OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72110223G>A | CA475865027 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.183C>T (p.His61=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.219C>T (p.His73=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.23C>T n.194C>T n.109C>T n.319C>T | |
| 11 | g.72110223G>C | CA381729580 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.183C>G (p.His61Gln) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.219C>G (p.His73Gln) c.-73C>G (n.-73C>G) n.23C>G n.194C>G n.109C>G n.319C>G | |
| 11 | g.72110223G>T | CA381729576 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.183C>A (p.His61Gln) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.219C>A (p.His73Gln) c.-73C>A (n.-73C>A) n.23C>A n.194C>A n.109C>A n.319C>A | |
| 11 | g.72110224T>A | CA381729582 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.182A>T (p.His61Leu) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.218A>T (p.His73Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.22A>T n.193A>T n.108A>T n.318A>T | |
| 11 | g.72110224T>C | CA381729584 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.182A>G (p.His61Arg) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.218A>G (p.His73Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.22A>G n.193A>G n.108A>G n.318A>G | |
| 11 | g.72110224T>G | CA381729586 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.182A>C (p.His61Pro) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.218A>C (p.His73Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.22A>C n.193A>C n.108A>C n.318A>C | |
| 11 | g.72110225G>A | CA381729588 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181C>T (p.His61Tyr) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.217C>T (p.His73Tyr) c.-75C>T (n.-75C>T) n.21C>T n.192C>T n.107C>T n.317C>T | |
| 11 | g.72110225G>C | CA381729591 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181C>G (p.His61Asp) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.217C>G (p.His73Asp) c.-75C>G (n.-75C>G) n.21C>G n.192C>G n.107C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110225G>T | CA381729594 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181C>A (p.His61Asn) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.217C>A (p.His73Asn) c.-75C>A (n.-75C>A) n.21C>A n.192C>A n.107C>A n.317C>A | COSMIC |
| 11 | g.72110226C>A | CA381729596 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.216G>T (p.Gln72His) c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) n.20G>T n.192-1G>T n.107-1G>T n.317-1G>T | |
| 11 | g.72110226C>G | CA381729599 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.216G>C (p.Gln72His) c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) n.20G>C n.192-1G>C n.107-1G>C n.317-1G>C | |
| 11 | g.72110226C>T | CA381729598 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.216G>A (p.Gln72=) c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) n.20G>A n.192-1G>A n.107-1G>A n.317-1G>A | |
| 11 | g.72110227T>A | CA381729601 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) n.19A>T n.192-2A>T n.107-2A>T n.317-2A>T | |
| 11 | g.72110227T>C | CA381729602 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) n.19A>G n.192-2A>G n.107-2A>G n.317-2A>G | |
| 11 | g.72110227T>G | CA381729603 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) n.19A>C n.192-2A>C n.107-2A>C n.317-2A>C | |
| 11 | g.72110227_72110228insCTGA | CA2598987331 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3_181-2insTCAG (n.181-3_181-2insTCAG) c.*1302_*1303insCTGA (n.*1302_*1303insCTGA) c.*1589_*1590insCTGA (n.*1589_*1590insCTGA) c.*1897_*1898insCTGA (n.*1897_*1898insCTGA) c.214_215insTCAG (p.Gln72LeufsTer5) c.-75-3_-75-2insTCAG (n.-75-3_-75-2insTCAG) n.18_19insTCAG n.192-3_192-2insTCAG n.107-3_107-2insTCAG n.317-3_317-2insTCAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110227_72110228insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA | CA2614923894 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3_181-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.181-3_181-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG) c.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA (n.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA) c.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA (n.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA) c.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA (n.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA) c.214_215insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (p.Gln72delinsLeuValProIleGlyLysProAlaSerGlu) c.-75-3_-75-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.-75-3_-75-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG) n.18_19insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG n.192-3_192-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG n.107-3_107-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG n.317-3_317-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110227_72110228insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC | CA2614923892 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3_181-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.181-3_181-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG) c.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC (n.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC) c.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC (n.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC) c.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC (n.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC) c.214_215insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (p.Gln72ArgfsTer19) c.-75-3_-75-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.-75-3_-75-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG) n.18_19insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG n.192-3_192-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG n.107-3_107-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG n.317-3_317-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110228G>A | CA381729605 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3C>T (n.181-3C>T) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.-75-3C>T (n.-75-3C>T) n.18C>T n.192-3C>T n.107-3C>T n.317-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110228G>C | CA381729606 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3C>G (n.181-3C>G) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.-75-3C>G (n.-75-3C>G) n.18C>G n.192-3C>G n.107-3C>G n.317-3C>G | |
| 11 | g.72110228G= | CA1981841716 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3C= (n.181-3C=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.214C= (p.Gln72=) c.-75-3C= (n.-75-3C=) n.18C= n.192-3C= n.107-3C= n.317-3C= | |
| 11 | g.72110228G>T | CA381729607 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-3C>A (n.181-3C>A) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.-75-3C>A (n.-75-3C>A) n.18C>A n.192-3C>A n.107-3C>A n.317-3C>A | |
| 11 | g.72110229G>C | CA381729613 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-4C>G (n.181-4C>G) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.213C>G (p.His71Gln) c.-75-4C>G (n.-75-4C>G) n.17C>G n.192-4C>G n.107-4C>G n.317-4C>G | |
| 11 | g.72110229G>T | CA381729614 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-4C>A (n.181-4C>A) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.213C>A (p.His71Gln) c.-75-4C>A (n.-75-4C>A) n.17C>A n.192-4C>A n.107-4C>A n.317-4C>A | |
| 11 | g.72110229_72110230insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT | CA2598987332 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-5_181-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.181-5_181-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG) c.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT (n.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT) c.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT (n.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT) c.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT (n.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT) c.212_213insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (p.His71delinsGlnGlnProGlySerTyrTrpGlnAlaSer) c.-75-5_-75-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.-75-5_-75-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG) n.16_17insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG n.192-5_192-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG n.107-5_107-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG n.317-5_317-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110229_72110230insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA | CA2614923895 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-5_181-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.181-5_181-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG) c.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA (n.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA) c.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA (n.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA) c.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA (n.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA) c.212_213insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (p.His71_Gln72insArgGlyGluArgGlnGlnProGlySerTyrTrpGlnAlaSer) c.-75-5_-75-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.-75-5_-75-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG) n.16_17insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG n.192-5_192-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG n.107-5_107-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG n.317-5_317-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110230T>A | CA381729616 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-5A>T (n.181-5A>T) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.212A>T (p.His71Leu) c.-75-5A>T (n.-75-5A>T) n.16A>T n.192-5A>T n.107-5A>T n.317-5A>T | |
| 11 | g.72110230T>C | CA381729620 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-5A>G (n.181-5A>G) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.212A>G (p.His71Arg) c.-75-5A>G (n.-75-5A>G) n.16A>G n.192-5A>G n.107-5A>G n.317-5A>G | |
| 11 | g.72110230T>G | CA381729621 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-5A>C (n.181-5A>C) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.212A>C (p.His71Pro) c.-75-5A>C (n.-75-5A>C) n.16A>C n.192-5A>C n.107-5A>C n.317-5A>C | |
| 11 | g.72110231G>A | CA381729622 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-6C>T (n.181-6C>T) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.211C>T (p.His71Tyr) c.-75-6C>T (n.-75-6C>T) n.15C>T n.192-6C>T n.107-6C>T n.317-6C>T | |
| 11 | g.72110231G>C | CA381729626 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-6C>G (n.181-6C>G) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.211C>G (p.His71Asp) c.-75-6C>G (n.-75-6C>G) n.15C>G n.192-6C>G n.107-6C>G n.317-6C>G | |
| 11 | g.72110231G>T | CA381729624 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-6C>A (n.181-6C>A) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.211C>A (p.His71Asn) c.-75-6C>A (n.-75-6C>A) n.15C>A n.192-6C>A n.107-6C>A n.317-6C>A | |
| 11 | g.72110232G>A | CA6168707 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-7C>T (n.181-7C>T) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.210C>T (p.Ala70=) c.-75-7C>T (n.-75-7C>T) n.14C>T n.192-7C>T n.107-7C>T n.317-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110232G= | CA1981841717 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-7C= (n.181-7C=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.210C= (p.Ala70=) c.-75-7C= (n.-75-7C=) n.14C= n.192-7C= n.107-7C= n.317-7C= | |
| 11 | g.72110233G>A | CA381729638 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-8C>T (n.181-8C>T) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.209C>T (p.Ala70Val) c.-75-8C>T (n.-75-8C>T) n.13C>T n.192-8C>T n.107-8C>T n.317-8C>T | |
| 11 | g.72110233G>C | CA381729636 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-8C>G (n.181-8C>G) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) n.13C>G n.192-8C>G n.107-8C>G n.317-8C>G | |
| 11 | g.72110233G>T | CA381729639 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-8C>A (n.181-8C>A) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) n.13C>A n.192-8C>A n.107-8C>A n.317-8C>A | |
| 11 | g.72110234C>A | CA381729641 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-9G>T (n.181-9G>T) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-75-9G>T (n.-75-9G>T) n.12G>T n.192-9G>T n.107-9G>T n.317-9G>T | |
| 11 | g.72110234C>G | CA381729648 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-9G>C (n.181-9G>C) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-75-9G>C (n.-75-9G>C) n.12G>C n.192-9G>C n.107-9G>C n.317-9G>C | |
| 11 | g.72110234C>T | CA381729646 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-9G>A (n.181-9G>A) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-75-9G>A (n.-75-9G>A) n.12G>A n.192-9G>A n.107-9G>A n.317-9G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110236G>A | CA381729653 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-11C>T (n.181-11C>T) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-75-11C>T (n.-75-11C>T) n.10C>T n.192-11C>T n.107-11C>T n.317-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110236G>C | CA381729658 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-11C>G (n.181-11C>G) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-75-11C>G (n.-75-11C>G) n.10C>G n.192-11C>G n.107-11C>G n.317-11C>G | |
| 11 | g.72110236G= | CA1981841718 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-11C= (n.181-11C=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.206C= (p.Pro69=) c.-75-11C= (n.-75-11C=) n.10C= n.192-11C= n.107-11C= n.317-11C= | |
| 11 | g.72110236G>T | CA381729661 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-11C>A (n.181-11C>A) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.206C>A (p.Pro69His) c.-75-11C>A (n.-75-11C>A) n.10C>A n.192-11C>A n.107-11C>A n.317-11C>A | |
| 11 | g.72110237G>A | CA381729665 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-12C>T (n.181-12C>T) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) n.9C>T n.192-12C>T n.107-12C>T n.317-12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110237G>C | CA381729668 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-12C>G (n.181-12C>G) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) n.9C>G n.192-12C>G n.107-12C>G n.317-12C>G | |
| 11 | g.72110237G>T | CA381729671 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-12C>A (n.181-12C>A) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-75-12C>A (n.-75-12C>A) n.9C>A n.192-12C>A n.107-12C>A n.317-12C>A | |
| 11 | g.72110238A>C | CA381729674 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-13T>G (n.181-13T>G) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.204T>G (p.Cys68Trp) c.-75-13T>G (n.-75-13T>G) n.8T>G n.192-13T>G n.107-13T>G n.317-13T>G | |
| 11 | g.72110238A>T | CA381729675 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-13T>A (n.181-13T>A) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.204T>A (p.Cys68Ter) c.-75-13T>A (n.-75-13T>A) n.8T>A n.192-13T>A n.107-13T>A n.317-13T>A | |
| 11 | g.72110239C>A | CA381729676 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-14G>T (n.181-14G>T) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-75-14G>T (n.-75-14G>T) n.7G>T n.192-14G>T n.107-14G>T n.317-14G>T | |
| 11 | g.72110239C>G | CA381729677 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-14G>C (n.181-14G>C) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-75-14G>C (n.-75-14G>C) n.7G>C n.192-14G>C n.107-14G>C n.317-14G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110239C>T | CA381729678 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-14G>A (n.181-14G>A) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-75-14G>A (n.-75-14G>A) n.7G>A n.192-14G>A n.107-14G>A n.317-14G>A | |
| 11 | g.72110240A>C | CA381729684 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-15T>G (n.181-15T>G) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-75-15T>G (n.-75-15T>G) n.6T>G n.192-15T>G n.107-15T>G n.317-15T>G | |
| 11 | g.72110240A>G | CA381729682 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-15T>C (n.181-15T>C) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-75-15T>C (n.-75-15T>C) n.6T>C n.192-15T>C n.107-15T>C n.317-15T>C | |
| 11 | g.72110240A>T | CA381729680 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-15T>A (n.181-15T>A) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-75-15T>A (n.-75-15T>A) n.6T>A n.192-15T>A n.107-15T>A n.317-15T>A | |
| 11 | g.72110241G>A | CA600242683 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-16C>T (n.181-16C>T) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.201C>T (p.Leu67=) c.-75-16C>T (n.-75-16C>T) n.5C>T n.192-16C>T n.107-16C>T n.317-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110241G>C | CA2614923896 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-16C>G (n.181-16C>G) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.201C>G (p.Leu67=) c.-75-16C>G (n.-75-16C>G) n.5C>G n.192-16C>G n.107-16C>G n.317-16C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110241G= | CA1981841719 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-16C= (n.181-16C=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.201C= (p.Leu67=) c.-75-16C= (n.-75-16C=) n.5C= n.192-16C= n.107-16C= n.317-16C= | |
| 11 | g.72110242A>C | CA381729687 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-17T>G (n.181-17T>G) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-75-17T>G (n.-75-17T>G) n.4T>G n.192-17T>G n.107-17T>G n.317-17T>G | |
| 11 | g.72110242A>G | CA381729689 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-17T>C (n.181-17T>C) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-75-17T>C (n.-75-17T>C) n.4T>C n.192-17T>C n.107-17T>C n.317-17T>C | |
| 11 | g.72110242A>T | CA381729691 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-17T>A (n.181-17T>A) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) c.200T>A (p.Leu67His) c.-75-17T>A (n.-75-17T>A) n.4T>A n.192-17T>A n.107-17T>A n.317-17T>A | |
| 11 | g.72110243G>A | CA381729692 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-18C>T (n.181-18C>T) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.-75-18C>T (n.-75-18C>T) n.3C>T n.192-18C>T n.107-18C>T n.317-18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.72110243G>C | CA381729693 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-18C>G (n.181-18C>G) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-75-18C>G (n.-75-18C>G) n.3C>G n.192-18C>G n.107-18C>G n.317-18C>G | |
| 11 | g.72110243G= | CA1981841720 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-18C= (n.181-18C=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.199C= (p.Leu67=) c.-75-18C= (n.-75-18C=) n.3C= n.192-18C= n.107-18C= n.317-18C= | |
| 11 | g.72110243G>T | CA381729695 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-18C>A (n.181-18C>A) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.-75-18C>A (n.-75-18C>A) n.3C>A n.192-18C>A n.107-18C>A n.317-18C>A | |
| 11 | g.72110244C>A | CA381729700 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-19G>T (n.181-19G>T) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.198G>T (p.Arg66Ser) c.-75-19G>T (n.-75-19G>T) n.2G>T n.192-19G>T n.107-19G>T n.317-19G>T | |
| 11 | g.72110244C= | CA1981841721 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-19G= (n.181-19G=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.*1914C= (n.*1914C=) c.198G= (p.Arg66=) c.-75-19G= (n.-75-19G=) n.2G= n.192-19G= n.107-19G= n.317-19G= | |
| 11 | g.72110244C>G | CA381729702 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-19G>C (n.181-19G>C) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.198G>C (p.Arg66Ser) c.-75-19G>C (n.-75-19G>C) n.2G>C n.192-19G>C n.107-19G>C n.317-19G>C | |
| 11 | g.72110244C>T | CA6168708 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-19G>A (n.181-19G>A) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.198G>A (p.Arg66=) c.-75-19G>A (n.-75-19G>A) n.2G>A n.192-19G>A n.107-19G>A n.317-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110245C>A | CA381729713 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-20G>T (n.181-20G>T) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.197G>T (p.Arg66Met) c.-75-20G>T (n.-75-20G>T) n.1G>T n.192-20G>T n.107-20G>T n.317-20G>T | |
| 11 | g.72110245C= | CA1981841722 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-20G= (n.181-20G=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.197G= (p.Arg66=) c.-75-20G= (n.-75-20G=) n.1G= n.192-20G= n.107-20G= n.317-20G= | |
| 11 | g.72110245C>G | CA381729716 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-20G>C (n.181-20G>C) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.197G>C (p.Arg66Thr) c.-75-20G>C (n.-75-20G>C) n.1G>C n.192-20G>C n.107-20G>C n.317-20G>C | |
| 11 | g.72110245C>T | CA381729725 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-20G>A (n.181-20G>A) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.197G>A (p.Arg66Lys) c.-75-20G>A (n.-75-20G>A) n.1G>A n.192-20G>A n.107-20G>A n.317-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110246T>A | CA381729729 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-21A>T (n.181-21A>T) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.196A>T (p.Arg66Trp) c.-75-21A>T (n.-75-21A>T) n.192-21A>T n.107-21A>T n.317-21A>T | |
| 11 | g.72110246T>C | CA381729731 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-21A>G (n.181-21A>G) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.196A>G (p.Arg66Gly) c.-75-21A>G (n.-75-21A>G) n.192-21A>G n.107-21A>G n.317-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110246T= | CA1981841723 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-21A= (n.181-21A=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.*1608T= (n.*1608T=) c.*1916T= (n.*1916T=) c.196A= (p.Arg66=) c.-75-21A= (n.-75-21A=) n.192-21A= n.107-21A= n.317-21A= | |
| 11 | g.72110247G>A | CA224376253 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-22C>T (n.181-22C>T) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.195C>T (p.Tyr65=) c.-75-22C>T (n.-75-22C>T) n.192-22C>T n.107-22C>T n.317-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110247G>C | CA381729732 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-22C>G (n.181-22C>G) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-75-22C>G (n.-75-22C>G) n.192-22C>G n.107-22C>G n.317-22C>G | |
| 11 | g.72110247G= | CA1981841724 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-22C= (n.181-22C=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1609G= (n.*1609G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.195C= (p.Tyr65=) c.-75-22C= (n.-75-22C=) n.192-22C= n.107-22C= n.317-22C= | |
| 11 | g.72110247G>T | CA381729733 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-22C>A (n.181-22C>A) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.-75-22C>A (n.-75-22C>A) n.192-22C>A n.107-22C>A n.317-22C>A | |
| 11 | g.72110248T>A | CA381729735 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-23A>T (n.181-23A>T) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-75-23A>T (n.-75-23A>T) n.192-23A>T n.107-23A>T n.317-23A>T | |
| 11 | g.72110248T>C | CA381729737 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-23A>G (n.181-23A>G) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-75-23A>G (n.-75-23A>G) n.192-23A>G n.107-23A>G n.317-23A>G | |
| 11 | g.72110248T>G | CA381729740 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-23A>C (n.181-23A>C) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-75-23A>C (n.-75-23A>C) n.192-23A>C n.107-23A>C n.317-23A>C | |
| 11 | g.72110249A= | CA1981841725 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-24T= (n.181-24T=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.193T= (p.Tyr65=) c.-75-24T= (n.-75-24T=) n.192-24T= n.107-24T= n.317-24T= | |
| 11 | g.72110249A>C | CA381729742 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-24T>G (n.181-24T>G) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-75-24T>G (n.-75-24T>G) n.192-24T>G n.107-24T>G n.317-24T>G | |
| 11 | g.72110249A>G | CA381729743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-24T>C (n.181-24T>C) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.193T>C (p.Tyr65His) c.-75-24T>C (n.-75-24T>C) n.192-24T>C n.107-24T>C n.317-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110249A>T | CA381729744 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-24T>A (n.181-24T>A) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-75-24T>A (n.-75-24T>A) n.192-24T>A n.107-24T>A n.317-24T>A | |
| 11 | g.72110250A>G | CA2574912278 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-25T>C (n.181-25T>C) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.192T>C (p.Ala64=) c.-75-25T>C (n.-75-25T>C) n.192-25T>C n.107-25T>C n.317-25T>C | |
| 11 | g.72110251G>A | CA381729747 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-26C>T (n.181-26C>T) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.191C>T (p.Ala64Val) c.-75-26C>T (n.-75-26C>T) n.192-26C>T n.107-26C>T n.317-26C>T | |
| 11 | g.72110251G>C | CA381729750 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-26C>G (n.181-26C>G) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-75-26C>G (n.-75-26C>G) n.192-26C>G n.107-26C>G n.317-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110251G= | CA1981841726 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-26C= (n.181-26C=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.191C= (p.Ala64=) c.-75-26C= (n.-75-26C=) n.192-26C= n.107-26C= n.317-26C= | |
| 11 | g.72110251G>T | CA381729751 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-26C>A (n.181-26C>A) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-75-26C>A (n.-75-26C>A) n.192-26C>A n.107-26C>A n.317-26C>A | |
| 11 | g.72110252C>A | CA381729758 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-27G>T (n.181-27G>T) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-75-27G>T (n.-75-27G>T) n.192-27G>T n.107-27G>T n.317-27G>T | |
| 11 | g.72110252C= | CA1981841727 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-27G= (n.181-27G=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.190G= (p.Ala64=) c.-75-27G= (n.-75-27G=) n.192-27G= n.107-27G= n.317-27G= | |
| 11 | g.72110252C>G | CA381729755 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-27G>C (n.181-27G>C) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-75-27G>C (n.-75-27G>C) n.192-27G>C n.107-27G>C n.317-27G>C | |
| 11 | g.72110252C>T | CA381729752 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-27G>A (n.181-27G>A) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-75-27G>A (n.-75-27G>A) n.192-27G>A n.107-27G>A n.317-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110253C>A | CA381729761 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-28G>T (n.181-28G>T) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.189G>T (p.Arg63Ser) c.-75-28G>T (n.-75-28G>T) n.192-28G>T n.107-28G>T n.317-28G>T | |
| 11 | g.72110253C= | CA1981841728 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-28G= (n.181-28G=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.189G= (p.Arg63=) c.-75-28G= (n.-75-28G=) n.192-28G= n.107-28G= n.317-28G= | |
| 11 | g.72110253C>G | CA381729762 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-28G>C (n.181-28G>C) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.189G>C (p.Arg63Ser) c.-75-28G>C (n.-75-28G>C) n.192-28G>C n.107-28G>C n.317-28G>C | |
| 11 | g.72110253C>T | CA6168709 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-28G>A (n.181-28G>A) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.189G>A (p.Arg63=) c.-75-28G>A (n.-75-28G>A) n.192-28G>A n.107-28G>A n.317-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110254C>A | CA381729764 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-29G>T (n.181-29G>T) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.188G>T (p.Arg63Met) c.-75-29G>T (n.-75-29G>T) n.192-29G>T n.107-29G>T n.317-29G>T | |
| 11 | g.72110254C= | CA1981841729 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-29G= (n.181-29G=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1924C= (n.*1924C=) c.188G= (p.Arg63=) c.-75-29G= (n.-75-29G=) n.192-29G= n.107-29G= n.317-29G= | |
| 11 | g.72110254C>G | CA6168710 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-29G>C (n.181-29G>C) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.-75-29G>C (n.-75-29G>C) n.192-29G>C n.107-29G>C n.317-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110254C>T | CA381729770 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-29G>A (n.181-29G>A) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.-75-29G>A (n.-75-29G>A) n.192-29G>A n.107-29G>A n.317-29G>A | |
| 11 | g.72110255T>A | CA381729778 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-30A>T (n.181-30A>T) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.187A>T (p.Arg63Trp) c.-75-30A>T (n.-75-30A>T) n.192-30A>T n.107-30A>T n.317-30A>T | |
| 11 | g.72110255T>C | CA381729785 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-30A>G (n.181-30A>G) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.-75-30A>G (n.-75-30A>G) n.192-30A>G n.107-30A>G n.317-30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110256A>C | CA381729788 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-31T>G (n.181-31T>G) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.-75-31T>G (n.-75-31T>G) n.192-31T>G n.107-31T>G n.317-31T>G | |
| 11 | g.72110256A>T | CA381729790 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-31T>A (n.181-31T>A) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.-75-31T>A (n.-75-31T>A) n.192-31T>A n.107-31T>A n.317-31T>A | |
| 11 | g.72110257C>A | CA381729791 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-32G>T (n.181-32G>T) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.-75-32G>T (n.-75-32G>T) n.192-32G>T n.107-32G>T n.317-32G>T | |
| 11 | g.72110257C= | CA1981841730 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-32G= (n.181-32G=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.185G= (p.Cys62=) c.-75-32G= (n.-75-32G=) n.192-32G= n.107-32G= n.317-32G= | |
| 11 | g.72110257C>G | CA381729793 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-32G>C (n.181-32G>C) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.-75-32G>C (n.-75-32G>C) n.192-32G>C n.107-32G>C n.317-32G>C | |
| 11 | g.72110257C>T | CA6168711 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-32G>A (n.181-32G>A) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.-75-32G>A (n.-75-32G>A) n.192-32G>A n.107-32G>A n.317-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110258A= | CA1981841731 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-33T= (n.181-33T=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1928A= (n.*1928A=) c.184T= (p.Cys62=) c.-75-33T= (n.-75-33T=) n.192-33T= n.107-33T= n.317-33T= | |
| 11 | g.72110258A>C | CA381729797 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-33T>G (n.181-33T>G) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.-75-33T>G (n.-75-33T>G) n.192-33T>G n.107-33T>G n.317-33T>G | |
| 11 | g.72110258A>G | CA381729799 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-33T>C (n.181-33T>C) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.-75-33T>C (n.-75-33T>C) n.192-33T>C n.107-33T>C n.317-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110258A>T | CA381729796 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-33T>A (n.181-33T>A) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.-75-33T>A (n.-75-33T>A) n.192-33T>A n.107-33T>A n.317-33T>A | |
| 11 | g.72110259G>A | CA6168712 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-34C>T (n.181-34C>T) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.183C>T (p.Ala61=) c.-75-34C>T (n.-75-34C>T) n.192-34C>T n.107-34C>T n.317-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.72110259G= | CA1981841732 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-34C= (n.181-34C=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.*1929G= (n.*1929G=) c.183C= (p.Ala61=) c.-75-34C= (n.-75-34C=) n.192-34C= n.107-34C= n.317-34C= | |
| 11 | g.72110260G>A | CA381729812 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-35C>T (n.181-35C>T) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.182C>T (p.Ala61Val) c.-75-35C>T (n.-75-35C>T) n.192-35C>T n.107-35C>T n.317-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110260G>C | CA381729816 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-35C>G (n.181-35C>G) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-75-35C>G (n.-75-35C>G) n.192-35C>G n.107-35C>G n.317-35C>G | |
| 11 | g.72110260G>T | CA381729818 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-35C>A (n.181-35C>A) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.-75-35C>A (n.-75-35C>A) n.192-35C>A n.107-35C>A n.317-35C>A | |
| 11 | g.72110261C>A | CA6168713 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-36G>T (n.181-36G>T) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-75-36G>T (n.-75-36G>T) n.192-36G>T n.107-36G>T n.317-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110261C= | CA1981841733 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-36G= (n.181-36G=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.181G= (p.Ala61=) c.-75-36G= (n.-75-36G=) n.192-36G= n.107-36G= n.317-36G= | |
| 11 | g.72110261C>G | CA381729821 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-36G>C (n.181-36G>C) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-75-36G>C (n.-75-36G>C) n.192-36G>C n.107-36G>C n.317-36G>C | |
| 11 | g.72110261C>T | CA381729822 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-36G>A (n.181-36G>A) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-75-36G>A (n.-75-36G>A) n.192-36G>A n.107-36G>A n.317-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110262C>A | CA381729823 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-37G>T (n.181-37G>T) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.-75-37G>T (n.-75-37G>T) n.192-37G>T n.107-37G>T n.317-37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110262C>G | CA381729826 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-37G>C (n.181-37G>C) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.-75-37G>C (n.-75-37G>C) n.192-37G>C n.107-37G>C n.317-37G>C | |
| 11 | g.72110262C>T | CA381729828 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-37G>A (n.181-37G>A) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.-75-37G>A (n.-75-37G>A) n.192-37G>A n.107-37G>A n.317-37G>A | |
| 11 | g.72110263T>A | CA381729831 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-38A>T (n.181-38A>T) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.-75-38A>T (n.-75-38A>T) n.192-38A>T n.107-38A>T n.317-38A>T | |
| 11 | g.72110263T>C | CA381729834 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-38A>G (n.181-38A>G) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.-75-38A>G (n.-75-38A>G) n.192-38A>G n.107-38A>G n.317-38A>G | dbSNP |
| 11 | g.72110263T>G | CA6168714 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-38A>C (n.181-38A>C) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.-75-38A>C (n.-75-38A>C) n.192-38A>C n.107-38A>C n.317-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110263T= | CA1981841734 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-38A= (n.181-38A=) c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*1933T= (n.*1933T=) c.181-2A= (n.181-2A=) c.-75-38A= (n.-75-38A=) n.192-38A= n.107-38A= n.317-38A= | |
| 11 | g.72110264G>A | CA2515137157 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-39C>T (n.181-39C>T) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.181-3C>T (n.181-3C>T) c.-75-39C>T (n.-75-39C>T) n.192-39C>T n.107-39C>T n.317-39C>T | |
| 11 | g.72110264G>T | CA2614923900 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-39C>A (n.181-39C>A) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.181-3C>A (n.181-3C>A) c.-75-39C>A (n.-75-39C>A) n.192-39C>A n.107-39C>A n.317-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110267T>A | CA2614923901 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-42A>T (n.181-42A>T) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.181-6A>T (n.181-6A>T) c.-75-42A>T (n.-75-42A>T) n.192-42A>T n.107-42A>T n.317-42A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110267T>G | CA600242684 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-42A>C (n.181-42A>C) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.181-6A>C (n.181-6A>C) c.-75-42A>C (n.-75-42A>C) n.192-42A>C n.107-42A>C n.317-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110267T= | CA1981841735 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-42A= (n.181-42A=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.181-6A= (n.181-6A=) c.-75-42A= (n.-75-42A=) n.192-42A= n.107-42A= n.317-42A= | |
| 11 | g.72110268G>T | CA2614923902 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-43C>A (n.181-43C>A) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.181-7C>A (n.181-7C>A) c.-75-43C>A (n.-75-43C>A) n.192-43C>A n.107-43C>A n.317-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110269G>A | CA2614923903 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-44C>T (n.181-44C>T) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.181-8C>T (n.181-8C>T) c.-75-44C>T (n.-75-44C>T) n.192-44C>T n.107-44C>T n.317-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110269G>C | CA600242685 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-44C>G (n.181-44C>G) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.181-8C>G (n.181-8C>G) c.-75-44C>G (n.-75-44C>G) n.192-44C>G n.107-44C>G n.317-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110269G= | CA1981841736 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-44C= (n.181-44C=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.181-8C= (n.181-8C=) c.-75-44C= (n.-75-44C=) n.192-44C= n.107-44C= n.317-44C= | |
| 11 | g.72110269G>T | CA2614923904 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-44C>A (n.181-44C>A) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.181-8C>A (n.181-8C>A) c.-75-44C>A (n.-75-44C>A) n.192-44C>A n.107-44C>A n.317-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110272C>A | CA2614923905 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-47G>T (n.181-47G>T) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.181-11G>T (n.181-11G>T) c.-75-47G>T (n.-75-47G>T) n.192-47G>T n.107-47G>T n.317-47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110273A= | CA1981841737 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-48T= (n.181-48T=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.*1943A= (n.*1943A=) c.181-12T= (n.181-12T=) c.-75-48T= (n.-75-48T=) n.192-48T= n.107-48T= n.317-48T= | |
| 11 | g.72110273A>C | CA1981841738 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-48T>G (n.181-48T>G) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.181-12T>G (n.181-12T>G) c.-75-48T>G (n.-75-48T>G) n.192-48T>G n.107-48T>G n.317-48T>G | dbSNP |
| 11 | g.72110273A>G | CA6168715 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-48T>C (n.181-48T>C) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.181-12T>C (n.181-12T>C) c.-75-48T>C (n.-75-48T>C) n.192-48T>C n.107-48T>C n.317-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110273A>T | CA2614923906 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-48T>A (n.181-48T>A) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.181-12T>A (n.181-12T>A) c.-75-48T>A (n.-75-48T>A) n.192-48T>A n.107-48T>A n.317-48T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110276T>C | CA600242686 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-51A>G (n.181-51A>G) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.181-15A>G (n.181-15A>G) c.-75-51A>G (n.-75-51A>G) n.192-51A>G n.107-51A>G n.317-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110276T= | CA1981841739 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-51A= (n.181-51A=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.181-15A= (n.181-15A=) c.-75-51A= (n.-75-51A=) n.192-51A= n.107-51A= n.317-51A= | |
| 11 | g.72110276_72110277insA | CA2792647740 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-52_181-51insT (n.181-52_181-51insT) c.*1351_*1352insA (n.*1351_*1352insA) c.*1638_*1639insA (n.*1638_*1639insA) c.*1946_*1947insA (n.*1946_*1947insA) c.181-16_181-15insT (n.181-16_181-15insT) c.-75-52_-75-51insT (n.-75-52_-75-51insT) n.192-52_192-51insT n.107-52_107-51insT n.317-52_317-51insT | |
| 11 | g.72110277C>A | CA2614923907 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-52G>T (n.181-52G>T) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.181-16G>T (n.181-16G>T) c.-75-52G>T (n.-75-52G>T) n.192-52G>T n.107-52G>T n.317-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110278A>T | CA2574912279 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-53T>A (n.181-53T>A) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.181-17T>A (n.181-17T>A) c.-75-53T>A (n.-75-53T>A) n.192-53T>A n.107-53T>A n.317-53T>A | |
| 11 | g.72110279A>T | CA2574912280 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-54T>A (n.181-54T>A) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.181-18T>A (n.181-18T>A) c.-75-54T>A (n.-75-54T>A) n.192-54T>A n.107-54T>A n.317-54T>A | |
| 11 | g.72110280G>A | CA2614923908 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-55C>T (n.181-55C>T) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.181-19C>T (n.181-19C>T) c.-75-55C>T (n.-75-55C>T) n.192-55C>T n.107-55C>T n.317-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110280G>C | CA600242687 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-55C>G (n.181-55C>G) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.181-19C>G (n.181-19C>G) c.-75-55C>G (n.-75-55C>G) n.192-55C>G n.107-55C>G n.317-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110280G= | CA1981841740 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-55C= (n.181-55C=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.181-19C= (n.181-19C=) c.-75-55C= (n.-75-55C=) n.192-55C= n.107-55C= n.317-55C= | |
| 11 | g.72110282dup | CA6168716 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-56dup (n.181-56dup) c.*1357dup (n.*1357dup) c.*1644dup (n.*1644dup) c.*1952dup (n.*1952dup) c.181-20dup (n.181-20dup) c.-75-56dup (n.-75-56dup) n.192-56dup n.107-56dup n.317-56dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110283del | CA2614923909 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-58del (n.181-58del) c.*1358del (n.*1358del) c.*1645del (n.*1645del) c.*1953del (n.*1953del) c.181-22del (n.181-22del) c.-75-58del (n.-75-58del) n.192-58del n.107-58del n.317-58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110283C>A | CA600242688 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-58G>T (n.181-58G>T) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.181-22G>T (n.181-22G>T) c.-75-58G>T (n.-75-58G>T) n.192-58G>T n.107-58G>T n.317-58G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.72110283C= | CA1981841741 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-58G= (n.181-58G=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.181-22G= (n.181-22G=) c.-75-58G= (n.-75-58G=) n.192-58G= n.107-58G= n.317-58G= | |
| 11 | g.72110283C>G | CA1981841742 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-58G>C (n.181-58G>C) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.181-22G>C (n.181-22G>C) c.-75-58G>C (n.-75-58G>C) n.192-58G>C n.107-58G>C n.317-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110284T>A | CA600242689 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-59A>T (n.181-59A>T) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.181-23A>T (n.181-23A>T) c.-75-59A>T (n.-75-59A>T) n.192-59A>T n.107-59A>T n.317-59A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.72110284T>G | CA2614923910 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-59A>C (n.181-59A>C) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.181-23A>C (n.181-23A>C) c.-75-59A>C (n.-75-59A>C) n.192-59A>C n.107-59A>C n.317-59A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110284T= | CA1981841743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-59A= (n.181-59A=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.181-23A= (n.181-23A=) c.-75-59A= (n.-75-59A=) n.192-59A= n.107-59A= n.317-59A= | |
| 11 | g.72110285G>A | CA2614923911 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-60C>T (n.181-60C>T) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.181-24C>T (n.181-24C>T) c.-75-60C>T (n.-75-60C>T) n.192-60C>T n.107-60C>T n.317-60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110287C>T | CA2792647741 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-62G>A (n.181-62G>A) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.181-26G>A (n.181-26G>A) c.-75-62G>A (n.-75-62G>A) n.192-62G>A n.107-62G>A n.317-62G>A | |
| 11 | g.72110288C>A | CA6168717 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-63G>T (n.181-63G>T) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.181-27G>T (n.181-27G>T) c.-75-63G>T (n.-75-63G>T) n.192-63G>T n.107-63G>T n.317-63G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110288C= | CA1981841744 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-63G= (n.181-63G=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.181-27G= (n.181-27G=) c.-75-63G= (n.-75-63G=) n.192-63G= n.107-63G= n.317-63G= | |
| 11 | g.72110289C>T | CA2614923913 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-64G>A (n.181-64G>A) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.181-28G>A (n.181-28G>A) c.-75-64G>A (n.-75-64G>A) n.192-64G>A n.107-64G>A n.317-64G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110290A>C | CA2614923914 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-65T>G (n.181-65T>G) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.181-29T>G (n.181-29T>G) c.-75-65T>G (n.-75-65T>G) n.192-65T>G n.107-65T>G n.317-65T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110291C>T | CA2614923915 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-66G>A (n.181-66G>A) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.181-30G>A (n.181-30G>A) c.-75-66G>A (n.-75-66G>A) n.192-66G>A n.107-66G>A n.317-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110292T>C | CA6168718 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-67A>G (n.181-67A>G) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.181-31A>G (n.181-31A>G) c.-75-67A>G (n.-75-67A>G) n.192-67A>G n.107-67A>G n.317-67A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110292T= | CA1981841745 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-67A= (n.181-67A=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1962T= (n.*1962T=) c.181-31A= (n.181-31A=) c.-75-67A= (n.-75-67A=) n.192-67A= n.107-67A= n.317-67A= | |
| 11 | g.72110293T>A | CA224376301 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-68A>T (n.181-68A>T) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.181-32A>T (n.181-32A>T) c.-75-68A>T (n.-75-68A>T) n.192-68A>T n.107-68A>T n.317-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110293T>C | CA2598987333 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-68A>G (n.181-68A>G) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.181-32A>G (n.181-32A>G) c.-75-68A>G (n.-75-68A>G) n.192-68A>G n.107-68A>G n.317-68A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110293T= | CA1981841746 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-68A= (n.181-68A=) c.*1368T= (n.*1368T=) c.*1655T= (n.*1655T=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.181-32A= (n.181-32A=) c.-75-68A= (n.-75-68A=) n.192-68A= n.107-68A= n.317-68A= | |
| 11 | g.72110294G>A | CA679971113 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-69C>T (n.181-69C>T) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.181-33C>T (n.181-33C>T) c.-75-69C>T (n.-75-69C>T) n.192-69C>T n.107-69C>T n.317-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110294G>C | CA2614923916 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-69C>G (n.181-69C>G) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.181-33C>G (n.181-33C>G) c.-75-69C>G (n.-75-69C>G) n.192-69C>G n.107-69C>G n.317-69C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110294G= | CA1981841747 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-69C= (n.181-69C=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.181-33C= (n.181-33C=) c.-75-69C= (n.-75-69C=) n.192-69C= n.107-69C= n.317-69C= | |
| 11 | g.72110298C>T | CA654113331 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-73G>A (n.181-73G>A) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.181-37G>A (n.181-37G>A) c.-75-73G>A (n.-75-73G>A) n.192-73G>A n.107-73G>A n.317-73G>A | COSMIC |
| 11 | g.72110299T>A | CA1981841749 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-74A>T (n.181-74A>T) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.181-38A>T (n.181-38A>T) c.-75-74A>T (n.-75-74A>T) n.192-74A>T n.107-74A>T n.317-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110299T= | CA1981841748 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-74A= (n.181-74A=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.*1661T= (n.*1661T=) c.*1969T= (n.*1969T=) c.181-38A= (n.181-38A=) c.-75-74A= (n.-75-74A=) n.192-74A= n.107-74A= n.317-74A= | |
| 11 | g.72110300C>A | CA1981841751 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-75G>T (n.181-75G>T) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.181-39G>T (n.181-39G>T) c.-75-75G>T (n.-75-75G>T) n.192-75G>T n.107-75G>T n.317-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110300C= | CA1981841750 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-75G= (n.181-75G=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.*1970C= (n.*1970C=) c.181-39G= (n.181-39G=) c.-75-75G= (n.-75-75G=) n.192-75G= n.107-75G= n.317-75G= | |
| 11 | g.72110301T>C | CA2792647742 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-76A>G (n.181-76A>G) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.181-40A>G (n.181-40A>G) c.-75-76A>G (n.-75-76A>G) n.192-76A>G n.107-76A>G n.317-76A>G | |
| 11 | g.72110302C>A | CA2614923917 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-77G>T (n.181-77G>T) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.181-41G>T (n.181-41G>T) c.-75-77G>T (n.-75-77G>T) n.192-77G>T n.107-77G>T n.317-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110306A>G | CA2574912281 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-81T>C (n.181-81T>C) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.181-45T>C (n.181-45T>C) c.-75-81T>C (n.-75-81T>C) n.192-81T>C n.107-81T>C n.317-81T>C | |
| 11 | g.72110308G>T | CA2614923918 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-83C>A (n.181-83C>A) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.181-47C>A (n.181-47C>A) c.-75-83C>A (n.-75-83C>A) n.192-83C>A n.107-83C>A n.317-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110310C>A | CA2614923919 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-85G>T (n.181-85G>T) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.181-49G>T (n.181-49G>T) c.-75-85G>T (n.-75-85G>T) n.192-85G>T n.107-85G>T n.317-85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110311C>A | CA2614923921 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-86G>T (n.181-86G>T) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.181-50G>T (n.181-50G>T) c.-75-86G>T (n.-75-86G>T) n.192-86G>T n.107-86G>T n.317-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110311C= | CA1981841753 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-86G= (n.181-86G=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.181-50G= (n.181-50G=) c.-75-86G= (n.-75-86G=) n.192-86G= n.107-86G= n.317-86G= | |
| 11 | g.72110311C>G | CA2574912282 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-86G>C (n.181-86G>C) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.181-50G>C (n.181-50G>C) c.-75-86G>C (n.-75-86G>C) n.192-86G>C n.107-86G>C n.317-86G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110311C>T | CA1981841752 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-86G>A (n.181-86G>A) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.181-50G>A (n.181-50G>A) c.-75-86G>A (n.-75-86G>A) n.192-86G>A n.107-86G>A n.317-86G>A | dbSNP |
| 11 | g.72110317_72110320del | CA2614923922 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-90_181-87del (n.181-90_181-87del) c.*1392_*1395del (n.*1392_*1395del) c.*1679_*1682del (n.*1679_*1682del) c.*1987_*1990del (n.*1987_*1990del) c.181-54_181-51del (n.181-54_181-51del) c.-75-90_-75-87del (n.-75-90_-75-87del) n.192-90_192-87del n.107-90_107-87del n.317-90_317-87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110313A= | CA1981841754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-88T= (n.181-88T=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.181-52T= (n.181-52T=) c.-75-88T= (n.-75-88T=) n.192-88T= n.107-88T= n.317-88T= | |
| 11 | g.72110313A>G | CA1981841755 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-88T>C (n.181-88T>C) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.181-52T>C (n.181-52T>C) c.-75-88T>C (n.-75-88T>C) n.192-88T>C n.107-88T>C n.317-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110315G>A | CA2614923923 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-90C>T (n.181-90C>T) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.181-54C>T (n.181-54C>T) c.-75-90C>T (n.-75-90C>T) n.192-90C>T n.107-90C>T n.317-90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110318T>C | CA2614923926 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-93A>G (n.181-93A>G) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.181-57A>G (n.181-57A>G) c.-75-93A>G (n.-75-93A>G) n.192-93A>G n.107-93A>G n.317-93A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110319G>A | CA2614923927 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-94C>T (n.181-94C>T) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.181-58C>T (n.181-58C>T) c.-75-94C>T (n.-75-94C>T) n.192-94C>T n.107-94C>T n.317-94C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110319G>T | CA2614923928 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-94C>A (n.181-94C>A) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.181-58C>A (n.181-58C>A) c.-75-94C>A (n.-75-94C>A) n.192-94C>A n.107-94C>A n.317-94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110320A= | CA1981841756 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-95T= (n.181-95T=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1682A= (n.*1682A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.181-59T= (n.181-59T=) c.-75-95T= (n.-75-95T=) n.192-95T= n.107-95T= n.317-95T= | |
| 11 | g.72110320A>C | CA224376306 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-95T>G (n.181-95T>G) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.181-59T>G (n.181-59T>G) c.-75-95T>G (n.-75-95T>G) n.192-95T>G n.107-95T>G n.317-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110320A>G | CA224376310 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-95T>C (n.181-95T>C) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.181-59T>C (n.181-59T>C) c.-75-95T>C (n.-75-95T>C) n.192-95T>C n.107-95T>C n.317-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110320A>T | CA2574912283 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-95T>A (n.181-95T>A) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.181-59T>A (n.181-59T>A) c.-75-95T>A (n.-75-95T>A) n.192-95T>A n.107-95T>A n.317-95T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110320_72110321delinsAC | CA1981841757 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-96_181-95delinsGT (n.181-96_181-95delinsGT) c.*1395_*1396delinsAC (n.*1395_*1396delinsAC) c.*1682_*1683delinsAC (n.*1682_*1683delinsAC) c.*1990_*1991delinsAC (n.*1990_*1991delinsAC) c.181-60_181-59delinsGT (n.181-60_181-59delinsGT) c.-75-96_-75-95delinsGT (n.-75-96_-75-95delinsGT) n.192-96_192-95delinsGT n.107-96_107-95delinsGT n.317-96_317-95delinsGT | |
| 11 | g.72110321C>A | CA2614923931 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-96G>T (n.181-96G>T) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.181-60G>T (n.181-60G>T) c.-75-96G>T (n.-75-96G>T) n.192-96G>T n.107-96G>T n.317-96G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110321C= | CA1981841758 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-96G= (n.181-96G=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.181-60G= (n.181-60G=) c.-75-96G= (n.-75-96G=) n.192-96G= n.107-96G= n.317-96G= | |
| 11 | g.72110321C>G | CA679971114 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-96G>C (n.181-96G>C) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.181-60G>C (n.181-60G>C) c.-75-96G>C (n.-75-96G>C) n.192-96G>C n.107-96G>C n.317-96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110325dup | CA10635635 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-96dup (n.181-96dup) c.*1400dup (n.*1400dup) c.*1687dup (n.*1687dup) c.*1995dup (n.*1995dup) c.181-60dup (n.181-60dup) c.-75-96dup (n.-75-96dup) n.192-96dup n.107-96dup n.317-96dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110325del | CA600075985 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-96del (n.181-96del) c.*1400del (n.*1400del) c.*1687del (n.*1687del) c.*1995del (n.*1995del) c.181-60del (n.181-60del) c.-75-96del (n.-75-96del) n.192-96del n.107-96del n.317-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110322C= | CA1981841760 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-97G= (n.181-97G=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.181-61G= (n.181-61G=) c.-75-97G= (n.-75-97G=) n.192-97G= n.107-97G= n.317-97G= | |
| 11 | g.72110322C>T | CA1981841759 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-97G>A (n.181-97G>A) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.181-61G>A (n.181-61G>A) c.-75-97G>A (n.-75-97G>A) n.192-97G>A n.107-97G>A n.317-97G>A | dbSNP |
| 11 | g.72110323C>A | CA2614923932 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-98G>T (n.181-98G>T) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.181-62G>T (n.181-62G>T) c.-75-98G>T (n.-75-98G>T) n.192-98G>T n.107-98G>T n.317-98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110323C>T | CA2614923933 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.181-98G>A (n.181-98G>A) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.181-62G>A (n.181-62G>A) c.-75-98G>A (n.-75-98G>A) n.192-98G>A n.107-98G>A n.317-98G>A | gnomAD v4 |