Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108524A>GCA2614921299ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-81A>G (n.457-81A>G)
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n.919T>C
gnomAD v4
11g.72108526G>ACA2574912134ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-79G>A (n.457-79G>A)
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n.917C>T
11g.72108526G>CCA2792641228ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-79G>C (n.457-79G>C)
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n.917C>G
11g.72108526G>TCA2614921300ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-79G>T (n.457-79G>T)
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n.917C>A
gnomAD v4
11g.72108529delCA2574912135ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-76del (n.457-76del)
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c.781-76del (n.781-76del)
c.*291del (n.*291del)
n.915del
11g.72108530G>ACA224375467ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-75G>A (n.457-75G>A)
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c.781-75G>A (n.781-75G>A)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.913C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108530G=CA1981840971ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-75G= (n.457-75G=)
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n.913C=
11g.72108530G>TCA2614921301ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-75G>T (n.457-75G>T)
c.438-75G>T (n.438-75G>T)
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c.435-75G>T (n.435-75G>T)
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c.319-925C>A (n.319-925C>A)
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n.913C>A
gnomAD v4
11g.72108531C>ACA2614921302ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-74C>A (n.457-74C>A)
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n.912G>T
gnomAD v4
11g.72108531C=CA1981840972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-74C= (n.457-74C=)
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n.912G=
11g.72108531C>GCA224375472ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-74C>G (n.457-74C>G)
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c.*288G>C (n.*288G>C)
n.912G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108531C>TCA939424569ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-74C>T (n.457-74C>T)
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c.64-926G>A (n.64-926G>A)
c.319-926G>A (n.319-926G>A)
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c.781-74C>T (n.781-74C>T)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.912G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108532C>ACA2574912136ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-73C>A (n.457-73C>A)
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c.435-73C>A (n.435-73C>A)
c.*275-73C>A (n.*275-73C>A)
c.64-927G>T (n.64-927G>T)
c.319-927G>T (n.319-927G>T)
c.436-73C>A (n.436-73C>A)
c.781-73C>A (n.781-73C>A)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.911G>T
gnomAD v4
11g.72108534G>ACA2724481095ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-71G>A (n.457-71G>A)
c.438-71G>A (n.438-71G>A)
c.556-71G>A (n.556-71G>A)
c.435-71G>A (n.435-71G>A)
c.*275-71G>A (n.*275-71G>A)
c.64-929C>T (n.64-929C>T)
c.319-929C>T (n.319-929C>T)
c.436-71G>A (n.436-71G>A)
c.781-71G>A (n.781-71G>A)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.909C>T
dbSNP
11g.72108534G>TCA2614921306ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-71G>T (n.457-71G>T)
c.438-71G>T (n.438-71G>T)
c.556-71G>T (n.556-71G>T)
c.435-71G>T (n.435-71G>T)
c.*275-71G>T (n.*275-71G>T)
c.64-929C>A (n.64-929C>A)
c.319-929C>A (n.319-929C>A)
c.436-71G>T (n.436-71G>T)
c.781-71G>T (n.781-71G>T)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.909C>A
gnomAD v4
11g.72108535A>GCA2574912137ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-70A>G (n.457-70A>G)
c.438-70A>G (n.438-70A>G)
c.556-70A>G (n.556-70A>G)
c.435-70A>G (n.435-70A>G)
c.*275-70A>G (n.*275-70A>G)
c.64-930T>C (n.64-930T>C)
c.319-930T>C (n.319-930T>C)
c.436-70A>G (n.436-70A>G)
c.781-70A>G (n.781-70A>G)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.908T>C
gnomAD v4
11g.72108536T>ACA2614921309ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-69T>A (n.457-69T>A)
c.438-69T>A (n.438-69T>A)
c.556-69T>A (n.556-69T>A)
c.435-69T>A (n.435-69T>A)
c.*275-69T>A (n.*275-69T>A)
c.64-931A>T (n.64-931A>T)
c.319-931A>T (n.319-931A>T)
c.436-69T>A (n.436-69T>A)
c.781-69T>A (n.781-69T>A)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.907A>T
gnomAD v4
11g.72108537C>ACA2614921310ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-68C>A (n.457-68C>A)
c.438-68C>A (n.438-68C>A)
c.556-68C>A (n.556-68C>A)
c.435-68C>A (n.435-68C>A)
c.*275-68C>A (n.*275-68C>A)
c.64-932G>T (n.64-932G>T)
c.319-932G>T (n.319-932G>T)
c.436-68C>A (n.436-68C>A)
c.781-68C>A (n.781-68C>A)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.906G>T
gnomAD v4
11g.72108538C>ACA2503119708ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-67C>A (n.457-67C>A)
c.438-67C>A (n.438-67C>A)
c.556-67C>A (n.556-67C>A)
c.435-67C>A (n.435-67C>A)
c.*275-67C>A (n.*275-67C>A)
c.64-933G>T (n.64-933G>T)
c.319-933G>T (n.319-933G>T)
c.436-67C>A (n.436-67C>A)
c.781-67C>A (n.781-67C>A)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.905G>T
11g.72108538C=CA1981840973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-67C= (n.457-67C=)
c.438-67C= (n.438-67C=)
c.556-67C= (n.556-67C=)
c.435-67C= (n.435-67C=)
c.*275-67C= (n.*275-67C=)
c.64-933G= (n.64-933G=)
c.319-933G= (n.319-933G=)
c.436-67C= (n.436-67C=)
c.781-67C= (n.781-67C=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.905G=
11g.72108538C>GCA2614921311ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-67C>G (n.457-67C>G)
c.438-67C>G (n.438-67C>G)
c.556-67C>G (n.556-67C>G)
c.435-67C>G (n.435-67C>G)
c.*275-67C>G (n.*275-67C>G)
c.64-933G>C (n.64-933G>C)
c.319-933G>C (n.319-933G>C)
c.436-67C>G (n.436-67C>G)
c.781-67C>G (n.781-67C>G)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.905G>C
gnomAD v4
11g.72108538C>TCA224375475ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-67C>T (n.457-67C>T)
c.438-67C>T (n.438-67C>T)
c.556-67C>T (n.556-67C>T)
c.435-67C>T (n.435-67C>T)
c.*275-67C>T (n.*275-67C>T)
c.64-933G>A (n.64-933G>A)
c.319-933G>A (n.319-933G>A)
c.436-67C>T (n.436-67C>T)
c.781-67C>T (n.781-67C>T)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.905G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108539T>CCA224375477ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-66T>C (n.457-66T>C)
c.438-66T>C (n.438-66T>C)
c.556-66T>C (n.556-66T>C)
c.435-66T>C (n.435-66T>C)
c.*275-66T>C (n.*275-66T>C)
c.64-934A>G (n.64-934A>G)
c.319-934A>G (n.319-934A>G)
c.436-66T>C (n.436-66T>C)
c.781-66T>C (n.781-66T>C)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.904A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108539T=CA1981840974ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-66T= (n.457-66T=)
c.438-66T= (n.438-66T=)
c.556-66T= (n.556-66T=)
c.435-66T= (n.435-66T=)
c.*275-66T= (n.*275-66T=)
c.64-934A= (n.64-934A=)
c.319-934A= (n.319-934A=)
c.436-66T= (n.436-66T=)
c.781-66T= (n.781-66T=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.904A=
11g.72108540G>ACA679970103ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-65G>A (n.457-65G>A)
c.438-65G>A (n.438-65G>A)
c.556-65G>A (n.556-65G>A)
c.435-65G>A (n.435-65G>A)
c.*275-65G>A (n.*275-65G>A)
c.64-935C>T (n.64-935C>T)
c.319-935C>T (n.319-935C>T)
c.436-65G>A (n.436-65G>A)
c.781-65G>A (n.781-65G>A)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.903C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108540G>CCA2614921315ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-65G>C (n.457-65G>C)
c.438-65G>C (n.438-65G>C)
c.556-65G>C (n.556-65G>C)
c.435-65G>C (n.435-65G>C)
c.*275-65G>C (n.*275-65G>C)
c.64-935C>G (n.64-935C>G)
c.319-935C>G (n.319-935C>G)
c.436-65G>C (n.436-65G>C)
c.781-65G>C (n.781-65G>C)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.903C>G
gnomAD v4
11g.72108540G=CA1981840975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-65G= (n.457-65G=)
c.438-65G= (n.438-65G=)
c.556-65G= (n.556-65G=)
c.435-65G= (n.435-65G=)
c.*275-65G= (n.*275-65G=)
c.64-935C= (n.64-935C=)
c.319-935C= (n.319-935C=)
c.436-65G= (n.436-65G=)
c.781-65G= (n.781-65G=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.903C=
11g.72108540G>TCA2614921317ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-65G>T (n.457-65G>T)
c.438-65G>T (n.438-65G>T)
c.556-65G>T (n.556-65G>T)
c.435-65G>T (n.435-65G>T)
c.*275-65G>T (n.*275-65G>T)
c.64-935C>A (n.64-935C>A)
c.319-935C>A (n.319-935C>A)
c.436-65G>T (n.436-65G>T)
c.781-65G>T (n.781-65G>T)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.903C>A
gnomAD v4
11g.72108541delCA2574912140ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-64del (n.457-64del)
c.438-64del (n.438-64del)
c.556-64del (n.556-64del)
c.435-64del (n.435-64del)
c.*275-64del (n.*275-64del)
c.64-935del (n.64-935del)
c.319-935del (n.319-935del)
c.436-64del (n.436-64del)
c.781-64del (n.781-64del)
c.*279del (n.*279del)
n.903del
gnomAD v4
11g.72108541G>CCA2500830133ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-64G>C (n.457-64G>C)
c.438-64G>C (n.438-64G>C)
c.556-64G>C (n.556-64G>C)
c.435-64G>C (n.435-64G>C)
c.*275-64G>C (n.*275-64G>C)
c.64-936C>G (n.64-936C>G)
c.319-936C>G (n.319-936C>G)
c.436-64G>C (n.436-64G>C)
c.781-64G>C (n.781-64G>C)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.902C>G
gnomAD v4
11g.72108541G>TCA2614921319ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-64G>T (n.457-64G>T)
c.438-64G>T (n.438-64G>T)
c.556-64G>T (n.556-64G>T)
c.435-64G>T (n.435-64G>T)
c.*275-64G>T (n.*275-64G>T)
c.64-936C>A (n.64-936C>A)
c.319-936C>A (n.319-936C>A)
c.436-64G>T (n.436-64G>T)
c.781-64G>T (n.781-64G>T)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.902C>A
gnomAD v4
11g.72108542T>CCA2614921321ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-63T>C (n.457-63T>C)
c.438-63T>C (n.438-63T>C)
c.556-63T>C (n.556-63T>C)
c.435-63T>C (n.435-63T>C)
c.*275-63T>C (n.*275-63T>C)
c.64-937A>G (n.64-937A>G)
c.319-937A>G (n.319-937A>G)
c.436-63T>C (n.436-63T>C)
c.781-63T>C (n.781-63T>C)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.901A>G
gnomAD v4
11g.72108542T=CA1981840976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-63T= (n.457-63T=)
c.438-63T= (n.438-63T=)
c.556-63T= (n.556-63T=)
c.435-63T= (n.435-63T=)
c.*275-63T= (n.*275-63T=)
c.64-937A= (n.64-937A=)
c.319-937A= (n.319-937A=)
c.436-63T= (n.436-63T=)
c.781-63T= (n.781-63T=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.901A=
11g.72108543G>ACA2614921322ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-62G>A (n.457-62G>A)
c.438-62G>A (n.438-62G>A)
c.556-62G>A (n.556-62G>A)
c.435-62G>A (n.435-62G>A)
c.*275-62G>A (n.*275-62G>A)
c.64-938C>T (n.64-938C>T)
c.319-938C>T (n.319-938C>T)
c.436-62G>A (n.436-62G>A)
c.781-62G>A (n.781-62G>A)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.900C>T
gnomAD v4
11g.72108543G>TCA2614921323ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-62G>T (n.457-62G>T)
c.438-62G>T (n.438-62G>T)
c.556-62G>T (n.556-62G>T)
c.435-62G>T (n.435-62G>T)
c.*275-62G>T (n.*275-62G>T)
c.64-938C>A (n.64-938C>A)
c.319-938C>A (n.319-938C>A)
c.436-62G>T (n.436-62G>T)
c.781-62G>T (n.781-62G>T)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.900C>A
gnomAD v4
11g.72108546dupCA679970106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-59dup (n.457-59dup)
c.438-59dup (n.438-59dup)
c.556-59dup (n.556-59dup)
c.435-59dup (n.435-59dup)
c.*275-59dup (n.*275-59dup)
c.64-938dup (n.64-938dup)
c.319-938dup (n.319-938dup)
c.436-59dup (n.436-59dup)
c.781-59dup (n.781-59dup)
c.*276dup (n.*276dup)
n.900dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108544G>ACA2614921325ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-61G>A (n.457-61G>A)
c.438-61G>A (n.438-61G>A)
c.556-61G>A (n.556-61G>A)
c.435-61G>A (n.435-61G>A)
c.*275-61G>A (n.*275-61G>A)
c.64-939C>T (n.64-939C>T)
c.319-939C>T (n.319-939C>T)
c.436-61G>A (n.436-61G>A)
c.781-61G>A (n.781-61G>A)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.899C>T
gnomAD v4
11g.72108544G>TCA2614921326ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-61G>T (n.457-61G>T)
c.438-61G>T (n.438-61G>T)
c.556-61G>T (n.556-61G>T)
c.435-61G>T (n.435-61G>T)
c.*275-61G>T (n.*275-61G>T)
c.64-939C>A (n.64-939C>A)
c.319-939C>A (n.319-939C>A)
c.436-61G>T (n.436-61G>T)
c.781-61G>T (n.781-61G>T)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.899C>A
gnomAD v4
11g.72108545G>ACA2614921328ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-60G>A (n.457-60G>A)
c.438-60G>A (n.438-60G>A)
c.556-60G>A (n.556-60G>A)
c.435-60G>A (n.435-60G>A)
c.*275-60G>A (n.*275-60G>A)
c.64-940C>T (n.64-940C>T)
c.319-940C>T (n.319-940C>T)
c.436-60G>A (n.436-60G>A)
c.781-60G>A (n.781-60G>A)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.898C>T
gnomAD v4
11g.72108545G>TCA2614921327ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-60G>T (n.457-60G>T)
c.438-60G>T (n.438-60G>T)
c.556-60G>T (n.556-60G>T)
c.435-60G>T (n.435-60G>T)
c.*275-60G>T (n.*275-60G>T)
c.64-940C>A (n.64-940C>A)
c.319-940C>A (n.319-940C>A)
c.436-60G>T (n.436-60G>T)
c.781-60G>T (n.781-60G>T)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.898C>A
gnomAD v4
11g.72108546G>ACA1981840978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-59G>A (n.457-59G>A)
c.438-59G>A (n.438-59G>A)
c.556-59G>A (n.556-59G>A)
c.435-59G>A (n.435-59G>A)
c.*275-59G>A (n.*275-59G>A)
c.64-941C>T (n.64-941C>T)
c.319-941C>T (n.319-941C>T)
c.436-59G>A (n.436-59G>A)
c.781-59G>A (n.781-59G>A)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.897C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108546G=CA1981840977ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-59G= (n.457-59G=)
c.438-59G= (n.438-59G=)
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c.*275-59G= (n.*275-59G=)
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c.781-59G= (n.781-59G=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.897C=
11g.72108546G>TCA2574912142ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-59G>T (n.457-59G>T)
c.438-59G>T (n.438-59G>T)
c.556-59G>T (n.556-59G>T)
c.435-59G>T (n.435-59G>T)
c.*275-59G>T (n.*275-59G>T)
c.64-941C>A (n.64-941C>A)
c.319-941C>A (n.319-941C>A)
c.436-59G>T (n.436-59G>T)
c.781-59G>T (n.781-59G>T)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.897C>A
gnomAD v4
11g.72108547T>GCA1981840980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-58T>G (n.457-58T>G)
c.438-58T>G (n.438-58T>G)
c.556-58T>G (n.556-58T>G)
c.435-58T>G (n.435-58T>G)
c.*275-58T>G (n.*275-58T>G)
c.64-942A>C (n.64-942A>C)
c.319-942A>C (n.319-942A>C)
c.436-58T>G (n.436-58T>G)
c.781-58T>G (n.781-58T>G)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.896A>C
dbSNP
11g.72108547T=CA1981840979ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-58T= (n.457-58T=)
c.438-58T= (n.438-58T=)
c.556-58T= (n.556-58T=)
c.435-58T= (n.435-58T=)
c.*275-58T= (n.*275-58T=)
c.64-942A= (n.64-942A=)
c.319-942A= (n.319-942A=)
c.436-58T= (n.436-58T=)
c.781-58T= (n.781-58T=)
c.*272A= (n.*272A=)
n.896A=
11g.72108548C>ACA2614921333ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-57C>A (n.457-57C>A)
c.438-57C>A (n.438-57C>A)
c.556-57C>A (n.556-57C>A)
c.435-57C>A (n.435-57C>A)
c.*275-57C>A (n.*275-57C>A)
c.64-943G>T (n.64-943G>T)
c.319-943G>T (n.319-943G>T)
c.436-57C>A (n.436-57C>A)
c.781-57C>A (n.781-57C>A)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.895G>T
gnomAD v4
11g.72108548C>GCA2614921334ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-57C>G (n.457-57C>G)
c.438-57C>G (n.438-57C>G)
c.556-57C>G (n.556-57C>G)
c.435-57C>G (n.435-57C>G)
c.*275-57C>G (n.*275-57C>G)
c.64-943G>C (n.64-943G>C)
c.319-943G>C (n.319-943G>C)
c.436-57C>G (n.436-57C>G)
c.781-57C>G (n.781-57C>G)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.895G>C
gnomAD v4
11g.72108548C>TCA2614921336ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-57C>T (n.457-57C>T)
c.438-57C>T (n.438-57C>T)
c.556-57C>T (n.556-57C>T)
c.435-57C>T (n.435-57C>T)
c.*275-57C>T (n.*275-57C>T)
c.64-943G>A (n.64-943G>A)
c.319-943G>A (n.319-943G>A)
c.436-57C>T (n.436-57C>T)
c.781-57C>T (n.781-57C>T)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.895G>A
gnomAD v4
11g.72108549T>ACA2614921337ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-56T>A (n.457-56T>A)
c.438-56T>A (n.438-56T>A)
c.556-56T>A (n.556-56T>A)
c.435-56T>A (n.435-56T>A)
c.*275-56T>A (n.*275-56T>A)
c.64-944A>T (n.64-944A>T)
c.319-944A>T (n.319-944A>T)
c.436-56T>A (n.436-56T>A)
c.781-56T>A (n.781-56T>A)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.894A>T
gnomAD v4
11g.72108549T>CCA2614921338ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-56T>C (n.457-56T>C)
c.438-56T>C (n.438-56T>C)
c.556-56T>C (n.556-56T>C)
c.435-56T>C (n.435-56T>C)
c.*275-56T>C (n.*275-56T>C)
c.64-944A>G (n.64-944A>G)
c.319-944A>G (n.319-944A>G)
c.436-56T>C (n.436-56T>C)
c.781-56T>C (n.781-56T>C)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.894A>G
gnomAD v4
11g.72108550T>CCA1981840982ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-55T>C (n.457-55T>C)
c.438-55T>C (n.438-55T>C)
c.556-55T>C (n.556-55T>C)
c.435-55T>C (n.435-55T>C)
c.*275-55T>C (n.*275-55T>C)
c.64-945A>G (n.64-945A>G)
c.319-945A>G (n.319-945A>G)
c.436-55T>C (n.436-55T>C)
c.781-55T>C (n.781-55T>C)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.893A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108550T=CA1981840981ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-55T= (n.457-55T=)
c.438-55T= (n.438-55T=)
c.556-55T= (n.556-55T=)
c.435-55T= (n.435-55T=)
c.*275-55T= (n.*275-55T=)
c.64-945A= (n.64-945A=)
c.319-945A= (n.319-945A=)
c.436-55T= (n.436-55T=)
c.781-55T= (n.781-55T=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.893A=
11g.72108551G>ACA939424575ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-54G>A (n.457-54G>A)
c.438-54G>A (n.438-54G>A)
c.556-54G>A (n.556-54G>A)
c.435-54G>A (n.435-54G>A)
c.*275-54G>A (n.*275-54G>A)
c.64-946C>T (n.64-946C>T)
c.319-946C>T (n.319-946C>T)
c.436-54G>A (n.436-54G>A)
c.781-54G>A (n.781-54G>A)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.892C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108551G>CCA224375480ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-54G>C (n.457-54G>C)
c.438-54G>C (n.438-54G>C)
c.556-54G>C (n.556-54G>C)
c.435-54G>C (n.435-54G>C)
c.*275-54G>C (n.*275-54G>C)
c.64-946C>G (n.64-946C>G)
c.319-946C>G (n.319-946C>G)
c.436-54G>C (n.436-54G>C)
c.781-54G>C (n.781-54G>C)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.892C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108551G=CA1981840983ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-54G= (n.457-54G=)
c.438-54G= (n.438-54G=)
c.556-54G= (n.556-54G=)
c.435-54G= (n.435-54G=)
c.*275-54G= (n.*275-54G=)
c.64-946C= (n.64-946C=)
c.319-946C= (n.319-946C=)
c.436-54G= (n.436-54G=)
c.781-54G= (n.781-54G=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.892C=
11g.72108551G>TCA2614921345ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-54G>T (n.457-54G>T)
c.438-54G>T (n.438-54G>T)
c.556-54G>T (n.556-54G>T)
c.435-54G>T (n.435-54G>T)
c.*275-54G>T (n.*275-54G>T)
c.64-946C>A (n.64-946C>A)
c.319-946C>A (n.319-946C>A)
c.436-54G>T (n.436-54G>T)
c.781-54G>T (n.781-54G>T)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.892C>A
gnomAD v4
11g.72108552A>GCA2614921351ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-53A>G (n.457-53A>G)
c.438-53A>G (n.438-53A>G)
c.556-53A>G (n.556-53A>G)
c.435-53A>G (n.435-53A>G)
c.*275-53A>G (n.*275-53A>G)
c.64-947T>C (n.64-947T>C)
c.319-947T>C (n.319-947T>C)
c.436-53A>G (n.436-53A>G)
c.781-53A>G (n.781-53A>G)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.891T>C
gnomAD v4
11g.72108553C>ACA2614921352ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-52C>A (n.457-52C>A)
c.438-52C>A (n.438-52C>A)
c.556-52C>A (n.556-52C>A)
c.435-52C>A (n.435-52C>A)
c.*275-52C>A (n.*275-52C>A)
c.64-948G>T (n.64-948G>T)
c.319-948G>T (n.319-948G>T)
c.436-52C>A (n.436-52C>A)
c.781-52C>A (n.781-52C>A)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.890G>T
gnomAD v4
11g.72108553C=CA1981840984ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-52C= (n.457-52C=)
c.438-52C= (n.438-52C=)
c.556-52C= (n.556-52C=)
c.435-52C= (n.435-52C=)
c.*275-52C= (n.*275-52C=)
c.64-948G= (n.64-948G=)
c.319-948G= (n.319-948G=)
c.436-52C= (n.436-52C=)
c.781-52C= (n.781-52C=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.890G=
11g.72108553C>GCA2724344866ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-52C>G (n.457-52C>G)
c.438-52C>G (n.438-52C>G)
c.556-52C>G (n.556-52C>G)
c.435-52C>G (n.435-52C>G)
c.*275-52C>G (n.*275-52C>G)
c.64-948G>C (n.64-948G>C)
c.319-948G>C (n.319-948G>C)
c.436-52C>G (n.436-52C>G)
c.781-52C>G (n.781-52C>G)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.890G>C
dbSNP
11g.72108553C>TCA1981840985ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-52C>T (n.457-52C>T)
c.438-52C>T (n.438-52C>T)
c.556-52C>T (n.556-52C>T)
c.435-52C>T (n.435-52C>T)
c.*275-52C>T (n.*275-52C>T)
c.64-948G>A (n.64-948G>A)
c.319-948G>A (n.319-948G>A)
c.436-52C>T (n.436-52C>T)
c.781-52C>T (n.781-52C>T)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.890G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108554T>ACA1981840987ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-51T>A (n.457-51T>A)
c.438-51T>A (n.438-51T>A)
c.556-51T>A (n.556-51T>A)
c.435-51T>A (n.435-51T>A)
c.*275-51T>A (n.*275-51T>A)
c.64-949A>T (n.64-949A>T)
c.319-949A>T (n.319-949A>T)
c.436-51T>A (n.436-51T>A)
c.781-51T>A (n.781-51T>A)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.889A>T
dbSNP
11g.72108554T>CCA2614921355ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-51T>C (n.457-51T>C)
c.438-51T>C (n.438-51T>C)
c.556-51T>C (n.556-51T>C)
c.435-51T>C (n.435-51T>C)
c.*275-51T>C (n.*275-51T>C)
c.64-949A>G (n.64-949A>G)
c.319-949A>G (n.319-949A>G)
c.436-51T>C (n.436-51T>C)
c.781-51T>C (n.781-51T>C)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.889A>G
gnomAD v4
11g.72108554T=CA1981840986ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-51T= (n.457-51T=)
c.438-51T= (n.438-51T=)
c.556-51T= (n.556-51T=)
c.435-51T= (n.435-51T=)
c.*275-51T= (n.*275-51T=)
c.64-949A= (n.64-949A=)
c.319-949A= (n.319-949A=)
c.436-51T= (n.436-51T=)
c.781-51T= (n.781-51T=)
c.*265A= (n.*265A=)
n.889A=
11g.72108555G>ACA224375484ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-50G>A (n.457-50G>A)
c.438-50G>A (n.438-50G>A)
c.556-50G>A (n.556-50G>A)
c.435-50G>A (n.435-50G>A)
c.*275-50G>A (n.*275-50G>A)
c.64-950C>T (n.64-950C>T)
c.319-950C>T (n.319-950C>T)
c.436-50G>A (n.436-50G>A)
c.781-50G>A (n.781-50G>A)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.888C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108555G=CA1981840988ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-50G= (n.457-50G=)
c.438-50G= (n.438-50G=)
c.556-50G= (n.556-50G=)
c.435-50G= (n.435-50G=)
c.*275-50G= (n.*275-50G=)
c.64-950C= (n.64-950C=)
c.319-950C= (n.319-950C=)
c.436-50G= (n.436-50G=)
c.781-50G= (n.781-50G=)
c.*264C= (n.*264C=)
n.888C=
11g.72108555G>TCA2614921361ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-50G>T (n.457-50G>T)
c.438-50G>T (n.438-50G>T)
c.556-50G>T (n.556-50G>T)
c.435-50G>T (n.435-50G>T)
c.*275-50G>T (n.*275-50G>T)
c.64-950C>A (n.64-950C>A)
c.319-950C>A (n.319-950C>A)
c.436-50G>T (n.436-50G>T)
c.781-50G>T (n.781-50G>T)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.888C>A
gnomAD v4
11g.72108557delCA2614921359ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-48del (n.457-48del)
c.438-48del (n.438-48del)
c.556-48del (n.556-48del)
c.435-48del (n.435-48del)
c.*275-48del (n.*275-48del)
c.64-950del (n.64-950del)
c.319-950del (n.319-950del)
c.436-48del (n.436-48del)
c.781-48del (n.781-48del)
c.*264del (n.*264del)
n.888del
gnomAD v4
11g.72108556G>ACA224375487ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-49G>A (n.457-49G>A)
c.438-49G>A (n.438-49G>A)
c.556-49G>A (n.556-49G>A)
c.435-49G>A (n.435-49G>A)
c.*275-49G>A (n.*275-49G>A)
c.64-951C>T (n.64-951C>T)
c.319-951C>T (n.319-951C>T)
c.436-49G>A (n.436-49G>A)
c.781-49G>A (n.781-49G>A)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.887C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108556G=CA1981840989ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-49G= (n.457-49G=)
c.438-49G= (n.438-49G=)
c.556-49G= (n.556-49G=)
c.435-49G= (n.435-49G=)
c.*275-49G= (n.*275-49G=)
c.64-951C= (n.64-951C=)
c.319-951C= (n.319-951C=)
c.436-49G= (n.436-49G=)
c.781-49G= (n.781-49G=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.887C=
11g.72108556G>TCA2614921363ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-49G>T (n.457-49G>T)
c.438-49G>T (n.438-49G>T)
c.556-49G>T (n.556-49G>T)
c.435-49G>T (n.435-49G>T)
c.*275-49G>T (n.*275-49G>T)
c.64-951C>A (n.64-951C>A)
c.319-951C>A (n.319-951C>A)
c.436-49G>T (n.436-49G>T)
c.781-49G>T (n.781-49G>T)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.887C>A
gnomAD v4
11g.72108557G>ACA6168625ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-48G>A (n.457-48G>A)
c.438-48G>A (n.438-48G>A)
c.556-48G>A (n.556-48G>A)
c.435-48G>A (n.435-48G>A)
c.*275-48G>A (n.*275-48G>A)
c.64-952C>T (n.64-952C>T)
c.319-952C>T (n.319-952C>T)
c.436-48G>A (n.436-48G>A)
c.781-48G>A (n.781-48G>A)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.886C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72108557G>CCA6168624ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-48G>C (n.457-48G>C)
c.438-48G>C (n.438-48G>C)
c.556-48G>C (n.556-48G>C)
c.435-48G>C (n.435-48G>C)
c.*275-48G>C (n.*275-48G>C)
c.64-952C>G (n.64-952C>G)
c.319-952C>G (n.319-952C>G)
c.436-48G>C (n.436-48G>C)
c.781-48G>C (n.781-48G>C)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.886C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108557G=CA1981840990ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-48G= (n.457-48G=)
c.438-48G= (n.438-48G=)
c.556-48G= (n.556-48G=)
c.435-48G= (n.435-48G=)
c.*275-48G= (n.*275-48G=)
c.64-952C= (n.64-952C=)
c.319-952C= (n.319-952C=)
c.436-48G= (n.436-48G=)
c.781-48G= (n.781-48G=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.886C=
11g.72108557G>TCA2614921367ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-48G>T (n.457-48G>T)
c.438-48G>T (n.438-48G>T)
c.556-48G>T (n.556-48G>T)
c.435-48G>T (n.435-48G>T)
c.*275-48G>T (n.*275-48G>T)
c.64-952C>A (n.64-952C>A)
c.319-952C>A (n.319-952C>A)
c.436-48G>T (n.436-48G>T)
c.781-48G>T (n.781-48G>T)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.886C>A
gnomAD v4
11g.72108557_72108560delCA600242742ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-48_457-45del (n.457-48_457-45del)
c.438-48_438-45del (n.438-48_438-45del)
c.556-48_556-45del (n.556-48_556-45del)
c.435-48_435-45del (n.435-48_435-45del)
c.*275-48_*275-45del (n.*275-48_*275-45del)
c.64-955_64-952del (n.64-955_64-952del)
c.319-955_319-952del (n.319-955_319-952del)
c.436-48_436-45del (n.436-48_436-45del)
c.781-48_781-45del (n.781-48_781-45del)
c.*259_*262del (n.*259_*262del)
n.883_886del
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108558A=CA1981840991ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-47A= (n.457-47A=)
c.438-47A= (n.438-47A=)
c.556-47A= (n.556-47A=)
c.435-47A= (n.435-47A=)
c.*275-47A= (n.*275-47A=)
c.64-953T= (n.64-953T=)
c.319-953T= (n.319-953T=)
c.436-47A= (n.436-47A=)
c.781-47A= (n.781-47A=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.885T=
11g.72108558A>GCA679970115ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-47A>G (n.457-47A>G)
c.438-47A>G (n.438-47A>G)
c.556-47A>G (n.556-47A>G)
c.435-47A>G (n.435-47A>G)
c.*275-47A>G (n.*275-47A>G)
c.64-953T>C (n.64-953T>C)
c.319-953T>C (n.319-953T>C)
c.436-47A>G (n.436-47A>G)
c.781-47A>G (n.781-47A>G)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.885T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108559G>ACA2614921369ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-46G>A (n.457-46G>A)
c.438-46G>A (n.438-46G>A)
c.556-46G>A (n.556-46G>A)
c.435-46G>A (n.435-46G>A)
c.*275-46G>A (n.*275-46G>A)
c.64-954C>T (n.64-954C>T)
c.319-954C>T (n.319-954C>T)
c.436-46G>A (n.436-46G>A)
c.781-46G>A (n.781-46G>A)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.884C>T
gnomAD v4
11g.72108559G>CCA2614921370ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-46G>C (n.457-46G>C)
c.438-46G>C (n.438-46G>C)
c.556-46G>C (n.556-46G>C)
c.435-46G>C (n.435-46G>C)
c.*275-46G>C (n.*275-46G>C)
c.64-954C>G (n.64-954C>G)
c.319-954C>G (n.319-954C>G)
c.436-46G>C (n.436-46G>C)
c.781-46G>C (n.781-46G>C)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.884C>G
gnomAD v4
11g.72108559G>TCA2614921371ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-46G>T (n.457-46G>T)
c.438-46G>T (n.438-46G>T)
c.556-46G>T (n.556-46G>T)
c.435-46G>T (n.435-46G>T)
c.*275-46G>T (n.*275-46G>T)
c.64-954C>A (n.64-954C>A)
c.319-954C>A (n.319-954C>A)
c.436-46G>T (n.436-46G>T)
c.781-46G>T (n.781-46G>T)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.884C>A
gnomAD v4
11g.72108559_72108560delinsGACA1981840992ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-46_457-45delinsGA (n.457-46_457-45delinsGA)
c.438-46_438-45delinsGA (n.438-46_438-45delinsGA)
c.556-46_556-45delinsGA (n.556-46_556-45delinsGA)
c.435-46_435-45delinsGA (n.435-46_435-45delinsGA)
c.*275-46_*275-45delinsGA (n.*275-46_*275-45delinsGA)
c.64-955_64-954delinsTC (n.64-955_64-954delinsTC)
c.319-955_319-954delinsTC (n.319-955_319-954delinsTC)
c.436-46_436-45delinsGA (n.436-46_436-45delinsGA)
c.781-46_781-45delinsGA (n.781-46_781-45delinsGA)
c.*259_*260delinsTC (n.*259_*260delinsTC)
n.883_884delinsTC
11g.72108561delCA224375490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-44del (n.457-44del)
c.438-44del (n.438-44del)
c.556-44del (n.556-44del)
c.435-44del (n.435-44del)
c.*275-44del (n.*275-44del)
c.64-955del (n.64-955del)
c.319-955del (n.319-955del)
c.436-44del (n.436-44del)
c.781-44del (n.781-44del)
c.*259del (n.*259del)
n.883del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108561A=CA1981840993ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-44A= (n.457-44A=)
c.438-44A= (n.438-44A=)
c.556-44A= (n.556-44A=)
c.435-44A= (n.435-44A=)
c.*275-44A= (n.*275-44A=)
c.64-956T= (n.64-956T=)
c.319-956T= (n.319-956T=)
c.436-44A= (n.436-44A=)
c.781-44A= (n.781-44A=)
c.*258T= (n.*258T=)
n.882T=
11g.72108561A>GCA600242743ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-44A>G (n.457-44A>G)
c.438-44A>G (n.438-44A>G)
c.556-44A>G (n.556-44A>G)
c.435-44A>G (n.435-44A>G)
c.*275-44A>G (n.*275-44A>G)
c.64-956T>C (n.64-956T>C)
c.319-956T>C (n.319-956T>C)
c.436-44A>G (n.436-44A>G)
c.781-44A>G (n.781-44A>G)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.882T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108562C>ACA6168626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-43C>A (n.457-43C>A)
c.438-43C>A (n.438-43C>A)
c.556-43C>A (n.556-43C>A)
c.435-43C>A (n.435-43C>A)
c.*275-43C>A (n.*275-43C>A)
c.64-957G>T (n.64-957G>T)
c.319-957G>T (n.319-957G>T)
c.436-43C>A (n.436-43C>A)
c.781-43C>A (n.781-43C>A)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.881G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108562C=CA1981840994ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-43C= (n.457-43C=)
c.438-43C= (n.438-43C=)
c.556-43C= (n.556-43C=)
c.435-43C= (n.435-43C=)
c.*275-43C= (n.*275-43C=)
c.64-957G= (n.64-957G=)
c.319-957G= (n.319-957G=)
c.436-43C= (n.436-43C=)
c.781-43C= (n.781-43C=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.881G=
11g.72108562C>GCA2614921376ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-43C>G (n.457-43C>G)
c.438-43C>G (n.438-43C>G)
c.556-43C>G (n.556-43C>G)
c.435-43C>G (n.435-43C>G)
c.*275-43C>G (n.*275-43C>G)
c.64-957G>C (n.64-957G>C)
c.319-957G>C (n.319-957G>C)
c.436-43C>G (n.436-43C>G)
c.781-43C>G (n.781-43C>G)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.881G>C
gnomAD v4
11g.72108563A>GCA2614921378ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-42A>G (n.457-42A>G)
c.438-42A>G (n.438-42A>G)
c.556-42A>G (n.556-42A>G)
c.435-42A>G (n.435-42A>G)
c.*275-42A>G (n.*275-42A>G)
c.64-958T>C (n.64-958T>C)
c.319-958T>C (n.319-958T>C)
c.436-42A>G (n.436-42A>G)
c.781-42A>G (n.781-42A>G)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.880T>C
gnomAD v4
11g.72108564A>CCA2614921379ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-41A>C (n.457-41A>C)
c.438-41A>C (n.438-41A>C)
c.556-41A>C (n.556-41A>C)
c.435-41A>C (n.435-41A>C)
c.*275-41A>C (n.*275-41A>C)
c.64-959T>G (n.64-959T>G)
c.319-959T>G (n.319-959T>G)
c.436-41A>C (n.436-41A>C)
c.781-41A>C (n.781-41A>C)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.879T>G
gnomAD v4
11g.72108564A>GCA2614921381ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-41A>G (n.457-41A>G)
c.438-41A>G (n.438-41A>G)
c.556-41A>G (n.556-41A>G)
c.435-41A>G (n.435-41A>G)
c.*275-41A>G (n.*275-41A>G)
c.64-959T>C (n.64-959T>C)
c.319-959T>C (n.319-959T>C)
c.436-41A>G (n.436-41A>G)
c.781-41A>G (n.781-41A>G)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.879T>C
gnomAD v4
11g.72108565T>CCA679970121ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-40T>C (n.457-40T>C)
c.438-40T>C (n.438-40T>C)
c.556-40T>C (n.556-40T>C)
c.435-40T>C (n.435-40T>C)
c.*275-40T>C (n.*275-40T>C)
c.64-960A>G (n.64-960A>G)
c.319-960A>G (n.319-960A>G)
c.436-40T>C (n.436-40T>C)
c.781-40T>C (n.781-40T>C)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.878A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108565T=CA1981840995ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-40T= (n.457-40T=)
c.438-40T= (n.438-40T=)
c.556-40T= (n.556-40T=)
c.435-40T= (n.435-40T=)
c.*275-40T= (n.*275-40T=)
c.64-960A= (n.64-960A=)
c.319-960A= (n.319-960A=)
c.436-40T= (n.436-40T=)
c.781-40T= (n.781-40T=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.878A=
11g.72108566delCA2574912147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-39del (n.457-39del)
c.438-39del (n.438-39del)
c.556-39del (n.556-39del)
c.435-39del (n.435-39del)
c.*275-39del (n.*275-39del)
c.64-960del (n.64-960del)
c.319-960del (n.319-960del)
c.436-39del (n.436-39del)
c.781-39del (n.781-39del)
c.*254del (n.*254del)
n.878del
11g.72108566T>GCA2614921385ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-39T>G (n.457-39T>G)
c.438-39T>G (n.438-39T>G)
c.556-39T>G (n.556-39T>G)
c.435-39T>G (n.435-39T>G)
c.*275-39T>G (n.*275-39T>G)
c.64-961A>C (n.64-961A>C)
c.319-961A>C (n.319-961A>C)
c.436-39T>G (n.436-39T>G)
c.781-39T>G (n.781-39T>G)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.877A>C
gnomAD v4
11g.72108567C>ACA2574912150ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-38C>A (n.457-38C>A)
c.438-38C>A (n.438-38C>A)
c.556-38C>A (n.556-38C>A)
c.435-38C>A (n.435-38C>A)
c.*275-38C>A (n.*275-38C>A)
c.64-962G>T (n.64-962G>T)
c.319-962G>T (n.319-962G>T)
c.436-38C>A (n.436-38C>A)
c.781-38C>A (n.781-38C>A)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.876G>T
gnomAD v4
11g.72108567C=CA1981840996ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-38C= (n.457-38C=)
c.438-38C= (n.438-38C=)
c.556-38C= (n.556-38C=)
c.435-38C= (n.435-38C=)
c.*275-38C= (n.*275-38C=)
c.64-962G= (n.64-962G=)
c.319-962G= (n.319-962G=)
c.436-38C= (n.436-38C=)
c.781-38C= (n.781-38C=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.876G=
11g.72108567C>TCA6168627ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-38C>T (n.457-38C>T)
c.438-38C>T (n.438-38C>T)
c.556-38C>T (n.556-38C>T)
c.435-38C>T (n.435-38C>T)
c.*275-38C>T (n.*275-38C>T)
c.64-962G>A (n.64-962G>A)
c.319-962G>A (n.319-962G>A)
c.436-38C>T (n.436-38C>T)
c.781-38C>T (n.781-38C>T)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.876G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108572dupCA2614921389ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33dup (n.457-33dup)
c.438-33dup (n.438-33dup)
c.556-33dup (n.556-33dup)
c.435-33dup (n.435-33dup)
c.*275-33dup (n.*275-33dup)
c.64-962dup (n.64-962dup)
c.319-962dup (n.319-962dup)
c.436-33dup (n.436-33dup)
c.781-33dup (n.781-33dup)
c.*252dup (n.*252dup)
n.876dup
gnomAD v4
11g.72108572delCA2614921391ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33del (n.457-33del)
c.438-33del (n.438-33del)
c.556-33del (n.556-33del)
c.435-33del (n.435-33del)
c.*275-33del (n.*275-33del)
c.64-962del (n.64-962del)
c.319-962del (n.319-962del)
c.436-33del (n.436-33del)
c.781-33del (n.781-33del)
c.*252del (n.*252del)
n.876del
gnomAD v4
11g.72108568C>ACA2614921397ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-37C>A (n.457-37C>A)
c.438-37C>A (n.438-37C>A)
c.556-37C>A (n.556-37C>A)
c.435-37C>A (n.435-37C>A)
c.*275-37C>A (n.*275-37C>A)
c.64-963G>T (n.64-963G>T)
c.319-963G>T (n.319-963G>T)
c.436-37C>A (n.436-37C>A)
c.781-37C>A (n.781-37C>A)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.875G>T
gnomAD v4
11g.72108568C>TCA2614921399ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-37C>T (n.457-37C>T)
c.438-37C>T (n.438-37C>T)
c.556-37C>T (n.556-37C>T)
c.435-37C>T (n.435-37C>T)
c.*275-37C>T (n.*275-37C>T)
c.64-963G>A (n.64-963G>A)
c.319-963G>A (n.319-963G>A)
c.436-37C>T (n.436-37C>T)
c.781-37C>T (n.781-37C>T)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.875G>A
gnomAD v4
11g.72108569C>GCA2614921402ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-36C>G (n.457-36C>G)
c.438-36C>G (n.438-36C>G)
c.556-36C>G (n.556-36C>G)
c.435-36C>G (n.435-36C>G)
c.*275-36C>G (n.*275-36C>G)
c.64-964G>C (n.64-964G>C)
c.319-964G>C (n.319-964G>C)
c.436-36C>G (n.436-36C>G)
c.781-36C>G (n.781-36C>G)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.874G>C
gnomAD v4
11g.72108569C>TCA2614921403ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-36C>T (n.457-36C>T)
c.438-36C>T (n.438-36C>T)
c.556-36C>T (n.556-36C>T)
c.435-36C>T (n.435-36C>T)
c.*275-36C>T (n.*275-36C>T)
c.64-964G>A (n.64-964G>A)
c.319-964G>A (n.319-964G>A)
c.436-36C>T (n.436-36C>T)
c.781-36C>T (n.781-36C>T)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.874G>A
gnomAD v4
11g.72108570C>ACA2614921407ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-35C>A (n.457-35C>A)
c.438-35C>A (n.438-35C>A)
c.556-35C>A (n.556-35C>A)
c.435-35C>A (n.435-35C>A)
c.*275-35C>A (n.*275-35C>A)
c.64-965G>T (n.64-965G>T)
c.319-965G>T (n.319-965G>T)
c.436-35C>A (n.436-35C>A)
c.781-35C>A (n.781-35C>A)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.873G>T
gnomAD v4
11g.72108570C=CA1981840997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-35C= (n.457-35C=)
c.438-35C= (n.438-35C=)
c.556-35C= (n.556-35C=)
c.435-35C= (n.435-35C=)
c.*275-35C= (n.*275-35C=)
c.64-965G= (n.64-965G=)
c.319-965G= (n.319-965G=)
c.436-35C= (n.436-35C=)
c.781-35C= (n.781-35C=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.873G=
11g.72108570C>TCA600242744ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-35C>T (n.457-35C>T)
c.438-35C>T (n.438-35C>T)
c.556-35C>T (n.556-35C>T)
c.435-35C>T (n.435-35C>T)
c.*275-35C>T (n.*275-35C>T)
c.64-965G>A (n.64-965G>A)
c.319-965G>A (n.319-965G>A)
c.436-35C>T (n.436-35C>T)
c.781-35C>T (n.781-35C>T)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.873G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108571C>ACA2614921410ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-34C>A (n.457-34C>A)
c.438-34C>A (n.438-34C>A)
c.556-34C>A (n.556-34C>A)
c.435-34C>A (n.435-34C>A)
c.*275-34C>A (n.*275-34C>A)
c.64-966G>T (n.64-966G>T)
c.319-966G>T (n.319-966G>T)
c.436-34C>A (n.436-34C>A)
c.781-34C>A (n.781-34C>A)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.872G>T
gnomAD v4
11g.72108571C>GCA2614921412ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-34C>G (n.457-34C>G)
c.438-34C>G (n.438-34C>G)
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c.435-34C>G (n.435-34C>G)
c.*275-34C>G (n.*275-34C>G)
c.64-966G>C (n.64-966G>C)
c.319-966G>C (n.319-966G>C)
c.436-34C>G (n.436-34C>G)
c.781-34C>G (n.781-34C>G)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.872G>C
gnomAD v4
11g.72108571C>TCA2614921411ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-34C>T (n.457-34C>T)
c.438-34C>T (n.438-34C>T)
c.556-34C>T (n.556-34C>T)
c.435-34C>T (n.435-34C>T)
c.*275-34C>T (n.*275-34C>T)
c.64-966G>A (n.64-966G>A)
c.319-966G>A (n.319-966G>A)
c.436-34C>T (n.436-34C>T)
c.781-34C>T (n.781-34C>T)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.872G>A
gnomAD v4
11g.72108572C>ACA224375506ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C>A (n.457-33C>A)
c.438-33C>A (n.438-33C>A)
c.556-33C>A (n.556-33C>A)
c.435-33C>A (n.435-33C>A)
c.*275-33C>A (n.*275-33C>A)
c.64-967G>T (n.64-967G>T)
c.319-967G>T (n.319-967G>T)
c.436-33C>A (n.436-33C>A)
c.781-33C>A (n.781-33C>A)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.871G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108572C=CA1981840998ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C= (n.457-33C=)
c.438-33C= (n.438-33C=)
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c.435-33C= (n.435-33C=)
c.*275-33C= (n.*275-33C=)
c.64-967G= (n.64-967G=)
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c.436-33C= (n.436-33C=)
c.781-33C= (n.781-33C=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.871G=
11g.72108572C>GCA600242745ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C>G (n.457-33C>G)
c.438-33C>G (n.438-33C>G)
c.556-33C>G (n.556-33C>G)
c.435-33C>G (n.435-33C>G)
c.*275-33C>G (n.*275-33C>G)
c.64-967G>C (n.64-967G>C)
c.319-967G>C (n.319-967G>C)
c.436-33C>G (n.436-33C>G)
c.781-33C>G (n.781-33C>G)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.871G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108572C>TCA224375504ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C>T (n.457-33C>T)
c.438-33C>T (n.438-33C>T)
c.556-33C>T (n.556-33C>T)
c.435-33C>T (n.435-33C>T)
c.*275-33C>T (n.*275-33C>T)
c.64-967G>A (n.64-967G>A)
c.319-967G>A (n.319-967G>A)
c.436-33C>T (n.436-33C>T)
c.781-33C>T (n.781-33C>T)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.871G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108573A=CA1981840999ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A= (n.457-32A=)
c.438-32A= (n.438-32A=)
c.556-32A= (n.556-32A=)
c.435-32A= (n.435-32A=)
c.*275-32A= (n.*275-32A=)
c.64-968T= (n.64-968T=)
c.319-968T= (n.319-968T=)
c.436-32A= (n.436-32A=)
c.781-32A= (n.781-32A=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.870T=
11g.72108573A>CCA600242746ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A>C (n.457-32A>C)
c.438-32A>C (n.438-32A>C)
c.556-32A>C (n.556-32A>C)
c.435-32A>C (n.435-32A>C)
c.*275-32A>C (n.*275-32A>C)
c.64-968T>G (n.64-968T>G)
c.319-968T>G (n.319-968T>G)
c.436-32A>C (n.436-32A>C)
c.781-32A>C (n.781-32A>C)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.870T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108573A>GCA2614921421ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A>G (n.457-32A>G)
c.438-32A>G (n.438-32A>G)
c.556-32A>G (n.556-32A>G)
c.435-32A>G (n.435-32A>G)
c.*275-32A>G (n.*275-32A>G)
c.64-968T>C (n.64-968T>C)
c.319-968T>C (n.319-968T>C)
c.436-32A>G (n.436-32A>G)
c.781-32A>G (n.781-32A>G)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.870T>C
gnomAD v4
11g.72108573A>TCA2574912151ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A>T (n.457-32A>T)
c.438-32A>T (n.438-32A>T)
c.556-32A>T (n.556-32A>T)
c.435-32A>T (n.435-32A>T)
c.*275-32A>T (n.*275-32A>T)
c.64-968T>A (n.64-968T>A)
c.319-968T>A (n.319-968T>A)
c.436-32A>T (n.436-32A>T)
c.781-32A>T (n.781-32A>T)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.870T>A
11g.72108573dupCA2792641246ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32dup (n.457-32dup)
c.438-32dup (n.438-32dup)
c.556-32dup (n.556-32dup)
c.435-32dup (n.435-32dup)
c.*275-32dup (n.*275-32dup)
c.64-968dup (n.64-968dup)
c.319-968dup (n.319-968dup)
c.436-32dup (n.436-32dup)
c.781-32dup (n.781-32dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.870dup
11g.72108574C>ACA2574912152ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-31C>A (n.457-31C>A)
c.438-31C>A (n.438-31C>A)
c.556-31C>A (n.556-31C>A)
c.435-31C>A (n.435-31C>A)
c.*275-31C>A (n.*275-31C>A)
c.64-969G>T (n.64-969G>T)
c.319-969G>T (n.319-969G>T)
c.436-31C>A (n.436-31C>A)
c.781-31C>A (n.781-31C>A)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.869G>T
gnomAD v4
11g.72108574C>TCA2614921424ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-31C>T (n.457-31C>T)
c.438-31C>T (n.438-31C>T)
c.556-31C>T (n.556-31C>T)
c.435-31C>T (n.435-31C>T)
c.*275-31C>T (n.*275-31C>T)
c.64-969G>A (n.64-969G>A)
c.319-969G>A (n.319-969G>A)
c.436-31C>T (n.436-31C>T)
c.781-31C>T (n.781-31C>T)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.869G>A
gnomAD v4
11g.72108575C>ACA2614921428ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-30C>A (n.457-30C>A)
c.438-30C>A (n.438-30C>A)
c.556-30C>A (n.556-30C>A)
c.435-30C>A (n.435-30C>A)
c.*275-30C>A (n.*275-30C>A)
c.64-970G>T (n.64-970G>T)
c.319-970G>T (n.319-970G>T)
c.436-30C>A (n.436-30C>A)
c.781-30C>A (n.781-30C>A)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.868G>T
gnomAD v4
11g.72108575C=CA1981841000ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-30C= (n.457-30C=)
c.438-30C= (n.438-30C=)
c.556-30C= (n.556-30C=)
c.435-30C= (n.435-30C=)
c.*275-30C= (n.*275-30C=)
c.64-970G= (n.64-970G=)
c.319-970G= (n.319-970G=)
c.436-30C= (n.436-30C=)
c.781-30C= (n.781-30C=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.868G=
11g.72108575C>TCA600242747ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-30C>T (n.457-30C>T)
c.438-30C>T (n.438-30C>T)
c.556-30C>T (n.556-30C>T)
c.435-30C>T (n.435-30C>T)
c.*275-30C>T (n.*275-30C>T)
c.64-970G>A (n.64-970G>A)
c.319-970G>A (n.319-970G>A)
c.436-30C>T (n.436-30C>T)
c.781-30C>T (n.781-30C>T)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.868G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108576C>ACA2614921433ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-29C>A (n.457-29C>A)
c.438-29C>A (n.438-29C>A)
c.556-29C>A (n.556-29C>A)
c.435-29C>A (n.435-29C>A)
c.*275-29C>A (n.*275-29C>A)
c.64-971G>T (n.64-971G>T)
c.319-971G>T (n.319-971G>T)
c.436-29C>A (n.436-29C>A)
c.781-29C>A (n.781-29C>A)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.867G>T
gnomAD v4
11g.72108577T>ACA2614921435ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-28T>A (n.457-28T>A)
c.438-28T>A (n.438-28T>A)
c.556-28T>A (n.556-28T>A)
c.435-28T>A (n.435-28T>A)
c.*275-28T>A (n.*275-28T>A)
c.64-972A>T (n.64-972A>T)
c.319-972A>T (n.319-972A>T)
c.436-28T>A (n.436-28T>A)
c.781-28T>A (n.781-28T>A)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.866A>T
gnomAD v4
11g.72108577T>CCA1981841002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-28T>C (n.457-28T>C)
c.438-28T>C (n.438-28T>C)
c.556-28T>C (n.556-28T>C)
c.435-28T>C (n.435-28T>C)
c.*275-28T>C (n.*275-28T>C)
c.64-972A>G (n.64-972A>G)
c.319-972A>G (n.319-972A>G)
c.436-28T>C (n.436-28T>C)
c.781-28T>C (n.781-28T>C)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.866A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108577T=CA1981841001ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-28T= (n.457-28T=)
c.438-28T= (n.438-28T=)
c.556-28T= (n.556-28T=)
c.435-28T= (n.435-28T=)
c.*275-28T= (n.*275-28T=)
c.64-972A= (n.64-972A=)
c.319-972A= (n.319-972A=)
c.436-28T= (n.436-28T=)
c.781-28T= (n.781-28T=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.866A=
11g.72108578C>ACA2614921445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-27C>A (n.457-27C>A)
c.438-27C>A (n.438-27C>A)
c.556-27C>A (n.556-27C>A)
c.435-27C>A (n.435-27C>A)
c.*275-27C>A (n.*275-27C>A)
c.64-973G>T (n.64-973G>T)
c.319-973G>T (n.319-973G>T)
c.436-27C>A (n.436-27C>A)
c.781-27C>A (n.781-27C>A)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.865G>T
gnomAD v4
11g.72108578C>GCA2614921443ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-27C>G (n.457-27C>G)
c.438-27C>G (n.438-27C>G)
c.556-27C>G (n.556-27C>G)
c.435-27C>G (n.435-27C>G)
c.*275-27C>G (n.*275-27C>G)
c.64-973G>C (n.64-973G>C)
c.319-973G>C (n.319-973G>C)
c.436-27C>G (n.436-27C>G)
c.781-27C>G (n.781-27C>G)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.865G>C
gnomAD v4
11g.72108578C>TCA2614921440ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-27C>T (n.457-27C>T)
c.438-27C>T (n.438-27C>T)
c.556-27C>T (n.556-27C>T)
c.435-27C>T (n.435-27C>T)
c.*275-27C>T (n.*275-27C>T)
c.64-973G>A (n.64-973G>A)
c.319-973G>A (n.319-973G>A)
c.436-27C>T (n.436-27C>T)
c.781-27C>T (n.781-27C>T)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.865G>A
gnomAD v4
11g.72108579A=CA1981841003ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-26A= (n.457-26A=)
c.438-26A= (n.438-26A=)
c.556-26A= (n.556-26A=)
c.435-26A= (n.435-26A=)
c.*275-26A= (n.*275-26A=)
c.64-974T= (n.64-974T=)
c.319-974T= (n.319-974T=)
c.436-26A= (n.436-26A=)
c.781-26A= (n.781-26A=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.864T=
11g.72108579A>CCA1981841004ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-26A>C (n.457-26A>C)
c.438-26A>C (n.438-26A>C)
c.556-26A>C (n.556-26A>C)
c.435-26A>C (n.435-26A>C)
c.*275-26A>C (n.*275-26A>C)
c.64-974T>G (n.64-974T>G)
c.319-974T>G (n.319-974T>G)
c.436-26A>C (n.436-26A>C)
c.781-26A>C (n.781-26A>C)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.864T>G
dbSNP
11g.72108580C>ACA2614921448ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-25C>A (n.457-25C>A)
c.438-25C>A (n.438-25C>A)
c.556-25C>A (n.556-25C>A)
c.435-25C>A (n.435-25C>A)
c.*275-25C>A (n.*275-25C>A)
c.64-975G>T (n.64-975G>T)
c.319-975G>T (n.319-975G>T)
c.436-25C>A (n.436-25C>A)
c.781-25C>A (n.781-25C>A)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.863G>T
gnomAD v4
11g.72108580C>TCA2614921449ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-25C>T (n.457-25C>T)
c.438-25C>T (n.438-25C>T)
c.556-25C>T (n.556-25C>T)
c.435-25C>T (n.435-25C>T)
c.*275-25C>T (n.*275-25C>T)
c.64-975G>A (n.64-975G>A)
c.319-975G>A (n.319-975G>A)
c.436-25C>T (n.436-25C>T)
c.781-25C>T (n.781-25C>T)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.863G>A
gnomAD v4
11g.72108581C>TCA2614921450ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-24C>T (n.457-24C>T)
c.438-24C>T (n.438-24C>T)
c.556-24C>T (n.556-24C>T)
c.435-24C>T (n.435-24C>T)
c.*275-24C>T (n.*275-24C>T)
c.64-976G>A (n.64-976G>A)
c.319-976G>A (n.319-976G>A)
c.436-24C>T (n.436-24C>T)
c.781-24C>T (n.781-24C>T)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.862G>A
gnomAD v4
11g.72108582T>ACA2614921451ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-23T>A (n.457-23T>A)
c.438-23T>A (n.438-23T>A)
c.556-23T>A (n.556-23T>A)
c.435-23T>A (n.435-23T>A)
c.*275-23T>A (n.*275-23T>A)
c.64-977A>T (n.64-977A>T)
c.319-977A>T (n.319-977A>T)
c.436-23T>A (n.436-23T>A)
c.781-23T>A (n.781-23T>A)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.861A>T
gnomAD v4
11g.72108582T>CCA2614921452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-23T>C (n.457-23T>C)
c.438-23T>C (n.438-23T>C)
c.556-23T>C (n.556-23T>C)
c.435-23T>C (n.435-23T>C)
c.*275-23T>C (n.*275-23T>C)
c.64-977A>G (n.64-977A>G)
c.319-977A>G (n.319-977A>G)
c.436-23T>C (n.436-23T>C)
c.781-23T>C (n.781-23T>C)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.861A>G
gnomAD v4
11g.72108584C>ACA2614921456ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-21C>A (n.457-21C>A)
c.438-21C>A (n.438-21C>A)
c.556-21C>A (n.556-21C>A)
c.435-21C>A (n.435-21C>A)
c.*275-21C>A (n.*275-21C>A)
c.64-979G>T (n.64-979G>T)
c.319-979G>T (n.319-979G>T)
c.436-21C>A (n.436-21C>A)
c.781-21C>A (n.781-21C>A)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.859G>T
gnomAD v4
11g.72108584C=CA1981841005ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-21C= (n.457-21C=)
c.438-21C= (n.438-21C=)
c.556-21C= (n.556-21C=)
c.435-21C= (n.435-21C=)
c.*275-21C= (n.*275-21C=)
c.64-979G= (n.64-979G=)
c.319-979G= (n.319-979G=)
c.436-21C= (n.436-21C=)
c.781-21C= (n.781-21C=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.859G=
11g.72108584C>TCA6168628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-21C>T (n.457-21C>T)
c.438-21C>T (n.438-21C>T)
c.556-21C>T (n.556-21C>T)
c.435-21C>T (n.435-21C>T)
c.*275-21C>T (n.*275-21C>T)
c.64-979G>A (n.64-979G>A)
c.319-979G>A (n.319-979G>A)
c.436-21C>T (n.436-21C>T)
c.781-21C>T (n.781-21C>T)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.859G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108585A>GCA2614921459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-20A>G (n.457-20A>G)
c.438-20A>G (n.438-20A>G)
c.556-20A>G (n.556-20A>G)
c.435-20A>G (n.435-20A>G)
c.*275-20A>G (n.*275-20A>G)
c.64-980T>C (n.64-980T>C)
c.319-980T>C (n.319-980T>C)
c.436-20A>G (n.436-20A>G)
c.781-20A>G (n.781-20A>G)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.858T>C
gnomAD v4
11g.72108586G>ACA2614921460ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G>A (n.457-19G>A)
c.438-19G>A (n.438-19G>A)
c.556-19G>A (n.556-19G>A)
c.435-19G>A (n.435-19G>A)
c.*275-19G>A (n.*275-19G>A)
c.64-981C>T (n.64-981C>T)
c.319-981C>T (n.319-981C>T)
c.436-19G>A (n.436-19G>A)
c.781-19G>A (n.781-19G>A)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.857C>T
gnomAD v4
11g.72108586G>CCA1981841007ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G>C (n.457-19G>C)
c.438-19G>C (n.438-19G>C)
c.556-19G>C (n.556-19G>C)
c.435-19G>C (n.435-19G>C)
c.*275-19G>C (n.*275-19G>C)
c.64-981C>G (n.64-981C>G)
c.319-981C>G (n.319-981C>G)
c.436-19G>C (n.436-19G>C)
c.781-19G>C (n.781-19G>C)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.857C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108586G=CA1981841006ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G= (n.457-19G=)
c.438-19G= (n.438-19G=)
c.556-19G= (n.556-19G=)
c.435-19G= (n.435-19G=)
c.*275-19G= (n.*275-19G=)
c.64-981C= (n.64-981C=)
c.319-981C= (n.319-981C=)
c.436-19G= (n.436-19G=)
c.781-19G= (n.781-19G=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.857C=
11g.72108586G>TCA2614921461ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G>T (n.457-19G>T)
c.438-19G>T (n.438-19G>T)
c.556-19G>T (n.556-19G>T)
c.435-19G>T (n.435-19G>T)
c.*275-19G>T (n.*275-19G>T)
c.64-981C>A (n.64-981C>A)
c.319-981C>A (n.319-981C>A)
c.436-19G>T (n.436-19G>T)
c.781-19G>T (n.781-19G>T)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.857C>A
gnomAD v4
11g.72108587C>ACA2614921462ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-18C>A (n.457-18C>A)
c.438-18C>A (n.438-18C>A)
c.556-18C>A (n.556-18C>A)
c.435-18C>A (n.435-18C>A)
c.*275-18C>A (n.*275-18C>A)
c.64-982G>T (n.64-982G>T)
c.319-982G>T (n.319-982G>T)
c.436-18C>A (n.436-18C>A)
c.781-18C>A (n.781-18C>A)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.856G>T
gnomAD v4
11g.72108587C=CA1981841008ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-18C= (n.457-18C=)
c.438-18C= (n.438-18C=)
c.556-18C= (n.556-18C=)
c.435-18C= (n.435-18C=)
c.*275-18C= (n.*275-18C=)
c.64-982G= (n.64-982G=)
c.319-982G= (n.319-982G=)
c.436-18C= (n.436-18C=)
c.781-18C= (n.781-18C=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.856G=
11g.72108587C>TCA939424597ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-18C>T (n.457-18C>T)
c.438-18C>T (n.438-18C>T)
c.556-18C>T (n.556-18C>T)
c.435-18C>T (n.435-18C>T)
c.*275-18C>T (n.*275-18C>T)
c.64-982G>A (n.64-982G>A)
c.319-982G>A (n.319-982G>A)
c.436-18C>T (n.436-18C>T)
c.781-18C>T (n.781-18C>T)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.856G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108588T>CCA2614921463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-17T>C (n.457-17T>C)
c.438-17T>C (n.438-17T>C)
c.556-17T>C (n.556-17T>C)
c.435-17T>C (n.435-17T>C)
c.*275-17T>C (n.*275-17T>C)
c.64-983A>G (n.64-983A>G)
c.319-983A>G (n.319-983A>G)
c.436-17T>C (n.436-17T>C)
c.781-17T>C (n.781-17T>C)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.855A>G
gnomAD v4
11g.72108589C>ACA2614921468ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-16C>A (n.457-16C>A)
c.438-16C>A (n.438-16C>A)
c.556-16C>A (n.556-16C>A)
c.435-16C>A (n.435-16C>A)
c.*275-16C>A (n.*275-16C>A)
c.64-984G>T (n.64-984G>T)
c.319-984G>T (n.319-984G>T)
c.436-16C>A (n.436-16C>A)
c.781-16C>A (n.781-16C>A)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.854G>T
gnomAD v4
11g.72108589C>TCA2614921466ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-16C>T (n.457-16C>T)
c.438-16C>T (n.438-16C>T)
c.556-16C>T (n.556-16C>T)
c.435-16C>T (n.435-16C>T)
c.*275-16C>T (n.*275-16C>T)
c.64-984G>A (n.64-984G>A)
c.319-984G>A (n.319-984G>A)
c.436-16C>T (n.436-16C>T)
c.781-16C>T (n.781-16C>T)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.854G>A
gnomAD v4
11g.72108593delCA2574912154ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12del (n.457-12del)
c.438-12del (n.438-12del)
c.556-12del (n.556-12del)
c.435-12del (n.435-12del)
c.*275-12del (n.*275-12del)
c.64-984del (n.64-984del)
c.319-984del (n.319-984del)
c.436-12del (n.436-12del)
c.781-12del (n.781-12del)
c.*230del (n.*230del)
n.854del
gnomAD v4
11g.72108592_72108593delCA2614921465ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13_457-12del (n.457-13_457-12del)
c.438-13_438-12del (n.438-13_438-12del)
c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del)
c.435-13_435-12del (n.435-13_435-12del)
c.*275-13_*275-12del (n.*275-13_*275-12del)
c.64-985_64-984del (n.64-985_64-984del)
c.319-985_319-984del (n.319-985_319-984del)
c.436-13_436-12del (n.436-13_436-12del)
c.781-13_781-12del (n.781-13_781-12del)
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
n.853_854del
gnomAD v4
11g.72108590C>TCA2574912155ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-15C>T (n.457-15C>T)
c.438-15C>T (n.438-15C>T)
c.556-15C>T (n.556-15C>T)
c.435-15C>T (n.435-15C>T)
c.*275-15C>T (n.*275-15C>T)
c.64-985G>A (n.64-985G>A)
c.319-985G>A (n.319-985G>A)
c.436-15C>T (n.436-15C>T)
c.781-15C>T (n.781-15C>T)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.853G>A
gnomAD v4
11g.72108591C>ACA2792641248ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-14C>A (n.457-14C>A)
c.438-14C>A (n.438-14C>A)
c.556-14C>A (n.556-14C>A)
c.435-14C>A (n.435-14C>A)
c.*275-14C>A (n.*275-14C>A)
c.64-986G>T (n.64-986G>T)
c.319-986G>T (n.319-986G>T)
c.436-14C>A (n.436-14C>A)
c.781-14C>A (n.781-14C>A)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.852G>T
11g.72108592C>ACA2614921471ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13C>A (n.457-13C>A)
c.438-13C>A (n.438-13C>A)
c.556-13C>A (n.556-13C>A)
c.435-13C>A (n.435-13C>A)
c.*275-13C>A (n.*275-13C>A)
c.64-987G>T (n.64-987G>T)
c.319-987G>T (n.319-987G>T)
c.436-13C>A (n.436-13C>A)
c.781-13C>A (n.781-13C>A)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.851G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108592C=CA1981841009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13C= (n.457-13C=)
c.438-13C= (n.438-13C=)
c.556-13C= (n.556-13C=)
c.435-13C= (n.435-13C=)
c.*275-13C= (n.*275-13C=)
c.64-987G= (n.64-987G=)
c.319-987G= (n.319-987G=)
c.436-13C= (n.436-13C=)
c.781-13C= (n.781-13C=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.851G=
11g.72108592C>GCA6168629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13C>G (n.457-13C>G)
c.438-13C>G (n.438-13C>G)
c.556-13C>G (n.556-13C>G)
c.435-13C>G (n.435-13C>G)
c.*275-13C>G (n.*275-13C>G)
c.64-987G>C (n.64-987G>C)
c.319-987G>C (n.319-987G>C)
c.436-13C>G (n.436-13C>G)
c.781-13C>G (n.781-13C>G)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.851G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108593C>ACA2614921473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12C>A (n.457-12C>A)
c.438-12C>A (n.438-12C>A)
c.556-12C>A (n.556-12C>A)
c.435-12C>A (n.435-12C>A)
c.*275-12C>A (n.*275-12C>A)
c.64-988G>T (n.64-988G>T)
c.319-988G>T (n.319-988G>T)
c.436-12C>A (n.436-12C>A)
c.781-12C>A (n.781-12C>A)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.850G>T
gnomAD v4
11g.72108593C>TCA2614921475ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12C>T (n.457-12C>T)
c.438-12C>T (n.438-12C>T)
c.556-12C>T (n.556-12C>T)
c.435-12C>T (n.435-12C>T)
c.*275-12C>T (n.*275-12C>T)
c.64-988G>A (n.64-988G>A)
c.319-988G>A (n.319-988G>A)
c.436-12C>T (n.436-12C>T)
c.781-12C>T (n.781-12C>T)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.850G>A
gnomAD v4
11g.72108593_72108594delCA2614921474ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12_457-11del (n.457-12_457-11del)
c.438-12_438-11del (n.438-12_438-11del)
c.556-12_556-11del (n.556-12_556-11del)
c.435-12_435-11del (n.435-12_435-11del)
c.*275-12_*275-11del (n.*275-12_*275-11del)
c.64-989_64-988del (n.64-989_64-988del)
c.319-989_319-988del (n.319-989_319-988del)
c.436-12_436-11del (n.436-12_436-11del)
c.781-12_781-11del (n.781-12_781-11del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
n.849_850del
gnomAD v4
11g.72108593_72108594delinsCTCA1981841010ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12_457-11delinsCT (n.457-12_457-11delinsCT)
c.438-12_438-11delinsCT (n.438-12_438-11delinsCT)
c.556-12_556-11delinsCT (n.556-12_556-11delinsCT)
c.435-12_435-11delinsCT (n.435-12_435-11delinsCT)
c.*275-12_*275-11delinsCT (n.*275-12_*275-11delinsCT)
c.64-989_64-988delinsAG (n.64-989_64-988delinsAG)
c.319-989_319-988delinsAG (n.319-989_319-988delinsAG)
c.436-12_436-11delinsCT (n.436-12_436-11delinsCT)
c.781-12_781-11delinsCT (n.781-12_781-11delinsCT)
c.*225_*226delinsAG (n.*225_*226delinsAG)
n.849_850delinsAG
11g.72108594delCA6168630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-11del (n.457-11del)
c.438-11del (n.438-11del)
c.556-11del (n.556-11del)
c.435-11del (n.435-11del)
c.*275-11del (n.*275-11del)
c.64-989del (n.64-989del)
c.319-989del (n.319-989del)
c.436-11del (n.436-11del)
c.781-11del (n.781-11del)
c.*225del (n.*225del)
n.849del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108594T>CCA2614921479ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-11T>C (n.457-11T>C)
c.438-11T>C (n.438-11T>C)
c.556-11T>C (n.556-11T>C)
c.435-11T>C (n.435-11T>C)
c.*275-11T>C (n.*275-11T>C)
c.64-989A>G (n.64-989A>G)
c.319-989A>G (n.319-989A>G)
c.436-11T>C (n.436-11T>C)
c.781-11T>C (n.781-11T>C)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.849A>G
gnomAD v4
11g.72108595A=CA1981841011ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-10A= (n.457-10A=)
c.438-10A= (n.438-10A=)
c.556-10A= (n.556-10A=)
c.435-10A= (n.435-10A=)
c.*275-10A= (n.*275-10A=)
c.64-990T= (n.64-990T=)
c.319-990T= (n.319-990T=)
c.436-10A= (n.436-10A=)
c.781-10A= (n.781-10A=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.848T=
11g.72108595A>CCA679970140ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-10A>C (n.457-10A>C)
c.438-10A>C (n.438-10A>C)
c.556-10A>C (n.556-10A>C)
c.435-10A>C (n.435-10A>C)
c.*275-10A>C (n.*275-10A>C)
c.64-990T>G (n.64-990T>G)
c.319-990T>G (n.319-990T>G)
c.436-10A>C (n.436-10A>C)
c.781-10A>C (n.781-10A>C)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.848T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108597C>ACA2614921483ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-8C>A (n.457-8C>A)
c.438-8C>A (n.438-8C>A)
c.556-8C>A (n.556-8C>A)
c.435-8C>A (n.435-8C>A)
c.*275-8C>A (n.*275-8C>A)
c.64-992G>T (n.64-992G>T)
c.319-992G>T (n.319-992G>T)
c.436-8C>A (n.436-8C>A)
c.781-8C>A (n.781-8C>A)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.846G>T
gnomAD v4
11g.72108598C>ACA2614921484ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-7C>A (n.457-7C>A)
c.438-7C>A (n.438-7C>A)
c.556-7C>A (n.556-7C>A)
c.435-7C>A (n.435-7C>A)
c.*275-7C>A (n.*275-7C>A)
c.64-993G>T (n.64-993G>T)
c.319-993G>T (n.319-993G>T)
c.436-7C>A (n.436-7C>A)
c.781-7C>A (n.781-7C>A)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.845G>T
gnomAD v4
11g.72108599C>ACA2614921485ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-6C>A (n.457-6C>A)
c.438-6C>A (n.438-6C>A)
c.556-6C>A (n.556-6C>A)
c.435-6C>A (n.435-6C>A)
c.*275-6C>A (n.*275-6C>A)
c.64-994G>T (n.64-994G>T)
c.319-994G>T (n.319-994G>T)
c.436-6C>A (n.436-6C>A)
c.781-6C>A (n.781-6C>A)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.844G>T
gnomAD v4
11g.72108599C>TCA2614921486ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-6C>T (n.457-6C>T)
c.438-6C>T (n.438-6C>T)
c.556-6C>T (n.556-6C>T)
c.435-6C>T (n.435-6C>T)
c.*275-6C>T (n.*275-6C>T)
c.64-994G>A (n.64-994G>A)
c.319-994G>A (n.319-994G>A)
c.436-6C>T (n.436-6C>T)
c.781-6C>T (n.781-6C>T)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.844G>A
gnomAD v4
11g.72108600C>ACA2614921488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-5C>A (n.457-5C>A)
c.438-5C>A (n.438-5C>A)
c.556-5C>A (n.556-5C>A)
c.435-5C>A (n.435-5C>A)
c.*275-5C>A (n.*275-5C>A)
c.64-995G>T (n.64-995G>T)
c.319-995G>T (n.319-995G>T)
c.436-5C>A (n.436-5C>A)
c.781-5C>A (n.781-5C>A)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.843G>T
gnomAD v4
11g.72108600C>TCA2614921490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-5C>T (n.457-5C>T)
c.438-5C>T (n.438-5C>T)
c.556-5C>T (n.556-5C>T)
c.435-5C>T (n.435-5C>T)
c.*275-5C>T (n.*275-5C>T)
c.64-995G>A (n.64-995G>A)
c.319-995G>A (n.319-995G>A)
c.436-5C>T (n.436-5C>T)
c.781-5C>T (n.781-5C>T)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.843G>A
gnomAD v4
11g.72108601A>GCA2614921493ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-4A>G (n.457-4A>G)
c.438-4A>G (n.438-4A>G)
c.556-4A>G (n.556-4A>G)
c.435-4A>G (n.435-4A>G)
c.*275-4A>G (n.*275-4A>G)
c.64-996T>C (n.64-996T>C)
c.319-996T>C (n.319-996T>C)
c.436-4A>G (n.436-4A>G)
c.781-4A>G (n.781-4A>G)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.842T>C
gnomAD v4
11g.72108601_72108602delinsACCA1981841012ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-4_457-3delinsAC (n.457-4_457-3delinsAC)
c.438-4_438-3delinsAC (n.438-4_438-3delinsAC)
c.556-4_556-3delinsAC (n.556-4_556-3delinsAC)
c.435-4_435-3delinsAC (n.435-4_435-3delinsAC)
c.*275-4_*275-3delinsAC (n.*275-4_*275-3delinsAC)
c.64-997_64-996delinsGT (n.64-997_64-996delinsGT)
c.319-997_319-996delinsGT (n.319-997_319-996delinsGT)
c.436-4_436-3delinsAC (n.436-4_436-3delinsAC)
c.781-4_781-3delinsAC (n.781-4_781-3delinsAC)
c.*217_*218delinsGT (n.*217_*218delinsGT)
n.841_842delinsGT
11g.72108602delCA1981841013ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-3del (n.457-3del)
c.438-3del (n.438-3del)
c.556-3del (n.556-3del)
c.435-3del (n.435-3del)
c.*275-3del (n.*275-3del)
c.64-997del (n.64-997del)
c.319-997del (n.319-997del)
c.436-3del (n.436-3del)
c.781-3del (n.781-3del)
c.*217del (n.*217del)
n.841del
dbSNP gnomAD v4
11g.72108602C>ACA2614921498ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-3C>A (n.457-3C>A)
c.438-3C>A (n.438-3C>A)
c.556-3C>A (n.556-3C>A)
c.435-3C>A (n.435-3C>A)
c.*275-3C>A (n.*275-3C>A)
c.64-997G>T (n.64-997G>T)
c.319-997G>T (n.319-997G>T)
c.436-3C>A (n.436-3C>A)
c.781-3C>A (n.781-3C>A)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.841G>T
gnomAD v4
11g.72108602C>TCA2614921495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-3C>T (n.457-3C>T)
c.438-3C>T (n.438-3C>T)
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
c.435-3C>T (n.435-3C>T)
c.*275-3C>T (n.*275-3C>T)
c.64-997G>A (n.64-997G>A)
c.319-997G>A (n.319-997G>A)
c.436-3C>T (n.436-3C>T)
c.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.841G>A
gnomAD v4
11g.72108603A=CA1981841014ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A= (n.457-2A=)
c.438-2A= (n.438-2A=)
c.556-2A= (n.556-2A=)
c.435-2A= (n.435-2A=)
c.*275-2A= (n.*275-2A=)
c.64-998T= (n.64-998T=)
c.319-998T= (n.319-998T=)
c.436-2A= (n.436-2A=)
c.781-2A= (n.781-2A=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.840T=
11g.72108603A>CCA381723273ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.438-2A>C (n.438-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.*275-2A>C (n.*275-2A>C)
c.64-998T>G (n.64-998T>G)
c.319-998T>G (n.319-998T>G)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.840T>G
COSMIC
11g.72108603A>GCA381723290ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.438-2A>G (n.438-2A>G)
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.*275-2A>G (n.*275-2A>G)
c.64-998T>C (n.64-998T>C)
c.319-998T>C (n.319-998T>C)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.840T>C
gnomAD v4
11g.72108603A>TCA381723291ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A>T (n.457-2A>T)
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.*275-2A>T (n.*275-2A>T)
c.64-998T>A (n.64-998T>A)
c.319-998T>A (n.319-998T>A)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.840T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108604G>ACA381723293ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-1G>A (n.457-1G>A)
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.*275-1G>A (n.*275-1G>A)
c.64-999C>T (n.64-999C>T)
c.319-999C>T (n.319-999C>T)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.839C>T
11g.72108604G>CCA381723297ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-1G>C (n.457-1G>C)
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.*275-1G>C (n.*275-1G>C)
c.64-999C>G (n.64-999C>G)
c.319-999C>G (n.319-999C>G)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.839C>G
11g.72108604G>TCA381723298ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-1G>T (n.457-1G>T)
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.*275-1G>T (n.*275-1G>T)
c.64-999C>A (n.64-999C>A)
c.319-999C>A (n.319-999C>A)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.839C>A
gnomAD v4
11g.72108605G>ACA381723299ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457G>A (p.Val153Met)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.64-1000C>T (n.64-1000C>T)
c.319-1000C>T (n.319-1000C>T)
c.436G>A (p.Val146Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.838C>T
11g.72108605G>CCA381723300ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457G>C (p.Val153Leu)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.64-1000C>G (n.64-1000C>G)
c.319-1000C>G (n.319-1000C>G)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.838C>G
11g.72108605G>TCA381723319ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457G>T (p.Val153Leu)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.64-1000C>A (n.64-1000C>A)
c.319-1000C>A (n.319-1000C>A)
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.838C>A
gnomAD v4
11g.72108606T>ACA381723359ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.458T>A (p.Val153Glu)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.64-1001A>T (n.64-1001A>T)
c.319-1001A>T (n.319-1001A>T)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.837A>T
11g.72108606T>CCA381723337ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.458T>C (p.Val153Ala)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.64-1001A>G (n.64-1001A>G)
c.319-1001A>G (n.319-1001A>G)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.837A>G
11g.72108606T>GCA381723335ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.458T>G (p.Val153Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.64-1001A>C (n.64-1001A>C)
c.319-1001A>C (n.319-1001A>C)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.837A>C
11g.72108607G>ACA381723380ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G>A (p.Val153=)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.558G>A (p.Val186=)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.64-1002C>T (n.64-1002C>T)
c.319-1002C>T (n.319-1002C>T)
c.438G>A (p.Val146=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.836C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108607G>CCA381723369ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G>C (p.Val153=)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.558G>C (p.Val186=)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.64-1002C>G (n.64-1002C>G)
c.319-1002C>G (n.319-1002C>G)
c.438G>C (p.Val146=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.836C>G
11g.72108607G=CA1981841015ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G= (p.Val153=)
c.440G= (p.Trp147=)
c.558G= (p.Val186=)
c.437G= (p.Trp146=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.64-1002C= (n.64-1002C=)
c.319-1002C= (n.319-1002C=)
c.438G= (p.Val146=)
c.783G= (p.Val261=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.836C=
11g.72108607G>TCA381723375ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G>T (p.Val153=)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.558G>T (p.Val186=)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.64-1002C>A (n.64-1002C>A)
c.319-1002C>A (n.319-1002C>A)
c.438G>T (p.Val146=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.836C>A
gnomAD v4
11g.72108608G>ACA381723386ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.460G>A (p.Glu154Lys)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.64-1003C>T (n.64-1003C>T)
c.319-1003C>T (n.319-1003C>T)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.835C>T
gnomAD v4
11g.72108608G>CCA381723389ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.460G>C (p.Glu154Gln)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.64-1003C>G (n.64-1003C>G)
c.319-1003C>G (n.319-1003C>G)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.835C>G
11g.72108608G>TCA381723396ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.460G>T (p.Glu154Ter)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.64-1003C>A (n.64-1003C>A)
c.319-1003C>A (n.319-1003C>A)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.835C>A
gnomAD v4
11g.72108609A=CA1981841016ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A= (p.Glu154=)
c.442A= (p.Ser148=)
c.560A= (p.Glu187=)
c.439A= (p.Ser147=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.64-1004T= (n.64-1004T=)
c.319-1004T= (n.319-1004T=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.785A= (p.Glu262=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.834T=
11g.72108609A>CCA381723404ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A>C (p.Glu154Ala)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.64-1004T>G (n.64-1004T>G)
c.319-1004T>G (n.319-1004T>G)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.834T>G
11g.72108609A>GCA381723401ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A>G (p.Glu154Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.64-1004T>C (n.64-1004T>C)
c.319-1004T>C (n.319-1004T>C)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.834T>C
gnomAD v4
11g.72108609A>TCA381723400ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A>T (p.Glu154Val)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.64-1004T>A (n.64-1004T>A)
c.319-1004T>A (n.319-1004T>A)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.834T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108610G>ACA224375517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G>A (p.Glu154=)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.64-1005C>T (n.64-1005C>T)
c.319-1005C>T (n.319-1005C>T)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.786G>A (p.Glu262=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.833C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108610G>CCA381723415ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G>C (p.Glu154Asp)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.64-1005C>G (n.64-1005C>G)
c.319-1005C>G (n.319-1005C>G)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.833C>G
11g.72108610G=CA1981841017ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G= (p.Glu154=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.64-1005C= (n.64-1005C=)
c.319-1005C= (n.319-1005C=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.786G= (p.Glu262=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.833C=
11g.72108610G>TCA381723433ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G>T (p.Glu154Asp)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.64-1005C>A (n.64-1005C>A)
c.319-1005C>A (n.319-1005C>A)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.833C>A
gnomAD v4
11g.72108611C>ACA381723445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C>A (p.Leu155Ile)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.64-1006G>T (n.64-1006G>T)
c.319-1006G>T (n.319-1006G>T)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.832G>T
gnomAD v4
11g.72108611C=CA1981841018ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C= (p.Leu155=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.64-1006G= (n.64-1006G=)
c.319-1006G= (n.319-1006G=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.832G=
11g.72108611C>GCA381723457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C>G (p.Leu155Val)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.64-1006G>C (n.64-1006G>C)
c.319-1006G>C (n.319-1006G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.832G>C
gnomAD v4
11g.72108611C>TCA381723459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C>T (p.Leu155Phe)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.64-1006G>A (n.64-1006G>A)
c.319-1006G>A (n.319-1006G>A)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.832G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108612T>ACA381723473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.464T>A (p.Leu155His)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.563T>A (p.Leu188His)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.64-1007A>T (n.64-1007A>T)
c.319-1007A>T (n.319-1007A>T)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.831A>T
11g.72108612T>CCA381723487ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.64-1007A>G (n.64-1007A>G)
c.319-1007A>G (n.319-1007A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.831A>G
gnomAD v4
11g.72108612T>GCA381723483ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.64-1007A>C (n.64-1007A>C)
c.319-1007A>C (n.319-1007A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.831A>C
11g.72108613C>ACA381723494ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.465C>A (p.Leu155=)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.564C>A (p.Leu188=)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.64-1008G>T (n.64-1008G>T)
c.319-1008G>T (n.319-1008G>T)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.830G>T
gnomAD v4
11g.72108613C>GCA381723508ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.465C>G (p.Leu155=)
c.446C>G (p.Ser149Ter)
c.564C>G (p.Leu188=)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.64-1008G>C (n.64-1008G>C)
c.319-1008G>C (n.319-1008G>C)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.830G>C
11g.72108613C>TCA381723511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.465C>T (p.Leu155=)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.564C>T (p.Leu188=)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.64-1008G>A (n.64-1008G>A)
c.319-1008G>A (n.319-1008G>A)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.830G>A
gnomAD v4
11g.72108614A=CA1981841019ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A= (p.Ile156=)
c.447A= (p.Ser149=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.444A= (p.Ser148=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.64-1009T= (n.64-1009T=)
c.319-1009T= (n.319-1009T=)
c.445A= (p.Ile149=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.*205T= (n.*205T=)
n.829T=
11g.72108614A>CCA381723516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A>C (p.Ile156Leu)
c.447A>C (p.Ser149=)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.64-1009T>G (n.64-1009T>G)
c.319-1009T>G (n.319-1009T>G)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.829T>G
11g.72108614A>GCA381723518ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A>G (p.Ile156Val)
c.447A>G (p.Ser149=)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.64-1009T>C (n.64-1009T>C)
c.319-1009T>C (n.319-1009T>C)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.829T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108614A>TCA381723520ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A>T (p.Ile156Phe)
c.447A>T (p.Ser149=)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.64-1009T>A (n.64-1009T>A)
c.319-1009T>A (n.319-1009T>A)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.829T>A
11g.72108614_72108615delinsATCA1981841020ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466_467delinsAT (p.Ile156=)
c.447_448delinsAT (p.Ser149=)
c.565_566delinsAT (p.Ile189=)
c.444_445delinsAT (p.Ser148=)
c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT)
c.64-1010_64-1009delinsAT (n.64-1010_64-1009delinsAT)
c.319-1010_319-1009delinsAT (n.319-1010_319-1009delinsAT)
c.445_446delinsAT (p.Ile149=)
c.790_791delinsAT (p.Ile264=)
c.*204_*205delinsAT (n.*204_*205delinsAT)
n.828_829delinsAT
11g.72108615delCA600242748ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467del (p.Ile156ThrfsTer8)
c.448del (p.Ser150ArgfsTer?)
c.566del (p.Ile189ThrfsTer8)
c.445del (p.Ser149ArgfsTer?)
c.*285del (n.*285del)
c.64-1010del (n.64-1010del)
c.319-1010del (n.319-1010del)
c.446del (p.Ile149ThrfsTer8)
c.791del (p.Ile264ThrfsTer8)
c.*204del (n.*204del)
n.828del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108615T>ACA381723523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467T>A (p.Ile156Asn)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.64-1010A>T (n.64-1010A>T)
c.319-1010A>T (n.319-1010A>T)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.828A>T
gnomAD v4
11g.72108615T>CCA381723525ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467T>C (p.Ile156Thr)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.64-1010A>G (n.64-1010A>G)
c.319-1010A>G (n.319-1010A>G)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.828A>G
11g.72108615T>GCA381723527ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467T>G (p.Ile156Ser)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.64-1010A>C (n.64-1010A>C)
c.319-1010A>C (n.319-1010A>C)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.828A>C
11g.72108616C>ACA381723530ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C>A (p.Ile156=)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.64-1011G>T (n.64-1011G>T)
c.319-1011G>T (n.319-1011G>T)
c.447C>A (p.Ile149=)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.827G>T
gnomAD v4
11g.72108616C=CA1981841021ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C= (p.Ile156=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.446C= (p.Ser149=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.64-1011G= (n.64-1011G=)
c.319-1011G= (n.319-1011G=)
c.447C= (p.Ile149=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.827G=
11g.72108616C>GCA381723533ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C>G (p.Ile156Met)
c.449C>G (p.Ser150Trp)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.446C>G (p.Ser149Trp)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.64-1011G>C (n.64-1011G>C)
c.319-1011G>C (n.319-1011G>C)
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.827G>C
11g.72108616C>TCA224375521ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C>T (p.Ile156=)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.64-1011G>A (n.64-1011G>A)
c.319-1011G>A (n.319-1011G>A)
c.447C>T (p.Ile149=)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.827G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108617G>ACA10639357ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G>A (p.Val157Met)
c.450G>A (p.Ser150=)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.447G>A (p.Ser149=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.64-1012C>T (n.64-1012C>T)
c.319-1012C>T (n.319-1012C>T)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.826C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108617G>CCA381723542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G>C (p.Val157Leu)
c.450G>C (p.Ser150=)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.447G>C (p.Ser149=)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.64-1012C>G (n.64-1012C>G)
c.319-1012C>G (n.319-1012C>G)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.826C>G
11g.72108617G=CA1981841022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G= (p.Val157=)
c.450G= (p.Ser150=)
c.568G= (p.Val190=)
c.447G= (p.Ser149=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.64-1012C= (n.64-1012C=)
c.319-1012C= (n.319-1012C=)
c.448G= (p.Val150=)
c.793G= (p.Val265=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.826C=
11g.72108617G>TCA381723538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G>T (p.Val157Leu)
c.450G>T (p.Ser150=)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.447G>T (p.Ser149=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.64-1012C>A (n.64-1012C>A)
c.319-1012C>A (n.319-1012C>A)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.826C>A
gnomAD v4
11g.72108618_72108620delCA2574912156ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470_472del (p.Val157del)
c.451_453del (p.Trp151del)
c.569_571del (p.Val190del)
c.448_450del (p.Trp150del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
c.64-1014_64-1012del (n.64-1014_64-1012del)
c.319-1014_319-1012del (n.319-1014_319-1012del)
c.449_451del (p.Val150del)
c.794_796del (p.Val265del)
c.*200_*202del (n.*200_*202del)
n.824_826del
11g.72108618T>ACA381723543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T>A (p.Val157Glu)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.64-1013A>T (n.64-1013A>T)
c.319-1013A>T (n.319-1013A>T)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.825A>T
11g.72108618T>CCA381723549ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T>C (p.Val157Ala)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.64-1013A>G (n.64-1013A>G)
c.319-1013A>G (n.319-1013A>G)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.825A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108618T>GCA381723545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T>G (p.Val157Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.64-1013A>C (n.64-1013A>C)
c.319-1013A>C (n.319-1013A>C)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.825A>C
11g.72108618T=CA1981841023ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T= (p.Val157=)
c.451T= (p.Trp151=)
c.569T= (p.Val190=)
c.448T= (p.Trp150=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.64-1013A= (n.64-1013A=)
c.319-1013A= (n.319-1013A=)
c.449T= (p.Val150=)
c.794T= (p.Val265=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.825A=
11g.72108619G>ACA381723554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.471G>A (p.Val157=)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.570G>A (p.Val190=)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.64-1014C>T (n.64-1014C>T)
c.319-1014C>T (n.319-1014C>T)
c.450G>A (p.Val150=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.824C>T
gnomAD v4
11g.72108619G>CCA381723556ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.471G>C (p.Val157=)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.570G>C (p.Val190=)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.64-1014C>G (n.64-1014C>G)
c.319-1014C>G (n.319-1014C>G)
c.450G>C (p.Val150=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.824C>G
11g.72108619G>TCA381723560ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.471G>T (p.Val157=)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.570G>T (p.Val190=)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.64-1014C>A (n.64-1014C>A)
c.319-1014C>A (n.319-1014C>A)
c.450G>T (p.Val150=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.824C>A
gnomAD v4
11g.72108620G>ACA381723564ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.472G>A (p.Gly158Ser)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.64-1015C>T (n.64-1015C>T)
c.319-1015C>T (n.319-1015C>T)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.823C>T
11g.72108620G>CCA381723567ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.64-1015C>G (n.64-1015C>G)
c.319-1015C>G (n.319-1015C>G)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.823C>G
11g.72108620G>TCA381723570ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.472G>T (p.Gly158Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.64-1015C>A (n.64-1015C>A)
c.319-1015C>A (n.319-1015C>A)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.823C>A
gnomAD v4
11g.72108621G>ACA381723576ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.473G>A (p.Gly158Asp)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.64-1016C>T (n.64-1016C>T)
c.319-1016C>T (n.319-1016C>T)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.822C>T
gnomAD v4
11g.72108621G>CCA381723578ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.64-1016C>G (n.64-1016C>G)
c.319-1016C>G (n.319-1016C>G)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.822C>G
11g.72108621G>TCA381723585ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.473G>T (p.Gly158Val)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.64-1016C>A (n.64-1016C>A)
c.319-1016C>A (n.319-1016C>A)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.822C>A
gnomAD v4
11g.72108622C>ACA381723594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.474C>A (p.Gly158=)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.64-1017G>T (n.64-1017G>T)
c.319-1017G>T (n.319-1017G>T)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.821G>T
gnomAD v4
11g.72108622C>GCA381723602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.474C>G (p.Gly158=)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.64-1017G>C (n.64-1017G>C)
c.319-1017G>C (n.319-1017G>C)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.821G>C
11g.72108622C>TCA381723608ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.474C>T (p.Gly158=)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.64-1017G>A (n.64-1017G>A)
c.319-1017G>A (n.319-1017G>A)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.821G>A
gnomAD v4
11g.72108623A>CCA381723619ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.475A>C (p.Ser159Arg)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.453A>C (p.Ala151=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.64-1018T>G (n.64-1018T>G)
c.319-1018T>G (n.319-1018T>G)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.820T>G
11g.72108623A>GCA381723621ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.475A>G (p.Ser159Gly)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.453A>G (p.Ala151=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.64-1018T>C (n.64-1018T>C)
c.319-1018T>C (n.319-1018T>C)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.820T>C
11g.72108623A>TCA381723620ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.475A>T (p.Ser159Cys)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.453A>T (p.Ala151=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.64-1018T>A (n.64-1018T>A)
c.319-1018T>A (n.319-1018T>A)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.820T>A
11g.72108624G>ACA381723626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.476G>A (p.Ser159Asn)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.64-1019C>T (n.64-1019C>T)
c.319-1019C>T (n.319-1019C>T)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.819C>T
gnomAD v4
11g.72108624G>CCA381723650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.476G>C (p.Ser159Thr)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.64-1019C>G (n.64-1019C>G)
c.319-1019C>G (n.319-1019C>G)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.819C>G
11g.72108624G>TCA381723654ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.476G>T (p.Ser159Ile)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.64-1019C>A (n.64-1019C>A)
c.319-1019C>A (n.319-1019C>A)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.819C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched