OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72189866C= | CA1981877576 | FOLR1 | c.-9+107C= (n.-9+107C=) c.-75+107C= (n.-75+107C=) | |
| 11 | g.72189866C>T | CA1981877575 | FOLR1 | c.-9+107C>T (n.-9+107C>T) c.-75+107C>T (n.-75+107C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72189868del | CA2614928614 | FOLR1 | c.-9+109del (n.-9+109del) c.-75+109del (n.-75+109del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189868G>A | CA2614928616 | FOLR1 | c.-9+109G>A (n.-9+109G>A) c.-75+109G>A (n.-75+109G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189868G>T | CA2614928617 | FOLR1 | c.-9+109G>T (n.-9+109G>T) c.-75+109G>T (n.-75+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189869A>G | CA2614928620 | FOLR1 | c.-9+110A>G (n.-9+110A>G) c.-75+110A>G (n.-75+110A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189869A>T | CA2614928621 | FOLR1 | c.-9+110A>T (n.-9+110A>T) c.-75+110A>T (n.-75+110A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189870G= | CA1981877577 | FOLR1 | c.-9+111G= (n.-9+111G=) c.-75+111G= (n.-75+111G=) | |
| 11 | g.72189870G>T | CA224398968 | FOLR1 | c.-9+111G>T (n.-9+111G>T) c.-75+111G>T (n.-75+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189871A= | CA1981877578 | FOLR1 | c.-9+112A= (n.-9+112A=) c.-75+112A= (n.-75+112A=) | |
| 11 | g.72189871A>G | CA679974590 | FOLR1 | c.-9+112A>G (n.-9+112A>G) c.-75+112A>G (n.-75+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189873T>C | CA1981877580 | FOLR1 | c.-9+114T>C (n.-9+114T>C) c.-75+114T>C (n.-75+114T>C) | dbSNP |
| 11 | g.72189873T= | CA1981877579 | FOLR1 | c.-9+114T= (n.-9+114T=) c.-75+114T= (n.-75+114T=) | |
| 11 | g.72189874C>A | CA2614928624 | FOLR1 | c.-9+115C>A (n.-9+115C>A) c.-75+115C>A (n.-75+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189874_72189876delinsCTT | CA1981877581 | FOLR1 | c.-9+115_-9+117delinsCTT (n.-9+115_-9+117delinsCTT) c.-75+115_-75+117delinsCTT (n.-75+115_-75+117delinsCTT) | |
| 11 | g.72189875T>C | CA2614928626 | FOLR1 | c.-9+116T>C (n.-9+116T>C) c.-75+116T>C (n.-75+116T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189875_72189876del | CA679974592 | FOLR1 | c.-9+116_-9+117del (n.-9+116_-9+117del) c.-75+116_-75+117del (n.-75+116_-75+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189877G>C | CA2792649851 | FOLR1 | c.-9+118G>C (n.-9+118G>C) c.-75+118G>C (n.-75+118G>C) | |
| 11 | g.72189879A>G | CA2614928627 | FOLR1 | c.-9+120A>G (n.-9+120A>G) c.-75+120A>G (n.-75+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189882G>C | CA2614928628 | FOLR1 | c.-9+123G>C (n.-9+123G>C) c.-75+123G>C (n.-75+123G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189883G>C | CA679974593 | FOLR1 | c.-9+124G>C (n.-9+124G>C) c.-75+124G>C (n.-75+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189883G= | CA1981877582 | FOLR1 | c.-9+124G= (n.-9+124G=) c.-75+124G= (n.-75+124G=) | |
| 11 | g.72189883G>T | CA2614928632 | FOLR1 | c.-9+124G>T (n.-9+124G>T) c.-75+124G>T (n.-75+124G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189885G= | CA1981877583 | FOLR1 | c.-9+126G= (n.-9+126G=) c.-75+126G= (n.-75+126G=) | |
| 11 | g.72189885G>T | CA939436558 | FOLR1 | c.-9+126G>T (n.-9+126G>T) c.-75+126G>T (n.-75+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189886A= | CA1981877584 | FOLR1 | c.-9+127A= (n.-9+127A=) c.-75+127A= (n.-75+127A=) | |
| 11 | g.72189886A>T | CA1981877585 | FOLR1 | c.-9+127A>T (n.-9+127A>T) c.-75+127A>T (n.-75+127A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72189889G>A | CA2614928637 | FOLR1 | c.-9+130G>A (n.-9+130G>A) c.-75+130G>A (n.-75+130G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189890A>G | CA2614928641 | FOLR1 | c.-9+131A>G (n.-9+131A>G) c.-75+131A>G (n.-75+131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189890A>T | CA2614928644 | FOLR1 | c.-9+131A>T (n.-9+131A>T) c.-75+131A>T (n.-75+131A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189891G>A | CA2614928647 | FOLR1 | c.-9+132G>A (n.-9+132G>A) c.-75+132G>A (n.-75+132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189891G>T | CA2614928648 | FOLR1 | c.-9+132G>T (n.-9+132G>T) c.-75+132G>T (n.-75+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189892G>A | CA679974595 | FOLR1 | c.-9+133G>A (n.-9+133G>A) c.-75+133G>A (n.-75+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189892G= | CA1981877586 | FOLR1 | c.-9+133G= (n.-9+133G=) c.-75+133G= (n.-75+133G=) | |
| 11 | g.72189893C>T | CA2614928649 | FOLR1 | c.-9+134C>T (n.-9+134C>T) c.-75+134C>T (n.-75+134C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189895C>A | CA2614928651 | FOLR1 | c.-9+136C>A (n.-9+136C>A) c.-75+136C>A (n.-75+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189897G>T | CA2614928654 | FOLR1 | c.-9+138G>T (n.-9+138G>T) c.-75+138G>T (n.-75+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189899C>A | CA679974605 | FOLR1 | c.-9+140C>A (n.-9+140C>A) c.-75+140C>A (n.-75+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72189899C= | CA1981877587 | FOLR1 | c.-9+140C= (n.-9+140C=) c.-75+140C= (n.-75+140C=) | |
| 11 | g.72189901A= | CA1981877588 | FOLR1 | c.-9+142A= (n.-9+142A=) c.-75+142A= (n.-75+142A=) | |
| 11 | g.72189901A>C | CA224398969 | FOLR1 | c.-9+142A>C (n.-9+142A>C) c.-75+142A>C (n.-75+142A>C) | dbSNP |
| 11 | g.72189901A>G | CA2614928660 | FOLR1 | c.-9+142A>G (n.-9+142A>G) c.-75+142A>G (n.-75+142A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189902G>T | CA2614928662 | FOLR1 | c.-9+143G>T (n.-9+143G>T) c.-75+143G>T (n.-75+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189906G>A | CA2792649852 | FOLR1 | c.-9+147G>A (n.-9+147G>A) c.-75+147G>A (n.-75+147G>A) | |
| 11 | g.72189908G>C | CA1981877590 | FOLR1 | c.-9+149G>C (n.-9+149G>C) c.-75+149G>C (n.-75+149G>C) | dbSNP |
| 11 | g.72189908G= | CA1981877589 | FOLR1 | c.-9+149G= (n.-9+149G=) c.-75+149G= (n.-75+149G=) | |
| 11 | g.72189909G>T | CA2614928663 | FOLR1 | c.-9+150G>T (n.-9+150G>T) c.-75+150G>T (n.-75+150G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189916C= | CA1981877591 | FOLR1 | c.-9+157C= (n.-9+157C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-75+157C= (n.-75+157C=) | |
| 11 | g.72189916C>G | CA679974609 | FOLR1 | c.-9+157C>G (n.-9+157C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-75+157C>G (n.-75+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189916C>T | CA1981877592 | FOLR1 | c.-9+157C>T (n.-9+157C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-75+157C>T (n.-75+157C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72189919G= | CA1981877593 | FOLR1 | c.-9+160G= (n.-9+160G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-75+160G= (n.-75+160G=) | |
| 11 | g.72189919G>T | CA1981877594 | FOLR1 | c.-9+160G>T (n.-9+160G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-75+160G>T (n.-75+160G>T) | dbSNP |
| 11 | g.72189920G>A | CA170986 | FOLR1 | c.-9+161G>A (n.-9+161G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-75+161G>A (n.-75+161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189920G>C | CA2581031354 | FOLR1 | c.-9+161G>C (n.-9+161G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-75+161G>C (n.-75+161G>C) | |
| 11 | g.72189920G= | CA1981877595 | FOLR1 | c.-9+161G= (n.-9+161G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-75+161G= (n.-75+161G=) | |
| 11 | g.72189920G>T | CA913614131 | FOLR1 | c.-9+161G>T (n.-9+161G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-75+161G>T (n.-75+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189923A= | CA1981877596 | FOLR1 | c.-9+164A= (n.-9+164A=) c.-17A= (n.-17A=) c.-75+164A= (n.-75+164A=) | |
| 11 | g.72189923A>C | CA679974624 | FOLR1 | c.-9+164A>C (n.-9+164A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-75+164A>C (n.-75+164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189926C= | CA1981877597 | FOLR1 | c.-9+167C= (n.-9+167C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-75+167C= (n.-75+167C=) | |
| 11 | g.72189926C>G | CA939436566 | FOLR1 | c.-9+167C>G (n.-9+167C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-75+167C>G (n.-75+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189926C>T | CA224398984 | FOLR1 | c.-9+167C>T (n.-9+167C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-75+167C>T (n.-75+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.72189927G>A | CA224398992 | FOLR1 | c.-9+168G>A (n.-9+168G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-75+168G>A (n.-75+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189927G= | CA1981877598 | FOLR1 | c.-9+168G= (n.-9+168G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-75+168G= (n.-75+168G=) | |
| 11 | g.72189937T>C | CA679974631 | FOLR1 | c.-9+178T>C (n.-9+178T>C) c.-9+6T>C (n.-9+6T>C) c.-75+178T>C (n.-75+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189937T= | CA1981877599 | FOLR1 | c.-9+178T= (n.-9+178T=) c.-9+6T= (n.-9+6T=) c.-75+178T= (n.-75+178T=) | |
| 11 | g.72189938G= | CA1981877600 | FOLR1 | c.-9+179G= (n.-9+179G=) c.-9+7G= (n.-9+7G=) c.-75+179G= (n.-75+179G=) | |
| 11 | g.72189938G>T | CA224398993 | FOLR1 | c.-9+179G>T (n.-9+179G>T) c.-9+7G>T (n.-9+7G>T) c.-75+179G>T (n.-75+179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189943T>A | CA939436568 | FOLR1 | c.-9+184T>A (n.-9+184T>A) c.-9+12T>A (n.-9+12T>A) c.-75+184T>A (n.-75+184T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189943T= | CA1981877602 | FOLR1 | c.-9+184T= (n.-9+184T=) c.-9+12T= (n.-9+12T=) c.-75+184T= (n.-75+184T=) | |
| 11 | g.72189943_72189944delinsTC | CA1981877601 | FOLR1 | c.-9+184_-9+185delinsTC (n.-9+184_-9+185delinsTC) c.-9+12_-9+13delinsTC (n.-9+12_-9+13delinsTC) c.-75+184_-75+185delinsTC (n.-75+184_-75+185delinsTC) | |
| 11 | g.72189944C= | CA1981877604 | FOLR1 | c.-9+185C= (n.-9+185C=) c.-9+13C= (n.-9+13C=) c.-75+185C= (n.-75+185C=) | |
| 11 | g.72189944C>T | CA1981877603 | FOLR1 | c.-9+185C>T (n.-9+185C>T) c.-9+13C>T (n.-9+13C>T) c.-75+185C>T (n.-75+185C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72189948del | CA679974637 | FOLR1 | c.-9+189del (n.-9+189del) c.-9+17del (n.-9+17del) c.-75+189del (n.-75+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189945C>A | CA1981877606 | FOLR1 | c.-9+186C>A (n.-9+186C>A) c.-9+14C>A (n.-9+14C>A) c.-75+186C>A (n.-75+186C>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189945C= | CA1981877605 | FOLR1 | c.-9+186C= (n.-9+186C=) c.-9+14C= (n.-9+14C=) c.-75+186C= (n.-75+186C=) | |
| 11 | g.72189945C>G | CA224398994 | FOLR1 | c.-9+186C>G (n.-9+186C>G) c.-9+14C>G (n.-9+14C>G) c.-75+186C>G (n.-75+186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189950G>A | CA679974640 | FOLR1 | c.-9+191G>A (n.-9+191G>A) c.-9+19G>A (n.-9+19G>A) c.-75+191G>A (n.-75+191G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189950G= | CA1981877607 | FOLR1 | c.-9+191G= (n.-9+191G=) c.-9+19G= (n.-9+19G=) c.-75+191G= (n.-75+191G=) | |
| 11 | g.72189953C= | CA1981877608 | FOLR1 | c.-9+194C= (n.-9+194C=) c.-9+22C= (n.-9+22C=) c.-75+194C= (n.-75+194C=) | |
| 11 | g.72189953C>G | CA1981877609 | FOLR1 | c.-9+194C>G (n.-9+194C>G) c.-9+22C>G (n.-9+22C>G) c.-75+194C>G (n.-75+194C>G) | dbSNP |
| 11 | g.72189957T>A | CA1981877611 | FOLR1 | c.-9+198T>A (n.-9+198T>A) c.-9+26T>A (n.-9+26T>A) c.-75+198T>A (n.-75+198T>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189957T= | CA1981877610 | FOLR1 | c.-9+198T= (n.-9+198T=) c.-9+26T= (n.-9+26T=) c.-75+198T= (n.-75+198T=) | |
| 11 | g.72189958A= | CA1981877612 | FOLR1 | c.-9+199A= (n.-9+199A=) c.-9+27A= (n.-9+27A=) c.-75+199A= (n.-75+199A=) | |
| 11 | g.72189958A>C | CA1981877613 | FOLR1 | c.-9+199A>C (n.-9+199A>C) c.-9+27A>C (n.-9+27A>C) c.-75+199A>C (n.-75+199A>C) | dbSNP |
| 11 | g.72189959C= | CA1981877614 | FOLR1 | c.-9+200C= (n.-9+200C=) c.-9+28C= (n.-9+28C=) c.-75+200C= (n.-75+200C=) | |
| 11 | g.72189959C>T | CA679974641 | FOLR1 | c.-9+200C>T (n.-9+200C>T) c.-9+28C>T (n.-9+28C>T) c.-75+200C>T (n.-75+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189960C= | CA1981877615 | FOLR1 | c.-9+201C= (n.-9+201C=) c.-9+29C= (n.-9+29C=) c.-75+201C= (n.-75+201C=) | |
| 11 | g.72189960C>G | CA224398999 | FOLR1 | c.-9+201C>G (n.-9+201C>G) c.-9+29C>G (n.-9+29C>G) c.-75+201C>G (n.-75+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189963G>A | CA224399024 | FOLR1 | c.-9+204G>A (n.-9+204G>A) c.-9+32G>A (n.-9+32G>A) c.-75+204G>A (n.-75+204G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189963G= | CA1981877616 | FOLR1 | c.-9+204G= (n.-9+204G=) c.-9+32G= (n.-9+32G=) c.-75+204G= (n.-75+204G=) |