Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.7209849A>GCA2014448462PEX5c.1718+9A>G (n.1718+9A>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.2051+9_2051+11dup (n.2051+9_2051+11dup)
c.2027+9_2027+11dup (n.2027+9_2027+11dup)
n.2204+9_2204+11dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209851C>ACA2617416647PEX5c.1718+11C>A (n.1718+11C>A)
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 gnomAD v4
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n.2204+13A=
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c.2051+13A>C (n.2051+13A>C)
c.2027+13A>C (n.2027+13A>C)
n.2204+13A>C
12g.7209853A>GCA6426559PEX5c.1718+13A>G (n.1718+13A>G)
c.1607+13A>G (n.1607+13A>G)
c.1694+13A>G (n.1694+13A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209853A>TCA2581068670PEX5c.1718+13A>T (n.1718+13A>T)
c.1607+13A>T (n.1607+13A>T)
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c.1781+13A>T (n.1781+13A>T)
c.1763+13A>T (n.1763+13A>T)
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n.2204+13A>T
12g.7209854T>CCA2617416648PEX5c.1718+14T>C (n.1718+14T>C)
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c.2162+14T>C (n.2162+14T>C)
c.2051+14T>C (n.2051+14T>C)
c.2027+14T>C (n.2027+14T>C)
n.2204+14T>C
 gnomAD v4
12g.7209854_7209855insACACA2794442303PEX5c.1718+14_1718+15insACA (n.1718+14_1718+15insACA)
c.1607+14_1607+15insACA (n.1607+14_1607+15insACA)
c.1694+14_1694+15insACA (n.1694+14_1694+15insACA)
c.1781+14_1781+15insACA (n.1781+14_1781+15insACA)
c.1763+14_1763+15insACA (n.1763+14_1763+15insACA)
c.1670+14_1670+15insACA (n.1670+14_1670+15insACA)
c.1826+14_1826+15insACA (n.1826+14_1826+15insACA)
c.1715+14_1715+15insACA (n.1715+14_1715+15insACA)
c.1469+14_1469+15insACA (n.1469+14_1469+15insACA)
c.1709+14_1709+15insACA (n.1709+14_1709+15insACA)
c.1652+14_1652+15insACA (n.1652+14_1652+15insACA)
c.1583+14_1583+15insACA (n.1583+14_1583+15insACA)
c.2162+14_2162+15insACA (n.2162+14_2162+15insACA)
c.2051+14_2051+15insACA (n.2051+14_2051+15insACA)
c.2027+14_2027+15insACA (n.2027+14_2027+15insACA)
n.2204+14_2204+15insACA
12g.7209855T>CCA232477206PEX5c.1718+15T>C (n.1718+15T>C)
c.1607+15T>C (n.1607+15T>C)
c.1694+15T>C (n.1694+15T>C)
c.1781+15T>C (n.1781+15T>C)
c.1763+15T>C (n.1763+15T>C)
c.1670+15T>C (n.1670+15T>C)
c.1826+15T>C (n.1826+15T>C)
c.1715+15T>C (n.1715+15T>C)
c.1469+15T>C (n.1469+15T>C)
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c.1652+15T>C (n.1652+15T>C)
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c.2027+15T>C (n.2027+15T>C)
n.2204+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7209855T>GCA6426560PEX5c.1718+15T>G (n.1718+15T>G)
c.1607+15T>G (n.1607+15T>G)
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c.1826+15T>G (n.1826+15T>G)
c.1715+15T>G (n.1715+15T>G)
c.1469+15T>G (n.1469+15T>G)
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c.1652+15T>G (n.1652+15T>G)
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c.2027+15T>G (n.2027+15T>G)
n.2204+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209855T=CA2014448464PEX5c.1718+15T= (n.1718+15T=)
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c.2027+15T= (n.2027+15T=)
n.2204+15T=
12g.7209857A=CA2014448465PEX5c.1718+17A= (n.1718+17A=)
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c.2027+17A= (n.2027+17A=)
n.2204+17A=
12g.7209857A>GCA6426561PEX5c.1718+17A>G (n.1718+17A>G)
c.1607+17A>G (n.1607+17A>G)
c.1694+17A>G (n.1694+17A>G)
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c.1763+17A>G (n.1763+17A>G)
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c.1652+17A>G (n.1652+17A>G)
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c.2051+17A>G (n.2051+17A>G)
c.2027+17A>G (n.2027+17A>G)
n.2204+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209858G>CCA2014448466PEX5c.1718+18G>C (n.1718+18G>C)
c.1607+18G>C (n.1607+18G>C)
c.1694+18G>C (n.1694+18G>C)
c.1781+18G>C (n.1781+18G>C)
c.1763+18G>C (n.1763+18G>C)
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c.1826+18G>C (n.1826+18G>C)
c.1715+18G>C (n.1715+18G>C)
c.1469+18G>C (n.1469+18G>C)
c.1709+18G>C (n.1709+18G>C)
c.1652+18G>C (n.1652+18G>C)
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c.2162+18G>C (n.2162+18G>C)
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c.2027+18G>C (n.2027+18G>C)
n.2204+18G>C
 ClinVar dbSNP
12g.7209858G=CA2014448467PEX5c.1718+18G= (n.1718+18G=)
c.1607+18G= (n.1607+18G=)
c.1694+18G= (n.1694+18G=)
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c.1763+18G= (n.1763+18G=)
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c.1652+18G= (n.1652+18G=)
c.1583+18G= (n.1583+18G=)
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c.2051+18G= (n.2051+18G=)
c.2027+18G= (n.2027+18G=)
n.2204+18G=
12g.7209858_7209862delinsGAAATCA2014448468PEX5c.1718+18_1718+22delinsGAAAT (n.1718+18_1718+22delinsGAAAT)
c.1607+18_1607+22delinsGAAAT (n.1607+18_1607+22delinsGAAAT)
c.1694+18_1694+22delinsGAAAT (n.1694+18_1694+22delinsGAAAT)
c.1781+18_1781+22delinsGAAAT (n.1781+18_1781+22delinsGAAAT)
c.1763+18_1763+22delinsGAAAT (n.1763+18_1763+22delinsGAAAT)
c.1670+18_1670+22delinsGAAAT (n.1670+18_1670+22delinsGAAAT)
c.1826+18_1826+22delinsGAAAT (n.1826+18_1826+22delinsGAAAT)
c.1715+18_1715+22delinsGAAAT (n.1715+18_1715+22delinsGAAAT)
c.1469+18_1469+22delinsGAAAT (n.1469+18_1469+22delinsGAAAT)
c.1709+18_1709+22delinsGAAAT (n.1709+18_1709+22delinsGAAAT)
c.1652+18_1652+22delinsGAAAT (n.1652+18_1652+22delinsGAAAT)
c.1583+18_1583+22delinsGAAAT (n.1583+18_1583+22delinsGAAAT)
c.2162+18_2162+22delinsGAAAT (n.2162+18_2162+22delinsGAAAT)
c.2051+18_2051+22delinsGAAAT (n.2051+18_2051+22delinsGAAAT)
c.2027+18_2027+22delinsGAAAT (n.2027+18_2027+22delinsGAAAT)
n.2204+18_2204+22delinsGAAAT
12g.7209859A>GCA2617416649PEX5c.1718+19A>G (n.1718+19A>G)
c.1607+19A>G (n.1607+19A>G)
c.1694+19A>G (n.1694+19A>G)
c.1781+19A>G (n.1781+19A>G)
c.1763+19A>G (n.1763+19A>G)
c.1670+19A>G (n.1670+19A>G)
c.1826+19A>G (n.1826+19A>G)
c.1715+19A>G (n.1715+19A>G)
c.1469+19A>G (n.1469+19A>G)
c.1709+19A>G (n.1709+19A>G)
c.1652+19A>G (n.1652+19A>G)
c.1583+19A>G (n.1583+19A>G)
c.2162+19A>G (n.2162+19A>G)
c.2051+19A>G (n.2051+19A>G)
c.2027+19A>G (n.2027+19A>G)
n.2204+19A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.7209859_7209862delCA691585564PEX5c.1718+19_1718+22del (n.1718+19_1718+22del)
c.1607+19_1607+22del (n.1607+19_1607+22del)
c.1694+19_1694+22del (n.1694+19_1694+22del)
c.1781+19_1781+22del (n.1781+19_1781+22del)
c.1763+19_1763+22del (n.1763+19_1763+22del)
c.1670+19_1670+22del (n.1670+19_1670+22del)
c.1826+19_1826+22del (n.1826+19_1826+22del)
c.1715+19_1715+22del (n.1715+19_1715+22del)
c.1469+19_1469+22del (n.1469+19_1469+22del)
c.1709+19_1709+22del (n.1709+19_1709+22del)
c.1652+19_1652+22del (n.1652+19_1652+22del)
c.1583+19_1583+22del (n.1583+19_1583+22del)
c.2162+19_2162+22del (n.2162+19_2162+22del)
c.2051+19_2051+22del (n.2051+19_2051+22del)
c.2027+19_2027+22del (n.2027+19_2027+22del)
n.2204+19_2204+22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209869_7209872dupCA944417356PEX5c.1718+29_1718+32dup (n.1718+29_1718+32dup)
c.1607+29_1607+32dup (n.1607+29_1607+32dup)
c.1694+29_1694+32dup (n.1694+29_1694+32dup)
c.1781+29_1781+32dup (n.1781+29_1781+32dup)
c.1763+29_1763+32dup (n.1763+29_1763+32dup)
c.1670+29_1670+32dup (n.1670+29_1670+32dup)
c.1826+29_1826+32dup (n.1826+29_1826+32dup)
c.1715+29_1715+32dup (n.1715+29_1715+32dup)
c.1469+29_1469+32dup (n.1469+29_1469+32dup)
c.1709+29_1709+32dup (n.1709+29_1709+32dup)
c.1652+29_1652+32dup (n.1652+29_1652+32dup)
c.1583+29_1583+32dup (n.1583+29_1583+32dup)
c.2162+29_2162+32dup (n.2162+29_2162+32dup)
c.2051+29_2051+32dup (n.2051+29_2051+32dup)
c.2027+29_2027+32dup (n.2027+29_2027+32dup)
n.2204+29_2204+32dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209869_7209872delCA2617416650PEX5c.1718+29_1718+32del (n.1718+29_1718+32del)
c.1607+29_1607+32del (n.1607+29_1607+32del)
c.1694+29_1694+32del (n.1694+29_1694+32del)
c.1781+29_1781+32del (n.1781+29_1781+32del)
c.1763+29_1763+32del (n.1763+29_1763+32del)
c.1670+29_1670+32del (n.1670+29_1670+32del)
c.1826+29_1826+32del (n.1826+29_1826+32del)
c.1715+29_1715+32del (n.1715+29_1715+32del)
c.1469+29_1469+32del (n.1469+29_1469+32del)
c.1709+29_1709+32del (n.1709+29_1709+32del)
c.1652+29_1652+32del (n.1652+29_1652+32del)
c.1583+29_1583+32del (n.1583+29_1583+32del)
c.2162+29_2162+32del (n.2162+29_2162+32del)
c.2051+29_2051+32del (n.2051+29_2051+32del)
c.2027+29_2027+32del (n.2027+29_2027+32del)
n.2204+29_2204+32del
 gnomAD v4
12g.7209861A=CA2014448469PEX5c.1718+21A= (n.1718+21A=)
c.1607+21A= (n.1607+21A=)
c.1694+21A= (n.1694+21A=)
c.1781+21A= (n.1781+21A=)
c.1763+21A= (n.1763+21A=)
c.1670+21A= (n.1670+21A=)
c.1826+21A= (n.1826+21A=)
c.1715+21A= (n.1715+21A=)
c.1469+21A= (n.1469+21A=)
c.1709+21A= (n.1709+21A=)
c.1652+21A= (n.1652+21A=)
c.1583+21A= (n.1583+21A=)
c.2162+21A= (n.2162+21A=)
c.2051+21A= (n.2051+21A=)
c.2027+21A= (n.2027+21A=)
n.2204+21A=
12g.7209861A>GCA6426562PEX5c.1718+21A>G (n.1718+21A>G)
c.1607+21A>G (n.1607+21A>G)
c.1694+21A>G (n.1694+21A>G)
c.1781+21A>G (n.1781+21A>G)
c.1763+21A>G (n.1763+21A>G)
c.1670+21A>G (n.1670+21A>G)
c.1826+21A>G (n.1826+21A>G)
c.1715+21A>G (n.1715+21A>G)
c.1469+21A>G (n.1469+21A>G)
c.1709+21A>G (n.1709+21A>G)
c.1652+21A>G (n.1652+21A>G)
c.1583+21A>G (n.1583+21A>G)
c.2162+21A>G (n.2162+21A>G)
c.2051+21A>G (n.2051+21A>G)
c.2027+21A>G (n.2027+21A>G)
n.2204+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209862T>CCA2617416651PEX5c.1718+22T>C (n.1718+22T>C)
c.1607+22T>C (n.1607+22T>C)
c.1694+22T>C (n.1694+22T>C)
c.1781+22T>C (n.1781+22T>C)
c.1763+22T>C (n.1763+22T>C)
c.1670+22T>C (n.1670+22T>C)
c.1826+22T>C (n.1826+22T>C)
c.1715+22T>C (n.1715+22T>C)
c.1469+22T>C (n.1469+22T>C)
c.1709+22T>C (n.1709+22T>C)
c.1652+22T>C (n.1652+22T>C)
c.1583+22T>C (n.1583+22T>C)
c.2162+22T>C (n.2162+22T>C)
c.2051+22T>C (n.2051+22T>C)
c.2027+22T>C (n.2027+22T>C)
n.2204+22T>C
 gnomAD v4
12g.7209863G>CCA2617416652PEX5c.1718+23G>C (n.1718+23G>C)
c.1607+23G>C (n.1607+23G>C)
c.1694+23G>C (n.1694+23G>C)
c.1781+23G>C (n.1781+23G>C)
c.1763+23G>C (n.1763+23G>C)
c.1670+23G>C (n.1670+23G>C)
c.1826+23G>C (n.1826+23G>C)
c.1715+23G>C (n.1715+23G>C)
c.1469+23G>C (n.1469+23G>C)
c.1709+23G>C (n.1709+23G>C)
c.1652+23G>C (n.1652+23G>C)
c.1583+23G>C (n.1583+23G>C)
c.2162+23G>C (n.2162+23G>C)
c.2051+23G>C (n.2051+23G>C)
c.2027+23G>C (n.2027+23G>C)
n.2204+23G>C
 gnomAD v4
12g.7209863_7209864delCA2794442304PEX5c.1718+23_1718+24del (n.1718+23_1718+24del)
c.1607+23_1607+24del (n.1607+23_1607+24del)
c.1694+23_1694+24del (n.1694+23_1694+24del)
c.1781+23_1781+24del (n.1781+23_1781+24del)
c.1763+23_1763+24del (n.1763+23_1763+24del)
c.1670+23_1670+24del (n.1670+23_1670+24del)
c.1826+23_1826+24del (n.1826+23_1826+24del)
c.1715+23_1715+24del (n.1715+23_1715+24del)
c.1469+23_1469+24del (n.1469+23_1469+24del)
c.1709+23_1709+24del (n.1709+23_1709+24del)
c.1652+23_1652+24del (n.1652+23_1652+24del)
c.1583+23_1583+24del (n.1583+23_1583+24del)
c.2162+23_2162+24del (n.2162+23_2162+24del)
c.2051+23_2051+24del (n.2051+23_2051+24del)
c.2027+23_2027+24del (n.2027+23_2027+24del)
n.2204+23_2204+24del
12g.7209864A=CA2014448470PEX5c.1718+24A= (n.1718+24A=)
c.1607+24A= (n.1607+24A=)
c.1694+24A= (n.1694+24A=)
c.1781+24A= (n.1781+24A=)
c.1763+24A= (n.1763+24A=)
c.1670+24A= (n.1670+24A=)
c.1826+24A= (n.1826+24A=)
c.1715+24A= (n.1715+24A=)
c.1469+24A= (n.1469+24A=)
c.1709+24A= (n.1709+24A=)
c.1652+24A= (n.1652+24A=)
c.1583+24A= (n.1583+24A=)
c.2162+24A= (n.2162+24A=)
c.2051+24A= (n.2051+24A=)
c.2027+24A= (n.2027+24A=)
n.2204+24A=
12g.7209864A>GCA603488606PEX5c.1718+24A>G (n.1718+24A>G)
c.1607+24A>G (n.1607+24A>G)
c.1694+24A>G (n.1694+24A>G)
c.1781+24A>G (n.1781+24A>G)
c.1763+24A>G (n.1763+24A>G)
c.1670+24A>G (n.1670+24A>G)
c.1826+24A>G (n.1826+24A>G)
c.1715+24A>G (n.1715+24A>G)
c.1469+24A>G (n.1469+24A>G)
c.1709+24A>G (n.1709+24A>G)
c.1652+24A>G (n.1652+24A>G)
c.1583+24A>G (n.1583+24A>G)
c.2162+24A>G (n.2162+24A>G)
c.2051+24A>G (n.2051+24A>G)
c.2027+24A>G (n.2027+24A>G)
n.2204+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209865_7209876delinsATGAATGAGCTTCA2014448471PEX5c.1718+25_1718+36delinsATGAATGAGCTT (n.1718+25_1718+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1607+25_1607+36delinsATGAATGAGCTT (n.1607+25_1607+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1694+25_1694+36delinsATGAATGAGCTT (n.1694+25_1694+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1781+25_1781+36delinsATGAATGAGCTT (n.1781+25_1781+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1763+25_1763+36delinsATGAATGAGCTT (n.1763+25_1763+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1670+25_1670+36delinsATGAATGAGCTT (n.1670+25_1670+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1826+25_1826+36delinsATGAATGAGCTT (n.1826+25_1826+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1715+25_1715+36delinsATGAATGAGCTT (n.1715+25_1715+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1469+25_1469+36delinsATGAATGAGCTT (n.1469+25_1469+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1709+25_1709+36delinsATGAATGAGCTT (n.1709+25_1709+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1652+25_1652+36delinsATGAATGAGCTT (n.1652+25_1652+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1583+25_1583+36delinsATGAATGAGCTT (n.1583+25_1583+36delinsATGAATGAGCTT)
c.2162+25_2162+36delinsATGAATGAGCTT (n.2162+25_2162+36delinsATGAATGAGCTT)
c.2051+25_2051+36delinsATGAATGAGCTT (n.2051+25_2051+36delinsATGAATGAGCTT)
c.2027+25_2027+36delinsATGAATGAGCTT (n.2027+25_2027+36delinsATGAATGAGCTT)
n.2204+25_2204+36delinsATGAATGAGCTT
12g.7209865_7209866insCTCA2794442305PEX5c.1718+25_1718+26insCT (n.1718+25_1718+26insCT)
c.1607+25_1607+26insCT (n.1607+25_1607+26insCT)
c.1694+25_1694+26insCT (n.1694+25_1694+26insCT)
c.1781+25_1781+26insCT (n.1781+25_1781+26insCT)
c.1763+25_1763+26insCT (n.1763+25_1763+26insCT)
c.1670+25_1670+26insCT (n.1670+25_1670+26insCT)
c.1826+25_1826+26insCT (n.1826+25_1826+26insCT)
c.1715+25_1715+26insCT (n.1715+25_1715+26insCT)
c.1469+25_1469+26insCT (n.1469+25_1469+26insCT)
c.1709+25_1709+26insCT (n.1709+25_1709+26insCT)
c.1652+25_1652+26insCT (n.1652+25_1652+26insCT)
c.1583+25_1583+26insCT (n.1583+25_1583+26insCT)
c.2162+25_2162+26insCT (n.2162+25_2162+26insCT)
c.2051+25_2051+26insCT (n.2051+25_2051+26insCT)
c.2027+25_2027+26insCT (n.2027+25_2027+26insCT)
n.2204+25_2204+26insCT
12g.7209866T>ACA2794442306PEX5c.1718+26T>A (n.1718+26T>A)
c.1607+26T>A (n.1607+26T>A)
c.1694+26T>A (n.1694+26T>A)
c.1781+26T>A (n.1781+26T>A)
c.1763+26T>A (n.1763+26T>A)
c.1670+26T>A (n.1670+26T>A)
c.1826+26T>A (n.1826+26T>A)
c.1715+26T>A (n.1715+26T>A)
c.1469+26T>A (n.1469+26T>A)
c.1709+26T>A (n.1709+26T>A)
c.1652+26T>A (n.1652+26T>A)
c.1583+26T>A (n.1583+26T>A)
c.2162+26T>A (n.2162+26T>A)
c.2051+26T>A (n.2051+26T>A)
c.2027+26T>A (n.2027+26T>A)
n.2204+26T>A
12g.7209867_7209877delCA603488607PEX5c.1718+27_1718+37del (n.1718+27_1718+37del)
c.1607+27_1607+37del (n.1607+27_1607+37del)
c.1694+27_1694+37del (n.1694+27_1694+37del)
c.1781+27_1781+37del (n.1781+27_1781+37del)
c.1763+27_1763+37del (n.1763+27_1763+37del)
c.1670+27_1670+37del (n.1670+27_1670+37del)
c.1826+27_1826+37del (n.1826+27_1826+37del)
c.1715+27_1715+37del (n.1715+27_1715+37del)
c.1469+27_1469+37del (n.1469+27_1469+37del)
c.1709+27_1709+37del (n.1709+27_1709+37del)
c.1652+27_1652+37del (n.1652+27_1652+37del)
c.1583+27_1583+37del (n.1583+27_1583+37del)
c.2162+27_2162+37del (n.2162+27_2162+37del)
c.2051+27_2051+37del (n.2051+27_2051+37del)
c.2027+27_2027+37del (n.2027+27_2027+37del)
n.2204+27_2204+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209866_7209867insACA2794442307PEX5c.1718+26_1718+27insA (n.1718+26_1718+27insA)
c.1607+26_1607+27insA (n.1607+26_1607+27insA)
c.1694+26_1694+27insA (n.1694+26_1694+27insA)
c.1781+26_1781+27insA (n.1781+26_1781+27insA)
c.1763+26_1763+27insA (n.1763+26_1763+27insA)
c.1670+26_1670+27insA (n.1670+26_1670+27insA)
c.1826+26_1826+27insA (n.1826+26_1826+27insA)
c.1715+26_1715+27insA (n.1715+26_1715+27insA)
c.1469+26_1469+27insA (n.1469+26_1469+27insA)
c.1709+26_1709+27insA (n.1709+26_1709+27insA)
c.1652+26_1652+27insA (n.1652+26_1652+27insA)
c.1583+26_1583+27insA (n.1583+26_1583+27insA)
c.2162+26_2162+27insA (n.2162+26_2162+27insA)
c.2051+26_2051+27insA (n.2051+26_2051+27insA)
c.2027+26_2027+27insA (n.2027+26_2027+27insA)
n.2204+26_2204+27insA
12g.7209866_7209867insAGCCA2794442308PEX5c.1718+26_1718+27insAGC (n.1718+26_1718+27insAGC)
c.1607+26_1607+27insAGC (n.1607+26_1607+27insAGC)
c.1694+26_1694+27insAGC (n.1694+26_1694+27insAGC)
c.1781+26_1781+27insAGC (n.1781+26_1781+27insAGC)
c.1763+26_1763+27insAGC (n.1763+26_1763+27insAGC)
c.1670+26_1670+27insAGC (n.1670+26_1670+27insAGC)
c.1826+26_1826+27insAGC (n.1826+26_1826+27insAGC)
c.1715+26_1715+27insAGC (n.1715+26_1715+27insAGC)
c.1469+26_1469+27insAGC (n.1469+26_1469+27insAGC)
c.1709+26_1709+27insAGC (n.1709+26_1709+27insAGC)
c.1652+26_1652+27insAGC (n.1652+26_1652+27insAGC)
c.1583+26_1583+27insAGC (n.1583+26_1583+27insAGC)
c.2162+26_2162+27insAGC (n.2162+26_2162+27insAGC)
c.2051+26_2051+27insAGC (n.2051+26_2051+27insAGC)
c.2027+26_2027+27insAGC (n.2027+26_2027+27insAGC)
n.2204+26_2204+27insAGC
12g.7209867delCA2794442309PEX5c.1718+27del (n.1718+27del)
c.1607+27del (n.1607+27del)
c.1694+27del (n.1694+27del)
c.1781+27del (n.1781+27del)
c.1763+27del (n.1763+27del)
c.1670+27del (n.1670+27del)
c.1826+27del (n.1826+27del)
c.1715+27del (n.1715+27del)
c.1469+27del (n.1469+27del)
c.1709+27del (n.1709+27del)
c.1652+27del (n.1652+27del)
c.1583+27del (n.1583+27del)
c.2162+27del (n.2162+27del)
c.2051+27del (n.2051+27del)
c.2027+27del (n.2027+27del)
n.2204+27del
12g.7209867G>ACA6426563PEX5c.1718+27G>A (n.1718+27G>A)
c.1607+27G>A (n.1607+27G>A)
c.1694+27G>A (n.1694+27G>A)
c.1781+27G>A (n.1781+27G>A)
c.1763+27G>A (n.1763+27G>A)
c.1670+27G>A (n.1670+27G>A)
c.1826+27G>A (n.1826+27G>A)
c.1715+27G>A (n.1715+27G>A)
c.1469+27G>A (n.1469+27G>A)
c.1709+27G>A (n.1709+27G>A)
c.1652+27G>A (n.1652+27G>A)
c.1583+27G>A (n.1583+27G>A)
c.2162+27G>A (n.2162+27G>A)
c.2051+27G>A (n.2051+27G>A)
c.2027+27G>A (n.2027+27G>A)
n.2204+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209867G>CCA691585573PEX5c.1718+27G>C (n.1718+27G>C)
c.1607+27G>C (n.1607+27G>C)
c.1694+27G>C (n.1694+27G>C)
c.1781+27G>C (n.1781+27G>C)
c.1763+27G>C (n.1763+27G>C)
c.1670+27G>C (n.1670+27G>C)
c.1826+27G>C (n.1826+27G>C)
c.1715+27G>C (n.1715+27G>C)
c.1469+27G>C (n.1469+27G>C)
c.1709+27G>C (n.1709+27G>C)
c.1652+27G>C (n.1652+27G>C)
c.1583+27G>C (n.1583+27G>C)
c.2162+27G>C (n.2162+27G>C)
c.2051+27G>C (n.2051+27G>C)
c.2027+27G>C (n.2027+27G>C)
n.2204+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209867G=CA2014448472PEX5c.1718+27G= (n.1718+27G=)
c.1607+27G= (n.1607+27G=)
c.1694+27G= (n.1694+27G=)
c.1781+27G= (n.1781+27G=)
c.1763+27G= (n.1763+27G=)
c.1670+27G= (n.1670+27G=)
c.1826+27G= (n.1826+27G=)
c.1715+27G= (n.1715+27G=)
c.1469+27G= (n.1469+27G=)
c.1709+27G= (n.1709+27G=)
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n.2204+27G=
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n.2204+28A=
12g.7209868A>CCA6426564PEX5c.1718+28A>C (n.1718+28A>C)
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n.2204+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2204+29A=
12g.7209869A>TCA944417361PEX5c.1718+29A>T (n.1718+29A>T)
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n.2204+29A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209869_7209870delCA2794442310PEX5c.1718+29_1718+30del (n.1718+29_1718+30del)
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n.2204+29_2204+30del
12g.7209870T>ACA2575066175PEX5c.1718+30T>A (n.1718+30T>A)
c.1607+30T>A (n.1607+30T>A)
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n.2204+30T>A
12g.7209873G>ACA6426565PEX5c.1718+33G>A (n.1718+33G>A)
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n.2204+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209873G=CA2014448475PEX5c.1718+33G= (n.1718+33G=)
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n.2204+33G=
12g.7209873G>TCA603488608PEX5c.1718+33G>T (n.1718+33G>T)
c.1607+33G>T (n.1607+33G>T)
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c.2027+33G>T (n.2027+33G>T)
n.2204+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209874C>ACA2617416653PEX5c.1718+34C>A (n.1718+34C>A)
c.1607+34C>A (n.1607+34C>A)
c.1694+34C>A (n.1694+34C>A)
c.1781+34C>A (n.1781+34C>A)
c.1763+34C>A (n.1763+34C>A)
c.1670+34C>A (n.1670+34C>A)
c.1826+34C>A (n.1826+34C>A)
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c.1709+34C>A (n.1709+34C>A)
c.1652+34C>A (n.1652+34C>A)
c.1583+34C>A (n.1583+34C>A)
c.2162+34C>A (n.2162+34C>A)
c.2051+34C>A (n.2051+34C>A)
c.2027+34C>A (n.2027+34C>A)
n.2204+34C>A
 gnomAD v4
12g.7209875T>GCA232477233PEX5c.1718+35T>G (n.1718+35T>G)
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c.1709+35T>G (n.1709+35T>G)
c.1652+35T>G (n.1652+35T>G)
c.1583+35T>G (n.1583+35T>G)
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c.2051+35T>G (n.2051+35T>G)
c.2027+35T>G (n.2027+35T>G)
n.2204+35T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7209875T=CA2014448476PEX5c.1718+35T= (n.1718+35T=)
c.1607+35T= (n.1607+35T=)
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c.1670+35T= (n.1670+35T=)
c.1826+35T= (n.1826+35T=)
c.1715+35T= (n.1715+35T=)
c.1469+35T= (n.1469+35T=)
c.1709+35T= (n.1709+35T=)
c.1652+35T= (n.1652+35T=)
c.1583+35T= (n.1583+35T=)
c.2162+35T= (n.2162+35T=)
c.2051+35T= (n.2051+35T=)
c.2027+35T= (n.2027+35T=)
n.2204+35T=
12g.7209876_7209877insACACA2794442311PEX5c.1718+36_1718+37insACA (n.1718+36_1718+37insACA)
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c.1763+36_1763+37insACA (n.1763+36_1763+37insACA)
c.1670+36_1670+37insACA (n.1670+36_1670+37insACA)
c.1826+36_1826+37insACA (n.1826+36_1826+37insACA)
c.1715+36_1715+37insACA (n.1715+36_1715+37insACA)
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c.1709+36_1709+37insACA (n.1709+36_1709+37insACA)
c.1652+36_1652+37insACA (n.1652+36_1652+37insACA)
c.1583+36_1583+37insACA (n.1583+36_1583+37insACA)
c.2162+36_2162+37insACA (n.2162+36_2162+37insACA)
c.2051+36_2051+37insACA (n.2051+36_2051+37insACA)
c.2027+36_2027+37insACA (n.2027+36_2027+37insACA)
n.2204+36_2204+37insACA
12g.7209878T>ACA2617416654PEX5c.1718+38T>A (n.1718+38T>A)
c.1607+38T>A (n.1607+38T>A)
c.1694+38T>A (n.1694+38T>A)
c.1781+38T>A (n.1781+38T>A)
c.1763+38T>A (n.1763+38T>A)
c.1670+38T>A (n.1670+38T>A)
c.1826+38T>A (n.1826+38T>A)
c.1715+38T>A (n.1715+38T>A)
c.1469+38T>A (n.1469+38T>A)
c.1709+38T>A (n.1709+38T>A)
c.1652+38T>A (n.1652+38T>A)
c.1583+38T>A (n.1583+38T>A)
c.2162+38T>A (n.2162+38T>A)
c.2051+38T>A (n.2051+38T>A)
c.2027+38T>A (n.2027+38T>A)
n.2204+38T>A
 gnomAD v4
12g.7209878T>CCA603488609PEX5c.1718+38T>C (n.1718+38T>C)
c.1607+38T>C (n.1607+38T>C)
c.1694+38T>C (n.1694+38T>C)
c.1781+38T>C (n.1781+38T>C)
c.1763+38T>C (n.1763+38T>C)
c.1670+38T>C (n.1670+38T>C)
c.1826+38T>C (n.1826+38T>C)
c.1715+38T>C (n.1715+38T>C)
c.1469+38T>C (n.1469+38T>C)
c.1709+38T>C (n.1709+38T>C)
c.1652+38T>C (n.1652+38T>C)
c.1583+38T>C (n.1583+38T>C)
c.2162+38T>C (n.2162+38T>C)
c.2051+38T>C (n.2051+38T>C)
c.2027+38T>C (n.2027+38T>C)
n.2204+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209878T=CA2014448477PEX5c.1718+38T= (n.1718+38T=)
c.1607+38T= (n.1607+38T=)
c.1694+38T= (n.1694+38T=)
c.1781+38T= (n.1781+38T=)
c.1763+38T= (n.1763+38T=)
c.1670+38T= (n.1670+38T=)
c.1826+38T= (n.1826+38T=)
c.1715+38T= (n.1715+38T=)
c.1469+38T= (n.1469+38T=)
c.1709+38T= (n.1709+38T=)
c.1652+38T= (n.1652+38T=)
c.1583+38T= (n.1583+38T=)
c.2162+38T= (n.2162+38T=)
c.2051+38T= (n.2051+38T=)
c.2027+38T= (n.2027+38T=)
n.2204+38T=
12g.7209879T>GCA2575066176PEX5c.1718+39T>G (n.1718+39T>G)
c.1607+39T>G (n.1607+39T>G)
c.1694+39T>G (n.1694+39T>G)
c.1781+39T>G (n.1781+39T>G)
c.1763+39T>G (n.1763+39T>G)
c.1670+39T>G (n.1670+39T>G)
c.1826+39T>G (n.1826+39T>G)
c.1715+39T>G (n.1715+39T>G)
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n.2204+39T>G
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n.2204+39T=
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n.2204+40C>A
 gnomAD v4
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c.2027+40dup (n.2027+40dup)
n.2204+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2204+45_2205-71del
12g.7209882C>ACA2617416656PEX5c.1718+42C>A (n.1718+42C>A)
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n.2204+42C>A
 gnomAD v4
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n.2204+42C=
12g.7209882C>GCA603488611PEX5c.1718+42C>G (n.1718+42C>G)
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n.2204+42C>G
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n.2204+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2204+46_2204+57del
12g.7209883C>ACA2014448481PEX5c.1718+43C>A (n.1718+43C>A)
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n.2204+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2204+43C=
12g.7209883C>TCA6426566PEX5c.1718+43C>T (n.1718+43C>T)
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n.2204+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209883_7209884insACA2794442314PEX5c.1718+43_1718+44insA (n.1718+43_1718+44insA)
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n.2204+43_2204+44insA
12g.7209884C=CA2014448482PEX5c.1718+44C= (n.1718+44C=)
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n.2204+44C=
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c.1652+44C>G (n.1652+44C>G)
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n.2204+44C>G
12g.7209884C>TCA2617416657PEX5c.1718+44C>T (n.1718+44C>T)
c.1607+44C>T (n.1607+44C>T)
c.1694+44C>T (n.1694+44C>T)
c.1781+44C>T (n.1781+44C>T)
c.1763+44C>T (n.1763+44C>T)
c.1670+44C>T (n.1670+44C>T)
c.1826+44C>T (n.1826+44C>T)
c.1715+44C>T (n.1715+44C>T)
c.1469+44C>T (n.1469+44C>T)
c.1709+44C>T (n.1709+44C>T)
c.1652+44C>T (n.1652+44C>T)
c.1583+44C>T (n.1583+44C>T)
c.2162+44C>T (n.2162+44C>T)
c.2051+44C>T (n.2051+44C>T)
c.2027+44C>T (n.2027+44C>T)
n.2204+44C>T
 gnomAD v4
12g.7209885T>GCA691585604PEX5c.1718+45T>G (n.1718+45T>G)
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n.2204+45T>G
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n.2204+45T=
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n.2204+46_2204+50dup
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n.2204+46G>A
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n.2204+46G>T
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n.2204+47C>A
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n.2204+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209888C>TCA2617416659PEX5c.1718+48C>T (n.1718+48C>T)
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n.2204+48C>T
 gnomAD v4
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n.2204+50T>G
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12g.7209890T=CA2014448486PEX5c.1718+50T= (n.1718+50T=)
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n.2204+50T=
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n.2204+51T>A
12g.7209892G>ACA2575066177PEX5c.1718+52G>A (n.1718+52G>A)
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c.1652+52G>A (n.1652+52G>A)
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c.2162+52G>A (n.2162+52G>A)
c.2051+52G>A (n.2051+52G>A)
c.2027+52G>A (n.2027+52G>A)
n.2204+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7209892_7209931delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCACA2014448487PEX5c.1718+52_1719-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1718+52_1719-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1607+52_1608-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1607+52_1608-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1694+52_1695-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1694+52_1695-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1781+52_1782-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1781+52_1782-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1763+52_1764-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1763+52_1764-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1670+52_1671-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1670+52_1671-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1826+52_1827-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1826+52_1827-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1715+52_1716-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1715+52_1716-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1469+52_1470-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1469+52_1470-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1709+52_1710-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1709+52_1710-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1652+52_1653-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1652+52_1653-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.1583+52_1584-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.1583+52_1584-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
c.2162+52_2163-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA (n.2162+52_2163-91delinsGGCCCTAGCTCCTTATTCTTAGATCCTGTTTGACTAACCA)
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n.2204+53_2204+56del
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 dbSNP
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n.2204+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209895C>ACA2794442321PEX5c.1718+55C>A (n.1718+55C>A)
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n.2204+55C>A
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n.2204+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2204+56C=
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n.2204+56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2204+56C>T
 gnomAD v4
12g.7209896_7209897insACACA2794442322PEX5c.1718+56_1718+57insACA (n.1718+56_1718+57insACA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2204+74_2204+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1469+75T>C (n.1469+75T>C)
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c.1652+75T>C (n.1652+75T>C)
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 gnomAD v4
12g.7209917C>ACA2794442326PEX5c.1718+77C>A (n.1718+77C>A)
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 dbSNP
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n.2205-74_2205-71del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched