Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220832_7220924delCA2808365730ACADVLc.342+2_343del
c.*297+2_*298del
c.276+2_277del
c.411+2_412del
n.419+2_420del
n.550+2_551del
n.293+2_293+94del
n.523+2_524del
c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del)
n.73+2_74del
c.41+2_42del
n.389+2_390del
n.434_526del
n.232_324del
c.342+2_376del
c.114+2_115del
n.449+2_450del
n.401+2_402del
17g.7220917T>CCA2573154535ACADVLc.343-7T>C (n.343-7T>C)
c.*298-7T>C (n.*298-7T>C)
c.277-7T>C (n.277-7T>C)
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
n.420-7T>C
n.551-7T>C
n.293+87T>C
n.524-7T>C
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n.74-7T>C
c.42-7T>C
n.390-7T>C
n.519T>C
n.317T>C
n.628T>C
c.369T>C (p.Leu123=)
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n.450-7T>C
n.402-7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220918C>ACA397722685ACADVLc.343-6C>A (n.343-6C>A)
c.*298-6C>A (n.*298-6C>A)
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n.420-6C>A
n.551-6C>A
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n.524-6C>A
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n.629C>A
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n.450-6C>A
n.402-6C>A
17g.7220918C>GCA397722686ACADVLc.343-6C>G (n.343-6C>G)
c.*298-6C>G (n.*298-6C>G)
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n.74-6C>G
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n.390-6C>G
n.520C>G
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n.629C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
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n.450-6C>G
n.402-6C>G
17g.7220918C>TCA397722687ACADVLc.343-6C>T (n.343-6C>T)
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n.551-6C>T
n.293+88C>T
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c.42-6C>T
n.390-6C>T
n.520C>T
n.318C>T
n.629C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
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n.450-6C>T
n.402-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220921delCA2635780381ACADVLc.343-3del (n.343-3del)
c.*298-3del (n.*298-3del)
c.277-3del (n.277-3del)
c.412-3del (n.412-3del)
n.420-3del
n.551-3del
n.293+91del
n.524-3del
c.202-24del (n.202-24del)
n.74-3del
c.42-3del
n.390-3del
n.523del
n.321del
n.632del
c.373del (p.Gln125ArgfsTer3)
c.115-3del (n.115-3del)
n.450-3del
n.402-3del
 gnomAD v4
17g.7220919C>ACA397722690ACADVLc.343-5C>A (n.343-5C>A)
c.*298-5C>A (n.*298-5C>A)
c.277-5C>A (n.277-5C>A)
c.412-5C>A (n.412-5C>A)
n.420-5C>A
n.551-5C>A
n.293+89C>A
n.524-5C>A
c.202-26C>A (n.202-26C>A)
n.74-5C>A
c.42-5C>A
n.390-5C>A
n.521C>A
n.319C>A
n.630C>A
c.371C>A (p.Pro124His)
c.115-5C>A (n.115-5C>A)
n.450-5C>A
n.402-5C>A
17g.7220919C>GCA397722689ACADVLc.343-5C>G (n.343-5C>G)
c.*298-5C>G (n.*298-5C>G)
c.277-5C>G (n.277-5C>G)
c.412-5C>G (n.412-5C>G)
n.420-5C>G
n.551-5C>G
n.293+89C>G
n.524-5C>G
c.202-26C>G (n.202-26C>G)
n.74-5C>G
c.42-5C>G
n.390-5C>G
n.521C>G
n.319C>G
n.630C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.115-5C>G (n.115-5C>G)
n.450-5C>G
n.402-5C>G
17g.7220919C>TCA397722688ACADVLc.343-5C>T (n.343-5C>T)
c.*298-5C>T (n.*298-5C>T)
c.277-5C>T (n.277-5C>T)
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.420-5C>T
n.551-5C>T
n.293+89C>T
n.524-5C>T
c.202-26C>T (n.202-26C>T)
n.74-5C>T
c.42-5C>T
n.390-5C>T
n.521C>T
n.319C>T
n.630C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.115-5C>T (n.115-5C>T)
n.450-5C>T
n.402-5C>T
17g.7220921C>ACA397722691ACADVLc.343-3C>A (n.343-3C>A)
c.*298-3C>A (n.*298-3C>A)
c.277-3C>A (n.277-3C>A)
c.412-3C>A (n.412-3C>A)
n.420-3C>A
n.551-3C>A
n.293+91C>A
n.524-3C>A
c.202-24C>A (n.202-24C>A)
n.74-3C>A
c.42-3C>A
n.390-3C>A
n.523C>A
n.321C>A
n.632C>A
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c.115-3C>A (n.115-3C>A)
n.450-3C>A
n.402-3C>A
17g.7220921C=CA2245699153ACADVLc.343-3C= (n.343-3C=)
c.*298-3C= (n.*298-3C=)
c.277-3C= (n.277-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
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n.551-3C=
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n.524-3C=
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n.523C=
n.321C=
n.632C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.115-3C= (n.115-3C=)
n.450-3C=
n.402-3C=
17g.7220921C>GCA397722692ACADVLc.343-3C>G (n.343-3C>G)
c.*298-3C>G (n.*298-3C>G)
c.277-3C>G (n.277-3C>G)
c.412-3C>G (n.412-3C>G)
n.420-3C>G
n.551-3C>G
n.293+91C>G
n.524-3C>G
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n.74-3C>G
c.42-3C>G
n.390-3C>G
n.523C>G
n.321C>G
n.632C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
n.450-3C>G
n.402-3C>G
17g.7220921C>TCA8337681ACADVLc.343-3C>T (n.343-3C>T)
c.*298-3C>T (n.*298-3C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.420-3C>T
n.551-3C>T
n.293+91C>T
n.524-3C>T
c.202-24C>T (n.202-24C>T)
n.74-3C>T
c.42-3C>T
n.390-3C>T
n.523C>T
n.321C>T
n.632C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
n.450-3C>T
n.402-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220922A>CCA397722693ACADVLc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.*298-2A>C (n.*298-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.420-2A>C
n.551-2A>C
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n.524-2A>C
c.202-23A>C (n.202-23A>C)
n.74-2A>C
c.42-2A>C
n.390-2A>C
n.524A>C
n.322A>C
n.633A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
n.450-2A>C
n.402-2A>C
17g.7220922A>GCA397722694ACADVLc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.*298-2A>G (n.*298-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.420-2A>G
n.551-2A>G
n.293+92A>G
n.524-2A>G
c.202-23A>G (n.202-23A>G)
n.74-2A>G
c.42-2A>G
n.390-2A>G
n.524A>G
n.322A>G
n.633A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.450-2A>G
n.402-2A>G
17g.7220922A>TCA397722695ACADVLc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.*298-2A>T (n.*298-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.420-2A>T
n.551-2A>T
n.293+92A>T
n.524-2A>T
c.202-23A>T (n.202-23A>T)
n.74-2A>T
c.42-2A>T
n.390-2A>T
n.524A>T
n.322A>T
n.633A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.450-2A>T
n.402-2A>T
17g.7220922_7220923delinsAGCA2245699155ACADVLc.343-2_343-1delinsAG (n.343-2_343-1delinsAG)
c.*298-2_*298-1delinsAG (n.*298-2_*298-1delinsAG)
c.277-2_277-1delinsAG (n.277-2_277-1delinsAG)
c.412-2_412-1delinsAG (n.412-2_412-1delinsAG)
n.420-2_420-1delinsAG
n.551-2_551-1delinsAG
n.293+92_293+93delinsAG
n.524-2_524-1delinsAG
c.202-23_202-22delinsAG (n.202-23_202-22delinsAG)
n.74-2_74-1delinsAG
c.42-2_42-1delinsAG
n.390-2_390-1delinsAG
n.524_525delinsAG
n.322_323delinsAG
c.374_375delinsAG (p.Gln125=)
c.115-2_115-1delinsAG (n.115-2_115-1delinsAG)
n.450-2_450-1delinsAG
n.402-2_402-1delinsAG
17g.7220923G>ACA312290ACADVLc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.*298-1G>A (n.*298-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.420-1G>A
n.551-1G>A
n.293+93G>A
n.524-1G>A
c.202-22G>A (n.202-22G>A)
n.74-1G>A
c.42-1G>A
n.390-1G>A
n.525G>A
n.323G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
n.450-1G>A
n.402-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220923G>CCA397722696ACADVLc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.*298-1G>C (n.*298-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.420-1G>C
n.551-1G>C
n.293+93G>C
n.524-1G>C
c.202-22G>C (n.202-22G>C)
n.74-1G>C
c.42-1G>C
n.390-1G>C
n.525G>C
n.323G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.450-1G>C
n.402-1G>C
 gnomAD v4
17g.7220923G=CA2245699156ACADVLc.343-1G= (n.343-1G=)
c.*298-1G= (n.*298-1G=)
c.277-1G= (n.277-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.420-1G=
n.551-1G=
n.293+93G=
n.524-1G=
c.202-22G= (n.202-22G=)
n.74-1G=
c.42-1G=
n.390-1G=
n.525G=
n.323G=
c.375G= (p.Gln125=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
n.450-1G=
n.402-1G=
17g.7220923G>TCA397722697ACADVLc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.*298-1G>T (n.*298-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.420-1G>T
n.551-1G>T
n.293+93G>T
n.524-1G>T
c.202-22G>T (n.202-22G>T)
n.74-1G>T
c.42-1G>T
n.390-1G>T
n.525G>T
n.323G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
n.450-1G>T
n.402-1G>T
17g.7220924delCA220206ACADVLc.343del
c.*298del
c.277del
c.412del
n.420del
n.551del
n.293+94del
n.524del
c.202-21del (n.202-21del)
n.74del
c.42del
n.390del
n.526del
n.324del
c.376del (p.Glu126LysfsTer2)
c.115del
n.450del
n.402del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220924G>ACA397722698ACADVLc.343G>A (p.Glu115Lys)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.420G>A
n.551G>A
n.293+94G>A
n.524G>A
c.202-21G>A (n.202-21G>A)
n.74G>A
c.42G>A
n.390G>A
n.526G>A
n.324G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.450G>A
n.402G>A
17g.7220924G>CCA8337682ACADVLc.343G>C (p.Glu115Gln)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.420G>C
n.551G>C
n.293+94G>C
n.524G>C
c.202-21G>C (n.202-21G>C)
n.74G>C
c.42G>C
n.390G>C
n.526G>C
n.324G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.450G>C
n.402G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220924G=CA2245699158ACADVLc.343G= (p.Glu115=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.420G=
n.551G=
n.293+94G=
n.524G=
c.202-21G= (n.202-21G=)
n.74G=
c.42G=
n.390G=
n.526G=
n.324G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.450G=
n.402G=
17g.7220924G>TCA397722699ACADVLc.343G>T (p.Glu115Ter)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.420G>T
n.551G>T
n.293+94G>T
n.524G>T
c.202-21G>T (n.202-21G>T)
n.74G>T
c.42G>T
n.390G>T
n.526G>T
n.324G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.450G>T
n.402G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220925A=CA2245699161ACADVLc.344A= (p.Glu115=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.278A= (p.Glu93=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.421A=
n.552A=
n.293+95A=
n.525A=
c.202-20A= (n.202-20A=)
n.75A=
c.43A=
n.391A=
n.527A=
n.325A=
c.377A= (p.Glu126=)
c.116A= (p.Glu39=)
n.451A=
n.403A=
17g.7220925A>CCA397722701ACADVLc.344A>C (p.Glu115Ala)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.421A>C
n.552A>C
n.293+95A>C
n.525A>C
c.202-20A>C (n.202-20A>C)
n.75A>C
c.43A>C
n.391A>C
n.527A>C
n.325A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.451A>C
n.403A>C
 dbSNP
17g.7220925A>GCA397722702ACADVLc.344A>G (p.Glu115Gly)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.421A>G
n.552A>G
n.293+95A>G
n.525A>G
c.202-20A>G (n.202-20A>G)
n.75A>G
c.43A>G
n.391A>G
n.527A>G
n.325A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.451A>G
n.403A>G
17g.7220925A>TCA397722700ACADVLc.344A>T (p.Glu115Val)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.421A>T
n.552A>T
n.293+95A>T
n.525A>T
c.202-20A>T (n.202-20A>T)
n.75A>T
c.43A>T
n.391A>T
n.527A>T
n.325A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.451A>T
n.403A>T
17g.7220926A>CCA397722703ACADVLc.345A>C (p.Glu115Asp)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.422A>C
n.553A>C
n.293+96A>C
n.526A>C
c.202-19A>C (n.202-19A>C)
n.76A>C
c.44A>C
n.392A>C
n.528A>C
n.326A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.452A>C
n.404A>C
17g.7220926A>GCA497693814ACADVLc.345A>G (p.Glu115=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.422A>G
n.553A>G
n.293+96A>G
n.526A>G
c.202-19A>G (n.202-19A>G)
n.76A>G
c.44A>G
n.392A>G
n.528A>G
n.326A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.452A>G
n.404A>G
17g.7220926A>TCA397722704ACADVLc.345A>T (p.Glu115Asp)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.422A>T
n.553A>T
n.293+96A>T
n.526A>T
c.202-19A>T (n.202-19A>T)
n.76A>T
c.44A>T
n.392A>T
n.528A>T
n.326A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.452A>T
n.404A>T
 gnomAD v4
17g.7220927G>ACA397722705ACADVLc.346G>A (p.Val116Met)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.423G>A
n.554G>A
n.293+97G>A
n.527G>A
c.202-18G>A (n.202-18G>A)
n.77G>A
c.45G>A
n.393G>A
n.529G>A
n.327G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.453G>A
n.405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220927G>CCA397722706ACADVLc.346G>C (p.Val116Leu)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.423G>C
n.554G>C
n.293+97G>C
n.527G>C
c.202-18G>C (n.202-18G>C)
n.77G>C
c.45G>C
n.393G>C
n.529G>C
n.327G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.453G>C
n.405G>C
17g.7220927G=CA2245699164ACADVLc.346G= (p.Val116=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.415G= (p.Val139=)
n.423G=
n.554G=
n.293+97G=
n.527G=
c.202-18G= (n.202-18G=)
n.77G=
c.45G=
n.393G=
n.529G=
n.327G=
c.379G= (p.Val127=)
c.118G= (p.Val40=)
n.453G=
n.405G=
17g.7220927G>TCA397722707ACADVLc.346G>T (p.Val116Leu)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.423G>T
n.554G>T
n.293+97G>T
n.527G>T
c.202-18G>T (n.202-18G>T)
n.77G>T
c.45G>T
n.393G>T
n.529G>T
n.327G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.453G>T
n.405G>T
17g.7220928T>ACA397722710ACADVLc.347T>A (p.Val116Glu)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.424T>A
n.555T>A
n.293+98T>A
n.528T>A
c.202-17T>A (n.202-17T>A)
n.78T>A
c.46T>A
n.394T>A
n.530T>A
n.328T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.454T>A
n.406T>A
17g.7220928T>CCA397722709ACADVLc.347T>C (p.Val116Ala)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.424T>C
n.555T>C
n.293+98T>C
n.528T>C
c.202-17T>C (n.202-17T>C)
n.78T>C
c.46T>C
n.394T>C
n.530T>C
n.328T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.454T>C
n.406T>C
17g.7220928T>GCA397722708ACADVLc.347T>G (p.Val116Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.424T>G
n.555T>G
n.293+98T>G
n.528T>G
c.202-17T>G (n.202-17T>G)
n.78T>G
c.46T>G
n.394T>G
n.530T>G
n.328T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.454T>G
n.406T>G
17g.7220929G>ACA497693818ACADVLc.348G>A (p.Val116=)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
c.417G>A (p.Val139=)
n.425G>A
n.556G>A
n.293+99G>A
n.529G>A
c.202-16G>A (n.202-16G>A)
n.79G>A
c.47G>A
n.395G>A
n.531G>A
n.329G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.120G>A (p.Val40=)
n.455G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220929G>CCA497693819ACADVLc.348G>C (p.Val116=)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
c.417G>C (p.Val139=)
n.425G>C
n.556G>C
n.293+99G>C
n.529G>C
c.202-16G>C (n.202-16G>C)
n.79G>C
c.47G>C
n.395G>C
n.531G>C
n.329G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.120G>C (p.Val40=)
n.455G>C
n.407G>C
17g.7220929G=CA2245699165ACADVLc.348G= (p.Val116=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.282G= (p.Val94=)
c.417G= (p.Val139=)
n.425G=
n.556G=
n.293+99G=
n.529G=
c.202-16G= (n.202-16G=)
n.79G=
c.47G=
n.395G=
n.531G=
n.329G=
c.381G= (p.Val127=)
c.120G= (p.Val40=)
n.455G=
n.407G=
17g.7220929G>TCA287435233ACADVLc.348G>T (p.Val116=)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
c.417G>T (p.Val139=)
n.425G>T
n.556G>T
n.293+99G>T
n.529G>T
c.202-16G>T (n.202-16G>T)
n.79G>T
c.47G>T
n.395G>T
n.531G>T
n.329G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.120G>T (p.Val40=)
n.455G>T
n.407G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220930A>CCA397722711ACADVLc.349A>C (p.Asn117His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.418A>C (p.Asn140His)
n.426A>C
n.557A>C
n.293+100A>C
n.530A>C
c.202-15A>C (n.202-15A>C)
n.80A>C
c.48A>C
n.396A>C
n.532A>C
n.330A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.456A>C
n.408A>C
17g.7220930A>GCA397722712ACADVLc.349A>G (p.Asn117Asp)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.426A>G
n.557A>G
n.293+100A>G
n.530A>G
c.202-15A>G (n.202-15A>G)
n.80A>G
c.48A>G
n.396A>G
n.532A>G
n.330A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.456A>G
n.408A>G
17g.7220930A>TCA397722713ACADVLc.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.426A>T
n.557A>T
n.293+100A>T
n.530A>T
c.202-15A>T (n.202-15A>T)
n.80A>T
c.48A>T
n.396A>T
n.532A>T
n.330A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.456A>T
n.408A>T
17g.7220931A>CCA397722714ACADVLc.350A>C (p.Asn117Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.427A>C
n.558A>C
n.293+101A>C
n.531A>C
c.202-14A>C (n.202-14A>C)
n.81A>C
c.49A>C
n.397A>C
n.533A>C
n.331A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.457A>C
n.409A>C
17g.7220931A>GCA397722715ACADVLc.350A>G (p.Asn117Ser)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.427A>G
n.558A>G
n.293+101A>G
n.531A>G
c.202-14A>G (n.202-14A>G)
n.81A>G
c.49A>G
n.397A>G
n.533A>G
n.331A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.457A>G
n.409A>G
17g.7220931A>TCA397722716ACADVLc.350A>T (p.Asn117Ile)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.427A>T
n.558A>T
n.293+101A>T
n.531A>T
c.202-14A>T (n.202-14A>T)
n.81A>T
c.49A>T
n.397A>T
n.533A>T
n.331A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.457A>T
n.409A>T
17g.7220931_7220937delinsACGATCCCA2245699166ACADVLc.350_356delinsACGATCC (p.Asn117=)
c.*305_*311delinsACGATCC (n.*305_*311delinsACGATCC)
c.284_290delinsACGATCC (p.Asn95=)
c.419_425delinsACGATCC (p.Asn140=)
n.427_433delinsACGATCC
n.558_564delinsACGATCC
n.293+101_293+107delinsACGATCC
n.531_537delinsACGATCC
c.202-14_202-8delinsACGATCC (n.202-14_202-8delinsACGATCC)
n.81_87delinsACGATCC
c.49_55delinsACGATCC
n.397_403delinsACGATCC
n.533_539delinsACGATCC
n.331_337delinsACGATCC
c.383_389delinsACGATCC (p.Asn128=)
c.122_128delinsACGATCC (p.Asn41=)
n.457_463delinsACGATCC
n.409_415delinsACGATCC
17g.7220932C>ACA397722717ACADVLc.351C>A (p.Asn117Lys)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
n.428C>A
n.559C>A
n.293+102C>A
n.532C>A
c.202-13C>A (n.202-13C>A)
n.82C>A
c.50C>A
n.398C>A
n.534C>A
n.332C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.458C>A
n.410C>A
17g.7220932C=CA2245699167ACADVLc.351C= (p.Asn117=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.420C= (p.Asn140=)
n.428C=
n.559C=
n.293+102C=
n.532C=
c.202-13C= (n.202-13C=)
n.82C=
c.50C=
n.398C=
n.534C=
n.332C=
c.384C= (p.Asn128=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.458C=
n.410C=
17g.7220932C>GCA397722718ACADVLc.351C>G (p.Asn117Lys)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
n.428C>G
n.559C>G
n.293+102C>G
n.532C>G
c.202-13C>G (n.202-13C>G)
n.82C>G
c.50C>G
n.398C>G
n.534C>G
n.332C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.458C>G
n.410C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220932C>TCA8337683ACADVLc.351C>T (p.Asn117=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.420C>T (p.Asn140=)
n.428C>T
n.559C>T
n.293+102C>T
n.532C>T
c.202-13C>T (n.202-13C>T)
n.82C>T
c.50C>T
n.398C>T
n.534C>T
n.332C>T
c.384C>T (p.Asn128=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.458C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.7220934_7220939delCA1139665136ACADVLc.353_358del (p.Asp118_Pro119del)
c.*308_*313del (n.*308_*313del)
c.287_292del (p.Asp96_Pro97del)
c.422_427del (p.Asp141_Pro142del)
n.430_435del
n.561_566del
n.293+104_293+109del
n.534_539del
c.202-11_202-6del (n.202-11_202-6del)
n.84_89del
c.52_57del
n.400_405del
n.536_541del
n.334_339del
c.386_391del (p.Asp129_Pro130del)
c.125_130del (p.Asp42_Pro43del)
n.460_465del
n.412_417del
 ClinVar dbSNP
17g.7220933G>ACA287435245ACADVLc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.429G>A
n.560G>A
n.293+103G>A
n.533G>A
c.202-12G>A (n.202-12G>A)
n.83G>A
c.51G>A
n.399G>A
n.535G>A
n.333G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.459G>A
n.411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220933G>CCA8337684ACADVLc.352G>C (p.Asp118His)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.429G>C
n.560G>C
n.293+103G>C
n.533G>C
c.202-12G>C (n.202-12G>C)
n.83G>C
c.51G>C
n.399G>C
n.535G>C
n.333G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.459G>C
n.411G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220933G=CA2245699169ACADVLc.352G= (p.Asp118=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.429G=
n.560G=
n.293+103G=
n.533G=
c.202-12G= (n.202-12G=)
n.83G=
c.51G=
n.399G=
n.535G=
n.333G=
c.385G= (p.Asp129=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.459G=
n.411G=
17g.7220933G>TCA397722719ACADVLc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.429G>T
n.560G>T
n.293+103G>T
n.533G>T
c.202-12G>T (n.202-12G>T)
n.83G>T
c.51G>T
n.399G>T
n.535G>T
n.333G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.459G>T
n.411G>T
17g.7220934A>CCA397722720ACADVLc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.430A>C
n.561A>C
n.293+104A>C
n.534A>C
c.202-11A>C (n.202-11A>C)
n.84A>C
c.52A>C
n.400A>C
n.536A>C
n.334A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.460A>C
n.412A>C
17g.7220934A>GCA397722721ACADVLc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.430A>G
n.561A>G
n.293+104A>G
n.534A>G
c.202-11A>G (n.202-11A>G)
n.84A>G
c.52A>G
n.400A>G
n.536A>G
n.334A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.460A>G
n.412A>G
17g.7220934A>TCA397722722ACADVLc.353A>T (p.Asp118Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.430A>T
n.561A>T
n.293+104A>T
n.534A>T
c.202-11A>T (n.202-11A>T)
n.84A>T
c.52A>T
n.400A>T
n.536A>T
n.334A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.460A>T
n.412A>T
17g.7220935T>ACA397722723ACADVLc.354T>A (p.Asp118Glu)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.431T>A
n.562T>A
n.293+105T>A
n.535T>A
c.202-10T>A (n.202-10T>A)
n.85T>A
c.53T>A
n.401T>A
n.537T>A
n.335T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.461T>A
n.413T>A
17g.7220935T>CCA497693823ACADVLc.354T>C (p.Asp118=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.431T>C
n.562T>C
n.293+105T>C
n.535T>C
c.202-10T>C (n.202-10T>C)
n.85T>C
c.53T>C
n.401T>C
n.537T>C
n.335T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
c.126T>C (p.Asp42=)
n.461T>C
n.413T>C
17g.7220935T>GCA397722724ACADVLc.354T>G (p.Asp118Glu)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.431T>G
n.562T>G
n.293+105T>G
n.535T>G
c.202-10T>G (n.202-10T>G)
n.85T>G
c.53T>G
n.401T>G
n.537T>G
n.335T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.461T>G
n.413T>G
17g.7220936C>ACA397722725ACADVLc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.432C>A
n.563C>A
n.293+106C>A
n.536C>A
c.202-9C>A (n.202-9C>A)
n.86C>A
c.54C>A
n.402C>A
n.538C>A
n.336C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.462C>A
n.414C>A
17g.7220936C>GCA397722726ACADVLc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.432C>G
n.563C>G
n.293+106C>G
n.536C>G
c.202-9C>G (n.202-9C>G)
n.86C>G
c.54C>G
n.402C>G
n.538C>G
n.336C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.462C>G
n.414C>G
 gnomAD v4
17g.7220936C>TCA397722727ACADVLc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.432C>T
n.563C>T
n.293+106C>T
n.536C>T
c.202-9C>T (n.202-9C>T)
n.86C>T
c.54C>T
n.402C>T
n.538C>T
n.336C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.462C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
17g.7220936_7220939delinsCCCGCA2245699171ACADVLc.355_358delinsCCCG (p.Pro119=)
c.*310_*313delinsCCCG (n.*310_*313delinsCCCG)
c.289_292delinsCCCG (p.Pro97=)
c.424_427delinsCCCG (p.Pro142=)
n.432_435delinsCCCG
n.563_566delinsCCCG
n.293+106_293+109delinsCCCG
n.536_539delinsCCCG
c.202-9_202-6delinsCCCG (n.202-9_202-6delinsCCCG)
n.86_89delinsCCCG
c.54_57delinsCCCG
n.402_405delinsCCCG
n.538_541delinsCCCG
n.336_339delinsCCCG
c.388_391delinsCCCG (p.Pro130=)
c.127_130delinsCCCG (p.Pro43=)
n.462_465delinsCCCG
n.414_417delinsCCCG
17g.7220937C>ACA397722730ACADVLc.356C>A (p.Pro119His)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.433C>A
n.564C>A
n.293+107C>A
n.537C>A
c.202-8C>A (n.202-8C>A)
n.87C>A
c.55C>A
n.403C>A
n.539C>A
n.337C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.463C>A
n.415C>A
17g.7220937C>GCA397722729ACADVLc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.433C>G
n.564C>G
n.293+107C>G
n.537C>G
c.202-8C>G (n.202-8C>G)
n.87C>G
c.55C>G
n.403C>G
n.539C>G
n.337C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.463C>G
n.415C>G
17g.7220937C>TCA397722728ACADVLc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.433C>T
n.564C>T
n.293+107C>T
n.537C>T
c.202-8C>T (n.202-8C>T)
n.87C>T
c.55C>T
n.403C>T
n.539C>T
n.337C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.463C>T
n.415C>T
17g.7220939_7220941delCA8337685ACADVLc.358_360del (p.Ala120del)
c.*313_*315del (n.*313_*315del)
c.292_294del (p.Ala98del)
c.427_429del (p.Ala143del)
n.435_437del
n.566_568del
n.293+109_293+111del
n.539_541del
c.202-6_202-4del (n.202-6_202-4del)
n.89_91del
c.57_59del
n.405_407del
n.541_543del
n.339_341del
c.391_393del (p.Ala131del)
c.130_132del (p.Ala44del)
n.465_467del
n.417_419del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7220938C>ACA497693824ACADVLc.357C>A (p.Pro119=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.434C>A
n.565C>A
n.293+108C>A
n.538C>A
c.202-7C>A (n.202-7C>A)
n.88C>A
c.56C>A
n.404C>A
n.540C>A
n.338C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.464C>A
n.416C>A
17g.7220938C=CA2245699173ACADVLc.357C= (p.Pro119=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.434C=
n.565C=
n.293+108C=
n.538C=
c.202-7C= (n.202-7C=)
n.88C=
c.56C=
n.404C=
n.540C=
n.338C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.464C=
n.416C=
17g.7220938C>GCA497693825ACADVLc.357C>G (p.Pro119=)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.434C>G
n.565C>G
n.293+108C>G
n.538C>G
c.202-7C>G (n.202-7C>G)
n.88C>G
c.56C>G
n.404C>G
n.540C>G
n.338C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.464C>G
n.416C>G
 ClinVar
17g.7220938C>TCA497693826ACADVLc.357C>T (p.Pro119=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.434C>T
n.565C>T
n.293+108C>T
n.538C>T
c.202-7C>T (n.202-7C>T)
n.88C>T
c.56C>T
n.404C>T
n.540C>T
n.338C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.464C>T
n.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220939G>ACA397722731ACADVLc.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.435G>A
n.566G>A
n.293+109G>A
n.539G>A
c.202-6G>A (n.202-6G>A)
n.89G>A
c.57G>A
n.405G>A
n.541G>A
n.339G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.465G>A
n.417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220939G>CCA397722732ACADVLc.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.435G>C
n.566G>C
n.293+109G>C
n.539G>C
c.202-6G>C (n.202-6G>C)
n.89G>C
c.57G>C
n.405G>C
n.541G>C
n.339G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.465G>C
n.417G>C
17g.7220939G=CA2245699174ACADVLc.358G= (p.Ala120=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.435G=
n.566G=
n.293+109G=
n.539G=
c.202-6G= (n.202-6G=)
n.89G=
c.57G=
n.405G=
n.541G=
n.339G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.465G=
n.417G=
17g.7220939G>TCA397722733ACADVLc.358G>T (p.Ala120Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.435G>T
n.566G>T
n.293+109G>T
n.539G>T
c.202-6G>T (n.202-6G>T)
n.89G>T
c.57G>T
n.405G>T
n.541G>T
n.339G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.465G>T
n.417G>T
17g.7220940C>ACA397722734ACADVLc.359C>A (p.Ala120Asp)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.436C>A
n.567C>A
n.293+110C>A
n.540C>A
c.202-5C>A (n.202-5C>A)
n.90C>A
c.58C>A
n.406C>A
n.542C>A
n.340C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.466C>A
n.418C>A
17g.7220940C=CA2245699175ACADVLc.359C= (p.Ala120=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.428C= (p.Ala143=)
n.436C=
n.567C=
n.293+110C=
n.540C=
c.202-5C= (n.202-5C=)
n.90C=
c.58C=
n.406C=
n.542C=
n.340C=
c.392C= (p.Ala131=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.466C=
n.418C=
17g.7220940C>GCA397722735ACADVLc.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.436C>G
n.567C>G
n.293+110C>G
n.540C>G
c.202-5C>G (n.202-5C>G)
n.90C>G
c.58C>G
n.406C>G
n.542C>G
n.340C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.466C>G
n.418C>G
17g.7220940C>TCA397722736ACADVLc.359C>T (p.Ala120Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.436C>T
n.567C>T
n.293+110C>T
n.540C>T
c.202-5C>T (n.202-5C>T)
n.90C>T
c.58C>T
n.406C>T
n.542C>T
n.340C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.466C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220941C>ACA497693827ACADVLc.360C>A (p.Ala120=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.437C>A
n.568C>A
n.293+111C>A
n.541C>A
c.202-4C>A (n.202-4C>A)
n.91C>A
c.59C>A
n.407C>A
n.543C>A
n.341C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.467C>A
n.419C>A
17g.7220941C>GCA497693828ACADVLc.360C>G (p.Ala120=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.437C>G
n.568C>G
n.293+111C>G
n.541C>G
c.202-4C>G (n.202-4C>G)
n.91C>G
c.59C>G
n.407C>G
n.543C>G
n.341C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.467C>G
n.419C>G
17g.7220941C>TCA497693829ACADVLc.360C>T (p.Ala120=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.437C>T
n.568C>T
n.293+111C>T
n.541C>T
c.202-4C>T (n.202-4C>T)
n.91C>T
c.59C>T
n.407C>T
n.543C>T
n.341C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.467C>T
n.419C>T
 dbSNP
17g.7220942A>CCA397722739ACADVLc.361A>C (p.Lys121Gln)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.438A>C
n.569A>C
n.293+112A>C
n.542A>C
c.202-3A>C (n.202-3A>C)
n.92A>C
c.60A>C
n.408A>C
n.544A>C
n.342A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.468A>C
n.420A>C
17g.7220942A>GCA397722737ACADVLc.361A>G (p.Lys121Glu)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.438A>G
n.569A>G
n.293+112A>G
n.542A>G
c.202-3A>G (n.202-3A>G)
n.92A>G
c.60A>G
n.408A>G
n.544A>G
n.342A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.468A>G
n.420A>G
17g.7220942A>TCA397722738ACADVLc.361A>T (p.Lys121Ter)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.438A>T
n.569A>T
n.293+112A>T
n.542A>T
c.202-3A>T (n.202-3A>T)
n.92A>T
c.60A>T
n.408A>T
n.544A>T
n.342A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.468A>T
n.420A>T
17g.7220943A=CA2245699176ACADVLc.362A= (p.Lys121=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.431A= (p.Lys144=)
n.439A=
n.570A=
n.293+113A=
n.543A=
c.202-2A= (n.202-2A=)
n.93A=
c.61A=
n.409A=
n.545A=
n.343A=
c.395A= (p.Lys132=)
c.134A= (p.Lys45=)
n.469A=
n.421A=
17g.7220943A>CCA397722740ACADVLc.362A>C (p.Lys121Thr)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.439A>C
n.570A>C
n.293+113A>C
n.543A>C
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
n.93A>C
c.61A>C
n.409A>C
n.545A>C
n.343A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.469A>C
n.421A>C
17g.7220943A>GCA397722741ACADVLc.362A>G (p.Lys121Arg)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.439A>G
n.570A>G
n.293+113A>G
n.543A>G
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
n.93A>G
c.61A>G
n.409A>G
n.545A>G
n.343A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.469A>G
n.421A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220943A>TCA397722742ACADVLc.362A>T (p.Lys121Met)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.439A>T
n.570A>T
n.293+113A>T
n.543A>T
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
n.93A>T
c.61A>T
n.409A>T
n.545A>T
n.343A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.469A>T
n.421A>T
17g.7220944G>ACA8337686ACADVLc.363G>A (p.Lys121=)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.440G>A
n.571G>A
n.293+114G>A
n.544G>A
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
n.94G>A
c.62G>A
n.410G>A
n.546G>A
n.344G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.470G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220944G>CCA397722743ACADVLc.363G>C (p.Lys121Asn)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.440G>C
n.571G>C
n.293+114G>C
n.544G>C
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
n.94G>C
c.62G>C
n.410G>C
n.546G>C
n.344G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.470G>C
n.422G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220944G=CA2245699178ACADVLc.363G= (p.Lys121=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.432G= (p.Lys144=)
n.440G=
n.571G=
n.293+114G=
n.544G=
c.202-1G= (n.202-1G=)
n.94G=
c.62G=
n.410G=
n.546G=
n.344G=
c.396G= (p.Lys132=)
c.135G= (p.Lys45=)
n.470G=
n.422G=
17g.7220944G>TCA397722744ACADVLc.363G>T (p.Lys121Asn)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.440G>T
n.571G>T
n.293+114G>T
n.544G>T
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
n.94G>T
c.62G>T
n.410G>T
n.546G>T
n.344G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.470G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
17g.7220945A=CA2245699181ACADVLc.364A= (p.Asn122=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.298A= (p.Asn100=)
c.433A= (p.Asn145=)
n.441A=
n.572A=
n.293+115A=
n.545A=
c.202A= (p.Asn68=)
n.95A=
c.63A=
n.411A=
n.547A=
n.345A=
c.397A= (p.Asn133=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.471A=
n.423A=
17g.7220945A>CCA397722745ACADVLc.364A>C (p.Asn122His)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.441A>C
n.572A>C
n.293+115A>C
n.545A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.95A>C
c.63A>C
n.411A>C
n.547A>C
n.345A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.471A>C
n.423A>C
17g.7220945A>GCA16603209ACADVLc.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.441A>G
n.572A>G
n.293+115A>G
n.545A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.95A>G
c.63A>G
n.411A>G
n.547A>G
n.345A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.471A>G
n.423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220945A>TCA397722746ACADVLc.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.441A>T
n.572A>T
n.293+115A>T
n.545A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.95A>T
c.63A>T
n.411A>T
n.547A>T
n.345A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.471A>T
n.423A>T
17g.7220946dupCA2695199910ACADVLc.365dup (p.Asn122LysfsTer2)
c.*320dup (n.*320dup)
c.299dup (p.Asn100LysfsTer2)
c.434dup (p.Asn145LysfsTer2)
n.442dup
n.573dup
n.293+116dup
n.546dup
c.203dup (p.Asn68LysfsTer2)
n.96dup
c.64dup
n.412dup
n.548dup
n.346dup
c.398dup (p.Asn133LysfsTer2)
c.137dup (p.Asn46LysfsTer2)
n.472dup
n.424dup
 ClinVar
17g.7220946A>CCA397722747ACADVLc.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.442A>C
n.573A>C
n.293+116A>C
n.546A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.96A>C
c.64A>C
n.412A>C
n.548A>C
n.346A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.472A>C
n.424A>C
17g.7220946A>GCA397722748ACADVLc.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.442A>G
n.573A>G
n.293+116A>G
n.546A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.96A>G
c.64A>G
n.412A>G
n.548A>G
n.346A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.472A>G
n.424A>G
17g.7220946A>TCA397722749ACADVLc.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.442A>T
n.573A>T
n.293+116A>T
n.546A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.96A>T
c.64A>T
n.412A>T
n.548A>T
n.346A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.472A>T
n.424A>T
17g.7220946_7220952delinsATGACGCCA2245699182ACADVLc.365_371delinsATGACGC (p.Asn122=)
c.*320_*326delinsATGACGC (n.*320_*326delinsATGACGC)
c.299_305delinsATGACGC (p.Asn100=)
c.434_440delinsATGACGC (p.Asn145=)
n.442_448delinsATGACGC
n.573_579delinsATGACGC
n.293+116_293+122delinsATGACGC
n.546_552delinsATGACGC
c.203_209delinsATGACGC (p.Asn68=)
n.96_102delinsATGACGC
c.64_70delinsATGACGC
n.412_418delinsATGACGC
n.548_554delinsATGACGC
n.346_352delinsATGACGC
c.398_404delinsATGACGC (p.Asn133=)
c.137_143delinsATGACGC (p.Asn46=)
n.472_478delinsATGACGC
n.424_430delinsATGACGC
17g.7220947T>ACA397722750ACADVLc.366T>A (p.Asn122Lys)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
n.443T>A
n.574T>A
n.293+117T>A
n.547T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.97T>A
c.65T>A
n.413T>A
n.549T>A
n.347T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.473T>A
n.425T>A
17g.7220947T>CCA497693830ACADVLc.366T>C (p.Asn122=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.300T>C (p.Asn100=)
c.435T>C (p.Asn145=)
n.443T>C
n.574T>C
n.293+117T>C
n.547T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
n.97T>C
c.65T>C
n.413T>C
n.549T>C
n.347T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.473T>C
n.425T>C
 ClinVar COSMIC
17g.7220947T>GCA397722751ACADVLc.366T>G (p.Asn122Lys)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
n.443T>G
n.574T>G
n.293+117T>G
n.547T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.97T>G
c.65T>G
n.413T>G
n.549T>G
n.347T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.473T>G
n.425T>G
 ClinVar
17g.7220948_7220953delCA8337687ACADVLc.367_372del (p.Asp123_Ala124del)
c.*322_*327del (n.*322_*327del)
c.301_306del (p.Asp101_Ala102del)
c.436_441del (p.Asp146_Ala147del)
n.444_449del
n.575_580del
n.293+118_293+123del
n.548_553del
c.205_210del (p.Asp69_Ala70del)
n.98_103del
c.66_71del
n.414_419del
n.550_555del
n.348_353del
c.400_405del (p.Asp134_Ala135del)
c.139_144del (p.Asp47_Ala48del)
n.474_479del
n.426_431del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220948G>ACA397722752ACADVLc.367G>A (p.Asp123Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.444G>A
n.575G>A
n.293+118G>A
n.548G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.98G>A
c.66G>A
n.414G>A
n.550G>A
n.348G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.474G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220948G>CCA397722753ACADVLc.367G>C (p.Asp123His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.444G>C
n.575G>C
n.293+118G>C
n.548G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.98G>C
c.66G>C
n.414G>C
n.550G>C
n.348G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.474G>C
n.426G>C
17g.7220948G=CA2245699183ACADVLc.367G= (p.Asp123=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.444G=
n.575G=
n.293+118G=
n.548G=
c.205G= (p.Asp69=)
n.98G=
c.66G=
n.414G=
n.550G=
n.348G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.474G=
n.426G=
17g.7220948G>TCA397722754ACADVLc.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.444G>T
n.575G>T
n.293+118G>T
n.548G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.98G>T
c.66G>T
n.414G>T
n.550G>T
n.348G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.474G>T
n.426G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220949A=CA2245699185ACADVLc.368A= (p.Asp123=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.445A=
n.576A=
n.293+119A=
n.549A=
c.206A= (p.Asp69=)
n.99A=
c.67A=
n.415A=
n.551A=
n.349A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.140A= (p.Asp47=)
n.475A=
n.427A=
17g.7220949A>CCA397722755ACADVLc.368A>C (p.Asp123Ala)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.445A>C
n.576A>C
n.293+119A>C
n.549A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.99A>C
c.67A>C
n.415A>C
n.551A>C
n.349A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.475A>C
n.427A>C
17g.7220949A>GCA397722756ACADVLc.368A>G (p.Asp123Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.445A>G
n.576A>G
n.293+119A>G
n.549A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.99A>G
c.67A>G
n.415A>G
n.551A>G
n.349A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.475A>G
n.427A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220949A>TCA397722757ACADVLc.368A>T (p.Asp123Val)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.445A>T
n.576A>T
n.293+119A>T
n.549A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.99A>T
c.67A>T
n.415A>T
n.551A>T
n.349A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.475A>T
n.427A>T
17g.7220950C>ACA397722758ACADVLc.369C>A (p.Asp123Glu)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.446C>A
n.577C>A
n.293+120C>A
n.550C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.100C>A
c.68C>A
n.416C>A
n.552C>A
n.350C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.476C>A
n.428C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220950C=CA2245699186ACADVLc.369C= (p.Asp123=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.303C= (p.Asp101=)
c.438C= (p.Asp146=)
n.446C=
n.577C=
n.293+120C=
n.550C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.100C=
c.68C=
n.416C=
n.552C=
n.350C=
c.402C= (p.Asp134=)
c.141C= (p.Asp47=)
n.476C=
n.428C=
17g.7220950C>GCA397722759ACADVLc.369C>G (p.Asp123Glu)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.446C>G
n.577C>G
n.293+120C>G
n.550C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.100C>G
c.68C>G
n.416C>G
n.552C>G
n.350C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.476C>G
n.428C>G
17g.7220950C>TCA8337688ACADVLc.369C>T (p.Asp123=)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.446C>T
n.577C>T
n.293+120C>T
n.550C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.100C>T
c.68C>T
n.416C>T
n.552C>T
n.350C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.476C>T
n.428C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220950_7220951insATCA2546345747ACADVLc.369_370insAT (p.Ala124MetfsTer?)
c.*324_*325insAT (n.*324_*325insAT)
c.303_304insAT (p.Ala102MetfsTer?)
c.438_439insAT (p.Ala147MetfsTer?)
n.446_447insAT
n.577_578insAT
n.293+120_293+121insAT
n.550_551insAT
c.207_208insAT (p.Ala70MetfsTer?)
n.100_101insAT
c.68_69insAT
n.416_417insAT
n.552_553insAT
n.350_351insAT
c.402_403insAT (p.Ala135MetfsTer?)
c.141_142insAT (p.Ala48MetfsTer?)
n.476_477insAT
n.428_429insAT
17g.7220951G>ACA8337689ACADVLc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.447G>A
n.578G>A
n.293+121G>A
n.551G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.101G>A
c.69G>A
n.417G>A
n.553G>A
n.351G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.477G>A
n.429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220951G>CCA397722760ACADVLc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.447G>C
n.578G>C
n.293+121G>C
n.551G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.101G>C
c.69G>C
n.417G>C
n.553G>C
n.351G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.477G>C
n.429G>C
17g.7220951G=CA2245699188ACADVLc.370G= (p.Ala124=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.447G=
n.578G=
n.293+121G=
n.551G=
c.208G= (p.Ala70=)
n.101G=
c.69G=
n.417G=
n.553G=
n.351G=
c.403G= (p.Ala135=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.477G=
n.429G=
17g.7220951G>TCA397722761ACADVLc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.447G>T
n.578G>T
n.293+121G>T
n.551G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.101G>T
c.69G>T
n.417G>T
n.553G>T
n.351G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.477G>T
n.429G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220952C>ACA397722762ACADVLc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.448C>A
n.579C>A
n.293+122C>A
n.552C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.102C>A
c.70C>A
n.418C>A
n.554C>A
n.352C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.478C>A
n.430C>A
17g.7220952C=CA2245699189ACADVLc.371C= (p.Ala124=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.440C= (p.Ala147=)
n.448C=
n.579C=
n.293+122C=
n.552C=
c.209C= (p.Ala70=)
n.102C=
c.70C=
n.418C=
n.554C=
n.352C=
c.404C= (p.Ala135=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.478C=
n.430C=
17g.7220952C>GCA397722763ACADVLc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.448C>G
n.579C>G
n.293+122C>G
n.552C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.102C>G
c.70C>G
n.418C>G
n.554C>G
n.352C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.478C>G
n.430C>G
17g.7220952C>TCA8337690ACADVLc.371C>T (p.Ala124Val)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.448C>T
n.579C>T
n.293+122C>T
n.552C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.102C>T
c.70C>T
n.418C>T
n.554C>T
n.352C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.478C>T
n.430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220954_7220955delCA2540065074ACADVLc.373_374del (p.Leu125GlyfsTer24)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.307_308del (p.Leu103GlyfsTer24)
c.442_443del (p.Leu148GlyfsTer24)
n.450_451del
n.581_582del
n.293+124_293+125del
n.554_555del
c.211_212del (p.Leu71GlyfsTer24)
n.104_105del
c.72_73del
n.420_421del
n.556_557del
n.354_355del
c.406_407del (p.Leu136GlyfsTer?)
c.145_146del (p.Leu49GlyfsTer24)
n.480_481del
n.432_433del
17g.7220953T>ACA497693831ACADVLc.372T>A (p.Ala124=)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.441T>A (p.Ala147=)
n.449T>A
n.580T>A
n.293+123T>A
n.553T>A
c.210T>A (p.Ala70=)
n.103T>A
c.71T>A
n.419T>A
n.555T>A
n.353T>A
c.405T>A (p.Ala135=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.479T>A
n.431T>A
 gnomAD v4
17g.7220953T>CCA497693832ACADVLc.372T>C (p.Ala124=)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.441T>C (p.Ala147=)
n.449T>C
n.580T>C
n.293+123T>C
n.553T>C
c.210T>C (p.Ala70=)
n.103T>C
c.71T>C
n.419T>C
n.555T>C
n.353T>C
c.405T>C (p.Ala135=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.479T>C
n.431T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220953T>GCA497693833ACADVLc.372T>G (p.Ala124=)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.441T>G (p.Ala147=)
n.449T>G
n.580T>G
n.293+123T>G
n.553T>G
c.210T>G (p.Ala70=)
n.103T>G
c.71T>G
n.419T>G
n.555T>G
n.353T>G
c.405T>G (p.Ala135=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.479T>G
n.431T>G
17g.7220954C>ACA397722765ACADVLc.373C>A (p.Leu125Met)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.450C>A
n.581C>A
n.293+124C>A
n.554C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.104C>A
c.72C>A
n.420C>A
n.556C>A
n.354C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.480C>A
n.432C>A
17g.7220954C=CA2245699190ACADVLc.373C= (p.Leu125=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.450C=
n.581C=
n.293+124C=
n.554C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.104C=
c.72C=
n.420C=
n.556C=
n.354C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.480C=
n.432C=
17g.7220954C>GCA397722764ACADVLc.373C>G (p.Leu125Val)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.450C>G
n.581C>G
n.293+124C>G
n.554C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.104C>G
c.72C>G
n.420C>G
n.556C>G
n.354C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.480C>G
n.432C>G
 ClinVar
17g.7220954C>TCA497693834ACADVLc.373C>T (p.Leu125=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.450C>T
n.581C>T
n.293+124C>T
n.554C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.104C>T
c.72C>T
n.420C>T
n.556C>T
n.354C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.480C>T
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220955T>ACA397722766ACADVLc.374T>A (p.Leu125Gln)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.451T>A
n.582T>A
n.293+125T>A
n.555T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.105T>A
c.73T>A
n.421T>A
n.557T>A
n.355T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.481T>A
n.433T>A
17g.7220955T>CCA397722767ACADVLc.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.451T>C
n.582T>C
n.293+125T>C
n.555T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.105T>C
c.73T>C
n.421T>C
n.557T>C
n.355T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.481T>C
n.433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220955T>GCA397722768ACADVLc.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.451T>G
n.582T>G
n.293+125T>G
n.555T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.105T>G
c.73T>G
n.421T>G
n.557T>G
n.355T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.481T>G
n.433T>G
17g.7220955T=CA2245699191ACADVLc.374T= (p.Leu125=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.451T=
n.582T=
n.293+125T=
n.555T=
c.212T= (p.Leu71=)
n.105T=
c.73T=
n.421T=
n.557T=
n.355T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.481T=
n.433T=
17g.7220956G>ACA497693837ACADVLc.375G>A (p.Leu125=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.452G>A
n.583G>A
n.293+126G>A
n.556G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.106G>A
c.74G>A
n.422G>A
n.558G>A
n.356G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.482G>A
n.434G>A
 ClinVar
17g.7220956G>CCA497693835ACADVLc.375G>C (p.Leu125=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.452G>C
n.583G>C
n.293+126G>C
n.556G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.106G>C
c.74G>C
n.422G>C
n.558G>C
n.356G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.482G>C
n.434G>C
 gnomAD v4
17g.7220956G>TCA497693836ACADVLc.375G>T (p.Leu125=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.452G>T
n.583G>T
n.293+126G>T
n.556G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.106G>T
c.74G>T
n.422G>T
n.558G>T
n.356G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.482G>T
n.434G>T
17g.7220957G>ACA397722769ACADVLc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.453G>A
n.584G>A
n.293+127G>A
n.557G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.107G>A
c.75G>A
n.423G>A
n.559G>A
n.357G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.483G>A
n.435G>A
17g.7220957G>CCA397722770ACADVLc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.453G>C
n.584G>C
n.293+127G>C
n.557G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.107G>C
c.75G>C
n.423G>C
n.559G>C
n.357G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.483G>C
n.435G>C
17g.7220957G>TCA397722771ACADVLc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.453G>T
n.584G>T
n.293+127G>T
n.557G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.107G>T
c.75G>T
n.423G>T
n.559G>T
n.357G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.483G>T
n.435G>T
17g.7220958A>CCA397722772ACADVLc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.454A>C
n.585A>C
n.293+128A>C
n.558A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.108A>C
c.76A>C
n.424A>C
n.560A>C
n.358A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.484A>C
n.436A>C
17g.7220958A>GCA397722774ACADVLc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.454A>G
n.585A>G
n.293+128A>G
n.558A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.108A>G
c.76A>G
n.424A>G
n.560A>G
n.358A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.484A>G
n.436A>G
17g.7220958A>TCA397722773ACADVLc.377A>T (p.Glu126Val)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.454A>T
n.585A>T
n.293+128A>T
n.558A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.108A>T
c.76A>T
n.424A>T
n.560A>T
n.358A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.484A>T
n.436A>T
17g.7220959G>ACA497693838ACADVLc.378G>A (p.Glu126=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.455G>A
n.586G>A
n.293+129G>A
n.559G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
n.109G>A
c.77G>A
n.425G>A
n.561G>A
n.359G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.485G>A
n.437G>A
17g.7220959G>CCA397722775ACADVLc.378G>C (p.Glu126Asp)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.455G>C
n.586G>C
n.293+129G>C
n.559G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.109G>C
c.77G>C
n.425G>C
n.561G>C
n.359G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.485G>C
n.437G>C
17g.7220959G=CA2245699194ACADVLc.378G= (p.Glu126=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.447G= (p.Glu149=)
n.455G=
n.586G=
n.293+129G=
n.559G=
c.216G= (p.Glu72=)
n.109G=
c.77G=
n.425G=
n.561G=
n.359G=
c.411G= (p.Glu137=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.485G=
n.437G=
17g.7220959G>TCA397722776ACADVLc.378G>T (p.Glu126Asp)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.455G>T
n.586G>T
n.293+129G>T
n.559G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.109G>T
c.77G>T
n.425G>T
n.561G>T
n.359G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.485G>T
n.437G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220959_7220960insCGCA2539414412ACADVLc.378_379insCG (p.Met127ArgfsTer?)
c.*333_*334insCG (n.*333_*334insCG)
c.312_313insCG (p.Met105ArgfsTer?)
c.447_448insCG (p.Met150ArgfsTer?)
n.455_456insCG
n.586_587insCG
n.293+129_293+130insCG
n.559_560insCG
c.216_217insCG (p.Met73ArgfsTer?)
n.109_110insCG
c.77_78insCG
n.425_426insCG
n.561_562insCG
n.359_360insCG
c.411_412insCG (p.Met138ArgfsTer?)
c.150_151insCG (p.Met51ArgfsTer?)
n.485_486insCG
n.437_438insCG
17g.7220960A>CCA397722777ACADVLc.379A>C (p.Met127Leu)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.456A>C
n.587A>C
n.293+130A>C
n.560A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.110A>C
c.78A>C
n.426A>C
n.562A>C
n.360A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.486A>C
n.438A>C
17g.7220960A>GCA397722778ACADVLc.379A>G (p.Met127Val)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.313A>G (p.Met105Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.456A>G
n.587A>G
n.293+130A>G
n.560A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.110A>G
c.78A>G
n.426A>G
n.562A>G
n.360A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.486A>G
n.438A>G
 gnomAD v4
17g.7220960A>TCA397722779ACADVLc.379A>T (p.Met127Leu)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.456A>T
n.587A>T
n.293+130A>T
n.560A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.110A>T
c.78A>T
n.426A>T
n.562A>T
n.360A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.486A>T
n.438A>T
17g.7220961T>ACA397722780ACADVLc.380T>A (p.Met127Lys)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.457T>A
n.588T>A
n.293+131T>A
n.561T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.111T>A
c.79T>A
n.427T>A
n.563T>A
n.361T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.487T>A
n.439T>A
 dbSNP
17g.7220961T>CCA397722781ACADVLc.380T>C (p.Met127Thr)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.457T>C
n.588T>C
n.293+131T>C
n.561T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.111T>C
c.79T>C
n.427T>C
n.563T>C
n.361T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.487T>C
n.439T>C
17g.7220961T>GCA397722782ACADVLc.380T>G (p.Met127Arg)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.457T>G
n.588T>G
n.293+131T>G
n.561T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.111T>G
c.79T>G
n.427T>G
n.563T>G
n.361T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.487T>G
n.439T>G
17g.7220961T=CA2245699195ACADVLc.380T= (p.Met127=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.314T= (p.Met105=)
c.449T= (p.Met150=)
n.457T=
n.588T=
n.293+131T=
n.561T=
c.218T= (p.Met73=)
n.111T=
c.79T=
n.427T=
n.563T=
n.361T=
c.413T= (p.Met138=)
c.152T= (p.Met51=)
n.487T=
n.439T=
17g.7220961_7220962delCA2552835966ACADVLc.380_381del (p.Met127SerfsTer22)
c.*335_*336del (n.*335_*336del)
c.314_315del (p.Met105SerfsTer22)
c.449_450del (p.Met150SerfsTer22)
n.457_458del
n.588_589del
n.293+131_293+132del
n.561_562del
c.218_219del (p.Met73SerfsTer22)
n.111_112del
c.79_80del
n.427_428del
n.563_564del
n.361_362del
c.413_414del (p.Met138SerfsTer?)
c.152_153del (p.Met51SerfsTer22)
n.487_488del
n.439_440del
17g.7220964_7220966delCA2635780410ACADVLc.383_385del (p.Val128del)
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
c.317_319del (p.Val106del)
c.452_454del (p.Val151del)
n.460_462del
n.591_593del
n.293+134_293+136del
n.564_566del
c.221_223del (p.Val74del)
n.114_116del
c.82_84del
n.430_432del
n.566_568del
n.364_366del
c.416_418del (p.Val139del)
c.155_157del (p.Val52del)
n.490_492del
n.442_444del
 gnomAD v4
17g.7220962G>ACA8337691ACADVLc.381G>A (p.Met127Ile)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.458G>A
n.589G>A
n.293+132G>A
n.562G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.112G>A
c.80G>A
n.428G>A
n.564G>A
n.362G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.488G>A
n.440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220962G>CCA397722783ACADVLc.381G>C (p.Met127Ile)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.458G>C
n.589G>C
n.293+132G>C
n.562G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.112G>C
c.80G>C
n.428G>C
n.564G>C
n.362G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.488G>C
n.440G>C
17g.7220962G=CA2245699196ACADVLc.381G= (p.Met127=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.315G= (p.Met105=)
c.450G= (p.Met150=)
n.458G=
n.589G=
n.293+132G=
n.562G=
c.219G= (p.Met73=)
n.112G=
c.80G=
n.428G=
n.564G=
n.362G=
c.414G= (p.Met138=)
c.153G= (p.Met51=)
n.488G=
n.440G=
17g.7220962G>TCA397722784ACADVLc.381G>T (p.Met127Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.458G>T
n.589G>T
n.293+132G>T
n.562G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.112G>T
c.80G>T
n.428G>T
n.564G>T
n.362G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.488G>T
n.440G>T
17g.7220963G>ACA397722785ACADVLc.382G>A (p.Val128Met)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.459G>A
n.590G>A
n.293+133G>A
n.563G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
n.113G>A
c.81G>A
n.429G>A
n.565G>A
n.363G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.489G>A
n.441G>A
17g.7220963G>CCA397722787ACADVLc.382G>C (p.Val128Leu)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.459G>C
n.590G>C
n.293+133G>C
n.563G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.113G>C
c.81G>C
n.429G>C
n.565G>C
n.363G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.489G>C
n.441G>C
17g.7220963G>TCA397722786ACADVLc.382G>T (p.Val128Leu)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.459G>T
n.590G>T
n.293+133G>T
n.563G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.113G>T
c.81G>T
n.429G>T
n.565G>T
n.363G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.489G>T
n.441G>T
17g.7220964T>ACA397722788ACADVLc.383T>A (p.Val128Glu)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.460T>A
n.591T>A
n.293+134T>A
n.564T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.114T>A
c.82T>A
n.430T>A
n.566T>A
n.364T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.490T>A
n.442T>A
 ClinVar
17g.7220964T>CCA8337692ACADVLc.383T>C (p.Val128Ala)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.460T>C
n.591T>C
n.293+134T>C
n.564T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.114T>C
c.82T>C
n.430T>C
n.566T>C
n.364T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.490T>C
n.442T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220964T>GCA397722789ACADVLc.383T>G (p.Val128Gly)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.460T>G
n.591T>G
n.293+134T>G
n.564T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.114T>G
c.82T>G
n.430T>G
n.566T>G
n.364T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.490T>G
n.442T>G
17g.7220964T=CA2245699198ACADVLc.383T= (p.Val128=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.317T= (p.Val106=)
c.452T= (p.Val151=)
n.460T=
n.591T=
n.293+134T=
n.564T=
c.221T= (p.Val74=)
n.114T=
c.82T=
n.430T=
n.566T=
n.364T=
c.416T= (p.Val139=)
c.155T= (p.Val52=)
n.490T=
n.442T=
17g.7220964_7220967delinsTGGACA2245699197ACADVLc.383_386delinsTGGA (p.Val128=)
c.*338_*341delinsTGGA (n.*338_*341delinsTGGA)
c.317_320delinsTGGA (p.Val106=)
c.452_455delinsTGGA (p.Val151=)
n.460_463delinsTGGA
n.591_594delinsTGGA
n.293+134_293+137delinsTGGA
n.564_567delinsTGGA
c.221_224delinsTGGA (p.Val74=)
n.114_117delinsTGGA
c.82_85delinsTGGA
n.430_433delinsTGGA
n.566_569delinsTGGA
n.364_367delinsTGGA
c.416_419delinsTGGA (p.Val139=)
c.155_158delinsTGGA (p.Val52=)
n.490_493delinsTGGA
n.442_445delinsTGGA
17g.7220965G>ACA497693841ACADVLc.384G>A (p.Val128=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
c.453G>A (p.Val151=)
n.461G>A
n.592G>A
n.293+135G>A
n.565G>A
c.222G>A (p.Val74=)
n.115G>A
c.83G>A
n.431G>A
n.567G>A
n.365G>A
c.417G>A (p.Val139=)
c.156G>A (p.Val52=)
n.491G>A
n.443G>A
 ClinVar
17g.7220965G>CCA497693839ACADVLc.384G>C (p.Val128=)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
c.453G>C (p.Val151=)
n.461G>C
n.592G>C
n.293+135G>C
n.565G>C
c.222G>C (p.Val74=)
n.115G>C
c.83G>C
n.431G>C
n.567G>C
n.365G>C
c.417G>C (p.Val139=)
c.156G>C (p.Val52=)
n.491G>C
n.443G>C
17g.7220965G>TCA497693840ACADVLc.384G>T (p.Val128=)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
c.453G>T (p.Val151=)
n.461G>T
n.592G>T
n.293+135G>T
n.565G>T
c.222G>T (p.Val74=)
n.115G>T
c.83G>T
n.431G>T
n.567G>T
n.365G>T
c.417G>T (p.Val139=)
c.156G>T (p.Val52=)
n.491G>T
n.443G>T
17g.7220969_7220971delCA251904ACADVLc.388_390del (p.Glu130del)
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
c.322_324del (p.Glu108del)
c.457_459del (p.Glu153del)
n.465_467del
n.596_598del
n.293+139_293+141del
n.569_571del
c.226_228del (p.Glu76del)
n.119_121del
c.87_89del
n.435_437del
n.571_573del
n.369_371del
c.421_423del (p.Glu141del)
c.160_162del (p.Glu54del)
n.495_497del
n.447_449del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220966G>ACA397722790ACADVLc.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.462G>A
n.593G>A
n.293+136G>A
n.566G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.116G>A
c.84G>A
n.432G>A
n.568G>A
n.366G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.492G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220966G>CCA397722791ACADVLc.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.462G>C
n.593G>C
n.293+136G>C
n.566G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.116G>C
c.84G>C
n.432G>C
n.568G>C
n.366G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.492G>C
n.444G>C
17g.7220966G=CA2245699201ACADVLc.385G= (p.Glu129=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.454G= (p.Glu152=)
n.462G=
n.593G=
n.293+136G=
n.566G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.116G=
c.84G=
n.432G=
n.568G=
n.366G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.492G=
n.444G=
17g.7220966G>TCA397722792ACADVLc.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.462G>T
n.593G>T
n.293+136G>T
n.566G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.116G>T
c.84G>T
n.432G>T
n.568G>T
n.366G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.492G>T
n.444G>T
17g.7220967A>CCA397722793ACADVLc.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.463A>C
n.594A>C
n.293+137A>C
n.567A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.117A>C
c.85A>C
n.433A>C
n.569A>C
n.367A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.493A>C
n.445A>C
17g.7220967A>GCA397722794ACADVLc.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.463A>G
n.594A>G
n.293+137A>G
n.567A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.117A>G
c.85A>G
n.433A>G
n.569A>G
n.367A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.493A>G
n.445A>G
17g.7220967A>TCA397722795ACADVLc.386A>T (p.Glu129Val)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.463A>T
n.594A>T
n.293+137A>T
n.567A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.117A>T
c.85A>T
n.433A>T
n.569A>T
n.367A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.493A>T
n.445A>T
17g.7220968G>ACA287435278ACADVLc.387G>A (p.Glu129=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.464G>A
n.595G>A
n.293+138G>A
n.568G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
n.118G>A
c.86G>A
n.434G>A
n.570G>A
n.368G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.494G>A
n.446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220968G>CCA397722797ACADVLc.387G>C (p.Glu129Asp)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.464G>C
n.595G>C
n.293+138G>C
n.568G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.118G>C
c.86G>C
n.434G>C
n.570G>C
n.368G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.494G>C
n.446G>C
17g.7220968G=CA2245699204ACADVLc.387G= (p.Glu129=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.456G= (p.Glu152=)
n.464G=
n.595G=
n.293+138G=
n.568G=
c.225G= (p.Glu75=)
n.118G=
c.86G=
n.434G=
n.570G=
n.368G=
c.420G= (p.Glu140=)
c.159G= (p.Glu53=)
n.494G=
n.446G=
17g.7220968G>TCA397722796ACADVLc.387G>T (p.Glu129Asp)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.464G>T
n.595G>T
n.293+138G>T
n.568G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.118G>T
c.86G>T
n.434G>T
n.570G>T
n.368G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.494G>T
n.446G>T
17g.7220969delCA2499224898ACADVLc.388del (p.Glu130ArgfsTer?)
c.*343del (n.*343del)
c.322del (p.Glu108ArgfsTer?)
c.457del (p.Glu153ArgfsTer?)
n.465del
n.596del
n.293+139del
n.569del
c.226del (p.Glu76ArgfsTer?)
n.119del
c.87del
n.435del
n.571del
n.369del
c.421del (p.Glu141ArgfsTer?)
c.160del (p.Glu54ArgfsTer?)
n.495del
n.447del
 ClinVar dbSNP
17g.7220969G>ACA397722798ACADVLc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.465G>A
n.596G>A
n.293+139G>A
n.569G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.119G>A
c.87G>A
n.435G>A
n.571G>A
n.369G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.495G>A
n.447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220969G>CCA397722799ACADVLc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.465G>C
n.596G>C
n.293+139G>C
n.569G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.119G>C
c.87G>C
n.435G>C
n.571G>C
n.369G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.495G>C
n.447G>C
17g.7220969G=CA2245699205ACADVLc.388G= (p.Glu130=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.465G=
n.596G=
n.293+139G=
n.569G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.119G=
c.87G=
n.435G=
n.571G=
n.369G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.495G=
n.447G=
17g.7220969G>TCA397722800ACADVLc.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.465G>T
n.596G>T
n.293+139G>T
n.569G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.119G>T
c.87G>T
n.435G>T
n.571G>T
n.369G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.495G>T
n.447G>T
17g.7220969_7220972delCA1139532271ACADVLc.388_391del (p.Glu130ProfsTer?)
c.*343_*346del (n.*343_*346del)
c.322_325del (p.Glu108ProfsTer?)
c.457_460del (p.Glu153ProfsTer?)
n.465_468del
n.596_599del
n.293+139_293+142del
n.569_572del
c.226_229del (p.Glu76ProfsTer?)
n.119_122del
c.87_90del
n.435_438del
n.571_574del
n.369_372del
c.421_424del (p.Glu141ProfsTer?)
c.160_163del (p.Glu54ProfsTer?)
n.495_498del
n.447_450del
17g.7220969_7220972dupCA2695199911ACADVLc.388_391dup (p.Thr131ArgfsTer20)
c.*343_*346dup (n.*343_*346dup)
c.322_325dup (p.Thr109ArgfsTer20)
c.457_460dup (p.Thr154ArgfsTer20)
n.465_468dup
n.596_599dup
n.293+139_293+142dup
n.569_572dup
c.226_229dup (p.Thr77ArgfsTer20)
n.119_122dup
c.87_90dup
n.435_438dup
n.571_574dup
n.369_372dup
c.421_424dup (p.Thr142ArgfsTer?)
c.160_163dup (p.Thr55ArgfsTer20)
n.495_498dup
n.447_450dup
 ClinVar
17g.7220970A>CCA397722803ACADVLc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.466A>C
n.597A>C
n.293+140A>C
n.570A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.120A>C
c.88A>C
n.436A>C
n.572A>C
n.370A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.496A>C
n.448A>C
17g.7220970A>GCA397722801ACADVLc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.466A>G
n.597A>G
n.293+140A>G
n.570A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.120A>G
c.88A>G
n.436A>G
n.572A>G
n.370A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.496A>G
n.448A>G
 gnomAD v4
17g.7220970A>TCA397722802ACADVLc.389A>T (p.Glu130Val)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.466A>T
n.597A>T
n.293+140A>T
n.570A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.120A>T
c.88A>T
n.436A>T
n.572A>T
n.370A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.496A>T
n.448A>T
17g.7220971G>ACA497693842ACADVLc.390G>A (p.Glu130=)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.467G>A
n.598G>A
n.293+141G>A
n.571G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.121G>A
c.89G>A
n.437G>A
n.573G>A
n.371G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.497G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220971G>CCA397722804ACADVLc.390G>C (p.Glu130Asp)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.467G>C
n.598G>C
n.293+141G>C
n.571G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.121G>C
c.89G>C
n.437G>C
n.573G>C
n.371G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.497G>C
n.449G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220971G>TCA397722805ACADVLc.390G>T (p.Glu130Asp)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.467G>T
n.598G>T
n.293+141G>T
n.571G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.121G>T
c.89G>T
n.437G>T
n.573G>T
n.371G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.497G>T
n.449G>T
17g.7220972A=CA2245699206ACADVLc.391A= (p.Thr131=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.325A= (p.Thr109=)
c.460A= (p.Thr154=)
n.468A=
n.599A=
n.293+142A=
n.572A=
c.229A= (p.Thr77=)
n.122A=
c.90A=
n.438A=
n.574A=
n.372A=
c.424A= (p.Thr142=)
c.163A= (p.Thr55=)
n.498A=
n.450A=
17g.7220972A>CCA8337693ACADVLc.391A>C (p.Thr131Pro)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.468A>C
n.599A>C
n.293+142A>C
n.572A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.122A>C
c.90A>C
n.438A>C
n.574A>C
n.372A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.498A>C
n.450A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220972A>GCA397722806ACADVLc.391A>G (p.Thr131Ala)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.468A>G
n.599A>G
n.293+142A>G
n.572A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.122A>G
c.90A>G
n.438A>G
n.574A>G
n.372A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.498A>G
n.450A>G
17g.7220972A>TCA397722807ACADVLc.391A>T (p.Thr131Ser)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.468A>T
n.599A>T
n.293+142A>T
n.572A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.122A>T
c.90A>T
n.438A>T
n.574A>T
n.372A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.498A>T
n.450A>T
17g.7220973C>ACA397722808ACADVLc.392C>A (p.Thr131Asn)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.469C>A
n.600C>A
n.293+143C>A
n.573C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.123C>A
c.91C>A
n.439C>A
n.575C>A
n.373C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.499C>A
n.451C>A
17g.7220973C>GCA397722809ACADVLc.392C>G (p.Thr131Ser)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.469C>G
n.600C>G
n.293+143C>G
n.573C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.123C>G
c.91C>G
n.439C>G
n.575C>G
n.373C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.499C>G
n.451C>G
17g.7220973C>TCA397722810ACADVLc.392C>T (p.Thr131Ile)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.469C>T
n.600C>T
n.293+143C>T
n.573C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.123C>T
c.91C>T
n.439C>T
n.575C>T
n.373C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.499C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
17g.7220974C>ACA497693843ACADVLc.393C>A (p.Thr131=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.470C>A
n.601C>A
n.293+144C>A
n.574C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
n.124C>A
c.92C>A
n.440C>A
n.576C>A
n.374C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
c.165C>A (p.Thr55=)
n.500C>A
n.452C>A
17g.7220974C=CA2245699207ACADVLc.393C= (p.Thr131=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.462C= (p.Thr154=)
n.470C=
n.601C=
n.293+144C=
n.574C=
c.231C= (p.Thr77=)
n.124C=
c.92C=
n.440C=
n.576C=
n.374C=
c.426C= (p.Thr142=)
c.165C= (p.Thr55=)
n.500C=
n.452C=
17g.7220974C>GCA8337694ACADVLc.393C>G (p.Thr131=)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.470C>G
n.601C>G
n.293+144C>G
n.574C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
n.124C>G
c.92C>G
n.440C>G
n.576C>G
n.374C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
c.165C>G (p.Thr55=)
n.500C>G
n.452C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220974C>TCA287435292ACADVLc.393C>T (p.Thr131=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.470C>T
n.601C>T
n.293+144C>T
n.574C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
n.124C>T
c.92C>T
n.440C>T
n.576C>T
n.374C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
c.165C>T (p.Thr55=)
n.500C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220975A>CCA397722811ACADVLc.394A>C (p.Thr132Pro)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.471A>C
n.602A>C
n.293+145A>C
n.575A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.125A>C
c.93A>C
n.441A>C
n.577A>C
n.375A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.501A>C
n.453A>C
17g.7220975A>GCA397722812ACADVLc.394A>G (p.Thr132Ala)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.471A>G
n.602A>G
n.293+145A>G
n.575A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.125A>G
c.93A>G
n.441A>G
n.577A>G
n.375A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.501A>G
n.453A>G
17g.7220975A>TCA397722813ACADVLc.394A>T (p.Thr132Ser)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.471A>T
n.602A>T
n.293+145A>T
n.575A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.125A>T
c.93A>T
n.441A>T
n.577A>T
n.375A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.501A>T
n.453A>T
17g.7220976C>ACA397722814ACADVLc.395C>A (p.Thr132Asn)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.472C>A
n.603C>A
n.293+146C>A
n.576C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.126C>A
c.94C>A
n.442C>A
n.578C>A
n.376C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.502C>A
n.454C>A
17g.7220976C=CA2245699208ACADVLc.395C= (p.Thr132=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.464C= (p.Thr155=)
n.472C=
n.603C=
n.293+146C=
n.576C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.126C=
c.94C=
n.442C=
n.578C=
n.376C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.502C=
n.454C=
17g.7220976C>GCA397722816ACADVLc.395C>G (p.Thr132Ser)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.472C>G
n.603C>G
n.293+146C>G
n.576C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.126C>G
c.94C>G
n.442C>G
n.578C>G
n.376C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.502C>G
n.454C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220976C>TCA397722815ACADVLc.395C>T (p.Thr132Ile)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.472C>T
n.603C>T
n.293+146C>T
n.576C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.126C>T
c.94C>T
n.442C>T
n.578C>T
n.376C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.502C>T
n.454C>T
17g.7220977T>ACA497693844ACADVLc.396T>A (p.Thr132=)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.330T>A (p.Thr110=)
c.465T>A (p.Thr155=)
n.473T>A
n.604T>A
n.293+147T>A
n.577T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
n.127T>A
c.95T>A
n.443T>A
n.579T>A
n.377T>A
c.429T>A (p.Thr143=)
c.168T>A (p.Thr56=)
n.503T>A
n.455T>A
17g.7220977T>CCA497693845ACADVLc.396T>C (p.Thr132=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.330T>C (p.Thr110=)
c.465T>C (p.Thr155=)
n.473T>C
n.604T>C
n.293+147T>C
n.577T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
n.127T>C
c.95T>C
n.443T>C
n.579T>C
n.377T>C
c.429T>C (p.Thr143=)
c.168T>C (p.Thr56=)
n.503T>C
n.455T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220977T>GCA497693846ACADVLc.396T>G (p.Thr132=)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.330T>G (p.Thr110=)
c.465T>G (p.Thr155=)
n.473T>G
n.604T>G
n.293+147T>G
n.577T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
n.127T>G
c.95T>G
n.443T>G
n.579T>G
n.377T>G
c.429T>G (p.Thr143=)
c.168T>G (p.Thr56=)
n.503T>G
n.455T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220977T=CA2245699209ACADVLc.396T= (p.Thr132=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.330T= (p.Thr110=)
c.465T= (p.Thr155=)
n.473T=
n.604T=
n.293+147T=
n.577T=
c.234T= (p.Thr78=)
n.127T=
c.95T=
n.443T=
n.579T=
n.377T=
c.429T= (p.Thr143=)
c.168T= (p.Thr56=)
n.503T=
n.455T=
17g.7220978T>ACA397722817ACADVLc.397T>A (p.Trp133Arg)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.474T>A
n.605T>A
n.293+148T>A
n.578T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.128T>A
c.96T>A
n.444T>A
n.580T>A
n.378T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.504T>A
n.456T>A
17g.7220978T>CCA397722818ACADVLc.397T>C (p.Trp133Arg)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.474T>C
n.605T>C
n.293+148T>C
n.578T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.128T>C
c.96T>C
n.444T>C
n.580T>C
n.378T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.504T>C
n.456T>C
17g.7220978T>GCA397722819ACADVLc.397T>G (p.Trp133Gly)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.474T>G
n.605T>G
n.293+148T>G
n.578T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.128T>G
c.96T>G
n.444T>G
n.580T>G
n.378T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.504T>G
n.456T>G
17g.7220979G>ACA397722820ACADVLc.398G>A (p.Trp133Ter)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.475G>A
n.606G>A
n.293+149G>A
n.579G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.129G>A
c.97G>A
n.445G>A
n.581G>A
n.379G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.505G>A
n.457G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220979G>CCA397722821ACADVLc.398G>C (p.Trp133Ser)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.475G>C
n.606G>C
n.293+149G>C
n.579G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.129G>C
c.97G>C
n.445G>C
n.581G>C
n.379G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.505G>C
n.457G>C
 ClinVar
17g.7220979G=CA2245699212ACADVLc.398G= (p.Trp133=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.332G= (p.Trp111=)
c.467G= (p.Trp156=)
n.475G=
n.606G=
n.293+149G=
n.579G=
c.236G= (p.Trp79=)
n.129G=
c.97G=
n.445G=
n.581G=
n.379G=
c.431G= (p.Trp144=)
c.170G= (p.Trp57=)
n.505G=
n.457G=
17g.7220979G>TCA397722822ACADVLc.398G>T (p.Trp133Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.475G>T
n.606G>T
n.293+149G>T
n.579G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.129G>T
c.97G>T
n.445G>T
n.581G>T
n.379G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.505G>T
n.457G>T
 dbSNP
17g.7220980G>ACA397722823ACADVLc.399G>A (p.Trp133Ter)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.476G>A
n.607G>A
n.293+150G>A
n.580G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.130G>A
c.98G>A
n.446G>A
n.582G>A
n.380G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.506G>A
n.458G>A
 dbSNP
17g.7220980G>CCA397722824ACADVLc.399G>C (p.Trp133Cys)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.476G>C
n.607G>C
n.293+150G>C
n.580G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.130G>C
c.98G>C
n.446G>C
n.582G>C
n.380G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.506G>C
n.458G>C
17g.7220980G>TCA397722825ACADVLc.399G>T (p.Trp133Cys)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.476G>T
n.607G>T
n.293+150G>T
n.580G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.130G>T
c.98G>T
n.446G>T
n.582G>T
n.380G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.506G>T
n.458G>T
17g.7220981C>ACA397722826ACADVLc.400C>A (p.Gln134Lys)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.477C>A
n.608C>A
n.293+151C>A
n.581C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.131C>A
c.99C>A
n.447C>A
n.583C>A
n.381C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.507C>A
n.459C>A
17g.7220981C=CA2245699214ACADVLc.400C= (p.Gln134=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.469C= (p.Gln157=)
n.477C=
n.608C=
n.293+151C=
n.581C=
c.238C= (p.Gln80=)
n.131C=
c.99C=
n.447C=
n.583C=
n.381C=
c.433C= (p.Gln145=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.507C=
n.459C=
17g.7220981C>GCA397722827ACADVLc.400C>G (p.Gln134Glu)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.477C>G
n.608C>G
n.293+151C>G
n.581C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.131C>G
c.99C>G
n.447C>G
n.583C>G
n.381C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.507C>G
n.459C>G
 dbSNP
17g.7220981C>TCA8337695ACADVLc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.477C>T
n.608C>T
n.293+151C>T
n.581C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.131C>T
c.99C>T
n.447C>T
n.583C>T
n.381C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.507C>T
n.459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220981_7220990delinsCAGGGCCTCACA2245699215ACADVLc.400_409delinsCAGGGCCTCA (p.Gln134=)
c.*355_*364delinsCAGGGCCTCA (n.*355_*364delinsCAGGGCCTCA)
c.334_343delinsCAGGGCCTCA (p.Gln112=)
c.469_478delinsCAGGGCCTCA (p.Gln157=)
n.477_486delinsCAGGGCCTCA
n.608_617delinsCAGGGCCTCA
n.293+151_293+160delinsCAGGGCCTCA
n.581_590delinsCAGGGCCTCA
c.238_247delinsCAGGGCCTCA (p.Gln80=)
n.131_140delinsCAGGGCCTCA
c.99_108delinsCAGGGCCTCA
n.447_456delinsCAGGGCCTCA
n.583_592delinsCAGGGCCTCA
n.381_390delinsCAGGGCCTCA
c.433_442delinsCAGGGCCTCA (p.Gln145=)
c.172_181delinsCAGGGCCTCA (p.Gln58=)
n.507_516delinsCAGGGCCTCA
n.459_468delinsCAGGGCCTCA
17g.7220982A>CCA397722830ACADVLc.401A>C (p.Gln134Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.478A>C
n.609A>C
n.293+152A>C
n.582A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.132A>C
c.100A>C
n.448A>C
n.584A>C
n.382A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.508A>C
n.460A>C
17g.7220982A>GCA397722828ACADVLc.401A>G (p.Gln134Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.478A>G
n.609A>G
n.293+152A>G
n.582A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.132A>G
c.100A>G
n.448A>G
n.584A>G
n.382A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.508A>G
n.460A>G
17g.7220982A>TCA397722829ACADVLc.401A>T (p.Gln134Leu)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.478A>T
n.609A>T
n.293+152A>T
n.582A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.132A>T
c.100A>T
n.448A>T
n.584A>T
n.382A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.508A>T
n.460A>T
17g.7220982dupCA2245699216ACADVLc.401dup (p.Leu136ProfsTer14)
c.*356dup (n.*356dup)
c.335dup (p.Leu114ProfsTer14)
c.470dup (p.Leu159ProfsTer14)
n.478dup
n.609dup
n.293+152dup
n.582dup
c.239dup (p.Leu82ProfsTer14)
n.132dup
c.100dup
n.448dup
n.584dup
n.382dup
c.434dup (p.Leu147ProfsTer?)
c.173dup (p.Leu60ProfsTer14)
n.508dup
n.460dup
 ClinVar dbSNP
17g.7220985_7220993delCA1139665137ACADVLc.404_412del (p.Gly135_Lys137del)
c.*359_*367del (n.*359_*367del)
c.338_346del (p.Gly113_Lys115del)
c.473_481del (p.Gly158_Lys160del)
n.481_489del
n.612_620del
n.293+155_293+163del
n.585_593del
c.242_250del (p.Gly81_Lys83del)
n.135_143del
c.103_111del
n.451_459del
n.587_595del
n.385_393del
c.437_445del (p.Gly146_Lys148del)
c.176_184del (p.Gly59_Lys61del)
n.511_519del
n.463_471del
 ClinVar dbSNP
17g.7220983G>ACA497693847ACADVLc.402G>A (p.Gln134=)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.479G>A
n.610G>A
n.293+153G>A
n.583G>A
c.240G>A (p.Gln80=)
n.133G>A
c.101G>A
n.449G>A
n.585G>A
n.383G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.509G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220983G>CCA397722831ACADVLc.402G>C (p.Gln134His)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.479G>C
n.610G>C
n.293+153G>C
n.583G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
n.133G>C
c.101G>C
n.449G>C
n.585G>C
n.383G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.509G>C
n.461G>C
17g.7220983G>TCA397722832ACADVLc.402G>T (p.Gln134His)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.479G>T
n.610G>T
n.293+153G>T
n.583G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
n.133G>T
c.101G>T
n.449G>T
n.585G>T
n.383G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.509G>T
n.461G>T
17g.7220984G>ACA397722833ACADVLc.403G>A (p.Gly135Ser)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.480G>A
n.611G>A
n.293+154G>A
n.584G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.134G>A
c.102G>A
n.450G>A
n.586G>A
n.384G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.510G>A
n.462G>A
17g.7220984G>CCA397722834ACADVLc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.480G>C
n.611G>C
n.293+154G>C
n.584G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.134G>C
c.102G>C
n.450G>C
n.586G>C
n.384G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.510G>C
n.462G>C
17g.7220984G=CA2245699217ACADVLc.403G= (p.Gly135=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.480G=
n.611G=
n.293+154G=
n.584G=
c.241G= (p.Gly81=)
n.134G=
c.102G=
n.450G=
n.586G=
n.384G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.510G=
n.462G=
17g.7220984G>TCA287435334ACADVLc.403G>T (p.Gly135Cys)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.480G>T
n.611G>T
n.293+154G>T
n.584G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.134G>T
c.102G>T
n.450G>T
n.586G>T
n.384G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.510G>T
n.462G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220985G>ACA397722835ACADVLc.404G>A (p.Gly135Asp)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.481G>A
n.612G>A
n.293+155G>A
n.585G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.135G>A
c.103G>A
n.451G>A
n.587G>A
n.385G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.511G>A
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220985G>CCA397722836ACADVLc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.481G>C
n.612G>C
n.293+155G>C
n.585G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.135G>C
c.103G>C
n.451G>C
n.587G>C
n.385G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.511G>C
n.463G>C
17g.7220985G=CA2245699219ACADVLc.404G= (p.Gly135=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.481G=
n.612G=
n.293+155G=
n.585G=
c.242G= (p.Gly81=)
n.135G=
c.103G=
n.451G=
n.587G=
n.385G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.511G=
n.463G=
17g.7220985G>TCA397722837ACADVLc.404G>T (p.Gly135Val)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.481G>T
n.612G>T
n.293+155G>T
n.585G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.135G>T
c.103G>T
n.451G>T
n.587G>T
n.385G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.511G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
17g.7220986C>ACA497693848ACADVLc.405C>A (p.Gly135=)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.482C>A
n.613C>A
n.293+156C>A
n.586C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
n.136C>A
c.104C>A
n.452C>A
n.588C>A
n.386C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
c.177C>A (p.Gly59=)
n.512C>A
n.464C>A
17g.7220986C>GCA497693850ACADVLc.405C>G (p.Gly135=)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.482C>G
n.613C>G
n.293+156C>G
n.586C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
n.136C>G
c.104C>G
n.452C>G
n.588C>G
n.386C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
c.177C>G (p.Gly59=)
n.512C>G
n.464C>G
17g.7220986C>TCA497693849ACADVLc.405C>T (p.Gly135=)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.482C>T
n.613C>T
n.293+156C>T
n.586C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
n.136C>T
c.104C>T
n.452C>T
n.588C>T
n.386C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
c.177C>T (p.Gly59=)
n.512C>T
n.464C>T
17g.7220987C>ACA397722838ACADVLc.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.483C>A
n.614C>A
n.293+157C>A
n.587C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.137C>A
c.105C>A
n.453C>A
n.589C>A
n.387C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.513C>A
n.465C>A
17g.7220987C=CA2245699220ACADVLc.406C= (p.Leu136=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.483C=
n.614C=
n.293+157C=
n.587C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.137C=
c.105C=
n.453C=
n.589C=
n.387C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.513C=
n.465C=
17g.7220987C>GCA397722839ACADVLc.406C>G (p.Leu136Val)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.483C>G
n.614C>G
n.293+157C>G
n.587C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.137C>G
c.105C>G
n.453C>G
n.589C>G
n.387C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.513C>G
n.465C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220987C>TCA397722840ACADVLc.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.483C>T
n.614C>T
n.293+157C>T
n.587C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.137C>T
c.105C>T
n.453C>T
n.589C>T
n.387C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.513C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220988T>ACA397722843ACADVLc.407T>A (p.Leu136His)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.484T>A
n.615T>A
n.293+158T>A
n.588T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
n.138T>A
c.106T>A
n.454T>A
n.590T>A
n.388T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.514T>A
n.466T>A
17g.7220988T>CCA397722842ACADVLc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.484T>C
n.615T>C
n.293+158T>C
n.588T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.138T>C
c.106T>C
n.454T>C
n.590T>C
n.388T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.514T>C
n.466T>C
17g.7220988T>GCA397722841ACADVLc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.484T>G
n.615T>G
n.293+158T>G
n.588T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.138T>G
c.106T>G
n.454T>G
n.590T>G
n.388T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.514T>G
n.466T>G
17g.7220989C>ACA497693851ACADVLc.408C>A (p.Leu136=)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.485C>A
n.616C>A
n.293+159C>A
n.589C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
n.139C>A
c.107C>A
n.455C>A
n.591C>A
n.389C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.515C>A
n.467C>A
17g.7220989C>GCA497693852ACADVLc.408C>G (p.Leu136=)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.485C>G
n.616C>G
n.293+159C>G
n.589C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
n.139C>G
c.107C>G
n.455C>G
n.591C>G
n.389C>G
c.441C>G (p.Leu147=)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.515C>G
n.467C>G
 ClinVar
17g.7220989C>TCA497693853ACADVLc.408C>T (p.Leu136=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.485C>T
n.616C>T
n.293+159C>T
n.589C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
n.139C>T
c.107C>T
n.455C>T
n.591C>T
n.389C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.515C>T
n.467C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220989_7220990delinsCACA2245699224ACADVLc.408_409delinsCA (p.Leu136=)
c.*363_*364delinsCA (n.*363_*364delinsCA)
c.342_343delinsCA (p.Leu114=)
c.477_478delinsCA (p.Leu159=)
n.485_486delinsCA
n.616_617delinsCA
n.293+159_293+160delinsCA
n.589_590delinsCA
c.246_247delinsCA (p.Leu82=)
n.139_140delinsCA
c.107_108delinsCA
n.455_456delinsCA
n.591_592delinsCA
n.389_390delinsCA
c.441_442delinsCA (p.Leu147=)
c.180_181delinsCA (p.Leu60=)
n.515_516delinsCA
n.467_468delinsCA
17g.7220990A>CCA397722844ACADVLc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.486A>C
n.617A>C
n.293+160A>C
n.590A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.140A>C
c.108A>C
n.456A>C
n.592A>C
n.390A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.516A>C
n.468A>C
17g.7220990A>GCA397722846ACADVLc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.486A>G
n.617A>G
n.293+160A>G
n.590A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.140A>G
c.108A>G
n.456A>G
n.592A>G
n.390A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.516A>G
n.468A>G
17g.7220990A>TCA397722845ACADVLc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.486A>T
n.617A>T
n.293+160A>T
n.590A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.140A>T
c.108A>T
n.456A>T
n.592A>T
n.390A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.516A>T
n.468A>T
17g.7220991delCA2245699225ACADVLc.410del (p.Lys137ArgfsTer?)
c.*365del (n.*365del)
c.344del (p.Lys115ArgfsTer?)
c.479del (p.Lys160ArgfsTer?)
n.487del
n.618del
n.293+161del
n.591del
c.248del (p.Lys83ArgfsTer?)
n.141del
c.109del
n.457del
n.593del
n.391del
c.443del (p.Lys148ArgfsTer?)
c.182del (p.Lys61ArgfsTer?)
n.517del
n.469del
 ClinVar dbSNP
17g.7220991A=CA2245699226ACADVLc.410A= (p.Lys137=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.479A= (p.Lys160=)
n.487A=
n.618A=
n.293+161A=
n.591A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.141A=
c.109A=
n.457A=
n.593A=
n.391A=
c.443A= (p.Lys148=)
c.182A= (p.Lys61=)
n.517A=
n.469A=
17g.7220991A>CCA397722847ACADVLc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.487A>C
n.618A>C
n.293+161A>C
n.591A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.141A>C
c.109A>C
n.457A>C
n.593A>C
n.391A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.517A>C
n.469A>C
17g.7220991A>GCA397722848ACADVLc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.487A>G
n.618A>G
n.293+161A>G
n.591A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.141A>G
c.109A>G
n.457A>G
n.593A>G
n.391A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.517A>G
n.469A>G
17g.7220991A>TCA397722849ACADVLc.410A>T (p.Lys137Met)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.487A>T
n.618A>T
n.293+161A>T
n.591A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.141A>T
c.109A>T
n.457A>T
n.593A>T
n.391A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.517A>T
n.469A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220992G>ACA497693855ACADVLc.411G>A (p.Lys137=)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.488G>A
n.619G>A
n.293+162G>A
n.592G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.142G>A
c.110G>A
n.458G>A
n.594G>A
n.392G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.518G>A
n.470G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220992G>CCA397722850ACADVLc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.488G>C
n.619G>C
n.293+162G>C
n.592G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.142G>C
c.110G>C
n.458G>C
n.594G>C
n.392G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.518G>C
n.470G>C
17g.7220992G>TCA397722851ACADVLc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.488G>T
n.619G>T
n.293+162G>T
n.592G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.142G>T
c.110G>T
n.458G>T
n.594G>T
n.392G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.518G>T
n.470G>T
17g.7220993G>ACA397722852ACADVLc.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.489G>A
n.620G>A
n.293+163G>A
n.593G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.143G>A
c.111G>A
n.459G>A
n.595G>A
n.393G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.519G>A
n.471G>A
 dbSNP
17g.7220993G>CCA397722853ACADVLc.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.489G>C
n.620G>C
n.293+163G>C
n.593G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.143G>C
c.111G>C
n.459G>C
n.595G>C
n.393G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.519G>C
n.471G>C
17g.7220993G=CA2245699228ACADVLc.412G= (p.Glu138=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.489G=
n.620G=
n.293+163G=
n.593G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.143G=
c.111G=
n.459G=
n.595G=
n.393G=
c.445G= (p.Glu149=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.519G=
n.471G=
17g.7220993G>TCA397722854ACADVLc.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.489G>T
n.620G>T
n.293+163G>T
n.593G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.143G>T
c.111G>T
n.459G>T
n.595G>T
n.393G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.519G>T
n.471G>T
17g.7220994A=CA2245699229ACADVLc.413A= (p.Glu138=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.482A= (p.Glu161=)
n.490A=
n.621A=
n.293+164A=
n.594A=
c.251A= (p.Glu84=)
n.144A=
c.112A=
n.460A=
n.596A=
n.394A=
c.446A= (p.Glu149=)
c.185A= (p.Glu62=)
n.520A=
n.472A=
17g.7220994A>CCA397722855ACADVLc.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.490A>C
n.621A>C
n.293+164A>C
n.594A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.144A>C
c.112A>C
n.460A>C
n.596A>C
n.394A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.520A>C
n.472A>C
17g.7220994A>GCA397722856ACADVLc.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.490A>G
n.621A>G
n.293+164A>G
n.594A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.144A>G
c.112A>G
n.460A>G
n.596A>G
n.394A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.520A>G
n.472A>G
17g.7220994A>TCA397722857ACADVLc.413A>T (p.Glu138Val)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.490A>T
n.621A>T
n.293+164A>T
n.594A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.144A>T
c.112A>T
n.460A>T
n.596A>T
n.394A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.520A>T
n.472A>T
 dbSNP
17g.7220995G>ACA8337696ACADVLc.414G>A (p.Glu138=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.491G>A
n.622G>A
n.293+165G>A
n.595G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.145G>A
c.113G>A
n.461G>A
n.597G>A
n.395G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.521G>A
n.473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220995G>CCA397722859ACADVLc.414G>C (p.Glu138Asp)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.491G>C
n.622G>C
n.293+165G>C
n.595G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.145G>C
c.113G>C
n.461G>C
n.597G>C
n.395G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.521G>C
n.473G>C
17g.7220995G=CA2245699231ACADVLc.414G= (p.Glu138=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.491G=
n.622G=
n.293+165G=
n.595G=
c.252G= (p.Glu84=)
n.145G=
c.113G=
n.461G=
n.597G=
n.395G=
c.447G= (p.Glu149=)
c.186G= (p.Glu62=)
n.521G=
n.473G=
17g.7220995G>TCA397722858ACADVLc.414G>T (p.Glu138Asp)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.491G>T
n.622G>T
n.293+165G>T
n.595G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.145G>T
c.113G>T
n.461G>T
n.597G>T
n.395G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.521G>T
n.473G>T
17g.7220996C>ACA397722860ACADVLc.415C>A (p.Leu139Met)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.492C>A
n.623C>A
n.293+166C>A
n.596C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.146C>A
c.114C>A
n.462C>A
n.598C>A
n.396C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.522C>A
n.474C>A
 dbSNP
17g.7220996C=CA2245699233ACADVLc.415C= (p.Leu139=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.492C=
n.623C=
n.293+166C=
n.596C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.146C=
c.114C=
n.462C=
n.598C=
n.396C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.522C=
n.474C=
17g.7220996C>GCA397722861ACADVLc.415C>G (p.Leu139Val)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.492C>G
n.623C>G
n.293+166C>G
n.596C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.146C>G
c.114C>G
n.462C>G
n.598C>G
n.396C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.522C>G
n.474C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220996C>TCA497693859ACADVLc.415C>T (p.Leu139=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.492C>T
n.623C>T
n.293+166C>T
n.596C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.146C>T
c.114C>T
n.462C>T
n.598C>T
n.396C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.522C>T
n.474C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220997T>ACA397722862ACADVLc.416T>A (p.Leu139Gln)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.493T>A
n.624T>A
n.293+167T>A
n.597T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.147T>A
c.115T>A
n.463T>A
n.599T>A
n.397T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.523T>A
n.475T>A
17g.7220997T>CCA397722863ACADVLc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.493T>C
n.624T>C
n.293+167T>C
n.597T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.147T>C
c.115T>C
n.463T>C
n.599T>C
n.397T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.523T>C
n.475T>C
17g.7220997T>GCA397722864ACADVLc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.493T>G
n.624T>G
n.293+167T>G
n.597T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.147T>G
c.115T>G
n.463T>G
n.599T>G
n.397T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.523T>G
n.475T>G
17g.7220997T=CA2245699236ACADVLc.416T= (p.Leu139=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.493T=
n.624T=
n.293+167T=
n.597T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.147T=
c.115T=
n.463T=
n.599T=
n.397T=
c.449T= (p.Leu150=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.523T=
n.475T=
17g.7220998G>ACA497693861ACADVLc.417G>A (p.Leu139=)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.494G>A
n.625G>A
n.293+168G>A
n.598G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.148G>A
c.116G>A
n.464G>A
n.600G>A
n.398G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.524G>A
n.476G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.7220998G>CCA497693862ACADVLc.417G>C (p.Leu139=)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.494G>C
n.625G>C
n.293+168G>C
n.598G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
n.148G>C
c.116G>C
n.464G>C
n.600G>C
n.398G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.524G>C
n.476G>C
17g.7220998G>TCA497693863ACADVLc.417G>T (p.Leu139=)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.494G>T
n.625G>T
n.293+168G>T
n.598G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
n.148G>T
c.116G>T
n.464G>T
n.600G>T
n.398G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.524G>T
n.476G>T
17g.7221002dupCA1139665138ACADVLc.421dup (p.Ala141GlyfsTer9)
c.*376dup (n.*376dup)
c.355dup (p.Ala119GlyfsTer9)
c.490dup (p.Ala164GlyfsTer9)
n.498dup
n.629dup
n.293+172dup
n.602dup
c.259dup (p.Ala87GlyfsTer9)
n.152dup
c.120dup
n.468dup
n.604dup
n.402dup
c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?)
c.193dup (p.Ala65GlyfsTer9)
n.528dup
n.480dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220999G>ACA397722865ACADVLc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.495G>A
n.626G>A
n.293+169G>A
n.599G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.149G>A
c.117G>A
n.465G>A
n.601G>A
n.399G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.525G>A
n.477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220999G>CCA397722866ACADVLc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.495G>C
n.626G>C
n.293+169G>C
n.599G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.149G>C
c.117G>C
n.465G>C
n.601G>C
n.399G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.525G>C
n.477G>C
17g.7220999G>TCA397722867ACADVLc.418G>T (p.Gly140Trp)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
n.495G>T
n.626G>T
n.293+169G>T
n.599G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.149G>T
c.117G>T
n.465G>T
n.601G>T
n.399G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
n.525G>T
n.477G>T
17g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGTCA2245699239ACADVLc.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly140=)
c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT)
c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly118=)
c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly163=)
n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly86=)
n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly64=)
n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
17g.7221000G>ACA397722868ACADVLc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.496G>A
n.627G>A
n.293+170G>A
n.600G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.150G>A
c.118G>A
n.466G>A
n.602G>A
n.400G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.526G>A
n.478G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221000G>CCA397722869ACADVLc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.496G>C
n.627G>C
n.293+170G>C
n.600G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.150G>C
c.118G>C
n.466G>C
n.602G>C
n.400G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.526G>C
n.478G>C
17g.7221000G=CA2245699245ACADVLc.419G= (p.Gly140=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.496G=
n.627G=
n.293+170G=
n.600G=
c.257G= (p.Gly86=)
n.150G=
c.118G=
n.466G=
n.602G=
n.400G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.526G=
n.478G=
17g.7221000G>TCA397722870ACADVLc.419G>T (p.Gly140Val)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.496G>T
n.627G>T
n.293+170G>T
n.600G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.150G>T
c.118G>T
n.466G>T
n.602G>T
n.400G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.526G>T
n.478G>T
17g.7221009_7221048delCA8337697ACADVLc.428_467del (p.Gly143AlafsTer?)
c.*383_*422del (n.*383_*422del)
c.362_401del (p.Gly121AlafsTer?)
c.497_536del (p.Gly166AlafsTer?)
n.505_544del
n.636_675del
n.293+179_293+218del
n.609_648del
c.266_305del (p.Gly89AlafsTer?)
n.159_198del
c.127_166del
n.475_514del
n.611_650del
n.409_448del
c.200_239del (p.Gly67AlafsTer?)
n.535_574del
n.487_526del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221001G>ACA497693866ACADVLc.420G>A (p.Gly140=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.354G>A (p.Gly118=)
c.489G>A (p.Gly163=)
n.497G>A
n.628G>A
n.293+171G>A
n.601G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
n.151G>A
c.119G>A
n.467G>A
n.603G>A
n.401G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.192G>A (p.Gly64=)
n.527G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221001G>CCA497693868ACADVLc.420G>C (p.Gly140=)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.354G>C (p.Gly118=)
c.489G>C (p.Gly163=)
n.497G>C
n.628G>C
n.293+171G>C
n.601G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
n.151G>C
c.119G>C
n.467G>C
n.603G>C
n.401G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.192G>C (p.Gly64=)
n.527G>C
n.479G>C
17g.7221001G=CA2245699248ACADVLc.420G= (p.Gly140=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.354G= (p.Gly118=)
c.489G= (p.Gly163=)
n.497G=
n.628G=
n.293+171G=
n.601G=
c.258G= (p.Gly86=)
n.151G=
c.119G=
n.467G=
n.603G=
n.401G=
c.453G= (p.Gly151=)
c.192G= (p.Gly64=)
n.527G=
n.479G=
17g.7221001G>TCA497693867ACADVLc.420G>T (p.Gly140=)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.354G>T (p.Gly118=)
c.489G>T (p.Gly163=)
n.497G>T
n.628G>T
n.293+171G>T
n.601G>T
c.258G>T (p.Gly86=)
n.151G>T
c.119G>T
n.467G>T
n.603G>T
n.401G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.192G>T (p.Gly64=)
n.527G>T
n.479G>T
17g.7221002G>ACA397722873ACADVLc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.498G>A
n.629G>A
n.293+172G>A
n.602G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.152G>A
c.120G>A
n.468G>A
n.604G>A
n.402G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.528G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
17g.7221002G>CCA397722872ACADVLc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.498G>C
n.629G>C
n.293+172G>C
n.602G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.152G>C
c.120G>C
n.468G>C
n.604G>C
n.402G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.528G>C
n.480G>C
17g.7221002G=CA2245699251ACADVLc.421G= (p.Ala141=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.498G=
n.629G=
n.293+172G=
n.602G=
c.259G= (p.Ala87=)
n.152G=
c.120G=
n.468G=
n.604G=
n.402G=
c.454G= (p.Ala152=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.528G=
n.480G=
17g.7221002G>TCA397722871ACADVLc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.498G>T
n.629G>T
n.293+172G>T
n.602G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.152G>T
c.120G>T
n.468G>T
n.604G>T
n.402G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.528G>T
n.480G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221003C>ACA397722874ACADVLc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.499C>A
n.630C>A
n.293+173C>A
n.603C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.153C>A
c.121C>A
n.469C>A
n.605C>A
n.403C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.529C>A
n.481C>A
17g.7221003C=CA2245699255ACADVLc.422C= (p.Ala141=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.499C=
n.630C=
n.293+173C=
n.603C=
c.260C= (p.Ala87=)
n.153C=
c.121C=
n.469C=
n.605C=
n.403C=
c.455C= (p.Ala152=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.529C=
n.481C=
17g.7221003C>GCA397722875ACADVLc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.499C>G
n.630C>G
n.293+173C>G
n.603C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.153C>G
c.121C>G
n.469C>G
n.605C>G
n.403C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.529C>G
n.481C>G
17g.7221003C>TCA8337698ACADVLc.422C>T (p.Ala141Val)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.499C>T
n.630C>T
n.293+173C>T
n.603C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.153C>T
c.121C>T
n.469C>T
n.605C>T
n.403C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.529C>T
n.481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221004C>ACA497693870ACADVLc.423C>A (p.Ala141=)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.492C>A (p.Ala164=)
n.500C>A
n.631C>A
n.293+174C>A
n.604C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
n.154C>A
c.122C>A
n.470C>A
n.606C>A
n.404C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.530C>A
n.482C>A
17g.7221004C=CA2245699258ACADVLc.423C= (p.Ala141=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.492C= (p.Ala164=)
n.500C=
n.631C=
n.293+174C=
n.604C=
c.261C= (p.Ala87=)
n.154C=
c.122C=
n.470C=
n.606C=
n.404C=
c.456C= (p.Ala152=)
c.195C= (p.Ala65=)
n.530C=
n.482C=
17g.7221004C>GCA497693871ACADVLc.423C>G (p.Ala141=)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.492C>G (p.Ala164=)
n.500C>G
n.631C>G
n.293+174C>G
n.604C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
n.154C>G
c.122C>G
n.470C>G
n.606C>G
n.404C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.530C>G
n.482C>G
17g.7221004C>TCA8337699ACADVLc.423C>T (p.Ala141=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.492C>T (p.Ala164=)
n.500C>T
n.631C>T
n.293+174C>T
n.604C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
n.154C>T
c.122C>T
n.470C>T
n.606C>T
n.404C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.530C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221005T>ACA397722876ACADVLc.424T>A (p.Phe142Ile)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.501T>A
n.632T>A
n.293+175T>A
n.605T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.155T>A
c.123T>A
n.471T>A
n.607T>A
n.405T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.531T>A
n.483T>A
17g.7221005T>CCA397722877ACADVLc.424T>C (p.Phe142Leu)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.501T>C
n.632T>C
n.293+175T>C
n.605T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.155T>C
c.123T>C
n.471T>C
n.607T>C
n.405T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.531T>C
n.483T>C
17g.7221005T>GCA397722878ACADVLc.424T>G (p.Phe142Val)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.501T>G
n.632T>G
n.293+175T>G
n.605T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.155T>G
c.123T>G
n.471T>G
n.607T>G
n.405T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.531T>G
n.483T>G
17g.7221006T>ACA397722879ACADVLc.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.502T>A
n.633T>A
n.293+176T>A
n.606T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.156T>A
c.124T>A
n.472T>A
n.608T>A
n.406T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.532T>A
n.484T>A
17g.7221006T>CCA220207ACADVLc.425T>C (p.Phe142Ser)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.502T>C
n.633T>C
n.293+176T>C
n.606T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.156T>C
c.124T>C
n.472T>C
n.608T>C
n.406T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.532T>C
n.484T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221006T>GCA397722880ACADVLc.425T>G (p.Phe142Cys)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.502T>G
n.633T>G
n.293+176T>G
n.606T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.156T>G
c.124T>G
n.472T>G
n.608T>G
n.406T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.532T>G
n.484T>G
17g.7221006T=CA2245699261ACADVLc.425T= (p.Phe142=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.359T= (p.Phe120=)
c.494T= (p.Phe165=)
n.502T=
n.633T=
n.293+176T=
n.606T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.156T=
c.124T=
n.472T=
n.608T=
n.406T=
c.458T= (p.Phe153=)
c.197T= (p.Phe66=)
n.532T=
n.484T=
17g.7221007T>ACA397722881ACADVLc.426T>A (p.Phe142Leu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.503T>A
n.634T>A
n.293+177T>A
n.607T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.157T>A
c.125T>A
n.473T>A
n.609T>A
n.407T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.533T>A
n.485T>A
17g.7221007T>CCA497693874ACADVLc.426T>C (p.Phe142=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.503T>C
n.634T>C
n.293+177T>C
n.607T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.157T>C
c.125T>C
n.473T>C
n.609T>C
n.407T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
c.198T>C (p.Phe66=)
n.533T>C
n.485T>C
17g.7221007T>GCA397722882ACADVLc.426T>G (p.Phe142Leu)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.503T>G
n.634T>G
n.293+177T>G
n.607T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.157T>G
c.125T>G
n.473T>G
n.609T>G
n.407T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.533T>G
n.485T>G
17g.7221008G>ACA312249ACADVLc.427G>A (p.Gly143Ser)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.504G>A
n.635G>A
n.293+178G>A
n.608G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.158G>A
c.126G>A
n.474G>A
n.610G>A
n.408G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.534G>A
n.486G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221008G>CCA397722883ACADVLc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.504G>C
n.635G>C
n.293+178G>C
n.608G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.158G>C
c.126G>C
n.474G>C
n.610G>C
n.408G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.534G>C
n.486G>C
17g.7221008G=CA2245699267ACADVLc.427G= (p.Gly143=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.504G=
n.635G=
n.293+178G=
n.608G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.158G=
c.126G=
n.474G=
n.610G=
n.408G=
c.460G= (p.Gly154=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.534G=
n.486G=
17g.7221008G>TCA246510ACADVLc.427G>T (p.Gly143Cys)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.504G>T
n.635G>T
n.293+178G>T
n.608G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.158G>T
c.126G>T
n.474G>T
n.610G>T
n.408G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.534G>T
n.486G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221009G>ACA397722884ACADVLc.428G>A (p.Gly143Asp)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.505G>A
n.636G>A
n.293+179G>A
n.609G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.159G>A
c.127G>A
n.475G>A
n.611G>A
n.409G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.535G>A
n.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221009G>CCA397722885ACADVLc.428G>C (p.Gly143Ala)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.505G>C
n.636G>C
n.293+179G>C
n.609G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.159G>C
c.127G>C
n.475G>C
n.611G>C
n.409G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.535G>C
n.487G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221009G=CA2245699272ACADVLc.428G= (p.Gly143=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.505G=
n.636G=
n.293+179G=
n.609G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.159G=
c.127G=
n.475G=
n.611G=
n.409G=
c.461G= (p.Gly154=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.535G=
n.487G=
17g.7221009G>TCA397722886ACADVLc.428G>T (p.Gly143Val)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.505G>T
n.636G>T
n.293+179G>T
n.609G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.159G>T
c.127G>T
n.475G>T
n.611G>T
n.409G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.535G>T
n.487G>T
17g.7221010T>ACA497693878ACADVLc.429T>A (p.Gly143=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.363T>A (p.Gly121=)
c.498T>A (p.Gly166=)
n.506T>A
n.637T>A
n.293+180T>A
n.610T>A
c.267T>A (p.Gly89=)
n.160T>A
c.128T>A
n.476T>A
n.612T>A
n.410T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
c.201T>A (p.Gly67=)
n.536T>A
n.488T>A
17g.7221010T>CCA497693880ACADVLc.429T>C (p.Gly143=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.363T>C (p.Gly121=)
c.498T>C (p.Gly166=)
n.506T>C
n.637T>C
n.293+180T>C
n.610T>C
c.267T>C (p.Gly89=)
n.160T>C
c.128T>C
n.476T>C
n.612T>C
n.410T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
c.201T>C (p.Gly67=)
n.536T>C
n.488T>C
 gnomAD v4
17g.7221010T>GCA497693879ACADVLc.429T>G (p.Gly143=)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.363T>G (p.Gly121=)
c.498T>G (p.Gly166=)
n.506T>G
n.637T>G
n.293+180T>G
n.610T>G
c.267T>G (p.Gly89=)
n.160T>G
c.128T>G
n.476T>G
n.612T>G
n.410T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
c.201T>G (p.Gly67=)
n.536T>G
n.488T>G
17g.7221011C>ACA397722887ACADVLc.430C>A (p.Leu144Met)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.507C>A
n.638C>A
n.293+181C>A
n.611C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.161C>A
c.129C>A
n.477C>A
n.613C>A
n.411C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.537C>A
n.489C>A
17g.7221011C>GCA397722888ACADVLc.430C>G (p.Leu144Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.507C>G
n.638C>G
n.293+181C>G
n.611C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.161C>G
c.129C>G
n.477C>G
n.613C>G
n.411C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.537C>G
n.489C>G
 ClinVar
17g.7221011C>TCA497693884ACADVLc.430C>T (p.Leu144=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.507C>T
n.638C>T
n.293+181C>T
n.611C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.161C>T
c.129C>T
n.477C>T
n.613C>T
n.411C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.537C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
17g.7221012T>ACA397722891ACADVLc.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.508T>A
n.639T>A
n.293+182T>A
n.612T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.162T>A
c.130T>A
n.478T>A
n.614T>A
n.412T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.538T>A
n.490T>A
17g.7221012T>CCA397722889ACADVLc.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.508T>C
n.639T>C
n.293+182T>C
n.612T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.162T>C
c.130T>C
n.478T>C
n.614T>C
n.412T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.538T>C
n.490T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221012T>GCA397722890ACADVLc.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.508T>G
n.639T>G
n.293+182T>G
n.612T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.162T>G
c.130T>G
n.478T>G
n.614T>G
n.412T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.538T>G
n.490T>G
17g.7221012T=CA2245699281ACADVLc.431T= (p.Leu144=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.500T= (p.Leu167=)
n.508T=
n.639T=
n.293+182T=
n.612T=
c.269T= (p.Leu90=)
n.162T=
c.130T=
n.478T=
n.614T=
n.412T=
c.464T= (p.Leu155=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.538T=
n.490T=
17g.7221013G>ACA8337700ACADVLc.432G>A (p.Leu144=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.509G>A
n.640G>A
n.293+183G>A
n.613G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.163G>A
c.131G>A
n.479G>A
n.615G>A
n.413G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.539G>A
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221013G>CCA497693886ACADVLc.432G>C (p.Leu144=)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.509G>C
n.640G>C
n.293+183G>C
n.613G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.163G>C
c.131G>C
n.479G>C
n.615G>C
n.413G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.539G>C
n.491G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221013G=CA2245699284ACADVLc.432G= (p.Leu144=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.509G=
n.640G=
n.293+183G=
n.613G=
c.270G= (p.Leu90=)
n.163G=
c.131G=
n.479G=
n.615G=
n.413G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.204G= (p.Leu68=)
n.539G=
n.491G=
17g.7221013G>TCA497693885ACADVLc.432G>T (p.Leu144=)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.509G>T
n.640G>T
n.293+183G>T
n.613G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.163G>T
c.131G>T
n.479G>T
n.615G>T
n.413G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.539G>T
n.491G>T
17g.7221014C>ACA397722892ACADVLc.433C>A (p.Gln145Lys)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.510C>A
n.641C>A
n.293+184C>A
n.614C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.164C>A
c.132C>A
n.480C>A
n.616C>A
n.414C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.540C>A
n.492C>A
17g.7221014C=CA2245699288ACADVLc.433C= (p.Gln145=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.502C= (p.Gln168=)
n.510C=
n.641C=
n.293+184C=
n.614C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.164C=
c.132C=
n.480C=
n.616C=
n.414C=
c.466C= (p.Gln156=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.540C=
n.492C=
17g.7221014C>GCA397722893ACADVLc.433C>G (p.Gln145Glu)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.510C>G
n.641C>G
n.293+184C>G
n.614C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.164C>G
c.132C>G
n.480C>G
n.616C>G
n.414C>G
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.540C>G
n.492C>G
17g.7221014C>TCA274436ACADVLc.433C>T (p.Gln145Ter)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.510C>T
n.641C>T
n.293+184C>T
n.614C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.164C>T
c.132C>T
n.480C>T
n.616C>T
n.414C>T
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.540C>T
n.492C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221014dupCA287435371ACADVLc.433dup (p.Gln145ProfsTer5)
c.*388dup (n.*388dup)
c.367dup (p.Gln123ProfsTer5)
c.502dup (p.Gln168ProfsTer5)
n.510dup
n.641dup
n.293+184dup
n.614dup
c.271dup (p.Gln91ProfsTer5)
n.164dup
c.132dup
n.480dup
n.616dup
n.414dup
c.466dup (p.Gln156ProfsTer?)
c.205dup (p.Gln69ProfsTer5)
n.540dup
n.492dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221015A>CCA397722894ACADVLc.434A>C (p.Gln145Pro)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.511A>C
n.642A>C
n.293+185A>C
n.615A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.165A>C
c.133A>C
n.481A>C
n.617A>C
n.415A>C
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.541A>C
n.493A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221015A>GCA397722896ACADVLc.434A>G (p.Gln145Arg)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.511A>G
n.642A>G
n.293+185A>G
n.615A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.165A>G
c.133A>G
n.481A>G
n.617A>G
n.415A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.541A>G
n.493A>G
17g.7221015A>TCA397722895ACADVLc.434A>T (p.Gln145Leu)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.511A>T
n.642A>T
n.293+185A>T
n.615A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.165A>T
c.133A>T
n.481A>T
n.617A>T
n.415A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.541A>T
n.493A>T
17g.7221016A=CA2245699294ACADVLc.435A= (p.Gln145=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.504A= (p.Gln168=)
n.512A=
n.643A=
n.293+186A=
n.616A=
c.273A= (p.Gln91=)
n.166A=
c.134A=
n.482A=
n.618A=
n.416A=
c.468A= (p.Gln156=)
c.207A= (p.Gln69=)
n.542A=
n.494A=
17g.7221016A>CCA287435413ACADVLc.435A>C (p.Gln145His)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.504A>C (p.Gln168His)
n.512A>C
n.643A>C
n.293+186A>C
n.616A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
n.166A>C
c.134A>C
n.482A>C
n.618A>C
n.416A>C
c.468A>C (p.Gln156His)
c.207A>C (p.Gln69His)
n.542A>C
n.494A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221016A>GCA497693887ACADVLc.435A>G (p.Gln145=)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.504A>G (p.Gln168=)
n.512A>G
n.643A>G
n.293+186A>G
n.616A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
n.166A>G
c.134A>G
n.482A>G
n.618A>G
n.416A>G
c.468A>G (p.Gln156=)
c.207A>G (p.Gln69=)
n.542A>G
n.494A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221016A>TCA397722897ACADVLc.435A>T (p.Gln145His)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.504A>T (p.Gln168His)
n.512A>T
n.643A>T
n.293+186A>T
n.616A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
n.166A>T
c.134A>T
n.482A>T
n.618A>T
n.416A>T
c.468A>T (p.Gln156His)
c.207A>T (p.Gln69His)
n.542A>T
n.494A>T
17g.7221017G>ACA397722898ACADVLc.436G>A (p.Val146Met)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.513G>A
n.644G>A
n.293+187G>A
n.617G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.167G>A
c.135G>A
n.483G>A
n.619G>A
n.417G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.543G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221017G>CCA220209ACADVLc.436G>C (p.Val146Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.513G>C
n.644G>C
n.293+187G>C
n.617G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.167G>C
c.135G>C
n.483G>C
n.619G>C
n.417G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.543G>C
n.495G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221017G=CA2245699299ACADVLc.436G= (p.Val146=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.505G= (p.Val169=)
n.513G=
n.644G=
n.293+187G=
n.617G=
c.274G= (p.Val92=)
n.167G=
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n.483G=
n.619G=
n.417G=
c.469G= (p.Val157=)
c.208G= (p.Val70=)
n.543G=
n.495G=
17g.7221017G>TCA397722899ACADVLc.436G>T (p.Val146Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.513G>T
n.644G>T
n.293+187G>T
n.617G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.167G>T
c.135G>T
n.483G>T
n.619G>T
n.417G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.543G>T
n.495G>T

Number of alleles fetched