OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.72058135_72059845del | CA126029 | HP,TXNL4B | c.266-119_443-267del c.19-119_94-293del c.266-119_551-267del c.191-979_266-267del c.285-15488_285-13778del (n.285-15488_285-13778del) c.89-119_265+657del c.89-119_266-387del c.265+669_266-267del (n.265+669_266-267del) n.2007-979_2082-267del c.261-119_435-267del c.261-119_438-387del c.89-119_266-267del c.94+1530_95-294del (n.94+1530_95-294del) | |
| 16 | g.72059151_72063259del | CA645372599 | TXNL4B | c.285-18901_285-14793del (n.285-18901_285-14793del) | ClinVar |
| 16 | g.72059151T>A | CA396675869 | HP,TXNL4B | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.93+823T>A (n.93+823T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.285-14794A>T (n.285-14794A>T) c.266-961T>A (n.266-961T>A) n.2044T>A c.397T>A c.400T>A c.95-988T>A (n.95-988T>A) | |
| 16 | g.72059151T>C | CA496299045 | HP,TXNL4B | c.405T>C (p.Asn135=) c.93+823T>C (n.93+823T>C) c.513T>C (p.Asn171=) c.228T>C (p.Asn76=) c.285-14794A>G (n.285-14794A>G) c.266-961T>C (n.266-961T>C) n.2044T>C c.397T>C c.400T>C c.95-988T>C (n.95-988T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059151T>G | CA396675870 | HP,TXNL4B | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.93+823T>G (n.93+823T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.285-14794A>C (n.285-14794A>C) c.266-961T>G (n.266-961T>G) n.2044T>G c.397T>G c.400T>G c.95-988T>G (n.95-988T>G) | |
| 16 | g.72059152A>C | CA396675871 | HP,TXNL4B | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.93+824A>C (n.93+824A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.285-14795T>G (n.285-14795T>G) c.266-960A>C (n.266-960A>C) n.2045A>C c.398A>C c.401A>C c.95-987A>C (n.95-987A>C) | |
| 16 | g.72059152A>G | CA396675872 | HP,TXNL4B | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.93+824A>G (n.93+824A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.285-14795T>C (n.285-14795T>C) c.266-960A>G (n.266-960A>G) n.2045A>G c.398A>G c.401A>G c.95-987A>G (n.95-987A>G) | |
| 16 | g.72059152A>T | CA396675873 | HP,TXNL4B | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.93+824A>T (n.93+824A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.285-14795T>A (n.285-14795T>A) c.266-960A>T (n.266-960A>T) n.2045A>T c.398A>T c.401A>T c.95-987A>T (n.95-987A>T) | |
| 16 | g.72059153A>C | CA396675875 | HP,TXNL4B | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.93+825A>C (n.93+825A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.285-14796T>G (n.285-14796T>G) c.266-959A>C (n.266-959A>C) n.2046A>C c.399A>C c.402A>C c.95-986A>C (n.95-986A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059153A>G | CA396675876 | HP,TXNL4B | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.93+825A>G (n.93+825A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.285-14796T>C (n.285-14796T>C) c.266-959A>G (n.266-959A>G) n.2046A>G c.399A>G c.402A>G c.95-986A>G (n.95-986A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059153A>T | CA396675874 | HP,TXNL4B | c.407A>T (p.Lys136Met) c.93+825A>T (n.93+825A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.230A>T (p.Lys77Met) c.285-14796T>A (n.285-14796T>A) c.266-959A>T (n.266-959A>T) n.2046A>T c.399A>T c.402A>T c.95-986A>T (n.95-986A>T) | |
| 16 | g.72059154G>A | CA496299051 | HP,TXNL4B | c.408G>A (p.Lys136=) c.93+826G>A (n.93+826G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.231G>A (p.Lys77=) c.285-14797C>T (n.285-14797C>T) c.266-958G>A (n.266-958G>A) n.2047G>A c.400G>A c.403G>A c.95-985G>A (n.95-985G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059154G>C | CA396675877 | HP,TXNL4B | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.93+826G>C (n.93+826G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.285-14797C>G (n.285-14797C>G) c.266-958G>C (n.266-958G>C) n.2047G>C c.400G>C c.403G>C c.95-985G>C (n.95-985G>C) | |
| 16 | g.72059154G= | CA2231554616 | HP,TXNL4B | c.408G= (p.Lys136=) c.93+826G= (n.93+826G=) c.516G= (p.Lys172=) c.231G= (p.Lys77=) c.285-14797C= (n.285-14797C=) c.266-958G= (n.266-958G=) n.2047G= c.400G= c.403G= c.95-985G= (n.95-985G=) | |
| 16 | g.72059154G>T | CA396675878 | HP,TXNL4B | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.93+826G>T (n.93+826G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.285-14797C>A (n.285-14797C>A) c.266-958G>T (n.266-958G>T) n.2047G>T c.400G>T c.403G>T c.95-985G>T (n.95-985G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059155G>A | CA396675879 | HP,TXNL4B | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.93+827G>A (n.93+827G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.285-14798C>T (n.285-14798C>T) c.266-957G>A (n.266-957G>A) n.2048G>A c.401G>A c.404G>A c.95-984G>A (n.95-984G>A) | |
| 16 | g.72059155G>C | CA396675880 | HP,TXNL4B | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.93+827G>C (n.93+827G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.285-14798C>G (n.285-14798C>G) c.266-957G>C (n.266-957G>C) n.2048G>C c.401G>C c.404G>C c.95-984G>C (n.95-984G>C) | |
| 16 | g.72059155G>T | CA396675881 | HP,TXNL4B | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.93+827G>T (n.93+827G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.285-14798C>A (n.285-14798C>A) c.266-957G>T (n.266-957G>T) n.2048G>T c.401G>T c.404G>T c.95-984G>T (n.95-984G>T) | |
| 16 | g.72059156C>A | CA396675884 | HP,TXNL4B | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.93+828C>A (n.93+828C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.285-14799G>T (n.285-14799G>T) c.266-956C>A (n.266-956C>A) n.2049C>A c.402C>A c.405C>A c.95-983C>A (n.95-983C>A) | |
| 16 | g.72059156C= | CA2231554617 | HP,TXNL4B | c.410C= (p.Ala137=) c.93+828C= (n.93+828C=) c.518C= (p.Ala173=) c.233C= (p.Ala78=) c.285-14799G= (n.285-14799G=) c.266-956C= (n.266-956C=) n.2049C= c.402C= c.405C= c.95-983C= (n.95-983C=) | |
| 16 | g.72059156C>G | CA396675883 | HP,TXNL4B | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.93+828C>G (n.93+828C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.285-14799G>C (n.285-14799G>C) c.266-956C>G (n.266-956C>G) n.2049C>G c.402C>G c.405C>G c.95-983C>G (n.95-983C>G) | |
| 16 | g.72059156C>T | CA396675882 | HP,TXNL4B | c.410C>T (p.Ala137Val) c.93+828C>T (n.93+828C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.285-14799G>A (n.285-14799G>A) c.266-956C>T (n.266-956C>T) n.2049C>T c.402C>T c.405C>T c.95-983C>T (n.95-983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059157T>A | CA496299058 | HP,TXNL4B | c.411T>A (p.Ala137=) c.93+829T>A (n.93+829T>A) c.519T>A (p.Ala173=) c.234T>A (p.Ala78=) c.285-14800A>T (n.285-14800A>T) c.266-955T>A (n.266-955T>A) n.2050T>A c.403T>A c.406T>A c.95-982T>A (n.95-982T>A) | |
| 16 | g.72059157T>C | CA496299059 | HP,TXNL4B | c.411T>C (p.Ala137=) c.93+829T>C (n.93+829T>C) c.519T>C (p.Ala173=) c.234T>C (p.Ala78=) c.285-14800A>G (n.285-14800A>G) c.266-955T>C (n.266-955T>C) n.2050T>C c.403T>C c.406T>C c.95-982T>C (n.95-982T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059157T>G | CA496299056 | HP,TXNL4B | c.411T>G (p.Ala137=) c.93+829T>G (n.93+829T>G) c.519T>G (p.Ala173=) c.234T>G (p.Ala78=) c.285-14800A>C (n.285-14800A>C) c.266-955T>G (n.266-955T>G) n.2050T>G c.403T>G c.406T>G c.95-982T>G (n.95-982T>G) | |
| 16 | g.72059158G>A | CA396675885 | HP,TXNL4B | c.412G>A (p.Val138Ile) c.93+830G>A (n.93+830G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.285-14801C>T (n.285-14801C>T) c.266-954G>A (n.266-954G>A) n.2051G>A c.404G>A c.407G>A c.95-981G>A (n.95-981G>A) | |
| 16 | g.72059158G>C | CA396675886 | HP,TXNL4B | c.412G>C (p.Val138Leu) c.93+830G>C (n.93+830G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.285-14801C>G (n.285-14801C>G) c.266-954G>C (n.266-954G>C) n.2051G>C c.404G>C c.407G>C c.95-981G>C (n.95-981G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059158G>T | CA396675887 | HP,TXNL4B | c.412G>T (p.Val138Phe) c.93+830G>T (n.93+830G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.285-14801C>A (n.285-14801C>A) c.266-954G>T (n.266-954G>T) n.2051G>T c.404G>T c.407G>T c.95-981G>T (n.95-981G>T) | |
| 16 | g.72059159T>A | CA396675888 | HP,TXNL4B | c.413T>A (p.Val138Asp) c.93+831T>A (n.93+831T>A) c.521T>A (p.Val174Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.285-14802A>T (n.285-14802A>T) c.266-953T>A (n.266-953T>A) n.2052T>A c.405T>A c.408T>A c.95-980T>A (n.95-980T>A) | |
| 16 | g.72059159T>C | CA8159082 | HP,TXNL4B | c.413T>C (p.Val138Ala) c.93+831T>C (n.93+831T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.285-14802A>G (n.285-14802A>G) c.266-953T>C (n.266-953T>C) n.2052T>C c.405T>C c.408T>C c.95-980T>C (n.95-980T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059159T>G | CA396675889 | HP,TXNL4B | c.413T>G (p.Val138Gly) c.93+831T>G (n.93+831T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.285-14802A>C (n.285-14802A>C) c.266-953T>G (n.266-953T>G) n.2052T>G c.405T>G c.408T>G c.95-980T>G (n.95-980T>G) | |
| 16 | g.72059159T= | CA2231554618 | HP,TXNL4B | c.413T= (p.Val138=) c.93+831T= (n.93+831T=) c.521T= (p.Val174=) c.236T= (p.Val79=) c.285-14802A= (n.285-14802A=) c.266-953T= (n.266-953T=) n.2052T= c.405T= c.408T= c.95-980T= (n.95-980T=) | |
| 16 | g.72059160T>A | CA496299063 | HP,TXNL4B | c.414T>A (p.Val138=) c.93+832T>A (n.93+832T>A) c.522T>A (p.Val174=) c.237T>A (p.Val79=) c.285-14803A>T (n.285-14803A>T) c.266-952T>A (n.266-952T>A) n.2053T>A c.406T>A c.409T>A c.95-979T>A (n.95-979T>A) | |
| 16 | g.72059160T>C | CA496299064 | HP,TXNL4B | c.414T>C (p.Val138=) c.93+832T>C (n.93+832T>C) c.522T>C (p.Val174=) c.237T>C (p.Val79=) c.285-14803A>G (n.285-14803A>G) c.266-952T>C (n.266-952T>C) n.2053T>C c.406T>C c.409T>C c.95-979T>C (n.95-979T>C) | |
| 16 | g.72059160T>G | CA496299065 | HP,TXNL4B | c.414T>G (p.Val138=) c.93+832T>G (n.93+832T>G) c.522T>G (p.Val174=) c.237T>G (p.Val79=) c.285-14803A>C (n.285-14803A>C) c.266-952T>G (n.266-952T>G) n.2053T>G c.406T>G c.409T>G c.95-979T>G (n.95-979T>G) | |
| 16 | g.72059160T= | CA2231554619 | HP,TXNL4B | c.414T= (p.Val138=) c.93+832T= (n.93+832T=) c.522T= (p.Val174=) c.237T= (p.Val79=) c.285-14803A= (n.285-14803A=) c.266-952T= (n.266-952T=) n.2053T= c.406T= c.409T= c.95-979T= (n.95-979T=) | |
| 16 | g.72059161G>A | CA396675892 | HP,TXNL4B | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.93+833G>A (n.93+833G>A) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.285-14804C>T (n.285-14804C>T) c.266-951G>A (n.266-951G>A) n.2054G>A c.407G>A c.410G>A c.95-978G>A (n.95-978G>A) | |
| 16 | g.72059161G>C | CA396675891 | HP,TXNL4B | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.93+833G>C (n.93+833G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.285-14804C>G (n.285-14804C>G) c.266-951G>C (n.266-951G>C) n.2054G>C c.407G>C c.410G>C c.95-978G>C (n.95-978G>C) | |
| 16 | g.72059161G>T | CA396675890 | HP,TXNL4B | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.93+833G>T (n.93+833G>T) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.238G>T (p.Gly80Ter) c.285-14804C>A (n.285-14804C>A) c.266-951G>T (n.266-951G>T) n.2054G>T c.407G>T c.410G>T c.95-978G>T (n.95-978G>T) | |
| 16 | g.72059162dup | CA8159083 | HP,TXNL4B | c.416dup (p.Asp140ArgfsTer2) c.93+834dup (n.93+834dup) c.524dup (p.Asp176ArgfsTer2) c.239dup (p.Asp81ArgfsTer2) c.285-14804dup (n.285-14804dup) c.266-950dup (n.266-950dup) n.2055dup c.408dup c.411dup c.95-977dup (n.95-977dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059162G>A | CA396675894 | HP,TXNL4B | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.93+834G>A (n.93+834G>A) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.285-14805C>T (n.285-14805C>T) c.266-950G>A (n.266-950G>A) n.2055G>A c.408G>A c.411G>A c.95-977G>A (n.95-977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059162G>C | CA396675893 | HP,TXNL4B | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.93+834G>C (n.93+834G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.285-14805C>G (n.285-14805C>G) c.266-950G>C (n.266-950G>C) n.2055G>C c.408G>C c.411G>C c.95-977G>C (n.95-977G>C) | |
| 16 | g.72059162G= | CA2231554620 | HP,TXNL4B | c.416G= (p.Gly139=) c.93+834G= (n.93+834G=) c.524G= (p.Gly175=) c.239G= (p.Gly80=) c.285-14805C= (n.285-14805C=) c.266-950G= (n.266-950G=) n.2055G= c.408G= c.411G= c.95-977G= (n.95-977G=) | |
| 16 | g.72059162G>T | CA396675895 | HP,TXNL4B | c.416G>T (p.Gly139Val) c.93+834G>T (n.93+834G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.285-14805C>A (n.285-14805C>A) c.266-950G>T (n.266-950G>T) n.2055G>T c.408G>T c.411G>T c.95-977G>T (n.95-977G>T) | |
| 16 | g.72059163A= | CA2231554621 | HP,TXNL4B | c.417A= (p.Gly139=) c.93+835A= (n.93+835A=) c.525A= (p.Gly175=) c.240A= (p.Gly80=) c.285-14806T= (n.285-14806T=) c.266-949A= (n.266-949A=) n.2056A= c.409A= c.412A= c.95-976A= (n.95-976A=) | |
| 16 | g.72059163A>C | CA496299069 | HP,TXNL4B | c.417A>C (p.Gly139=) c.93+835A>C (n.93+835A>C) c.525A>C (p.Gly175=) c.240A>C (p.Gly80=) c.285-14806T>G (n.285-14806T>G) c.266-949A>C (n.266-949A>C) n.2056A>C c.409A>C c.412A>C c.95-976A>C (n.95-976A>C) | |
| 16 | g.72059163A>G | CA496299070 | HP,TXNL4B | c.417A>G (p.Gly139=) c.93+835A>G (n.93+835A>G) c.525A>G (p.Gly175=) c.240A>G (p.Gly80=) c.285-14806T>C (n.285-14806T>C) c.266-949A>G (n.266-949A>G) n.2056A>G c.409A>G c.412A>G c.95-976A>G (n.95-976A>G) | |
| 16 | g.72059163A>T | CA8159084 | HP,TXNL4B | c.417A>T (p.Gly139=) c.93+835A>T (n.93+835A>T) c.525A>T (p.Gly175=) c.240A>T (p.Gly80=) c.285-14806T>A (n.285-14806T>A) c.266-949A>T (n.266-949A>T) n.2056A>T c.409A>T c.412A>T c.95-976A>T (n.95-976A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059164G>A | CA8159085 | HP,TXNL4B | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.93+836G>A (n.93+836G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.285-14807C>T (n.285-14807C>T) c.266-948G>A (n.266-948G>A) n.2057G>A c.410G>A c.413G>A c.95-975G>A (n.95-975G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059164G>C | CA396675896 | HP,TXNL4B | c.418G>C (p.Asp140His) c.93+836G>C (n.93+836G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.241G>C (p.Asp81His) c.285-14807C>G (n.285-14807C>G) c.266-948G>C (n.266-948G>C) n.2057G>C c.410G>C c.413G>C c.95-975G>C (n.95-975G>C) | |
| 16 | g.72059164G= | CA2231554622 | HP,TXNL4B | c.418G= (p.Asp140=) c.93+836G= (n.93+836G=) c.526G= (p.Asp176=) c.241G= (p.Asp81=) c.285-14807C= (n.285-14807C=) c.266-948G= (n.266-948G=) n.2057G= c.410G= c.413G= c.95-975G= (n.95-975G=) | |
| 16 | g.72059164G>T | CA396675897 | HP,TXNL4B | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.93+836G>T (n.93+836G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.285-14807C>A (n.285-14807C>A) c.266-948G>T (n.266-948G>T) n.2057G>T c.410G>T c.413G>T c.95-975G>T (n.95-975G>T) | |
| 16 | g.72059165A>C | CA396675898 | HP,TXNL4B | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.93+837A>C (n.93+837A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.285-14808T>G (n.285-14808T>G) c.266-947A>C (n.266-947A>C) n.2058A>C c.411A>C c.414A>C c.95-974A>C (n.95-974A>C) | |
| 16 | g.72059165A>G | CA396675899 | HP,TXNL4B | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.93+837A>G (n.93+837A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.285-14808T>C (n.285-14808T>C) c.266-947A>G (n.266-947A>G) n.2058A>G c.411A>G c.414A>G c.95-974A>G (n.95-974A>G) | |
| 16 | g.72059165A>T | CA396675900 | HP,TXNL4B | c.419A>T (p.Asp140Val) c.93+837A>T (n.93+837A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.285-14808T>A (n.285-14808T>A) c.266-947A>T (n.266-947A>T) n.2058A>T c.411A>T c.414A>T c.95-974A>T (n.95-974A>T) | |
| 16 | g.72059166T>A | CA396675901 | HP,TXNL4B | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.93+838T>A (n.93+838T>A) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.285-14809A>T (n.285-14809A>T) c.266-946T>A (n.266-946T>A) n.2059T>A c.412T>A c.415T>A c.95-973T>A (n.95-973T>A) | |
| 16 | g.72059166T>C | CA496299073 | HP,TXNL4B | c.420T>C (p.Asp140=) c.93+838T>C (n.93+838T>C) c.528T>C (p.Asp176=) c.243T>C (p.Asp81=) c.285-14809A>G (n.285-14809A>G) c.266-946T>C (n.266-946T>C) n.2059T>C c.412T>C c.415T>C c.95-973T>C (n.95-973T>C) | |
| 16 | g.72059166T>G | CA396675902 | HP,TXNL4B | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.93+838T>G (n.93+838T>G) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.285-14809A>C (n.285-14809A>C) c.266-946T>G (n.266-946T>G) n.2059T>G c.412T>G c.415T>G c.95-973T>G (n.95-973T>G) | |
| 16 | g.72059167A>C | CA396675903 | HP,TXNL4B | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.93+839A>C (n.93+839A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.285-14810T>G (n.285-14810T>G) c.266-945A>C (n.266-945A>C) n.2060A>C c.413A>C c.416A>C c.95-972A>C (n.95-972A>C) | |
| 16 | g.72059167A>G | CA396675904 | HP,TXNL4B | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.93+839A>G (n.93+839A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.285-14810T>C (n.285-14810T>C) c.266-945A>G (n.266-945A>G) n.2060A>G c.413A>G c.416A>G c.95-972A>G (n.95-972A>G) | |
| 16 | g.72059167A>T | CA396675905 | HP,TXNL4B | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.93+839A>T (n.93+839A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.285-14810T>A (n.285-14810T>A) c.266-945A>T (n.266-945A>T) n.2060A>T c.413A>T c.416A>T c.95-972A>T (n.95-972A>T) | |
| 16 | g.72059169dup | CA2576056973 | HP,TXNL4B | c.423dup (p.Leu142ThrfsTer3) c.93+841dup (n.93+841dup) c.531dup (p.Leu178ThrfsTer3) c.246dup (p.Leu83ThrfsTer3) c.285-14810dup (n.285-14810dup) c.266-943dup (n.266-943dup) n.2062dup c.415dup c.418dup c.95-970dup (n.95-970dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059168A>C | CA396675906 | HP,TXNL4B | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.93+840A>C (n.93+840A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.285-14811T>G (n.285-14811T>G) c.266-944A>C (n.266-944A>C) n.2061A>C c.414A>C c.417A>C c.95-971A>C (n.95-971A>C) | |
| 16 | g.72059168A>G | CA396675907 | HP,TXNL4B | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.93+840A>G (n.93+840A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.285-14811T>C (n.285-14811T>C) c.266-944A>G (n.266-944A>G) n.2061A>G c.414A>G c.417A>G c.95-971A>G (n.95-971A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059168A>T | CA396675908 | HP,TXNL4B | c.422A>T (p.Lys141Ile) c.93+840A>T (n.93+840A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.285-14811T>A (n.285-14811T>A) c.266-944A>T (n.266-944A>T) n.2061A>T c.414A>T c.417A>T c.95-971A>T (n.95-971A>T) | |
| 16 | g.72059169A>C | CA396675909 | HP,TXNL4B | c.423A>C (p.Lys141Asn) c.93+841A>C (n.93+841A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.285-14812T>G (n.285-14812T>G) c.266-943A>C (n.266-943A>C) n.2062A>C c.415A>C c.418A>C c.95-970A>C (n.95-970A>C) | |
| 16 | g.72059169A>G | CA496299075 | HP,TXNL4B | c.423A>G (p.Lys141=) c.93+841A>G (n.93+841A>G) c.531A>G (p.Lys177=) c.246A>G (p.Lys82=) c.285-14812T>C (n.285-14812T>C) c.266-943A>G (n.266-943A>G) n.2062A>G c.415A>G c.418A>G c.95-970A>G (n.95-970A>G) | |
| 16 | g.72059169A>T | CA396675910 | HP,TXNL4B | c.423A>T (p.Lys141Asn) c.93+841A>T (n.93+841A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.285-14812T>A (n.285-14812T>A) c.266-943A>T (n.266-943A>T) n.2062A>T c.415A>T c.418A>T c.95-970A>T (n.95-970A>T) | |
| 16 | g.72059170C>A | CA396675911 | HP,TXNL4B | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.93+842C>A (n.93+842C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.285-14813G>T (n.285-14813G>T) c.266-942C>A (n.266-942C>A) n.2063C>A c.416C>A c.419C>A c.95-969C>A (n.95-969C>A) | |
| 16 | g.72059170C>G | CA396675912 | HP,TXNL4B | c.424C>G (p.Leu142Val) c.93+842C>G (n.93+842C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.285-14813G>C (n.285-14813G>C) c.266-942C>G (n.266-942C>G) n.2063C>G c.416C>G c.419C>G c.95-969C>G (n.95-969C>G) | |
| 16 | g.72059170C>T | CA396675913 | HP,TXNL4B | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.93+842C>T (n.93+842C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.285-14813G>A (n.285-14813G>A) c.266-942C>T (n.266-942C>T) n.2063C>T c.416C>T c.419C>T c.95-969C>T (n.95-969C>T) | |
| 16 | g.72059171T>A | CA396675914 | HP,TXNL4B | c.425T>A (p.Leu142His) c.93+843T>A (n.93+843T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.248T>A (p.Leu83His) c.285-14814A>T (n.285-14814A>T) c.266-941T>A (n.266-941T>A) n.2064T>A c.417T>A c.420T>A c.95-968T>A (n.95-968T>A) | |
| 16 | g.72059171T>C | CA396675915 | HP,TXNL4B | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.93+843T>C (n.93+843T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.285-14814A>G (n.285-14814A>G) c.266-941T>C (n.266-941T>C) n.2064T>C c.417T>C c.420T>C c.95-968T>C (n.95-968T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059171T>G | CA396675916 | HP,TXNL4B | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.93+843T>G (n.93+843T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.285-14814A>C (n.285-14814A>C) c.266-941T>G (n.266-941T>G) n.2064T>G c.417T>G c.420T>G c.95-968T>G (n.95-968T>G) | dbSNP |
| 16 | g.72059171T= | CA2231554623 | HP,TXNL4B | c.425T= (p.Leu142=) c.93+843T= (n.93+843T=) c.533T= (p.Leu178=) c.248T= (p.Leu83=) c.285-14814A= (n.285-14814A=) c.266-941T= (n.266-941T=) n.2064T= c.417T= c.420T= c.95-968T= (n.95-968T=) | |
| 16 | g.72059172T>A | CA496299082 | HP,TXNL4B | c.426T>A (p.Leu142=) c.93+844T>A (n.93+844T>A) c.534T>A (p.Leu178=) c.249T>A (p.Leu83=) c.285-14815A>T (n.285-14815A>T) c.266-940T>A (n.266-940T>A) n.2065T>A c.418T>A c.421T>A c.95-967T>A (n.95-967T>A) | |
| 16 | g.72059172T>C | CA496299083 | HP,TXNL4B | c.426T>C (p.Leu142=) c.93+844T>C (n.93+844T>C) c.534T>C (p.Leu178=) c.249T>C (p.Leu83=) c.285-14815A>G (n.285-14815A>G) c.266-940T>C (n.266-940T>C) n.2065T>C c.418T>C c.421T>C c.95-967T>C (n.95-967T>C) | |
| 16 | g.72059172T>G | CA496299084 | HP,TXNL4B | c.426T>G (p.Leu142=) c.93+844T>G (n.93+844T>G) c.534T>G (p.Leu178=) c.249T>G (p.Leu83=) c.285-14815A>C (n.285-14815A>C) c.266-940T>G (n.266-940T>G) n.2065T>G c.418T>G c.421T>G c.95-967T>G (n.95-967T>G) | |
| 16 | g.72059173C>A | CA396675917 | HP,TXNL4B | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.93+845C>A (n.93+845C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.285-14816G>T (n.285-14816G>T) c.266-939C>A (n.266-939C>A) n.2066C>A c.419C>A c.422C>A c.95-966C>A (n.95-966C>A) | |
| 16 | g.72059173C= | CA2231554624 | HP,TXNL4B | c.427C= (p.Pro143=) c.93+845C= (n.93+845C=) c.535C= (p.Pro179=) c.250C= (p.Pro84=) c.285-14816G= (n.285-14816G=) c.266-939C= (n.266-939C=) n.2066C= c.419C= c.422C= c.95-966C= (n.95-966C=) | |
| 16 | g.72059173C>G | CA396675918 | HP,TXNL4B | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.93+845C>G (n.93+845C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.285-14816G>C (n.285-14816G>C) c.266-939C>G (n.266-939C>G) n.2066C>G c.419C>G c.422C>G c.95-966C>G (n.95-966C>G) | |
| 16 | g.72059173C>T | CA396675919 | HP,TXNL4B | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.93+845C>T (n.93+845C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.285-14816G>A (n.285-14816G>A) c.266-939C>T (n.266-939C>T) n.2066C>T c.419C>T c.422C>T c.95-966C>T (n.95-966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059174C>A | CA396675920 | HP,TXNL4B | c.428C>A (p.Pro143His) c.93+846C>A (n.93+846C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.251C>A (p.Pro84His) c.285-14817G>T (n.285-14817G>T) c.266-938C>A (n.266-938C>A) n.2067C>A c.420C>A c.423C>A c.95-965C>A (n.95-965C>A) | |
| 16 | g.72059174C>G | CA396675921 | HP,TXNL4B | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.93+846C>G (n.93+846C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.285-14817G>C (n.285-14817G>C) c.266-938C>G (n.266-938C>G) n.2067C>G c.420C>G c.423C>G c.95-965C>G (n.95-965C>G) | |
| 16 | g.72059174C>T | CA396675922 | HP,TXNL4B | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.93+846C>T (n.93+846C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.285-14817G>A (n.285-14817G>A) c.266-938C>T (n.266-938C>T) n.2067C>T c.420C>T c.423C>T c.95-965C>T (n.95-965C>T) | |
| 16 | g.72059175T>A | CA496299087 | HP,TXNL4B | c.429T>A (p.Pro143=) c.93+847T>A (n.93+847T>A) c.537T>A (p.Pro179=) c.252T>A (p.Pro84=) c.285-14818A>T (n.285-14818A>T) c.266-937T>A (n.266-937T>A) n.2068T>A c.421T>A c.424T>A c.95-964T>A (n.95-964T>A) | |
| 16 | g.72059175T>C | CA496299088 | HP,TXNL4B | c.429T>C (p.Pro143=) c.93+847T>C (n.93+847T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.252T>C (p.Pro84=) c.285-14818A>G (n.285-14818A>G) c.266-937T>C (n.266-937T>C) n.2068T>C c.421T>C c.424T>C c.95-964T>C (n.95-964T>C) | |
| 16 | g.72059175T>G | CA496299090 | HP,TXNL4B | c.429T>G (p.Pro143=) c.93+847T>G (n.93+847T>G) c.537T>G (p.Pro179=) c.252T>G (p.Pro84=) c.285-14818A>C (n.285-14818A>C) c.266-937T>G (n.266-937T>G) n.2068T>G c.421T>G c.424T>G c.95-964T>G (n.95-964T>G) | |
| 16 | g.72059176G>A | CA396675925 | HP,TXNL4B | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.93+848G>A (n.93+848G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.285-14819C>T (n.285-14819C>T) c.266-936G>A (n.266-936G>A) n.2069G>A c.422G>A c.425G>A c.95-963G>A (n.95-963G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.72059176G>C | CA396675924 | HP,TXNL4B | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.93+848G>C (n.93+848G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.285-14819C>G (n.285-14819C>G) c.266-936G>C (n.266-936G>C) n.2069G>C c.422G>C c.425G>C c.95-963G>C (n.95-963G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059176G>T | CA396675923 | HP,TXNL4B | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.93+848G>T (n.93+848G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.285-14819C>A (n.285-14819C>A) c.266-936G>T (n.266-936G>T) n.2069G>T c.422G>T c.425G>T c.95-963G>T (n.95-963G>T) | |
| 16 | g.72059177A>C | CA396675928 | HP,TXNL4B | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.93+849A>C (n.93+849A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.285-14820T>G (n.285-14820T>G) c.266-935A>C (n.266-935A>C) n.2070A>C c.423A>C c.426A>C c.95-962A>C (n.95-962A>C) | |
| 16 | g.72059177A>G | CA396675926 | HP,TXNL4B | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.93+849A>G (n.93+849A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.285-14820T>C (n.285-14820T>C) c.266-935A>G (n.266-935A>G) n.2070A>G c.423A>G c.426A>G c.95-962A>G (n.95-962A>G) | |
| 16 | g.72059177A>T | CA396675927 | HP,TXNL4B | c.431A>T (p.Glu144Val) c.93+849A>T (n.93+849A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.285-14820T>A (n.285-14820T>A) c.266-935A>T (n.266-935A>T) n.2070A>T c.423A>T c.426A>T c.95-962A>T (n.95-962A>T) | |
| 16 | g.72059178A>C | CA396675929 | HP,TXNL4B | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.93+850A>C (n.93+850A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.285-14821T>G (n.285-14821T>G) c.266-934A>C (n.266-934A>C) n.2071A>C c.424A>C c.427A>C c.95-961A>C (n.95-961A>C) | |
| 16 | g.72059178A>G | CA496299091 | HP,TXNL4B | c.432A>G (p.Glu144=) c.93+850A>G (n.93+850A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.255A>G (p.Glu85=) c.285-14821T>C (n.285-14821T>C) c.266-934A>G (n.266-934A>G) n.2071A>G c.424A>G c.427A>G c.95-961A>G (n.95-961A>G) | |
| 16 | g.72059178A>T | CA396675930 | HP,TXNL4B | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.93+850A>T (n.93+850A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.285-14821T>A (n.285-14821T>A) c.266-934A>T (n.266-934A>T) n.2071A>T c.424A>T c.427A>T c.95-961A>T (n.95-961A>T) | |
| 16 | g.72059179T>A | CA396675931 | HP,TXNL4B | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.93+851T>A (n.93+851T>A) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) c.285-14822A>T (n.285-14822A>T) c.266-933T>A (n.266-933T>A) n.2072T>A c.425T>A c.428T>A c.95-960T>A (n.95-960T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059179T>C | CA396675932 | HP,TXNL4B | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.93+851T>C (n.93+851T>C) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) c.285-14822A>G (n.285-14822A>G) c.266-933T>C (n.266-933T>C) n.2072T>C c.425T>C c.428T>C c.95-960T>C (n.95-960T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059179T>G | CA396675933 | HP,TXNL4B | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.93+851T>G (n.93+851T>G) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) c.285-14822A>C (n.285-14822A>C) c.266-933T>G (n.266-933T>G) n.2072T>G c.425T>G c.428T>G c.95-960T>G (n.95-960T>G) | |
| 16 | g.72059180G>A | CA396675934 | HP,TXNL4B | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.93+852G>A (n.93+852G>A) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.285-14823C>T (n.285-14823C>T) c.266-932G>A (n.266-932G>A) n.2073G>A c.426G>A c.429G>A c.95-959G>A (n.95-959G>A) | |
| 16 | g.72059180G>C | CA396675935 | HP,TXNL4B | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.93+852G>C (n.93+852G>C) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) c.285-14823C>G (n.285-14823C>G) c.266-932G>C (n.266-932G>C) n.2073G>C c.426G>C c.429G>C c.95-959G>C (n.95-959G>C) | |
| 16 | g.72059180G>T | CA396675936 | HP,TXNL4B | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.93+852G>T (n.93+852G>T) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.285-14823C>A (n.285-14823C>A) c.266-932G>T (n.266-932G>T) n.2073G>T c.426G>T c.429G>T c.95-959G>T (n.95-959G>T) | |
| 16 | g.72059181T>A | CA396675937 | HP,TXNL4B | c.435T>A (p.Cys145Ter) c.93+853T>A (n.93+853T>A) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.258T>A (p.Cys86Ter) c.285-14824A>T (n.285-14824A>T) c.266-931T>A (n.266-931T>A) n.2074T>A c.427T>A c.430T>A c.95-958T>A (n.95-958T>A) | |
| 16 | g.72059181T>C | CA496299093 | HP,TXNL4B | c.435T>C (p.Cys145=) c.93+853T>C (n.93+853T>C) c.543T>C (p.Cys181=) c.258T>C (p.Cys86=) c.285-14824A>G (n.285-14824A>G) c.266-931T>C (n.266-931T>C) n.2074T>C c.427T>C c.430T>C c.95-958T>C (n.95-958T>C) | |
| 16 | g.72059181T>G | CA396675938 | HP,TXNL4B | c.435T>G (p.Cys145Trp) c.93+853T>G (n.93+853T>G) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.258T>G (p.Cys86Trp) c.285-14824A>C (n.285-14824A>C) c.266-931T>G (n.266-931T>G) n.2074T>G c.427T>G c.430T>G c.95-958T>G (n.95-958T>G) | |
| 16 | g.72059182G>A | CA396675940 | HP,TXNL4B | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.93+854G>A (n.93+854G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.285-14825C>T (n.285-14825C>T) c.266-930G>A (n.266-930G>A) n.2075G>A c.428G>A c.431G>A c.95-957G>A (n.95-957G>A) | |
| 16 | g.72059182G>C | CA396675941 | HP,TXNL4B | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.93+854G>C (n.93+854G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.285-14825C>G (n.285-14825C>G) c.266-930G>C (n.266-930G>C) n.2075G>C c.428G>C c.431G>C c.95-957G>C (n.95-957G>C) | |
| 16 | g.72059182G>T | CA396675939 | HP,TXNL4B | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.93+854G>T (n.93+854G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.285-14825C>A (n.285-14825C>A) c.266-930G>T (n.266-930G>T) n.2075G>T c.428G>T c.431G>T c.95-957G>T (n.95-957G>T) | |
| 16 | g.72059183A>C | CA396675942 | HP,TXNL4B | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.93+855A>C (n.93+855A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.285-14826T>G (n.285-14826T>G) c.266-929A>C (n.266-929A>C) n.2076A>C c.429A>C c.432A>C c.95-956A>C (n.95-956A>C) | |
| 16 | g.72059183A>G | CA396675943 | HP,TXNL4B | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.93+855A>G (n.93+855A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.285-14826T>C (n.285-14826T>C) c.266-929A>G (n.266-929A>G) n.2076A>G c.429A>G c.432A>G c.95-956A>G (n.95-956A>G) | |
| 16 | g.72059183A>T | CA396675944 | HP,TXNL4B | c.437A>T (p.Glu146Val) c.93+855A>T (n.93+855A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.285-14826T>A (n.285-14826T>A) c.266-929A>T (n.266-929A>T) n.2076A>T c.429A>T c.432A>T c.95-956A>T (n.95-956A>T) | |
| 16 | g.72059184A>C | CA396675945 | HP,TXNL4B | c.438A>C (p.Glu146Asp) c.93+856A>C (n.93+856A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.285-14827T>G (n.285-14827T>G) c.266-928A>C (n.266-928A>C) n.2077A>C c.430A>C c.433A>C c.95-955A>C (n.95-955A>C) | |
| 16 | g.72059184A>G | CA496299095 | HP,TXNL4B | c.438A>G (p.Glu146=) c.93+856A>G (n.93+856A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.261A>G (p.Glu87=) c.285-14827T>C (n.285-14827T>C) c.266-928A>G (n.266-928A>G) n.2077A>G c.430A>G c.433A>G c.95-955A>G (n.95-955A>G) | |
| 16 | g.72059184A>T | CA396675946 | HP,TXNL4B | c.438A>T (p.Glu146Asp) c.93+856A>T (n.93+856A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.285-14827T>A (n.285-14827T>A) c.266-928A>T (n.266-928A>T) n.2077A>T c.430A>T c.433A>T c.95-955A>T (n.95-955A>T) | |
| 16 | g.72059185G>A | CA396675949 | HP,TXNL4B | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.93+857G>A (n.93+857G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.285-14828C>T (n.285-14828C>T) c.266-927G>A (n.266-927G>A) n.2078G>A c.431G>A c.434G>A c.95-954G>A (n.95-954G>A) | |
| 16 | g.72059185G>C | CA396675947 | HP,TXNL4B | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.93+857G>C (n.93+857G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.285-14828C>G (n.285-14828C>G) c.266-927G>C (n.266-927G>C) n.2078G>C c.431G>C c.434G>C c.95-954G>C (n.95-954G>C) | |
| 16 | g.72059185G>T | CA396675948 | HP,TXNL4B | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.93+857G>T (n.93+857G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.285-14828C>A (n.285-14828C>A) c.266-927G>T (n.266-927G>T) n.2078G>T c.431G>T c.434G>T c.95-954G>T (n.95-954G>T) | |
| 16 | g.72059186C>A | CA396675950 | HP,TXNL4B | c.440C>A (p.Ala147Glu) c.93+858C>A (n.93+858C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.285-14829G>T (n.285-14829G>T) c.266-926C>A (n.266-926C>A) n.2079C>A c.432C>A c.435C>A c.95-953C>A (n.95-953C>A) | |
| 16 | g.72059186C= | CA2231554625 | HP,TXNL4B | c.440C= (p.Ala147=) c.93+858C= (n.93+858C=) c.548C= (p.Ala183=) c.263C= (p.Ala88=) c.285-14829G= (n.285-14829G=) c.266-926C= (n.266-926C=) n.2079C= c.432C= c.435C= c.95-953C= (n.95-953C=) | |
| 16 | g.72059186C>G | CA396675951 | HP,TXNL4B | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.93+858C>G (n.93+858C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.285-14829G>C (n.285-14829G>C) c.266-926C>G (n.266-926C>G) n.2079C>G c.432C>G c.435C>G c.95-953C>G (n.95-953C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.72059186C>T | CA396675952 | HP,TXNL4B | c.440C>T (p.Ala147Val) c.93+858C>T (n.93+858C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.285-14829G>A (n.285-14829G>A) c.266-926C>T (n.266-926C>T) n.2079C>T c.432C>T c.435C>T c.95-953C>T (n.95-953C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059187A>C | CA496299096 | HP,TXNL4B | c.441A>C (p.Ala147=) c.93+859A>C (n.93+859A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.264A>C (p.Ala88=) c.285-14830T>G (n.285-14830T>G) c.266-925A>C (n.266-925A>C) n.2080A>C c.433A>C c.436A>C c.95-952A>C (n.95-952A>C) | |
| 16 | g.72059187A>G | CA496299097 | HP,TXNL4B | c.441A>G (p.Ala147=) c.93+859A>G (n.93+859A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.264A>G (p.Ala88=) c.285-14830T>C (n.285-14830T>C) c.266-925A>G (n.266-925A>G) n.2080A>G c.433A>G c.436A>G c.95-952A>G (n.95-952A>G) | |
| 16 | g.72059187A>T | CA496299098 | HP,TXNL4B | c.441A>T (p.Ala147=) c.93+859A>T (n.93+859A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.264A>T (p.Ala88=) c.285-14830T>A (n.285-14830T>A) c.266-925A>T (n.266-925A>T) n.2080A>T c.433A>T c.436A>T c.95-952A>T (n.95-952A>T) | |
| 16 | g.72059188G>A | CA396675953 | HP,TXNL4B | c.442G>A (p.Val148Ile) c.93+860G>A (n.93+860G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.285-14831C>T (n.285-14831C>T) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.266-924G>A (n.266-924G>A) n.2081G>A c.434G>A c.437G>A c.265G>A c.95-951G>A (n.95-951G>A) | |
| 16 | g.72059188G>C | CA396675954 | HP,TXNL4B | c.442G>C (p.Val148Leu) c.93+860G>C (n.93+860G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.285-14831C>G (n.285-14831C>G) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.266-924G>C (n.266-924G>C) n.2081G>C c.434G>C c.437G>C c.265G>C c.95-951G>C (n.95-951G>C) | |
| 16 | g.72059188G>T | CA396675955 | HP,TXNL4B | c.442G>T (p.Val148Leu) c.93+860G>T (n.93+860G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.285-14831C>A (n.285-14831C>A) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.266-924G>T (n.266-924G>T) n.2081G>T c.434G>T c.437G>T c.265G>T c.95-951G>T (n.95-951G>T) | |
| 16 | g.72059189G>A | CA396675957 | HP,TXNL4B | c.442+1G>A (n.442+1G>A) c.93+861G>A (n.93+861G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) c.285-14832C>T (n.285-14832C>T) c.266-923G>A (n.266-923G>A) n.2081+1G>A c.434+1G>A c.437+1G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.438G>A c.95-950G>A (n.95-950G>A) | |
| 16 | g.72059189G>C | CA396675958 | HP,TXNL4B | c.442+1G>C (n.442+1G>C) c.93+861G>C (n.93+861G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) c.285-14832C>G (n.285-14832C>G) c.266-923G>C (n.266-923G>C) n.2081+1G>C c.434+1G>C c.437+1G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.438G>C c.95-950G>C (n.95-950G>C) | |
| 16 | g.72059189G>T | CA396675956 | HP,TXNL4B | c.442+1G>T (n.442+1G>T) c.93+861G>T (n.93+861G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) c.285-14832C>A (n.285-14832C>A) c.266-923G>T (n.266-923G>T) n.2081+1G>T c.434+1G>T c.437+1G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.438G>T c.95-950G>T (n.95-950G>T) | |
| 16 | g.72059190T>A | CA396675959 | HP,TXNL4B | c.442+2T>A (n.442+2T>A) c.93+862T>A (n.93+862T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) c.285-14833A>T (n.285-14833A>T) c.266-922T>A (n.266-922T>A) n.2081+2T>A c.434+2T>A c.437+2T>A c.267T>A (p.Gly89=) c.439T>A c.95-949T>A (n.95-949T>A) | |
| 16 | g.72059190T>C | CA396675961 | HP,TXNL4B | c.442+2T>C (n.442+2T>C) c.93+862T>C (n.93+862T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) c.285-14833A>G (n.285-14833A>G) c.266-922T>C (n.266-922T>C) n.2081+2T>C c.434+2T>C c.437+2T>C c.267T>C (p.Gly89=) c.439T>C c.95-949T>C (n.95-949T>C) | |
| 16 | g.72059190T>G | CA396675960 | HP,TXNL4B | c.442+2T>G (n.442+2T>G) c.93+862T>G (n.93+862T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) c.285-14833A>C (n.285-14833A>C) c.266-922T>G (n.266-922T>G) n.2081+2T>G c.434+2T>G c.437+2T>G c.267T>G (p.Gly89=) c.439T>G c.95-949T>G (n.95-949T>G) | |
| 16 | g.72059191G>A | CA396675962 | HP,TXNL4B | c.442+3G>A (n.442+3G>A) c.93+863G>A (n.93+863G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) c.265+3G>A (n.265+3G>A) c.285-14834C>T (n.285-14834C>T) c.266-921G>A (n.266-921G>A) n.2081+3G>A c.434+3G>A c.437+3G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) c.440G>A c.95-948G>A (n.95-948G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059191G>C | CA396675963 | HP,TXNL4B | c.442+3G>C (n.442+3G>C) c.93+863G>C (n.93+863G>C) c.550+3G>C (n.550+3G>C) c.265+3G>C (n.265+3G>C) c.285-14834C>G (n.285-14834C>G) c.266-921G>C (n.266-921G>C) n.2081+3G>C c.434+3G>C c.437+3G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.440G>C c.95-948G>C (n.95-948G>C) | |
| 16 | g.72059191G>T | CA396675964 | HP,TXNL4B | c.442+3G>T (n.442+3G>T) c.93+863G>T (n.93+863G>T) c.550+3G>T (n.550+3G>T) c.265+3G>T (n.265+3G>T) c.285-14834C>A (n.285-14834C>A) c.266-921G>T (n.266-921G>T) n.2081+3G>T c.434+3G>T c.437+3G>T c.268G>T (p.Gly90Trp) c.440G>T c.95-948G>T (n.95-948G>T) | |
| 16 | g.72059192G>A | CA396675965 | HP,TXNL4B | c.442+4G>A (n.442+4G>A) c.93+864G>A (n.93+864G>A) c.550+4G>A (n.550+4G>A) c.265+4G>A (n.265+4G>A) c.285-14835C>T (n.285-14835C>T) c.266-920G>A (n.266-920G>A) n.2081+4G>A c.434+4G>A c.437+4G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) c.441G>A c.95-947G>A (n.95-947G>A) | |
| 16 | g.72059192G>C | CA396675966 | HP,TXNL4B | c.442+4G>C (n.442+4G>C) c.93+864G>C (n.93+864G>C) c.550+4G>C (n.550+4G>C) c.265+4G>C (n.265+4G>C) c.285-14835C>G (n.285-14835C>G) c.266-920G>C (n.266-920G>C) n.2081+4G>C c.434+4G>C c.437+4G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.441G>C c.95-947G>C (n.95-947G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059192G>T | CA396675967 | HP,TXNL4B | c.442+4G>T (n.442+4G>T) c.93+864G>T (n.93+864G>T) c.550+4G>T (n.550+4G>T) c.265+4G>T (n.265+4G>T) c.285-14835C>A (n.285-14835C>A) c.266-920G>T (n.266-920G>T) n.2081+4G>T c.434+4G>T c.437+4G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.441G>T c.95-947G>T (n.95-947G>T) | |
| 16 | g.72059194del | CA2634176720 | HP,TXNL4B | c.442+6del (n.442+6del) c.93+866del (n.93+866del) c.550+6del (n.550+6del) c.265+6del (n.265+6del) c.285-14837del (n.285-14837del) c.266-918del (n.266-918del) n.2081+6del c.434+6del c.437+6del c.271del (p.Cys91AlafsTer16) c.443del c.95-945del (n.95-945del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059194T>A | CA396675968 | HP,TXNL4B | c.442+6T>A (n.442+6T>A) c.93+866T>A (n.93+866T>A) c.550+6T>A (n.550+6T>A) c.265+6T>A (n.265+6T>A) c.285-14837A>T (n.285-14837A>T) c.266-918T>A (n.266-918T>A) n.2081+6T>A c.434+6T>A c.437+6T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.443T>A c.95-945T>A (n.95-945T>A) | |
| 16 | g.72059194T>C | CA396675969 | HP,TXNL4B | c.442+6T>C (n.442+6T>C) c.93+866T>C (n.93+866T>C) c.550+6T>C (n.550+6T>C) c.265+6T>C (n.265+6T>C) c.285-14837A>G (n.285-14837A>G) c.266-918T>C (n.266-918T>C) n.2081+6T>C c.434+6T>C c.437+6T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.443T>C c.95-945T>C (n.95-945T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059194T>G | CA396675970 | HP,TXNL4B | c.442+6T>G (n.442+6T>G) c.93+866T>G (n.93+866T>G) c.550+6T>G (n.550+6T>G) c.265+6T>G (n.265+6T>G) c.285-14837A>C (n.285-14837A>C) c.266-918T>G (n.266-918T>G) n.2081+6T>G c.434+6T>G c.437+6T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.443T>G c.95-945T>G (n.95-945T>G) | |
| 16 | g.72059194T= | CA2231554626 | HP,TXNL4B | c.442+6T= (n.442+6T=) c.93+866T= (n.93+866T=) c.550+6T= (n.550+6T=) c.265+6T= (n.265+6T=) c.285-14837A= (n.285-14837A=) c.266-918T= (n.266-918T=) n.2081+6T= c.434+6T= c.437+6T= c.271T= (p.Cys91=) c.443T= c.95-945T= (n.95-945T=) | |
| 16 | g.72059195G>A | CA396675971 | HP,TXNL4B | c.442+7G>A (n.442+7G>A) c.93+867G>A (n.93+867G>A) c.550+7G>A (n.550+7G>A) c.265+7G>A (n.265+7G>A) c.285-14838C>T (n.285-14838C>T) c.266-917G>A (n.266-917G>A) n.2081+7G>A c.434+7G>A c.437+7G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.444G>A c.95-944G>A (n.95-944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.72059195G>C | CA396675972 | HP,TXNL4B | c.442+7G>C (n.442+7G>C) c.93+867G>C (n.93+867G>C) c.550+7G>C (n.550+7G>C) c.265+7G>C (n.265+7G>C) c.285-14838C>G (n.285-14838C>G) c.266-917G>C (n.266-917G>C) n.2081+7G>C c.434+7G>C c.437+7G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.444G>C c.95-944G>C (n.95-944G>C) | |
| 16 | g.72059195G= | CA2231554627 | HP,TXNL4B | c.442+7G= (n.442+7G=) c.93+867G= (n.93+867G=) c.550+7G= (n.550+7G=) c.265+7G= (n.265+7G=) c.285-14838C= (n.285-14838C=) c.266-917G= (n.266-917G=) n.2081+7G= c.434+7G= c.437+7G= c.272G= (p.Cys91=) c.444G= c.95-944G= (n.95-944G=) | |
| 16 | g.72059195G>T | CA396675973 | HP,TXNL4B | c.442+7G>T (n.442+7G>T) c.93+867G>T (n.93+867G>T) c.550+7G>T (n.550+7G>T) c.265+7G>T (n.265+7G>T) c.285-14838C>A (n.285-14838C>A) c.266-917G>T (n.266-917G>T) n.2081+7G>T c.434+7G>T c.437+7G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.444G>T c.95-944G>T (n.95-944G>T) | dbSNP |
| 16 | g.72059195_72059201dup | CA2634176721 | HP,TXNL4B | c.442+7_442+13dup (n.442+7_442+13dup) c.93+867_93+873dup (n.93+867_93+873dup) c.550+7_550+13dup (n.550+7_550+13dup) c.265+7_265+13dup (n.265+7_265+13dup) c.285-14844_285-14838dup (n.285-14844_285-14838dup) c.266-917_266-911dup (n.266-917_266-911dup) n.2081+7_2081+13dup c.434+7_434+13dup c.437+7_437+13dup c.272_*2dup (n.272_*2dup) c.444_450dup c.95-944_95-938dup (n.95-944_95-938dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059196C>A | CA396675974 | HP,TXNL4B | c.442+8C>A (n.442+8C>A) c.93+868C>A (n.93+868C>A) c.550+8C>A (n.550+8C>A) c.265+8C>A (n.265+8C>A) c.285-14839G>T (n.285-14839G>T) c.266-916C>A (n.266-916C>A) n.2081+8C>A c.434+8C>A c.437+8C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.445C>A c.95-943C>A (n.95-943C>A) | |
| 16 | g.72059196C>G | CA396675975 | HP,TXNL4B | c.442+8C>G (n.442+8C>G) c.93+868C>G (n.93+868C>G) c.550+8C>G (n.550+8C>G) c.265+8C>G (n.265+8C>G) c.285-14839G>C (n.285-14839G>C) c.266-916C>G (n.266-916C>G) n.2081+8C>G c.434+8C>G c.437+8C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.445C>G c.95-943C>G (n.95-943C>G) | |
| 16 | g.72059196_72059204delinsCTGAGCACT | CA2231554628 | HP,TXNL4B | c.442+8_442+16delinsCTGAGCACT (n.442+8_442+16delinsCTGAGCACT) c.93+868_93+876delinsCTGAGCACT (n.93+868_93+876delinsCTGAGCACT) c.550+8_550+16delinsCTGAGCACT (n.550+8_550+16delinsCTGAGCACT) c.265+8_265+16delinsCTGAGCACT (n.265+8_265+16delinsCTGAGCACT) c.285-14847_285-14839delinsAGTGCTCAG (n.285-14847_285-14839delinsAGTGCTCAG) c.266-916_266-908delinsCTGAGCACT (n.266-916_266-908delinsCTGAGCACT) n.2081+8_2081+16delinsCTGAGCACT c.434+8_434+16delinsCTGAGCACT c.437+8_437+16delinsCTGAGCACT c.273_*5delinsCTGAGCACT (n.[c.273_*5delinsCTGAGCACT;Cys91=]) c.445_453delinsCTGAGCACT c.95-943_95-935delinsCTGAGCACT (n.95-943_95-935delinsCTGAGCACT) | |
| 16 | g.72059198_72059204dup | CA8159086 | HP,TXNL4B | c.442+10_442+16dup (n.442+10_442+16dup) c.93+870_93+876dup (n.93+870_93+876dup) c.550+10_550+16dup (n.550+10_550+16dup) c.265+10_265+16dup (n.265+10_265+16dup) c.285-14845_285-14839dup (n.285-14845_285-14839dup) c.266-914_266-908dup (n.266-914_266-908dup) n.2081+10_2081+16dup c.434+10_434+16dup c.437+10_437+16dup c.275_*5dup (n.275_*5dup) c.447_453dup c.95-941_95-935dup (n.95-941_95-935dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059197T>A | CA396675976 | HP,TXNL4B | c.442+9T>A (n.442+9T>A) c.93+869T>A (n.93+869T>A) c.550+9T>A (n.550+9T>A) c.265+9T>A (n.265+9T>A) c.285-14840A>T (n.285-14840A>T) c.266-915T>A (n.266-915T>A) n.2081+9T>A c.434+9T>A c.437+9T>A c.274T>A (p.Ter92Arg) c.446T>A c.95-942T>A (n.95-942T>A) | |
| 16 | g.72059197T>C | CA396675977 | HP,TXNL4B | c.442+9T>C (n.442+9T>C) c.93+869T>C (n.93+869T>C) c.550+9T>C (n.550+9T>C) c.265+9T>C (n.265+9T>C) c.285-14840A>G (n.285-14840A>G) c.266-915T>C (n.266-915T>C) n.2081+9T>C c.434+9T>C c.437+9T>C c.274T>C (p.Ter92Arg) c.446T>C c.95-942T>C (n.95-942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059197T>G | CA396675978 | HP,TXNL4B | c.442+9T>G (n.442+9T>G) c.93+869T>G (n.93+869T>G) c.550+9T>G (n.550+9T>G) c.265+9T>G (n.265+9T>G) c.285-14840A>C (n.285-14840A>C) c.266-915T>G (n.266-915T>G) n.2081+9T>G c.434+9T>G c.437+9T>G c.274T>G (p.Ter92Gly) c.446T>G c.95-942T>G (n.95-942T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059197T= | CA2231554630 | HP,TXNL4B | c.442+9T= (n.442+9T=) c.93+869T= (n.93+869T=) c.550+9T= (n.550+9T=) c.265+9T= (n.265+9T=) c.285-14840A= (n.285-14840A=) c.266-915T= (n.266-915T=) n.2081+9T= c.434+9T= c.437+9T= c.274T= (p.Ter92=) c.446T= c.95-942T= (n.95-942T=) | |
| 16 | g.72059198_72059205del | CA2231554629 | HP,TXNL4B | c.442+10_442+17del (n.442+10_442+17del) c.93+870_93+877del (n.93+870_93+877del) c.550+10_550+17del (n.550+10_550+17del) c.265+10_265+17del (n.265+10_265+17del) c.285-14847_285-14840del (n.285-14847_285-14840del) c.266-914_266-907del (n.266-914_266-907del) n.2081+10_2081+17del c.434+10_434+17del c.437+10_437+17del c.275_*6del (n.[c.275_*6del;Ter92=]) c.447_454del c.95-941_95-934del (n.95-941_95-934del) | dbSNP |
| 16 | g.72059198G>C | CA396675979 | HP,TXNL4B | c.442+10G>C (n.442+10G>C) c.93+870G>C (n.93+870G>C) c.550+10G>C (n.550+10G>C) c.265+10G>C (n.265+10G>C) c.285-14841C>G (n.285-14841C>G) c.266-914G>C (n.266-914G>C) n.2081+10G>C c.434+10G>C c.437+10G>C c.275G>C (p.Ter92Ser) c.447G>C c.95-941G>C (n.95-941G>C) | |
| 16 | g.72059198G>T | CA396675980 | HP,TXNL4B | c.442+10G>T (n.442+10G>T) c.93+870G>T (n.93+870G>T) c.550+10G>T (n.550+10G>T) c.265+10G>T (n.265+10G>T) c.285-14841C>A (n.285-14841C>A) c.266-914G>T (n.266-914G>T) n.2081+10G>T c.434+10G>T c.437+10G>T c.275G>T (p.Ter92Leu) c.447G>T c.95-941G>T (n.95-941G>T) | |
| 16 | g.72059199A>C | CA396675981 | HP,TXNL4B | c.442+11A>C (n.442+11A>C) c.93+871A>C (n.93+871A>C) c.550+11A>C (n.550+11A>C) c.265+11A>C (n.265+11A>C) c.285-14842T>G (n.285-14842T>G) c.266-913A>C (n.266-913A>C) n.2081+11A>C c.434+11A>C c.437+11A>C c.276A>C (p.Ter92Cys) c.448A>C c.95-940A>C (n.95-940A>C) | |
| 16 | g.72059199A>G | CA396675982 | HP,TXNL4B | c.442+11A>G (n.442+11A>G) c.93+871A>G (n.93+871A>G) c.550+11A>G (n.550+11A>G) c.265+11A>G (n.265+11A>G) c.285-14842T>C (n.285-14842T>C) c.266-913A>G (n.266-913A>G) n.2081+11A>G c.434+11A>G c.437+11A>G c.276A>G (p.Ter92Trp) c.448A>G c.95-940A>G (n.95-940A>G) | |
| 16 | g.72059199A>T | CA396675983 | HP,TXNL4B | c.442+11A>T (n.442+11A>T) c.93+871A>T (n.93+871A>T) c.550+11A>T (n.550+11A>T) c.265+11A>T (n.265+11A>T) c.285-14842T>A (n.285-14842T>A) c.266-913A>T (n.266-913A>T) n.2081+11A>T c.434+11A>T c.437+11A>T c.276A>T (p.Ter92Cys) c.448A>T c.95-940A>T (n.95-940A>T) | |
| 16 | g.72059200G>C | CA2231554632 | HP,TXNL4B | c.442+12G>C (n.442+12G>C) c.93+872G>C (n.93+872G>C) c.550+12G>C (n.550+12G>C) c.265+12G>C (n.265+12G>C) c.285-14843C>G (n.285-14843C>G) c.266-912G>C (n.266-912G>C) n.2081+12G>C c.434+12G>C c.437+12G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.449G>C c.95-939G>C (n.95-939G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.72059200G= | CA2231554631 | HP,TXNL4B | c.442+12G= (n.442+12G=) c.93+872G= (n.93+872G=) c.550+12G= (n.550+12G=) c.265+12G= (n.265+12G=) c.285-14843C= (n.285-14843C=) c.266-912G= (n.266-912G=) n.2081+12G= c.434+12G= c.437+12G= c.*1G= (n.*1G=) c.449G= c.95-939G= (n.95-939G=) | |
| 16 | g.72059201C>A | CA2634176722 | HP,TXNL4B | c.442+13C>A (n.442+13C>A) c.93+873C>A (n.93+873C>A) c.550+13C>A (n.550+13C>A) c.265+13C>A (n.265+13C>A) c.285-14844G>T (n.285-14844G>T) c.266-911C>A (n.266-911C>A) n.2081+13C>A c.434+13C>A c.437+13C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.450C>A c.95-938C>A (n.95-938C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059201C= | CA2231554633 | HP,TXNL4B | c.442+13C= (n.442+13C=) c.93+873C= (n.93+873C=) c.550+13C= (n.550+13C=) c.265+13C= (n.265+13C=) c.285-14844G= (n.285-14844G=) c.266-911C= (n.266-911C=) n.2081+13C= c.434+13C= c.437+13C= c.*2C= (n.*2C=) c.450C= c.95-938C= (n.95-938C=) | |
| 16 | g.72059201C>G | CA8159087 | HP,TXNL4B | c.442+13C>G (n.442+13C>G) c.93+873C>G (n.93+873C>G) c.550+13C>G (n.550+13C>G) c.265+13C>G (n.265+13C>G) c.285-14844G>C (n.285-14844G>C) c.266-911C>G (n.266-911C>G) n.2081+13C>G c.434+13C>G c.437+13C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.450C>G c.95-938C>G (n.95-938C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059201C>T | CA2634176723 | HP,TXNL4B | c.442+13C>T (n.442+13C>T) c.93+873C>T (n.93+873C>T) c.550+13C>T (n.550+13C>T) c.265+13C>T (n.265+13C>T) c.285-14844G>A (n.285-14844G>A) c.266-911C>T (n.266-911C>T) n.2081+13C>T c.434+13C>T c.437+13C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.450C>T c.95-938C>T (n.95-938C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059202A>C | CA2634176724 | HP,TXNL4B | c.442+14A>C (n.442+14A>C) c.93+874A>C (n.93+874A>C) c.550+14A>C (n.550+14A>C) c.265+14A>C (n.265+14A>C) c.285-14845T>G (n.285-14845T>G) c.266-910A>C (n.266-910A>C) n.2081+14A>C c.434+14A>C c.437+14A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.451A>C c.95-937A>C (n.95-937A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059203C>T | CA2572310334 | HP,TXNL4B | c.442+15C>T (n.442+15C>T) c.93+875C>T (n.93+875C>T) c.550+15C>T (n.550+15C>T) c.265+15C>T (n.265+15C>T) c.285-14846G>A (n.285-14846G>A) c.266-909C>T (n.266-909C>T) n.2081+15C>T c.434+15C>T c.437+15C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.452C>T c.95-936C>T (n.95-936C>T) | |
| 16 | g.72059204_72059205del | CA2526400796 | HP,TXNL4B | c.442+16_442+17del (n.442+16_442+17del) c.93+876_93+877del (n.93+876_93+877del) c.550+16_550+17del (n.550+16_550+17del) c.265+16_265+17del (n.265+16_265+17del) c.285-14848_285-14847del (n.285-14848_285-14847del) c.266-908_266-907del (n.266-908_266-907del) n.2081+16_2081+17del c.434+16_434+17del c.437+16_437+17del c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.453_454del c.95-935_95-934del (n.95-935_95-934del) | |
| 16 | g.72059205dup | CA2576056982 | HP,TXNL4B | c.442+17dup (n.442+17dup) c.93+877dup (n.93+877dup) c.550+17dup (n.550+17dup) c.265+17dup (n.265+17dup) c.285-14847dup (n.285-14847dup) c.266-907dup (n.266-907dup) n.2081+17dup c.434+17dup c.437+17dup c.*6dup (n.*6dup) c.454dup c.95-934dup (n.95-934dup) | |
| 16 | g.72059204_72059205insGAGCAC | CA2634176725 | HP,TXNL4B | c.442+16_442+17insGAGCAC (n.442+16_442+17insGAGCAC) c.93+876_93+877insGAGCAC (n.93+876_93+877insGAGCAC) c.550+16_550+17insGAGCAC (n.550+16_550+17insGAGCAC) c.265+16_265+17insGAGCAC (n.265+16_265+17insGAGCAC) c.285-14848_285-14847insGTGCTC (n.285-14848_285-14847insGTGCTC) c.266-908_266-907insGAGCAC (n.266-908_266-907insGAGCAC) n.2081+16_2081+17insGAGCAC c.434+16_434+17insGAGCAC c.437+16_437+17insGAGCAC c.*5_*6insGAGCAC (n.*5_*6insGAGCAC) c.453_454insGAGCAC c.95-935_95-934insGAGCAC (n.95-935_95-934insGAGCAC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059205T>A | CA2634176727 | HP,TXNL4B | c.442+17T>A (n.442+17T>A) c.93+877T>A (n.93+877T>A) c.550+17T>A (n.550+17T>A) c.265+17T>A (n.265+17T>A) c.285-14848A>T (n.285-14848A>T) c.266-907T>A (n.266-907T>A) n.2081+17T>A c.434+17T>A c.437+17T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.454T>A c.95-934T>A (n.95-934T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059205T>G | CA2576056985 | HP,TXNL4B | c.442+17T>G (n.442+17T>G) c.93+877T>G (n.93+877T>G) c.550+17T>G (n.550+17T>G) c.265+17T>G (n.265+17T>G) c.285-14848A>C (n.285-14848A>C) c.266-907T>G (n.266-907T>G) n.2081+17T>G c.434+17T>G c.437+17T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.454T>G c.95-934T>G (n.95-934T>G) | |
| 16 | g.72059205_72059207delinsTAA | CA2231554634 | HP,TXNL4B | c.442+17_442+19delinsTAA (n.442+17_442+19delinsTAA) c.93+877_93+879delinsTAA (n.93+877_93+879delinsTAA) c.550+17_550+19delinsTAA (n.550+17_550+19delinsTAA) c.265+17_265+19delinsTAA (n.265+17_265+19delinsTAA) c.285-14850_285-14848delinsTTA (n.285-14850_285-14848delinsTTA) c.266-907_266-905delinsTAA (n.266-907_266-905delinsTAA) n.2081+17_2081+19delinsTAA c.434+17_434+19delinsTAA c.437+17_437+19delinsTAA c.*6_*8delinsTAA (n.*6_*8delinsTAA) c.454_456delinsTAA c.95-934_95-932delinsTAA (n.95-934_95-932delinsTAA) | |
| 16 | g.72059205_72059209del | CA2634176726 | HP,TXNL4B | c.442+17_442+21del (n.442+17_442+21del) c.93+877_93+881del (n.93+877_93+881del) c.550+17_550+21del (n.550+17_550+21del) c.265+17_265+21del (n.265+17_265+21del) c.285-14852_285-14848del (n.285-14852_285-14848del) c.266-907_266-903del (n.266-907_266-903del) n.2081+17_2081+21del c.434+17_434+21del c.437+17_437+21del c.*6_*10del (n.*6_*10del) c.454_458del c.95-934_95-930del (n.95-934_95-930del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059205_72059206insG | CA2634176728 | HP,TXNL4B | c.442+17_442+18insG (n.442+17_442+18insG) c.93+877_93+878insG (n.93+877_93+878insG) c.550+17_550+18insG (n.550+17_550+18insG) c.265+17_265+18insG (n.265+17_265+18insG) c.285-14849_285-14848insC (n.285-14849_285-14848insC) c.266-907_266-906insG (n.266-907_266-906insG) n.2081+17_2081+18insG c.434+17_434+18insG c.437+17_437+18insG c.*6_*7insG (n.*6_*7insG) c.454_455insG c.95-934_95-933insG (n.95-934_95-933insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059206A= | CA2231554635 | HP,TXNL4B | c.442+18A= (n.442+18A=) c.93+878A= (n.93+878A=) c.550+18A= (n.550+18A=) c.265+18A= (n.265+18A=) c.285-14849T= (n.285-14849T=) c.266-906A= (n.266-906A=) n.2081+18A= c.434+18A= c.437+18A= c.*7A= (n.*7A=) c.455A= c.95-933A= (n.95-933A=) | |
| 16 | g.72059206A>G | CA723542227 | HP,TXNL4B | c.442+18A>G (n.442+18A>G) c.93+878A>G (n.93+878A>G) c.550+18A>G (n.550+18A>G) c.265+18A>G (n.265+18A>G) c.285-14849T>C (n.285-14849T>C) c.266-906A>G (n.266-906A>G) n.2081+18A>G c.434+18A>G c.437+18A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.455A>G c.95-933A>G (n.95-933A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.72059206A>T | CA623271228 | HP,TXNL4B | c.442+18A>T (n.442+18A>T) c.93+878A>T (n.93+878A>T) c.550+18A>T (n.550+18A>T) c.265+18A>T (n.265+18A>T) c.285-14849T>A (n.285-14849T>A) c.266-906A>T (n.266-906A>T) n.2081+18A>T c.434+18A>T c.437+18A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.455A>T c.95-933A>T (n.95-933A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059206_72059207del | CA8159088 | HP,TXNL4B | c.442+18_442+19del (n.442+18_442+19del) c.93+878_93+879del (n.93+878_93+879del) c.550+18_550+19del (n.550+18_550+19del) c.265+18_265+19del (n.265+18_265+19del) c.285-14850_285-14849del (n.285-14850_285-14849del) c.266-906_266-905del (n.266-906_266-905del) n.2081+18_2081+19del c.434+18_434+19del c.437+18_437+19del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.455_456del c.95-933_95-932del (n.95-933_95-932del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059207A= | CA2231554636 | HP,TXNL4B | c.442+19A= (n.442+19A=) c.93+879A= (n.93+879A=) c.550+19A= (n.550+19A=) c.265+19A= (n.265+19A=) c.285-14850T= (n.285-14850T=) c.266-905A= (n.266-905A=) n.2081+19A= c.434+19A= c.437+19A= c.*8A= (n.*8A=) c.456A= c.95-932A= (n.95-932A=) | |
| 16 | g.72059207A>G | CA8159089 | HP,TXNL4B | c.442+19A>G (n.442+19A>G) c.93+879A>G (n.93+879A>G) c.550+19A>G (n.550+19A>G) c.265+19A>G (n.265+19A>G) c.285-14850T>C (n.285-14850T>C) c.266-905A>G (n.266-905A>G) n.2081+19A>G c.434+19A>G c.437+19A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.456A>G c.95-932A>G (n.95-932A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059208G>A | CA2576056987 | HP,TXNL4B | c.442+20G>A (n.442+20G>A) c.93+880G>A (n.93+880G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) c.265+20G>A (n.265+20G>A) c.285-14851C>T (n.285-14851C>T) c.266-904G>A (n.266-904G>A) n.2081+20G>A c.434+20G>A c.437+20G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.457G>A c.95-931G>A (n.95-931G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059208G>C | CA2634176729 | HP,TXNL4B | c.442+20G>C (n.442+20G>C) c.93+880G>C (n.93+880G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.265+20G>C (n.265+20G>C) c.285-14851C>G (n.285-14851C>G) c.266-904G>C (n.266-904G>C) n.2081+20G>C c.434+20G>C c.437+20G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.457G>C c.95-931G>C (n.95-931G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059209A>G | CA2576056988 | HP,TXNL4B | c.442+21A>G (n.442+21A>G) c.93+881A>G (n.93+881A>G) c.550+21A>G (n.550+21A>G) c.265+21A>G (n.265+21A>G) c.285-14852T>C (n.285-14852T>C) c.266-903A>G (n.266-903A>G) n.2081+21A>G c.434+21A>G c.437+21A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.458A>G c.95-930A>G (n.95-930A>G) | |
| 16 | g.72059209A>T | CA2634176730 | HP,TXNL4B | c.442+21A>T (n.442+21A>T) c.93+881A>T (n.93+881A>T) c.550+21A>T (n.550+21A>T) c.265+21A>T (n.265+21A>T) c.285-14852T>A (n.285-14852T>A) c.266-903A>T (n.266-903A>T) n.2081+21A>T c.434+21A>T c.437+21A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.458A>T c.95-930A>T (n.95-930A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059210G>A | CA2634176731 | HP,TXNL4B | c.442+22G>A (n.442+22G>A) c.93+882G>A (n.93+882G>A) c.550+22G>A (n.550+22G>A) c.265+22G>A (n.265+22G>A) c.285-14853C>T (n.285-14853C>T) c.266-902G>A (n.266-902G>A) n.2081+22G>A c.434+22G>A c.437+22G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.459G>A c.95-929G>A (n.95-929G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059210G>C | CA2576056989 | HP,TXNL4B | c.442+22G>C (n.442+22G>C) c.93+882G>C (n.93+882G>C) c.550+22G>C (n.550+22G>C) c.265+22G>C (n.265+22G>C) c.285-14853C>G (n.285-14853C>G) c.266-902G>C (n.266-902G>C) n.2081+22G>C c.434+22G>C c.437+22G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.459G>C c.95-929G>C (n.95-929G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059212G>C | CA283640171 | HP,TXNL4B | c.442+24G>C (n.442+24G>C) c.93+884G>C (n.93+884G>C) c.550+24G>C (n.550+24G>C) c.265+24G>C (n.265+24G>C) c.285-14855C>G (n.285-14855C>G) c.266-900G>C (n.266-900G>C) n.2081+24G>C c.434+24G>C c.437+24G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.461G>C c.95-927G>C (n.95-927G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.72059212G= | CA2231554637 | HP,TXNL4B | c.442+24G= (n.442+24G=) c.93+884G= (n.93+884G=) c.550+24G= (n.550+24G=) c.265+24G= (n.265+24G=) c.285-14855C= (n.285-14855C=) c.266-900G= (n.266-900G=) n.2081+24G= c.434+24G= c.437+24G= c.*13G= (n.*13G=) c.461G= c.95-927G= (n.95-927G=) | |
| 16 | g.72059213C>T | CA2634176732 | HP,TXNL4B | c.442+25C>T (n.442+25C>T) c.93+885C>T (n.93+885C>T) c.550+25C>T (n.550+25C>T) c.265+25C>T (n.265+25C>T) c.285-14856G>A (n.285-14856G>A) c.266-899C>T (n.266-899C>T) n.2081+25C>T c.434+25C>T c.437+25C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.462C>T c.95-926C>T (n.95-926C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059215G>A | CA623271232 | HP,TXNL4B | c.442+27G>A (n.442+27G>A) c.93+887G>A (n.93+887G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) c.265+27G>A (n.265+27G>A) c.285-14858C>T (n.285-14858C>T) c.266-897G>A (n.266-897G>A) n.2081+27G>A c.434+27G>A c.437+27G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.464G>A c.95-924G>A (n.95-924G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059215G>C | CA2231554639 | HP,TXNL4B | c.442+27G>C (n.442+27G>C) c.93+887G>C (n.93+887G>C) c.550+27G>C (n.550+27G>C) c.265+27G>C (n.265+27G>C) c.285-14858C>G (n.285-14858C>G) c.266-897G>C (n.266-897G>C) n.2081+27G>C c.434+27G>C c.437+27G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.464G>C c.95-924G>C (n.95-924G>C) | dbSNP |
| 16 | g.72059215G= | CA2231554638 | HP,TXNL4B | c.442+27G= (n.442+27G=) c.93+887G= (n.93+887G=) c.550+27G= (n.550+27G=) c.265+27G= (n.265+27G=) c.285-14858C= (n.285-14858C=) c.266-897G= (n.266-897G=) n.2081+27G= c.434+27G= c.437+27G= c.*16G= (n.*16G=) c.464G= c.95-924G= (n.95-924G=) | |
| 16 | g.72059218A>C | CA2634176733 | HP,TXNL4B | c.442+30A>C (n.442+30A>C) c.93+890A>C (n.93+890A>C) c.550+30A>C (n.550+30A>C) c.265+30A>C (n.265+30A>C) c.285-14861T>G (n.285-14861T>G) c.266-894A>C (n.266-894A>C) n.2081+30A>C c.434+30A>C c.437+30A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.467A>C c.95-921A>C (n.95-921A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059220G>A | CA8159090 | HP,TXNL4B | c.442+32G>A (n.442+32G>A) c.93+892G>A (n.93+892G>A) c.550+32G>A (n.550+32G>A) c.265+32G>A (n.265+32G>A) c.285-14863C>T (n.285-14863C>T) c.266-892G>A (n.266-892G>A) n.2081+32G>A c.434+32G>A c.437+32G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.469G>A c.95-919G>A (n.95-919G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059220G= | CA2231554640 | HP,TXNL4B | c.442+32G= (n.442+32G=) c.93+892G= (n.93+892G=) c.550+32G= (n.550+32G=) c.265+32G= (n.265+32G=) c.285-14863C= (n.285-14863C=) c.266-892G= (n.266-892G=) n.2081+32G= c.434+32G= c.437+32G= c.*21G= (n.*21G=) c.469G= c.95-919G= (n.95-919G=) | |
| 16 | g.72059220_72059234delinsGCGTCCAGCGGGGAA | CA2231554641 | HP,TXNL4B | c.442+32_442+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.442+32_442+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA) c.93+892_94-904delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.93+892_94-904delinsGCGTCCAGCGGGGAA) c.550+32_550+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.550+32_550+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA) c.265+32_265+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.265+32_265+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA) c.285-14877_285-14863delinsTTCCCCGCTGGACGC (n.285-14877_285-14863delinsTTCCCCGCTGGACGC) c.266-892_266-878delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.266-892_266-878delinsGCGTCCAGCGGGGAA) n.2081+32_2081+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA c.434+32_434+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA c.437+32_437+46delinsGCGTCCAGCGGGGAA c.*21_*35delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.*21_*35delinsGCGTCCAGCGGGGAA) c.469_483delinsGCGTCCAGCGGGGAA c.95-919_95-905delinsGCGTCCAGCGGGGAA (n.95-919_95-905delinsGCGTCCAGCGGGGAA) | |
| 16 | g.72059221C>A | CA2634176734 | HP,TXNL4B | c.442+33C>A (n.442+33C>A) c.93+893C>A (n.93+893C>A) c.550+33C>A (n.550+33C>A) c.265+33C>A (n.265+33C>A) c.285-14864G>T (n.285-14864G>T) c.266-891C>A (n.266-891C>A) n.2081+33C>A c.434+33C>A c.437+33C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.470C>A c.95-918C>A (n.95-918C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059221C= | CA2231554642 | HP,TXNL4B | c.442+33C= (n.442+33C=) c.93+893C= (n.93+893C=) c.550+33C= (n.550+33C=) c.265+33C= (n.265+33C=) c.285-14864G= (n.285-14864G=) c.266-891C= (n.266-891C=) n.2081+33C= c.434+33C= c.437+33C= c.*22C= (n.*22C=) c.470C= c.95-918C= (n.95-918C=) | |
| 16 | g.72059221C>T | CA623271238 | HP,TXNL4B | c.442+33C>T (n.442+33C>T) c.93+893C>T (n.93+893C>T) c.550+33C>T (n.550+33C>T) c.265+33C>T (n.265+33C>T) c.285-14864G>A (n.285-14864G>A) c.266-891C>T (n.266-891C>T) n.2081+33C>T c.434+33C>T c.437+33C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.470C>T c.95-918C>T (n.95-918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059226_72059239del | CA623271236 | HP,TXNL4B | c.442+38_442+51del (n.442+38_442+51del) c.93+898_94-899del (n.93+898_94-899del) c.550+38_550+51del (n.550+38_550+51del) c.265+38_265+51del (n.265+38_265+51del) c.285-14877_285-14864del (n.285-14877_285-14864del) c.266-886_266-873del (n.266-886_266-873del) n.2081+38_2081+51del c.434+38_434+51del c.437+38_437+51del c.*27_*40del (n.*27_*40del) c.475_488del c.95-913_95-900del (n.95-913_95-900del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059222G>A | CA8159091 | HP,TXNL4B | c.442+34G>A (n.442+34G>A) c.93+894G>A (n.93+894G>A) c.550+34G>A (n.550+34G>A) c.265+34G>A (n.265+34G>A) c.285-14865C>T (n.285-14865C>T) c.266-890G>A (n.266-890G>A) n.2081+34G>A c.434+34G>A c.437+34G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.471G>A c.95-917G>A (n.95-917G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059222G= | CA2231554643 | HP,TXNL4B | c.442+34G= (n.442+34G=) c.93+894G= (n.93+894G=) c.550+34G= (n.550+34G=) c.265+34G= (n.265+34G=) c.285-14865C= (n.285-14865C=) c.266-890G= (n.266-890G=) n.2081+34G= c.434+34G= c.437+34G= c.*23G= (n.*23G=) c.471G= c.95-917G= (n.95-917G=) | |
| 16 | g.72059223T>C | CA2634176735 | HP,TXNL4B | c.442+35T>C (n.442+35T>C) c.93+895T>C (n.93+895T>C) c.550+35T>C (n.550+35T>C) c.265+35T>C (n.265+35T>C) c.285-14866A>G (n.285-14866A>G) c.266-889T>C (n.266-889T>C) n.2081+35T>C c.434+35T>C c.437+35T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.472T>C c.95-916T>C (n.95-916T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059224C= | CA2231554644 | HP,TXNL4B | c.442+36C= (n.442+36C=) c.93+896C= (n.93+896C=) c.550+36C= (n.550+36C=) c.265+36C= (n.265+36C=) c.285-14867G= (n.285-14867G=) c.266-888C= (n.266-888C=) n.2081+36C= c.434+36C= c.437+36C= c.*25C= (n.*25C=) c.473C= c.95-915C= (n.95-915C=) | |
| 16 | g.72059224C>G | CA2231554645 | HP,TXNL4B | c.442+36C>G (n.442+36C>G) c.93+896C>G (n.93+896C>G) c.550+36C>G (n.550+36C>G) c.265+36C>G (n.265+36C>G) c.285-14867G>C (n.285-14867G>C) c.266-888C>G (n.266-888C>G) n.2081+36C>G c.434+36C>G c.437+36C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.473C>G c.95-915C>G (n.95-915C>G) | dbSNP |
| 16 | g.72059224C>T | CA2634176736 | HP,TXNL4B | c.442+36C>T (n.442+36C>T) c.93+896C>T (n.93+896C>T) c.550+36C>T (n.550+36C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) c.285-14867G>A (n.285-14867G>A) c.266-888C>T (n.266-888C>T) n.2081+36C>T c.434+36C>T c.437+36C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.473C>T c.95-915C>T (n.95-915C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059225C= | CA2231554646 | HP,TXNL4B | c.442+37C= (n.442+37C=) c.93+897C= (n.93+897C=) c.550+37C= (n.550+37C=) c.265+37C= (n.265+37C=) c.285-14868G= (n.285-14868G=) c.266-887C= (n.266-887C=) n.2081+37C= c.434+37C= c.437+37C= c.*26C= (n.*26C=) c.474C= c.95-914C= (n.95-914C=) | |
| 16 | g.72059225C>G | CA8159092 | HP,TXNL4B | c.442+37C>G (n.442+37C>G) c.93+897C>G (n.93+897C>G) c.550+37C>G (n.550+37C>G) c.265+37C>G (n.265+37C>G) c.285-14868G>C (n.285-14868G>C) c.266-887C>G (n.266-887C>G) n.2081+37C>G c.434+37C>G c.437+37C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.474C>G c.95-914C>G (n.95-914C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059226A= | CA2231554647 | HP,TXNL4B | c.442+38A= (n.442+38A=) c.93+898A= (n.93+898A=) c.550+38A= (n.550+38A=) c.265+38A= (n.265+38A=) c.285-14869T= (n.285-14869T=) c.266-886A= (n.266-886A=) n.2081+38A= c.434+38A= c.437+38A= c.*27A= (n.*27A=) c.475A= c.95-913A= (n.95-913A=) | |
| 16 | g.72059226A>G | CA8159093 | HP,TXNL4B | c.442+38A>G (n.442+38A>G) c.93+898A>G (n.93+898A>G) c.550+38A>G (n.550+38A>G) c.265+38A>G (n.265+38A>G) c.285-14869T>C (n.285-14869T>C) c.266-886A>G (n.266-886A>G) n.2081+38A>G c.434+38A>G c.437+38A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.475A>G c.95-913A>G (n.95-913A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059228_72059242del | CA2634176737 | HP,TXNL4B | c.442+40_442+54del (n.442+40_442+54del) c.93+900_94-896del (n.93+900_94-896del) c.550+40_550+54del (n.550+40_550+54del) c.265+40_265+54del (n.265+40_265+54del) c.285-14883_285-14869del (n.285-14883_285-14869del) c.266-884_266-870del (n.266-884_266-870del) n.2081+40_2081+54del c.434+40_434+54del c.437+40_437+54del c.*29_*43del (n.*29_*43del) c.477_491del c.95-911_95-897del (n.95-911_95-897del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059227G>T | CA2634176738 | HP,TXNL4B | c.442+39G>T (n.442+39G>T) c.93+899G>T (n.93+899G>T) c.550+39G>T (n.550+39G>T) c.265+39G>T (n.265+39G>T) c.285-14870C>A (n.285-14870C>A) c.266-885G>T (n.266-885G>T) n.2081+39G>T c.434+39G>T c.437+39G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.476G>T c.95-912G>T (n.95-912G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059228C>A | CA2576056998 | HP,TXNL4B | c.442+40C>A (n.442+40C>A) c.93+900C>A (n.93+900C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) c.265+40C>A (n.265+40C>A) c.285-14871G>T (n.285-14871G>T) c.266-884C>A (n.266-884C>A) n.2081+40C>A c.434+40C>A c.437+40C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.477C>A c.95-911C>A (n.95-911C>A) | |
| 16 | g.72059228C= | CA2231554648 | HP,TXNL4B | c.442+40C= (n.442+40C=) c.93+900C= (n.93+900C=) c.550+40C= (n.550+40C=) c.265+40C= (n.265+40C=) c.285-14871G= (n.285-14871G=) c.266-884C= (n.266-884C=) n.2081+40C= c.434+40C= c.437+40C= c.*29C= (n.*29C=) c.477C= c.95-911C= (n.95-911C=) | |
| 16 | g.72059228C>T | CA8159094 | HP,TXNL4B | c.442+40C>T (n.442+40C>T) c.93+900C>T (n.93+900C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) c.265+40C>T (n.265+40C>T) c.285-14871G>A (n.285-14871G>A) c.266-884C>T (n.266-884C>T) n.2081+40C>T c.434+40C>T c.437+40C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.477C>T c.95-911C>T (n.95-911C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059229G>A | CA8159095 | HP,TXNL4B | c.442+41G>A (n.442+41G>A) c.93+901G>A (n.93+901G>A) c.550+41G>A (n.550+41G>A) c.265+41G>A (n.265+41G>A) c.285-14872C>T (n.285-14872C>T) c.266-883G>A (n.266-883G>A) n.2081+41G>A c.434+41G>A c.437+41G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.478G>A c.95-910G>A (n.95-910G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059229G= | CA2231554649 | HP,TXNL4B | c.442+41G= (n.442+41G=) c.93+901G= (n.93+901G=) c.550+41G= (n.550+41G=) c.265+41G= (n.265+41G=) c.285-14872C= (n.285-14872C=) c.266-883G= (n.266-883G=) n.2081+41G= c.434+41G= c.437+41G= c.*30G= (n.*30G=) c.478G= c.95-910G= (n.95-910G=) | |
| 16 | g.72059229G>T | CA2231554650 | HP,TXNL4B | c.442+41G>T (n.442+41G>T) c.93+901G>T (n.93+901G>T) c.550+41G>T (n.550+41G>T) c.265+41G>T (n.265+41G>T) c.285-14872C>A (n.285-14872C>A) c.266-883G>T (n.266-883G>T) n.2081+41G>T c.434+41G>T c.437+41G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.478G>T c.95-910G>T (n.95-910G>T) | dbSNP |
| 16 | g.72059232del | CA2807567091 | HP,TXNL4B | c.442+44del (n.442+44del) c.93+904del (n.93+904del) c.550+44del (n.550+44del) c.265+44del (n.265+44del) c.285-14872del (n.285-14872del) c.266-880del (n.266-880del) n.2081+44del c.434+44del c.437+44del c.*33del (n.*33del) c.481del c.95-907del (n.95-907del) | |
| 16 | g.72059231G>A | CA623271244 | HP,TXNL4B | c.442+43G>A (n.442+43G>A) c.93+903G>A (n.93+903G>A) c.550+43G>A (n.550+43G>A) c.265+43G>A (n.265+43G>A) c.285-14874C>T (n.285-14874C>T) c.266-881G>A (n.266-881G>A) n.2081+43G>A c.434+43G>A c.437+43G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.480G>A c.95-908G>A (n.95-908G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059231G= | CA2231554651 | HP,TXNL4B | c.442+43G= (n.442+43G=) c.93+903G= (n.93+903G=) c.550+43G= (n.550+43G=) c.265+43G= (n.265+43G=) c.285-14874C= (n.285-14874C=) c.266-881G= (n.266-881G=) n.2081+43G= c.434+43G= c.437+43G= c.*32G= (n.*32G=) c.480G= c.95-908G= (n.95-908G=) | |
| 16 | g.72059232G>A | CA2634176739 | HP,TXNL4B | c.442+44G>A (n.442+44G>A) c.93+904G>A (n.93+904G>A) c.550+44G>A (n.550+44G>A) c.265+44G>A (n.265+44G>A) c.285-14875C>T (n.285-14875C>T) c.266-880G>A (n.266-880G>A) n.2081+44G>A c.434+44G>A c.437+44G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.481G>A c.95-907G>A (n.95-907G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059235C>A | CA8159096 | HP,TXNL4B | c.442+47C>A (n.442+47C>A) c.94-903C>A (n.94-903C>A) c.550+47C>A (n.550+47C>A) c.265+47C>A (n.265+47C>A) c.285-14878G>T (n.285-14878G>T) c.266-877C>A (n.266-877C>A) n.2081+47C>A c.434+47C>A c.437+47C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.484C>A c.95-904C>A (n.95-904C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059235C= | CA2231554652 | HP,TXNL4B | c.442+47C= (n.442+47C=) c.94-903C= (n.94-903C=) c.550+47C= (n.550+47C=) c.265+47C= (n.265+47C=) c.285-14878G= (n.285-14878G=) c.266-877C= (n.266-877C=) n.2081+47C= c.434+47C= c.437+47C= c.*36C= (n.*36C=) c.484C= c.95-904C= (n.95-904C=) | |
| 16 | g.72059235C>G | CA2581273248 | HP,TXNL4B | c.442+47C>G (n.442+47C>G) c.94-903C>G (n.94-903C>G) c.550+47C>G (n.550+47C>G) c.265+47C>G (n.265+47C>G) c.285-14878G>C (n.285-14878G>C) c.266-877C>G (n.266-877C>G) n.2081+47C>G c.434+47C>G c.437+47C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.484C>G c.95-904C>G (n.95-904C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059235C>T | CA8159097 | HP,TXNL4B | c.442+47C>T (n.442+47C>T) c.94-903C>T (n.94-903C>T) c.550+47C>T (n.550+47C>T) c.265+47C>T (n.265+47C>T) c.285-14878G>A (n.285-14878G>A) c.266-877C>T (n.266-877C>T) n.2081+47C>T c.434+47C>T c.437+47C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.484C>T c.95-904C>T (n.95-904C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059236G>A | CA8159098 | HP,TXNL4B | c.442+48G>A (n.442+48G>A) c.94-902G>A (n.94-902G>A) c.550+48G>A (n.550+48G>A) c.265+48G>A (n.265+48G>A) c.285-14879C>T (n.285-14879C>T) c.266-876G>A (n.266-876G>A) n.2081+48G>A c.434+48G>A c.437+48G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.485G>A c.95-903G>A (n.95-903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059236G>C | CA2634176740 | HP,TXNL4B | c.442+48G>C (n.442+48G>C) c.94-902G>C (n.94-902G>C) c.550+48G>C (n.550+48G>C) c.265+48G>C (n.265+48G>C) c.285-14879C>G (n.285-14879C>G) c.266-876G>C (n.266-876G>C) n.2081+48G>C c.434+48G>C c.437+48G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.485G>C c.95-903G>C (n.95-903G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059236G= | CA2231554653 | HP,TXNL4B | c.442+48G= (n.442+48G=) c.94-902G= (n.94-902G=) c.550+48G= (n.550+48G=) c.265+48G= (n.265+48G=) c.285-14879C= (n.285-14879C=) c.266-876G= (n.266-876G=) n.2081+48G= c.434+48G= c.437+48G= c.*37G= (n.*37G=) c.485G= c.95-903G= (n.95-903G=) | |
| 16 | g.72059238C>A | CA978810542 | HP,TXNL4B | c.442+50C>A (n.442+50C>A) c.94-900C>A (n.94-900C>A) c.550+50C>A (n.550+50C>A) c.265+50C>A (n.265+50C>A) c.285-14881G>T (n.285-14881G>T) c.266-874C>A (n.266-874C>A) n.2081+50C>A c.434+50C>A c.437+50C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.487C>A c.95-901C>A (n.95-901C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059238C= | CA2231554654 | HP,TXNL4B | c.442+50C= (n.442+50C=) c.94-900C= (n.94-900C=) c.550+50C= (n.550+50C=) c.265+50C= (n.265+50C=) c.285-14881G= (n.285-14881G=) c.266-874C= (n.266-874C=) n.2081+50C= c.434+50C= c.437+50C= c.*39C= (n.*39C=) c.487C= c.95-901C= (n.95-901C=) | |
| 16 | g.72059239C>T | CA2634176741 | HP,TXNL4B | c.442+51C>T (n.442+51C>T) c.94-899C>T (n.94-899C>T) c.550+51C>T (n.550+51C>T) c.265+51C>T (n.265+51C>T) c.285-14882G>A (n.285-14882G>A) c.266-873C>T (n.266-873C>T) n.2081+51C>T c.434+51C>T c.437+51C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.488C>T c.95-900C>T (n.95-900C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059240T>C | CA8159099 | HP,TXNL4B | c.442+52T>C (n.442+52T>C) c.94-898T>C (n.94-898T>C) c.550+52T>C (n.550+52T>C) c.265+52T>C (n.265+52T>C) c.285-14883A>G (n.285-14883A>G) c.266-872T>C (n.266-872T>C) n.2081+52T>C c.434+52T>C c.437+52T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.489T>C c.95-899T>C (n.95-899T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059240T= | CA2231554655 | HP,TXNL4B | c.442+52T= (n.442+52T=) c.94-898T= (n.94-898T=) c.550+52T= (n.550+52T=) c.265+52T= (n.265+52T=) c.285-14883A= (n.285-14883A=) c.266-872T= (n.266-872T=) n.2081+52T= c.434+52T= c.437+52T= c.*41T= (n.*41T=) c.489T= c.95-899T= (n.95-899T=) | |
| 16 | g.72059242G>A | CA623271248 | HP,TXNL4B | c.442+54G>A (n.442+54G>A) c.94-896G>A (n.94-896G>A) c.550+54G>A (n.550+54G>A) c.265+54G>A (n.265+54G>A) c.285-14885C>T (n.285-14885C>T) c.266-870G>A (n.266-870G>A) n.2081+54G>A c.434+54G>A c.437+54G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.491G>A c.95-897G>A (n.95-897G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059242G= | CA2231554656 | HP,TXNL4B | c.442+54G= (n.442+54G=) c.94-896G= (n.94-896G=) c.550+54G= (n.550+54G=) c.265+54G= (n.265+54G=) c.285-14885C= (n.285-14885C=) c.266-870G= (n.266-870G=) n.2081+54G= c.434+54G= c.437+54G= c.*43G= (n.*43G=) c.491G= c.95-897G= (n.95-897G=) | |
| 16 | g.72059244G>A | CA623271250 | HP,TXNL4B | c.442+56G>A (n.442+56G>A) c.94-894G>A (n.94-894G>A) c.550+56G>A (n.550+56G>A) c.265+56G>A (n.265+56G>A) c.285-14887C>T (n.285-14887C>T) c.266-868G>A (n.266-868G>A) n.2081+56G>A c.434+56G>A c.437+56G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.493G>A c.95-895G>A (n.95-895G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059244G>C | CA723542259 | HP,TXNL4B | c.442+56G>C (n.442+56G>C) c.94-894G>C (n.94-894G>C) c.550+56G>C (n.550+56G>C) c.265+56G>C (n.265+56G>C) c.285-14887C>G (n.285-14887C>G) c.266-868G>C (n.266-868G>C) n.2081+56G>C c.434+56G>C c.437+56G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.493G>C c.95-895G>C (n.95-895G>C) | dbSNP |
| 16 | g.72059244G= | CA2231554657 | HP,TXNL4B | c.442+56G= (n.442+56G=) c.94-894G= (n.94-894G=) c.550+56G= (n.550+56G=) c.265+56G= (n.265+56G=) c.285-14887C= (n.285-14887C=) c.266-868G= (n.266-868G=) n.2081+56G= c.434+56G= c.437+56G= c.*45G= (n.*45G=) c.493G= c.95-895G= (n.95-895G=) | |
| 16 | g.72059246C>A | CA2634176742 | HP,TXNL4B | c.442+58C>A (n.442+58C>A) c.94-892C>A (n.94-892C>A) c.550+58C>A (n.550+58C>A) c.265+58C>A (n.265+58C>A) c.285-14889G>T (n.285-14889G>T) c.266-866C>A (n.266-866C>A) n.2081+58C>A c.434+58C>A c.437+58C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.495C>A c.95-893C>A (n.95-893C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059247A>C | CA2634176743 | HP,TXNL4B | c.442+59A>C (n.442+59A>C) c.94-891A>C (n.94-891A>C) c.550+59A>C (n.550+59A>C) c.265+59A>C (n.265+59A>C) c.285-14890T>G (n.285-14890T>G) c.266-865A>C (n.266-865A>C) n.2081+59A>C c.434+59A>C c.437+59A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.496A>C c.95-892A>C (n.95-892A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059248C>T | CA2634176744 | HP,TXNL4B | c.442+60C>T (n.442+60C>T) c.94-890C>T (n.94-890C>T) c.550+60C>T (n.550+60C>T) c.265+60C>T (n.265+60C>T) c.285-14891G>A (n.285-14891G>A) c.266-864C>T (n.266-864C>T) n.2081+60C>T c.434+60C>T c.437+60C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.497C>T c.95-891C>T (n.95-891C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059249A= | CA2231554658 | HP,TXNL4B | c.442+61A= (n.442+61A=) c.94-889A= (n.94-889A=) c.550+61A= (n.550+61A=) c.265+61A= (n.265+61A=) c.285-14892T= (n.285-14892T=) c.266-863A= (n.266-863A=) n.2081+61A= c.434+61A= c.437+61A= c.*50A= (n.*50A=) c.498A= c.95-890A= (n.95-890A=) | |
| 16 | g.72059249A>G | CA978810553 | HP,TXNL4B | c.442+61A>G (n.442+61A>G) c.94-889A>G (n.94-889A>G) c.550+61A>G (n.550+61A>G) c.265+61A>G (n.265+61A>G) c.285-14892T>C (n.285-14892T>C) c.266-863A>G (n.266-863A>G) n.2081+61A>G c.434+61A>G c.437+61A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.498A>G c.95-890A>G (n.95-890A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72059250G>T | CA2634176745 | HP,TXNL4B | c.442+62G>T (n.442+62G>T) c.94-888G>T (n.94-888G>T) c.550+62G>T (n.550+62G>T) c.265+62G>T (n.265+62G>T) c.285-14893C>A (n.285-14893C>A) c.266-862G>T (n.266-862G>T) n.2081+62G>T c.434+62G>T c.437+62G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.499G>T c.95-889G>T (n.95-889G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059251C>A | CA2634176746 | HP,TXNL4B | c.442+63C>A (n.442+63C>A) c.94-887C>A (n.94-887C>A) c.550+63C>A (n.550+63C>A) c.265+63C>A (n.265+63C>A) c.285-14894G>T (n.285-14894G>T) c.266-861C>A (n.266-861C>A) n.2081+63C>A c.434+63C>A c.437+63C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.500C>A c.95-888C>A (n.95-888C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72059251C>T | CA2576057007 | HP,TXNL4B | c.442+63C>T (n.442+63C>T) c.94-887C>T (n.94-887C>T) c.550+63C>T (n.550+63C>T) c.265+63C>T (n.265+63C>T) c.285-14894G>A (n.285-14894G>A) c.266-861C>T (n.266-861C>T) n.2081+63C>T c.434+63C>T c.437+63C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.500C>T c.95-888C>T (n.95-888C>T) | gnomAD v4 |