Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72110190_72110193delinsATCTCA1981841703ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213_216delinsAGAT (p.Glu71=)
c.*1265_*1268delinsATCT (n.*1265_*1268delinsATCT)
c.*1552_*1555delinsATCT (n.*1552_*1555delinsATCT)
c.*1860_*1863delinsATCT (n.*1860_*1863delinsATCT)
c.249_252delinsAGAT (p.Glu83=)
c.-43_-40delinsAGAT (n.-43_-40delinsAGAT)
n.53_56delinsAGAT
n.224_227delinsAGAT
n.139_142delinsAGAT
n.349_352delinsAGAT
11g.72110193_72110195delCA939425414ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213_215del (p.Glu71del)
c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del)
c.*1555_*1557del (n.*1555_*1557del)
c.*1863_*1865del (n.*1863_*1865del)
c.249_251del (p.Glu83del)
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
n.53_55del
n.224_226del
n.139_141del
n.349_351del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110193T>ACA6168701ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A>T (p.Glu71Asp)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.53A>T
n.224A>T
n.139A>T
n.349A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110193T>CCA475865020ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A>G (p.Glu71=)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.53A>G
n.224A>G
n.139A>G
n.349A>G
11g.72110193T>GCA381729217ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A>C (p.Glu71Asp)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.53A>C
n.224A>C
n.139A>C
n.349A>C
11g.72110193T=CA1981841705ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A= (p.Glu71=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.*1863T= (n.*1863T=)
c.249A= (p.Glu83=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.53A=
n.224A=
n.139A=
n.349A=
11g.72110194T>ACA381729229ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A>T (p.Glu71Val)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.52A>T
n.223A>T
n.138A>T
n.348A>T
11g.72110194T>CCA381729235ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.52A>G
n.223A>G
n.138A>G
n.348A>G
11g.72110194T>GCA381729244ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.52A>C
n.223A>C
n.138A>C
n.348A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72110194T=CA1981841706ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A= (p.Glu71=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*1556T= (n.*1556T=)
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.52A=
n.223A=
n.138A=
n.348A=
11g.72110195C>ACA381729248ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.51G>T
n.222G>T
n.137G>T
n.347G>T
11g.72110195C>GCA381729251ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.51G>C
n.222G>C
n.137G>C
n.347G>C
11g.72110195C>TCA381729255ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.51G>A
n.222G>A
n.137G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
11g.72110196A>CCA381729259ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.210T>G (p.Asp70Glu)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.50T>G
n.221T>G
n.136T>G
n.346T>G
11g.72110196A>GCA475865021ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.210T>C (p.Asp70=)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.50T>C
n.221T>C
n.136T>C
n.346T>C
 gnomAD v4
11g.72110196A>TCA381729264ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.210T>A (p.Asp70Glu)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.50T>A
n.221T>A
n.136T>A
n.346T>A
11g.72110197T>ACA381729291ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.209A>T (p.Asp70Val)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.49A>T
n.220A>T
n.135A>T
n.345A>T
11g.72110197T>CCA381729296ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.209A>G (p.Asp70Gly)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.49A>G
n.220A>G
n.135A>G
n.345A>G
11g.72110197T>GCA381729285ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.209A>C (p.Asp70Ala)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.49A>C
n.220A>C
n.135A>C
n.345A>C
11g.72110198C>ACA381729299ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.48G>T
n.219G>T
n.134G>T
n.344G>T
11g.72110198C>GCA381729300ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.208G>C (p.Asp70His)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.48G>C
n.219G>C
n.134G>C
n.344G>C
11g.72110198C>TCA381729301ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.208G>A (p.Asp70Asn)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.48G>A
n.219G>A
n.134G>A
n.344G>A
11g.72110199A=CA1981841707ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T= (p.Asp69=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.243T= (p.Asp81=)
c.-49T= (n.-49T=)
n.47T=
n.218T=
n.133T=
n.343T=
11g.72110199A>CCA381729302ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T>G (p.Asp69Glu)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.47T>G
n.218T>G
n.133T>G
n.343T>G
11g.72110199A>GCA475865022ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T>C (p.Asp69=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.47T>C
n.218T>C
n.133T>C
n.343T>C
 dbSNP
11g.72110199A>TCA381729304ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T>A (p.Asp69Glu)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.47T>A
n.218T>A
n.133T>A
n.343T>A
11g.72110200T>ACA381729307ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A>T (p.Asp69Val)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.46A>T
n.217A>T
n.132A>T
n.342A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110200T>CCA381729310ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.46A>G
n.217A>G
n.132A>G
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110200T>GCA381729312ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.46A>C
n.217A>C
n.132A>C
n.342A>C
11g.72110200T=CA1981841708ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A= (p.Asp69=)
c.*1275T= (n.*1275T=)
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.242A= (p.Asp81=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.46A=
n.217A=
n.132A=
n.342A=
11g.72110201C>ACA381729317ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.45G>T
n.216G>T
n.131G>T
n.341G>T
11g.72110201C>GCA381729320ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.205G>C (p.Asp69His)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.45G>C
n.216G>C
n.131G>C
n.341G>C
11g.72110201C>TCA381729322ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.205G>A (p.Asp69Asn)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.45G>A
n.216G>A
n.131G>A
n.341G>A
11g.72110202C>ACA381729330ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.204G>T (p.Glu68Asp)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.44G>T
n.215G>T
n.130G>T
n.340G>T
 COSMIC
11g.72110202C=CA1981841709ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.204G= (p.Glu68=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.240G= (p.Glu80=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.44G=
n.215G=
n.130G=
n.340G=
11g.72110202C>GCA381729333ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.204G>C (p.Glu68Asp)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.44G>C
n.215G>C
n.130G>C
n.340G>C
11g.72110202C>TCA6168702ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.204G>A (p.Glu68=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.44G>A
n.215G>A
n.130G>A
n.340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110203T>ACA381729337ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.203A>T (p.Glu68Val)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.43A>T
n.214A>T
n.129A>T
n.339A>T
11g.72110203T>CCA381729338ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.43A>G
n.214A>G
n.129A>G
n.339A>G
11g.72110203T>GCA381729339ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.43A>C
n.214A>C
n.129A>C
n.339A>C
11g.72110208_72110210delCA2574912277ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.201_203del (p.Glu68del)
c.*1283_*1285del (n.*1283_*1285del)
c.*1570_*1572del (n.*1570_*1572del)
c.*1878_*1880del (n.*1878_*1880del)
c.237_239del (p.Glu80del)
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
n.41_43del
n.212_214del
n.127_129del
n.337_339del
 gnomAD v4
11g.72110204C>ACA381729341ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.42G>T
n.213G>T
n.128G>T
n.338G>T
11g.72110204C>GCA381729344ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.42G>C
n.213G>C
n.128G>C
n.338G>C
11g.72110204C>TCA381729348ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.42G>A
n.213G>A
n.128G>A
n.338G>A
11g.72110205T>ACA381729353ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.201A>T (p.Glu67Asp)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.41A>T
n.212A>T
n.127A>T
n.337A>T
11g.72110205T>CCA475865023ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.201A>G (p.Glu67=)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.41A>G
n.212A>G
n.127A>G
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110205T>GCA381729356ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.201A>C (p.Glu67Asp)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.41A>C
n.212A>C
n.127A>C
n.337A>C
11g.72110205T=CA1981841710ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.201A= (p.Glu67=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.*1875T= (n.*1875T=)
c.237A= (p.Glu79=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.41A=
n.212A=
n.127A=
n.337A=
11g.72110206T>ACA381729372ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.200A>T (p.Glu67Val)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.40A>T
n.211A>T
n.126A>T
n.336A>T
11g.72110206T>CCA381729376ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.40A>G
n.211A>G
n.126A>G
n.336A>G
11g.72110206T>GCA381729386ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.40A>C
n.211A>C
n.126A>C
n.336A>C
11g.72110207C>ACA381729391ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.39G>T
n.210G>T
n.125G>T
n.335G>T
11g.72110207C>GCA381729394ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.39G>C
n.210G>C
n.125G>C
n.335G>C
11g.72110207C>TCA381729399ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.39G>A
n.210G>A
n.125G>A
n.335G>A
11g.72110208T>ACA381729401ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.38A>T
n.209A>T
n.124A>T
n.334A>T
11g.72110208T>CCA475865024ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.198A>G (p.Glu66=)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.38A>G
n.209A>G
n.124A>G
n.334A>G
11g.72110208T>GCA381729400ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.38A>C
n.209A>C
n.124A>C
n.334A>C
11g.72110209T>ACA381729402ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.197A>T (p.Glu66Val)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.37A>T
n.208A>T
n.123A>T
n.333A>T
11g.72110209T>CCA381729406ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.37A>G
n.208A>G
n.123A>G
n.333A>G
11g.72110209T>GCA381729404ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.37A>C
n.208A>C
n.123A>C
n.333A>C
11g.72110210C>ACA381729410ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.36G>T
n.207G>T
n.122G>T
n.332G>T
11g.72110210C>GCA381729412ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.36G>C
n.207G>C
n.122G>C
n.332G>C
11g.72110210C>TCA381729416ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.36G>A
n.207G>A
n.122G>A
n.332G>A
11g.72110211C>ACA381729420ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.195G>T (p.Glu65Asp)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.35G>T
n.206G>T
n.121G>T
n.331G>T
11g.72110211C>GCA381729424ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.195G>C (p.Glu65Asp)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.35G>C
n.206G>C
n.121G>C
n.331G>C
11g.72110211C>TCA475865025ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.195G>A (p.Glu65=)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.35G>A
n.206G>A
n.121G>A
n.331G>A
11g.72110212T>ACA381729442ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.194A>T (p.Glu65Val)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.34A>T
n.205A>T
n.120A>T
n.330A>T
11g.72110212T>CCA381729439ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.194A>G (p.Glu65Gly)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.34A>G
n.205A>G
n.120A>G
n.330A>G
11g.72110212T>GCA381729430ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.194A>C (p.Glu65Ala)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.34A>C
n.205A>C
n.120A>C
n.330A>C
11g.72110213C>ACA381729450ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.193G>T (p.Glu65Ter)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.33G>T
n.204G>T
n.119G>T
n.329G>T
11g.72110213C>GCA381729454ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.193G>C (p.Glu65Gln)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.33G>C
n.204G>C
n.119G>C
n.329G>C
11g.72110213C>TCA381729456ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.193G>A (p.Glu65Lys)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.33G>A
n.204G>A
n.119G>A
n.329G>A
 gnomAD v4
11g.72110214G>ACA6168703ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.192C>T (p.Asp64=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.32C>T
n.203C>T
n.118C>T
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110214G>CCA381729475ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.192C>G (p.Asp64Glu)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.32C>G
n.203C>G
n.118C>G
n.328C>G
11g.72110214G=CA1981841711ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.192C= (p.Asp64=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.228C= (p.Asp76=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.32C=
n.203C=
n.118C=
n.328C=
11g.72110214G>TCA381729478ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.192C>A (p.Asp64Glu)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.32C>A
n.203C>A
n.118C>A
n.328C>A
11g.72110215T>ACA381729484ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.191A>T (p.Asp64Val)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.31A>T
n.202A>T
n.117A>T
n.327A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110215T>CCA6168704ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.191A>G (p.Asp64Gly)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.31A>G
n.202A>G
n.117A>G
n.327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72110215T>GCA381729488ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.191A>C (p.Asp64Ala)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.31A>C
n.202A>C
n.117A>C
n.327A>C
11g.72110215T=CA1981841712ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.191A= (p.Asp64=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
c.*1577T= (n.*1577T=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.227A= (p.Asp76=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.31A=
n.202A=
n.117A=
n.327A=
11g.72110216C>ACA381729498ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.30G>T
n.201G>T
n.116G>T
n.326G>T
11g.72110216C=CA1981841713ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.190G= (p.Asp64=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.30G=
n.201G=
n.116G=
n.326G=
11g.72110216C>GCA381729510ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.190G>C (p.Asp64His)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.30G>C
n.201G>C
n.116G>C
n.326G>C
11g.72110216C>TCA224376234ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.190G>A (p.Asp64Asn)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.30G>A
n.201G>A
n.116G>A
n.326G>A
 dbSNP
11g.72110217A=CA1981841714ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.189T= (p.Asp63=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.*1579A= (n.*1579A=)
c.*1887A= (n.*1887A=)
c.225T= (p.Asp75=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.29T=
n.200T=
n.115T=
n.325T=
11g.72110217A>CCA381729515ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.189T>G (p.Asp63Glu)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.29T>G
n.200T>G
n.115T>G
n.325T>G
11g.72110217A>GCA224376235ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.189T>C (p.Asp63=)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.29T>C
n.200T>C
n.115T>C
n.325T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72110217A>TCA6168705ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.189T>A (p.Asp63Glu)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.29T>A
n.200T>A
n.115T>A
n.325T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110218T>ACA381729521ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.188A>T (p.Asp63Val)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.28A>T
n.199A>T
n.114A>T
n.324A>T
11g.72110218T>CCA381729526ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.188A>G (p.Asp63Gly)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.28A>G
n.199A>G
n.114A>G
n.324A>G
11g.72110218T>GCA381729530ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.188A>C (p.Asp63Ala)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.28A>C
n.199A>C
n.114A>C
n.324A>C
11g.72110219C>ACA381729534ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.27G>T
n.198G>T
n.113G>T
n.323G>T
11g.72110219C>GCA381729536ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.187G>C (p.Asp63His)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.27G>C
n.198G>C
n.113G>C
n.323G>C
11g.72110219C>TCA381729541ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.187G>A (p.Asp63Asn)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.27G>A
n.198G>A
n.113G>A
n.323G>A
11g.72110220A>CCA381729545ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.26T>G
n.197T>G
n.112T>G
n.322T>G
11g.72110220A>GCA475865026ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.186T>C (p.Tyr62=)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.222T>C (p.Tyr74=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.26T>C
n.197T>C
n.112T>C
n.322T>C
 gnomAD v4
11g.72110220A>TCA381729548ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.26T>A
n.197T>A
n.112T>A
n.322T>A
11g.72110221T>ACA224376242ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.25A>T
n.196A>T
n.111A>T
n.321A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110221T>CCA6168706ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.25A>G
n.196A>G
n.111A>G
n.321A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110221T>GCA381729564ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.25A>C
n.196A>C
n.111A>C
n.321A>C
11g.72110221T=CA1981841715ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.185A= (p.Tyr62=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.*1891T= (n.*1891T=)
c.221A= (p.Tyr74=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.25A=
n.196A=
n.111A=
n.321A=
11g.72110222A>CCA381729569ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.24T>G
n.195T>G
n.110T>G
n.320T>G
11g.72110222A>GCA381729573ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.184T>C (p.Tyr62His)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.24T>C
n.195T>C
n.110T>C
n.320T>C
11g.72110222A>TCA381729574ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.24T>A
n.195T>A
n.110T>A
n.320T>A
11g.72110223G>ACA475865027ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.183C>T (p.His61=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.219C>T (p.His73=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.23C>T
n.194C>T
n.109C>T
n.319C>T
11g.72110223G>CCA381729580ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.183C>G (p.His61Gln)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.219C>G (p.His73Gln)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.23C>G
n.194C>G
n.109C>G
n.319C>G
11g.72110223G>TCA381729576ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.183C>A (p.His61Gln)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.219C>A (p.His73Gln)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.23C>A
n.194C>A
n.109C>A
n.319C>A
11g.72110224T>ACA381729582ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.182A>T (p.His61Leu)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.22A>T
n.193A>T
n.108A>T
n.318A>T
11g.72110224T>CCA381729584ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.182A>G (p.His61Arg)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.22A>G
n.193A>G
n.108A>G
n.318A>G
11g.72110224T>GCA381729586ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.182A>C (p.His61Pro)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.22A>C
n.193A>C
n.108A>C
n.318A>C
11g.72110225G>ACA381729588ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181C>T (p.His61Tyr)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.21C>T
n.192C>T
n.107C>T
n.317C>T
11g.72110225G>CCA381729591ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181C>G (p.His61Asp)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.21C>G
n.192C>G
n.107C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
11g.72110225G>TCA381729594ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181C>A (p.His61Asn)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.21C>A
n.192C>A
n.107C>A
n.317C>A
 COSMIC
11g.72110226C>ACA381729596ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-75-1G>T (n.-75-1G>T)
n.20G>T
n.192-1G>T
n.107-1G>T
n.317-1G>T
11g.72110226C>GCA381729599ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-75-1G>C (n.-75-1G>C)
n.20G>C
n.192-1G>C
n.107-1G>C
n.317-1G>C
11g.72110226C>TCA381729598ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-75-1G>A (n.-75-1G>A)
n.20G>A
n.192-1G>A
n.107-1G>A
n.317-1G>A
11g.72110227T>ACA381729601ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-75-2A>T (n.-75-2A>T)
n.19A>T
n.192-2A>T
n.107-2A>T
n.317-2A>T
11g.72110227T>CCA381729602ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-75-2A>G (n.-75-2A>G)
n.19A>G
n.192-2A>G
n.107-2A>G
n.317-2A>G
11g.72110227T>GCA381729603ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-75-2A>C (n.-75-2A>C)
n.19A>C
n.192-2A>C
n.107-2A>C
n.317-2A>C
11g.72110227_72110228insCTGACA2598987331ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3_181-2insTCAG (n.181-3_181-2insTCAG)
c.*1302_*1303insCTGA (n.*1302_*1303insCTGA)
c.*1589_*1590insCTGA (n.*1589_*1590insCTGA)
c.*1897_*1898insCTGA (n.*1897_*1898insCTGA)
c.214_215insTCAG (p.Gln72LeufsTer5)
c.-75-3_-75-2insTCAG (n.-75-3_-75-2insTCAG)
n.18_19insTCAG
n.192-3_192-2insTCAG
n.107-3_107-2insTCAG
n.317-3_317-2insTCAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110227_72110228insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCACA2614923894ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3_181-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.181-3_181-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG)
c.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA (n.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA)
c.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA (n.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA)
c.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA (n.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCA)
c.214_215insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (p.Gln72delinsLeuValProIleGlyLysProAlaSerGlu)
c.-75-3_-75-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.-75-3_-75-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG)
n.18_19insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
n.192-3_192-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
n.107-3_107-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
n.317-3_317-2insTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
 gnomAD v4
11g.72110227_72110228insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCCA2614923892ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3_181-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.181-3_181-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG)
c.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC (n.*1302_*1303insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC)
c.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC (n.*1589_*1590insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC)
c.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC (n.*1897_*1898insCTGAGGCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGC)
c.214_215insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (p.Gln72ArgfsTer19)
c.-75-3_-75-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG (n.-75-3_-75-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG)
n.18_19insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
n.192-3_192-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
n.107-3_107-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
n.317-3_317-2insGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAGCCTCAG
 gnomAD v4
11g.72110228G>ACA381729605ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3C>T (n.181-3C>T)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-75-3C>T (n.-75-3C>T)
n.18C>T
n.192-3C>T
n.107-3C>T
n.317-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72110228G>CCA381729606ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3C>G (n.181-3C>G)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-75-3C>G (n.-75-3C>G)
n.18C>G
n.192-3C>G
n.107-3C>G
n.317-3C>G
11g.72110228G=CA1981841716ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3C= (n.181-3C=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*1590G= (n.*1590G=)
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.-75-3C= (n.-75-3C=)
n.18C=
n.192-3C=
n.107-3C=
n.317-3C=
11g.72110228G>TCA381729607ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-3C>A (n.181-3C>A)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-75-3C>A (n.-75-3C>A)
n.18C>A
n.192-3C>A
n.107-3C>A
n.317-3C>A
11g.72110229G>CCA381729613ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-4C>G (n.181-4C>G)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.213C>G (p.His71Gln)
c.-75-4C>G (n.-75-4C>G)
n.17C>G
n.192-4C>G
n.107-4C>G
n.317-4C>G
11g.72110229G>TCA381729614ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-4C>A (n.181-4C>A)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.213C>A (p.His71Gln)
c.-75-4C>A (n.-75-4C>A)
n.17C>A
n.192-4C>A
n.107-4C>A
n.317-4C>A
11g.72110229_72110230insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTCA2598987332ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-5_181-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.181-5_181-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG)
c.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT (n.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT)
c.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT (n.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT)
c.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT (n.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGT)
c.212_213insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (p.His71delinsGlnGlnProGlySerTyrTrpGlnAlaSer)
c.-75-5_-75-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.-75-5_-75-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG)
n.16_17insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
n.192-5_192-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
n.107-5_107-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
n.317-5_317-4insACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110229_72110230insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGACA2614923895ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-5_181-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.181-5_181-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG)
c.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA (n.*1304_*1305insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA)
c.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA (n.*1591_*1592insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA)
c.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA (n.*1899_*1900insCTGGCTTGCCAATAGGAACCAGGTTGTTGTCTTTCTCCGCGA)
c.212_213insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (p.His71_Gln72insArgGlyGluArgGlnGlnProGlySerTyrTrpGlnAlaSer)
c.-75-5_-75-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG (n.-75-5_-75-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG)
n.16_17insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
n.192-5_192-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
n.107-5_107-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
n.317-5_317-4insTCGCGGAGAAAGACAACAACCTGGTTCCTATTGGCAAGCCAG
 gnomAD v4
11g.72110230T>ACA381729616ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-5A>T (n.181-5A>T)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.212A>T (p.His71Leu)
c.-75-5A>T (n.-75-5A>T)
n.16A>T
n.192-5A>T
n.107-5A>T
n.317-5A>T
11g.72110230T>CCA381729620ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-5A>G (n.181-5A>G)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.212A>G (p.His71Arg)
c.-75-5A>G (n.-75-5A>G)
n.16A>G
n.192-5A>G
n.107-5A>G
n.317-5A>G
11g.72110230T>GCA381729621ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-5A>C (n.181-5A>C)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.212A>C (p.His71Pro)
c.-75-5A>C (n.-75-5A>C)
n.16A>C
n.192-5A>C
n.107-5A>C
n.317-5A>C
11g.72110231G>ACA381729622ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-6C>T (n.181-6C>T)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.-75-6C>T (n.-75-6C>T)
n.15C>T
n.192-6C>T
n.107-6C>T
n.317-6C>T
11g.72110231G>CCA381729626ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-6C>G (n.181-6C>G)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.211C>G (p.His71Asp)
c.-75-6C>G (n.-75-6C>G)
n.15C>G
n.192-6C>G
n.107-6C>G
n.317-6C>G
11g.72110231G>TCA381729624ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-6C>A (n.181-6C>A)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.211C>A (p.His71Asn)
c.-75-6C>A (n.-75-6C>A)
n.15C>A
n.192-6C>A
n.107-6C>A
n.317-6C>A
11g.72110232G>ACA6168707ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-7C>T (n.181-7C>T)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.-75-7C>T (n.-75-7C>T)
n.14C>T
n.192-7C>T
n.107-7C>T
n.317-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110232G=CA1981841717ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-7C= (n.181-7C=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.*1902G= (n.*1902G=)
c.210C= (p.Ala70=)
c.-75-7C= (n.-75-7C=)
n.14C=
n.192-7C=
n.107-7C=
n.317-7C=
11g.72110233G>ACA381729638ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-8C>T (n.181-8C>T)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-75-8C>T (n.-75-8C>T)
n.13C>T
n.192-8C>T
n.107-8C>T
n.317-8C>T
11g.72110233G>CCA381729636ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-8C>G (n.181-8C>G)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-75-8C>G (n.-75-8C>G)
n.13C>G
n.192-8C>G
n.107-8C>G
n.317-8C>G
11g.72110233G>TCA381729639ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-8C>A (n.181-8C>A)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.-75-8C>A (n.-75-8C>A)
n.13C>A
n.192-8C>A
n.107-8C>A
n.317-8C>A
11g.72110234C>ACA381729641ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-9G>T (n.181-9G>T)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-75-9G>T (n.-75-9G>T)
n.12G>T
n.192-9G>T
n.107-9G>T
n.317-9G>T
11g.72110234C>GCA381729648ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-9G>C (n.181-9G>C)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-75-9G>C (n.-75-9G>C)
n.12G>C
n.192-9G>C
n.107-9G>C
n.317-9G>C
11g.72110234C>TCA381729646ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-9G>A (n.181-9G>A)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-75-9G>A (n.-75-9G>A)
n.12G>A
n.192-9G>A
n.107-9G>A
n.317-9G>A
 gnomAD v4
11g.72110236G>ACA381729653ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-11C>T (n.181-11C>T)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-75-11C>T (n.-75-11C>T)
n.10C>T
n.192-11C>T
n.107-11C>T
n.317-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110236G>CCA381729658ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-11C>G (n.181-11C>G)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-75-11C>G (n.-75-11C>G)
n.10C>G
n.192-11C>G
n.107-11C>G
n.317-11C>G
11g.72110236G=CA1981841718ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-11C= (n.181-11C=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.*1598G= (n.*1598G=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-75-11C= (n.-75-11C=)
n.10C=
n.192-11C=
n.107-11C=
n.317-11C=
11g.72110236G>TCA381729661ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-11C>A (n.181-11C>A)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-75-11C>A (n.-75-11C>A)
n.10C>A
n.192-11C>A
n.107-11C>A
n.317-11C>A
11g.72110237G>ACA381729665ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-12C>T (n.181-12C>T)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-75-12C>T (n.-75-12C>T)
n.9C>T
n.192-12C>T
n.107-12C>T
n.317-12C>T
 gnomAD v4
11g.72110237G>CCA381729668ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-12C>G (n.181-12C>G)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-75-12C>G (n.-75-12C>G)
n.9C>G
n.192-12C>G
n.107-12C>G
n.317-12C>G
11g.72110237G>TCA381729671ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-12C>A (n.181-12C>A)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-75-12C>A (n.-75-12C>A)
n.9C>A
n.192-12C>A
n.107-12C>A
n.317-12C>A
11g.72110238A>CCA381729674ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-13T>G (n.181-13T>G)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-75-13T>G (n.-75-13T>G)
n.8T>G
n.192-13T>G
n.107-13T>G
n.317-13T>G
11g.72110238A>TCA381729675ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-13T>A (n.181-13T>A)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-75-13T>A (n.-75-13T>A)
n.8T>A
n.192-13T>A
n.107-13T>A
n.317-13T>A
11g.72110239C>ACA381729676ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-14G>T (n.181-14G>T)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.-75-14G>T (n.-75-14G>T)
n.7G>T
n.192-14G>T
n.107-14G>T
n.317-14G>T
11g.72110239C>GCA381729677ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-14G>C (n.181-14G>C)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.-75-14G>C (n.-75-14G>C)
n.7G>C
n.192-14G>C
n.107-14G>C
n.317-14G>C
 gnomAD v4
11g.72110239C>TCA381729678ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-14G>A (n.181-14G>A)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.-75-14G>A (n.-75-14G>A)
n.7G>A
n.192-14G>A
n.107-14G>A
n.317-14G>A
11g.72110240A>CCA381729684ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-15T>G (n.181-15T>G)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.-75-15T>G (n.-75-15T>G)
n.6T>G
n.192-15T>G
n.107-15T>G
n.317-15T>G
11g.72110240A>GCA381729682ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-15T>C (n.181-15T>C)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.-75-15T>C (n.-75-15T>C)
n.6T>C
n.192-15T>C
n.107-15T>C
n.317-15T>C
11g.72110240A>TCA381729680ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-15T>A (n.181-15T>A)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.-75-15T>A (n.-75-15T>A)
n.6T>A
n.192-15T>A
n.107-15T>A
n.317-15T>A
11g.72110241G>ACA600242683ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-16C>T (n.181-16C>T)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.-75-16C>T (n.-75-16C>T)
n.5C>T
n.192-16C>T
n.107-16C>T
n.317-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110241G>CCA2614923896ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-16C>G (n.181-16C>G)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.-75-16C>G (n.-75-16C>G)
n.5C>G
n.192-16C>G
n.107-16C>G
n.317-16C>G
 gnomAD v4
11g.72110241G=CA1981841719ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-16C= (n.181-16C=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.*1603G= (n.*1603G=)
c.*1911G= (n.*1911G=)
c.201C= (p.Leu67=)
c.-75-16C= (n.-75-16C=)
n.5C=
n.192-16C=
n.107-16C=
n.317-16C=
11g.72110242A>CCA381729687ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-17T>G (n.181-17T>G)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-75-17T>G (n.-75-17T>G)
n.4T>G
n.192-17T>G
n.107-17T>G
n.317-17T>G
11g.72110242A>GCA381729689ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-17T>C (n.181-17T>C)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-75-17T>C (n.-75-17T>C)
n.4T>C
n.192-17T>C
n.107-17T>C
n.317-17T>C
11g.72110242A>TCA381729691ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-17T>A (n.181-17T>A)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.-75-17T>A (n.-75-17T>A)
n.4T>A
n.192-17T>A
n.107-17T>A
n.317-17T>A
11g.72110243G>ACA381729692ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-18C>T (n.181-18C>T)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-75-18C>T (n.-75-18C>T)
n.3C>T
n.192-18C>T
n.107-18C>T
n.317-18C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.72110243G>CCA381729693ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-18C>G (n.181-18C>G)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-75-18C>G (n.-75-18C>G)
n.3C>G
n.192-18C>G
n.107-18C>G
n.317-18C>G
11g.72110243G=CA1981841720ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-18C= (n.181-18C=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.*1913G= (n.*1913G=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.-75-18C= (n.-75-18C=)
n.3C=
n.192-18C=
n.107-18C=
n.317-18C=
11g.72110243G>TCA381729695ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-18C>A (n.181-18C>A)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-75-18C>A (n.-75-18C>A)
n.3C>A
n.192-18C>A
n.107-18C>A
n.317-18C>A
11g.72110244C>ACA381729700ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-19G>T (n.181-19G>T)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.-75-19G>T (n.-75-19G>T)
n.2G>T
n.192-19G>T
n.107-19G>T
n.317-19G>T
11g.72110244C=CA1981841721ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-19G= (n.181-19G=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
c.*1914C= (n.*1914C=)
c.198G= (p.Arg66=)
c.-75-19G= (n.-75-19G=)
n.2G=
n.192-19G=
n.107-19G=
n.317-19G=
11g.72110244C>GCA381729702ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-19G>C (n.181-19G>C)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.-75-19G>C (n.-75-19G>C)
n.2G>C
n.192-19G>C
n.107-19G>C
n.317-19G>C
11g.72110244C>TCA6168708ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-19G>A (n.181-19G>A)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-75-19G>A (n.-75-19G>A)
n.2G>A
n.192-19G>A
n.107-19G>A
n.317-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110245C>ACA381729713ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-20G>T (n.181-20G>T)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.197G>T (p.Arg66Met)
c.-75-20G>T (n.-75-20G>T)
n.1G>T
n.192-20G>T
n.107-20G>T
n.317-20G>T
11g.72110245C=CA1981841722ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-20G= (n.181-20G=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.*1915C= (n.*1915C=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.-75-20G= (n.-75-20G=)
n.1G=
n.192-20G=
n.107-20G=
n.317-20G=
11g.72110245C>GCA381729716ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-20G>C (n.181-20G>C)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.-75-20G>C (n.-75-20G>C)
n.1G>C
n.192-20G>C
n.107-20G>C
n.317-20G>C
11g.72110245C>TCA381729725ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-20G>A (n.181-20G>A)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.-75-20G>A (n.-75-20G>A)
n.1G>A
n.192-20G>A
n.107-20G>A
n.317-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110246T>ACA381729729ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-21A>T (n.181-21A>T)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
c.-75-21A>T (n.-75-21A>T)
n.192-21A>T
n.107-21A>T
n.317-21A>T
11g.72110246T>CCA381729731ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-21A>G (n.181-21A>G)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.-75-21A>G (n.-75-21A>G)
n.192-21A>G
n.107-21A>G
n.317-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110246T=CA1981841723ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-21A= (n.181-21A=)
c.*1321T= (n.*1321T=)
c.*1608T= (n.*1608T=)
c.*1916T= (n.*1916T=)
c.196A= (p.Arg66=)
c.-75-21A= (n.-75-21A=)
n.192-21A=
n.107-21A=
n.317-21A=
11g.72110247G>ACA224376253ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-22C>T (n.181-22C>T)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.-75-22C>T (n.-75-22C>T)
n.192-22C>T
n.107-22C>T
n.317-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72110247G>CCA381729732ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-22C>G (n.181-22C>G)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-75-22C>G (n.-75-22C>G)
n.192-22C>G
n.107-22C>G
n.317-22C>G
11g.72110247G=CA1981841724ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-22C= (n.181-22C=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*1609G= (n.*1609G=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.195C= (p.Tyr65=)
c.-75-22C= (n.-75-22C=)
n.192-22C=
n.107-22C=
n.317-22C=
11g.72110247G>TCA381729733ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-22C>A (n.181-22C>A)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-75-22C>A (n.-75-22C>A)
n.192-22C>A
n.107-22C>A
n.317-22C>A
11g.72110248T>ACA381729735ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-23A>T (n.181-23A>T)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-75-23A>T (n.-75-23A>T)
n.192-23A>T
n.107-23A>T
n.317-23A>T
11g.72110248T>CCA381729737ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-23A>G (n.181-23A>G)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-75-23A>G (n.-75-23A>G)
n.192-23A>G
n.107-23A>G
n.317-23A>G
11g.72110248T>GCA381729740ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-23A>C (n.181-23A>C)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-75-23A>C (n.-75-23A>C)
n.192-23A>C
n.107-23A>C
n.317-23A>C
11g.72110249A=CA1981841725ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-24T= (n.181-24T=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.*1919A= (n.*1919A=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.-75-24T= (n.-75-24T=)
n.192-24T=
n.107-24T=
n.317-24T=
11g.72110249A>CCA381729742ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-24T>G (n.181-24T>G)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-75-24T>G (n.-75-24T>G)
n.192-24T>G
n.107-24T>G
n.317-24T>G
11g.72110249A>GCA381729743ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-24T>C (n.181-24T>C)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-75-24T>C (n.-75-24T>C)
n.192-24T>C
n.107-24T>C
n.317-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110249A>TCA381729744ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-24T>A (n.181-24T>A)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-75-24T>A (n.-75-24T>A)
n.192-24T>A
n.107-24T>A
n.317-24T>A
11g.72110250A>GCA2574912278ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-25T>C (n.181-25T>C)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-75-25T>C (n.-75-25T>C)
n.192-25T>C
n.107-25T>C
n.317-25T>C
11g.72110251G>ACA381729747ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-26C>T (n.181-26C>T)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-75-26C>T (n.-75-26C>T)
n.192-26C>T
n.107-26C>T
n.317-26C>T
11g.72110251G>CCA381729750ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-26C>G (n.181-26C>G)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-75-26C>G (n.-75-26C>G)
n.192-26C>G
n.107-26C>G
n.317-26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110251G=CA1981841726ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-26C= (n.181-26C=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.-75-26C= (n.-75-26C=)
n.192-26C=
n.107-26C=
n.317-26C=
11g.72110251G>TCA381729751ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-26C>A (n.181-26C>A)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-75-26C>A (n.-75-26C>A)
n.192-26C>A
n.107-26C>A
n.317-26C>A
11g.72110252C>ACA381729758ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-27G>T (n.181-27G>T)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-75-27G>T (n.-75-27G>T)
n.192-27G>T
n.107-27G>T
n.317-27G>T
11g.72110252C=CA1981841727ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-27G= (n.181-27G=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.-75-27G= (n.-75-27G=)
n.192-27G=
n.107-27G=
n.317-27G=
11g.72110252C>GCA381729755ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-27G>C (n.181-27G>C)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-75-27G>C (n.-75-27G>C)
n.192-27G>C
n.107-27G>C
n.317-27G>C
11g.72110252C>TCA381729752ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-27G>A (n.181-27G>A)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-75-27G>A (n.-75-27G>A)
n.192-27G>A
n.107-27G>A
n.317-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110253C>ACA381729761ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-28G>T (n.181-28G>T)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.-75-28G>T (n.-75-28G>T)
n.192-28G>T
n.107-28G>T
n.317-28G>T
11g.72110253C=CA1981841728ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-28G= (n.181-28G=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.*1923C= (n.*1923C=)
c.189G= (p.Arg63=)
c.-75-28G= (n.-75-28G=)
n.192-28G=
n.107-28G=
n.317-28G=
11g.72110253C>GCA381729762ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-28G>C (n.181-28G>C)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.-75-28G>C (n.-75-28G>C)
n.192-28G>C
n.107-28G>C
n.317-28G>C
11g.72110253C>TCA6168709ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-28G>A (n.181-28G>A)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.-75-28G>A (n.-75-28G>A)
n.192-28G>A
n.107-28G>A
n.317-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110254C>ACA381729764ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-29G>T (n.181-29G>T)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.-75-29G>T (n.-75-29G>T)
n.192-29G>T
n.107-29G>T
n.317-29G>T
11g.72110254C=CA1981841729ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-29G= (n.181-29G=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*1924C= (n.*1924C=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.-75-29G= (n.-75-29G=)
n.192-29G=
n.107-29G=
n.317-29G=
11g.72110254C>GCA6168710ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-29G>C (n.181-29G>C)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.-75-29G>C (n.-75-29G>C)
n.192-29G>C
n.107-29G>C
n.317-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110254C>TCA381729770ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-29G>A (n.181-29G>A)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.-75-29G>A (n.-75-29G>A)
n.192-29G>A
n.107-29G>A
n.317-29G>A
11g.72110255T>ACA381729778ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-30A>T (n.181-30A>T)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.-75-30A>T (n.-75-30A>T)
n.192-30A>T
n.107-30A>T
n.317-30A>T
11g.72110255T>CCA381729785ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-30A>G (n.181-30A>G)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.-75-30A>G (n.-75-30A>G)
n.192-30A>G
n.107-30A>G
n.317-30A>G
 gnomAD v4
11g.72110256A>CCA381729788ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-31T>G (n.181-31T>G)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.-75-31T>G (n.-75-31T>G)
n.192-31T>G
n.107-31T>G
n.317-31T>G
11g.72110256A>TCA381729790ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-31T>A (n.181-31T>A)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.-75-31T>A (n.-75-31T>A)
n.192-31T>A
n.107-31T>A
n.317-31T>A
11g.72110257C>ACA381729791ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-32G>T (n.181-32G>T)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.-75-32G>T (n.-75-32G>T)
n.192-32G>T
n.107-32G>T
n.317-32G>T
11g.72110257C=CA1981841730ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-32G= (n.181-32G=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.185G= (p.Cys62=)
c.-75-32G= (n.-75-32G=)
n.192-32G=
n.107-32G=
n.317-32G=
11g.72110257C>GCA381729793ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-32G>C (n.181-32G>C)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.-75-32G>C (n.-75-32G>C)
n.192-32G>C
n.107-32G>C
n.317-32G>C
11g.72110257C>TCA6168711ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-32G>A (n.181-32G>A)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.-75-32G>A (n.-75-32G>A)
n.192-32G>A
n.107-32G>A
n.317-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110258A=CA1981841731ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-33T= (n.181-33T=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.*1620A= (n.*1620A=)
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.184T= (p.Cys62=)
c.-75-33T= (n.-75-33T=)
n.192-33T=
n.107-33T=
n.317-33T=
11g.72110258A>CCA381729797ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-33T>G (n.181-33T>G)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.-75-33T>G (n.-75-33T>G)
n.192-33T>G
n.107-33T>G
n.317-33T>G
11g.72110258A>GCA381729799ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-33T>C (n.181-33T>C)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.-75-33T>C (n.-75-33T>C)
n.192-33T>C
n.107-33T>C
n.317-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110258A>TCA381729796ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-33T>A (n.181-33T>A)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.-75-33T>A (n.-75-33T>A)
n.192-33T>A
n.107-33T>A
n.317-33T>A
11g.72110259G>ACA6168712ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-34C>T (n.181-34C>T)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.-75-34C>T (n.-75-34C>T)
n.192-34C>T
n.107-34C>T
n.317-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72110259G=CA1981841732ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-34C= (n.181-34C=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.-75-34C= (n.-75-34C=)
n.192-34C=
n.107-34C=
n.317-34C=
11g.72110260G>ACA381729812ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-35C>T (n.181-35C>T)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-75-35C>T (n.-75-35C>T)
n.192-35C>T
n.107-35C>T
n.317-35C>T
 gnomAD v4
11g.72110260G>CCA381729816ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-35C>G (n.181-35C>G)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-75-35C>G (n.-75-35C>G)
n.192-35C>G
n.107-35C>G
n.317-35C>G
11g.72110260G>TCA381729818ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-35C>A (n.181-35C>A)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.-75-35C>A (n.-75-35C>A)
n.192-35C>A
n.107-35C>A
n.317-35C>A
11g.72110261C>ACA6168713ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-36G>T (n.181-36G>T)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-75-36G>T (n.-75-36G>T)
n.192-36G>T
n.107-36G>T
n.317-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110261C=CA1981841733ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-36G= (n.181-36G=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.-75-36G= (n.-75-36G=)
n.192-36G=
n.107-36G=
n.317-36G=
11g.72110261C>GCA381729821ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-36G>C (n.181-36G>C)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-75-36G>C (n.-75-36G>C)
n.192-36G>C
n.107-36G>C
n.317-36G>C
11g.72110261C>TCA381729822ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-36G>A (n.181-36G>A)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-75-36G>A (n.-75-36G>A)
n.192-36G>A
n.107-36G>A
n.317-36G>A
 gnomAD v4
11g.72110262C>ACA381729823ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-37G>T (n.181-37G>T)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.-75-37G>T (n.-75-37G>T)
n.192-37G>T
n.107-37G>T
n.317-37G>T
 gnomAD v4
11g.72110262C>GCA381729826ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-37G>C (n.181-37G>C)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.-75-37G>C (n.-75-37G>C)
n.192-37G>C
n.107-37G>C
n.317-37G>C
11g.72110262C>TCA381729828ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-37G>A (n.181-37G>A)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.-75-37G>A (n.-75-37G>A)
n.192-37G>A
n.107-37G>A
n.317-37G>A
11g.72110263T>ACA381729831ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-38A>T (n.181-38A>T)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.-75-38A>T (n.-75-38A>T)
n.192-38A>T
n.107-38A>T
n.317-38A>T
11g.72110263T>CCA381729834ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-38A>G (n.181-38A>G)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.-75-38A>G (n.-75-38A>G)
n.192-38A>G
n.107-38A>G
n.317-38A>G
 dbSNP
11g.72110263T>GCA6168714ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-38A>C (n.181-38A>C)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.-75-38A>C (n.-75-38A>C)
n.192-38A>C
n.107-38A>C
n.317-38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110263T=CA1981841734ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-38A= (n.181-38A=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
c.*1933T= (n.*1933T=)
c.181-2A= (n.181-2A=)
c.-75-38A= (n.-75-38A=)
n.192-38A=
n.107-38A=
n.317-38A=
11g.72110264G>ACA2515137157ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-39C>T (n.181-39C>T)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.181-3C>T (n.181-3C>T)
c.-75-39C>T (n.-75-39C>T)
n.192-39C>T
n.107-39C>T
n.317-39C>T
11g.72110264G>TCA2614923900ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-39C>A (n.181-39C>A)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.181-3C>A (n.181-3C>A)
c.-75-39C>A (n.-75-39C>A)
n.192-39C>A
n.107-39C>A
n.317-39C>A
 gnomAD v4
11g.72110267T>ACA2614923901ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-42A>T (n.181-42A>T)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.181-6A>T (n.181-6A>T)
c.-75-42A>T (n.-75-42A>T)
n.192-42A>T
n.107-42A>T
n.317-42A>T
 gnomAD v4
11g.72110267T>GCA600242684ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-42A>C (n.181-42A>C)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.181-6A>C (n.181-6A>C)
c.-75-42A>C (n.-75-42A>C)
n.192-42A>C
n.107-42A>C
n.317-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110267T=CA1981841735ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-42A= (n.181-42A=)
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.*1629T= (n.*1629T=)
c.*1937T= (n.*1937T=)
c.181-6A= (n.181-6A=)
c.-75-42A= (n.-75-42A=)
n.192-42A=
n.107-42A=
n.317-42A=
11g.72110268G>TCA2614923902ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-43C>A (n.181-43C>A)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.181-7C>A (n.181-7C>A)
c.-75-43C>A (n.-75-43C>A)
n.192-43C>A
n.107-43C>A
n.317-43C>A
 gnomAD v4
11g.72110269G>ACA2614923903ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-44C>T (n.181-44C>T)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.181-8C>T (n.181-8C>T)
c.-75-44C>T (n.-75-44C>T)
n.192-44C>T
n.107-44C>T
n.317-44C>T
 gnomAD v4
11g.72110269G>CCA600242685ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-44C>G (n.181-44C>G)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.181-8C>G (n.181-8C>G)
c.-75-44C>G (n.-75-44C>G)
n.192-44C>G
n.107-44C>G
n.317-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110269G=CA1981841736ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-44C= (n.181-44C=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.181-8C= (n.181-8C=)
c.-75-44C= (n.-75-44C=)
n.192-44C=
n.107-44C=
n.317-44C=
11g.72110269G>TCA2614923904ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-44C>A (n.181-44C>A)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.181-8C>A (n.181-8C>A)
c.-75-44C>A (n.-75-44C>A)
n.192-44C>A
n.107-44C>A
n.317-44C>A
 gnomAD v4
11g.72110272C>ACA2614923905ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-47G>T (n.181-47G>T)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.181-11G>T (n.181-11G>T)
c.-75-47G>T (n.-75-47G>T)
n.192-47G>T
n.107-47G>T
n.317-47G>T
 gnomAD v4
11g.72110273A=CA1981841737ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-48T= (n.181-48T=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.181-12T= (n.181-12T=)
c.-75-48T= (n.-75-48T=)
n.192-48T=
n.107-48T=
n.317-48T=
11g.72110273A>CCA1981841738ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-48T>G (n.181-48T>G)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.181-12T>G (n.181-12T>G)
c.-75-48T>G (n.-75-48T>G)
n.192-48T>G
n.107-48T>G
n.317-48T>G
 dbSNP
11g.72110273A>GCA6168715ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-48T>C (n.181-48T>C)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.181-12T>C (n.181-12T>C)
c.-75-48T>C (n.-75-48T>C)
n.192-48T>C
n.107-48T>C
n.317-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110273A>TCA2614923906ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-48T>A (n.181-48T>A)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.181-12T>A (n.181-12T>A)
c.-75-48T>A (n.-75-48T>A)
n.192-48T>A
n.107-48T>A
n.317-48T>A
 gnomAD v4
11g.72110276T>CCA600242686ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-51A>G (n.181-51A>G)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.181-15A>G (n.181-15A>G)
c.-75-51A>G (n.-75-51A>G)
n.192-51A>G
n.107-51A>G
n.317-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110276T=CA1981841739ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-51A= (n.181-51A=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
c.*1638T= (n.*1638T=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.181-15A= (n.181-15A=)
c.-75-51A= (n.-75-51A=)
n.192-51A=
n.107-51A=
n.317-51A=
11g.72110276_72110277insACA2792647740ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-52_181-51insT (n.181-52_181-51insT)
c.*1351_*1352insA (n.*1351_*1352insA)
c.*1638_*1639insA (n.*1638_*1639insA)
c.*1946_*1947insA (n.*1946_*1947insA)
c.181-16_181-15insT (n.181-16_181-15insT)
c.-75-52_-75-51insT (n.-75-52_-75-51insT)
n.192-52_192-51insT
n.107-52_107-51insT
n.317-52_317-51insT
11g.72110277C>ACA2614923907ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-52G>T (n.181-52G>T)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.181-16G>T (n.181-16G>T)
c.-75-52G>T (n.-75-52G>T)
n.192-52G>T
n.107-52G>T
n.317-52G>T
 gnomAD v4
11g.72110278A>TCA2574912279ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-53T>A (n.181-53T>A)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.181-17T>A (n.181-17T>A)
c.-75-53T>A (n.-75-53T>A)
n.192-53T>A
n.107-53T>A
n.317-53T>A
11g.72110279A>TCA2574912280ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-54T>A (n.181-54T>A)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.181-18T>A (n.181-18T>A)
c.-75-54T>A (n.-75-54T>A)
n.192-54T>A
n.107-54T>A
n.317-54T>A
11g.72110280G>ACA2614923908ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-55C>T (n.181-55C>T)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.181-19C>T (n.181-19C>T)
c.-75-55C>T (n.-75-55C>T)
n.192-55C>T
n.107-55C>T
n.317-55C>T
 gnomAD v4
11g.72110280G>CCA600242687ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-55C>G (n.181-55C>G)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.181-19C>G (n.181-19C>G)
c.-75-55C>G (n.-75-55C>G)
n.192-55C>G
n.107-55C>G
n.317-55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110280G=CA1981841740ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-55C= (n.181-55C=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.181-19C= (n.181-19C=)
c.-75-55C= (n.-75-55C=)
n.192-55C=
n.107-55C=
n.317-55C=
11g.72110282dupCA6168716ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-56dup (n.181-56dup)
c.*1357dup (n.*1357dup)
c.*1644dup (n.*1644dup)
c.*1952dup (n.*1952dup)
c.181-20dup (n.181-20dup)
c.-75-56dup (n.-75-56dup)
n.192-56dup
n.107-56dup
n.317-56dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110283delCA2614923909ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-58del (n.181-58del)
c.*1358del (n.*1358del)
c.*1645del (n.*1645del)
c.*1953del (n.*1953del)
c.181-22del (n.181-22del)
c.-75-58del (n.-75-58del)
n.192-58del
n.107-58del
n.317-58del
 gnomAD v4
11g.72110283C>ACA600242688ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-58G>T (n.181-58G>T)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.181-22G>T (n.181-22G>T)
c.-75-58G>T (n.-75-58G>T)
n.192-58G>T
n.107-58G>T
n.317-58G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.72110283C=CA1981841741ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-58G= (n.181-58G=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1645C= (n.*1645C=)
c.*1953C= (n.*1953C=)
c.181-22G= (n.181-22G=)
c.-75-58G= (n.-75-58G=)
n.192-58G=
n.107-58G=
n.317-58G=
11g.72110283C>GCA1981841742ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-58G>C (n.181-58G>C)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
c.181-22G>C (n.181-22G>C)
c.-75-58G>C (n.-75-58G>C)
n.192-58G>C
n.107-58G>C
n.317-58G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72110284T>ACA600242689ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-59A>T (n.181-59A>T)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.181-23A>T (n.181-23A>T)
c.-75-59A>T (n.-75-59A>T)
n.192-59A>T
n.107-59A>T
n.317-59A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.72110284T>GCA2614923910ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-59A>C (n.181-59A>C)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.181-23A>C (n.181-23A>C)
c.-75-59A>C (n.-75-59A>C)
n.192-59A>C
n.107-59A>C
n.317-59A>C
 gnomAD v4
11g.72110284T=CA1981841743ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-59A= (n.181-59A=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.*1646T= (n.*1646T=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
c.181-23A= (n.181-23A=)
c.-75-59A= (n.-75-59A=)
n.192-59A=
n.107-59A=
n.317-59A=
11g.72110285G>ACA2614923911ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-60C>T (n.181-60C>T)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.181-24C>T (n.181-24C>T)
c.-75-60C>T (n.-75-60C>T)
n.192-60C>T
n.107-60C>T
n.317-60C>T
 gnomAD v4
11g.72110287C>TCA2792647741ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-62G>A (n.181-62G>A)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.181-26G>A (n.181-26G>A)
c.-75-62G>A (n.-75-62G>A)
n.192-62G>A
n.107-62G>A
n.317-62G>A
11g.72110288C>ACA6168717ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-63G>T (n.181-63G>T)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.181-27G>T (n.181-27G>T)
c.-75-63G>T (n.-75-63G>T)
n.192-63G>T
n.107-63G>T
n.317-63G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110288C=CA1981841744ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-63G= (n.181-63G=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
c.*1958C= (n.*1958C=)
c.181-27G= (n.181-27G=)
c.-75-63G= (n.-75-63G=)
n.192-63G=
n.107-63G=
n.317-63G=
11g.72110289C>TCA2614923913ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-64G>A (n.181-64G>A)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
c.181-28G>A (n.181-28G>A)
c.-75-64G>A (n.-75-64G>A)
n.192-64G>A
n.107-64G>A
n.317-64G>A
 gnomAD v4
11g.72110290A>CCA2614923914ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-65T>G (n.181-65T>G)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.181-29T>G (n.181-29T>G)
c.-75-65T>G (n.-75-65T>G)
n.192-65T>G
n.107-65T>G
n.317-65T>G
 gnomAD v4
11g.72110291C>TCA2614923915ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-66G>A (n.181-66G>A)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.181-30G>A (n.181-30G>A)
c.-75-66G>A (n.-75-66G>A)
n.192-66G>A
n.107-66G>A
n.317-66G>A
 gnomAD v4
11g.72110292T>CCA6168718ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-67A>G (n.181-67A>G)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.181-31A>G (n.181-31A>G)
c.-75-67A>G (n.-75-67A>G)
n.192-67A>G
n.107-67A>G
n.317-67A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110292T=CA1981841745ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-67A= (n.181-67A=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
c.181-31A= (n.181-31A=)
c.-75-67A= (n.-75-67A=)
n.192-67A=
n.107-67A=
n.317-67A=
11g.72110293T>ACA224376301ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-68A>T (n.181-68A>T)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.181-32A>T (n.181-32A>T)
c.-75-68A>T (n.-75-68A>T)
n.192-68A>T
n.107-68A>T
n.317-68A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110293T>CCA2598987333ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-68A>G (n.181-68A>G)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.181-32A>G (n.181-32A>G)
c.-75-68A>G (n.-75-68A>G)
n.192-68A>G
n.107-68A>G
n.317-68A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110293T=CA1981841746ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.181-68A= (n.181-68A=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
c.*1655T= (n.*1655T=)
c.*1963T= (n.*1963T=)
c.181-32A= (n.181-32A=)
c.-75-68A= (n.-75-68A=)
n.192-68A=
n.107-68A=
n.317-68A=

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