UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72106157_72106174dup | CA2614917653 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.206_223dup (p.Ser74_Arg75insLeuAspHisTrpSerSer) c.438-2448_438-2431dup (n.438-2448_438-2431dup) c.*24_*41dup (n.*24_*41dup) c.305_322dup (p.Ser107_Arg108insLeuAspHisTrpSerSer) c.185_202dup (p.Ser67_Arg68insLeuAspHisTrpSerSer) n.363_380dup c.530_547dup (p.Ser182_Arg183insLeuAspHisTrpSerSer) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106174C>A | CA381718213 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.438-2431C>A (n.438-2431C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.322C>A (p.Arg108Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) n.380C>A c.547C>A (p.Arg183Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106174C= | CA1981839944 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.223C= (p.Arg75=) c.438-2431C= (n.438-2431C=) c.*41C= (n.*41C=) c.322C= (p.Arg108=) c.202C= (p.Arg68=) n.380C= c.547C= (p.Arg183=) | |
| 11 | g.72106174C>G | CA381718215 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.438-2431C>G (n.438-2431C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.380C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106174C>T | CA381718218 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.438-2431C>T (n.438-2431C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.322C>T (p.Arg108Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) n.380C>T c.547C>T (p.Arg183Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106175G>A | CA224374581 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.224G>A (p.Arg75His) c.438-2430G>A (n.438-2430G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.323G>A (p.Arg108His) c.203G>A (p.Arg68His) n.381G>A c.548G>A (p.Arg183His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106175G>C | CA381718222 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.438-2430G>C (n.438-2430G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.381G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
| 11 | g.72106175G= | CA1981839945 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.224G= (p.Arg75=) c.438-2430G= (n.438-2430G=) c.*42G= (n.*42G=) c.323G= (p.Arg108=) c.203G= (p.Arg68=) n.381G= c.548G= (p.Arg183=) | |
| 11 | g.72106175G>T | CA381718224 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.438-2430G>T (n.438-2430G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.381G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106176C>A | CA475864922 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.225C>A (p.Arg75=) c.438-2429C>A (n.438-2429C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.324C>A (p.Arg108=) c.204C>A (p.Arg68=) n.382C>A c.549C>A (p.Arg183=) | |
| 11 | g.72106176C= | CA1981839946 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.225C= (p.Arg75=) c.438-2429C= (n.438-2429C=) c.*43C= (n.*43C=) c.324C= (p.Arg108=) c.204C= (p.Arg68=) n.382C= c.549C= (p.Arg183=) | |
| 11 | g.72106176C>G | CA475864923 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.225C>G (p.Arg75=) c.438-2429C>G (n.438-2429C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.324C>G (p.Arg108=) c.204C>G (p.Arg68=) n.382C>G c.549C>G (p.Arg183=) | |
| 11 | g.72106176C>T | CA224374584 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.225C>T (p.Arg75=) c.438-2429C>T (n.438-2429C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.324C>T (p.Arg108=) c.204C>T (p.Arg68=) n.382C>T c.549C>T (p.Arg183=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106177T>A | CA381718227 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.438-2428T>A (n.438-2428T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.383T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) | |
| 11 | g.72106177T>C | CA381718229 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.438-2428T>C (n.438-2428T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.383T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) | |
| 11 | g.72106177T>G | CA381718230 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.438-2428T>G (n.438-2428T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.383T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) | |
| 11 | g.72106178G>A | CA381718232 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.438-2427G>A (n.438-2427G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.384G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106178G>C | CA381718235 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.438-2427G>C (n.438-2427G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.384G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) | |
| 11 | g.72106178G>T | CA381718237 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.438-2427G>T (n.438-2427G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.384G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) | |
| 11 | g.72106179C>A | CA381718243 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.228C>A (p.Cys76Ter) c.438-2426C>A (n.438-2426C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.327C>A (p.Cys109Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) n.385C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106179C= | CA1981839947 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.228C= (p.Cys76=) c.438-2426C= (n.438-2426C=) c.*46C= (n.*46C=) c.327C= (p.Cys109=) c.207C= (p.Cys69=) n.385C= c.552C= (p.Cys184=) | |
| 11 | g.72106179C>G | CA381718240 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.228C>G (p.Cys76Trp) c.438-2426C>G (n.438-2426C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.327C>G (p.Cys109Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) n.385C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106179C>T | CA6168589 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.228C>T (p.Cys76=) c.438-2426C>T (n.438-2426C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.327C>T (p.Cys109=) c.207C>T (p.Cys69=) n.385C>T c.552C>T (p.Cys184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106180G>A | CA251498 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.438-2425G>A (n.438-2425G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.386G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106180G>C | CA381718249 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.438-2425G>C (n.438-2425G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.386G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106180G= | CA1981839948 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.229G= (p.Glu77=) c.438-2425G= (n.438-2425G=) c.*47G= (n.*47G=) c.328G= (p.Glu110=) c.208G= (p.Glu70=) n.386G= c.553G= (p.Glu185=) | |
| 11 | g.72106180G>T | CA381718247 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.438-2425G>T (n.438-2425G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.386G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106181A>C | CA381718252 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.438-2424A>C (n.438-2424A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.387A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
| 11 | g.72106181A>G | CA381718253 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.438-2424A>G (n.438-2424A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.387A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
| 11 | g.72106181A>T | CA381718256 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.230A>T (p.Glu77Val) c.438-2424A>T (n.438-2424A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.209A>T (p.Glu70Val) n.387A>T c.554A>T (p.Glu185Val) | |
| 11 | g.72106182G>A | CA475864924 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.231G>A (p.Glu77=) c.438-2423G>A (n.438-2423G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.210G>A (p.Glu70=) n.388G>A c.555G>A (p.Glu185=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106182G>C | CA381718257 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.438-2423G>C (n.438-2423G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) n.388G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
| 11 | g.72106182G>T | CA381718259 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.438-2423G>T (n.438-2423G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) n.388G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106183T>A | CA381718261 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.438-2422T>A (n.438-2422T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.389T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) | |
| 11 | g.72106183T>C | CA381718263 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.232T>C (p.Tyr78His) c.438-2422T>C (n.438-2422T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.211T>C (p.Tyr71His) n.389T>C c.556T>C (p.Tyr186His) | dbSNP |
| 11 | g.72106183T>G | CA381718266 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.438-2422T>G (n.438-2422T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.389T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) | |
| 11 | g.72106183T= | CA1981839949 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.232T= (p.Tyr78=) c.438-2422T= (n.438-2422T=) c.*50T= (n.*50T=) c.331T= (p.Tyr111=) c.211T= (p.Tyr71=) n.389T= c.556T= (p.Tyr186=) | |
| 11 | g.72106184A>C | CA381718268 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.438-2421A>C (n.438-2421A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.390A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) | |
| 11 | g.72106184A>G | CA381718270 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.438-2421A>G (n.438-2421A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.390A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) | |
| 11 | g.72106184A>T | CA381718272 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.438-2421A>T (n.438-2421A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.390A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) | |
| 11 | g.72106185C>A | CA381718274 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.438-2420C>A (n.438-2420C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.391C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106185C= | CA1981839950 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.234C= (p.Tyr78=) c.438-2420C= (n.438-2420C=) c.*52C= (n.*52C=) c.333C= (p.Tyr111=) c.213C= (p.Tyr71=) n.391C= c.558C= (p.Tyr186=) | |
| 11 | g.72106185C>G | CA251500 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.438-2420C>G (n.438-2420C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.391C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106185C>T | CA475864925 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.234C>T (p.Tyr78=) c.438-2420C>T (n.438-2420C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.213C>T (p.Tyr71=) n.391C>T c.558C>T (p.Tyr186=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106186T>A | CA381718280 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.235T>A (p.Leu79Met) c.438-2419T>A (n.438-2419T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.334T>A (p.Leu112Met) c.214T>A (p.Leu72Met) n.392T>A c.559T>A (p.Leu187Met) | |
| 11 | g.72106186T>C | CA475864926 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.235T>C (p.Leu79=) c.438-2419T>C (n.438-2419T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.334T>C (p.Leu112=) c.214T>C (p.Leu72=) n.392T>C c.559T>C (p.Leu187=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106186T>G | CA381718282 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.235T>G (p.Leu79Val) c.438-2419T>G (n.438-2419T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.334T>G (p.Leu112Val) c.214T>G (p.Leu72Val) n.392T>G c.559T>G (p.Leu187Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106187T>A | CA381718284 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.236T>A (p.Leu79Ter) c.438-2418T>A (n.438-2418T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.215T>A (p.Leu72Ter) n.393T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) | |
| 11 | g.72106187T>C | CA381718285 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.236T>C (p.Leu79Ser) c.438-2418T>C (n.438-2418T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.215T>C (p.Leu72Ser) n.393T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106187T>G | CA381718286 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.236T>G (p.Leu79Trp) c.438-2418T>G (n.438-2418T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.215T>G (p.Leu72Trp) n.393T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106187T= | CA1981839951 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.236T= (p.Leu79=) c.438-2418T= (n.438-2418T=) c.*54T= (n.*54T=) c.335T= (p.Leu112=) c.215T= (p.Leu72=) n.393T= c.560T= (p.Leu187=) | |
| 11 | g.72106188G>A | CA475864927 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.237G>A (p.Leu79=) c.438-2417G>A (n.438-2417G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.216G>A (p.Leu72=) n.394G>A c.561G>A (p.Leu187=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106188G>C | CA381718289 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.237G>C (p.Leu79Phe) c.438-2417G>C (n.438-2417G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.216G>C (p.Leu72Phe) n.394G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) | COSMIC |
| 11 | g.72106188G= | CA1981839952 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.237G= (p.Leu79=) c.438-2417G= (n.438-2417G=) c.*55G= (n.*55G=) c.336G= (p.Leu112=) c.216G= (p.Leu72=) n.394G= c.561G= (p.Leu187=) | |
| 11 | g.72106188G>T | CA381718291 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.237G>T (p.Leu79Phe) c.438-2417G>T (n.438-2417G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.216G>T (p.Leu72Phe) n.394G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106189A>C | CA381718293 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.438-2416A>C (n.438-2416A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.395A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) | |
| 11 | g.72106189A>G | CA381718294 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.438-2416A>G (n.438-2416A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.395A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) | |
| 11 | g.72106189A>T | CA381718295 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.438-2416A>T (n.438-2416A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.395A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) | |
| 11 | g.72106190G>A | CA381718299 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.438-2415G>A (n.438-2415G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.396G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) | |
| 11 | g.72106190G>C | CA381718301 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.438-2415G>C (n.438-2415G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.396G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) | |
| 11 | g.72106190G>T | CA381718303 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.438-2415G>T (n.438-2415G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.396G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106191C>A | CA381718307 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.438-2414C>A (n.438-2414C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.339C>A (p.Ser113Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.397C>A c.564C>A (p.Ser188Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106191C>G | CA381718306 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.438-2414C>G (n.438-2414C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.339C>G (p.Ser113Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.397C>G c.564C>G (p.Ser188Arg) | |
| 11 | g.72106191C>T | CA475864928 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.240C>T (p.Ser80=) c.438-2414C>T (n.438-2414C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.339C>T (p.Ser113=) c.219C>T (p.Ser73=) n.397C>T c.564C>T (p.Ser188=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106192C>A | CA381718310 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.241C>A (p.His81Asn) c.438-2413C>A (n.438-2413C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.340C>A (p.His114Asn) c.220C>A (p.His74Asn) n.398C>A c.565C>A (p.His189Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106192C= | CA1981839953 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.241C= (p.His81=) c.438-2413C= (n.438-2413C=) c.*59C= (n.*59C=) c.340C= (p.His114=) c.220C= (p.His74=) n.398C= c.565C= (p.His189=) | |
| 11 | g.72106192C>G | CA381718312 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.241C>G (p.His81Asp) c.438-2413C>G (n.438-2413C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.340C>G (p.His114Asp) c.220C>G (p.His74Asp) n.398C>G c.565C>G (p.His189Asp) | |
| 11 | g.72106192C>T | CA6168590 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.241C>T (p.His81Tyr) c.438-2413C>T (n.438-2413C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) n.398C>T c.565C>T (p.His189Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106193A>C | CA381718317 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.242A>C (p.His81Pro) c.438-2412A>C (n.438-2412A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.221A>C (p.His74Pro) n.399A>C c.566A>C (p.His189Pro) | |
| 11 | g.72106193A>G | CA381718319 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.242A>G (p.His81Arg) c.438-2412A>G (n.438-2412A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.221A>G (p.His74Arg) n.399A>G c.566A>G (p.His189Arg) | |
| 11 | g.72106193A>T | CA381718321 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.242A>T (p.His81Leu) c.438-2412A>T (n.438-2412A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.221A>T (p.His74Leu) n.399A>T c.566A>T (p.His189Leu) | |
| 11 | g.72106194C>A | CA381718326 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.243C>A (p.His81Gln) c.438-2411C>A (n.438-2411C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.342C>A (p.His114Gln) c.222C>A (p.His74Gln) n.400C>A c.567C>A (p.His189Gln) | |
| 11 | g.72106194C>G | CA381718324 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.243C>G (p.His81Gln) c.438-2411C>G (n.438-2411C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.342C>G (p.His114Gln) c.222C>G (p.His74Gln) n.400C>G c.567C>G (p.His189Gln) | |
| 11 | g.72106194C>T | CA475864929 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.243C>T (p.His81=) c.438-2411C>T (n.438-2411C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.342C>T (p.His114=) c.222C>T (p.His74=) n.400C>T c.567C>T (p.His189=) | |
| 11 | g.72106195A= | CA1981839954 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.244A= (p.Met82=) c.438-2410A= (n.438-2410A=) c.*62A= (n.*62A=) c.343A= (p.Met115=) c.223A= (p.Met75=) n.401A= c.568A= (p.Met190=) | |
| 11 | g.72106195A>C | CA381718329 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.244A>C (p.Met82Leu) c.438-2410A>C (n.438-2410A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.343A>C (p.Met115Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) n.401A>C c.568A>C (p.Met190Leu) | |
| 11 | g.72106195A>G | CA224374596 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.244A>G (p.Met82Val) c.438-2410A>G (n.438-2410A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.343A>G (p.Met115Val) c.223A>G (p.Met75Val) n.401A>G c.568A>G (p.Met190Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106195A>T | CA381718332 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.244A>T (p.Met82Leu) c.438-2410A>T (n.438-2410A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.343A>T (p.Met115Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) n.401A>T c.568A>T (p.Met190Leu) | |
| 11 | g.72106196T>A | CA381718336 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.245T>A (p.Met82Lys) c.438-2409T>A (n.438-2409T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.344T>A (p.Met115Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) n.402T>A c.569T>A (p.Met190Lys) | |
| 11 | g.72106196T>C | CA381718338 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.245T>C (p.Met82Thr) c.438-2409T>C (n.438-2409T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.344T>C (p.Met115Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) n.402T>C c.569T>C (p.Met190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106196T>G | CA381718340 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.245T>G (p.Met82Arg) c.438-2409T>G (n.438-2409T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.344T>G (p.Met115Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) n.402T>G c.569T>G (p.Met190Arg) | |
| 11 | g.72106196T= | CA1981839955 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.245T= (p.Met82=) c.438-2409T= (n.438-2409T=) c.*63T= (n.*63T=) c.344T= (p.Met115=) c.224T= (p.Met75=) n.402T= c.569T= (p.Met190=) | |
| 11 | g.72106197G>A | CA224374600 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.246G>A (p.Met82Ile) c.438-2408G>A (n.438-2408G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.345G>A (p.Met115Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) n.403G>A c.570G>A (p.Met190Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106197G>C | CA381718343 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.246G>C (p.Met82Ile) c.438-2408G>C (n.438-2408G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.345G>C (p.Met115Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) n.403G>C c.570G>C (p.Met190Ile) | |
| 11 | g.72106197G= | CA1981839956 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.246G= (p.Met82=) c.438-2408G= (n.438-2408G=) c.*64G= (n.*64G=) c.345G= (p.Met115=) c.225G= (p.Met75=) n.403G= c.570G= (p.Met190=) | |
| 11 | g.72106197G>T | CA381718345 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.246G>T (p.Met82Ile) c.438-2408G>T (n.438-2408G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.345G>T (p.Met115Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) n.403G>T c.570G>T (p.Met190Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106198G>A | CA381718349 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.438-2407G>A (n.438-2407G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.404G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106198G>C | CA381718351 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.438-2407G>C (n.438-2407G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.404G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) | |
| 11 | g.72106198G= | CA1981839957 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.247G= (p.Gly83=) c.438-2407G= (n.438-2407G=) c.*65G= (n.*65G=) c.346G= (p.Gly116=) c.226G= (p.Gly76=) n.404G= c.571G= (p.Gly191=) | |
| 11 | g.72106198G>T | CA381718353 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.247G>T (p.Gly83Trp) c.438-2407G>T (n.438-2407G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.404G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106199G>A | CA381718357 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.438-2406G>A (n.438-2406G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.405G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106199G>C | CA381718358 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.438-2406G>C (n.438-2406G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.405G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) | |
| 11 | g.72106199G= | CA1981839958 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.248G= (p.Gly83=) c.438-2406G= (n.438-2406G=) c.*66G= (n.*66G=) c.347G= (p.Gly116=) c.227G= (p.Gly76=) n.405G= c.572G= (p.Gly191=) | |
| 11 | g.72106199G>T | CA381718359 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.248G>T (p.Gly83Val) c.438-2406G>T (n.438-2406G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.405G>T c.572G>T (p.Gly191Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106200G>A | CA475864930 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.249G>A (p.Gly83=) c.438-2405G>A (n.438-2405G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.348G>A (p.Gly116=) c.228G>A (p.Gly76=) n.406G>A c.573G>A (p.Gly191=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106200G>C | CA475864931 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.249G>C (p.Gly83=) c.438-2405G>C (n.438-2405G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.348G>C (p.Gly116=) c.228G>C (p.Gly76=) n.406G>C c.573G>C (p.Gly191=) | |
| 11 | g.72106200G= | CA1981839959 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.249G= (p.Gly83=) c.438-2405G= (n.438-2405G=) c.*67G= (n.*67G=) c.348G= (p.Gly116=) c.228G= (p.Gly76=) n.406G= c.573G= (p.Gly191=) | |
| 11 | g.72106200G>T | CA475864932 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.249G>T (p.Gly83=) c.438-2405G>T (n.438-2405G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.348G>T (p.Gly116=) c.228G>T (p.Gly76=) n.406G>T c.573G>T (p.Gly191=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106201C>A | CA381718360 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.438-2404C>A (n.438-2404C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.407C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106201C= | CA1981839960 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.250C= (p.Pro84=) c.438-2404C= (n.438-2404C=) c.*68C= (n.*68C=) c.349C= (p.Pro117=) c.229C= (p.Pro77=) n.407C= c.574C= (p.Pro192=) | |
| 11 | g.72106201C>G | CA381718361 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.438-2404C>G (n.438-2404C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.407C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| 11 | g.72106201C>T | CA381718362 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.438-2404C>T (n.438-2404C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.407C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106202C>A | CA381718363 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.251C>A (p.Pro84His) c.438-2403C>A (n.438-2403C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.230C>A (p.Pro77His) n.408C>A c.575C>A (p.Pro192His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106202C= | CA1981839961 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.251C= (p.Pro84=) c.438-2403C= (n.438-2403C=) c.*69C= (n.*69C=) c.350C= (p.Pro117=) c.230C= (p.Pro77=) n.408C= c.575C= (p.Pro192=) | |
| 11 | g.72106202C>G | CA381718364 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.438-2403C>G (n.438-2403C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.408C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
| 11 | g.72106202C>T | CA381718365 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.438-2403C>T (n.438-2403C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.408C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106203T>A | CA475864933 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.252T>A (p.Pro84=) c.438-2402T>A (n.438-2402T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.351T>A (p.Pro117=) c.231T>A (p.Pro77=) n.409T>A c.576T>A (p.Pro192=) | |
| 11 | g.72106203T>C | CA475864934 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.252T>C (p.Pro84=) c.438-2402T>C (n.438-2402T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.351T>C (p.Pro117=) c.231T>C (p.Pro77=) n.409T>C c.576T>C (p.Pro192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106203T>G | CA475864935 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.252T>G (p.Pro84=) c.438-2402T>G (n.438-2402T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.351T>G (p.Pro117=) c.231T>G (p.Pro77=) n.409T>G c.576T>G (p.Pro192=) | |
| 11 | g.72106203T= | CA1981839962 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.252T= (p.Pro84=) c.438-2402T= (n.438-2402T=) c.*70T= (n.*70T=) c.351T= (p.Pro117=) c.231T= (p.Pro77=) n.409T= c.576T= (p.Pro192=) | |
| 11 | g.72106204G>A | CA133444 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.253G>A (p.Val85Ile) c.438-2401G>A (n.438-2401G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) n.410G>A c.577G>A (p.Val193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106204G>C | CA381718367 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.253G>C (p.Val85Leu) c.438-2401G>C (n.438-2401G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) n.410G>C c.577G>C (p.Val193Leu) | |
| 11 | g.72106204G= | CA1981839963 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.253G= (p.Val85=) c.438-2401G= (n.438-2401G=) c.*71G= (n.*71G=) c.352G= (p.Val118=) c.232G= (p.Val78=) n.410G= c.577G= (p.Val193=) | |
| 11 | g.72106204G>T | CA381718366 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.253G>T (p.Val85Phe) c.438-2401G>T (n.438-2401G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) n.410G>T c.577G>T (p.Val193Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106205T>A | CA381718368 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.254T>A (p.Val85Asp) c.438-2400T>A (n.438-2400T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.353T>A (p.Val118Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) n.411T>A c.578T>A (p.Val193Asp) | |
| 11 | g.72106205T>C | CA381718370 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.254T>C (p.Val85Ala) c.438-2400T>C (n.438-2400T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) n.411T>C c.578T>C (p.Val193Ala) | |
| 11 | g.72106205T>G | CA381718369 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.254T>G (p.Val85Gly) c.438-2400T>G (n.438-2400T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) n.411T>G c.578T>G (p.Val193Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106206C>A | CA475864936 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.255C>A (p.Val85=) c.438-2399C>A (n.438-2399C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.354C>A (p.Val118=) c.234C>A (p.Val78=) n.412C>A c.579C>A (p.Val193=) | |
| 11 | g.72106206C>G | CA475864937 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.255C>G (p.Val85=) c.438-2399C>G (n.438-2399C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.354C>G (p.Val118=) c.234C>G (p.Val78=) n.412C>G c.579C>G (p.Val193=) | |
| 11 | g.72106206C>T | CA475864938 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.255C>T (p.Val85=) c.438-2399C>T (n.438-2399C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.354C>T (p.Val118=) c.234C>T (p.Val78=) n.412C>T c.579C>T (p.Val193=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106207A>C | CA381718373 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.438-2398A>C (n.438-2398A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.413A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| 11 | g.72106207A>G | CA381718377 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.438-2398A>G (n.438-2398A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.413A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| 11 | g.72106207A>T | CA381718375 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.438-2398A>T (n.438-2398A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.413A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
| 11 | g.72106208A>C | CA381718380 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.257A>C (p.Lys86Thr) c.438-2397A>C (n.438-2397A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.414A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
| 11 | g.72106208A>G | CA381718382 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.257A>G (p.Lys86Arg) c.438-2397A>G (n.438-2397A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.414A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106208A>T | CA381718385 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.257A>T (p.Lys86Ile) c.438-2397A>T (n.438-2397A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) n.414A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) | |
| 11 | g.72106209A>C | CA381718387 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.258A>C (p.Lys86Asn) c.438-2396A>C (n.438-2396A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) n.415A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) | |
| 11 | g.72106209A>G | CA475864939 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.258A>G (p.Lys86=) c.438-2396A>G (n.438-2396A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.357A>G (p.Lys119=) c.237A>G (p.Lys79=) n.415A>G c.582A>G (p.Lys194=) | |
| 11 | g.72106209A>T | CA381718389 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.258A>T (p.Lys86Asn) c.438-2396A>T (n.438-2396A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) n.415A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) | |
| 11 | g.72106210G>A | CA381718391 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.438-2395G>A (n.438-2395G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.416G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106210G>C | CA381718392 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.438-2395G>C (n.438-2395G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.416G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
| 11 | g.72106210G= | CA1981839964 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259G= (p.Gly87=) c.438-2395G= (n.438-2395G=) c.*77G= (n.*77G=) c.358G= (p.Gly120=) c.238G= (p.Gly80=) n.416G= c.583G= (p.Gly195=) | |
| 11 | g.72106210G>T | CA381718393 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.438-2395G>T (n.438-2395G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.416G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106211G>A | CA381718396 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.438-2394G>A (n.438-2394G>A) c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) c.358+1G>A (n.358+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) n.416+1G>A c.583+1G>A (n.583+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.72106211G>C | CA381718398 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+1G>C (n.259+1G>C) c.438-2394G>C (n.438-2394G>C) c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) c.358+1G>C (n.358+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) n.416+1G>C c.583+1G>C (n.583+1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106211G= | CA1981839965 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+1G= (n.259+1G=) c.438-2394G= (n.438-2394G=) c.*77+1G= (n.*77+1G=) c.358+1G= (n.358+1G=) c.238+1G= (n.238+1G=) n.416+1G= c.583+1G= (n.583+1G=) | |
| 11 | g.72106211G>T | CA381718400 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.438-2394G>T (n.438-2394G>T) c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) c.358+1G>T (n.358+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) n.416+1G>T c.583+1G>T (n.583+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106212T>A | CA381718409 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+2T>A (n.259+2T>A) c.438-2393T>A (n.438-2393T>A) c.*77+2T>A (n.*77+2T>A) c.358+2T>A (n.358+2T>A) c.238+2T>A (n.238+2T>A) n.416+2T>A c.583+2T>A (n.583+2T>A) | |
| 11 | g.72106212T>C | CA381718406 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.438-2393T>C (n.438-2393T>C) c.*77+2T>C (n.*77+2T>C) c.358+2T>C (n.358+2T>C) c.238+2T>C (n.238+2T>C) n.416+2T>C c.583+2T>C (n.583+2T>C) | |
| 11 | g.72106212T>G | CA381718404 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+2T>G (n.259+2T>G) c.438-2393T>G (n.438-2393T>G) c.*77+2T>G (n.*77+2T>G) c.358+2T>G (n.358+2T>G) c.238+2T>G (n.238+2T>G) n.416+2T>G c.583+2T>G (n.583+2T>G) | |
| 11 | g.72106213C>A | CA2614917799 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+3C>A (n.259+3C>A) c.438-2392C>A (n.438-2392C>A) c.*77+3C>A (n.*77+3C>A) c.358+3C>A (n.358+3C>A) c.238+3C>A (n.238+3C>A) n.416+3C>A c.583+3C>A (n.583+3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106214A= | CA1981839966 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+4A= (n.259+4A=) c.438-2391A= (n.438-2391A=) c.*77+4A= (n.*77+4A=) c.358+4A= (n.358+4A=) c.238+4A= (n.238+4A=) n.416+4A= c.583+4A= (n.583+4A=) | |
| 11 | g.72106214A>C | CA273655 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+4A>C (n.259+4A>C) c.438-2391A>C (n.438-2391A>C) c.*77+4A>C (n.*77+4A>C) c.358+4A>C (n.358+4A>C) c.238+4A>C (n.238+4A>C) n.416+4A>C c.583+4A>C (n.583+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106214A>G | CA2614917804 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+4A>G (n.259+4A>G) c.438-2391A>G (n.438-2391A>G) c.*77+4A>G (n.*77+4A>G) c.358+4A>G (n.358+4A>G) c.238+4A>G (n.238+4A>G) n.416+4A>G c.583+4A>G (n.583+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106215G>A | CA2614917805 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+5G>A (n.259+5G>A) c.438-2390G>A (n.438-2390G>A) c.*77+5G>A (n.*77+5G>A) c.358+5G>A (n.358+5G>A) c.238+5G>A (n.238+5G>A) n.416+5G>A c.583+5G>A (n.583+5G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106215G>C | CA2513626747 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+5G>C (n.259+5G>C) c.438-2390G>C (n.438-2390G>C) c.*77+5G>C (n.*77+5G>C) c.358+5G>C (n.358+5G>C) c.238+5G>C (n.238+5G>C) n.416+5G>C c.583+5G>C (n.583+5G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106215G>T | CA2614917806 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+5G>T (n.259+5G>T) c.438-2390G>T (n.438-2390G>T) c.*77+5G>T (n.*77+5G>T) c.358+5G>T (n.358+5G>T) c.238+5G>T (n.238+5G>T) n.416+5G>T c.583+5G>T (n.583+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106216T>C | CA2614917808 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+6T>C (n.259+6T>C) c.438-2389T>C (n.438-2389T>C) c.*77+6T>C (n.*77+6T>C) c.358+6T>C (n.358+6T>C) c.238+6T>C (n.238+6T>C) n.416+6T>C c.583+6T>C (n.583+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106217G>T | CA2614917812 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+7G>T (n.259+7G>T) c.438-2388G>T (n.438-2388G>T) c.*77+7G>T (n.*77+7G>T) c.358+7G>T (n.358+7G>T) c.238+7G>T (n.238+7G>T) n.416+7G>T c.583+7G>T (n.583+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106217dup | CA2614917810 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+7dup (n.259+7dup) c.438-2388dup (n.438-2388dup) c.*77+7dup (n.*77+7dup) c.358+7dup (n.358+7dup) c.238+7dup (n.238+7dup) n.416+7dup c.583+7dup (n.583+7dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106220C>A | CA224374611 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+10C>A (n.259+10C>A) c.438-2385C>A (n.438-2385C>A) c.*77+10C>A (n.*77+10C>A) c.358+10C>A (n.358+10C>A) c.238+10C>A (n.238+10C>A) n.416+10C>A c.583+10C>A (n.583+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106220C= | CA1981839967 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+10C= (n.259+10C=) c.438-2385C= (n.438-2385C=) c.*77+10C= (n.*77+10C=) c.358+10C= (n.358+10C=) c.238+10C= (n.238+10C=) n.416+10C= c.583+10C= (n.583+10C=) | |
| 11 | g.72106220C>G | CA600075423 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+10C>G (n.259+10C>G) c.438-2385C>G (n.438-2385C>G) c.*77+10C>G (n.*77+10C>G) c.358+10C>G (n.358+10C>G) c.238+10C>G (n.238+10C>G) n.416+10C>G c.583+10C>G (n.583+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106220C>T | CA679968418 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+10C>T (n.259+10C>T) c.438-2385C>T (n.438-2385C>T) c.*77+10C>T (n.*77+10C>T) c.358+10C>T (n.358+10C>T) c.238+10C>T (n.238+10C>T) n.416+10C>T c.583+10C>T (n.583+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106221C>A | CA2614917816 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+11C>A (n.259+11C>A) c.438-2384C>A (n.438-2384C>A) c.*77+11C>A (n.*77+11C>A) c.358+11C>A (n.358+11C>A) c.238+11C>A (n.238+11C>A) n.416+11C>A c.583+11C>A (n.583+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106221C>T | CA2792640854 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+11C>T (n.259+11C>T) c.438-2384C>T (n.438-2384C>T) c.*77+11C>T (n.*77+11C>T) c.358+11C>T (n.358+11C>T) c.238+11C>T (n.238+11C>T) n.416+11C>T c.583+11C>T (n.583+11C>T) | |
| 11 | g.72106222C>A | CA2614917819 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+12C>A (n.259+12C>A) c.438-2383C>A (n.438-2383C>A) c.*77+12C>A (n.*77+12C>A) c.358+12C>A (n.358+12C>A) c.238+12C>A (n.238+12C>A) n.416+12C>A c.583+12C>A (n.583+12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106222C>T | CA2574912017 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+12C>T (n.259+12C>T) c.438-2383C>T (n.438-2383C>T) c.*77+12C>T (n.*77+12C>T) c.358+12C>T (n.358+12C>T) c.238+12C>T (n.238+12C>T) n.416+12C>T c.583+12C>T (n.583+12C>T) | |
| 11 | g.72106223T>C | CA224374614 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+13T>C (n.259+13T>C) c.438-2382T>C (n.438-2382T>C) c.*77+13T>C (n.*77+13T>C) c.358+13T>C (n.358+13T>C) c.238+13T>C (n.238+13T>C) n.416+13T>C c.583+13T>C (n.583+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106223T= | CA1981839968 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+13T= (n.259+13T=) c.438-2382T= (n.438-2382T=) c.*77+13T= (n.*77+13T=) c.358+13T= (n.358+13T=) c.238+13T= (n.238+13T=) n.416+13T= c.583+13T= (n.583+13T=) | |
| 11 | g.72106225G>A | CA2614917822 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+15G>A (n.259+15G>A) c.438-2380G>A (n.438-2380G>A) c.*77+15G>A (n.*77+15G>A) c.358+15G>A (n.358+15G>A) c.238+15G>A (n.238+15G>A) n.416+15G>A c.583+15G>A (n.583+15G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106225G>C | CA2614917824 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+15G>C (n.259+15G>C) c.438-2380G>C (n.438-2380G>C) c.*77+15G>C (n.*77+15G>C) c.358+15G>C (n.358+15G>C) c.238+15G>C (n.238+15G>C) n.416+15G>C c.583+15G>C (n.583+15G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106225G>T | CA2614917823 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+15G>T (n.259+15G>T) c.438-2380G>T (n.438-2380G>T) c.*77+15G>T (n.*77+15G>T) c.358+15G>T (n.358+15G>T) c.238+15G>T (n.238+15G>T) n.416+15G>T c.583+15G>T (n.583+15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106226C>A | CA600075426 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+16C>A (n.259+16C>A) c.438-2379C>A (n.438-2379C>A) c.*77+16C>A (n.*77+16C>A) c.358+16C>A (n.358+16C>A) c.238+16C>A (n.238+16C>A) n.416+16C>A c.583+16C>A (n.583+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106226C= | CA1981839969 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+16C= (n.259+16C=) c.438-2379C= (n.438-2379C=) c.*77+16C= (n.*77+16C=) c.358+16C= (n.358+16C=) c.238+16C= (n.238+16C=) n.416+16C= c.583+16C= (n.583+16C=) | |
| 11 | g.72106226C>T | CA600075429 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+16C>T (n.259+16C>T) c.438-2379C>T (n.438-2379C>T) c.*77+16C>T (n.*77+16C>T) c.358+16C>T (n.358+16C>T) c.238+16C>T (n.238+16C>T) n.416+16C>T c.583+16C>T (n.583+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.72106228T>A | CA2614917827 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+18T>A (n.259+18T>A) c.438-2377T>A (n.438-2377T>A) c.*77+18T>A (n.*77+18T>A) c.358+18T>A (n.358+18T>A) c.238+18T>A (n.238+18T>A) n.416+18T>A c.583+18T>A (n.583+18T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106228T>G | CA2563863780 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+18T>G (n.259+18T>G) c.438-2377T>G (n.438-2377T>G) c.*77+18T>G (n.*77+18T>G) c.358+18T>G (n.358+18T>G) c.238+18T>G (n.238+18T>G) n.416+18T>G c.583+18T>G (n.583+18T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106230C>A | CA2574912019 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+20C>A (n.259+20C>A) c.438-2375C>A (n.438-2375C>A) c.*77+20C>A (n.*77+20C>A) c.358+20C>A (n.358+20C>A) c.238+20C>A (n.238+20C>A) n.416+20C>A c.583+20C>A (n.583+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106230C= | CA1981839970 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+20C= (n.259+20C=) c.438-2375C= (n.438-2375C=) c.*77+20C= (n.*77+20C=) c.358+20C= (n.358+20C=) c.238+20C= (n.238+20C=) n.416+20C= c.583+20C= (n.583+20C=) | |
| 11 | g.72106230C>T | CA939434627 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+20C>T (n.259+20C>T) c.438-2375C>T (n.438-2375C>T) c.*77+20C>T (n.*77+20C>T) c.358+20C>T (n.358+20C>T) c.238+20C>T (n.238+20C>T) n.416+20C>T c.583+20C>T (n.583+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106232G>T | CA2614917828 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+22G>T (n.259+22G>T) c.438-2373G>T (n.438-2373G>T) c.*77+22G>T (n.*77+22G>T) c.358+22G>T (n.358+22G>T) c.238+22G>T (n.238+22G>T) n.416+22G>T c.583+22G>T (n.583+22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106233C>A | CA2614917830 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+23C>A (n.259+23C>A) c.438-2372C>A (n.438-2372C>A) c.*77+23C>A (n.*77+23C>A) c.358+23C>A (n.358+23C>A) c.238+23C>A (n.238+23C>A) n.416+23C>A c.583+23C>A (n.583+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106233C>T | CA2614917831 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+23C>T (n.259+23C>T) c.438-2372C>T (n.438-2372C>T) c.*77+23C>T (n.*77+23C>T) c.358+23C>T (n.358+23C>T) c.238+23C>T (n.238+23C>T) n.416+23C>T c.583+23C>T (n.583+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106235C>A | CA2614917832 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+25C>A (n.259+25C>A) c.438-2370C>A (n.438-2370C>A) c.*77+25C>A (n.*77+25C>A) c.358+25C>A (n.358+25C>A) c.238+25C>A (n.238+25C>A) n.416+25C>A c.583+25C>A (n.583+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106236C>A | CA2614917833 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+26C>A (n.259+26C>A) c.438-2369C>A (n.438-2369C>A) c.*77+26C>A (n.*77+26C>A) c.358+26C>A (n.358+26C>A) c.238+26C>A (n.238+26C>A) n.416+26C>A c.583+26C>A (n.583+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106236C= | CA1981839971 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+26C= (n.259+26C=) c.438-2369C= (n.438-2369C=) c.*77+26C= (n.*77+26C=) c.358+26C= (n.358+26C=) c.238+26C= (n.238+26C=) n.416+26C= c.583+26C= (n.583+26C=) | |
| 11 | g.72106236C>T | CA6168591 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+26C>T (n.259+26C>T) c.438-2369C>T (n.438-2369C>T) c.*77+26C>T (n.*77+26C>T) c.358+26C>T (n.358+26C>T) c.238+26C>T (n.238+26C>T) n.416+26C>T c.583+26C>T (n.583+26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106238A>G | CA2574912020 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+28A>G (n.259+28A>G) c.438-2367A>G (n.438-2367A>G) c.*77+28A>G (n.*77+28A>G) c.358+28A>G (n.358+28A>G) c.238+28A>G (n.238+28A>G) n.416+28A>G c.583+28A>G (n.583+28A>G) | |
| 11 | g.72106239G>T | CA2614917835 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+29G>T (n.259+29G>T) c.438-2366G>T (n.438-2366G>T) c.*77+29G>T (n.*77+29G>T) c.358+29G>T (n.358+29G>T) c.238+29G>T (n.238+29G>T) n.416+29G>T c.583+29G>T (n.583+29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106240A>T | CA2614917837 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+30A>T (n.259+30A>T) c.438-2365A>T (n.438-2365A>T) c.*77+30A>T (n.*77+30A>T) c.358+30A>T (n.358+30A>T) c.238+30A>T (n.238+30A>T) n.416+30A>T c.583+30A>T (n.583+30A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106241A>G | CA2614917838 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+31A>G (n.259+31A>G) c.438-2364A>G (n.438-2364A>G) c.*77+31A>G (n.*77+31A>G) c.358+31A>G (n.358+31A>G) c.238+31A>G (n.238+31A>G) n.416+31A>G c.583+31A>G (n.583+31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106242G>A | CA1981839973 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+32G>A (n.259+32G>A) c.438-2363G>A (n.438-2363G>A) c.*77+32G>A (n.*77+32G>A) c.358+32G>A (n.358+32G>A) c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.416+32G>A c.583+32G>A (n.583+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106242G= | CA1981839972 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+32G= (n.259+32G=) c.438-2363G= (n.438-2363G=) c.*77+32G= (n.*77+32G=) c.358+32G= (n.358+32G=) c.238+32G= (n.238+32G=) n.416+32G= c.583+32G= (n.583+32G=) | |
| 11 | g.72106242G>T | CA2614917839 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+32G>T (n.259+32G>T) c.438-2363G>T (n.438-2363G>T) c.*77+32G>T (n.*77+32G>T) c.358+32G>T (n.358+32G>T) c.238+32G>T (n.238+32G>T) n.416+32G>T c.583+32G>T (n.583+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106243T>C | CA224374619 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+33T>C (n.259+33T>C) c.438-2362T>C (n.438-2362T>C) c.*77+33T>C (n.*77+33T>C) c.358+33T>C (n.358+33T>C) c.238+33T>C (n.238+33T>C) n.416+33T>C c.583+33T>C (n.583+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106243T= | CA1981839974 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+33T= (n.259+33T=) c.438-2362T= (n.438-2362T=) c.*77+33T= (n.*77+33T=) c.358+33T= (n.358+33T=) c.238+33T= (n.238+33T=) n.416+33T= c.583+33T= (n.583+33T=) | |
| 11 | g.72106244A>G | CA2574912021 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+34A>G (n.259+34A>G) c.438-2361A>G (n.438-2361A>G) c.*77+34A>G (n.*77+34A>G) c.358+34A>G (n.358+34A>G) c.238+34A>G (n.238+34A>G) n.416+34A>G c.583+34A>G (n.583+34A>G) | |
| 11 | g.72106245C>A | CA939434630 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+35C>A (n.259+35C>A) c.438-2360C>A (n.438-2360C>A) c.*77+35C>A (n.*77+35C>A) c.358+35C>A (n.358+35C>A) c.238+35C>A (n.238+35C>A) n.416+35C>A c.583+35C>A (n.583+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106245C= | CA1981839975 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+35C= (n.259+35C=) c.438-2360C= (n.438-2360C=) c.*77+35C= (n.*77+35C=) c.358+35C= (n.358+35C=) c.238+35C= (n.238+35C=) n.416+35C= c.583+35C= (n.583+35C=) | |
| 11 | g.72106245C>G | CA6168592 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+35C>G (n.259+35C>G) c.438-2360C>G (n.438-2360C>G) c.*77+35C>G (n.*77+35C>G) c.358+35C>G (n.358+35C>G) c.238+35C>G (n.238+35C>G) n.416+35C>G c.583+35C>G (n.583+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106245C>T | CA6168593 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+35C>T (n.259+35C>T) c.438-2360C>T (n.438-2360C>T) c.*77+35C>T (n.*77+35C>T) c.358+35C>T (n.358+35C>T) c.238+35C>T (n.238+35C>T) n.416+35C>T c.583+35C>T (n.583+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106246C= | CA1981839976 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+36C= (n.259+36C=) c.438-2359C= (n.438-2359C=) c.*77+36C= (n.*77+36C=) c.358+36C= (n.358+36C=) c.238+36C= (n.238+36C=) n.416+36C= c.583+36C= (n.583+36C=) | |
| 11 | g.72106246C>T | CA679968433 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+36C>T (n.259+36C>T) c.438-2359C>T (n.438-2359C>T) c.*77+36C>T (n.*77+36C>T) c.358+36C>T (n.358+36C>T) c.238+36C>T (n.238+36C>T) n.416+36C>T c.583+36C>T (n.583+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106247C>A | CA2614917847 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+37C>A (n.259+37C>A) c.438-2358C>A (n.438-2358C>A) c.*77+37C>A (n.*77+37C>A) c.358+37C>A (n.358+37C>A) c.238+37C>A (n.238+37C>A) n.416+37C>A c.583+37C>A (n.583+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106248C= | CA1981839977 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+38C= (n.259+38C=) c.438-2357C= (n.438-2357C=) c.*77+38C= (n.*77+38C=) c.358+38C= (n.358+38C=) c.238+38C= (n.238+38C=) n.416+38C= c.583+38C= (n.583+38C=) | |
| 11 | g.72106248C>G | CA2614917848 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+38C>G (n.259+38C>G) c.438-2357C>G (n.438-2357C>G) c.*77+38C>G (n.*77+38C>G) c.358+38C>G (n.358+38C>G) c.238+38C>G (n.238+38C>G) n.416+38C>G c.583+38C>G (n.583+38C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106248C>T | CA600075439 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+38C>T (n.259+38C>T) c.438-2357C>T (n.438-2357C>T) c.*77+38C>T (n.*77+38C>T) c.358+38C>T (n.358+38C>T) c.238+38C>T (n.238+38C>T) n.416+38C>T c.583+38C>T (n.583+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106249C>A | CA2614917851 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+39C>A (n.259+39C>A) c.438-2356C>A (n.438-2356C>A) c.*77+39C>A (n.*77+39C>A) c.358+39C>A (n.358+39C>A) c.238+39C>A (n.238+39C>A) n.416+39C>A c.583+39C>A (n.583+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106250A= | CA1981839978 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+40A= (n.259+40A=) c.438-2355A= (n.438-2355A=) c.*77+40A= (n.*77+40A=) c.358+40A= (n.358+40A=) c.238+40A= (n.238+40A=) n.416+40A= c.583+40A= (n.583+40A=) | |
| 11 | g.72106250A>G | CA1981839979 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+40A>G (n.259+40A>G) c.438-2355A>G (n.438-2355A>G) c.*77+40A>G (n.*77+40A>G) c.358+40A>G (n.358+40A>G) c.238+40A>G (n.238+40A>G) n.416+40A>G c.583+40A>G (n.583+40A>G) | dbSNP |
| 11 | g.72106251A= | CA1981839980 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+41A= (n.259+41A=) c.438-2354A= (n.438-2354A=) c.*77+41A= (n.*77+41A=) c.358+41A= (n.358+41A=) c.238+41A= (n.238+41A=) n.416+41A= c.583+41A= (n.583+41A=) | |
| 11 | g.72106251A>G | CA600075441 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+41A>G (n.259+41A>G) c.438-2354A>G (n.438-2354A>G) c.*77+41A>G (n.*77+41A>G) c.358+41A>G (n.358+41A>G) c.238+41A>G (n.238+41A>G) n.416+41A>G c.583+41A>G (n.583+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106252G>A | CA2614917853 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+42G>A (n.259+42G>A) c.438-2353G>A (n.438-2353G>A) c.*77+42G>A (n.*77+42G>A) c.358+42G>A (n.358+42G>A) c.238+42G>A (n.238+42G>A) n.416+42G>A c.583+42G>A (n.583+42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106252G>T | CA2614917854 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+42G>T (n.259+42G>T) c.438-2353G>T (n.438-2353G>T) c.*77+42G>T (n.*77+42G>T) c.358+42G>T (n.358+42G>T) c.238+42G>T (n.238+42G>T) n.416+42G>T c.583+42G>T (n.583+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106254C>A | CA2614917855 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+44C>A (n.259+44C>A) c.438-2351C>A (n.438-2351C>A) c.*77+44C>A (n.*77+44C>A) c.358+44C>A (n.358+44C>A) c.238+44C>A (n.238+44C>A) n.416+44C>A c.583+44C>A (n.583+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106255A>C | CA2614917856 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+45A>C (n.259+45A>C) c.438-2350A>C (n.438-2350A>C) c.*77+45A>C (n.*77+45A>C) c.358+45A>C (n.358+45A>C) c.238+45A>C (n.238+45A>C) n.416+45A>C c.583+45A>C (n.583+45A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106258G>A | CA600075442 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+48G>A (n.259+48G>A) c.438-2347G>A (n.438-2347G>A) c.*77+48G>A (n.*77+48G>A) c.358+48G>A (n.358+48G>A) c.238+48G>A (n.238+48G>A) n.416+48G>A c.583+48G>A (n.583+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106258G>C | CA2614917859 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+48G>C (n.259+48G>C) c.438-2347G>C (n.438-2347G>C) c.*77+48G>C (n.*77+48G>C) c.358+48G>C (n.358+48G>C) c.238+48G>C (n.238+48G>C) n.416+48G>C c.583+48G>C (n.583+48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106258G= | CA1981839981 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+48G= (n.259+48G=) c.438-2347G= (n.438-2347G=) c.*77+48G= (n.*77+48G=) c.358+48G= (n.358+48G=) c.238+48G= (n.238+48G=) n.416+48G= c.583+48G= (n.583+48G=) | |
| 11 | g.72106259A>C | CA2614917863 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+49A>C (n.259+49A>C) c.438-2346A>C (n.438-2346A>C) c.*77+49A>C (n.*77+49A>C) c.358+49A>C (n.358+49A>C) c.238+49A>C (n.238+49A>C) n.416+49A>C c.583+49A>C (n.583+49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106261_72106266dup | CA2614917866 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+51_259+56dup (n.259+51_259+56dup) c.438-2344_438-2339dup (n.438-2344_438-2339dup) c.*77+51_*77+56dup (n.*77+51_*77+56dup) c.358+51_358+56dup (n.358+51_358+56dup) c.238+51_238+56dup (n.238+51_238+56dup) n.416+51_416+56dup c.583+51_583+56dup (n.583+51_583+56dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106261G>T | CA2614917869 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+51G>T (n.259+51G>T) c.438-2344G>T (n.438-2344G>T) c.*77+51G>T (n.*77+51G>T) c.358+51G>T (n.358+51G>T) c.238+51G>T (n.238+51G>T) n.416+51G>T c.583+51G>T (n.583+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106262G>A | CA2614917873 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+52G>A (n.259+52G>A) c.438-2343G>A (n.438-2343G>A) c.*77+52G>A (n.*77+52G>A) c.358+52G>A (n.358+52G>A) c.238+52G>A (n.238+52G>A) n.416+52G>A c.583+52G>A (n.583+52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106262G>C | CA2574912022 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+52G>C (n.259+52G>C) c.438-2343G>C (n.438-2343G>C) c.*77+52G>C (n.*77+52G>C) c.358+52G>C (n.358+52G>C) c.238+52G>C (n.238+52G>C) n.416+52G>C c.583+52G>C (n.583+52G>C) | |
| 11 | g.72106262G>T | CA2614917874 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+52G>T (n.259+52G>T) c.438-2343G>T (n.438-2343G>T) c.*77+52G>T (n.*77+52G>T) c.358+52G>T (n.358+52G>T) c.238+52G>T (n.238+52G>T) n.416+52G>T c.583+52G>T (n.583+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106264A= | CA1981839982 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+54A= (n.259+54A=) c.438-2341A= (n.438-2341A=) c.*77+54A= (n.*77+54A=) c.358+54A= (n.358+54A=) c.238+54A= (n.238+54A=) n.416+54A= c.583+54A= (n.583+54A=) | |
| 11 | g.72106264A>G | CA224374629 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+54A>G (n.259+54A>G) c.438-2341A>G (n.438-2341A>G) c.*77+54A>G (n.*77+54A>G) c.358+54A>G (n.358+54A>G) c.238+54A>G (n.238+54A>G) n.416+54A>G c.583+54A>G (n.583+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106269T>C | CA2614917878 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+59T>C (n.259+59T>C) c.438-2336T>C (n.438-2336T>C) c.*77+59T>C (n.*77+59T>C) c.358+59T>C (n.358+59T>C) c.238+59T>C (n.238+59T>C) n.416+59T>C c.583+59T>C (n.583+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106269T>G | CA2614917879 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+59T>G (n.259+59T>G) c.438-2336T>G (n.438-2336T>G) c.*77+59T>G (n.*77+59T>G) c.358+59T>G (n.358+59T>G) c.238+59T>G (n.238+59T>G) n.416+59T>G c.583+59T>G (n.583+59T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106270G>A | CA2614917882 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+60G>A (n.259+60G>A) c.438-2335G>A (n.438-2335G>A) c.*77+60G>A (n.*77+60G>A) c.358+60G>A (n.358+60G>A) c.238+60G>A (n.238+60G>A) n.416+60G>A c.583+60G>A (n.583+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106270G>T | CA2614917883 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+60G>T (n.259+60G>T) c.438-2335G>T (n.438-2335G>T) c.*77+60G>T (n.*77+60G>T) c.358+60G>T (n.358+60G>T) c.238+60G>T (n.238+60G>T) n.416+60G>T c.583+60G>T (n.583+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72106274T>A | CA679968441 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+64T>A (n.259+64T>A) c.438-2331T>A (n.438-2331T>A) c.*77+64T>A (n.*77+64T>A) c.358+64T>A (n.358+64T>A) c.238+64T>A (n.238+64T>A) n.416+64T>A c.583+64T>A (n.583+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106274T>C | CA939434633 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+64T>C (n.259+64T>C) c.438-2331T>C (n.438-2331T>C) c.*77+64T>C (n.*77+64T>C) c.358+64T>C (n.358+64T>C) c.238+64T>C (n.238+64T>C) n.416+64T>C c.583+64T>C (n.583+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106274T= | CA1981839983 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+64T= (n.259+64T=) c.438-2331T= (n.438-2331T=) c.*77+64T= (n.*77+64T=) c.358+64T= (n.358+64T=) c.238+64T= (n.238+64T=) n.416+64T= c.583+64T= (n.583+64T=) |