Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220725delCA2635780174ACADVLc.278-41del (n.278-41del)
c.*233-41del (n.*233-41del)
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n.486-41del
n.229-41del
n.534del
n.459-41del
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n.325-41del
n.368-41del
n.166-41del
n.477-41del
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n.385-41del
n.337-41del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220735_7220748delCA2245698830ACADVLc.278-31_278-18del (n.278-31_278-18del)
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 ClinVar dbSNP
17g.7220729A=CA2245698837ACADVLc.278-37A= (n.278-37A=)
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n.477-37A=
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17g.7220729A>GCA624860688ACADVLc.278-37A>G (n.278-37A>G)
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n.538A>G
n.459-37A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.229-35C>A
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n.459-35C>A
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n.496C>A
n.325-35C>A
n.368-35C>A
n.166-35C>A
n.477-35C>A
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n.385-35C>A
n.337-35C>A
 gnomAD v4
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n.477-35C>G
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n.337-35C>G
17g.7220734G>ACA8337628ACADVLc.278-32G>A (n.278-32G>A)
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n.459-32G>A
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n.368-32G>A
n.166-32G>A
n.477-32G>A
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n.385-32G>A
n.337-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220734G=CA2245698841ACADVLc.278-32G= (n.278-32G=)
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n.337-32G=
17g.7220735G>CCA8337629ACADVLc.278-31G>C (n.278-31G>C)
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n.459-31G>C
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n.166-31G>C
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n.385-31G>C
n.337-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220735G=CA2245698846ACADVLc.278-31G= (n.278-31G=)
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17g.7220736C>TCA8337630ACADVLc.278-30C>T (n.278-30C>T)
c.*233-30C>T (n.*233-30C>T)
c.212-30C>T (n.212-30C>T)
c.347-30C>T (n.347-30C>T)
n.355-30C>T
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n.229-30C>T
n.545C>T
n.459-30C>T
c.202-209C>T (n.202-209C>T)
n.501C>T
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n.477-30C>T
c.50-30C>T (n.50-30C>T)
n.385-30C>T
n.337-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220738T>CCA8337631ACADVLc.278-28T>C (n.278-28T>C)
c.*233-28T>C (n.*233-28T>C)
c.212-28T>C (n.212-28T>C)
c.347-28T>C (n.347-28T>C)
n.355-28T>C
n.486-28T>C
n.229-28T>C
n.547T>C
n.459-28T>C
c.202-207T>C (n.202-207T>C)
n.503T>C
n.325-28T>C
n.368-28T>C
n.166-28T>C
n.477-28T>C
c.50-28T>C (n.50-28T>C)
n.385-28T>C
n.337-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220738T=CA2245698855ACADVLc.278-28T= (n.278-28T=)
c.*233-28T= (n.*233-28T=)
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n.486-28T=
n.229-28T=
n.547T=
n.459-28T=
c.202-207T= (n.202-207T=)
n.503T=
n.325-28T=
n.368-28T=
n.166-28T=
n.477-28T=
c.50-28T= (n.50-28T=)
n.385-28T=
n.337-28T=
17g.7220740A>CCA2635780186ACADVLc.278-26A>C (n.278-26A>C)
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c.212-26A>C (n.212-26A>C)
c.347-26A>C (n.347-26A>C)
n.355-26A>C
n.486-26A>C
n.229-26A>C
n.459-26A>C
c.202-205A>C (n.202-205A>C)
n.505A>C
n.325-26A>C
n.368-26A>C
n.166-26A>C
n.477-26A>C
c.50-26A>C (n.50-26A>C)
n.385-26A>C
n.337-26A>C
 gnomAD v4
17g.7220741C>ACA2635780187ACADVLc.278-25C>A (n.278-25C>A)
c.*233-25C>A (n.*233-25C>A)
c.212-25C>A (n.212-25C>A)
c.347-25C>A (n.347-25C>A)
n.355-25C>A
n.486-25C>A
n.229-25C>A
n.459-25C>A
c.202-204C>A (n.202-204C>A)
n.506C>A
n.325-25C>A
n.368-25C>A
n.166-25C>A
n.477-25C>A
c.50-25C>A (n.50-25C>A)
n.385-25C>A
n.337-25C>A
 gnomAD v4
17g.7220741C=CA2245698859ACADVLc.278-25C= (n.278-25C=)
c.*233-25C= (n.*233-25C=)
c.212-25C= (n.212-25C=)
c.347-25C= (n.347-25C=)
n.355-25C=
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n.477-25C=
c.50-25C= (n.50-25C=)
n.385-25C=
n.337-25C=
17g.7220741C>TCA8337632ACADVLc.278-25C>T (n.278-25C>T)
c.*233-25C>T (n.*233-25C>T)
c.212-25C>T (n.212-25C>T)
c.347-25C>T (n.347-25C>T)
n.355-25C>T
n.486-25C>T
n.229-25C>T
n.459-25C>T
c.202-204C>T (n.202-204C>T)
n.506C>T
n.325-25C>T
n.368-25C>T
n.166-25C>T
n.477-25C>T
c.50-25C>T (n.50-25C>T)
n.385-25C>T
n.337-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220742C>TCA2635780188ACADVLc.278-24C>T (n.278-24C>T)
c.*233-24C>T (n.*233-24C>T)
c.212-24C>T (n.212-24C>T)
c.347-24C>T (n.347-24C>T)
n.355-24C>T
n.486-24C>T
n.229-24C>T
n.459-24C>T
c.202-203C>T (n.202-203C>T)
n.507C>T
n.325-24C>T
n.368-24C>T
n.166-24C>T
n.477-24C>T
c.50-24C>T (n.50-24C>T)
n.385-24C>T
n.337-24C>T
 gnomAD v4
17g.7220743A=CA2245698863ACADVLc.278-23A= (n.278-23A=)
c.*233-23A= (n.*233-23A=)
c.212-23A= (n.212-23A=)
c.347-23A= (n.347-23A=)
n.355-23A=
n.486-23A=
n.229-23A=
n.459-23A=
c.202-202A= (n.202-202A=)
n.508A=
n.325-23A=
n.368-23A=
n.166-23A=
n.477-23A=
c.50-23A= (n.50-23A=)
n.385-23A=
n.337-23A=
17g.7220743A>GCA8337633ACADVLc.278-23A>G (n.278-23A>G)
c.*233-23A>G (n.*233-23A>G)
c.212-23A>G (n.212-23A>G)
c.347-23A>G (n.347-23A>G)
n.355-23A>G
n.486-23A>G
n.229-23A>G
n.459-23A>G
c.202-202A>G (n.202-202A>G)
n.508A>G
n.325-23A>G
n.368-23A>G
n.166-23A>G
n.477-23A>G
c.50-23A>G (n.50-23A>G)
n.385-23A>G
n.337-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220745C>TCA2635780190ACADVLc.278-21C>T (n.278-21C>T)
c.*233-21C>T (n.*233-21C>T)
c.212-21C>T (n.212-21C>T)
c.347-21C>T (n.347-21C>T)
n.355-21C>T
n.486-21C>T
n.229-21C>T
n.459-21C>T
c.202-200C>T (n.202-200C>T)
n.510C>T
n.325-21C>T
n.368-21C>T
n.166-21C>T
n.477-21C>T
c.50-21C>T (n.50-21C>T)
n.385-21C>T
n.337-21C>T
 gnomAD v4
17g.7220746C=CA2245698866ACADVLc.278-20C= (n.278-20C=)
c.*233-20C= (n.*233-20C=)
c.212-20C= (n.212-20C=)
c.347-20C= (n.347-20C=)
n.355-20C=
n.486-20C=
n.229-20C=
n.459-20C=
c.202-199C= (n.202-199C=)
n.511C=
n.325-20C=
n.368-20C=
n.166-20C=
n.477-20C=
c.50-20C= (n.50-20C=)
n.385-20C=
n.337-20C=
17g.7220746C>TCA981152156ACADVLc.278-20C>T (n.278-20C>T)
c.*233-20C>T (n.*233-20C>T)
c.212-20C>T (n.212-20C>T)
c.347-20C>T (n.347-20C>T)
n.355-20C>T
n.486-20C>T
n.229-20C>T
n.459-20C>T
c.202-199C>T (n.202-199C>T)
n.511C>T
n.325-20C>T
n.368-20C>T
n.166-20C>T
n.477-20C>T
c.50-20C>T (n.50-20C>T)
n.385-20C>T
n.337-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220747T>CCA2635780193ACADVLc.278-19T>C (n.278-19T>C)
c.*233-19T>C (n.*233-19T>C)
c.212-19T>C (n.212-19T>C)
c.347-19T>C (n.347-19T>C)
n.355-19T>C
n.486-19T>C
n.229-19T>C
n.459-19T>C
c.202-198T>C (n.202-198T>C)
n.512T>C
n.325-19T>C
n.368-19T>C
n.166-19T>C
n.477-19T>C
c.50-19T>C (n.50-19T>C)
n.385-19T>C
n.337-19T>C
 gnomAD v4
17g.7220748G>ACA2635780194ACADVLc.278-18G>A (n.278-18G>A)
c.*233-18G>A (n.*233-18G>A)
c.212-18G>A (n.212-18G>A)
c.347-18G>A (n.347-18G>A)
n.355-18G>A
n.486-18G>A
n.229-18G>A
n.459-18G>A
c.202-197G>A (n.202-197G>A)
n.513G>A
n.325-18G>A
n.368-18G>A
n.166-18G>A
n.477-18G>A
c.50-18G>A (n.50-18G>A)
n.385-18G>A
n.337-18G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220748G=CA2245698869ACADVLc.278-18G= (n.278-18G=)
c.*233-18G= (n.*233-18G=)
c.212-18G= (n.212-18G=)
c.347-18G= (n.347-18G=)
n.355-18G=
n.486-18G=
n.229-18G=
n.459-18G=
c.202-197G= (n.202-197G=)
n.513G=
n.325-18G=
n.368-18G=
n.166-18G=
n.477-18G=
c.50-18G= (n.50-18G=)
n.385-18G=
n.337-18G=
17g.7220748G>TCA8337634ACADVLc.278-18G>T (n.278-18G>T)
c.*233-18G>T (n.*233-18G>T)
c.212-18G>T (n.212-18G>T)
c.347-18G>T (n.347-18G>T)
n.355-18G>T
n.486-18G>T
n.229-18G>T
n.459-18G>T
c.202-197G>T (n.202-197G>T)
n.513G>T
n.325-18G>T
n.368-18G>T
n.166-18G>T
n.477-18G>T
c.50-18G>T (n.50-18G>T)
n.385-18G>T
n.337-18G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220750C>ACA624860689ACADVLc.278-16C>A (n.278-16C>A)
c.*233-16C>A (n.*233-16C>A)
c.212-16C>A (n.212-16C>A)
c.347-16C>A (n.347-16C>A)
n.355-16C>A
n.486-16C>A
n.229-16C>A
n.459-16C>A
c.202-195C>A (n.202-195C>A)
n.515C>A
n.325-16C>A
n.368-16C>A
n.166-16C>A
n.477-16C>A
c.50-16C>A (n.50-16C>A)
n.385-16C>A
n.337-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220750C=CA2245698874ACADVLc.278-16C= (n.278-16C=)
c.*233-16C= (n.*233-16C=)
c.212-16C= (n.212-16C=)
c.347-16C= (n.347-16C=)
n.355-16C=
n.486-16C=
n.229-16C=
n.459-16C=
c.202-195C= (n.202-195C=)
n.515C=
n.325-16C=
n.368-16C=
n.166-16C=
n.477-16C=
c.50-16C= (n.50-16C=)
n.385-16C=
n.337-16C=
17g.7220750C>TCA2573154528ACADVLc.278-16C>T (n.278-16C>T)
c.*233-16C>T (n.*233-16C>T)
c.212-16C>T (n.212-16C>T)
c.347-16C>T (n.347-16C>T)
n.355-16C>T
n.486-16C>T
n.229-16C>T
n.459-16C>T
c.202-195C>T (n.202-195C>T)
n.515C>T
n.325-16C>T
n.368-16C>T
n.166-16C>T
n.477-16C>T
c.50-16C>T (n.50-16C>T)
n.385-16C>T
n.337-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220754delCA2573154529ACADVLc.278-12del (n.278-12del)
c.*233-12del (n.*233-12del)
c.212-12del (n.212-12del)
c.347-12del (n.347-12del)
n.355-12del
n.486-12del
n.229-12del
n.459-12del
c.202-191del (n.202-191del)
n.519del
n.325-12del
n.368-12del
n.166-12del
n.477-12del
c.50-12del (n.50-12del)
n.385-12del
n.337-12del
 ClinVar dbSNP
17g.7220751C>TCA2635780195ACADVLc.278-15C>T (n.278-15C>T)
c.*233-15C>T (n.*233-15C>T)
c.212-15C>T (n.212-15C>T)
c.347-15C>T (n.347-15C>T)
n.355-15C>T
n.486-15C>T
n.229-15C>T
n.459-15C>T
c.202-194C>T (n.202-194C>T)
n.516C>T
n.325-15C>T
n.368-15C>T
n.166-15C>T
n.477-15C>T
c.50-15C>T (n.50-15C>T)
n.385-15C>T
n.337-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220752C>TCA2580094773ACADVLc.278-14C>T (n.278-14C>T)
c.*233-14C>T (n.*233-14C>T)
c.212-14C>T (n.212-14C>T)
c.347-14C>T (n.347-14C>T)
n.355-14C>T
n.486-14C>T
n.229-14C>T
n.459-14C>T
c.202-193C>T (n.202-193C>T)
n.517C>T
n.325-14C>T
n.368-14C>T
n.166-14C>T
n.477-14C>T
c.50-14C>T (n.50-14C>T)
n.385-14C>T
n.337-14C>T
 ClinVar
17g.7220753C>TCA2635780196ACADVLc.278-13C>T (n.278-13C>T)
c.*233-13C>T (n.*233-13C>T)
c.212-13C>T (n.212-13C>T)
c.347-13C>T (n.347-13C>T)
n.355-13C>T
n.486-13C>T
n.229-13C>T
n.459-13C>T
c.202-192C>T (n.202-192C>T)
n.518C>T
n.325-13C>T
n.368-13C>T
n.166-13C>T
n.477-13C>T
c.50-13C>T (n.50-13C>T)
n.385-13C>T
n.337-13C>T
 gnomAD v4
17g.7220754C>ACA2740090935ACADVLc.278-12C>A (n.278-12C>A)
c.*233-12C>A (n.*233-12C>A)
c.212-12C>A (n.212-12C>A)
c.347-12C>A (n.347-12C>A)
n.355-12C>A
n.486-12C>A
n.229-12C>A
n.459-12C>A
c.202-191C>A (n.202-191C>A)
n.519C>A
n.325-12C>A
n.368-12C>A
n.166-12C>A
n.477-12C>A
c.50-12C>A (n.50-12C>A)
n.385-12C>A
n.337-12C>A
 ClinVar
17g.7220754C=CA2245698876ACADVLc.278-12C= (n.278-12C=)
c.*233-12C= (n.*233-12C=)
c.212-12C= (n.212-12C=)
c.347-12C= (n.347-12C=)
n.355-12C=
n.486-12C=
n.229-12C=
n.459-12C=
c.202-191C= (n.202-191C=)
n.519C=
n.325-12C=
n.368-12C=
n.166-12C=
n.477-12C=
c.50-12C= (n.50-12C=)
n.385-12C=
n.337-12C=
17g.7220754C>GCA2245698877ACADVLc.278-12C>G (n.278-12C>G)
c.*233-12C>G (n.*233-12C>G)
c.212-12C>G (n.212-12C>G)
c.347-12C>G (n.347-12C>G)
n.355-12C>G
n.486-12C>G
n.229-12C>G
n.459-12C>G
c.202-191C>G (n.202-191C>G)
n.519C>G
n.325-12C>G
n.368-12C>G
n.166-12C>G
n.477-12C>G
c.50-12C>G (n.50-12C>G)
n.385-12C>G
n.337-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220754C>TCA2576147699ACADVLc.278-12C>T (n.278-12C>T)
c.*233-12C>T (n.*233-12C>T)
c.212-12C>T (n.212-12C>T)
c.347-12C>T (n.347-12C>T)
n.355-12C>T
n.486-12C>T
n.229-12C>T
n.459-12C>T
c.202-191C>T (n.202-191C>T)
n.519C>T
n.325-12C>T
n.368-12C>T
n.166-12C>T
n.477-12C>T
c.50-12C>T (n.50-12C>T)
n.385-12C>T
n.337-12C>T
17g.7220755A=CA2245698879ACADVLc.278-11A= (n.278-11A=)
c.*233-11A= (n.*233-11A=)
c.212-11A= (n.212-11A=)
c.347-11A= (n.347-11A=)
n.355-11A=
n.486-11A=
n.229-11A=
n.459-11A=
c.202-190A= (n.202-190A=)
n.520A=
n.325-11A=
n.368-11A=
n.166-11A=
n.477-11A=
c.50-11A= (n.50-11A=)
n.385-11A=
n.337-11A=
17g.7220755A>CCA8337635ACADVLc.278-11A>C (n.278-11A>C)
c.*233-11A>C (n.*233-11A>C)
c.212-11A>C (n.212-11A>C)
c.347-11A>C (n.347-11A>C)
n.355-11A>C
n.486-11A>C
n.229-11A>C
n.459-11A>C
c.202-190A>C (n.202-190A>C)
n.520A>C
n.325-11A>C
n.368-11A>C
n.166-11A>C
n.477-11A>C
c.50-11A>C (n.50-11A>C)
n.385-11A>C
n.337-11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220755A>GCA2635780197ACADVLc.278-11A>G (n.278-11A>G)
c.*233-11A>G (n.*233-11A>G)
c.212-11A>G (n.212-11A>G)
c.347-11A>G (n.347-11A>G)
n.355-11A>G
n.486-11A>G
n.229-11A>G
n.459-11A>G
c.202-190A>G (n.202-190A>G)
n.520A>G
n.325-11A>G
n.368-11A>G
n.166-11A>G
n.477-11A>G
c.50-11A>G (n.50-11A>G)
n.385-11A>G
n.337-11A>G
 gnomAD v4
17g.7220756C=CA2245698883ACADVLc.278-10C= (n.278-10C=)
c.*233-10C= (n.*233-10C=)
c.212-10C= (n.212-10C=)
c.347-10C= (n.347-10C=)
n.355-10C=
n.486-10C=
n.229-10C=
n.459-10C=
c.202-189C= (n.202-189C=)
n.521C=
n.325-10C=
n.368-10C=
n.166-10C=
n.477-10C=
c.50-10C= (n.50-10C=)
n.385-10C=
n.337-10C=
17g.7220756C>GCA2635780198ACADVLc.278-10C>G (n.278-10C>G)
c.*233-10C>G (n.*233-10C>G)
c.212-10C>G (n.212-10C>G)
c.347-10C>G (n.347-10C>G)
n.355-10C>G
n.486-10C>G
n.229-10C>G
n.459-10C>G
c.202-189C>G (n.202-189C>G)
n.521C>G
n.325-10C>G
n.368-10C>G
n.166-10C>G
n.477-10C>G
c.50-10C>G (n.50-10C>G)
n.385-10C>G
n.337-10C>G
 gnomAD v4
17g.7220756C>TCA2245698882ACADVLc.278-10C>T (n.278-10C>T)
c.*233-10C>T (n.*233-10C>T)
c.212-10C>T (n.212-10C>T)
c.347-10C>T (n.347-10C>T)
n.355-10C>T
n.486-10C>T
n.229-10C>T
n.459-10C>T
c.202-189C>T (n.202-189C>T)
n.521C>T
n.325-10C>T
n.368-10C>T
n.166-10C>T
n.477-10C>T
c.50-10C>T (n.50-10C>T)
n.385-10C>T
n.337-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220757C>TCA2635780199ACADVLc.278-9C>T (n.278-9C>T)
c.*233-9C>T (n.*233-9C>T)
c.212-9C>T (n.212-9C>T)
c.347-9C>T (n.347-9C>T)
n.355-9C>T
n.486-9C>T
n.229-9C>T
n.459-9C>T
c.202-188C>T (n.202-188C>T)
n.522C>T
n.325-9C>T
n.368-9C>T
n.166-9C>T
n.477-9C>T
c.50-9C>T (n.50-9C>T)
n.385-9C>T
n.337-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220758C=CA2245698887ACADVLc.278-8C= (n.278-8C=)
c.*233-8C= (n.*233-8C=)
c.212-8C= (n.212-8C=)
c.347-8C= (n.347-8C=)
n.355-8C=
n.486-8C=
n.229-8C=
n.459-8C=
c.202-187C= (n.202-187C=)
n.523C=
n.1C=
n.325-8C=
n.368-8C=
n.166-8C=
n.477-8C=
c.50-8C= (n.50-8C=)
n.385-8C=
n.337-8C=
17g.7220758C>TCA497693943ACADVLc.278-8C>T (n.278-8C>T)
c.*233-8C>T (n.*233-8C>T)
c.212-8C>T (n.212-8C>T)
c.347-8C>T (n.347-8C>T)
n.355-8C>T
n.486-8C>T
n.229-8C>T
n.459-8C>T
c.202-187C>T (n.202-187C>T)
n.523C>T
n.1C>T
n.325-8C>T
n.368-8C>T
n.166-8C>T
n.477-8C>T
c.50-8C>T (n.50-8C>T)
n.385-8C>T
n.337-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220759T>ACA2635780201ACADVLc.278-7T>A (n.278-7T>A)
c.*233-7T>A (n.*233-7T>A)
c.212-7T>A (n.212-7T>A)
c.347-7T>A (n.347-7T>A)
n.355-7T>A
n.486-7T>A
n.229-7T>A
n.459-7T>A
c.202-186T>A (n.202-186T>A)
n.524T>A
n.2T>A
n.325-7T>A
n.368-7T>A
n.166-7T>A
n.477-7T>A
c.50-7T>A (n.50-7T>A)
n.385-7T>A
n.337-7T>A
 gnomAD v4
17g.7220759T>CCA8337636ACADVLc.278-7T>C (n.278-7T>C)
c.*233-7T>C (n.*233-7T>C)
c.212-7T>C (n.212-7T>C)
c.347-7T>C (n.347-7T>C)
n.355-7T>C
n.486-7T>C
n.229-7T>C
n.459-7T>C
c.202-186T>C (n.202-186T>C)
n.524T>C
n.2T>C
n.325-7T>C
n.368-7T>C
n.166-7T>C
n.477-7T>C
c.50-7T>C (n.50-7T>C)
n.385-7T>C
n.337-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220759T=CA2245698890ACADVLc.278-7T= (n.278-7T=)
c.*233-7T= (n.*233-7T=)
c.212-7T= (n.212-7T=)
c.347-7T= (n.347-7T=)
n.355-7T=
n.486-7T=
n.229-7T=
n.459-7T=
c.202-186T= (n.202-186T=)
n.524T=
n.2T=
n.325-7T=
n.368-7T=
n.166-7T=
n.477-7T=
c.50-7T= (n.50-7T=)
n.385-7T=
n.337-7T=
17g.7220760C=CA2245698892ACADVLc.278-6C= (n.278-6C=)
c.*233-6C= (n.*233-6C=)
c.212-6C= (n.212-6C=)
c.347-6C= (n.347-6C=)
n.355-6C=
n.486-6C=
n.229-6C=
n.459-6C=
c.202-185C= (n.202-185C=)
n.525C=
n.3C=
n.325-6C=
n.368-6C=
n.166-6C=
n.477-6C=
c.50-6C= (n.50-6C=)
n.385-6C=
n.337-6C=
17g.7220760C>TCA287434674ACADVLc.278-6C>T (n.278-6C>T)
c.*233-6C>T (n.*233-6C>T)
c.212-6C>T (n.212-6C>T)
c.347-6C>T (n.347-6C>T)
n.355-6C>T
n.486-6C>T
n.229-6C>T
n.459-6C>T
c.202-185C>T (n.202-185C>T)
n.525C>T
n.3C>T
n.325-6C>T
n.368-6C>T
n.166-6C>T
n.477-6C>T
c.50-6C>T (n.50-6C>T)
n.385-6C>T
n.337-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220761T>ACA2635780202ACADVLc.278-5T>A (n.278-5T>A)
c.*233-5T>A (n.*233-5T>A)
c.212-5T>A (n.212-5T>A)
c.347-5T>A (n.347-5T>A)
n.355-5T>A
n.486-5T>A
n.229-5T>A
n.459-5T>A
c.202-184T>A (n.202-184T>A)
n.526T>A
n.4T>A
n.325-5T>A
n.368-5T>A
n.166-5T>A
n.477-5T>A
c.50-5T>A (n.50-5T>A)
n.385-5T>A
n.337-5T>A
 gnomAD v4
17g.7220761T>CCA8337637ACADVLc.278-5T>C (n.278-5T>C)
c.*233-5T>C (n.*233-5T>C)
c.212-5T>C (n.212-5T>C)
c.347-5T>C (n.347-5T>C)
n.355-5T>C
n.486-5T>C
n.229-5T>C
n.459-5T>C
c.202-184T>C (n.202-184T>C)
n.526T>C
n.4T>C
n.325-5T>C
n.368-5T>C
n.166-5T>C
n.477-5T>C
c.50-5T>C (n.50-5T>C)
n.385-5T>C
n.337-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220761T=CA2245698895ACADVLc.278-5T= (n.278-5T=)
c.*233-5T= (n.*233-5T=)
c.212-5T= (n.212-5T=)
c.347-5T= (n.347-5T=)
n.355-5T=
n.486-5T=
n.229-5T=
n.459-5T=
c.202-184T= (n.202-184T=)
n.526T=
n.4T=
n.325-5T=
n.368-5T=
n.166-5T=
n.477-5T=
c.50-5T= (n.50-5T=)
n.385-5T=
n.337-5T=
17g.7220762G>ACA2499224897ACADVLc.278-4G>A (n.278-4G>A)
c.*233-4G>A (n.*233-4G>A)
c.212-4G>A (n.212-4G>A)
c.347-4G>A (n.347-4G>A)
n.355-4G>A
n.486-4G>A
n.229-4G>A
n.459-4G>A
c.202-183G>A (n.202-183G>A)
n.527G>A
n.5G>A
n.325-4G>A
n.368-4G>A
n.166-4G>A
n.477-4G>A
c.50-4G>A (n.50-4G>A)
n.385-4G>A
n.337-4G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220764A=CA2245698899ACADVLc.278-2A= (n.278-2A=)
c.*233-2A= (n.*233-2A=)
c.212-2A= (n.212-2A=)
c.347-2A= (n.347-2A=)
n.355-2A=
n.486-2A=
n.229-2A=
n.459-2A=
c.202-181A= (n.202-181A=)
n.529A=
n.7A=
n.325-2A=
n.368-2A=
n.166-2A=
n.477-2A=
c.50-2A= (n.50-2A=)
n.385-2A=
n.337-2A=
17g.7220764A>CCA287434689ACADVLc.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.*233-2A>C (n.*233-2A>C)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
n.355-2A>C
n.486-2A>C
n.229-2A>C
n.459-2A>C
c.202-181A>C (n.202-181A>C)
n.529A>C
n.7A>C
n.325-2A>C
n.368-2A>C
n.166-2A>C
n.477-2A>C
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
n.385-2A>C
n.337-2A>C
 dbSNP
17g.7220764A>GCA397722485ACADVLc.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.*233-2A>G (n.*233-2A>G)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.347-2A>G (n.347-2A>G)
n.355-2A>G
n.486-2A>G
n.229-2A>G
n.459-2A>G
c.202-181A>G (n.202-181A>G)
n.529A>G
n.7A>G
n.325-2A>G
n.368-2A>G
n.166-2A>G
n.477-2A>G
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
n.385-2A>G
n.337-2A>G
17g.7220764A>TCA287434697ACADVLc.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.*233-2A>T (n.*233-2A>T)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.347-2A>T (n.347-2A>T)
n.355-2A>T
n.486-2A>T
n.229-2A>T
n.459-2A>T
c.202-181A>T (n.202-181A>T)
n.529A>T
n.7A>T
n.325-2A>T
n.368-2A>T
n.166-2A>T
n.477-2A>T
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
n.385-2A>T
n.337-2A>T
 dbSNP
17g.7220765G>ACA397722486ACADVLc.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.*233-1G>A (n.*233-1G>A)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
n.355-1G>A
n.486-1G>A
n.229-1G>A
n.459-1G>A
c.202-180G>A (n.202-180G>A)
n.530G>A
n.8G>A
n.325-1G>A
n.368-1G>A
n.166-1G>A
n.477-1G>A
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
n.385-1G>A
n.337-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220765G>CCA397722488ACADVLc.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.*233-1G>C (n.*233-1G>C)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
n.355-1G>C
n.486-1G>C
n.229-1G>C
n.459-1G>C
c.202-180G>C (n.202-180G>C)
n.530G>C
n.8G>C
n.325-1G>C
n.368-1G>C
n.166-1G>C
n.477-1G>C
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
n.385-1G>C
n.337-1G>C
17g.7220765G=CA2245698904ACADVLc.278-1G= (n.278-1G=)
c.*233-1G= (n.*233-1G=)
c.212-1G= (n.212-1G=)
c.347-1G= (n.347-1G=)
n.355-1G=
n.486-1G=
n.229-1G=
n.459-1G=
c.202-180G= (n.202-180G=)
n.530G=
n.8G=
n.325-1G=
n.368-1G=
n.166-1G=
n.477-1G=
c.50-1G= (n.50-1G=)
n.385-1G=
n.337-1G=
17g.7220765G>TCA397722487ACADVLc.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.*233-1G>T (n.*233-1G>T)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
n.355-1G>T
n.486-1G>T
n.229-1G>T
n.459-1G>T
c.202-180G>T (n.202-180G>T)
n.530G>T
n.8G>T
n.325-1G>T
n.368-1G>T
n.166-1G>T
n.477-1G>T
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
n.385-1G>T
n.337-1G>T
17g.7220766T>ACA397722489ACADVLc.278T>A (p.Val93Glu)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.355T>A
n.486T>A
n.229T>A
n.459T>A
c.202-179T>A (n.202-179T>A)
n.531T>A
n.9T>A
n.325T>A
n.368T>A
n.166T>A
n.477T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.385T>A
n.337T>A
17g.7220766T>CCA10650874ACADVLc.278T>C (p.Val93Ala)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.355T>C
n.486T>C
n.229T>C
n.459T>C
c.202-179T>C (n.202-179T>C)
n.531T>C
n.9T>C
n.325T>C
n.368T>C
n.166T>C
n.477T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.385T>C
n.337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220766T>GCA397722490ACADVLc.278T>G (p.Val93Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.355T>G
n.486T>G
n.229T>G
n.459T>G
c.202-179T>G (n.202-179T>G)
n.531T>G
n.9T>G
n.325T>G
n.368T>G
n.166T>G
n.477T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.385T>G
n.337T>G
17g.7220766T=CA2245698909ACADVLc.278T= (p.Val93=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.212T= (p.Val71=)
c.347T= (p.Val116=)
n.355T=
n.486T=
n.229T=
n.459T=
c.202-179T= (n.202-179T=)
n.531T=
n.9T=
n.325T=
n.368T=
n.166T=
n.477T=
c.50T= (p.Val17=)
n.385T=
n.337T=
17g.7220767G>ACA8337638ACADVLc.279G>A (p.Val93=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.213G>A (p.Val71=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.356G>A
n.487G>A
n.230G>A
n.460G>A
c.202-178G>A (n.202-178G>A)
n.532G>A
n.10G>A
n.326G>A
n.369G>A
n.167G>A
n.478G>A
c.51G>A (p.Val17=)
n.386G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220767G>CCA497693944ACADVLc.279G>C (p.Val93=)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.213G>C (p.Val71=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.356G>C
n.487G>C
n.230G>C
n.460G>C
c.202-178G>C (n.202-178G>C)
n.532G>C
n.10G>C
n.326G>C
n.369G>C
n.167G>C
n.478G>C
c.51G>C (p.Val17=)
n.386G>C
n.338G>C
17g.7220767G=CA2245698912ACADVLc.279G= (p.Val93=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.213G= (p.Val71=)
c.348G= (p.Val116=)
n.356G=
n.487G=
n.230G=
n.460G=
c.202-178G= (n.202-178G=)
n.532G=
n.10G=
n.326G=
n.369G=
n.167G=
n.478G=
c.51G= (p.Val17=)
n.386G=
n.338G=
17g.7220767G>TCA497693945ACADVLc.279G>T (p.Val93=)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.213G>T (p.Val71=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.356G>T
n.487G>T
n.230G>T
n.460G>T
c.202-178G>T (n.202-178G>T)
n.532G>T
n.10G>T
n.326G>T
n.369G>T
n.167G>T
n.478G>T
c.51G>T (p.Val17=)
n.386G>T
n.338G>T
17g.7220768C>ACA397722491ACADVLc.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.357C>A
n.488C>A
n.231C>A
n.461C>A
c.202-177C>A (n.202-177C>A)
n.533C>A
n.11C>A
n.327C>A
n.370C>A
n.168C>A
n.479C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.387C>A
n.339C>A
17g.7220768C=CA2245698915ACADVLc.280C= (p.Leu94=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.357C=
n.488C=
n.231C=
n.461C=
c.202-177C= (n.202-177C=)
n.533C=
n.11C=
n.327C=
n.370C=
n.168C=
n.479C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.387C=
n.339C=
17g.7220768C>GCA397722493ACADVLc.280C>G (p.Leu94Val)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.357C>G
n.488C>G
n.231C>G
n.461C>G
c.202-177C>G (n.202-177C>G)
n.533C>G
n.11C>G
n.327C>G
n.370C>G
n.168C>G
n.479C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.387C>G
n.339C>G
17g.7220768C>TCA397722492ACADVLc.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.357C>T
n.488C>T
n.231C>T
n.461C>T
c.202-177C>T (n.202-177C>T)
n.533C>T
n.11C>T
n.327C>T
n.370C>T
n.168C>T
n.479C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.387C>T
n.339C>T
 dbSNP
17g.7220769T>ACA397722494ACADVLc.281T>A (p.Leu94His)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.358T>A
n.489T>A
n.232T>A
n.462T>A
c.202-176T>A (n.202-176T>A)
n.534T>A
n.12T>A
n.328T>A
n.371T>A
n.169T>A
n.480T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.388T>A
n.340T>A
17g.7220769T>CCA397722495ACADVLc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.358T>C
n.489T>C
n.232T>C
n.462T>C
c.202-176T>C (n.202-176T>C)
n.534T>C
n.12T>C
n.328T>C
n.371T>C
n.169T>C
n.480T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.388T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
17g.7220769T>GCA397722496ACADVLc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.358T>G
n.489T>G
n.232T>G
n.462T>G
c.202-176T>G (n.202-176T>G)
n.534T>G
n.12T>G
n.328T>G
n.371T>G
n.169T>G
n.480T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.388T>G
n.340T>G
17g.7220770C>ACA497693946ACADVLc.282C>A (p.Leu94=)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.216C>A (p.Leu72=)
c.351C>A (p.Leu117=)
n.359C>A
n.490C>A
n.233C>A
n.463C>A
c.202-175C>A (n.202-175C>A)
n.535C>A
n.13C>A
n.329C>A
n.372C>A
n.170C>A
n.481C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
n.389C>A
n.341C>A
17g.7220770C>GCA497693947ACADVLc.282C>G (p.Leu94=)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.216C>G (p.Leu72=)
c.351C>G (p.Leu117=)
n.359C>G
n.490C>G
n.233C>G
n.463C>G
c.202-175C>G (n.202-175C>G)
n.535C>G
n.13C>G
n.329C>G
n.372C>G
n.170C>G
n.481C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
n.389C>G
n.341C>G
17g.7220770C>TCA497693948ACADVLc.282C>T (p.Leu94=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.216C>T (p.Leu72=)
c.351C>T (p.Leu117=)
n.359C>T
n.490C>T
n.233C>T
n.463C>T
c.202-175C>T (n.202-175C>T)
n.535C>T
n.13C>T
n.329C>T
n.372C>T
n.170C>T
n.481C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
n.389C>T
n.341C>T
17g.7220771A>CCA397722497ACADVLc.283A>C (p.Asn95His)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.217A>C (p.Asn73His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.360A>C
n.491A>C
n.234A>C
n.464A>C
c.202-174A>C (n.202-174A>C)
n.536A>C
n.14A>C
n.330A>C
n.373A>C
n.171A>C
n.482A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
n.390A>C
n.342A>C
17g.7220771A>GCA397722498ACADVLc.283A>G (p.Asn95Asp)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.360A>G
n.491A>G
n.234A>G
n.464A>G
c.202-174A>G (n.202-174A>G)
n.536A>G
n.14A>G
n.330A>G
n.373A>G
n.171A>G
n.482A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.390A>G
n.342A>G
17g.7220771A>TCA397722499ACADVLc.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.360A>T
n.491A>T
n.234A>T
n.464A>T
c.202-174A>T (n.202-174A>T)
n.536A>T
n.14A>T
n.330A>T
n.373A>T
n.171A>T
n.482A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.390A>T
n.342A>T
17g.7220772A=CA2245698919ACADVLc.284A= (p.Asn95=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.218A= (p.Asn73=)
c.353A= (p.Asn118=)
n.361A=
n.492A=
n.235A=
n.465A=
c.202-173A= (n.202-173A=)
n.537A=
n.15A=
n.331A=
n.374A=
n.172A=
n.483A=
c.56A= (p.Asn19=)
n.391A=
n.343A=
17g.7220772A>CCA397722500ACADVLc.284A>C (p.Asn95Thr)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.361A>C
n.492A>C
n.235A>C
n.465A>C
c.202-173A>C (n.202-173A>C)
n.537A>C
n.15A>C
n.331A>C
n.374A>C
n.172A>C
n.483A>C
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.391A>C
n.343A>C
17g.7220772A>GCA397722501ACADVLc.284A>G (p.Asn95Ser)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.361A>G
n.492A>G
n.235A>G
n.465A>G
c.202-173A>G (n.202-173A>G)
n.537A>G
n.15A>G
n.331A>G
n.374A>G
n.172A>G
n.483A>G
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.391A>G
n.343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220772A>TCA397722502ACADVLc.284A>T (p.Asn95Ile)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.361A>T
n.492A>T
n.235A>T
n.465A>T
c.202-173A>T (n.202-173A>T)
n.537A>T
n.15A>T
n.331A>T
n.374A>T
n.172A>T
n.483A>T
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.391A>T
n.343A>T
17g.7220773C>ACA397722503ACADVLc.285C>A (p.Asn95Lys)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.362C>A
n.493C>A
n.236C>A
n.466C>A
c.202-172C>A (n.202-172C>A)
n.538C>A
n.16C>A
n.332C>A
n.375C>A
n.173C>A
n.484C>A
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.392C>A
n.344C>A
 ClinVar
17g.7220773C=CA2245698922ACADVLc.285C= (p.Asn95=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.219C= (p.Asn73=)
c.354C= (p.Asn118=)
n.362C=
n.493C=
n.236C=
n.466C=
c.202-172C= (n.202-172C=)
n.538C=
n.16C=
n.332C=
n.375C=
n.173C=
n.484C=
c.57C= (p.Asn19=)
n.392C=
n.344C=
17g.7220773C>GCA8337639ACADVLc.285C>G (p.Asn95Lys)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.362C>G
n.493C>G
n.236C>G
n.466C>G
c.202-172C>G (n.202-172C>G)
n.538C>G
n.16C>G
n.332C>G
n.375C>G
n.173C>G
n.484C>G
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.392C>G
n.344C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220773C>TCA8337640ACADVLc.285C>T (p.Asn95=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.219C>T (p.Asn73=)
c.354C>T (p.Asn118=)
n.362C>T
n.493C>T
n.236C>T
n.466C>T
c.202-172C>T (n.202-172C>T)
n.538C>T
n.16C>T
n.332C>T
n.375C>T
n.173C>T
n.484C>T
c.57C>T (p.Asn19=)
n.392C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220774G>ACA8337641ACADVLc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.363G>A
n.494G>A
n.237G>A
n.467G>A
c.202-171G>A (n.202-171G>A)
n.539G>A
n.17G>A
n.333G>A
n.376G>A
n.174G>A
n.485G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.393G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220774G>CCA397722504ACADVLc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.363G>C
n.494G>C
n.237G>C
n.467G>C
c.202-171G>C (n.202-171G>C)
n.539G>C
n.17G>C
n.333G>C
n.376G>C
n.174G>C
n.485G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.393G>C
n.345G>C
17g.7220774G=CA2245698928ACADVLc.286G= (p.Glu96=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.363G=
n.494G=
n.237G=
n.467G=
c.202-171G= (n.202-171G=)
n.539G=
n.17G=
n.333G=
n.376G=
n.174G=
n.485G=
c.58G= (p.Glu20=)
n.393G=
n.345G=
17g.7220774G>TCA397722505ACADVLc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.363G>T
n.494G>T
n.237G>T
n.467G>T
c.202-171G>T (n.202-171G>T)
n.539G>T
n.17G>T
n.333G>T
n.376G>T
n.174G>T
n.485G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.393G>T
n.345G>T
17g.7220775A>CCA397722506ACADVLc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.364A>C
n.495A>C
n.238A>C
n.468A>C
c.202-170A>C (n.202-170A>C)
n.540A>C
n.18A>C
n.334A>C
n.377A>C
n.175A>C
n.486A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.394A>C
n.346A>C
17g.7220775A>GCA397722507ACADVLc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.364A>G
n.495A>G
n.238A>G
n.468A>G
c.202-170A>G (n.202-170A>G)
n.540A>G
n.18A>G
n.334A>G
n.377A>G
n.175A>G
n.486A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.394A>G
n.346A>G
17g.7220775A>TCA397722508ACADVLc.287A>T (p.Glu96Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.364A>T
n.495A>T
n.238A>T
n.468A>T
c.202-170A>T (n.202-170A>T)
n.540A>T
n.18A>T
n.334A>T
n.377A>T
n.175A>T
n.486A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.394A>T
n.346A>T
17g.7220776A=CA2245698932ACADVLc.288A= (p.Glu96=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.222A= (p.Glu74=)
c.357A= (p.Glu119=)
n.365A=
n.496A=
n.239A=
n.469A=
c.202-169A= (n.202-169A=)
n.541A=
n.19A=
n.335A=
n.378A=
n.176A=
n.487A=
c.60A= (p.Glu20=)
n.395A=
n.347A=
17g.7220776A>CCA397722509ACADVLc.288A>C (p.Glu96Asp)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.365A>C
n.496A>C
n.239A>C
n.469A>C
c.202-169A>C (n.202-169A>C)
n.541A>C
n.19A>C
n.335A>C
n.378A>C
n.176A>C
n.487A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.395A>C
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220776A>GCA497693949ACADVLc.288A>G (p.Glu96=)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.365A>G
n.496A>G
n.239A>G
n.469A>G
c.202-169A>G (n.202-169A>G)
n.541A>G
n.19A>G
n.335A>G
n.378A>G
n.176A>G
n.487A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
n.395A>G
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220776A>TCA397722510ACADVLc.288A>T (p.Glu96Asp)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.365A>T
n.496A>T
n.239A>T
n.469A>T
c.202-169A>T (n.202-169A>T)
n.541A>T
n.19A>T
n.335A>T
n.378A>T
n.176A>T
n.487A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.395A>T
n.347A>T
17g.7220777G>ACA397722513ACADVLc.289G>A (p.Glu97Lys)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.366G>A
n.497G>A
n.240G>A
n.470G>A
c.202-168G>A (n.202-168G>A)
n.542G>A
n.20G>A
n.336G>A
n.379G>A
n.177G>A
n.488G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.396G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220777G>CCA397722512ACADVLc.289G>C (p.Glu97Gln)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.366G>C
n.497G>C
n.240G>C
n.470G>C
c.202-168G>C (n.202-168G>C)
n.542G>C
n.20G>C
n.336G>C
n.379G>C
n.177G>C
n.488G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.396G>C
n.348G>C
17g.7220777G=CA2245698938ACADVLc.289G= (p.Glu97=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.366G=
n.497G=
n.240G=
n.470G=
c.202-168G= (n.202-168G=)
n.542G=
n.20G=
n.336G=
n.379G=
n.177G=
n.488G=
c.61G= (p.Glu21=)
n.396G=
n.348G=
17g.7220777G>TCA397722511ACADVLc.289G>T (p.Glu97Ter)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.366G>T
n.497G>T
n.240G>T
n.470G>T
c.202-168G>T (n.202-168G>T)
n.542G>T
n.20G>T
n.336G>T
n.379G>T
n.177G>T
n.488G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.396G>T
n.348G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220777_7220783delinsGAGCAGACA2245698937ACADVLc.289_295delinsGAGCAGA (p.Glu97=)
c.*244_*250delinsGAGCAGA (n.*244_*250delinsGAGCAGA)
c.223_229delinsGAGCAGA (p.Glu75=)
c.358_364delinsGAGCAGA (p.Glu120=)
n.366_372delinsGAGCAGA
n.497_503delinsGAGCAGA
n.240_246delinsGAGCAGA
n.470_476delinsGAGCAGA
c.202-168_202-162delinsGAGCAGA (n.202-168_202-162delinsGAGCAGA)
n.20_26delinsGAGCAGA
n.336_342delinsGAGCAGA
n.379_385delinsGAGCAGA
n.177_183delinsGAGCAGA
n.488_494delinsGAGCAGA
c.61_67delinsGAGCAGA (p.Glu21=)
n.396_402delinsGAGCAGA
n.348_354delinsGAGCAGA
17g.7220778A=CA2245698941ACADVLc.290A= (p.Glu97=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.224A= (p.Glu75=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.367A=
n.498A=
n.241A=
n.471A=
c.202-167A= (n.202-167A=)
n.543A=
n.21A=
n.337A=
n.380A=
n.178A=
n.489A=
c.62A= (p.Glu21=)
n.397A=
n.349A=
17g.7220778A>CCA397722514ACADVLc.290A>C (p.Glu97Ala)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.367A>C
n.498A>C
n.241A>C
n.471A>C
c.202-167A>C (n.202-167A>C)
n.543A>C
n.21A>C
n.337A>C
n.380A>C
n.178A>C
n.489A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.397A>C
n.349A>C
17g.7220778A>GCA287434795ACADVLc.290A>G (p.Glu97Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.367A>G
n.498A>G
n.241A>G
n.471A>G
c.202-167A>G (n.202-167A>G)
n.543A>G
n.21A>G
n.337A>G
n.380A>G
n.178A>G
n.489A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.397A>G
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220778A>TCA397722515ACADVLc.290A>T (p.Glu97Val)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.367A>T
n.498A>T
n.241A>T
n.471A>T
c.202-167A>T (n.202-167A>T)
n.543A>T
n.21A>T
n.337A>T
n.380A>T
n.178A>T
n.489A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.397A>T
n.349A>T
17g.7220778_7220783delCA8337642ACADVLc.290_295del (p.Glu97_Thr99delinsAla)
c.*245_*250del (n.*245_*250del)
c.224_229del (p.Glu75_Thr77delinsAla)
c.359_364del (p.Glu120_Thr122delinsAla)
n.367_372del
n.498_503del
n.241_246del
n.471_476del
c.202-167_202-162del (n.202-167_202-162del)
n.21_26del
n.337_342del
n.380_385del
n.178_183del
n.489_494del
c.62_67del (p.Glu21_Thr23delinsAla)
n.397_402del
n.349_354del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220779G>ACA497693950ACADVLc.291G>A (p.Glu97=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.368G>A
n.499G>A
n.242G>A
n.472G>A
c.202-166G>A (n.202-166G>A)
n.544G>A
n.22G>A
n.338G>A
n.381G>A
n.179G>A
n.490G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.398G>A
n.350G>A
17g.7220779G>CCA397722516ACADVLc.291G>C (p.Glu97Asp)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.368G>C
n.499G>C
n.242G>C
n.472G>C
c.202-166G>C (n.202-166G>C)
n.544G>C
n.22G>C
n.338G>C
n.381G>C
n.179G>C
n.490G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.398G>C
n.350G>C
17g.7220779G>TCA397722517ACADVLc.291G>T (p.Glu97Asp)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.368G>T
n.499G>T
n.242G>T
n.472G>T
c.202-166G>T (n.202-166G>T)
n.544G>T
n.22G>T
n.338G>T
n.381G>T
n.179G>T
n.490G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.398G>T
n.350G>T
17g.7220779_7220783delinsGCAGACA2245698944ACADVLc.291_295delinsGCAGA (p.Glu97=)
c.*246_*250delinsGCAGA (n.*246_*250delinsGCAGA)
c.225_229delinsGCAGA (p.Glu75=)
c.360_364delinsGCAGA (p.Glu120=)
n.368_372delinsGCAGA
n.499_503delinsGCAGA
n.242_246delinsGCAGA
n.472_476delinsGCAGA
c.202-166_202-162delinsGCAGA (n.202-166_202-162delinsGCAGA)
n.22_26delinsGCAGA
n.338_342delinsGCAGA
n.381_385delinsGCAGA
n.179_183delinsGCAGA
n.490_494delinsGCAGA
c.63_67delinsGCAGA (p.Glu21=)
n.398_402delinsGCAGA
n.350_354delinsGCAGA
17g.7220780C>ACA397722520ACADVLc.292C>A (p.Gln98Lys)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.369C>A
n.500C>A
n.243C>A
n.473C>A
c.202-165C>A (n.202-165C>A)
n.545C>A
n.23C>A
n.339C>A
n.382C>A
n.180C>A
n.491C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.399C>A
n.351C>A
17g.7220780C=CA2245698952ACADVLc.292C= (p.Gln98=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.226C= (p.Gln76=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.369C=
n.500C=
n.243C=
n.473C=
c.202-165C= (n.202-165C=)
n.545C=
n.23C=
n.339C=
n.382C=
n.180C=
n.491C=
c.64C= (p.Gln22=)
n.399C=
n.351C=
17g.7220780C>GCA397722518ACADVLc.292C>G (p.Gln98Glu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.369C>G
n.500C>G
n.243C>G
n.473C>G
c.202-165C>G (n.202-165C>G)
n.545C>G
n.23C>G
n.339C>G
n.382C>G
n.180C>G
n.491C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.399C>G
n.351C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220780C>TCA397722519ACADVLc.292C>T (p.Gln98Ter)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.369C>T
n.500C>T
n.243C>T
n.473C>T
c.202-165C>T (n.202-165C>T)
n.545C>T
n.23C>T
n.339C>T
n.382C>T
n.180C>T
n.491C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.399C>T
n.351C>T
17g.7220782_7220785delCA658655603ACADVLc.294_297del (p.Gln98HisfsTer18)
c.*249_*252del (n.*249_*252del)
c.228_231del (p.Gln76HisfsTer18)
c.363_366del (p.Gln121HisfsTer18)
n.371_374del
n.502_505del
n.245_248del
n.475_478del
c.202-163_202-160del (n.202-163_202-160del)
n.25_28del
n.341_344del
n.384_387del
n.182_185del
n.493_496del
c.294_297del (p.Gln98HisfsTer29)
c.66_69del (p.Gln22HisfsTer18)
n.401_404del
n.353_356del
 ClinVar dbSNP
17g.7220781A>CCA397722521ACADVLc.293A>C (p.Gln98Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.370A>C
n.501A>C
n.244A>C
n.474A>C
c.202-164A>C (n.202-164A>C)
n.24A>C
n.340A>C
n.383A>C
n.181A>C
n.492A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.400A>C
n.352A>C
17g.7220781A>GCA397722522ACADVLc.293A>G (p.Gln98Arg)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.370A>G
n.501A>G
n.244A>G
n.474A>G
c.202-164A>G (n.202-164A>G)
n.24A>G
n.340A>G
n.383A>G
n.181A>G
n.492A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.400A>G
n.352A>G
17g.7220781A>TCA397722523ACADVLc.293A>T (p.Gln98Leu)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.370A>T
n.501A>T
n.244A>T
n.474A>T
c.202-164A>T (n.202-164A>T)
n.24A>T
n.340A>T
n.383A>T
n.181A>T
n.492A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.400A>T
n.352A>T
17g.7220782G>ACA287434796ACADVLc.294G>A (p.Gln98=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.363G>A (p.Gln121=)
n.371G>A
n.502G>A
n.245G>A
n.475G>A
c.202-163G>A (n.202-163G>A)
n.25G>A
n.341G>A
n.384G>A
n.182G>A
n.493G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
n.401G>A
n.353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7220782G>CCA245879ACADVLc.294G>C (p.Gln98His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.363G>C (p.Gln121His)
n.371G>C
n.502G>C
n.245G>C
n.475G>C
c.202-163G>C (n.202-163G>C)
n.25G>C
n.341G>C
n.384G>C
n.182G>C
n.493G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
n.401G>C
n.353G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220782G=CA2245698962ACADVLc.294G= (p.Gln98=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.228G= (p.Gln76=)
c.363G= (p.Gln121=)
n.371G=
n.502G=
n.245G=
n.475G=
c.202-163G= (n.202-163G=)
n.25G=
n.341G=
n.384G=
n.182G=
n.493G=
c.66G= (p.Gln22=)
n.401G=
n.353G=
17g.7220782G>TCA397722524ACADVLc.294G>T (p.Gln98His)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.363G>T (p.Gln121His)
n.371G>T
n.502G>T
n.245G>T
n.475G>T
c.202-163G>T (n.202-163G>T)
n.25G>T
n.341G>T
n.384G>T
n.182G>T
n.493G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
n.401G>T
n.353G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220782_7220784delinsGACCA2245698960ACADVLc.294_296delinsGAC (p.Gln98=)
c.*249_*251delinsGAC (n.*249_*251delinsGAC)
c.228_230delinsGAC (p.Gln76=)
c.363_365delinsGAC (p.Gln121=)
n.371_373delinsGAC
n.502_504delinsGAC
n.245_247delinsGAC
n.475_477delinsGAC
c.202-163_202-161delinsGAC (n.202-163_202-161delinsGAC)
n.25_27delinsGAC
n.341_343delinsGAC
n.384_386delinsGAC
n.182_184delinsGAC
n.493_495delinsGAC
c.66_68delinsGAC (p.Gln22=)
n.401_403delinsGAC
n.353_355delinsGAC
17g.7220783A>CCA397722525ACADVLc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.372A>C
n.503A>C
n.246A>C
n.476A>C
c.202-162A>C (n.202-162A>C)
n.26A>C
n.342A>C
n.385A>C
n.183A>C
n.494A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.402A>C
n.354A>C
17g.7220783A>GCA397722526ACADVLc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.372A>G
n.503A>G
n.246A>G
n.476A>G
c.202-162A>G (n.202-162A>G)
n.26A>G
n.342A>G
n.385A>G
n.183A>G
n.494A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.402A>G
n.354A>G
17g.7220783A>TCA397722527ACADVLc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.372A>T
n.503A>T
n.246A>T
n.476A>T
c.202-162A>T (n.202-162A>T)
n.26A>T
n.342A>T
n.385A>T
n.183A>T
n.494A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.402A>T
n.354A>T
17g.7220786_7220787delCA274395ACADVLc.298_299del (p.Gln100ValfsTer3)
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.232_233del (p.Gln78ValfsTer3)
c.367_368del (p.Gln123ValfsTer3)
n.375_376del
n.506_507del
n.249_250del
n.479_480del
c.202-159_202-158del (n.202-159_202-158del)
n.29_30del
n.345_346del
n.388_389del
n.186_187del
n.497_498del
c.70_71del (p.Gln24ValfsTer3)
n.405_406del
n.357_358del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220784C>ACA397722528ACADVLc.296C>A (p.Thr99Lys)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.373C>A
n.504C>A
n.247C>A
n.477C>A
c.202-161C>A (n.202-161C>A)
n.27C>A
n.343C>A
n.386C>A
n.184C>A
n.495C>A
c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.403C>A
n.355C>A
17g.7220784C>GCA397722529ACADVLc.296C>G (p.Thr99Arg)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.373C>G
n.504C>G
n.247C>G
n.477C>G
c.202-161C>G (n.202-161C>G)
n.27C>G
n.343C>G
n.386C>G
n.184C>G
n.495C>G
c.68C>G (p.Thr23Arg)
n.403C>G
n.355C>G
17g.7220784C>TCA397722530ACADVLc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.373C>T
n.504C>T
n.247C>T
n.477C>T
c.202-161C>T (n.202-161C>T)
n.27C>T
n.343C>T
n.386C>T
n.184C>T
n.495C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.403C>T
n.355C>T
17g.7220785A>CCA497693951ACADVLc.297A>C (p.Thr99=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.374A>C
n.505A>C
n.248A>C
n.478A>C
c.202-160A>C (n.202-160A>C)
n.28A>C
n.344A>C
n.387A>C
n.185A>C
n.496A>C
c.69A>C (p.Thr23=)
n.404A>C
n.356A>C
17g.7220785A>GCA497693952ACADVLc.297A>G (p.Thr99=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.374A>G
n.505A>G
n.248A>G
n.478A>G
c.202-160A>G (n.202-160A>G)
n.28A>G
n.344A>G
n.387A>G
n.185A>G
n.496A>G
c.69A>G (p.Thr23=)
n.404A>G
n.356A>G
17g.7220785A>TCA497693953ACADVLc.297A>T (p.Thr99=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.374A>T
n.505A>T
n.248A>T
n.478A>T
c.202-160A>T (n.202-160A>T)
n.28A>T
n.344A>T
n.387A>T
n.185A>T
n.496A>T
c.69A>T (p.Thr23=)
n.404A>T
n.356A>T
17g.7220786C>ACA397722532ACADVLc.298C>A (p.Gln100Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.375C>A
n.506C>A
n.249C>A
n.479C>A
c.202-159C>A (n.202-159C>A)
n.29C>A
n.345C>A
n.388C>A
n.186C>A
n.497C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.405C>A
n.357C>A
17g.7220786C=CA2245698975ACADVLc.298C= (p.Gln100=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.367C= (p.Gln123=)
n.375C=
n.506C=
n.249C=
n.479C=
c.202-159C= (n.202-159C=)
n.29C=
n.345C=
n.388C=
n.186C=
n.497C=
c.70C= (p.Gln24=)
n.405C=
n.357C=
17g.7220786C>GCA8337643ACADVLc.298C>G (p.Gln100Glu)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.375C>G
n.506C>G
n.249C>G
n.479C>G
c.202-159C>G (n.202-159C>G)
n.29C>G
n.345C>G
n.388C>G
n.186C>G
n.497C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.405C>G
n.357C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220786C>TCA397722531ACADVLc.298C>T (p.Gln100Ter)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.375C>T
n.506C>T
n.249C>T
n.479C>T
c.202-159C>T (n.202-159C>T)
n.29C>T
n.345C>T
n.388C>T
n.186C>T
n.497C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.405C>T
n.357C>T
 ClinVar
17g.7220786_7220793delCA913013629ACADVLc.298_305del (p.Gln100Ter)
c.*253_*260del (n.*253_*260del)
c.232_239del (p.Gln78Ter)
c.367_374del (p.Gln123Ter)
n.375_382del
n.506_513del
n.249_256del
n.479_486del
c.202-159_202-152del (n.202-159_202-152del)
n.29_36del
n.345_352del
n.388_395del
n.186_193del
n.497_504del
c.70_77del (p.Gln24Ter)
n.405_412del
n.357_364del
17g.7220786_7220793delinsCAGTTTCTCA2245698978ACADVLc.298_305delinsCAGTTTCT (p.Gln100=)
c.*253_*260delinsCAGTTTCT (n.*253_*260delinsCAGTTTCT)
c.232_239delinsCAGTTTCT (p.Gln78=)
c.367_374delinsCAGTTTCT (p.Gln123=)
n.375_382delinsCAGTTTCT
n.506_513delinsCAGTTTCT
n.249_256delinsCAGTTTCT
n.479_486delinsCAGTTTCT
c.202-159_202-152delinsCAGTTTCT (n.202-159_202-152delinsCAGTTTCT)
n.29_36delinsCAGTTTCT
n.345_352delinsCAGTTTCT
n.388_395delinsCAGTTTCT
n.186_193delinsCAGTTTCT
n.497_504delinsCAGTTTCT
c.70_77delinsCAGTTTCT (p.Gln24=)
n.405_412delinsCAGTTTCT
n.357_364delinsCAGTTTCT
17g.7220787A=CA2245698988ACADVLc.299A= (p.Gln100=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.368A= (p.Gln123=)
n.376A=
n.507A=
n.250A=
n.480A=
c.202-158A= (n.202-158A=)
n.30A=
n.346A=
n.389A=
n.187A=
n.498A=
c.71A= (p.Gln24=)
n.406A=
n.358A=
17g.7220787A>CCA397722534ACADVLc.299A>C (p.Gln100Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.376A>C
n.507A>C
n.250A>C
n.480A>C
c.202-158A>C (n.202-158A>C)
n.30A>C
n.346A>C
n.389A>C
n.187A>C
n.498A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.406A>C
n.358A>C
17g.7220787A>GCA397722533ACADVLc.299A>G (p.Gln100Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.376A>G
n.507A>G
n.250A>G
n.480A>G
c.202-158A>G (n.202-158A>G)
n.30A>G
n.346A>G
n.389A>G
n.187A>G
n.498A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.406A>G
n.358A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220787A>TCA8337644ACADVLc.299A>T (p.Gln100Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.376A>T
n.507A>T
n.250A>T
n.480A>T
c.202-158A>T (n.202-158A>T)
n.30A>T
n.346A>T
n.389A>T
n.187A>T
n.498A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.406A>T
n.358A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220787dupCA2635780204ACADVLc.299dup (p.Phe101ValfsTer3)
c.*254dup (n.*254dup)
c.233dup (p.Phe79ValfsTer3)
c.368dup (p.Phe124ValfsTer3)
n.376dup
n.507dup
n.250dup
n.480dup
c.202-158dup (n.202-158dup)
n.30dup
n.346dup
n.389dup
n.187dup
n.498dup
c.71dup (p.Phe25ValfsTer3)
n.406dup
n.358dup
 gnomAD v4
17g.7220787_7220793delCA658824836ACADVLc.299_305del (p.Gln100LeufsTer15)
c.*254_*260del (n.*254_*260del)
c.233_239del (p.Gln78LeufsTer15)
c.368_374del (p.Gln123LeufsTer15)
n.376_382del
n.507_513del
n.250_256del
n.480_486del
c.202-158_202-152del (n.202-158_202-152del)
n.30_36del
n.346_352del
n.389_395del
n.187_193del
n.498_504del
c.299_305del (p.Gln100LeufsTer26)
c.71_77del (p.Gln24LeufsTer15)
n.406_412del
n.358_364del
 ClinVar dbSNP
17g.7220788G>ACA497693954ACADVLc.300G>A (p.Gln100=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.369G>A (p.Gln123=)
n.377G>A
n.508G>A
n.251G>A
n.481G>A
c.202-157G>A (n.202-157G>A)
n.31G>A
n.347G>A
n.390G>A
n.188G>A
n.499G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.407G>A
n.359G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220788G>CCA397722535ACADVLc.300G>C (p.Gln100His)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.369G>C (p.Gln123His)
n.377G>C
n.508G>C
n.251G>C
n.481G>C
c.202-157G>C (n.202-157G>C)
n.31G>C
n.347G>C
n.390G>C
n.188G>C
n.499G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
n.407G>C
n.359G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220788G=CA2245698994ACADVLc.300G= (p.Gln100=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.369G= (p.Gln123=)
n.377G=
n.508G=
n.251G=
n.481G=
c.202-157G= (n.202-157G=)
n.31G=
n.347G=
n.390G=
n.188G=
n.499G=
c.72G= (p.Gln24=)
n.407G=
n.359G=
17g.7220788G>TCA397722536ACADVLc.300G>T (p.Gln100His)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.369G>T (p.Gln123His)
n.377G>T
n.508G>T
n.251G>T
n.481G>T
c.202-157G>T (n.202-157G>T)
n.31G>T
n.347G>T
n.390G>T
n.188G>T
n.499G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
n.407G>T
n.359G>T
17g.7220789T>ACA397722537ACADVLc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.378T>A
n.509T>A
n.252T>A
n.482T>A
c.202-156T>A (n.202-156T>A)
n.32T>A
n.348T>A
n.391T>A
n.189T>A
n.500T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.408T>A
n.360T>A
17g.7220789T>CCA8337645ACADVLc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.378T>C
n.509T>C
n.252T>C
n.482T>C
c.202-156T>C (n.202-156T>C)
n.32T>C
n.348T>C
n.391T>C
n.189T>C
n.500T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.408T>C
n.360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220789T>GCA397722538ACADVLc.301T>G (p.Phe101Val)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.378T>G
n.509T>G
n.252T>G
n.482T>G
c.202-156T>G (n.202-156T>G)
n.32T>G
n.348T>G
n.391T>G
n.189T>G
n.500T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.408T>G
n.360T>G
17g.7220789T=CA2245699000ACADVLc.301T= (p.Phe101=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.370T= (p.Phe124=)
n.378T=
n.509T=
n.252T=
n.482T=
c.202-156T= (n.202-156T=)
n.32T=
n.348T=
n.391T=
n.189T=
n.500T=
c.73T= (p.Phe25=)
n.408T=
n.360T=
17g.7220791delCA2573154532ACADVLc.303del (p.Glu104SerfsTer13)
c.*258del (n.*258del)
c.237del (p.Glu82SerfsTer13)
c.372del (p.Glu127SerfsTer13)
n.380del
n.511del
n.254del
n.484del
c.202-154del (n.202-154del)
n.34del
n.350del
n.393del
n.191del
n.502del
c.303del (p.Glu104SerfsTer24)
c.75del (p.Glu28SerfsTer13)
n.410del
n.362del
 ClinVar dbSNP
17g.7220790T>ACA397722539ACADVLc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.379T>A
n.510T>A
n.253T>A
n.483T>A
c.202-155T>A (n.202-155T>A)
n.33T>A
c.1T>A
n.349T>A
n.392T>A
n.190T>A
n.501T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.409T>A
n.361T>A
17g.7220790T>CCA397722540ACADVLc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.379T>C
n.510T>C
n.253T>C
n.483T>C
c.202-155T>C (n.202-155T>C)
n.33T>C
c.1T>C
n.349T>C
n.392T>C
n.190T>C
n.501T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.409T>C
n.361T>C
17g.7220790T>GCA397722541ACADVLc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.379T>G
n.510T>G
n.253T>G
n.483T>G
c.202-155T>G (n.202-155T>G)
n.33T>G
c.1T>G
n.349T>G
n.392T>G
n.190T>G
n.501T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.409T>G
n.361T>G
17g.7220791T>ACA397722542ACADVLc.303T>A (p.Phe101Leu)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.380T>A
n.511T>A
n.254T>A
n.484T>A
c.202-154T>A (n.202-154T>A)
n.34T>A
c.2T>A
n.350T>A
n.393T>A
n.191T>A
n.502T>A
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.410T>A
n.362T>A
17g.7220791T>CCA497693955ACADVLc.303T>C (p.Phe101=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.372T>C (p.Phe124=)
n.380T>C
n.511T>C
n.254T>C
n.484T>C
c.202-154T>C (n.202-154T>C)
n.34T>C
c.2T>C
n.350T>C
n.393T>C
n.191T>C
n.502T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
n.410T>C
n.362T>C
17g.7220791T>GCA397722543ACADVLc.303T>G (p.Phe101Leu)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.380T>G
n.511T>G
n.254T>G
n.484T>G
c.202-154T>G (n.202-154T>G)
n.34T>G
c.2T>G
n.350T>G
n.393T>G
n.191T>G
n.502T>G
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.410T>G
n.362T>G
17g.7220792C>ACA397722546ACADVLc.304C>A (p.Leu102Ile)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.381C>A
n.512C>A
n.255C>A
n.485C>A
c.202-153C>A (n.202-153C>A)
n.35C>A
c.3C>A
n.351C>A
n.394C>A
n.192C>A
n.503C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.411C>A
n.363C>A
17g.7220792C>GCA397722544ACADVLc.304C>G (p.Leu102Val)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.381C>G
n.512C>G
n.255C>G
n.485C>G
c.202-153C>G (n.202-153C>G)
n.35C>G
c.3C>G
n.351C>G
n.394C>G
n.192C>G
n.503C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.411C>G
n.363C>G
17g.7220792C>TCA397722545ACADVLc.304C>T (p.Leu102Phe)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.381C>T
n.512C>T
n.255C>T
n.485C>T
c.202-153C>T (n.202-153C>T)
n.35C>T
c.3C>T
n.351C>T
n.394C>T
n.192C>T
n.503C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.411C>T
n.363C>T
17g.7220794_7220843delCA2635780205ACADVLc.306_342+13del
c.*261_*297+13del
c.240_276+13del
c.375_411+13del
n.383_419+13del
n.514_550+13del
n.257_293+13del
n.487_523+13del
c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del)
n.37_73+13del
c.5_41+13del
n.353_389+13del
n.396_445del
n.194_243del
n.505_554del
c.78_114+13del
n.413_449+13del
n.365_401+13del
 gnomAD v4
17g.7220793T>ACA397722547ACADVLc.305T>A (p.Leu102His)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.374T>A (p.Leu125His)
n.382T>A
n.513T>A
n.256T>A
n.486T>A
c.202-152T>A (n.202-152T>A)
n.36T>A
c.4T>A
n.352T>A
n.395T>A
n.193T>A
n.504T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.412T>A
n.364T>A
17g.7220793T>CCA397722548ACADVLc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.382T>C
n.513T>C
n.256T>C
n.486T>C
c.202-152T>C (n.202-152T>C)
n.36T>C
c.4T>C
n.352T>C
n.395T>C
n.193T>C
n.504T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.412T>C
n.364T>C
 gnomAD v4
17g.7220793T>GCA397722549ACADVLc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.382T>G
n.513T>G
n.256T>G
n.486T>G
c.202-152T>G (n.202-152T>G)
n.36T>G
c.4T>G
n.352T>G
n.395T>G
n.193T>G
n.504T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.412T>G
n.364T>G
17g.7220794T>ACA497693957ACADVLc.306T>A (p.Leu102=)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.240T>A (p.Leu80=)
c.375T>A (p.Leu125=)
n.383T>A
n.514T>A
n.257T>A
n.487T>A
c.202-151T>A (n.202-151T>A)
n.37T>A
c.5T>A
n.353T>A
n.396T>A
n.194T>A
n.505T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
n.413T>A
n.365T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220794T>CCA497693958ACADVLc.306T>C (p.Leu102=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.240T>C (p.Leu80=)
c.375T>C (p.Leu125=)
n.383T>C
n.514T>C
n.257T>C
n.487T>C
c.202-151T>C (n.202-151T>C)
n.37T>C
c.5T>C
n.353T>C
n.396T>C
n.194T>C
n.505T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
n.413T>C
n.365T>C
17g.7220794T>GCA497693956ACADVLc.306T>G (p.Leu102=)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.240T>G (p.Leu80=)
c.375T>G (p.Leu125=)
n.383T>G
n.514T>G
n.257T>G
n.487T>G
c.202-151T>G (n.202-151T>G)
n.37T>G
c.5T>G
n.353T>G
n.396T>G
n.194T>G
n.505T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
n.413T>G
n.365T>G
 dbSNP
17g.7220794T=CA913187494ACADVLc.306T= (p.Leu102=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.240T= (p.Leu80=)
c.375T= (p.Leu125=)
n.383T=
n.514T=
n.257T=
n.487T=
c.202-151T= (n.202-151T=)
n.37T=
c.5T=
n.353T=
n.396T=
n.194T=
n.505T=
c.78T= (p.Leu26=)
n.413T=
n.365T=
17g.7220794_7220796delinsTAACA2245699001ACADVLc.306_308delinsTAA (p.Leu102=)
c.*261_*263delinsTAA (n.*261_*263delinsTAA)
c.240_242delinsTAA (p.Leu80=)
c.375_377delinsTAA (p.Leu125=)
n.383_385delinsTAA
n.514_516delinsTAA
n.257_259delinsTAA
n.487_489delinsTAA
c.202-151_202-149delinsTAA (n.202-151_202-149delinsTAA)
n.37_39delinsTAA
c.5_7delinsTAA
n.353_355delinsTAA
n.396_398delinsTAA
n.194_196delinsTAA
n.505_507delinsTAA
c.78_80delinsTAA (p.Leu26=)
n.413_415delinsTAA
n.365_367delinsTAA
17g.7220795A>CCA397722550ACADVLc.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.384A>C
n.515A>C
n.258A>C
n.488A>C
c.202-150A>C (n.202-150A>C)
n.38A>C
c.6A>C
n.354A>C
n.397A>C
n.195A>C
n.506A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.414A>C
n.366A>C
17g.7220795A>GCA397722551ACADVLc.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.384A>G
n.515A>G
n.258A>G
n.488A>G
c.202-150A>G (n.202-150A>G)
n.38A>G
c.6A>G
n.354A>G
n.397A>G
n.195A>G
n.506A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.414A>G
n.366A>G
17g.7220795A>TCA397722552ACADVLc.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.384A>T
n.515A>T
n.258A>T
n.488A>T
c.202-150A>T (n.202-150A>T)
n.38A>T
c.6A>T
n.354A>T
n.397A>T
n.195A>T
n.506A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.414A>T
n.366A>T
17g.7220796_7220797delCA16041859ACADVLc.308_309del (p.Lys103ArgfsTer20)
c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer20)
c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer20)
n.385_386del
n.516_517del
n.259_260del
n.489_490del
c.202-149_202-148del (n.202-149_202-148del)
n.39_40del
c.7_8del
n.355_356del
n.398_399del
n.196_197del
n.507_508del
c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer20)
n.415_416del
n.367_368del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220795_7220811dupCA913013630ACADVLc.307_323dup (p.Val109LysfsTer14)
c.*262_*278dup (n.*262_*278dup)
c.241_257dup (p.Val87LysfsTer14)
c.376_392dup (p.Val132LysfsTer14)
n.384_400dup
n.515_531dup
n.258_274dup
n.488_504dup
c.202-150_202-134dup (n.202-150_202-134dup)
n.38_54dup
c.6_22dup
n.354_370dup
n.397_413dup
n.195_211dup
n.506_522dup
c.307_323dup (p.Val109LysfsTer25)
c.79_95dup (p.Val33LysfsTer14)
n.414_430dup
n.366_382dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220796A=CA2245699015ACADVLc.308A= (p.Lys103=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.242A= (p.Lys81=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.385A=
n.516A=
n.259A=
n.489A=
c.202-149A= (n.202-149A=)
n.39A=
c.7A=
n.355A=
n.398A=
n.196A=
n.507A=
c.80A= (p.Lys27=)
n.415A=
n.367A=
17g.7220796A>CCA397722553ACADVLc.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.385A>C
n.516A>C
n.259A>C
n.489A>C
c.202-149A>C (n.202-149A>C)
n.39A>C
c.7A>C
n.355A>C
n.398A>C
n.196A>C
n.507A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.415A>C
n.367A>C
17g.7220796A>GCA8337646ACADVLc.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.385A>G
n.516A>G
n.259A>G
n.489A>G
c.202-149A>G (n.202-149A>G)
n.39A>G
c.7A>G
n.355A>G
n.398A>G
n.196A>G
n.507A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.415A>G
n.367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220796A>TCA397722554ACADVLc.308A>T (p.Lys103Ile)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.385A>T
n.516A>T
n.259A>T
n.489A>T
c.202-149A>T (n.202-149A>T)
n.39A>T
c.7A>T
n.355A>T
n.398A>T
n.196A>T
n.507A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.415A>T
n.367A>T
 gnomAD v4
17g.7220797A>CCA397722555ACADVLc.309A>C (p.Lys103Asn)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.386A>C
n.517A>C
n.260A>C
n.490A>C
c.202-148A>C (n.202-148A>C)
n.40A>C
c.8A>C
n.356A>C
n.399A>C
n.197A>C
n.508A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.416A>C
n.368A>C
17g.7220797A>GCA497693959ACADVLc.309A>G (p.Lys103=)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.243A>G (p.Lys81=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.386A>G
n.517A>G
n.260A>G
n.490A>G
c.202-148A>G (n.202-148A>G)
n.40A>G
c.8A>G
n.356A>G
n.399A>G
n.197A>G
n.508A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
n.416A>G
n.368A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220797A>TCA397722556ACADVLc.309A>T (p.Lys103Asn)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.386A>T
n.517A>T
n.260A>T
n.490A>T
c.202-148A>T (n.202-148A>T)
n.40A>T
c.8A>T
n.356A>T
n.399A>T
n.197A>T
n.508A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.416A>T
n.368A>T
17g.7220798G>ACA397722559ACADVLc.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.387G>A
n.518G>A
n.261G>A
n.491G>A
c.202-147G>A (n.202-147G>A)
n.41G>A
c.9G>A
n.357G>A
n.400G>A
n.198G>A
n.509G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.417G>A
n.369G>A
 gnomAD v4
17g.7220798G>CCA397722558ACADVLc.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.387G>C
n.518G>C
n.261G>C
n.491G>C
c.202-147G>C (n.202-147G>C)
n.41G>C
c.9G>C
n.357G>C
n.400G>C
n.198G>C
n.509G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.417G>C
n.369G>C
17g.7220798G=CA2245699018ACADVLc.310G= (p.Glu104=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.387G=
n.518G=
n.261G=
n.491G=
c.202-147G= (n.202-147G=)
n.41G=
c.9G=
n.357G=
n.400G=
n.198G=
n.509G=
c.82G= (p.Glu28=)
n.417G=
n.369G=
17g.7220798G>TCA397722557ACADVLc.310G>T (p.Glu104Ter)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.387G>T
n.518G>T
n.261G>T
n.491G>T
c.202-147G>T (n.202-147G>T)
n.41G>T
c.9G>T
n.357G>T
n.400G>T
n.198G>T
n.509G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.417G>T
n.369G>T
 dbSNP
17g.7220799A>CCA397722562ACADVLc.311A>C (p.Glu104Ala)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.388A>C
n.519A>C
n.262A>C
n.492A>C
c.202-146A>C (n.202-146A>C)
n.42A>C
c.10A>C
n.358A>C
n.401A>C
n.199A>C
n.510A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.418A>C
n.370A>C
17g.7220799A>GCA397722560ACADVLc.311A>G (p.Glu104Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.388A>G
n.519A>G
n.262A>G
n.492A>G
c.202-146A>G (n.202-146A>G)
n.42A>G
c.10A>G
n.358A>G
n.401A>G
n.199A>G
n.510A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.418A>G
n.370A>G
17g.7220799A>TCA397722561ACADVLc.311A>T (p.Glu104Val)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.388A>T
n.519A>T
n.262A>T
n.492A>T
c.202-146A>T (n.202-146A>T)
n.42A>T
c.10A>T
n.358A>T
n.401A>T
n.199A>T
n.510A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.418A>T
n.370A>T
17g.7220800G>ACA497693962ACADVLc.312G>A (p.Glu104=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.389G>A
n.520G>A
n.263G>A
n.493G>A
c.202-145G>A (n.202-145G>A)
n.43G>A
c.11G>A
n.359G>A
n.402G>A
n.200G>A
n.511G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.419G>A
n.371G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220800G>CCA397722563ACADVLc.312G>C (p.Glu104Asp)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.389G>C
n.520G>C
n.263G>C
n.493G>C
c.202-145G>C (n.202-145G>C)
n.43G>C
c.11G>C
n.359G>C
n.402G>C
n.200G>C
n.511G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.419G>C
n.371G>C
17g.7220800G>TCA397722564ACADVLc.312G>T (p.Glu104Asp)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.389G>T
n.520G>T
n.263G>T
n.493G>T
c.202-145G>T (n.202-145G>T)
n.43G>T
c.11G>T
n.359G>T
n.402G>T
n.200G>T
n.511G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.419G>T
n.371G>T
17g.7220801_7220804delCA2697557225ACADVLc.313_316del (p.Leu105TrpfsTer11)
c.*268_*271del (n.*268_*271del)
c.247_250del (p.Leu83TrpfsTer11)
c.382_385del (p.Leu128TrpfsTer11)
n.390_393del
n.521_524del
n.264_267del
n.494_497del
c.202-144_202-141del (n.202-144_202-141del)
n.44_47del
c.12_15del
n.360_363del
n.403_406del
n.201_204del
n.512_515del
c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer22)
c.85_88del (p.Leu29TrpfsTer11)
n.420_423del
n.372_375del
 ClinVar
17g.7220800_7220810delinsGCTGGTGGAGCCA2245699023ACADVLc.312_322delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu104=)
c.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC (n.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC)
c.246_256delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu82=)
c.381_391delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu127=)
n.389_399delinsGCTGGTGGAGC
n.520_530delinsGCTGGTGGAGC
n.263_273delinsGCTGGTGGAGC
n.493_503delinsGCTGGTGGAGC
c.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC (n.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC)
n.43_53delinsGCTGGTGGAGC
c.11_21delinsGCTGGTGGAGC
n.359_369delinsGCTGGTGGAGC
n.402_412delinsGCTGGTGGAGC
n.200_210delinsGCTGGTGGAGC
n.511_521delinsGCTGGTGGAGC
c.84_94delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu28=)
n.419_429delinsGCTGGTGGAGC
n.371_381delinsGCTGGTGGAGC
17g.7220801C>ACA397722565ACADVLc.313C>A (p.Leu105Met)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.390C>A
n.521C>A
n.264C>A
n.494C>A
c.202-144C>A (n.202-144C>A)
n.44C>A
c.12C>A
n.360C>A
n.403C>A
n.201C>A
n.512C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.420C>A
n.372C>A
17g.7220801C>GCA397722566ACADVLc.313C>G (p.Leu105Val)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.390C>G
n.521C>G
n.264C>G
n.494C>G
c.202-144C>G (n.202-144C>G)
n.44C>G
c.12C>G
n.360C>G
n.403C>G
n.201C>G
n.512C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.420C>G
n.372C>G
17g.7220801C>TCA497693964ACADVLc.313C>T (p.Leu105=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.390C>T
n.521C>T
n.264C>T
n.494C>T
c.202-144C>T (n.202-144C>T)
n.44C>T
c.12C>T
n.360C>T
n.403C>T
n.201C>T
n.512C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.420C>T
n.372C>T
17g.7220804_7220813dupCA2635780206ACADVLc.316_325dup (p.Val109GlyfsTer18)
c.*271_*280dup (n.*271_*280dup)
c.250_259dup (p.Val87GlyfsTer18)
c.385_394dup (p.Val132GlyfsTer18)
n.393_402dup
n.524_533dup
n.267_276dup
n.497_506dup
c.202-141_202-132dup (n.202-141_202-132dup)
n.47_56dup
c.15_24dup
n.363_372dup
n.406_415dup
n.204_213dup
n.515_524dup
c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer29)
c.88_97dup (p.Val33GlyfsTer18)
n.423_432dup
n.375_384dup
 gnomAD v4
17g.7220804_7220813delCA16043042ACADVLc.316_325del (p.Val106CysfsTer8)
c.*271_*280del (n.*271_*280del)
c.250_259del (p.Val84CysfsTer8)
c.385_394del (p.Val129CysfsTer8)
n.393_402del
n.524_533del
n.267_276del
n.497_506del
c.202-141_202-132del (n.202-141_202-132del)
n.47_56del
c.15_24del
n.363_372del
n.406_415del
n.204_213del
n.515_524del
c.316_325del (p.Val106CysfsTer19)
c.88_97del (p.Val30CysfsTer8)
n.423_432del
n.375_384del
 ClinVar dbSNP
17g.7220802T>ACA397722567ACADVLc.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.391T>A
n.522T>A
n.265T>A
n.495T>A
c.202-143T>A (n.202-143T>A)
n.45T>A
c.13T>A
n.361T>A
n.404T>A
n.202T>A
n.513T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.421T>A
n.373T>A
17g.7220802T>CCA397722568ACADVLc.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.391T>C
n.522T>C
n.265T>C
n.495T>C
c.202-143T>C (n.202-143T>C)
n.45T>C
c.13T>C
n.361T>C
n.404T>C
n.202T>C
n.513T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.421T>C
n.373T>C
17g.7220802T>GCA397722569ACADVLc.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.391T>G
n.522T>G
n.265T>G
n.495T>G
c.202-143T>G (n.202-143T>G)
n.45T>G
c.13T>G
n.361T>G
n.404T>G
n.202T>G
n.513T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.421T>G
n.373T>G
17g.7220803G>ACA8337648ACADVLc.315G>A (p.Leu105=)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.392G>A
n.523G>A
n.266G>A
n.496G>A
c.202-142G>A (n.202-142G>A)
n.46G>A
c.14G>A
n.362G>A
n.405G>A
n.203G>A
n.514G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.422G>A
n.374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220803G>CCA497693966ACADVLc.315G>C (p.Leu105=)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.392G>C
n.523G>C
n.266G>C
n.496G>C
c.202-142G>C (n.202-142G>C)
n.46G>C
c.14G>C
n.362G>C
n.405G>C
n.203G>C
n.514G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.422G>C
n.374G>C
17g.7220803G=CA2245699027ACADVLc.315G= (p.Leu105=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.384G= (p.Leu128=)
n.392G=
n.523G=
n.266G=
n.496G=
c.202-142G= (n.202-142G=)
n.46G=
c.14G=
n.362G=
n.405G=
n.203G=
n.514G=
c.87G= (p.Leu29=)
n.422G=
n.374G=
17g.7220803G>TCA8337647ACADVLc.315G>T (p.Leu105=)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.392G>T
n.523G>T
n.266G>T
n.496G>T
c.202-142G>T (n.202-142G>T)
n.46G>T
c.14G>T
n.362G>T
n.405G>T
n.203G>T
n.514G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.422G>T
n.374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220804G>ACA397722570ACADVLc.316G>A (p.Val106Met)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.393G>A
n.524G>A
n.267G>A
n.497G>A
c.202-141G>A (n.202-141G>A)
n.47G>A
c.15G>A
n.363G>A
n.406G>A
n.204G>A
n.515G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.423G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220804G>CCA397722571ACADVLc.316G>C (p.Val106Leu)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.393G>C
n.524G>C
n.267G>C
n.497G>C
c.202-141G>C (n.202-141G>C)
n.47G>C
c.15G>C
n.363G>C
n.406G>C
n.204G>C
n.515G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.423G>C
n.375G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220804G=CA2245699031ACADVLc.316G= (p.Val106=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.385G= (p.Val129=)
n.393G=
n.524G=
n.267G=
n.497G=
c.202-141G= (n.202-141G=)
n.47G=
c.15G=
n.363G=
n.406G=
n.204G=
n.515G=
c.88G= (p.Val30=)
n.423G=
n.375G=
17g.7220804G>TCA397722572ACADVLc.316G>T (p.Val106Leu)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.393G>T
n.524G>T
n.267G>T
n.497G>T
c.202-141G>T (n.202-141G>T)
n.47G>T
c.15G>T
n.363G>T
n.406G>T
n.204G>T
n.515G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.423G>T
n.375G>T
17g.7220805T>ACA397722575ACADVLc.317T>A (p.Val106Glu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.394T>A
n.525T>A
n.268T>A
n.498T>A
c.202-140T>A (n.202-140T>A)
n.48T>A
c.16T>A
n.364T>A
n.407T>A
n.205T>A
n.516T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.424T>A
n.376T>A
17g.7220805T>CCA397722574ACADVLc.317T>C (p.Val106Ala)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.394T>C
n.525T>C
n.268T>C
n.498T>C
c.202-140T>C (n.202-140T>C)
n.48T>C
c.16T>C
n.364T>C
n.407T>C
n.205T>C
n.516T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.424T>C
n.376T>C
17g.7220805T>GCA397722573ACADVLc.317T>G (p.Val106Gly)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.394T>G
n.525T>G
n.268T>G
n.498T>G
c.202-140T>G (n.202-140T>G)
n.48T>G
c.16T>G
n.364T>G
n.407T>G
n.205T>G
n.516T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.424T>G
n.376T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220805T=CA2245699034ACADVLc.317T= (p.Val106=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.251T= (p.Val84=)
c.386T= (p.Val129=)
n.394T=
n.525T=
n.268T=
n.498T=
c.202-140T= (n.202-140T=)
n.48T=
c.16T=
n.364T=
n.407T=
n.205T=
n.516T=
c.89T= (p.Val30=)
n.424T=
n.376T=
17g.7220806G>ACA497693967ACADVLc.318G>A (p.Val106=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
c.387G>A (p.Val129=)
n.395G>A
n.526G>A
n.269G>A
n.499G>A
c.202-139G>A (n.202-139G>A)
n.49G>A
c.17G>A
n.365G>A
n.408G>A
n.206G>A
n.517G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.425G>A
n.377G>A
17g.7220806G>CCA497693968ACADVLc.318G>C (p.Val106=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
c.387G>C (p.Val129=)
n.395G>C
n.526G>C
n.269G>C
n.499G>C
c.202-139G>C (n.202-139G>C)
n.49G>C
c.17G>C
n.365G>C
n.408G>C
n.206G>C
n.517G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.425G>C
n.377G>C
17g.7220806G>TCA497693969ACADVLc.318G>T (p.Val106=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
c.387G>T (p.Val129=)
n.395G>T
n.526G>T
n.269G>T
n.499G>T
c.202-139G>T (n.202-139G>T)
n.49G>T
c.17G>T
n.365G>T
n.408G>T
n.206G>T
n.517G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.425G>T
n.377G>T
17g.7220807G>ACA397722576ACADVLc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.396G>A
n.527G>A
n.270G>A
n.500G>A
c.202-138G>A (n.202-138G>A)
n.50G>A
c.18G>A
n.366G>A
n.409G>A
n.207G>A
n.518G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.426G>A
n.378G>A
17g.7220807G>CCA397722577ACADVLc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.396G>C
n.527G>C
n.270G>C
n.500G>C
c.202-138G>C (n.202-138G>C)
n.50G>C
c.18G>C
n.366G>C
n.409G>C
n.207G>C
n.518G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.426G>C
n.378G>C
 gnomAD v4
17g.7220807G>TCA397722578ACADVLc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.396G>T
n.527G>T
n.270G>T
n.500G>T
c.202-138G>T (n.202-138G>T)
n.50G>T
c.18G>T
n.366G>T
n.409G>T
n.207G>T
n.518G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.426G>T
n.378G>T
17g.7220808delCA2580094776ACADVLc.320del (p.Glu107GlyfsTer10)
c.*275del (n.*275del)
c.254del (p.Glu85GlyfsTer10)
c.389del (p.Glu130GlyfsTer10)
n.397del
n.528del
n.271del
n.501del
c.202-137del (n.202-137del)
n.51del
c.19del
n.367del
n.410del
n.208del
n.519del
c.320del (p.Glu107GlyfsTer21)
c.92del (p.Glu31GlyfsTer10)
n.427del
n.379del
 ClinVar
17g.7220808A>CCA397722579ACADVLc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.397A>C
n.528A>C
n.271A>C
n.501A>C
c.202-137A>C (n.202-137A>C)
n.51A>C
c.19A>C
n.367A>C
n.410A>C
n.208A>C
n.519A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.427A>C
n.379A>C
17g.7220808A>GCA397722580ACADVLc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.397A>G
n.528A>G
n.271A>G
n.501A>G
c.202-137A>G (n.202-137A>G)
n.51A>G
c.19A>G
n.367A>G
n.410A>G
n.208A>G
n.519A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.427A>G
n.379A>G
17g.7220808A>TCA397722581ACADVLc.320A>T (p.Glu107Val)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.397A>T
n.528A>T
n.271A>T
n.501A>T
c.202-137A>T (n.202-137A>T)
n.51A>T
c.19A>T
n.367A>T
n.410A>T
n.208A>T
n.519A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.427A>T
n.379A>T
17g.7220809G>ACA497693975ACADVLc.321G>A (p.Glu107=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.398G>A
n.529G>A
n.272G>A
n.502G>A
c.202-136G>A (n.202-136G>A)
n.52G>A
c.20G>A
n.368G>A
n.411G>A
n.209G>A
n.520G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.428G>A
n.380G>A
17g.7220809G>CCA397722582ACADVLc.321G>C (p.Glu107Asp)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.398G>C
n.529G>C
n.272G>C
n.502G>C
c.202-136G>C (n.202-136G>C)
n.52G>C
c.20G>C
n.368G>C
n.411G>C
n.209G>C
n.520G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.428G>C
n.380G>C
17g.7220809G>TCA397722583ACADVLc.321G>T (p.Glu107Asp)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.398G>T
n.529G>T
n.272G>T
n.502G>T
c.202-136G>T (n.202-136G>T)
n.52G>T
c.20G>T
n.368G>T
n.411G>T
n.209G>T
n.520G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.428G>T
n.380G>T
17g.7220810C>ACA397722584ACADVLc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.399C>A
n.530C>A
n.273C>A
n.503C>A
c.202-135C>A (n.202-135C>A)
n.53C>A
c.21C>A
n.369C>A
n.412C>A
n.210C>A
n.521C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.429C>A
n.381C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220810C=CA2245699037ACADVLc.322C= (p.Pro108=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.399C=
n.530C=
n.273C=
n.503C=
c.202-135C= (n.202-135C=)
n.53C=
c.21C=
n.369C=
n.412C=
n.210C=
n.521C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.429C=
n.381C=
17g.7220810C>GCA10605274ACADVLc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.399C>G
n.530C>G
n.273C>G
n.503C>G
c.202-135C>G (n.202-135C>G)
n.53C>G
c.21C>G
n.369C>G
n.412C>G
n.210C>G
n.521C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.429C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220810C>TCA397722585ACADVLc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.399C>T
n.530C>T
n.273C>T
n.503C>T
c.202-135C>T (n.202-135C>T)
n.53C>T
c.21C>T
n.369C>T
n.412C>T
n.210C>T
n.521C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.429C>T
n.381C>T
17g.7220811C>ACA397722587ACADVLc.323C>A (p.Pro108His)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.400C>A
n.531C>A
n.274C>A
n.504C>A
c.202-134C>A (n.202-134C>A)
n.54C>A
c.22C>A
n.370C>A
n.413C>A
n.211C>A
n.522C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.430C>A
n.382C>A
17g.7220811C>GCA397722588ACADVLc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.400C>G
n.531C>G
n.274C>G
n.504C>G
c.202-134C>G (n.202-134C>G)
n.54C>G
c.22C>G
n.370C>G
n.413C>G
n.211C>G
n.522C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.430C>G
n.382C>G
17g.7220811C>TCA397722586ACADVLc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.400C>T
n.531C>T
n.274C>T
n.504C>T
c.202-134C>T (n.202-134C>T)
n.54C>T
c.22C>T
n.370C>T
n.413C>T
n.211C>T
n.522C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.430C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
17g.7220812T>ACA497693978ACADVLc.324T>A (p.Pro108=)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.258T>A (p.Pro86=)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.401T>A
n.532T>A
n.275T>A
n.505T>A
c.202-133T>A (n.202-133T>A)
n.55T>A
c.23T>A
n.371T>A
n.414T>A
n.212T>A
n.523T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.431T>A
n.383T>A
17g.7220812T>CCA287434949ACADVLc.324T>C (p.Pro108=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.258T>C (p.Pro86=)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.401T>C
n.532T>C
n.275T>C
n.505T>C
c.202-133T>C (n.202-133T>C)
n.55T>C
c.23T>C
n.371T>C
n.414T>C
n.212T>C
n.523T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.431T>C
n.383T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220812T>GCA8337649ACADVLc.324T>G (p.Pro108=)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.258T>G (p.Pro86=)
c.393T>G (p.Pro131=)
n.401T>G
n.532T>G
n.275T>G
n.505T>G
c.202-133T>G (n.202-133T>G)
n.55T>G
c.23T>G
n.371T>G
n.414T>G
n.212T>G
n.523T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.431T>G
n.383T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220812T=CA2245699038ACADVLc.324T= (p.Pro108=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.258T= (p.Pro86=)
c.393T= (p.Pro131=)
n.401T=
n.532T=
n.275T=
n.505T=
c.202-133T= (n.202-133T=)
n.55T=
c.23T=
n.371T=
n.414T=
n.212T=
n.523T=
c.96T= (p.Pro32=)
n.431T=
n.383T=
17g.7220813G>ACA8337650ACADVLc.325G>A (p.Val109Met)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.402G>A
n.533G>A
n.276G>A
n.506G>A
c.202-132G>A (n.202-132G>A)
n.56G>A
c.24G>A
n.372G>A
n.415G>A
n.213G>A
n.524G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
n.432G>A
n.384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220813G>CCA397722589ACADVLc.325G>C (p.Val109Leu)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.402G>C
n.533G>C
n.276G>C
n.506G>C
c.202-132G>C (n.202-132G>C)
n.56G>C
c.24G>C
n.372G>C
n.415G>C
n.213G>C
n.524G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.432G>C
n.384G>C
17g.7220813G=CA2245699042ACADVLc.325G= (p.Val109=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.259G= (p.Val87=)
c.394G= (p.Val132=)
n.402G=
n.533G=
n.276G=
n.506G=
c.202-132G= (n.202-132G=)
n.56G=
c.24G=
n.372G=
n.415G=
n.213G=
n.524G=
c.97G= (p.Val33=)
n.432G=
n.384G=
17g.7220813G>TCA397722590ACADVLc.325G>T (p.Val109Leu)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.402G>T
n.533G>T
n.276G>T
n.506G>T
c.202-132G>T (n.202-132G>T)
n.56G>T
c.24G>T
n.372G>T
n.415G>T
n.213G>T
n.524G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.432G>T
n.384G>T
17g.7220814T>ACA397722591ACADVLc.326T>A (p.Val109Glu)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.403T>A
n.534T>A
n.277T>A
n.507T>A
c.202-131T>A (n.202-131T>A)
n.57T>A
c.25T>A
n.373T>A
n.416T>A
n.214T>A
n.525T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.433T>A
n.385T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220814T>CCA397722592ACADVLc.326T>C (p.Val109Ala)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.403T>C
n.534T>C
n.277T>C
n.507T>C
c.202-131T>C (n.202-131T>C)
n.57T>C
c.25T>C
n.373T>C
n.416T>C
n.214T>C
n.525T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.433T>C
n.385T>C
17g.7220814T>GCA397722593ACADVLc.326T>G (p.Val109Gly)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.403T>G
n.534T>G
n.277T>G
n.507T>G
c.202-131T>G (n.202-131T>G)
n.57T>G
c.25T>G
n.373T>G
n.416T>G
n.214T>G
n.525T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.433T>G
n.385T>G
17g.7220814T=CA2245699049ACADVLc.326T= (p.Val109=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.260T= (p.Val87=)
c.395T= (p.Val132=)
n.403T=
n.534T=
n.277T=
n.507T=
c.202-131T= (n.202-131T=)
n.57T=
c.25T=
n.373T=
n.416T=
n.214T=
n.525T=
c.98T= (p.Val33=)
n.433T=
n.385T=
17g.7220815G>ACA497693980ACADVLc.327G>A (p.Val109=)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.261G>A (p.Val87=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.404G>A
n.535G>A
n.278G>A
n.508G>A
c.202-130G>A (n.202-130G>A)
n.58G>A
c.26G>A
n.374G>A
n.417G>A
n.215G>A
n.526G>A
c.99G>A (p.Val33=)
n.434G>A
n.386G>A
 ClinVar
17g.7220815G>CCA497693982ACADVLc.327G>C (p.Val109=)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.261G>C (p.Val87=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.404G>C
n.535G>C
n.278G>C
n.508G>C
c.202-130G>C (n.202-130G>C)
n.58G>C
c.26G>C
n.374G>C
n.417G>C
n.215G>C
n.526G>C
c.99G>C (p.Val33=)
n.434G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
17g.7220815G>TCA497693984ACADVLc.327G>T (p.Val109=)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.261G>T (p.Val87=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.404G>T
n.535G>T
n.278G>T
n.508G>T
c.202-130G>T (n.202-130G>T)
n.58G>T
c.26G>T
n.374G>T
n.417G>T
n.215G>T
n.526G>T
c.99G>T (p.Val33=)
n.434G>T
n.386G>T
17g.7220816T>ACA397722594ACADVLc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.405T>A
n.536T>A
n.279T>A
n.509T>A
c.202-129T>A (n.202-129T>A)
n.59T>A
c.27T>A
n.375T>A
n.418T>A
n.216T>A
n.527T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.435T>A
n.387T>A
17g.7220816T>CCA397722595ACADVLc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.405T>C
n.536T>C
n.279T>C
n.509T>C
c.202-129T>C (n.202-129T>C)
n.59T>C
c.27T>C
n.375T>C
n.418T>C
n.216T>C
n.527T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.435T>C
n.387T>C
 dbSNP
17g.7220816T>GCA397722596ACADVLc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.405T>G
n.536T>G
n.279T>G
n.509T>G
c.202-129T>G (n.202-129T>G)
n.59T>G
c.27T>G
n.375T>G
n.418T>G
n.216T>G
n.527T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.435T>G
n.387T>G
17g.7220816T=CA2245699050ACADVLc.328T= (p.Ser110=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.397T= (p.Ser133=)
n.405T=
n.536T=
n.279T=
n.509T=
c.202-129T= (n.202-129T=)
n.59T=
c.27T=
n.375T=
n.418T=
n.216T=
n.527T=
c.100T= (p.Ser34=)
n.435T=
n.387T=
17g.7220818_7220827delCA913013631ACADVLc.330_339del (p.Phe112LysfsTer2)
c.*285_*294del (n.*285_*294del)
c.264_273del (p.Phe90LysfsTer2)
c.399_408del (p.Phe135LysfsTer2)
n.407_416del
n.538_547del
n.281_290del
n.511_520del
c.202-127_202-118del (n.202-127_202-118del)
n.61_70del
c.29_38del
n.377_386del
n.420_429del
n.218_227del
n.529_538del
c.330_339del (p.Phe112SerfsTer13)
c.102_111del (p.Phe36LysfsTer2)
n.437_446del
n.389_398del
17g.7220817C>ACA8337651ACADVLc.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.406C>A
n.537C>A
n.280C>A
n.510C>A
c.202-128C>A (n.202-128C>A)
n.60C>A
c.28C>A
n.376C>A
n.419C>A
n.217C>A
n.528C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.436C>A
n.388C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220817C=CA2245699051ACADVLc.329C= (p.Ser110=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.406C=
n.537C=
n.280C=
n.510C=
c.202-128C= (n.202-128C=)
n.60C=
c.28C=
n.376C=
n.419C=
n.217C=
n.528C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.436C=
n.388C=
17g.7220817C>GCA397722597ACADVLc.329C>G (p.Ser110Cys)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.406C>G
n.537C>G
n.280C>G
n.510C>G
c.202-128C>G (n.202-128C>G)
n.60C>G
c.28C>G
n.376C>G
n.419C>G
n.217C>G
n.528C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.436C>G
n.388C>G
17g.7220817C>TCA397722598ACADVLc.329C>T (p.Ser110Phe)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.406C>T
n.537C>T
n.280C>T
n.510C>T
c.202-128C>T (n.202-128C>T)
n.60C>T
c.28C>T
n.376C>T
n.419C>T
n.217C>T
n.528C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.436C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220819dupCA2695223075ACADVLc.331dup (p.Arg111ProfsTer13)
c.*286dup (n.*286dup)
c.265dup (p.Arg89ProfsTer13)
c.400dup (p.Arg134ProfsTer13)
n.408dup
n.539dup
n.282dup
n.512dup
c.202-126dup (n.202-126dup)
n.62dup
c.30dup
n.378dup
n.421dup
n.219dup
n.530dup
c.331dup (p.Arg111ProfsTer24)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer13)
n.438dup
n.390dup
17g.7220817_7220826delinsCCCGTTTCTTCA2245699052ACADVLc.329_338delinsCCCGTTTCTT (p.Ser110=)
c.*284_*293delinsCCCGTTTCTT (n.*284_*293delinsCCCGTTTCTT)
c.263_272delinsCCCGTTTCTT (p.Ser88=)
c.398_407delinsCCCGTTTCTT (p.Ser133=)
n.406_415delinsCCCGTTTCTT
n.537_546delinsCCCGTTTCTT
n.280_289delinsCCCGTTTCTT
n.510_519delinsCCCGTTTCTT
c.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT (n.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT)
n.60_69delinsCCCGTTTCTT
c.28_37delinsCCCGTTTCTT
n.376_385delinsCCCGTTTCTT
n.419_428delinsCCCGTTTCTT
n.217_226delinsCCCGTTTCTT
n.528_537delinsCCCGTTTCTT
c.101_110delinsCCCGTTTCTT (p.Ser34=)
n.436_445delinsCCCGTTTCTT
n.388_397delinsCCCGTTTCTT
17g.7220818C>ACA497693986ACADVLc.330C>A (p.Ser110=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.407C>A
n.538C>A
n.281C>A
n.511C>A
c.202-127C>A (n.202-127C>A)
n.61C>A
c.29C>A
n.377C>A
n.420C>A
n.218C>A
n.529C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.437C>A
n.389C>A
17g.7220818C>GCA497693987ACADVLc.330C>G (p.Ser110=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.407C>G
n.538C>G
n.281C>G
n.511C>G
c.202-127C>G (n.202-127C>G)
n.61C>G
c.29C>G
n.377C>G
n.420C>G
n.218C>G
n.529C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.437C>G
n.389C>G
17g.7220818C>TCA497693988ACADVLc.330C>T (p.Ser110=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.407C>T
n.538C>T
n.281C>T
n.511C>T
c.202-127C>T (n.202-127C>T)
n.61C>T
c.29C>T
n.377C>T
n.420C>T
n.218C>T
n.529C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.437C>T
n.389C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220819_7220827delCA658824837ACADVLc.331_339del (p.Arg111_Phe113del)
c.*286_*294del (n.*286_*294del)
c.265_273del (p.Arg89_Phe91del)
c.400_408del (p.Arg134_Phe136del)
n.408_416del
n.539_547del
n.282_290del
n.512_520del
c.202-126_202-118del (n.202-126_202-118del)
n.62_70del
c.30_38del
n.378_386del
n.421_429del
n.219_227del
n.530_538del
c.103_111del (p.Arg35_Phe37del)
n.438_446del
n.390_398del
 ClinVar dbSNP
17g.7220819C>ACA397722599ACADVLc.331C>A (p.Arg111Ser)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
n.408C>A
n.539C>A
n.282C>A
n.512C>A
c.202-126C>A (n.202-126C>A)
n.62C>A
c.30C>A
n.378C>A
n.421C>A
n.219C>A
n.530C>A
c.103C>A (p.Arg35Ser)
n.438C>A
n.390C>A
17g.7220819C=CA2245699053ACADVLc.331C= (p.Arg111=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.400C= (p.Arg134=)
n.408C=
n.539C=
n.282C=
n.512C=
c.202-126C= (n.202-126C=)
n.62C=
c.30C=
n.378C=
n.421C=
n.219C=
n.530C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.438C=
n.390C=
17g.7220819C>GCA397722600ACADVLc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.408C>G
n.539C>G
n.282C>G
n.512C>G
c.202-126C>G (n.202-126C>G)
n.62C>G
c.30C>G
n.378C>G
n.421C>G
n.219C>G
n.530C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.438C>G
n.390C>G
17g.7220819C>TCA8337652ACADVLc.331C>T (p.Arg111Cys)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
n.408C>T
n.539C>T
n.282C>T
n.512C>T
c.202-126C>T (n.202-126C>T)
n.62C>T
c.30C>T
n.378C>T
n.421C>T
n.219C>T
n.530C>T
c.103C>T (p.Arg35Cys)
n.438C>T
n.390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220820G>ACA8337653ACADVLc.332G>A (p.Arg111His)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.401G>A (p.Arg134His)
n.409G>A
n.540G>A
n.283G>A
n.513G>A
c.202-125G>A (n.202-125G>A)
n.63G>A
c.31G>A
n.379G>A
n.422G>A
n.220G>A
n.531G>A
c.104G>A (p.Arg35His)
n.439G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220820G>CCA397722601ACADVLc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.409G>C
n.540G>C
n.283G>C
n.513G>C
c.202-125G>C (n.202-125G>C)
n.63G>C
c.31G>C
n.379G>C
n.422G>C
n.220G>C
n.531G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.439G>C
n.391G>C
17g.7220820G=CA2245699055ACADVLc.332G= (p.Arg111=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.401G= (p.Arg134=)
n.409G=
n.540G=
n.283G=
n.513G=
c.202-125G= (n.202-125G=)
n.63G=
c.31G=
n.379G=
n.422G=
n.220G=
n.531G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.439G=
n.391G=
17g.7220820G>TCA397722602ACADVLc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.409G>T
n.540G>T
n.283G>T
n.513G>T
c.202-125G>T (n.202-125G>T)
n.63G>T
c.31G>T
n.379G>T
n.422G>T
n.220G>T
n.531G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.439G>T
n.391G>T
 gnomAD v4
17g.7220820_7220821delinsGTCA2245699054ACADVLc.332_333delinsGT (p.Arg111=)
c.*287_*288delinsGT (n.*287_*288delinsGT)
c.266_267delinsGT (p.Arg89=)
c.401_402delinsGT (p.Arg134=)
n.409_410delinsGT
n.540_541delinsGT
n.283_284delinsGT
n.513_514delinsGT
c.202-125_202-124delinsGT (n.202-125_202-124delinsGT)
n.63_64delinsGT
c.31_32delinsGT
n.379_380delinsGT
n.422_423delinsGT
n.220_221delinsGT
n.531_532delinsGT
c.104_105delinsGT (p.Arg35=)
n.439_440delinsGT
n.391_392delinsGT
17g.7220821T>ACA497693992ACADVLc.333T>A (p.Arg111=)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.267T>A (p.Arg89=)
c.402T>A (p.Arg134=)
n.410T>A
n.541T>A
n.284T>A
n.514T>A
c.202-124T>A (n.202-124T>A)
n.64T>A
c.32T>A
n.380T>A
n.423T>A
n.221T>A
n.532T>A
c.105T>A (p.Arg35=)
n.440T>A
n.392T>A
17g.7220821T>CCA497693991ACADVLc.333T>C (p.Arg111=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.267T>C (p.Arg89=)
c.402T>C (p.Arg134=)
n.410T>C
n.541T>C
n.284T>C
n.514T>C
c.202-124T>C (n.202-124T>C)
n.64T>C
c.32T>C
n.380T>C
n.423T>C
n.221T>C
n.532T>C
c.105T>C (p.Arg35=)
n.440T>C
n.392T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220821T>GCA497693990ACADVLc.333T>G (p.Arg111=)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.267T>G (p.Arg89=)
c.402T>G (p.Arg134=)
n.410T>G
n.541T>G
n.284T>G
n.514T>G
c.202-124T>G (n.202-124T>G)
n.64T>G
c.32T>G
n.380T>G
n.423T>G
n.221T>G
n.532T>G
c.105T>G (p.Arg35=)
n.440T>G
n.392T>G
17g.7220823dupCA913187307ACADVLc.335dup (p.Phe113LeufsTer11)
c.*290dup (n.*290dup)
c.269dup (p.Phe91LeufsTer11)
c.404dup (p.Phe136LeufsTer11)
n.412dup
n.543dup
n.286dup
n.516dup
c.202-122dup (n.202-122dup)
n.66dup
c.34dup
n.382dup
n.425dup
n.223dup
n.534dup
c.335dup (p.Phe113LeufsTer22)
c.107dup (p.Phe37LeufsTer11)
n.442dup
n.394dup
 ClinVar
17g.7220823delCA8337654ACADVLc.335del (p.Phe112SerfsTer5)
c.*290del (n.*290del)
c.269del (p.Phe90SerfsTer5)
c.404del (p.Phe135SerfsTer5)
n.412del
n.543del
n.286del
n.516del
c.202-122del (n.202-122del)
n.66del
c.34del
n.382del
n.425del
n.223del
n.534del
c.335del (p.Phe112SerfsTer16)
c.107del (p.Phe36SerfsTer5)
n.442del
n.394del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220822T>ACA397722603ACADVLc.334T>A (p.Phe112Ile)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.411T>A
n.542T>A
n.285T>A
n.515T>A
c.202-123T>A (n.202-123T>A)
n.65T>A
c.33T>A
n.381T>A
n.424T>A
n.222T>A
n.533T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.441T>A
n.393T>A
17g.7220822T>CCA397722604ACADVLc.334T>C (p.Phe112Leu)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.411T>C
n.542T>C
n.285T>C
n.515T>C
c.202-123T>C (n.202-123T>C)
n.65T>C
c.33T>C
n.381T>C
n.424T>C
n.222T>C
n.533T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.441T>C
n.393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220822T>GCA397722605ACADVLc.334T>G (p.Phe112Val)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.411T>G
n.542T>G
n.285T>G
n.515T>G
c.202-123T>G (n.202-123T>G)
n.65T>G
c.33T>G
n.381T>G
n.424T>G
n.222T>G
n.533T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.441T>G
n.393T>G
17g.7220822T=CA2245699056ACADVLc.334T= (p.Phe112=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.403T= (p.Phe135=)
n.411T=
n.542T=
n.285T=
n.515T=
c.202-123T= (n.202-123T=)
n.65T=
c.33T=
n.381T=
n.424T=
n.222T=
n.533T=
c.106T= (p.Phe36=)
n.441T=
n.393T=
17g.7220823T>ACA397722606ACADVLc.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.412T>A
n.543T>A
n.286T>A
n.516T>A
c.202-122T>A (n.202-122T>A)
n.66T>A
c.34T>A
n.382T>A
n.425T>A
n.223T>A
n.534T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.442T>A
n.394T>A
17g.7220823T>CCA397722607ACADVLc.335T>C (p.Phe112Ser)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.412T>C
n.543T>C
n.286T>C
n.516T>C
c.202-122T>C (n.202-122T>C)
n.66T>C
c.34T>C
n.382T>C
n.425T>C
n.223T>C
n.534T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.442T>C
n.394T>C
17g.7220823T>GCA397722608ACADVLc.335T>G (p.Phe112Cys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.412T>G
n.543T>G
n.286T>G
n.516T>G
c.202-122T>G (n.202-122T>G)
n.66T>G
c.34T>G
n.382T>G
n.425T>G
n.223T>G
n.534T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.442T>G
n.394T>G
17g.7220824C>ACA397722609ACADVLc.336C>A (p.Phe112Leu)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.413C>A
n.544C>A
n.287C>A
n.517C>A
c.202-121C>A (n.202-121C>A)
n.67C>A
c.35C>A
n.383C>A
n.426C>A
n.224C>A
n.535C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.443C>A
n.395C>A
 COSMIC
17g.7220824C=CA2245699057ACADVLc.336C= (p.Phe112=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.270C= (p.Phe90=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.413C=
n.544C=
n.287C=
n.517C=
c.202-121C= (n.202-121C=)
n.67C=
c.35C=
n.383C=
n.426C=
n.224C=
n.535C=
c.108C= (p.Phe36=)
n.443C=
n.395C=
17g.7220824C>GCA397722610ACADVLc.336C>G (p.Phe112Leu)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.413C>G
n.544C>G
n.287C>G
n.517C>G
c.202-121C>G (n.202-121C>G)
n.67C>G
c.35C>G
n.383C>G
n.426C>G
n.224C>G
n.535C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.443C>G
n.395C>G
17g.7220824C>TCA287434978ACADVLc.336C>T (p.Phe112=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.413C>T
n.544C>T
n.287C>T
n.517C>T
c.202-121C>T (n.202-121C>T)
n.67C>T
c.35C>T
n.383C>T
n.426C>T
n.224C>T
n.535C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
n.443C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220824_7220827delinsTTTCA2695199909ACADVLc.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer4)
c.*291_*294delinsTTT (n.*291_*294delinsTTT)
c.270_273delinsTTT (p.Phe91LeufsTer4)
c.405_408delinsTTT (p.Phe136LeufsTer4)
n.413_416delinsTTT
n.544_547delinsTTT
n.287_290delinsTTT
n.517_520delinsTTT
c.202-121_202-118delinsTTT (n.202-121_202-118delinsTTT)
n.67_70delinsTTT
c.35_38delinsTTT
n.383_386delinsTTT
n.426_429delinsTTT
n.224_227delinsTTT
n.535_538delinsTTT
c.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer15)
c.108_111delinsTTT (p.Phe37LeufsTer4)
n.443_446delinsTTT
n.395_398delinsTTT
 ClinVar
17g.7220825T>ACA397722612ACADVLc.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.414T>A
n.545T>A
n.288T>A
n.518T>A
c.202-120T>A (n.202-120T>A)
n.68T>A
c.36T>A
n.384T>A
n.427T>A
n.225T>A
n.536T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.444T>A
n.396T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220825T>CCA397722613ACADVLc.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.414T>C
n.545T>C
n.288T>C
n.518T>C
c.202-120T>C (n.202-120T>C)
n.68T>C
c.36T>C
n.384T>C
n.427T>C
n.225T>C
n.536T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.444T>C
n.396T>C
 gnomAD v4
17g.7220825T>GCA397722611ACADVLc.337T>G (p.Phe113Val)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.414T>G
n.545T>G
n.288T>G
n.518T>G
c.202-120T>G (n.202-120T>G)
n.68T>G
c.36T>G
n.384T>G
n.427T>G
n.225T>G
n.536T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.444T>G
n.396T>G
17g.7220825T=CA2245699058ACADVLc.337T= (p.Phe113=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.406T= (p.Phe136=)
n.414T=
n.545T=
n.288T=
n.518T=
c.202-120T= (n.202-120T=)
n.68T=
c.36T=
n.384T=
n.427T=
n.225T=
n.536T=
c.109T= (p.Phe37=)
n.444T=
n.396T=

Number of alleles fetched