Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72094930G>ACA224386242LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-18G>A (n.289-18G>A)
c.*352-18G>A (n.*352-18G>A)
c.-126-18G>A (n.-126-18G>A)
n.424-18G>A
c.-115-18G>A (n.-115-18G>A)
n.316-18G>A
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c.393+3359C>T (n.393+3359C>T)
n.1163-18G>A
n.762-18G>A
n.644-18G>A
 dbSNP
11g.72094930G=CA1981834609LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-18G= (n.289-18G=)
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n.1163-18G=
n.762-18G=
n.644-18G=
11g.72094931G>ACA6168206LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-17G>A (n.289-17G>A)
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n.424-17G>A
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n.316-17G>A
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n.1163-17G>A
n.762-17G>A
n.644-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094931G=CA1981834610LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-17G= (n.289-17G=)
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n.1163-17G=
n.762-17G=
n.644-17G=
11g.72094931G>TCA939431404LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-17G>T (n.289-17G>T)
c.*352-17G>T (n.*352-17G>T)
c.-126-17G>T (n.-126-17G>T)
n.424-17G>T
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n.316-17G>T
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n.1163-17G>T
n.762-17G>T
n.644-17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094932T>CCA6168207LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-16T>C (n.289-16T>C)
c.*352-16T>C (n.*352-16T>C)
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n.424-16T>C
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n.316-16T>C
c.235-16T>C (n.235-16T>C)
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n.1163-16T>C
n.762-16T>C
n.644-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094932T=CA1981834611LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-16T= (n.289-16T=)
c.*352-16T= (n.*352-16T=)
c.-126-16T= (n.-126-16T=)
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c.393+3357A= (n.393+3357A=)
n.1163-16T=
n.762-16T=
n.644-16T=
11g.72094934T>CCA679960662LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-14T>C (n.289-14T>C)
c.*352-14T>C (n.*352-14T>C)
c.-126-14T>C (n.-126-14T>C)
n.424-14T>C
c.-115-14T>C (n.-115-14T>C)
n.316-14T>C
c.235-14T>C (n.235-14T>C)
c.267-157A>G (n.267-157A>G)
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n.1163-14T>C
n.762-14T>C
n.644-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094934T=CA1981834612LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-14T= (n.289-14T=)
c.*352-14T= (n.*352-14T=)
c.-126-14T= (n.-126-14T=)
n.424-14T=
c.-115-14T= (n.-115-14T=)
n.316-14T=
c.235-14T= (n.235-14T=)
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n.1163-14T=
n.762-14T=
n.644-14T=
11g.72094934_72094935delinsTCCA1981834613LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-14_289-13delinsTC (n.289-14_289-13delinsTC)
c.*352-14_*352-13delinsTC (n.*352-14_*352-13delinsTC)
c.-126-14_-126-13delinsTC (n.-126-14_-126-13delinsTC)
n.424-14_424-13delinsTC
c.-115-14_-115-13delinsTC (n.-115-14_-115-13delinsTC)
n.316-14_316-13delinsTC
c.235-14_235-13delinsTC (n.235-14_235-13delinsTC)
c.267-158_267-157delinsGA (n.267-158_267-157delinsGA)
c.393+3354_393+3355delinsGA (n.393+3354_393+3355delinsGA)
n.1163-14_1163-13delinsTC
n.762-14_762-13delinsTC
n.644-14_644-13delinsTC
11g.72094937delCA600083000LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-11del (n.289-11del)
c.*352-11del (n.*352-11del)
c.-126-11del (n.-126-11del)
n.424-11del
c.-115-11del (n.-115-11del)
n.316-11del
c.235-11del (n.235-11del)
c.267-158del (n.267-158del)
c.393+3354del (n.393+3354del)
n.1163-11del
n.762-11del
n.644-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094936C>TCA2614919051LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-12C>T (n.289-12C>T)
c.*352-12C>T (n.*352-12C>T)
c.-126-12C>T (n.-126-12C>T)
n.424-12C>T
c.-115-12C>T (n.-115-12C>T)
n.316-12C>T
c.235-12C>T (n.235-12C>T)
c.267-159G>A (n.267-159G>A)
c.393+3353G>A (n.393+3353G>A)
n.1163-12C>T
n.762-12C>T
n.644-12C>T
 gnomAD v4
11g.72094937C=CA1981834614LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-11C= (n.289-11C=)
c.*352-11C= (n.*352-11C=)
c.-126-11C= (n.-126-11C=)
n.424-11C=
c.-115-11C= (n.-115-11C=)
n.316-11C=
c.235-11C= (n.235-11C=)
c.267-160G= (n.267-160G=)
c.393+3352G= (n.393+3352G=)
n.1163-11C=
n.762-11C=
n.644-11C=
11g.72094937C>TCA600083001LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-11C>T (n.289-11C>T)
c.*352-11C>T (n.*352-11C>T)
c.-126-11C>T (n.-126-11C>T)
n.424-11C>T
c.-115-11C>T (n.-115-11C>T)
n.316-11C>T
c.235-11C>T (n.235-11C>T)
c.267-160G>A (n.267-160G>A)
c.393+3352G>A (n.393+3352G>A)
n.1163-11C>T
n.762-11C>T
n.644-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094939C>ACA6168208LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-9C>A (n.289-9C>A)
c.*352-9C>A (n.*352-9C>A)
c.-126-9C>A (n.-126-9C>A)
n.424-9C>A
c.-115-9C>A (n.-115-9C>A)
n.316-9C>A
c.235-9C>A (n.235-9C>A)
c.267-162G>T (n.267-162G>T)
c.393+3350G>T (n.393+3350G>T)
n.1163-9C>A
n.762-9C>A
n.644-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094939C=CA1981834615LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-9C= (n.289-9C=)
c.*352-9C= (n.*352-9C=)
c.-126-9C= (n.-126-9C=)
n.424-9C=
c.-115-9C= (n.-115-9C=)
n.316-9C=
c.235-9C= (n.235-9C=)
c.267-162G= (n.267-162G=)
c.393+3350G= (n.393+3350G=)
n.1163-9C=
n.762-9C=
n.644-9C=
11g.72094939C>GCA2614919053LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-9C>G (n.289-9C>G)
c.*352-9C>G (n.*352-9C>G)
c.-126-9C>G (n.-126-9C>G)
n.424-9C>G
c.-115-9C>G (n.-115-9C>G)
n.316-9C>G
c.235-9C>G (n.235-9C>G)
c.267-162G>C (n.267-162G>C)
c.393+3350G>C (n.393+3350G>C)
n.1163-9C>G
n.762-9C>G
n.644-9C>G
 gnomAD v4
11g.72094939C>TCA2614919054LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-9C>T (n.289-9C>T)
c.*352-9C>T (n.*352-9C>T)
c.-126-9C>T (n.-126-9C>T)
n.424-9C>T
c.-115-9C>T (n.-115-9C>T)
n.316-9C>T
c.235-9C>T (n.235-9C>T)
c.267-162G>A (n.267-162G>A)
c.393+3350G>A (n.393+3350G>A)
n.1163-9C>T
n.762-9C>T
n.644-9C>T
 gnomAD v4
11g.72094942delCA2614919052LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-6del (n.289-6del)
c.*352-6del (n.*352-6del)
c.-126-6del (n.-126-6del)
n.424-6del
c.-115-6del (n.-115-6del)
n.316-6del
c.235-6del (n.235-6del)
c.267-162del (n.267-162del)
c.393+3350del (n.393+3350del)
n.1163-6del
n.762-6del
n.644-6del
 gnomAD v4
11g.72094941C=CA1981834616LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-7C= (n.289-7C=)
c.*352-7C= (n.*352-7C=)
c.-126-7C= (n.-126-7C=)
n.424-7C=
c.-115-7C= (n.-115-7C=)
n.316-7C=
c.235-7C= (n.235-7C=)
c.267-164G= (n.267-164G=)
c.393+3348G= (n.393+3348G=)
n.1163-7C=
n.762-7C=
n.644-7C=
11g.72094941C>GCA939431410LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-7C>G (n.289-7C>G)
c.*352-7C>G (n.*352-7C>G)
c.-126-7C>G (n.-126-7C>G)
n.424-7C>G
c.-115-7C>G (n.-115-7C>G)
n.316-7C>G
c.235-7C>G (n.235-7C>G)
c.267-164G>C (n.267-164G>C)
c.393+3348G>C (n.393+3348G>C)
n.1163-7C>G
n.762-7C>G
n.644-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094943_72095047delCA6168209LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-5_388del
c.*352-5_*451del
c.-126-5_-27del
n.424-5_523del
c.-115-5_-16del
n.316-5_415del
c.235-5_334del
c.267-268_267-164del (n.267-268_267-164del)
c.393+3244_393+3348del (n.393+3244_393+3348del)
n.1163-5_1262del
n.762-5_861del
n.644-5_743del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094942C>ACA2574911813LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-6C>A (n.289-6C>A)
c.*352-6C>A (n.*352-6C>A)
c.-126-6C>A (n.-126-6C>A)
n.424-6C>A
c.-115-6C>A (n.-115-6C>A)
n.316-6C>A
c.235-6C>A (n.235-6C>A)
c.267-165G>T (n.267-165G>T)
c.393+3347G>T (n.393+3347G>T)
n.1163-6C>A
n.762-6C>A
n.644-6C>A
11g.72094942C=CA1981834617LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-6C= (n.289-6C=)
c.*352-6C= (n.*352-6C=)
c.-126-6C= (n.-126-6C=)
n.424-6C=
c.-115-6C= (n.-115-6C=)
n.316-6C=
c.235-6C= (n.235-6C=)
c.267-165G= (n.267-165G=)
c.393+3347G= (n.393+3347G=)
n.1163-6C=
n.762-6C=
n.644-6C=
11g.72094942C>TCA600083004LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-6C>T (n.289-6C>T)
c.*352-6C>T (n.*352-6C>T)
c.-126-6C>T (n.-126-6C>T)
n.424-6C>T
c.-115-6C>T (n.-115-6C>T)
n.316-6C>T
c.235-6C>T (n.235-6C>T)
c.267-165G>A (n.267-165G>A)
c.393+3347G>A (n.393+3347G>A)
n.1163-6C>T
n.762-6C>T
n.644-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094944A>GCA2614919061LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-4A>G (n.289-4A>G)
c.*352-4A>G (n.*352-4A>G)
c.-126-4A>G (n.-126-4A>G)
n.424-4A>G
c.-115-4A>G (n.-115-4A>G)
n.316-4A>G
c.235-4A>G (n.235-4A>G)
c.267-167T>C (n.267-167T>C)
c.393+3345T>C (n.393+3345T>C)
n.1163-4A>G
n.762-4A>G
n.644-4A>G
 gnomAD v4
11g.72094945C>ACA224386257LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-3C>A (n.289-3C>A)
c.*352-3C>A (n.*352-3C>A)
c.-126-3C>A (n.-126-3C>A)
n.424-3C>A
c.-115-3C>A (n.-115-3C>A)
n.316-3C>A
c.235-3C>A (n.235-3C>A)
c.267-168G>T (n.267-168G>T)
c.393+3344G>T (n.393+3344G>T)
n.1163-3C>A
n.762-3C>A
n.644-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094945C=CA1981834618LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-3C= (n.289-3C=)
c.*352-3C= (n.*352-3C=)
c.-126-3C= (n.-126-3C=)
n.424-3C=
c.-115-3C= (n.-115-3C=)
n.316-3C=
c.235-3C= (n.235-3C=)
c.267-168G= (n.267-168G=)
c.393+3344G= (n.393+3344G=)
n.1163-3C=
n.762-3C=
n.644-3C=
11g.72094945C>TCA645572837LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-3C>T (n.289-3C>T)
c.*352-3C>T (n.*352-3C>T)
c.-126-3C>T (n.-126-3C>T)
n.424-3C>T
c.-115-3C>T (n.-115-3C>T)
n.316-3C>T
c.235-3C>T (n.235-3C>T)
c.267-168G>A (n.267-168G>A)
c.393+3344G>A (n.393+3344G>A)
n.1163-3C>T
n.762-3C>T
n.644-3C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.72094946A>CCA381721042LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-2A>C (n.289-2A>C)
c.*352-2A>C (n.*352-2A>C)
c.-126-2A>C (n.-126-2A>C)
n.424-2A>C
c.-115-2A>C (n.-115-2A>C)
n.316-2A>C
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.267-169T>G (n.267-169T>G)
c.393+3343T>G (n.393+3343T>G)
n.1163-2A>C
n.762-2A>C
n.644-2A>C
11g.72094946A>GCA381721045LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-2A>G (n.289-2A>G)
c.*352-2A>G (n.*352-2A>G)
c.-126-2A>G (n.-126-2A>G)
n.424-2A>G
c.-115-2A>G (n.-115-2A>G)
n.316-2A>G
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.267-169T>C (n.267-169T>C)
c.393+3343T>C (n.393+3343T>C)
n.1163-2A>G
n.762-2A>G
n.644-2A>G
11g.72094946A>TCA381721047LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-2A>T (n.289-2A>T)
c.*352-2A>T (n.*352-2A>T)
c.-126-2A>T (n.-126-2A>T)
n.424-2A>T
c.-115-2A>T (n.-115-2A>T)
n.316-2A>T
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.267-169T>A (n.267-169T>A)
c.393+3343T>A (n.393+3343T>A)
n.1163-2A>T
n.762-2A>T
n.644-2A>T
11g.72094947G>ACA381721049LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-1G>A (n.289-1G>A)
c.*352-1G>A (n.*352-1G>A)
c.-126-1G>A (n.-126-1G>A)
n.424-1G>A
c.-115-1G>A (n.-115-1G>A)
n.316-1G>A
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.267-170C>T (n.267-170C>T)
c.393+3342C>T (n.393+3342C>T)
n.1163-1G>A
n.762-1G>A
n.644-1G>A
11g.72094947G>CCA381721055LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-1G>C (n.289-1G>C)
c.*352-1G>C (n.*352-1G>C)
c.-126-1G>C (n.-126-1G>C)
n.424-1G>C
c.-115-1G>C (n.-115-1G>C)
n.316-1G>C
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.267-170C>G (n.267-170C>G)
c.393+3342C>G (n.393+3342C>G)
n.1163-1G>C
n.762-1G>C
n.644-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094947G=CA1981834619LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-1G= (n.289-1G=)
c.*352-1G= (n.*352-1G=)
c.-126-1G= (n.-126-1G=)
n.424-1G=
c.-115-1G= (n.-115-1G=)
n.316-1G=
c.235-1G= (n.235-1G=)
c.267-170C= (n.267-170C=)
c.393+3342C= (n.393+3342C=)
n.1163-1G=
n.762-1G=
n.644-1G=
11g.72094947G>TCA381721052LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-1G>T (n.289-1G>T)
c.*352-1G>T (n.*352-1G>T)
c.-126-1G>T (n.-126-1G>T)
n.424-1G>T
c.-115-1G>T (n.-115-1G>T)
n.316-1G>T
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.267-170C>A (n.267-170C>A)
c.393+3342C>A (n.393+3342C>A)
n.1163-1G>T
n.762-1G>T
n.644-1G>T
11g.72094948G>ACA6168210LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289G>A (p.Val97Ile)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.424G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.316G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.267-171C>T (n.267-171C>T)
c.393+3341C>T (n.393+3341C>T)
n.1163G>A
n.762G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094948G>CCA381721057LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289G>C (p.Val97Leu)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.424G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.316G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.267-171C>G (n.267-171C>G)
c.393+3341C>G (n.393+3341C>G)
n.1163G>C
n.762G>C
n.644G>C
11g.72094948G=CA1981834620LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289G= (p.Val97=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.424G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.316G=
c.235G= (p.Val79=)
c.267-171C= (n.267-171C=)
c.393+3341C= (n.393+3341C=)
n.1163G=
n.762G=
n.644G=
11g.72094948G>TCA381721058LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289G>T (p.Val97Phe)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.424G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.316G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.267-171C>A (n.267-171C>A)
c.393+3341C>A (n.393+3341C>A)
n.1163G>T
n.762G>T
n.644G>T
11g.72094949T>ACA381721060LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.290T>A (p.Val97Asp)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.425T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.317T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.267-172A>T (n.267-172A>T)
c.393+3340A>T (n.393+3340A>T)
n.1164T>A
n.763T>A
n.645T>A
11g.72094949T>CCA381721062LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.290T>C (p.Val97Ala)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.425T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.317T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.267-172A>G (n.267-172A>G)
c.393+3340A>G (n.393+3340A>G)
n.1164T>C
n.763T>C
n.645T>C
11g.72094949T>GCA381721065LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.290T>G (p.Val97Gly)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.425T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.317T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.267-172A>C (n.267-172A>C)
c.393+3340A>C (n.393+3340A>C)
n.1164T>G
n.763T>G
n.645T>G
11g.72094951C>ACA381721069LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.292C>A (p.Leu98Ile)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.427C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.319C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.267-174G>T (n.267-174G>T)
c.393+3338G>T (n.393+3338G>T)
n.1166C>A
n.765C>A
n.647C>A
11g.72094951C>GCA381721071LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.292C>G (p.Leu98Val)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.427C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.319C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.267-174G>C (n.267-174G>C)
c.393+3338G>C (n.393+3338G>C)
n.1166C>G
n.765C>G
n.647C>G
11g.72094951C>TCA2614919070LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.292C>T (p.Leu98=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.427C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.319C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.267-174G>A (n.267-174G>A)
c.393+3338G>A (n.393+3338G>A)
n.1166C>T
n.765C>T
n.647C>T
 gnomAD v4
11g.72094952T>ACA381721073LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.428T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.320T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.267-175A>T (n.267-175A>T)
c.393+3337A>T (n.393+3337A>T)
n.1167T>A
n.766T>A
n.648T>A
11g.72094952T>CCA381721076LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.428T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.320T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.267-175A>G (n.267-175A>G)
c.393+3337A>G (n.393+3337A>G)
n.1167T>C
n.766T>C
n.648T>C
 gnomAD v4
11g.72094952T>GCA381721079LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.428T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.320T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.267-175A>C (n.267-175A>C)
c.393+3337A>C (n.393+3337A>C)
n.1167T>G
n.766T>G
n.648T>G
11g.72094953A=CA1981834621LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.294A= (p.Leu98=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.-121A= (n.-121A=)
n.429A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.321A=
c.240A= (p.Leu80=)
c.267-176T= (n.267-176T=)
c.393+3336T= (n.393+3336T=)
n.1168A=
n.767A=
n.649A=
11g.72094953A>GCA1981834622LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.294A>G (p.Leu98=)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.429A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.321A>G
c.240A>G (p.Leu80=)
c.267-176T>C (n.267-176T>C)
c.393+3336T>C (n.393+3336T>C)
n.1168A>G
n.767A>G
n.649A>G
 dbSNP
11g.72094954A>CCA381721087LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.430A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.322A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.267-177T>G (n.267-177T>G)
c.393+3335T>G (n.393+3335T>G)
n.1169A>C
n.768A>C
n.650A>C
11g.72094954A>GCA381721084LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.430A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.322A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.267-177T>C (n.267-177T>C)
c.393+3335T>C (n.393+3335T>C)
n.1169A>G
n.768A>G
n.650A>G
 gnomAD v4
11g.72094954A>TCA381721082LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.430A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.322A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.267-177T>A (n.267-177T>A)
c.393+3335T>A (n.393+3335T>A)
n.1169A>T
n.768A>T
n.650A>T
11g.72094955C>ACA381721088LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.296C>A (p.Thr99Lys)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.431C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.323C>A
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.267-178G>T (n.267-178G>T)
c.393+3334G>T (n.393+3334G>T)
n.1170C>A
n.769C>A
n.651C>A
11g.72094955C>GCA381721089LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.296C>G (p.Thr99Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.431C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.323C>G
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.267-178G>C (n.267-178G>C)
c.393+3334G>C (n.393+3334G>C)
n.1170C>G
n.769C>G
n.651C>G
 gnomAD v4
11g.72094955C>TCA381721090LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.431C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.323C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.267-178G>A (n.267-178G>A)
c.393+3334G>A (n.393+3334G>A)
n.1170C>T
n.769C>T
n.651C>T
11g.72094957A=CA1981834623LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.298A= (p.Thr100=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.433A=
c.-106A= (n.-106A=)
n.325A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.267-180T= (n.267-180T=)
c.393+3332T= (n.393+3332T=)
n.1172A=
n.771A=
n.653A=
11g.72094957A>CCA381721091LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.298A>C (p.Thr100Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.433A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.325A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.267-180T>G (n.267-180T>G)
c.393+3332T>G (n.393+3332T>G)
n.1172A>C
n.771A>C
n.653A>C
 gnomAD v4
11g.72094957A>GCA6168211LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.298A>G (p.Thr100Ala)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.433A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.325A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.267-180T>C (n.267-180T>C)
c.393+3332T>C (n.393+3332T>C)
n.1172A>G
n.771A>G
n.653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094957A>TCA381721092LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.298A>T (p.Thr100Ser)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.433A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.325A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.267-180T>A (n.267-180T>A)
c.393+3332T>A (n.393+3332T>A)
n.1172A>T
n.771A>T
n.653A>T
11g.72094958C>ACA381721094LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.299C>A (p.Thr100Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.434C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.326C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.267-181G>T (n.267-181G>T)
c.393+3331G>T (n.393+3331G>T)
n.1173C>A
n.772C>A
n.654C>A
11g.72094958C=CA1981834624LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.299C= (p.Thr100=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.434C=
c.-105C= (n.-105C=)
n.326C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.267-181G= (n.267-181G=)
c.393+3331G= (n.393+3331G=)
n.1173C=
n.772C=
n.654C=
11g.72094958C>GCA381721097LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.299C>G (p.Thr100Ser)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.434C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.326C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.267-181G>C (n.267-181G>C)
c.393+3331G>C (n.393+3331G>C)
n.1173C>G
n.772C>G
n.654C>G
 dbSNP
11g.72094958C>TCA381721099LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.299C>T (p.Thr100Ile)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.434C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.326C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.267-181G>A (n.267-181G>A)
c.393+3331G>A (n.393+3331G>A)
n.1173C>T
n.772C>T
n.654C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094959T>GCA1981834626LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.300T>G (p.Thr100=)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.435T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.327T>G
c.246T>G (p.Thr82=)
c.267-182A>C (n.267-182A>C)
c.393+3330A>C (n.393+3330A>C)
n.1174T>G
n.773T>G
n.655T>G
 dbSNP
11g.72094959T=CA1981834625LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.300T= (p.Thr100=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.435T=
c.-104T= (n.-104T=)
n.327T=
c.246T= (p.Thr82=)
c.267-182A= (n.267-182A=)
c.393+3330A= (n.393+3330A=)
n.1174T=
n.773T=
n.655T=
11g.72094960T>ACA381721107LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.436T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.328T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.267-183A>T (n.267-183A>T)
c.393+3329A>T (n.393+3329A>T)
n.1175T>A
n.774T>A
n.656T>A
11g.72094960T>CCA381721109LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.436T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.328T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.267-183A>G (n.267-183A>G)
c.393+3329A>G (n.393+3329A>G)
n.1175T>C
n.774T>C
n.656T>C
11g.72094960T>GCA381721111LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.301T>G (p.Phe101Val)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.436T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.328T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.267-183A>C (n.267-183A>C)
c.393+3329A>C (n.393+3329A>C)
n.1175T>G
n.774T>G
n.656T>G
11g.72094961T>ACA6168212LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.437T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.329T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.267-184A>T (n.267-184A>T)
c.393+3328A>T (n.393+3328A>T)
n.1176T>A
n.775T>A
n.657T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094961T>CCA381721114LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.437T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.329T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.267-184A>G (n.267-184A>G)
c.393+3328A>G (n.393+3328A>G)
n.1176T>C
n.775T>C
n.657T>C
 COSMIC COSMIC
11g.72094961T>GCA224386262LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.437T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.329T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.267-184A>C (n.267-184A>C)
c.393+3328A>C (n.393+3328A>C)
n.1176T>G
n.775T>G
n.657T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.72094961T=CA1981834627LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.302T= (p.Phe101=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.437T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.329T=
c.248T= (p.Phe83=)
c.267-184A= (n.267-184A=)
c.393+3328A= (n.393+3328A=)
n.1176T=
n.775T=
n.657T=
11g.72094962C>ACA381721117LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.303C>A (p.Phe101Leu)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.438C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.330C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.267-185G>T (n.267-185G>T)
c.393+3327G>T (n.393+3327G>T)
n.1177C>A
n.776C>A
n.658C>A
11g.72094962C=CA1981834628LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.303C= (p.Phe101=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.438C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.330C=
c.249C= (p.Phe83=)
c.267-185G= (n.267-185G=)
c.393+3327G= (n.393+3327G=)
n.1177C=
n.776C=
n.658C=
11g.72094962C>GCA6168213LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.303C>G (p.Phe101Leu)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.438C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.330C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.267-185G>C (n.267-185G>C)
c.393+3327G>C (n.393+3327G>C)
n.1177C>G
n.776C>G
n.658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094962C>TCA2614919097LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.303C>T (p.Phe101=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.438C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.330C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
c.267-185G>A (n.267-185G>A)
c.393+3327G>A (n.393+3327G>A)
n.1177C>T
n.776C>T
n.658C>T
 gnomAD v4
11g.72094963T>ACA381721120LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.304T>A (p.Phe102Ile)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.439T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.331T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.267-186A>T (n.267-186A>T)
c.393+3326A>T (n.393+3326A>T)
n.1178T>A
n.777T>A
n.659T>A
11g.72094963T>CCA381721122LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.304T>C (p.Phe102Leu)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.439T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.331T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.267-186A>G (n.267-186A>G)
c.393+3326A>G (n.393+3326A>G)
n.1178T>C
n.777T>C
n.659T>C
11g.72094963T>GCA381721124LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.304T>G (p.Phe102Val)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.439T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.331T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.267-186A>C (n.267-186A>C)
c.393+3326A>C (n.393+3326A>C)
n.1178T>G
n.777T>G
n.659T>G
11g.72094964T>ACA381721130LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.440T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.332T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.267-187A>T (n.267-187A>T)
c.393+3325A>T (n.393+3325A>T)
n.1179T>A
n.778T>A
n.660T>A
11g.72094964T>CCA381721127LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.305T>C (p.Phe102Ser)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.440T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.332T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.267-187A>G (n.267-187A>G)
c.393+3325A>G (n.393+3325A>G)
n.1179T>C
n.778T>C
n.660T>C
11g.72094964T>GCA381721128LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.305T>G (p.Phe102Cys)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.440T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.332T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.267-187A>C (n.267-187A>C)
c.393+3325A>C (n.393+3325A>C)
n.1179T>G
n.778T>G
n.660T>G
11g.72094965C>ACA381721134LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.306C>A (p.Phe102Leu)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.441C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.333C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.267-188G>T (n.267-188G>T)
c.393+3324G>T (n.393+3324G>T)
n.1180C>A
n.779C>A
n.661C>A
11g.72094965C=CA1981834629LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.306C= (p.Phe102=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.441C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.333C=
c.252C= (p.Phe84=)
c.267-188G= (n.267-188G=)
c.393+3324G= (n.393+3324G=)
n.1180C=
n.779C=
n.661C=
11g.72094965C>GCA381721136LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.306C>G (p.Phe102Leu)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.441C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.333C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.267-188G>C (n.267-188G>C)
c.393+3324G>C (n.393+3324G>C)
n.1180C>G
n.779C>G
n.661C>G
11g.72094965C>TCA679960731LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.306C>T (p.Phe102=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.441C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.333C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
c.267-188G>A (n.267-188G>A)
c.393+3324G>A (n.393+3324G>A)
n.1180C>T
n.779C>T
n.661C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094966A>CCA381721139LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.307A>C (p.Asn103His)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.442A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.334A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
c.267-189T>G (n.267-189T>G)
c.393+3323T>G (n.393+3323T>G)
n.1181A>C
n.780A>C
n.662A>C
11g.72094966A>GCA381721145LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.307A>G (p.Asn103Asp)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.442A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.334A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.267-189T>C (n.267-189T>C)
c.393+3323T>C (n.393+3323T>C)
n.1181A>G
n.780A>G
n.662A>G
11g.72094966A>TCA381721147LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.442A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.334A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.267-189T>A (n.267-189T>A)
c.393+3323T>A (n.393+3323T>A)
n.1181A>T
n.780A>T
n.662A>T
11g.72094967A>CCA381721151LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.308A>C (p.Asn103Thr)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.443A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.335A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.267-190T>G (n.267-190T>G)
c.393+3322T>G (n.393+3322T>G)
n.1182A>C
n.781A>C
n.663A>C
11g.72094967A>GCA381721168LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.308A>G (p.Asn103Ser)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.443A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.335A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.267-190T>C (n.267-190T>C)
c.393+3322T>C (n.393+3322T>C)
n.1182A>G
n.781A>G
n.663A>G
11g.72094967A>TCA381721166LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.308A>T (p.Asn103Ile)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.443A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.335A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.267-190T>A (n.267-190T>A)
c.393+3322T>A (n.393+3322T>A)
n.1182A>T
n.781A>T
n.663A>T
11g.72094968C>ACA381721171LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.309C>A (p.Asn103Lys)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.444C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.336C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.267-191G>T (n.267-191G>T)
c.393+3321G>T (n.393+3321G>T)
n.1183C>A
n.782C>A
n.664C>A
11g.72094968C>GCA381721172LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.309C>G (p.Asn103Lys)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.444C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.336C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.267-191G>C (n.267-191G>C)
c.393+3321G>C (n.393+3321G>C)
n.1183C>G
n.782C>G
n.664C>G
11g.72094969C>ACA381721176LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.310C>A (p.Leu104Met)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.445C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.337C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.267-192G>T (n.267-192G>T)
c.310C>A
c.393+3320G>T (n.393+3320G>T)
n.1184C>A
n.783C>A
n.665C>A
11g.72094969C>GCA381721179LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.310C>G (p.Leu104Val)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.445C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.337C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.267-192G>C (n.267-192G>C)
c.310C>G
c.393+3320G>C (n.393+3320G>C)
n.1184C>G
n.783C>G
n.665C>G
11g.72094970T>ACA381721189LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.446T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.338T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.267-193A>T (n.267-193A>T)
c.311T>A
c.393+3319A>T (n.393+3319A>T)
n.1185T>A
n.784T>A
n.666T>A
11g.72094970T>CCA6168214LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.446T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.338T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.267-193A>G (n.267-193A>G)
c.311T>C
c.393+3319A>G (n.393+3319A>G)
n.1185T>C
n.784T>C
n.666T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094970T>GCA381721192LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.446T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.338T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.267-193A>C (n.267-193A>C)
c.311T>G
c.393+3319A>C (n.393+3319A>C)
n.1185T>G
n.784T>G
n.666T>G
11g.72094970T=CA1981834630LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.311T= (p.Leu104=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.446T=
c.-93T= (n.-93T=)
n.338T=
c.257T= (p.Leu86=)
c.267-193A= (n.267-193A=)
c.311T=
c.393+3319A= (n.393+3319A=)
n.1185T=
n.784T=
n.666T=
11g.72094971G>CCA1981834632LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.312G>C (p.Leu104=)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.447G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.339G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
c.267-194C>G (n.267-194C>G)
c.393+3318C>G (n.393+3318C>G)
n.1186G>C
n.785G>C
n.667G>C
 dbSNP
11g.72094971G=CA1981834631LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.312G= (p.Leu104=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.447G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.339G=
c.258G= (p.Leu86=)
c.267-194C= (n.267-194C=)
c.393+3318C= (n.393+3318C=)
n.1186G=
n.785G=
n.667G=
11g.72094972A>CCA381721201LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.313A>C (p.Ser105Arg)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.448A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.340A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.267-195T>G (n.267-195T>G)
c.393+3317T>G (n.393+3317T>G)
n.1187A>C
n.786A>C
n.668A>C
11g.72094972A>GCA381721198LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.313A>G (p.Ser105Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.448A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.340A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.267-195T>C (n.267-195T>C)
c.393+3317T>C (n.393+3317T>C)
n.1187A>G
n.786A>G
n.668A>G
11g.72094972A>TCA381721194LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.313A>T (p.Ser105Cys)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.448A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.340A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.267-195T>A (n.267-195T>A)
c.393+3317T>A (n.393+3317T>A)
n.1187A>T
n.786A>T
n.668A>T
11g.72094973G>ACA381721202LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.314G>A (p.Ser105Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.449G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.341G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.267-196C>T (n.267-196C>T)
c.393+3316C>T (n.393+3316C>T)
n.1188G>A
n.787G>A
n.669G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72094973G>CCA381721204LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.314G>C (p.Ser105Thr)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.449G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.341G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.267-196C>G (n.267-196C>G)
c.393+3316C>G (n.393+3316C>G)
n.1188G>C
n.787G>C
n.669G>C
11g.72094973G>TCA381721205LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.314G>T (p.Ser105Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.449G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.341G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.267-196C>A (n.267-196C>A)
c.393+3316C>A (n.393+3316C>A)
n.1188G>T
n.787G>T
n.669G>T
11g.72094974T>ACA381721207LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.315T>A (p.Ser105Arg)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.450T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.342T>A
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.267-197A>T (n.267-197A>T)
c.393+3315A>T (n.393+3315A>T)
n.1189T>A
n.788T>A
n.670T>A
11g.72094974T>CCA6168215LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.315T>C (p.Ser105=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.450T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.342T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
c.267-197A>G (n.267-197A>G)
c.393+3315A>G (n.393+3315A>G)
n.1189T>C
n.788T>C
n.670T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094974T>GCA381721211LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.315T>G (p.Ser105Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.450T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.342T>G
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.267-197A>C (n.267-197A>C)
c.393+3315A>C (n.393+3315A>C)
n.1189T>G
n.788T>G
n.670T>G
 gnomAD v4
11g.72094974T=CA1981834633LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.315T= (p.Ser105=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.450T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.342T=
c.261T= (p.Ser87=)
c.267-197A= (n.267-197A=)
c.393+3315A= (n.393+3315A=)
n.1189T=
n.788T=
n.670T=
11g.72094975G>ACA6168216LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.316G>A (p.Val106Ile)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.451G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.343G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.267-198C>T (n.267-198C>T)
c.393+3314C>T (n.393+3314C>T)
n.1190G>A
n.789G>A
n.671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094975G>CCA381721212LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.316G>C (p.Val106Leu)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.451G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.343G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.267-198C>G (n.267-198C>G)
c.393+3314C>G (n.393+3314C>G)
n.1190G>C
n.789G>C
n.671G>C
11g.72094975G=CA1981834634LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.316G= (p.Val106=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.451G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.343G=
c.262G= (p.Val88=)
c.267-198C= (n.267-198C=)
c.393+3314C= (n.393+3314C=)
n.1190G=
n.789G=
n.671G=
11g.72094975G>TCA381721213LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.316G>T (p.Val106Phe)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.451G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.343G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.267-198C>A (n.267-198C>A)
c.393+3314C>A (n.393+3314C>A)
n.1190G>T
n.789G>T
n.671G>T
 dbSNP
11g.72094976T>ACA381721217LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.317T>A (p.Val106Asp)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.452T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.344T>A
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.267-199A>T (n.267-199A>T)
c.393+3313A>T (n.393+3313A>T)
n.1191T>A
n.790T>A
n.672T>A
11g.72094976T>CCA381721220LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.317T>C (p.Val106Ala)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.452T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.344T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.267-199A>G (n.267-199A>G)
c.393+3313A>G (n.393+3313A>G)
n.1191T>C
n.790T>C
n.672T>C
11g.72094976T>GCA381721221LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.317T>G (p.Val106Gly)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.452T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.344T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.267-199A>C (n.267-199A>C)
c.393+3313A>C (n.393+3313A>C)
n.1191T>G
n.790T>G
n.672T>G
11g.72094977C>ACA2614919115LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.318C>A (p.Val106=)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.453C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.345C>A
c.264C>A (p.Val88=)
c.267-200G>T (n.267-200G>T)
c.393+3312G>T (n.393+3312G>T)
n.1192C>A
n.791C>A
n.673C>A
 gnomAD v4
11g.72094978dupCA2614919113LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.319dup (p.Leu107ProfsTer16)
c.*382dup (n.*382dup)
c.-96dup (n.-96dup)
n.454dup
c.-85dup (n.-85dup)
n.346dup
c.265dup (p.Leu89ProfsTer16)
c.267-200dup (n.267-200dup)
c.393+3312dup (n.393+3312dup)
n.1193dup
n.792dup
n.674dup
 gnomAD v4
11g.72094978C>ACA381721222LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.319C>A (p.Leu107Ile)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.454C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.346C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.267-201G>T (n.267-201G>T)
c.393+3311G>T (n.393+3311G>T)
n.1193C>A
n.792C>A
n.674C>A
11g.72094978C>GCA381721223LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.319C>G (p.Leu107Val)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.454C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.346C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.267-201G>C (n.267-201G>C)
c.393+3311G>C (n.393+3311G>C)
n.1193C>G
n.792C>G
n.674C>G
11g.72094978C>TCA381721224LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.319C>T (p.Leu107Phe)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.454C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.346C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.267-201G>A (n.267-201G>A)
c.393+3311G>A (n.393+3311G>A)
n.1193C>T
n.792C>T
n.674C>T
11g.72094979T>ACA381721226LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.320T>A (p.Leu107His)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.455T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.347T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.267-202A>T (n.267-202A>T)
c.393+3310A>T (n.393+3310A>T)
n.1194T>A
n.793T>A
n.675T>A
11g.72094979T>CCA381721228LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.455T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.347T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.267-202A>G (n.267-202A>G)
c.393+3310A>G (n.393+3310A>G)
n.1194T>C
n.793T>C
n.675T>C
11g.72094979T>GCA381721231LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.455T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.347T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.267-202A>C (n.267-202A>C)
c.393+3310A>C (n.393+3310A>C)
n.1194T>G
n.793T>G
n.675T>G
11g.72094980C>TCA2574911816LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.321C>T (p.Leu107=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.456C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.348C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
c.267-203G>A (n.267-203G>A)
c.393+3309G>A (n.393+3309G>A)
n.1195C>T
n.794C>T
n.676C>T
11g.72094981T>ACA381721233LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.457T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.349T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.267-204A>T (n.267-204A>T)
c.393+3308A>T (n.393+3308A>T)
n.1196T>A
n.795T>A
n.677T>A
11g.72094981T>CCA381721234LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.322T>C (p.Tyr108His)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.457T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.349T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.267-204A>G (n.267-204A>G)
c.393+3308A>G (n.393+3308A>G)
n.1196T>C
n.795T>C
n.677T>C
11g.72094981T>GCA381721235LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.457T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.349T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.267-204A>C (n.267-204A>C)
c.393+3308A>C (n.393+3308A>C)
n.1196T>G
n.795T>G
n.677T>G
11g.72094982A=CA1981834635LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.323A= (p.Tyr108=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.-92A= (n.-92A=)
n.458A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.350A=
c.269A= (p.Tyr90=)
c.267-205T= (n.267-205T=)
c.393+3307T= (n.393+3307T=)
n.1197A=
n.796A=
n.678A=
11g.72094982A>CCA381721236LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.458A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.350A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.267-205T>G (n.267-205T>G)
c.393+3307T>G (n.393+3307T>G)
n.1197A>C
n.796A>C
n.678A>C
11g.72094982A>GCA224386291LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.458A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.350A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.267-205T>C (n.267-205T>C)
c.393+3307T>C (n.393+3307T>C)
n.1197A>G
n.796A>G
n.678A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094982A>TCA381721237LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.458A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.350A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.267-205T>A (n.267-205T>A)
c.393+3307T>A (n.393+3307T>A)
n.1197A>T
n.796A>T
n.678A>T
11g.72094983T>ACA381721239LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.459T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.351T>A
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
c.267-206A>T (n.267-206A>T)
c.393+3306A>T (n.393+3306A>T)
n.1198T>A
n.797T>A
n.679T>A
11g.72094983T>GCA381721240LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.459T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.351T>G
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
c.267-206A>C (n.267-206A>C)
c.393+3306A>C (n.393+3306A>C)
n.1198T>G
n.797T>G
n.679T>G
11g.72094983_72094986delCA475864724LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.324_327del (p.Leu109ThrfsTer11)
c.*387_*390del (n.*387_*390del)
c.-91_-88del (n.-91_-88del)
n.459_462del
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
n.351_354del
c.270_273del (p.Leu91ThrfsTer11)
c.267-209_267-206del (n.267-209_267-206del)
c.393+3303_393+3306del (n.393+3303_393+3306del)
n.1198_1201del
n.797_800del
n.679_682del
11g.72094984C>ACA381721243LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.325C>A (p.Leu109Ile)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.460C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.352C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.267-207G>T (n.267-207G>T)
c.393+3305G>T (n.393+3305G>T)
n.1199C>A
n.798C>A
n.680C>A
11g.72094984C>GCA381721245LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.325C>G (p.Leu109Val)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.460C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.352C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.267-207G>C (n.267-207G>C)
c.393+3305G>C (n.393+3305G>C)
n.1199C>G
n.798C>G
n.680C>G
11g.72094984C>TCA381721247LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.325C>T (p.Leu109Phe)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.460C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.352C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.267-207G>A (n.267-207G>A)
c.393+3305G>A (n.393+3305G>A)
n.1199C>T
n.798C>T
n.680C>T
11g.72094985T>ACA381721250LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.326T>A (p.Leu109His)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.461T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.353T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
c.267-208A>T (n.267-208A>T)
c.393+3304A>T (n.393+3304A>T)
n.1200T>A
n.799T>A
n.681T>A
11g.72094985T>CCA381721253LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.461T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.353T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.267-208A>G (n.267-208A>G)
c.393+3304A>G (n.393+3304A>G)
n.1200T>C
n.799T>C
n.681T>C
11g.72094985T>GCA381721256LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.461T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.353T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.267-208A>C (n.267-208A>C)
c.393+3304A>C (n.393+3304A>C)
n.1200T>G
n.799T>G
n.681T>G
11g.72094987C>ACA381721257LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.328C>A (p.His110Asn)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.463C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.355C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.267-210G>T (n.267-210G>T)
c.393+3302G>T (n.393+3302G>T)
n.1202C>A
n.801C>A
n.683C>A
11g.72094987C>GCA381721258LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.328C>G (p.His110Asp)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.463C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.355C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.267-210G>C (n.267-210G>C)
c.393+3302G>C (n.393+3302G>C)
n.1202C>G
n.801C>G
n.683C>G
11g.72094987C>TCA381721261LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.328C>T (p.His110Tyr)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.463C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.355C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.267-210G>A (n.267-210G>A)
c.393+3302G>A (n.393+3302G>A)
n.1202C>T
n.801C>T
n.683C>T
11g.72094988A>CCA381721266LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.329A>C (p.His110Pro)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.464A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.356A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.267-211T>G (n.267-211T>G)
c.393+3301T>G (n.393+3301T>G)
n.1203A>C
n.802A>C
n.684A>C
11g.72094988A>GCA381721265LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.329A>G (p.His110Arg)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.464A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.356A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.267-211T>C (n.267-211T>C)
c.393+3301T>C (n.393+3301T>C)
n.1203A>G
n.802A>G
n.684A>G
11g.72094988A>TCA381721263LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.329A>T (p.His110Leu)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.464A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.356A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.267-211T>A (n.267-211T>A)
c.393+3301T>A (n.393+3301T>A)
n.1203A>T
n.802A>T
n.684A>T
11g.72094989delCA923726165LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.330del (p.His110GlnfsTer11)
c.*393del (n.*393del)
c.-85del (n.-85del)
n.465del
c.-74del (n.-74del)
n.357del
c.276del (p.His92GlnfsTer11)
c.267-212del (n.267-212del)
c.393+3300del (n.393+3300del)
n.1204del
n.803del
n.685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72094989C>ACA381721268LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.330C>A (p.His110Gln)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.465C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.357C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.267-212G>T (n.267-212G>T)
c.393+3300G>T (n.393+3300G>T)
n.1204C>A
n.803C>A
n.685C>A
 gnomAD v4
11g.72094989C=CA1981834636LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.330C= (p.His110=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.465C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.357C=
c.276C= (p.His92=)
c.267-212G= (n.267-212G=)
c.393+3300G= (n.393+3300G=)
n.1204C=
n.803C=
n.685C=
11g.72094989C>GCA381721271LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.330C>G (p.His110Gln)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.465C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.357C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.267-212G>C (n.267-212G>C)
c.393+3300G>C (n.393+3300G>C)
n.1204C>G
n.803C>G
n.685C>G
 gnomAD v4
11g.72094989C>TCA6168217LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.330C>T (p.His110=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.465C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.357C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.267-212G>A (n.267-212G>A)
c.393+3300G>A (n.393+3300G>A)
n.1204C>T
n.803C>T
n.685C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094989_72094998delCA2574911817LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.330_339del (p.His110GlnfsTer8)
c.*393_*402del (n.*393_*402del)
c.-85_-76del (n.-85_-76del)
n.465_474del
c.-74_-65del (n.-74_-65del)
n.357_366del
c.276_285del (p.His92GlnfsTer8)
c.267-221_267-212del (n.267-221_267-212del)
c.393+3291_393+3300del (n.393+3291_393+3300del)
n.1204_1213del
n.803_812del
n.685_694del
 gnomAD v4
11g.72094990G>ACA6168218LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.331G>A (p.Gly111Ser)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.466G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.358G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.267-213C>T (n.267-213C>T)
c.393+3299C>T (n.393+3299C>T)
n.1205G>A
n.804G>A
n.686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094990G>CCA381721272LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.466G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.358G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.267-213C>G (n.267-213C>G)
c.393+3299C>G (n.393+3299C>G)
n.1205G>C
n.804G>C
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094990G=CA1981834637LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.331G= (p.Gly111=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.466G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.358G=
c.277G= (p.Gly93=)
c.267-213C= (n.267-213C=)
c.393+3299C= (n.393+3299C=)
n.1205G=
n.804G=
n.686G=
11g.72094990G>TCA381721273LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.331G>T (p.Gly111Cys)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.466G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.358G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.267-213C>A (n.267-213C>A)
c.393+3299C>A (n.393+3299C>A)
n.1205G>T
n.804G>T
n.686G>T
11g.72094991G>ACA381721274LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.332G>A (p.Gly111Asp)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.467G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.359G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.267-214C>T (n.267-214C>T)
c.393+3298C>T (n.393+3298C>T)
n.1206G>A
n.805G>A
n.687G>A
11g.72094991G>CCA381721275LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.467G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.359G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.267-214C>G (n.267-214C>G)
c.393+3298C>G (n.393+3298C>G)
n.1206G>C
n.805G>C
n.687G>C
11g.72094991G>TCA381721276LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.332G>T (p.Gly111Val)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.467G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.359G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.267-214C>A (n.267-214C>A)
c.393+3298C>A (n.393+3298C>A)
n.1206G>T
n.805G>T
n.687G>T
11g.72094992C>ACA2792647528LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.333C>A (p.Gly111=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.468C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.360C>A
c.279C>A (p.Gly93=)
c.267-215G>T (n.267-215G>T)
c.393+3297G>T (n.393+3297G>T)
n.1207C>A
n.806C>A
n.688C>A
11g.72094993A>CCA381721278LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.334A>C (p.Asn112His)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.469A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.361A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
c.267-216T>G (n.267-216T>G)
c.393+3296T>G (n.393+3296T>G)
n.1208A>C
n.807A>C
n.689A>C
11g.72094993A>GCA381721279LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.334A>G (p.Asn112Asp)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.469A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.361A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.267-216T>C (n.267-216T>C)
c.393+3296T>C (n.393+3296T>C)
n.1208A>G
n.807A>G
n.689A>G
11g.72094993A>TCA381721280LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.469A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.361A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.267-216T>A (n.267-216T>A)
c.393+3296T>A (n.393+3296T>A)
n.1208A>T
n.807A>T
n.689A>T
11g.72094994A>CCA381721289LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.335A>C (p.Asn112Thr)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.470A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.362A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.267-217T>G (n.267-217T>G)
c.393+3295T>G (n.393+3295T>G)
n.1209A>C
n.808A>C
n.690A>C
11g.72094994A>GCA381721285LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.335A>G (p.Asn112Ser)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.470A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.362A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.267-217T>C (n.267-217T>C)
c.393+3295T>C (n.393+3295T>C)
n.1209A>G
n.808A>G
n.690A>G
11g.72094994A>TCA381721283LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.335A>T (p.Asn112Ile)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.470A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.362A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.267-217T>A (n.267-217T>A)
c.393+3295T>A (n.393+3295T>A)
n.1209A>T
n.808A>T
n.690A>T
11g.72094994_72095001delinsACAGCATCCA1981834638LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.335_342delinsACAGCATC (p.Asn112=)
c.*398_*405delinsACAGCATC (n.*398_*405delinsACAGCATC)
c.-80_-73delinsACAGCATC (n.-80_-73delinsACAGCATC)
n.470_477delinsACAGCATC
c.-69_-62delinsACAGCATC (n.-69_-62delinsACAGCATC)
n.362_369delinsACAGCATC
c.281_288delinsACAGCATC (p.Asn94=)
c.267-224_267-217delinsGATGCTGT (n.267-224_267-217delinsGATGCTGT)
c.393+3288_393+3295delinsGATGCTGT (n.393+3288_393+3295delinsGATGCTGT)
n.1209_1216delinsACAGCATC
n.808_815delinsACAGCATC
n.690_697delinsACAGCATC
11g.72094995C>ACA381721290LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.336C>A (p.Asn112Lys)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.471C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.363C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.267-218G>T (n.267-218G>T)
c.393+3294G>T (n.393+3294G>T)
n.1210C>A
n.809C>A
n.691C>A
11g.72094995C>GCA381721293LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.336C>G (p.Asn112Lys)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.471C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.363C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.267-218G>C (n.267-218G>C)
c.393+3294G>C (n.393+3294G>C)
n.1210C>G
n.809C>G
n.691C>G
11g.72094995C>TCA2614919128LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.336C>T (p.Asn112=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.471C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.363C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
c.267-218G>A (n.267-218G>A)
c.393+3294G>A (n.393+3294G>A)
n.1210C>T
n.809C>T
n.691C>T
 gnomAD v4
11g.72094999_72095005delCA6168219LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.340_346del (p.Ile114AlafsTer5)
c.*403_*409del (n.*403_*409del)
c.-75_-69del (n.-75_-69del)
n.475_481del
c.-64_-58del (n.-64_-58del)
n.367_373del
c.286_292del (p.Ile96AlafsTer5)
c.267-224_267-218del (n.267-224_267-218del)
c.393+3288_393+3294del (n.393+3288_393+3294del)
n.1214_1220del
n.813_819del
n.695_701del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72094996A>CCA381721295LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.337A>C (p.Ser113Arg)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.472A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.364A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.267-219T>G (n.267-219T>G)
c.393+3293T>G (n.393+3293T>G)
n.1211A>C
n.810A>C
n.692A>C
11g.72094996A>GCA381721296LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.337A>G (p.Ser113Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.472A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.364A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.267-219T>C (n.267-219T>C)
c.393+3293T>C (n.393+3293T>C)
n.1211A>G
n.810A>G
n.692A>G
11g.72094996A>TCA381721297LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.337A>T (p.Ser113Cys)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.472A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.364A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.267-219T>A (n.267-219T>A)
c.393+3293T>A (n.393+3293T>A)
n.1211A>T
n.810A>T
n.692A>T
11g.72094997G>ACA381721298LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.338G>A (p.Ser113Asn)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.473G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.365G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.267-220C>T (n.267-220C>T)
c.393+3292C>T (n.393+3292C>T)
n.1212G>A
n.811G>A
n.693G>A
11g.72094997G>CCA381721299LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.338G>C (p.Ser113Thr)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.473G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.365G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.267-220C>G (n.267-220C>G)
c.393+3292C>G (n.393+3292C>G)
n.1212G>C
n.811G>C
n.693G>C
11g.72094997G>TCA381721300LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.338G>T (p.Ser113Ile)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.473G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.365G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.267-220C>A (n.267-220C>A)
c.393+3292C>A (n.393+3292C>A)
n.1212G>T
n.811G>T
n.693G>T
11g.72094998C>ACA6168220LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.339C>A (p.Ser113Arg)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.474C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.366C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.267-221G>T (n.267-221G>T)
c.393+3291G>T (n.393+3291G>T)
n.1213C>A
n.812C>A
n.694C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094998C=CA1981834639LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.339C= (p.Ser113=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.474C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.366C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.267-221G= (n.267-221G=)
c.393+3291G= (n.393+3291G=)
n.1213C=
n.812C=
n.694C=
11g.72094998C>GCA381721303LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.339C>G (p.Ser113Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.474C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.366C>G
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.267-221G>C (n.267-221G>C)
c.393+3291G>C (n.393+3291G>C)
n.1213C>G
n.812C>G
n.694C>G
11g.72094999A>CCA381721305LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.475A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.367A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.267-222T>G (n.267-222T>G)
c.393+3290T>G (n.393+3290T>G)
n.1214A>C
n.813A>C
n.695A>C
11g.72094999A>GCA381721307LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.340A>G (p.Ile114Val)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.475A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.367A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.267-222T>C (n.267-222T>C)
c.393+3290T>C (n.393+3290T>C)
n.1214A>G
n.813A>G
n.695A>G
11g.72094999A>TCA381721310LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.475A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.367A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.267-222T>A (n.267-222T>A)
c.393+3290T>A (n.393+3290T>A)
n.1214A>T
n.813A>T
n.695A>T
11g.72095000T>ACA381721316LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.476T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.368T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.267-223A>T (n.267-223A>T)
c.393+3289A>T (n.393+3289A>T)
n.1215T>A
n.814T>A
n.696T>A
11g.72095000T>CCA381721313LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.476T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.368T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.267-223A>G (n.267-223A>G)
c.393+3289A>G (n.393+3289A>G)
n.1215T>C
n.814T>C
n.696T>C
11g.72095000T>GCA381721311LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.476T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.368T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.267-223A>C (n.267-223A>C)
c.393+3289A>C (n.393+3289A>C)
n.1215T>G
n.814T>G
n.696T>G
11g.72095001C=CA1981834640LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.342C= (p.Ile114=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.477C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.369C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.267-224G= (n.267-224G=)
c.393+3288G= (n.393+3288G=)
n.1216C=
n.815C=
n.697C=
11g.72095001C>GCA6168221LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.342C>G (p.Ile114Met)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.477C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.369C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.267-224G>C (n.267-224G>C)
c.393+3288G>C (n.393+3288G>C)
n.1216C>G
n.815C>G
n.697C>G
 dbSNP ExAC
11g.72095001C>TCA1981834641LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.342C>T (p.Ile114=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.477C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.369C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.267-224G>A (n.267-224G>A)
c.393+3288G>A (n.393+3288G>A)
n.1216C>T
n.815C>T
n.697C>T
 dbSNP
11g.72095002C>ACA381721320LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.478C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.370C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.267-225G>T (n.267-225G>T)
c.393+3287G>T (n.393+3287G>T)
n.1217C>A
n.816C>A
n.698C>A
11g.72095002C>GCA381721323LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.478C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.370C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.267-225G>C (n.267-225G>C)
c.393+3287G>C (n.393+3287G>C)
n.1217C>G
n.816C>G
n.698C>G
11g.72095002C>TCA381721330LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.478C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.370C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.267-225G>A (n.267-225G>A)
c.393+3287G>A (n.393+3287G>A)
n.1217C>T
n.816C>T
n.698C>T
11g.72095003A>CCA381721335LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.479A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.371A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.267-226T>G (n.267-226T>G)
c.393+3286T>G (n.393+3286T>G)
n.1218A>C
n.817A>C
n.699A>C
11g.72095003A>GCA381721338LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.479A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.371A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.267-226T>C (n.267-226T>C)
c.393+3286T>C (n.393+3286T>C)
n.1218A>G
n.817A>G
n.699A>G
 gnomAD v4
11g.72095003A>TCA381721342LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.479A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.371A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.267-226T>A (n.267-226T>A)
c.393+3286T>A (n.393+3286T>A)
n.1218A>T
n.817A>T
n.699A>T
11g.72095004G>ACA2741185286LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.345G>A (p.Gln115=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.480G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.372G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
c.267-227C>T (n.267-227C>T)
c.393+3285C>T (n.393+3285C>T)
n.1219G>A
n.818G>A
n.700G>A
11g.72095004G>CCA381721345LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.345G>C (p.Gln115His)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.480G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.372G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
c.267-227C>G (n.267-227C>G)
c.393+3285C>G (n.393+3285C>G)
n.1219G>C
n.818G>C
n.700G>C
11g.72095004G>TCA381721358LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.345G>T (p.Gln115His)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.480G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.372G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
c.267-227C>A (n.267-227C>A)
c.393+3285C>A (n.393+3285C>A)
n.1219G>T
n.818G>T
n.700G>T
11g.72095005C>ACA381721361LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.481C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.373C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.267-228G>T (n.267-228G>T)
c.393+3284G>T (n.393+3284G>T)
n.1220C>A
n.819C>A
n.701C>A
11g.72095005C=CA1981834642LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C= (p.Arg116=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.481C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.373C=
c.292C= (p.Arg98=)
c.267-228G= (n.267-228G=)
c.393+3284G= (n.393+3284G=)
n.1220C=
n.819C=
n.701C=
11g.72095005C>GCA381721371LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.481C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.373C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.267-228G>C (n.267-228G>C)
c.393+3284G>C (n.393+3284G>C)
n.1220C>G
n.819C>G
n.701C>G
11g.72095005C>TCA6168222LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.481C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.373C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.267-228G>A (n.267-228G>A)
c.393+3284G>A (n.393+3284G>A)
n.1220C>T
n.819C>T
n.701C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095006G>ACA6168223LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G>A (p.Arg116His)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.482G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.374G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
c.267-229C>T (n.267-229C>T)
c.393+3283C>T (n.393+3283C>T)
n.1221G>A
n.820G>A
n.702G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095006G>CCA381721382LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.482G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.374G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.267-229C>G (n.267-229C>G)
c.393+3283C>G (n.393+3283C>G)
n.1221G>C
n.820G>C
n.702G>C
 gnomAD v4
11g.72095006G=CA1981834643LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G= (p.Arg116=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.482G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.374G=
c.293G= (p.Arg98=)
c.267-229C= (n.267-229C=)
c.393+3283C= (n.393+3283C=)
n.1221G=
n.820G=
n.702G=
11g.72095006G>TCA381721378LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.482G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.374G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.267-229C>A (n.267-229C>A)
c.393+3283C>A (n.393+3283C>A)
n.1221G>T
n.820G>T
n.702G>T
11g.72095008C>ACA381721386LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C>A (p.Leu117Met)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.484C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.376C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.267-231G>T (n.267-231G>T)
c.393+3281G>T (n.393+3281G>T)
n.1223C>A
n.822C>A
n.704C>A
11g.72095008C=CA1981834644LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C= (p.Leu117=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.484C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.376C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.267-231G= (n.267-231G=)
c.393+3281G= (n.393+3281G=)
n.1223C=
n.822C=
n.704C=
11g.72095008C>GCA381721389LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C>G (p.Leu117Val)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.484C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.376C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.267-231G>C (n.267-231G>C)
c.393+3281G>C (n.393+3281G>C)
n.1223C>G
n.822C>G
n.704C>G
 gnomAD v4
11g.72095008C>TCA679960814LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C>T (p.Leu117=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.484C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.376C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.267-231G>A (n.267-231G>A)
c.393+3281G>A (n.393+3281G>A)
n.1223C>T
n.822C>T
n.704C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72095012_72095029delCA2614919146LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353_370del (p.Gly118_Leu123del)
c.*416_*433del (n.*416_*433del)
c.-62_-45del (n.-62_-45del)
n.488_505del
c.-51_-34del (n.-51_-34del)
n.380_397del
c.299_316del (p.Gly100_Leu105del)
c.267-248_267-231del (n.267-248_267-231del)
c.393+3264_393+3281del (n.393+3264_393+3281del)
n.1227_1244del
n.826_843del
n.708_725del
 gnomAD v4
11g.72095009T>ACA381721392LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.485T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.377T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.267-232A>T (n.267-232A>T)
c.393+3280A>T (n.393+3280A>T)
n.1224T>A
n.823T>A
n.705T>A
11g.72095009T>CCA381721395LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.485T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.377T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.267-232A>G (n.267-232A>G)
c.393+3280A>G (n.393+3280A>G)
n.1224T>C
n.823T>C
n.705T>C
11g.72095009T>GCA381721396LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.485T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.377T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.267-232A>C (n.267-232A>C)
c.393+3280A>C (n.393+3280A>C)
n.1224T>G
n.823T>G
n.705T>G
11g.72095009_72095012delinsTGGGCA1981834645LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350_353delinsTGGG (p.Leu117=)
c.*413_*416delinsTGGG (n.*413_*416delinsTGGG)
c.-65_-62delinsTGGG (n.-65_-62delinsTGGG)
n.485_488delinsTGGG
c.-54_-51delinsTGGG (n.-54_-51delinsTGGG)
n.377_380delinsTGGG
c.296_299delinsTGGG (p.Leu99=)
c.267-235_267-232delinsCCCA (n.267-235_267-232delinsCCCA)
c.393+3277_393+3280delinsCCCA (n.393+3277_393+3280delinsCCCA)
n.1224_1227delinsTGGG
n.823_826delinsTGGG
n.705_708delinsTGGG
11g.72095010G>ACA6168225LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.351G>A (p.Leu117=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.486G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.378G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.267-233C>T (n.267-233C>T)
c.393+3279C>T (n.393+3279C>T)
n.1225G>A
n.824G>A
n.706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095010G>CCA6168224LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.351G>C (p.Leu117=)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.486G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.378G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.267-233C>G (n.267-233C>G)
c.393+3279C>G (n.393+3279C>G)
n.1225G>C
n.824G>C
n.706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095010G=CA1981834647LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.351G= (p.Leu117=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.486G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.378G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.267-233C= (n.267-233C=)
c.393+3279C= (n.393+3279C=)
n.1225G=
n.824G=
n.706G=
11g.72095012_72095014delCA1981834646LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353_355del (p.Gly118del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
n.488_490del
c.-51_-49del (n.-51_-49del)
n.380_382del
c.299_301del (p.Gly100del)
c.267-235_267-233del (n.267-235_267-233del)
c.393+3277_393+3279del (n.393+3277_393+3279del)
n.1227_1229del
n.826_828del
n.708_710del
 dbSNP
11g.72095011G>ACA381721397LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G>A (p.Gly118Arg)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.487G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.379G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.267-234C>T (n.267-234C>T)
c.393+3278C>T (n.393+3278C>T)
n.1226G>A
n.825G>A
n.707G>A
 gnomAD v4
11g.72095011G>CCA6168226LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G>C (p.Gly118Arg)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.487G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.379G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.267-234C>G (n.267-234C>G)
c.393+3278C>G (n.393+3278C>G)
n.1226G>C
n.825G>C
n.707G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095011G=CA1981834648LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G= (p.Gly118=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.487G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.379G=
c.298G= (p.Gly100=)
c.267-234C= (n.267-234C=)
c.393+3278C= (n.393+3278C=)
n.1226G=
n.825G=
n.707G=
11g.72095011G>TCA381721400LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G>T (p.Gly118Trp)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.487G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.379G>T
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.267-234C>A (n.267-234C>A)
c.393+3278C>A (n.393+3278C>A)
n.1226G>T
n.825G>T
n.707G>T
11g.72095012G>ACA381721402LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G>A (p.Gly118Glu)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.488G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.380G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.267-235C>T (n.267-235C>T)
c.393+3277C>T (n.393+3277C>T)
n.1227G>A
n.826G>A
n.708G>A
 COSMIC
11g.72095012G>CCA381721403LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G>C (p.Gly118Ala)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.488G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.380G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.267-235C>G (n.267-235C>G)
c.393+3277C>G (n.393+3277C>G)
n.1227G>C
n.826G>C
n.708G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095012G=CA1981834649LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G= (p.Gly118=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.488G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.380G=
c.299G= (p.Gly100=)
c.267-235C= (n.267-235C=)
c.393+3277C= (n.393+3277C=)
n.1227G=
n.826G=
n.708G=
11g.72095012G>TCA381721404LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G>T (p.Gly118Val)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.488G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.380G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.267-235C>A (n.267-235C>A)
c.393+3277C>A (n.393+3277C>A)
n.1227G>T
n.826G>T
n.708G>T
11g.72095014G>ACA381721408LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.490G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.382G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.267-237C>T (n.267-237C>T)
c.393+3275C>T (n.393+3275C>T)
n.1229G>A
n.828G>A
n.710G>A
 gnomAD v4
11g.72095014G>CCA381721405LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.490G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.382G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.267-237C>G (n.267-237C>G)
c.393+3275C>G (n.393+3275C>G)
n.1229G>C
n.828G>C
n.710G>C
11g.72095014G=CA1981834650LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G= (p.Glu119=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.490G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.382G=
c.301G= (p.Glu101=)
c.267-237C= (n.267-237C=)
c.393+3275C= (n.393+3275C=)
n.1229G=
n.828G=
n.710G=
11g.72095014G>TCA6168227LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.490G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.382G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.267-237C>A (n.267-237C>A)
c.393+3275C>A (n.393+3275C>A)
n.1229G>T
n.828G>T
n.710G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095015A>CCA381721412LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.491A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.383A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.267-238T>G (n.267-238T>G)
c.393+3274T>G (n.393+3274T>G)
n.1230A>C
n.829A>C
n.711A>C
11g.72095015A>GCA381721419LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.491A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.383A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.267-238T>C (n.267-238T>C)
c.393+3274T>C (n.393+3274T>C)
n.1230A>G
n.829A>G
n.711A>G
11g.72095015A>TCA381721422LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.356A>T (p.Glu119Val)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.491A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.383A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.267-238T>A (n.267-238T>A)
c.393+3274T>A (n.393+3274T>A)
n.1230A>T
n.829A>T
n.711A>T
11g.72095016G>ACA6168229LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G>A (p.Glu119=)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.492G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.384G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.267-239C>T (n.267-239C>T)
c.393+3273C>T (n.393+3273C>T)
n.1231G>A
n.830G>A
n.712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095016G>CCA6168228LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.492G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.384G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.267-239C>G (n.267-239C>G)
c.393+3273C>G (n.393+3273C>G)
n.1231G>C
n.830G>C
n.712G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095016G=CA1981834651LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G= (p.Glu119=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.492G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.384G=
c.303G= (p.Glu101=)
c.267-239C= (n.267-239C=)
c.393+3273C= (n.393+3273C=)
n.1231G=
n.830G=
n.712G=
11g.72095016G>TCA381721434LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.492G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.384G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.267-239C>A (n.267-239C>A)
c.393+3273C>A (n.393+3273C>A)
n.1231G>T
n.830G>T
n.712G>T
11g.72095017G>ACA381721436LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.358G>A (p.Val120Met)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.493G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.385G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.267-240C>T (n.267-240C>T)
c.393+3272C>T (n.393+3272C>T)
n.1232G>A
n.831G>A
n.713G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095017G>CCA381721440LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.358G>C (p.Val120Leu)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.493G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.385G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.267-240C>G (n.267-240C>G)
c.393+3272C>G (n.393+3272C>G)
n.1232G>C
n.831G>C
n.713G>C
11g.72095017G>TCA381721442LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.358G>T (p.Val120Leu)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.493G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.385G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.267-240C>A (n.267-240C>A)
c.393+3272C>A (n.393+3272C>A)
n.1232G>T
n.831G>T
n.713G>T
11g.72095018T>ACA381721443LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T>A (p.Val120Glu)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.494T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.386T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.267-241A>T (n.267-241A>T)
c.393+3271A>T (n.393+3271A>T)
n.1233T>A
n.832T>A
n.714T>A
11g.72095018T>CCA381721450LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T>C (p.Val120Ala)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.494T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.386T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.267-241A>G (n.267-241A>G)
c.393+3271A>G (n.393+3271A>G)
n.1233T>C
n.832T>C
n.714T>C
11g.72095018T>GCA224386366LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T>G (p.Val120Gly)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.494T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.386T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.267-241A>C (n.267-241A>C)
c.393+3271A>C (n.393+3271A>C)
n.1233T>G
n.832T>G
n.714T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095018T=CA1981834652LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T= (p.Val120=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.494T=
c.-45T= (n.-45T=)
n.386T=
c.305T= (p.Val102=)
c.267-241A= (n.267-241A=)
c.393+3271A= (n.393+3271A=)
n.1233T=
n.832T=
n.714T=
11g.72095020A>CCA381721453LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361A>C (p.Asn121His)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.496A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.388A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.267-243T>G (n.267-243T>G)
c.393+3269T>G (n.393+3269T>G)
n.1235A>C
n.834A>C
n.716A>C
11g.72095020A>GCA381721452LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361A>G (p.Asn121Asp)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.496A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.388A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.267-243T>C (n.267-243T>C)
c.393+3269T>C (n.393+3269T>C)
n.1235A>G
n.834A>G
n.716A>G
11g.72095020A>TCA381721451LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.496A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.388A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.267-243T>A (n.267-243T>A)
c.393+3269T>A (n.393+3269T>A)
n.1235A>T
n.834A>T
n.716A>T
11g.72095020_72095030delinsAATAAGCTGGCCA1981834653LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361_371delinsAATAAGCTGGC (p.Asn121=)
c.*424_*434delinsAATAAGCTGGC (n.*424_*434delinsAATAAGCTGGC)
c.-54_-44delinsAATAAGCTGGC (n.-54_-44delinsAATAAGCTGGC)
n.496_506delinsAATAAGCTGGC
c.-43_-33delinsAATAAGCTGGC (n.-43_-33delinsAATAAGCTGGC)
n.388_398delinsAATAAGCTGGC
c.307_317delinsAATAAGCTGGC (p.Asn103=)
c.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT (n.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT)
c.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT (n.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT)
n.1235_1245delinsAATAAGCTGGC
n.834_844delinsAATAAGCTGGC
n.716_726delinsAATAAGCTGGC
11g.72095021A>CCA381721455LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362A>C (p.Asn121Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.497A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.389A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.267-244T>G (n.267-244T>G)
c.393+3268T>G (n.393+3268T>G)
n.1236A>C
n.835A>C
n.717A>C
11g.72095021A>GCA381721454LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362A>G (p.Asn121Ser)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.497A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.389A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.267-244T>C (n.267-244T>C)
c.393+3268T>C (n.393+3268T>C)
n.1236A>G
n.835A>G
n.717A>G
11g.72095021A>TCA381721456LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362A>T (p.Asn121Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.497A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.389A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.267-244T>A (n.267-244T>A)
c.393+3268T>A (n.393+3268T>A)
n.1236A>T
n.835A>T
n.717A>T
11g.72095021_72095030delCA6168230LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362_371del (p.Asn121MetfsTer9)
c.*425_*434del (n.*425_*434del)
c.-53_-44del (n.-53_-44del)
n.497_506del
c.-42_-33del (n.-42_-33del)
n.389_398del
c.308_317del (p.Asn103MetfsTer9)
c.267-253_267-244del (n.267-253_267-244del)
c.393+3259_393+3268del (n.393+3259_393+3268del)
n.1236_1245del
n.835_844del
n.717_726del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095022T>ACA381721457LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.363T>A (p.Asn121Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.498T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.390T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.267-245A>T (n.267-245A>T)
c.393+3267A>T (n.393+3267A>T)
n.1237T>A
n.836T>A
n.718T>A
11g.72095022T>GCA381721458LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.363T>G (p.Asn121Lys)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.498T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.390T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
c.267-245A>C (n.267-245A>C)
c.393+3267A>C (n.393+3267A>C)
n.1237T>G
n.836T>G
n.718T>G
11g.72095023A>CCA381721459LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.499A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.391A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.267-246T>G (n.267-246T>G)
c.393+3266T>G (n.393+3266T>G)
n.1238A>C
n.837A>C
n.719A>C
11g.72095023A>GCA381721460LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.499A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.391A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.267-246T>C (n.267-246T>C)
c.393+3266T>C (n.393+3266T>C)
n.1238A>G
n.837A>G
n.719A>G
11g.72095023A>TCA381721461LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.499A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.391A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.267-246T>A (n.267-246T>A)
c.393+3266T>A (n.393+3266T>A)
n.1238A>T
n.837A>T
n.719A>T
11g.72095024A>CCA381721462LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.500A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.392A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.267-247T>G (n.267-247T>G)
c.393+3265T>G (n.393+3265T>G)
n.1239A>C
n.838A>C
n.720A>C
11g.72095024A>GCA381721463LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.500A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.392A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.267-247T>C (n.267-247T>C)
c.393+3265T>C (n.393+3265T>C)
n.1239A>G
n.838A>G
n.720A>G
11g.72095024A>TCA381721464LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.365A>T (p.Lys122Met)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.500A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.392A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.267-247T>A (n.267-247T>A)
c.393+3265T>A (n.393+3265T>A)
n.1239A>T
n.838A>T
n.720A>T
11g.72095025G>CCA381721465LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.366G>C (p.Lys122Asn)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.501G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.393G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.267-248C>G (n.267-248C>G)
c.393+3264C>G (n.393+3264C>G)
n.1240G>C
n.839G>C
n.721G>C
11g.72095025G>TCA381721466LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.366G>T (p.Lys122Asn)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.501G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.393G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.267-248C>A (n.267-248C>A)
c.393+3264C>A (n.393+3264C>A)
n.1240G>T
n.839G>T
n.721G>T
11g.72095026C>ACA381721467LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.367C>A (p.Leu123Met)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.502C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.394C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.267-249G>T (n.267-249G>T)
c.393+3263G>T (n.393+3263G>T)
n.1241C>A
n.840C>A
n.722C>A
11g.72095026C>GCA381721468LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.367C>G (p.Leu123Val)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.502C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.394C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.267-249G>C (n.267-249G>C)
c.393+3263G>C (n.393+3263G>C)
n.1241C>G
n.840C>G
n.722C>G
11g.72095027T>ACA381721469LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.503T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.395T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.267-250A>T (n.267-250A>T)
c.393+3262A>T (n.393+3262A>T)
n.1242T>A
n.841T>A
n.723T>A
11g.72095027T>CCA381721470LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.503T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.395T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.267-250A>G (n.267-250A>G)
c.393+3262A>G (n.393+3262A>G)
n.1242T>C
n.841T>C
n.723T>C
11g.72095027T>GCA381721471LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.503T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.395T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.267-250A>C (n.267-250A>C)
c.393+3262A>C (n.393+3262A>C)
n.1242T>G
n.841T>G
n.723T>G
11g.72095028G>ACA679960860LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.369G>A (p.Leu123=)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.504G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.396G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.267-251C>T (n.267-251C>T)
c.393+3261C>T (n.393+3261C>T)
n.1243G>A
n.842G>A
n.724G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72095028G=CA1981834654LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.369G= (p.Leu123=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.504G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.396G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.267-251C= (n.267-251C=)
c.393+3261C= (n.393+3261C=)
n.1243G=
n.842G=
n.724G=
11g.72095029G>ACA381721472LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.505G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.397G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.267-252C>T (n.267-252C>T)
c.393+3260C>T (n.393+3260C>T)
n.1244G>A
n.843G>A
n.725G>A
11g.72095029G>CCA381721474LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.505G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.397G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.267-252C>G (n.267-252C>G)
c.393+3260C>G (n.393+3260C>G)
n.1244G>C
n.843G>C
n.725G>C
11g.72095029G>TCA381721473LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.505G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.397G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.267-252C>A (n.267-252C>A)
c.393+3260C>A (n.393+3260C>A)
n.1244G>T
n.843G>T
n.725G>T
11g.72095030C>ACA381721475LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.506C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.398C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.267-253G>T (n.267-253G>T)
c.393+3259G>T (n.393+3259G>T)
n.1245C>A
n.844C>A
n.726C>A
11g.72095030C>GCA381721476LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.506C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.398C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.267-253G>C (n.267-253G>C)
c.393+3259G>C (n.393+3259G>C)
n.1245C>G
n.844C>G
n.726C>G
11g.72095030C>TCA381721479LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.371C>T (p.Ala124Val)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.506C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.398C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.267-253G>A (n.267-253G>A)
c.393+3259G>A (n.393+3259G>A)
n.1245C>T
n.844C>T
n.726C>T

Number of alleles fetched