Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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17g.7221435_7221449delCA2635781124ACADVLc.478-103_478-89del (n.478-103_478-89del)
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c.547-103_547-89del (n.547-103_547-89del)
n.555-103_555-89del
n.686-103_686-89del
n.294-103_294-89del
n.659-103_659-89del
c.316-103_316-89del (n.316-103_316-89del)
n.209-103_209-89del
c.177-84_177-70del
n.524+377_524+391del
n.459-103_459-89del
n.157_171del
c.250-103_250-89del (n.250-103_250-89del)
n.585-103_585-89del
n.537-103_537-89del
gnomAD v4
17g.7221435_7221450delCA2635781122ACADVLc.478-103_478-88del (n.478-103_478-88del)
c.*433-103_*433-88del (n.*433-103_*433-88del)
c.412-103_412-88del (n.412-103_412-88del)
c.547-103_547-88del (n.547-103_547-88del)
n.555-103_555-88del
n.686-103_686-88del
n.294-103_294-88del
n.659-103_659-88del
c.316-103_316-88del (n.316-103_316-88del)
n.209-103_209-88del
c.177-84_177-69del
n.524+377_524+392del
n.459-103_459-88del
n.157_172del
c.250-103_250-88del (n.250-103_250-88del)
n.585-103_585-88del
n.537-103_537-88del
gnomAD v4
17g.7221436_7221453delCA981152612ACADVLc.478-102_478-85del (n.478-102_478-85del)
c.*433-102_*433-85del (n.*433-102_*433-85del)
c.412-102_412-85del (n.412-102_412-85del)
c.547-102_547-85del (n.547-102_547-85del)
n.555-102_555-85del
n.686-102_686-85del
n.294-102_294-85del
n.659-102_659-85del
c.316-102_316-85del (n.316-102_316-85del)
n.209-102_209-85del
c.177-83_177-66del
n.524+378_524+395del
n.459-102_459-85del
n.158_175del
c.250-102_250-85del (n.250-102_250-85del)
n.585-102_585-85del
n.537-102_537-85del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221436_7221454delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGACA2245699820ACADVLc.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA)
c.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA)
c.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA)
c.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA)
n.555-102_555-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.686-102_686-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.294-102_294-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.659-102_659-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
c.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA)
n.209-102_209-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
c.177-83_177-65delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.524+378_524+396delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.459-102_459-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.158_176delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
c.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA)
n.585-102_585-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
n.537-102_537-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA
17g.7221438_7221455delCA624693635ACADVLc.478-100_478-83del (n.478-100_478-83del)
c.*433-100_*433-83del (n.*433-100_*433-83del)
c.412-100_412-83del (n.412-100_412-83del)
c.547-100_547-83del (n.547-100_547-83del)
n.555-100_555-83del
n.686-100_686-83del
n.294-100_294-83del
n.659-100_659-83del
c.316-100_316-83del (n.316-100_316-83del)
n.209-100_209-83del
c.177-81_177-64del
n.524+380_524+397del
n.459-100_459-83del
n.160_177del
c.250-100_250-83del (n.250-100_250-83del)
n.585-100_585-83del
n.537-100_537-83del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221440_7221449delCA2808365856ACADVLc.478-98_478-89del (n.478-98_478-89del)
c.*433-98_*433-89del (n.*433-98_*433-89del)
c.412-98_412-89del (n.412-98_412-89del)
c.547-98_547-89del (n.547-98_547-89del)
n.555-98_555-89del
n.686-98_686-89del
n.294-98_294-89del
n.659-98_659-89del
c.316-98_316-89del (n.316-98_316-89del)
n.209-98_209-89del
c.177-79_177-70del
n.524+382_524+391del
n.459-98_459-89del
n.162_171del
c.250-98_250-89del (n.250-98_250-89del)
n.585-98_585-89del
n.537-98_537-89del
17g.7221440_7221454delCA2635781142ACADVLc.478-98_478-84del (n.478-98_478-84del)
c.*433-98_*433-84del (n.*433-98_*433-84del)
c.412-98_412-84del (n.412-98_412-84del)
c.547-98_547-84del (n.547-98_547-84del)
n.555-98_555-84del
n.686-98_686-84del
n.294-98_294-84del
n.659-98_659-84del
c.316-98_316-84del (n.316-98_316-84del)
n.209-98_209-84del
c.177-79_177-65del
n.524+382_524+396del
n.459-98_459-84del
n.162_176del
c.250-98_250-84del (n.250-98_250-84del)
n.585-98_585-84del
n.537-98_537-84del
gnomAD v4
17g.7221442_7221449delinsCCCTAGGTCA2245699834ACADVLc.478-96_478-89delinsCCCTAGGT (n.478-96_478-89delinsCCCTAGGT)
c.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT (n.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT)
c.412-96_412-89delinsCCCTAGGT (n.412-96_412-89delinsCCCTAGGT)
c.547-96_547-89delinsCCCTAGGT (n.547-96_547-89delinsCCCTAGGT)
n.555-96_555-89delinsCCCTAGGT
n.686-96_686-89delinsCCCTAGGT
n.294-96_294-89delinsCCCTAGGT
n.659-96_659-89delinsCCCTAGGT
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n.209-96_209-89delinsCCCTAGGT
c.177-77_177-70delinsCCCTAGGT
n.524+384_524+391delinsCCCTAGGT
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n.164_171delinsCCCTAGGT
c.250-96_250-89delinsCCCTAGGT (n.250-96_250-89delinsCCCTAGGT)
n.585-96_585-89delinsCCCTAGGT
n.537-96_537-89delinsCCCTAGGT
17g.7221444_7221450delCA287436050ACADVLc.478-94_478-88del (n.478-94_478-88del)
c.*433-94_*433-88del (n.*433-94_*433-88del)
c.412-94_412-88del (n.412-94_412-88del)
c.547-94_547-88del (n.547-94_547-88del)
n.555-94_555-88del
n.686-94_686-88del
n.294-94_294-88del
n.659-94_659-88del
c.316-94_316-88del (n.316-94_316-88del)
n.209-94_209-88del
c.177-75_177-69del
n.524+386_524+392del
n.459-94_459-88del
n.166_172del
c.250-94_250-88del (n.250-94_250-88del)
n.585-94_585-88del
n.537-94_537-88del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.7221444_7221449delinsCTAGGTCA2245699836ACADVLc.478-94_478-89delinsCTAGGT (n.478-94_478-89delinsCTAGGT)
c.*433-94_*433-89delinsCTAGGT (n.*433-94_*433-89delinsCTAGGT)
c.412-94_412-89delinsCTAGGT (n.412-94_412-89delinsCTAGGT)
c.547-94_547-89delinsCTAGGT (n.547-94_547-89delinsCTAGGT)
n.555-94_555-89delinsCTAGGT
n.686-94_686-89delinsCTAGGT
n.294-94_294-89delinsCTAGGT
n.659-94_659-89delinsCTAGGT
c.316-94_316-89delinsCTAGGT (n.316-94_316-89delinsCTAGGT)
n.209-94_209-89delinsCTAGGT
c.177-75_177-70delinsCTAGGT
n.524+386_524+391delinsCTAGGT
n.459-94_459-89delinsCTAGGT
n.166_171delinsCTAGGT
c.250-94_250-89delinsCTAGGT (n.250-94_250-89delinsCTAGGT)
n.585-94_585-89delinsCTAGGT
n.537-94_537-89delinsCTAGGT
17g.7221445_7221449delCA919784389ACADVLc.478-93_478-89del (n.478-93_478-89del)
c.*433-93_*433-89del (n.*433-93_*433-89del)
c.412-93_412-89del (n.412-93_412-89del)
c.547-93_547-89del (n.547-93_547-89del)
n.555-93_555-89del
n.686-93_686-89del
n.294-93_294-89del
n.659-93_659-89del
c.316-93_316-89del (n.316-93_316-89del)
n.209-93_209-89del
c.177-74_177-70del
n.524+387_524+391del
n.459-93_459-89del
n.167_171del
c.250-93_250-89del (n.250-93_250-89del)
n.585-93_585-89del
n.537-93_537-89del
dbSNP
17g.7221445_7221474delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACTCA2245699837ACADVLc.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
c.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
c.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
c.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
n.555-93_555-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.686-93_686-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.294-93_294-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.659-93_659-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
c.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
n.209-93_209-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
c.177-74_177-45delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.524+387_524+416delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.459-93_459-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.167_196delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
c.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
n.585-93_585-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
n.537-93_537-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT
17g.7221446_7221474delinsGTTGCCCACACA287436056ACADVLc.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA (n.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA)
c.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA (n.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA)
c.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA (n.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA)
c.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA (n.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA)
n.555-92_555-64delinsGTTGCCCACA
n.686-92_686-64delinsGTTGCCCACA
n.294-92_294-64delinsGTTGCCCACA
n.659-92_659-64delinsGTTGCCCACA
c.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA (n.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA)
n.209-92_209-64delinsGTTGCCCACA
c.177-73_177-45delinsGTTGCCCACA
n.524+388_524+416delinsGTTGCCCACA
n.459-92_459-64delinsGTTGCCCACA
n.168_196delinsGTTGCCCACA
c.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA (n.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA)
n.585-92_585-64delinsGTTGCCCACA
n.537-92_537-64delinsGTTGCCCACA
dbSNP
17g.7221448G>ACA2635781154ACADVLc.478-90G>A (n.478-90G>A)
c.*433-90G>A (n.*433-90G>A)
c.412-90G>A (n.412-90G>A)
c.547-90G>A (n.547-90G>A)
n.555-90G>A
n.686-90G>A
n.294-90G>A
n.659-90G>A
c.316-90G>A (n.316-90G>A)
n.209-90G>A
c.177-71G>A
n.524+390G>A
n.459-90G>A
n.170G>A
c.250-90G>A (n.250-90G>A)
n.585-90G>A
n.537-90G>A
gnomAD v4
17g.7221448G>TCA2635781155ACADVLc.478-90G>T (n.478-90G>T)
c.*433-90G>T (n.*433-90G>T)
c.412-90G>T (n.412-90G>T)
c.547-90G>T (n.547-90G>T)
n.555-90G>T
n.686-90G>T
n.294-90G>T
n.659-90G>T
c.316-90G>T (n.316-90G>T)
n.209-90G>T
c.177-71G>T
n.524+390G>T
n.459-90G>T
n.170G>T
c.250-90G>T (n.250-90G>T)
n.585-90G>T
n.537-90G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7221449T>ACA2581290486ACADVLc.478-89T>A (n.478-89T>A)
c.*433-89T>A (n.*433-89T>A)
c.412-89T>A (n.412-89T>A)
c.547-89T>A (n.547-89T>A)
n.555-89T>A
n.686-89T>A
n.294-89T>A
n.659-89T>A
c.316-89T>A (n.316-89T>A)
n.209-89T>A
c.177-70T>A
n.524+391T>A
n.459-89T>A
n.171T>A
c.250-89T>A (n.250-89T>A)
n.585-89T>A
n.537-89T>A
17g.7221449T>CCA287436058ACADVLc.478-89T>C (n.478-89T>C)
c.*433-89T>C (n.*433-89T>C)
c.412-89T>C (n.412-89T>C)
c.547-89T>C (n.547-89T>C)
n.555-89T>C
n.686-89T>C
n.294-89T>C
n.659-89T>C
c.316-89T>C (n.316-89T>C)
n.209-89T>C
c.177-70T>C
n.524+391T>C
n.459-89T>C
n.171T>C
c.250-89T>C (n.250-89T>C)
n.585-89T>C
n.537-89T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221449T>GCA2245699844ACADVLc.478-89T>G (n.478-89T>G)
c.*433-89T>G (n.*433-89T>G)
c.412-89T>G (n.412-89T>G)
c.547-89T>G (n.547-89T>G)
n.555-89T>G
n.686-89T>G
n.294-89T>G
n.659-89T>G
c.316-89T>G (n.316-89T>G)
n.209-89T>G
c.177-70T>G
n.524+391T>G
n.459-89T>G
n.171T>G
c.250-89T>G (n.250-89T>G)
n.585-89T>G
n.537-89T>G
dbSNP
17g.7221449T=CA2245699843ACADVLc.478-89T= (n.478-89T=)
c.*433-89T= (n.*433-89T=)
c.412-89T= (n.412-89T=)
c.547-89T= (n.547-89T=)
n.555-89T=
n.686-89T=
n.294-89T=
n.659-89T=
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n.209-89T=
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n.524+391T=
n.459-89T=
n.171T=
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n.585-89T=
n.537-89T=
17g.7221450C=CA2245699846ACADVLc.478-88C= (n.478-88C=)
c.*433-88C= (n.*433-88C=)
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n.172C=
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n.537-88C=
17g.7221450C>GCA2732984671ACADVLc.478-88C>G (n.478-88C>G)
c.*433-88C>G (n.*433-88C>G)
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n.294-88C>G
n.659-88C>G
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n.209-88C>G
c.177-69C>G
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n.459-88C>G
n.172C>G
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n.585-88C>G
n.537-88C>G
dbSNP
17g.7221450C>TCA2245699847ACADVLc.478-88C>T (n.478-88C>T)
c.*433-88C>T (n.*433-88C>T)
c.412-88C>T (n.412-88C>T)
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n.555-88C>T
n.686-88C>T
n.294-88C>T
n.659-88C>T
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n.209-88C>T
c.177-69C>T
n.524+392C>T
n.459-88C>T
n.172C>T
c.250-88C>T (n.250-88C>T)
n.585-88C>T
n.537-88C>T
dbSNP
17g.7221452G>CCA2635781158ACADVLc.478-86G>C (n.478-86G>C)
c.*433-86G>C (n.*433-86G>C)
c.412-86G>C (n.412-86G>C)
c.547-86G>C (n.547-86G>C)
n.555-86G>C
n.686-86G>C
n.294-86G>C
n.659-86G>C
c.316-86G>C (n.316-86G>C)
n.209-86G>C
c.177-67G>C
n.524+394G>C
n.459-86G>C
n.174G>C
c.250-86G>C (n.250-86G>C)
n.585-86G>C
n.537-86G>C
gnomAD v4
17g.7221453delCA2635781157ACADVLc.478-85del (n.478-85del)
c.*433-85del (n.*433-85del)
c.412-85del (n.412-85del)
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n.555-85del
n.686-85del
n.294-85del
n.659-85del
c.316-85del (n.316-85del)
n.209-85del
c.177-66del
n.524+395del
n.459-85del
n.175del
c.250-85del (n.250-85del)
n.585-85del
n.537-85del
gnomAD v4
17g.7221453G>CCA287436063ACADVLc.478-85G>C (n.478-85G>C)
c.*433-85G>C (n.*433-85G>C)
c.412-85G>C (n.412-85G>C)
c.547-85G>C (n.547-85G>C)
n.555-85G>C
n.686-85G>C
n.294-85G>C
n.659-85G>C
c.316-85G>C (n.316-85G>C)
n.209-85G>C
c.177-66G>C
n.524+395G>C
n.459-85G>C
n.175G>C
c.250-85G>C (n.250-85G>C)
n.585-85G>C
n.537-85G>C
dbSNP
17g.7221453G=CA2245699848ACADVLc.478-85G= (n.478-85G=)
c.*433-85G= (n.*433-85G=)
c.412-85G= (n.412-85G=)
c.547-85G= (n.547-85G=)
n.555-85G=
n.686-85G=
n.294-85G=
n.659-85G=
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n.524+395G=
n.459-85G=
n.175G=
c.250-85G= (n.250-85G=)
n.585-85G=
n.537-85G=
17g.7221453_7221454delinsGACA2245699849ACADVLc.478-85_478-84delinsGA (n.478-85_478-84delinsGA)
c.*433-85_*433-84delinsGA (n.*433-85_*433-84delinsGA)
c.412-85_412-84delinsGA (n.412-85_412-84delinsGA)
c.547-85_547-84delinsGA (n.547-85_547-84delinsGA)
n.555-85_555-84delinsGA
n.686-85_686-84delinsGA
n.294-85_294-84delinsGA
n.659-85_659-84delinsGA
c.316-85_316-84delinsGA (n.316-85_316-84delinsGA)
n.209-85_209-84delinsGA
c.177-66_177-65delinsGA
n.524+395_524+396delinsGA
n.459-85_459-84delinsGA
n.175_176delinsGA
c.250-85_250-84delinsGA (n.250-85_250-84delinsGA)
n.585-85_585-84delinsGA
n.537-85_537-84delinsGA
17g.7221455delCA2245699850ACADVLc.478-83del (n.478-83del)
c.*433-83del (n.*433-83del)
c.412-83del (n.412-83del)
c.547-83del (n.547-83del)
n.555-83del
n.686-83del
n.294-83del
n.659-83del
c.316-83del (n.316-83del)
n.209-83del
c.177-64del
n.524+397del
n.459-83del
n.177del
c.250-83del (n.250-83del)
n.585-83del
n.537-83del
dbSNP gnomAD v4
17g.7221457T>CCA2635781160ACADVLc.478-81T>C (n.478-81T>C)
c.*433-81T>C (n.*433-81T>C)
c.412-81T>C (n.412-81T>C)
c.547-81T>C (n.547-81T>C)
n.555-81T>C
n.686-81T>C
n.294-81T>C
n.659-81T>C
c.316-81T>C (n.316-81T>C)
n.209-81T>C
c.177-62T>C
n.524+399T>C
n.459-81T>C
n.179T>C
c.250-81T>C (n.250-81T>C)
n.585-81T>C
n.537-81T>C
gnomAD v4
17g.7221458G>ACA774741730ACADVLc.478-80G>A (n.478-80G>A)
c.*433-80G>A (n.*433-80G>A)
c.412-80G>A (n.412-80G>A)
c.547-80G>A (n.547-80G>A)
n.555-80G>A
n.686-80G>A
n.294-80G>A
n.659-80G>A
c.316-80G>A (n.316-80G>A)
n.209-80G>A
c.177-61G>A
n.524+400G>A
n.459-80G>A
n.180G>A
c.250-80G>A (n.250-80G>A)
n.585-80G>A
n.537-80G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7221458G=CA2245699851ACADVLc.478-80G= (n.478-80G=)
c.*433-80G= (n.*433-80G=)
c.412-80G= (n.412-80G=)
c.547-80G= (n.547-80G=)
n.555-80G=
n.686-80G=
n.294-80G=
n.659-80G=
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n.209-80G=
c.177-61G=
n.524+400G=
n.459-80G=
n.180G=
c.250-80G= (n.250-80G=)
n.585-80G=
n.537-80G=
17g.7221459C>TCA2635781165ACADVLc.478-79C>T (n.478-79C>T)
c.*433-79C>T (n.*433-79C>T)
c.412-79C>T (n.412-79C>T)
c.547-79C>T (n.547-79C>T)
n.555-79C>T
n.686-79C>T
n.294-79C>T
n.659-79C>T
c.316-79C>T (n.316-79C>T)
n.209-79C>T
c.177-60C>T
n.524+401C>T
n.459-79C>T
n.181C>T
c.250-79C>T (n.250-79C>T)
n.585-79C>T
n.537-79C>T
gnomAD v4
17g.7221466_7221482delCA2635781166ACADVLc.478-72_478-56del (n.478-72_478-56del)
c.*433-72_*433-56del (n.*433-72_*433-56del)
c.412-72_412-56del (n.412-72_412-56del)
c.547-72_547-56del (n.547-72_547-56del)
n.555-72_555-56del
n.686-72_686-56del
n.294-72_294-56del
n.659-72_659-56del
c.316-72_316-56del (n.316-72_316-56del)
n.209-72_209-56del
c.177-53_177-37del
n.524+408_524+424del
n.459-72_459-56del
n.188_204del
c.250-72_250-56del (n.250-72_250-56del)
n.585-72_585-56del
n.537-72_537-56del
gnomAD v4
17g.7221462_7221463insAGGTCAGGAACTGCCCTAGCA2635781167ACADVLc.478-76_478-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.478-76_478-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG)
c.*433-76_*433-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.*433-76_*433-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG)
c.412-76_412-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.412-76_412-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG)
c.547-76_547-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.547-76_547-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG)
n.555-76_555-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.686-76_686-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.294-76_294-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.659-76_659-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
c.316-76_316-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.316-76_316-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG)
n.209-76_209-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
c.177-57_177-56insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.524+404_524+405insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.459-76_459-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.184_185insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
c.250-76_250-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.250-76_250-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG)
n.585-76_585-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
n.537-76_537-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG
gnomAD v4
17g.7221466G>ACA2635781168ACADVLc.478-72G>A (n.478-72G>A)
c.*433-72G>A (n.*433-72G>A)
c.412-72G>A (n.412-72G>A)
c.547-72G>A (n.547-72G>A)
n.555-72G>A
n.686-72G>A
n.294-72G>A
n.659-72G>A
c.316-72G>A (n.316-72G>A)
n.209-72G>A
c.177-53G>A
n.524+408G>A
n.459-72G>A
n.188G>A
c.250-72G>A (n.250-72G>A)
n.585-72G>A
n.537-72G>A
gnomAD v4
17g.7221467C>ACA2635781170ACADVLc.478-71C>A (n.478-71C>A)
c.*433-71C>A (n.*433-71C>A)
c.412-71C>A (n.412-71C>A)
c.547-71C>A (n.547-71C>A)
n.555-71C>A
n.686-71C>A
n.294-71C>A
n.659-71C>A
c.316-71C>A (n.316-71C>A)
n.209-71C>A
c.177-52C>A
n.524+409C>A
n.459-71C>A
n.189C>A
c.250-71C>A (n.250-71C>A)
n.585-71C>A
n.537-71C>A
gnomAD v4
17g.7221467C=CA2245699854ACADVLc.478-71C= (n.478-71C=)
c.*433-71C= (n.*433-71C=)
c.412-71C= (n.412-71C=)
c.547-71C= (n.547-71C=)
n.555-71C=
n.686-71C=
n.294-71C=
n.659-71C=
c.316-71C= (n.316-71C=)
n.209-71C=
c.177-52C=
n.524+409C=
n.459-71C=
n.189C=
c.250-71C= (n.250-71C=)
n.585-71C=
n.537-71C=
17g.7221467C>TCA2245699852ACADVLc.478-71C>T (n.478-71C>T)
c.*433-71C>T (n.*433-71C>T)
c.412-71C>T (n.412-71C>T)
c.547-71C>T (n.547-71C>T)
n.555-71C>T
n.686-71C>T
n.294-71C>T
n.659-71C>T
c.316-71C>T (n.316-71C>T)
n.209-71C>T
c.177-52C>T
n.524+409C>T
n.459-71C>T
n.189C>T
c.250-71C>T (n.250-71C>T)
n.585-71C>T
n.537-71C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7221468C=CA2245699855ACADVLc.478-70C= (n.478-70C=)
c.*433-70C= (n.*433-70C=)
c.412-70C= (n.412-70C=)
c.547-70C= (n.547-70C=)
n.555-70C=
n.686-70C=
n.294-70C=
n.659-70C=
c.316-70C= (n.316-70C=)
n.209-70C=
c.177-51C=
n.524+410C=
n.459-70C=
n.190C=
c.250-70C= (n.250-70C=)
n.585-70C=
n.537-70C=
17g.7221468C>TCA624693636ACADVLc.478-70C>T (n.478-70C>T)
c.*433-70C>T (n.*433-70C>T)
c.412-70C>T (n.412-70C>T)
c.547-70C>T (n.547-70C>T)
n.555-70C>T
n.686-70C>T
n.294-70C>T
n.659-70C>T
c.316-70C>T (n.316-70C>T)
n.209-70C>T
c.177-51C>T
n.524+410C>T
n.459-70C>T
n.190C>T
c.250-70C>T (n.250-70C>T)
n.585-70C>T
n.537-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221468_7221470delinsCCACA2245699856ACADVLc.478-70_478-68delinsCCA (n.478-70_478-68delinsCCA)
c.*433-70_*433-68delinsCCA (n.*433-70_*433-68delinsCCA)
c.412-70_412-68delinsCCA (n.412-70_412-68delinsCCA)
c.547-70_547-68delinsCCA (n.547-70_547-68delinsCCA)
n.555-70_555-68delinsCCA
n.686-70_686-68delinsCCA
n.294-70_294-68delinsCCA
n.659-70_659-68delinsCCA
c.316-70_316-68delinsCCA (n.316-70_316-68delinsCCA)
n.209-70_209-68delinsCCA
c.177-51_177-49delinsCCA
n.524+410_524+412delinsCCA
n.459-70_459-68delinsCCA
n.190_192delinsCCA
c.250-70_250-68delinsCCA (n.250-70_250-68delinsCCA)
n.585-70_585-68delinsCCA
n.537-70_537-68delinsCCA
17g.7221472_7221473delCA981152627ACADVLc.478-66_478-65del (n.478-66_478-65del)
c.*433-66_*433-65del (n.*433-66_*433-65del)
c.412-66_412-65del (n.412-66_412-65del)
c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del)
n.555-66_555-65del
n.686-66_686-65del
n.294-66_294-65del
n.659-66_659-65del
c.316-66_316-65del (n.316-66_316-65del)
n.209-66_209-65del
c.177-47_177-46del
n.524+414_524+415del
n.459-66_459-65del
n.194_195del
c.250-66_250-65del (n.250-66_250-65del)
n.585-66_585-65del
n.537-66_537-65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221471C>TCA2635781176ACADVLc.478-67C>T (n.478-67C>T)
c.*433-67C>T (n.*433-67C>T)
c.412-67C>T (n.412-67C>T)
c.547-67C>T (n.547-67C>T)
n.555-67C>T
n.686-67C>T
n.294-67C>T
n.659-67C>T
c.316-67C>T (n.316-67C>T)
n.209-67C>T
c.177-48C>T
n.524+413C>T
n.459-67C>T
n.193C>T
c.250-67C>T (n.250-67C>T)
n.585-67C>T
n.537-67C>T
gnomAD v4
17g.7221472A=CA2245699866ACADVLc.478-66A= (n.478-66A=)
c.*433-66A= (n.*433-66A=)
c.412-66A= (n.412-66A=)
c.547-66A= (n.547-66A=)
n.555-66A=
n.686-66A=
n.294-66A=
n.659-66A=
c.316-66A= (n.316-66A=)
n.209-66A=
c.177-47A=
n.524+414A=
n.459-66A=
n.194A=
c.250-66A= (n.250-66A=)
n.585-66A=
n.537-66A=
17g.7221472A>CCA8337716ACADVLc.478-66A>C (n.478-66A>C)
c.*433-66A>C (n.*433-66A>C)
c.412-66A>C (n.412-66A>C)
c.547-66A>C (n.547-66A>C)
n.555-66A>C
n.686-66A>C
n.294-66A>C
n.659-66A>C
c.316-66A>C (n.316-66A>C)
n.209-66A>C
c.177-47A>C
n.524+414A>C
n.459-66A>C
n.194A>C
c.250-66A>C (n.250-66A>C)
n.585-66A>C
n.537-66A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221472A>GCA2581290487ACADVLc.478-66A>G (n.478-66A>G)
c.*433-66A>G (n.*433-66A>G)
c.412-66A>G (n.412-66A>G)
c.547-66A>G (n.547-66A>G)
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n.686-66A>G
n.294-66A>G
n.659-66A>G
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n.209-66A>G
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n.524+414A>G
n.459-66A>G
n.194A>G
c.250-66A>G (n.250-66A>G)
n.585-66A>G
n.537-66A>G
17g.7221472A>TCA8337718ACADVLc.478-66A>T (n.478-66A>T)
c.*433-66A>T (n.*433-66A>T)
c.412-66A>T (n.412-66A>T)
c.547-66A>T (n.547-66A>T)
n.555-66A>T
n.686-66A>T
n.294-66A>T
n.659-66A>T
c.316-66A>T (n.316-66A>T)
n.209-66A>T
c.177-47A>T
n.524+414A>T
n.459-66A>T
n.194A>T
c.250-66A>T (n.250-66A>T)
n.585-66A>T
n.537-66A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221472_7221474delinsACTCA2245699861ACADVLc.478-66_478-64delinsACT (n.478-66_478-64delinsACT)
c.*433-66_*433-64delinsACT (n.*433-66_*433-64delinsACT)
c.412-66_412-64delinsACT (n.412-66_412-64delinsACT)
c.547-66_547-64delinsACT (n.547-66_547-64delinsACT)
n.555-66_555-64delinsACT
n.686-66_686-64delinsACT
n.294-66_294-64delinsACT
n.659-66_659-64delinsACT
c.316-66_316-64delinsACT (n.316-66_316-64delinsACT)
n.209-66_209-64delinsACT
c.177-47_177-45delinsACT
n.524+414_524+416delinsACT
n.459-66_459-64delinsACT
n.194_196delinsACT
c.250-66_250-64delinsACT (n.250-66_250-64delinsACT)
n.585-66_585-64delinsACT
n.537-66_537-64delinsACT
17g.7221473C>ACA2576147777ACADVLc.478-65C>A (n.478-65C>A)
c.*433-65C>A (n.*433-65C>A)
c.412-65C>A (n.412-65C>A)
c.547-65C>A (n.547-65C>A)
n.555-65C>A
n.686-65C>A
n.294-65C>A
n.659-65C>A
c.316-65C>A (n.316-65C>A)
n.209-65C>A
c.177-46C>A
n.524+415C>A
n.459-65C>A
n.195C>A
c.250-65C>A (n.250-65C>A)
n.585-65C>A
n.537-65C>A
17g.7221473C>TCA2576147778ACADVLc.478-65C>T (n.478-65C>T)
c.*433-65C>T (n.*433-65C>T)
c.412-65C>T (n.412-65C>T)
c.547-65C>T (n.547-65C>T)
n.555-65C>T
n.686-65C>T
n.294-65C>T
n.659-65C>T
c.316-65C>T (n.316-65C>T)
n.209-65C>T
c.177-46C>T
n.524+415C>T
n.459-65C>T
n.195C>T
c.250-65C>T (n.250-65C>T)
n.585-65C>T
n.537-65C>T
17g.7221473_7221474delinsCTCA2245699870ACADVLc.478-65_478-64delinsCT (n.478-65_478-64delinsCT)
c.*433-65_*433-64delinsCT (n.*433-65_*433-64delinsCT)
c.412-65_412-64delinsCT (n.412-65_412-64delinsCT)
c.547-65_547-64delinsCT (n.547-65_547-64delinsCT)
n.555-65_555-64delinsCT
n.686-65_686-64delinsCT
n.294-65_294-64delinsCT
n.659-65_659-64delinsCT
c.316-65_316-64delinsCT (n.316-65_316-64delinsCT)
n.209-65_209-64delinsCT
c.177-46_177-45delinsCT
n.524+415_524+416delinsCT
n.459-65_459-64delinsCT
n.195_196delinsCT
c.250-65_250-64delinsCT (n.250-65_250-64delinsCT)
n.585-65_585-64delinsCT
n.537-65_537-64delinsCT
17g.7221476_7221477delCA8337717ACADVLc.478-62_478-61del (n.478-62_478-61del)
c.*433-62_*433-61del (n.*433-62_*433-61del)
c.412-62_412-61del (n.412-62_412-61del)
c.547-62_547-61del (n.547-62_547-61del)
n.555-62_555-61del
n.686-62_686-61del
n.294-62_294-61del
n.659-62_659-61del
c.316-62_316-61del (n.316-62_316-61del)
n.209-62_209-61del
c.177-43_177-42del
n.524+418_524+419del
n.459-62_459-61del
n.198_199del
c.250-62_250-61del (n.250-62_250-61del)
n.585-62_585-61del
n.537-62_537-61del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221474delCA919784390ACADVLc.478-64del (n.478-64del)
c.*433-64del (n.*433-64del)
c.412-64del (n.412-64del)
c.547-64del (n.547-64del)
n.555-64del
n.686-64del
n.294-64del
n.659-64del
c.316-64del (n.316-64del)
n.209-64del
c.177-45del
n.524+416del
n.459-64del
n.196del
c.250-64del (n.250-64del)
n.585-64del
n.537-64del
dbSNP
17g.7221474T>ACA2245699873ACADVLc.478-64T>A (n.478-64T>A)
c.*433-64T>A (n.*433-64T>A)
c.412-64T>A (n.412-64T>A)
c.547-64T>A (n.547-64T>A)
n.555-64T>A
n.686-64T>A
n.294-64T>A
n.659-64T>A
c.316-64T>A (n.316-64T>A)
n.209-64T>A
c.177-45T>A
n.524+416T>A
n.459-64T>A
n.196T>A
c.250-64T>A (n.250-64T>A)
n.585-64T>A
n.537-64T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7221474T>CCA2245699874ACADVLc.478-64T>C (n.478-64T>C)
c.*433-64T>C (n.*433-64T>C)
c.412-64T>C (n.412-64T>C)
c.547-64T>C (n.547-64T>C)
n.555-64T>C
n.686-64T>C
n.294-64T>C
n.659-64T>C
c.316-64T>C (n.316-64T>C)
n.209-64T>C
c.177-45T>C
n.524+416T>C
n.459-64T>C
n.196T>C
c.250-64T>C (n.250-64T>C)
n.585-64T>C
n.537-64T>C
dbSNP
17g.7221474T=CA2245699872ACADVLc.478-64T= (n.478-64T=)
c.*433-64T= (n.*433-64T=)
c.412-64T= (n.412-64T=)
c.547-64T= (n.547-64T=)
n.555-64T=
n.686-64T=
n.294-64T=
n.659-64T=
c.316-64T= (n.316-64T=)
n.209-64T=
c.177-45T=
n.524+416T=
n.459-64T=
n.196T=
c.250-64T= (n.250-64T=)
n.585-64T=
n.537-64T=
17g.7221475C>ACA2635781180ACADVLc.478-63C>A (n.478-63C>A)
c.*433-63C>A (n.*433-63C>A)
c.412-63C>A (n.412-63C>A)
c.547-63C>A (n.547-63C>A)
n.555-63C>A
n.686-63C>A
n.294-63C>A
n.659-63C>A
c.316-63C>A (n.316-63C>A)
n.209-63C>A
c.177-44C>A
n.524+417C>A
n.459-63C>A
n.197C>A
c.250-63C>A (n.250-63C>A)
n.585-63C>A
n.537-63C>A
gnomAD v4
17g.7221475C=CA2245699878ACADVLc.478-63C= (n.478-63C=)
c.*433-63C= (n.*433-63C=)
c.412-63C= (n.412-63C=)
c.547-63C= (n.547-63C=)
n.555-63C=
n.686-63C=
n.294-63C=
n.659-63C=
c.316-63C= (n.316-63C=)
n.209-63C=
c.177-44C=
n.524+417C=
n.459-63C=
n.197C=
c.250-63C= (n.250-63C=)
n.585-63C=
n.537-63C=
17g.7221475C>GCA8337719ACADVLc.478-63C>G (n.478-63C>G)
c.*433-63C>G (n.*433-63C>G)
c.412-63C>G (n.412-63C>G)
c.547-63C>G (n.547-63C>G)
n.555-63C>G
n.686-63C>G
n.294-63C>G
n.659-63C>G
c.316-63C>G (n.316-63C>G)
n.209-63C>G
c.177-44C>G
n.524+417C>G
n.459-63C>G
n.197C>G
c.250-63C>G (n.250-63C>G)
n.585-63C>G
n.537-63C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221475C>TCA8337720ACADVLc.478-63C>T (n.478-63C>T)
c.*433-63C>T (n.*433-63C>T)
c.412-63C>T (n.412-63C>T)
c.547-63C>T (n.547-63C>T)
n.555-63C>T
n.686-63C>T
n.294-63C>T
n.659-63C>T
c.316-63C>T (n.316-63C>T)
n.209-63C>T
c.177-44C>T
n.524+417C>T
n.459-63C>T
n.197C>T
c.250-63C>T (n.250-63C>T)
n.585-63C>T
n.537-63C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221476T>ACA8337721ACADVLc.478-62T>A (n.478-62T>A)
c.*433-62T>A (n.*433-62T>A)
c.412-62T>A (n.412-62T>A)
c.547-62T>A (n.547-62T>A)
n.555-62T>A
n.686-62T>A
n.294-62T>A
n.659-62T>A
c.316-62T>A (n.316-62T>A)
n.209-62T>A
c.177-43T>A
n.524+418T>A
n.459-62T>A
n.198T>A
c.250-62T>A (n.250-62T>A)
n.585-62T>A
n.537-62T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221476T>CCA2732929134ACADVLc.478-62T>C (n.478-62T>C)
c.*433-62T>C (n.*433-62T>C)
c.412-62T>C (n.412-62T>C)
c.547-62T>C (n.547-62T>C)
n.555-62T>C
n.686-62T>C
n.294-62T>C
n.659-62T>C
c.316-62T>C (n.316-62T>C)
n.209-62T>C
c.177-43T>C
n.524+418T>C
n.459-62T>C
n.198T>C
c.250-62T>C (n.250-62T>C)
n.585-62T>C
n.537-62T>C
dbSNP
17g.7221476T=CA2245699881ACADVLc.478-62T= (n.478-62T=)
c.*433-62T= (n.*433-62T=)
c.412-62T= (n.412-62T=)
c.547-62T= (n.547-62T=)
n.555-62T=
n.686-62T=
n.294-62T=
n.659-62T=
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c.177-43T=
n.524+418T=
n.459-62T=
n.198T=
c.250-62T= (n.250-62T=)
n.585-62T=
n.537-62T=
17g.7221477C=CA2245699884ACADVLc.478-61C= (n.478-61C=)
c.*433-61C= (n.*433-61C=)
c.412-61C= (n.412-61C=)
c.547-61C= (n.547-61C=)
n.555-61C=
n.686-61C=
n.294-61C=
n.659-61C=
c.316-61C= (n.316-61C=)
n.209-61C=
c.177-42C=
n.524+419C=
n.459-61C=
n.199C=
c.250-61C= (n.250-61C=)
n.585-61C=
n.537-61C=
17g.7221477C>TCA624693637ACADVLc.478-61C>T (n.478-61C>T)
c.*433-61C>T (n.*433-61C>T)
c.412-61C>T (n.412-61C>T)
c.547-61C>T (n.547-61C>T)
n.555-61C>T
n.686-61C>T
n.294-61C>T
n.659-61C>T
c.316-61C>T (n.316-61C>T)
n.209-61C>T
c.177-42C>T
n.524+419C>T
n.459-61C>T
n.199C>T
c.250-61C>T (n.250-61C>T)
n.585-61C>T
n.537-61C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.7221478C=CA2245699888ACADVLc.478-60C= (n.478-60C=)
c.*433-60C= (n.*433-60C=)
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n.200C=
c.250-60C= (n.250-60C=)
n.585-60C=
n.537-60C=
17g.7221478C>TCA624693638ACADVLc.478-60C>T (n.478-60C>T)
c.*433-60C>T (n.*433-60C>T)
c.412-60C>T (n.412-60C>T)
c.547-60C>T (n.547-60C>T)
n.555-60C>T
n.686-60C>T
n.294-60C>T
n.659-60C>T
c.316-60C>T (n.316-60C>T)
n.209-60C>T
c.177-41C>T
n.524+420C>T
n.459-60C>T
n.200C>T
c.250-60C>T (n.250-60C>T)
n.585-60C>T
n.537-60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221478_7221481delinsCTGTCA2245699886ACADVLc.478-60_478-57delinsCTGT (n.478-60_478-57delinsCTGT)
c.*433-60_*433-57delinsCTGT (n.*433-60_*433-57delinsCTGT)
c.412-60_412-57delinsCTGT (n.412-60_412-57delinsCTGT)
c.547-60_547-57delinsCTGT (n.547-60_547-57delinsCTGT)
n.555-60_555-57delinsCTGT
n.686-60_686-57delinsCTGT
n.294-60_294-57delinsCTGT
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c.316-60_316-57delinsCTGT (n.316-60_316-57delinsCTGT)
n.209-60_209-57delinsCTGT
c.177-41_177-38delinsCTGT
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n.459-60_459-57delinsCTGT
n.200_203delinsCTGT
c.250-60_250-57delinsCTGT (n.250-60_250-57delinsCTGT)
n.585-60_585-57delinsCTGT
n.537-60_537-57delinsCTGT
17g.7221480_7221482delCA8337722ACADVLc.478-58_478-56del (n.478-58_478-56del)
c.*433-58_*433-56del (n.*433-58_*433-56del)
c.412-58_412-56del (n.412-58_412-56del)
c.547-58_547-56del (n.547-58_547-56del)
n.555-58_555-56del
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n.294-58_294-56del
n.659-58_659-56del
c.316-58_316-56del (n.316-58_316-56del)
n.209-58_209-56del
c.177-39_177-37del
n.524+422_524+424del
n.459-58_459-56del
n.202_204del
c.250-58_250-56del (n.250-58_250-56del)
n.585-58_585-56del
n.537-58_537-56del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221480G>TCA2576147779ACADVLc.478-58G>T (n.478-58G>T)
c.*433-58G>T (n.*433-58G>T)
c.412-58G>T (n.412-58G>T)
c.547-58G>T (n.547-58G>T)
n.555-58G>T
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n.294-58G>T
n.659-58G>T
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n.209-58G>T
c.177-39G>T
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n.459-58G>T
n.202G>T
c.250-58G>T (n.250-58G>T)
n.585-58G>T
n.537-58G>T
17g.7221481T>ACA2635781187ACADVLc.478-57T>A (n.478-57T>A)
c.*433-57T>A (n.*433-57T>A)
c.412-57T>A (n.412-57T>A)
c.547-57T>A (n.547-57T>A)
n.555-57T>A
n.686-57T>A
n.294-57T>A
n.659-57T>A
c.316-57T>A (n.316-57T>A)
n.209-57T>A
c.177-38T>A
n.524+423T>A
n.459-57T>A
n.203T>A
c.250-57T>A (n.250-57T>A)
n.585-57T>A
n.537-57T>A
gnomAD v4
17g.7221481T>CCA624693639ACADVLc.478-57T>C (n.478-57T>C)
c.*433-57T>C (n.*433-57T>C)
c.412-57T>C (n.412-57T>C)
c.547-57T>C (n.547-57T>C)
n.555-57T>C
n.686-57T>C
n.294-57T>C
n.659-57T>C
c.316-57T>C (n.316-57T>C)
n.209-57T>C
c.177-38T>C
n.524+423T>C
n.459-57T>C
n.203T>C
c.250-57T>C (n.250-57T>C)
n.585-57T>C
n.537-57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221481T=CA2245699889ACADVLc.478-57T= (n.478-57T=)
c.*433-57T= (n.*433-57T=)
c.412-57T= (n.412-57T=)
c.547-57T= (n.547-57T=)
n.555-57T=
n.686-57T=
n.294-57T=
n.659-57T=
c.316-57T= (n.316-57T=)
n.209-57T=
c.177-38T=
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n.459-57T=
n.203T=
c.250-57T= (n.250-57T=)
n.585-57T=
n.537-57T=
17g.7221483_7221488delinsAAGGTCCA2245699891ACADVLc.478-55_478-50delinsAAGGTC (n.478-55_478-50delinsAAGGTC)
c.*433-55_*433-50delinsAAGGTC (n.*433-55_*433-50delinsAAGGTC)
c.412-55_412-50delinsAAGGTC (n.412-55_412-50delinsAAGGTC)
c.547-55_547-50delinsAAGGTC (n.547-55_547-50delinsAAGGTC)
n.555-55_555-50delinsAAGGTC
n.686-55_686-50delinsAAGGTC
n.294-55_294-50delinsAAGGTC
n.659-55_659-50delinsAAGGTC
c.316-55_316-50delinsAAGGTC (n.316-55_316-50delinsAAGGTC)
n.209-55_209-50delinsAAGGTC
c.177-36_177-31delinsAAGGTC
n.524+425_524+430delinsAAGGTC
n.459-55_459-50delinsAAGGTC
n.205_210delinsAAGGTC
c.250-55_250-50delinsAAGGTC (n.250-55_250-50delinsAAGGTC)
n.585-55_585-50delinsAAGGTC
n.537-55_537-50delinsAAGGTC
17g.7221489_7221493delCA981152655ACADVLc.478-49_478-45del (n.478-49_478-45del)
c.*433-49_*433-45del (n.*433-49_*433-45del)
c.412-49_412-45del (n.412-49_412-45del)
c.547-49_547-45del (n.547-49_547-45del)
n.555-49_555-45del
n.686-49_686-45del
n.294-49_294-45del
n.659-49_659-45del
c.316-49_316-45del (n.316-49_316-45del)
n.209-49_209-45del
c.177-30_177-26del
n.524+431_524+435del
n.459-49_459-45del
n.211_215del
c.250-49_250-45del (n.250-49_250-45del)
n.585-49_585-45del
n.537-49_537-45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221485G>ACA2576147780ACADVLc.478-53G>A (n.478-53G>A)
c.*433-53G>A (n.*433-53G>A)
c.412-53G>A (n.412-53G>A)
c.547-53G>A (n.547-53G>A)
n.555-53G>A
n.686-53G>A
n.294-53G>A
n.659-53G>A
c.316-53G>A (n.316-53G>A)
n.209-53G>A
c.177-34G>A
n.524+427G>A
n.459-53G>A
n.207G>A
c.250-53G>A (n.250-53G>A)
n.585-53G>A
n.537-53G>A
17g.7221485G=CA2245699894ACADVLc.478-53G= (n.478-53G=)
c.*433-53G= (n.*433-53G=)
c.412-53G= (n.412-53G=)
c.547-53G= (n.547-53G=)
n.555-53G=
n.686-53G=
n.294-53G=
n.659-53G=
c.316-53G= (n.316-53G=)
n.209-53G=
c.177-34G=
n.524+427G=
n.459-53G=
n.207G=
c.250-53G= (n.250-53G=)
n.585-53G=
n.537-53G=
17g.7221485G>TCA774741752ACADVLc.478-53G>T (n.478-53G>T)
c.*433-53G>T (n.*433-53G>T)
c.412-53G>T (n.412-53G>T)
c.547-53G>T (n.547-53G>T)
n.555-53G>T
n.686-53G>T
n.294-53G>T
n.659-53G>T
c.316-53G>T (n.316-53G>T)
n.209-53G>T
c.177-34G>T
n.524+427G>T
n.459-53G>T
n.207G>T
c.250-53G>T (n.250-53G>T)
n.585-53G>T
n.537-53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221486G>ACA8337723ACADVLc.478-52G>A (n.478-52G>A)
c.*433-52G>A (n.*433-52G>A)
c.412-52G>A (n.412-52G>A)
c.547-52G>A (n.547-52G>A)
n.555-52G>A
n.686-52G>A
n.294-52G>A
n.659-52G>A
c.316-52G>A (n.316-52G>A)
n.209-52G>A
c.177-33G>A
n.524+428G>A
n.459-52G>A
n.208G>A
c.250-52G>A (n.250-52G>A)
n.585-52G>A
n.537-52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7221486G=CA2245699895ACADVLc.478-52G= (n.478-52G=)
c.*433-52G= (n.*433-52G=)
c.412-52G= (n.412-52G=)
c.547-52G= (n.547-52G=)
n.555-52G=
n.686-52G=
n.294-52G=
n.659-52G=
c.316-52G= (n.316-52G=)
n.209-52G=
c.177-33G=
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n.459-52G=
n.208G=
c.250-52G= (n.250-52G=)
n.585-52G=
n.537-52G=
17g.7221486G>TCA2808365872ACADVLc.478-52G>T (n.478-52G>T)
c.*433-52G>T (n.*433-52G>T)
c.412-52G>T (n.412-52G>T)
c.547-52G>T (n.547-52G>T)
n.555-52G>T
n.686-52G>T
n.294-52G>T
n.659-52G>T
c.316-52G>T (n.316-52G>T)
n.209-52G>T
c.177-33G>T
n.524+428G>T
n.459-52G>T
n.208G>T
c.250-52G>T (n.250-52G>T)
n.585-52G>T
n.537-52G>T
17g.7221490G>ACA2635781189ACADVLc.478-48G>A (n.478-48G>A)
c.*433-48G>A (n.*433-48G>A)
c.412-48G>A (n.412-48G>A)
c.547-48G>A (n.547-48G>A)
n.555-48G>A
n.686-48G>A
n.294-48G>A
n.659-48G>A
c.316-48G>A (n.316-48G>A)
n.209-48G>A
c.177-29G>A
n.524+432G>A
n.459-48G>A
n.212G>A
c.250-48G>A (n.250-48G>A)
n.585-48G>A
n.537-48G>A
gnomAD v4
17g.7221491G=CA2245699897ACADVLc.478-47G= (n.478-47G=)
c.*433-47G= (n.*433-47G=)
c.412-47G= (n.412-47G=)
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n.686-47G=
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n.459-47G=
n.213G=
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n.585-47G=
n.537-47G=
17g.7221491G>TCA624693640ACADVLc.478-47G>T (n.478-47G>T)
c.*433-47G>T (n.*433-47G>T)
c.412-47G>T (n.412-47G>T)
c.547-47G>T (n.547-47G>T)
n.555-47G>T
n.686-47G>T
n.294-47G>T
n.659-47G>T
c.316-47G>T (n.316-47G>T)
n.209-47G>T
c.177-28G>T
n.524+433G>T
n.459-47G>T
n.213G>T
c.250-47G>T (n.250-47G>T)
n.585-47G>T
n.537-47G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221492T>CCA624693641ACADVLc.478-46T>C (n.478-46T>C)
c.*433-46T>C (n.*433-46T>C)
c.412-46T>C (n.412-46T>C)
c.547-46T>C (n.547-46T>C)
n.555-46T>C
n.686-46T>C
n.294-46T>C
n.659-46T>C
c.316-46T>C (n.316-46T>C)
n.209-46T>C
c.177-27T>C
n.524+434T>C
n.459-46T>C
n.214T>C
c.250-46T>C (n.250-46T>C)
n.585-46T>C
n.537-46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221492T=CA2245699898ACADVLc.478-46T= (n.478-46T=)
c.*433-46T= (n.*433-46T=)
c.412-46T= (n.412-46T=)
c.547-46T= (n.547-46T=)
n.555-46T=
n.686-46T=
n.294-46T=
n.659-46T=
c.316-46T= (n.316-46T=)
n.209-46T=
c.177-27T=
n.524+434T=
n.459-46T=
n.214T=
c.250-46T= (n.250-46T=)
n.585-46T=
n.537-46T=
17g.7221493C>ACA2576147781ACADVLc.478-45C>A (n.478-45C>A)
c.*433-45C>A (n.*433-45C>A)
c.412-45C>A (n.412-45C>A)
c.547-45C>A (n.547-45C>A)
n.555-45C>A
n.686-45C>A
n.294-45C>A
n.659-45C>A
c.316-45C>A (n.316-45C>A)
n.209-45C>A
c.177-26C>A
n.524+435C>A
n.459-45C>A
n.215C>A
c.250-45C>A (n.250-45C>A)
n.585-45C>A
n.537-45C>A
gnomAD v4
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n.585-45C>G
n.537-45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.537-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.537-44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.585-43C>T
n.537-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.585-41C>A
n.537-41C>A
gnomAD v4
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n.537-41C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221497C>TCA8337727ACADVLc.478-41C>T (n.478-41C>T)
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n.219C>T
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n.585-41C>T
n.537-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221498T>CCA2635781192ACADVLc.478-40T>C (n.478-40T>C)
c.*433-40T>C (n.*433-40T>C)
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n.209-40T>C
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n.220T>C
c.250-40T>C (n.250-40T>C)
n.585-40T>C
n.537-40T>C
gnomAD v4
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n.585-39G>A
n.537-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221499G>CCA774741760ACADVLc.478-39G>C (n.478-39G>C)
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n.585-39G>C
n.537-39G>C
dbSNP
17g.7221499G=CA2245699912ACADVLc.478-39G= (n.478-39G=)
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17g.7221500C>ACA2245699914ACADVLc.478-38C>A (n.478-38C>A)
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n.294-38C>A
n.659-38C>A
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n.209-38C>A
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n.459-38C>A
n.222C>A
c.250-38C>A (n.250-38C>A)
n.585-38C>A
n.537-38C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7221500C=CA2245699913ACADVLc.478-38C= (n.478-38C=)
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n.585-38C=
n.537-38C=
17g.7221500C>GCA8337729ACADVLc.478-38C>G (n.478-38C>G)
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n.294-38C>G
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n.585-38C>G
n.537-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221500C>TCA624693643ACADVLc.478-38C>T (n.478-38C>T)
c.*433-38C>T (n.*433-38C>T)
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n.659-38C>T
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n.209-38C>T
c.177-19C>T
n.524+442C>T
n.459-38C>T
n.222C>T
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n.585-38C>T
n.537-38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221502G>ACA8337730ACADVLc.478-36G>A (n.478-36G>A)
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n.209-36G>A
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n.459-36G>A
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n.585-36G>A
n.537-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221502G=CA2245699915ACADVLc.478-36G= (n.478-36G=)
c.*433-36G= (n.*433-36G=)
c.412-36G= (n.412-36G=)
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n.224G=
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n.537-36G=
17g.7221503C>ACA2576147783ACADVLc.478-35C>A (n.478-35C>A)
c.*433-35C>A (n.*433-35C>A)
c.412-35C>A (n.412-35C>A)
c.547-35C>A (n.547-35C>A)
n.555-35C>A
n.686-35C>A
n.294-35C>A
n.659-35C>A
c.316-35C>A (n.316-35C>A)
n.209-35C>A
c.177-16C>A
n.524+445C>A
n.459-35C>A
n.225C>A
c.250-35C>A (n.250-35C>A)
n.585-35C>A
n.537-35C>A
17g.7221503C>TCA497619690ACADVLc.478-35C>T (n.478-35C>T)
c.*433-35C>T (n.*433-35C>T)
c.412-35C>T (n.412-35C>T)
c.547-35C>T (n.547-35C>T)
n.555-35C>T
n.686-35C>T
n.294-35C>T
n.659-35C>T
c.316-35C>T (n.316-35C>T)
n.209-35C>T
c.177-16C>T
n.524+445C>T
n.459-35C>T
n.225C>T
c.250-35C>T (n.250-35C>T)
n.585-35C>T
n.537-35C>T
17g.7221504C=CA2245699916ACADVLc.478-34C= (n.478-34C=)
c.*433-34C= (n.*433-34C=)
c.412-34C= (n.412-34C=)
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n.686-34C=
n.294-34C=
n.659-34C=
c.316-34C= (n.316-34C=)
n.209-34C=
c.177-15C=
n.524+446C=
n.459-34C=
n.226C=
c.250-34C= (n.250-34C=)
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n.537-34C=
17g.7221504C>TCA2245699917ACADVLc.478-34C>T (n.478-34C>T)
c.*433-34C>T (n.*433-34C>T)
c.412-34C>T (n.412-34C>T)
c.547-34C>T (n.547-34C>T)
n.555-34C>T
n.686-34C>T
n.294-34C>T
n.659-34C>T
c.316-34C>T (n.316-34C>T)
n.209-34C>T
c.177-15C>T
n.524+446C>T
n.459-34C>T
n.226C>T
c.250-34C>T (n.250-34C>T)
n.585-34C>T
n.537-34C>T
dbSNP
17g.7221505A=CA2245699920ACADVLc.478-33A= (n.478-33A=)
c.*433-33A= (n.*433-33A=)
c.412-33A= (n.412-33A=)
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n.686-33A=
n.294-33A=
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n.537-33A=
17g.7221505A>GCA8337731ACADVLc.478-33A>G (n.478-33A>G)
c.*433-33A>G (n.*433-33A>G)
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c.547-33A>G (n.547-33A>G)
n.555-33A>G
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n.294-33A>G
n.659-33A>G
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n.209-33A>G
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n.459-33A>G
n.227A>G
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n.585-33A>G
n.537-33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221506G>ACA287436163ACADVLc.478-32G>A (n.478-32G>A)
c.*433-32G>A (n.*433-32G>A)
c.412-32G>A (n.412-32G>A)
c.547-32G>A (n.547-32G>A)
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n.294-32G>A
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n.209-32G>A
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n.459-32G>A
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n.585-32G>A
n.537-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221506G>CCA2635781193ACADVLc.478-32G>C (n.478-32G>C)
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n.585-32G>C
n.537-32G>C
gnomAD v4
17g.7221506G=CA2245699921ACADVLc.478-32G= (n.478-32G=)
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n.459-32G=
n.228G=
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n.585-32G=
n.537-32G=
17g.7221507T>ACA624693644ACADVLc.478-31T>A (n.478-31T>A)
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n.209-31T>A
c.177-12T>A
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n.459-31T>A
n.229T>A
c.250-31T>A (n.250-31T>A)
n.585-31T>A
n.537-31T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221507T>CCA2635781194ACADVLc.478-31T>C (n.478-31T>C)
c.*433-31T>C (n.*433-31T>C)
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n.294-31T>C
n.659-31T>C
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n.209-31T>C
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n.525-445T>C
n.459-31T>C
n.229T>C
c.250-31T>C (n.250-31T>C)
n.585-31T>C
n.537-31T>C
gnomAD v4
17g.7221507T>GCA8337732ACADVLc.478-31T>G (n.478-31T>G)
c.*433-31T>G (n.*433-31T>G)
c.412-31T>G (n.412-31T>G)
c.547-31T>G (n.547-31T>G)
n.555-31T>G
n.686-31T>G
n.294-31T>G
n.659-31T>G
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n.209-31T>G
c.177-12T>G
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n.459-31T>G
n.229T>G
c.250-31T>G (n.250-31T>G)
n.585-31T>G
n.537-31T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221507T=CA2245699922ACADVLc.478-31T= (n.478-31T=)
c.*433-31T= (n.*433-31T=)
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n.686-31T=
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n.585-31T=
n.537-31T=
17g.7221508G>ACA8337733ACADVLc.478-30G>A (n.478-30G>A)
c.*433-30G>A (n.*433-30G>A)
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n.294-30G>A
n.659-30G>A
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n.209-30G>A
c.177-11G>A
n.525-444G>A
n.459-30G>A
n.230G>A
c.250-30G>A (n.250-30G>A)
n.585-30G>A
n.537-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221508G>CCA2635781195ACADVLc.478-30G>C (n.478-30G>C)
c.*433-30G>C (n.*433-30G>C)
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n.294-30G>C
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n.209-30G>C
c.177-11G>C
n.525-444G>C
n.459-30G>C
n.230G>C
c.250-30G>C (n.250-30G>C)
n.585-30G>C
n.537-30G>C
gnomAD v4
17g.7221508G=CA2245699923ACADVLc.478-30G= (n.478-30G=)
c.*433-30G= (n.*433-30G=)
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n.230G=
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n.537-30G=
17g.7221511A=CA2245699924ACADVLc.478-27A= (n.478-27A=)
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c.412-27A= (n.412-27A=)
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n.233A=
c.250-27A= (n.250-27A=)
n.585-27A=
n.537-27A=
17g.7221511A>CCA2245699925ACADVLc.478-27A>C (n.478-27A>C)
c.*433-27A>C (n.*433-27A>C)
c.412-27A>C (n.412-27A>C)
c.547-27A>C (n.547-27A>C)
n.555-27A>C
n.686-27A>C
n.294-27A>C
n.659-27A>C
c.316-27A>C (n.316-27A>C)
n.209-27A>C
c.177-8A>C
n.525-441A>C
n.459-27A>C
n.233A>C
c.250-27A>C (n.250-27A>C)
n.585-27A>C
n.537-27A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7221511A>GCA2635781196ACADVLc.478-27A>G (n.478-27A>G)
c.*433-27A>G (n.*433-27A>G)
c.412-27A>G (n.412-27A>G)
c.547-27A>G (n.547-27A>G)
n.555-27A>G
n.686-27A>G
n.294-27A>G
n.659-27A>G
c.316-27A>G (n.316-27A>G)
n.209-27A>G
c.177-8A>G
n.525-441A>G
n.459-27A>G
n.233A>G
c.250-27A>G (n.250-27A>G)
n.585-27A>G
n.537-27A>G
gnomAD v4
17g.7221511A>TCA2245699926ACADVLc.478-27A>T (n.478-27A>T)
c.*433-27A>T (n.*433-27A>T)
c.412-27A>T (n.412-27A>T)
c.547-27A>T (n.547-27A>T)
n.555-27A>T
n.686-27A>T
n.294-27A>T
n.659-27A>T
c.316-27A>T (n.316-27A>T)
n.209-27A>T
c.177-8A>T
n.525-441A>T
n.459-27A>T
n.233A>T
c.250-27A>T (n.250-27A>T)
n.585-27A>T
n.537-27A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7221512A>GCA2733033012ACADVLc.478-26A>G (n.478-26A>G)
c.*433-26A>G (n.*433-26A>G)
c.412-26A>G (n.412-26A>G)
c.547-26A>G (n.547-26A>G)
n.555-26A>G
n.686-26A>G
n.294-26A>G
n.659-26A>G
c.316-26A>G (n.316-26A>G)
n.209-26A>G
c.177-7A>G
n.525-440A>G
n.459-26A>G
n.234A>G
c.250-26A>G (n.250-26A>G)
n.585-26A>G
n.537-26A>G
dbSNP
17g.7221512_7221514delinsACCCA2245699927ACADVLc.478-26_478-24delinsACC (n.478-26_478-24delinsACC)
c.*433-26_*433-24delinsACC (n.*433-26_*433-24delinsACC)
c.412-26_412-24delinsACC (n.412-26_412-24delinsACC)
c.547-26_547-24delinsACC (n.547-26_547-24delinsACC)
n.555-26_555-24delinsACC
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n.294-26_294-24delinsACC
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c.316-26_316-24delinsACC (n.316-26_316-24delinsACC)
n.209-26_209-24delinsACC
c.177-7_177-5delinsACC
n.525-440_525-438delinsACC
n.459-26_459-24delinsACC
n.234_236delinsACC
c.250-26_250-24delinsACC (n.250-26_250-24delinsACC)
n.585-26_585-24delinsACC
n.537-26_537-24delinsACC
17g.7221513C=CA2245699932ACADVLc.478-25C= (n.478-25C=)
c.*433-25C= (n.*433-25C=)
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n.555-25C=
n.686-25C=
n.294-25C=
n.659-25C=
c.316-25C= (n.316-25C=)
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c.177-6C=
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n.459-25C=
n.235C=
c.250-25C= (n.250-25C=)
n.585-25C=
n.537-25C=
17g.7221513C>TCA287436171ACADVLc.478-25C>T (n.478-25C>T)
c.*433-25C>T (n.*433-25C>T)
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
c.547-25C>T (n.547-25C>T)
n.555-25C>T
n.686-25C>T
n.294-25C>T
n.659-25C>T
c.316-25C>T (n.316-25C>T)
n.209-25C>T
c.177-6C>T
n.525-439C>T
n.459-25C>T
n.235C>T
c.250-25C>T (n.250-25C>T)
n.585-25C>T
n.537-25C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7221516delCA624693645ACADVLc.478-22del (n.478-22del)
c.*433-22del (n.*433-22del)
c.412-22del (n.412-22del)
c.547-22del (n.547-22del)
n.555-22del
n.686-22del
n.294-22del
n.659-22del
c.316-22del (n.316-22del)
n.209-22del
c.177-3del
n.525-436del
n.459-22del
n.238del
c.250-22del (n.250-22del)
n.585-22del
n.537-22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221515_7221516delCA774741778ACADVLc.478-23_478-22del (n.478-23_478-22del)
c.*433-23_*433-22del (n.*433-23_*433-22del)
c.412-23_412-22del (n.412-23_412-22del)
c.547-23_547-22del (n.547-23_547-22del)
n.555-23_555-22del
n.686-23_686-22del
n.294-23_294-22del
n.659-23_659-22del
c.316-23_316-22del (n.316-23_316-22del)
n.209-23_209-22del
c.177-4_177-3del
n.525-437_525-436del
n.459-23_459-22del
n.237_238del
c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del)
n.585-23_585-22del
n.537-23_537-22del
dbSNP
17g.7221514C=CA2245699935ACADVLc.478-24C= (n.478-24C=)
c.*433-24C= (n.*433-24C=)
c.412-24C= (n.412-24C=)
c.547-24C= (n.547-24C=)
n.555-24C=
n.686-24C=
n.294-24C=
n.659-24C=
c.316-24C= (n.316-24C=)
n.209-24C=
c.177-5C=
n.525-438C=
n.459-24C=
n.236C=
c.250-24C= (n.250-24C=)
n.585-24C=
n.537-24C=
17g.7221514C>TCA2245699936ACADVLc.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.*433-24C>T (n.*433-24C>T)
c.412-24C>T (n.412-24C>T)
c.547-24C>T (n.547-24C>T)
n.555-24C>T
n.686-24C>T
n.294-24C>T
n.659-24C>T
c.316-24C>T (n.316-24C>T)
n.209-24C>T
c.177-5C>T
n.525-438C>T
n.459-24C>T
n.236C>T
c.250-24C>T (n.250-24C>T)
n.585-24C>T
n.537-24C>T
dbSNP
17g.7221515C>GCA2808365879ACADVLc.478-23C>G (n.478-23C>G)
c.*433-23C>G (n.*433-23C>G)
c.412-23C>G (n.412-23C>G)
c.547-23C>G (n.547-23C>G)
n.555-23C>G
n.686-23C>G
n.294-23C>G
n.659-23C>G
c.316-23C>G (n.316-23C>G)
n.209-23C>G
c.177-4C>G
n.525-437C>G
n.459-23C>G
n.237C>G
c.250-23C>G (n.250-23C>G)
n.585-23C>G
n.537-23C>G
17g.7221515C>TCA2635781198ACADVLc.478-23C>T (n.478-23C>T)
c.*433-23C>T (n.*433-23C>T)
c.412-23C>T (n.412-23C>T)
c.547-23C>T (n.547-23C>T)
n.555-23C>T
n.686-23C>T
n.294-23C>T
n.659-23C>T
c.316-23C>T (n.316-23C>T)
n.209-23C>T
c.177-4C>T
n.525-437C>T
n.459-23C>T
n.237C>T
c.250-23C>T (n.250-23C>T)
n.585-23C>T
n.537-23C>T
gnomAD v4
17g.7221515_7221517delinsCCACA2245699938ACADVLc.478-23_478-21delinsCCA (n.478-23_478-21delinsCCA)
c.*433-23_*433-21delinsCCA (n.*433-23_*433-21delinsCCA)
c.412-23_412-21delinsCCA (n.412-23_412-21delinsCCA)
c.547-23_547-21delinsCCA (n.547-23_547-21delinsCCA)
n.555-23_555-21delinsCCA
n.686-23_686-21delinsCCA
n.294-23_294-21delinsCCA
n.659-23_659-21delinsCCA
c.316-23_316-21delinsCCA (n.316-23_316-21delinsCCA)
n.209-23_209-21delinsCCA
c.177-4_177-2delinsCCA
n.525-437_525-435delinsCCA
n.459-23_459-21delinsCCA
n.237_239delinsCCA
c.250-23_250-21delinsCCA (n.250-23_250-21delinsCCA)
n.585-23_585-21delinsCCA
n.537-23_537-21delinsCCA
17g.7221516C=CA2245699944ACADVLc.478-22C= (n.478-22C=)
c.*433-22C= (n.*433-22C=)
c.412-22C= (n.412-22C=)
c.547-22C= (n.547-22C=)
n.555-22C=
n.686-22C=
n.294-22C=
n.659-22C=
c.316-22C= (n.316-22C=)
n.209-22C=
c.177-3C=
n.525-436C=
n.459-22C=
n.238C=
c.250-22C= (n.250-22C=)
n.585-22C=
n.537-22C=
17g.7221516C>GCA2245699946ACADVLc.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.*433-22C>G (n.*433-22C>G)
c.412-22C>G (n.412-22C>G)
c.547-22C>G (n.547-22C>G)
n.555-22C>G
n.686-22C>G
n.294-22C>G
n.659-22C>G
c.316-22C>G (n.316-22C>G)
n.209-22C>G
c.177-3C>G
n.525-436C>G
n.459-22C>G
n.238C>G
c.250-22C>G (n.250-22C>G)
n.585-22C>G
n.537-22C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7221516_7221517delCA8337734ACADVLc.478-22_478-21del (n.478-22_478-21del)
c.*433-22_*433-21del (n.*433-22_*433-21del)
c.412-22_412-21del (n.412-22_412-21del)
c.547-22_547-21del (n.547-22_547-21del)
n.555-22_555-21del
n.686-22_686-21del
n.294-22_294-21del
n.659-22_659-21del
c.316-22_316-21del (n.316-22_316-21del)
n.209-22_209-21del
c.177-3_177-2del
n.525-436_525-435del
n.459-22_459-21del
n.238_239del
c.250-22_250-21del (n.250-22_250-21del)
n.585-22_585-21del
n.537-22_537-21del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221517A=CA2245699951ACADVLc.478-21A= (n.478-21A=)
c.*433-21A= (n.*433-21A=)
c.412-21A= (n.412-21A=)
c.547-21A= (n.547-21A=)
n.555-21A=
n.686-21A=
n.294-21A=
n.659-21A=
c.316-21A= (n.316-21A=)
n.209-21A=
c.177-2A=
n.525-435A=
n.459-21A=
n.239A=
c.250-21A= (n.250-21A=)
n.585-21A=
n.537-21A=
17g.7221517A>CCA287436174ACADVLc.478-21A>C (n.478-21A>C)
c.*433-21A>C (n.*433-21A>C)
c.412-21A>C (n.412-21A>C)
c.547-21A>C (n.547-21A>C)
n.555-21A>C
n.686-21A>C
n.294-21A>C
n.659-21A>C
c.316-21A>C (n.316-21A>C)
n.209-21A>C
c.177-2A>C
n.525-435A>C
n.459-21A>C
n.239A>C
c.250-21A>C (n.250-21A>C)
n.585-21A>C
n.537-21A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221518_7221519delCA397722989ACADVLc.478-20_478-19del (n.478-20_478-19del)
c.*433-20_*433-19del (n.*433-20_*433-19del)
c.412-20_412-19del (n.412-20_412-19del)
c.547-20_547-19del (n.547-20_547-19del)
n.555-20_555-19del
n.686-20_686-19del
n.294-20_294-19del
n.659-20_659-19del
c.316-20_316-19del (n.316-20_316-19del)
n.209-20_209-19del
c.177-1_177del
n.525-434_525-433del
n.459-20_459-19del
n.240_241del
c.250-20_250-19del (n.250-20_250-19del)
n.585-20_585-19del
n.537-20_537-19del
17g.7221518delCA2635781199ACADVLc.478-20del (n.478-20del)
c.*433-20del (n.*433-20del)
c.412-20del (n.412-20del)
c.547-20del (n.547-20del)
n.555-20del
n.686-20del
n.294-20del
n.659-20del
c.316-20del (n.316-20del)
n.209-20del
c.177-1del
n.525-434del
n.459-20del
n.240del
c.250-20del (n.250-20del)
n.585-20del
n.537-20del
gnomAD v4
17g.7221518G>ACA2245699957ACADVLc.478-20G>A (n.478-20G>A)
c.*433-20G>A (n.*433-20G>A)
c.412-20G>A (n.412-20G>A)
c.547-20G>A (n.547-20G>A)
n.555-20G>A
n.686-20G>A
n.294-20G>A
n.659-20G>A
c.316-20G>A (n.316-20G>A)
n.209-20G>A
c.177-1G>A
n.525-434G>A
n.459-20G>A
n.240G>A
c.250-20G>A (n.250-20G>A)
n.585-20G>A
n.537-20G>A
dbSNP
17g.7221518G>CCA8337735ACADVLc.478-20G>C (n.478-20G>C)
c.*433-20G>C (n.*433-20G>C)
c.412-20G>C (n.412-20G>C)
c.547-20G>C (n.547-20G>C)
n.555-20G>C
n.686-20G>C
n.294-20G>C
n.659-20G>C
c.316-20G>C (n.316-20G>C)
n.209-20G>C
c.177-1G>C
n.525-434G>C
n.459-20G>C
n.240G>C
c.250-20G>C (n.250-20G>C)
n.585-20G>C
n.537-20G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221518G=CA2245699954ACADVLc.478-20G= (n.478-20G=)
c.*433-20G= (n.*433-20G=)
c.412-20G= (n.412-20G=)
c.547-20G= (n.547-20G=)
n.555-20G=
n.686-20G=
n.294-20G=
n.659-20G=
c.316-20G= (n.316-20G=)
n.209-20G=
c.177-1G=
n.525-434G=
n.459-20G=
n.240G=
c.250-20G= (n.250-20G=)
n.585-20G=
n.537-20G=
17g.7221518G>TCA624693646ACADVLc.478-20G>T (n.478-20G>T)
c.*433-20G>T (n.*433-20G>T)
c.412-20G>T (n.412-20G>T)
c.547-20G>T (n.547-20G>T)
n.555-20G>T
n.686-20G>T
n.294-20G>T
n.659-20G>T
c.316-20G>T (n.316-20G>T)
n.209-20G>T
c.177-1G>T
n.525-434G>T
n.459-20G>T
n.240G>T
c.250-20G>T (n.250-20G>T)
n.585-20G>T
n.537-20G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221519A=CA2245699961ACADVLc.478-19A= (n.478-19A=)
c.*433-19A= (n.*433-19A=)
c.412-19A= (n.412-19A=)
c.547-19A= (n.547-19A=)
n.555-19A=
n.686-19A=
n.294-19A=
n.659-19A=
c.316-19A= (n.316-19A=)
n.209-19A=
c.177A=
n.525-433A=
n.459-19A=
n.241A=
c.250-19A= (n.250-19A=)
n.585-19A=
n.537-19A=
17g.7221519A>CCA2245699960ACADVLc.478-19A>C (n.478-19A>C)
c.*433-19A>C (n.*433-19A>C)
c.412-19A>C (n.412-19A>C)
c.547-19A>C (n.547-19A>C)
n.555-19A>C
n.686-19A>C
n.294-19A>C
n.659-19A>C
c.316-19A>C (n.316-19A>C)
n.209-19A>C
c.177A>C
n.525-433A>C
n.459-19A>C
n.241A>C
c.250-19A>C (n.250-19A>C)
n.585-19A>C
n.537-19A>C
dbSNP
17g.7221520T>GCA2576147784ACADVLc.478-18T>G (n.478-18T>G)
c.*433-18T>G (n.*433-18T>G)
c.412-18T>G (n.412-18T>G)
c.547-18T>G (n.547-18T>G)
n.555-18T>G
n.686-18T>G
n.294-18T>G
n.659-18T>G
c.316-18T>G (n.316-18T>G)
n.209-18T>G
c.178T>G
n.525-432T>G
n.459-18T>G
n.242T>G
c.250-18T>G (n.250-18T>G)
n.585-18T>G
n.537-18T>G
17g.7221521T>GCA2245699965ACADVLc.478-17T>G (n.478-17T>G)
c.*433-17T>G (n.*433-17T>G)
c.412-17T>G (n.412-17T>G)
c.547-17T>G (n.547-17T>G)
n.555-17T>G
n.686-17T>G
n.294-17T>G
n.659-17T>G
c.316-17T>G (n.316-17T>G)
n.209-17T>G
c.179T>G
n.525-431T>G
n.459-17T>G
n.243T>G
c.250-17T>G (n.250-17T>G)
n.585-17T>G
n.537-17T>G
dbSNP
17g.7221521T=CA2245699964ACADVLc.478-17T= (n.478-17T=)
c.*433-17T= (n.*433-17T=)
c.412-17T= (n.412-17T=)
c.547-17T= (n.547-17T=)
n.555-17T=
n.686-17T=
n.294-17T=
n.659-17T=
c.316-17T= (n.316-17T=)
n.209-17T=
c.179T=
n.525-431T=
n.459-17T=
n.243T=
c.250-17T= (n.250-17T=)
n.585-17T=
n.537-17T=
17g.7221522C=CA2245699968ACADVLc.478-16C= (n.478-16C=)
c.*433-16C= (n.*433-16C=)
c.412-16C= (n.412-16C=)
c.547-16C= (n.547-16C=)
n.555-16C=
n.686-16C=
n.294-16C=
n.659-16C=
c.316-16C= (n.316-16C=)
n.209-16C=
c.180C=
n.525-430C=
n.459-16C=
n.244C=
c.250-16C= (n.250-16C=)
n.585-16C=
n.537-16C=
17g.7221522C>GCA287436179ACADVLc.478-16C>G (n.478-16C>G)
c.*433-16C>G (n.*433-16C>G)
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
c.547-16C>G (n.547-16C>G)
n.555-16C>G
n.686-16C>G
n.294-16C>G
n.659-16C>G
c.316-16C>G (n.316-16C>G)
n.209-16C>G
c.180C>G
n.525-430C>G
n.459-16C>G
n.244C>G
c.250-16C>G (n.250-16C>G)
n.585-16C>G
n.537-16C>G
ClinVar dbSNP
17g.7221522C>TCA2635781200ACADVLc.478-16C>T (n.478-16C>T)
c.*433-16C>T (n.*433-16C>T)
c.412-16C>T (n.412-16C>T)
c.547-16C>T (n.547-16C>T)
n.555-16C>T
n.686-16C>T
n.294-16C>T
n.659-16C>T
c.316-16C>T (n.316-16C>T)
n.209-16C>T
c.180C>T
n.525-430C>T
n.459-16C>T
n.244C>T
c.250-16C>T (n.250-16C>T)
n.585-16C>T
n.537-16C>T
gnomAD v4
17g.7221523C>TCA2808365884ACADVLc.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.*433-15C>T (n.*433-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
c.547-15C>T (n.547-15C>T)
n.555-15C>T
n.686-15C>T
n.294-15C>T
n.659-15C>T
c.316-15C>T (n.316-15C>T)
n.209-15C>T
c.181C>T
n.525-429C>T
n.459-15C>T
n.245C>T
c.250-15C>T (n.250-15C>T)
n.585-15C>T
n.537-15C>T
17g.7221525G>ACA2580094784ACADVLc.478-13G>A (n.478-13G>A)
c.*433-13G>A (n.*433-13G>A)
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
c.547-13G>A (n.547-13G>A)
n.555-13G>A
n.686-13G>A
n.294-13G>A
n.659-13G>A
c.316-13G>A (n.316-13G>A)
n.209-13G>A
c.183G>A
n.525-427G>A
n.459-13G>A
n.247G>A
c.250-13G>A (n.250-13G>A)
n.585-13G>A
n.537-13G>A
ClinVar
17g.7221525G>CCA8337736ACADVLc.478-13G>C (n.478-13G>C)
c.*433-13G>C (n.*433-13G>C)
c.412-13G>C (n.412-13G>C)
c.547-13G>C (n.547-13G>C)
n.555-13G>C
n.686-13G>C
n.294-13G>C
n.659-13G>C
c.316-13G>C (n.316-13G>C)
n.209-13G>C
c.183G>C
n.525-427G>C
n.459-13G>C
n.247G>C
c.250-13G>C (n.250-13G>C)
n.585-13G>C
n.537-13G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221525G=CA2245699970ACADVLc.478-13G= (n.478-13G=)
c.*433-13G= (n.*433-13G=)
c.412-13G= (n.412-13G=)
c.547-13G= (n.547-13G=)
n.555-13G=
n.686-13G=
n.294-13G=
n.659-13G=
c.316-13G= (n.316-13G=)
n.209-13G=
c.183G=
n.525-427G=
n.459-13G=
n.247G=
c.250-13G= (n.250-13G=)
n.585-13G=
n.537-13G=
17g.7221526C>TCA2576147785ACADVLc.478-12C>T (n.478-12C>T)
c.*433-12C>T (n.*433-12C>T)
c.412-12C>T (n.412-12C>T)
c.547-12C>T (n.547-12C>T)
n.555-12C>T
n.686-12C>T
n.294-12C>T
n.659-12C>T
c.316-12C>T (n.316-12C>T)
n.209-12C>T
c.184C>T
n.525-426C>T
n.459-12C>T
n.248C>T
c.250-12C>T (n.250-12C>T)
n.585-12C>T
n.537-12C>T
17g.7221527T>ACA2576147786ACADVLc.478-11T>A (n.478-11T>A)
c.*433-11T>A (n.*433-11T>A)
c.412-11T>A (n.412-11T>A)
c.547-11T>A (n.547-11T>A)
n.555-11T>A
n.686-11T>A
n.294-11T>A
n.659-11T>A
c.316-11T>A (n.316-11T>A)
n.209-11T>A
c.185T>A
n.525-425T>A
n.459-11T>A
n.249T>A
c.250-11T>A (n.250-11T>A)
n.585-11T>A
n.537-11T>A
17g.7221527T>CCA2635781201ACADVLc.478-11T>C (n.478-11T>C)
c.*433-11T>C (n.*433-11T>C)
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
c.547-11T>C (n.547-11T>C)
n.555-11T>C
n.686-11T>C
n.294-11T>C
n.659-11T>C
c.316-11T>C (n.316-11T>C)
n.209-11T>C
c.185T>C
n.525-425T>C
n.459-11T>C
n.249T>C
c.250-11T>C (n.250-11T>C)
n.585-11T>C
n.537-11T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7221528_7221529delinsTCCA2245699973ACADVLc.478-10_478-9delinsTC (n.478-10_478-9delinsTC)
c.*433-10_*433-9delinsTC (n.*433-10_*433-9delinsTC)
c.412-10_412-9delinsTC (n.412-10_412-9delinsTC)
c.547-10_547-9delinsTC (n.547-10_547-9delinsTC)
n.555-10_555-9delinsTC
n.686-10_686-9delinsTC
n.294-10_294-9delinsTC
n.659-10_659-9delinsTC
c.316-10_316-9delinsTC (n.316-10_316-9delinsTC)
n.209-10_209-9delinsTC
c.186_187delinsTC
n.525-424_525-423delinsTC
n.459-10_459-9delinsTC
n.250_251delinsTC
c.250-10_250-9delinsTC (n.250-10_250-9delinsTC)
n.585-10_585-9delinsTC
n.537-10_537-9delinsTC
17g.7221529C=CA2245699975ACADVLc.478-9C= (n.478-9C=)
c.*433-9C= (n.*433-9C=)
c.412-9C= (n.412-9C=)
c.547-9C= (n.547-9C=)
n.555-9C=
n.686-9C=
n.294-9C=
n.659-9C=
c.316-9C= (n.316-9C=)
n.209-9C=
c.187C=
n.525-423C=
n.459-9C=
n.251C=
c.250-9C= (n.250-9C=)
n.585-9C=
n.537-9C=
17g.7221529C>TCA287436188ACADVLc.478-9C>T (n.478-9C>T)
c.*433-9C>T (n.*433-9C>T)
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
c.547-9C>T (n.547-9C>T)
n.555-9C>T
n.686-9C>T
n.294-9C>T
n.659-9C>T
c.316-9C>T (n.316-9C>T)
n.209-9C>T
c.187C>T
n.525-423C>T
n.459-9C>T
n.251C>T
c.250-9C>T (n.250-9C>T)
n.585-9C>T
n.537-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221532delCA981152689ACADVLc.478-6del (n.478-6del)
c.*433-6del (n.*433-6del)
c.412-6del (n.412-6del)
c.547-6del (n.547-6del)
n.555-6del
n.686-6del
n.294-6del
n.659-6del
c.316-6del (n.316-6del)
n.209-6del
c.190del
n.525-420del
n.459-6del
n.254del
c.250-6del (n.250-6del)
n.585-6del
n.537-6del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221530C=CA2245699978ACADVLc.478-8C= (n.478-8C=)
c.*433-8C= (n.*433-8C=)
c.412-8C= (n.412-8C=)
c.547-8C= (n.547-8C=)
n.555-8C=
n.686-8C=
n.294-8C=
n.659-8C=
c.316-8C= (n.316-8C=)
n.209-8C=
c.188C=
n.525-422C=
n.459-8C=
n.252C=
c.250-8C= (n.250-8C=)
n.585-8C=
n.537-8C=
17g.7221530C>GCA624693647ACADVLc.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.*433-8C>G (n.*433-8C>G)
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
c.547-8C>G (n.547-8C>G)
n.555-8C>G
n.686-8C>G
n.294-8C>G
n.659-8C>G
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n.209-8C>G
c.188C>G
n.525-422C>G
n.459-8C>G
n.252C>G
c.250-8C>G (n.250-8C>G)
n.585-8C>G
n.537-8C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221530C>TCA774741805ACADVLc.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.*433-8C>T (n.*433-8C>T)
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
c.547-8C>T (n.547-8C>T)
n.555-8C>T
n.686-8C>T
n.294-8C>T
n.659-8C>T
c.316-8C>T (n.316-8C>T)
n.209-8C>T
c.188C>T
n.525-422C>T
n.459-8C>T
n.252C>T
c.250-8C>T (n.250-8C>T)
n.585-8C>T
n.537-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221531C=CA2245699980ACADVLc.478-7C= (n.478-7C=)
c.*433-7C= (n.*433-7C=)
c.412-7C= (n.412-7C=)
c.547-7C= (n.547-7C=)
n.555-7C=
n.686-7C=
n.294-7C=
n.659-7C=
c.316-7C= (n.316-7C=)
n.209-7C=
c.189C=
n.525-421C=
n.459-7C=
n.253C=
c.250-7C= (n.250-7C=)
n.585-7C=
n.537-7C=
17g.7221531C>TCA8337737ACADVLc.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.*433-7C>T (n.*433-7C>T)
c.412-7C>T (n.412-7C>T)
c.547-7C>T (n.547-7C>T)
n.555-7C>T
n.686-7C>T
n.294-7C>T
n.659-7C>T
c.316-7C>T (n.316-7C>T)
n.209-7C>T
c.189C>T
n.525-421C>T
n.459-7C>T
n.253C>T
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
n.585-7C>T
n.537-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221532C>TCA2573154539ACADVLc.478-6C>T (n.478-6C>T)
c.*433-6C>T (n.*433-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
c.547-6C>T (n.547-6C>T)
n.555-6C>T
n.686-6C>T
n.294-6C>T
n.659-6C>T
c.316-6C>T (n.316-6C>T)
n.209-6C>T
c.190C>T
n.525-420C>T
n.459-6C>T
n.254C>T
c.250-6C>T (n.250-6C>T)
n.585-6C>T
n.537-6C>T
ClinVar dbSNP
17g.7221533T>CCA2635781204ACADVLc.478-5T>C (n.478-5T>C)
c.*433-5T>C (n.*433-5T>C)
c.412-5T>C (n.412-5T>C)
c.547-5T>C (n.547-5T>C)
n.555-5T>C
n.686-5T>C
n.294-5T>C
n.659-5T>C
c.316-5T>C (n.316-5T>C)
n.209-5T>C
c.191T>C
n.525-419T>C
n.459-5T>C
n.255T>C
c.250-5T>C (n.250-5T>C)
n.585-5T>C
n.537-5T>C
gnomAD v4
17g.7221534C=CA2245699983ACADVLc.478-4C= (n.478-4C=)
c.*433-4C= (n.*433-4C=)
c.412-4C= (n.412-4C=)
c.547-4C= (n.547-4C=)
n.555-4C=
n.686-4C=
n.294-4C=
n.659-4C=
c.316-4C= (n.316-4C=)
n.209-4C=
c.192C=
n.525-418C=
n.459-4C=
n.256C=
c.250-4C= (n.250-4C=)
n.585-4C=
n.537-4C=
17g.7221534C>GCA981152691ACADVLc.478-4C>G (n.478-4C>G)
c.*433-4C>G (n.*433-4C>G)
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
c.547-4C>G (n.547-4C>G)
n.555-4C>G
n.686-4C>G
n.294-4C>G
n.659-4C>G
c.316-4C>G (n.316-4C>G)
n.209-4C>G
c.192C>G
n.525-418C>G
n.459-4C>G
n.256C>G
c.250-4C>G (n.250-4C>G)
n.585-4C>G
n.537-4C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221534C>TCA8337738ACADVLc.478-4C>T (n.478-4C>T)
c.*433-4C>T (n.*433-4C>T)
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
c.547-4C>T (n.547-4C>T)
n.555-4C>T
n.686-4C>T
n.294-4C>T
n.659-4C>T
c.316-4C>T (n.316-4C>T)
n.209-4C>T
c.192C>T
n.525-418C>T
n.459-4C>T
n.256C>T
c.250-4C>T (n.250-4C>T)
n.585-4C>T
n.537-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221535C=CA2245699987ACADVLc.478-3C= (n.478-3C=)
c.*433-3C= (n.*433-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
c.547-3C= (n.547-3C=)
n.555-3C=
n.686-3C=
n.294-3C=
n.659-3C=
c.316-3C= (n.316-3C=)
n.209-3C=
c.193C=
n.525-417C=
n.459-3C=
n.257C=
c.250-3C= (n.250-3C=)
n.585-3C=
n.537-3C=
17g.7221535C>TCA624693648ACADVLc.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.*433-3C>T (n.*433-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
c.547-3C>T (n.547-3C>T)
n.555-3C>T
n.686-3C>T
n.294-3C>T
n.659-3C>T
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
n.209-3C>T
c.193C>T
n.525-417C>T
n.459-3C>T
n.257C>T
c.250-3C>T (n.250-3C>T)
n.585-3C>T
n.537-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221536A>CCA397722992ACADVLc.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.*433-2A>C (n.*433-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
n.555-2A>C
n.686-2A>C
n.294-2A>C
n.659-2A>C
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
n.209-2A>C
c.194A>C
n.525-416A>C
n.459-2A>C
n.258A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.585-2A>C
n.537-2A>C
17g.7221536A>GCA397722991ACADVLc.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.*433-2A>G (n.*433-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
n.555-2A>G
n.686-2A>G
n.294-2A>G
n.659-2A>G
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
n.209-2A>G
c.194A>G
n.525-416A>G
n.459-2A>G
n.258A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.585-2A>G
n.537-2A>G
dbSNP
17g.7221536A>TCA397722990ACADVLc.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.*433-2A>T (n.*433-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
n.555-2A>T
n.686-2A>T
n.294-2A>T
n.659-2A>T
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
n.209-2A>T
c.194A>T
n.525-416A>T
n.459-2A>T
n.258A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.585-2A>T
n.537-2A>T
17g.7221537G>ACA397722993ACADVLc.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.*433-1G>A (n.*433-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
n.555-1G>A
n.686-1G>A
n.294-1G>A
n.659-1G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
n.209-1G>A
c.195G>A
n.525-415G>A
n.459-1G>A
n.259G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.585-1G>A
n.537-1G>A
17g.7221537G>CCA16041860ACADVLc.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.*433-1G>C (n.*433-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
n.555-1G>C
n.686-1G>C
n.294-1G>C
n.659-1G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
n.209-1G>C
c.195G>C
n.525-415G>C
n.459-1G>C
n.259G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.585-1G>C
n.537-1G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7221537G=CA2245699988ACADVLc.478-1G= (n.478-1G=)
c.*433-1G= (n.*433-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
c.547-1G= (n.547-1G=)
n.555-1G=
n.686-1G=
n.294-1G=
n.659-1G=
c.316-1G= (n.316-1G=)
n.209-1G=
c.195G=
n.525-415G=
n.459-1G=
n.259G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
n.585-1G=
n.537-1G=
17g.7221537G>TCA397722994ACADVLc.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.*433-1G>T (n.*433-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
n.555-1G>T
n.686-1G>T
n.294-1G>T
n.659-1G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.209-1G>T
c.195G>T
n.525-415G>T
n.459-1G>T
n.259G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.585-1G>T
n.537-1G>T
17g.7221539_7221546delCA2695199912ACADVLc.479_486del
c.*434_*441del
c.413_420del
c.548_555del
n.556_563del
n.687_694del
n.295_302del
n.660_667del
c.317_324del
n.210_217del
c.197_204del
n.525-413_525-406del
n.460_467del
n.261_268del
c.251_258del
n.586_593del
n.538_545del
ClinVar
17g.7221538T>ACA397722995ACADVLc.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.555T>A
n.686T>A
n.294T>A
n.659T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.209T>A
c.196T>A
n.525-414T>A
n.459T>A
n.260T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.585T>A
n.537T>A
17g.7221538T>CCA397722996ACADVLc.478T>C (p.Tyr160His)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.555T>C
n.686T>C
n.294T>C
n.659T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.209T>C
c.196T>C
n.525-414T>C
n.459T>C
n.260T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.585T>C
n.537T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7221538T>GCA397722997ACADVLc.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.555T>G
n.686T>G
n.294T>G
n.659T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.209T>G
c.196T>G
n.525-414T>G
n.459T>G
n.260T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.585T>G
n.537T>G
17g.7221538T=CA2245699990ACADVLc.478T= (p.Tyr160=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.412T= (p.Tyr138=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.555T=
n.686T=
n.294T=
n.659T=
c.316T= (p.Tyr106=)
n.209T=
c.196T=
n.525-414T=
n.459T=
n.260T=
c.250T= (p.Tyr84=)
n.585T=
n.537T=
17g.7221539A>CCA397722998ACADVLc.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.556A>C
n.687A>C
n.295A>C
n.660A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.210A>C
c.197A>C
n.525-413A>C
n.460A>C
n.261A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.586A>C
n.538A>C
17g.7221539A>GCA397722999ACADVLc.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.556A>G
n.687A>G
n.295A>G
n.660A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.210A>G
c.197A>G
n.525-413A>G
n.460A>G
n.261A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.586A>G
n.538A>G
17g.7221539A>TCA397723000ACADVLc.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.556A>T
n.687A>T
n.295A>T
n.660A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.210A>T
c.197A>T
n.525-413A>T
n.460A>T
n.261A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.586A>T
n.538A>T
17g.7221540C>ACA397723001ACADVLc.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.557C>A
n.688C>A
n.296C>A
n.661C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.211C>A
c.198C>A
n.525-412C>A
n.461C>A
n.262C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.587C>A
n.539C>A
17g.7221540C=CA2245699995ACADVLc.480C= (p.Tyr160=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.414C= (p.Tyr138=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.557C=
n.688C=
n.296C=
n.661C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.211C=
c.198C=
n.525-412C=
n.461C=
n.262C=
c.252C= (p.Tyr84=)
n.587C=
n.539C=
17g.7221540C>GCA397723002ACADVLc.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.557C>G
n.688C>G
n.296C>G
n.661C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.211C>G
c.198C>G
n.525-412C>G
n.461C>G
n.262C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.587C>G
n.539C>G
ClinVar dbSNP
17g.7221540C>TCA8337739ACADVLc.480C>T (p.Tyr160=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.557C>T
n.688C>T
n.296C>T
n.661C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.211C>T
c.198C>T
n.525-412C>T
n.461C>T
n.262C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.587C>T
n.539C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221541G>ACA8337740ACADVLc.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.558G>A
n.689G>A
n.297G>A
n.662G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.212G>A
c.199G>A
n.525-411G>A
n.462G>A
n.263G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.588G>A
n.540G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221541G>CCA397723003ACADVLc.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.558G>C
n.689G>C
n.297G>C
n.662G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.212G>C
c.199G>C
n.525-411G>C
n.462G>C
n.263G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.588G>C
n.540G>C
17g.7221541G=CA2245700003ACADVLc.481G= (p.Ala161=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.558G=
n.689G=
n.297G=
n.662G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.212G=
c.199G=
n.525-411G=
n.462G=
n.263G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.588G=
n.540G=
17g.7221541G>TCA8337741ACADVLc.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.558G>T
n.689G>T
n.297G>T
n.662G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.212G>T
c.199G>T
n.525-411G>T
n.462G>T
n.263G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.588G>T
n.540G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221542C>ACA397723004ACADVLc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.559C>A
n.690C>A
n.298C>A
n.663C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.213C>A
c.200C>A
n.525-410C>A
n.463C>A
n.264C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.589C>A
n.541C>A
ClinVar
17g.7221542C=CA2245700012ACADVLc.482C= (p.Ala161=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.559C=
n.690C=
n.298C=
n.663C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.213C=
c.200C=
n.525-410C=
n.463C=
n.264C=
c.254C= (p.Ala85=)
n.589C=
n.541C=
17g.7221542C>GCA397723005ACADVLc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.559C>G
n.690C>G
n.298C>G
n.663C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.213C>G
c.200C>G
n.525-410C>G
n.463C>G
n.264C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.589C>G
n.541C>G
17g.7221542C>TCA312251ACADVLc.482C>T (p.Ala161Val)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.559C>T
n.690C>T
n.298C>T
n.663C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.213C>T
c.200C>T
n.525-410C>T
n.463C>T
n.264C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.589C>T
n.541C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221543_7221544delCA2635781206ACADVLc.483_484del (p.Arg162PhefsTer9)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9)
c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9)
n.560_561del
n.691_692del
n.299_300del
n.664_665del
c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9)
n.214_215del
c.201_202del
n.525-409_525-408del
n.464_465del
n.265_266del
c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9)
n.590_591del
n.542_543del
ClinVar gnomAD v4
17g.7221543C>ACA8337742ACADVLc.483C>A (p.Ala161=)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.560C>A
n.691C>A
n.299C>A
n.664C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.214C>A
c.201C>A
n.525-409C>A
n.464C>A
n.265C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.590C>A
n.542C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221543C=CA2245700018ACADVLc.483C= (p.Ala161=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.552C= (p.Ala184=)
n.560C=
n.691C=
n.299C=
n.664C=
c.321C= (p.Ala107=)
n.214C=
c.201C=
n.525-409C=
n.464C=
n.265C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.590C=
n.542C=
17g.7221543C>GCA497619691ACADVLc.483C>G (p.Ala161=)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.560C>G
n.691C>G
n.299C>G
n.664C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.214C>G
c.201C>G
n.525-409C>G
n.464C>G
n.265C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.590C>G
n.542C>G
17g.7221543C>TCA497619692ACADVLc.483C>T (p.Ala161=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.560C>T
n.691C>T
n.299C>T
n.664C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.214C>T
c.201C>T
n.525-409C>T
n.464C>T
n.265C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.590C>T
n.542C>T
17g.7221544C>ACA397723006ACADVLc.484C>A (p.Arg162Ser)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.561C>A
n.692C>A
n.300C>A
n.665C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.215C>A
c.202C>A
n.525-408C>A
n.465C>A
n.266C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
n.591C>A
n.543C>A
17g.7221544C=CA2245700024ACADVLc.484C= (p.Arg162=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.561C=
n.692C=
n.300C=
n.665C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.215C=
c.202C=
n.525-408C=
n.465C=
n.266C=
c.256C= (p.Arg86=)
n.591C=
n.543C=
17g.7221544C>GCA397723007ACADVLc.484C>G (p.Arg162Gly)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.561C>G
n.692C>G
n.300C>G
n.665C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.215C>G
c.202C>G
n.525-408C>G
n.465C>G
n.266C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.591C>G
n.543C>G
17g.7221544C>TCA8337743ACADVLc.484C>T (p.Arg162Cys)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.561C>T
n.692C>T
n.300C>T
n.665C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.215C>T
c.202C>T
n.525-408C>T
n.465C>T
n.266C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
n.591C>T
n.543C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221545G>ACA8337744ACADVLc.485G>A (p.Arg162His)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.562G>A
n.693G>A
n.301G>A
n.666G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.216G>A
c.203G>A
n.525-407G>A
n.466G>A
n.267G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
n.592G>A
n.544G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221545G>CCA397723008ACADVLc.485G>C (p.Arg162Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.562G>C
n.693G>C
n.301G>C
n.666G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.216G>C
c.203G>C
n.525-407G>C
n.466G>C
n.267G>C
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n.547dup
ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched