UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT | CA2245699239 | ACADVL | c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly140=) c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT) c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly118=) c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly163=) n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly86=) n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly64=) n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT | |
| 17 | g.7221009_7221048del | CA8337697 | ACADVL | c.428_467del (p.Gly143AlafsTer?) c.*383_*422del (n.*383_*422del) c.362_401del (p.Gly121AlafsTer?) c.497_536del (p.Gly166AlafsTer?) n.505_544del n.636_675del n.293+179_293+218del n.609_648del c.266_305del (p.Gly89AlafsTer?) n.159_198del c.127_166del n.475_514del n.611_650del n.409_448del c.200_239del (p.Gly67AlafsTer?) n.535_574del n.487_526del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221027A>C | CA397722918 | ACADVL | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*401A>C (n.*401A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.523A>C n.654A>C n.293+197A>C n.627A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.177A>C c.145A>C n.493A>C n.629A>C n.427A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.553A>C n.505A>C | |
| 17 | g.7221027A>G | CA397722919 | ACADVL | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*401A>G (n.*401A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.523A>G n.654A>G n.293+197A>G n.627A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.177A>G c.145A>G n.493A>G n.629A>G n.427A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.553A>G n.505A>G | |
| 17 | g.7221027A>T | CA397722920 | ACADVL | c.446A>T (p.Glu149Val) c.*401A>T (n.*401A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.523A>T n.654A>T n.293+197A>T n.627A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.177A>T c.145A>T n.493A>T n.629A>T n.427A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.553A>T n.505A>T | |
| 17 | g.7221028G>A | CA497693900 | ACADVL | c.447G>A (p.Glu149=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.516G>A (p.Glu172=) n.524G>A n.655G>A n.293+198G>A n.628G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.178G>A c.146G>A n.494G>A n.630G>A n.428G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.554G>A n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221028G>C | CA397722921 | ACADVL | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.*402G>C (n.*402G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.524G>C n.655G>C n.293+198G>C n.628G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.178G>C c.146G>C n.494G>C n.630G>C n.428G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.554G>C n.506G>C | |
| 17 | g.7221028G>T | CA397722922 | ACADVL | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.*402G>T (n.*402G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.524G>T n.655G>T n.293+198G>T n.628G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.178G>T c.146G>T n.494G>T n.630G>T n.428G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.554G>T n.506G>T | |
| 17 | g.7221029C>A | CA397722923 | ACADVL | c.448C>A (p.Leu150Met) c.*403C>A (n.*403C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.525C>A n.656C>A n.293+199C>A n.629C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.179C>A c.147C>A n.495C>A n.631C>A n.429C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.555C>A n.507C>A | |
| 17 | g.7221029C>G | CA397722924 | ACADVL | c.448C>G (p.Leu150Val) c.*403C>G (n.*403C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.525C>G n.656C>G n.293+199C>G n.629C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.179C>G c.147C>G n.495C>G n.631C>G n.429C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.555C>G n.507C>G | |
| 17 | g.7221029C>T | CA497693902 | ACADVL | c.448C>T (p.Leu150=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.517C>T (p.Leu173=) n.525C>T n.656C>T n.293+199C>T n.629C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.179C>T c.147C>T n.495C>T n.631C>T n.429C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.555C>T n.507C>T | |
| 17 | g.7221030T>A | CA397722927 | ACADVL | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*404T>A (n.*404T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.526T>A n.657T>A n.293+200T>A n.630T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.180T>A c.148T>A n.496T>A n.632T>A n.430T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.556T>A n.508T>A | |
| 17 | g.7221030T>C | CA397722925 | ACADVL | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*404T>C (n.*404T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.526T>C n.657T>C n.293+200T>C n.630T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.180T>C c.148T>C n.496T>C n.632T>C n.430T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.556T>C n.508T>C | |
| 17 | g.7221030T>G | CA397722926 | ACADVL | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*404T>G (n.*404T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.526T>G n.657T>G n.293+200T>G n.630T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.180T>G c.148T>G n.496T>G n.632T>G n.430T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.556T>G n.508T>G | |
| 17 | g.7221030_7221044delinsTGGGTGGTGTGGGCC | CA2245699317 | ACADVL | c.449_463delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu150=) c.*404_*418delinsTGGGTGGTGTGGGCC (n.*404_*418delinsTGGGTGGTGTGGGCC) c.383_397delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu128=) c.518_532delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu173=) n.526_540delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.657_671delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.293+200_293+214delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.630_644delinsTGGGTGGTGTGGGCC c.287_301delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu96=) n.180_194delinsTGGGTGGTGTGGGCC c.148_162delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.496_510delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.632_646delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.430_444delinsTGGGTGGTGTGGGCC c.221_235delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu74=) n.556_570delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.508_522delinsTGGGTGGTGTGGGCC | |
| 17 | g.7221031G>A | CA497693905 | ACADVL | c.450G>A (p.Leu150=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.519G>A (p.Leu173=) n.527G>A n.658G>A n.293+201G>A n.631G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.181G>A c.149G>A n.497G>A n.633G>A n.431G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.557G>A n.509G>A | ClinVar |
| 17 | g.7221031G>C | CA497693903 | ACADVL | c.450G>C (p.Leu150=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.519G>C (p.Leu173=) n.527G>C n.658G>C n.293+201G>C n.631G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.181G>C c.149G>C n.497G>C n.633G>C n.431G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.557G>C n.509G>C | |
| 17 | g.7221031G>T | CA497693904 | ACADVL | c.450G>T (p.Leu150=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.519G>T (p.Leu173=) n.527G>T n.658G>T n.293+201G>T n.631G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.181G>T c.149G>T n.497G>T n.633G>T n.431G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.557G>T n.509G>T | |
| 17 | g.7221031_7221044del | CA981152355 | ACADVL | c.450_463del (p.Gly151LeufsTer16) c.*405_*418del (n.*405_*418del) c.384_397del (p.Gly129LeufsTer16) c.519_532del (p.Gly174LeufsTer16) n.527_540del n.658_671del n.293+201_293+214del n.631_644del c.288_301del (p.Gly97LeufsTer16) n.181_194del c.149_162del n.497_510del n.633_646del n.431_444del c.222_235del (p.Gly75LeufsTer16) n.557_570del n.509_522del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221032G>A | CA397722928 | ACADVL | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*406G>A (n.*406G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.528G>A n.659G>A n.293+202G>A n.632G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.182G>A c.150G>A n.498G>A n.634G>A n.432G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.558G>A n.510G>A | |
| 17 | g.7221032G>C | CA397722929 | ACADVL | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*406G>C (n.*406G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.528G>C n.659G>C n.293+202G>C n.632G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.182G>C c.150G>C n.498G>C n.634G>C n.432G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.558G>C n.510G>C | |
| 17 | g.7221032G>T | CA397722930 | ACADVL | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*406G>T (n.*406G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.528G>T n.659G>T n.293+202G>T n.632G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.182G>T c.150G>T n.498G>T n.634G>T n.432G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.558G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221033G>A | CA397722931 | ACADVL | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*407G>A (n.*407G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.529G>A n.660G>A n.293+203G>A n.633G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.183G>A c.151G>A n.499G>A n.635G>A n.433G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.559G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221033G>C | CA397722932 | ACADVL | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*407G>C (n.*407G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.529G>C n.660G>C n.293+203G>C n.633G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.183G>C c.151G>C n.499G>C n.635G>C n.433G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.559G>C n.511G>C | |
| 17 | g.7221033G>T | CA397722933 | ACADVL | c.452G>T (p.Gly151Val) c.*407G>T (n.*407G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.529G>T n.660G>T n.293+203G>T n.633G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.183G>T c.151G>T n.499G>T n.635G>T n.433G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.559G>T n.511G>T | |
| 17 | g.7221034T>A | CA497693911 | ACADVL | c.453T>A (p.Gly151=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.387T>A (p.Gly129=) c.522T>A (p.Gly174=) n.530T>A n.661T>A n.293+204T>A n.634T>A c.291T>A (p.Gly97=) n.184T>A c.152T>A n.500T>A n.636T>A n.434T>A c.225T>A (p.Gly75=) n.560T>A n.512T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221034T>C | CA497693910 | ACADVL | c.453T>C (p.Gly151=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.387T>C (p.Gly129=) c.522T>C (p.Gly174=) n.530T>C n.661T>C n.293+204T>C n.634T>C c.291T>C (p.Gly97=) n.184T>C c.152T>C n.500T>C n.636T>C n.434T>C c.225T>C (p.Gly75=) n.560T>C n.512T>C | |
| 17 | g.7221034T>G | CA497693909 | ACADVL | c.453T>G (p.Gly151=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.387T>G (p.Gly129=) c.522T>G (p.Gly174=) n.530T>G n.661T>G n.293+204T>G n.634T>G c.291T>G (p.Gly97=) n.184T>G c.152T>G n.500T>G n.636T>G n.434T>G c.225T>G (p.Gly75=) n.560T>G n.512T>G | |
| 17 | g.7221034T= | CA2245699322 | ACADVL | c.453T= (p.Gly151=) c.*408T= (n.*408T=) c.387T= (p.Gly129=) c.522T= (p.Gly174=) n.530T= n.661T= n.293+204T= n.634T= c.291T= (p.Gly97=) n.184T= c.152T= n.500T= n.636T= n.434T= c.225T= (p.Gly75=) n.560T= n.512T= | |
| 17 | g.7221035G>A | CA397722934 | ACADVL | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.*409G>A (n.*409G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.531G>A n.662G>A n.293+205G>A n.635G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.185G>A c.153G>A n.501G>A n.637G>A n.435G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.561G>A n.513G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221035G>C | CA397722935 | ACADVL | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*409G>C (n.*409G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.531G>C n.662G>C n.293+205G>C n.635G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.185G>C c.153G>C n.501G>C n.637G>C n.435G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.561G>C n.513G>C | |
| 17 | g.7221035G= | CA2245699325 | ACADVL | c.454G= (p.Gly152=) c.*409G= (n.*409G=) c.388G= (p.Gly130=) c.523G= (p.Gly175=) n.531G= n.662G= n.293+205G= n.635G= c.292G= (p.Gly98=) n.185G= c.153G= n.501G= n.637G= n.435G= c.226G= (p.Gly76=) n.561G= n.513G= | |
| 17 | g.7221035G>T | CA397722936 | ACADVL | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*409G>T (n.*409G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.531G>T n.662G>T n.293+205G>T n.635G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.185G>T c.153G>T n.501G>T n.637G>T n.435G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.561G>T n.513G>T | |
| 17 | g.7221036G>A | CA246508 | ACADVL | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.*410G>A (n.*410G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.532G>A n.663G>A n.293+206G>A n.636G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.186G>A c.154G>A n.502G>A n.638G>A n.436G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.562G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221036G>C | CA397722937 | ACADVL | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*410G>C (n.*410G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.532G>C n.663G>C n.293+206G>C n.636G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.186G>C c.154G>C n.502G>C n.638G>C n.436G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.562G>C n.514G>C | |
| 17 | g.7221036G= | CA2245699327 | ACADVL | c.455G= (p.Gly152=) c.*410G= (n.*410G=) c.389G= (p.Gly130=) c.524G= (p.Gly175=) n.532G= n.663G= n.293+206G= n.636G= c.293G= (p.Gly98=) n.186G= c.154G= n.502G= n.638G= n.436G= c.227G= (p.Gly76=) n.562G= n.514G= | |
| 17 | g.7221036G>T | CA397722938 | ACADVL | c.455G>T (p.Gly152Val) c.*410G>T (n.*410G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.532G>T n.663G>T n.293+206G>T n.636G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.186G>T c.154G>T n.502G>T n.638G>T n.436G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.562G>T n.514G>T | ClinVar |
| 17 | g.7221037T>A | CA497693914 | ACADVL | c.456T>A (p.Gly152=) c.*411T>A (n.*411T>A) c.390T>A (p.Gly130=) c.525T>A (p.Gly175=) n.533T>A n.664T>A n.293+207T>A n.637T>A c.294T>A (p.Gly98=) n.187T>A c.155T>A n.503T>A n.639T>A n.437T>A c.228T>A (p.Gly76=) n.563T>A n.515T>A | |
| 17 | g.7221037T>C | CA287435443 | ACADVL | c.456T>C (p.Gly152=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.390T>C (p.Gly130=) c.525T>C (p.Gly175=) n.533T>C n.664T>C n.293+207T>C n.637T>C c.294T>C (p.Gly98=) n.187T>C c.155T>C n.503T>C n.639T>C n.437T>C c.228T>C (p.Gly76=) n.563T>C n.515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221037T>G | CA497693915 | ACADVL | c.456T>G (p.Gly152=) c.*411T>G (n.*411T>G) c.390T>G (p.Gly130=) c.525T>G (p.Gly175=) n.533T>G n.664T>G n.293+207T>G n.637T>G c.294T>G (p.Gly98=) n.187T>G c.155T>G n.503T>G n.639T>G n.437T>G c.228T>G (p.Gly76=) n.563T>G n.515T>G | |
| 17 | g.7221037T= | CA2245699333 | ACADVL | c.456T= (p.Gly152=) c.*411T= (n.*411T=) c.390T= (p.Gly130=) c.525T= (p.Gly175=) n.533T= n.664T= n.293+207T= n.637T= c.294T= (p.Gly98=) n.187T= c.155T= n.503T= n.639T= n.437T= c.228T= (p.Gly76=) n.563T= n.515T= | |
| 17 | g.7221038G>A | CA397722940 | ACADVL | c.457G>A (p.Val153Met) c.*412G>A (n.*412G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.534G>A n.665G>A n.293+208G>A n.638G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.188G>A c.156G>A n.504G>A n.640G>A n.438G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.564G>A n.516G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221038G>C | CA397722939 | ACADVL | c.457G>C (p.Val153Leu) c.*412G>C (n.*412G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.534G>C n.665G>C n.293+208G>C n.638G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.188G>C c.156G>C n.504G>C n.640G>C n.438G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.564G>C n.516G>C | |
| 17 | g.7221038G= | CA2245699336 | ACADVL | c.457G= (p.Val153=) c.*412G= (n.*412G=) c.391G= (p.Val131=) c.526G= (p.Val176=) n.534G= n.665G= n.293+208G= n.638G= c.295G= (p.Val99=) n.188G= c.156G= n.504G= n.640G= n.438G= c.229G= (p.Val77=) n.564G= n.516G= | |
| 17 | g.7221038G>T | CA287435466 | ACADVL | c.457G>T (p.Val153Leu) c.*412G>T (n.*412G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.534G>T n.665G>T n.293+208G>T n.638G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.188G>T c.156G>T n.504G>T n.640G>T n.438G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.564G>T n.516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221039T>A | CA397722941 | ACADVL | c.458T>A (p.Val153Glu) c.*413T>A (n.*413T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.535T>A n.666T>A n.293+209T>A n.639T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.189T>A c.157T>A n.505T>A n.641T>A n.439T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.565T>A n.517T>A | |
| 17 | g.7221039T>C | CA397722942 | ACADVL | c.458T>C (p.Val153Ala) c.*413T>C (n.*413T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.535T>C n.666T>C n.293+209T>C n.639T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.189T>C c.157T>C n.505T>C n.641T>C n.439T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.565T>C n.517T>C | |
| 17 | g.7221039T>G | CA397722943 | ACADVL | c.458T>G (p.Val153Gly) c.*413T>G (n.*413T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.535T>G n.666T>G n.293+209T>G n.639T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.189T>G c.157T>G n.505T>G n.641T>G n.439T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.565T>G n.517T>G | |
| 17 | g.7221040G>A | CA497693919 | ACADVL | c.459G>A (p.Val153=) c.*414G>A (n.*414G>A) c.393G>A (p.Val131=) c.528G>A (p.Val176=) n.536G>A n.667G>A n.293+210G>A n.640G>A c.297G>A (p.Val99=) n.190G>A c.158G>A n.506G>A n.642G>A n.440G>A c.231G>A (p.Val77=) n.566G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221040G>C | CA497693920 | ACADVL | c.459G>C (p.Val153=) c.*414G>C (n.*414G>C) c.393G>C (p.Val131=) c.528G>C (p.Val176=) n.536G>C n.667G>C n.293+210G>C n.640G>C c.297G>C (p.Val99=) n.190G>C c.158G>C n.506G>C n.642G>C n.440G>C c.231G>C (p.Val77=) n.566G>C n.518G>C | |
| 17 | g.7221040G>T | CA497693921 | ACADVL | c.459G>T (p.Val153=) c.*414G>T (n.*414G>T) c.393G>T (p.Val131=) c.528G>T (p.Val176=) n.536G>T n.667G>T n.293+210G>T n.640G>T c.297G>T (p.Val99=) n.190G>T c.158G>T n.506G>T n.642G>T n.440G>T c.231G>T (p.Val77=) n.566G>T n.518G>T | |
| 17 | g.7221041G>A | CA397722944 | ACADVL | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*415G>A (n.*415G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.537G>A n.668G>A n.293+211G>A n.641G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.191G>A c.159G>A n.507G>A n.643G>A n.441G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.567G>A n.519G>A | |
| 17 | g.7221041G>C | CA397722945 | ACADVL | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*415G>C (n.*415G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.537G>C n.668G>C n.293+211G>C n.641G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.191G>C c.159G>C n.507G>C n.643G>C n.441G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.567G>C n.519G>C | |
| 17 | g.7221041G>T | CA397722946 | ACADVL | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*415G>T (n.*415G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.537G>T n.668G>T n.293+211G>T n.641G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.191G>T c.159G>T n.507G>T n.643G>T n.441G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.567G>T n.519G>T | |
| 17 | g.7221042G>A | CA397722947 | ACADVL | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*416G>A (n.*416G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.538G>A n.669G>A n.293+212G>A n.642G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.192G>A c.160G>A n.508G>A n.644G>A n.442G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.568G>A n.520G>A | ClinVar |
| 17 | g.7221042G>C | CA397722948 | ACADVL | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*416G>C (n.*416G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.538G>C n.669G>C n.293+212G>C n.642G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.192G>C c.160G>C n.508G>C n.644G>C n.442G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.568G>C n.520G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221042G= | CA2245699339 | ACADVL | c.461G= (p.Gly154=) c.*416G= (n.*416G=) c.395G= (p.Gly132=) c.530G= (p.Gly177=) n.538G= n.669G= n.293+212G= n.642G= c.299G= (p.Gly100=) n.192G= c.160G= n.508G= n.644G= n.442G= c.233G= (p.Gly78=) n.568G= n.520G= | |
| 17 | g.7221042G>T | CA397722949 | ACADVL | c.461G>T (p.Gly154Val) c.*416G>T (n.*416G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.538G>T n.669G>T n.293+212G>T n.642G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.192G>T c.160G>T n.508G>T n.644G>T n.442G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.568G>T n.520G>T | |
| 17 | g.7221043C>A | CA8337701 | ACADVL | c.462C>A (p.Gly154=) c.*417C>A (n.*417C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.531C>A (p.Gly177=) n.539C>A n.670C>A n.293+213C>A n.643C>A c.300C>A (p.Gly100=) n.193C>A c.161C>A n.509C>A n.645C>A n.443C>A c.234C>A (p.Gly78=) n.569C>A n.521C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221043C= | CA2245699342 | ACADVL | c.462C= (p.Gly154=) c.*417C= (n.*417C=) c.396C= (p.Gly132=) c.531C= (p.Gly177=) n.539C= n.670C= n.293+213C= n.643C= c.300C= (p.Gly100=) n.193C= c.161C= n.509C= n.645C= n.443C= c.234C= (p.Gly78=) n.569C= n.521C= | |
| 17 | g.7221043C>G | CA497693922 | ACADVL | c.462C>G (p.Gly154=) c.*417C>G (n.*417C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.531C>G (p.Gly177=) n.539C>G n.670C>G n.293+213C>G n.643C>G c.300C>G (p.Gly100=) n.193C>G c.161C>G n.509C>G n.645C>G n.443C>G c.234C>G (p.Gly78=) n.569C>G n.521C>G | |
| 17 | g.7221043C>T | CA497693923 | ACADVL | c.462C>T (p.Gly154=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.531C>T (p.Gly177=) n.539C>T n.670C>T n.293+213C>T n.643C>T c.300C>T (p.Gly100=) n.193C>T c.161C>T n.509C>T n.645C>T n.443C>T c.234C>T (p.Gly78=) n.569C>T n.521C>T | |
| 17 | g.7221044C>A | CA397722950 | ACADVL | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*418C>A (n.*418C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.540C>A n.671C>A n.293+214C>A n.644C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.194C>A c.162C>A n.510C>A n.646C>A n.444C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.570C>A n.522C>A | |
| 17 | g.7221044C= | CA2245699345 | ACADVL | c.463C= (p.Leu155=) c.*418C= (n.*418C=) c.397C= (p.Leu133=) c.532C= (p.Leu178=) n.540C= n.671C= n.293+214C= n.644C= c.301C= (p.Leu101=) n.194C= c.162C= n.510C= n.646C= n.444C= c.235C= (p.Leu79=) n.570C= n.522C= | |
| 17 | g.7221044C>G | CA397722951 | ACADVL | c.463C>G (p.Leu155Val) c.*418C>G (n.*418C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.540C>G n.671C>G n.293+214C>G n.644C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.194C>G c.162C>G n.510C>G n.646C>G n.444C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.570C>G n.522C>G | |
| 17 | g.7221044C>T | CA397722952 | ACADVL | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*418C>T (n.*418C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.540C>T n.671C>T n.293+214C>T n.644C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.194C>T c.162C>T n.510C>T n.646C>T n.444C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.570C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221045T>A | CA397722954 | ACADVL | c.464T>A (p.Leu155His) c.*419T>A (n.*419T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.533T>A (p.Leu178His) n.541T>A n.672T>A n.293+215T>A n.645T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.195T>A c.163T>A n.511T>A n.647T>A n.445T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.571T>A n.523T>A | |
| 17 | g.7221045T>C | CA397722955 | ACADVL | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*419T>C (n.*419T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.541T>C n.672T>C n.293+215T>C n.645T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.195T>C c.163T>C n.511T>C n.647T>C n.445T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.571T>C n.523T>C | |
| 17 | g.7221045T>G | CA397722953 | ACADVL | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*419T>G (n.*419T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.541T>G n.672T>G n.293+215T>G n.645T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.195T>G c.163T>G n.511T>G n.647T>G n.445T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.571T>G n.523T>G | |
| 17 | g.7221046_7221047dup | CA2573154537 | ACADVL | c.465_466dup (p.Cys156PhefsTer?) c.*420_*421dup (n.*420_*421dup) c.399_400dup (p.Cys134PhefsTer?) c.534_535dup (p.Cys179PhefsTer?) n.542_543dup n.673_674dup n.293+216_293+217dup n.646_647dup c.303_304dup (p.Cys102PhefsTer?) n.196_197dup c.164_165dup n.512_513dup n.648_649dup n.446_447dup c.237_238dup (p.Cys80PhefsTer?) n.572_573dup n.524_525dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221046T>A | CA497693925 | ACADVL | c.465T>A (p.Leu155=) c.*420T>A (n.*420T>A) c.399T>A (p.Leu133=) c.534T>A (p.Leu178=) n.542T>A n.673T>A n.293+216T>A n.646T>A c.303T>A (p.Leu101=) n.196T>A c.164T>A n.512T>A n.648T>A n.446T>A c.237T>A (p.Leu79=) n.572T>A n.524T>A | |
| 17 | g.7221046T>C | CA497693926 | ACADVL | c.465T>C (p.Leu155=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.399T>C (p.Leu133=) c.534T>C (p.Leu178=) n.542T>C n.673T>C n.293+216T>C n.646T>C c.303T>C (p.Leu101=) n.196T>C c.164T>C n.512T>C n.648T>C n.446T>C c.237T>C (p.Leu79=) n.572T>C n.524T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221046T>G | CA497693927 | ACADVL | c.465T>G (p.Leu155=) c.*420T>G (n.*420T>G) c.399T>G (p.Leu133=) c.534T>G (p.Leu178=) n.542T>G n.673T>G n.293+216T>G n.646T>G c.303T>G (p.Leu101=) n.196T>G c.164T>G n.512T>G n.648T>G n.446T>G c.237T>G (p.Leu79=) n.572T>G n.524T>G | |
| 17 | g.7221047T>A | CA397722956 | ACADVL | c.466T>A (p.Cys156Ser) c.*421T>A (n.*421T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.543T>A n.674T>A n.293+217T>A n.647T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.197T>A c.165T>A n.513T>A n.649T>A n.447T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.573T>A n.525T>A | |
| 17 | g.7221047T>C | CA397722958 | ACADVL | c.466T>C (p.Cys156Arg) c.*421T>C (n.*421T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.543T>C n.674T>C n.293+217T>C n.647T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.197T>C c.165T>C n.513T>C n.649T>C n.447T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.573T>C n.525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221047T>G | CA397722957 | ACADVL | c.466T>G (p.Cys156Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.543T>G n.674T>G n.293+217T>G n.647T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.197T>G c.165T>G n.513T>G n.649T>G n.447T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.573T>G n.525T>G | |
| 17 | g.7221047T= | CA2245699348 | ACADVL | c.466T= (p.Cys156=) c.*421T= (n.*421T=) c.400T= (p.Cys134=) c.535T= (p.Cys179=) n.543T= n.674T= n.293+217T= n.647T= c.304T= (p.Cys102=) n.197T= c.165T= n.513T= n.649T= n.447T= c.238T= (p.Cys80=) n.573T= n.525T= | |
| 17 | g.7221048G>A | CA397722959 | ACADVL | c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.544G>A n.675G>A n.293+218G>A n.648G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.198G>A c.166G>A n.514G>A n.650G>A n.448G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.574G>A n.526G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221048G>C | CA8337702 | ACADVL | c.467G>C (p.Cys156Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.544G>C n.675G>C n.293+218G>C n.648G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.198G>C c.166G>C n.514G>C n.650G>C n.448G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.574G>C n.526G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221048G= | CA2245699355 | ACADVL | c.467G= (p.Cys156=) c.*422G= (n.*422G=) c.401G= (p.Cys134=) c.536G= (p.Cys179=) n.544G= n.675G= n.293+218G= n.648G= c.305G= (p.Cys102=) n.198G= c.166G= n.514G= n.650G= n.448G= c.239G= (p.Cys80=) n.574G= n.526G= | |
| 17 | g.7221048G>T | CA397722960 | ACADVL | c.467G>T (p.Cys156Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.544G>T n.675G>T n.293+218G>T n.648G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.198G>T c.166G>T n.514G>T n.650G>T n.448G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.574G>T n.526G>T | |
| 17 | g.7221049C>A | CA397722961 | ACADVL | c.468C>A (p.Cys156Ter) c.*423C>A (n.*423C>A) c.402C>A (p.Cys134Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.545C>A n.676C>A n.293+219C>A n.649C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) n.199C>A c.167C>A n.515C>A n.651C>A n.449C>A c.240C>A (p.Cys80Ter) n.575C>A n.527C>A | |
| 17 | g.7221049C= | CA2245699357 | ACADVL | c.468C= (p.Cys156=) c.*423C= (n.*423C=) c.402C= (p.Cys134=) c.537C= (p.Cys179=) n.545C= n.676C= n.293+219C= n.649C= c.306C= (p.Cys102=) n.199C= c.167C= n.515C= n.651C= n.449C= c.240C= (p.Cys80=) n.575C= n.527C= | |
| 17 | g.7221049C>G | CA397722962 | ACADVL | c.468C>G (p.Cys156Trp) c.*423C>G (n.*423C>G) c.402C>G (p.Cys134Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.545C>G n.676C>G n.293+219C>G n.649C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) n.199C>G c.167C>G n.515C>G n.651C>G n.449C>G c.240C>G (p.Cys80Trp) n.575C>G n.527C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221049C>T | CA287435503 | ACADVL | c.468C>T (p.Cys156=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.402C>T (p.Cys134=) c.537C>T (p.Cys179=) n.545C>T n.676C>T n.293+219C>T n.649C>T c.306C>T (p.Cys102=) n.199C>T c.167C>T n.515C>T n.651C>T n.449C>T c.240C>T (p.Cys80=) n.575C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221050A>C | CA397722963 | ACADVL | c.469A>C (p.Asn157His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.538A>C (p.Asn180His) n.546A>C n.677A>C n.293+220A>C n.650A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.200A>C c.168A>C n.516A>C n.652A>C n.450A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.576A>C n.528A>C | |
| 17 | g.7221050A>G | CA397722964 | ACADVL | c.469A>G (p.Asn157Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.546A>G n.677A>G n.293+220A>G n.650A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.200A>G c.168A>G n.516A>G n.652A>G n.450A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.576A>G n.528A>G | COSMIC |
| 17 | g.7221050A>T | CA397722965 | ACADVL | c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.546A>T n.677A>T n.293+220A>T n.650A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.200A>T c.168A>T n.516A>T n.652A>T n.450A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.576A>T n.528A>T | |
| 17 | g.7221051A>C | CA397722966 | ACADVL | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.547A>C n.678A>C n.293+221A>C n.651A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.201A>C c.169A>C n.517A>C n.653A>C n.451A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.577A>C n.529A>C | |
| 17 | g.7221051A>G | CA397722967 | ACADVL | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.547A>G n.678A>G n.293+221A>G n.651A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.201A>G c.169A>G n.517A>G n.653A>G n.451A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.577A>G n.529A>G | |
| 17 | g.7221051A>T | CA397722968 | ACADVL | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.547A>T n.678A>T n.293+221A>T n.651A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.201A>T c.169A>T n.517A>T n.653A>T n.451A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.577A>T n.529A>T | COSMIC |
| 17 | g.7221052C>A | CA397722970 | ACADVL | c.471C>A (p.Asn157Lys) c.*426C>A (n.*426C>A) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) n.548C>A n.679C>A n.293+222C>A n.652C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) n.202C>A c.170C>A n.518C>A n.654C>A n.452C>A c.243C>A (p.Asn81Lys) n.578C>A n.530C>A | |
| 17 | g.7221052C>G | CA397722969 | ACADVL | c.471C>G (p.Asn157Lys) c.*426C>G (n.*426C>G) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) n.548C>G n.679C>G n.293+222C>G n.652C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) n.202C>G c.170C>G n.518C>G n.654C>G n.452C>G c.243C>G (p.Asn81Lys) n.578C>G n.530C>G | |
| 17 | g.7221052C>T | CA497693931 | ACADVL | c.471C>T (p.Asn157=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.405C>T (p.Asn135=) c.540C>T (p.Asn180=) n.548C>T n.679C>T n.293+222C>T n.652C>T c.309C>T (p.Asn103=) n.202C>T c.170C>T n.518C>T n.654C>T n.452C>T c.243C>T (p.Asn81=) n.578C>T n.530C>T | ClinVar |
| 17 | g.7221053A>C | CA397722971 | ACADVL | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.549A>C n.680A>C n.293+223A>C n.653A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.203A>C c.171A>C n.519A>C n.655A>C n.453A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.579A>C n.531A>C | |
| 17 | g.7221053A>G | CA397722972 | ACADVL | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*427A>G (n.*427A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.549A>G n.680A>G n.293+223A>G n.653A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.203A>G c.171A>G n.519A>G n.655A>G n.453A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.579A>G n.531A>G | |
| 17 | g.7221053A>T | CA397722973 | ACADVL | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*427A>T (n.*427A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.549A>T n.680A>T n.293+223A>T n.653A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.203A>T c.171A>T n.519A>T n.655A>T n.453A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.579A>T n.531A>T | |
| 17 | g.7221054C>A | CA397722974 | ACADVL | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.*428C>A (n.*428C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.550C>A n.681C>A n.293+224C>A n.654C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.204C>A c.172C>A n.520C>A n.656C>A n.454C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) n.580C>A n.532C>A | |
| 17 | g.7221054C>G | CA397722975 | ACADVL | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.*428C>G (n.*428C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.550C>G n.681C>G n.293+224C>G n.654C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.204C>G c.172C>G n.520C>G n.656C>G n.454C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) n.580C>G n.532C>G | |
| 17 | g.7221054C>T | CA397722976 | ACADVL | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*428C>T (n.*428C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.550C>T n.681C>T n.293+224C>T n.654C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.204C>T c.172C>T n.520C>T n.656C>T n.454C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) n.580C>T n.532C>T | |
| 17 | g.7221056del | CA2580094782 | ACADVL | c.475del (p.Gln159SerfsTer?) c.*430del (n.*430del) c.409del (p.Gln137SerfsTer?) c.544del (p.Gln182SerfsTer?) n.552del n.683del n.293+226del n.656del c.313del (p.Gln105SerfsTer?) n.206del c.174del n.522del n.658del n.456del c.247del (p.Gln83SerfsTer?) n.582del n.534del | ClinVar |
| 17 | g.7221055C>A | CA497693935 | ACADVL | c.474C>A (p.Thr158=) c.*429C>A (n.*429C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.543C>A (p.Thr181=) n.551C>A n.682C>A n.293+225C>A n.655C>A c.312C>A (p.Thr104=) n.205C>A c.173C>A n.521C>A n.657C>A n.455C>A c.246C>A (p.Thr82=) n.581C>A n.533C>A | |
| 17 | g.7221055C>G | CA497693936 | ACADVL | c.474C>G (p.Thr158=) c.*429C>G (n.*429C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.543C>G (p.Thr181=) n.551C>G n.682C>G n.293+225C>G n.655C>G c.312C>G (p.Thr104=) n.205C>G c.173C>G n.521C>G n.657C>G n.455C>G c.246C>G (p.Thr82=) n.581C>G n.533C>G | |
| 17 | g.7221055C>T | CA497693937 | ACADVL | c.474C>T (p.Thr158=) c.*429C>T (n.*429C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.543C>T (p.Thr181=) n.551C>T n.682C>T n.293+225C>T n.655C>T c.312C>T (p.Thr104=) n.205C>T c.173C>T n.521C>T n.657C>T n.455C>T c.246C>T (p.Thr82=) n.581C>T n.533C>T | |
| 17 | g.7221056C>A | CA397722977 | ACADVL | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.552C>A n.683C>A n.293+226C>A n.656C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.206C>A c.174C>A n.522C>A n.658C>A n.456C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.582C>A n.534C>A | |
| 17 | g.7221056C= | CA2245699360 | ACADVL | c.475C= (p.Gln159=) c.*430C= (n.*430C=) c.409C= (p.Gln137=) c.544C= (p.Gln182=) n.552C= n.683C= n.293+226C= n.656C= c.313C= (p.Gln105=) n.206C= c.174C= n.522C= n.658C= n.456C= c.247C= (p.Gln83=) n.582C= n.534C= | |
| 17 | g.7221056C>G | CA8337703 | ACADVL | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.552C>G n.683C>G n.293+226C>G n.656C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.206C>G c.174C>G n.522C>G n.658C>G n.456C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.582C>G n.534C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221056C>T | CA397722978 | ACADVL | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.*430C>T (n.*430C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.552C>T n.683C>T n.293+226C>T n.656C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.206C>T c.174C>T n.522C>T n.658C>T n.456C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.582C>T n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221057A= | CA2245699364 | ACADVL | c.476A= (p.Gln159=) c.*431A= (n.*431A=) c.410A= (p.Gln137=) c.545A= (p.Gln182=) n.553A= n.684A= n.293+227A= n.657A= c.314A= (p.Gln105=) n.207A= c.175A= n.523A= n.659A= n.457A= c.248A= (p.Gln83=) n.583A= n.535A= | |
| 17 | g.7221057A>C | CA397722979 | ACADVL | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.*431A>C (n.*431A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.553A>C n.684A>C n.293+227A>C n.657A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.207A>C c.175A>C n.523A>C n.659A>C n.457A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.583A>C n.535A>C | |
| 17 | g.7221057A>G | CA8337704 | ACADVL | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.*431A>G (n.*431A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.553A>G n.684A>G n.293+227A>G n.657A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.207A>G c.175A>G n.523A>G n.659A>G n.457A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.583A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221057A>T | CA397722980 | ACADVL | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.*431A>T (n.*431A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.553A>T n.684A>T n.293+227A>T n.657A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.207A>T c.175A>T n.523A>T n.659A>T n.457A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.583A>T n.535A>T | |
| 17 | g.7221058G>A | CA497693938 | ACADVL | c.477G>A (p.Gln159=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.411G>A (p.Gln137=) c.546G>A (p.Gln182=) n.554G>A n.685G>A n.293+228G>A n.658G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.208G>A c.176G>A n.524G>A n.660G>A n.458G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.584G>A n.536G>A | |
| 17 | g.7221058G>C | CA397722981 | ACADVL | c.477G>C (p.Gln159His) c.*432G>C (n.*432G>C) c.411G>C (p.Gln137His) c.546G>C (p.Gln182His) n.554G>C n.685G>C n.293+228G>C n.658G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.208G>C c.176G>C n.524G>C n.660G>C n.458G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.584G>C n.536G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221058G= | CA2245699368 | ACADVL | c.477G= (p.Gln159=) c.*432G= (n.*432G=) c.411G= (p.Gln137=) c.546G= (p.Gln182=) n.554G= n.685G= n.293+228G= n.658G= c.315G= (p.Gln105=) n.208G= c.176G= n.524G= n.660G= n.458G= c.249G= (p.Gln83=) n.584G= n.536G= | |
| 17 | g.7221058G>T | CA397722982 | ACADVL | c.477G>T (p.Gln159His) c.*432G>T (n.*432G>T) c.411G>T (p.Gln137His) c.546G>T (p.Gln182His) n.554G>T n.685G>T n.293+228G>T n.658G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.208G>T c.176G>T n.524G>T n.660G>T n.458G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.584G>T n.536G>T | |
| 17 | g.7221059G>A | CA397722983 | ACADVL | c.477+1G>A (n.477+1G>A) c.*432+1G>A (n.*432+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) n.554+1G>A n.685+1G>A n.293+229G>A n.658+1G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.208+1G>A c.176+1G>A n.524+1G>A n.661G>A n.458+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.584+1G>A n.536+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221059G>C | CA397722984 | ACADVL | c.477+1G>C (n.477+1G>C) c.*432+1G>C (n.*432+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) n.554+1G>C n.685+1G>C n.293+229G>C n.658+1G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.208+1G>C c.176+1G>C n.524+1G>C n.661G>C n.458+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.584+1G>C n.536+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221059G>T | CA397722985 | ACADVL | c.477+1G>T (n.477+1G>T) c.*432+1G>T (n.*432+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) n.554+1G>T n.685+1G>T n.293+229G>T n.658+1G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.208+1G>T c.176+1G>T n.524+1G>T n.661G>T n.458+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.584+1G>T n.536+1G>T | |
| 17 | g.7221060T>A | CA397722986 | ACADVL | c.477+2T>A (n.477+2T>A) c.*432+2T>A (n.*432+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) n.554+2T>A n.685+2T>A n.293+230T>A n.658+2T>A c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.208+2T>A c.176+2T>A n.524+2T>A n.662T>A n.458+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) n.584+2T>A n.536+2T>A | |
| 17 | g.7221060T>C | CA397722987 | ACADVL | c.477+2T>C (n.477+2T>C) c.*432+2T>C (n.*432+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) n.554+2T>C n.685+2T>C n.293+230T>C n.658+2T>C c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.208+2T>C c.176+2T>C n.524+2T>C n.662T>C n.458+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) n.584+2T>C n.536+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221060T>G | CA397722988 | ACADVL | c.477+2T>G (n.477+2T>G) c.*432+2T>G (n.*432+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) n.554+2T>G n.685+2T>G n.293+230T>G n.658+2T>G c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.208+2T>G c.176+2T>G n.524+2T>G n.662T>G n.458+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) n.584+2T>G n.536+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221060T= | CA2245699371 | ACADVL | c.477+2T= (n.477+2T=) c.*432+2T= (n.*432+2T=) c.411+2T= (n.411+2T=) c.546+2T= (n.546+2T=) n.554+2T= n.685+2T= n.293+230T= n.658+2T= c.315+2T= (n.315+2T=) n.208+2T= c.176+2T= n.524+2T= n.662T= n.458+2T= c.249+2T= (n.249+2T=) n.584+2T= n.536+2T= | |
| 17 | g.7221062A= | CA2245699373 | ACADVL | c.477+4A= (n.477+4A=) c.*432+4A= (n.*432+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) n.554+4A= n.685+4A= n.293+232A= n.658+4A= c.315+4A= (n.315+4A=) n.208+4A= c.176+4A= n.524+4A= n.664A= n.458+4A= c.249+4A= (n.249+4A=) n.584+4A= n.536+4A= | |
| 17 | g.7221062A>G | CA981152368 | ACADVL | c.477+4A>G (n.477+4A>G) c.*432+4A>G (n.*432+4A>G) c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G) n.554+4A>G n.685+4A>G n.293+232A>G n.658+4A>G c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.208+4A>G c.176+4A>G n.524+4A>G n.664A>G n.458+4A>G c.249+4A>G (n.249+4A>G) n.584+4A>G n.536+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221063G>T | CA2635780456 | ACADVL | c.477+5G>T (n.477+5G>T) c.*432+5G>T (n.*432+5G>T) c.411+5G>T (n.411+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T) n.554+5G>T n.685+5G>T n.293+233G>T n.658+5G>T c.315+5G>T (n.315+5G>T) n.208+5G>T c.176+5G>T n.524+5G>T n.665G>T n.458+5G>T c.249+5G>T (n.249+5G>T) n.584+5G>T n.536+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221064G>A | CA8337705 | ACADVL | c.477+6G>A (n.477+6G>A) c.*432+6G>A (n.*432+6G>A) c.411+6G>A (n.411+6G>A) c.546+6G>A (n.546+6G>A) n.554+6G>A n.685+6G>A n.293+234G>A n.658+6G>A c.315+6G>A (n.315+6G>A) n.208+6G>A c.176+6G>A n.524+6G>A n.666G>A n.458+6G>A c.249+6G>A (n.249+6G>A) n.584+6G>A n.536+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221064G= | CA2245699375 | ACADVL | c.477+6G= (n.477+6G=) c.*432+6G= (n.*432+6G=) c.411+6G= (n.411+6G=) c.546+6G= (n.546+6G=) n.554+6G= n.685+6G= n.293+234G= n.658+6G= c.315+6G= (n.315+6G=) n.208+6G= c.176+6G= n.524+6G= n.666G= n.458+6G= c.249+6G= (n.249+6G=) n.584+6G= n.536+6G= | |
| 17 | g.7221064G>T | CA774741514 | ACADVL | c.477+6G>T (n.477+6G>T) c.*432+6G>T (n.*432+6G>T) c.411+6G>T (n.411+6G>T) c.546+6G>T (n.546+6G>T) n.554+6G>T n.685+6G>T n.293+234G>T n.658+6G>T c.315+6G>T (n.315+6G>T) n.208+6G>T c.176+6G>T n.524+6G>T n.666G>T n.458+6G>T c.249+6G>T (n.249+6G>T) n.584+6G>T n.536+6G>T | dbSNP |
| 17 | g.7221065G>A | CA624860650 | ACADVL | c.477+7G>A (n.477+7G>A) c.*432+7G>A (n.*432+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.546+7G>A (n.546+7G>A) n.554+7G>A n.685+7G>A n.293+235G>A n.658+7G>A c.315+7G>A (n.315+7G>A) n.208+7G>A c.176+7G>A n.524+7G>A n.667G>A n.458+7G>A c.249+7G>A (n.249+7G>A) n.584+7G>A n.536+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221065G= | CA2245699380 | ACADVL | c.477+7G= (n.477+7G=) c.*432+7G= (n.*432+7G=) c.411+7G= (n.411+7G=) c.546+7G= (n.546+7G=) n.554+7G= n.685+7G= n.293+235G= n.658+7G= c.315+7G= (n.315+7G=) n.208+7G= c.176+7G= n.524+7G= n.667G= n.458+7G= c.249+7G= (n.249+7G=) n.584+7G= n.536+7G= | |
| 17 | g.7221065G>T | CA624860651 | ACADVL | c.477+7G>T (n.477+7G>T) c.*432+7G>T (n.*432+7G>T) c.411+7G>T (n.411+7G>T) c.546+7G>T (n.546+7G>T) n.554+7G>T n.685+7G>T n.293+235G>T n.658+7G>T c.315+7G>T (n.315+7G>T) n.208+7G>T c.176+7G>T n.524+7G>T n.667G>T n.458+7G>T c.249+7G>T (n.249+7G>T) n.584+7G>T n.536+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221066C= | CA2245699383 | ACADVL | c.477+8C= (n.477+8C=) c.*432+8C= (n.*432+8C=) c.411+8C= (n.411+8C=) c.546+8C= (n.546+8C=) n.554+8C= n.685+8C= n.293+236C= n.658+8C= c.315+8C= (n.315+8C=) n.208+8C= c.176+8C= n.524+8C= n.668C= n.458+8C= c.249+8C= (n.249+8C=) n.584+8C= n.536+8C= | |
| 17 | g.7221066C>T | CA624860652 | ACADVL | c.477+8C>T (n.477+8C>T) c.*432+8C>T (n.*432+8C>T) c.411+8C>T (n.411+8C>T) c.546+8C>T (n.546+8C>T) n.554+8C>T n.685+8C>T n.293+236C>T n.658+8C>T c.315+8C>T (n.315+8C>T) n.208+8C>T c.176+8C>T n.524+8C>T n.668C>T n.458+8C>T c.249+8C>T (n.249+8C>T) n.584+8C>T n.536+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221067G>A | CA8337706 | ACADVL | c.477+9G>A (n.477+9G>A) c.*432+9G>A (n.*432+9G>A) c.411+9G>A (n.411+9G>A) c.546+9G>A (n.546+9G>A) n.554+9G>A n.685+9G>A n.293+237G>A n.658+9G>A c.315+9G>A (n.315+9G>A) n.208+9G>A c.176+9G>A n.524+9G>A n.669G>A n.458+9G>A c.249+9G>A (n.249+9G>A) n.584+9G>A n.536+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221067G= | CA2245699386 | ACADVL | c.477+9G= (n.477+9G=) c.*432+9G= (n.*432+9G=) c.411+9G= (n.411+9G=) c.546+9G= (n.546+9G=) n.554+9G= n.685+9G= n.293+237G= n.658+9G= c.315+9G= (n.315+9G=) n.208+9G= c.176+9G= n.524+9G= n.669G= n.458+9G= c.249+9G= (n.249+9G=) n.584+9G= n.536+9G= | |
| 17 | g.7221070C>A | CA656316751 | ACADVL | c.477+12C>A (n.477+12C>A) c.*432+12C>A (n.*432+12C>A) c.411+12C>A (n.411+12C>A) c.546+12C>A (n.546+12C>A) n.554+12C>A n.685+12C>A n.293+240C>A n.658+12C>A c.315+12C>A (n.315+12C>A) n.208+12C>A c.176+12C>A n.524+12C>A n.672C>A n.458+12C>A c.249+12C>A (n.249+12C>A) n.584+12C>A n.536+12C>A | COSMIC |
| 17 | g.7221070C= | CA2245699388 | ACADVL | c.477+12C= (n.477+12C=) c.*432+12C= (n.*432+12C=) c.411+12C= (n.411+12C=) c.546+12C= (n.546+12C=) n.554+12C= n.685+12C= n.293+240C= n.658+12C= c.315+12C= (n.315+12C=) n.208+12C= c.176+12C= n.524+12C= n.672C= n.458+12C= c.249+12C= (n.249+12C=) n.584+12C= n.536+12C= | |
| 17 | g.7221070C>G | CA16607869 | ACADVL | c.477+12C>G (n.477+12C>G) c.*432+12C>G (n.*432+12C>G) c.411+12C>G (n.411+12C>G) c.546+12C>G (n.546+12C>G) n.554+12C>G n.685+12C>G n.293+240C>G n.658+12C>G c.315+12C>G (n.315+12C>G) n.208+12C>G c.176+12C>G n.524+12C>G n.672C>G n.458+12C>G c.249+12C>G (n.249+12C>G) n.584+12C>G n.536+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221070C>T | CA2740090938 | ACADVL | c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.*432+12C>T (n.*432+12C>T) c.411+12C>T (n.411+12C>T) c.546+12C>T (n.546+12C>T) n.554+12C>T n.685+12C>T n.293+240C>T n.658+12C>T c.315+12C>T (n.315+12C>T) n.208+12C>T c.176+12C>T n.524+12C>T n.672C>T n.458+12C>T c.249+12C>T (n.249+12C>T) n.584+12C>T n.536+12C>T | ClinVar |
| 17 | g.7221071_7221074delinsTATC | CA2245699393 | ACADVL | c.477+13_477+16delinsTATC (n.477+13_477+16delinsTATC) c.*432+13_*432+16delinsTATC (n.*432+13_*432+16delinsTATC) c.411+13_411+16delinsTATC (n.411+13_411+16delinsTATC) c.546+13_546+16delinsTATC (n.546+13_546+16delinsTATC) n.554+13_554+16delinsTATC n.685+13_685+16delinsTATC n.293+241_293+244delinsTATC n.658+13_658+16delinsTATC c.315+13_315+16delinsTATC (n.315+13_315+16delinsTATC) n.208+13_208+16delinsTATC c.176+13_176+16delinsTATC n.524+13_524+16delinsTATC n.673_676delinsTATC n.458+13_458+16delinsTATC c.249+13_249+16delinsTATC (n.249+13_249+16delinsTATC) n.584+13_584+16delinsTATC n.536+13_536+16delinsTATC | |
| 17 | g.7221072A= | CA2245699396 | ACADVL | c.477+14A= (n.477+14A=) c.*432+14A= (n.*432+14A=) c.411+14A= (n.411+14A=) c.546+14A= (n.546+14A=) n.554+14A= n.685+14A= n.293+242A= n.658+14A= c.315+14A= (n.315+14A=) n.208+14A= c.176+14A= n.524+14A= n.674A= n.458+14A= c.249+14A= (n.249+14A=) n.584+14A= n.536+14A= | |
| 17 | g.7221072A>G | CA624860653 | ACADVL | c.477+14A>G (n.477+14A>G) c.*432+14A>G (n.*432+14A>G) c.411+14A>G (n.411+14A>G) c.546+14A>G (n.546+14A>G) n.554+14A>G n.685+14A>G n.293+242A>G n.658+14A>G c.315+14A>G (n.315+14A>G) n.208+14A>G c.176+14A>G n.524+14A>G n.674A>G n.458+14A>G c.249+14A>G (n.249+14A>G) n.584+14A>G n.536+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221072_7221074del | CA8337707 | ACADVL | c.477+14_477+16del (n.477+14_477+16del) c.*432+14_*432+16del (n.*432+14_*432+16del) c.411+14_411+16del (n.411+14_411+16del) c.546+14_546+16del (n.546+14_546+16del) n.554+14_554+16del n.685+14_685+16del n.293+242_293+244del n.658+14_658+16del c.315+14_315+16del (n.315+14_315+16del) n.208+14_208+16del c.176+14_176+16del n.524+14_524+16del n.674_676del n.458+14_458+16del c.249+14_249+16del (n.249+14_249+16del) n.584+14_584+16del n.536+14_536+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221073T>G | CA2739267095 | ACADVL | c.477+15T>G (n.477+15T>G) c.*432+15T>G (n.*432+15T>G) c.411+15T>G (n.411+15T>G) c.546+15T>G (n.546+15T>G) n.554+15T>G n.685+15T>G n.293+243T>G n.658+15T>G c.315+15T>G (n.315+15T>G) n.208+15T>G c.176+15T>G n.524+15T>G n.675T>G n.458+15T>G c.249+15T>G (n.249+15T>G) n.584+15T>G n.536+15T>G | ClinVar |
| 17 | g.7221074C= | CA2245699397 | ACADVL | c.477+16C= (n.477+16C=) c.*432+16C= (n.*432+16C=) c.411+16C= (n.411+16C=) c.546+16C= (n.546+16C=) n.554+16C= n.685+16C= n.293+244C= n.658+16C= c.315+16C= (n.315+16C=) n.208+16C= c.176+16C= n.524+16C= n.676C= n.458+16C= c.249+16C= (n.249+16C=) n.584+16C= n.536+16C= | |
| 17 | g.7221074C>T | CA8337708 | ACADVL | c.477+16C>T (n.477+16C>T) c.*432+16C>T (n.*432+16C>T) c.411+16C>T (n.411+16C>T) c.546+16C>T (n.546+16C>T) n.554+16C>T n.685+16C>T n.293+244C>T n.658+16C>T c.315+16C>T (n.315+16C>T) n.208+16C>T c.176+16C>T n.524+16C>T n.676C>T n.458+16C>T c.249+16C>T (n.249+16C>T) n.584+16C>T n.536+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221075G>A | CA8337710 | ACADVL | c.477+17G>A (n.477+17G>A) c.*432+17G>A (n.*432+17G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.546+17G>A (n.546+17G>A) n.554+17G>A n.685+17G>A n.293+245G>A n.658+17G>A c.315+17G>A (n.315+17G>A) n.208+17G>A c.176+17G>A n.524+17G>A n.677G>A n.458+17G>A c.249+17G>A (n.249+17G>A) n.584+17G>A n.536+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221075G= | CA2245699398 | ACADVL | c.477+17G= (n.477+17G=) c.*432+17G= (n.*432+17G=) c.411+17G= (n.411+17G=) c.546+17G= (n.546+17G=) n.554+17G= n.685+17G= n.293+245G= n.658+17G= c.315+17G= (n.315+17G=) n.208+17G= c.176+17G= n.524+17G= n.677G= n.458+17G= c.249+17G= (n.249+17G=) n.584+17G= n.536+17G= | |
| 17 | g.7221075G>T | CA8337709 | ACADVL | c.477+17G>T (n.477+17G>T) c.*432+17G>T (n.*432+17G>T) c.411+17G>T (n.411+17G>T) c.546+17G>T (n.546+17G>T) n.554+17G>T n.685+17G>T n.293+245G>T n.658+17G>T c.315+17G>T (n.315+17G>T) n.208+17G>T c.176+17G>T n.524+17G>T n.677G>T n.458+17G>T c.249+17G>T (n.249+17G>T) n.584+17G>T n.536+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221077C>T | CA2576147750 | ACADVL | c.477+19C>T (n.477+19C>T) c.*432+19C>T (n.*432+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.546+19C>T (n.546+19C>T) n.554+19C>T n.685+19C>T n.293+247C>T n.658+19C>T c.315+19C>T (n.315+19C>T) n.208+19C>T c.176+19C>T n.524+19C>T n.679C>T n.458+19C>T c.249+19C>T (n.249+19C>T) n.584+19C>T n.536+19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221078A= | CA2245699399 | ACADVL | c.477+20A= (n.477+20A=) c.*432+20A= (n.*432+20A=) c.411+20A= (n.411+20A=) c.546+20A= (n.546+20A=) n.554+20A= n.685+20A= n.293+248A= n.658+20A= c.315+20A= (n.315+20A=) n.208+20A= c.176+20A= n.524+20A= n.680A= n.458+20A= c.249+20A= (n.249+20A=) n.584+20A= n.536+20A= | |
| 17 | g.7221078A>G | CA774741537 | ACADVL | c.477+20A>G (n.477+20A>G) c.*432+20A>G (n.*432+20A>G) c.411+20A>G (n.411+20A>G) c.546+20A>G (n.546+20A>G) n.554+20A>G n.685+20A>G n.293+248A>G n.658+20A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) n.208+20A>G c.176+20A>G n.524+20A>G n.680A>G n.458+20A>G c.249+20A>G (n.249+20A>G) n.584+20A>G n.536+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221079C= | CA2245699400 | ACADVL | c.477+21C= (n.477+21C=) c.*432+21C= (n.*432+21C=) c.411+21C= (n.411+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=) n.554+21C= n.685+21C= n.293+249C= n.658+21C= c.315+21C= (n.315+21C=) n.208+21C= c.176+21C= n.524+21C= n.681C= n.458+21C= c.249+21C= (n.249+21C=) n.584+21C= n.536+21C= | |
| 17 | g.7221079C>T | CA2245699401 | ACADVL | c.477+21C>T (n.477+21C>T) c.*432+21C>T (n.*432+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T) n.554+21C>T n.685+21C>T n.293+249C>T n.658+21C>T c.315+21C>T (n.315+21C>T) n.208+21C>T c.176+21C>T n.524+21C>T n.681C>T n.458+21C>T c.249+21C>T (n.249+21C>T) n.584+21C>T n.536+21C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221080A>G | CA2635780467 | ACADVL | c.477+22A>G (n.477+22A>G) c.*432+22A>G (n.*432+22A>G) c.411+22A>G (n.411+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G) n.554+22A>G n.685+22A>G n.293+250A>G n.658+22A>G c.315+22A>G (n.315+22A>G) n.208+22A>G c.176+22A>G n.524+22A>G n.682A>G n.458+22A>G c.249+22A>G (n.249+22A>G) n.584+22A>G n.536+22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221082C= | CA2245699402 | ACADVL | c.477+24C= (n.477+24C=) c.*432+24C= (n.*432+24C=) c.411+24C= (n.411+24C=) c.546+24C= (n.546+24C=) n.554+24C= n.685+24C= n.293+252C= n.658+24C= c.315+24C= (n.315+24C=) n.208+24C= c.176+24C= n.524+24C= n.684C= n.458+24C= c.249+24C= (n.249+24C=) n.584+24C= n.536+24C= | |
| 17 | g.7221082C>G | CA2635780469 | ACADVL | c.477+24C>G (n.477+24C>G) c.*432+24C>G (n.*432+24C>G) c.411+24C>G (n.411+24C>G) c.546+24C>G (n.546+24C>G) n.554+24C>G n.685+24C>G n.293+252C>G n.658+24C>G c.315+24C>G (n.315+24C>G) n.208+24C>G c.176+24C>G n.524+24C>G n.684C>G n.458+24C>G c.249+24C>G (n.249+24C>G) n.584+24C>G n.536+24C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221082C>T | CA8337711 | ACADVL | c.477+24C>T (n.477+24C>T) c.*432+24C>T (n.*432+24C>T) c.411+24C>T (n.411+24C>T) c.546+24C>T (n.546+24C>T) n.554+24C>T n.685+24C>T n.293+252C>T n.658+24C>T c.315+24C>T (n.315+24C>T) n.208+24C>T c.176+24C>T n.524+24C>T n.684C>T n.458+24C>T c.249+24C>T (n.249+24C>T) n.584+24C>T n.536+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221083C>T | CA2576147755 | ACADVL | c.477+25C>T (n.477+25C>T) c.*432+25C>T (n.*432+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.546+25C>T (n.546+25C>T) n.554+25C>T n.685+25C>T n.293+253C>T n.658+25C>T c.315+25C>T (n.315+25C>T) n.208+25C>T c.176+25C>T n.524+25C>T n.685C>T n.458+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) n.584+25C>T n.536+25C>T | |
| 17 | g.7221084C>T | CA2733032969 | ACADVL | c.477+26C>T (n.477+26C>T) c.*432+26C>T (n.*432+26C>T) c.411+26C>T (n.411+26C>T) c.546+26C>T (n.546+26C>T) n.554+26C>T n.685+26C>T n.293+254C>T n.658+26C>T c.315+26C>T (n.315+26C>T) n.208+26C>T c.176+26C>T n.524+26C>T n.686C>T n.458+26C>T c.249+26C>T (n.249+26C>T) n.584+26C>T n.536+26C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221085A= | CA2245699405 | ACADVL | c.477+27A= (n.477+27A=) c.*432+27A= (n.*432+27A=) c.411+27A= (n.411+27A=) c.546+27A= (n.546+27A=) n.554+27A= n.685+27A= n.293+255A= n.658+27A= c.315+27A= (n.315+27A=) n.208+27A= c.176+27A= n.524+27A= n.687A= n.458+27A= c.249+27A= (n.249+27A=) n.584+27A= n.536+27A= | |
| 17 | g.7221085A>C | CA287435567 | ACADVL | c.477+27A>C (n.477+27A>C) c.*432+27A>C (n.*432+27A>C) c.411+27A>C (n.411+27A>C) c.546+27A>C (n.546+27A>C) n.554+27A>C n.685+27A>C n.293+255A>C n.658+27A>C c.315+27A>C (n.315+27A>C) n.208+27A>C c.176+27A>C n.524+27A>C n.687A>C n.458+27A>C c.249+27A>C (n.249+27A>C) n.584+27A>C n.536+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221085A>G | CA2635780471 | ACADVL | c.477+27A>G (n.477+27A>G) c.*432+27A>G (n.*432+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) c.546+27A>G (n.546+27A>G) n.554+27A>G n.685+27A>G n.293+255A>G n.658+27A>G c.315+27A>G (n.315+27A>G) n.208+27A>G c.176+27A>G n.524+27A>G n.687A>G n.458+27A>G c.249+27A>G (n.249+27A>G) n.584+27A>G n.536+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221090G>C | CA2732941754 | ACADVL | c.477+32G>C (n.477+32G>C) c.*432+32G>C (n.*432+32G>C) c.411+32G>C (n.411+32G>C) c.546+32G>C (n.546+32G>C) n.554+32G>C n.685+32G>C n.293+260G>C n.658+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) n.208+32G>C c.176+32G>C n.524+32G>C n.692G>C n.458+32G>C c.249+32G>C (n.249+32G>C) n.584+32G>C n.536+32G>C | dbSNP |
| 17 | g.7221090G= | CA2245699407 | ACADVL | c.477+32G= (n.477+32G=) c.*432+32G= (n.*432+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) c.546+32G= (n.546+32G=) n.554+32G= n.685+32G= n.293+260G= n.658+32G= c.315+32G= (n.315+32G=) n.208+32G= c.176+32G= n.524+32G= n.692G= n.458+32G= c.249+32G= (n.249+32G=) n.584+32G= n.536+32G= | |
| 17 | g.7221090G>T | CA287435572 | ACADVL | c.477+32G>T (n.477+32G>T) c.*432+32G>T (n.*432+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) c.546+32G>T (n.546+32G>T) n.554+32G>T n.685+32G>T n.293+260G>T n.658+32G>T c.315+32G>T (n.315+32G>T) n.208+32G>T c.176+32G>T n.524+32G>T n.692G>T n.458+32G>T c.249+32G>T (n.249+32G>T) n.584+32G>T n.536+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221091C= | CA2245699408 | ACADVL | c.477+33C= (n.477+33C=) c.*432+33C= (n.*432+33C=) c.411+33C= (n.411+33C=) c.546+33C= (n.546+33C=) n.554+33C= n.685+33C= n.293+261C= n.658+33C= c.315+33C= (n.315+33C=) n.208+33C= c.176+33C= n.524+33C= n.693C= n.458+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) n.584+33C= n.536+33C= | |
| 17 | g.7221091C>T | CA624693617 | ACADVL | c.477+33C>T (n.477+33C>T) c.*432+33C>T (n.*432+33C>T) c.411+33C>T (n.411+33C>T) c.546+33C>T (n.546+33C>T) n.554+33C>T n.685+33C>T n.293+261C>T n.658+33C>T c.315+33C>T (n.315+33C>T) n.208+33C>T c.176+33C>T n.524+33C>T n.693C>T n.458+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) n.584+33C>T n.536+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221092C= | CA2245699409 | ACADVL | c.477+34C= (n.477+34C=) c.*432+34C= (n.*432+34C=) c.411+34C= (n.411+34C=) c.546+34C= (n.546+34C=) n.554+34C= n.685+34C= n.293+262C= n.658+34C= c.315+34C= (n.315+34C=) n.208+34C= c.176+34C= n.524+34C= n.694C= n.458+34C= c.249+34C= (n.249+34C=) n.584+34C= n.536+34C= | |
| 17 | g.7221092C>T | CA624693618 | ACADVL | c.477+34C>T (n.477+34C>T) c.*432+34C>T (n.*432+34C>T) c.411+34C>T (n.411+34C>T) c.546+34C>T (n.546+34C>T) n.554+34C>T n.685+34C>T n.293+262C>T n.658+34C>T c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.208+34C>T c.176+34C>T n.524+34C>T n.694C>T n.458+34C>T c.249+34C>T (n.249+34C>T) n.584+34C>T n.536+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221094T>C | CA981152394 | ACADVL | c.477+36T>C (n.477+36T>C) c.*432+36T>C (n.*432+36T>C) c.411+36T>C (n.411+36T>C) c.546+36T>C (n.546+36T>C) n.554+36T>C n.685+36T>C n.293+264T>C n.658+36T>C c.315+36T>C (n.315+36T>C) n.208+36T>C c.176+36T>C n.524+36T>C n.696T>C n.458+36T>C c.249+36T>C (n.249+36T>C) n.584+36T>C n.536+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221094T>G | CA8337712 | ACADVL | c.477+36T>G (n.477+36T>G) c.*432+36T>G (n.*432+36T>G) c.411+36T>G (n.411+36T>G) c.546+36T>G (n.546+36T>G) n.554+36T>G n.685+36T>G n.293+264T>G n.658+36T>G c.315+36T>G (n.315+36T>G) n.208+36T>G c.176+36T>G n.524+36T>G n.696T>G n.458+36T>G c.249+36T>G (n.249+36T>G) n.584+36T>G n.536+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221094T= | CA2245699410 | ACADVL | c.477+36T= (n.477+36T=) c.*432+36T= (n.*432+36T=) c.411+36T= (n.411+36T=) c.546+36T= (n.546+36T=) n.554+36T= n.685+36T= n.293+264T= n.658+36T= c.315+36T= (n.315+36T=) n.208+36T= c.176+36T= n.524+36T= n.696T= n.458+36T= c.249+36T= (n.249+36T=) n.584+36T= n.536+36T= | |
| 17 | g.7221095A= | CA2245699411 | ACADVL | c.477+37A= (n.477+37A=) c.*432+37A= (n.*432+37A=) c.411+37A= (n.411+37A=) c.546+37A= (n.546+37A=) n.554+37A= n.685+37A= n.293+265A= n.658+37A= c.315+37A= (n.315+37A=) n.208+37A= c.176+37A= n.524+37A= n.697A= n.458+37A= c.249+37A= (n.249+37A=) n.584+37A= n.536+37A= | |
| 17 | g.7221095A>T | CA287435597 | ACADVL | c.477+37A>T (n.477+37A>T) c.*432+37A>T (n.*432+37A>T) c.411+37A>T (n.411+37A>T) c.546+37A>T (n.546+37A>T) n.554+37A>T n.685+37A>T n.293+265A>T n.658+37A>T c.315+37A>T (n.315+37A>T) n.208+37A>T c.176+37A>T n.524+37A>T n.697A>T n.458+37A>T c.249+37A>T (n.249+37A>T) n.584+37A>T n.536+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221099del | CA2576147757 | ACADVL | c.477+41del (n.477+41del) c.*432+41del (n.*432+41del) c.411+41del (n.411+41del) c.546+41del (n.546+41del) n.554+41del n.685+41del n.293+269del n.658+41del c.315+41del (n.315+41del) n.208+41del c.176+41del n.524+41del n.701del n.458+41del c.249+41del (n.249+41del) n.584+41del n.536+41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221097C>T | CA2635780476 | ACADVL | c.477+39C>T (n.477+39C>T) c.*432+39C>T (n.*432+39C>T) c.411+39C>T (n.411+39C>T) c.546+39C>T (n.546+39C>T) n.554+39C>T n.685+39C>T n.293+267C>T n.658+39C>T c.315+39C>T (n.315+39C>T) n.208+39C>T c.176+39C>T n.524+39C>T n.699C>T n.458+39C>T c.249+39C>T (n.249+39C>T) n.584+39C>T n.536+39C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221099C= | CA2245699412 | ACADVL | c.477+41C= (n.477+41C=) c.*432+41C= (n.*432+41C=) c.411+41C= (n.411+41C=) c.546+41C= (n.546+41C=) n.554+41C= n.685+41C= n.293+269C= n.658+41C= c.315+41C= (n.315+41C=) n.208+41C= c.176+41C= n.524+41C= n.701C= n.458+41C= c.249+41C= (n.249+41C=) n.584+41C= n.536+41C= | |
| 17 | g.7221099C>G | CA2635780477 | ACADVL | c.477+41C>G (n.477+41C>G) c.*432+41C>G (n.*432+41C>G) c.411+41C>G (n.411+41C>G) c.546+41C>G (n.546+41C>G) n.554+41C>G n.685+41C>G n.293+269C>G n.658+41C>G c.315+41C>G (n.315+41C>G) n.208+41C>G c.176+41C>G n.524+41C>G n.701C>G n.458+41C>G c.249+41C>G (n.249+41C>G) n.584+41C>G n.536+41C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221099C>T | CA8337713 | ACADVL | c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.*432+41C>T (n.*432+41C>T) c.411+41C>T (n.411+41C>T) c.546+41C>T (n.546+41C>T) n.554+41C>T n.685+41C>T n.293+269C>T n.658+41C>T c.315+41C>T (n.315+41C>T) n.208+41C>T c.176+41C>T n.524+41C>T n.701C>T n.458+41C>T c.249+41C>T (n.249+41C>T) n.584+41C>T n.536+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221100A>G | CA2635780479 | ACADVL | c.477+42A>G (n.477+42A>G) c.*432+42A>G (n.*432+42A>G) c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.546+42A>G (n.546+42A>G) n.554+42A>G n.685+42A>G n.293+270A>G n.658+42A>G c.315+42A>G (n.315+42A>G) n.208+42A>G c.176+42A>G n.524+42A>G n.702A>G n.458+42A>G c.249+42A>G (n.249+42A>G) n.584+42A>G n.536+42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221102C>T | CA2635780480 | ACADVL | c.477+44C>T (n.477+44C>T) c.*432+44C>T (n.*432+44C>T) c.411+44C>T (n.411+44C>T) c.546+44C>T (n.546+44C>T) n.554+44C>T n.685+44C>T n.293+272C>T n.658+44C>T c.315+44C>T (n.315+44C>T) n.208+44C>T c.176+44C>T n.524+44C>T n.704C>T n.458+44C>T c.249+44C>T (n.249+44C>T) n.584+44C>T n.536+44C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221103T>C | CA624693619 | ACADVL | c.477+45T>C (n.477+45T>C) c.*432+45T>C (n.*432+45T>C) c.411+45T>C (n.411+45T>C) c.546+45T>C (n.546+45T>C) n.554+45T>C n.685+45T>C n.293+273T>C n.658+45T>C c.315+45T>C (n.315+45T>C) n.208+45T>C c.176+45T>C n.524+45T>C n.705T>C n.458+45T>C c.249+45T>C (n.249+45T>C) n.584+45T>C n.536+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221103T= | CA2245699415 | ACADVL | c.477+45T= (n.477+45T=) c.*432+45T= (n.*432+45T=) c.411+45T= (n.411+45T=) c.546+45T= (n.546+45T=) n.554+45T= n.685+45T= n.293+273T= n.658+45T= c.315+45T= (n.315+45T=) n.208+45T= c.176+45T= n.524+45T= n.705T= n.458+45T= c.249+45T= (n.249+45T=) n.584+45T= n.536+45T= | |
| 17 | g.7221104T>C | CA2635780483 | ACADVL | c.477+46T>C (n.477+46T>C) c.*432+46T>C (n.*432+46T>C) c.411+46T>C (n.411+46T>C) c.546+46T>C (n.546+46T>C) n.554+46T>C n.685+46T>C n.293+274T>C n.658+46T>C c.315+46T>C (n.315+46T>C) n.208+46T>C c.176+46T>C n.524+46T>C n.706T>C n.458+46T>C c.249+46T>C (n.249+46T>C) n.584+46T>C n.536+46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221104T>G | CA2635780484 | ACADVL | c.477+46T>G (n.477+46T>G) c.*432+46T>G (n.*432+46T>G) c.411+46T>G (n.411+46T>G) c.546+46T>G (n.546+46T>G) n.554+46T>G n.685+46T>G n.293+274T>G n.658+46T>G c.315+46T>G (n.315+46T>G) n.208+46T>G c.176+46T>G n.524+46T>G n.706T>G n.458+46T>G c.249+46T>G (n.249+46T>G) n.584+46T>G n.536+46T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221105G= | CA2245699419 | ACADVL | c.477+47G= (n.477+47G=) c.*432+47G= (n.*432+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.546+47G= (n.546+47G=) n.554+47G= n.685+47G= n.293+275G= n.658+47G= c.315+47G= (n.315+47G=) n.208+47G= c.176+47G= n.524+47G= n.707G= n.458+47G= c.249+47G= (n.249+47G=) n.584+47G= n.536+47G= | |
| 17 | g.7221105G>T | CA624693620 | ACADVL | c.477+47G>T (n.477+47G>T) c.*432+47G>T (n.*432+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.546+47G>T (n.546+47G>T) n.554+47G>T n.685+47G>T n.293+275G>T n.658+47G>T c.315+47G>T (n.315+47G>T) n.208+47G>T c.176+47G>T n.524+47G>T n.707G>T n.458+47G>T c.249+47G>T (n.249+47G>T) n.584+47G>T n.536+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221107C>T | CA2635780489 | ACADVL | c.477+49C>T (n.477+49C>T) c.*432+49C>T (n.*432+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.546+49C>T (n.546+49C>T) n.554+49C>T n.685+49C>T n.293+277C>T n.658+49C>T c.315+49C>T (n.315+49C>T) n.208+49C>T c.176+49C>T n.524+49C>T n.709C>T n.458+49C>T c.249+49C>T (n.249+49C>T) n.584+49C>T n.536+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221108A= | CA2245699420 | ACADVL | c.477+50A= (n.477+50A=) c.*432+50A= (n.*432+50A=) c.411+50A= (n.411+50A=) c.546+50A= (n.546+50A=) n.554+50A= n.685+50A= n.293+278A= n.658+50A= c.315+50A= (n.315+50A=) n.208+50A= c.176+50A= n.524+50A= n.710A= n.458+50A= c.249+50A= (n.249+50A=) n.584+50A= n.536+50A= | |
| 17 | g.7221108A>C | CA8337715 | ACADVL | c.477+50A>C (n.477+50A>C) c.*432+50A>C (n.*432+50A>C) c.411+50A>C (n.411+50A>C) c.546+50A>C (n.546+50A>C) n.554+50A>C n.685+50A>C n.293+278A>C n.658+50A>C c.315+50A>C (n.315+50A>C) n.208+50A>C c.176+50A>C n.524+50A>C n.710A>C n.458+50A>C c.249+50A>C (n.249+50A>C) n.584+50A>C n.536+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221108A>G | CA2635780497 | ACADVL | c.477+50A>G (n.477+50A>G) c.*432+50A>G (n.*432+50A>G) c.411+50A>G (n.411+50A>G) c.546+50A>G (n.546+50A>G) n.554+50A>G n.685+50A>G n.293+278A>G n.658+50A>G c.315+50A>G (n.315+50A>G) n.208+50A>G c.176+50A>G n.524+50A>G n.710A>G n.458+50A>G c.249+50A>G (n.249+50A>G) n.584+50A>G n.536+50A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221108A>T | CA8337714 | ACADVL | c.477+50A>T (n.477+50A>T) c.*432+50A>T (n.*432+50A>T) c.411+50A>T (n.411+50A>T) c.546+50A>T (n.546+50A>T) n.554+50A>T n.685+50A>T n.293+278A>T n.658+50A>T c.315+50A>T (n.315+50A>T) n.208+50A>T c.176+50A>T n.524+50A>T n.710A>T n.458+50A>T c.249+50A>T (n.249+50A>T) n.584+50A>T n.536+50A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109_7221110del | CA2635780494 | ACADVL | c.477+51_477+52del (n.477+51_477+52del) c.*432+51_*432+52del (n.*432+51_*432+52del) c.411+51_411+52del (n.411+51_411+52del) c.546+51_546+52del (n.546+51_546+52del) n.554+51_554+52del n.685+51_685+52del n.293+279_293+280del n.658+51_658+52del c.315+51_315+52del (n.315+51_315+52del) n.208+51_208+52del c.176+51_176+52del n.524+51_524+52del n.711_712del n.458+51_458+52del c.249+51_249+52del (n.249+51_249+52del) n.584+51_584+52del n.536+51_536+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109G>A | CA2635780505 | ACADVL | c.477+51G>A (n.477+51G>A) c.*432+51G>A (n.*432+51G>A) c.411+51G>A (n.411+51G>A) c.546+51G>A (n.546+51G>A) n.554+51G>A n.685+51G>A n.293+279G>A n.658+51G>A c.315+51G>A (n.315+51G>A) n.208+51G>A c.176+51G>A n.524+51G>A n.711G>A n.458+51G>A c.249+51G>A (n.249+51G>A) n.584+51G>A n.536+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109G>C | CA2635780504 | ACADVL | c.477+51G>C (n.477+51G>C) c.*432+51G>C (n.*432+51G>C) c.411+51G>C (n.411+51G>C) c.546+51G>C (n.546+51G>C) n.554+51G>C n.685+51G>C n.293+279G>C n.658+51G>C c.315+51G>C (n.315+51G>C) n.208+51G>C c.176+51G>C n.524+51G>C n.711G>C n.458+51G>C c.249+51G>C (n.249+51G>C) n.584+51G>C n.536+51G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109G>T | CA2635780503 | ACADVL | c.477+51G>T (n.477+51G>T) c.*432+51G>T (n.*432+51G>T) c.411+51G>T (n.411+51G>T) c.546+51G>T (n.546+51G>T) n.554+51G>T n.685+51G>T n.293+279G>T n.658+51G>T c.315+51G>T (n.315+51G>T) n.208+51G>T c.176+51G>T n.524+51G>T n.711G>T n.458+51G>T c.249+51G>T (n.249+51G>T) n.584+51G>T n.536+51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221110A= | CA2245699426 | ACADVL | c.477+52A= (n.477+52A=) c.*432+52A= (n.*432+52A=) c.411+52A= (n.411+52A=) c.546+52A= (n.546+52A=) n.554+52A= n.685+52A= n.293+280A= n.658+52A= c.315+52A= (n.315+52A=) n.208+52A= c.176+52A= n.524+52A= n.712A= n.458+52A= c.249+52A= (n.249+52A=) n.584+52A= n.536+52A= | |
| 17 | g.7221110A>G | CA624693621 | ACADVL | c.477+52A>G (n.477+52A>G) c.*432+52A>G (n.*432+52A>G) c.411+52A>G (n.411+52A>G) c.546+52A>G (n.546+52A>G) n.554+52A>G n.685+52A>G n.293+280A>G n.658+52A>G c.315+52A>G (n.315+52A>G) n.208+52A>G c.176+52A>G n.524+52A>G n.712A>G n.458+52A>G c.249+52A>G (n.249+52A>G) n.584+52A>G n.536+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221111C>T | CA2635780508 | ACADVL | c.477+53C>T (n.477+53C>T) c.*432+53C>T (n.*432+53C>T) c.411+53C>T (n.411+53C>T) c.546+53C>T (n.546+53C>T) n.554+53C>T n.685+53C>T n.293+281C>T n.658+53C>T c.315+53C>T (n.315+53C>T) n.208+53C>T c.176+53C>T n.524+53C>T n.713C>T n.458+53C>T c.249+53C>T (n.249+53C>T) n.584+53C>T n.536+53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221112T>C | CA2635780510 | ACADVL | c.477+54T>C (n.477+54T>C) c.*432+54T>C (n.*432+54T>C) c.411+54T>C (n.411+54T>C) c.546+54T>C (n.546+54T>C) n.554+54T>C n.685+54T>C n.293+282T>C n.658+54T>C c.315+54T>C (n.315+54T>C) n.208+54T>C c.176+54T>C n.524+54T>C n.714T>C n.458+54T>C c.249+54T>C (n.249+54T>C) n.584+54T>C n.536+54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221113C>T | CA2635780512 | ACADVL | c.477+55C>T (n.477+55C>T) c.*432+55C>T (n.*432+55C>T) c.411+55C>T (n.411+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) n.554+55C>T n.685+55C>T n.293+283C>T n.658+55C>T c.315+55C>T (n.315+55C>T) n.208+55C>T c.176+55C>T n.524+55C>T n.715C>T n.458+55C>T c.249+55C>T (n.249+55C>T) n.584+55C>T n.536+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221114A>G | CA2635780517 | ACADVL | c.477+56A>G (n.477+56A>G) c.*432+56A>G (n.*432+56A>G) c.411+56A>G (n.411+56A>G) c.546+56A>G (n.546+56A>G) n.554+56A>G n.685+56A>G n.293+284A>G n.658+56A>G c.315+56A>G (n.315+56A>G) n.208+56A>G c.176+56A>G n.524+56A>G n.716A>G n.458+56A>G c.249+56A>G (n.249+56A>G) n.584+56A>G n.536+56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221115G>C | CA2635780518 | ACADVL | c.477+57G>C (n.477+57G>C) c.*432+57G>C (n.*432+57G>C) c.411+57G>C (n.411+57G>C) c.546+57G>C (n.546+57G>C) n.554+57G>C n.685+57G>C n.293+285G>C n.658+57G>C c.315+57G>C (n.315+57G>C) n.208+57G>C c.176+57G>C n.524+57G>C n.717G>C n.458+57G>C c.249+57G>C (n.249+57G>C) n.584+57G>C n.536+57G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221115G>T | CA2635780519 | ACADVL | c.477+57G>T (n.477+57G>T) c.*432+57G>T (n.*432+57G>T) c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.546+57G>T (n.546+57G>T) n.554+57G>T n.685+57G>T n.293+285G>T n.658+57G>T c.315+57G>T (n.315+57G>T) n.208+57G>T c.176+57G>T n.524+57G>T n.717G>T n.458+57G>T c.249+57G>T (n.249+57G>T) n.584+57G>T n.536+57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221116C>A | CA2576147761 | ACADVL | c.477+58C>A (n.477+58C>A) c.*432+58C>A (n.*432+58C>A) c.411+58C>A (n.411+58C>A) c.546+58C>A (n.546+58C>A) n.554+58C>A n.685+58C>A n.293+286C>A n.658+58C>A c.315+58C>A (n.315+58C>A) n.208+58C>A c.176+58C>A n.524+58C>A n.718C>A n.458+58C>A c.249+58C>A (n.249+58C>A) n.584+58C>A n.536+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221116C= | CA2245699427 | ACADVL | c.477+58C= (n.477+58C=) c.*432+58C= (n.*432+58C=) c.411+58C= (n.411+58C=) c.546+58C= (n.546+58C=) n.554+58C= n.685+58C= n.293+286C= n.658+58C= c.315+58C= (n.315+58C=) n.208+58C= c.176+58C= n.524+58C= n.718C= n.458+58C= c.249+58C= (n.249+58C=) n.584+58C= n.536+58C= | |
| 17 | g.7221116C>G | CA2635780523 | ACADVL | c.477+58C>G (n.477+58C>G) c.*432+58C>G (n.*432+58C>G) c.411+58C>G (n.411+58C>G) c.546+58C>G (n.546+58C>G) n.554+58C>G n.685+58C>G n.293+286C>G n.658+58C>G c.315+58C>G (n.315+58C>G) n.208+58C>G c.176+58C>G n.524+58C>G n.718C>G n.458+58C>G c.249+58C>G (n.249+58C>G) n.584+58C>G n.536+58C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221116C>T | CA981152403 | ACADVL | c.477+58C>T (n.477+58C>T) c.*432+58C>T (n.*432+58C>T) c.411+58C>T (n.411+58C>T) c.546+58C>T (n.546+58C>T) n.554+58C>T n.685+58C>T n.293+286C>T n.658+58C>T c.315+58C>T (n.315+58C>T) n.208+58C>T c.176+58C>T n.524+58C>T n.718C>T n.458+58C>T c.249+58C>T (n.249+58C>T) n.584+58C>T n.536+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221118C= | CA2245699431 | ACADVL | c.477+60C= (n.477+60C=) c.*432+60C= (n.*432+60C=) c.411+60C= (n.411+60C=) c.546+60C= (n.546+60C=) n.554+60C= n.685+60C= n.293+288C= n.658+60C= c.315+60C= (n.315+60C=) n.208+60C= c.176+60C= n.524+60C= n.720C= n.458+60C= c.249+60C= (n.249+60C=) n.584+60C= n.536+60C= | |
| 17 | g.7221118C>T | CA774741550 | ACADVL | c.477+60C>T (n.477+60C>T) c.*432+60C>T (n.*432+60C>T) c.411+60C>T (n.411+60C>T) c.546+60C>T (n.546+60C>T) n.554+60C>T n.685+60C>T n.293+288C>T n.658+60C>T c.315+60C>T (n.315+60C>T) n.208+60C>T c.176+60C>T n.524+60C>T n.720C>T n.458+60C>T c.249+60C>T (n.249+60C>T) n.584+60C>T n.536+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221118_7221119delinsCT | CA2245699430 | ACADVL | c.477+60_477+61delinsCT (n.477+60_477+61delinsCT) c.*432+60_*432+61delinsCT (n.*432+60_*432+61delinsCT) c.411+60_411+61delinsCT (n.411+60_411+61delinsCT) c.546+60_546+61delinsCT (n.546+60_546+61delinsCT) n.554+60_554+61delinsCT n.685+60_685+61delinsCT n.293+288_293+289delinsCT n.658+60_658+61delinsCT c.315+60_315+61delinsCT (n.315+60_315+61delinsCT) n.208+60_208+61delinsCT c.176+60_176+61delinsCT n.524+60_524+61delinsCT n.720_721delinsCT n.458+60_458+61delinsCT c.249+60_249+61delinsCT (n.249+60_249+61delinsCT) n.584+60_584+61delinsCT n.536+60_536+61delinsCT | |
| 17 | g.7221119T>C | CA2733032997 | ACADVL | c.477+61T>C (n.477+61T>C) c.*432+61T>C (n.*432+61T>C) c.411+61T>C (n.411+61T>C) c.546+61T>C (n.546+61T>C) n.554+61T>C n.685+61T>C n.293+289T>C n.658+61T>C c.315+61T>C (n.315+61T>C) n.208+61T>C c.176+61T>C n.524+61T>C n.721T>C n.458+61T>C c.249+61T>C (n.249+61T>C) n.584+61T>C n.536+61T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221122del | CA2245699433 | ACADVL | c.477+64del (n.477+64del) c.*432+64del (n.*432+64del) c.411+64del (n.411+64del) c.546+64del (n.546+64del) n.554+64del n.685+64del n.293+292del n.658+64del c.315+64del (n.315+64del) n.208+64del c.176+64del n.524+64del n.724del n.458+64del c.249+64del (n.249+64del) n.584+64del n.536+64del | dbSNP |
| 17 | g.7221121T>C | CA287435661 | ACADVL | c.477+63T>C (n.477+63T>C) c.*432+63T>C (n.*432+63T>C) c.411+63T>C (n.411+63T>C) c.546+63T>C (n.546+63T>C) n.554+63T>C n.685+63T>C n.293+291T>C n.658+63T>C c.315+63T>C (n.315+63T>C) n.208+63T>C c.176+63T>C n.524+63T>C n.723T>C n.458+63T>C c.249+63T>C (n.249+63T>C) n.584+63T>C n.536+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221121T>G | CA2635780532 | ACADVL | c.477+63T>G (n.477+63T>G) c.*432+63T>G (n.*432+63T>G) c.411+63T>G (n.411+63T>G) c.546+63T>G (n.546+63T>G) n.554+63T>G n.685+63T>G n.293+291T>G n.658+63T>G c.315+63T>G (n.315+63T>G) n.208+63T>G c.176+63T>G n.524+63T>G n.723T>G n.458+63T>G c.249+63T>G (n.249+63T>G) n.584+63T>G n.536+63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221121T= | CA2245699434 | ACADVL | c.477+63T= (n.477+63T=) c.*432+63T= (n.*432+63T=) c.411+63T= (n.411+63T=) c.546+63T= (n.546+63T=) n.554+63T= n.685+63T= n.293+291T= n.658+63T= c.315+63T= (n.315+63T=) n.208+63T= c.176+63T= n.524+63T= n.723T= n.458+63T= c.249+63T= (n.249+63T=) n.584+63T= n.536+63T= | |
| 17 | g.7221122T>C | CA2635780534 | ACADVL | c.477+64T>C (n.477+64T>C) c.*432+64T>C (n.*432+64T>C) c.411+64T>C (n.411+64T>C) c.546+64T>C (n.546+64T>C) n.554+64T>C n.685+64T>C n.293+292T>C n.658+64T>C c.315+64T>C (n.315+64T>C) n.208+64T>C c.176+64T>C n.524+64T>C n.724T>C n.458+64T>C c.249+64T>C (n.249+64T>C) n.584+64T>C n.536+64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221122T>G | CA2576147762 | ACADVL | c.477+64T>G (n.477+64T>G) c.*432+64T>G (n.*432+64T>G) c.411+64T>G (n.411+64T>G) c.546+64T>G (n.546+64T>G) n.554+64T>G n.685+64T>G n.293+292T>G n.658+64T>G c.315+64T>G (n.315+64T>G) n.208+64T>G c.176+64T>G n.524+64T>G n.724T>G n.458+64T>G c.249+64T>G (n.249+64T>G) n.584+64T>G n.536+64T>G | |
| 17 | g.7221123G>A | CA2635780536 | ACADVL | c.477+65G>A (n.477+65G>A) c.*432+65G>A (n.*432+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.546+65G>A (n.546+65G>A) n.554+65G>A n.685+65G>A n.293+293G>A n.658+65G>A c.315+65G>A (n.315+65G>A) n.208+65G>A c.176+65G>A n.524+65G>A n.725G>A n.458+65G>A c.249+65G>A (n.249+65G>A) n.584+65G>A n.536+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221123G>T | CA2635780537 | ACADVL | c.477+65G>T (n.477+65G>T) c.*432+65G>T (n.*432+65G>T) c.411+65G>T (n.411+65G>T) c.546+65G>T (n.546+65G>T) n.554+65G>T n.685+65G>T n.293+293G>T n.658+65G>T c.315+65G>T (n.315+65G>T) n.208+65G>T c.176+65G>T n.524+65G>T n.725G>T n.458+65G>T c.249+65G>T (n.249+65G>T) n.584+65G>T n.536+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221124C= | CA2245699436 | ACADVL | c.477+66C= (n.477+66C=) c.*432+66C= (n.*432+66C=) c.411+66C= (n.411+66C=) c.546+66C= (n.546+66C=) n.554+66C= n.685+66C= n.293+294C= n.658+66C= c.315+66C= (n.315+66C=) n.208+66C= c.176+66C= n.524+66C= n.726C= n.458+66C= c.249+66C= (n.249+66C=) n.584+66C= n.536+66C= | |
| 17 | g.7221124C>T | CA774741553 | ACADVL | c.477+66C>T (n.477+66C>T) c.*432+66C>T (n.*432+66C>T) c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.546+66C>T (n.546+66C>T) n.554+66C>T n.685+66C>T n.293+294C>T n.658+66C>T c.315+66C>T (n.315+66C>T) n.208+66C>T c.176+66C>T n.524+66C>T n.726C>T n.458+66C>T c.249+66C>T (n.249+66C>T) n.584+66C>T n.536+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221124_7221125insA | CA2576147763 | ACADVL | c.477+66_477+67insA (n.477+66_477+67insA) c.*432+66_*432+67insA (n.*432+66_*432+67insA) c.411+66_411+67insA (n.411+66_411+67insA) c.546+66_546+67insA (n.546+66_546+67insA) n.554+66_554+67insA n.685+66_685+67insA n.293+294_293+295insA n.658+66_658+67insA c.315+66_315+67insA (n.315+66_315+67insA) n.208+66_208+67insA c.176+66_176+67insA n.524+66_524+67insA n.726_727insA n.458+66_458+67insA c.249+66_249+67insA (n.249+66_249+67insA) n.584+66_584+67insA n.536+66_536+67insA | |
| 17 | g.7221126A>G | CA2635780541 | ACADVL | c.477+68A>G (n.477+68A>G) c.*432+68A>G (n.*432+68A>G) c.411+68A>G (n.411+68A>G) c.546+68A>G (n.546+68A>G) n.554+68A>G n.685+68A>G n.293+296A>G n.658+68A>G c.315+68A>G (n.315+68A>G) n.208+68A>G c.176+68A>G n.524+68A>G n.728A>G n.458+68A>G c.249+68A>G (n.249+68A>G) n.584+68A>G n.536+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221127T>C | CA774741556 | ACADVL | c.477+69T>C (n.477+69T>C) c.*432+69T>C (n.*432+69T>C) c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.546+69T>C (n.546+69T>C) n.554+69T>C n.685+69T>C n.293+297T>C n.658+69T>C c.315+69T>C (n.315+69T>C) n.208+69T>C c.176+69T>C n.524+69T>C n.729T>C n.458+69T>C c.249+69T>C (n.249+69T>C) n.584+69T>C n.536+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221127T= | CA2245699438 | ACADVL | c.477+69T= (n.477+69T=) c.*432+69T= (n.*432+69T=) c.411+69T= (n.411+69T=) c.546+69T= (n.546+69T=) n.554+69T= n.685+69T= n.293+297T= n.658+69T= c.315+69T= (n.315+69T=) n.208+69T= c.176+69T= n.524+69T= n.729T= n.458+69T= c.249+69T= (n.249+69T=) n.584+69T= n.536+69T= |