627G>T
n.579G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221581T>ACA397723086ACADVLc.521T>A (p.Val174Glu)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.598T>A
n.729T>A
n.337T>A
n.702T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.252T>A
c.239T>A
n.525-371T>A
n.502T>A
n.303T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.628T>A
n.580T>A
17g.7221581T>CCA8337751ACADVLc.521T>C (p.Val174Ala)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.598T>C
n.729T>C
n.337T>C
n.702T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.252T>C
c.239T>C
n.525-371T>C
n.502T>C
n.303T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.628T>C
n.580T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221581T>GCA397723087ACADVLc.521T>G (p.Val174Gly)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.598T>G
n.729T>G
n.337T>G
n.702T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.252T>G
c.239T>G
n.525-371T>G
n.502T>G
n.303T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.628T>G
n.580T>G
17g.7221581T=CA2245700144ACADVLc.521T= (p.Val174=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.455T= (p.Val152=)
c.590T= (p.Val197=)
n.598T=
n.729T=
n.337T=
n.702T=
c.359T= (p.Val120=)
n.252T=
c.239T=
n.525-371T=
n.502T=
n.303T=
c.293T= (p.Val98=)
n.628T=
n.580T=
17g.7221582G>ACA497619714ACADVLc.522G>A (p.Val174=)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.456G>A (p.Val152=)
c.591G>A (p.Val197=)
n.599G>A
n.730G>A
n.338G>A
n.703G>A
c.360G>A (p.Val120=)
n.253G>A
c.240G>A
n.525-370G>A
n.503G>A
n.304G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.629G>A
n.581G>A
17g.7221582G>CCA497619715ACADVLc.522G>C (p.Val174=)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.456G>C (p.Val152=)
c.591G>C (p.Val197=)
n.599G>C
n.730G>C
n.338G>C
n.703G>C
c.360G>C (p.Val120=)
n.253G>C
c.240G>C
n.525-370G>C
n.503G>C
n.304G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.629G>C
n.581G>C
17g.7221582G=CA2245700149ACADVLc.522G= (p.Val174=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.456G= (p.Val152=)
c.591G= (p.Val197=)
n.599G=
n.730G=
n.338G=
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c.360G= (p.Val120=)
n.253G=
c.240G=
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n.503G=
n.304G=
c.294G= (p.Val98=)
n.629G=
n.581G=
17g.7221582G>TCA497619716ACADVLc.522G>T (p.Val174=)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.456G>T (p.Val152=)
c.591G>T (p.Val197=)
n.599G>T
n.730G>T
n.338G>T
n.703G>T
c.360G>T (p.Val120=)
n.253G>T
c.240G>T
n.525-370G>T
n.503G>T
n.304G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.629G>T
n.581G>T
 dbSNP
17g.7221583G>ACA287436325ACADVLc.523G>A (p.Gly175Ser)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.600G>A
n.731G>A
n.339G>A
n.704G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.254G>A
c.241G>A
n.525-369G>A
n.504G>A
n.305G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.630G>A
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221583G>CCA397723088ACADVLc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.600G>C
n.731G>C
n.339G>C
n.704G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.254G>C
c.241G>C
n.525-369G>C
n.504G>C
n.305G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.630G>C
n.582G>C
17g.7221583G=CA2245700150ACADVLc.523G= (p.Gly175=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.457G= (p.Gly153=)
c.592G= (p.Gly198=)
n.600G=
n.731G=
n.339G=
n.704G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.254G=
c.241G=
n.525-369G=
n.504G=
n.305G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.630G=
n.582G=
17g.7221583G>TCA397723089ACADVLc.523G>T (p.Gly175Cys)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.600G>T
n.731G>T
n.339G>T
n.704G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.254G>T
c.241G>T
n.525-369G>T
n.504G>T
n.305G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.630G>T
n.582G>T
17g.7221584G>ACA8337752ACADVLc.524G>A (p.Gly175Asp)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.601G>A
n.732G>A
n.340G>A
n.705G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.255G>A
c.242G>A
n.525-368G>A
n.505G>A
n.306G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.631G>A
n.583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221584G>CCA397723090ACADVLc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.601G>C
n.732G>C
n.340G>C
n.705G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.255G>C
c.242G>C
n.525-368G>C
n.505G>C
n.306G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.631G>C
n.583G>C
17g.7221584G=CA2245700152ACADVLc.524G= (p.Gly175=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.593G= (p.Gly198=)
n.601G=
n.732G=
n.340G=
n.705G=
c.362G= (p.Gly121=)
n.255G=
c.242G=
n.525-368G=
n.505G=
n.306G=
c.296G= (p.Gly99=)
n.631G=
n.583G=
17g.7221584G>TCA397723091ACADVLc.524G>T (p.Gly175Val)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.601G>T
n.732G>T
n.340G>T
n.705G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.255G>T
c.242G>T
n.525-368G>T
n.505G>T
n.306G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.631G>T
n.583G>T
17g.7221585C>ACA497619718ACADVLc.525C>A (p.Gly175=)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.594C>A (p.Gly198=)
n.602C>A
n.733C>A
n.341C>A
n.706C>A
c.363C>A (p.Gly121=)
n.256C>A
c.243C>A
n.525-367C>A
n.506C>A
n.307C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.632C>A
n.584C>A
17g.7221585C>GCA497619719ACADVLc.525C>G (p.Gly175=)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.594C>G (p.Gly198=)
n.602C>G
n.733C>G
n.341C>G
n.706C>G
c.363C>G (p.Gly121=)
n.256C>G
c.243C>G
n.525-367C>G
n.506C>G
n.307C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
n.632C>G
n.584C>G
 gnomAD v4
17g.7221585C>TCA497619717ACADVLc.525C>T (p.Gly175=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.594C>T (p.Gly198=)
n.602C>T
n.733C>T
n.341C>T
n.706C>T
c.363C>T (p.Gly121=)
n.256C>T
c.243C>T
n.525-367C>T
n.506C>T
n.307C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
n.632C>T
n.584C>T
17g.7221586A=CA2245700154ACADVLc.526A= (p.Ile176=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.603A=
n.734A=
n.342A=
n.707A=
c.364A= (p.Ile122=)
n.257A=
c.244A=
n.525-366A=
n.507A=
n.308A=
c.298A= (p.Ile100=)
n.633A=
n.585A=
17g.7221586A>CCA397723092ACADVLc.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.603A>C
n.734A>C
n.342A>C
n.707A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.257A>C
c.244A>C
n.525-366A>C
n.507A>C
n.308A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.633A>C
n.585A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221586A>GCA397723093ACADVLc.526A>G (p.Ile176Val)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.603A>G
n.734A>G
n.342A>G
n.707A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.257A>G
c.244A>G
n.525-366A>G
n.507A>G
n.308A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.633A>G
n.585A>G
 dbSNP
17g.7221586A>TCA397723094ACADVLc.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.603A>T
n.734A>T
n.342A>T
n.707A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.257A>T
c.244A>T
n.525-366A>T
n.507A>T
n.308A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.633A>T
n.585A>T
17g.7221587T>ACA397723095ACADVLc.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.604T>A
n.735T>A
n.343T>A
n.708T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.258T>A
c.245T>A
n.525-365T>A
n.508T>A
n.309T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.634T>A
n.586T>A
17g.7221587T>CCA397723096ACADVLc.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.604T>C
n.735T>C
n.343T>C
n.708T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.258T>C
c.245T>C
n.525-365T>C
n.508T>C
n.309T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.634T>C
n.586T>C
17g.7221587T>GCA397723097ACADVLc.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.604T>G
n.735T>G
n.343T>G
n.708T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.258T>G
c.245T>G
n.525-365T>G
n.508T>G
n.309T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.634T>G
n.586T>G
17g.7221588T>ACA497619721ACADVLc.528T>A (p.Ile176=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.597T>A (p.Ile199=)
n.605T>A
n.736T>A
n.344T>A
n.709T>A
c.366T>A (p.Ile122=)
n.259T>A
c.246T>A
n.525-364T>A
n.509T>A
n.310T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
n.635T>A
n.587T>A
17g.7221588T>CCA497619720ACADVLc.528T>C (p.Ile176=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.597T>C (p.Ile199=)
n.605T>C
n.736T>C
n.344T>C
n.709T>C
c.366T>C (p.Ile122=)
n.259T>C
c.246T>C
n.525-364T>C
n.509T>C
n.310T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
n.635T>C
n.587T>C
17g.7221588T>GCA397723098ACADVLc.528T>G (p.Ile176Met)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.605T>G
n.736T>G
n.344T>G
n.709T>G
c.366T>G (p.Ile122Met)
n.259T>G
c.246T>G
n.525-364T>G
n.509T>G
n.310T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.635T>G
n.587T>G
17g.7221589A>CCA397723099ACADVLc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.606A>C
n.737A>C
n.345A>C
n.710A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.260A>C
c.247A>C
n.525-363A>C
n.510A>C
n.311A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.636A>C
n.588A>C
17g.7221589A>GCA397723100ACADVLc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.606A>G
n.737A>G
n.345A>G
n.710A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.260A>G
c.247A>G
n.525-363A>G
n.510A>G
n.311A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.636A>G
n.588A>G
17g.7221589A>TCA397723101ACADVLc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.606A>T
n.737A>T
n.345A>T
n.710A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.260A>T
c.247A>T
n.525-363A>T
n.510A>T
n.311A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.636A>T
n.588A>T
17g.7221590C>ACA397723102ACADVLc.530C>A (p.Thr177Asn)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.607C>A
n.738C>A
n.346C>A
n.711C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.261C>A
c.248C>A
n.525-362C>A
n.511C>A
n.312C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.637C>A
n.589C>A
17g.7221590C=CA2245700157ACADVLc.530C= (p.Thr177=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.607C=
n.738C=
n.346C=
n.711C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.261C=
c.248C=
n.525-362C=
n.511C=
n.312C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.637C=
n.589C=
17g.7221590C>GCA397723103ACADVLc.530C>G (p.Thr177Ser)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.607C>G
n.738C>G
n.346C>G
n.711C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.261C>G
c.248C>G
n.525-362C>G
n.511C>G
n.312C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.637C>G
n.589C>G
17g.7221590C>TCA8337753ACADVLc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.607C>T
n.738C>T
n.346C>T
n.711C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.261C>T
c.248C>T
n.525-362C>T
n.511C>T
n.312C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.637C>T
n.589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221592delCA2697557226ACADVLc.532del (p.Leu178TrpfsTer?)
c.*487del (n.*487del)
c.466del (p.Leu156TrpfsTer?)
c.601del (p.Leu201TrpfsTer?)
n.609del
n.740del
n.348del
n.713del
c.370del (p.Leu124TrpfsTer?)
n.263del
c.250del
n.525-360del
n.513del
n.314del
c.304del (p.Leu102TrpfsTer?)
n.639del
n.591del
 ClinVar
17g.7221591C>ACA497619722ACADVLc.531C>A (p.Thr177=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.465C>A (p.Thr155=)
c.600C>A (p.Thr200=)
n.608C>A
n.739C>A
n.347C>A
n.712C>A
c.369C>A (p.Thr123=)
n.262C>A
c.249C>A
n.525-361C>A
n.512C>A
n.313C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.638C>A
n.590C>A
17g.7221591C=CA2245700160ACADVLc.531C= (p.Thr177=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.465C= (p.Thr155=)
c.600C= (p.Thr200=)
n.608C=
n.739C=
n.347C=
n.712C=
c.369C= (p.Thr123=)
n.262C=
c.249C=
n.525-361C=
n.512C=
n.313C=
c.303C= (p.Thr101=)
n.638C=
n.590C=
17g.7221591C>GCA497619724ACADVLc.531C>G (p.Thr177=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.465C>G (p.Thr155=)
c.600C>G (p.Thr200=)
n.608C>G
n.739C>G
n.347C>G
n.712C>G
c.369C>G (p.Thr123=)
n.262C>G
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n.525-361C>G
n.512C>G
n.313C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
n.638C>G
n.590C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221591C>TCA497619723ACADVLc.531C>T (p.Thr177=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.465C>T (p.Thr155=)
c.600C>T (p.Thr200=)
n.608C>T
n.739C>T
n.347C>T
n.712C>T
c.369C>T (p.Thr123=)
n.262C>T
c.249C>T
n.525-361C>T
n.512C>T
n.313C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.638C>T
n.590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221592C>ACA8337754ACADVLc.532C>A (p.Leu178Met)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.609C>A
n.740C>A
n.348C>A
n.713C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.263C>A
c.250C>A
n.525-360C>A
n.513C>A
n.314C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.639C>A
n.591C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221592C=CA2245700163ACADVLc.532C= (p.Leu178=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.609C=
n.740C=
n.348C=
n.713C=
c.370C= (p.Leu124=)
n.263C=
c.250C=
n.525-360C=
n.513C=
n.314C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.639C=
n.591C=
17g.7221592C>GCA397723104ACADVLc.532C>G (p.Leu178Val)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.609C>G
n.740C>G
n.348C>G
n.713C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.263C>G
c.250C>G
n.525-360C>G
n.513C>G
n.314C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.639C>G
n.591C>G
17g.7221592C>TCA8337755ACADVLc.532C>T (p.Leu178=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.609C>T
n.740C>T
n.348C>T
n.713C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
n.263C>T
c.250C>T
n.525-360C>T
n.513C>T
n.314C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.639C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221593T>ACA397723105ACADVLc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.610T>A
n.741T>A
n.349T>A
n.714T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.264T>A
c.251T>A
n.525-359T>A
n.514T>A
n.315T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.640T>A
n.592T>A
17g.7221593T>CCA397723106ACADVLc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.610T>C
n.741T>C
n.349T>C
n.714T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.264T>C
c.251T>C
n.525-359T>C
n.514T>C
n.315T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.640T>C
n.592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221593T>GCA397723107ACADVLc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.610T>G
n.741T>G
n.349T>G
n.714T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.264T>G
c.251T>G
n.525-359T>G
n.514T>G
n.315T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.640T>G
n.592T>G
17g.7221593T=CA2245700168ACADVLc.533T= (p.Leu178=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.610T=
n.741T=
n.349T=
n.714T=
c.371T= (p.Leu124=)
n.264T=
c.251T=
n.525-359T=
n.514T=
n.315T=
c.305T= (p.Leu102=)
n.640T=
n.592T=
17g.7221593_7221594delinsTGCA2245700170ACADVLc.533_534delinsTG (p.Leu178=)
c.*488_*489delinsTG (n.*488_*489delinsTG)
c.467_468delinsTG (p.Leu156=)
c.602_603delinsTG (p.Leu201=)
n.610_611delinsTG
n.741_742delinsTG
n.349_350delinsTG
n.714_715delinsTG
c.371_372delinsTG (p.Leu124=)
n.264_265delinsTG
c.251_252delinsTG
n.525-359_525-358delinsTG
n.514_515delinsTG
n.315_316delinsTG
c.305_306delinsTG (p.Leu102=)
n.640_641delinsTG
n.592_593delinsTG
17g.7221594G>ACA497619725ACADVLc.534G>A (p.Leu178=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.611G>A
n.742G>A
n.350G>A
n.715G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
n.265G>A
c.252G>A
n.525-358G>A
n.515G>A
n.316G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.641G>A
n.593G>A
17g.7221594G>CCA497619726ACADVLc.534G>C (p.Leu178=)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.611G>C
n.742G>C
n.350G>C
n.715G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
n.265G>C
c.252G>C
n.525-358G>C
n.515G>C
n.316G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.641G>C
n.593G>C
17g.7221594G>TCA497619727ACADVLc.534G>T (p.Leu178=)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.611G>T
n.742G>T
n.350G>T
n.715G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
n.265G>T
c.252G>T
n.525-358G>T
n.515G>T
n.316G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.641G>T
n.593G>T
17g.7221598delCA2245700175ACADVLc.538del (p.Ala180ProfsTer?)
c.*493del (n.*493del)
c.472del (p.Ala158ProfsTer?)
c.607del (p.Ala203ProfsTer?)
n.615del
n.746del
n.354del
n.719del
c.376del (p.Ala126ProfsTer?)
n.269del
c.256del
n.525-354del
n.519del
n.320del
c.310del (p.Ala104ProfsTer?)
n.645del
n.597del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221595G>ACA397723108ACADVLc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.612G>A
n.743G>A
n.351G>A
n.716G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.266G>A
c.253G>A
n.525-357G>A
n.516G>A
n.317G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.642G>A
n.594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221595G>CCA397723109ACADVLc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.612G>C
n.743G>C
n.351G>C
n.716G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.266G>C
c.253G>C
n.525-357G>C
n.516G>C
n.317G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.642G>C
n.594G>C
17g.7221595G=CA2245700181ACADVLc.535G= (p.Gly179=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.612G=
n.743G=
n.351G=
n.716G=
c.373G= (p.Gly125=)
n.266G=
c.253G=
n.525-357G=
n.516G=
n.317G=
c.307G= (p.Gly103=)
n.642G=
n.594G=
17g.7221595G>TCA312253ACADVLc.535G>T (p.Gly179Trp)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.612G>T
n.743G>T
n.351G>T
n.716G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.266G>T
c.253G>T
n.525-357G>T
n.516G>T
n.317G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.642G>T
n.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221596G>ACA397723110ACADVLc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.613G>A
n.744G>A
n.352G>A
n.717G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.267G>A
c.254G>A
n.525-356G>A
n.517G>A
n.318G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.643G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
17g.7221596G>CCA397723111ACADVLc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.613G>C
n.744G>C
n.352G>C
n.717G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.267G>C
c.254G>C
n.525-356G>C
n.517G>C
n.318G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.643G>C
n.595G>C
17g.7221596G>TCA397723112ACADVLc.536G>T (p.Gly179Val)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.613G>T
n.744G>T
n.352G>T
n.717G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.267G>T
c.254G>T
n.525-356G>T
n.517G>T
n.318G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.643G>T
n.595G>T
17g.7221597G>ACA497693748ACADVLc.537G>A (p.Gly179=)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.606G>A (p.Gly202=)
n.614G>A
n.745G>A
n.353G>A
n.718G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
n.268G>A
c.255G>A
n.525-355G>A
n.518G>A
n.319G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
n.644G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221597G>CCA497693749ACADVLc.537G>C (p.Gly179=)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.606G>C (p.Gly202=)
n.614G>C
n.745G>C
n.353G>C
n.718G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
n.268G>C
c.255G>C
n.525-355G>C
n.518G>C
n.319G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
n.644G>C
n.596G>C
17g.7221597G=CA2245700192ACADVLc.537G= (p.Gly179=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.471G= (p.Gly157=)
c.606G= (p.Gly202=)
n.614G=
n.745G=
n.353G=
n.718G=
c.375G= (p.Gly125=)
n.268G=
c.255G=
n.525-355G=
n.518G=
n.319G=
c.309G= (p.Gly103=)
n.644G=
n.596G=
17g.7221597G>TCA497693750ACADVLc.537G>T (p.Gly179=)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.606G>T (p.Gly202=)
n.614G>T
n.745G>T
n.353G>T
n.718G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
n.268G>T
c.255G>T
n.525-355G>T
n.518G>T
n.319G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
n.644G>T
n.596G>T
17g.7221598G>ACA295584ACADVLc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.615G>A
n.746G>A
n.354G>A
n.719G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.269G>A
c.256G>A
n.525-354G>A
n.519G>A
n.320G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.645G>A
n.597G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221598G>CCA397723113ACADVLc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.615G>C
n.746G>C
n.354G>C
n.719G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.269G>C
c.256G>C
n.525-354G>C
n.519G>C
n.320G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.645G>C
n.597G>C
17g.7221598G=CA2245700196ACADVLc.538G= (p.Ala180=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.607G= (p.Ala203=)
n.615G=
n.746G=
n.354G=
n.719G=
c.376G= (p.Ala126=)
n.269G=
c.256G=
n.525-354G=
n.519G=
n.320G=
c.310G= (p.Ala104=)
n.645G=
n.597G=
17g.7221598G>TCA397723114ACADVLc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.615G>T
n.746G>T
n.354G>T
n.719G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.269G>T
c.256G>T
n.525-354G>T
n.519G>T
n.320G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.645G>T
n.597G>T
17g.7221599C>ACA397723115ACADVLc.539C>A (p.Ala180Asp)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.616C>A
n.747C>A
n.355C>A
n.720C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.270C>A
c.257C>A
n.525-353C>A
n.520C>A
n.321C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.646C>A
n.598C>A
17g.7221599C=CA2245700205ACADVLc.539C= (p.Ala180=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.608C= (p.Ala203=)
n.616C=
n.747C=
n.355C=
n.720C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.270C=
c.257C=
n.525-353C=
n.520C=
n.321C=
c.311C= (p.Ala104=)
n.646C=
n.598C=
17g.7221599C>GCA397723117ACADVLc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.616C>G
n.747C>G
n.355C>G
n.720C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.270C>G
c.257C>G
n.525-353C>G
n.520C>G
n.321C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.646C>G
n.598C>G
17g.7221599C>TCA397723116ACADVLc.539C>T (p.Ala180Val)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.616C>T
n.747C>T
n.355C>T
n.720C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.270C>T
c.257C>T
n.525-353C>T
n.520C>T
n.321C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.646C>T
n.598C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221601dupCA397723118ACADVLc.541dup (p.His181ProfsTer?)
c.*496dup (n.*496dup)
c.475dup (p.His159ProfsTer?)
c.610dup (p.His204ProfsTer?)
n.618dup
n.749dup
n.357dup
n.722dup
c.379dup (p.His127ProfsTer?)
n.272dup
c.259dup
n.525-351dup
n.522dup
n.323dup
c.313dup (p.His105ProfsTer?)
n.648dup
n.600dup
 ClinVar dbSNP
17g.7221600C>ACA497693752ACADVLc.540C>A (p.Ala180=)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.609C>A (p.Ala203=)
n.617C>A
n.748C>A
n.356C>A
n.721C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.271C>A
c.258C>A
n.525-352C>A
n.521C>A
n.322C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
n.647C>A
n.599C>A
 gnomAD v4
17g.7221600C=CA2245700210ACADVLc.540C= (p.Ala180=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.474C= (p.Ala158=)
c.609C= (p.Ala203=)
n.617C=
n.748C=
n.356C=
n.721C=
c.378C= (p.Ala126=)
n.271C=
c.258C=
n.525-352C=
n.521C=
n.322C=
c.312C= (p.Ala104=)
n.647C=
n.599C=
17g.7221600C>GCA497693753ACADVLc.540C>G (p.Ala180=)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.609C>G (p.Ala203=)
n.617C>G
n.748C>G
n.356C>G
n.721C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.271C>G
c.258C>G
n.525-352C>G
n.521C>G
n.322C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
n.647C>G
n.599C>G
17g.7221600C>TCA497693754ACADVLc.540C>T (p.Ala180=)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.609C>T (p.Ala203=)
n.617C>T
n.748C>T
n.356C>T
n.721C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.271C>T
c.258C>T
n.525-352C>T
n.521C>T
n.322C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
n.647C>T
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221601C>ACA397723120ACADVLc.541C>A (p.His181Asn)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.618C>A
n.749C>A
n.357C>A
n.722C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
n.272C>A
c.259C>A
n.525-351C>A
n.522C>A
n.323C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
n.648C>A
n.600C>A
17g.7221601C=CA2245700213ACADVLc.541C= (p.His181=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.475C= (p.His159=)
c.610C= (p.His204=)
n.618C=
n.749C=
n.357C=
n.722C=
c.379C= (p.His127=)
n.272C=
c.259C=
n.525-351C=
n.522C=
n.323C=
c.313C= (p.His105=)
n.648C=
n.600C=
17g.7221601C>GCA397723119ACADVLc.541C>G (p.His181Asp)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.618C>G
n.749C>G
n.357C>G
n.722C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
n.272C>G
c.259C>G
n.525-351C>G
n.522C>G
n.323C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
n.648C>G
n.600C>G
17g.7221601C>TCA397723121ACADVLc.541C>T (p.His181Tyr)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.618C>T
n.749C>T
n.357C>T
n.722C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.272C>T
c.259C>T
n.525-351C>T
n.522C>T
n.323C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.648C>T
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221602A=CA2245700219ACADVLc.542A= (p.His181=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.476A= (p.His159=)
c.611A= (p.His204=)
n.619A=
n.750A=
n.358A=
n.723A=
c.380A= (p.His127=)
n.273A=
c.260A=
n.525-350A=
n.523A=
n.324A=
c.314A= (p.His105=)
n.649A=
n.601A=
17g.7221602A>CCA397723122ACADVLc.542A>C (p.His181Pro)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.619A>C
n.750A>C
n.358A>C
n.723A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
n.273A>C
c.260A>C
n.525-350A>C
n.523A>C
n.324A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
n.649A>C
n.601A>C
17g.7221602A>GCA397723123ACADVLc.542A>G (p.His181Arg)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.619A>G
n.750A>G
n.358A>G
n.723A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
n.273A>G
c.260A>G
n.525-350A>G
n.523A>G
n.324A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
n.649A>G
n.601A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221602A>TCA397723124ACADVLc.542A>T (p.His181Leu)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.619A>T
n.750A>T
n.358A>T
n.723A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
n.273A>T
c.260A>T
n.525-350A>T
n.523A>T
n.324A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
n.649A>T
n.601A>T
17g.7221602_7221605delCA2695223079ACADVLc.542_545del (p.His181ArgfsTer?)
c.*497_*500del (n.*497_*500del)
c.476_479del (p.His159ArgfsTer?)
c.611_614del (p.His204ArgfsTer?)
n.619_622del
n.750_753del
n.358_361del
n.723_726del
c.380_383del (p.His127ArgfsTer?)
n.273_276del
c.260_263del
n.525-350_525-347del
n.523_526del
n.324_327del
c.314_317del (p.His105ArgfsTer?)
n.649_652del
n.601_604del
17g.7221603T>ACA397723125ACADVLc.543T>A (p.His181Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.477T>A (p.His159Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.620T>A
n.751T>A
n.359T>A
n.724T>A
c.381T>A (p.His127Gln)
n.274T>A
c.261T>A
n.525-349T>A
n.524T>A
n.325T>A
c.315T>A (p.His105Gln)
n.650T>A
n.602T>A
17g.7221603T>CCA497693756ACADVLc.543T>C (p.His181=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.477T>C (p.His159=)
c.612T>C (p.His204=)
n.620T>C
n.751T>C
n.359T>C
n.724T>C
c.381T>C (p.His127=)
n.274T>C
c.261T>C
n.525-349T>C
n.524T>C
n.325T>C
c.315T>C (p.His105=)
n.650T>C
n.602T>C
17g.7221603T>GCA397723126ACADVLc.543T>G (p.His181Gln)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.477T>G (p.His159Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.620T>G
n.751T>G
n.359T>G
n.724T>G
c.381T>G (p.His127Gln)
n.274T>G
c.261T>G
n.525-349T>G
n.524T>G
n.325T>G
c.315T>G (p.His105Gln)
n.650T>G
n.602T>G
17g.7221604C>ACA397723127ACADVLc.544C>A (p.Gln182Lys)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.621C>A
n.752C>A
n.360C>A
n.725C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.275C>A
c.262C>A
n.525-348C>A
n.525C>A
n.326C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.651C>A
n.603C>A
17g.7221604C=CA2245700223ACADVLc.544C= (p.Gln182=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.478C= (p.Gln160=)
c.613C= (p.Gln205=)
n.621C=
n.752C=
n.360C=
n.725C=
c.382C= (p.Gln128=)
n.275C=
c.262C=
n.525-348C=
n.525C=
n.326C=
c.316C= (p.Gln106=)
n.651C=
n.603C=
17g.7221604C>GCA397723128ACADVLc.544C>G (p.Gln182Glu)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.621C>G
n.752C>G
n.360C>G
n.725C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.275C>G
c.262C>G
n.525-348C>G
n.525C>G
n.326C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.651C>G
n.603C>G
17g.7221604C>TCA397723129ACADVLc.544C>T (p.Gln182Ter)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.621C>T
n.752C>T
n.360C>T
n.725C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.275C>T
c.262C>T
n.525-348C>T
n.525C>T
n.326C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.651C>T
n.603C>T
 ClinVar
17g.7221605A=CA2245700228ACADVLc.545A= (p.Gln182=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.614A= (p.Gln205=)
n.622A=
n.753A=
n.361A=
n.726A=
c.383A= (p.Gln128=)
n.276A=
c.263A=
n.525-347A=
n.526A=
n.327A=
c.317A= (p.Gln106=)
n.652A=
n.604A=
17g.7221605A>CCA397723130ACADVLc.545A>C (p.Gln182Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.622A>C
n.753A>C
n.361A>C
n.726A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.276A>C
c.263A>C
n.525-347A>C
n.526A>C
n.327A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.652A>C
n.604A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221605A>GCA397723131ACADVLc.545A>G (p.Gln182Arg)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.622A>G
n.753A>G
n.361A>G
n.726A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.276A>G
c.263A>G
n.525-347A>G
n.526A>G
n.327A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.652A>G
n.604A>G
17g.7221605A>TCA397723132ACADVLc.545A>T (p.Gln182Leu)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.622A>T
n.753A>T
n.361A>T
n.726A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.276A>T
c.263A>T
n.525-347A>T
n.526A>T
n.327A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.652A>T
n.604A>T
17g.7221605dupCA2739267097ACADVLc.545dup (p.Ser183GlufsTer?)
c.*500dup (n.*500dup)
c.479dup (p.Ser161GlufsTer?)
c.614dup (p.Ser206GlufsTer?)
n.622dup
n.753dup
n.361dup
n.726dup
c.383dup (p.Ser129GlufsTer?)
n.276dup
c.263dup
n.525-347dup
n.526dup
n.327dup
c.317dup (p.Ser107GlufsTer?)
n.652dup
n.604dup
 ClinVar
17g.7221607_7221608dupCA287436379ACADVLc.547_548dup (p.Ser183ArgfsTer?)
c.*502_*503dup (n.*502_*503dup)
c.481_482dup (p.Ser161ArgfsTer?)
c.616_617dup (p.Ser206ArgfsTer?)
n.624_625dup
n.755_756dup
n.363_364dup
n.728_729dup
c.385_386dup (p.Ser129ArgfsTer?)
n.278_279dup
c.265_266dup
n.525-345_525-344dup
n.528_529dup
n.329_330dup
c.319_320dup (p.Ser107ArgfsTer?)
n.654_655dup
n.606_607dup
 dbSNP
17g.7221607_7221608delCA2576147795ACADVLc.547_548del (p.Ser183HisfsTer?)
c.*502_*503del (n.*502_*503del)
c.481_482del (p.Ser161HisfsTer?)
c.616_617del (p.Ser206HisfsTer?)
n.624_625del
n.755_756del
n.363_364del
n.728_729del
c.385_386del (p.Ser129HisfsTer?)
n.278_279del
c.265_266del
n.525-345_525-344del
n.528_529del
n.329_330del
c.319_320del (p.Ser107HisfsTer?)
n.654_655del
n.606_607del
17g.7221606G>ACA287436384ACADVLc.546G>A (p.Gln182=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.623G>A
n.754G>A
n.362G>A
n.727G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.277G>A
c.264G>A
n.525-346G>A
n.527G>A
n.328G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
n.653G>A
n.605G>A
 dbSNP
17g.7221606G>CCA397723133ACADVLc.546G>C (p.Gln182His)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.623G>C
n.754G>C
n.362G>C
n.727G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.277G>C
c.264G>C
n.525-346G>C
n.527G>C
n.328G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
n.653G>C
n.605G>C
17g.7221606G=CA2245700232ACADVLc.546G= (p.Gln182=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.615G= (p.Gln205=)
n.623G=
n.754G=
n.362G=
n.727G=
c.384G= (p.Gln128=)
n.277G=
c.264G=
n.525-346G=
n.527G=
n.328G=
c.318G= (p.Gln106=)
n.653G=
n.605G=
17g.7221606G>TCA397723134ACADVLc.546G>T (p.Gln182His)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.623G>T
n.754G>T
n.362G>T
n.727G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.277G>T
c.264G>T
n.525-346G>T
n.527G>T
n.328G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.653G>T
n.605G>T
17g.7221607A>CCA397723135ACADVLc.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.624A>C
n.755A>C
n.363A>C
n.728A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.278A>C
c.265A>C
n.525-345A>C
n.528A>C
n.329A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.654A>C
n.606A>C
 gnomAD v4
17g.7221607A>GCA397723136ACADVLc.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.624A>G
n.755A>G
n.363A>G
n.728A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.278A>G
c.265A>G
n.525-345A>G
n.528A>G
n.329A>G
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.654A>G
n.606A>G
17g.7221607A>TCA397723137ACADVLc.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.624A>T
n.755A>T
n.363A>T
n.728A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.278A>T
c.265A>T
n.525-345A>T
n.528A>T
n.329A>T
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.654A>T
n.606A>T
17g.7221608G>ACA397723138ACADVLc.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.625G>A
n.756G>A
n.364G>A
n.729G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.279G>A
c.266G>A
n.525-344G>A
n.529G>A
n.330G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.655G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221608G>CCA397723139ACADVLc.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.625G>C
n.756G>C
n.364G>C
n.729G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.279G>C
c.266G>C
n.525-344G>C
n.529G>C
n.330G>C
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.655G>C
n.607G>C
17g.7221608G=CA2245700236ACADVLc.548G= (p.Ser183=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.482G= (p.Ser161=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.625G=
n.756G=
n.364G=
n.729G=
c.386G= (p.Ser129=)
n.279G=
c.266G=
n.525-344G=
n.529G=
n.330G=
c.320G= (p.Ser107=)
n.655G=
n.607G=
17g.7221608G>TCA397723140ACADVLc.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.625G>T
n.756G>T
n.364G>T
n.729G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.279G>T
c.266G>T
n.525-344G>T
n.529G>T
n.330G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.655G>T
n.607G>T
17g.7221609C>ACA397723141ACADVLc.549C>A (p.Ser183Arg)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.626C>A
n.757C>A
n.365C>A
n.730C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.280C>A
c.267C>A
n.525-343C>A
n.530C>A
n.331C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.656C>A
n.608C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221609C=CA2245700242ACADVLc.549C= (p.Ser183=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.618C= (p.Ser206=)
n.626C=
n.757C=
n.365C=
n.730C=
c.387C= (p.Ser129=)
n.280C=
c.267C=
n.525-343C=
n.530C=
n.331C=
c.321C= (p.Ser107=)
n.656C=
n.608C=
17g.7221609C>GCA397723142ACADVLc.549C>G (p.Ser183Arg)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.626C>G
n.757C>G
n.365C>G
n.730C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.280C>G
c.267C>G
n.525-343C>G
n.530C>G
n.331C>G
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.656C>G
n.608C>G
17g.7221609C>TCA497693760ACADVLc.549C>T (p.Ser183=)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.626C>T
n.757C>T
n.365C>T
n.730C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
n.280C>T
c.267C>T
n.525-343C>T
n.530C>T
n.331C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
n.656C>T
n.608C>T
17g.7221610A>CCA397723143ACADVLc.550A>C (p.Ile184Leu)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.627A>C
n.758A>C
n.366A>C
n.731A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.281A>C
c.268A>C
n.525-342A>C
n.531A>C
n.332A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.657A>C
n.609A>C
17g.7221610A>GCA397723144ACADVLc.550A>G (p.Ile184Val)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.627A>G
n.758A>G
n.366A>G
n.731A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.281A>G
c.268A>G
n.525-342A>G
n.531A>G
n.332A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.657A>G
n.609A>G
17g.7221610A>TCA397723145ACADVLc.550A>T (p.Ile184Phe)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.627A>T
n.758A>T
n.366A>T
n.731A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.281A>T
c.268A>T
n.525-342A>T
n.531A>T
n.332A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.657A>T
n.609A>T
17g.7221611T>ACA397723147ACADVLc.551T>A (p.Ile184Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.628T>A
n.759T>A
n.367T>A
n.732T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.282T>A
c.269T>A
n.525-341T>A
n.532T>A
n.333T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.658T>A
n.610T>A
17g.7221611T>CCA397723148ACADVLc.551T>C (p.Ile184Thr)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.628T>C
n.759T>C
n.367T>C
n.732T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.282T>C
c.269T>C
n.525-341T>C
n.532T>C
n.333T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.658T>C
n.610T>C
 dbSNP
17g.7221611T>GCA397723146ACADVLc.551T>G (p.Ile184Ser)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.628T>G
n.759T>G
n.367T>G
n.732T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.282T>G
c.269T>G
n.525-341T>G
n.532T>G
n.333T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.658T>G
n.610T>G
17g.7221611T=CA2245700244ACADVLc.551T= (p.Ile184=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.485T= (p.Ile162=)
c.620T= (p.Ile207=)
n.628T=
n.759T=
n.367T=
n.732T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.282T=
c.269T=
n.525-341T=
n.532T=
n.333T=
c.323T= (p.Ile108=)
n.658T=
n.610T=
17g.7221611_7221612delinsTCCA2245700245ACADVLc.551_552delinsTC (p.Ile184=)
c.*506_*507delinsTC (n.*506_*507delinsTC)
c.485_486delinsTC (p.Ile162=)
c.620_621delinsTC (p.Ile207=)
n.628_629delinsTC
n.759_760delinsTC
n.367_368delinsTC
n.732_733delinsTC
c.389_390delinsTC (p.Ile130=)
n.282_283delinsTC
c.269_270delinsTC
n.525-341_525-340delinsTC
n.532_533delinsTC
n.333_334delinsTC
c.323_324delinsTC (p.Ile108=)
n.658_659delinsTC
n.610_611delinsTC
17g.7221612delCA915949503ACADVLc.552del (p.Ile184MetfsTer?)
c.*507del (n.*507del)
c.486del (p.Ile162MetfsTer?)
c.621del (p.Ile207MetfsTer?)
n.629del
n.760del
n.368del
n.733del
c.390del (p.Ile130MetfsTer?)
n.283del
c.270del
n.525-340del
n.533del
n.334del
c.324del (p.Ile108MetfsTer?)
n.659del
n.611del
 ClinVar dbSNP
17g.7221612C>ACA497693761ACADVLc.552C>A (p.Ile184=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.621C>A (p.Ile207=)
n.629C>A
n.760C>A
n.368C>A
n.733C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.283C>A
c.270C>A
n.525-340C>A
n.533C>A
n.334C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
n.659C>A
n.611C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221612C=CA2245700256ACADVLc.552C= (p.Ile184=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.486C= (p.Ile162=)
c.621C= (p.Ile207=)
n.629C=
n.760C=
n.368C=
n.733C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.283C=
c.270C=
n.525-340C=
n.533C=
n.334C=
c.324C= (p.Ile108=)
n.659C=
n.611C=
17g.7221612C>GCA397723149ACADVLc.552C>G (p.Ile184Met)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
n.629C>G
n.760C>G
n.368C>G
n.733C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.283C>G
c.270C>G
n.525-340C>G
n.533C>G
n.334C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.659C>G
n.611C>G
17g.7221612C>TCA8337756ACADVLc.552C>T (p.Ile184=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.621C>T (p.Ile207=)
n.629C>T
n.760C>T
n.368C>T
n.733C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.283C>T
c.270C>T
n.525-340C>T
n.533C>T
n.334C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
n.659C>T
n.611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221613G>ACA312291ACADVLc.553G>A (p.Gly185Ser)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.630G>A
n.761G>A
n.369G>A
n.734G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.284G>A
c.271G>A
n.525-339G>A
n.534G>A
n.335G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.660G>A
n.612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221613G>CCA397723150ACADVLc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.630G>C
n.761G>C
n.369G>C
n.734G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.284G>C
c.271G>C
n.525-339G>C
n.534G>C
n.335G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.660G>C
n.612G>C
17g.7221613G=CA2245700264ACADVLc.553G= (p.Gly185=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.630G=
n.761G=
n.369G=
n.734G=
c.391G= (p.Gly131=)
n.284G=
c.271G=
n.525-339G=
n.534G=
n.335G=
c.325G= (p.Gly109=)
n.660G=
n.612G=
17g.7221613G>TCA8337757ACADVLc.553G>T (p.Gly185Cys)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.630G>T
n.761G>T
n.369G>T
n.734G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.284G>T
c.271G>T
n.525-339G>T
n.534G>T
n.335G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.660G>T
n.612G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221614G>ACA397723151ACADVLc.554G>A (p.Gly185Asp)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.631G>A
n.762G>A
n.370G>A
n.735G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.285G>A
c.272G>A
n.525-338G>A
n.535G>A
n.336G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.661G>A
n.613G>A
17g.7221614G>CCA397723152ACADVLc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.631G>C
n.762G>C
n.370G>C
n.735G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.285G>C
c.272G>C
n.525-338G>C
n.535G>C
n.336G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.661G>C
n.613G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221614G=CA2245700270ACADVLc.554G= (p.Gly185=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.488G= (p.Gly163=)
c.623G= (p.Gly208=)
n.631G=
n.762G=
n.370G=
n.735G=
c.392G= (p.Gly131=)
n.285G=
c.272G=
n.525-338G=
n.535G=
n.336G=
c.326G= (p.Gly109=)
n.661G=
n.613G=
17g.7221614G>TCA397723153ACADVLc.554G>T (p.Gly185Val)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.631G>T
n.762G>T
n.370G>T
n.735G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.285G>T
c.272G>T
n.525-338G>T
n.535G>T
n.336G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.661G>T
n.613G>T
17g.7221615T>ACA497693763ACADVLc.555T>A (p.Gly185=)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.489T>A (p.Gly163=)
c.624T>A (p.Gly208=)
n.632T>A
n.763T>A
n.371T>A
n.736T>A
c.393T>A (p.Gly131=)
n.286T>A
c.273T>A
n.525-337T>A
n.536T>A
n.337T>A
c.327T>A (p.Gly109=)
n.662T>A
n.614T>A
17g.7221615T>CCA8337758ACADVLc.555T>C (p.Gly185=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.489T>C (p.Gly163=)
c.624T>C (p.Gly208=)
n.632T>C
n.763T>C
n.371T>C
n.736T>C
c.393T>C (p.Gly131=)
n.286T>C
c.273T>C
n.525-337T>C
n.536T>C
n.337T>C
c.327T>C (p.Gly109=)
n.662T>C
n.614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221615T>GCA497693764ACADVLc.555T>G (p.Gly185=)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.489T>G (p.Gly163=)
c.624T>G (p.Gly208=)
n.632T>G
n.763T>G
n.371T>G
n.736T>G
c.393T>G (p.Gly131=)
n.286T>G
c.273T>G
n.525-337T>G
n.536T>G
n.337T>G
c.327T>G (p.Gly109=)
n.662T>G
n.614T>G
17g.7221615T=CA2245700274ACADVLc.555T= (p.Gly185=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.489T= (p.Gly163=)
c.624T= (p.Gly208=)
n.632T=
n.763T=
n.371T=
n.736T=
c.393T= (p.Gly131=)
n.286T=
c.273T=
n.525-337T=
n.536T=
n.337T=
c.327T= (p.Gly109=)
n.662T=
n.614T=
17g.7221616T>ACA397723154ACADVLc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.633T>A
n.764T>A
n.372T>A
n.737T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.287T>A
c.274T>A
n.525-336T>A
n.537T>A
n.338T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.663T>A
n.615T>A
17g.7221616T>CCA397723155ACADVLc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.633T>C
n.764T>C
n.372T>C
n.737T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.287T>C
c.274T>C
n.525-336T>C
n.537T>C
n.338T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.663T>C
n.615T>C
17g.7221616T>GCA397723156ACADVLc.556T>G (p.Phe186Val)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.633T>G
n.764T>G
n.372T>G
n.737T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.287T>G
c.274T>G
n.525-336T>G
n.537T>G
n.338T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.663T>G
n.615T>G
17g.7221617T>ACA397723159ACADVLc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.634T>A
n.765T>A
n.373T>A
n.738T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.288T>A
c.275T>A
n.525-335T>A
n.538T>A
n.339T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.664T>A
n.616T>A
17g.7221617T>CCA397723157ACADVLc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.634T>C
n.765T>C
n.373T>C
n.738T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.288T>C
c.275T>C
n.525-335T>C
n.538T>C
n.339T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.664T>C
n.616T>C
17g.7221617T>GCA397723158ACADVLc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.634T>G
n.765T>G
n.373T>G
n.738T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.288T>G
c.275T>G
n.525-335T>G
n.538T>G
n.339T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.664T>G
n.616T>G
17g.7221617_7221639dupCA2635781252ACADVLc.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31)
c.*512_*534dup (n.*512_*534dup)
c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31)
c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31)
n.634_656dup
n.765_787dup
n.373_395dup
n.738_760dup
c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?)
n.288_310dup
c.275_297dup
n.525-335_525-313dup
c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36)
n.339_361dup
c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31)
n.664_686dup
n.616_638dup
 gnomAD v4
17g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCACA2245700277ACADVLc.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=)
c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA)
c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=)
c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=)
n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=)
n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=)
n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
17g.7221618C>ACA397723160ACADVLc.558C>A (p.Phe186Leu)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.635C>A
n.766C>A
n.374C>A
n.739C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.289C>A
c.276C>A
n.525-334C>A
n.539C>A
n.340C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.665C>A
n.617C>A
17g.7221618C>GCA397723161ACADVLc.558C>G (p.Phe186Leu)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.635C>G
n.766C>G
n.374C>G
n.739C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.289C>G
c.276C>G
n.525-334C>G
n.539C>G
n.340C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.665C>G
n.617C>G
17g.7221618C>TCA497693768ACADVLc.558C>T (p.Phe186=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.635C>T
n.766C>T
n.374C>T
n.739C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
n.289C>T
c.276C>T
n.525-334C>T
n.539C>T
n.340C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
n.665C>T
n.617C>T
 gnomAD v4
17g.7221625_7221647delCA624860664ACADVLc.565_587del (p.Ile189ProfsTer?)
c.*520_*542del (n.*520_*542del)
c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?)
c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?)
n.642_664del
n.773_795del
n.381_403del
n.746_768del
c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?)
n.296_318del
c.283_305del
n.525-327_525-305del
n.347_369del
c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?)
n.672_694del
n.624_646del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7221619A>CCA397723162ACADVLc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.636A>C
n.767A>C
n.375A>C
n.740A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.290A>C
c.277A>C
n.525-333A>C
n.540A>C
n.341A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.666A>C
n.618A>C
17g.7221619A>GCA397723163ACADVLc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.636A>G
n.767A>G
n.375A>G
n.740A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.290A>G
c.277A>G
n.525-333A>G
n.540A>G
n.341A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.666A>G
n.618A>G
 gnomAD v4
17g.7221619A>TCA397723164ACADVLc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.636A>T
n.767A>T
n.375A>T
n.740A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.290A>T
c.277A>T
n.525-333A>T
n.540A>T
n.341A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.666A>T
n.618A>T
17g.7221620A>CCA397723165ACADVLc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.637A>C
n.768A>C
n.376A>C
n.741A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.291A>C
c.278A>C
n.525-332A>C
n.541A>C
n.342A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.667A>C
n.619A>C
17g.7221620A>GCA397723166ACADVLc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.637A>G
n.768A>G
n.376A>G
n.741A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.291A>G
c.278A>G
n.525-332A>G
n.541A>G
n.342A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.667A>G
n.619A>G
17g.7221620A>TCA397723167ACADVLc.560A>T (p.Lys187Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.637A>T
n.768A>T
n.376A>T
n.741A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.291A>T
c.278A>T
n.525-332A>T
n.541A>T
n.342A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
n.667A>T
n.619A>T
17g.7221621A>CCA397723168ACADVLc.561A>C (p.Lys187Asn)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.638A>C
n.769A>C
n.377A>C
n.742A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.292A>C
c.279A>C
n.525-331A>C
n.542A>C
n.343A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.668A>C
n.620A>C
17g.7221621A>GCA497693769ACADVLc.561A>G (p.Lys187=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.638A>G
n.769A>G
n.377A>G
n.742A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.292A>G
c.279A>G
n.525-331A>G
n.542A>G
n.343A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
n.668A>G
n.620A>G
17g.7221621A>TCA397723169ACADVLc.561A>T (p.Lys187Asn)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.638A>T
n.769A>T
n.377A>T
n.742A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.292A>T
c.279A>T
n.525-331A>T
n.542A>T
n.343A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.668A>T
n.620A>T
17g.7221622G>ACA397723170ACADVLc.562G>A (p.Gly188Ser)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.639G>A
n.770G>A
n.378G>A
n.743G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.293G>A
c.280G>A
n.525-330G>A
n.543G>A
n.344G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.669G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221622G>CCA397723171ACADVLc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.639G>C
n.770G>C
n.378G>C
n.743G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.293G>C
c.280G>C
n.525-330G>C
n.543G>C
n.344G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.669G>C
n.621G>C
17g.7221622G=CA2245700290ACADVLc.562G= (p.Gly188=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.639G=
n.770G=
n.378G=
n.743G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.293G=
c.280G=
n.525-330G=
n.543G=
n.344G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.669G=
n.621G=
17g.7221622G>TCA397723172ACADVLc.562G>T (p.Gly188Cys)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.639G>T
n.770G>T
n.378G>T
n.743G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.293G>T
c.280G>T
n.525-330G>T
n.543G>T
n.344G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.669G>T
n.621G>T
17g.7221623G>ACA397723174ACADVLc.563G>A (p.Gly188Asp)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.640G>A
n.771G>A
n.379G>A
n.744G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.294G>A
c.281G>A
n.525-329G>A
n.544G>A
n.345G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.670G>A
n.622G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221623G>CCA397723175ACADVLc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.640G>C
n.771G>C
n.379G>C
n.744G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.294G>C
c.281G>C
n.525-329G>C
n.544G>C
n.345G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.670G>C
n.622G>C
17g.7221623G=CA2245700296ACADVLc.563G= (p.Gly188=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.640G=
n.771G=
n.379G=
n.744G=
c.401G= (p.Gly134=)
n.294G=
c.281G=
n.525-329G=
n.544G=
n.345G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.670G=
n.622G=
17g.7221623G>TCA397723173ACADVLc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.640G>T
n.771G>T
n.379G>T
n.744G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.294G>T
c.281G>T
n.525-329G>T
n.544G>T
n.345G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.670G>T
n.622G>T
17g.7221624C>ACA497693771ACADVLc.564C>A (p.Gly188=)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.641C>A
n.772C>A
n.380C>A
n.745C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.295C>A
c.282C>A
n.525-328C>A
n.545C>A
n.346C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.671C>A
n.623C>A
17g.7221624C>GCA497693772ACADVLc.564C>G (p.Gly188=)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.641C>G
n.772C>G
n.380C>G
n.745C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.295C>G
c.282C>G
n.525-328C>G
n.545C>G
n.346C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.671C>G
n.623C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221624C>TCA497693773ACADVLc.564C>T (p.Gly188=)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.641C>T
n.772C>T
n.380C>T
n.745C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.295C>T
c.282C>T
n.525-328C>T
n.545C>T
n.346C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.671C>T
n.623C>T
17g.7221625A=CA2245700301ACADVLc.565A= (p.Ile189=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.642A=
n.773A=
n.381A=
n.746A=
c.403A= (p.Ile135=)
n.296A=
c.283A=
n.525-327A=
n.546A=
n.347A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.672A=
n.624A=
17g.7221625A>CCA287436439ACADVLc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.642A>C
n.773A>C
n.381A>C
n.746A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.296A>C
c.283A>C
n.525-327A>C
n.546A>C
n.347A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.672A>C
n.624A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221625A>GCA397723177ACADVLc.565A>G (p.Ile189Val)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.642A>G
n.773A>G
n.381A>G
n.746A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.296A>G
c.283A>G
n.525-327A>G
n.546A>G
n.347A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.672A>G
n.624A>G
17g.7221625A>TCA397723176ACADVLc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.642A>T
n.773A>T
n.381A>T
n.746A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.296A>T
c.283A>T
n.525-327A>T
n.546A>T
n.347A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.672A>T
n.624A>T
17g.7221626T>ACA397723178ACADVLc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.643T>A
n.774T>A
n.382T>A
n.747T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.297T>A
c.284T>A
n.525-326T>A
n.547T>A
n.348T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.673T>A
n.625T>A
17g.7221626T>CCA397723180ACADVLc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.643T>C
n.774T>C
n.382T>C
n.747T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.297T>C
c.284T>C
n.525-326T>C
n.547T>C
n.348T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.673T>C
n.625T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221626T>GCA397723179ACADVLc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.643T>G
n.774T>G
n.382T>G
n.747T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.297T>G
c.284T>G
n.525-326T>G
n.547T>G
n.348T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.673T>G
n.625T>G
17g.7221626T=CA2245700306ACADVLc.566T= (p.Ile189=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.643T=
n.774T=
n.382T=
n.747T=
c.404T= (p.Ile135=)
n.297T=
c.284T=
n.525-326T=
n.547T=
n.348T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.673T=
n.625T=
17g.7221627C>ACA497693776ACADVLc.567C>A (p.Ile189=)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.636C>A (p.Ile212=)
n.644C>A
n.775C>A
n.383C>A
n.748C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
n.298C>A
c.285C>A
n.525-325C>A
n.548C>A
n.349C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.674C>A
n.626C>A
17g.7221627C>GCA397723181ACADVLc.567C>G (p.Ile189Met)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
n.644C>G
n.775C>G
n.383C>G
n.748C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.298C>G
c.285C>G
n.525-325C>G
n.548C>G
n.349C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.674C>G
n.626C>G
17g.7221627C>TCA497693775ACADVLc.567C>T (p.Ile189=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.501C>T (p.Ile167=)
c.636C>T (p.Ile212=)
n.644C>T
n.775C>T
n.383C>T
n.748C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
n.298C>T
c.285C>T
n.525-325C>T
n.548C>T
n.349C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.674C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221628C>ACA397723182ACADVLc.568C>A (p.Leu190Met)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.645C>A
n.776C>A
n.384C>A
n.749C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.299C>A
c.286C>A
n.525-324C>A
n.549C>A
n.350C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.675C>A
n.627C>A
17g.7221628C>GCA397723183ACADVLc.568C>G (p.Leu190Val)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.645C>G
n.776C>G
n.384C>G
n.749C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.299C>G
c.286C>G
n.525-324C>G
n.549C>G
n.350C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.675C>G
n.627C>G
17g.7221628C>TCA497693777ACADVLc.568C>T (p.Leu190=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.645C>T
n.776C>T
n.384C>T
n.749C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.299C>T
c.286C>T
n.525-324C>T
n.549C>T
n.350C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.675C>T
n.627C>T
17g.7221629T>ACA397723184ACADVLc.569T>A (p.Leu190Gln)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.646T>A
n.777T>A
n.385T>A
n.750T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.300T>A
c.287T>A
n.525-323T>A
n.550T>A
n.351T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.676T>A
n.628T>A
17g.7221629T>CCA397723185ACADVLc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.646T>C
n.777T>C
n.385T>C
n.750T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.300T>C
c.287T>C
n.525-323T>C
n.550T>C
n.351T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.676T>C
n.628T>C
17g.7221629T>GCA397723186ACADVLc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.646T>G
n.777T>G
n.385T>G
n.750T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.300T>G
c.287T>G
n.525-323T>G
n.550T>G
n.351T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.676T>G
n.628T>G
17g.7221630G>ACA497693779ACADVLc.570G>A (p.Leu190=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.647G>A
n.778G>A
n.386G>A
n.751G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.301G>A
c.288G>A
n.525-322G>A
n.352G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.677G>A
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221630G>CCA497693780ACADVLc.570G>C (p.Leu190=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.647G>C
n.778G>C
n.386G>C
n.751G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.301G>C
c.288G>C
n.525-322G>C
n.352G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.677G>C
n.629G>C
 gnomAD v4
17g.7221630G=CA2245700309ACADVLc.570G= (p.Leu190=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.639G= (p.Leu213=)
n.647G=
n.778G=
n.386G=
n.751G=
c.408G= (p.Leu136=)
n.301G=
c.288G=
n.525-322G=
n.352G=
c.342G= (p.Leu114=)
n.677G=
n.629G=
17g.7221630G>TCA497693781ACADVLc.570G>T (p.Leu190=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.647G>T
n.778G>T
n.386G>T
n.751G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.301G>T
c.288G>T
n.525-322G>T
n.352G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.677G>T
n.629G>T
17g.7221631C>ACA397723187ACADVLc.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.648C>A
n.779C>A
n.387C>A
n.752C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.302C>A
c.289C>A
n.525-321C>A
n.353C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.678C>A
n.630C>A
17g.7221631C>GCA397723188ACADVLc.571C>G (p.Leu191Val)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.648C>G
n.779C>G
n.387C>G
n.752C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.302C>G
c.289C>G
n.525-321C>G
n.353C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.678C>G
n.630C>G
17g.7221631C>TCA397723189ACADVLc.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.648C>T
n.779C>T
n.387C>T
n.752C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.302C>T
c.289C>T
n.525-321C>T
n.353C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.678C>T
n.630C>T
17g.7221633_7221634delCA2808365907ACADVLc.573_574del (p.Phe192TrpfsTer?)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
c.507_508del (p.Phe170TrpfsTer?)
c.642_643del (p.Phe215TrpfsTer?)
n.650_651del
n.781_782del
n.389_390del
n.754_755del
c.411_412del (p.Phe138TrpfsTer?)
n.304_305del
c.291_292del
n.525-319_525-318del
n.355_356del
c.345_346del (p.Phe116TrpfsTer?)
n.680_681del
n.632_633del
17g.7221632T>ACA397723190ACADVLc.572T>A (p.Leu191His)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.649T>A
n.780T>A
n.388T>A
n.753T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
n.303T>A
c.290T>A
n.525-320T>A
n.354T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.679T>A
n.631T>A
17g.7221632T>CCA8337759ACADVLc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.649T>C
n.780T>C
n.388T>C
n.753T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.303T>C
c.290T>C
n.525-320T>C
n.354T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.679T>C
n.631T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221632T>GCA397723191ACADVLc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.649T>G
n.780T>G
n.388T>G
n.753T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.303T>G
c.290T>G
n.525-320T>G
n.354T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.679T>G
n.631T>G
17g.7221632T=CA2245700313ACADVLc.572T= (p.Leu191=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.649T=
n.780T=
n.388T=
n.753T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.303T=
c.290T=
n.525-320T=
n.354T=
c.344T= (p.Leu115=)
n.679T=
n.631T=
17g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCACA2245700316ACADVLc.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=)
c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA)
c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=)
c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=)
n.649_657delinsTCTTTGGCA
n.780_788delinsTCTTTGGCA
n.388_396delinsTCTTTGGCA
n.753_761delinsTCTTTGGCA
c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=)
n.303_311delinsTCTTTGGCA
c.290_298delinsTCTTTGGCA
n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA
n.354_362delinsTCTTTGGCA
c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=)
n.679_687delinsTCTTTGGCA
n.631_639delinsTCTTTGGCA
17g.7221633C>ACA497693782ACADVLc.573C>A (p.Leu191=)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.642C>A (p.Leu214=)
n.650C>A
n.781C>A
n.389C>A
n.754C>A
c.411C>A (p.Leu137=)
n.304C>A
c.291C>A
n.525-319C>A
n.355C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.680C>A
n.632C>A
 gnomAD v4
17g.7221633C>GCA497693783ACADVLc.573C>G (p.Leu191=)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.642C>G (p.Leu214=)
n.650C>G
n.781C>G
n.389C>G
n.754C>G
c.411C>G (p.Leu137=)
n.304C>G
c.291C>G
n.525-319C>G
n.355C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.680C>G
n.632C>G
 gnomAD v4
17g.7221633C>TCA497693784ACADVLc.573C>T (p.Leu191=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.650C>T
n.781C>T
n.389C>T
n.754C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
n.304C>T
c.291C>T
n.525-319C>T
n.355C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.680C>T
n.632C>T
17g.7221633_7221640delinsTTTCA645373068ACADVLc.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?)
c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT)
c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?)
c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?)
n.650_657delinsTTT
n.781_788delinsTTT
n.389_396delinsTTT
n.754_761delinsTTT
c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?)
n.304_311delinsTTT
c.291_298delinsTTT
n.525-319_525-312delinsTTT
n.355_362delinsTTT
c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?)
n.680_687delinsTTT
n.632_639delinsTTT
 ClinVar dbSNP
17g.7221634T>ACA397723192ACADVLc.574T>A (p.Phe192Ile)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.651T>A
n.782T>A
n.390T>A
n.755T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.305T>A
c.292T>A
n.525-318T>A
n.356T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.681T>A
n.633T>A
17g.7221634T>CCA397723194ACADVLc.574T>C (p.Phe192Leu)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.651T>C
n.782T>C
n.390T>C
n.755T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.305T>C
c.292T>C
n.525-318T>C
n.356T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.681T>C
n.633T>C
17g.7221634T>GCA397723193ACADVLc.574T>G (p.Phe192Val)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.651T>G
n.782T>G
n.390T>G
n.755T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.305T>G
c.292T>G
n.525-318T>G
n.356T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.681T>G
n.633T>G
17g.7221635T>ACA397723195ACADVLc.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.652T>A
n.783T>A
n.391T>A
n.756T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.306T>A
c.293T>A
n.525-317T>A
n.357T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.682T>A
n.634T>A
17g.7221635T>CCA397723196ACADVLc.575T>C (p.Phe192Ser)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.652T>C
n.783T>C
n.391T>C
n.756T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.306T>C
c.293T>C
n.525-317T>C
n.357T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.682T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221635T>GCA397723197ACADVLc.575T>G (p.Phe192Cys)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.652T>G
n.783T>G
n.391T>G
n.756T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.306T>G
c.293T>G
n.525-317T>G
n.357T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.682T>G
n.634T>G
17g.7221635T=CA2245700322ACADVLc.575T= (p.Phe192=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.652T=
n.783T=
n.391T=
n.756T=
c.413T= (p.Phe138=)
n.306T=
c.293T=
n.525-317T=
n.357T=
c.347T= (p.Phe116=)
n.682T=
n.634T=
17g.7221636T>ACA397723198ACADVLc.576T>A (p.Phe192Leu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.653T>A
n.784T>A
n.392T>A
n.757T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.307T>A
c.294T>A
n.525-316T>A
n.358T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.683T>A
n.635T>A
17g.7221636T>CCA8337760ACADVLc.576T>C (p.Phe192=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.645T>C (p.Phe215=)
n.653T>C
n.784T>C
n.392T>C
n.757T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
n.307T>C
c.294T>C
n.525-316T>C
n.358T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
n.683T>C
n.635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221636T>GCA397723199ACADVLc.576T>G (p.Phe192Leu)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.653T>G
n.784T>G
n.392T>G
n.757T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.307T>G
c.294T>G
n.525-316T>G
n.358T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.683T>G
n.635T>G
17g.7221636T=CA2245700326ACADVLc.576T= (p.Phe192=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.510T= (p.Phe170=)
c.645T= (p.Phe215=)
n.653T=
n.784T=
n.392T=
n.757T=
c.414T= (p.Phe138=)
n.307T=
c.294T=
n.525-316T=
n.358T=
c.348T= (p.Phe116=)
n.683T=
n.635T=
17g.7221637G>ACA397723200ACADVLc.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.654G>A
n.785G>A
n.393G>A
n.758G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.308G>A
c.295G>A
n.525-315G>A
n.359G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.684G>A
n.636G>A
17g.7221637G>CCA8337761ACADVLc.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.654G>C
n.785G>C
n.393G>C
n.758G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.308G>C
c.295G>C
n.525-315G>C
n.359G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.684G>C
n.636G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221637G=CA2245700331ACADVLc.577G= (p.Gly193=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.654G=
n.785G=
n.393G=
n.758G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.308G=
c.295G=
n.525-315G=
n.359G=
c.349G= (p.Gly117=)
n.684G=
n.636G=
17g.7221637G>TCA397723201ACADVLc.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.654G>T
n.785G>T
n.393G>T
n.758G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.308G>T
c.295G>T
n.525-315G>T
n.359G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.684G>T
n.636G>T
17g.7221638G>ACA397723203ACADVLc.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.655G>A
n.786G>A
n.394G>A
n.759G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.309G>A
c.296G>A
n.525-314G>A
n.360G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.685G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221638G>CCA397723204ACADVLc.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.655G>C
n.786G>C
n.394G>C
n.759G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.309G>C
c.296G>C
n.525-314G>C
n.360G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.685G>C
n.637G>C
 gnomAD v4
17g.7221638G=CA2245700334ACADVLc.578G= (p.Gly193=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.655G=
n.786G=
n.394G=
n.759G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.309G=
c.296G=
n.525-314G=
n.360G=
c.350G= (p.Gly117=)
n.685G=
n.637G=
17g.7221638G>TCA397723202ACADVLc.578G>T (p.Gly193Val)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.655G>T
n.786G>T
n.394G>T
n.759G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.309G>T
c.296G>T
n.525-314G>T
n.360G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.685G>T
n.637G>T
17g.7221639C>ACA497693790ACADVLc.579C>A (p.Gly193=)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.656C>A
n.787C>A
n.395C>A
n.760C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.310C>A
c.297C>A
n.525-313C>A
n.361C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
n.686C>A
n.638C>A
17g.7221639C=CA2245700338ACADVLc.579C= (p.Gly193=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.648C= (p.Gly216=)
n.656C=
n.787C=
n.395C=
n.760C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.310C=
c.297C=
n.525-313C=
n.361C=
c.351C= (p.Gly117=)
n.686C=
n.638C=
17g.7221639C>GCA497693789ACADVLc.579C>G (p.Gly193=)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.656C>G
n.787C>G
n.395C>G
n.760C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.310C>G
c.297C>G
n.525-313C>G
n.361C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
n.686C>G
n.638C>G
17g.7221639C>TCA287436447ACADVLc.579C>T (p.Gly193=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.656C>T
n.787C>T
n.395C>T
n.760C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.310C>T
c.297C>T
n.525-313C>T
n.361C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
n.686C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221640A>CCA397723205ACADVLc.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.657A>C
n.788A>C
n.396A>C
n.761A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.311A>C
c.298A>C
n.525-312A>C
n.362A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.687A>C
n.639A>C
17g.7221640A>GCA397723206ACADVLc.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.657A>G
n.788A>G
n.396A>G
n.761A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.311A>G
c.298A>G
n.525-312A>G
n.362A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.687A>G
n.639A>G
17g.7221640A>TCA397723207ACADVLc.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.657A>T
n.788A>T
n.396A>T
n.761A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.311A>T
c.298A>T
n.525-312A>T
n.362A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.687A>T
n.639A>T
17g.7221641C>ACA397723208ACADVLc.581C>A (p.Thr194Lys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
n.658C>A
n.789C>A
n.397C>A
n.762C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.312C>A
c.299C>A
n.525-311C>A
n.363C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.688C>A
n.640C>A
17g.7221641C=CA2245700341ACADVLc.581C= (p.Thr194=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.658C=
n.789C=
n.397C=
n.762C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.312C=
c.299C=
n.525-311C=
n.363C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.688C=
n.640C=
17g.7221641C>GCA8337762ACADVLc.581C>G (p.Thr194Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
n.658C>G
n.789C>G
n.397C>G
n.762C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.312C>G
c.299C>G
n.525-311C>G
n.363C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.688C>G
n.640C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221641C>TCA397723209ACADVLc.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.658C>T
n.789C>T
n.397C>T
n.762C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.312C>T
c.299C>T
n.525-311C>T
n.363C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.688C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221642A=CA2245700348ACADVLc.582A= (p.Thr194=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.516A= (p.Thr172=)
c.651A= (p.Thr217=)
n.659A=
n.790A=
n.398A=
n.763A=
c.420A= (p.Thr140=)
n.313A=
c.300A=
n.525-310A=
n.364A=
c.354A= (p.Thr118=)
n.689A=
n.641A=
17g.7221642A>CCA497693792ACADVLc.582A>C (p.Thr194=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.651A>C (p.Thr217=)
n.659A>C
n.790A>C
n.398A>C
n.763A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
n.313A>C
c.300A>C
n.525-310A>C
n.364A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
n.689A>C
n.641A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221642A>GCA287436448ACADVLc.582A>G (p.Thr194=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.651A>G (p.Thr217=)
n.659A>G
n.790A>G
n.398A>G
n.763A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
n.313A>G
c.300A>G
n.525-310A>G
n.364A>G
c.354A>G (p.Thr118=)
n.689A>G
n.641A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221642A>TCA497693793ACADVLc.582A>T (p.Thr194=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.651A>T (p.Thr217=)
n.659A>T
n.790A>T
n.398A>T
n.763A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
n.313A>T
c.300A>T
n.525-310A>T
n.364A>T
c.354A>T (p.Thr118=)
n.689A>T
n.641A>T
17g.7221644delCA497693794ACADVLc.584del (p.Lys195ArgfsTer22)
c.*539del (n.*539del)
c.518del (p.Lys173ArgfsTer22)
c.653del (p.Lys218ArgfsTer22)
n.661del
n.792del
n.400del
n.765del
c.422del (p.Lys141ArgfsTer?)
n.315del
c.302del
n.525-308del
c.584del (p.Lys195ArgfsTer27)
n.366del
c.356del (p.Lys119ArgfsTer22)
n.691del
n.643del
 COSMIC
17g.7221643A=CA2245700354ACADVLc.583A= (p.Lys195=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.517A= (p.Lys173=)
c.652A= (p.Lys218=)
n.660A=
n.791A=
n.399A=
n.764A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.314A=
c.301A=
n.525-309A=
n.365A=
c.355A= (p.Lys119=)
n.690A=
n.642A=
17g.7221643A>CCA397723210ACADVLc.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.660A>C
n.791A>C
n.399A>C
n.764A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.314A>C
c.301A>C
n.525-309A>C
n.365A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.690A>C
n.642A>C
 dbSNP
17g.7221643A>GCA8337763ACADVLc.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.660A>G
n.791A>G
n.399A>G
n.764A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.314A>G
c.301A>G
n.525-309A>G
n.365A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.690A>G
n.642A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221643A>TCA397723211ACADVLc.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.660A>T
n.791A>T
n.399A>T
n.764A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.314A>T
c.301A>T
n.525-309A>T
n.365A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.690A>T
n.642A>T
17g.7221644A>CCA397723213ACADVLc.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.661A>C
n.792A>C
n.400A>C
n.765A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.315A>C
c.302A>C
n.525-308A>C
n.366A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.691A>C
n.643A>C
17g.7221644A>GCA397723214ACADVLc.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.661A>G
n.792A>G
n.400A>G
n.765A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.315A>G
c.302A>G
n.525-308A>G
n.366A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.691A>G
n.643A>G
17g.7221644A>TCA397723212ACADVLc.584A>T (p.Lys195Met)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.661A>T
n.792A>T
n.400A>T
n.765A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.315A>T
c.302A>T
n.525-308A>T
n.366A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.691A>T
n.643A>T
17g.7221645G>ACA497693795ACADVLc.585G>A (p.Lys195=)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
c.654G>A (p.Lys218=)
n.662G>A
n.793G>A
n.401G>A
n.766G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.316G>A
c.303G>A
n.525-307G>A
n.367G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
n.692G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221645G>CCA397723215ACADVLc.585G>C (p.Lys195Asn)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.662G>C
n.793G>C
n.401G>C
n.766G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.316G>C
c.303G>C
n.525-307G>C
n.367G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.692G>C
n.644G>C
17g.7221645G=CA2245700361ACADVLc.585G= (p.Lys195=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.519G= (p.Lys173=)
c.654G= (p.Lys218=)
n.662G=
n.793G=
n.401G=
n.766G=
c.423G= (p.Lys141=)
n.316G=
c.303G=
n.525-307G=
n.367G=
c.357G= (p.Lys119=)
n.692G=
n.644G=
17g.7221645G>TCA397723216ACADVLc.585G>T (p.Lys195Asn)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.662G>T
n.793G>T
n.401G>T
n.766G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.316G>T
c.303G>T
n.525-307G>T
n.367G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.692G>T
n.644G>T
17g.7221646G>ACA397723217ACADVLc.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.663G>A
n.794G>A
n.402G>A
n.767G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.317G>A
c.304G>A
n.525-306G>A
n.368G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.693G>A
n.645G>A
17g.7221646G>CCA397723218ACADVLc.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.663G>C
n.794G>C
n.402G>C
n.767G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.317G>C
c.304G>C
n.525-306G>C
n.368G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.693G>C
n.645G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221646G=CA2245700363ACADVLc.586G= (p.Ala196=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.663G=
n.794G=
n.402G=
n.767G=
c.424G= (p.Ala142=)
n.317G=
c.304G=
n.525-306G=
n.368G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.693G=
n.645G=
17g.7221646G>TCA397723219ACADVLc.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.663G>T
n.794G>T
n.402G>T
n.767G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.317G>T
c.304G>T
n.525-306G>T
n.368G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.693G>T
n.645G>T
 gnomAD v4
17g.7221647C>ACA397723221ACADVLc.587C>A (p.Ala196Asp)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.664C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.666del
n.797del
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n.371del
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n.696del
n.648del
 ClinVar
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n.769C>G
c.426C>G (p.Ala142=)
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n.695C>T
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Number of alleles fetched