Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220625G>ACA8337603ACADVLc.226G>A (p.Gly76Arg)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.303G>A
n.434G>A
n.229-141G>A
n.673G>A
n.407G>A
c.201+99G>A (n.201+99G>A)
n.390G>A
n.273G>A
n.316G>A
n.114G>A
n.425G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.333G>A
n.285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7220625G>CCA397722369ACADVLc.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.303G>C
n.434G>C
n.229-141G>C
n.673G>C
n.407G>C
c.201+99G>C (n.201+99G>C)
n.390G>C
n.273G>C
n.316G>C
n.114G>C
n.425G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.333G>C
n.285G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220625G=CA2245698564ACADVLc.226G= (p.Gly76=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.295G= (p.Gly99=)
n.303G=
n.434G=
n.229-141G=
n.673G=
n.407G=
c.201+99G= (n.201+99G=)
n.390G=
n.273G=
n.316G=
n.114G=
n.425G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.333G=
n.285G=
17g.7220625G>TCA287434460ACADVLc.226G>T (p.Gly76Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.303G>T
n.434G>T
n.229-141G>T
n.673G>T
n.407G>T
c.201+99G>T (n.201+99G>T)
n.390G>T
n.273G>T
n.316G>T
n.114G>T
n.425G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.333G>T
n.285G>T
 dbSNP
17g.7220626G>ACA8337604ACADVLc.227G>A (p.Gly76Glu)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.304G>A
n.435G>A
n.229-140G>A
n.674G>A
n.408G>A
c.201+100G>A (n.201+100G>A)
n.391G>A
n.274G>A
n.317G>A
n.115G>A
n.426G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.334G>A
n.286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220626G>CCA397722370ACADVLc.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.304G>C
n.435G>C
n.229-140G>C
n.674G>C
n.408G>C
c.201+100G>C (n.201+100G>C)
n.391G>C
n.274G>C
n.317G>C
n.115G>C
n.426G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.334G>C
n.286G>C
17g.7220626G=CA2245698567ACADVLc.227G= (p.Gly76=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.304G=
n.435G=
n.229-140G=
n.674G=
n.408G=
c.201+100G= (n.201+100G=)
n.391G=
n.274G=
n.317G=
n.115G=
n.426G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.334G=
n.286G=
17g.7220626G>TCA397722371ACADVLc.227G>T (p.Gly76Val)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.304G>T
n.435G>T
n.229-140G>T
n.674G>T
n.408G>T
c.201+100G>T (n.201+100G>T)
n.391G>T
n.274G>T
n.317G>T
n.115G>T
n.426G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.334G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
17g.7220627_7220630dupCA2695199907ACADVLc.228_231dup (p.Phe78AsnfsTer27)
c.*183_*186dup (n.*183_*186dup)
c.162_165dup (p.Phe56AsnfsTer27)
c.297_300dup (p.Phe101AsnfsTer27)
n.305_308dup
n.436_439dup
n.229-139_229-136dup
n.675_678dup
n.409_412dup
c.201+101_201+104dup (n.201+101_201+104dup)
n.392_395dup
n.275_278dup
n.318_321dup
n.116_119dup
n.427_430dup
c.-1_3dup (p.Phe2AsnfsTer27)
n.335_338dup
n.287_290dup
 ClinVar
17g.7220627A>CCA497693883ACADVLc.228A>C (p.Gly76=)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.162A>C (p.Gly54=)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.305A>C
n.436A>C
n.229-139A>C
n.675A>C
n.409A>C
c.201+101A>C (n.201+101A>C)
n.392A>C
n.275A>C
n.318A>C
n.116A>C
n.427A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.335A>C
n.287A>C
17g.7220627A>GCA497693881ACADVLc.228A>G (p.Gly76=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.162A>G (p.Gly54=)
c.297A>G (p.Gly99=)
n.305A>G
n.436A>G
n.229-139A>G
n.675A>G
n.409A>G
c.201+101A>G (n.201+101A>G)
n.392A>G
n.275A>G
n.318A>G
n.116A>G
n.427A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.335A>G
n.287A>G
17g.7220627A>TCA497693882ACADVLc.228A>T (p.Gly76=)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.162A>T (p.Gly54=)
c.297A>T (p.Gly99=)
n.305A>T
n.436A>T
n.229-139A>T
n.675A>T
n.409A>T
c.201+101A>T (n.201+101A>T)
n.392A>T
n.275A>T
n.318A>T
n.116A>T
n.427A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.335A>T
n.287A>T
17g.7220628A=CA2245698571ACADVLc.229A= (p.Met77=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.163A= (p.Met55=)
c.298A= (p.Met100=)
n.306A=
n.437A=
n.229-138A=
n.676A=
n.410A=
c.201+102A= (n.201+102A=)
n.393A=
n.276A=
n.319A=
n.117A=
n.428A=
c.1A= (p.Met1=)
n.336A=
n.288A=
17g.7220628A>CCA397722372ACADVLc.229A>C (p.Met77Leu)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
n.306A>C
n.437A>C
n.229-138A>C
n.676A>C
n.410A>C
c.201+102A>C (n.201+102A>C)
n.393A>C
n.276A>C
n.319A>C
n.117A>C
n.428A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.336A>C
n.288A>C
17g.7220628A>GCA397722373ACADVLc.229A>G (p.Met77Val)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
n.306A>G
n.437A>G
n.229-138A>G
n.676A>G
n.410A>G
c.201+102A>G (n.201+102A>G)
n.393A>G
n.276A>G
n.319A>G
n.117A>G
n.428A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.336A>G
n.288A>G
 dbSNP
17g.7220628A>TCA397722374ACADVLc.229A>T (p.Met77Leu)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.306A>T
n.437A>T
n.229-138A>T
n.676A>T
n.410A>T
c.201+102A>T (n.201+102A>T)
n.393A>T
n.276A>T
n.319A>T
n.117A>T
n.428A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.336A>T
n.288A>T
17g.7220629T>ACA397722377ACADVLc.230T>A (p.Met77Lys)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
n.307T>A
n.438T>A
n.229-137T>A
n.677T>A
n.411T>A
c.201+103T>A (n.201+103T>A)
n.394T>A
n.277T>A
n.320T>A
n.118T>A
n.429T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.337T>A
n.289T>A
17g.7220629T>CCA397722375ACADVLc.230T>C (p.Met77Thr)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.307T>C
n.438T>C
n.229-137T>C
n.677T>C
n.411T>C
c.201+103T>C (n.201+103T>C)
n.394T>C
n.277T>C
n.320T>C
n.118T>C
n.429T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.337T>C
n.289T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220629T>GCA397722376ACADVLc.230T>G (p.Met77Arg)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
n.307T>G
n.438T>G
n.229-137T>G
n.677T>G
n.411T>G
c.201+103T>G (n.201+103T>G)
n.394T>G
n.277T>G
n.320T>G
n.118T>G
n.429T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.337T>G
n.289T>G
17g.7220629T=CA2245698576ACADVLc.230T= (p.Met77=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.164T= (p.Met55=)
c.299T= (p.Met100=)
n.307T=
n.438T=
n.229-137T=
n.677T=
n.411T=
c.201+103T= (n.201+103T=)
n.394T=
n.277T=
n.320T=
n.118T=
n.429T=
c.2T= (p.Met1=)
n.337T=
n.289T=
17g.7220630G>ACA397722378ACADVLc.231G>A (p.Met77Ile)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.308G>A
n.439G>A
n.229-136G>A
n.678G>A
n.412G>A
c.201+104G>A (n.201+104G>A)
n.395G>A
n.278G>A
n.321G>A
n.119G>A
n.430G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.338G>A
n.290G>A
 dbSNP
17g.7220630G>CCA397722379ACADVLc.231G>C (p.Met77Ile)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.308G>C
n.439G>C
n.229-136G>C
n.678G>C
n.412G>C
c.201+104G>C (n.201+104G>C)
n.395G>C
n.278G>C
n.321G>C
n.119G>C
n.430G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.338G>C
n.290G>C
17g.7220630G=CA2245698580ACADVLc.231G= (p.Met77=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.165G= (p.Met55=)
c.300G= (p.Met100=)
n.308G=
n.439G=
n.229-136G=
n.678G=
n.412G=
c.201+104G= (n.201+104G=)
n.395G=
n.278G=
n.321G=
n.119G=
n.430G=
c.3G= (p.Met1=)
n.338G=
n.290G=
17g.7220630G>TCA397722380ACADVLc.231G>T (p.Met77Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.308G>T
n.439G>T
n.229-136G>T
n.678G>T
n.412G>T
c.201+104G>T (n.201+104G>T)
n.395G>T
n.278G>T
n.321G>T
n.119G>T
n.430G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.338G>T
n.290G>T
17g.7220631T>ACA397722381ACADVLc.232T>A (p.Phe78Ile)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.309T>A
n.440T>A
n.229-135T>A
n.679T>A
n.413T>A
c.201+105T>A (n.201+105T>A)
n.396T>A
n.279T>A
n.322T>A
n.120T>A
n.431T>A
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.339T>A
n.291T>A
17g.7220631T>CCA397722382ACADVLc.232T>C (p.Phe78Leu)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.309T>C
n.440T>C
n.229-135T>C
n.679T>C
n.413T>C
c.201+105T>C (n.201+105T>C)
n.396T>C
n.279T>C
n.322T>C
n.120T>C
n.431T>C
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.339T>C
n.291T>C
17g.7220631T>GCA397722383ACADVLc.232T>G (p.Phe78Val)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.309T>G
n.440T>G
n.229-135T>G
n.679T>G
n.413T>G
c.201+105T>G (n.201+105T>G)
n.396T>G
n.279T>G
n.322T>G
n.120T>G
n.431T>G
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.339T>G
n.291T>G
17g.7220632T>ACA397722384ACADVLc.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.310T>A
n.441T>A
n.229-134T>A
n.680T>A
n.414T>A
c.201+106T>A (n.201+106T>A)
n.397T>A
n.280T>A
n.323T>A
n.121T>A
n.432T>A
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.340T>A
n.292T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220632T>CCA397722385ACADVLc.233T>C (p.Phe78Ser)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.310T>C
n.441T>C
n.229-134T>C
n.680T>C
n.414T>C
c.201+106T>C (n.201+106T>C)
n.397T>C
n.280T>C
n.323T>C
n.121T>C
n.432T>C
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.340T>C
n.292T>C
17g.7220632T>GCA397722386ACADVLc.233T>G (p.Phe78Cys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.310T>G
n.441T>G
n.229-134T>G
n.680T>G
n.414T>G
c.201+106T>G (n.201+106T>G)
n.397T>G
n.280T>G
n.323T>G
n.121T>G
n.432T>G
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.340T>G
n.292T>G
17g.7220632T=CA2245698584ACADVLc.233T= (p.Phe78=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.167T= (p.Phe56=)
c.302T= (p.Phe101=)
n.310T=
n.441T=
n.229-134T=
n.680T=
n.414T=
c.201+106T= (n.201+106T=)
n.397T=
n.280T=
n.323T=
n.121T=
n.432T=
c.5T= (p.Phe2=)
n.340T=
n.292T=
17g.7220633C>ACA397722387ACADVLc.234C>A (p.Phe78Leu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.311C>A
n.442C>A
n.229-133C>A
n.681C>A
n.415C>A
c.201+107C>A (n.201+107C>A)
n.398C>A
n.281C>A
n.324C>A
n.122C>A
n.433C>A
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.341C>A
n.293C>A
17g.7220633C>GCA397722388ACADVLc.234C>G (p.Phe78Leu)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.311C>G
n.442C>G
n.229-133C>G
n.681C>G
n.415C>G
c.201+107C>G (n.201+107C>G)
n.398C>G
n.281C>G
n.324C>G
n.122C>G
n.433C>G
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.341C>G
n.293C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220633C>TCA497693891ACADVLc.234C>T (p.Phe78=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.311C>T
n.442C>T
n.229-133C>T
n.681C>T
n.415C>T
c.201+107C>T (n.201+107C>T)
n.398C>T
n.281C>T
n.324C>T
n.122C>T
n.433C>T
c.6C>T (p.Phe2=)
n.341C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220634A=CA2245698590ACADVLc.235A= (p.Lys79=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.304A= (p.Lys102=)
n.312A=
n.443A=
n.229-132A=
n.682A=
n.416A=
c.201+108A= (n.201+108A=)
n.399A=
n.282A=
n.325A=
n.123A=
n.434A=
c.7A= (p.Lys3=)
n.342A=
n.294A=
17g.7220634A>CCA397722390ACADVLc.235A>C (p.Lys79Gln)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.312A>C
n.443A>C
n.229-132A>C
n.682A>C
n.416A>C
c.201+108A>C (n.201+108A>C)
n.399A>C
n.282A>C
n.325A>C
n.123A>C
n.434A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.342A>C
n.294A>C
17g.7220634A>GCA8337605ACADVLc.235A>G (p.Lys79Glu)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.312A>G
n.443A>G
n.229-132A>G
n.682A>G
n.416A>G
c.201+108A>G (n.201+108A>G)
n.399A>G
n.282A>G
n.325A>G
n.123A>G
n.434A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.342A>G
n.294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220634A>TCA397722389ACADVLc.235A>T (p.Lys79Ter)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.312A>T
n.443A>T
n.229-132A>T
n.682A>T
n.416A>T
c.201+108A>T (n.201+108A>T)
n.399A>T
n.282A>T
n.325A>T
n.123A>T
n.434A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.342A>T
n.294A>T
17g.7220635A=CA2245698593ACADVLc.236A= (p.Lys79=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.170A= (p.Lys57=)
c.305A= (p.Lys102=)
n.313A=
n.444A=
n.229-131A=
n.683A=
n.417A=
c.201+109A= (n.201+109A=)
n.400A=
n.283A=
n.326A=
n.124A=
n.435A=
c.8A= (p.Lys3=)
n.343A=
n.295A=
17g.7220635A>CCA397722391ACADVLc.236A>C (p.Lys79Thr)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.313A>C
n.444A>C
n.229-131A>C
n.683A>C
n.417A>C
c.201+109A>C (n.201+109A>C)
n.400A>C
n.283A>C
n.326A>C
n.124A>C
n.435A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.343A>C
n.295A>C
17g.7220635A>GCA397722393ACADVLc.236A>G (p.Lys79Arg)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.313A>G
n.444A>G
n.229-131A>G
n.683A>G
n.417A>G
c.201+109A>G (n.201+109A>G)
n.400A>G
n.283A>G
n.326A>G
n.124A>G
n.435A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.343A>G
n.295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220635A>TCA397722392ACADVLc.236A>T (p.Lys79Ile)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.313A>T
n.444A>T
n.229-131A>T
n.683A>T
n.417A>T
c.201+109A>T (n.201+109A>T)
n.400A>T
n.283A>T
n.326A>T
n.124A>T
n.435A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.343A>T
n.295A>T
17g.7220636A>CCA397722394ACADVLc.237A>C (p.Lys79Asn)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.314A>C
n.445A>C
n.229-130A>C
n.684A>C
n.418A>C
c.201+110A>C (n.201+110A>C)
n.401A>C
n.284A>C
n.327A>C
n.125A>C
n.436A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.344A>C
n.296A>C
17g.7220636A>GCA497693895ACADVLc.237A>G (p.Lys79=)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.306A>G (p.Lys102=)
n.314A>G
n.445A>G
n.229-130A>G
n.684A>G
n.418A>G
c.201+110A>G (n.201+110A>G)
n.401A>G
n.284A>G
n.327A>G
n.125A>G
n.436A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
n.344A>G
n.296A>G
17g.7220636A>TCA397722395ACADVLc.237A>T (p.Lys79Asn)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.314A>T
n.445A>T
n.229-130A>T
n.684A>T
n.418A>T
c.201+110A>T (n.201+110A>T)
n.401A>T
n.284A>T
n.327A>T
n.125A>T
n.436A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.344A>T
n.296A>T
17g.7220637G>ACA397722396ACADVLc.238G>A (p.Gly80Ser)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.315G>A
n.446G>A
n.229-129G>A
n.685G>A
n.419G>A
c.201+111G>A (n.201+111G>A)
n.402G>A
n.285G>A
n.328G>A
n.126G>A
n.437G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.345G>A
n.297G>A
17g.7220637G>CCA8337606ACADVLc.238G>C (p.Gly80Arg)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.315G>C
n.446G>C
n.229-129G>C
n.685G>C
n.419G>C
c.201+111G>C (n.201+111G>C)
n.402G>C
n.285G>C
n.328G>C
n.126G>C
n.437G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.345G>C
n.297G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.7220637G=CA2245698596ACADVLc.238G= (p.Gly80=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.315G=
n.446G=
n.229-129G=
n.685G=
n.419G=
c.201+111G= (n.201+111G=)
n.402G=
n.285G=
n.328G=
n.126G=
n.437G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.345G=
n.297G=
17g.7220637G>TCA397722397ACADVLc.238G>T (p.Gly80Cys)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.315G>T
n.446G>T
n.229-129G>T
n.685G>T
n.419G>T
c.201+111G>T (n.201+111G>T)
n.402G>T
n.285G>T
n.328G>T
n.126G>T
n.437G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.345G>T
n.297G>T
17g.7220638G>ACA397722398ACADVLc.239G>A (p.Gly80Asp)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.316G>A
n.447G>A
n.229-128G>A
n.686G>A
n.420G>A
c.201+112G>A (n.201+112G>A)
n.403G>A
n.286G>A
n.329G>A
n.127G>A
n.438G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.346G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220638G>CCA397722399ACADVLc.239G>C (p.Gly80Ala)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.316G>C
n.447G>C
n.229-128G>C
n.686G>C
n.420G>C
c.201+112G>C (n.201+112G>C)
n.403G>C
n.286G>C
n.329G>C
n.127G>C
n.438G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.346G>C
n.298G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220638G=CA2245698598ACADVLc.239G= (p.Gly80=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.316G=
n.447G=
n.229-128G=
n.686G=
n.420G=
c.201+112G= (n.201+112G=)
n.403G=
n.286G=
n.329G=
n.127G=
n.438G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.346G=
n.298G=
17g.7220638G>TCA397722400ACADVLc.239G>T (p.Gly80Val)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.316G>T
n.447G>T
n.229-128G>T
n.686G>T
n.420G>T
c.201+112G>T (n.201+112G>T)
n.403G>T
n.286G>T
n.329G>T
n.127G>T
n.438G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.346G>T
n.298G>T
17g.7220639C>ACA497693897ACADVLc.240C>A (p.Gly80=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.309C>A (p.Gly103=)
n.317C>A
n.448C>A
n.229-127C>A
n.687C>A
n.421C>A
c.201+113C>A (n.201+113C>A)
n.404C>A
n.287C>A
n.330C>A
n.128C>A
n.439C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
n.347C>A
n.299C>A
17g.7220639C>GCA497693898ACADVLc.240C>G (p.Gly80=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.309C>G (p.Gly103=)
n.317C>G
n.448C>G
n.229-127C>G
n.687C>G
n.421C>G
c.201+113C>G (n.201+113C>G)
n.404C>G
n.287C>G
n.330C>G
n.128C>G
n.439C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
n.347C>G
n.299C>G
17g.7220639C>TCA497693899ACADVLc.240C>T (p.Gly80=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.309C>T (p.Gly103=)
n.317C>T
n.448C>T
n.229-127C>T
n.687C>T
n.421C>T
c.201+113C>T (n.201+113C>T)
n.404C>T
n.287C>T
n.330C>T
n.128C>T
n.439C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
n.347C>T
n.299C>T
17g.7220640C>ACA397722401ACADVLc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.318C>A
n.449C>A
n.229-126C>A
n.688C>A
n.422C>A
c.201+114C>A (n.201+114C>A)
n.405C>A
n.288C>A
n.331C>A
n.129C>A
n.440C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.348C>A
n.300C>A
17g.7220640C>GCA397722402ACADVLc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.318C>G
n.449C>G
n.229-126C>G
n.688C>G
n.422C>G
c.201+114C>G (n.201+114C>G)
n.405C>G
n.288C>G
n.331C>G
n.129C>G
n.440C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.348C>G
n.300C>G
17g.7220640C>TCA397722403ACADVLc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.318C>T
n.449C>T
n.229-126C>T
n.688C>T
n.422C>T
c.201+114C>T (n.201+114C>T)
n.405C>T
n.288C>T
n.331C>T
n.129C>T
n.440C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.348C>T
n.300C>T
17g.7220641A>CCA397722404ACADVLc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.319A>C
n.450A>C
n.229-125A>C
n.689A>C
n.423A>C
c.201+115A>C (n.201+115A>C)
n.406A>C
n.289A>C
n.332A>C
n.130A>C
n.441A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.349A>C
n.301A>C
17g.7220641A>GCA397722405ACADVLc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.319A>G
n.450A>G
n.229-125A>G
n.689A>G
n.423A>G
c.201+115A>G (n.201+115A>G)
n.406A>G
n.289A>G
n.332A>G
n.130A>G
n.441A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.349A>G
n.301A>G
17g.7220641A>TCA397722406ACADVLc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.319A>T
n.450A>T
n.229-125A>T
n.689A>T
n.423A>T
c.201+115A>T (n.201+115A>T)
n.406A>T
n.289A>T
n.332A>T
n.130A>T
n.441A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.349A>T
n.301A>T
17g.7220642G>ACA497693901ACADVLc.243G>A (p.Gln81=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.320G>A
n.451G>A
n.229-124G>A
n.690G>A
n.424G>A
c.201+116G>A (n.201+116G>A)
n.407G>A
n.290G>A
n.333G>A
n.131G>A
n.442G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.350G>A
n.302G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220642G>CCA397722408ACADVLc.243G>C (p.Gln81His)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.320G>C
n.451G>C
n.229-124G>C
n.690G>C
n.424G>C
c.201+116G>C (n.201+116G>C)
n.407G>C
n.290G>C
n.333G>C
n.131G>C
n.442G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.350G>C
n.302G>C
17g.7220642G=CA2245698600ACADVLc.243G= (p.Gln81=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.177G= (p.Gln59=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.320G=
n.451G=
n.229-124G=
n.690G=
n.424G=
c.201+116G= (n.201+116G=)
n.407G=
n.290G=
n.333G=
n.131G=
n.442G=
c.15G= (p.Gln5=)
n.350G=
n.302G=
17g.7220642G>TCA397722407ACADVLc.243G>T (p.Gln81His)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.320G>T
n.451G>T
n.229-124G>T
n.690G>T
n.424G>T
c.201+116G>T (n.201+116G>T)
n.407G>T
n.290G>T
n.333G>T
n.131G>T
n.442G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.350G>T
n.302G>T
17g.7220643C>ACA397722409ACADVLc.244C>A (p.Leu82Ile)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.321C>A
n.452C>A
n.229-123C>A
n.691C>A
n.425C>A
c.201+117C>A (n.201+117C>A)
n.408C>A
n.291C>A
n.334C>A
n.132C>A
n.443C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.351C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220643C=CA2245698603ACADVLc.244C= (p.Leu82=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.321C=
n.452C=
n.229-123C=
n.691C=
n.425C=
c.201+117C= (n.201+117C=)
n.408C=
n.291C=
n.334C=
n.132C=
n.443C=
c.16C= (p.Leu6=)
n.351C=
n.303C=
17g.7220643C>GCA397722410ACADVLc.244C>G (p.Leu82Val)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.321C>G
n.452C>G
n.229-123C>G
n.691C>G
n.425C>G
c.201+117C>G (n.201+117C>G)
n.408C>G
n.291C>G
n.334C>G
n.132C>G
n.443C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.351C>G
n.303C>G
17g.7220643C>TCA397722411ACADVLc.244C>T (p.Leu82Phe)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.321C>T
n.452C>T
n.229-123C>T
n.691C>T
n.425C>T
c.201+117C>T (n.201+117C>T)
n.408C>T
n.291C>T
n.334C>T
n.132C>T
n.443C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.351C>T
n.303C>T
17g.7220644T>ACA397722412ACADVLc.245T>A (p.Leu82His)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.322T>A
n.453T>A
n.229-122T>A
n.692T>A
n.426T>A
c.201+118T>A (n.201+118T>A)
n.409T>A
n.292T>A
n.335T>A
n.133T>A
n.444T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
n.352T>A
n.304T>A
17g.7220644T>CCA397722413ACADVLc.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.322T>C
n.453T>C
n.229-122T>C
n.692T>C
n.426T>C
c.201+118T>C (n.201+118T>C)
n.409T>C
n.292T>C
n.335T>C
n.133T>C
n.444T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.352T>C
n.304T>C
17g.7220644T>GCA397722414ACADVLc.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.322T>G
n.453T>G
n.229-122T>G
n.692T>G
n.426T>G
c.201+118T>G (n.201+118T>G)
n.409T>G
n.292T>G
n.335T>G
n.133T>G
n.444T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.352T>G
n.304T>G
17g.7220645C>ACA497693906ACADVLc.246C>A (p.Leu82=)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.315C>A (p.Leu105=)
n.323C>A
n.454C>A
n.229-121C>A
n.693C>A
n.427C>A
c.201+119C>A (n.201+119C>A)
n.410C>A
n.293C>A
n.336C>A
n.134C>A
n.445C>A
c.18C>A (p.Leu6=)
n.353C>A
n.305C>A
 gnomAD v4
17g.7220645C>GCA497693907ACADVLc.246C>G (p.Leu82=)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.315C>G (p.Leu105=)
n.323C>G
n.454C>G
n.229-121C>G
n.693C>G
n.427C>G
c.201+119C>G (n.201+119C>G)
n.410C>G
n.293C>G
n.336C>G
n.134C>G
n.445C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
n.353C>G
n.305C>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220645C>TCA497693908ACADVLc.246C>T (p.Leu82=)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.315C>T (p.Leu105=)
n.323C>T
n.454C>T
n.229-121C>T
n.693C>T
n.427C>T
c.201+119C>T (n.201+119C>T)
n.410C>T
n.293C>T
n.336C>T
n.134C>T
n.445C>T
c.18C>T (p.Leu6=)
n.353C>T
n.305C>T
 dbSNP
17g.7220648_7220650delCA913013625ACADVLc.249_251del (p.Thr84del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
c.183_185del (p.Thr62del)
c.318_320del (p.Thr107del)
n.326_328del
n.457_459del
n.229-118_229-116del
n.696_698del
n.430_432del
c.201+122_201+124del (n.201+122_201+124del)
n.413_415del
n.296_298del
n.339_341del
n.137_139del
n.448_450del
c.21_23del (p.Thr8del)
n.356_358del
n.308_310del
17g.7220646A=CA2245698605ACADVLc.247A= (p.Thr83=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.181A= (p.Thr61=)
c.316A= (p.Thr106=)
n.324A=
n.455A=
n.229-120A=
n.694A=
n.428A=
c.201+120A= (n.201+120A=)
n.411A=
n.294A=
n.337A=
n.135A=
n.446A=
c.19A= (p.Thr7=)
n.354A=
n.306A=
17g.7220646A>CCA397722415ACADVLc.247A>C (p.Thr83Pro)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.324A>C
n.455A>C
n.229-120A>C
n.694A>C
n.428A>C
c.201+120A>C (n.201+120A>C)
n.411A>C
n.294A>C
n.337A>C
n.135A>C
n.446A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.354A>C
n.306A>C
17g.7220646A>GCA397722416ACADVLc.247A>G (p.Thr83Ala)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.324A>G
n.455A>G
n.229-120A>G
n.694A>G
n.428A>G
c.201+120A>G (n.201+120A>G)
n.411A>G
n.294A>G
n.337A>G
n.135A>G
n.446A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.354A>G
n.306A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220646A>TCA397722417ACADVLc.247A>T (p.Thr83Ser)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.324A>T
n.455A>T
n.229-120A>T
n.694A>T
n.428A>T
c.201+120A>T (n.201+120A>T)
n.411A>T
n.294A>T
n.337A>T
n.135A>T
n.446A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.354A>T
n.306A>T
17g.7220647C>ACA397722418ACADVLc.248C>A (p.Thr83Asn)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.325C>A
n.456C>A
n.229-119C>A
n.695C>A
n.429C>A
c.201+121C>A (n.201+121C>A)
n.412C>A
n.295C>A
n.338C>A
n.136C>A
n.447C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.355C>A
n.307C>A
17g.7220647C=CA2245698609ACADVLc.248C= (p.Thr83=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.325C=
n.456C=
n.229-119C=
n.695C=
n.429C=
c.201+121C= (n.201+121C=)
n.412C=
n.295C=
n.338C=
n.136C=
n.447C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.355C=
n.307C=
17g.7220647C>GCA397722419ACADVLc.248C>G (p.Thr83Ser)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.325C>G
n.456C>G
n.229-119C>G
n.695C>G
n.429C>G
c.201+121C>G (n.201+121C>G)
n.412C>G
n.295C>G
n.338C>G
n.136C>G
n.447C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.355C>G
n.307C>G
17g.7220647C>TCA397722420ACADVLc.248C>T (p.Thr83Ile)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.325C>T
n.456C>T
n.229-119C>T
n.695C>T
n.429C>T
c.201+121C>T (n.201+121C>T)
n.412C>T
n.295C>T
n.338C>T
n.136C>T
n.447C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.355C>T
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220647_7220649delinsCCACA2245698608ACADVLc.248_250delinsCCA (p.Thr83=)
c.*203_*205delinsCCA (n.*203_*205delinsCCA)
c.182_184delinsCCA (p.Thr61=)
c.317_319delinsCCA (p.Thr106=)
n.325_327delinsCCA
n.456_458delinsCCA
n.229-119_229-117delinsCCA
n.695_697delinsCCA
n.429_431delinsCCA
c.201+121_201+123delinsCCA (n.201+121_201+123delinsCCA)
n.412_414delinsCCA
n.295_297delinsCCA
n.338_340delinsCCA
n.136_138delinsCCA
n.447_449delinsCCA
c.20_22delinsCCA (p.Thr7=)
n.355_357delinsCCA
n.307_309delinsCCA
17g.7220648C>ACA497693912ACADVLc.249C>A (p.Thr83=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.318C>A (p.Thr106=)
n.326C>A
n.457C>A
n.229-118C>A
n.696C>A
n.430C>A
c.201+122C>A (n.201+122C>A)
n.413C>A
n.296C>A
n.339C>A
n.137C>A
n.448C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.356C>A
n.308C>A
17g.7220648C=CA2245698617ACADVLc.249C= (p.Thr83=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.183C= (p.Thr61=)
c.318C= (p.Thr106=)
n.326C=
n.457C=
n.229-118C=
n.696C=
n.430C=
c.201+122C= (n.201+122C=)
n.413C=
n.296C=
n.339C=
n.137C=
n.448C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.356C=
n.308C=
17g.7220648C>GCA497693913ACADVLc.249C>G (p.Thr83=)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.318C>G (p.Thr106=)
n.326C>G
n.457C>G
n.229-118C>G
n.696C>G
n.430C>G
c.201+122C>G (n.201+122C>G)
n.413C>G
n.296C>G
n.339C>G
n.137C>G
n.448C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.356C>G
n.308C>G
17g.7220648C>TCA8337607ACADVLc.249C>T (p.Thr83=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.318C>T (p.Thr106=)
n.326C>T
n.457C>T
n.229-118C>T
n.696C>T
n.430C>T
c.201+122C>T (n.201+122C>T)
n.413C>T
n.296C>T
n.339C>T
n.137C>T
n.448C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.356C>T
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220650_7220651delCA624860682ACADVLc.251_252del (p.Thr84ArgfsTer19)
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
c.185_186del (p.Thr62ArgfsTer19)
c.320_321del (p.Thr107ArgfsTer19)
n.328_329del
n.459_460del
n.229-116_229-115del
n.698_699del
n.432_433del
c.201+124_201+125del (n.201+124_201+125del)
n.415_416del
n.298_299del
n.341_342del
n.139_140del
n.450_451del
c.23_24del (p.Thr8ArgfsTer19)
n.358_359del
n.310_311del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220649A=CA2245698623ACADVLc.250A= (p.Thr84=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.184A= (p.Thr62=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.327A=
n.458A=
n.229-117A=
n.697A=
n.431A=
c.201+123A= (n.201+123A=)
n.414A=
n.297A=
n.340A=
n.138A=
n.449A=
c.22A= (p.Thr8=)
n.357A=
n.309A=
17g.7220649A>CCA397722421ACADVLc.250A>C (p.Thr84Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.327A>C
n.458A>C
n.229-117A>C
n.697A>C
n.431A>C
c.201+123A>C (n.201+123A>C)
n.414A>C
n.297A>C
n.340A>C
n.138A>C
n.449A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.357A>C
n.309A>C
17g.7220649A>GCA8337608ACADVLc.250A>G (p.Thr84Ala)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.327A>G
n.458A>G
n.229-117A>G
n.697A>G
n.431A>G
c.201+123A>G (n.201+123A>G)
n.414A>G
n.297A>G
n.340A>G
n.138A>G
n.449A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.357A>G
n.309A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220649A>TCA397722422ACADVLc.250A>T (p.Thr84Ser)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.327A>T
n.458A>T
n.229-117A>T
n.697A>T
n.431A>T
c.201+123A>T (n.201+123A>T)
n.414A>T
n.297A>T
n.340A>T
n.138A>T
n.449A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.357A>T
n.309A>T
17g.7220650C>ACA397722423ACADVLc.251C>A (p.Thr84Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.328C>A
n.459C>A
n.229-116C>A
n.698C>A
n.432C>A
c.201+124C>A (n.201+124C>A)
n.415C>A
n.298C>A
n.341C>A
n.139C>A
n.450C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.358C>A
n.310C>A
17g.7220650C>GCA397722424ACADVLc.251C>G (p.Thr84Arg)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.328C>G
n.459C>G
n.229-116C>G
n.698C>G
n.432C>G
c.201+124C>G (n.201+124C>G)
n.415C>G
n.298C>G
n.341C>G
n.139C>G
n.450C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.358C>G
n.310C>G
17g.7220650C>TCA397722425ACADVLc.251C>T (p.Thr84Ile)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.328C>T
n.459C>T
n.229-116C>T
n.698C>T
n.432C>T
c.201+124C>T (n.201+124C>T)
n.415C>T
n.298C>T
n.341C>T
n.139C>T
n.450C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.358C>T
n.310C>T
17g.7220651A=CA2245698626ACADVLc.252A= (p.Thr84=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.186A= (p.Thr62=)
c.321A= (p.Thr107=)
n.329A=
n.460A=
n.229-115A=
n.699A=
n.433A=
c.201+125A= (n.201+125A=)
n.416A=
n.299A=
n.342A=
n.140A=
n.451A=
c.24A= (p.Thr8=)
n.359A=
n.311A=
17g.7220651A>CCA497693916ACADVLc.252A>C (p.Thr84=)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.186A>C (p.Thr62=)
c.321A>C (p.Thr107=)
n.329A>C
n.460A>C
n.229-115A>C
n.699A>C
n.433A>C
c.201+125A>C (n.201+125A>C)
n.416A>C
n.299A>C
n.342A>C
n.140A>C
n.451A>C
c.24A>C (p.Thr8=)
n.359A>C
n.311A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220651A>GCA497693917ACADVLc.252A>G (p.Thr84=)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.186A>G (p.Thr62=)
c.321A>G (p.Thr107=)
n.329A>G
n.460A>G
n.229-115A>G
n.699A>G
n.433A>G
c.201+125A>G (n.201+125A>G)
n.416A>G
n.299A>G
n.342A>G
n.140A>G
n.451A>G
c.24A>G (p.Thr8=)
n.359A>G
n.311A>G
17g.7220651A>TCA497693918ACADVLc.252A>T (p.Thr84=)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.186A>T (p.Thr62=)
c.321A>T (p.Thr107=)
n.329A>T
n.460A>T
n.229-115A>T
n.699A>T
n.433A>T
c.201+125A>T (n.201+125A>T)
n.416A>T
n.299A>T
n.342A>T
n.140A>T
n.451A>T
c.24A>T (p.Thr8=)
n.359A>T
n.311A>T
17g.7220652G>ACA397722426ACADVLc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.330G>A
n.461G>A
n.229-114G>A
n.700G>A
n.434G>A
c.201+126G>A (n.201+126G>A)
n.417G>A
n.300G>A
n.343G>A
n.141G>A
n.452G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.360G>A
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220652G>CCA8337609ACADVLc.253G>C (p.Asp85His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.330G>C
n.461G>C
n.229-114G>C
n.700G>C
n.434G>C
c.201+126G>C (n.201+126G>C)
n.417G>C
n.300G>C
n.343G>C
n.141G>C
n.452G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.360G>C
n.312G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220652G=CA2245698630ACADVLc.253G= (p.Asp85=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.330G=
n.461G=
n.229-114G=
n.700G=
n.434G=
c.201+126G= (n.201+126G=)
n.417G=
n.300G=
n.343G=
n.141G=
n.452G=
c.25G= (p.Asp9=)
n.360G=
n.312G=
17g.7220652G>TCA397722427ACADVLc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.330G>T
n.461G>T
n.229-114G>T
n.700G>T
n.434G>T
c.201+126G>T (n.201+126G>T)
n.417G>T
n.300G>T
n.343G>T
n.141G>T
n.452G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.360G>T
n.312G>T
17g.7220652dupCA624860683ACADVLc.253dup (p.Asp85GlyfsTer19)
c.*208dup (n.*208dup)
c.187dup (p.Asp63GlyfsTer19)
c.322dup (p.Asp108GlyfsTer19)
n.330dup
n.461dup
n.229-114dup
n.700dup
n.434dup
c.201+126dup (n.201+126dup)
n.417dup
n.300dup
n.343dup
n.141dup
n.452dup
c.25dup (p.Asp9GlyfsTer19)
n.360dup
n.312dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220653A>CCA397722428ACADVLc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.331A>C
n.462A>C
n.229-113A>C
n.701A>C
n.435A>C
c.201+127A>C (n.201+127A>C)
n.418A>C
n.301A>C
n.344A>C
n.142A>C
n.453A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.361A>C
n.313A>C
17g.7220653A>GCA397722429ACADVLc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.331A>G
n.462A>G
n.229-113A>G
n.701A>G
n.435A>G
c.201+127A>G (n.201+127A>G)
n.418A>G
n.301A>G
n.344A>G
n.142A>G
n.453A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.361A>G
n.313A>G
17g.7220653A>TCA397722430ACADVLc.254A>T (p.Asp85Val)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.331A>T
n.462A>T
n.229-113A>T
n.701A>T
n.435A>T
c.201+127A>T (n.201+127A>T)
n.418A>T
n.301A>T
n.344A>T
n.142A>T
n.453A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.361A>T
n.313A>T
17g.7220654T>ACA397722431ACADVLc.255T>A (p.Asp85Glu)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.332T>A
n.463T>A
n.229-112T>A
n.702T>A
n.436T>A
c.201+128T>A (n.201+128T>A)
n.419T>A
n.302T>A
n.345T>A
n.143T>A
n.454T>A
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.362T>A
n.314T>A
17g.7220654T>CCA8337610ACADVLc.255T>C (p.Asp85=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.332T>C
n.463T>C
n.229-112T>C
n.702T>C
n.436T>C
c.201+128T>C (n.201+128T>C)
n.419T>C
n.302T>C
n.345T>C
n.143T>C
n.454T>C
c.27T>C (p.Asp9=)
n.362T>C
n.314T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220654T>GCA397722432ACADVLc.255T>G (p.Asp85Glu)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.332T>G
n.463T>G
n.229-112T>G
n.702T>G
n.436T>G
c.201+128T>G (n.201+128T>G)
n.419T>G
n.302T>G
n.345T>G
n.143T>G
n.454T>G
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.362T>G
n.314T>G
17g.7220654T=CA2245698638ACADVLc.255T= (p.Asp85=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.189T= (p.Asp63=)
c.324T= (p.Asp108=)
n.332T=
n.463T=
n.229-112T=
n.702T=
n.436T=
c.201+128T= (n.201+128T=)
n.419T=
n.302T=
n.345T=
n.143T=
n.454T=
c.27T= (p.Asp9=)
n.362T=
n.314T=
17g.7220655C>ACA397722435ACADVLc.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.333C>A
n.464C>A
n.229-111C>A
n.703C>A
n.437C>A
c.201+129C>A (n.201+129C>A)
n.420C>A
n.303C>A
n.346C>A
n.144C>A
n.455C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.363C>A
n.315C>A
17g.7220655C=CA2245698642ACADVLc.256C= (p.Gln86=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.325C= (p.Gln109=)
n.333C=
n.464C=
n.229-111C=
n.703C=
n.437C=
c.201+129C= (n.201+129C=)
n.420C=
n.303C=
n.346C=
n.144C=
n.455C=
c.28C= (p.Gln10=)
n.363C=
n.315C=
17g.7220655C>GCA397722433ACADVLc.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.333C>G
n.464C>G
n.229-111C>G
n.703C>G
n.437C>G
c.201+129C>G (n.201+129C>G)
n.420C>G
n.303C>G
n.346C>G
n.144C>G
n.455C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.363C>G
n.315C>G
17g.7220655C>TCA397722434ACADVLc.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.333C>T
n.464C>T
n.229-111C>T
n.703C>T
n.437C>T
c.201+129C>T (n.201+129C>T)
n.420C>T
n.303C>T
n.346C>T
n.144C>T
n.455C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.363C>T
n.315C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220656A=CA2245698647ACADVLc.257A= (p.Gln86=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.326A= (p.Gln109=)
n.334A=
n.465A=
n.229-110A=
n.704A=
n.438A=
c.201+130A= (n.201+130A=)
n.421A=
n.304A=
n.347A=
n.145A=
n.456A=
c.29A= (p.Gln10=)
n.364A=
n.316A=
17g.7220656A>CCA397722436ACADVLc.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.334A>C
n.465A>C
n.229-110A>C
n.704A>C
n.438A>C
c.201+130A>C (n.201+130A>C)
n.421A>C
n.304A>C
n.347A>C
n.145A>C
n.456A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.364A>C
n.316A>C
17g.7220656A>GCA397722437ACADVLc.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.334A>G
n.465A>G
n.229-110A>G
n.704A>G
n.438A>G
c.201+130A>G (n.201+130A>G)
n.421A>G
n.304A>G
n.347A>G
n.145A>G
n.456A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.364A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7220656A>TCA397722438ACADVLc.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.334A>T
n.465A>T
n.229-110A>T
n.704A>T
n.438A>T
c.201+130A>T (n.201+130A>T)
n.421A>T
n.304A>T
n.347A>T
n.145A>T
n.456A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.364A>T
n.316A>T
17g.7220657G>ACA497693924ACADVLc.258G>A (p.Gln86=)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.327G>A (p.Gln109=)
n.335G>A
n.466G>A
n.229-109G>A
n.705G>A
n.439G>A
c.201+131G>A (n.201+131G>A)
n.422G>A
n.305G>A
n.348G>A
n.146G>A
n.457G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.365G>A
n.317G>A
 ClinVar
17g.7220657G>CCA397722439ACADVLc.258G>C (p.Gln86His)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.327G>C (p.Gln109His)
n.335G>C
n.466G>C
n.229-109G>C
n.705G>C
n.439G>C
c.201+131G>C (n.201+131G>C)
n.422G>C
n.305G>C
n.348G>C
n.146G>C
n.457G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.365G>C
n.317G>C
17g.7220657G>TCA397722440ACADVLc.258G>T (p.Gln86His)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.327G>T (p.Gln109His)
n.335G>T
n.466G>T
n.229-109G>T
n.705G>T
n.439G>T
c.201+131G>T (n.201+131G>T)
n.422G>T
n.305G>T
n.348G>T
n.146G>T
n.457G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.365G>T
n.317G>T
17g.7220658delCA2635780138ACADVLc.259del (p.Val87CysfsTer30)
c.*214del (n.*214del)
c.193del (p.Val65CysfsTer30)
c.328del (p.Val110CysfsTer30)
n.336del
n.467del
n.229-108del
n.706del
n.440del
c.201+132del (n.201+132del)
n.423del
n.306del
n.349del
n.147del
n.458del
c.259del (p.Val87CysfsTer?)
c.31del (p.Val11CysfsTer30)
n.366del
n.318del
 gnomAD v4
17g.7220658G>ACA397722441ACADVLc.259G>A (p.Val87Met)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.336G>A
n.467G>A
n.229-108G>A
n.706G>A
n.440G>A
c.201+132G>A (n.201+132G>A)
n.423G>A
n.306G>A
n.349G>A
n.147G>A
n.458G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.366G>A
n.318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220658G>CCA397722442ACADVLc.259G>C (p.Val87Leu)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.336G>C
n.467G>C
n.229-108G>C
n.706G>C
n.440G>C
c.201+132G>C (n.201+132G>C)
n.423G>C
n.306G>C
n.349G>C
n.147G>C
n.458G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.366G>C
n.318G>C
17g.7220658G>TCA397722443ACADVLc.259G>T (p.Val87Leu)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.336G>T
n.467G>T
n.229-108G>T
n.706G>T
n.440G>T
c.201+132G>T (n.201+132G>T)
n.423G>T
n.306G>T
n.349G>T
n.147G>T
n.458G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.366G>T
n.318G>T
 gnomAD v4
17g.7220658_7220671delinsTCA2695199908ACADVLc.259_272delinsT (p.Val87CysfsTer26)
c.*214_*227delinsT (n.*214_*227delinsT)
c.193_206delinsT (p.Val65CysfsTer26)
c.328_341delinsT (p.Val110CysfsTer26)
n.336_349delinsT
n.467_480delinsT
n.229-108_229-95delinsT
n.706_719delinsT
n.440_453delinsT
c.201+132_201+145delinsT (n.201+132_201+145delinsT)
n.423_436delinsT
n.306_319delinsT
n.349_362delinsT
n.147_160delinsT
n.458_471delinsT
c.259_272delinsT (p.Val87CysfsTer?)
c.31_44delinsT (p.Val11CysfsTer26)
n.366_379delinsT
n.318_331delinsT
 ClinVar
17g.7220659T>ACA397722444ACADVLc.260T>A (p.Val87Glu)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.337T>A
n.468T>A
n.229-107T>A
n.707T>A
n.441T>A
c.201+133T>A (n.201+133T>A)
n.424T>A
n.307T>A
n.350T>A
n.148T>A
n.459T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.367T>A
n.319T>A
17g.7220659T>CCA312247ACADVLc.260T>C (p.Val87Ala)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.337T>C
n.468T>C
n.229-107T>C
n.707T>C
n.441T>C
c.201+133T>C (n.201+133T>C)
n.424T>C
n.307T>C
n.350T>C
n.148T>C
n.459T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.367T>C
n.319T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220659T>GCA397722445ACADVLc.260T>G (p.Val87Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.337T>G
n.468T>G
n.229-107T>G
n.707T>G
n.441T>G
c.201+133T>G (n.201+133T>G)
n.424T>G
n.307T>G
n.350T>G
n.148T>G
n.459T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.367T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220659T=CA2245698654ACADVLc.260T= (p.Val87=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.194T= (p.Val65=)
c.329T= (p.Val110=)
n.337T=
n.468T=
n.229-107T=
n.707T=
n.441T=
c.201+133T= (n.201+133T=)
n.424T=
n.307T=
n.350T=
n.148T=
n.459T=
c.32T= (p.Val11=)
n.367T=
n.319T=
17g.7220660G>ACA497693928ACADVLc.261G>A (p.Val87=)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.338G>A
n.469G>A
n.229-106G>A
n.708G>A
n.442G>A
c.201+134G>A (n.201+134G>A)
n.425G>A
n.308G>A
n.351G>A
n.149G>A
n.460G>A
c.33G>A (p.Val11=)
n.368G>A
n.320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220660G>CCA497693929ACADVLc.261G>C (p.Val87=)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.338G>C
n.469G>C
n.229-106G>C
n.708G>C
n.442G>C
c.201+134G>C (n.201+134G>C)
n.425G>C
n.308G>C
n.351G>C
n.149G>C
n.460G>C
c.33G>C (p.Val11=)
n.368G>C
n.320G>C
17g.7220660G=CA2245698660ACADVLc.261G= (p.Val87=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.195G= (p.Val65=)
c.330G= (p.Val110=)
n.338G=
n.469G=
n.229-106G=
n.708G=
n.442G=
c.201+134G= (n.201+134G=)
n.425G=
n.308G=
n.351G=
n.149G=
n.460G=
c.33G= (p.Val11=)
n.368G=
n.320G=
17g.7220660G>TCA497693930ACADVLc.261G>T (p.Val87=)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.338G>T
n.469G>T
n.229-106G>T
n.708G>T
n.442G>T
c.201+134G>T (n.201+134G>T)
n.425G>T
n.308G>T
n.351G>T
n.149G>T
n.460G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.368G>T
n.320G>T
17g.7220662_7220673delCA2635780140ACADVLc.263_274del (p.Phe88_Pro91del)
c.*218_*229del (n.*218_*229del)
c.197_208del (p.Phe66_Pro69del)
c.332_343del (p.Phe111_Pro114del)
n.340_351del
n.471_482del
n.229-104_229-93del
n.710_721del
n.444_455del
c.201+136_201+147del (n.201+136_201+147del)
n.427_438del
n.310_321del
n.353_364del
n.151_162del
n.462_473del
c.35_46del (p.Phe12_Pro15del)
n.370_381del
n.322_333del
 gnomAD v4
17g.7220661T>ACA397722448ACADVLc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.339T>A
n.470T>A
n.229-105T>A
n.709T>A
n.443T>A
c.201+135T>A (n.201+135T>A)
n.426T>A
n.309T>A
n.352T>A
n.150T>A
n.461T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.369T>A
n.321T>A
17g.7220661T>CCA397722447ACADVLc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.339T>C
n.470T>C
n.229-105T>C
n.709T>C
n.443T>C
c.201+135T>C (n.201+135T>C)
n.426T>C
n.309T>C
n.352T>C
n.150T>C
n.461T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.369T>C
n.321T>C
17g.7220661T>GCA397722446ACADVLc.262T>G (p.Phe88Val)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.339T>G
n.470T>G
n.229-105T>G
n.709T>G
n.443T>G
c.201+135T>G (n.201+135T>G)
n.426T>G
n.309T>G
n.352T>G
n.150T>G
n.461T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.369T>G
n.321T>G
17g.7220662T>ACA397722449ACADVLc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.340T>A
n.471T>A
n.229-104T>A
n.710T>A
n.444T>A
c.201+136T>A (n.201+136T>A)
n.427T>A
n.310T>A
n.353T>A
n.151T>A
n.462T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.370T>A
n.322T>A
17g.7220662T>CCA397722451ACADVLc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.340T>C
n.471T>C
n.229-104T>C
n.710T>C
n.444T>C
c.201+136T>C (n.201+136T>C)
n.427T>C
n.310T>C
n.353T>C
n.151T>C
n.462T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.370T>C
n.322T>C
17g.7220662T>GCA397722450ACADVLc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.340T>G
n.471T>G
n.229-104T>G
n.710T>G
n.444T>G
c.201+136T>G (n.201+136T>G)
n.427T>G
n.310T>G
n.353T>G
n.151T>G
n.462T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.370T>G
n.322T>G
17g.7220662_7220663delCA913013626ACADVLc.263_264del (p.Phe88SerfsTer15)
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.197_198del (p.Phe66SerfsTer15)
c.332_333del (p.Phe111SerfsTer15)
n.340_341del
n.471_472del
n.229-104_229-103del
n.710_711del
n.444_445del
c.201+136_201+137del (n.201+136_201+137del)
n.427_428del
n.310_311del
n.353_354del
n.151_152del
n.462_463del
c.35_36del (p.Phe12SerfsTer15)
n.370_371del
n.322_323del
17g.7220662_7220663delinsTCCA2245698666ACADVLc.263_264delinsTC (p.Phe88=)
c.*218_*219delinsTC (n.*218_*219delinsTC)
c.197_198delinsTC (p.Phe66=)
c.332_333delinsTC (p.Phe111=)
n.340_341delinsTC
n.471_472delinsTC
n.229-104_229-103delinsTC
n.710_711delinsTC
n.444_445delinsTC
c.201+136_201+137delinsTC (n.201+136_201+137delinsTC)
n.427_428delinsTC
n.310_311delinsTC
n.353_354delinsTC
n.151_152delinsTC
n.462_463delinsTC
c.35_36delinsTC (p.Phe12=)
n.370_371delinsTC
n.322_323delinsTC
17g.7220663C>ACA397722452ACADVLc.264C>A (p.Phe88Leu)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.341C>A
n.472C>A
n.229-103C>A
n.711C>A
n.445C>A
c.201+137C>A (n.201+137C>A)
n.428C>A
n.311C>A
n.354C>A
n.152C>A
n.463C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
n.371C>A
n.323C>A
17g.7220663C=CA2245698679ACADVLc.264C= (p.Phe88=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.198C= (p.Phe66=)
c.333C= (p.Phe111=)
n.341C=
n.472C=
n.229-103C=
n.711C=
n.445C=
c.201+137C= (n.201+137C=)
n.428C=
n.311C=
n.354C=
n.152C=
n.463C=
c.36C= (p.Phe12=)
n.371C=
n.323C=
17g.7220663C>GCA8337613ACADVLc.264C>G (p.Phe88Leu)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.341C>G
n.472C>G
n.229-103C>G
n.711C>G
n.445C>G
c.201+137C>G (n.201+137C>G)
n.428C>G
n.311C>G
n.354C>G
n.152C>G
n.463C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
n.371C>G
n.323C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220663C>TCA8337612ACADVLc.264C>T (p.Phe88=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.198C>T (p.Phe66=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.341C>T
n.472C>T
n.229-103C>T
n.711C>T
n.445C>T
c.201+137C>T (n.201+137C>T)
n.428C>T
n.311C>T
n.354C>T
n.152C>T
n.463C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
n.371C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220665delCA8337611ACADVLc.266del (p.Pro89HisfsTer28)
c.*221del (n.*221del)
c.200del (p.Pro67HisfsTer28)
c.335del (p.Pro112HisfsTer28)
n.343del
n.474del
n.229-101del
n.713del
n.447del
c.201+139del (n.201+139del)
n.430del
n.313del
n.356del
n.154del
n.465del
c.266del (p.Pro89HisfsTer?)
c.38del (p.Pro13HisfsTer28)
n.373del
n.325del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220664C>ACA397722453ACADVLc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.342C>A
n.473C>A
n.229-102C>A
n.712C>A
n.446C>A
c.201+138C>A (n.201+138C>A)
n.429C>A
n.312C>A
n.355C>A
n.153C>A
n.464C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.372C>A
n.324C>A
17g.7220664C>GCA397722454ACADVLc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.342C>G
n.473C>G
n.229-102C>G
n.712C>G
n.446C>G
c.201+138C>G (n.201+138C>G)
n.429C>G
n.312C>G
n.355C>G
n.153C>G
n.464C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.372C>G
n.324C>G
17g.7220664C>TCA397722455ACADVLc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.342C>T
n.473C>T
n.229-102C>T
n.712C>T
n.446C>T
c.201+138C>T (n.201+138C>T)
n.429C>T
n.312C>T
n.355C>T
n.153C>T
n.464C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.372C>T
n.324C>T
 ClinVar
17g.7220665C>ACA397722456ACADVLc.266C>A (p.Pro89Gln)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.343C>A
n.474C>A
n.229-101C>A
n.713C>A
n.447C>A
c.201+139C>A (n.201+139C>A)
n.430C>A
n.313C>A
n.356C>A
n.154C>A
n.465C>A
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.373C>A
n.325C>A
17g.7220665C>GCA397722457ACADVLc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.343C>G
n.474C>G
n.229-101C>G
n.713C>G
n.447C>G
c.201+139C>G (n.201+139C>G)
n.430C>G
n.313C>G
n.356C>G
n.154C>G
n.465C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.373C>G
n.325C>G
17g.7220665C>TCA397722458ACADVLc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.343C>T
n.474C>T
n.229-101C>T
n.713C>T
n.447C>T
c.201+139C>T (n.201+139C>T)
n.430C>T
n.313C>T
n.356C>T
n.154C>T
n.465C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.373C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
17g.7220666delCA2580094771ACADVLc.267del (p.Tyr90ThrfsTer27)
c.*222del (n.*222del)
c.201del (p.Tyr68ThrfsTer27)
c.336del (p.Tyr113ThrfsTer27)
n.344del
n.475del
n.229-100del
n.714del
n.448del
c.201+140del (n.201+140del)
n.431del
n.314del
n.357del
n.155del
n.466del
c.267del (p.Tyr90ThrfsTer?)
c.39del (p.Tyr14ThrfsTer27)
n.374del
n.326del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220666A=CA2245698685ACADVLc.267A= (p.Pro89=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.201A= (p.Pro67=)
c.336A= (p.Pro112=)
n.344A=
n.475A=
n.229-100A=
n.714A=
n.448A=
c.201+140A= (n.201+140A=)
n.431A=
n.314A=
n.357A=
n.155A=
n.466A=
c.39A= (p.Pro13=)
n.374A=
n.326A=
17g.7220666A>CCA497693932ACADVLc.267A>C (p.Pro89=)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.201A>C (p.Pro67=)
c.336A>C (p.Pro112=)
n.344A>C
n.475A>C
n.229-100A>C
n.714A>C
n.448A>C
c.201+140A>C (n.201+140A>C)
n.431A>C
n.314A>C
n.357A>C
n.155A>C
n.466A>C
c.39A>C (p.Pro13=)
n.374A>C
n.326A>C
17g.7220666A>GCA497693934ACADVLc.267A>G (p.Pro89=)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.201A>G (p.Pro67=)
c.336A>G (p.Pro112=)
n.344A>G
n.475A>G
n.229-100A>G
n.714A>G
n.448A>G
c.201+140A>G (n.201+140A>G)
n.431A>G
n.314A>G
n.357A>G
n.155A>G
n.466A>G
c.39A>G (p.Pro13=)
n.374A>G
n.326A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220666A>TCA497693933ACADVLc.267A>T (p.Pro89=)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.201A>T (p.Pro67=)
c.336A>T (p.Pro112=)
n.344A>T
n.475A>T
n.229-100A>T
n.714A>T
n.448A>T
c.201+140A>T (n.201+140A>T)
n.431A>T
n.314A>T
n.357A>T
n.155A>T
n.466A>T
c.39A>T (p.Pro13=)
n.374A>T
n.326A>T
17g.7220667T>ACA397722459ACADVLc.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.345T>A
n.476T>A
n.229-99T>A
n.715T>A
n.449T>A
c.201+141T>A (n.201+141T>A)
n.432T>A
n.315T>A
n.358T>A
n.156T>A
n.467T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.375T>A
n.327T>A
17g.7220667T>CCA397722460ACADVLc.268T>C (p.Tyr90His)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.345T>C
n.476T>C
n.229-99T>C
n.715T>C
n.449T>C
c.201+141T>C (n.201+141T>C)
n.432T>C
n.315T>C
n.358T>C
n.156T>C
n.467T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.375T>C
n.327T>C
 gnomAD v4
17g.7220667T>GCA397722461ACADVLc.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.345T>G
n.476T>G
n.229-99T>G
n.715T>G
n.449T>G
c.201+141T>G (n.201+141T>G)
n.432T>G
n.315T>G
n.358T>G
n.156T>G
n.467T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.375T>G
n.327T>G
17g.7220668A>CCA397722462ACADVLc.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.346A>C
n.477A>C
n.229-98A>C
n.716A>C
n.450A>C
c.201+142A>C (n.201+142A>C)
n.433A>C
n.316A>C
n.359A>C
n.157A>C
n.468A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.376A>C
n.328A>C
17g.7220668A>GCA397722464ACADVLc.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.346A>G
n.477A>G
n.229-98A>G
n.716A>G
n.450A>G
c.201+142A>G (n.201+142A>G)
n.433A>G
n.316A>G
n.359A>G
n.157A>G
n.468A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.376A>G
n.328A>G
17g.7220668A>TCA397722463ACADVLc.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.346A>T
n.477A>T
n.229-98A>T
n.716A>T
n.450A>T
c.201+142A>T (n.201+142A>T)
n.433A>T
n.316A>T
n.359A>T
n.157A>T
n.468A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.376A>T
n.328A>T
17g.7220669C>ACA397722465ACADVLc.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.347C>A
n.478C>A
n.229-97C>A
n.717C>A
n.451C>A
c.201+143C>A (n.201+143C>A)
n.434C>A
n.317C>A
n.360C>A
n.158C>A
n.469C>A
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.377C>A
n.329C>A
17g.7220669C=CA2245698690ACADVLc.270C= (p.Tyr90=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.204C= (p.Tyr68=)
c.339C= (p.Tyr113=)
n.347C=
n.478C=
n.229-97C=
n.717C=
n.451C=
c.201+143C= (n.201+143C=)
n.434C=
n.317C=
n.360C=
n.158C=
n.469C=
c.42C= (p.Tyr14=)
n.377C=
n.329C=
17g.7220669C>GCA397722466ACADVLc.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.347C>G
n.478C>G
n.229-97C>G
n.717C>G
n.451C>G
c.201+143C>G (n.201+143C>G)
n.434C>G
n.317C>G
n.360C>G
n.158C>G
n.469C>G
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.377C>G
n.329C>G
17g.7220669C>TCA8337614ACADVLc.270C>T (p.Tyr90=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.347C>T
n.478C>T
n.229-97C>T
n.717C>T
n.451C>T
c.201+143C>T (n.201+143C>T)
n.434C>T
n.317C>T
n.360C>T
n.158C>T
n.469C>T
c.42C>T (p.Tyr14=)
n.377C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220670C>ACA397722467ACADVLc.271C>A (p.Pro91Thr)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.348C>A
n.479C>A
n.229-96C>A
n.718C>A
n.452C>A
c.201+144C>A (n.201+144C>A)
n.435C>A
n.318C>A
n.361C>A
n.159C>A
n.470C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.378C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
17g.7220670C=CA2245698695ACADVLc.271C= (p.Pro91=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.348C=
n.479C=
n.229-96C=
n.718C=
n.452C=
c.201+144C= (n.201+144C=)
n.435C=
n.318C=
n.361C=
n.159C=
n.470C=
c.43C= (p.Pro15=)
n.378C=
n.330C=
17g.7220670C>GCA397722468ACADVLc.271C>G (p.Pro91Ala)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.348C>G
n.479C>G
n.229-96C>G
n.718C>G
n.452C>G
c.201+144C>G (n.201+144C>G)
n.435C>G
n.318C>G
n.361C>G
n.159C>G
n.470C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.378C>G
n.330C>G
 dbSNP
17g.7220670C>TCA220204ACADVLc.271C>T (p.Pro91Ser)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.348C>T
n.479C>T
n.229-96C>T
n.718C>T
n.452C>T
c.201+144C>T (n.201+144C>T)
n.435C>T
n.318C>T
n.361C>T
n.159C>T
n.470C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.378C>T
n.330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220671C>ACA397722469ACADVLc.272C>A (p.Pro91Gln)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.349C>A
n.480C>A
n.229-95C>A
n.719C>A
n.453C>A
c.201+145C>A (n.201+145C>A)
n.436C>A
n.319C>A
n.362C>A
n.160C>A
n.471C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.379C>A
n.331C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220671C=CA2245698704ACADVLc.272C= (p.Pro91=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.349C=
n.480C=
n.229-95C=
n.719C=
n.453C=
c.201+145C= (n.201+145C=)
n.436C=
n.319C=
n.362C=
n.160C=
n.471C=
c.44C= (p.Pro15=)
n.379C=
n.331C=
17g.7220671C>GCA397722470ACADVLc.272C>G (p.Pro91Arg)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.349C>G
n.480C>G
n.229-95C>G
n.719C>G
n.453C>G
c.201+145C>G (n.201+145C>G)
n.436C>G
n.319C>G
n.362C>G
n.160C>G
n.471C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.379C>G
n.331C>G
17g.7220671C>TCA397722471ACADVLc.272C>T (p.Pro91Leu)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.349C>T
n.480C>T
n.229-95C>T
n.719C>T
n.453C>T
c.201+145C>T (n.201+145C>T)
n.436C>T
n.319C>T
n.362C>T
n.160C>T
n.471C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.379C>T
n.331C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220672G>ACA497693939ACADVLc.273G>A (p.Pro91=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.207G>A (p.Pro69=)
c.342G>A (p.Pro114=)
n.350G>A
n.481G>A
n.229-94G>A
n.720G>A
n.454G>A
c.201+146G>A (n.201+146G>A)
n.437G>A
n.320G>A
n.363G>A
n.161G>A
n.472G>A
c.45G>A (p.Pro15=)
n.380G>A
n.332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220672G>CCA8337615ACADVLc.273G>C (p.Pro91=)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.207G>C (p.Pro69=)
c.342G>C (p.Pro114=)
n.350G>C
n.481G>C
n.229-94G>C
n.720G>C
n.454G>C
c.201+146G>C (n.201+146G>C)
n.437G>C
n.320G>C
n.363G>C
n.161G>C
n.472G>C
c.45G>C (p.Pro15=)
n.380G>C
n.332G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220672G=CA2245698707ACADVLc.273G= (p.Pro91=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.207G= (p.Pro69=)
c.342G= (p.Pro114=)
n.350G=
n.481G=
n.229-94G=
n.720G=
n.454G=
c.201+146G= (n.201+146G=)
n.437G=
n.320G=
n.363G=
n.161G=
n.472G=
c.45G= (p.Pro15=)
n.380G=
n.332G=
17g.7220672G>TCA497693940ACADVLc.273G>T (p.Pro91=)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.207G>T (p.Pro69=)
c.342G>T (p.Pro114=)
n.350G>T
n.481G>T
n.229-94G>T
n.720G>T
n.454G>T
c.201+146G>T (n.201+146G>T)
n.437G>T
n.320G>T
n.363G>T
n.161G>T
n.472G>T
c.45G>T (p.Pro15=)
n.380G>T
n.332G>T
17g.7220673T>ACA397722474ACADVLc.274T>A (p.Ser92Thr)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.351T>A
n.482T>A
n.229-93T>A
n.721T>A
n.455T>A
c.201+147T>A (n.201+147T>A)
n.438T>A
n.321T>A
n.364T>A
n.162T>A
n.473T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.381T>A
n.333T>A
17g.7220673T>CCA397722473ACADVLc.274T>C (p.Ser92Pro)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.351T>C
n.482T>C
n.229-93T>C
n.721T>C
n.455T>C
c.201+147T>C (n.201+147T>C)
n.438T>C
n.321T>C
n.364T>C
n.162T>C
n.473T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.381T>C
n.333T>C
17g.7220673T>GCA397722472ACADVLc.274T>G (p.Ser92Ala)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.351T>G
n.482T>G
n.229-93T>G
n.721T>G
n.455T>G
c.201+147T>G (n.201+147T>G)
n.438T>G
n.321T>G
n.364T>G
n.162T>G
n.473T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.381T>G
n.333T>G
17g.7220674C>ACA397722475ACADVLc.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.352C>A
n.483C>A
n.229-92C>A
n.722C>A
n.456C>A
c.201+148C>A (n.201+148C>A)
n.439C>A
n.322C>A
n.365C>A
n.163C>A
n.474C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.382C>A
n.334C>A
 gnomAD v4
17g.7220674C>GCA397722476ACADVLc.275C>G (p.Ser92Cys)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.352C>G
n.483C>G
n.229-92C>G
n.722C>G
n.456C>G
c.201+148C>G (n.201+148C>G)
n.439C>G
n.322C>G
n.365C>G
n.163C>G
n.474C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.382C>G
n.334C>G
17g.7220674C>TCA397722477ACADVLc.275C>T (p.Ser92Phe)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.352C>T
n.483C>T
n.229-92C>T
n.722C>T
n.456C>T
c.201+148C>T (n.201+148C>T)
n.439C>T
n.322C>T
n.365C>T
n.163C>T
n.474C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.382C>T
n.334C>T
17g.7220675C>ACA497693941ACADVLc.276C>A (p.Ser92=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.345C>A (p.Ser115=)
n.353C>A
n.484C>A
n.229-91C>A
n.723C>A
n.457C>A
c.201+149C>A (n.201+149C>A)
n.440C>A
n.323C>A
n.366C>A
n.164C>A
n.475C>A
c.48C>A (p.Ser16=)
n.383C>A
n.335C>A
17g.7220675C=CA2245698712ACADVLc.276C= (p.Ser92=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.210C= (p.Ser70=)
c.345C= (p.Ser115=)
n.353C=
n.484C=
n.229-91C=
n.723C=
n.457C=
c.201+149C= (n.201+149C=)
n.440C=
n.323C=
n.366C=
n.164C=
n.475C=
c.48C= (p.Ser16=)
n.383C=
n.335C=
17g.7220675C>GCA497693942ACADVLc.276C>G (p.Ser92=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.345C>G (p.Ser115=)
n.353C>G
n.484C>G
n.229-91C>G
n.723C>G
n.457C>G
c.201+149C>G (n.201+149C>G)
n.440C>G
n.323C>G
n.366C>G
n.164C>G
n.475C>G
c.48C>G (p.Ser16=)
n.383C>G
n.335C>G
17g.7220675C>TCA8337616ACADVLc.276C>T (p.Ser92=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.353C>T
n.484C>T
n.229-91C>T
n.723C>T
n.457C>T
c.201+149C>T (n.201+149C>T)
n.440C>T
n.323C>T
n.366C>T
n.164C>T
n.475C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
n.383C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220675_7220676delCA913013627ACADVLc.276_277del (p.Val93AlafsTer10)
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
c.210_211del (p.Val71AlafsTer10)
c.345_346del (p.Val116AlafsTer10)
n.353_354del
n.484_485del
n.229-91_229-90del
n.723_724del
n.457_458del
c.201+149_201+150del (n.201+149_201+150del)
n.440_441del
n.323_324del
n.366_367del
n.164_165del
n.475_476del
c.48_49del (p.Val17AlafsTer10)
n.383_384del
n.335_336del
17g.7220675_7220676delinsCGCA2245698714ACADVLc.276_277delinsCG (p.Ser92=)
c.*231_*232delinsCG (n.*231_*232delinsCG)
c.210_211delinsCG (p.Ser70=)
c.345_346delinsCG (p.Ser115=)
n.353_354delinsCG
n.484_485delinsCG
n.229-91_229-90delinsCG
n.723_724delinsCG
n.457_458delinsCG
c.201+149_201+150delinsCG (n.201+149_201+150delinsCG)
n.440_441delinsCG
n.323_324delinsCG
n.366_367delinsCG
n.164_165delinsCG
n.475_476delinsCG
c.48_49delinsCG (p.Ser16=)
n.383_384delinsCG
n.335_336delinsCG
17g.7220676G>ACA8337617ACADVLc.277G>A (p.Val93Met)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.354G>A
n.485G>A
n.229-90G>A
n.724G>A
n.458G>A
c.201+150G>A (n.201+150G>A)
n.441G>A
n.324G>A
n.367G>A
n.165G>A
n.476G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
n.384G>A
n.336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220676G>CCA397722478ACADVLc.277G>C (p.Val93Leu)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.354G>C
n.485G>C
n.229-90G>C
n.724G>C
n.458G>C
c.201+150G>C (n.201+150G>C)
n.441G>C
n.324G>C
n.367G>C
n.165G>C
n.476G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.384G>C
n.336G>C
 ClinVar
17g.7220676G=CA2245698719ACADVLc.277G= (p.Val93=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.211G= (p.Val71=)
c.346G= (p.Val116=)
n.354G=
n.485G=
n.229-90G=
n.724G=
n.458G=
c.201+150G= (n.201+150G=)
n.441G=
n.324G=
n.367G=
n.165G=
n.476G=
c.49G= (p.Val17=)
n.384G=
n.336G=
17g.7220676G>TCA397722479ACADVLc.277G>T (p.Val93Leu)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.354G>T
n.485G>T
n.229-90G>T
n.724G>T
n.458G>T
c.201+150G>T (n.201+150G>T)
n.441G>T
n.324G>T
n.367G>T
n.165G>T
n.476G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.384G>T
n.336G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220677delCA658824835ACADVLc.277+1del
c.*232+1del
c.211+1del
c.346+1del
n.354+1del
n.485+1del
n.229-89del
n.486del
n.458+1del
c.201+151del (n.201+151del)
n.442del
n.324+1del
n.367+1del
n.165+1del
n.476+1del
c.49+1del
n.384+1del
n.336+1del
 ClinVar dbSNP
17g.7220677G>ACA397722480ACADVLc.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.354+1G>A
n.485+1G>A
n.229-89G>A
n.486G>A
n.458+1G>A
c.201+151G>A (n.201+151G>A)
n.442G>A
n.324+1G>A
n.367+1G>A
n.165+1G>A
n.476+1G>A
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
n.384+1G>A
n.336+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220677G>CCA397722481ACADVLc.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.354+1G>C
n.485+1G>C
n.229-89G>C
n.486G>C
n.458+1G>C
c.201+151G>C (n.201+151G>C)
n.442G>C
n.324+1G>C
n.367+1G>C
n.165+1G>C
n.476+1G>C
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
n.384+1G>C
n.336+1G>C
17g.7220677G=CA2245698722ACADVLc.277+1G= (n.277+1G=)
c.*232+1G= (n.*232+1G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
c.346+1G= (n.346+1G=)
n.354+1G=
n.485+1G=
n.229-89G=
n.486G=
n.458+1G=
c.201+151G= (n.201+151G=)
n.442G=
n.324+1G=
n.367+1G=
n.165+1G=
n.476+1G=
c.49+1G= (n.49+1G=)
n.384+1G=
n.336+1G=
17g.7220677G>TCA16041858ACADVLc.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.354+1G>T
n.485+1G>T
n.229-89G>T
n.486G>T
n.458+1G>T
c.201+151G>T (n.201+151G>T)
n.442G>T
n.324+1G>T
n.367+1G>T
n.165+1G>T
n.476+1G>T
c.49+1G>T (n.49+1G>T)
n.384+1G>T
n.336+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220678T>ACA397722482ACADVLc.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.354+2T>A
n.485+2T>A
n.229-88T>A
n.487T>A
n.458+2T>A
c.201+152T>A (n.201+152T>A)
n.443T>A
n.324+2T>A
n.367+2T>A
n.165+2T>A
n.476+2T>A
c.49+2T>A (n.49+2T>A)
n.384+2T>A
n.336+2T>A
 ClinVar
17g.7220678T>CCA397722483ACADVLc.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.354+2T>C
n.485+2T>C
n.229-88T>C
n.487T>C
n.458+2T>C
c.201+152T>C (n.201+152T>C)
n.443T>C
n.324+2T>C
n.367+2T>C
n.165+2T>C
n.476+2T>C
c.49+2T>C (n.49+2T>C)
n.384+2T>C
n.336+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220678T>GCA397722484ACADVLc.277+2T>G (n.277+2T>G)
c.*232+2T>G (n.*232+2T>G)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
n.354+2T>G
n.485+2T>G
n.229-88T>G
n.487T>G
n.458+2T>G
c.201+152T>G (n.201+152T>G)
n.443T>G
n.324+2T>G
n.367+2T>G
n.165+2T>G
n.476+2T>G
c.49+2T>G (n.49+2T>G)
n.384+2T>G
n.336+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220678T=CA2245698727ACADVLc.277+2T= (n.277+2T=)
c.*232+2T= (n.*232+2T=)
c.211+2T= (n.211+2T=)
c.346+2T= (n.346+2T=)
n.354+2T=
n.485+2T=
n.229-88T=
n.487T=
n.458+2T=
c.201+152T= (n.201+152T=)
n.443T=
n.324+2T=
n.367+2T=
n.165+2T=
n.476+2T=
c.49+2T= (n.49+2T=)
n.384+2T=
n.336+2T=
17g.7220681G>ACA2245698732ACADVLc.277+5G>A (n.277+5G>A)
c.*232+5G>A (n.*232+5G>A)
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.346+5G>A (n.346+5G>A)
n.354+5G>A
n.485+5G>A
n.229-85G>A
n.490G>A
n.458+5G>A
c.201+155G>A (n.201+155G>A)
n.446G>A
n.324+5G>A
n.367+5G>A
n.165+5G>A
n.476+5G>A
c.49+5G>A (n.49+5G>A)
n.384+5G>A
n.336+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220681G>CCA2635780141ACADVLc.277+5G>C (n.277+5G>C)
c.*232+5G>C (n.*232+5G>C)
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c.346+5G>C (n.346+5G>C)
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n.485+5G>C
n.229-85G>C
n.490G>C
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n.446G>C
n.324+5G>C
n.367+5G>C
n.165+5G>C
n.476+5G>C
c.49+5G>C (n.49+5G>C)
n.384+5G>C
n.336+5G>C
 gnomAD v4
17g.7220681G=CA2245698731ACADVLc.277+5G= (n.277+5G=)
c.*232+5G= (n.*232+5G=)
c.211+5G= (n.211+5G=)
c.346+5G= (n.346+5G=)
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n.485+5G=
n.229-85G=
n.490G=
n.458+5G=
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n.324+5G=
n.367+5G=
n.165+5G=
n.476+5G=
c.49+5G= (n.49+5G=)
n.384+5G=
n.336+5G=
17g.7220682G>ACA10587277ACADVLc.277+6G>A (n.277+6G>A)
c.*232+6G>A (n.*232+6G>A)
c.211+6G>A (n.211+6G>A)
c.346+6G>A (n.346+6G>A)
n.354+6G>A
n.485+6G>A
n.229-84G>A
n.491G>A
n.458+6G>A
c.201+156G>A (n.201+156G>A)
n.447G>A
n.324+6G>A
n.367+6G>A
n.165+6G>A
n.476+6G>A
c.49+6G>A (n.49+6G>A)
n.384+6G>A
n.336+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220682G=CA2245698738ACADVLc.277+6G= (n.277+6G=)
c.*232+6G= (n.*232+6G=)
c.211+6G= (n.211+6G=)
c.346+6G= (n.346+6G=)
n.354+6G=
n.485+6G=
n.229-84G=
n.491G=
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n.447G=
n.324+6G=
n.367+6G=
n.165+6G=
n.476+6G=
c.49+6G= (n.49+6G=)
n.384+6G=
n.336+6G=
17g.7220682G>TCA8337618ACADVLc.277+6G>T (n.277+6G>T)
c.*232+6G>T (n.*232+6G>T)
c.211+6G>T (n.211+6G>T)
c.346+6G>T (n.346+6G>T)
n.354+6G>T
n.485+6G>T
n.229-84G>T
n.491G>T
n.458+6G>T
c.201+156G>T (n.201+156G>T)
n.447G>T
n.324+6G>T
n.367+6G>T
n.165+6G>T
n.476+6G>T
c.49+6G>T (n.49+6G>T)
n.384+6G>T
n.336+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220683G>ACA774740816ACADVLc.277+7G>A (n.277+7G>A)
c.*232+7G>A (n.*232+7G>A)
c.211+7G>A (n.211+7G>A)
c.346+7G>A (n.346+7G>A)
n.354+7G>A
n.485+7G>A
n.229-83G>A
n.492G>A
n.458+7G>A
c.201+157G>A (n.201+157G>A)
n.448G>A
n.324+7G>A
n.367+7G>A
n.165+7G>A
n.476+7G>A
c.49+7G>A (n.49+7G>A)
n.384+7G>A
n.336+7G>A
 dbSNP
17g.7220683G>CCA774740815ACADVLc.277+7G>C (n.277+7G>C)
c.*232+7G>C (n.*232+7G>C)
c.211+7G>C (n.211+7G>C)
c.346+7G>C (n.346+7G>C)
n.354+7G>C
n.485+7G>C
n.229-83G>C
n.492G>C
n.458+7G>C
c.201+157G>C (n.201+157G>C)
n.448G>C
n.324+7G>C
n.367+7G>C
n.165+7G>C
n.476+7G>C
c.49+7G>C (n.49+7G>C)
n.384+7G>C
n.336+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220683G=CA2245698743ACADVLc.277+7G= (n.277+7G=)
c.*232+7G= (n.*232+7G=)
c.211+7G= (n.211+7G=)
c.346+7G= (n.346+7G=)
n.354+7G=
n.485+7G=
n.229-83G=
n.492G=
n.458+7G=
c.201+157G= (n.201+157G=)
n.448G=
n.324+7G=
n.367+7G=
n.165+7G=
n.476+7G=
c.49+7G= (n.49+7G=)
n.384+7G=
n.336+7G=
17g.7220685delCA2697557224ACADVLc.277+9del (n.277+9del)
c.*232+9del (n.*232+9del)
c.211+9del (n.211+9del)
c.346+9del (n.346+9del)
n.354+9del
n.485+9del
n.229-81del
n.494del
n.458+9del
c.201+159del (n.201+159del)
n.450del
n.324+9del
n.367+9del
n.165+9del
n.476+9del
c.49+9del (n.49+9del)
n.384+9del
n.336+9del
 ClinVar
17g.7220685_7220686delinsAGCA2245698745ACADVLc.277+9_277+10delinsAG (n.277+9_277+10delinsAG)
c.*232+9_*232+10delinsAG (n.*232+9_*232+10delinsAG)
c.211+9_211+10delinsAG (n.211+9_211+10delinsAG)
c.346+9_346+10delinsAG (n.346+9_346+10delinsAG)
n.354+9_354+10delinsAG
n.485+9_485+10delinsAG
n.229-81_229-80delinsAG
n.494_495delinsAG
n.458+9_458+10delinsAG
c.201+159_201+160delinsAG (n.201+159_201+160delinsAG)
n.450_451delinsAG
n.324+9_324+10delinsAG
n.367+9_367+10delinsAG
n.165+9_165+10delinsAG
n.476+9_476+10delinsAG
c.49+9_49+10delinsAG (n.49+9_49+10delinsAG)
n.384+9_384+10delinsAG
n.336+9_336+10delinsAG
17g.7220686G>ACA915949502ACADVLc.277+10G>A (n.277+10G>A)
c.*232+10G>A (n.*232+10G>A)
c.211+10G>A (n.211+10G>A)
c.346+10G>A (n.346+10G>A)
n.354+10G>A
n.485+10G>A
n.229-80G>A
n.495G>A
n.458+10G>A
c.201+160G>A (n.201+160G>A)
n.451G>A
n.324+10G>A
n.367+10G>A
n.165+10G>A
n.476+10G>A
c.49+10G>A (n.49+10G>A)
n.384+10G>A
n.336+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220686G=CA2245698748ACADVLc.277+10G= (n.277+10G=)
c.*232+10G= (n.*232+10G=)
c.211+10G= (n.211+10G=)
c.346+10G= (n.346+10G=)
n.354+10G=
n.485+10G=
n.229-80G=
n.495G=
n.458+10G=
c.201+160G= (n.201+160G=)
n.451G=
n.324+10G=
n.367+10G=
n.165+10G=
n.476+10G=
c.49+10G= (n.49+10G=)
n.384+10G=
n.336+10G=
17g.7220688delCA624860684ACADVLc.277+12del (n.277+12del)
c.*232+12del (n.*232+12del)
c.211+12del (n.211+12del)
c.346+12del (n.346+12del)
n.354+12del
n.485+12del
n.229-78del
n.497del
n.458+12del
c.201+162del (n.201+162del)
n.453del
n.324+12del
n.367+12del
n.165+12del
n.476+12del
c.49+12del (n.49+12del)
n.384+12del
n.336+12del
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220687G>ACA2635780151ACADVLc.277+11G>A (n.277+11G>A)
c.*232+11G>A (n.*232+11G>A)
c.211+11G>A (n.211+11G>A)
c.346+11G>A (n.346+11G>A)
n.354+11G>A
n.485+11G>A
n.229-79G>A
n.496G>A
n.458+11G>A
c.201+161G>A (n.201+161G>A)
n.452G>A
n.324+11G>A
n.367+11G>A
n.165+11G>A
n.476+11G>A
c.49+11G>A (n.49+11G>A)
n.384+11G>A
n.336+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220688G>ACA2576147693ACADVLc.277+12G>A (n.277+12G>A)
c.*232+12G>A (n.*232+12G>A)
c.211+12G>A (n.211+12G>A)
c.346+12G>A (n.346+12G>A)
n.354+12G>A
n.485+12G>A
n.229-78G>A
n.497G>A
n.458+12G>A
c.201+162G>A (n.201+162G>A)
n.453G>A
n.324+12G>A
n.367+12G>A
n.165+12G>A
n.476+12G>A
c.49+12G>A (n.49+12G>A)
n.384+12G>A
n.336+12G>A
17g.7220688G>CCA913186028ACADVLc.277+12G>C (n.277+12G>C)
c.*232+12G>C (n.*232+12G>C)
c.211+12G>C (n.211+12G>C)
c.346+12G>C (n.346+12G>C)
n.354+12G>C
n.485+12G>C
n.229-78G>C
n.497G>C
n.458+12G>C
c.201+162G>C (n.201+162G>C)
n.453G>C
n.324+12G>C
n.367+12G>C
n.165+12G>C
n.476+12G>C
c.49+12G>C (n.49+12G>C)
n.384+12G>C
n.336+12G>C
 gnomAD v4
17g.7220690T>ACA2245698752ACADVLc.277+14T>A (n.277+14T>A)
c.*232+14T>A (n.*232+14T>A)
c.211+14T>A (n.211+14T>A)
c.346+14T>A (n.346+14T>A)
n.354+14T>A
n.485+14T>A
n.229-76T>A
n.499T>A
n.458+14T>A
c.201+164T>A (n.201+164T>A)
n.455T>A
n.324+14T>A
n.367+14T>A
n.165+14T>A
n.476+14T>A
c.49+14T>A (n.49+14T>A)
n.384+14T>A
n.336+14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220690T=CA2245698751ACADVLc.277+14T= (n.277+14T=)
c.*232+14T= (n.*232+14T=)
c.211+14T= (n.211+14T=)
c.346+14T= (n.346+14T=)
n.354+14T=
n.485+14T=
n.229-76T=
n.499T=
n.458+14T=
c.201+164T= (n.201+164T=)
n.455T=
n.324+14T=
n.367+14T=
n.165+14T=
n.476+14T=
c.49+14T= (n.49+14T=)
n.384+14T=
n.336+14T=
17g.7220691A=CA2245698754ACADVLc.277+15A= (n.277+15A=)
c.*232+15A= (n.*232+15A=)
c.211+15A= (n.211+15A=)
c.346+15A= (n.346+15A=)
n.354+15A=
n.485+15A=
n.229-75A=
n.500A=
n.458+15A=
c.201+165A= (n.201+165A=)
n.456A=
n.324+15A=
n.367+15A=
n.165+15A=
n.476+15A=
c.49+15A= (n.49+15A=)
n.384+15A=
n.336+15A=
17g.7220691A>GCA624860685ACADVLc.277+15A>G (n.277+15A>G)
c.*232+15A>G (n.*232+15A>G)
c.211+15A>G (n.211+15A>G)
c.346+15A>G (n.346+15A>G)
n.354+15A>G
n.485+15A>G
n.229-75A>G
n.500A>G
n.458+15A>G
c.201+165A>G (n.201+165A>G)
n.456A>G
n.324+15A>G
n.367+15A>G
n.165+15A>G
n.476+15A>G
c.49+15A>G (n.49+15A>G)
n.384+15A>G
n.336+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220691A>TCA2635780154ACADVLc.277+15A>T (n.277+15A>T)
c.*232+15A>T (n.*232+15A>T)
c.211+15A>T (n.211+15A>T)
c.346+15A>T (n.346+15A>T)
n.354+15A>T
n.485+15A>T
n.229-75A>T
n.500A>T
n.458+15A>T
c.201+165A>T (n.201+165A>T)
n.456A>T
n.324+15A>T
n.367+15A>T
n.165+15A>T
n.476+15A>T
c.49+15A>T (n.49+15A>T)
n.384+15A>T
n.336+15A>T
 gnomAD v4
17g.7220694C>ACA2573154527ACADVLc.277+18C>A (n.277+18C>A)
c.*232+18C>A (n.*232+18C>A)
c.211+18C>A (n.211+18C>A)
c.346+18C>A (n.346+18C>A)
n.354+18C>A
n.485+18C>A
n.229-72C>A
n.503C>A
n.458+18C>A
c.201+168C>A (n.201+168C>A)
n.459C>A
n.324+18C>A
n.367+18C>A
n.165+18C>A
n.476+18C>A
c.49+18C>A (n.49+18C>A)
n.384+18C>A
n.336+18C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220694C=CA2245698757ACADVLc.277+18C= (n.277+18C=)
c.*232+18C= (n.*232+18C=)
c.211+18C= (n.211+18C=)
c.346+18C= (n.346+18C=)
n.354+18C=
n.485+18C=
n.229-72C=
n.503C=
n.458+18C=
c.201+168C= (n.201+168C=)
n.459C=
n.324+18C=
n.367+18C=
n.165+18C=
n.476+18C=
c.49+18C= (n.49+18C=)
n.384+18C=
n.336+18C=
17g.7220694_7220696delinsCAGCA2245698758ACADVLc.277+18_277+20delinsCAG (n.277+18_277+20delinsCAG)
c.*232+18_*232+20delinsCAG (n.*232+18_*232+20delinsCAG)
c.211+18_211+20delinsCAG (n.211+18_211+20delinsCAG)
c.346+18_346+20delinsCAG (n.346+18_346+20delinsCAG)
n.354+18_354+20delinsCAG
n.485+18_485+20delinsCAG
n.229-72_229-70delinsCAG
n.503_505delinsCAG
n.458+18_458+20delinsCAG
c.201+168_201+170delinsCAG (n.201+168_201+170delinsCAG)
n.459_461delinsCAG
n.324+18_324+20delinsCAG
n.367+18_367+20delinsCAG
n.165+18_165+20delinsCAG
n.476+18_476+20delinsCAG
c.49+18_49+20delinsCAG (n.49+18_49+20delinsCAG)
n.384+18_384+20delinsCAG
n.336+18_336+20delinsCAG
17g.7220695dupCA2245698761ACADVLc.277+19dup (n.277+19dup)
c.*232+19dup (n.*232+19dup)
c.211+19dup (n.211+19dup)
c.346+19dup (n.346+19dup)
n.354+19dup
n.485+19dup
n.229-71dup
n.504dup
n.458+19dup
c.201+169dup (n.201+169dup)
n.460dup
n.324+19dup
n.367+19dup
n.165+19dup
n.476+19dup
c.49+19dup (n.49+19dup)
n.384+19dup
n.336+19dup
 dbSNP
17g.7220697_7220698delCA2245698760ACADVLc.277+21_277+22del (n.277+21_277+22del)
c.*232+21_*232+22del (n.*232+21_*232+22del)
c.211+21_211+22del (n.211+21_211+22del)
c.346+21_346+22del (n.346+21_346+22del)
n.354+21_354+22del
n.485+21_485+22del
n.229-69_229-68del
n.506_507del
n.458+21_458+22del
c.201+171_201+172del (n.201+171_201+172del)
n.462_463del
n.324+21_324+22del
n.367+21_367+22del
n.165+21_165+22del
n.476+21_476+22del
c.49+21_49+22del (n.49+21_49+22del)
n.384+21_384+22del
n.336+21_336+22del
 dbSNP
17g.7220696G>CCA2635780155ACADVLc.277+20G>C (n.277+20G>C)
c.*232+20G>C (n.*232+20G>C)
c.211+20G>C (n.211+20G>C)
c.346+20G>C (n.346+20G>C)
n.354+20G>C
n.485+20G>C
n.229-70G>C
n.505G>C
n.458+20G>C
c.201+170G>C (n.201+170G>C)
n.461G>C
n.324+20G>C
n.367+20G>C
n.165+20G>C
n.476+20G>C
c.49+20G>C (n.49+20G>C)
n.384+20G>C
n.336+20G>C
 gnomAD v4
17g.7220697A>GCA2576147694ACADVLc.277+21A>G (n.277+21A>G)
c.*232+21A>G (n.*232+21A>G)
c.211+21A>G (n.211+21A>G)
c.346+21A>G (n.346+21A>G)
n.354+21A>G
n.485+21A>G
n.229-69A>G
n.506A>G
n.458+21A>G
c.201+171A>G (n.201+171A>G)
n.462A>G
n.324+21A>G
n.367+21A>G
n.165+21A>G
n.476+21A>G
c.49+21A>G (n.49+21A>G)
n.384+21A>G
n.336+21A>G
17g.7220698G>CCA2245698762ACADVLc.277+22G>C (n.277+22G>C)
c.*232+22G>C (n.*232+22G>C)
c.211+22G>C (n.211+22G>C)
c.346+22G>C (n.346+22G>C)
n.354+22G>C
n.485+22G>C
n.229-68G>C
n.507G>C
n.458+22G>C
c.201+172G>C (n.201+172G>C)
n.463G>C
n.324+22G>C
n.367+22G>C
n.165+22G>C
n.476+22G>C
c.49+22G>C (n.49+22G>C)
n.384+22G>C
n.336+22G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220698G=CA2245698763ACADVLc.277+22G= (n.277+22G=)
c.*232+22G= (n.*232+22G=)
c.211+22G= (n.211+22G=)
c.346+22G= (n.346+22G=)
n.354+22G=
n.485+22G=
n.229-68G=
n.507G=
n.458+22G=
c.201+172G= (n.201+172G=)
n.463G=
n.324+22G=
n.367+22G=
n.165+22G=
n.476+22G=
c.49+22G= (n.49+22G=)
n.384+22G=
n.336+22G=
17g.7220699C>ACA2576147695ACADVLc.277+23C>A (n.277+23C>A)
c.*232+23C>A (n.*232+23C>A)
c.211+23C>A (n.211+23C>A)
c.346+23C>A (n.346+23C>A)
n.354+23C>A
n.485+23C>A
n.229-67C>A
n.508C>A
n.458+23C>A
c.201+173C>A (n.201+173C>A)
n.464C>A
n.324+23C>A
n.367+23C>A
n.165+23C>A
n.476+23C>A
c.49+23C>A (n.49+23C>A)
n.384+23C>A
n.336+23C>A
17g.7220699C=CA2245698765ACADVLc.277+23C= (n.277+23C=)
c.*232+23C= (n.*232+23C=)
c.211+23C= (n.211+23C=)
c.346+23C= (n.346+23C=)
n.354+23C=
n.485+23C=
n.229-67C=
n.508C=
n.458+23C=
c.201+173C= (n.201+173C=)
n.464C=
n.324+23C=
n.367+23C=
n.165+23C=
n.476+23C=
c.49+23C= (n.49+23C=)
n.384+23C=
n.336+23C=
17g.7220699C>TCA8337619ACADVLc.277+23C>T (n.277+23C>T)
c.*232+23C>T (n.*232+23C>T)
c.211+23C>T (n.211+23C>T)
c.346+23C>T (n.346+23C>T)
n.354+23C>T
n.485+23C>T
n.229-67C>T
n.508C>T
n.458+23C>T
c.201+173C>T (n.201+173C>T)
n.464C>T
n.324+23C>T
n.367+23C>T
n.165+23C>T
n.476+23C>T
c.49+23C>T (n.49+23C>T)
n.384+23C>T
n.336+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220700T>CCA8337620ACADVLc.277+24T>C (n.277+24T>C)
c.*232+24T>C (n.*232+24T>C)
c.211+24T>C (n.211+24T>C)
c.346+24T>C (n.346+24T>C)
n.354+24T>C
n.485+24T>C
n.229-66T>C
n.509T>C
n.458+24T>C
c.201+174T>C (n.201+174T>C)
n.465T>C
n.324+24T>C
n.367+24T>C
n.165+24T>C
n.476+24T>C
c.49+24T>C (n.49+24T>C)
n.384+24T>C
n.336+24T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220700T=CA2245698771ACADVLc.277+24T= (n.277+24T=)
c.*232+24T= (n.*232+24T=)
c.211+24T= (n.211+24T=)
c.346+24T= (n.346+24T=)
n.354+24T=
n.485+24T=
n.229-66T=
n.509T=
n.458+24T=
c.201+174T= (n.201+174T=)
n.465T=
n.324+24T=
n.367+24T=
n.165+24T=
n.476+24T=
c.49+24T= (n.49+24T=)
n.384+24T=
n.336+24T=
17g.7220700_7220701delCA913013628ACADVLc.277+24_277+25del (n.277+24_277+25del)
c.*232+24_*232+25del (n.*232+24_*232+25del)
c.211+24_211+25del (n.211+24_211+25del)
c.346+24_346+25del (n.346+24_346+25del)
n.354+24_354+25del
n.485+24_485+25del
n.229-66_229-65del
n.509_510del
n.458+24_458+25del
c.201+174_201+175del (n.201+174_201+175del)
n.465_466del
n.324+24_324+25del
n.367+24_367+25del
n.165+24_165+25del
n.476+24_476+25del
c.49+24_49+25del (n.49+24_49+25del)
n.384+24_384+25del
n.336+24_336+25del
17g.7220700_7220701delinsTGCA2245698774ACADVLc.277+24_277+25delinsTG (n.277+24_277+25delinsTG)
c.*232+24_*232+25delinsTG (n.*232+24_*232+25delinsTG)
c.211+24_211+25delinsTG (n.211+24_211+25delinsTG)
c.346+24_346+25delinsTG (n.346+24_346+25delinsTG)
n.354+24_354+25delinsTG
n.485+24_485+25delinsTG
n.229-66_229-65delinsTG
n.509_510delinsTG
n.458+24_458+25delinsTG
c.201+174_201+175delinsTG (n.201+174_201+175delinsTG)
n.465_466delinsTG
n.324+24_324+25delinsTG
n.367+24_367+25delinsTG
n.165+24_165+25delinsTG
n.476+24_476+25delinsTG
c.49+24_49+25delinsTG (n.49+24_49+25delinsTG)
n.384+24_384+25delinsTG
n.336+24_336+25delinsTG
17g.7220701G>ACA774740846ACADVLc.277+25G>A (n.277+25G>A)
c.*232+25G>A (n.*232+25G>A)
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
c.346+25G>A (n.346+25G>A)
n.354+25G>A
n.485+25G>A
n.229-65G>A
n.510G>A
n.458+25G>A
c.201+175G>A (n.201+175G>A)
n.466G>A
n.324+25G>A
n.367+25G>A
n.165+25G>A
n.476+25G>A
c.49+25G>A (n.49+25G>A)
n.384+25G>A
n.336+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220701G>CCA774740839ACADVLc.277+25G>C (n.277+25G>C)
c.*232+25G>C (n.*232+25G>C)
c.211+25G>C (n.211+25G>C)
c.346+25G>C (n.346+25G>C)
n.354+25G>C
n.485+25G>C
n.229-65G>C
n.510G>C
n.458+25G>C
c.201+175G>C (n.201+175G>C)
n.466G>C
n.324+25G>C
n.367+25G>C
n.165+25G>C
n.476+25G>C
c.49+25G>C (n.49+25G>C)
n.384+25G>C
n.336+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220701G=CA2245698782ACADVLc.277+25G= (n.277+25G=)
c.*232+25G= (n.*232+25G=)
c.211+25G= (n.211+25G=)
c.346+25G= (n.346+25G=)
n.354+25G=
n.485+25G=
n.229-65G=
n.510G=
n.458+25G=
c.201+175G= (n.201+175G=)
n.466G=
n.324+25G=
n.367+25G=
n.165+25G=
n.476+25G=
c.49+25G= (n.49+25G=)
n.384+25G=
n.336+25G=
17g.7220701G>TCA2635780159ACADVLc.277+25G>T (n.277+25G>T)
c.*232+25G>T (n.*232+25G>T)
c.211+25G>T (n.211+25G>T)
c.346+25G>T (n.346+25G>T)
n.354+25G>T
n.485+25G>T
n.229-65G>T
n.510G>T
n.458+25G>T
c.201+175G>T (n.201+175G>T)
n.466G>T
n.324+25G>T
n.367+25G>T
n.165+25G>T
n.476+25G>T
c.49+25G>T (n.49+25G>T)
n.384+25G>T
n.336+25G>T
 gnomAD v4
17g.7220703delCA8337621ACADVLc.277+27del (n.277+27del)
c.*232+27del (n.*232+27del)
c.211+27del (n.211+27del)
c.346+27del (n.346+27del)
n.354+27del
n.485+27del
n.229-63del
n.512del
n.458+27del
c.201+177del (n.201+177del)
n.468del
n.324+27del
n.367+27del
n.165+27del
n.476+27del
c.49+27del (n.49+27del)
n.384+27del
n.336+27del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220707_7220717delCA2635780161ACADVLc.277+31_277+41del (n.277+31_277+41del)
c.*232+31_*232+41del (n.*232+31_*232+41del)
c.211+31_211+41del (n.211+31_211+41del)
c.346+31_346+41del (n.346+31_346+41del)
n.354+31_354+41del
n.485+31_485+41del
n.229-59_229-49del
n.516_526del
n.458+31_458+41del
c.201+181_201+191del (n.201+181_201+191del)
n.472_482del
n.324+31_324+41del
n.367+31_367+41del
n.165+31_165+41del
n.476+31_476+41del
c.49+31_49+41del (n.49+31_49+41del)
n.384+31_384+41del
n.336+31_336+41del
 gnomAD v4
17g.7220702G>ACA2245698786ACADVLc.277+26G>A (n.277+26G>A)
c.*232+26G>A (n.*232+26G>A)
c.211+26G>A (n.211+26G>A)
c.346+26G>A (n.346+26G>A)
n.354+26G>A
n.485+26G>A
n.229-64G>A
n.511G>A
n.458+26G>A
c.201+176G>A (n.201+176G>A)
n.467G>A
n.324+26G>A
n.367+26G>A
n.165+26G>A
n.476+26G>A
c.49+26G>A (n.49+26G>A)
n.384+26G>A
n.336+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220702G=CA2245698785ACADVLc.277+26G= (n.277+26G=)
c.*232+26G= (n.*232+26G=)
c.211+26G= (n.211+26G=)
c.346+26G= (n.346+26G=)
n.354+26G=
n.485+26G=
n.229-64G=
n.511G=
n.458+26G=
c.201+176G= (n.201+176G=)
n.467G=
n.324+26G=
n.367+26G=
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n.336+38dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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17g.7220715T>GCA8337625ACADVLc.277+39T>G (n.277+39T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220715T=CA2245698816ACADVLc.277+39T= (n.277+39T=)
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17g.7220718T>ACA2635780170ACADVLc.277+42T>A (n.277+42T>A)
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c.201+192T>A (n.201+192T>A)
n.483T>A
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n.384+42T>A
n.336+42T>A
 gnomAD v4
17g.7220718T>GCA8337626ACADVLc.277+42T>G (n.277+42T>G)
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n.476+42T>G
c.49+42T>G (n.49+42T>G)
n.384+42T>G
n.336+42T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7220718T=CA2245698819ACADVLc.277+42T= (n.277+42T=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched