Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108626T>ACA381723696ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.478T>A (p.Ser160Thr)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.64-1021A>T (n.64-1021A>T)
c.319-1021A>T (n.319-1021A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.817A>T
11g.72108626T>CCA381723700ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.478T>C (p.Ser160Pro)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.64-1021A>G (n.64-1021A>G)
c.319-1021A>G (n.319-1021A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.817A>G
 gnomAD v4
11g.72108626T>GCA381723705ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.478T>G (p.Ser160Ala)
c.459T>G (p.Ala153=)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.64-1021A>C (n.64-1021A>C)
c.319-1021A>C (n.319-1021A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.817A>C
11g.72108627C>ACA381723719ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.479C>A (p.Ser160Ter)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.64-1022G>T (n.64-1022G>T)
c.319-1022G>T (n.319-1022G>T)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.816G>T
11g.72108627C>GCA381723728ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.479C>G (p.Ser160Ter)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.64-1022G>C (n.64-1022G>C)
c.319-1022G>C (n.319-1022G>C)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.803C>G (p.Ser268Ter)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.816G>C
11g.72108627C>TCA381723715ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.479C>T (p.Ser160Leu)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.64-1022G>A (n.64-1022G>A)
c.319-1022G>A (n.319-1022G>A)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.803C>T (p.Ser268Leu)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.816G>A
11g.72108628A>CCA381723750ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.480A>C (p.Ser160=)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.579A>C (p.Ser193=)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.64-1023T>G (n.64-1023T>G)
c.319-1023T>G (n.319-1023T>G)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.804A>C (p.Ser268=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.815T>G
 gnomAD v4
11g.72108628A>GCA381723755ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.480A>G (p.Ser160=)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.579A>G (p.Ser193=)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.64-1023T>C (n.64-1023T>C)
c.319-1023T>C (n.319-1023T>C)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.804A>G (p.Ser268=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.815T>C
11g.72108628A>TCA381723757ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.480A>T (p.Ser160=)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.579A>T (p.Ser193=)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.64-1023T>A (n.64-1023T>A)
c.319-1023T>A (n.319-1023T>A)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.804A>T (p.Ser268=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.815T>A
11g.72108629G>ACA381723771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.64-1024C>T (n.64-1024C>T)
c.319-1024C>T (n.319-1024C>T)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.814C>T
 gnomAD v4
11g.72108629G>CCA381723778ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.481G>C (p.Glu161Gln)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.64-1024C>G (n.64-1024C>G)
c.319-1024C>G (n.319-1024C>G)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.814C>G
11g.72108629G>TCA381723783ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.64-1024C>A (n.64-1024C>A)
c.319-1024C>A (n.319-1024C>A)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.814C>A
 gnomAD v4
11g.72108630A>CCA381723792ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.64-1025T>G (n.64-1025T>G)
c.319-1025T>G (n.319-1025T>G)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.813T>G
11g.72108630A>GCA381723794ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.64-1025T>C (n.64-1025T>C)
c.319-1025T>C (n.319-1025T>C)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.813T>C
11g.72108630A>TCA381723795ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.482A>T (p.Glu161Val)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.64-1025T>A (n.64-1025T>A)
c.319-1025T>A (n.319-1025T>A)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.813T>A
11g.72108631G>ACA381723799ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G>A (p.Glu161=)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.64-1026C>T (n.64-1026C>T)
c.319-1026C>T (n.319-1026C>T)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.812C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108631G>CCA381723807ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G>C (p.Glu161Asp)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.64-1026C>G (n.64-1026C>G)
c.319-1026C>G (n.319-1026C>G)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.812C>G
11g.72108631G=CA1981841025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G= (p.Glu161=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.64-1026C= (n.64-1026C=)
c.319-1026C= (n.319-1026C=)
c.462G= (p.Glu154=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.812C=
11g.72108631G>TCA381723811ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G>T (p.Glu161Asp)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.64-1026C>A (n.64-1026C>A)
c.319-1026C>A (n.319-1026C>A)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.812C>A
 gnomAD v4
11g.72108632G>ACA381723820ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G>A (p.Asp162Asn)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.64-1027C>T (n.64-1027C>T)
c.319-1027C>T (n.319-1027C>T)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.811C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108632G>CCA381723822ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G>C (p.Asp162His)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.64-1027C>G (n.64-1027C>G)
c.319-1027C>G (n.319-1027C>G)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.811C>G
11g.72108632G=CA1981841026ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G= (p.Asp162=)
c.465G= (p.Arg155=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.462G= (p.Arg154=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.64-1027C= (n.64-1027C=)
c.319-1027C= (n.319-1027C=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.811C=
11g.72108632G>TCA381723818ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.64-1027C>A (n.64-1027C>A)
c.319-1027C>A (n.319-1027C>A)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.811C>A
 gnomAD v4
11g.72108633A>CCA381723828ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.485A>C (p.Asp162Ala)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.64-1028T>G (n.64-1028T>G)
c.319-1028T>G (n.319-1028T>G)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.810T>G
11g.72108633A>GCA381723836ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.485A>G (p.Asp162Gly)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.64-1028T>C (n.64-1028T>C)
c.319-1028T>C (n.319-1028T>C)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.810T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108633A>TCA381723839ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.485A>T (p.Asp162Val)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.64-1028T>A (n.64-1028T>A)
c.319-1028T>A (n.319-1028T>A)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.810T>A
11g.72108634C>ACA381723843ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C>A (p.Asp162Glu)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.64-1029G>T (n.64-1029G>T)
c.319-1029G>T (n.319-1029G>T)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.809G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108634C=CA1981841027ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C= (p.Asp162=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.585C= (p.Asp195=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.64-1029G= (n.64-1029G=)
c.319-1029G= (n.319-1029G=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.810C= (p.Asp270=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.809G=
11g.72108634C>GCA381723850ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C>G (p.Asp162Glu)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.64-1029G>C (n.64-1029G>C)
c.319-1029G>C (n.319-1029G>C)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.809G>C
11g.72108634C>TCA6168631ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C>T (p.Asp162=)
c.467C>T (p.Thr156Met)
c.585C>T (p.Asp195=)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.64-1029G>A (n.64-1029G>A)
c.319-1029G>A (n.319-1029G>A)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.809G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108635G>ACA381723860ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G>A (p.Val163Met)
c.468G>A (p.Thr156=)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.64-1030C>T (n.64-1030C>T)
c.319-1030C>T (n.319-1030C>T)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108635G>CCA381723864ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G>C (p.Val163Leu)
c.468G>C (p.Thr156=)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.64-1030C>G (n.64-1030C>G)
c.319-1030C>G (n.319-1030C>G)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.808C>G
 gnomAD v4
11g.72108635G=CA1981841028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G= (p.Val163=)
c.468G= (p.Thr156=)
c.586G= (p.Val196=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.64-1030C= (n.64-1030C=)
c.319-1030C= (n.319-1030C=)
c.466G= (p.Val156=)
c.811G= (p.Val271=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.808C=
11g.72108635G>TCA381723862ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G>T (p.Val163Leu)
c.468G>T (p.Thr156=)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.64-1030C>A (n.64-1030C>A)
c.319-1030C>A (n.319-1030C>A)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.808C>A
 gnomAD v4
11g.72108636T>ACA381723869ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.488T>A (p.Val163Glu)
c.469T>A (p.Ter157Arg)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.466T>A (p.Ter156Arg)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.64-1031A>T (n.64-1031A>T)
c.319-1031A>T (n.319-1031A>T)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.807A>T
11g.72108636T>CCA381723872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.488T>C (p.Val163Ala)
c.469T>C (p.Ter157Arg)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.466T>C (p.Ter156Arg)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.64-1031A>G (n.64-1031A>G)
c.319-1031A>G (n.319-1031A>G)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.807A>G
 gnomAD v4
11g.72108636T>GCA381723874ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.488T>G (p.Val163Gly)
c.469T>G (p.Ter157Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.466T>G (p.Ter156Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.64-1031A>C (n.64-1031A>C)
c.319-1031A>C (n.319-1031A>C)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.807A>C
11g.72108637G>ACA475592477ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.489G>A (p.Val163=)
c.470G>A (p.Ter157=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.467G>A (p.Ter156=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.64-1032C>T (n.64-1032C>T)
c.319-1032C>T (n.319-1032C>T)
c.468G>A (p.Val156=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.806C>T
11g.72108637G>CCA381723879ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.489G>C (p.Val163=)
c.470G>C (p.Ter157Ser)
c.588G>C (p.Val196=)
c.467G>C (p.Ter156Ser)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.64-1032C>G (n.64-1032C>G)
c.319-1032C>G (n.319-1032C>G)
c.468G>C (p.Val156=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.806C>G
11g.72108637G>TCA381723884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.489G>T (p.Val163=)
c.470G>T (p.Ter157Leu)
c.588G>T (p.Val196=)
c.467G>T (p.Ter156Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.64-1032C>A (n.64-1032C>A)
c.319-1032C>A (n.319-1032C>A)
c.468G>T (p.Val156=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.806C>A
11g.72108638A>CCA381723886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.490A>C (p.Ile164Leu)
c.471A>C (p.Ter157Cys)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.468A>C (p.Ter156Cys)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.64-1033T>G (n.64-1033T>G)
c.319-1033T>G (n.319-1033T>G)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.805T>G
11g.72108638A>GCA381723891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.490A>G (p.Ile164Val)
c.471A>G (p.Ter157Trp)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.468A>G (p.Ter156Trp)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.64-1033T>C (n.64-1033T>C)
c.319-1033T>C (n.319-1033T>C)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.805T>C
11g.72108638A>TCA381723885ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.490A>T (p.Ile164Phe)
c.471A>T (p.Ter157Cys)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.468A>T (p.Ter156Cys)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.64-1033T>A (n.64-1033T>A)
c.319-1033T>A (n.319-1033T>A)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.805T>A
11g.72108639T>ACA381723892ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T>A (p.Ile164Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.64-1034A>T (n.64-1034A>T)
c.319-1034A>T (n.319-1034A>T)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.804A>T
 gnomAD v4
11g.72108639T>CCA224375559ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T>C (p.Ile164Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.64-1034A>G (n.64-1034A>G)
c.319-1034A>G (n.319-1034A>G)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.804A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108639T>GCA381723894ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T>G (p.Ile164Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.64-1034A>C (n.64-1034A>C)
c.319-1034A>C (n.319-1034A>C)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.804A>C
11g.72108639T=CA1981841029ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T= (p.Ile164=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.64-1034A= (n.64-1034A=)
c.319-1034A= (n.319-1034A=)
c.470T= (p.Ile157=)
c.815T= (p.Ile272=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.804A=
11g.72108640C>ACA475592480ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.492C>A (p.Ile164=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.64-1035G>T (n.64-1035G>T)
c.319-1035G>T (n.319-1035G>T)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.803G>T
11g.72108640C>GCA381723902ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.492C>G (p.Ile164Met)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.64-1035G>C (n.64-1035G>C)
c.319-1035G>C (n.319-1035G>C)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.803G>C
 gnomAD v4
11g.72108640C>TCA475592481ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.492C>T (p.Ile164=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.64-1035G>A (n.64-1035G>A)
c.319-1035G>A (n.319-1035G>A)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.803G>A
11g.72108642delCA2614921588ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494del (p.Pro165ArgfsTer9)
c.*4del (n.*4del)
c.593del (p.Pro198ArgfsTer9)
c.*312del (n.*312del)
c.64-1035del (n.64-1035del)
c.319-1035del (n.319-1035del)
c.473del (p.Pro158ArgfsTer9)
c.818del (p.Pro273ArgfsTer9)
c.*179del (n.*179del)
n.803del
 gnomAD v4
11g.72108641C>ACA381723931ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.64-1036G>T (n.64-1036G>T)
c.319-1036G>T (n.319-1036G>T)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.802G>T
11g.72108641C=CA1981841030ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C= (p.Pro165=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.64-1036G= (n.64-1036G=)
c.319-1036G= (n.319-1036G=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.802G=
11g.72108641C>GCA381723927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.64-1036G>C (n.64-1036G>C)
c.319-1036G>C (n.319-1036G>C)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.802G>C
 gnomAD v4
11g.72108641C>TCA10640066ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.64-1036G>A (n.64-1036G>A)
c.319-1036G>A (n.319-1036G>A)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108642C>ACA381723935ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.64-1037G>T (n.64-1037G>T)
c.319-1037G>T (n.319-1037G>T)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.801G>T
 gnomAD v4
11g.72108642C=CA1981841031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C= (p.Pro165=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.64-1037G= (n.64-1037G=)
c.319-1037G= (n.319-1037G=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.801G=
11g.72108642C>GCA381723936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.64-1037G>C (n.64-1037G>C)
c.319-1037G>C (n.319-1037G>C)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.801G>C
11g.72108642C>TCA6168632ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.64-1037G>A (n.64-1037G>A)
c.319-1037G>A (n.319-1037G>A)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108643G>ACA224375573ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G>A (p.Pro165=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.594G>A (p.Pro198=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.64-1038C>T (n.64-1038C>T)
c.319-1038C>T (n.319-1038C>T)
c.474G>A (p.Pro158=)
c.819G>A (p.Pro273=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108643G>CCA6168633ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G>C (p.Pro165=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.594G>C (p.Pro198=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.64-1038C>G (n.64-1038C>G)
c.319-1038C>G (n.319-1038C>G)
c.474G>C (p.Pro158=)
c.819G>C (p.Pro273=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.800C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108643G=CA1981841032ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G= (p.Pro165=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.594G= (p.Pro198=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.64-1038C= (n.64-1038C=)
c.319-1038C= (n.319-1038C=)
c.474G= (p.Pro158=)
c.819G= (p.Pro273=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.800C=
11g.72108643G>TCA475592482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G>T (p.Pro165=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.594G>T (p.Pro198=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.64-1038C>A (n.64-1038C>A)
c.319-1038C>A (n.319-1038C>A)
c.474G>T (p.Pro158=)
c.819G>T (p.Pro273=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.800C>A
11g.72108644T>ACA381723974ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T>A (p.Cys166Ser)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.64-1039A>T (n.64-1039A>T)
c.319-1039A>T (n.319-1039A>T)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.799A>T
11g.72108644T>CCA381723973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T>C (p.Cys166Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.64-1039A>G (n.64-1039A>G)
c.319-1039A>G (n.319-1039A>G)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.799A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108644T>GCA381723972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T>G (p.Cys166Gly)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.64-1039A>C (n.64-1039A>C)
c.319-1039A>C (n.319-1039A>C)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.799A>C
 gnomAD v4
11g.72108644T=CA1981841033ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T= (p.Cys166=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.595T= (p.Cys199=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.64-1039A= (n.64-1039A=)
c.319-1039A= (n.319-1039A=)
c.475T= (p.Cys159=)
c.820T= (p.Cys274=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.799A=
11g.72108645G>ACA381723977ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.64-1040C>T (n.64-1040C>T)
c.319-1040C>T (n.319-1040C>T)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.798C>T
 gnomAD v4
11g.72108645G>CCA381723980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.497G>C (p.Cys166Ser)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.64-1040C>G (n.64-1040C>G)
c.319-1040C>G (n.319-1040C>G)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.798C>G
11g.72108645G>TCA381723993ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.497G>T (p.Cys166Phe)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.64-1040C>A (n.64-1040C>A)
c.319-1040C>A (n.319-1040C>A)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.798C>A
 gnomAD v4
11g.72108646C>ACA381723997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.498C>A (p.Cys166Ter)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.64-1041G>T (n.64-1041G>T)
c.319-1041G>T (n.319-1041G>T)
c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.797G>T
11g.72108646C>GCA381724009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.498C>G (p.Cys166Trp)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.64-1041G>C (n.64-1041G>C)
c.319-1041G>C (n.319-1041G>C)
c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.797G>C
11g.72108646C>TCA475592484ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.498C>T (p.Cys166=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.64-1041G>A (n.64-1041G>A)
c.319-1041G>A (n.319-1041G>A)
c.477C>T (p.Cys159=)
c.822C>T (p.Cys274=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.797G>A
 gnomAD v4
11g.72108647C>ACA381724018ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.64-1042G>T (n.64-1042G>T)
c.319-1042G>T (n.319-1042G>T)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.796G>T
11g.72108647C=CA1981841034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C= (p.Leu167=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.64-1042G= (n.64-1042G=)
c.319-1042G= (n.319-1042G=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.796G=
11g.72108647C>GCA381724022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C>G (p.Leu167Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.64-1042G>C (n.64-1042G>C)
c.319-1042G>C (n.319-1042G>C)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.796G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108647C>TCA475592488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C>T (p.Leu167=)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.64-1042G>A (n.64-1042G>A)
c.319-1042G>A (n.319-1042G>A)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.796G>A
 gnomAD v4
11g.72108648T>ACA381724025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.64-1043A>T (n.64-1043A>T)
c.319-1043A>T (n.319-1043A>T)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.795A>T
11g.72108648T>CCA381724032ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.64-1043A>G (n.64-1043A>G)
c.319-1043A>G (n.319-1043A>G)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.795A>G
 gnomAD v4
11g.72108648T>GCA381724031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.64-1043A>C (n.64-1043A>C)
c.319-1043A>C (n.319-1043A>C)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.795A>C
11g.72108649A>CCA475592491ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.501A>C (p.Leu167=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.600A>C (p.Leu200=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.64-1044T>G (n.64-1044T>G)
c.319-1044T>G (n.319-1044T>G)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.825A>C (p.Leu275=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.794T>G
 gnomAD v4
11g.72108649A>GCA475592490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.501A>G (p.Leu167=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.64-1044T>C (n.64-1044T>C)
c.319-1044T>C (n.319-1044T>C)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.794T>C
11g.72108649A>TCA475592489ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.501A>T (p.Leu167=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.600A>T (p.Leu200=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.64-1044T>A (n.64-1044T>A)
c.319-1044T>A (n.319-1044T>A)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.794T>A
11g.72108650C>ACA381724035ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C>A (p.Arg168Ser)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.64-1045G>T (n.64-1045G>T)
c.319-1045G>T (n.319-1045G>T)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.793G>T
 gnomAD v4
11g.72108650C=CA1981841035ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C= (p.Arg168=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.64-1045G= (n.64-1045G=)
c.319-1045G= (n.319-1045G=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.793G=
11g.72108650C>GCA381724043ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.64-1045G>C (n.64-1045G>C)
c.319-1045G>C (n.319-1045G>C)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.793G>C
 gnomAD v4
11g.72108650C>TCA224375574ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C>T (p.Arg168Cys)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.64-1045G>A (n.64-1045G>A)
c.319-1045G>A (n.319-1045G>A)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108651G>ACA381724048ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G>A (p.Arg168His)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.64-1046C>T (n.64-1046C>T)
c.319-1046C>T (n.319-1046C>T)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108651G>CCA381724049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G>C (p.Arg168Pro)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.64-1046C>G (n.64-1046C>G)
c.319-1046C>G (n.319-1046C>G)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.792C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108651G=CA1981841036ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G= (p.Arg168=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.64-1046C= (n.64-1046C=)
c.319-1046C= (n.319-1046C=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.792C=
11g.72108651G>TCA381724051ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G>T (p.Arg168Leu)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.64-1046C>A (n.64-1046C>A)
c.319-1046C>A (n.319-1046C>A)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.792C>A
 gnomAD v4
11g.72108652C>ACA475592493ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.504C>A (p.Arg168=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.603C>A (p.Arg201=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.64-1047G>T (n.64-1047G>T)
c.319-1047G>T (n.319-1047G>T)
c.483C>A (p.Arg161=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.791G>T
11g.72108652C>GCA475592494ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.504C>G (p.Arg168=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.603C>G (p.Arg201=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.64-1047G>C (n.64-1047G>C)
c.319-1047G>C (n.319-1047G>C)
c.483C>G (p.Arg161=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.791G>C
11g.72108652C>TCA475592495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.504C>T (p.Arg168=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.603C>T (p.Arg201=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.64-1047G>A (n.64-1047G>A)
c.319-1047G>A (n.319-1047G>A)
c.483C>T (p.Arg161=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.791G>A
 gnomAD v4
11g.72108653A>CCA381724056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.505A>C (p.Thr169Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.64-1048T>G (n.64-1048T>G)
c.319-1048T>G (n.319-1048T>G)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.790T>G
11g.72108653A>GCA381724062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.505A>G (p.Thr169Ala)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.64-1048T>C (n.64-1048T>C)
c.319-1048T>C (n.319-1048T>C)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.790T>C
11g.72108653A>TCA381724076ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.505A>T (p.Thr169Ser)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.64-1048T>A (n.64-1048T>A)
c.319-1048T>A (n.319-1048T>A)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.790T>A
11g.72108654C>ACA381724080ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C>A (p.Thr169Asn)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.64-1049G>T (n.64-1049G>T)
c.319-1049G>T (n.319-1049G>T)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.789G>T
11g.72108654C=CA1981841037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C= (p.Thr169=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.64-1049G= (n.64-1049G=)
c.319-1049G= (n.319-1049G=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.789G=
11g.72108654C>GCA381724081ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C>G (p.Thr169Ser)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.64-1049G>C (n.64-1049G>C)
c.319-1049G>C (n.319-1049G>C)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.789G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108654C>TCA381724082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C>T (p.Thr169Ile)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.64-1049G>A (n.64-1049G>A)
c.319-1049G>A (n.319-1049G>A)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.789G>A
 gnomAD v4
11g.72108655C>ACA475592498ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C>A (p.Thr169=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.64-1050G>T (n.64-1050G>T)
c.319-1050G>T (n.319-1050G>T)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.788G>T
 dbSNP
11g.72108655C=CA1981841038ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C= (p.Thr169=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.606C= (p.Thr202=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.64-1050G= (n.64-1050G=)
c.319-1050G= (n.319-1050G=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.831C= (p.Thr277=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.788G=
11g.72108655C>GCA475592499ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C>G (p.Thr169=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.606C>G (p.Thr202=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.64-1050G>C (n.64-1050G>C)
c.319-1050G>C (n.319-1050G>C)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.788G>C
11g.72108655C>TCA475592500ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C>T (p.Thr169=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.64-1050G>A (n.64-1050G>A)
c.319-1050G>A (n.319-1050G>A)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108656C>ACA381724086ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.64-1051G>T (n.64-1051G>T)
c.319-1051G>T (n.319-1051G>T)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.787G>T
11g.72108656C>GCA381724088ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.64-1051G>C (n.64-1051G>C)
c.319-1051G>C (n.319-1051G>C)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.787G>C
11g.72108656C>TCA381724087ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.64-1051G>A (n.64-1051G>A)
c.319-1051G>A (n.319-1051G>A)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.787G>A
11g.72108657A>CCA381724096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.64-1052T>G (n.64-1052T>G)
c.319-1052T>G (n.319-1052T>G)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.786T>G
11g.72108657A>GCA381724099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.64-1052T>C (n.64-1052T>C)
c.319-1052T>C (n.319-1052T>C)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.786T>C
11g.72108657A>TCA381724102ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.64-1052T>A (n.64-1052T>A)
c.319-1052T>A (n.319-1052T>A)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.786T>A
11g.72108658G>ACA475592504ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.510G>A (p.Gln170=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.64-1053C>T (n.64-1053C>T)
c.319-1053C>T (n.319-1053C>T)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.785C>T
11g.72108658G>CCA381724107ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.510G>C (p.Gln170His)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.64-1053C>G (n.64-1053C>G)
c.319-1053C>G (n.319-1053C>G)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.785C>G
11g.72108658G>TCA381724109ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.510G>T (p.Gln170His)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.64-1053C>A (n.64-1053C>A)
c.319-1053C>A (n.319-1053C>A)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.785C>A
 gnomAD v4
11g.72108659T>ACA381724112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.64-1054A>T (n.64-1054A>T)
c.319-1054A>T (n.319-1054A>T)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.784A>T
11g.72108659T>CCA381724117ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.511T>C (p.Tyr171His)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.64-1054A>G (n.64-1054A>G)
c.319-1054A>G (n.319-1054A>G)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.784A>G
 dbSNP
11g.72108659T>GCA381724120ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.64-1054A>C (n.64-1054A>C)
c.319-1054A>C (n.319-1054A>C)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.784A>C
11g.72108660A>CCA381724125ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.64-1055T>G (n.64-1055T>G)
c.319-1055T>G (n.319-1055T>G)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.783T>G
11g.72108660A>GCA381724126ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.64-1055T>C (n.64-1055T>C)
c.319-1055T>C (n.319-1055T>C)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.783T>C
11g.72108660A>TCA381724129ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.64-1055T>A (n.64-1055T>A)
c.319-1055T>A (n.319-1055T>A)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.783T>A
11g.72108661T>ACA381724133ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.64-1056A>T (n.64-1056A>T)
c.319-1056A>T (n.319-1056A>T)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.782A>T
 gnomAD v4
11g.72108661T>CCA475592506ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T>C (p.Tyr171=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.64-1056A>G (n.64-1056A>G)
c.319-1056A>G (n.319-1056A>G)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.782A>G
 dbSNP
11g.72108661T>GCA381724147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.64-1056A>C (n.64-1056A>C)
c.319-1056A>C (n.319-1056A>C)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.782A>C
11g.72108661T=CA1981841039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T= (p.Tyr171=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.612T= (p.Tyr204=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.64-1056A= (n.64-1056A=)
c.319-1056A= (n.319-1056A=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.837T= (p.Tyr279=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.782A=
11g.72108662C>ACA381724162ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.64-1057G>T (n.64-1057G>T)
c.319-1057G>T (n.319-1057G>T)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.781G>T
11g.72108662C=CA1981841040ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C= (p.Gln172=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.613C= (p.Gln205=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.64-1057G= (n.64-1057G=)
c.319-1057G= (n.319-1057G=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.781G=
11g.72108662C>GCA381724159ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.64-1057G>C (n.64-1057G>C)
c.319-1057G>C (n.319-1057G>C)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.781G>C
11g.72108662C>TCA381724161ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.64-1057G>A (n.64-1057G>A)
c.319-1057G>A (n.319-1057G>A)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.781G>A
11g.72108663A>CCA381724172ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.64-1058T>G (n.64-1058T>G)
c.319-1058T>G (n.319-1058T>G)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.780T>G
 gnomAD v4
11g.72108663A>GCA381724173ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.64-1058T>C (n.64-1058T>C)
c.319-1058T>C (n.319-1058T>C)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.780T>C
 gnomAD v4
11g.72108663A>TCA381724174ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.64-1058T>A (n.64-1058T>A)
c.319-1058T>A (n.319-1058T>A)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.780T>A
11g.72108663_72108666dupCA204751ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515_518dup (p.Ser174AlafsTer?)
c.*25_*28dup (n.*25_*28dup)
c.614_617dup (p.Ser207AlafsTer?)
c.*333_*336dup (n.*333_*336dup)
c.64-1061_64-1058dup (n.64-1061_64-1058dup)
c.319-1061_319-1058dup (n.319-1061_319-1058dup)
c.494_497dup (p.Ser167AlafsTer?)
c.839_842dup (p.Ser282AlafsTer?)
c.*153_*156dup (n.*153_*156dup)
n.777_780dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108664G>ACA224375578ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G>A (p.Gln172=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.64-1059C>T (n.64-1059C>T)
c.319-1059C>T (n.319-1059C>T)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108664G>CCA381724177ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G>C (p.Gln172His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.64-1059C>G (n.64-1059C>G)
c.319-1059C>G (n.319-1059C>G)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.779C>G
11g.72108664G=CA1981841041ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G= (p.Gln172=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.615G= (p.Gln205=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.64-1059C= (n.64-1059C=)
c.319-1059C= (n.319-1059C=)
c.495G= (p.Gln165=)
c.840G= (p.Gln280=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.779C=
11g.72108664G>TCA381724178ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G>T (p.Gln172His)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.64-1059C>A (n.64-1059C>A)
c.319-1059C>A (n.319-1059C>A)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.779C>A
 gnomAD v4
11g.72108665C>ACA381724182ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.517C>A (p.Leu173Met)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.64-1060G>T (n.64-1060G>T)
c.319-1060G>T (n.319-1060G>T)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.778G>T
 gnomAD v4
11g.72108665C>GCA381724189ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.517C>G (p.Leu173Val)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.64-1060G>C (n.64-1060G>C)
c.319-1060G>C (n.319-1060G>C)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.778G>C
11g.72108665C>TCA475592511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.517C>T (p.Leu173=)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.64-1060G>A (n.64-1060G>A)
c.319-1060G>A (n.319-1060G>A)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.778G>A
 gnomAD v4
11g.72108666T>ACA381724208ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T>A (p.Leu173Gln)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.64-1061A>T (n.64-1061A>T)
c.319-1061A>T (n.319-1061A>T)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.777A>T
11g.72108666T>CCA381724216ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.64-1061A>G (n.64-1061A>G)
c.319-1061A>G (n.319-1061A>G)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.777A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108666T>GCA381724219ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.64-1061A>C (n.64-1061A>C)
c.319-1061A>C (n.319-1061A>C)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.777A>C
 gnomAD v4
11g.72108666T=CA1981841042ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T= (p.Leu173=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.64-1061A= (n.64-1061A=)
c.319-1061A= (n.319-1061A=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.777A=
11g.72108667G>ACA475592512ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.519G>A (p.Leu173=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.64-1062C>T (n.64-1062C>T)
c.319-1062C>T (n.319-1062C>T)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.776C>T
 COSMIC
11g.72108667G>CCA475592513ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.519G>C (p.Leu173=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.64-1062C>G (n.64-1062C>G)
c.319-1062C>G (n.319-1062C>G)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.776C>G
11g.72108667G>TCA475592514ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.519G>T (p.Leu173=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.64-1062C>A (n.64-1062C>A)
c.319-1062C>A (n.319-1062C>A)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.776C>A
11g.72108668A>CCA381724228ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.520A>C (p.Ser174Arg)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.64-1063T>G (n.64-1063T>G)
c.319-1063T>G (n.319-1063T>G)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.775T>G
11g.72108668A>GCA381724232ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.520A>G (p.Ser174Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.64-1063T>C (n.64-1063T>C)
c.319-1063T>C (n.319-1063T>C)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.775T>C
11g.72108668A>TCA381724229ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.520A>T (p.Ser174Cys)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.64-1063T>A (n.64-1063T>A)
c.319-1063T>A (n.319-1063T>A)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.775T>A
 gnomAD v4
11g.72108669G>ACA381724235ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.521G>A (p.Ser174Asn)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.64-1064C>T (n.64-1064C>T)
c.319-1064C>T (n.319-1064C>T)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.774C>T
11g.72108669G>CCA381724237ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.521G>C (p.Ser174Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.64-1064C>G (n.64-1064C>G)
c.319-1064C>G (n.319-1064C>G)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.774C>G
11g.72108669G>TCA381724240ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.521G>T (p.Ser174Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.64-1064C>A (n.64-1064C>A)
c.319-1064C>A (n.319-1064C>A)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.774C>A
 gnomAD v4
11g.72108670T>ACA381724247ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.522T>A (p.Ser174Arg)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.64-1065A>T (n.64-1065A>T)
c.319-1065A>T (n.319-1065A>T)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.773A>T
11g.72108670T>CCA475592518ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.522T>C (p.Ser174=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.64-1065A>G (n.64-1065A>G)
c.319-1065A>G (n.319-1065A>G)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.773A>G
11g.72108670T>GCA381724251ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.522T>G (p.Ser174Arg)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.64-1065A>C (n.64-1065A>C)
c.319-1065A>C (n.319-1065A>C)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.773A>C
11g.72108671C>ACA475592519ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.523C>A (p.Arg175=)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.64-1066G>T (n.64-1066G>T)
c.319-1066G>T (n.319-1066G>T)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.847C>A (p.Arg283=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.772G>T
 gnomAD v4
11g.72108671C=CA1981841043ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.523C= (p.Arg175=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.64-1066G= (n.64-1066G=)
c.319-1066G= (n.319-1066G=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.772G=
11g.72108671C>GCA381724266ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.523C>G (p.Arg175Gly)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.64-1066G>C (n.64-1066G>C)
c.319-1066G>C (n.319-1066G>C)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.772G>C
11g.72108671C>TCA224375581ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.523C>T (p.Arg175Trp)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.622C>T (p.Arg208Trp)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.64-1066G>A (n.64-1066G>A)
c.319-1066G>A (n.319-1066G>A)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108672G>ACA133446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.524G>A (p.Arg175Gln)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.64-1067C>T (n.64-1067C>T)
c.319-1067C>T (n.319-1067C>T)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108672G>CCA381724275ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.524G>C (p.Arg175Pro)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.64-1067C>G (n.64-1067C>G)
c.319-1067C>G (n.319-1067C>G)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.771C>G
11g.72108672G=CA1981841044ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.524G= (p.Arg175=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.64-1067C= (n.64-1067C=)
c.319-1067C= (n.319-1067C=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.771C=
11g.72108672G>TCA224375588ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.524G>T (p.Arg175Leu)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.64-1067C>A (n.64-1067C>A)
c.319-1067C>A (n.319-1067C>A)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.771C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108673G>ACA475592523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.525G>A (p.Arg175=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.624G>A (p.Arg208=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.64-1068C>T (n.64-1068C>T)
c.319-1068C>T (n.319-1068C>T)
c.504G>A (p.Arg168=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.770C>T
11g.72108673G>CCA475592524ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.525G>C (p.Arg175=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.624G>C (p.Arg208=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.64-1068C>G (n.64-1068C>G)
c.319-1068C>G (n.319-1068C>G)
c.504G>C (p.Arg168=)
c.849G>C (p.Arg283=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.770C>G
11g.72108673G>TCA475592525ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.525G>T (p.Arg175=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.624G>T (p.Arg208=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.64-1068C>A (n.64-1068C>A)
c.319-1068C>A (n.319-1068C>A)
c.504G>T (p.Arg168=)
c.849G>T (p.Arg283=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.770C>A
 gnomAD v4
11g.72108674G>ACA381724287ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.64-1069C>T (n.64-1069C>T)
c.319-1069C>T (n.319-1069C>T)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.769C>T
 gnomAD v4
11g.72108674G>CCA381724291ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.64-1069C>G (n.64-1069C>G)
c.319-1069C>G (n.319-1069C>G)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.769C>G
11g.72108674G>TCA381724296ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.64-1069C>A (n.64-1069C>A)
c.319-1069C>A (n.319-1069C>A)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.769C>A
 gnomAD v4
11g.72108675C>ACA381724302ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.527C>A (p.Ala176Glu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.64-1070G>T (n.64-1070G>T)
c.319-1070G>T (n.319-1070G>T)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.768G>T
 gnomAD v4
11g.72108675C>GCA381724298ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.64-1070G>C (n.64-1070G>C)
c.319-1070G>C (n.319-1070G>C)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.768G>C
 gnomAD v4
11g.72108675C>TCA381724297ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.527C>T (p.Ala176Val)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.64-1070G>A (n.64-1070G>A)
c.319-1070G>A (n.319-1070G>A)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.768G>A
11g.72108676A>CCA475592527ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.528A>C (p.Ala176=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.627A>C (p.Ala209=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.64-1071T>G (n.64-1071T>G)
c.319-1071T>G (n.319-1071T>G)
c.507A>C (p.Ala169=)
c.852A>C (p.Ala284=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.767T>G
11g.72108676A>GCA475592528ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.528A>G (p.Ala176=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.627A>G (p.Ala209=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.64-1071T>C (n.64-1071T>C)
c.319-1071T>C (n.319-1071T>C)
c.507A>G (p.Ala169=)
c.852A>G (p.Ala284=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.767T>C
11g.72108676A>TCA475592529ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.528A>T (p.Ala176=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.627A>T (p.Ala209=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.64-1071T>A (n.64-1071T>A)
c.319-1071T>A (n.319-1071T>A)
c.507A>T (p.Ala169=)
c.852A>T (p.Ala284=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.767T>A
11g.72108677G>ACA381724303ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.64-1072C>T (n.64-1072C>T)
c.319-1072C>T (n.319-1072C>T)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.766C>T
11g.72108677G>CCA381724305ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.529G>C (p.Asp177His)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.64-1072C>G (n.64-1072C>G)
c.319-1072C>G (n.319-1072C>G)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.766C>G
11g.72108677G>TCA381724308ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.64-1072C>A (n.64-1072C>A)
c.319-1072C>A (n.319-1072C>A)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.766C>A
 gnomAD v4
11g.72108678A=CA1981841045ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.530A= (p.Asp177=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.64-1073T= (n.64-1073T=)
c.319-1073T= (n.319-1073T=)
c.509A= (p.Asp170=)
c.854A= (p.Asp285=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.765T=
11g.72108678A>CCA381724320ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.64-1073T>G (n.64-1073T>G)
c.319-1073T>G (n.319-1073T>G)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.765T>G
 dbSNP
11g.72108678A>GCA381724325ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.64-1073T>C (n.64-1073T>C)
c.319-1073T>C (n.319-1073T>C)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.765T>C
11g.72108678A>TCA381724328ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.530A>T (p.Asp177Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.64-1073T>A (n.64-1073T>A)
c.319-1073T>A (n.319-1073T>A)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.765T>A
11g.72108679C>ACA381724333ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.531C>A (p.Asp177Glu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.64-1074G>T (n.64-1074G>T)
c.319-1074G>T (n.319-1074G>T)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.764G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108679C=CA1981841046ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.531C= (p.Asp177=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.630C= (p.Asp210=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.64-1074G= (n.64-1074G=)
c.319-1074G= (n.319-1074G=)
c.510C= (p.Asp170=)
c.855C= (p.Asp285=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.764G=
11g.72108679C>GCA381724337ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.531C>G (p.Asp177Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.64-1074G>C (n.64-1074G>C)
c.319-1074G>C (n.319-1074G>C)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.764G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108679C>TCA475592533ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.531C>T (p.Asp177=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.64-1074G>A (n.64-1074G>A)
c.319-1074G>A (n.319-1074G>A)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.855C>T (p.Asp285=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.764G>A
 gnomAD v4
11g.72108680C>ACA381724341ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.532C>A (p.Leu178Met)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.64-1075G>T (n.64-1075G>T)
c.319-1075G>T (n.319-1075G>T)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.763G>T
 COSMIC
11g.72108680C=CA1981841047ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.532C= (p.Leu178=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.64-1075G= (n.64-1075G=)
c.319-1075G= (n.319-1075G=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.763G=
11g.72108680C>GCA381724348ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.532C>G (p.Leu178Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.64-1075G>C (n.64-1075G>C)
c.319-1075G>C (n.319-1075G>C)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.763G>C
11g.72108680C>TCA475592534ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.532C>T (p.Leu178=)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.64-1075G>A (n.64-1075G>A)
c.319-1075G>A (n.319-1075G>A)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108681T>ACA381724354ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.64-1076A>T (n.64-1076A>T)
c.319-1076A>T (n.319-1076A>T)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.762A>T
11g.72108681T>CCA381724356ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.64-1076A>G (n.64-1076A>G)
c.319-1076A>G (n.319-1076A>G)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.762A>G
11g.72108681T>GCA381724357ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.64-1076A>C (n.64-1076A>C)
c.319-1076A>C (n.319-1076A>C)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.762A>C
11g.72108682G>ACA475592536ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.534G>A (p.Leu178=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.64-1077C>T (n.64-1077C>T)
c.319-1077C>T (n.319-1077C>T)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.761C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108682G>CCA475592537ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.534G>C (p.Leu178=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.64-1077C>G (n.64-1077C>G)
c.319-1077C>G (n.319-1077C>G)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.761C>G
11g.72108682G=CA1981841048ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.534G= (p.Leu178=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.633G= (p.Leu211=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.64-1077C= (n.64-1077C=)
c.319-1077C= (n.319-1077C=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.761C=
11g.72108682G>TCA475592538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.534G>T (p.Leu178=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.64-1077C>A (n.64-1077C>A)
c.319-1077C>A (n.319-1077C>A)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.761C>A
 gnomAD v4
11g.72108683G>ACA381724365ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.535G>A (p.Val179Met)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.64-1078C>T (n.64-1078C>T)
c.319-1078C>T (n.319-1078C>T)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.760C>T
11g.72108683G>CCA381724366ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.535G>C (p.Val179Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.64-1078C>G (n.64-1078C>G)
c.319-1078C>G (n.319-1078C>G)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.760C>G
11g.72108683G>TCA381724364ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.535G>T (p.Val179Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.64-1078C>A (n.64-1078C>A)
c.319-1078C>A (n.319-1078C>A)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.760C>A
 gnomAD v4
11g.72108684T>ACA381724369ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.536T>A (p.Val179Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.64-1079A>T (n.64-1079A>T)
c.319-1079A>T (n.319-1079A>T)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.759A>T
11g.72108684T>CCA381724375ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.536T>C (p.Val179Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.64-1079A>G (n.64-1079A>G)
c.319-1079A>G (n.319-1079A>G)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.759A>G
11g.72108684T>GCA381724379ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.536T>G (p.Val179Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.64-1079A>C (n.64-1079A>C)
c.319-1079A>C (n.319-1079A>C)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.759A>C
11g.72108685G>ACA475592542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G>A (p.Val179=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.64-1080C>T (n.64-1080C>T)
c.319-1080C>T (n.319-1080C>T)
c.516G>A (p.Val172=)
c.861G>A (p.Val287=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.758C>T
 dbSNP
11g.72108685G>CCA475592543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G>C (p.Val179=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.64-1080C>G (n.64-1080C>G)
c.319-1080C>G (n.319-1080C>G)
c.516G>C (p.Val172=)
c.861G>C (p.Val287=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.758C>G
11g.72108685G=CA1981841049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G= (p.Val179=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.636G= (p.Val212=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.64-1080C= (n.64-1080C=)
c.319-1080C= (n.319-1080C=)
c.516G= (p.Val172=)
c.861G= (p.Val287=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.758C=
11g.72108685G>TCA475592545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G>T (p.Val179=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.64-1080C>A (n.64-1080C>A)
c.319-1080C>A (n.319-1080C>A)
c.516G>T (p.Val172=)
c.861G>T (p.Val287=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.758C>A
 gnomAD v4
11g.72108686C>ACA381724388ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.538C>A (p.Leu180Ile)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.64-1081G>T (n.64-1081G>T)
c.319-1081G>T (n.319-1081G>T)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.757G>T
11g.72108686C>GCA381724391ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.538C>G (p.Leu180Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.64-1081G>C (n.64-1081G>C)
c.319-1081G>C (n.319-1081G>C)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.757G>C
11g.72108686C>TCA381724397ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.538C>T (p.Leu180Phe)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.64-1081G>A (n.64-1081G>A)
c.319-1081G>A (n.319-1081G>A)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.757G>A
 gnomAD v4
11g.72108687_72108688delCA2614921665ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539_540del (p.Leu180ProfsTer30)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.638_639del (p.Leu213ProfsTer30)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.64-1082_64-1081del (n.64-1082_64-1081del)
c.319-1082_319-1081del (n.319-1082_319-1081del)
c.518_519del (p.Leu173ProfsTer30)
c.863_864del (p.Leu288ProfsTer30)
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
n.756_757del
 gnomAD v4
11g.72108687T>ACA381724400ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539T>A (p.Leu180His)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.64-1082A>T (n.64-1082A>T)
c.319-1082A>T (n.319-1082A>T)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.756A>T
11g.72108687T>CCA381724404ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.64-1082A>G (n.64-1082A>G)
c.319-1082A>G (n.319-1082A>G)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.756A>G
11g.72108687T>GCA381724405ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.64-1082A>C (n.64-1082A>C)
c.319-1082A>C (n.319-1082A>C)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.756A>C
11g.72108688C>ACA475592549ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.540C>A (p.Leu180=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.64-1083G>T (n.64-1083G>T)
c.319-1083G>T (n.319-1083G>T)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.755G>T
11g.72108688C>GCA475592550ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.540C>G (p.Leu180=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.64-1083G>C (n.64-1083G>C)
c.319-1083G>C (n.319-1083G>C)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.755G>C
11g.72108688C>TCA475592551ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.540C>T (p.Leu180=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.64-1083G>A (n.64-1083G>A)
c.319-1083G>A (n.319-1083G>A)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.755G>A
11g.72108689C>ACA381724408ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C>A (p.Leu181Met)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.64-1084G>T (n.64-1084G>T)
c.319-1084G>T (n.319-1084G>T)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.754G>T
11g.72108689C=CA1981841050ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C= (p.Leu181=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.64-1084G= (n.64-1084G=)
c.319-1084G= (n.319-1084G=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.754G=
11g.72108689C>GCA381724411ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C>G (p.Leu181Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.64-1084G>C (n.64-1084G>C)
c.319-1084G>C (n.319-1084G>C)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.754G>C
11g.72108689C>TCA6168634ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C>T (p.Leu181=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.64-1084G>A (n.64-1084G>A)
c.319-1084G>A (n.319-1084G>A)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108690T>ACA381724452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.64-1085A>T (n.64-1085A>T)
c.319-1085A>T (n.319-1085A>T)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.753A>T
11g.72108690T>CCA381724441ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.64-1085A>G (n.64-1085A>G)
c.319-1085A>G (n.319-1085A>G)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.753A>G
 COSMIC
11g.72108690T>GCA381724446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.64-1085A>C (n.64-1085A>C)
c.319-1085A>C (n.319-1085A>C)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.753A>C
11g.72108691G>ACA475592554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.543G>A (p.Leu181=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.64-1086C>T (n.64-1086C>T)
c.319-1086C>T (n.319-1086C>T)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.752C>T
11g.72108691G>CCA475592553ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.543G>C (p.Leu181=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.64-1086C>G (n.64-1086C>G)
c.319-1086C>G (n.319-1086C>G)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.752C>G
11g.72108691G>TCA475592552ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.543G>T (p.Leu181=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.64-1086C>A (n.64-1086C>A)
c.319-1086C>A (n.319-1086C>A)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.752C>A
11g.72108692G>ACA381724457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.64-1087C>T (n.64-1087C>T)
c.319-1087C>T (n.319-1087C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.751C>T
 gnomAD v4
11g.72108692G>CCA381724460ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.64-1087C>G (n.64-1087C>G)
c.319-1087C>G (n.319-1087C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.751C>G
11g.72108692G>TCA381724463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.64-1087C>A (n.64-1087C>A)
c.319-1087C>A (n.319-1087C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.751C>A
11g.72108693C>ACA381724473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.545C>A (p.Ala182Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.64-1088G>T (n.64-1088G>T)
c.319-1088G>T (n.319-1088G>T)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.750G>T
 gnomAD v4
11g.72108693C>GCA381724482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.64-1088G>C (n.64-1088G>C)
c.319-1088G>C (n.319-1088G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.750G>C
11g.72108693C>TCA381724490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.545C>T (p.Ala182Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.64-1088G>A (n.64-1088G>A)
c.319-1088G>A (n.319-1088G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.750G>A
 gnomAD v4
11g.72108694A=CA1981841051ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A= (p.Ala182=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.645A= (p.Ala215=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.64-1089T= (n.64-1089T=)
c.319-1089T= (n.319-1089T=)
c.525A= (p.Ala175=)
c.870A= (p.Ala290=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.749T=
11g.72108694A>CCA475592555ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A>C (p.Ala182=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.64-1089T>G (n.64-1089T>G)
c.319-1089T>G (n.319-1089T>G)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.749T>G
11g.72108694A>GCA224375594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A>G (p.Ala182=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.64-1089T>C (n.64-1089T>C)
c.319-1089T>C (n.319-1089T>C)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.749T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108694A>TCA475592556ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A>T (p.Ala182=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.64-1089T>A (n.64-1089T>A)
c.319-1089T>A (n.319-1089T>A)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.749T>A
11g.72108695C>ACA381724491ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.547C>A (p.His183Asn)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.64-1090G>T (n.64-1090G>T)
c.319-1090G>T (n.319-1090G>T)
c.526C>A (p.His176Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.748G>T
11g.72108695C>GCA381724492ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.547C>G (p.His183Asp)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.64-1090G>C (n.64-1090G>C)
c.319-1090G>C (n.319-1090G>C)
c.526C>G (p.His176Asp)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.748G>C
11g.72108695C>TCA381724495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.547C>T (p.His183Tyr)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.64-1090G>A (n.64-1090G>A)
c.319-1090G>A (n.319-1090G>A)
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.748G>A
11g.72108696A=CA1981841052ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A= (p.His183=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.647A= (p.His216=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.64-1091T= (n.64-1091T=)
c.319-1091T= (n.319-1091T=)
c.527A= (p.His176=)
c.872A= (p.His291=)
c.*123T= (n.*123T=)
n.747T=
11g.72108696A>CCA381724501ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A>C (p.His183Pro)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.64-1091T>G (n.64-1091T>G)
c.319-1091T>G (n.319-1091T>G)
c.527A>C (p.His176Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.747T>G
 dbSNP
11g.72108696A>GCA381724511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A>G (p.His183Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.64-1091T>C (n.64-1091T>C)
c.319-1091T>C (n.319-1091T>C)
c.527A>G (p.His176Arg)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.747T>C
 gnomAD v4
11g.72108696A>TCA381724515ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A>T (p.His183Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.64-1091T>A (n.64-1091T>A)
c.319-1091T>A (n.319-1091T>A)
c.527A>T (p.His176Leu)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.747T>A
11g.72108697C>ACA381724516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C>A (p.His183Gln)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.64-1092G>T (n.64-1092G>T)
c.319-1092G>T (n.319-1092G>T)
c.528C>A (p.His176Gln)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.746G>T
11g.72108697C=CA1981841053ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C= (p.His183=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.648C= (p.His216=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.64-1092G= (n.64-1092G=)
c.319-1092G= (n.319-1092G=)
c.528C= (p.His176=)
c.873C= (p.His291=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.746G=
11g.72108697C>GCA381724517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C>G (p.His183Gln)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.64-1092G>C (n.64-1092G>C)
c.319-1092G>C (n.319-1092G>C)
c.528C>G (p.His176Gln)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.746G>C
11g.72108697C>TCA475592557ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C>T (p.His183=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.648C>T (p.His216=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.64-1092G>A (n.64-1092G>A)
c.319-1092G>A (n.319-1092G>A)
c.528C>T (p.His176=)
c.873C>T (p.His291=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.746G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108698C>ACA475592558ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C>A (p.Arg184=)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.64-1093G>T (n.64-1093G>T)
c.319-1093G>T (n.319-1093G>T)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.745G>T
11g.72108698C=CA1981841054ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C= (p.Arg184=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.64-1093G= (n.64-1093G=)
c.319-1093G= (n.319-1093G=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.745G=
11g.72108698C>GCA381724519ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.64-1093G>C (n.64-1093G>C)
c.319-1093G>C (n.319-1093G>C)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.745G>C
11g.72108698C>TCA6168635ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C>T (p.Arg184Trp)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.64-1093G>A (n.64-1093G>A)
c.319-1093G>A (n.319-1093G>A)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108699G>ACA6168636ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G>A (p.Arg184Gln)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.64-1094C>T (n.64-1094C>T)
c.319-1094C>T (n.319-1094C>T)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.744C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108699G>CCA381724522ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.64-1094C>G (n.64-1094C>G)
c.319-1094C>G (n.319-1094C>G)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.744C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108699G=CA1981841055ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G= (p.Arg184=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.64-1094C= (n.64-1094C=)
c.319-1094C= (n.319-1094C=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.744C=
11g.72108699G>TCA381724521ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.64-1094C>A (n.64-1094C>A)
c.319-1094C>A (n.319-1094C>A)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.744C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108700G>ACA475592559ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.552G>A (p.Arg184=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.64-1095C>T (n.64-1095C>T)
c.319-1095C>T (n.319-1095C>T)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.743C>T
 gnomAD v4
11g.72108700G>CCA475592560ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.552G>C (p.Arg184=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.651G>C (p.Arg217=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.64-1095C>G (n.64-1095C>G)
c.319-1095C>G (n.319-1095C>G)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.876G>C (p.Arg292=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.743C>G
11g.72108700G>TCA475592561ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.552G>T (p.Arg184=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.651G>T (p.Arg217=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.64-1095C>A (n.64-1095C>A)
c.319-1095C>A (n.319-1095C>A)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.876G>T (p.Arg292=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.743C>A
 gnomAD v4
11g.72108701C>ACA381724523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.64-1096G>T (n.64-1096G>T)
c.319-1096G>T (n.319-1096G>T)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.742G>T
11g.72108701C>GCA381724534ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.64-1096G>C (n.64-1096G>C)
c.319-1096G>C (n.319-1096G>C)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.742G>C
11g.72108701C>TCA381724538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.64-1096G>A (n.64-1096G>A)
c.319-1096G>A (n.319-1096G>A)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.742G>A
11g.72108702C>ACA381724542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.554C>A (p.Pro185Gln)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.64-1097G>T (n.64-1097G>T)
c.319-1097G>T (n.319-1097G>T)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.741G>T
 gnomAD v4
11g.72108702C>GCA381724543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.64-1097G>C (n.64-1097G>C)
c.319-1097G>C (n.319-1097G>C)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.741G>C
 COSMIC
11g.72108702C>TCA381724545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.64-1097G>A (n.64-1097G>A)
c.319-1097G>A (n.319-1097G>A)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.741G>A
11g.72108703A>CCA475592562ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.555A>C (p.Pro185=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.64-1098T>G (n.64-1098T>G)
c.319-1098T>G (n.319-1098T>G)
c.534A>C (p.Pro178=)
c.879A>C (p.Pro293=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.740T>G
11g.72108703A>GCA475592563ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.555A>G (p.Pro185=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.64-1098T>C (n.64-1098T>C)
c.319-1098T>C (n.319-1098T>C)
c.534A>G (p.Pro178=)
c.879A>G (p.Pro293=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.740T>C
11g.72108703A>TCA475592564ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.555A>T (p.Pro185=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.64-1098T>A (n.64-1098T>A)
c.319-1098T>A (n.319-1098T>A)
c.534A>T (p.Pro178=)
c.879A>T (p.Pro293=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.740T>A
11g.72108704C>ACA475592565ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C>A (p.Arg186=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.64-1099G>T (n.64-1099G>T)
c.319-1099G>T (n.319-1099G>T)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.739G>T
11g.72108704C=CA1981841056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C= (p.Arg186=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.64-1099G= (n.64-1099G=)
c.319-1099G= (n.319-1099G=)
c.535C= (p.Arg179=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.739G=
11g.72108704C>GCA381724548ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.64-1099G>C (n.64-1099G>C)
c.319-1099G>C (n.319-1099G>C)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.739G>C
11g.72108704C>TCA224375602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C>T (p.Arg186Ter)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.64-1099G>A (n.64-1099G>A)
c.319-1099G>A (n.319-1099G>A)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108704_72108707delinsCGATCA1981841057ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556_559delinsCGAT (p.Arg186=)
c.*66_*69delinsCGAT (n.*66_*69delinsCGAT)
c.655_658delinsCGAT (p.Arg219=)
c.*374_*377delinsCGAT (n.*374_*377delinsCGAT)
c.64-1102_64-1099delinsATCG (n.64-1102_64-1099delinsATCG)
c.319-1102_319-1099delinsATCG (n.319-1102_319-1099delinsATCG)
c.535_538delinsCGAT (p.Arg179=)
c.880_883delinsCGAT (p.Arg294=)
c.*112_*115delinsATCG (n.*112_*115delinsATCG)
n.736_739delinsATCG
11g.72108705G>ACA381724554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.64-1100C>T (n.64-1100C>T)
c.319-1100C>T (n.319-1100C>T)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108705G>CCA381724555ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.64-1100C>G (n.64-1100C>G)
c.319-1100C>G (n.319-1100C>G)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.738C>G
11g.72108705G=CA1981841059ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G= (p.Arg186=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.64-1100C= (n.64-1100C=)
c.319-1100C= (n.319-1100C=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.738C=
11g.72108705G>TCA381724557ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.64-1100C>A (n.64-1100C>A)
c.319-1100C>A (n.319-1100C>A)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.738C>A
 gnomAD v4
11g.72108706_72108708delCA1981841058ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558_560del (p.Cys187del)
c.*68_*70del (n.*68_*70del)
c.657_659del (p.Cys220del)
c.*376_*378del (n.*376_*378del)
c.64-1102_64-1100del (n.64-1102_64-1100del)
c.319-1102_319-1100del (n.319-1102_319-1100del)
c.537_539del (p.Cys180del)
c.882_884del (p.Cys295del)
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
n.736_738del
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108706A>CCA475592566ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558A>C (p.Arg186=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.657A>C (p.Arg219=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.64-1101T>G (n.64-1101T>G)
c.319-1101T>G (n.319-1101T>G)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.882A>C (p.Arg294=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.737T>G
11g.72108706A>GCA475592567ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558A>G (p.Arg186=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.64-1101T>C (n.64-1101T>C)
c.319-1101T>C (n.319-1101T>C)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.882A>G (p.Arg294=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.737T>C
 gnomAD v4
11g.72108706A>TCA475592568ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558A>T (p.Arg186=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.657A>T (p.Arg219=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.64-1101T>A (n.64-1101T>A)
c.319-1101T>A (n.319-1101T>A)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.882A>T (p.Arg294=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.737T>A
11g.72108707T>ACA381724566ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T>A (p.Cys187Ser)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.64-1102A>T (n.64-1102A>T)
c.319-1102A>T (n.319-1102A>T)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.736A>T
 dbSNP
11g.72108707T>CCA381724561ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T>C (p.Cys187Arg)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.64-1102A>G (n.64-1102A>G)
c.319-1102A>G (n.319-1102A>G)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.736A>G
11g.72108707T>GCA381724563ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T>G (p.Cys187Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.64-1102A>C (n.64-1102A>C)
c.319-1102A>C (n.319-1102A>C)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.736A>C
11g.72108707T=CA1981841060ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T= (p.Cys187=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.658T= (p.Cys220=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.64-1102A= (n.64-1102A=)
c.319-1102A= (n.319-1102A=)
c.538T= (p.Cys180=)
c.883T= (p.Cys295=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.736A=
11g.72108708G>ACA381724569ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.64-1103C>T (n.64-1103C>T)
c.319-1103C>T (n.319-1103C>T)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.735C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108708G>CCA381724571ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G>C (p.Cys187Ser)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.64-1103C>G (n.64-1103C>G)
c.319-1103C>G (n.319-1103C>G)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.735C>G
11g.72108708G=CA1981841061ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G= (p.Cys187=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.659G= (p.Cys220=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.64-1103C= (n.64-1103C=)
c.319-1103C= (n.319-1103C=)
c.539G= (p.Cys180=)
c.884G= (p.Cys295=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.735C=
11g.72108708G>TCA381724575ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G>T (p.Cys187Phe)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.64-1103C>A (n.64-1103C>A)
c.319-1103C>A (n.319-1103C>A)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.735C>A
11g.72108709T>ACA381724581ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T>A (p.Cys187Ter)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.64-1104A>T (n.64-1104A>T)
c.319-1104A>T (n.319-1104A>T)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.734A>T
11g.72108709T>CCA475592569ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T>C (p.Cys187=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.64-1104A>G (n.64-1104A>G)
c.319-1104A>G (n.319-1104A>G)
c.540T>C (p.Cys180=)
c.885T>C (p.Cys295=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108709T>GCA381724584ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T>G (p.Cys187Trp)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.660T>G (p.Cys220Trp)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.64-1104A>C (n.64-1104A>C)
c.319-1104A>C (n.319-1104A>C)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.734A>C
11g.72108709T=CA1981841062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T= (p.Cys187=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.660T= (p.Cys220=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.64-1104A= (n.64-1104A=)
c.319-1104A= (n.319-1104A=)
c.540T= (p.Cys180=)
c.885T= (p.Cys295=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.734A=
11g.72108710T>ACA381724588ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.64-1105A>T (n.64-1105A>T)
c.319-1105A>T (n.319-1105A>T)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.733A>T
 gnomAD v4
11g.72108710T>CCA381724590ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.562T>C (p.Tyr188His)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.64-1105A>G (n.64-1105A>G)
c.319-1105A>G (n.319-1105A>G)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.733A>G
11g.72108710T>GCA381724592ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.64-1105A>C (n.64-1105A>C)
c.319-1105A>C (n.319-1105A>C)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.733A>C
11g.72108711A>CCA381724594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.64-1106T>G (n.64-1106T>G)
c.319-1106T>G (n.319-1106T>G)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.732T>G
11g.72108711A>GCA381724596ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.64-1106T>C (n.64-1106T>C)
c.319-1106T>C (n.319-1106T>C)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.732T>C
11g.72108711A>TCA381724599ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.64-1106T>A (n.64-1106T>A)
c.319-1106T>A (n.319-1106T>A)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.732T>A
11g.72108712C>ACA381724606ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.64-1107G>T (n.64-1107G>T)
c.319-1107G>T (n.319-1107G>T)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.731G>T
11g.72108712C=CA1981841063ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C= (p.Tyr188=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.663C= (p.Tyr221=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.64-1107G= (n.64-1107G=)
c.319-1107G= (n.319-1107G=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.888C= (p.Tyr296=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.731G=
11g.72108712C>GCA381724602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.64-1107G>C (n.64-1107G>C)
c.319-1107G>C (n.319-1107G>C)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.731G>C
11g.72108712C>TCA475592570ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C>T (p.Tyr188=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.64-1107G>A (n.64-1107G>A)
c.319-1107G>A (n.319-1107G>A)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.731G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108713C>ACA381724609ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C>A (p.Leu189Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.64-1108G>T (n.64-1108G>T)
c.319-1108G>T (n.319-1108G>T)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.730G>T
11g.72108713C=CA1981841064ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C= (p.Leu189=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.64-1108G= (n.64-1108G=)
c.319-1108G= (n.319-1108G=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.730G=
11g.72108713C>GCA381724611ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C>G (p.Leu189Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.64-1108G>C (n.64-1108G>C)
c.319-1108G>C (n.319-1108G>C)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.730G>C
11g.72108713C>TCA475592571ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C>T (p.Leu189=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.64-1108G>A (n.64-1108G>A)
c.319-1108G>A (n.319-1108G>A)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.730G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108714T>ACA381724614ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.64-1109A>T (n.64-1109A>T)
c.319-1109A>T (n.319-1109A>T)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.729A>T
11g.72108714T>CCA381724616ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.64-1109A>G (n.64-1109A>G)
c.319-1109A>G (n.319-1109A>G)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.729A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108714T>GCA381724619ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.64-1109A>C (n.64-1109A>C)
c.319-1109A>C (n.319-1109A>C)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.729A>C
 gnomAD v4
11g.72108714T=CA1981841065ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T= (p.Leu189=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.64-1109A= (n.64-1109A=)
c.319-1109A= (n.319-1109A=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.729A=
11g.72108715G>ACA224375604ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G>A (p.Leu189=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.64-1110C>T (n.64-1110C>T)
c.319-1110C>T (n.319-1110C>T)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.72108715G>CCA475592573ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G>C (p.Leu189=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.64-1110C>G (n.64-1110C>G)
c.319-1110C>G (n.319-1110C>G)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.728C>G
 gnomAD v4
11g.72108715G=CA1981841066ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G= (p.Leu189=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.64-1110C= (n.64-1110C=)
c.319-1110C= (n.319-1110C=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.728C=
11g.72108715G>TCA475592572ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G>T (p.Leu189=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.64-1110C>A (n.64-1110C>A)
c.319-1110C>A (n.319-1110C>A)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.728C>A
11g.72108716A>CCA475592574ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.568A>C (p.Arg190=)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.64-1111T>G (n.64-1111T>G)
c.319-1111T>G (n.319-1111T>G)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.727T>G
11g.72108716A>GCA381724623ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.568A>G (p.Arg190Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.64-1111T>C (n.64-1111T>C)
c.319-1111T>C (n.319-1111T>C)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.727T>C
11g.72108716A>TCA381724624ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.568A>T (p.Arg190Trp)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.64-1111T>A (n.64-1111T>A)
c.319-1111T>A (n.319-1111T>A)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.727T>A
11g.72108717G>ACA381724626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.64-1112C>T (n.64-1112C>T)
c.319-1112C>T (n.319-1112C>T)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.726C>T
 gnomAD v4
11g.72108717G>CCA381724628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.64-1112C>G (n.64-1112C>G)
c.319-1112C>G (n.319-1112C>G)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.726C>G
11g.72108717G>TCA381724630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.569G>T (p.Arg190Met)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.64-1112C>A (n.64-1112C>A)
c.319-1112C>A (n.319-1112C>A)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.726C>A
 gnomAD v4
11g.72108718G>ACA475592575ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G>A (p.Arg190=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.64-1113C>T (n.64-1113C>T)
c.319-1113C>T (n.319-1113C>T)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.725C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108718G>CCA381724635ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G>C (p.Arg190Ser)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.64-1113C>G (n.64-1113C>G)
c.319-1113C>G (n.319-1113C>G)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.725C>G
11g.72108718G=CA1981841067ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G= (p.Arg190=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.669G= (p.Arg223=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.64-1113C= (n.64-1113C=)
c.319-1113C= (n.319-1113C=)
c.549G= (p.Arg183=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.725C=
11g.72108718G>TCA381724639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G>T (p.Arg190Ser)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.64-1113C>A (n.64-1113C>A)
c.319-1113C>A (n.319-1113C>A)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.725C>A
 COSMIC
11g.72108719G>ACA381724648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.64-1114C>T (n.64-1114C>T)
c.319-1114C>T (n.319-1114C>T)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108719G>CCA381724649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G>C (p.Asp191His)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.64-1114C>G (n.64-1114C>G)
c.319-1114C>G (n.319-1114C>G)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.724C>G
11g.72108719G=CA1981841068ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G= (p.Asp191=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.64-1114C= (n.64-1114C=)
c.319-1114C= (n.319-1114C=)
c.550G= (p.Asp184=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.724C=
11g.72108719G>TCA381724644ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.64-1114C>A (n.64-1114C>A)
c.319-1114C>A (n.319-1114C>A)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.724C>A
11g.72108720A>CCA381724650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.64-1115T>G (n.64-1115T>G)
c.319-1115T>G (n.319-1115T>G)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.723T>G
11g.72108720A>GCA381724652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.64-1115T>C (n.64-1115T>C)
c.319-1115T>C (n.319-1115T>C)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.723T>C
11g.72108720A>TCA381724658ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.572A>T (p.Asp191Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.64-1115T>A (n.64-1115T>A)
c.319-1115T>A (n.319-1115T>A)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.723T>A
11g.72108721_72108726delCA2792641284ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573_578del (p.Asp191_Gln193delinsGlu)
c.*83_*88del (n.*83_*88del)
c.672_677del (p.Asp224_Gln226delinsGlu)
c.*391_*396del (n.*391_*396del)
c.64-1120_64-1115del (n.64-1120_64-1115del)
c.319-1120_319-1115del (n.319-1120_319-1115del)
c.552_557del (p.Asp184_Gln186delinsGlu)
c.897_902del (p.Asp299_Gln301delinsGlu)
c.*94_*99del (n.*94_*99del)
n.718_723del
11g.72108721C>ACA381724662ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C>A (p.Asp191Glu)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.64-1116G>T (n.64-1116G>T)
c.319-1116G>T (n.319-1116G>T)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.722G>T
11g.72108721C=CA1981841069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C= (p.Asp191=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.64-1116G= (n.64-1116G=)
c.319-1116G= (n.319-1116G=)
c.552C= (p.Asp184=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.722G=
11g.72108721C>GCA133447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C>G (p.Asp191Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.64-1116G>C (n.64-1116G>C)
c.319-1116G>C (n.319-1116G>C)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.722G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108721C>TCA475592576ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C>T (p.Asp191=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.64-1116G>A (n.64-1116G>A)
c.319-1116G>A (n.319-1116G>A)
c.552C>T (p.Asp184=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.722G>A
11g.72108722C>ACA381724674ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C>A (p.Leu192Met)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.64-1117G>T (n.64-1117G>T)
c.319-1117G>T (n.319-1117G>T)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.721G>T
11g.72108722C=CA1981841070ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C= (p.Leu192=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.64-1117G= (n.64-1117G=)
c.319-1117G= (n.319-1117G=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.721G=
11g.72108722C>GCA381724672ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C>G (p.Leu192Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.64-1117G>C (n.64-1117G>C)
c.319-1117G>C (n.319-1117G>C)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.721G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108722C>TCA475592577ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C>T (p.Leu192=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.64-1117G>A (n.64-1117G>A)
c.319-1117G>A (n.319-1117G>A)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.721G>A
11g.72108723T>ACA381724677ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.64-1118A>T (n.64-1118A>T)
c.319-1118A>T (n.319-1118A>T)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.720A>T
11g.72108723T>CCA381724678ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.64-1118A>G (n.64-1118A>G)
c.319-1118A>G (n.319-1118A>G)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.720A>G
 dbSNP
11g.72108723T>GCA381724683ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.64-1118A>C (n.64-1118A>C)
c.319-1118A>C (n.319-1118A>C)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.720A>C
11g.72108723T=CA1981841071ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T= (p.Leu192=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.64-1118A= (n.64-1118A=)
c.319-1118A= (n.319-1118A=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.*96A= (n.*96A=)
n.720A=
11g.72108724G>ACA475592578ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.576G>A (p.Leu192=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.64-1119C>T (n.64-1119C>T)
c.319-1119C>T (n.319-1119C>T)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.719C>T
 gnomAD v4
11g.72108724G>CCA475592579ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.576G>C (p.Leu192=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.64-1119C>G (n.64-1119C>G)
c.319-1119C>G (n.319-1119C>G)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.719C>G
11g.72108724G>TCA475592580ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.576G>T (p.Leu192=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.64-1119C>A (n.64-1119C>A)
c.319-1119C>A (n.319-1119C>A)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.719C>A
11g.72108725C>ACA381724696ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.64-1120G>T (n.64-1120G>T)
c.319-1120G>T (n.319-1120G>T)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.718G>T
11g.72108725C>GCA381724702ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.64-1120G>C (n.64-1120G>C)
c.319-1120G>C (n.319-1120G>C)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.718G>C
11g.72108725C>TCA381724706ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.64-1120G>A (n.64-1120G>A)
c.319-1120G>A (n.319-1120G>A)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.718G>A
 gnomAD v4
11g.72108726A>CCA381724720ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.64-1121T>G (n.64-1121T>G)
c.319-1121T>G (n.319-1121T>G)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.717T>G
11g.72108726A>GCA381724717ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.64-1121T>C (n.64-1121T>C)
c.319-1121T>C (n.319-1121T>C)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.717T>C
 gnomAD v4
11g.72108726A>TCA381724713ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.64-1121T>A (n.64-1121T>A)
c.319-1121T>A (n.319-1121T>A)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.717T>A

Number of alleles fetched