OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72110099C>A | CA381728312 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.147G>T n.318G>T n.233G>T n.443G>T | |
| 11 | g.72110099C>G | CA381728313 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.147G>C n.318G>C n.233G>C n.443G>C | |
| 11 | g.72110099C>T | CA381728315 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.147G>A n.318G>A n.233G>A n.443G>A | |
| 11 | g.72110100T>A | CA475864992 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.306A>T (p.Gly102=) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.51A>T (p.Gly17=) c.342A>T (p.Gly114=) n.146A>T n.317A>T n.232A>T n.442A>T | |
| 11 | g.72110100T>C | CA475864993 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.306A>G (p.Gly102=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.51A>G (p.Gly17=) c.342A>G (p.Gly114=) n.146A>G n.317A>G n.232A>G n.442A>G | |
| 11 | g.72110100T>G | CA475864994 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.306A>C (p.Gly102=) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.51A>C (p.Gly17=) c.342A>C (p.Gly114=) n.146A>C n.317A>C n.232A>C n.442A>C | |
| 11 | g.72110101C>A | CA381728318 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.305G>T (p.Gly102Val) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.50G>T (p.Gly17Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.145G>T n.316G>T n.231G>T n.441G>T | |
| 11 | g.72110101C>G | CA381728319 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.145G>C n.316G>C n.231G>C n.441G>C | |
| 11 | g.72110101C>T | CA381728321 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.145G>A n.316G>A n.231G>A n.441G>A | |
| 11 | g.72110101_72110104delinsCCAT | CA1981841675 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.302_305delinsATGG (p.Asp101=) c.*1176_*1179delinsCCAT (n.*1176_*1179delinsCCAT) c.*1463_*1466delinsCCAT (n.*1463_*1466delinsCCAT) c.*1771_*1774delinsCCAT (n.*1771_*1774delinsCCAT) c.47_50delinsATGG (p.Asp16=) c.338_341delinsATGG (p.Asp113=) n.142_145delinsATGG n.313_316delinsATGG n.228_231delinsATGG n.438_441delinsATGG | |
| 11 | g.72110102C>A | CA381728323 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.304G>T (p.Gly102Ter) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.49G>T (p.Gly17Ter) c.340G>T (p.Gly114Ter) n.144G>T n.315G>T n.230G>T n.440G>T | |
| 11 | g.72110102C>G | CA381728325 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.144G>C n.315G>C n.230G>C n.440G>C | |
| 11 | g.72110102C>T | CA381728327 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.144G>A n.315G>A n.230G>A n.440G>A | |
| 11 | g.72110106_72110108del | CA600242652 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.302_304del (p.Asp101del) c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del) c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) c.47_49del (p.Asp16del) c.338_340del (p.Asp113del) n.142_144del n.313_315del n.228_230del n.438_440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110103A>C | CA381728329 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.48T>G (p.Asp16Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.143T>G n.314T>G n.229T>G n.439T>G | |
| 11 | g.72110103A>G | CA475864995 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.303T>C (p.Asp101=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.48T>C (p.Asp16=) c.339T>C (p.Asp113=) n.143T>C n.314T>C n.229T>C n.439T>C | |
| 11 | g.72110103A>T | CA381728331 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.48T>A (p.Asp16Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.143T>A n.314T>A n.229T>A n.439T>A | |
| 11 | g.72110104T>A | CA381728335 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.302A>T (p.Asp101Val) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.47A>T (p.Asp16Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.142A>T n.313A>T n.228A>T n.438A>T | |
| 11 | g.72110104T>C | CA381728334 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.142A>G n.313A>G n.228A>G n.438A>G | |
| 11 | g.72110104T>G | CA381728332 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.142A>C n.313A>C n.228A>C n.438A>C | |
| 11 | g.72110105C>A | CA381728337 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.141G>T n.312G>T n.227G>T n.437G>T | |
| 11 | g.72110105C= | CA1981841676 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.301G= (p.Asp101=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.46G= (p.Asp16=) c.337G= (p.Asp113=) n.141G= n.312G= n.227G= n.437G= | |
| 11 | g.72110105C>G | CA224376201 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.301G>C (p.Asp101His) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.46G>C (p.Asp16His) c.337G>C (p.Asp113His) n.141G>C n.312G>C n.227G>C n.437G>C | dbSNP |
| 11 | g.72110105C>T | CA381728339 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.141G>A n.312G>A n.227G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110106A= | CA1981841677 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.300T= (p.Asp100=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.45T= (p.Asp15=) c.336T= (p.Asp112=) n.140T= n.311T= n.226T= n.436T= | |
| 11 | g.72110106A>C | CA381728341 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.300T>G (p.Asp100Glu) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.140T>G n.311T>G n.226T>G n.436T>G | |
| 11 | g.72110106A>G | CA475864996 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.300T>C (p.Asp100=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.45T>C (p.Asp15=) c.336T>C (p.Asp112=) n.140T>C n.311T>C n.226T>C n.436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110106A>T | CA381728343 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.300T>A (p.Asp100Glu) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.140T>A n.311T>A n.226T>A n.436T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110107T>A | CA381728344 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.299A>T (p.Asp100Val) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.44A>T (p.Asp15Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.139A>T n.310A>T n.225A>T n.435A>T | |
| 11 | g.72110107T>C | CA381728346 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.139A>G n.310A>G n.225A>G n.435A>G | |
| 11 | g.72110107T>G | CA381728348 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.139A>C n.310A>C n.225A>C n.435A>C | |
| 11 | g.72110108C>A | CA381728350 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.138G>T n.309G>T n.224G>T n.434G>T | |
| 11 | g.72110108C= | CA1981841678 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.298G= (p.Asp100=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.43G= (p.Asp15=) c.334G= (p.Asp112=) n.138G= n.309G= n.224G= n.434G= | |
| 11 | g.72110108C>G | CA381728352 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.298G>C (p.Asp100His) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.43G>C (p.Asp15His) c.334G>C (p.Asp112His) n.138G>C n.309G>C n.224G>C n.434G>C | |
| 11 | g.72110108C>T | CA381728354 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.138G>A n.309G>A n.224G>A n.434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110109C>A | CA475864997 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.297G>T (p.Pro99=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.42G>T (p.Pro14=) c.333G>T (p.Pro111=) n.137G>T n.308G>T n.223G>T n.433G>T | |
| 11 | g.72110109C= | CA1981841679 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.297G= (p.Pro99=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.42G= (p.Pro14=) c.333G= (p.Pro111=) n.137G= n.308G= n.223G= n.433G= | |
| 11 | g.72110109C>G | CA475864998 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.297G>C (p.Pro99=) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.42G>C (p.Pro14=) c.333G>C (p.Pro111=) n.137G>C n.308G>C n.223G>C n.433G>C | |
| 11 | g.72110109C>T | CA6168691 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.297G>A (p.Pro99=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.42G>A (p.Pro14=) c.333G>A (p.Pro111=) n.137G>A n.308G>A n.223G>A n.433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110110G>A | CA6168692 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.136C>T n.307C>T n.222C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.72110110G>C | CA381728359 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.136C>G n.307C>G n.222C>G n.432C>G | |
| 11 | g.72110110G= | CA1981841680 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.296C= (p.Pro99=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.41C= (p.Pro14=) c.332C= (p.Pro111=) n.136C= n.307C= n.222C= n.432C= | |
| 11 | g.72110110G>T | CA381728357 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.296C>A (p.Pro99Gln) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.41C>A (p.Pro14Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.136C>A n.307C>A n.222C>A n.432C>A | |
| 11 | g.72110111G>A | CA381728361 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.135C>T n.306C>T n.221C>T n.431C>T | |
| 11 | g.72110111G>C | CA381728363 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.135C>G n.306C>G n.221C>G n.431C>G | dbSNP |
| 11 | g.72110111G>T | CA381728364 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.135C>A n.306C>A n.221C>A n.431C>A | |
| 11 | g.72110112T>A | CA475864999 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.294A>T (p.Ser98=) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.39A>T (p.Ser13=) c.330A>T (p.Ser110=) n.134A>T n.305A>T n.220A>T n.430A>T | |
| 11 | g.72110112T>C | CA475865000 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.294A>G (p.Ser98=) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.39A>G (p.Ser13=) c.330A>G (p.Ser110=) n.134A>G n.305A>G n.220A>G n.430A>G | |
| 11 | g.72110112T>G | CA475865001 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.294A>C (p.Ser98=) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.39A>C (p.Ser13=) c.330A>C (p.Ser110=) n.134A>C n.305A>C n.220A>C n.430A>C | |
| 11 | g.72110113G>A | CA381728366 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.293C>T (p.Ser98Leu) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.38C>T (p.Ser13Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.133C>T n.304C>T n.219C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110113G>C | CA381728368 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.293C>G (p.Ser98Ter) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.38C>G (p.Ser13Ter) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.133C>G n.304C>G n.219C>G n.429C>G | |
| 11 | g.72110113G= | CA1981841681 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.293C= (p.Ser98=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.38C= (p.Ser13=) c.329C= (p.Ser110=) n.133C= n.304C= n.219C= n.429C= | |
| 11 | g.72110113G>T | CA381728370 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.293C>A (p.Ser98Ter) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.38C>A (p.Ser13Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.133C>A n.304C>A n.219C>A n.429C>A | |
| 11 | g.72110114A>C | CA381728376 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.132T>G n.303T>G n.218T>G n.428T>G | |
| 11 | g.72110114A>G | CA381728373 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.132T>C n.303T>C n.218T>C n.428T>C | |
| 11 | g.72110114A>T | CA381728375 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.132T>A n.303T>A n.218T>A n.428T>A | |
| 11 | g.72110115C>A | CA381728378 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.131G>T n.302G>T n.217G>T n.427G>T | |
| 11 | g.72110115C>G | CA381728380 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.131G>C n.302G>C n.217G>C n.427G>C | |
| 11 | g.72110115C>T | CA475865002 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.291G>A (p.Glu97=) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.36G>A (p.Glu12=) c.327G>A (p.Glu109=) n.131G>A n.302G>A n.217G>A n.427G>A | |
| 11 | g.72110116T>A | CA381728383 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.290A>T (p.Glu97Val) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.35A>T (p.Glu12Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.130A>T n.301A>T n.216A>T n.426A>T | |
| 11 | g.72110116T>C | CA381728385 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.130A>G n.301A>G n.216A>G n.426A>G | |
| 11 | g.72110116T>G | CA381728388 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.130A>C n.301A>C n.216A>C n.426A>C | |
| 11 | g.72110117C>A | CA381728399 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.129G>T n.300G>T n.215G>T n.425G>T | |
| 11 | g.72110117C>G | CA381728391 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.129G>C n.300G>C n.215G>C n.425G>C | |
| 11 | g.72110117C>T | CA381728397 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.129G>A n.300G>A n.215G>A n.425G>A | |
| 11 | g.72110118A= | CA1981841682 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.288T= (p.Asn96=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.33T= (p.Asn11=) c.324T= (p.Asn108=) n.128T= n.299T= n.214T= n.424T= | |
| 11 | g.72110118A>C | CA381728403 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.33T>G (p.Asn11Lys) c.324T>G (p.Asn108Lys) n.128T>G n.299T>G n.214T>G n.424T>G | |
| 11 | g.72110118A>G | CA475865003 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.288T>C (p.Asn96=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.33T>C (p.Asn11=) c.324T>C (p.Asn108=) n.128T>C n.299T>C n.214T>C n.424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110118A>T | CA381728405 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.33T>A (p.Asn11Lys) c.324T>A (p.Asn108Lys) n.128T>A n.299T>A n.214T>A n.424T>A | |
| 11 | g.72110119T>A | CA381728408 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.127A>T n.298A>T n.213A>T n.423A>T | |
| 11 | g.72110119T>C | CA381728411 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.127A>G n.298A>G n.213A>G n.423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110119T>G | CA381728415 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.127A>C n.298A>C n.213A>C n.423A>C | |
| 11 | g.72110119T= | CA1981841683 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.287A= (p.Asn96=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1481T= (n.*1481T=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.32A= (p.Asn11=) c.323A= (p.Asn108=) n.127A= n.298A= n.213A= n.423A= | |
| 11 | g.72110120T>A | CA381728418 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.126A>T n.297A>T n.212A>T n.422A>T | |
| 11 | g.72110120T>C | CA381728430 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) n.126A>G n.297A>G n.212A>G n.422A>G | |
| 11 | g.72110120T>G | CA381728435 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.286A>C (p.Asn96His) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.31A>C (p.Asn11His) c.322A>C (p.Asn108His) n.126A>C n.297A>C n.212A>C n.422A>C | |
| 11 | g.72110121G>A | CA475865004 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.285C>T (p.Tyr95=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.30C>T (p.Tyr10=) c.321C>T (p.Tyr107=) n.125C>T n.296C>T n.211C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110121G>C | CA381728437 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.125C>G n.296C>G n.211C>G n.421C>G | |
| 11 | g.72110121G>T | CA381728443 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.125C>A n.296C>A n.211C>A n.421C>A | |
| 11 | g.72110122T>A | CA381728446 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.124A>T n.295A>T n.210A>T n.420A>T | |
| 11 | g.72110122T>C | CA381728450 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.124A>G n.295A>G n.210A>G n.420A>G | |
| 11 | g.72110122T>G | CA381728453 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.124A>C n.295A>C n.210A>C n.420A>C | |
| 11 | g.72110123A>C | CA381728456 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.123T>G n.294T>G n.209T>G n.419T>G | |
| 11 | g.72110123A>G | CA381728461 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.283T>C (p.Tyr95His) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.28T>C (p.Tyr10His) c.319T>C (p.Tyr107His) n.123T>C n.294T>C n.209T>C n.419T>C | |
| 11 | g.72110123A>T | CA381728458 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.123T>A n.294T>A n.209T>A n.419T>A | |
| 11 | g.72110124G>A | CA475865005 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.282C>T (p.Asp94=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.27C>T (p.Asp9=) c.318C>T (p.Asp106=) n.122C>T n.293C>T n.208C>T n.418C>T | |
| 11 | g.72110124G>C | CA381728463 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.27C>G (p.Asp9Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.122C>G n.293C>G n.208C>G n.418C>G | |
| 11 | g.72110124G>T | CA381728466 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.27C>A (p.Asp9Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.122C>A n.293C>A n.208C>A n.418C>A | |
| 11 | g.72110125T>A | CA381728472 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.281A>T (p.Asp94Val) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.26A>T (p.Asp9Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.121A>T n.292A>T n.207A>T n.417A>T | |
| 11 | g.72110125T>C | CA381728476 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.121A>G n.292A>G n.207A>G n.417A>G | |
| 11 | g.72110125T>G | CA381728477 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.121A>C n.292A>C n.207A>C n.417A>C | |
| 11 | g.72110126C>A | CA381728479 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.120G>T n.291G>T n.206G>T n.416G>T | |
| 11 | g.72110126C>G | CA381728481 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.280G>C (p.Asp94His) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.25G>C (p.Asp9His) c.316G>C (p.Asp106His) n.120G>C n.291G>C n.206G>C n.416G>C | |
| 11 | g.72110126C>T | CA381728485 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.120G>A n.291G>A n.206G>A n.416G>A | |
| 11 | g.72110127A= | CA1981841684 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.279T= (p.Asn93=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.24T= (p.Asn8=) c.315T= (p.Asn105=) n.119T= n.290T= n.205T= n.415T= | |
| 11 | g.72110127A>C | CA381728487 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.279T>G (p.Asn93Lys) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.24T>G (p.Asn8Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) n.119T>G n.290T>G n.205T>G n.415T>G | |
| 11 | g.72110127A>G | CA475865006 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.279T>C (p.Asn93=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.24T>C (p.Asn8=) c.315T>C (p.Asn105=) n.119T>C n.290T>C n.205T>C n.415T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110127A>T | CA381728489 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.279T>A (p.Asn93Lys) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.24T>A (p.Asn8Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) n.119T>A n.290T>A n.205T>A n.415T>A | |
| 11 | g.72110128T>A | CA381728491 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.118A>T n.289A>T n.204A>T n.414A>T | |
| 11 | g.72110128T>C | CA381728493 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.118A>G n.289A>G n.204A>G n.414A>G | |
| 11 | g.72110128T>G | CA381728494 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.118A>C n.289A>C n.204A>C n.414A>C | |
| 11 | g.72110129T>A | CA381728505 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.117A>T n.288A>T n.203A>T n.413A>T | |
| 11 | g.72110129T>C | CA381728500 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.117A>G n.288A>G n.203A>G n.413A>G | |
| 11 | g.72110129T>G | CA381728502 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.277A>C (p.Asn93His) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.22A>C (p.Asn8His) c.313A>C (p.Asn105His) n.117A>C n.288A>C n.203A>C n.413A>C | |
| 11 | g.72110130C>A | CA381728511 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.276G>T (p.Met92Ile) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.21G>T (p.Met7Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.116G>T n.287G>T n.202G>T n.412G>T | |
| 11 | g.72110130C= | CA1981841685 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.276G= (p.Met92=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1800C= (n.*1800C=) c.21G= (p.Met7=) c.312G= (p.Met104=) n.116G= n.287G= n.202G= n.412G= | |
| 11 | g.72110130C>G | CA381728512 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.276G>C (p.Met92Ile) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.21G>C (p.Met7Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.116G>C n.287G>C n.202G>C n.412G>C | dbSNP |
| 11 | g.72110130C>T | CA381728514 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.276G>A (p.Met92Ile) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.21G>A (p.Met7Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.116G>A n.287G>A n.202G>A n.412G>A | |
| 11 | g.72110131A>C | CA381728519 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.275T>G (p.Met92Arg) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.20T>G (p.Met7Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.115T>G n.286T>G n.201T>G n.411T>G | |
| 11 | g.72110131A>G | CA381728520 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.275T>C (p.Met92Thr) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.20T>C (p.Met7Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.115T>C n.286T>C n.201T>C n.411T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110131A>T | CA381728525 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.275T>A (p.Met92Lys) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.20T>A (p.Met7Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.115T>A n.286T>A n.201T>A n.411T>A | |
| 11 | g.72110132T>A | CA381728528 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.274A>T (p.Met92Leu) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.19A>T (p.Met7Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.114A>T n.285A>T n.200A>T n.410A>T | |
| 11 | g.72110132T>C | CA381728538 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.274A>G (p.Met92Val) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.19A>G (p.Met7Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.114A>G n.285A>G n.200A>G n.410A>G | |
| 11 | g.72110132T>G | CA381728541 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.274A>C (p.Met92Leu) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.19A>C (p.Met7Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.114A>C n.285A>C n.200A>C n.410A>C | |
| 11 | g.72110134_72110135del | CA2574912275 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.273_274del (p.Glu91AspfsTer3) c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del) c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del) c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) c.18_19del (p.Glu6AspfsTer3) c.309_310del (p.Glu103AspfsTer3) n.113_114del n.284_285del n.199_200del n.409_410del | |
| 11 | g.72110133C>A | CA381728544 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.113G>T n.284G>T n.199G>T n.409G>T | |
| 11 | g.72110133C= | CA1981841686 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.273G= (p.Glu91=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.18G= (p.Glu6=) c.309G= (p.Glu103=) n.113G= n.284G= n.199G= n.409G= | |
| 11 | g.72110133C>G | CA381728546 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.113G>C n.284G>C n.199G>C n.409G>C | |
| 11 | g.72110133C>T | CA224376213 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.273G>A (p.Glu91=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.18G>A (p.Glu6=) c.309G>A (p.Glu103=) n.113G>A n.284G>A n.199G>A n.409G>A | dbSNP |
| 11 | g.72110134T>A | CA381728550 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.272A>T (p.Glu91Val) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.17A>T (p.Glu6Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.112A>T n.283A>T n.198A>T n.408A>T | |
| 11 | g.72110134T>C | CA381728554 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.112A>G n.283A>G n.198A>G n.408A>G | |
| 11 | g.72110134T>G | CA381728553 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.112A>C n.283A>C n.198A>C n.408A>C | |
| 11 | g.72110135C>A | CA381728555 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.111G>T n.282G>T n.197G>T n.407G>T | |
| 11 | g.72110135C>G | CA381728560 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.111G>C n.282G>C n.197G>C n.407G>C | |
| 11 | g.72110135C>T | CA381728558 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.111G>A n.282G>A n.197G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110136G>A | CA6168693 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.270C>T (p.Asp90=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.15C>T (p.Asp5=) c.306C>T (p.Asp102=) n.110C>T n.281C>T n.196C>T n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110136G>C | CA381728572 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.15C>G (p.Asp5Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) n.110C>G n.281C>G n.196C>G n.406C>G | |
| 11 | g.72110136G= | CA1981841687 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.270C= (p.Asp90=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.15C= (p.Asp5=) c.306C= (p.Asp102=) n.110C= n.281C= n.196C= n.406C= | |
| 11 | g.72110136G>T | CA381728569 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.15C>A (p.Asp5Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) n.110C>A n.281C>A n.196C>A n.406C>A | |
| 11 | g.72110137T>A | CA381728576 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.269A>T (p.Asp90Val) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.14A>T (p.Asp5Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.109A>T n.280A>T n.195A>T n.405A>T | |
| 11 | g.72110137T>C | CA381728581 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.109A>G n.280A>G n.195A>G n.405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110137T>G | CA381728579 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.109A>C n.280A>C n.195A>C n.405A>C | |
| 11 | g.72110137T= | CA1981841688 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.269A= (p.Asp90=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.14A= (p.Asp5=) c.305A= (p.Asp102=) n.109A= n.280A= n.195A= n.405A= | |
| 11 | g.72110138C>A | CA381728584 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.108G>T n.279G>T n.194G>T n.404G>T | |
| 11 | g.72110138C>G | CA381728585 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.268G>C (p.Asp90His) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.13G>C (p.Asp5His) c.304G>C (p.Asp102His) n.108G>C n.279G>C n.194G>C n.404G>C | |
| 11 | g.72110138C>T | CA381728588 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.108G>A n.279G>A n.194G>A n.404G>A | COSMIC |
| 11 | g.72110139C>A | CA381728590 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.267G>T (p.Met89Ile) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.12G>T (p.Met4Ile) c.303G>T (p.Met101Ile) n.107G>T n.278G>T n.193G>T n.403G>T | |
| 11 | g.72110139C>G | CA381728593 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.267G>C (p.Met89Ile) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.12G>C (p.Met4Ile) c.303G>C (p.Met101Ile) n.107G>C n.278G>C n.193G>C n.403G>C | |
| 11 | g.72110139C>T | CA381728595 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.267G>A (p.Met89Ile) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.12G>A (p.Met4Ile) c.303G>A (p.Met101Ile) n.107G>A n.278G>A n.193G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110140A>C | CA381728603 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.266T>G (p.Met89Arg) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.11T>G (p.Met4Arg) c.302T>G (p.Met101Arg) n.106T>G n.277T>G n.192T>G n.402T>G | |
| 11 | g.72110140A>G | CA381728601 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.266T>C (p.Met89Thr) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.11T>C (p.Met4Thr) c.302T>C (p.Met101Thr) n.106T>C n.277T>C n.192T>C n.402T>C | |
| 11 | g.72110140A>T | CA381728599 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.266T>A (p.Met89Lys) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.11T>A (p.Met4Lys) c.302T>A (p.Met101Lys) n.106T>A n.277T>A n.192T>A n.402T>A | |
| 11 | g.72110141T>A | CA381728606 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.265A>T (p.Met89Leu) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.10A>T (p.Met4Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) n.105A>T n.276A>T n.191A>T n.401A>T | |
| 11 | g.72110141T>C | CA381728612 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.265A>G (p.Met89Val) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.10A>G (p.Met4Val) c.301A>G (p.Met101Val) n.105A>G n.276A>G n.191A>G n.401A>G | |
| 11 | g.72110141T>G | CA381728615 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.265A>C (p.Met89Leu) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.10A>C (p.Met4Leu) c.301A>C (p.Met101Leu) n.105A>C n.276A>C n.191A>C n.401A>C | |
| 11 | g.72110142G>A | CA6168694 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.264C>T (p.Asp88=) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.9C>T (p.Asp3=) c.300C>T (p.Asp100=) n.104C>T n.275C>T n.190C>T n.400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110142G>C | CA381728616 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.264C>G (p.Asp88Glu) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.300C>G (p.Asp100Glu) n.104C>G n.275C>G n.190C>G n.400C>G | |
| 11 | g.72110142G= | CA1981841689 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.264C= (p.Asp88=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.9C= (p.Asp3=) c.300C= (p.Asp100=) n.104C= n.275C= n.190C= n.400C= | |
| 11 | g.72110142G>T | CA381728617 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.264C>A (p.Asp88Glu) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.300C>A (p.Asp100Glu) n.104C>A n.275C>A n.190C>A n.400C>A | |
| 11 | g.72110143T>A | CA381728623 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.263A>T (p.Asp88Val) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.8A>T (p.Asp3Val) c.299A>T (p.Asp100Val) n.103A>T n.274A>T n.189A>T n.399A>T | |
| 11 | g.72110143T>C | CA381728618 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.103A>G n.274A>G n.189A>G n.399A>G | |
| 11 | g.72110143T>G | CA381728621 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.103A>C n.274A>C n.189A>C n.399A>C | |
| 11 | g.72110144C>A | CA381728626 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.102G>T n.273G>T n.188G>T n.398G>T | |
| 11 | g.72110144C>G | CA381728629 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.262G>C (p.Asp88His) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.7G>C (p.Asp3His) c.298G>C (p.Asp100His) n.102G>C n.273G>C n.188G>C n.398G>C | |
| 11 | g.72110144C>T | CA381728630 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.102G>A n.273G>A n.188G>A n.398G>A | |
| 11 | g.72110145C>A | CA381728633 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.261G>T (p.Gln87His) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.6G>T (p.Gln2His) c.297G>T (p.Gln99His) n.101G>T n.272G>T n.187G>T n.397G>T | |
| 11 | g.72110145C>G | CA381728635 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.261G>C (p.Gln87His) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.6G>C (p.Gln2His) c.297G>C (p.Gln99His) n.101G>C n.272G>C n.187G>C n.397G>C | |
| 11 | g.72110145C>T | CA475865007 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.261G>A (p.Gln87=) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.6G>A (p.Gln2=) c.297G>A (p.Gln99=) n.101G>A n.272G>A n.187G>A n.397G>A | |
| 11 | g.72110146_72110148dup | CA2614923862 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.259_261dup (p.Gln87_Asp88insGln) c.*1221_*1223dup (n.*1221_*1223dup) c.*1508_*1510dup (n.*1508_*1510dup) c.*1816_*1818dup (n.*1816_*1818dup) c.4_6dup (p.Gln2_Asp3insGln) c.295_297dup (p.Gln99_Asp100insGln) n.99_101dup n.270_272dup n.185_187dup n.395_397dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110146T>A | CA381728646 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.100A>T n.271A>T n.186A>T n.396A>T | |
| 11 | g.72110146T>C | CA381728643 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.100A>G n.271A>G n.186A>G n.396A>G | |
| 11 | g.72110146T>G | CA381728640 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.100A>C n.271A>C n.186A>C n.396A>C | |
| 11 | g.72110147G>A | CA381728650 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.99C>T n.270C>T n.185C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110147G>C | CA381728653 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.99C>G n.270C>G n.185C>G n.395C>G | |
| 11 | g.72110147G= | CA1981841690 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.259C= (p.Gln87=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.4C= (p.Gln2=) c.295C= (p.Gln99=) n.99C= n.270C= n.185C= n.395C= | |
| 11 | g.72110147G>T | CA381728655 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.99C>A n.270C>A n.185C>A n.395C>A | |
| 11 | g.72110148C>A | CA381728657 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.258G>T (p.Met86Ile) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) n.98G>T n.269G>T n.184G>T n.394G>T | |
| 11 | g.72110148C>G | CA381728659 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.258G>C (p.Met86Ile) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) n.98G>C n.269G>C n.184G>C n.394G>C | |
| 11 | g.72110148C>T | CA381728661 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.258G>A (p.Met86Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) n.98G>A n.269G>A n.184G>A n.394G>A | COSMIC |
| 11 | g.72110149A>C | CA381728669 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.257T>G (p.Met86Arg) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) n.97T>G n.268T>G n.183T>G n.393T>G | |
| 11 | g.72110149A>G | CA381728674 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.257T>C (p.Met86Thr) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) n.97T>C n.268T>C n.183T>C n.393T>C | |
| 11 | g.72110149A>T | CA381728671 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.257T>A (p.Met86Lys) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) n.97T>A n.268T>A n.183T>A n.393T>A | |
| 11 | g.72110150T>A | CA381728681 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.256A>T (p.Met86Leu) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) n.96A>T n.267A>T n.182A>T n.392A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110150T>C | CA381728683 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.256A>G (p.Met86Val) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.292A>G (p.Met98Val) n.96A>G n.267A>G n.182A>G n.392A>G | |
| 11 | g.72110150T>G | CA381728688 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.256A>C (p.Met86Leu) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) n.96A>C n.267A>C n.182A>C n.392A>C | |
| 11 | g.72110150T= | CA1981841692 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.256A= (p.Met86=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.1A= (p.Met1=) c.292A= (p.Met98=) n.96A= n.267A= n.182A= n.392A= | |
| 11 | g.72110150_72110159delinsTATCCTCATC | CA1981841691 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.247_256delinsGATGAGGATA (p.Asp83=) c.*1225_*1234delinsTATCCTCATC (n.*1225_*1234delinsTATCCTCATC) c.*1512_*1521delinsTATCCTCATC (n.*1512_*1521delinsTATCCTCATC) c.*1820_*1829delinsTATCCTCATC (n.*1820_*1829delinsTATCCTCATC) c.-9_1delinsGATGAGGATA c.283_292delinsGATGAGGATA (p.Asp95=) n.87_96delinsGATGAGGATA n.258_267delinsGATGAGGATA n.173_182delinsGATGAGGATA n.383_392delinsGATGAGGATA | |
| 11 | g.72110151A>C | CA381728693 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.-1T>G (n.-1T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) n.95T>G n.266T>G n.181T>G n.391T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110151A>G | CA475865008 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.255T>C (p.Asp85=) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.-1T>C (n.-1T>C) c.291T>C (p.Asp97=) n.95T>C n.266T>C n.181T>C n.391T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110151A>T | CA381728695 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.-1T>A (n.-1T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) n.95T>A n.266T>A n.181T>A n.391T>A | |
| 11 | g.72110157_72110165del | CA679971058 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.247_255del (p.Asp83_Asp85del) c.*1232_*1240del (n.*1232_*1240del) c.*1519_*1527del (n.*1519_*1527del) c.*1827_*1835del (n.*1827_*1835del) c.-9_-1del (n.-9_-1del) c.283_291del (p.Asp95_Asp97del) n.87_95del n.258_266del n.173_181del n.383_391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110152T>A | CA381728700 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.254A>T (p.Asp85Val) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.-2A>T (n.-2A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.94A>T n.265A>T n.180A>T n.390A>T | |
| 11 | g.72110152T>C | CA381728704 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.-2A>G (n.-2A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.94A>G n.265A>G n.180A>G n.390A>G | |
| 11 | g.72110152T>G | CA381728706 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.-2A>C (n.-2A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.94A>C n.265A>C n.180A>C n.390A>C | |
| 11 | g.72110153C>A | CA381728707 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.93G>T n.264G>T n.179G>T n.389G>T | |
| 11 | g.72110153C>G | CA381728711 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.253G>C (p.Asp85His) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.93G>C n.264G>C n.179G>C n.389G>C | |
| 11 | g.72110153C>T | CA381728713 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.93G>A n.264G>A n.179G>A n.389G>A | |
| 11 | g.72110153_72110154insT | CA2614923868 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.252_253insA (p.Asp85ArgfsTer10) c.*1228_*1229insT (n.*1228_*1229insT) c.*1515_*1516insT (n.*1515_*1516insT) c.*1823_*1824insT (n.*1823_*1824insT) c.-4_-3insA (n.-4_-3insA) c.288_289insA (p.Asp97ArgfsTer10) n.92_93insA n.263_264insA n.178_179insA n.388_389insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110154C>A | CA381728716 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.-4G>T (n.-4G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.92G>T n.263G>T n.178G>T n.388G>T | |
| 11 | g.72110154C>G | CA381728718 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.-4G>C (n.-4G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.92G>C n.263G>C n.178G>C n.388G>C | |
| 11 | g.72110154C>T | CA475865009 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.252G>A (p.Glu84=) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.-4G>A (n.-4G>A) c.288G>A (p.Glu96=) n.92G>A n.263G>A n.178G>A n.388G>A | |
| 11 | g.72110155T>A | CA381728724 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.251A>T (p.Glu84Val) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.-5A>T (n.-5A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) n.91A>T n.262A>T n.177A>T n.387A>T | |
| 11 | g.72110155T>C | CA381728725 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.-5A>G (n.-5A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.91A>G n.262A>G n.177A>G n.387A>G | |
| 11 | g.72110155T>G | CA381728722 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.-5A>C (n.-5A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.91A>C n.262A>C n.177A>C n.387A>C | |
| 11 | g.72110156C>A | CA381728732 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.-6G>T (n.-6G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.90G>T n.261G>T n.176G>T n.386G>T | |
| 11 | g.72110156C>G | CA381728743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.-6G>C (n.-6G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.90G>C n.261G>C n.176G>C n.386G>C | |
| 11 | g.72110156C>T | CA381728746 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.-6G>A (n.-6G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.90G>A n.261G>A n.176G>A n.386G>A | |
| 11 | g.72110157A>C | CA381728752 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.-7T>G (n.-7T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.89T>G n.260T>G n.175T>G n.385T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110157A>G | CA475865010 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.249T>C (p.Asp83=) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.-7T>C (n.-7T>C) c.285T>C (p.Asp95=) n.89T>C n.260T>C n.175T>C n.385T>C | |
| 11 | g.72110157A>T | CA381728755 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.-7T>A (n.-7T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.89T>A n.260T>A n.175T>A n.385T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110158T>A | CA381728763 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.248A>T (p.Asp83Val) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.-8A>T (n.-8A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) n.88A>T n.259A>T n.174A>T n.384A>T | |
| 11 | g.72110158T>C | CA381728758 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.-8A>G (n.-8A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.88A>G n.259A>G n.174A>G n.384A>G | |
| 11 | g.72110158T>G | CA381728759 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.-8A>C (n.-8A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.88A>C n.259A>C n.174A>C n.384A>C | |
| 11 | g.72110159C>A | CA381728772 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.87G>T n.258G>T n.173G>T n.383G>T | |
| 11 | g.72110159C>G | CA381728774 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.247G>C (p.Asp83His) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.-9G>C (n.-9G>C) c.283G>C (p.Asp95His) n.87G>C n.258G>C n.173G>C n.383G>C | |
| 11 | g.72110159C>T | CA381728779 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.87G>A n.258G>A n.173G>A n.383G>A | |
| 11 | g.72110160A= | CA1981841693 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.246T= (p.Asp82=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.-10T= (n.-10T=) c.282T= (p.Asp94=) n.86T= n.257T= n.172T= n.382T= | |
| 11 | g.72110160A>C | CA381728786 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.246T>G (p.Asp82Glu) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.-10T>G (n.-10T>G) c.282T>G (p.Asp94Glu) n.86T>G n.257T>G n.172T>G n.382T>G | |
| 11 | g.72110160A>G | CA475865011 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.246T>C (p.Asp82=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.-10T>C (n.-10T>C) c.282T>C (p.Asp94=) n.86T>C n.257T>C n.172T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110160A>T | CA381728788 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.246T>A (p.Asp82Glu) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.-10T>A (n.-10T>A) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.86T>A n.257T>A n.172T>A n.382T>A | |
| 11 | g.72110161T>A | CA381728796 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.245A>T (p.Asp82Val) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.-11A>T (n.-11A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) n.85A>T n.256A>T n.171A>T n.381A>T | |
| 11 | g.72110161T>C | CA381728809 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.-11A>G (n.-11A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.85A>G n.256A>G n.171A>G n.381A>G | |
| 11 | g.72110161T>G | CA381728804 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.-11A>C (n.-11A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.85A>C n.256A>C n.171A>C n.381A>C | |
| 11 | g.72110162C>A | CA381728816 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.-12G>T (n.-12G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.84G>T n.255G>T n.170G>T n.380G>T | |
| 11 | g.72110162C>G | CA381728825 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.244G>C (p.Asp82His) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) c.280G>C (p.Asp94His) n.84G>C n.255G>C n.170G>C n.380G>C | |
| 11 | g.72110162C>T | CA381728821 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.84G>A n.255G>A n.170G>A n.380G>A | |
| 11 | g.72110163C>A | CA381728833 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.83G>T n.254G>T n.169G>T n.379G>T | |
| 11 | g.72110163C= | CA1981841694 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.243G= (p.Glu81=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.-13G= (n.-13G=) c.279G= (p.Glu93=) n.83G= n.254G= n.169G= n.379G= | |
| 11 | g.72110163C>G | CA381728837 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.83G>C n.254G>C n.169G>C n.379G>C | |
| 11 | g.72110163C>T | CA6168695 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.243G>A (p.Glu81=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) c.279G>A (p.Glu93=) n.83G>A n.254G>A n.169G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110164T>A | CA381728846 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.242A>T (p.Glu81Val) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.278A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) n.82A>T n.253A>T n.168A>T n.378A>T | |
| 11 | g.72110164T>C | CA6168696 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.278A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.82A>G n.253A>G n.168A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110164T>G | CA381728853 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.278A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.82A>C n.253A>C n.168A>C n.378A>C | |
| 11 | g.72110164T= | CA1981841695 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.242A= (p.Glu81=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.278A= c.-14A= (n.-14A=) c.278A= (p.Glu93=) n.82A= n.253A= n.168A= n.378A= | |
| 11 | g.72110165C>A | CA381728868 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.277G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.81G>T n.252G>T n.167G>T n.377G>T | |
| 11 | g.72110165C>G | CA381728870 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.277G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.81G>C n.252G>C n.167G>C n.377G>C | |
| 11 | g.72110165C>T | CA381728874 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.277G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.81G>A n.252G>A n.167G>A n.377G>A | |
| 11 | g.72110166T>A | CA475865012 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.240A>T (p.Ser80=) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.276A>T (p.Ser92=) c.-16A>T (n.-16A>T) n.80A>T n.251A>T n.166A>T n.376A>T | |
| 11 | g.72110166T>C | CA224376215 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.240A>G (p.Ser80=) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.276A>G (p.Ser92=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.80A>G n.251A>G n.166A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110166T>G | CA475865013 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.240A>C (p.Ser80=) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.276A>C (p.Ser92=) c.-16A>C (n.-16A>C) n.80A>C n.251A>C n.166A>C n.376A>C | |
| 11 | g.72110166T= | CA1981841696 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.240A= (p.Ser80=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.*1528T= (n.*1528T=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.276A= (p.Ser92=) c.-16A= (n.-16A=) n.80A= n.251A= n.166A= n.376A= | |
| 11 | g.72110167G>A | CA381728886 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.-17C>T (n.-17C>T) n.79C>T n.250C>T n.165C>T n.375C>T | |
| 11 | g.72110167G>C | CA381728890 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.-17C>G (n.-17C>G) n.79C>G n.250C>G n.165C>G n.375C>G | |
| 11 | g.72110167G>T | CA381728897 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.-17C>A (n.-17C>A) n.79C>A n.250C>A n.165C>A n.375C>A | |
| 11 | g.72110168A>C | CA381728916 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-18T>G (n.-18T>G) n.78T>G n.249T>G n.164T>G n.374T>G | |
| 11 | g.72110168A>G | CA381728904 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-18T>C (n.-18T>C) n.78T>C n.249T>C n.164T>C n.374T>C | |
| 11 | g.72110168A>T | CA381728909 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-18T>A (n.-18T>A) n.78T>A n.249T>A n.164T>A n.374T>A | |
| 11 | g.72110169G>A | CA475865014 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.237C>T (p.Asp79=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.273C>T (p.Asp91=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.77C>T n.248C>T n.163C>T n.373C>T | dbSNP |
| 11 | g.72110169G>C | CA381728920 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.237C>G (p.Asp79Glu) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.-19C>G (n.-19C>G) n.77C>G n.248C>G n.163C>G n.373C>G | |
| 11 | g.72110169G= | CA1981841697 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.237C= (p.Asp79=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.273C= (p.Asp91=) c.-19C= (n.-19C=) n.77C= n.248C= n.163C= n.373C= | |
| 11 | g.72110169G>T | CA381728926 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.237C>A (p.Asp79Glu) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.-19C>A (n.-19C>A) n.77C>A n.248C>A n.163C>A n.373C>A | |
| 11 | g.72110170T>A | CA381728930 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.236A>T (p.Asp79Val) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.272A>T (p.Asp91Val) c.-20A>T (n.-20A>T) n.76A>T n.247A>T n.162A>T n.372A>T | |
| 11 | g.72110170T>C | CA381728938 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) n.76A>G n.247A>G n.162A>G n.372A>G | |
| 11 | g.72110170T>G | CA381728943 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) n.76A>C n.247A>C n.162A>C n.372A>C | |
| 11 | g.72110171C>A | CA381728948 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) n.75G>T n.246G>T n.161G>T n.371G>T | |
| 11 | g.72110171C>G | CA381728952 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.235G>C (p.Asp79His) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.271G>C (p.Asp91His) c.-21G>C (n.-21G>C) n.75G>C n.246G>C n.161G>C n.371G>C | |
| 11 | g.72110171C>T | CA381728953 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) n.75G>A n.246G>A n.161G>A n.371G>A | |
| 11 | g.72110172C>A | CA381728955 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.234G>T (p.Glu78Asp) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.74G>T n.245G>T n.160G>T n.370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110172C= | CA1981841698 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.234G= (p.Glu78=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.270G= (p.Glu90=) c.-22G= (n.-22G=) n.74G= n.245G= n.160G= n.370G= | |
| 11 | g.72110172C>G | CA381728958 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.234G>C (p.Glu78Asp) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.74G>C n.245G>C n.160G>C n.370G>C | |
| 11 | g.72110172C>T | CA6168697 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.234G>A (p.Glu78=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.270G>A (p.Glu90=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.74G>A n.245G>A n.160G>A n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110173T>A | CA381728963 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.233A>T (p.Glu78Val) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.73A>T n.244A>T n.159A>T n.369A>T | |
| 11 | g.72110173T>C | CA381728965 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.73A>G n.244A>G n.159A>G n.369A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110173T>G | CA381728962 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.73A>C n.244A>C n.159A>C n.369A>C | |
| 11 | g.72110174C>A | CA381728969 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.72G>T n.243G>T n.158G>T n.368G>T | |
| 11 | g.72110174C>G | CA381728971 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.72G>C n.243G>C n.158G>C n.368G>C | |
| 11 | g.72110174C>T | CA381728977 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.72G>A n.243G>A n.158G>A n.368G>A | |
| 11 | g.72110175T>A | CA381728990 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.231A>T (p.Glu77Asp) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) n.71A>T n.242A>T n.157A>T n.367A>T | |
| 11 | g.72110175T>C | CA475865015 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.231A>G (p.Glu77=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.267A>G (p.Glu89=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.71A>G n.242A>G n.157A>G n.367A>G | |
| 11 | g.72110175T>G | CA381728993 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.231A>C (p.Glu77Asp) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) n.71A>C n.242A>C n.157A>C n.367A>C | |
| 11 | g.72110176T>A | CA381728999 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.230A>T (p.Glu77Val) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.266A>T (p.Glu89Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.70A>T n.241A>T n.156A>T n.366A>T | |
| 11 | g.72110176T>C | CA381729004 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.70A>G n.241A>G n.156A>G n.366A>G | |
| 11 | g.72110176T>G | CA381729008 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.70A>C n.241A>C n.156A>C n.366A>C | |
| 11 | g.72110177C>A | CA381729015 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.69G>T n.240G>T n.155G>T n.365G>T | |
| 11 | g.72110177C>G | CA381729017 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.69G>C n.240G>C n.155G>C n.365G>C | |
| 11 | g.72110177C>T | CA381729022 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.69G>A n.240G>A n.155G>A n.365G>A | |
| 11 | g.72110178A>C | CA381729042 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.228T>G (p.Ser76Arg) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.264T>G (p.Ser88Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) n.68T>G n.239T>G n.154T>G n.364T>G | |
| 11 | g.72110178A>G | CA475865016 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.228T>C (p.Ser76=) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.264T>C (p.Ser88=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.68T>C n.239T>C n.154T>C n.364T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110178A>T | CA381729047 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.228T>A (p.Ser76Arg) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.264T>A (p.Ser88Arg) c.-28T>A (n.-28T>A) n.68T>A n.239T>A n.154T>A n.364T>A | |
| 11 | g.72110179C>A | CA381729059 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.-29G>T (n.-29G>T) n.67G>T n.238G>T n.153G>T n.363G>T | |
| 11 | g.72110179C= | CA1981841699 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.227G= (p.Ser76=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.263G= (p.Ser88=) c.-29G= (n.-29G=) n.67G= n.238G= n.153G= n.363G= | |
| 11 | g.72110179C>G | CA6168698 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.-29G>C (n.-29G>C) n.67G>C n.238G>C n.153G>C n.363G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110179C>T | CA381729052 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) n.67G>A n.238G>A n.153G>A n.363G>A | |
| 11 | g.72110180T>A | CA381729065 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.-30A>T (n.-30A>T) n.66A>T n.237A>T n.152A>T n.362A>T | |
| 11 | g.72110180T>C | CA6168699 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.66A>G n.237A>G n.152A>G n.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110180T>G | CA381729068 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.-30A>C (n.-30A>C) n.66A>C n.237A>C n.152A>C n.362A>C | |
| 11 | g.72110180T= | CA1981841700 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.226A= (p.Ser76=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.262A= (p.Ser88=) c.-30A= (n.-30A=) n.66A= n.237A= n.152A= n.362A= | |
| 11 | g.72110181A>C | CA381729070 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.225T>G (p.Asp75Glu) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.-31T>G (n.-31T>G) n.65T>G n.236T>G n.151T>G n.361T>G | |
| 11 | g.72110181A>G | CA475865017 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.225T>C (p.Asp75=) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.261T>C (p.Asp87=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.65T>C n.236T>C n.151T>C n.361T>C | |
| 11 | g.72110181A>T | CA381729074 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.225T>A (p.Asp75Glu) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.-31T>A (n.-31T>A) n.65T>A n.236T>A n.151T>A n.361T>A | |
| 11 | g.72110182T>A | CA381729081 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.224A>T (p.Asp75Val) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.260A>T (p.Asp87Val) c.-32A>T (n.-32A>T) n.64A>T n.235A>T n.150A>T n.360A>T | |
| 11 | g.72110182T>C | CA381729085 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) n.64A>G n.235A>G n.150A>G n.360A>G | |
| 11 | g.72110182T>G | CA381729089 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) n.64A>C n.235A>C n.150A>C n.360A>C | |
| 11 | g.72110184_72110186del | CA2574912276 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.222_224del (p.Glu74del) c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) c.*1546_*1548del (n.*1546_*1548del) c.*1854_*1856del (n.*1854_*1856del) c.258_260del (p.Glu86del) c.-34_-32del (n.-34_-32del) n.62_64del n.233_235del n.148_150del n.358_360del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110183C>A | CA381729096 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) n.63G>T n.234G>T n.149G>T n.359G>T | |
| 11 | g.72110183C>G | CA381729102 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.223G>C (p.Asp75His) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.259G>C (p.Asp87His) c.-33G>C (n.-33G>C) n.63G>C n.234G>C n.149G>C n.359G>C | |
| 11 | g.72110183C>T | CA381729105 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) n.63G>A n.234G>A n.149G>A n.359G>A | |
| 11 | g.72110184C>A | CA381729109 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) n.62G>T n.233G>T n.148G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110184C>G | CA381729113 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) n.62G>C n.233G>C n.148G>C n.358G>C | |
| 11 | g.72110184C>T | CA475865018 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.222G>A (p.Glu74=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.258G>A (p.Glu86=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.62G>A n.233G>A n.148G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110184_72110187delinsCTCA | CA1981841701 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.219_222delinsTGAG (p.Asp73=) c.*1259_*1262delinsCTCA (n.*1259_*1262delinsCTCA) c.*1546_*1549delinsCTCA (n.*1546_*1549delinsCTCA) c.*1854_*1857delinsCTCA (n.*1854_*1857delinsCTCA) c.255_258delinsTGAG (p.Asp85=) c.-37_-34delinsTGAG (n.-37_-34delinsTGAG) n.59_62delinsTGAG n.230_233delinsTGAG n.145_148delinsTGAG n.355_358delinsTGAG | |
| 11 | g.72110185T>A | CA381729119 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.221A>T (p.Glu74Val) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.257A>T (p.Glu86Val) c.-35A>T (n.-35A>T) n.61A>T n.232A>T n.147A>T n.357A>T | |
| 11 | g.72110185T>C | CA381729130 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) n.61A>G n.232A>G n.147A>G n.357A>G | |
| 11 | g.72110185T>G | CA381729122 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) n.61A>C n.232A>C n.147A>C n.357A>C | |
| 11 | g.72110190_72110192del | CA600242653 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.219_221del (p.Asp73del) c.*1265_*1267del (n.*1265_*1267del) c.*1552_*1554del (n.*1552_*1554del) c.*1860_*1862del (n.*1860_*1862del) c.255_257del (p.Asp85del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) n.59_61del n.230_232del n.145_147del n.355_357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110186C>A | CA381729139 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) n.60G>T n.231G>T n.146G>T n.356G>T | |
| 11 | g.72110186C>G | CA381729150 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) n.60G>C n.231G>C n.146G>C n.356G>C | |
| 11 | g.72110186C>T | CA381729142 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) n.60G>A n.231G>A n.146G>A n.356G>A | |
| 11 | g.72110187A= | CA1981841702 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.219T= (p.Asp73=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.255T= (p.Asp85=) c.-37T= (n.-37T=) n.59T= n.230T= n.145T= n.355T= | |
| 11 | g.72110187A>C | CA381729156 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.219T>G (p.Asp73Glu) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.59T>G n.230T>G n.145T>G n.355T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110187A>G | CA475865019 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.219T>C (p.Asp73=) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.255T>C (p.Asp85=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.59T>C n.230T>C n.145T>C n.355T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110187A>T | CA381729159 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.219T>A (p.Asp73Glu) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.59T>A n.230T>A n.145T>A n.355T>A | |
| 11 | g.72110188T>A | CA381729164 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.218A>T (p.Asp73Val) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.254A>T (p.Asp85Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.58A>T n.229A>T n.144A>T n.354A>T | |
| 11 | g.72110188T>C | CA381729165 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.218A>G (p.Asp73Gly) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.58A>G n.229A>G n.144A>G n.354A>G | |
| 11 | g.72110188T>G | CA381729166 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.218A>C (p.Asp73Ala) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.58A>C n.229A>C n.144A>C n.354A>C | |
| 11 | g.72110189C>A | CA381729168 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) n.57G>T n.228G>T n.143G>T n.353G>T | |
| 11 | g.72110189C>G | CA381729171 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.217G>C (p.Asp73His) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.253G>C (p.Asp85His) c.-39G>C (n.-39G>C) n.57G>C n.228G>C n.143G>C n.353G>C | |
| 11 | g.72110189C>T | CA381729177 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.57G>A n.228G>A n.143G>A n.353G>A | |
| 11 | g.72110190A= | CA1981841704 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.216T= (p.Asp72=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*1552A= (n.*1552A=) c.*1860A= (n.*1860A=) c.252T= (p.Asp84=) c.-40T= (n.-40T=) n.56T= n.227T= n.142T= n.352T= | |
| 11 | g.72110190A>C | CA381729180 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.216T>G (p.Asp72Glu) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.-40T>G (n.-40T>G) n.56T>G n.227T>G n.142T>G n.352T>G | |
| 11 | g.72110190A>G | CA6168700 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.216T>C (p.Asp72=) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.252T>C (p.Asp84=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.56T>C n.227T>C n.142T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110190A>T | CA381729186 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.216T>A (p.Asp72Glu) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.-40T>A (n.-40T>A) n.56T>A n.227T>A n.142T>A n.352T>A | dbSNP |
| 11 | g.72110190_72110193delinsATCT | CA1981841703 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.213_216delinsAGAT (p.Glu71=) c.*1265_*1268delinsATCT (n.*1265_*1268delinsATCT) c.*1552_*1555delinsATCT (n.*1552_*1555delinsATCT) c.*1860_*1863delinsATCT (n.*1860_*1863delinsATCT) c.249_252delinsAGAT (p.Glu83=) c.-43_-40delinsAGAT (n.-43_-40delinsAGAT) n.53_56delinsAGAT n.224_227delinsAGAT n.139_142delinsAGAT n.349_352delinsAGAT | |
| 11 | g.72110191T>A | CA381729187 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.215A>T (p.Asp72Val) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.251A>T (p.Asp84Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.55A>T n.226A>T n.141A>T n.351A>T | |
| 11 | g.72110191T>C | CA381729191 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.55A>G n.226A>G n.141A>G n.351A>G | |
| 11 | g.72110191T>G | CA381729194 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.55A>C n.226A>C n.141A>C n.351A>C | |
| 11 | g.72110193_72110195del | CA939425414 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.213_215del (p.Glu71del) c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del) c.*1555_*1557del (n.*1555_*1557del) c.*1863_*1865del (n.*1863_*1865del) c.249_251del (p.Glu83del) c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.53_55del n.224_226del n.139_141del n.349_351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110192C>A | CA381729203 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.54G>T n.225G>T n.140G>T n.350G>T | |
| 11 | g.72110192C>G | CA381729213 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.214G>C (p.Asp72His) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.250G>C (p.Asp84His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.54G>C n.225G>C n.140G>C n.350G>C | |
| 11 | g.72110192C>T | CA381729208 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.54G>A n.225G>A n.140G>A n.350G>A | |
| 11 | g.72110193T>A | CA6168701 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.-43A>T (n.-43A>T) n.53A>T n.224A>T n.139A>T n.349A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110193T>C | CA475865020 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.213A>G (p.Glu71=) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.249A>G (p.Glu83=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.53A>G n.224A>G n.139A>G n.349A>G | |
| 11 | g.72110193T>G | CA381729217 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.-43A>C (n.-43A>C) n.53A>C n.224A>C n.139A>C n.349A>C | |
| 11 | g.72110193T= | CA1981841705 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.213A= (p.Glu71=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.249A= (p.Glu83=) c.-43A= (n.-43A=) n.53A= n.224A= n.139A= n.349A= | |
| 11 | g.72110194T>A | CA381729229 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.212A>T (p.Glu71Val) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.248A>T (p.Glu83Val) c.-44A>T (n.-44A>T) n.52A>T n.223A>T n.138A>T n.348A>T | |
| 11 | g.72110194T>C | CA381729235 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-44A>G (n.-44A>G) n.52A>G n.223A>G n.138A>G n.348A>G | |
| 11 | g.72110194T>G | CA381729244 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-44A>C (n.-44A>C) n.52A>C n.223A>C n.138A>C n.348A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110194T= | CA1981841706 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.212A= (p.Glu71=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1556T= (n.*1556T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.248A= (p.Glu83=) c.-44A= (n.-44A=) n.52A= n.223A= n.138A= n.348A= | |
| 11 | g.72110195C>A | CA381729248 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-45G>T (n.-45G>T) n.51G>T n.222G>T n.137G>T n.347G>T | |
| 11 | g.72110195C>G | CA381729251 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-45G>C (n.-45G>C) n.51G>C n.222G>C n.137G>C n.347G>C | |
| 11 | g.72110195C>T | CA381729255 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-45G>A (n.-45G>A) n.51G>A n.222G>A n.137G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110196A>C | CA381729259 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.-46T>G (n.-46T>G) n.50T>G n.221T>G n.136T>G n.346T>G | |
| 11 | g.72110196A>G | CA475865021 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.210T>C (p.Asp70=) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.246T>C (p.Asp82=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.50T>C n.221T>C n.136T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110196A>T | CA381729264 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.-46T>A (n.-46T>A) n.50T>A n.221T>A n.136T>A n.346T>A | |
| 11 | g.72110197T>A | CA381729291 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.209A>T (p.Asp70Val) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.245A>T (p.Asp82Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.49A>T n.220A>T n.135A>T n.345A>T | |
| 11 | g.72110197T>C | CA381729296 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.49A>G n.220A>G n.135A>G n.345A>G | |
| 11 | g.72110197T>G | CA381729285 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.49A>C n.220A>C n.135A>C n.345A>C | |
| 11 | g.72110198C>A | CA381729299 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) n.48G>T n.219G>T n.134G>T n.344G>T | |
| 11 | g.72110198C>G | CA381729300 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.208G>C (p.Asp70His) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.244G>C (p.Asp82His) c.-48G>C (n.-48G>C) n.48G>C n.219G>C n.134G>C n.344G>C | |
| 11 | g.72110198C>T | CA381729301 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) n.48G>A n.219G>A n.134G>A n.344G>A | |
| 11 | g.72110199A= | CA1981841707 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.207T= (p.Asp69=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.243T= (p.Asp81=) c.-49T= (n.-49T=) n.47T= n.218T= n.133T= n.343T= | |
| 11 | g.72110199A>C | CA381729302 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.207T>G (p.Asp69Glu) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.-49T>G (n.-49T>G) n.47T>G n.218T>G n.133T>G n.343T>G | |
| 11 | g.72110199A>G | CA475865022 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.207T>C (p.Asp69=) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.243T>C (p.Asp81=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.47T>C n.218T>C n.133T>C n.343T>C | dbSNP |
| 11 | g.72110199A>T | CA381729304 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.207T>A (p.Asp69Glu) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.-49T>A (n.-49T>A) n.47T>A n.218T>A n.133T>A n.343T>A |