Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72169796_72169828del | CA2629318386 | GRAMD2A | c.134+19_134+51del (n.134+19_134+51del) c.98+19_98+51del (n.98+19_98+51del) n.289+19_289+51del c.104+19_104+51del (n.104+19_104+51del) c.113+19_113+51del (n.113+19_113+51del) c.131+19_131+51del (n.131+19_131+51del) c.128+19_128+51del (n.128+19_128+51del) c.-122+19_-122+51del (n.-122+19_-122+51del) c.-106+19_-106+51del (n.-106+19_-106+51del) c.83+19_83+51del (n.83+19_83+51del) | gnomAD v4 |
15 | g.72169818_72169820delinsGTA | CA2186665634 | GRAMD2A | c.134+27_134+29delinsTAC (n.134+27_134+29delinsTAC) c.98+27_98+29delinsTAC (n.98+27_98+29delinsTAC) n.289+27_289+29delinsTAC c.104+27_104+29delinsTAC (n.104+27_104+29delinsTAC) c.113+27_113+29delinsTAC (n.113+27_113+29delinsTAC) c.131+27_131+29delinsTAC (n.131+27_131+29delinsTAC) c.128+27_128+29delinsTAC (n.128+27_128+29delinsTAC) c.-122+27_-122+29delinsTAC (n.-122+27_-122+29delinsTAC) c.-106+27_-106+29delinsTAC (n.-106+27_-106+29delinsTAC) c.83+27_83+29delinsTAC (n.83+27_83+29delinsTAC) | |
15 | g.72169820_72169821del | CA7642988 | GRAMD2A | c.134+27_134+28del (n.134+27_134+28del) c.98+27_98+28del (n.98+27_98+28del) n.289+27_289+28del c.104+27_104+28del (n.104+27_104+28del) c.113+27_113+28del (n.113+27_113+28del) c.131+27_131+28del (n.131+27_131+28del) c.128+27_128+28del (n.128+27_128+28del) c.-122+27_-122+28del (n.-122+27_-122+28del) c.-106+27_-106+28del (n.-106+27_-106+28del) c.83+27_83+28del (n.83+27_83+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169820A= | CA2186665637 | GRAMD2A | c.134+27T= (n.134+27T=) c.98+27T= (n.98+27T=) n.289+27T= c.104+27T= (n.104+27T=) c.113+27T= (n.113+27T=) c.131+27T= (n.131+27T=) c.128+27T= (n.128+27T=) c.-122+27T= (n.-122+27T=) c.-106+27T= (n.-106+27T=) c.83+27T= (n.83+27T=) | |
15 | g.72169820A>T | CA2186665638 | GRAMD2A | c.134+27T>A (n.134+27T>A) c.98+27T>A (n.98+27T>A) n.289+27T>A c.104+27T>A (n.104+27T>A) c.113+27T>A (n.113+27T>A) c.131+27T>A (n.131+27T>A) c.128+27T>A (n.128+27T>A) c.-122+27T>A (n.-122+27T>A) c.-106+27T>A (n.-106+27T>A) c.83+27T>A (n.83+27T>A) | dbSNP |
15 | g.72169820_72169821insGG | CA971313880 | GRAMD2A | c.134+26_134+27insCC (n.134+26_134+27insCC) c.98+26_98+27insCC (n.98+26_98+27insCC) n.289+26_289+27insCC c.104+26_104+27insCC (n.104+26_104+27insCC) c.113+26_113+27insCC (n.113+26_113+27insCC) c.131+26_131+27insCC (n.131+26_131+27insCC) c.128+26_128+27insCC (n.128+26_128+27insCC) c.-122+26_-122+27insCC (n.-122+26_-122+27insCC) c.-106+26_-106+27insCC (n.-106+26_-106+27insCC) c.83+26_83+27insCC (n.83+26_83+27insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169821T>C | CA2186665640 | GRAMD2A | c.134+26A>G (n.134+26A>G) c.98+26A>G (n.98+26A>G) n.289+26A>G c.104+26A>G (n.104+26A>G) c.113+26A>G (n.113+26A>G) c.131+26A>G (n.131+26A>G) c.128+26A>G (n.128+26A>G) c.-122+26A>G (n.-122+26A>G) c.-106+26A>G (n.-106+26A>G) c.83+26A>G (n.83+26A>G) | dbSNP |
15 | g.72169821T= | CA2186665639 | GRAMD2A | c.134+26A= (n.134+26A=) c.98+26A= (n.98+26A=) n.289+26A= c.104+26A= (n.104+26A=) c.113+26A= (n.113+26A=) c.131+26A= (n.131+26A=) c.128+26A= (n.128+26A=) c.-122+26A= (n.-122+26A=) c.-106+26A= (n.-106+26A=) c.83+26A= (n.83+26A=) | |
15 | g.72169822C>T | CA2629318402 | GRAMD2A | c.134+25G>A (n.134+25G>A) c.98+25G>A (n.98+25G>A) n.289+25G>A c.104+25G>A (n.104+25G>A) c.113+25G>A (n.113+25G>A) c.131+25G>A (n.131+25G>A) c.128+25G>A (n.128+25G>A) c.-122+25G>A (n.-122+25G>A) c.-106+25G>A (n.-106+25G>A) c.83+25G>A (n.83+25G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169822dup | CA971313886 | GRAMD2A | c.134+25dup (n.134+25dup) c.98+25dup (n.98+25dup) n.289+25dup c.104+25dup (n.104+25dup) c.113+25dup (n.113+25dup) c.131+25dup (n.131+25dup) c.128+25dup (n.128+25dup) c.-122+25dup (n.-122+25dup) c.-106+25dup (n.-106+25dup) c.83+25dup (n.83+25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169824A= | CA2186665641 | GRAMD2A | c.134+23T= (n.134+23T=) c.98+23T= (n.98+23T=) n.289+23T= c.104+23T= (n.104+23T=) c.113+23T= (n.113+23T=) c.131+23T= (n.131+23T=) c.128+23T= (n.128+23T=) c.-122+23T= (n.-122+23T=) c.-106+23T= (n.-106+23T=) c.83+23T= (n.83+23T=) | |
15 | g.72169824A>C | CA7642989 | GRAMD2A | c.134+23T>G (n.134+23T>G) c.98+23T>G (n.98+23T>G) n.289+23T>G c.104+23T>G (n.104+23T>G) c.113+23T>G (n.113+23T>G) c.131+23T>G (n.131+23T>G) c.128+23T>G (n.128+23T>G) c.-122+23T>G (n.-122+23T>G) c.-106+23T>G (n.-106+23T>G) c.83+23T>G (n.83+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169824A>G | CA2581225980 | GRAMD2A | c.134+23T>C (n.134+23T>C) c.98+23T>C (n.98+23T>C) n.289+23T>C c.104+23T>C (n.104+23T>C) c.113+23T>C (n.113+23T>C) c.131+23T>C (n.131+23T>C) c.128+23T>C (n.128+23T>C) c.-122+23T>C (n.-122+23T>C) c.-106+23T>C (n.-106+23T>C) c.83+23T>C (n.83+23T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169824A>T | CA2581225979 | GRAMD2A | c.134+23T>A (n.134+23T>A) c.98+23T>A (n.98+23T>A) n.289+23T>A c.104+23T>A (n.104+23T>A) c.113+23T>A (n.113+23T>A) c.131+23T>A (n.131+23T>A) c.128+23T>A (n.128+23T>A) c.-122+23T>A (n.-122+23T>A) c.-106+23T>A (n.-106+23T>A) c.83+23T>A (n.83+23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169824_72169825insC | CA2629318403 | GRAMD2A | c.134+22_134+23insG (n.134+22_134+23insG) c.98+22_98+23insG (n.98+22_98+23insG) n.289+22_289+23insG c.104+22_104+23insG (n.104+22_104+23insG) c.113+22_113+23insG (n.113+22_113+23insG) c.131+22_131+23insG (n.131+22_131+23insG) c.128+22_128+23insG (n.128+22_128+23insG) c.-122+22_-122+23insG (n.-122+22_-122+23insG) c.-106+22_-106+23insG (n.-106+22_-106+23insG) c.83+22_83+23insG (n.83+22_83+23insG) | gnomAD v4 |
15 | g.72169826G= | CA2186665642 | GRAMD2A | c.134+21C= (n.134+21C=) c.98+21C= (n.98+21C=) n.289+21C= c.104+21C= (n.104+21C=) c.113+21C= (n.113+21C=) c.131+21C= (n.131+21C=) c.128+21C= (n.128+21C=) c.-122+21C= (n.-122+21C=) c.-106+21C= (n.-106+21C=) c.83+21C= (n.83+21C=) | |
15 | g.72169826G>T | CA7642990 | GRAMD2A | c.134+21C>A (n.134+21C>A) c.98+21C>A (n.98+21C>A) n.289+21C>A c.104+21C>A (n.104+21C>A) c.113+21C>A (n.113+21C>A) c.131+21C>A (n.131+21C>A) c.128+21C>A (n.128+21C>A) c.-122+21C>A (n.-122+21C>A) c.-106+21C>A (n.-106+21C>A) c.83+21C>A (n.83+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169827A= | CA2186665643 | GRAMD2A | c.134+20T= (n.134+20T=) c.98+20T= (n.98+20T=) n.289+20T= c.104+20T= (n.104+20T=) c.113+20T= (n.113+20T=) c.131+20T= (n.131+20T=) c.128+20T= (n.128+20T=) c.-122+20T= (n.-122+20T=) c.-106+20T= (n.-106+20T=) c.83+20T= (n.83+20T=) | |
15 | g.72169827A>T | CA7642991 | GRAMD2A | c.134+20T>A (n.134+20T>A) c.98+20T>A (n.98+20T>A) n.289+20T>A c.104+20T>A (n.104+20T>A) c.113+20T>A (n.113+20T>A) c.131+20T>A (n.131+20T>A) c.128+20T>A (n.128+20T>A) c.-122+20T>A (n.-122+20T>A) c.-106+20T>A (n.-106+20T>A) c.83+20T>A (n.83+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169828C>A | CA715468821 | GRAMD2A | c.134+19G>T (n.134+19G>T) c.98+19G>T (n.98+19G>T) n.289+19G>T c.104+19G>T (n.104+19G>T) c.113+19G>T (n.113+19G>T) c.131+19G>T (n.131+19G>T) c.128+19G>T (n.128+19G>T) c.-122+19G>T (n.-122+19G>T) c.-106+19G>T (n.-106+19G>T) c.83+19G>T (n.83+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169828C= | CA2186665644 | GRAMD2A | c.134+19G= (n.134+19G=) c.98+19G= (n.98+19G=) n.289+19G= c.104+19G= (n.104+19G=) c.113+19G= (n.113+19G=) c.131+19G= (n.131+19G=) c.128+19G= (n.128+19G=) c.-122+19G= (n.-122+19G=) c.-106+19G= (n.-106+19G=) c.83+19G= (n.83+19G=) | |
15 | g.72169828C>T | CA2186665645 | GRAMD2A | c.134+19G>A (n.134+19G>A) c.98+19G>A (n.98+19G>A) n.289+19G>A c.104+19G>A (n.104+19G>A) c.113+19G>A (n.113+19G>A) c.131+19G>A (n.131+19G>A) c.128+19G>A (n.128+19G>A) c.-122+19G>A (n.-122+19G>A) c.-106+19G>A (n.-106+19G>A) c.83+19G>A (n.83+19G>A) | dbSNP |
15 | g.72169829T>C | CA971313895 | GRAMD2A | c.134+18A>G (n.134+18A>G) c.98+18A>G (n.98+18A>G) n.289+18A>G c.104+18A>G (n.104+18A>G) c.113+18A>G (n.113+18A>G) c.131+18A>G (n.131+18A>G) c.128+18A>G (n.128+18A>G) c.-122+18A>G (n.-122+18A>G) c.-106+18A>G (n.-106+18A>G) c.83+18A>G (n.83+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169829T= | CA2186665646 | GRAMD2A | c.134+18A= (n.134+18A=) c.98+18A= (n.98+18A=) n.289+18A= c.104+18A= (n.104+18A=) c.113+18A= (n.113+18A=) c.131+18A= (n.131+18A=) c.128+18A= (n.128+18A=) c.-122+18A= (n.-122+18A=) c.-106+18A= (n.-106+18A=) c.83+18A= (n.83+18A=) | |
15 | g.72169829_72169830delinsTG | CA2186665647 | GRAMD2A | c.134+17_134+18delinsCA (n.134+17_134+18delinsCA) c.98+17_98+18delinsCA (n.98+17_98+18delinsCA) n.289+17_289+18delinsCA c.104+17_104+18delinsCA (n.104+17_104+18delinsCA) c.113+17_113+18delinsCA (n.113+17_113+18delinsCA) c.131+17_131+18delinsCA (n.131+17_131+18delinsCA) c.128+17_128+18delinsCA (n.128+17_128+18delinsCA) c.-122+17_-122+18delinsCA (n.-122+17_-122+18delinsCA) c.-106+17_-106+18delinsCA (n.-106+17_-106+18delinsCA) c.83+17_83+18delinsCA (n.83+17_83+18delinsCA) | |
15 | g.72169830G>A | CA2575779220 | GRAMD2A | c.134+17C>T (n.134+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) n.289+17C>T c.104+17C>T (n.104+17C>T) c.113+17C>T (n.113+17C>T) c.131+17C>T (n.131+17C>T) c.128+17C>T (n.128+17C>T) c.-122+17C>T (n.-122+17C>T) c.-106+17C>T (n.-106+17C>T) c.83+17C>T (n.83+17C>T) | |
15 | g.72169830G>T | CA2629318404 | GRAMD2A | c.134+17C>A (n.134+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) n.289+17C>A c.104+17C>A (n.104+17C>A) c.113+17C>A (n.113+17C>A) c.131+17C>A (n.131+17C>A) c.128+17C>A (n.128+17C>A) c.-122+17C>A (n.-122+17C>A) c.-106+17C>A (n.-106+17C>A) c.83+17C>A (n.83+17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169832del | CA2186665648 | GRAMD2A | c.134+17del (n.134+17del) c.98+17del (n.98+17del) n.289+17del c.104+17del (n.104+17del) c.113+17del (n.113+17del) c.131+17del (n.131+17del) c.128+17del (n.128+17del) c.-122+17del (n.-122+17del) c.-106+17del (n.-106+17del) c.83+17del (n.83+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169831G>T | CA2629318405 | GRAMD2A | c.134+16C>A (n.134+16C>A) c.98+16C>A (n.98+16C>A) n.289+16C>A c.104+16C>A (n.104+16C>A) c.113+16C>A (n.113+16C>A) c.131+16C>A (n.131+16C>A) c.128+16C>A (n.128+16C>A) c.-122+16C>A (n.-122+16C>A) c.-106+16C>A (n.-106+16C>A) c.83+16C>A (n.83+16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169832G>A | CA2629318406 | GRAMD2A | c.134+15C>T (n.134+15C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) n.289+15C>T c.104+15C>T (n.104+15C>T) c.113+15C>T (n.113+15C>T) c.131+15C>T (n.131+15C>T) c.128+15C>T (n.128+15C>T) c.-122+15C>T (n.-122+15C>T) c.-106+15C>T (n.-106+15C>T) c.83+15C>T (n.83+15C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169832G>T | CA2629318407 | GRAMD2A | c.134+15C>A (n.134+15C>A) c.98+15C>A (n.98+15C>A) n.289+15C>A c.104+15C>A (n.104+15C>A) c.113+15C>A (n.113+15C>A) c.131+15C>A (n.131+15C>A) c.128+15C>A (n.128+15C>A) c.-122+15C>A (n.-122+15C>A) c.-106+15C>A (n.-106+15C>A) c.83+15C>A (n.83+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169833A= | CA2186665649 | GRAMD2A | c.134+14T= (n.134+14T=) c.98+14T= (n.98+14T=) n.289+14T= c.104+14T= (n.104+14T=) c.113+14T= (n.113+14T=) c.131+14T= (n.131+14T=) c.128+14T= (n.128+14T=) c.-122+14T= (n.-122+14T=) c.-106+14T= (n.-106+14T=) c.83+14T= (n.83+14T=) | |
15 | g.72169833A>G | CA715468822 | GRAMD2A | c.134+14T>C (n.134+14T>C) c.98+14T>C (n.98+14T>C) n.289+14T>C c.104+14T>C (n.104+14T>C) c.113+14T>C (n.113+14T>C) c.131+14T>C (n.131+14T>C) c.128+14T>C (n.128+14T>C) c.-122+14T>C (n.-122+14T>C) c.-106+14T>C (n.-106+14T>C) c.83+14T>C (n.83+14T>C) | dbSNP |
15 | g.72169835del | CA2629318408 | GRAMD2A | c.134+14del (n.134+14del) c.98+14del (n.98+14del) n.289+14del c.104+14del (n.104+14del) c.113+14del (n.113+14del) c.131+14del (n.131+14del) c.128+14del (n.128+14del) c.-122+14del (n.-122+14del) c.-106+14del (n.-106+14del) c.83+14del (n.83+14del) | gnomAD v4 |
15 | g.72169834A= | CA2186665650 | GRAMD2A | c.134+13T= (n.134+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) n.289+13T= c.104+13T= (n.104+13T=) c.113+13T= (n.113+13T=) c.131+13T= (n.131+13T=) c.128+13T= (n.128+13T=) c.-122+13T= (n.-122+13T=) c.-106+13T= (n.-106+13T=) c.83+13T= (n.83+13T=) | |
15 | g.72169834A>C | CA272614931 | GRAMD2A | c.134+13T>G (n.134+13T>G) c.98+13T>G (n.98+13T>G) n.289+13T>G c.104+13T>G (n.104+13T>G) c.113+13T>G (n.113+13T>G) c.131+13T>G (n.131+13T>G) c.128+13T>G (n.128+13T>G) c.-122+13T>G (n.-122+13T>G) c.-106+13T>G (n.-106+13T>G) c.83+13T>G (n.83+13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169835A>G | CA2629318409 | GRAMD2A | c.134+12T>C (n.134+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) n.289+12T>C c.104+12T>C (n.104+12T>C) c.113+12T>C (n.113+12T>C) c.131+12T>C (n.131+12T>C) c.128+12T>C (n.128+12T>C) c.-122+12T>C (n.-122+12T>C) c.-106+12T>C (n.-106+12T>C) c.83+12T>C (n.83+12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169835A>T | CA2575779221 | GRAMD2A | c.134+12T>A (n.134+12T>A) c.98+12T>A (n.98+12T>A) n.289+12T>A c.104+12T>A (n.104+12T>A) c.113+12T>A (n.113+12T>A) c.131+12T>A (n.131+12T>A) c.128+12T>A (n.128+12T>A) c.-122+12T>A (n.-122+12T>A) c.-106+12T>A (n.-106+12T>A) c.83+12T>A (n.83+12T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169836G>T | CA2629318411 | GRAMD2A | c.134+11C>A (n.134+11C>A) c.98+11C>A (n.98+11C>A) n.289+11C>A c.104+11C>A (n.104+11C>A) c.113+11C>A (n.113+11C>A) c.131+11C>A (n.131+11C>A) c.128+11C>A (n.128+11C>A) c.-122+11C>A (n.-122+11C>A) c.-106+11C>A (n.-106+11C>A) c.83+11C>A (n.83+11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169839_72169860dup | CA2629318410 | GRAMD2A | c.124_134+11dup c.88_98+11dup n.279_289+11dup c.94_104+11dup c.103_113+11dup c.121_131+11dup c.118_128+11dup c.-132_-122+11dup c.-116_-106+11dup c.73_83+11dup | gnomAD v4 |
15 | g.72169838G>A | CA715468824 | GRAMD2A | c.134+9C>T (n.134+9C>T) c.98+9C>T (n.98+9C>T) n.289+9C>T c.104+9C>T (n.104+9C>T) c.113+9C>T (n.113+9C>T) c.131+9C>T (n.131+9C>T) c.128+9C>T (n.128+9C>T) c.-122+9C>T (n.-122+9C>T) c.-106+9C>T (n.-106+9C>T) c.83+9C>T (n.83+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169838G= | CA2186665651 | GRAMD2A | c.134+9C= (n.134+9C=) c.98+9C= (n.98+9C=) n.289+9C= c.104+9C= (n.104+9C=) c.113+9C= (n.113+9C=) c.131+9C= (n.131+9C=) c.128+9C= (n.128+9C=) c.-122+9C= (n.-122+9C=) c.-106+9C= (n.-106+9C=) c.83+9C= (n.83+9C=) | |
15 | g.72169838G>T | CA2629318412 | GRAMD2A | c.134+9C>A (n.134+9C>A) c.98+9C>A (n.98+9C>A) n.289+9C>A c.104+9C>A (n.104+9C>A) c.113+9C>A (n.113+9C>A) c.131+9C>A (n.131+9C>A) c.128+9C>A (n.128+9C>A) c.-122+9C>A (n.-122+9C>A) c.-106+9C>A (n.-106+9C>A) c.83+9C>A (n.83+9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169839G>A | CA2508724168 | GRAMD2A | c.134+8C>T (n.134+8C>T) c.98+8C>T (n.98+8C>T) n.289+8C>T c.104+8C>T (n.104+8C>T) c.113+8C>T (n.113+8C>T) c.131+8C>T (n.131+8C>T) c.128+8C>T (n.128+8C>T) c.-122+8C>T (n.-122+8C>T) c.-106+8C>T (n.-106+8C>T) c.83+8C>T (n.83+8C>T) | |
15 | g.72169839G>T | CA2629318413 | GRAMD2A | c.134+8C>A (n.134+8C>A) c.98+8C>A (n.98+8C>A) n.289+8C>A c.104+8C>A (n.104+8C>A) c.113+8C>A (n.113+8C>A) c.131+8C>A (n.131+8C>A) c.128+8C>A (n.128+8C>A) c.-122+8C>A (n.-122+8C>A) c.-106+8C>A (n.-106+8C>A) c.83+8C>A (n.83+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72169841C>A | CA491132727 | GRAMD2A | c.134+6G>T (n.134+6G>T) c.98+6G>T (n.98+6G>T) n.289+6G>T c.104+6G>T (n.104+6G>T) c.113+6G>T (n.113+6G>T) c.131+6G>T (n.131+6G>T) c.128+6G>T (n.128+6G>T) c.-122+6G>T (n.-122+6G>T) c.-106+6G>T (n.-106+6G>T) c.83+6G>T (n.83+6G>T) | |
15 | g.72169841C>T | CA2595794401 | GRAMD2A | c.134+6G>A (n.134+6G>A) c.98+6G>A (n.98+6G>A) n.289+6G>A c.104+6G>A (n.104+6G>A) c.113+6G>A (n.113+6G>A) c.131+6G>A (n.131+6G>A) c.128+6G>A (n.128+6G>A) c.-122+6G>A (n.-122+6G>A) c.-106+6G>A (n.-106+6G>A) c.83+6G>A (n.83+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169842C>A | CA2629318414 | GRAMD2A | c.134+5G>T (n.134+5G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) n.289+5G>T c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.113+5G>T (n.113+5G>T) c.131+5G>T (n.131+5G>T) c.128+5G>T (n.128+5G>T) c.-122+5G>T (n.-122+5G>T) c.-106+5G>T (n.-106+5G>T) c.83+5G>T (n.83+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72169844C= | CA2186665652 | GRAMD2A | c.134+3G= (n.134+3G=) c.98+3G= (n.98+3G=) n.289+3G= c.104+3G= (n.104+3G=) c.113+3G= (n.113+3G=) c.131+3G= (n.131+3G=) c.128+3G= (n.128+3G=) c.-122+3G= (n.-122+3G=) c.-106+3G= (n.-106+3G=) c.83+3G= (n.83+3G=) | |
15 | g.72169844C>T | CA715468826 | GRAMD2A | c.134+3G>A (n.134+3G>A) c.98+3G>A (n.98+3G>A) n.289+3G>A c.104+3G>A (n.104+3G>A) c.113+3G>A (n.113+3G>A) c.131+3G>A (n.131+3G>A) c.128+3G>A (n.128+3G>A) c.-122+3G>A (n.-122+3G>A) c.-106+3G>A (n.-106+3G>A) c.83+3G>A (n.83+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169845A>C | CA393055469 | GRAMD2A | c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) n.289+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) c.131+2T>G (n.131+2T>G) c.128+2T>G (n.128+2T>G) c.-122+2T>G (n.-122+2T>G) c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) c.83+2T>G (n.83+2T>G) | dbSNP |
15 | g.72169845A>G | CA393055471 | GRAMD2A | c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) n.289+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) c.131+2T>C (n.131+2T>C) c.128+2T>C (n.128+2T>C) c.-122+2T>C (n.-122+2T>C) c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) c.83+2T>C (n.83+2T>C) | |
15 | g.72169845A>T | CA393055473 | GRAMD2A | c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) n.289+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) c.131+2T>A (n.131+2T>A) c.128+2T>A (n.128+2T>A) c.-122+2T>A (n.-122+2T>A) c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) c.83+2T>A (n.83+2T>A) | |
15 | g.72169846C>A | CA393055476 | GRAMD2A | c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) n.289+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) c.131+1G>T (n.131+1G>T) c.128+1G>T (n.128+1G>T) c.-122+1G>T (n.-122+1G>T) c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) c.83+1G>T (n.83+1G>T) | |
15 | g.72169846C= | CA2186665653 | GRAMD2A | c.134+1G= (n.134+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) n.289+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) c.113+1G= (n.113+1G=) c.131+1G= (n.131+1G=) c.128+1G= (n.128+1G=) c.-122+1G= (n.-122+1G=) c.-106+1G= (n.-106+1G=) c.83+1G= (n.83+1G=) | |
15 | g.72169846C>G | CA393055479 | GRAMD2A | c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) n.289+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) c.131+1G>C (n.131+1G>C) c.128+1G>C (n.128+1G>C) c.-122+1G>C (n.-122+1G>C) c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) c.83+1G>C (n.83+1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72169846C>T | CA272614934 | GRAMD2A | c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) n.289+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) c.131+1G>A (n.131+1G>A) c.128+1G>A (n.128+1G>A) c.-122+1G>A (n.-122+1G>A) c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) c.83+1G>A (n.83+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169847C>A | CA393055482 | GRAMD2A | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) n.289G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
15 | g.72169847C= | CA2186665654 | GRAMD2A | c.134G= (p.Ser45=) c.98G= (p.Ser33=) n.289G= c.104G= (p.Ser35=) c.113G= (p.Ser38=) c.131G= (p.Ser44=) c.128G= (p.Ser43=) c.-122G= (n.-122G=) c.-106G= (n.-106G=) c.83G= (p.Ser28=) | |
15 | g.72169847C>G | CA393055484 | GRAMD2A | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) n.289G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169847C>T | CA7642992 | GRAMD2A | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) n.289G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169847_72169848del | CA2629318415 | GRAMD2A | c.133_134del (p.Leu46AlafsTer9) c.97_98del (p.Ser33CysfsTer9) n.288_289del c.103_104del (p.Leu36AlafsTer9) c.112_113del (p.Leu39AlafsTer9) c.97_98del (p.Leu34AlafsTer9) c.130_131del (p.Leu45AlafsTer9) c.127_128del (p.Leu44AlafsTer9) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.82_83del (p.Leu29AlafsTer9) | gnomAD v4 |
15 | g.72169848T>A | CA393055494 | GRAMD2A | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) n.288A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-123A>T (n.-123A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
15 | g.72169848T>C | CA393055492 | GRAMD2A | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) n.288A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.72169848T>G | CA393055490 | GRAMD2A | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) n.288A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-123A>C (n.-123A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
15 | g.72169849G>A | CA491132735 | GRAMD2A | c.132C>T (p.Tyr44=) c.96C>T (p.Tyr32=) n.287C>T c.102C>T (p.Tyr34=) c.111C>T (p.Tyr37=) c.129C>T (p.Tyr43=) c.126C>T (p.Tyr42=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.81C>T (p.Tyr27=) | gnomAD v4 |
15 | g.72169849G>C | CA393055501 | GRAMD2A | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.287C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.81C>G (p.Tyr27Ter) | |
15 | g.72169849G>T | CA393055503 | GRAMD2A | c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.287C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.81C>A (p.Tyr27Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.72169850T>A | CA393055506 | GRAMD2A | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.286A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.80A>T (p.Tyr27Phe) | |
15 | g.72169850T>C | CA393055509 | GRAMD2A | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.286A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.80A>G (p.Tyr27Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.72169850T>G | CA393055511 | GRAMD2A | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.286A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.80A>C (p.Tyr27Ser) | |
15 | g.72169851A>C | CA393055513 | GRAMD2A | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.285T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) c.79T>G (p.Tyr27Asp) | |
15 | g.72169851A>G | CA393055515 | GRAMD2A | c.130T>C (p.Tyr44His) c.94T>C (p.Tyr32His) n.285T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.127T>C (p.Tyr43His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.79T>C (p.Tyr27His) | |
15 | g.72169851A>T | CA393055517 | GRAMD2A | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.285T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.79T>A (p.Tyr27Asn) | |
15 | g.72169852G>A | CA491132740 | GRAMD2A | c.129C>T (p.Asp43=) c.93C>T (p.Asp31=) n.284C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.108C>T (p.Asp36=) c.126C>T (p.Asp42=) c.123C>T (p.Asp41=) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.78C>T (p.Asp26=) | |
15 | g.72169852G>C | CA393055520 | GRAMD2A | c.129C>G (p.Asp43Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.284C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) | |
15 | g.72169852G>T | CA393055522 | GRAMD2A | c.129C>A (p.Asp43Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.284C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) | |
15 | g.72169853T>A | CA393055526 | GRAMD2A | c.128A>T (p.Asp43Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.283A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) | |
15 | g.72169853T>C | CA393055528 | GRAMD2A | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.283A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) | dbSNP |
15 | g.72169853T>G | CA393055529 | GRAMD2A | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.283A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) | |
15 | g.72169853T= | CA2186665655 | GRAMD2A | c.128A= (p.Asp43=) c.92A= (p.Asp31=) n.283A= c.98A= (p.Asp33=) c.107A= (p.Asp36=) c.125A= (p.Asp42=) c.122A= (p.Asp41=) c.-128A= (n.-128A=) c.-112A= (n.-112A=) c.77A= (p.Asp26=) | |
15 | g.72169854C>A | CA393055535 | GRAMD2A | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.282G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) | |
15 | g.72169854C>G | CA393055533 | GRAMD2A | c.127G>C (p.Asp43His) c.91G>C (p.Asp31His) n.282G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.106G>C (p.Asp36His) c.124G>C (p.Asp42His) c.121G>C (p.Asp41His) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.76G>C (p.Asp26His) | COSMIC |
15 | g.72169854C>T | CA393055531 | GRAMD2A | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.282G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) | |
15 | g.72169855C>A | CA491132744 | GRAMD2A | c.126G>T (p.Pro42=) c.90G>T (p.Pro30=) n.281G>T c.96G>T (p.Pro32=) c.105G>T (p.Pro35=) c.123G>T (p.Pro41=) c.120G>T (p.Pro40=) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.75G>T (p.Pro25=) | |
15 | g.72169855C= | CA2186665656 | GRAMD2A | c.126G= (p.Pro42=) c.90G= (p.Pro30=) n.281G= c.96G= (p.Pro32=) c.105G= (p.Pro35=) c.123G= (p.Pro41=) c.120G= (p.Pro40=) c.-130G= (n.-130G=) c.-114G= (n.-114G=) c.75G= (p.Pro25=) | |
15 | g.72169855C>G | CA491132745 | GRAMD2A | c.126G>C (p.Pro42=) c.90G>C (p.Pro30=) n.281G>C c.96G>C (p.Pro32=) c.105G>C (p.Pro35=) c.123G>C (p.Pro41=) c.120G>C (p.Pro40=) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.75G>C (p.Pro25=) | gnomAD v4 |
15 | g.72169855C>T | CA7642993 | GRAMD2A | c.126G>A (p.Pro42=) c.90G>A (p.Pro30=) n.281G>A c.96G>A (p.Pro32=) c.105G>A (p.Pro35=) c.123G>A (p.Pro41=) c.120G>A (p.Pro40=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.75G>A (p.Pro25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169856G>A | CA7642994 | GRAMD2A | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.280C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72169856G>C | CA393055539 | GRAMD2A | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.280C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72169856G= | CA2186665657 | GRAMD2A | c.125C= (p.Pro42=) c.89C= (p.Pro30=) n.280C= c.95C= (p.Pro32=) c.104C= (p.Pro35=) c.122C= (p.Pro41=) c.119C= (p.Pro40=) c.-131C= (n.-131C=) c.-115C= (n.-115C=) c.74C= (p.Pro25=) | |
15 | g.72169856G>T | CA393055541 | GRAMD2A | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.280C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
15 | g.72169860dup | CA2804695094 | GRAMD2A | c.125dup (p.Asp43GlyfsTer13) c.89dup (p.Asp31GlyfsTer12) n.280dup c.95dup (p.Asp33GlyfsTer13) c.104dup (p.Asp36GlyfsTer13) c.89dup (p.Asp31GlyfsTer13) c.122dup (p.Asp42GlyfsTer13) c.119dup (p.Asp41GlyfsTer13) c.-131dup (n.-131dup) c.-115dup (n.-115dup) c.74dup (p.Asp26GlyfsTer13) | |
15 | g.72169860del | CA2575779222 | GRAMD2A | c.125del (p.Pro42ArgfsTer11) c.89del (p.Pro30ArgfsTer?) n.280del c.95del (p.Pro32ArgfsTer11) c.104del (p.Pro35ArgfsTer11) c.89del (p.Pro30ArgfsTer11) c.122del (p.Pro41ArgfsTer11) c.119del (p.Pro40ArgfsTer11) c.-131del (n.-131del) c.-115del (n.-115del) c.74del (p.Pro25ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
15 | g.72169857G>A | CA393055542 | GRAMD2A | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.279C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.72169857G>C | CA393055543 | GRAMD2A | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.279C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
15 | g.72169857G>T | CA393055545 | GRAMD2A | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.279C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
15 | g.72169858G>A | CA491132750 | GRAMD2A | c.123C>T (p.Pro41=) c.87C>T (p.Pro29=) n.278C>T c.93C>T (p.Pro31=) c.102C>T (p.Pro34=) c.120C>T (p.Pro40=) c.117C>T (p.Pro39=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.72C>T (p.Pro24=) | |
15 | g.72169858G>C | CA491132751 | GRAMD2A | c.123C>G (p.Pro41=) c.87C>G (p.Pro29=) n.278C>G c.93C>G (p.Pro31=) c.102C>G (p.Pro34=) c.120C>G (p.Pro40=) c.117C>G (p.Pro39=) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.72C>G (p.Pro24=) | |
15 | g.72169858G>T | CA491132753 | GRAMD2A | c.123C>A (p.Pro41=) c.87C>A (p.Pro29=) n.278C>A c.93C>A (p.Pro31=) c.102C>A (p.Pro34=) c.120C>A (p.Pro40=) c.117C>A (p.Pro39=) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.72C>A (p.Pro24=) | gnomAD v4 |
15 | g.72169859G>A | CA393055547 | GRAMD2A | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.277C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) | |
15 | g.72169859G>C | CA393055550 | GRAMD2A | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.277C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.72169859G= | CA2186665658 | GRAMD2A | c.122C= (p.Pro41=) c.86C= (p.Pro29=) n.277C= c.92C= (p.Pro31=) c.101C= (p.Pro34=) c.119C= (p.Pro40=) c.116C= (p.Pro39=) c.-134C= (n.-134C=) c.-118C= (n.-118C=) c.71C= (p.Pro24=) | |
15 | g.72169859G>T | CA7642995 | GRAMD2A | c.122C>A (p.Pro41His) c.86C>A (p.Pro29His) n.277C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.101C>A (p.Pro34His) c.119C>A (p.Pro40His) c.116C>A (p.Pro39His) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.71C>A (p.Pro24His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169860G>A | CA393055554 | GRAMD2A | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.276C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.72169860G>C | CA393055556 | GRAMD2A | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.276C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169860G= | CA2186665659 | GRAMD2A | c.121C= (p.Pro41=) c.85C= (p.Pro29=) n.276C= c.91C= (p.Pro31=) c.100C= (p.Pro34=) c.118C= (p.Pro40=) c.115C= (p.Pro39=) c.-135C= (n.-135C=) c.-119C= (n.-119C=) c.70C= (p.Pro24=) | |
15 | g.72169860G>T | CA393055558 | GRAMD2A | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.276C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.72169861C>A | CA393055563 | GRAMD2A | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.275G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) | dbSNP |
15 | g.72169861C= | CA2186665660 | GRAMD2A | c.120G= (p.Glu40=) c.84G= (p.Glu28=) n.275G= c.90G= (p.Glu30=) c.99G= (p.Glu33=) c.117G= (p.Glu39=) c.114G= (p.Glu38=) c.-136G= (n.-136G=) c.-120G= (n.-120G=) c.69G= (p.Glu23=) | |
15 | g.72169861C>G | CA393055561 | GRAMD2A | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.275G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) | |
15 | g.72169861C>T | CA491132761 | GRAMD2A | c.120G>A (p.Glu40=) c.84G>A (p.Glu28=) n.275G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.99G>A (p.Glu33=) c.117G>A (p.Glu39=) c.114G>A (p.Glu38=) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.69G>A (p.Glu23=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72169862T>A | CA393055566 | GRAMD2A | c.119A>T (p.Glu40Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.274A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-137A>T (n.-137A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) | |
15 | g.72169862T>C | CA393055568 | GRAMD2A | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.274A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.72169862T>G | CA393055573 | GRAMD2A | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.274A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) | |
15 | g.72169863C>A | CA393055577 | GRAMD2A | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.273G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) | |
15 | g.72169863C= | CA2186665661 | GRAMD2A | c.118G= (p.Glu40=) c.82G= (p.Glu28=) n.273G= c.88G= (p.Glu30=) c.97G= (p.Glu33=) c.115G= (p.Glu39=) c.112G= (p.Glu38=) c.-138G= (n.-138G=) c.-122G= (n.-122G=) c.67G= (p.Glu23=) | |
15 | g.72169863C>G | CA393055579 | GRAMD2A | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.273G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) | |
15 | g.72169863C>T | CA393055580 | GRAMD2A | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.273G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72169864C>A | CA393055581 | GRAMD2A | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.272G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.72169864C= | CA2186665662 | GRAMD2A | c.117G= (p.Glu39=) c.81G= (p.Glu27=) n.272G= c.87G= (p.Glu29=) c.96G= (p.Glu32=) c.114G= (p.Glu38=) c.111G= (p.Glu37=) c.-139G= (n.-139G=) c.-123G= (n.-123G=) c.66G= (p.Glu22=) | |
15 | g.72169864C>G | CA393055583 | GRAMD2A | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.272G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) | |
15 | g.72169864C>T | CA491132766 | GRAMD2A | c.117G>A (p.Glu39=) c.81G>A (p.Glu27=) n.272G>A c.87G>A (p.Glu29=) c.96G>A (p.Glu32=) c.114G>A (p.Glu38=) c.111G>A (p.Glu37=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.66G>A (p.Glu22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169865T>A | CA393055586 | GRAMD2A | c.116A>T (p.Glu39Val) c.80A>T (p.Glu27Val) n.271A>T c.86A>T (p.Glu29Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) | |
15 | g.72169865T>C | CA393055590 | GRAMD2A | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.271A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
15 | g.72169865T>G | CA393055588 | GRAMD2A | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.271A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
15 | g.72169866C>A | CA393055591 | GRAMD2A | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.270G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) | |
15 | g.72169866C>G | CA393055592 | GRAMD2A | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.270G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
15 | g.72169866C>T | CA393055593 | GRAMD2A | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.270G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) | |
15 | g.72169867A= | CA2186665663 | GRAMD2A | c.114T= (p.Val38=) c.78T= (p.Val26=) n.269T= c.84T= (p.Val28=) c.93T= (p.Val31=) c.111T= (p.Val37=) c.108T= (p.Val36=) c.-142T= (n.-142T=) c.-126T= (n.-126T=) c.63T= (p.Val21=) | |
15 | g.72169867A>C | CA491132774 | GRAMD2A | c.114T>G (p.Val38=) c.78T>G (p.Val26=) n.269T>G c.84T>G (p.Val28=) c.93T>G (p.Val31=) c.111T>G (p.Val37=) c.108T>G (p.Val36=) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.63T>G (p.Val21=) | |
15 | g.72169867A>G | CA7642996 | GRAMD2A | c.114T>C (p.Val38=) c.78T>C (p.Val26=) n.269T>C c.84T>C (p.Val28=) c.93T>C (p.Val31=) c.111T>C (p.Val37=) c.108T>C (p.Val36=) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.63T>C (p.Val21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169867A>T | CA491132777 | GRAMD2A | c.114T>A (p.Val38=) c.78T>A (p.Val26=) n.269T>A c.84T>A (p.Val28=) c.93T>A (p.Val31=) c.111T>A (p.Val37=) c.108T>A (p.Val36=) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.63T>A (p.Val21=) | |
15 | g.72169868A= | CA2186665664 | GRAMD2A | c.113T= (p.Val38=) c.77T= (p.Val26=) n.268T= c.83T= (p.Val28=) c.92T= (p.Val31=) c.110T= (p.Val37=) c.107T= (p.Val36=) c.-143T= (n.-143T=) c.-127T= (n.-127T=) c.62T= (p.Val21=) | |
15 | g.72169868A>C | CA393055598 | GRAMD2A | c.113T>G (p.Val38Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) n.268T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) | |
15 | g.72169868A>G | CA393055600 | GRAMD2A | c.113T>C (p.Val38Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) n.268T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) | dbSNP |
15 | g.72169868A>T | CA393055599 | GRAMD2A | c.113T>A (p.Val38Asp) c.77T>A (p.Val26Asp) n.268T>A c.83T>A (p.Val28Asp) c.92T>A (p.Val31Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) | |
15 | g.72169869C>A | CA393055604 | GRAMD2A | c.112G>T (p.Val38Phe) c.76G>T (p.Val26Phe) n.267G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.91G>T (p.Val31Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) | |
15 | g.72169869C>G | CA393055606 | GRAMD2A | c.112G>C (p.Val38Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) n.267G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) | |
15 | g.72169869C>T | CA393055608 | GRAMD2A | c.112G>A (p.Val38Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) n.267G>A c.82G>A (p.Val28Ile) c.91G>A (p.Val31Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) | |
15 | g.72169870T>A | CA393055611 | GRAMD2A | c.111A>T (p.Arg37Ser) c.75A>T (p.Arg25Ser) n.266A>T c.81A>T (p.Arg27Ser) c.90A>T (p.Arg30Ser) c.108A>T (p.Arg36Ser) c.105A>T (p.Arg35Ser) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.60A>T (p.Arg20Ser) | |
15 | g.72169870T>C | CA491132783 | GRAMD2A | c.111A>G (p.Arg37=) c.75A>G (p.Arg25=) n.266A>G c.81A>G (p.Arg27=) c.90A>G (p.Arg30=) c.108A>G (p.Arg36=) c.105A>G (p.Arg35=) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.60A>G (p.Arg20=) | |
15 | g.72169870T>G | CA393055614 | GRAMD2A | c.111A>C (p.Arg37Ser) c.75A>C (p.Arg25Ser) n.266A>C c.81A>C (p.Arg27Ser) c.90A>C (p.Arg30Ser) c.108A>C (p.Arg36Ser) c.105A>C (p.Arg35Ser) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.60A>C (p.Arg20Ser) | |
15 | g.72169874_72169877del | CA2629318416 | GRAMD2A | c.108_111del (p.Asp36GlufsTer16) c.72_75del (p.Asp24GlufsTer?) n.263_266del c.78_81del (p.Asp26GlufsTer16) c.87_90del (p.Asp29GlufsTer16) c.72_75del (p.Asp24GlufsTer16) c.105_108del (p.Asp35GlufsTer16) c.102_105del (p.Asp34GlufsTer16) c.-148_-145del (n.-148_-145del) c.-132_-129del (n.-132_-129del) c.57_60del (p.Asp19GlufsTer16) | gnomAD v4 |
15 | g.72169871C>A | CA393055617 | GRAMD2A | c.110G>T (p.Arg37Ile) c.74G>T (p.Arg25Ile) n.265G>T c.80G>T (p.Arg27Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) c.107G>T (p.Arg36Ile) c.104G>T (p.Arg35Ile) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.59G>T (p.Arg20Ile) | |
15 | g.72169871C= | CA2186665665 | GRAMD2A | c.110G= (p.Arg37=) c.74G= (p.Arg25=) n.265G= c.80G= (p.Arg27=) c.89G= (p.Arg30=) c.107G= (p.Arg36=) c.104G= (p.Arg35=) c.-146G= (n.-146G=) c.-130G= (n.-130G=) c.59G= (p.Arg20=) | |
15 | g.72169871C>G | CA393055619 | GRAMD2A | c.110G>C (p.Arg37Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) n.265G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169871C>T | CA393055621 | GRAMD2A | c.110G>A (p.Arg37Lys) c.74G>A (p.Arg25Lys) n.265G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.72169872T>A | CA393055629 | GRAMD2A | c.109A>T (p.Arg37Ter) c.73A>T (p.Arg25Ter) n.264A>T c.79A>T (p.Arg27Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) c.106A>T (p.Arg36Ter) c.103A>T (p.Arg35Ter) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.58A>T (p.Arg20Ter) | |
15 | g.72169872T>C | CA393055638 | GRAMD2A | c.109A>G (p.Arg37Gly) c.73A>G (p.Arg25Gly) n.264A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) | |
15 | g.72169872T>G | CA491132784 | GRAMD2A | c.109A>C (p.Arg37=) c.73A>C (p.Arg25=) n.264A>C c.79A>C (p.Arg27=) c.88A>C (p.Arg30=) c.106A>C (p.Arg36=) c.103A>C (p.Arg35=) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.58A>C (p.Arg20=) | |
15 | g.72169873G>A | CA491132785 | GRAMD2A | c.108C>T (p.Asp36=) c.72C>T (p.Asp24=) n.263C>T c.78C>T (p.Asp26=) c.87C>T (p.Asp29=) c.105C>T (p.Asp35=) c.102C>T (p.Asp34=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.57C>T (p.Asp19=) | |
15 | g.72169873G>C | CA393055642 | GRAMD2A | c.108C>G (p.Asp36Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.263C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.102C>G (p.Asp34Glu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.57C>G (p.Asp19Glu) | |
15 | g.72169873G= | CA2186665666 | GRAMD2A | c.108C= (p.Asp36=) c.72C= (p.Asp24=) n.263C= c.78C= (p.Asp26=) c.87C= (p.Asp29=) c.105C= (p.Asp35=) c.102C= (p.Asp34=) c.-148C= (n.-148C=) c.-132C= (n.-132C=) c.57C= (p.Asp19=) | |
15 | g.72169873G>T | CA272614947 | GRAMD2A | c.108C>A (p.Asp36Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.263C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.102C>A (p.Asp34Glu) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.57C>A (p.Asp19Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169874T>A | CA393055654 | GRAMD2A | c.107A>T (p.Asp36Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.262A>T c.77A>T (p.Asp26Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) | |
15 | g.72169874T>C | CA393055655 | GRAMD2A | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.262A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.56A>G (p.Asp19Gly) | |
15 | g.72169874T>G | CA393055653 | GRAMD2A | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.262A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169874T= | CA2186665667 | GRAMD2A | c.107A= (p.Asp36=) c.71A= (p.Asp24=) n.262A= c.77A= (p.Asp26=) c.86A= (p.Asp29=) c.104A= (p.Asp35=) c.101A= (p.Asp34=) c.-149A= (n.-149A=) c.-133A= (n.-133A=) c.56A= (p.Asp19=) | |
15 | g.72169875C>A | CA393055660 | GRAMD2A | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.261G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) | |
15 | g.72169875C>G | CA393055665 | GRAMD2A | c.106G>C (p.Asp36His) c.70G>C (p.Asp24His) n.261G>C c.76G>C (p.Asp26His) c.85G>C (p.Asp29His) c.103G>C (p.Asp35His) c.100G>C (p.Asp34His) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.55G>C (p.Asp19His) | |
15 | g.72169875C>T | CA393055661 | GRAMD2A | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.261G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.72169876T>A | CA491132791 | GRAMD2A | c.105A>T (p.Pro35=) c.69A>T (p.Pro23=) n.260A>T c.75A>T (p.Pro25=) c.84A>T (p.Pro28=) c.102A>T (p.Pro34=) c.99A>T (p.Pro33=) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.54A>T (p.Pro18=) | |
15 | g.72169876T>C | CA491132792 | GRAMD2A | c.105A>G (p.Pro35=) c.69A>G (p.Pro23=) n.260A>G c.75A>G (p.Pro25=) c.84A>G (p.Pro28=) c.102A>G (p.Pro34=) c.99A>G (p.Pro33=) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.54A>G (p.Pro18=) | |
15 | g.72169876T>G | CA491132793 | GRAMD2A | c.105A>C (p.Pro35=) c.69A>C (p.Pro23=) n.260A>C c.75A>C (p.Pro25=) c.84A>C (p.Pro28=) c.102A>C (p.Pro34=) c.99A>C (p.Pro33=) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.54A>C (p.Pro18=) | |
15 | g.72169877G>A | CA272614956 | GRAMD2A | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.259C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169877G>C | CA393055677 | GRAMD2A | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.259C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) | |
15 | g.72169877G= | CA2186665668 | GRAMD2A | c.104C= (p.Pro35=) c.68C= (p.Pro23=) n.259C= c.74C= (p.Pro25=) c.83C= (p.Pro28=) c.101C= (p.Pro34=) c.98C= (p.Pro33=) c.-152C= (n.-152C=) c.-136C= (n.-136C=) c.53C= (p.Pro18=) | |
15 | g.72169877G>T | CA393055671 | GRAMD2A | c.104C>A (p.Pro35Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) n.259C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.53C>A (p.Pro18Gln) | |
15 | g.72169878G>A | CA7642998 | GRAMD2A | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.258C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169878G>C | CA393055684 | GRAMD2A | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.258C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) | |
15 | g.72169878G= | CA2186665669 | GRAMD2A | c.103C= (p.Pro35=) c.67C= (p.Pro23=) n.258C= c.73C= (p.Pro25=) c.82C= (p.Pro28=) c.100C= (p.Pro34=) c.97C= (p.Pro33=) c.-153C= (n.-153C=) c.-137C= (n.-137C=) c.52C= (p.Pro18=) | |
15 | g.72169878G>T | CA7642997 | GRAMD2A | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.258C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72169879T>A | CA393055687 | GRAMD2A | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.257A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.51A>T (p.Lys17Asn) | |
15 | g.72169879T>C | CA7642999 | GRAMD2A | c.102A>G (p.Lys34=) c.66A>G (p.Lys22=) n.257A>G c.72A>G (p.Lys24=) c.81A>G (p.Lys27=) c.99A>G (p.Lys33=) c.96A>G (p.Lys32=) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.51A>G (p.Lys17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169879T>G | CA393055695 | GRAMD2A | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.257A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.51A>C (p.Lys17Asn) | |
15 | g.72169879T= | CA2186665670 | GRAMD2A | c.102A= (p.Lys34=) c.66A= (p.Lys22=) n.257A= c.72A= (p.Lys24=) c.81A= (p.Lys27=) c.99A= (p.Lys33=) c.96A= (p.Lys32=) c.-154A= (n.-154A=) c.-138A= (n.-138A=) c.51A= (p.Lys17=) | |
15 | g.72169880T>A | CA393055698 | GRAMD2A | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.256A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.50A>T (p.Lys17Ile) | |
15 | g.72169880T>C | CA393055709 | GRAMD2A | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.256A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
15 | g.72169880T>G | CA393055728 | GRAMD2A | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.256A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
15 | g.72169881T>A | CA393055733 | GRAMD2A | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.255A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
15 | g.72169881T>C | CA393055736 | GRAMD2A | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.255A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
15 | g.72169881T>G | CA393055741 | GRAMD2A | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.255A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
15 | g.72169882C>A | CA393055744 | GRAMD2A | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.254G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
15 | g.72169882C= | CA2186665672 | GRAMD2A | c.99G= (p.Glu33=) c.63G= (p.Glu21=) n.254G= c.69G= (p.Glu23=) c.78G= (p.Glu26=) c.96G= (p.Glu32=) c.93G= (p.Glu31=) c.-157G= (n.-157G=) c.-141G= (n.-141G=) c.48G= (p.Glu16=) | |
15 | g.72169882C>G | CA393055748 | GRAMD2A | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.254G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.48G>C (p.Glu16Asp) | dbSNP |
15 | g.72169882C>T | CA491132799 | GRAMD2A | c.99G>A (p.Glu33=) c.63G>A (p.Glu21=) n.254G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.78G>A (p.Glu26=) c.96G>A (p.Glu32=) c.93G>A (p.Glu31=) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.48G>A (p.Glu16=) | gnomAD v4 |
15 | g.72169882_72169883delinsCT | CA2186665671 | GRAMD2A | c.98_99delinsAG (p.Glu33=) c.62_63delinsAG (p.Glu21=) n.253_254delinsAG c.68_69delinsAG (p.Glu23=) c.77_78delinsAG (p.Glu26=) c.95_96delinsAG (p.Glu32=) c.92_93delinsAG (p.Glu31=) c.-158_-157delinsAG (n.-158_-157delinsAG) c.-142_-141delinsAG (n.-142_-141delinsAG) c.47_48delinsAG (p.Glu16=) | |
15 | g.72169883del | CA7643000 | GRAMD2A | c.98del (p.Glu33GlyfsTer20) c.62del (p.Glu21GlyfsTer?) n.253del c.68del (p.Glu23GlyfsTer20) c.77del (p.Glu26GlyfsTer20) c.62del (p.Glu21GlyfsTer20) c.95del (p.Glu32GlyfsTer20) c.92del (p.Glu31GlyfsTer20) c.-158del (n.-158del) c.-142del (n.-142del) c.47del (p.Glu16GlyfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169883T>A | CA393055761 | GRAMD2A | c.98A>T (p.Glu33Val) c.62A>T (p.Glu21Val) n.253A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.-158A>T (n.-158A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) | |
15 | g.72169883T>C | CA393055759 | GRAMD2A | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.253A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
15 | g.72169883T>G | CA393055751 | GRAMD2A | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.253A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
15 | g.72169884C>A | CA272614977 | GRAMD2A | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.252G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) | dbSNP |
15 | g.72169884C= | CA2186665673 | GRAMD2A | c.97G= (p.Glu33=) c.61G= (p.Glu21=) n.252G= c.67G= (p.Glu23=) c.76G= (p.Glu26=) c.94G= (p.Glu32=) c.91G= (p.Glu31=) c.-159G= (n.-159G=) c.-143G= (n.-143G=) c.46G= (p.Glu16=) | |
15 | g.72169884C>G | CA393055762 | GRAMD2A | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.252G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
15 | g.72169884C>T | CA393055763 | GRAMD2A | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.252G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) | COSMIC |
15 | g.72169885T>A | CA393055767 | GRAMD2A | c.96A>T (p.Lys32Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) n.251A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) c.75A>T (p.Lys25Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.45A>T (p.Lys15Asn) | |
15 | g.72169885T>C | CA491132807 | GRAMD2A | c.96A>G (p.Lys32=) c.60A>G (p.Lys20=) n.251A>G c.66A>G (p.Lys22=) c.75A>G (p.Lys25=) c.93A>G (p.Lys31=) c.90A>G (p.Lys30=) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.45A>G (p.Lys15=) | |
15 | g.72169885T>G | CA393055769 | GRAMD2A | c.96A>C (p.Lys32Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) n.251A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) c.75A>C (p.Lys25Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.45A>C (p.Lys15Asn) | |
15 | g.72169886T>A | CA393055772 | GRAMD2A | c.95A>T (p.Lys32Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) n.250A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) c.74A>T (p.Lys25Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.44A>T (p.Lys15Ile) | |
15 | g.72169886T>C | CA393055776 | GRAMD2A | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.250A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) | |
15 | g.72169886T>G | CA393055778 | GRAMD2A | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.250A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) | |
15 | g.72169887T>A | CA393055780 | GRAMD2A | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.249A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) | |
15 | g.72169887T>C | CA393055781 | GRAMD2A | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.249A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) | |
15 | g.72169887T>G | CA393055782 | GRAMD2A | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.249A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) | |
15 | g.72169888G>A | CA491132811 | GRAMD2A | c.93C>T (p.Cys31=) c.57C>T (p.Cys19=) n.248C>T c.63C>T (p.Cys21=) c.72C>T (p.Cys24=) c.90C>T (p.Cys30=) c.87C>T (p.Cys29=) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.42C>T (p.Cys14=) | |
15 | g.72169888G>C | CA393055785 | GRAMD2A | c.93C>G (p.Cys31Trp) c.57C>G (p.Cys19Trp) n.248C>G c.63C>G (p.Cys21Trp) c.72C>G (p.Cys24Trp) c.90C>G (p.Cys30Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) | |
15 | g.72169888G>T | CA393055783 | GRAMD2A | c.93C>A (p.Cys31Ter) c.57C>A (p.Cys19Ter) n.248C>A c.63C>A (p.Cys21Ter) c.72C>A (p.Cys24Ter) c.90C>A (p.Cys30Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) | |
15 | g.72169889C>A | CA393055789 | GRAMD2A | c.92G>T (p.Cys31Phe) c.56G>T (p.Cys19Phe) n.247G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.71G>T (p.Cys24Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.72169889C>G | CA393055797 | GRAMD2A | c.92G>C (p.Cys31Ser) c.56G>C (p.Cys19Ser) n.247G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.71G>C (p.Cys24Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) | |
15 | g.72169889C>T | CA393055798 | GRAMD2A | c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.247G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) | |
15 | g.72169890A>C | CA393055801 | GRAMD2A | c.91T>G (p.Cys31Gly) c.55T>G (p.Cys19Gly) n.246T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.70T>G (p.Cys24Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) | |
15 | g.72169890A>G | CA393055802 | GRAMD2A | c.91T>C (p.Cys31Arg) c.55T>C (p.Cys19Arg) n.246T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.70T>C (p.Cys24Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) | |
15 | g.72169890A>T | CA393055803 | GRAMD2A | c.91T>A (p.Cys31Ser) c.55T>A (p.Cys19Ser) n.246T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) | |
15 | g.72169891G>A | CA491132821 | GRAMD2A | c.90C>T (p.Ser30=) c.54C>T (p.Ser18=) n.245C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.69C>T (p.Ser23=) c.87C>T (p.Ser29=) c.84C>T (p.Ser28=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.39C>T (p.Ser13=) | |
15 | g.72169891G>C | CA491132823 | GRAMD2A | c.90C>G (p.Ser30=) c.54C>G (p.Ser18=) n.245C>G c.60C>G (p.Ser20=) c.69C>G (p.Ser23=) c.87C>G (p.Ser29=) c.84C>G (p.Ser28=) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.39C>G (p.Ser13=) | |
15 | g.72169891G>T | CA491132825 | GRAMD2A | c.90C>A (p.Ser30=) c.54C>A (p.Ser18=) n.245C>A c.60C>A (p.Ser20=) c.69C>A (p.Ser23=) c.87C>A (p.Ser29=) c.84C>A (p.Ser28=) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.39C>A (p.Ser13=) | COSMIC |
15 | g.72169892G>A | CA393055809 | GRAMD2A | c.89C>T (p.Ser30Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.244C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.38C>T (p.Ser13Phe) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169892G>C | CA393055806 | GRAMD2A | c.89C>G (p.Ser30Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.244C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
15 | g.72169892G>T | CA393055805 | GRAMD2A | c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.244C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.38C>A (p.Ser13Tyr) | |
15 | g.72169893A= | CA2186665674 | GRAMD2A | c.88T= (p.Ser30=) c.52T= (p.Ser18=) n.243T= c.58T= (p.Ser20=) c.67T= (p.Ser23=) c.85T= (p.Ser29=) c.82T= (p.Ser28=) c.-168T= (n.-168T=) c.-152T= (n.-152T=) c.37T= (p.Ser13=) | |
15 | g.72169893A>C | CA393055813 | GRAMD2A | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.243T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
15 | g.72169893A>G | CA393055814 | GRAMD2A | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.243T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
15 | g.72169893A>T | CA7643001 | GRAMD2A | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.243T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-168T>A (n.-168T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169894C>A | CA491132830 | GRAMD2A | c.87G>T (p.Val29=) c.51G>T (p.Val17=) n.242G>T c.57G>T (p.Val19=) c.66G>T (p.Val22=) c.84G>T (p.Val28=) c.81G>T (p.Val27=) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.36G>T (p.Val12=) | |
15 | g.72169894C>G | CA491132829 | GRAMD2A | c.87G>C (p.Val29=) c.51G>C (p.Val17=) n.242G>C c.57G>C (p.Val19=) c.66G>C (p.Val22=) c.84G>C (p.Val28=) c.81G>C (p.Val27=) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.36G>C (p.Val12=) | |
15 | g.72169894C>T | CA491132828 | GRAMD2A | c.87G>A (p.Val29=) c.51G>A (p.Val17=) n.242G>A c.57G>A (p.Val19=) c.66G>A (p.Val22=) c.84G>A (p.Val28=) c.81G>A (p.Val27=) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.36G>A (p.Val12=) | |
15 | g.72169895A= | CA2186665675 | GRAMD2A | c.86T= (p.Val29=) c.50T= (p.Val17=) n.241T= c.56T= (p.Val19=) c.65T= (p.Val22=) c.83T= (p.Val28=) c.80T= (p.Val27=) c.-170T= (n.-170T=) c.-154T= (n.-154T=) c.35T= (p.Val12=) | |
15 | g.72169895A>C | CA393055816 | GRAMD2A | c.86T>G (p.Val29Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.241T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169895A>G | CA393055818 | GRAMD2A | c.86T>C (p.Val29Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.241T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169895A>T | CA393055829 | GRAMD2A | c.86T>A (p.Val29Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) n.241T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) | |
15 | g.72169896C>A | CA393055832 | GRAMD2A | c.85G>T (p.Val29Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) n.240G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) | |
15 | g.72169896C= | CA2186665676 | GRAMD2A | c.85G= (p.Val29=) c.49G= (p.Val17=) n.240G= c.55G= (p.Val19=) c.64G= (p.Val22=) c.82G= (p.Val28=) c.79G= (p.Val27=) c.-171G= (n.-171G=) c.-155G= (n.-155G=) c.34G= (p.Val12=) | |
15 | g.72169896C>G | CA393055833 | GRAMD2A | c.85G>C (p.Val29Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.240G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) | |
15 | g.72169896C>T | CA7643002 | GRAMD2A | c.85G>A (p.Val29Met) c.49G>A (p.Val17Met) n.240G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.64G>A (p.Val22Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.79G>A (p.Val27Met) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.34G>A (p.Val12Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169897A>C | CA491132835 | GRAMD2A | c.84T>G (p.Pro28=) c.48T>G (p.Pro16=) n.239T>G c.54T>G (p.Pro18=) c.63T>G (p.Pro21=) c.81T>G (p.Pro27=) c.78T>G (p.Pro26=) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.33T>G (p.Pro11=) | |
15 | g.72169897A>G | CA491132836 | GRAMD2A | c.84T>C (p.Pro28=) c.48T>C (p.Pro16=) n.239T>C c.54T>C (p.Pro18=) c.63T>C (p.Pro21=) c.81T>C (p.Pro27=) c.78T>C (p.Pro26=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.33T>C (p.Pro11=) | |
15 | g.72169897A>T | CA491132837 | GRAMD2A | c.84T>A (p.Pro28=) c.48T>A (p.Pro16=) n.239T>A c.54T>A (p.Pro18=) c.63T>A (p.Pro21=) c.81T>A (p.Pro27=) c.78T>A (p.Pro26=) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.33T>A (p.Pro11=) | |
15 | g.72169897_72169899delinsAGG | CA2186665677 | GRAMD2A | c.82_84delinsCCT (p.Pro28=) c.46_48delinsCCT (p.Pro16=) n.237_239delinsCCT c.52_54delinsCCT (p.Pro18=) c.61_63delinsCCT (p.Pro21=) c.79_81delinsCCT (p.Pro27=) c.76_78delinsCCT (p.Pro26=) c.-174_-172delinsCCT (n.-174_-172delinsCCT) c.-158_-156delinsCCT (n.-158_-156delinsCCT) c.31_33delinsCCT (p.Pro11=) | |
15 | g.72169898G>A | CA393055837 | GRAMD2A | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.238C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72169898G>C | CA393055844 | GRAMD2A | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.238C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
15 | g.72169898G= | CA2186665678 | GRAMD2A | c.83C= (p.Pro28=) c.47C= (p.Pro16=) n.238C= c.53C= (p.Pro18=) c.62C= (p.Pro21=) c.80C= (p.Pro27=) c.77C= (p.Pro26=) c.-173C= (n.-173C=) c.-157C= (n.-157C=) c.32C= (p.Pro11=) | |
15 | g.72169898G>T | CA393055847 | GRAMD2A | c.83C>A (p.Pro28His) c.47C>A (p.Pro16His) n.238C>A c.53C>A (p.Pro18His) c.62C>A (p.Pro21His) c.80C>A (p.Pro27His) c.77C>A (p.Pro26His) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.32C>A (p.Pro11His) | |
15 | g.72169898_72169899del | CA272614984 | GRAMD2A | c.82_83del (p.Pro28CysfsTer11) c.46_47del (p.Pro16CysfsTer11) n.237_238del c.52_53del (p.Pro18CysfsTer11) c.61_62del (p.Pro21CysfsTer11) c.79_80del (p.Pro27CysfsTer11) c.76_77del (p.Pro26CysfsTer11) c.-174_-173del (n.-174_-173del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.31_32del (p.Pro11CysfsTer11) | dbSNP |
15 | g.72169899G>A | CA393055848 | GRAMD2A | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.237C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.72169899G>C | CA393055849 | GRAMD2A | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.237C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
15 | g.72169899G>T | CA393055850 | GRAMD2A | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.237C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) | |
15 | g.72169900_72169903dup | CA2629318417 | GRAMD2A | c.79_82dup (p.Pro28GlnfsTer13) c.43_46dup (p.Pro16GlnfsTer13) n.234_237dup c.49_52dup (p.Pro18GlnfsTer13) c.58_61dup (p.Pro21GlnfsTer13) c.76_79dup (p.Pro27GlnfsTer13) c.73_76dup (p.Pro26GlnfsTer13) c.-177_-174dup (n.-177_-174dup) c.-161_-158dup (n.-161_-158dup) c.28_31dup (p.Pro11GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
15 | g.72169900A= | CA2186665679 | GRAMD2A | c.81T= (p.Ser27=) c.45T= (p.Ser15=) n.236T= c.51T= (p.Ser17=) c.60T= (p.Ser20=) c.78T= (p.Ser26=) c.75T= (p.Ser25=) c.-175T= (n.-175T=) c.-159T= (n.-159T=) c.30T= (p.Ser10=) | |
15 | g.72169900A>C | CA393055853 | GRAMD2A | c.81T>G (p.Ser27Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) n.236T>G c.51T>G (p.Ser17Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) c.78T>G (p.Ser26Arg) c.75T>G (p.Ser25Arg) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.30T>G (p.Ser10Arg) | |
15 | g.72169900A>G | CA491132843 | GRAMD2A | c.81T>C (p.Ser27=) c.45T>C (p.Ser15=) n.236T>C c.51T>C (p.Ser17=) c.60T>C (p.Ser20=) c.78T>C (p.Ser26=) c.75T>C (p.Ser25=) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.30T>C (p.Ser10=) | |
15 | g.72169900A>T | CA7643003 | GRAMD2A | c.81T>A (p.Ser27Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) n.236T>A c.51T>A (p.Ser17Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) c.78T>A (p.Ser26Arg) c.75T>A (p.Ser25Arg) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.30T>A (p.Ser10Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169901C>A | CA393055857 | GRAMD2A | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.235G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) | |
15 | g.72169901C>G | CA393055860 | GRAMD2A | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.235G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) | |
15 | g.72169901C>T | CA393055865 | GRAMD2A | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.235G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.72169902T>A | CA393055869 | GRAMD2A | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.234A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72169902T>C | CA393055875 | GRAMD2A | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.234A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) | |
15 | g.72169902T>G | CA393055872 | GRAMD2A | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.234A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) | |
15 | g.72169903G>A | CA491132848 | GRAMD2A | c.78C>T (p.Asn26=) c.42C>T (p.Asn14=) n.233C>T c.48C>T (p.Asn16=) c.57C>T (p.Asn19=) c.75C>T (p.Asn25=) c.72C>T (p.Asn24=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.27C>T (p.Asn9=) | |
15 | g.72169903G>C | CA393055878 | GRAMD2A | c.78C>G (p.Asn26Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys) n.233C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) | |
15 | g.72169903G>T | CA393055880 | GRAMD2A | c.78C>A (p.Asn26Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys) n.233C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) | |
15 | g.72169904T>A | CA393055883 | GRAMD2A | c.77A>T (p.Asn26Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.232A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.26A>T (p.Asn9Ile) | |
15 | g.72169904T>C | CA393055884 | GRAMD2A | c.77A>G (p.Asn26Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.232A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) | |
15 | g.72169904T>G | CA393055887 | GRAMD2A | c.77A>C (p.Asn26Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.232A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.26A>C (p.Asn9Thr) | |
15 | g.72169905T>A | CA393055890 | GRAMD2A | c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.231A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.25A>T (p.Asn9Tyr) | |
15 | g.72169905T>C | CA393055893 | GRAMD2A | c.76A>G (p.Asn26Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.231A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.25A>G (p.Asn9Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.72169905T>G | CA393055895 | GRAMD2A | c.76A>C (p.Asn26His) c.40A>C (p.Asn14His) n.231A>C c.46A>C (p.Asn16His) c.55A>C (p.Asn19His) c.73A>C (p.Asn25His) c.70A>C (p.Asn24His) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.25A>C (p.Asn9His) | gnomAD v4 |
15 | g.72169906C>A | CA491132850 | GRAMD2A | c.75G>T (p.Leu25=) c.39G>T (p.Leu13=) n.230G>T c.45G>T (p.Leu15=) c.54G>T (p.Leu18=) c.72G>T (p.Leu24=) c.69G>T (p.Leu23=) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.24G>T (p.Leu8=) | |
15 | g.72169906C>G | CA491132852 | GRAMD2A | c.75G>C (p.Leu25=) c.39G>C (p.Leu13=) n.230G>C c.45G>C (p.Leu15=) c.54G>C (p.Leu18=) c.72G>C (p.Leu24=) c.69G>C (p.Leu23=) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.24G>C (p.Leu8=) | |
15 | g.72169906C>T | CA491132853 | GRAMD2A | c.75G>A (p.Leu25=) c.39G>A (p.Leu13=) n.230G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.54G>A (p.Leu18=) c.72G>A (p.Leu24=) c.69G>A (p.Leu23=) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.24G>A (p.Leu8=) | |
15 | g.72169907A>C | CA393055897 | GRAMD2A | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.229T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) | |
15 | g.72169907A>G | CA393055901 | GRAMD2A | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.229T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | |
15 | g.72169907A>T | CA393055909 | GRAMD2A | c.74T>A (p.Leu25Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) n.229T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) | |
15 | g.72169908G>A | CA491132855 | GRAMD2A | c.73C>T (p.Leu25=) c.37C>T (p.Leu13=) n.228C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.52C>T (p.Leu18=) c.70C>T (p.Leu24=) c.67C>T (p.Leu23=) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.22C>T (p.Leu8=) | |
15 | g.72169908G>C | CA393055911 | GRAMD2A | c.73C>G (p.Leu25Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.228C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) | |
15 | g.72169908G>T | CA393055912 | GRAMD2A | c.73C>A (p.Leu25Met) c.37C>A (p.Leu13Met) n.228C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.70C>A (p.Leu24Met) c.67C>A (p.Leu23Met) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) | |
15 | g.72169909A>C | CA491132857 | GRAMD2A | c.72T>G (p.Ser24=) c.36T>G (p.Ser12=) n.227T>G c.42T>G (p.Ser14=) c.51T>G (p.Ser17=) c.69T>G (p.Ser23=) c.66T>G (p.Ser22=) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.21T>G (p.Ser7=) | |
15 | g.72169909A>G | CA491132858 | GRAMD2A | c.72T>C (p.Ser24=) c.36T>C (p.Ser12=) n.227T>C c.42T>C (p.Ser14=) c.51T>C (p.Ser17=) c.69T>C (p.Ser23=) c.66T>C (p.Ser22=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.21T>C (p.Ser7=) | |
15 | g.72169909A>T | CA491132859 | GRAMD2A | c.72T>A (p.Ser24=) c.36T>A (p.Ser12=) n.227T>A c.42T>A (p.Ser14=) c.51T>A (p.Ser17=) c.69T>A (p.Ser23=) c.66T>A (p.Ser22=) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.21T>A (p.Ser7=) | |
15 | g.72169910G>A | CA393055919 | GRAMD2A | c.71C>T (p.Ser24Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.226C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.72169910G>C | CA393055913 | GRAMD2A | c.71C>G (p.Ser24Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.226C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) | |
15 | g.72169910G>T | CA393055915 | GRAMD2A | c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.226C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) | |
15 | g.72169911A>C | CA393055922 | GRAMD2A | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.225T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) | |
15 | g.72169911A>G | CA393055927 | GRAMD2A | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.225T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) | |
15 | g.72169911A>T | CA393055928 | GRAMD2A | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.225T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) | |
15 | g.72169912A>C | CA491132863 | GRAMD2A | c.69T>G (p.Ala23=) c.33T>G (p.Ala11=) n.224T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.48T>G (p.Ala16=) c.66T>G (p.Ala22=) c.63T>G (p.Ala21=) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.18T>G (p.Ala6=) | |
15 | g.72169912A>G | CA491132864 | GRAMD2A | c.69T>C (p.Ala23=) c.33T>C (p.Ala11=) n.224T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.48T>C (p.Ala16=) c.66T>C (p.Ala22=) c.63T>C (p.Ala21=) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.18T>C (p.Ala6=) | |
15 | g.72169912A>T | CA491132865 | GRAMD2A | c.69T>A (p.Ala23=) c.33T>A (p.Ala11=) n.224T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.48T>A (p.Ala16=) c.66T>A (p.Ala22=) c.63T>A (p.Ala21=) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.18T>A (p.Ala6=) | |
15 | g.72169913G>A | CA393055929 | GRAMD2A | c.68C>T (p.Ala23Val) c.32C>T (p.Ala11Val) n.223C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) | |
15 | g.72169913G>C | CA393055930 | GRAMD2A | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.223C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) | |
15 | g.72169913G>T | CA393055931 | GRAMD2A | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.223C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) | |
15 | g.72169914C>A | CA393055933 | GRAMD2A | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.222G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.72169914C= | CA2186665680 | GRAMD2A | c.67G= (p.Ala23=) c.31G= (p.Ala11=) n.222G= c.37G= (p.Ala13=) c.46G= (p.Ala16=) c.64G= (p.Ala22=) c.61G= (p.Ala21=) c.-189G= (n.-189G=) c.-173G= (n.-173G=) c.16G= (p.Ala6=) | |
15 | g.72169914C>G | CA393055934 | GRAMD2A | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.222G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) | |
15 | g.72169914C>T | CA7643004 | GRAMD2A | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.222G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169915T>A | CA491132869 | GRAMD2A | c.66A>T (p.Thr22=) c.30A>T (p.Thr10=) n.221A>T c.36A>T (p.Thr12=) c.45A>T (p.Thr15=) c.63A>T (p.Thr21=) c.60A>T (p.Thr20=) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.15A>T (p.Thr5=) | |
15 | g.72169915T>C | CA491132872 | GRAMD2A | c.66A>G (p.Thr22=) c.30A>G (p.Thr10=) n.221A>G c.36A>G (p.Thr12=) c.45A>G (p.Thr15=) c.63A>G (p.Thr21=) c.60A>G (p.Thr20=) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.15A>G (p.Thr5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72169915T>G | CA491132870 | GRAMD2A | c.66A>C (p.Thr22=) c.30A>C (p.Thr10=) n.221A>C c.36A>C (p.Thr12=) c.45A>C (p.Thr15=) c.63A>C (p.Thr21=) c.60A>C (p.Thr20=) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.15A>C (p.Thr5=) | |
15 | g.72169915T= | CA2186665681 | GRAMD2A | c.66A= (p.Thr22=) c.30A= (p.Thr10=) n.221A= c.36A= (p.Thr12=) c.45A= (p.Thr15=) c.63A= (p.Thr21=) c.60A= (p.Thr20=) c.-190A= (n.-190A=) c.-174A= (n.-174A=) c.15A= (p.Thr5=) | |
15 | g.72169916G>A | CA393055938 | GRAMD2A | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.220C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) | |
15 | g.72169916G>C | CA393055940 | GRAMD2A | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.220C>G c.35C>G (p.Thr12Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.14C>G (p.Thr5Arg) | |
15 | g.72169916G>T | CA393055943 | GRAMD2A | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.220C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.14C>A (p.Thr5Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.72169917T>A | CA393055946 | GRAMD2A | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.219A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) | |
15 | g.72169917T>C | CA393055953 | GRAMD2A | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.219A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) | |
15 | g.72169917T>G | CA393055949 | GRAMD2A | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.219A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) | |
15 | g.72169918C>A | CA393055957 | GRAMD2A | c.63G>T (p.Lys21Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.218G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.12G>T (p.Lys4Asn) | |
15 | g.72169918C>G | CA393055958 | GRAMD2A | c.63G>C (p.Lys21Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.218G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.12G>C (p.Lys4Asn) | |
15 | g.72169918C>T | CA491132874 | GRAMD2A | c.63G>A (p.Lys21=) c.27G>A (p.Lys9=) n.218G>A c.33G>A (p.Lys11=) c.42G>A (p.Lys14=) c.60G>A (p.Lys20=) c.57G>A (p.Lys19=) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.12G>A (p.Lys4=) | |
15 | g.72169919T>A | CA393055959 | GRAMD2A | c.62A>T (p.Lys21Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.217A>T c.32A>T (p.Lys11Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.59A>T (p.Lys20Met) c.56A>T (p.Lys19Met) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.11A>T (p.Lys4Met) | |
15 | g.72169919T>C | CA393055960 | GRAMD2A | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.217A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) | |
15 | g.72169919T>G | CA393055963 | GRAMD2A | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.217A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) | |
15 | g.72169919_72169920insCTCCCAGACAACATCCCTTGTATCCCTCCATCATCCGTGGACTCCACAGACAGTTTCTTCCCCTCCAGGAAGCCTCCAATGTCTGGTAAGTTCGGGAGGGC | CA2629318418 | GRAMD2A | c.61_62insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys21SerfsTer24) c.25_26insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys9SerfsTer24) n.216_217insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG c.31_32insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys11SerfsTer24) c.40_41insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys14SerfsTer24) c.58_59insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys20SerfsTer24) c.55_56insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys19SerfsTer24) c.-195_-194insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (n.-195_-194insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG) c.-179_-178insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (n.-179_-178insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG) c.10_11insGCCCTCCCGAACTTACCAGACATTGGAGGCTTCCTGGAGGGGAAGAAACTGTCTGTGGAGTCCACGGATGATGGAGGGATACAAGGGATGTTGTCTGGGAG (p.Lys4SerfsTer24) | gnomAD v4 |
15 | g.72169920T>A | CA393055964 | GRAMD2A | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.216A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) | |
15 | g.72169920T>C | CA393055966 | GRAMD2A | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.216A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.72169920T>G | CA393055968 | GRAMD2A | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.216A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) | |
15 | g.72169920_72169922delinsTTC | CA2186665682 | GRAMD2A | c.59_61delinsGAA (p.Arg20=) c.23_25delinsGAA (p.Arg8=) n.214_216delinsGAA c.29_31delinsGAA (p.Arg10=) c.38_40delinsGAA (p.Arg13=) c.56_58delinsGAA (p.Arg19=) c.53_55delinsGAA (p.Arg18=) c.-197_-195delinsGAA (n.-197_-195delinsGAA) c.-181_-179delinsGAA (n.-181_-179delinsGAA) c.8_10delinsGAA (p.Arg3=) |