UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.72123398dup | CA2639603022 | SOX9 | c.686-145dup (n.686-145dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123399T>C | CA986080524 | SOX9 | c.686-144T>C (n.686-144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123399T= | CA2273926234 | SOX9 | c.686-144T= (n.686-144T=) | |
| 17 | g.72123400C>A | CA2639603023 | SOX9 | c.686-143C>A (n.686-143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123401T>C | CA627589930 | SOX9 | c.686-142T>C (n.686-142T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123403C>A | CA2639603024 | SOX9 | c.686-140C>A (n.686-140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123403C>G | CA2639603025 | SOX9 | c.686-140C>G (n.686-140C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123403C>T | CA2639603026 | SOX9 | c.686-140C>T (n.686-140C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123404G>A | CA2639603029 | SOX9 | c.686-139G>A (n.686-139G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123404G>C | CA2639603028 | SOX9 | c.686-139G>C (n.686-139G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123404G>T | CA2639603027 | SOX9 | c.686-139G>T (n.686-139G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123405G>A | CA2734000587 | SOX9 | c.686-138G>A (n.686-138G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123405G>T | CA2639603030 | SOX9 | c.686-138G>T (n.686-138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123406T>C | CA2639603032 | SOX9 | c.686-137T>C (n.686-137T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123406T>G | CA774800489 | SOX9 | c.686-137T>G (n.686-137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123406T= | CA2273926235 | SOX9 | c.686-137T= (n.686-137T=) | |
| 17 | g.72123409_72123422del | CA2639603031 | SOX9 | c.686-134_686-121del (n.686-134_686-121del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123407G>A | CA293783074 | SOX9 | c.686-136G>A (n.686-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123407G= | CA2273926236 | SOX9 | c.686-136G= (n.686-136G=) | |
| 17 | g.72123407G>T | CA2639603033 | SOX9 | c.686-136G>T (n.686-136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123408C>A | CA2639603034 | SOX9 | c.686-135C>A (n.686-135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123408C= | CA2273926237 | SOX9 | c.686-135C= (n.686-135C=) | |
| 17 | g.72123408C>G | CA293783079 | SOX9 | c.686-135C>G (n.686-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123408C>T | CA2639603035 | SOX9 | c.686-135C>T (n.686-135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123409_72123411delinsAGC | CA2273926239 | SOX9 | c.686-134_686-132delinsAGC (n.686-134_686-132delinsAGC) | |
| 17 | g.72123409_72123420delinsAGCGCGCCTCTT | CA2273926238 | SOX9 | c.686-134_686-123delinsAGCGCGCCTCTT (n.686-134_686-123delinsAGCGCGCCTCTT) | |
| 17 | g.72123410G>A | CA2639603036 | SOX9 | c.686-133G>A (n.686-133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123410G>T | CA2639603037 | SOX9 | c.686-133G>T (n.686-133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123414_72123415del | CA919890155 | SOX9 | c.686-129_686-128del (n.686-129_686-128del) | dbSNP |
| 17 | g.72123415_72123425del | CA919890156 | SOX9 | c.686-128_686-118del (n.686-128_686-118del) | dbSNP |
| 17 | g.72123411C>A | CA2639603038 | SOX9 | c.686-132C>A (n.686-132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123411C= | CA2273926240 | SOX9 | c.686-132C= (n.686-132C=) | |
| 17 | g.72123411C>G | CA293783080 | SOX9 | c.686-132C>G (n.686-132C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123411C>T | CA2639603039 | SOX9 | c.686-132C>T (n.686-132C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123412G>A | CA293783081 | SOX9 | c.686-131G>A (n.686-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123412G= | CA2273926241 | SOX9 | c.686-131G= (n.686-131G=) | |
| 17 | g.72123416_72123424del | CA2639603040 | SOX9 | c.686-127_686-119del (n.686-127_686-119del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123413C>A | CA293783086 | SOX9 | c.686-130C>A (n.686-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123413C= | CA2273926242 | SOX9 | c.686-130C= (n.686-130C=) | |
| 17 | g.72123413C>T | CA293783093 | SOX9 | c.686-130C>T (n.686-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123414G>A | CA774800499 | SOX9 | c.686-129G>A (n.686-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123414G>C | CA2273926244 | SOX9 | c.686-129G>C (n.686-129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123414G= | CA2273926243 | SOX9 | c.686-129G= (n.686-129G=) | |
| 17 | g.72123414G>T | CA2639603041 | SOX9 | c.686-129G>T (n.686-129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123416C>T | CA2639603042 | SOX9 | c.686-127C>T (n.686-127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123418C>G | CA2639603043 | SOX9 | c.686-125C>G (n.686-125C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123419T>C | CA2273926246 | SOX9 | c.686-124T>C (n.686-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123419T= | CA2273926245 | SOX9 | c.686-124T= (n.686-124T=) | |
| 17 | g.72123420T>G | CA293783099 | SOX9 | c.686-123T>G (n.686-123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123420T= | CA2273926247 | SOX9 | c.686-123T= (n.686-123T=) | |
| 17 | g.72123421G>C | CA774800501 | SOX9 | c.686-122G>C (n.686-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123421G= | CA2273926249 | SOX9 | c.686-122G= (n.686-122G=) | |
| 17 | g.72123421G>T | CA2639603044 | SOX9 | c.686-122G>T (n.686-122G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123421dup | CA774800502 | SOX9 | c.686-122dup (n.686-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123421_72123422delinsGC | CA2273926248 | SOX9 | c.686-122_686-121delinsGC (n.686-122_686-121delinsGC) | |
| 17 | g.72123422del | CA293783103 | SOX9 | c.686-121del (n.686-121del) | dbSNP |
| 17 | g.72123422C>A | CA2639603045 | SOX9 | c.686-121C>A (n.686-121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123422C= | CA2273926250 | SOX9 | c.686-121C= (n.686-121C=) | |
| 17 | g.72123422C>G | CA293783109 | SOX9 | c.686-121C>G (n.686-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123422C>T | CA986080528 | SOX9 | c.686-121C>T (n.686-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123423G>A | CA2639603046 | SOX9 | c.686-120G>A (n.686-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123423G>T | CA2639603047 | SOX9 | c.686-120G>T (n.686-120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123424C>A | CA2639603048 | SOX9 | c.686-119C>A (n.686-119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123424C>T | CA2639603049 | SOX9 | c.686-119C>T (n.686-119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123425G>A | CA293783110 | SOX9 | c.686-118G>A (n.686-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123425G= | CA2273926251 | SOX9 | c.686-118G= (n.686-118G=) | |
| 17 | g.72123425G>T | CA2639603050 | SOX9 | c.686-118G>T (n.686-118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123426G>A | CA2273926252 | SOX9 | c.686-117G>A (n.686-117G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123426G= | CA2273926253 | SOX9 | c.686-117G= (n.686-117G=) | |
| 17 | g.72123426_72123438del | CA2639603051 | SOX9 | c.686-117_686-105del (n.686-117_686-105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123427G>A | CA774800510 | SOX9 | c.686-116G>A (n.686-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123427G>C | CA2273926255 | SOX9 | c.686-116G>C (n.686-116G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123427G= | CA2273926254 | SOX9 | c.686-116G= (n.686-116G=) | |
| 17 | g.72123427G>T | CA2639603052 | SOX9 | c.686-116G>T (n.686-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123428T>G | CA2639603053 | SOX9 | c.686-115T>G (n.686-115T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123429G>A | CA2639603054 | SOX9 | c.686-114G>A (n.686-114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123429G>T | CA2639603055 | SOX9 | c.686-114G>T (n.686-114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123430C>A | CA986080533 | SOX9 | c.686-113C>A (n.686-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123430C= | CA2273926256 | SOX9 | c.686-113C= (n.686-113C=) | |
| 17 | g.72123430C>G | CA774800511 | SOX9 | c.686-113C>G (n.686-113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123430C>T | CA2639603056 | SOX9 | c.686-113C>T (n.686-113C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123431G>A | CA627589931 | SOX9 | c.686-112G>A (n.686-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123431G= | CA2273926257 | SOX9 | c.686-112G= (n.686-112G=) | |
| 17 | g.72123431G>T | CA2639603057 | SOX9 | c.686-112G>T (n.686-112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123433G>A | CA2639603058 | SOX9 | c.686-110G>A (n.686-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123433G>T | CA2639603059 | SOX9 | c.686-110G>T (n.686-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123434C= | CA2273926258 | SOX9 | c.686-109C= (n.686-109C=) | |
| 17 | g.72123434C>T | CA774800512 | SOX9 | c.686-109C>T (n.686-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123436del | CA2639603060 | SOX9 | c.686-107del (n.686-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123435C>G | CA2639603061 | SOX9 | c.686-108C>G (n.686-108C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123436C>A | CA2733960774 | SOX9 | c.686-107C>A (n.686-107C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123436C= | CA2273926259 | SOX9 | c.686-107C= (n.686-107C=) | |
| 17 | g.72123436C>G | CA627589932 | SOX9 | c.686-107C>G (n.686-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123436C>T | CA627589933 | SOX9 | c.686-107C>T (n.686-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123437T>A | CA2733970642 | SOX9 | c.686-106T>A (n.686-106T>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123437T>C | CA2273926261 | SOX9 | c.686-106T>C (n.686-106T>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123437T>G | CA2733970644 | SOX9 | c.686-106T>G (n.686-106T>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123437T= | CA2273926260 | SOX9 | c.686-106T= (n.686-106T=) | |
| 17 | g.72123438T>C | CA2639603062 | SOX9 | c.686-105T>C (n.686-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123438T>G | CA2734000886 | SOX9 | c.686-105T>G (n.686-105T>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123439A>T | CA2734001002 | SOX9 | c.686-104A>T (n.686-104A>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123439_72123441delinsATT | CA2273926262 | SOX9 | c.686-104_686-102delinsATT (n.686-104_686-102delinsATT) | |
| 17 | g.72123440T>C | CA2273926265 | SOX9 | c.686-103T>C (n.686-103T>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123440T>G | CA2639603063 | SOX9 | c.686-103T>G (n.686-103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123440T= | CA2273926264 | SOX9 | c.686-103T= (n.686-103T=) | |
| 17 | g.72123440_72123441del | CA2273926263 | SOX9 | c.686-103_686-102del (n.686-103_686-102del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123441T>C | CA2639603064 | SOX9 | c.686-102T>C (n.686-102T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123442A>G | CA2810344950 | SOX9 | c.686-101A>G (n.686-101A>G) | |
| 17 | g.72123442A>T | CA2734001046 | SOX9 | c.686-101A>T (n.686-101A>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123443C>A | CA2639603065 | SOX9 | c.686-100C>A (n.686-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123443C= | CA2273926266 | SOX9 | c.686-100C= (n.686-100C=) | |
| 17 | g.72123443C>T | CA2273926267 | SOX9 | c.686-100C>T (n.686-100C>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123444A>T | CA2576374493 | SOX9 | c.686-99A>T (n.686-99A>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123445C>A | CA2639603067 | SOX9 | c.686-98C>A (n.686-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123445C>T | CA2639603066 | SOX9 | c.686-98C>T (n.686-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123446T>A | CA2734001287 | SOX9 | c.686-97T>A (n.686-97T>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123446T>C | CA2639603068 | SOX9 | c.686-97T>C (n.686-97T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123447T>A | CA986080538 | SOX9 | c.686-96T>A (n.686-96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123447T>C | CA2639603069 | SOX9 | c.686-96T>C (n.686-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123447T= | CA2273926268 | SOX9 | c.686-96T= (n.686-96T=) | |
| 17 | g.72123448T>A | CA2733949414 | SOX9 | c.686-95T>A (n.686-95T>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123448T>C | CA774800525 | SOX9 | c.686-95T>C (n.686-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123448T>G | CA2639603070 | SOX9 | c.686-95T>G (n.686-95T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123448T= | CA2273926269 | SOX9 | c.686-95T= (n.686-95T=) | |
| 17 | g.72123448_72123451delinsTAGC | CA2273926270 | SOX9 | c.686-95_686-92delinsTAGC (n.686-95_686-92delinsTAGC) | |
| 17 | g.72123449A= | CA2273926271 | SOX9 | c.686-94A= (n.686-94A=) | |
| 17 | g.72123449A>C | CA2273926272 | SOX9 | c.686-94A>C (n.686-94A>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123449A>G | CA2733945013 | SOX9 | c.686-94A>G (n.686-94A>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123449A>T | CA293783111 | SOX9 | c.686-94A>T (n.686-94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123452_72123454dup | CA2576374494 | SOX9 | c.686-91_686-89dup (n.686-91_686-89dup) | |
| 17 | g.72123452_72123454del | CA986080540 | SOX9 | c.686-91_686-89del (n.686-91_686-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123450G>A | CA2734001395 | SOX9 | c.686-93G>A (n.686-93G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123450G>T | CA2639603071 | SOX9 | c.686-93G>T (n.686-93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123451C>A | CA2576374495 | SOX9 | c.686-92C>A (n.686-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123451C>T | CA2734001425 | SOX9 | c.686-92C>T (n.686-92C>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123452A>T | CA2639603072 | SOX9 | c.686-91A>T (n.686-91A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123453G>A | CA2733931249 | SOX9 | c.686-90G>A (n.686-90G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123453G= | CA2273926273 | SOX9 | c.686-90G= (n.686-90G=) | |
| 17 | g.72123453G>T | CA293783123 | SOX9 | c.686-90G>T (n.686-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123454C>A | CA2576374496 | SOX9 | c.686-89C>A (n.686-89C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123454C= | CA2273926274 | SOX9 | c.686-89C= (n.686-89C=) | |
| 17 | g.72123454C>G | CA2733956607 | SOX9 | c.686-89C>G (n.686-89C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123454C>T | CA774800531 | SOX9 | c.686-89C>T (n.686-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123455G>A | CA986080543 | SOX9 | c.686-88G>A (n.686-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123455G>C | CA2273926276 | SOX9 | c.686-88G>C (n.686-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123455G= | CA2273926275 | SOX9 | c.686-88G= (n.686-88G=) | |
| 17 | g.72123456A>T | CA2734001427 | SOX9 | c.686-87A>T (n.686-87A>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123457G>A | CA2810344951 | SOX9 | c.686-86G>A (n.686-86G>A) | |
| 17 | g.72123459dup | CA2639603073 | SOX9 | c.686-84dup (n.686-84dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123459del | CA2576374497 | SOX9 | c.686-84del (n.686-84del) | |
| 17 | g.72123458G>A | CA2734001433 | SOX9 | c.686-85G>A (n.686-85G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123458G>C | CA2734001455 | SOX9 | c.686-85G>C (n.686-85G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123458G>T | CA2734001438 | SOX9 | c.686-85G>T (n.686-85G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123465_72123475del | CA2639603074 | SOX9 | c.686-78_686-68del (n.686-78_686-68del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123459G>A | CA2543701348 | SOX9 | c.686-84G>A (n.686-84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123459G>C | CA2576374498 | SOX9 | c.686-84G>C (n.686-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123459G>T | CA2734001583 | SOX9 | c.686-84G>T (n.686-84G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123460A>C | CA2734001748 | SOX9 | c.686-83A>C (n.686-83A>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123460A>G | CA2734001774 | SOX9 | c.686-83A>G (n.686-83A>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123460A>T | CA2639603075 | SOX9 | c.686-83A>T (n.686-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123461G>A | CA774800532 | SOX9 | c.686-82G>A (n.686-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123461G>C | CA2576374500 | SOX9 | c.686-82G>C (n.686-82G>C) | |
| 17 | g.72123461G= | CA2273926277 | SOX9 | c.686-82G= (n.686-82G=) | |
| 17 | g.72123461G>T | CA2733951943 | SOX9 | c.686-82G>T (n.686-82G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123463dup | CA2639603076 | SOX9 | c.686-80dup (n.686-80dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123463del | CA2576374499 | SOX9 | c.686-80del (n.686-80del) | |
| 17 | g.72123462G>A | CA774800533 | SOX9 | c.686-81G>A (n.686-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123462G= | CA2273926278 | SOX9 | c.686-81G= (n.686-81G=) | |
| 17 | g.72123462G>T | CA2576374501 | SOX9 | c.686-81G>T (n.686-81G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123463G>A | CA2639603077 | SOX9 | c.686-80G>A (n.686-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123463G>C | CA2734001815 | SOX9 | c.686-80G>C (n.686-80G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123463_72123464dup | CA2576374502 | SOX9 | c.686-80_686-79dup (n.686-80_686-79dup) | |
| 17 | g.72123464T>A | CA627589934 | SOX9 | c.686-79T>A (n.686-79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123464T>C | CA2639603078 | SOX9 | c.686-79T>C (n.686-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123464T= | CA2273926279 | SOX9 | c.686-79T= (n.686-79T=) | |
| 17 | g.72123465C>A | CA293783132 | SOX9 | c.686-78C>A (n.686-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123465C= | CA2273926280 | SOX9 | c.686-78C= (n.686-78C=) | |
| 17 | g.72123465C>G | CA2733934233 | SOX9 | c.686-78C>G (n.686-78C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123465C>T | CA2576374504 | SOX9 | c.686-78C>T (n.686-78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123468del | CA2576374503 | SOX9 | c.686-75del (n.686-75del) | |
| 17 | g.72123466C>A | CA2733959548 | SOX9 | c.686-77C>A (n.686-77C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123466C= | CA2273926281 | SOX9 | c.686-77C= (n.686-77C=) | |
| 17 | g.72123466C>T | CA774800537 | SOX9 | c.686-77C>T (n.686-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123467C>A | CA2273926282 | SOX9 | c.686-76C>A (n.686-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123467C= | CA2273926283 | SOX9 | c.686-76C= (n.686-76C=) | |
| 17 | g.72123467C>G | CA2733970655 | SOX9 | c.686-76C>G (n.686-76C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123468C>A | CA2639603079 | SOX9 | c.686-75C>A (n.686-75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123468C= | CA2273926284 | SOX9 | c.686-75C= (n.686-75C=) | |
| 17 | g.72123468C>G | CA774800538 | SOX9 | c.686-75C>G (n.686-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123468C>T | CA2639603080 | SOX9 | c.686-75C>T (n.686-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123469G>A | CA2639603081 | SOX9 | c.686-74G>A (n.686-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123469G>C | CA2734001845 | SOX9 | c.686-74G>C (n.686-74G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123469G>T | CA2734001884 | SOX9 | c.686-74G>T (n.686-74G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123470G>A | CA2639603082 | SOX9 | c.686-73G>A (n.686-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123470G>C | CA2734001899 | SOX9 | c.686-73G>C (n.686-73G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123470G>T | CA2734001902 | SOX9 | c.686-73G>T (n.686-73G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123471A>G | CA2639603083 | SOX9 | c.686-72A>G (n.686-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123471A>T | CA2734001928 | SOX9 | c.686-72A>T (n.686-72A>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123472G>A | CA2639603084 | SOX9 | c.686-71G>A (n.686-71G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123472G>T | CA2734001956 | SOX9 | c.686-71G>T (n.686-71G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123473_72123476del | CA2639603085 | SOX9 | c.686-70_686-67del (n.686-70_686-67del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123473G>A | CA2639603086 | SOX9 | c.686-70G>A (n.686-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123473G>C | CA2734001980 | SOX9 | c.686-70G>C (n.686-70G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123473G>T | CA2576374505 | SOX9 | c.686-70G>T (n.686-70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123474G>A | CA2639603087 | SOX9 | c.686-69G>A (n.686-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123474G>T | CA2639603088 | SOX9 | c.686-69G>T (n.686-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123475T>A | CA2734001985 | SOX9 | c.686-68T>A (n.686-68T>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123475T>C | CA2734001986 | SOX9 | c.686-68T>C (n.686-68T>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123475T>G | CA2639603089 | SOX9 | c.686-68T>G (n.686-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123476G>A | CA774800539 | SOX9 | c.686-67G>A (n.686-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123476G>C | CA2733945940 | SOX9 | c.686-67G>C (n.686-67G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123476G= | CA2273926285 | SOX9 | c.686-67G= (n.686-67G=) | |
| 17 | g.72123476G>T | CA2733945939 | SOX9 | c.686-67G>T (n.686-67G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123477C>T | CA2639603090 | SOX9 | c.686-66C>T (n.686-66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123478C>A | CA2273926287 | SOX9 | c.686-65C>A (n.686-65C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123478C= | CA2273926286 | SOX9 | c.686-65C= (n.686-65C=) | |
| 17 | g.72123478C>G | CA2639603091 | SOX9 | c.686-65C>G (n.686-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123478C>T | CA2639603092 | SOX9 | c.686-65C>T (n.686-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123479T>C | CA627589935 | SOX9 | c.686-64T>C (n.686-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123479T= | CA2273926288 | SOX9 | c.686-64T= (n.686-64T=) | |
| 17 | g.72123480A>G | CA2734002003 | SOX9 | c.686-63A>G (n.686-63A>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123480A>T | CA2639603093 | SOX9 | c.686-63A>T (n.686-63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123481A>C | CA2734002006 | SOX9 | c.686-62A>C (n.686-62A>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123481A>G | CA2734002005 | SOX9 | c.686-62A>G (n.686-62A>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123481A>T | CA2734002004 | SOX9 | c.686-62A>T (n.686-62A>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123482G>A | CA2734002007 | SOX9 | c.686-61G>A (n.686-61G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123482G>C | CA2734002009 | SOX9 | c.686-61G>C (n.686-61G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123483A= | CA2273926289 | SOX9 | c.686-60A= (n.686-60A=) | |
| 17 | g.72123483A>C | CA2733929917 | SOX9 | c.686-60A>C (n.686-60A>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123483A>G | CA293783134 | SOX9 | c.686-60A>G (n.686-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123483A>T | CA2639603094 | SOX9 | c.686-60A>T (n.686-60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123484C>A | CA2639603095 | SOX9 | c.686-59C>A (n.686-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123484C>G | CA2576374506 | SOX9 | c.686-59C>G (n.686-59C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123484C>T | CA2734002012 | SOX9 | c.686-59C>T (n.686-59C>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123485T>A | CA2734002017 | SOX9 | c.686-58T>A (n.686-58T>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123485T>G | CA2734002040 | SOX9 | c.686-58T>G (n.686-58T>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123486A= | CA2273926290 | SOX9 | c.686-57A= (n.686-57A=) | |
| 17 | g.72123486A>G | CA2273926291 | SOX9 | c.686-57A>G (n.686-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123486A>T | CA2639603096 | SOX9 | c.686-57A>T (n.686-57A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123487G>A | CA2734002051 | SOX9 | c.686-56G>A (n.686-56G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123487G>T | CA2639603097 | SOX9 | c.686-56G>T (n.686-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123488G>A | CA2733960380 | SOX9 | c.686-55G>A (n.686-55G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123488G>C | CA774800544 | SOX9 | c.686-55G>C (n.686-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123488G= | CA2273926292 | SOX9 | c.686-55G= (n.686-55G=) | |
| 17 | g.72123488G>T | CA2576374507 | SOX9 | c.686-55G>T (n.686-55G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123489G>A | CA2733946355 | SOX9 | c.686-54G>A (n.686-54G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123489G>C | CA774800545 | SOX9 | c.686-54G>C (n.686-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72123489G= | CA2273926293 | SOX9 | c.686-54G= (n.686-54G=) | |
| 17 | g.72123489G>T | CA2733946354 | SOX9 | c.686-54G>T (n.686-54G>T) | dbSNP |
| 17 | g.72123491_72123496del | CA2639603098 | SOX9 | c.686-52_686-47del (n.686-52_686-47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.72123490C>A | CA2734002077 | SOX9 | c.686-53C>A (n.686-53C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123490C>G | CA2734002104 | SOX9 | c.686-53C>G (n.686-53C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123490C>T | CA2576374508 | SOX9 | c.686-53C>T (n.686-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123491G>A | CA2273926295 | SOX9 | c.686-52G>A (n.686-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123491G>C | CA2733970658 | SOX9 | c.686-52G>C (n.686-52G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123491G= | CA2273926294 | SOX9 | c.686-52G= (n.686-52G=) | |
| 17 | g.72123492T>A | CA2733970660 | SOX9 | c.686-51T>A (n.686-51T>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123492T>C | CA2273926297 | SOX9 | c.686-51T>C (n.686-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.72123492T>G | CA2733970662 | SOX9 | c.686-51T>G (n.686-51T>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123492T= | CA2273926296 | SOX9 | c.686-51T= (n.686-51T=) | |
| 17 | g.72123493C>A | CA2733948977 | SOX9 | c.686-50C>A (n.686-50C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123493C= | CA2273926298 | SOX9 | c.686-50C= (n.686-50C=) | |
| 17 | g.72123493C>G | CA2733948976 | SOX9 | c.686-50C>G (n.686-50C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123493C>T | CA627589953 | SOX9 | c.686-50C>T (n.686-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.72123494T>C | CA2734002124 | SOX9 | c.686-49T>C (n.686-49T>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123495G>A | CA2734002167 | SOX9 | c.686-48G>A (n.686-48G>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123495G>C | CA2734002136 | SOX9 | c.686-48G>C (n.686-48G>C) | dbSNP |
| 17 | g.72123495G>T | CA2565689027 | SOX9 | c.686-48G>T (n.686-48G>T) | |
| 17 | g.72123496C>A | CA2733951208 | SOX9 | c.686-47C>A (n.686-47C>A) | dbSNP |
| 17 | g.72123496C= | CA2273926299 | SOX9 | c.686-47C= (n.686-47C=) | |
| 17 | g.72123496C>G | CA2733951206 | SOX9 | c.686-47C>G (n.686-47C>G) | dbSNP |
| 17 | g.72123496C>T | CA627589955 | SOX9 | c.686-47C>T (n.686-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |