Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72169920_72169922delinsTTC | CA2186665682 | GRAMD2A | c.59_61delinsGAA (p.Arg20=) c.23_25delinsGAA (p.Arg8=) n.214_216delinsGAA c.29_31delinsGAA (p.Arg10=) c.38_40delinsGAA (p.Arg13=) c.56_58delinsGAA (p.Arg19=) c.53_55delinsGAA (p.Arg18=) c.-197_-195delinsGAA (n.-197_-195delinsGAA) c.-181_-179delinsGAA (n.-181_-179delinsGAA) c.8_10delinsGAA (p.Arg3=) | |
15 | g.72169921T>A | CA393055972 | GRAMD2A | c.60A>T (p.Arg20Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) n.215A>T c.30A>T (p.Arg10Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) c.54A>T (p.Arg18Ser) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.9A>T (p.Arg3Ser) | |
15 | g.72169921T>C | CA491132877 | GRAMD2A | c.60A>G (p.Arg20=) c.24A>G (p.Arg8=) n.215A>G c.30A>G (p.Arg10=) c.39A>G (p.Arg13=) c.57A>G (p.Arg19=) c.54A>G (p.Arg18=) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.9A>G (p.Arg3=) | |
15 | g.72169921T>G | CA393055975 | GRAMD2A | c.60A>C (p.Arg20Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) n.215A>C c.30A>C (p.Arg10Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) c.54A>C (p.Arg18Ser) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.9A>C (p.Arg3Ser) | |
15 | g.72169922_72169923del | CA2186665683 | GRAMD2A | c.59_60del (p.Arg20LysfsTer19) c.23_24del (p.Arg8LysfsTer19) n.214_215del c.29_30del (p.Arg10LysfsTer19) c.38_39del (p.Arg13LysfsTer19) c.56_57del (p.Arg19LysfsTer19) c.53_54del (p.Arg18LysfsTer19) c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.8_9del (p.Arg3LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169922C>A | CA393055977 | GRAMD2A | c.59G>T (p.Arg20Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) n.214G>T c.29G>T (p.Arg10Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) c.53G>T (p.Arg18Ile) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.8G>T (p.Arg3Ile) | |
15 | g.72169922C>G | CA393055980 | GRAMD2A | c.59G>C (p.Arg20Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) n.214G>C c.29G>C (p.Arg10Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) | |
15 | g.72169922C>T | CA393055983 | GRAMD2A | c.59G>A (p.Arg20Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) n.214G>A c.29G>A (p.Arg10Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
15 | g.72169923T>A | CA393055988 | GRAMD2A | c.58A>T (p.Arg20Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) n.213A>T c.28A>T (p.Arg10Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) c.52A>T (p.Arg18Ter) c.-198A>T (n.-198A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.7A>T (p.Arg3Ter) | |
15 | g.72169923T>C | CA393055989 | GRAMD2A | c.58A>G (p.Arg20Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) n.213A>G c.28A>G (p.Arg10Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) | dbSNP |
15 | g.72169923T>G | CA491132880 | GRAMD2A | c.58A>C (p.Arg20=) c.22A>C (p.Arg8=) n.213A>C c.28A>C (p.Arg10=) c.37A>C (p.Arg13=) c.55A>C (p.Arg19=) c.52A>C (p.Arg18=) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.7A>C (p.Arg3=) | |
15 | g.72169924G>A | CA491132881 | GRAMD2A | c.57C>T (p.His19=) c.21C>T (p.His7=) n.212C>T c.27C>T (p.His9=) c.36C>T (p.His12=) c.54C>T (p.His18=) c.51C>T (p.His17=) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.6C>T (p.His2=) | |
15 | g.72169924G>C | CA7643005 | GRAMD2A | c.57C>G (p.His19Gln) c.21C>G (p.His7Gln) n.212C>G c.27C>G (p.His9Gln) c.36C>G (p.His12Gln) c.54C>G (p.His18Gln) c.51C>G (p.His17Gln) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.6C>G (p.His2Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169924G= | CA2186665684 | GRAMD2A | c.57C= (p.His19=) c.21C= (p.His7=) n.212C= c.27C= (p.His9=) c.36C= (p.His12=) c.54C= (p.His18=) c.51C= (p.His17=) c.-199C= (n.-199C=) c.-183C= (n.-183C=) c.6C= (p.His2=) | |
15 | g.72169924G>T | CA393055992 | GRAMD2A | c.57C>A (p.His19Gln) c.21C>A (p.His7Gln) n.212C>A c.27C>A (p.His9Gln) c.36C>A (p.His12Gln) c.54C>A (p.His18Gln) c.51C>A (p.His17Gln) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.6C>A (p.His2Gln) | |
15 | g.72169925T>A | CA393055993 | GRAMD2A | c.56A>T (p.His19Leu) c.20A>T (p.His7Leu) n.211A>T c.26A>T (p.His9Leu) c.35A>T (p.His12Leu) c.53A>T (p.His18Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.-200A>T (n.-200A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.5A>T (p.His2Leu) | |
15 | g.72169925T>C | CA393055994 | GRAMD2A | c.56A>G (p.His19Arg) c.20A>G (p.His7Arg) n.211A>G c.26A>G (p.His9Arg) c.35A>G (p.His12Arg) c.53A>G (p.His18Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.5A>G (p.His2Arg) | |
15 | g.72169925T>G | CA7643006 | GRAMD2A | c.56A>C (p.His19Pro) c.20A>C (p.His7Pro) n.211A>C c.26A>C (p.His9Pro) c.35A>C (p.His12Pro) c.53A>C (p.His18Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.-200A>C (n.-200A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.5A>C (p.His2Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169925T= | CA2186665685 | GRAMD2A | c.56A= (p.His19=) c.20A= (p.His7=) n.211A= c.26A= (p.His9=) c.35A= (p.His12=) c.53A= (p.His18=) c.50A= (p.His17=) c.-200A= (n.-200A=) c.-184A= (n.-184A=) c.5A= (p.His2=) | |
15 | g.72169926G>A | CA393055997 | GRAMD2A | c.55C>T (p.His19Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) n.210C>T c.25C>T (p.His9Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) c.49C>T (p.His17Tyr) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.4C>T (p.His2Tyr) | |
15 | g.72169926G>C | CA393056000 | GRAMD2A | c.55C>G (p.His19Asp) c.19C>G (p.His7Asp) n.210C>G c.25C>G (p.His9Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.52C>G (p.His18Asp) c.49C>G (p.His17Asp) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.4C>G (p.His2Asp) | |
15 | g.72169926G>T | CA393056003 | GRAMD2A | c.55C>A (p.His19Asn) c.19C>A (p.His7Asn) n.210C>A c.25C>A (p.His9Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.52C>A (p.His18Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.4C>A (p.His2Asn) | |
15 | g.72169927C>A | CA393056008 | GRAMD2A | c.54G>T (p.Met18Ile) c.18G>T (p.Met6Ile) n.209G>T c.24G>T (p.Met8Ile) c.33G>T (p.Met11Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) c.48G>T (p.Met16Ile) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
15 | g.72169927C>G | CA393056011 | GRAMD2A | c.54G>C (p.Met18Ile) c.18G>C (p.Met6Ile) n.209G>C c.24G>C (p.Met8Ile) c.33G>C (p.Met11Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) c.48G>C (p.Met16Ile) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
15 | g.72169927C>T | CA393056013 | GRAMD2A | c.54G>A (p.Met18Ile) c.18G>A (p.Met6Ile) n.209G>A c.24G>A (p.Met8Ile) c.33G>A (p.Met11Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) c.48G>A (p.Met16Ile) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
15 | g.72169928A= | CA2186665686 | GRAMD2A | c.53T= (p.Met18=) c.17T= (p.Met6=) n.208T= c.23T= (p.Met8=) c.32T= (p.Met11=) c.50T= (p.Met17=) c.47T= (p.Met16=) c.-203T= (n.-203T=) c.-187T= (n.-187T=) c.2T= (p.Met1=) | |
15 | g.72169928A>C | CA393056021 | GRAMD2A | c.53T>G (p.Met18Arg) c.17T>G (p.Met6Arg) n.208T>G c.23T>G (p.Met8Arg) c.32T>G (p.Met11Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) c.47T>G (p.Met16Arg) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169928A>G | CA272615021 | GRAMD2A | c.53T>C (p.Met18Thr) c.17T>C (p.Met6Thr) n.208T>C c.23T>C (p.Met8Thr) c.32T>C (p.Met11Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) c.47T>C (p.Met16Thr) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP |
15 | g.72169928A>T | CA393056017 | GRAMD2A | c.53T>A (p.Met18Lys) c.17T>A (p.Met6Lys) n.208T>A c.23T>A (p.Met8Lys) c.32T>A (p.Met11Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) c.47T>A (p.Met16Lys) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
15 | g.72169929T>A | CA393056027 | GRAMD2A | c.52A>T (p.Met18Leu) c.16A>T (p.Met6Leu) n.207A>T c.22A>T (p.Met8Leu) c.31A>T (p.Met11Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) c.46A>T (p.Met16Leu) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
15 | g.72169929T>C | CA393056025 | GRAMD2A | c.52A>G (p.Met18Val) c.16A>G (p.Met6Val) n.207A>G c.22A>G (p.Met8Val) c.31A>G (p.Met11Val) c.49A>G (p.Met17Val) c.46A>G (p.Met16Val) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | |
15 | g.72169929T>G | CA393056029 | GRAMD2A | c.52A>C (p.Met18Leu) c.16A>C (p.Met6Leu) n.207A>C c.22A>C (p.Met8Leu) c.31A>C (p.Met11Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) c.46A>C (p.Met16Leu) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
15 | g.72169930T>A | CA393056031 | GRAMD2A | c.51A>T (p.Gln17His) c.15A>T (p.Gln5His) n.206A>T c.21A>T (p.Gln7His) c.30A>T (p.Gln10His) c.48A>T (p.Gln16His) c.45A>T (p.Gln15His) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
15 | g.72169930T>C | CA491132895 | GRAMD2A | c.51A>G (p.Gln17=) c.15A>G (p.Gln5=) n.206A>G c.21A>G (p.Gln7=) c.30A>G (p.Gln10=) c.48A>G (p.Gln16=) c.45A>G (p.Gln15=) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72169930T>G | CA393056033 | GRAMD2A | c.51A>C (p.Gln17His) c.15A>C (p.Gln5His) n.206A>C c.21A>C (p.Gln7His) c.30A>C (p.Gln10His) c.48A>C (p.Gln16His) c.45A>C (p.Gln15His) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) | |
15 | g.72169931T>A | CA393056035 | GRAMD2A | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.205A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
15 | g.72169931T>C | CA393056037 | GRAMD2A | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.205A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169931T>G | CA393056039 | GRAMD2A | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.205A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
15 | g.72169931T= | CA2186665687 | GRAMD2A | c.50A= (p.Gln17=) c.14A= (p.Gln5=) n.205A= c.20A= (p.Gln7=) c.29A= (p.Gln10=) c.47A= (p.Gln16=) c.44A= (p.Gln15=) c.-206A= (n.-206A=) c.-190A= (n.-190A=) c.-2A= (n.-2A=) | |
15 | g.72169932G>A | CA393056041 | GRAMD2A | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.204C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169932G>C | CA393056043 | GRAMD2A | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.204C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
15 | g.72169932G= | CA2186665688 | GRAMD2A | c.49C= (p.Gln17=) c.13C= (p.Gln5=) n.204C= c.19C= (p.Gln7=) c.28C= (p.Gln10=) c.46C= (p.Gln16=) c.43C= (p.Gln15=) c.-207C= (n.-207C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
15 | g.72169932G>T | CA7643007 | GRAMD2A | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.204C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169933T>A | CA393056049 | GRAMD2A | c.48A>T (p.Gln16His) c.12A>T (p.Gln4His) n.203A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.27A>T (p.Gln9His) c.45A>T (p.Gln15His) c.42A>T (p.Gln14His) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
15 | g.72169933T>C | CA491132898 | GRAMD2A | c.48A>G (p.Gln16=) c.12A>G (p.Gln4=) n.203A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.27A>G (p.Gln9=) c.45A>G (p.Gln15=) c.42A>G (p.Gln14=) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72169933T>G | CA393056052 | GRAMD2A | c.48A>C (p.Gln16His) c.12A>C (p.Gln4His) n.203A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.27A>C (p.Gln9His) c.45A>C (p.Gln15His) c.42A>C (p.Gln14His) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
15 | g.72169934T>A | CA393056056 | GRAMD2A | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.202A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
15 | g.72169934T>C | CA7643008 | GRAMD2A | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.202A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169934T>G | CA393056062 | GRAMD2A | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.202A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-209A>C (n.-209A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169934T= | CA2186665689 | GRAMD2A | c.47A= (p.Gln16=) c.11A= (p.Gln4=) n.202A= c.17A= (p.Gln6=) c.26A= (p.Gln9=) c.44A= (p.Gln15=) c.41A= (p.Gln14=) c.-209A= (n.-209A=) c.-193A= (n.-193A=) c.-5A= (n.-5A=) | |
15 | g.72169935_72169937del | CA2575779223 | GRAMD2A | c.45_47del (p.Asn15_Gln16delinsLys) c.9_11del (p.Asn3_Gln4delinsLys) n.200_202del c.15_17del (p.Asn5_Gln6delinsLys) c.24_26del (p.Asn8_Gln9delinsLys) c.42_44del (p.Asn14_Gln15delinsLys) c.39_41del (p.Asn13_Gln14delinsLys) c.-211_-209del (n.-211_-209del) c.-195_-193del (n.-195_-193del) c.-7_-5del (n.-7_-5del) | |
15 | g.72169935G>A | CA393056066 | GRAMD2A | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.201C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
15 | g.72169935G>C | CA393056073 | GRAMD2A | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.201C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
15 | g.72169935G>T | CA393056069 | GRAMD2A | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.201C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
15 | g.72169936G>A | CA491132901 | GRAMD2A | c.45C>T (p.Asn15=) c.9C>T (p.Asn3=) n.200C>T c.15C>T (p.Asn5=) c.24C>T (p.Asn8=) c.42C>T (p.Asn14=) c.39C>T (p.Asn13=) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169936G>C | CA393056076 | GRAMD2A | c.45C>G (p.Asn15Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) n.200C>G c.15C>G (p.Asn5Lys) c.24C>G (p.Asn8Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
15 | g.72169936G= | CA2186665690 | GRAMD2A | c.45C= (p.Asn15=) c.9C= (p.Asn3=) n.200C= c.15C= (p.Asn5=) c.24C= (p.Asn8=) c.42C= (p.Asn14=) c.39C= (p.Asn13=) c.-211C= (n.-211C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-7C= (n.-7C=) | |
15 | g.72169936G>T | CA393056079 | GRAMD2A | c.45C>A (p.Asn15Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) n.200C>A c.15C>A (p.Asn5Lys) c.24C>A (p.Asn8Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
15 | g.72169937T>A | CA393056082 | GRAMD2A | c.44A>T (p.Asn15Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) n.199A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
15 | g.72169937T>C | CA393056084 | GRAMD2A | c.44A>G (p.Asn15Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) n.199A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
15 | g.72169937T>G | CA393056087 | GRAMD2A | c.44A>C (p.Asn15Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) n.199A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
15 | g.72169938T>A | CA393056090 | GRAMD2A | c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.198A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) | |
15 | g.72169938T>C | CA393056093 | GRAMD2A | c.43A>G (p.Asn15Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) n.198A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) | |
15 | g.72169938T>G | CA393056095 | GRAMD2A | c.43A>C (p.Asn15His) c.7A>C (p.Asn3His) n.198A>C c.13A>C (p.Asn5His) c.22A>C (p.Asn8His) c.40A>C (p.Asn14His) c.37A>C (p.Asn13His) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
15 | g.72169939G>A | CA491132902 | GRAMD2A | c.42C>T (p.Gly14=) c.6C>T (p.Ser2=) n.197C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.21C>T (p.Ser7=) c.39C>T (p.Ser13=) c.36C>T (p.Asp12=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | |
15 | g.72169939G>C | CA393056100 | GRAMD2A | c.42C>G (p.Gly14=) c.6C>G (p.Ser2Arg) n.197C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.21C>G (p.Ser7Arg) c.39C>G (p.Ser13Arg) c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
15 | g.72169939G>T | CA393056102 | GRAMD2A | c.42C>A (p.Gly14=) c.6C>A (p.Ser2Arg) n.197C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.21C>A (p.Ser7Arg) c.39C>A (p.Ser13Arg) c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
15 | g.72169940C>A | CA393056114 | GRAMD2A | c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.6-1G>T (n.6-1G>T) n.197-1G>T c.12-1G>T (n.12-1G>T) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.36-1G>T (n.36-1G>T) c.-214-1G>T (n.-214-1G>T) c.-198-1G>T (n.-198-1G>T) c.-10-1G>T (n.-10-1G>T) | |
15 | g.72169940C>G | CA393056111 | GRAMD2A | c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.6-1G>C (n.6-1G>C) n.197-1G>C c.12-1G>C (n.12-1G>C) c.20G>C (p.Ser7Thr) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.36-1G>C (n.36-1G>C) c.-214-1G>C (n.-214-1G>C) c.-198-1G>C (n.-198-1G>C) c.-10-1G>C (n.-10-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169940C>T | CA393056107 | GRAMD2A | c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.6-1G>A (n.6-1G>A) n.197-1G>A c.12-1G>A (n.12-1G>A) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.36-1G>A (n.36-1G>A) c.-214-1G>A (n.-214-1G>A) c.-198-1G>A (n.-198-1G>A) c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) | |
15 | g.72169941T>A | CA393056117 | GRAMD2A | c.42-2A>T (n.42-2A>T) c.6-2A>T (n.6-2A>T) n.197-2A>T c.12-2A>T (n.12-2A>T) c.19A>T (p.Ser7Cys) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.36-2A>T (n.36-2A>T) c.-214-2A>T (n.-214-2A>T) c.-198-2A>T (n.-198-2A>T) c.-10-2A>T (n.-10-2A>T) | |
15 | g.72169941T>C | CA393056120 | GRAMD2A | c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.6-2A>G (n.6-2A>G) n.197-2A>G c.12-2A>G (n.12-2A>G) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.36-2A>G (n.36-2A>G) c.-214-2A>G (n.-214-2A>G) c.-198-2A>G (n.-198-2A>G) c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) | |
15 | g.72169941T>G | CA393056122 | GRAMD2A | c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.6-2A>C (n.6-2A>C) n.197-2A>C c.12-2A>C (n.12-2A>C) c.19A>C (p.Ser7Arg) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.36-2A>C (n.36-2A>C) c.-214-2A>C (n.-214-2A>C) c.-198-2A>C (n.-198-2A>C) c.-10-2A>C (n.-10-2A>C) | |
15 | g.72169942A= | CA2186665691 | GRAMD2A | c.42-3T= (n.42-3T=) c.6-3T= (n.6-3T=) n.197-3T= c.12-3T= (n.12-3T=) c.18T= (p.Pro6=) c.39-3T= (n.39-3T=) c.36-3T= (n.36-3T=) c.-214-3T= (n.-214-3T=) c.-198-3T= (n.-198-3T=) c.-10-3T= (n.-10-3T=) | |
15 | g.72169942A>G | CA272615030 | GRAMD2A | c.42-3T>C (n.42-3T>C) c.6-3T>C (n.6-3T>C) n.197-3T>C c.12-3T>C (n.12-3T>C) c.18T>C (p.Pro6=) c.39-3T>C (n.39-3T>C) c.36-3T>C (n.36-3T>C) c.-214-3T>C (n.-214-3T>C) c.-198-3T>C (n.-198-3T>C) c.-10-3T>C (n.-10-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169943G>A | CA393056125 | GRAMD2A | c.42-4C>T (n.42-4C>T) c.6-4C>T (n.6-4C>T) n.197-4C>T c.12-4C>T (n.12-4C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.39-4C>T (n.39-4C>T) c.36-4C>T (n.36-4C>T) c.-214-4C>T (n.-214-4C>T) c.-198-4C>T (n.-198-4C>T) c.-10-4C>T (n.-10-4C>T) | |
15 | g.72169943G>C | CA393056128 | GRAMD2A | c.42-4C>G (n.42-4C>G) c.6-4C>G (n.6-4C>G) n.197-4C>G c.12-4C>G (n.12-4C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.39-4C>G (n.39-4C>G) c.36-4C>G (n.36-4C>G) c.-214-4C>G (n.-214-4C>G) c.-198-4C>G (n.-198-4C>G) c.-10-4C>G (n.-10-4C>G) | |
15 | g.72169943G>T | CA393056131 | GRAMD2A | c.42-4C>A (n.42-4C>A) c.6-4C>A (n.6-4C>A) n.197-4C>A c.12-4C>A (n.12-4C>A) c.17C>A (p.Pro6His) c.39-4C>A (n.39-4C>A) c.36-4C>A (n.36-4C>A) c.-214-4C>A (n.-214-4C>A) c.-198-4C>A (n.-198-4C>A) c.-10-4C>A (n.-10-4C>A) | |
15 | g.72169944G>A | CA393056140 | GRAMD2A | c.42-5C>T (n.42-5C>T) c.6-5C>T (n.6-5C>T) n.197-5C>T c.12-5C>T (n.12-5C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.39-5C>T (n.39-5C>T) c.36-5C>T (n.36-5C>T) c.-214-5C>T (n.-214-5C>T) c.-198-5C>T (n.-198-5C>T) c.-10-5C>T (n.-10-5C>T) | |
15 | g.72169944G>C | CA393056135 | GRAMD2A | c.42-5C>G (n.42-5C>G) c.6-5C>G (n.6-5C>G) n.197-5C>G c.12-5C>G (n.12-5C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.39-5C>G (n.39-5C>G) c.36-5C>G (n.36-5C>G) c.-214-5C>G (n.-214-5C>G) c.-198-5C>G (n.-198-5C>G) c.-10-5C>G (n.-10-5C>G) | |
15 | g.72169944G>T | CA393056138 | GRAMD2A | c.42-5C>A (n.42-5C>A) c.6-5C>A (n.6-5C>A) n.197-5C>A c.12-5C>A (n.12-5C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.39-5C>A (n.39-5C>A) c.36-5C>A (n.36-5C>A) c.-214-5C>A (n.-214-5C>A) c.-198-5C>A (n.-198-5C>A) c.-10-5C>A (n.-10-5C>A) | |
15 | g.72169945G>C | CA393056143 | GRAMD2A | c.42-6C>G (n.42-6C>G) c.6-6C>G (n.6-6C>G) n.197-6C>G c.12-6C>G (n.12-6C>G) c.15C>G (p.Phe5Leu) c.39-6C>G (n.39-6C>G) c.36-6C>G (n.36-6C>G) c.-214-6C>G (n.-214-6C>G) c.-198-6C>G (n.-198-6C>G) c.-10-6C>G (n.-10-6C>G) | |
15 | g.72169945G>T | CA393056146 | GRAMD2A | c.42-6C>A (n.42-6C>A) c.6-6C>A (n.6-6C>A) n.197-6C>A c.12-6C>A (n.12-6C>A) c.15C>A (p.Phe5Leu) c.39-6C>A (n.39-6C>A) c.36-6C>A (n.36-6C>A) c.-214-6C>A (n.-214-6C>A) c.-198-6C>A (n.-198-6C>A) c.-10-6C>A (n.-10-6C>A) | |
15 | g.72169946A= | CA2186665692 | GRAMD2A | c.42-7T= (n.42-7T=) c.6-7T= (n.6-7T=) n.197-7T= c.12-7T= (n.12-7T=) c.14T= (p.Phe5=) c.39-7T= (n.39-7T=) c.36-7T= (n.36-7T=) c.-214-7T= (n.-214-7T=) c.-198-7T= (n.-198-7T=) c.-10-7T= (n.-10-7T=) | |
15 | g.72169946A>C | CA393056148 | GRAMD2A | c.42-7T>G (n.42-7T>G) c.6-7T>G (n.6-7T>G) n.197-7T>G c.12-7T>G (n.12-7T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.39-7T>G (n.39-7T>G) c.36-7T>G (n.36-7T>G) c.-214-7T>G (n.-214-7T>G) c.-198-7T>G (n.-198-7T>G) c.-10-7T>G (n.-10-7T>G) | |
15 | g.72169946A>G | CA393056150 | GRAMD2A | c.42-7T>C (n.42-7T>C) c.6-7T>C (n.6-7T>C) n.197-7T>C c.12-7T>C (n.12-7T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.39-7T>C (n.39-7T>C) c.36-7T>C (n.36-7T>C) c.-214-7T>C (n.-214-7T>C) c.-198-7T>C (n.-198-7T>C) c.-10-7T>C (n.-10-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169946A>T | CA393056156 | GRAMD2A | c.42-7T>A (n.42-7T>A) c.6-7T>A (n.6-7T>A) n.197-7T>A c.12-7T>A (n.12-7T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.39-7T>A (n.39-7T>A) c.36-7T>A (n.36-7T>A) c.-214-7T>A (n.-214-7T>A) c.-198-7T>A (n.-198-7T>A) c.-10-7T>A (n.-10-7T>A) | |
15 | g.72169950del | CA2575779224 | GRAMD2A | c.42-7del (n.42-7del) c.6-7del (n.6-7del) n.197-7del c.12-7del (n.12-7del) c.14del (p.Phe5SerfsTer14) c.39-7del (n.39-7del) c.36-7del (n.36-7del) c.-214-7del (n.-214-7del) c.-198-7del (n.-198-7del) c.-10-7del (n.-10-7del) | gnomAD v4 |
15 | g.72169947A>C | CA393056160 | GRAMD2A | c.42-8T>G (n.42-8T>G) c.6-8T>G (n.6-8T>G) n.197-8T>G c.12-8T>G (n.12-8T>G) c.13T>G (p.Phe5Val) c.39-8T>G (n.39-8T>G) c.36-8T>G (n.36-8T>G) c.-214-8T>G (n.-214-8T>G) c.-198-8T>G (n.-198-8T>G) c.-10-8T>G (n.-10-8T>G) | |
15 | g.72169947A>G | CA393056166 | GRAMD2A | c.42-8T>C (n.42-8T>C) c.6-8T>C (n.6-8T>C) n.197-8T>C c.12-8T>C (n.12-8T>C) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.39-8T>C (n.39-8T>C) c.36-8T>C (n.36-8T>C) c.-214-8T>C (n.-214-8T>C) c.-198-8T>C (n.-198-8T>C) c.-10-8T>C (n.-10-8T>C) | |
15 | g.72169947A>T | CA393056163 | GRAMD2A | c.42-8T>A (n.42-8T>A) c.6-8T>A (n.6-8T>A) n.197-8T>A c.12-8T>A (n.12-8T>A) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.39-8T>A (n.39-8T>A) c.36-8T>A (n.36-8T>A) c.-214-8T>A (n.-214-8T>A) c.-198-8T>A (n.-198-8T>A) c.-10-8T>A (n.-10-8T>A) | |
15 | g.72169948A>C | CA393056169 | GRAMD2A | c.42-9T>G (n.42-9T>G) c.6-9T>G (n.6-9T>G) n.197-9T>G c.12-9T>G (n.12-9T>G) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.39-9T>G (n.39-9T>G) c.36-9T>G (n.36-9T>G) c.-214-9T>G (n.-214-9T>G) c.-198-9T>G (n.-198-9T>G) c.-10-9T>G (n.-10-9T>G) | |
15 | g.72169948A>T | CA393056170 | GRAMD2A | c.42-9T>A (n.42-9T>A) c.6-9T>A (n.6-9T>A) n.197-9T>A c.12-9T>A (n.12-9T>A) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.39-9T>A (n.39-9T>A) c.36-9T>A (n.36-9T>A) c.-214-9T>A (n.-214-9T>A) c.-198-9T>A (n.-198-9T>A) c.-10-9T>A (n.-10-9T>A) | |
15 | g.72169949A>C | CA393056176 | GRAMD2A | c.42-10T>G (n.42-10T>G) c.6-10T>G (n.6-10T>G) n.197-10T>G c.12-10T>G (n.12-10T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.39-10T>G (n.39-10T>G) c.36-10T>G (n.36-10T>G) c.-214-10T>G (n.-214-10T>G) c.-198-10T>G (n.-198-10T>G) c.-10-10T>G (n.-10-10T>G) | |
15 | g.72169949A>G | CA393056178 | GRAMD2A | c.42-10T>C (n.42-10T>C) c.6-10T>C (n.6-10T>C) n.197-10T>C c.12-10T>C (n.12-10T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.39-10T>C (n.39-10T>C) c.36-10T>C (n.36-10T>C) c.-214-10T>C (n.-214-10T>C) c.-198-10T>C (n.-198-10T>C) c.-10-10T>C (n.-10-10T>C) | |
15 | g.72169949A>T | CA393056187 | GRAMD2A | c.42-10T>A (n.42-10T>A) c.6-10T>A (n.6-10T>A) n.197-10T>A c.12-10T>A (n.12-10T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.39-10T>A (n.39-10T>A) c.36-10T>A (n.36-10T>A) c.-214-10T>A (n.-214-10T>A) c.-198-10T>A (n.-198-10T>A) c.-10-10T>A (n.-10-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169950A>C | CA393056191 | GRAMD2A | c.42-11T>G (n.42-11T>G) c.6-11T>G (n.6-11T>G) n.197-11T>G c.12-11T>G (n.12-11T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.39-11T>G (n.39-11T>G) c.36-11T>G (n.36-11T>G) c.-214-11T>G (n.-214-11T>G) c.-198-11T>G (n.-198-11T>G) c.-10-11T>G (n.-10-11T>G) | |
15 | g.72169950A>G | CA393056193 | GRAMD2A | c.42-11T>C (n.42-11T>C) c.6-11T>C (n.6-11T>C) n.197-11T>C c.12-11T>C (n.12-11T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.39-11T>C (n.39-11T>C) c.36-11T>C (n.36-11T>C) c.-214-11T>C (n.-214-11T>C) c.-198-11T>C (n.-198-11T>C) c.-10-11T>C (n.-10-11T>C) | |
15 | g.72169950A>T | CA393056195 | GRAMD2A | c.42-11T>A (n.42-11T>A) c.6-11T>A (n.6-11T>A) n.197-11T>A c.12-11T>A (n.12-11T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.39-11T>A (n.39-11T>A) c.36-11T>A (n.36-11T>A) c.-214-11T>A (n.-214-11T>A) c.-198-11T>A (n.-198-11T>A) c.-10-11T>A (n.-10-11T>A) | |
15 | g.72169951C>T | CA2629318419 | GRAMD2A | c.42-12G>A (n.42-12G>A) c.6-12G>A (n.6-12G>A) n.197-12G>A c.12-12G>A (n.12-12G>A) c.9G>A (p.Leu3=) c.39-12G>A (n.39-12G>A) c.36-12G>A (n.36-12G>A) c.-214-12G>A (n.-214-12G>A) c.-198-12G>A (n.-198-12G>A) c.-10-12G>A (n.-10-12G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169952del | CA2575779225 | GRAMD2A | c.42-13del (n.42-13del) c.6-13del (n.6-13del) n.197-13del c.12-13del (n.12-13del) c.8del (p.Leu3ArgfsTer16) c.39-13del (n.39-13del) c.36-13del (n.36-13del) c.-214-13del (n.-214-13del) c.-198-13del (n.-198-13del) c.-10-13del (n.-10-13del) | |
15 | g.72169952A>C | CA393056199 | GRAMD2A | c.42-13T>G (n.42-13T>G) c.6-13T>G (n.6-13T>G) n.197-13T>G c.12-13T>G (n.12-13T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.39-13T>G (n.39-13T>G) c.36-13T>G (n.36-13T>G) c.-214-13T>G (n.-214-13T>G) c.-198-13T>G (n.-198-13T>G) c.-10-13T>G (n.-10-13T>G) | |
15 | g.72169952A>G | CA393056201 | GRAMD2A | c.42-13T>C (n.42-13T>C) c.6-13T>C (n.6-13T>C) n.197-13T>C c.12-13T>C (n.12-13T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.39-13T>C (n.39-13T>C) c.36-13T>C (n.36-13T>C) c.-214-13T>C (n.-214-13T>C) c.-198-13T>C (n.-198-13T>C) c.-10-13T>C (n.-10-13T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169952A>T | CA393056204 | GRAMD2A | c.42-13T>A (n.42-13T>A) c.6-13T>A (n.6-13T>A) n.197-13T>A c.12-13T>A (n.12-13T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) c.39-13T>A (n.39-13T>A) c.36-13T>A (n.36-13T>A) c.-214-13T>A (n.-214-13T>A) c.-198-13T>A (n.-198-13T>A) c.-10-13T>A (n.-10-13T>A) | |
15 | g.72169953G>A | CA2629318420 | GRAMD2A | c.42-14C>T (n.42-14C>T) c.6-14C>T (n.6-14C>T) n.197-14C>T c.12-14C>T (n.12-14C>T) c.7C>T (p.Leu3=) c.39-14C>T (n.39-14C>T) c.36-14C>T (n.36-14C>T) c.-214-14C>T (n.-214-14C>T) c.-198-14C>T (n.-198-14C>T) c.-10-14C>T (n.-10-14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169953G>C | CA393056212 | GRAMD2A | c.42-14C>G (n.42-14C>G) c.6-14C>G (n.6-14C>G) n.197-14C>G c.12-14C>G (n.12-14C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) c.39-14C>G (n.39-14C>G) c.36-14C>G (n.36-14C>G) c.-214-14C>G (n.-214-14C>G) c.-198-14C>G (n.-198-14C>G) c.-10-14C>G (n.-10-14C>G) | |
15 | g.72169953G>T | CA393056208 | GRAMD2A | c.42-14C>A (n.42-14C>A) c.6-14C>A (n.6-14C>A) n.197-14C>A c.12-14C>A (n.12-14C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) c.39-14C>A (n.39-14C>A) c.36-14C>A (n.36-14C>A) c.-214-14C>A (n.-214-14C>A) c.-198-14C>A (n.-198-14C>A) c.-10-14C>A (n.-10-14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169954G>T | CA2629318421 | GRAMD2A | c.42-15C>A (n.42-15C>A) c.6-15C>A (n.6-15C>A) n.197-15C>A c.12-15C>A (n.12-15C>A) c.6C>A (p.Gly2=) c.39-15C>A (n.39-15C>A) c.36-15C>A (n.36-15C>A) c.-214-15C>A (n.-214-15C>A) c.-198-15C>A (n.-198-15C>A) c.-10-15C>A (n.-10-15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169955C>A | CA393056215 | GRAMD2A | c.42-16G>T (n.42-16G>T) c.6-16G>T (n.6-16G>T) n.197-16G>T c.12-16G>T (n.12-16G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.39-16G>T (n.39-16G>T) c.36-16G>T (n.36-16G>T) c.-214-16G>T (n.-214-16G>T) c.-198-16G>T (n.-198-16G>T) c.-10-16G>T (n.-10-16G>T) | |
15 | g.72169955C>G | CA393056220 | GRAMD2A | c.42-16G>C (n.42-16G>C) c.6-16G>C (n.6-16G>C) n.197-16G>C c.12-16G>C (n.12-16G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.39-16G>C (n.39-16G>C) c.36-16G>C (n.36-16G>C) c.-214-16G>C (n.-214-16G>C) c.-198-16G>C (n.-198-16G>C) c.-10-16G>C (n.-10-16G>C) | |
15 | g.72169955C>T | CA393056217 | GRAMD2A | c.42-16G>A (n.42-16G>A) c.6-16G>A (n.6-16G>A) n.197-16G>A c.12-16G>A (n.12-16G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.39-16G>A (n.39-16G>A) c.36-16G>A (n.36-16G>A) c.-214-16G>A (n.-214-16G>A) c.-198-16G>A (n.-198-16G>A) c.-10-16G>A (n.-10-16G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169957del | CA2575779226 | GRAMD2A | c.42-16del (n.42-16del) c.6-16del (n.6-16del) n.197-16del c.12-16del (n.12-16del) c.5del (p.Gly2AlafsTer17) c.39-16del (n.39-16del) c.36-16del (n.36-16del) c.-214-16del (n.-214-16del) c.-198-16del (n.-198-16del) c.-10-16del (n.-10-16del) | gnomAD v4 |
15 | g.72169956C>A | CA393056224 | GRAMD2A | c.42-17G>T (n.42-17G>T) c.6-17G>T (n.6-17G>T) n.197-17G>T c.12-17G>T (n.12-17G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.39-17G>T (n.39-17G>T) c.36-17G>T (n.36-17G>T) c.-214-17G>T (n.-214-17G>T) c.-198-17G>T (n.-198-17G>T) c.-10-17G>T (n.-10-17G>T) | |
15 | g.72169956C>G | CA393056227 | GRAMD2A | c.42-17G>C (n.42-17G>C) c.6-17G>C (n.6-17G>C) n.197-17G>C c.12-17G>C (n.12-17G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.39-17G>C (n.39-17G>C) c.36-17G>C (n.36-17G>C) c.-214-17G>C (n.-214-17G>C) c.-198-17G>C (n.-198-17G>C) c.-10-17G>C (n.-10-17G>C) | |
15 | g.72169956C>T | CA393056230 | GRAMD2A | c.42-17G>A (n.42-17G>A) c.6-17G>A (n.6-17G>A) n.197-17G>A c.12-17G>A (n.12-17G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.39-17G>A (n.39-17G>A) c.36-17G>A (n.36-17G>A) c.-214-17G>A (n.-214-17G>A) c.-198-17G>A (n.-198-17G>A) c.-10-17G>A (n.-10-17G>A) | |
15 | g.72169957C>A | CA393056234 | GRAMD2A | c.42-18G>T (n.42-18G>T) c.6-18G>T (n.6-18G>T) n.197-18G>T c.12-18G>T (n.12-18G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.39-18G>T (n.39-18G>T) c.36-18G>T (n.36-18G>T) c.-214-18G>T (n.-214-18G>T) c.-198-18G>T (n.-198-18G>T) c.-10-18G>T (n.-10-18G>T) | |
15 | g.72169957C= | CA2186665693 | GRAMD2A | c.42-18G= (n.42-18G=) c.6-18G= (n.6-18G=) n.197-18G= c.12-18G= (n.12-18G=) c.3G= (p.Met1=) c.39-18G= (n.39-18G=) c.36-18G= (n.36-18G=) c.-214-18G= (n.-214-18G=) c.-198-18G= (n.-198-18G=) c.-10-18G= (n.-10-18G=) | |
15 | g.72169957C>G | CA393056237 | GRAMD2A | c.42-18G>C (n.42-18G>C) c.6-18G>C (n.6-18G>C) n.197-18G>C c.12-18G>C (n.12-18G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.39-18G>C (n.39-18G>C) c.36-18G>C (n.36-18G>C) c.-214-18G>C (n.-214-18G>C) c.-198-18G>C (n.-198-18G>C) c.-10-18G>C (n.-10-18G>C) | |
15 | g.72169957C>T | CA393056240 | GRAMD2A | c.42-18G>A (n.42-18G>A) c.6-18G>A (n.6-18G>A) n.197-18G>A c.12-18G>A (n.12-18G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.39-18G>A (n.39-18G>A) c.36-18G>A (n.36-18G>A) c.-214-18G>A (n.-214-18G>A) c.-198-18G>A (n.-198-18G>A) c.-10-18G>A (n.-10-18G>A) | dbSNP |
15 | g.72169958A= | CA2186665694 | GRAMD2A | c.42-19T= (n.42-19T=) c.6-19T= (n.6-19T=) n.197-19T= c.12-19T= (n.12-19T=) c.2T= (p.Met1=) c.39-19T= (n.39-19T=) c.36-19T= (n.36-19T=) c.-214-19T= (n.-214-19T=) c.-198-19T= (n.-198-19T=) c.-10-19T= (n.-10-19T=) | |
15 | g.72169958A>C | CA393056242 | GRAMD2A | c.42-19T>G (n.42-19T>G) c.6-19T>G (n.6-19T>G) n.197-19T>G c.12-19T>G (n.12-19T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.39-19T>G (n.39-19T>G) c.36-19T>G (n.36-19T>G) c.-214-19T>G (n.-214-19T>G) c.-198-19T>G (n.-198-19T>G) c.-10-19T>G (n.-10-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169958A>G | CA7643009 | GRAMD2A | c.42-19T>C (n.42-19T>C) c.6-19T>C (n.6-19T>C) n.197-19T>C c.12-19T>C (n.12-19T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.39-19T>C (n.39-19T>C) c.36-19T>C (n.36-19T>C) c.-214-19T>C (n.-214-19T>C) c.-198-19T>C (n.-198-19T>C) c.-10-19T>C (n.-10-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169958A>T | CA393056248 | GRAMD2A | c.42-19T>A (n.42-19T>A) c.6-19T>A (n.6-19T>A) n.197-19T>A c.12-19T>A (n.12-19T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.39-19T>A (n.39-19T>A) c.36-19T>A (n.36-19T>A) c.-214-19T>A (n.-214-19T>A) c.-198-19T>A (n.-198-19T>A) c.-10-19T>A (n.-10-19T>A) | |
15 | g.72169959T>A | CA393056251 | GRAMD2A | c.42-20A>T (n.42-20A>T) c.6-20A>T (n.6-20A>T) n.197-20A>T c.12-20A>T (n.12-20A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.39-20A>T (n.39-20A>T) c.36-20A>T (n.36-20A>T) c.-214-20A>T (n.-214-20A>T) c.-198-20A>T (n.-198-20A>T) c.-10-20A>T (n.-10-20A>T) | |
15 | g.72169959T>C | CA393056253 | GRAMD2A | c.42-20A>G (n.42-20A>G) c.6-20A>G (n.6-20A>G) n.197-20A>G c.12-20A>G (n.12-20A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.39-20A>G (n.39-20A>G) c.36-20A>G (n.36-20A>G) c.-214-20A>G (n.-214-20A>G) c.-198-20A>G (n.-198-20A>G) c.-10-20A>G (n.-10-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169959T>G | CA393056256 | GRAMD2A | c.42-20A>C (n.42-20A>C) c.6-20A>C (n.6-20A>C) n.197-20A>C c.12-20A>C (n.12-20A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.39-20A>C (n.39-20A>C) c.36-20A>C (n.36-20A>C) c.-214-20A>C (n.-214-20A>C) c.-198-20A>C (n.-198-20A>C) c.-10-20A>C (n.-10-20A>C) | |
15 | g.72169959T= | CA2186665695 | GRAMD2A | c.42-20A= (n.42-20A=) c.6-20A= (n.6-20A=) n.197-20A= c.12-20A= (n.12-20A=) c.1A= (p.Met1=) c.39-20A= (n.39-20A=) c.36-20A= (n.36-20A=) c.-214-20A= (n.-214-20A=) c.-198-20A= (n.-198-20A=) c.-10-20A= (n.-10-20A=) | |
15 | g.72169962C>A | CA971313944 | GRAMD2A | c.42-23G>T (n.42-23G>T) c.6-23G>T (n.6-23G>T) n.197-23G>T c.12-23G>T (n.12-23G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.39-23G>T (n.39-23G>T) c.36-23G>T (n.36-23G>T) c.-214-23G>T (n.-214-23G>T) c.-198-23G>T (n.-198-23G>T) c.-10-23G>T (n.-10-23G>T) | dbSNP |
15 | g.72169962C= | CA2186665696 | GRAMD2A | c.42-23G= (n.42-23G=) c.6-23G= (n.6-23G=) n.197-23G= c.12-23G= (n.12-23G=) c.-3G= (n.-3G=) c.39-23G= (n.39-23G=) c.36-23G= (n.36-23G=) c.-214-23G= (n.-214-23G=) c.-198-23G= (n.-198-23G=) c.-10-23G= (n.-10-23G=) | |
15 | g.72169962C>G | CA2629318422 | GRAMD2A | c.42-23G>C (n.42-23G>C) c.6-23G>C (n.6-23G>C) n.197-23G>C c.12-23G>C (n.12-23G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.39-23G>C (n.39-23G>C) c.36-23G>C (n.36-23G>C) c.-214-23G>C (n.-214-23G>C) c.-198-23G>C (n.-198-23G>C) c.-10-23G>C (n.-10-23G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169964G>T | CA2629318423 | GRAMD2A | c.42-25C>A (n.42-25C>A) c.6-25C>A (n.6-25C>A) n.197-25C>A c.12-25C>A (n.12-25C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.39-25C>A (n.39-25C>A) c.36-25C>A (n.36-25C>A) c.-214-25C>A (n.-214-25C>A) c.-198-25C>A (n.-198-25C>A) c.-10-25C>A (n.-10-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169965G>T | CA2629318424 | GRAMD2A | c.42-26C>A (n.42-26C>A) c.6-26C>A (n.6-26C>A) n.197-26C>A c.12-26C>A (n.12-26C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.39-26C>A (n.39-26C>A) c.36-26C>A (n.36-26C>A) c.-214-26C>A (n.-214-26C>A) c.-198-26C>A (n.-198-26C>A) c.-10-26C>A (n.-10-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169968G>A | CA2575779228 | GRAMD2A | c.42-29C>T (n.42-29C>T) c.6-29C>T (n.6-29C>T) n.197-29C>T c.12-29C>T (n.12-29C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.39-29C>T (n.39-29C>T) c.36-29C>T (n.36-29C>T) c.-214-29C>T (n.-214-29C>T) c.-198-29C>T (n.-198-29C>T) c.-10-29C>T (n.-10-29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169968G>C | CA618752440 | GRAMD2A | c.42-29C>G (n.42-29C>G) c.6-29C>G (n.6-29C>G) n.197-29C>G c.12-29C>G (n.12-29C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.39-29C>G (n.39-29C>G) c.36-29C>G (n.36-29C>G) c.-214-29C>G (n.-214-29C>G) c.-198-29C>G (n.-198-29C>G) c.-10-29C>G (n.-10-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169968G= | CA2186665697 | GRAMD2A | c.42-29C= (n.42-29C=) c.6-29C= (n.6-29C=) n.197-29C= c.12-29C= (n.12-29C=) c.-9C= (n.-9C=) c.39-29C= (n.39-29C=) c.36-29C= (n.36-29C=) c.-214-29C= (n.-214-29C=) c.-198-29C= (n.-198-29C=) c.-10-29C= (n.-10-29C=) | |
15 | g.72169968G>T | CA2629318425 | GRAMD2A | c.42-29C>A (n.42-29C>A) c.6-29C>A (n.6-29C>A) n.197-29C>A c.12-29C>A (n.12-29C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.39-29C>A (n.39-29C>A) c.36-29C>A (n.36-29C>A) c.-214-29C>A (n.-214-29C>A) c.-198-29C>A (n.-198-29C>A) c.-10-29C>A (n.-10-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169972del | CA2575779227 | GRAMD2A | c.42-29del (n.42-29del) c.6-29del (n.6-29del) n.197-29del c.12-29del (n.12-29del) c.-9del (n.-9del) c.39-29del (n.39-29del) c.36-29del (n.36-29del) c.-214-29del (n.-214-29del) c.-198-29del (n.-198-29del) c.-10-29del (n.-10-29del) | |
15 | g.72169969G>A | CA715469092 | GRAMD2A | c.42-30C>T (n.42-30C>T) c.6-30C>T (n.6-30C>T) n.197-30C>T c.12-30C>T (n.12-30C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.39-30C>T (n.39-30C>T) c.36-30C>T (n.36-30C>T) c.-214-30C>T (n.-214-30C>T) c.-198-30C>T (n.-198-30C>T) c.-10-30C>T (n.-10-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169969G= | CA2186665698 | GRAMD2A | c.42-30C= (n.42-30C=) c.6-30C= (n.6-30C=) n.197-30C= c.12-30C= (n.12-30C=) c.-10C= (n.-10C=) c.39-30C= (n.39-30C=) c.36-30C= (n.36-30C=) c.-214-30C= (n.-214-30C=) c.-198-30C= (n.-198-30C=) c.-10-30C= (n.-10-30C=) | |
15 | g.72169970G>C | CA7643010 | GRAMD2A | c.42-31C>G (n.42-31C>G) c.6-31C>G (n.6-31C>G) n.197-31C>G c.12-31C>G (n.12-31C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.39-31C>G (n.39-31C>G) c.36-31C>G (n.36-31C>G) c.-214-31C>G (n.-214-31C>G) c.-198-31C>G (n.-198-31C>G) c.-10-31C>G (n.-10-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169970G= | CA2186665699 | GRAMD2A | c.42-31C= (n.42-31C=) c.6-31C= (n.6-31C=) n.197-31C= c.12-31C= (n.12-31C=) c.-11C= (n.-11C=) c.39-31C= (n.39-31C=) c.36-31C= (n.36-31C=) c.-214-31C= (n.-214-31C=) c.-198-31C= (n.-198-31C=) c.-10-31C= (n.-10-31C=) | |
15 | g.72169970G>T | CA2629318426 | GRAMD2A | c.42-31C>A (n.42-31C>A) c.6-31C>A (n.6-31C>A) n.197-31C>A c.12-31C>A (n.12-31C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.39-31C>A (n.39-31C>A) c.36-31C>A (n.36-31C>A) c.-214-31C>A (n.-214-31C>A) c.-198-31C>A (n.-198-31C>A) c.-10-31C>A (n.-10-31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169971G>A | CA2186665701 | GRAMD2A | c.42-32C>T (n.42-32C>T) c.6-32C>T (n.6-32C>T) n.197-32C>T c.12-32C>T (n.12-32C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.39-32C>T (n.39-32C>T) c.36-32C>T (n.36-32C>T) c.-214-32C>T (n.-214-32C>T) c.-198-32C>T (n.-198-32C>T) c.-10-32C>T (n.-10-32C>T) | dbSNP |
15 | g.72169971G= | CA2186665700 | GRAMD2A | c.42-32C= (n.42-32C=) c.6-32C= (n.6-32C=) n.197-32C= c.12-32C= (n.12-32C=) c.-12C= (n.-12C=) c.39-32C= (n.39-32C=) c.36-32C= (n.36-32C=) c.-214-32C= (n.-214-32C=) c.-198-32C= (n.-198-32C=) c.-10-32C= (n.-10-32C=) | |
15 | g.72169972G>A | CA2730916697 | GRAMD2A | c.42-33C>T (n.42-33C>T) c.6-33C>T (n.6-33C>T) n.197-33C>T c.12-33C>T (n.12-33C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.39-33C>T (n.39-33C>T) c.36-33C>T (n.36-33C>T) c.-214-33C>T (n.-214-33C>T) c.-198-33C>T (n.-198-33C>T) c.-10-33C>T (n.-10-33C>T) | dbSNP |
15 | g.72169972G= | CA2186665702 | GRAMD2A | c.42-33C= (n.42-33C=) c.6-33C= (n.6-33C=) n.197-33C= c.12-33C= (n.12-33C=) c.-13C= (n.-13C=) c.39-33C= (n.39-33C=) c.36-33C= (n.36-33C=) c.-214-33C= (n.-214-33C=) c.-198-33C= (n.-198-33C=) c.-10-33C= (n.-10-33C=) | |
15 | g.72169972G>T | CA7643011 | GRAMD2A | c.42-33C>A (n.42-33C>A) c.6-33C>A (n.6-33C>A) n.197-33C>A c.12-33C>A (n.12-33C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.39-33C>A (n.39-33C>A) c.36-33C>A (n.36-33C>A) c.-214-33C>A (n.-214-33C>A) c.-198-33C>A (n.-198-33C>A) c.-10-33C>A (n.-10-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169973_72169974insCCCC | CA2629318427 | GRAMD2A | c.42-34_42-33insGGGG (n.42-34_42-33insGGGG) c.6-34_6-33insGGGG (n.6-34_6-33insGGGG) n.197-34_197-33insGGGG c.12-34_12-33insGGGG (n.12-34_12-33insGGGG) c.-14_-13insGGGG (n.-14_-13insGGGG) c.39-34_39-33insGGGG (n.39-34_39-33insGGGG) c.36-34_36-33insGGGG (n.36-34_36-33insGGGG) c.-214-34_-214-33insGGGG (n.-214-34_-214-33insGGGG) c.-198-34_-198-33insGGGG (n.-198-34_-198-33insGGGG) c.-10-34_-10-33insGGGG (n.-10-34_-10-33insGGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.72169974T>C | CA2629318428 | GRAMD2A | c.42-35A>G (n.42-35A>G) c.6-35A>G (n.6-35A>G) n.197-35A>G c.12-35A>G (n.12-35A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.39-35A>G (n.39-35A>G) c.36-35A>G (n.36-35A>G) c.-214-35A>G (n.-214-35A>G) c.-198-35A>G (n.-198-35A>G) c.-10-35A>G (n.-10-35A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72169976_72169977insCTGAT | CA2629318429 | GRAMD2A | c.42-38_42-37insATCAG (n.42-38_42-37insATCAG) c.6-38_6-37insATCAG (n.6-38_6-37insATCAG) n.197-38_197-37insATCAG c.12-38_12-37insATCAG (n.12-38_12-37insATCAG) c.-18_-17insATCAG (n.-18_-17insATCAG) c.39-38_39-37insATCAG (n.39-38_39-37insATCAG) c.36-38_36-37insATCAG (n.36-38_36-37insATCAG) c.-214-38_-214-37insATCAG (n.-214-38_-214-37insATCAG) c.-198-38_-198-37insATCAG (n.-198-38_-198-37insATCAG) c.-10-38_-10-37insATCAG (n.-10-38_-10-37insATCAG) | gnomAD v4 |
15 | g.72169977A>C | CA2629318430 | GRAMD2A | c.42-38T>G (n.42-38T>G) c.6-38T>G (n.6-38T>G) n.197-38T>G c.12-38T>G (n.12-38T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.39-38T>G (n.39-38T>G) c.36-38T>G (n.36-38T>G) c.-214-38T>G (n.-214-38T>G) c.-198-38T>G (n.-198-38T>G) c.-10-38T>G (n.-10-38T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72169977A>G | CA2629318431 | GRAMD2A | c.42-38T>C (n.42-38T>C) c.6-38T>C (n.6-38T>C) n.197-38T>C c.12-38T>C (n.12-38T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.39-38T>C (n.39-38T>C) c.36-38T>C (n.36-38T>C) c.-214-38T>C (n.-214-38T>C) c.-198-38T>C (n.-198-38T>C) c.-10-38T>C (n.-10-38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169977A>T | CA2575779229 | GRAMD2A | c.42-38T>A (n.42-38T>A) c.6-38T>A (n.6-38T>A) n.197-38T>A c.12-38T>A (n.12-38T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.39-38T>A (n.39-38T>A) c.36-38T>A (n.36-38T>A) c.-214-38T>A (n.-214-38T>A) c.-198-38T>A (n.-198-38T>A) c.-10-38T>A (n.-10-38T>A) | |
15 | g.72169978T>C | CA272615035 | GRAMD2A | c.42-39A>G (n.42-39A>G) c.6-39A>G (n.6-39A>G) n.197-39A>G c.12-39A>G (n.12-39A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.39-39A>G (n.39-39A>G) c.36-39A>G (n.36-39A>G) c.-214-39A>G (n.-214-39A>G) c.-198-39A>G (n.-198-39A>G) c.-10-39A>G (n.-10-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169978T= | CA2186665703 | GRAMD2A | c.42-39A= (n.42-39A=) c.6-39A= (n.6-39A=) n.197-39A= c.12-39A= (n.12-39A=) c.-19A= (n.-19A=) c.39-39A= (n.39-39A=) c.36-39A= (n.36-39A=) c.-214-39A= (n.-214-39A=) c.-198-39A= (n.-198-39A=) c.-10-39A= (n.-10-39A=) | |
15 | g.72169979G>A | CA2529132385 | GRAMD2A | c.42-40C>T (n.42-40C>T) c.6-40C>T (n.6-40C>T) n.197-40C>T c.12-40C>T (n.12-40C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.39-40C>T (n.39-40C>T) c.36-40C>T (n.36-40C>T) c.-214-40C>T (n.-214-40C>T) c.-198-40C>T (n.-198-40C>T) c.-10-40C>T (n.-10-40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169979G>T | CA2629318432 | GRAMD2A | c.42-40C>A (n.42-40C>A) c.6-40C>A (n.6-40C>A) n.197-40C>A c.12-40C>A (n.12-40C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.39-40C>A (n.39-40C>A) c.36-40C>A (n.36-40C>A) c.-214-40C>A (n.-214-40C>A) c.-198-40C>A (n.-198-40C>A) c.-10-40C>A (n.-10-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169980A>G | CA2575779230 | GRAMD2A | c.42-41T>C (n.42-41T>C) c.6-41T>C (n.6-41T>C) n.197-41T>C c.12-41T>C (n.12-41T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.39-41T>C (n.39-41T>C) c.36-41T>C (n.36-41T>C) c.-214-41T>C (n.-214-41T>C) c.-198-41T>C (n.-198-41T>C) c.-10-41T>C (n.-10-41T>C) | |
15 | g.72169981G>A | CA7643012 | GRAMD2A | c.42-42C>T (n.42-42C>T) c.6-42C>T (n.6-42C>T) n.197-42C>T c.12-42C>T (n.12-42C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.39-42C>T (n.39-42C>T) c.36-42C>T (n.36-42C>T) c.-214-42C>T (n.-214-42C>T) c.-198-42C>T (n.-198-42C>T) c.-10-42C>T (n.-10-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169981G= | CA2186665704 | GRAMD2A | c.42-42C= (n.42-42C=) c.6-42C= (n.6-42C=) n.197-42C= c.12-42C= (n.12-42C=) c.-22C= (n.-22C=) c.39-42C= (n.39-42C=) c.36-42C= (n.36-42C=) c.-214-42C= (n.-214-42C=) c.-198-42C= (n.-198-42C=) c.-10-42C= (n.-10-42C=) | |
15 | g.72169982G>A | CA2570873400 | GRAMD2A | c.42-43C>T (n.42-43C>T) c.6-43C>T (n.6-43C>T) n.197-43C>T c.12-43C>T (n.12-43C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.39-43C>T (n.39-43C>T) c.36-43C>T (n.36-43C>T) c.-214-43C>T (n.-214-43C>T) c.-198-43C>T (n.-198-43C>T) c.-10-43C>T (n.-10-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169982G>T | CA2575779231 | GRAMD2A | c.42-43C>A (n.42-43C>A) c.6-43C>A (n.6-43C>A) n.197-43C>A c.12-43C>A (n.12-43C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.39-43C>A (n.39-43C>A) c.36-43C>A (n.36-43C>A) c.-214-43C>A (n.-214-43C>A) c.-198-43C>A (n.-198-43C>A) c.-10-43C>A (n.-10-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169983A>C | CA2629318434 | GRAMD2A | c.42-44T>G (n.42-44T>G) c.6-44T>G (n.6-44T>G) n.197-44T>G c.12-44T>G (n.12-44T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.39-44T>G (n.39-44T>G) c.36-44T>G (n.36-44T>G) c.-214-44T>G (n.-214-44T>G) c.-198-44T>G (n.-198-44T>G) c.-10-44T>G (n.-10-44T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72169985_72169986del | CA2629318433 | GRAMD2A | c.42-45_42-44del (n.42-45_42-44del) c.6-45_6-44del (n.6-45_6-44del) n.197-45_197-44del c.12-45_12-44del (n.12-45_12-44del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.39-45_39-44del (n.39-45_39-44del) c.36-45_36-44del (n.36-45_36-44del) c.-214-45_-214-44del (n.-214-45_-214-44del) c.-198-45_-198-44del (n.-198-45_-198-44del) c.-10-45_-10-44del (n.-10-45_-10-44del) | gnomAD v4 |
15 | g.72169984C>T | CA2629318435 | GRAMD2A | c.42-45G>A (n.42-45G>A) c.6-45G>A (n.6-45G>A) n.197-45G>A c.12-45G>A (n.12-45G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.39-45G>A (n.39-45G>A) c.36-45G>A (n.36-45G>A) c.-214-45G>A (n.-214-45G>A) c.-198-45G>A (n.-198-45G>A) c.-10-45G>A (n.-10-45G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169985A= | CA2186665705 | GRAMD2A | c.42-46T= (n.42-46T=) c.6-46T= (n.6-46T=) n.197-46T= c.12-46T= (n.12-46T=) c.-26T= (n.-26T=) c.39-46T= (n.39-46T=) c.36-46T= (n.36-46T=) c.-214-46T= (n.-214-46T=) c.-198-46T= (n.-198-46T=) c.-10-46T= (n.-10-46T=) | |
15 | g.72169985A>C | CA2186665707 | GRAMD2A | c.42-46T>G (n.42-46T>G) c.6-46T>G (n.6-46T>G) n.197-46T>G c.12-46T>G (n.12-46T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.39-46T>G (n.39-46T>G) c.36-46T>G (n.36-46T>G) c.-214-46T>G (n.-214-46T>G) c.-198-46T>G (n.-198-46T>G) c.-10-46T>G (n.-10-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169985A>G | CA7643013 | GRAMD2A | c.42-46T>C (n.42-46T>C) c.6-46T>C (n.6-46T>C) n.197-46T>C c.12-46T>C (n.12-46T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.39-46T>C (n.39-46T>C) c.36-46T>C (n.36-46T>C) c.-214-46T>C (n.-214-46T>C) c.-198-46T>C (n.-198-46T>C) c.-10-46T>C (n.-10-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169985A>T | CA2575779232 | GRAMD2A | c.42-46T>A (n.42-46T>A) c.6-46T>A (n.6-46T>A) n.197-46T>A c.12-46T>A (n.12-46T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.39-46T>A (n.39-46T>A) c.36-46T>A (n.36-46T>A) c.-214-46T>A (n.-214-46T>A) c.-198-46T>A (n.-198-46T>A) c.-10-46T>A (n.-10-46T>A) | |
15 | g.72169985_72169986delinsAC | CA2186665706 | GRAMD2A | c.42-47_42-46delinsGT (n.42-47_42-46delinsGT) c.6-47_6-46delinsGT (n.6-47_6-46delinsGT) n.197-47_197-46delinsGT c.12-47_12-46delinsGT (n.12-47_12-46delinsGT) c.-27_-26delinsGT (n.-27_-26delinsGT) c.39-47_39-46delinsGT (n.39-47_39-46delinsGT) c.36-47_36-46delinsGT (n.36-47_36-46delinsGT) c.-214-47_-214-46delinsGT (n.-214-47_-214-46delinsGT) c.-198-47_-198-46delinsGT (n.-198-47_-198-46delinsGT) c.-10-47_-10-46delinsGT (n.-10-47_-10-46delinsGT) | |
15 | g.72169986C>A | CA618752441 | GRAMD2A | c.42-47G>T (n.42-47G>T) c.6-47G>T (n.6-47G>T) n.197-47G>T c.12-47G>T (n.12-47G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.39-47G>T (n.39-47G>T) c.36-47G>T (n.36-47G>T) c.-214-47G>T (n.-214-47G>T) c.-198-47G>T (n.-198-47G>T) c.-10-47G>T (n.-10-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169986C= | CA2186665708 | GRAMD2A | c.42-47G= (n.42-47G=) c.6-47G= (n.6-47G=) n.197-47G= c.12-47G= (n.12-47G=) c.-27G= (n.-27G=) c.39-47G= (n.39-47G=) c.36-47G= (n.36-47G=) c.-214-47G= (n.-214-47G=) c.-198-47G= (n.-198-47G=) c.-10-47G= (n.-10-47G=) | |
15 | g.72169986C>G | CA2629318437 | GRAMD2A | c.42-47G>C (n.42-47G>C) c.6-47G>C (n.6-47G>C) n.197-47G>C c.12-47G>C (n.12-47G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.39-47G>C (n.39-47G>C) c.36-47G>C (n.36-47G>C) c.-214-47G>C (n.-214-47G>C) c.-198-47G>C (n.-198-47G>C) c.-10-47G>C (n.-10-47G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169987del | CA7643014 | GRAMD2A | c.42-47del (n.42-47del) c.6-47del (n.6-47del) n.197-47del c.12-47del (n.12-47del) c.-27del (n.-27del) c.39-47del (n.39-47del) c.36-47del (n.36-47del) c.-214-47del (n.-214-47del) c.-198-47del (n.-198-47del) c.-10-47del (n.-10-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169989_72169994del | CA2629318436 | GRAMD2A | c.42-52_42-47del (n.42-52_42-47del) c.6-52_6-47del (n.6-52_6-47del) n.197-52_197-47del c.12-52_12-47del (n.12-52_12-47del) c.-32_-27del (n.-32_-27del) c.39-52_39-47del (n.39-52_39-47del) c.36-52_36-47del (n.36-52_36-47del) c.-214-52_-214-47del (n.-214-52_-214-47del) c.-198-52_-198-47del (n.-198-52_-198-47del) c.-10-52_-10-47del (n.-10-52_-10-47del) | gnomAD v4 |
15 | g.72169988T>A | CA2629318438 | GRAMD2A | c.42-49A>T (n.42-49A>T) c.6-49A>T (n.6-49A>T) n.197-49A>T c.12-49A>T (n.12-49A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.39-49A>T (n.39-49A>T) c.36-49A>T (n.36-49A>T) c.-214-49A>T (n.-214-49A>T) c.-198-49A>T (n.-198-49A>T) c.-10-49A>T (n.-10-49A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169988T>C | CA2629318439 | GRAMD2A | c.42-49A>G (n.42-49A>G) c.6-49A>G (n.6-49A>G) n.197-49A>G c.12-49A>G (n.12-49A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.39-49A>G (n.39-49A>G) c.36-49A>G (n.36-49A>G) c.-214-49A>G (n.-214-49A>G) c.-198-49A>G (n.-198-49A>G) c.-10-49A>G (n.-10-49A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72169990del | CA2575779233 | GRAMD2A | c.42-49del (n.42-49del) c.6-49del (n.6-49del) n.197-49del c.12-49del (n.12-49del) c.-29del (n.-29del) c.39-49del (n.39-49del) c.36-49del (n.36-49del) c.-214-49del (n.-214-49del) c.-198-49del (n.-198-49del) c.-10-49del (n.-10-49del) | |
15 | g.72169989T>C | CA2186665710 | GRAMD2A | c.42-50A>G (n.42-50A>G) c.6-50A>G (n.6-50A>G) n.197-50A>G c.12-50A>G (n.12-50A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.39-50A>G (n.39-50A>G) c.36-50A>G (n.36-50A>G) c.-214-50A>G (n.-214-50A>G) c.-198-50A>G (n.-198-50A>G) c.-10-50A>G (n.-10-50A>G) | dbSNP |
15 | g.72169989T= | CA2186665709 | GRAMD2A | c.42-50A= (n.42-50A=) c.6-50A= (n.6-50A=) n.197-50A= c.12-50A= (n.12-50A=) c.-30A= (n.-30A=) c.39-50A= (n.39-50A=) c.36-50A= (n.36-50A=) c.-214-50A= (n.-214-50A=) c.-198-50A= (n.-198-50A=) c.-10-50A= (n.-10-50A=) | |
15 | g.72169990T>C | CA2186665711 | GRAMD2A | c.42-51A>G (n.42-51A>G) c.6-51A>G (n.6-51A>G) n.197-51A>G c.12-51A>G (n.12-51A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) c.39-51A>G (n.39-51A>G) c.36-51A>G (n.36-51A>G) c.-214-51A>G (n.-214-51A>G) c.-198-51A>G (n.-198-51A>G) c.-10-51A>G (n.-10-51A>G) | dbSNP |
15 | g.72169990T= | CA2186665712 | GRAMD2A | c.42-51A= (n.42-51A=) c.6-51A= (n.6-51A=) n.197-51A= c.12-51A= (n.12-51A=) c.-31A= (n.-31A=) c.39-51A= (n.39-51A=) c.36-51A= (n.36-51A=) c.-214-51A= (n.-214-51A=) c.-198-51A= (n.-198-51A=) c.-10-51A= (n.-10-51A=) | |
15 | g.72169991C= | CA2186665713 | GRAMD2A | c.42-52G= (n.42-52G=) c.6-52G= (n.6-52G=) n.197-52G= c.12-52G= (n.12-52G=) c.-32G= (n.-32G=) c.39-52G= (n.39-52G=) c.36-52G= (n.36-52G=) c.-214-52G= (n.-214-52G=) c.-198-52G= (n.-198-52G=) c.-10-52G= (n.-10-52G=) | |
15 | g.72169991C>T | CA618752442 | GRAMD2A | c.42-52G>A (n.42-52G>A) c.6-52G>A (n.6-52G>A) n.197-52G>A c.12-52G>A (n.12-52G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.39-52G>A (n.39-52G>A) c.36-52G>A (n.36-52G>A) c.-214-52G>A (n.-214-52G>A) c.-198-52G>A (n.-198-52G>A) c.-10-52G>A (n.-10-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169992C= | CA2186665714 | GRAMD2A | c.42-53G= (n.42-53G=) c.6-53G= (n.6-53G=) n.197-53G= c.12-53G= (n.12-53G=) c.-33G= (n.-33G=) c.39-53G= (n.39-53G=) c.36-53G= (n.36-53G=) c.-214-53G= (n.-214-53G=) c.-198-53G= (n.-198-53G=) c.-10-53G= (n.-10-53G=) | |
15 | g.72169992C>T | CA715469104 | GRAMD2A | c.42-53G>A (n.42-53G>A) c.6-53G>A (n.6-53G>A) n.197-53G>A c.12-53G>A (n.12-53G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.39-53G>A (n.39-53G>A) c.36-53G>A (n.36-53G>A) c.-214-53G>A (n.-214-53G>A) c.-198-53G>A (n.-198-53G>A) c.-10-53G>A (n.-10-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169993C>A | CA2575779234 | GRAMD2A | c.42-54G>T (n.42-54G>T) c.6-54G>T (n.6-54G>T) n.197-54G>T c.12-54G>T (n.12-54G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.39-54G>T (n.39-54G>T) c.36-54G>T (n.36-54G>T) c.-214-54G>T (n.-214-54G>T) c.-198-54G>T (n.-198-54G>T) c.-10-54G>T (n.-10-54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169993C= | CA2186665715 | GRAMD2A | c.42-54G= (n.42-54G=) c.6-54G= (n.6-54G=) n.197-54G= c.12-54G= (n.12-54G=) c.-34G= (n.-34G=) c.39-54G= (n.39-54G=) c.36-54G= (n.36-54G=) c.-214-54G= (n.-214-54G=) c.-198-54G= (n.-198-54G=) c.-10-54G= (n.-10-54G=) | |
15 | g.72169993C>T | CA272615041 | GRAMD2A | c.42-54G>A (n.42-54G>A) c.6-54G>A (n.6-54G>A) n.197-54G>A c.12-54G>A (n.12-54G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.39-54G>A (n.39-54G>A) c.36-54G>A (n.36-54G>A) c.-214-54G>A (n.-214-54G>A) c.-198-54G>A (n.-198-54G>A) c.-10-54G>A (n.-10-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169994T>A | CA2629318440 | GRAMD2A | c.42-55A>T (n.42-55A>T) c.6-55A>T (n.6-55A>T) n.197-55A>T c.12-55A>T (n.12-55A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.39-55A>T (n.39-55A>T) c.36-55A>T (n.36-55A>T) c.-214-55A>T (n.-214-55A>T) c.-198-55A>T (n.-198-55A>T) c.-10-55A>T (n.-10-55A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169995_72169997delinsAAC | CA2186665716 | GRAMD2A | c.42-58_42-56delinsGTT (n.42-58_42-56delinsGTT) c.6-58_6-56delinsGTT (n.6-58_6-56delinsGTT) n.197-58_197-56delinsGTT c.12-58_12-56delinsGTT (n.12-58_12-56delinsGTT) c.-38_-36delinsGTT (n.-38_-36delinsGTT) c.39-58_39-56delinsGTT (n.39-58_39-56delinsGTT) c.36-58_36-56delinsGTT (n.36-58_36-56delinsGTT) c.-214-58_-214-56delinsGTT (n.-214-58_-214-56delinsGTT) c.-198-58_-198-56delinsGTT (n.-198-58_-198-56delinsGTT) c.-10-58_-10-56delinsGTT (n.-10-58_-10-56delinsGTT) | |
15 | g.72169996A= | CA2186665717 | GRAMD2A | c.42-57T= (n.42-57T=) c.6-57T= (n.6-57T=) n.197-57T= c.12-57T= (n.12-57T=) c.-37T= (n.-37T=) c.39-57T= (n.39-57T=) c.36-57T= (n.36-57T=) c.-214-57T= (n.-214-57T=) c.-198-57T= (n.-198-57T=) c.-10-57T= (n.-10-57T=) | |
15 | g.72169996A>T | CA618752443 | GRAMD2A | c.42-57T>A (n.42-57T>A) c.6-57T>A (n.6-57T>A) n.197-57T>A c.12-57T>A (n.12-57T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.39-57T>A (n.39-57T>A) c.36-57T>A (n.36-57T>A) c.-214-57T>A (n.-214-57T>A) c.-198-57T>A (n.-198-57T>A) c.-10-57T>A (n.-10-57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169997_72169998del | CA7643015 | GRAMD2A | c.42-58_42-57del (n.42-58_42-57del) c.6-58_6-57del (n.6-58_6-57del) n.197-58_197-57del c.12-58_12-57del (n.12-58_12-57del) c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.39-58_39-57del (n.39-58_39-57del) c.36-58_36-57del (n.36-58_36-57del) c.-214-58_-214-57del (n.-214-58_-214-57del) c.-198-58_-198-57del (n.-198-58_-198-57del) c.-10-58_-10-57del (n.-10-58_-10-57del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169997C>T | CA2629318441 | GRAMD2A | c.42-58G>A (n.42-58G>A) c.6-58G>A (n.6-58G>A) n.197-58G>A c.12-58G>A (n.12-58G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.39-58G>A (n.39-58G>A) c.36-58G>A (n.36-58G>A) c.-214-58G>A (n.-214-58G>A) c.-198-58G>A (n.-198-58G>A) c.-10-58G>A (n.-10-58G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169998A= | CA2186665718 | GRAMD2A | c.42-59T= (n.42-59T=) c.6-59T= (n.6-59T=) n.197-59T= c.12-59T= (n.12-59T=) c.-39T= (n.-39T=) c.39-59T= (n.39-59T=) c.36-59T= (n.36-59T=) c.-214-59T= (n.-214-59T=) c.-198-59T= (n.-198-59T=) c.-10-59T= (n.-10-59T=) | |
15 | g.72169998A>G | CA971313960 | GRAMD2A | c.42-59T>C (n.42-59T>C) c.6-59T>C (n.6-59T>C) n.197-59T>C c.12-59T>C (n.12-59T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.39-59T>C (n.39-59T>C) c.36-59T>C (n.36-59T>C) c.-214-59T>C (n.-214-59T>C) c.-198-59T>C (n.-198-59T>C) c.-10-59T>C (n.-10-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169999G>T | CA2575779235 | GRAMD2A | c.42-60C>A (n.42-60C>A) c.6-60C>A (n.6-60C>A) n.197-60C>A c.12-60C>A (n.12-60C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.39-60C>A (n.39-60C>A) c.36-60C>A (n.36-60C>A) c.-214-60C>A (n.-214-60C>A) c.-198-60C>A (n.-198-60C>A) c.-10-60C>A (n.-10-60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170000C>A | CA2629318442 | GRAMD2A | c.42-61G>T (n.42-61G>T) c.6-61G>T (n.6-61G>T) n.197-61G>T c.12-61G>T (n.12-61G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.39-61G>T (n.39-61G>T) c.36-61G>T (n.36-61G>T) c.-214-61G>T (n.-214-61G>T) c.-198-61G>T (n.-198-61G>T) c.-10-61G>T (n.-10-61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170003del | CA2575779236 | GRAMD2A | c.42-61del (n.42-61del) c.6-61del (n.6-61del) n.197-61del c.12-61del (n.12-61del) c.-41del (n.-41del) c.39-61del (n.39-61del) c.36-61del (n.36-61del) c.-214-61del (n.-214-61del) c.-198-61del (n.-198-61del) c.-10-61del (n.-10-61del) | gnomAD v4 |
15 | g.72170001C>T | CA2575779237 | GRAMD2A | c.42-62G>A (n.42-62G>A) c.6-62G>A (n.6-62G>A) n.197-62G>A c.12-62G>A (n.12-62G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.39-62G>A (n.39-62G>A) c.36-62G>A (n.36-62G>A) c.-214-62G>A (n.-214-62G>A) c.-198-62G>A (n.-198-62G>A) c.-10-62G>A (n.-10-62G>A) | |
15 | g.72170002C>A | CA2629318443 | GRAMD2A | c.42-63G>T (n.42-63G>T) c.6-63G>T (n.6-63G>T) n.197-63G>T c.12-63G>T (n.12-63G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.39-63G>T (n.39-63G>T) c.36-63G>T (n.36-63G>T) c.-214-63G>T (n.-214-63G>T) c.-198-63G>T (n.-198-63G>T) c.-10-63G>T (n.-10-63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170002C>T | CA2629318444 | GRAMD2A | c.42-63G>A (n.42-63G>A) c.6-63G>A (n.6-63G>A) n.197-63G>A c.12-63G>A (n.12-63G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.39-63G>A (n.39-63G>A) c.36-63G>A (n.36-63G>A) c.-214-63G>A (n.-214-63G>A) c.-198-63G>A (n.-198-63G>A) c.-10-63G>A (n.-10-63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170003C>A | CA2575779238 | GRAMD2A | c.42-64G>T (n.42-64G>T) c.6-64G>T (n.6-64G>T) n.197-64G>T c.12-64G>T (n.12-64G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.39-64G>T (n.39-64G>T) c.36-64G>T (n.36-64G>T) c.-214-64G>T (n.-214-64G>T) c.-198-64G>T (n.-198-64G>T) c.-10-64G>T (n.-10-64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170003C= | CA2186665719 | GRAMD2A | c.42-64G= (n.42-64G=) c.6-64G= (n.6-64G=) n.197-64G= c.12-64G= (n.12-64G=) c.-44G= (n.-44G=) c.39-64G= (n.39-64G=) c.36-64G= (n.36-64G=) c.-214-64G= (n.-214-64G=) c.-198-64G= (n.-198-64G=) c.-10-64G= (n.-10-64G=) | |
15 | g.72170004dup | CA715469111 | GRAMD2A | c.42-65dup (n.42-65dup) c.6-65dup (n.6-65dup) n.197-65dup c.12-65dup (n.12-65dup) c.-45dup (n.-45dup) c.39-65dup (n.39-65dup) c.36-65dup (n.36-65dup) c.-214-65dup (n.-214-65dup) c.-198-65dup (n.-198-65dup) c.-10-65dup (n.-10-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72170005C>A | CA2629318446 | GRAMD2A | c.42-66G>T (n.42-66G>T) c.6-66G>T (n.6-66G>T) n.197-66G>T c.12-66G>T (n.12-66G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.39-66G>T (n.39-66G>T) c.36-66G>T (n.36-66G>T) c.-214-66G>T (n.-214-66G>T) c.-198-66G>T (n.-198-66G>T) c.-10-66G>T (n.-10-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170005C= | CA2186665720 | GRAMD2A | c.42-66G= (n.42-66G=) c.6-66G= (n.6-66G=) n.197-66G= c.12-66G= (n.12-66G=) c.-46G= (n.-46G=) c.39-66G= (n.39-66G=) c.36-66G= (n.36-66G=) c.-214-66G= (n.-214-66G=) c.-198-66G= (n.-198-66G=) c.-10-66G= (n.-10-66G=) | |
15 | g.72170005C>G | CA7643016 | GRAMD2A | c.42-66G>C (n.42-66G>C) c.6-66G>C (n.6-66G>C) n.197-66G>C c.12-66G>C (n.12-66G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.39-66G>C (n.39-66G>C) c.36-66G>C (n.36-66G>C) c.-214-66G>C (n.-214-66G>C) c.-198-66G>C (n.-198-66G>C) c.-10-66G>C (n.-10-66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72170006del | CA2629318445 | GRAMD2A | c.42-66del (n.42-66del) c.6-66del (n.6-66del) n.197-66del c.12-66del (n.12-66del) c.-46del (n.-46del) c.39-66del (n.39-66del) c.36-66del (n.36-66del) c.-214-66del (n.-214-66del) c.-198-66del (n.-198-66del) c.-10-66del (n.-10-66del) | gnomAD v4 |
15 | g.72170006C>A | CA2629318447 | GRAMD2A | c.42-67G>T (n.42-67G>T) c.6-67G>T (n.6-67G>T) n.197-67G>T c.12-67G>T (n.12-67G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.39-67G>T (n.39-67G>T) c.36-67G>T (n.36-67G>T) c.-214-67G>T (n.-214-67G>T) c.-198-67G>T (n.-198-67G>T) c.-10-67G>T (n.-10-67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170006C= | CA2186665721 | GRAMD2A | c.42-67G= (n.42-67G=) c.6-67G= (n.6-67G=) n.197-67G= c.12-67G= (n.12-67G=) c.-47G= (n.-47G=) c.39-67G= (n.39-67G=) c.36-67G= (n.36-67G=) c.-214-67G= (n.-214-67G=) c.-198-67G= (n.-198-67G=) c.-10-67G= (n.-10-67G=) | |
15 | g.72170006C>T | CA618752444 | GRAMD2A | c.42-67G>A (n.42-67G>A) c.6-67G>A (n.6-67G>A) n.197-67G>A c.12-67G>A (n.12-67G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.39-67G>A (n.39-67G>A) c.36-67G>A (n.36-67G>A) c.-214-67G>A (n.-214-67G>A) c.-198-67G>A (n.-198-67G>A) c.-10-67G>A (n.-10-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72170007A= | CA2186665722 | GRAMD2A | c.42-68T= (n.42-68T=) c.6-68T= (n.6-68T=) n.197-68T= c.12-68T= (n.12-68T=) c.-48T= (n.-48T=) c.39-68T= (n.39-68T=) c.36-68T= (n.36-68T=) c.-214-68T= (n.-214-68T=) c.-198-68T= (n.-198-68T=) c.-10-68T= (n.-10-68T=) | |
15 | g.72170007A>C | CA2629318448 | GRAMD2A | c.42-68T>G (n.42-68T>G) c.6-68T>G (n.6-68T>G) n.197-68T>G c.12-68T>G (n.12-68T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.39-68T>G (n.39-68T>G) c.36-68T>G (n.36-68T>G) c.-214-68T>G (n.-214-68T>G) c.-198-68T>G (n.-198-68T>G) c.-10-68T>G (n.-10-68T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72170007A>G | CA7643017 | GRAMD2A | c.42-68T>C (n.42-68T>C) c.6-68T>C (n.6-68T>C) n.197-68T>C c.12-68T>C (n.12-68T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.39-68T>C (n.39-68T>C) c.36-68T>C (n.36-68T>C) c.-214-68T>C (n.-214-68T>C) c.-198-68T>C (n.-198-68T>C) c.-10-68T>C (n.-10-68T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72170008T>C | CA2629318449 | GRAMD2A | c.42-69A>G (n.42-69A>G) c.6-69A>G (n.6-69A>G) n.197-69A>G c.12-69A>G (n.12-69A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.39-69A>G (n.39-69A>G) c.36-69A>G (n.36-69A>G) c.-214-69A>G (n.-214-69A>G) c.-198-69A>G (n.-198-69A>G) c.-10-69A>G (n.-10-69A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72170008T>G | CA2629318450 | GRAMD2A | c.42-69A>C (n.42-69A>C) c.6-69A>C (n.6-69A>C) n.197-69A>C c.12-69A>C (n.12-69A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.39-69A>C (n.39-69A>C) c.36-69A>C (n.36-69A>C) c.-214-69A>C (n.-214-69A>C) c.-198-69A>C (n.-198-69A>C) c.-10-69A>C (n.-10-69A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72170009del | CA2629318451 | GRAMD2A | c.42-70del (n.42-70del) c.6-70del (n.6-70del) n.197-70del c.12-70del (n.12-70del) c.-50del (n.-50del) c.39-70del (n.39-70del) c.36-70del (n.36-70del) c.-214-70del (n.-214-70del) c.-198-70del (n.-198-70del) c.-10-70del (n.-10-70del) | gnomAD v4 |
15 | g.72170009G>A | CA2581225982 | GRAMD2A | c.42-70C>T (n.42-70C>T) c.6-70C>T (n.6-70C>T) n.197-70C>T c.12-70C>T (n.12-70C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.39-70C>T (n.39-70C>T) c.36-70C>T (n.36-70C>T) c.-214-70C>T (n.-214-70C>T) c.-198-70C>T (n.-198-70C>T) c.-10-70C>T (n.-10-70C>T) | |
15 | g.72170009G>C | CA2581225981 | GRAMD2A | c.42-70C>G (n.42-70C>G) c.6-70C>G (n.6-70C>G) n.197-70C>G c.12-70C>G (n.12-70C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.39-70C>G (n.39-70C>G) c.36-70C>G (n.36-70C>G) c.-214-70C>G (n.-214-70C>G) c.-198-70C>G (n.-198-70C>G) c.-10-70C>G (n.-10-70C>G) | |
15 | g.72170009G= | CA2186665723 | GRAMD2A | c.42-70C= (n.42-70C=) c.6-70C= (n.6-70C=) n.197-70C= c.12-70C= (n.12-70C=) c.-50C= (n.-50C=) c.39-70C= (n.39-70C=) c.36-70C= (n.36-70C=) c.-214-70C= (n.-214-70C=) c.-198-70C= (n.-198-70C=) c.-10-70C= (n.-10-70C=) | |
15 | g.72170009G>T | CA7643018 | GRAMD2A | c.42-70C>A (n.42-70C>A) c.6-70C>A (n.6-70C>A) n.197-70C>A c.12-70C>A (n.12-70C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.39-70C>A (n.39-70C>A) c.36-70C>A (n.36-70C>A) c.-214-70C>A (n.-214-70C>A) c.-198-70C>A (n.-198-70C>A) c.-10-70C>A (n.-10-70C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72170010C>T | CA2629318452 | GRAMD2A | c.42-71G>A (n.42-71G>A) c.6-71G>A (n.6-71G>A) n.197-71G>A c.12-71G>A (n.12-71G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.39-71G>A (n.39-71G>A) c.36-71G>A (n.36-71G>A) c.-214-71G>A (n.-214-71G>A) c.-198-71G>A (n.-198-71G>A) c.-10-71G>A (n.-10-71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170012C>A | CA2186665725 | GRAMD2A | c.42-73G>T (n.42-73G>T) c.6-73G>T (n.6-73G>T) n.197-73G>T c.12-73G>T (n.12-73G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.39-73G>T (n.39-73G>T) c.36-73G>T (n.36-73G>T) c.-214-73G>T (n.-214-73G>T) c.-198-73G>T (n.-198-73G>T) c.-10-73G>T (n.-10-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72170012C= | CA2186665724 | GRAMD2A | c.42-73G= (n.42-73G=) c.6-73G= (n.6-73G=) n.197-73G= c.12-73G= (n.12-73G=) c.-53G= (n.-53G=) c.39-73G= (n.39-73G=) c.36-73G= (n.36-73G=) c.-214-73G= (n.-214-73G=) c.-198-73G= (n.-198-73G=) c.-10-73G= (n.-10-73G=) | |
15 | g.72170012C>T | CA971313965 | GRAMD2A | c.42-73G>A (n.42-73G>A) c.6-73G>A (n.6-73G>A) n.197-73G>A c.12-73G>A (n.12-73G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.39-73G>A (n.39-73G>A) c.36-73G>A (n.36-73G>A) c.-214-73G>A (n.-214-73G>A) c.-198-73G>A (n.-198-73G>A) c.-10-73G>A (n.-10-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72170013A>C | CA2629318455 | GRAMD2A | c.42-74T>G (n.42-74T>G) c.6-74T>G (n.6-74T>G) n.197-74T>G c.12-74T>G (n.12-74T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.39-74T>G (n.39-74T>G) c.36-74T>G (n.36-74T>G) c.-214-74T>G (n.-214-74T>G) c.-198-74T>G (n.-198-74T>G) c.-10-74T>G (n.-10-74T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72170013A>G | CA2629318454 | GRAMD2A | c.42-74T>C (n.42-74T>C) c.6-74T>C (n.6-74T>C) n.197-74T>C c.12-74T>C (n.12-74T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.39-74T>C (n.39-74T>C) c.36-74T>C (n.36-74T>C) c.-214-74T>C (n.-214-74T>C) c.-198-74T>C (n.-198-74T>C) c.-10-74T>C (n.-10-74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72170013A>T | CA2629318453 | GRAMD2A | c.42-74T>A (n.42-74T>A) c.6-74T>A (n.6-74T>A) n.197-74T>A c.12-74T>A (n.12-74T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.39-74T>A (n.39-74T>A) c.36-74T>A (n.36-74T>A) c.-214-74T>A (n.-214-74T>A) c.-198-74T>A (n.-198-74T>A) c.-10-74T>A (n.-10-74T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170014T>C | CA2575779239 | GRAMD2A | c.42-75A>G (n.42-75A>G) c.6-75A>G (n.6-75A>G) n.197-75A>G c.12-75A>G (n.12-75A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.39-75A>G (n.39-75A>G) c.36-75A>G (n.36-75A>G) c.-214-75A>G (n.-214-75A>G) c.-198-75A>G (n.-198-75A>G) c.-10-75A>G (n.-10-75A>G) | |
15 | g.72170014T>G | CA2629318456 | GRAMD2A | c.42-75A>C (n.42-75A>C) c.6-75A>C (n.6-75A>C) n.197-75A>C c.12-75A>C (n.12-75A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.39-75A>C (n.39-75A>C) c.36-75A>C (n.36-75A>C) c.-214-75A>C (n.-214-75A>C) c.-198-75A>C (n.-198-75A>C) c.-10-75A>C (n.-10-75A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72170015G>T | CA2629318457 | GRAMD2A | c.42-76C>A (n.42-76C>A) c.6-76C>A (n.6-76C>A) n.197-76C>A c.12-76C>A (n.12-76C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.39-76C>A (n.39-76C>A) c.36-76C>A (n.36-76C>A) c.-214-76C>A (n.-214-76C>A) c.-198-76C>A (n.-198-76C>A) c.-10-76C>A (n.-10-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170016G>T | CA2629318458 | GRAMD2A | c.42-77C>A (n.42-77C>A) c.6-77C>A (n.6-77C>A) n.197-77C>A c.12-77C>A (n.12-77C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.39-77C>A (n.39-77C>A) c.36-77C>A (n.36-77C>A) c.-214-77C>A (n.-214-77C>A) c.-198-77C>A (n.-198-77C>A) c.-10-77C>A (n.-10-77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170017C>A | CA2629318459 | GRAMD2A | c.42-78G>T (n.42-78G>T) c.6-78G>T (n.6-78G>T) n.197-78G>T c.12-78G>T (n.12-78G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.39-78G>T (n.39-78G>T) c.36-78G>T (n.36-78G>T) c.-214-78G>T (n.-214-78G>T) c.-198-78G>T (n.-198-78G>T) c.-10-78G>T (n.-10-78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170017C>G | CA2629318460 | GRAMD2A | c.42-78G>C (n.42-78G>C) c.6-78G>C (n.6-78G>C) n.197-78G>C c.12-78G>C (n.12-78G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.39-78G>C (n.39-78G>C) c.36-78G>C (n.36-78G>C) c.-214-78G>C (n.-214-78G>C) c.-198-78G>C (n.-198-78G>C) c.-10-78G>C (n.-10-78G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72170017C>T | CA2629318461 | GRAMD2A | c.42-78G>A (n.42-78G>A) c.6-78G>A (n.6-78G>A) n.197-78G>A c.12-78G>A (n.12-78G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.39-78G>A (n.39-78G>A) c.36-78G>A (n.36-78G>A) c.-214-78G>A (n.-214-78G>A) c.-198-78G>A (n.-198-78G>A) c.-10-78G>A (n.-10-78G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170018C>A | CA2629318462 | GRAMD2A | c.42-79G>T (n.42-79G>T) c.6-79G>T (n.6-79G>T) n.197-79G>T c.12-79G>T (n.12-79G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.39-79G>T (n.39-79G>T) c.36-79G>T (n.36-79G>T) c.-214-79G>T (n.-214-79G>T) c.-198-79G>T (n.-198-79G>T) c.-10-79G>T (n.-10-79G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72170018C= | CA2186665726 | GRAMD2A | c.42-79G= (n.42-79G=) c.6-79G= (n.6-79G=) n.197-79G= c.12-79G= (n.12-79G=) c.-59G= (n.-59G=) c.39-79G= (n.39-79G=) c.36-79G= (n.36-79G=) c.-214-79G= (n.-214-79G=) c.-198-79G= (n.-198-79G=) c.-10-79G= (n.-10-79G=) | |
15 | g.72170018C>T | CA272615054 | GRAMD2A | c.42-79G>A (n.42-79G>A) c.6-79G>A (n.6-79G>A) n.197-79G>A c.12-79G>A (n.12-79G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.39-79G>A (n.39-79G>A) c.36-79G>A (n.36-79G>A) c.-214-79G>A (n.-214-79G>A) c.-198-79G>A (n.-198-79G>A) c.-10-79G>A (n.-10-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72170019G>A | CA715469122 | GRAMD2A | c.42-80C>T (n.42-80C>T) c.6-80C>T (n.6-80C>T) n.197-80C>T c.12-80C>T (n.12-80C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.39-80C>T (n.39-80C>T) c.36-80C>T (n.36-80C>T) c.-214-80C>T (n.-214-80C>T) c.-198-80C>T (n.-198-80C>T) c.-10-80C>T (n.-10-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72170019G>C | CA715469126 | GRAMD2A | c.42-80C>G (n.42-80C>G) c.6-80C>G (n.6-80C>G) n.197-80C>G c.12-80C>G (n.12-80C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.39-80C>G (n.39-80C>G) c.36-80C>G (n.36-80C>G) c.-214-80C>G (n.-214-80C>G) c.-198-80C>G (n.-198-80C>G) c.-10-80C>G (n.-10-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72170019G= | CA2186665727 | GRAMD2A | c.42-80C= (n.42-80C=) c.6-80C= (n.6-80C=) n.197-80C= c.12-80C= (n.12-80C=) c.-60C= (n.-60C=) c.39-80C= (n.39-80C=) c.36-80C= (n.36-80C=) c.-214-80C= (n.-214-80C=) c.-198-80C= (n.-198-80C=) c.-10-80C= (n.-10-80C=) | |
15 | g.72170019G>T | CA2629318463 | GRAMD2A | c.42-80C>A (n.42-80C>A) c.6-80C>A (n.6-80C>A) n.197-80C>A c.12-80C>A (n.12-80C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.39-80C>A (n.39-80C>A) c.36-80C>A (n.36-80C>A) c.-214-80C>A (n.-214-80C>A) c.-198-80C>A (n.-198-80C>A) c.-10-80C>A (n.-10-80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72170020C>T | CA2629318464 | GRAMD2A | c.42-81G>A (n.42-81G>A) c.6-81G>A (n.6-81G>A) n.197-81G>A c.12-81G>A (n.12-81G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.39-81G>A (n.39-81G>A) c.36-81G>A (n.36-81G>A) c.-214-81G>A (n.-214-81G>A) c.-198-81G>A (n.-198-81G>A) c.-10-81G>A (n.-10-81G>A) | gnomAD v4 |