Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.72058135_72059845delCA126029HP,TXNL4Bc.266-119_443-267del
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c.261-119_438-387del
c.89-119_266-267del
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c.363-62T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059055C>ACA2634176637HP,TXNL4Bc.368-59C>A (n.368-59C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2007-58T>C
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c.363-58T>C
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 gnomAD v4
16g.72059057C=CA2231554572HP,TXNL4Bc.368-57C= (n.368-57C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2007-54C>A
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c.363-54C>A
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 gnomAD v4
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c.93+733A>T (n.93+733A>T)
c.476-53A>T (n.476-53A>T)
c.191-53A>T (n.191-53A>T)
c.285-14704T>A (n.285-14704T>A)
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n.2007-53A>T
c.363-56A>T
c.363-53A>T
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 gnomAD v4
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c.93+734del (n.93+734del)
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c.191-52del (n.191-52del)
c.285-14705del (n.285-14705del)
c.266-1050del (n.266-1050del)
n.2007-52del
c.363-55del
c.363-52del
c.95-1077del (n.95-1077del)
16g.72059062C>ACA283639991HP,TXNL4Bc.368-52C>A (n.368-52C>A)
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c.191-52C>A (n.191-52C>A)
c.285-14705G>T (n.285-14705G>T)
c.266-1050C>A (n.266-1050C>A)
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c.363-52C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059062C=CA2231554573HP,TXNL4Bc.368-52C= (n.368-52C=)
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16g.72059062C>GCA2807567084HP,TXNL4Bc.368-52C>G (n.368-52C>G)
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c.191-52C>G (n.191-52C>G)
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n.2007-52C>G
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c.363-52C>G
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16g.72059062C>TCA283639996HP,TXNL4Bc.368-52C>T (n.368-52C>T)
c.93+734C>T (n.93+734C>T)
c.476-52C>T (n.476-52C>T)
c.191-52C>T (n.191-52C>T)
c.285-14705G>A (n.285-14705G>A)
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n.2007-52C>T
c.363-55C>T
c.363-52C>T
c.95-1077C>T (n.95-1077C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059063G>ACA283640000HP,TXNL4Bc.368-51G>A (n.368-51G>A)
c.93+735G>A (n.93+735G>A)
c.476-51G>A (n.476-51G>A)
c.191-51G>A (n.191-51G>A)
c.285-14706C>T (n.285-14706C>T)
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n.2007-51G>A
c.363-54G>A
c.363-51G>A
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 dbSNP gnomAD v4
16g.72059063G>CCA283640024HP,TXNL4Bc.368-51G>C (n.368-51G>C)
c.93+735G>C (n.93+735G>C)
c.476-51G>C (n.476-51G>C)
c.191-51G>C (n.191-51G>C)
c.285-14706C>G (n.285-14706C>G)
c.266-1049G>C (n.266-1049G>C)
n.2007-51G>C
c.363-54G>C
c.363-51G>C
c.95-1076G>C (n.95-1076G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059063G=CA2231554574HP,TXNL4Bc.368-51G= (n.368-51G=)
c.93+735G= (n.93+735G=)
c.476-51G= (n.476-51G=)
c.191-51G= (n.191-51G=)
c.285-14706C= (n.285-14706C=)
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n.2007-51G=
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c.363-51G=
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16g.72059063G>TCA2576056927HP,TXNL4Bc.368-51G>T (n.368-51G>T)
c.93+735G>T (n.93+735G>T)
c.476-51G>T (n.476-51G>T)
c.191-51G>T (n.191-51G>T)
c.285-14706C>A (n.285-14706C>A)
c.266-1049G>T (n.266-1049G>T)
n.2007-51G>T
c.363-54G>T
c.363-51G>T
c.95-1076G>T (n.95-1076G>T)
 gnomAD v4
16g.72059064G>ACA8159064HP,TXNL4Bc.368-50G>A (n.368-50G>A)
c.93+736G>A (n.93+736G>A)
c.476-50G>A (n.476-50G>A)
c.191-50G>A (n.191-50G>A)
c.285-14707C>T (n.285-14707C>T)
c.266-1048G>A (n.266-1048G>A)
n.2007-50G>A
c.363-53G>A
c.363-50G>A
c.95-1075G>A (n.95-1075G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059064G=CA2231554575HP,TXNL4Bc.368-50G= (n.368-50G=)
c.93+736G= (n.93+736G=)
c.476-50G= (n.476-50G=)
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c.285-14707C= (n.285-14707C=)
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n.2007-50G=
c.363-53G=
c.363-50G=
c.95-1075G= (n.95-1075G=)
16g.72059065G>ACA8159065HP,TXNL4Bc.368-49G>A (n.368-49G>A)
c.93+737G>A (n.93+737G>A)
c.476-49G>A (n.476-49G>A)
c.191-49G>A (n.191-49G>A)
c.285-14708C>T (n.285-14708C>T)
c.266-1047G>A (n.266-1047G>A)
n.2007-49G>A
c.363-52G>A
c.363-49G>A
c.95-1074G>A (n.95-1074G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059065G>CCA2231554577HP,TXNL4Bc.368-49G>C (n.368-49G>C)
c.93+737G>C (n.93+737G>C)
c.476-49G>C (n.476-49G>C)
c.191-49G>C (n.191-49G>C)
c.285-14708C>G (n.285-14708C>G)
c.266-1047G>C (n.266-1047G>C)
n.2007-49G>C
c.363-52G>C
c.363-49G>C
c.95-1074G>C (n.95-1074G>C)
 dbSNP
16g.72059065G=CA2231554576HP,TXNL4Bc.368-49G= (n.368-49G=)
c.93+737G= (n.93+737G=)
c.476-49G= (n.476-49G=)
c.191-49G= (n.191-49G=)
c.285-14708C= (n.285-14708C=)
c.266-1047G= (n.266-1047G=)
n.2007-49G=
c.363-52G=
c.363-49G=
c.95-1074G= (n.95-1074G=)
16g.72059065G>TCA2634176651HP,TXNL4Bc.368-49G>T (n.368-49G>T)
c.93+737G>T (n.93+737G>T)
c.476-49G>T (n.476-49G>T)
c.191-49G>T (n.191-49G>T)
c.285-14708C>A (n.285-14708C>A)
c.266-1047G>T (n.266-1047G>T)
n.2007-49G>T
c.363-52G>T
c.363-49G>T
c.95-1074G>T (n.95-1074G>T)
 gnomAD v4
16g.72059066G>ACA8159066HP,TXNL4Bc.368-48G>A (n.368-48G>A)
c.93+738G>A (n.93+738G>A)
c.476-48G>A (n.476-48G>A)
c.191-48G>A (n.191-48G>A)
c.285-14709C>T (n.285-14709C>T)
c.266-1046G>A (n.266-1046G>A)
n.2007-48G>A
c.363-51G>A
c.363-48G>A
c.95-1073G>A (n.95-1073G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059066G>CCA2634176655HP,TXNL4Bc.368-48G>C (n.368-48G>C)
c.93+738G>C (n.93+738G>C)
c.476-48G>C (n.476-48G>C)
c.191-48G>C (n.191-48G>C)
c.285-14709C>G (n.285-14709C>G)
c.266-1046G>C (n.266-1046G>C)
n.2007-48G>C
c.363-51G>C
c.363-48G>C
c.95-1073G>C (n.95-1073G>C)
 gnomAD v4
16g.72059066G=CA2231554578HP,TXNL4Bc.368-48G= (n.368-48G=)
c.93+738G= (n.93+738G=)
c.476-48G= (n.476-48G=)
c.191-48G= (n.191-48G=)
c.285-14709C= (n.285-14709C=)
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n.2007-48G=
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c.363-48G=
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16g.72059067T>ACA8159067HP,TXNL4Bc.368-47T>A (n.368-47T>A)
c.93+739T>A (n.93+739T>A)
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c.191-47T>A (n.191-47T>A)
c.285-14710A>T (n.285-14710A>T)
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n.2007-47T>A
c.363-50T>A
c.363-47T>A
c.95-1072T>A (n.95-1072T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059067T=CA2231554579HP,TXNL4Bc.368-47T= (n.368-47T=)
c.93+739T= (n.93+739T=)
c.476-47T= (n.476-47T=)
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c.285-14710A= (n.285-14710A=)
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n.2007-47T=
c.363-50T=
c.363-47T=
c.95-1072T= (n.95-1072T=)
16g.72059068C>ACA8159068HP,TXNL4Bc.368-46C>A (n.368-46C>A)
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c.285-14711G>T (n.285-14711G>T)
c.266-1044C>A (n.266-1044C>A)
n.2007-46C>A
c.363-49C>A
c.363-46C>A
c.95-1071C>A (n.95-1071C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059068C=CA2231554580HP,TXNL4Bc.368-46C= (n.368-46C=)
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n.2007-46C=
c.363-49C=
c.363-46C=
c.95-1071C= (n.95-1071C=)
16g.72059068C>GCA8159069HP,TXNL4Bc.368-46C>G (n.368-46C>G)
c.93+740C>G (n.93+740C>G)
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n.2007-46C>G
c.363-49C>G
c.363-46C>G
c.95-1071C>G (n.95-1071C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059068C>TCA8159070HP,TXNL4Bc.368-46C>T (n.368-46C>T)
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n.2007-46C>T
c.363-49C>T
c.363-46C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059069T>CCA8159071HP,TXNL4Bc.368-45T>C (n.368-45T>C)
c.93+741T>C (n.93+741T>C)
c.476-45T>C (n.476-45T>C)
c.191-45T>C (n.191-45T>C)
c.285-14712A>G (n.285-14712A>G)
c.266-1043T>C (n.266-1043T>C)
n.2007-45T>C
c.363-48T>C
c.363-45T>C
c.95-1070T>C (n.95-1070T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059069T>GCA2576056933HP,TXNL4Bc.368-45T>G (n.368-45T>G)
c.93+741T>G (n.93+741T>G)
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c.191-45T>G (n.191-45T>G)
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n.2007-45T>G
c.363-48T>G
c.363-45T>G
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 gnomAD v4
16g.72059069T=CA2231554581HP,TXNL4Bc.368-45T= (n.368-45T=)
c.93+741T= (n.93+741T=)
c.476-45T= (n.476-45T=)
c.191-45T= (n.191-45T=)
c.285-14712A= (n.285-14712A=)
c.266-1043T= (n.266-1043T=)
n.2007-45T=
c.363-48T=
c.363-45T=
c.95-1070T= (n.95-1070T=)
16g.72059070A>GCA2634176659HP,TXNL4Bc.368-44A>G (n.368-44A>G)
c.93+742A>G (n.93+742A>G)
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c.285-14713T>C (n.285-14713T>C)
c.266-1042A>G (n.266-1042A>G)
n.2007-44A>G
c.363-47A>G
c.363-44A>G
c.95-1069A>G (n.95-1069A>G)
 gnomAD v4
16g.72059071G>CCA2634176660HP,TXNL4Bc.368-43G>C (n.368-43G>C)
c.93+743G>C (n.93+743G>C)
c.476-43G>C (n.476-43G>C)
c.191-43G>C (n.191-43G>C)
c.285-14714C>G (n.285-14714C>G)
c.266-1041G>C (n.266-1041G>C)
n.2007-43G>C
c.363-46G>C
c.363-43G>C
c.95-1068G>C (n.95-1068G>C)
 gnomAD v4
16g.72059072A>TCA2634176661HP,TXNL4Bc.368-42A>T (n.368-42A>T)
c.93+744A>T (n.93+744A>T)
c.476-42A>T (n.476-42A>T)
c.191-42A>T (n.191-42A>T)
c.285-14715T>A (n.285-14715T>A)
c.266-1040A>T (n.266-1040A>T)
n.2007-42A>T
c.363-45A>T
c.363-42A>T
c.95-1067A>T (n.95-1067A>T)
 gnomAD v4
16g.72059073C>ACA2634176662HP,TXNL4Bc.368-41C>A (n.368-41C>A)
c.93+745C>A (n.93+745C>A)
c.476-41C>A (n.476-41C>A)
c.191-41C>A (n.191-41C>A)
c.285-14716G>T (n.285-14716G>T)
c.266-1039C>A (n.266-1039C>A)
n.2007-41C>A
c.363-44C>A
c.363-41C>A
c.95-1066C>A (n.95-1066C>A)
 gnomAD v4
16g.72059073C>TCA2634176663HP,TXNL4Bc.368-41C>T (n.368-41C>T)
c.93+745C>T (n.93+745C>T)
c.476-41C>T (n.476-41C>T)
c.191-41C>T (n.191-41C>T)
c.285-14716G>A (n.285-14716G>A)
c.266-1039C>T (n.266-1039C>T)
n.2007-41C>T
c.363-44C>T
c.363-41C>T
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 gnomAD v4
16g.72059074T>CCA978810462HP,TXNL4Bc.368-40T>C (n.368-40T>C)
c.93+746T>C (n.93+746T>C)
c.476-40T>C (n.476-40T>C)
c.191-40T>C (n.191-40T>C)
c.285-14717A>G (n.285-14717A>G)
c.266-1038T>C (n.266-1038T>C)
n.2007-40T>C
c.363-43T>C
c.363-40T>C
c.95-1065T>C (n.95-1065T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059074T=CA2231554582HP,TXNL4Bc.368-40T= (n.368-40T=)
c.93+746T= (n.93+746T=)
c.476-40T= (n.476-40T=)
c.191-40T= (n.191-40T=)
c.285-14717A= (n.285-14717A=)
c.266-1038T= (n.266-1038T=)
n.2007-40T=
c.363-43T=
c.363-40T=
c.95-1065T= (n.95-1065T=)
16g.72059077A=CA2231554583HP,TXNL4Bc.368-37A= (n.368-37A=)
c.93+749A= (n.93+749A=)
c.476-37A= (n.476-37A=)
c.191-37A= (n.191-37A=)
c.285-14720T= (n.285-14720T=)
c.266-1035A= (n.266-1035A=)
n.2007-37A=
c.363-40A=
c.363-37A=
c.95-1062A= (n.95-1062A=)
16g.72059077A>TCA623271064HP,TXNL4Bc.368-37A>T (n.368-37A>T)
c.93+749A>T (n.93+749A>T)
c.476-37A>T (n.476-37A>T)
c.191-37A>T (n.191-37A>T)
c.285-14720T>A (n.285-14720T>A)
c.266-1035A>T (n.266-1035A>T)
n.2007-37A>T
c.363-40A>T
c.363-37A>T
c.95-1062A>T (n.95-1062A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059078C>ACA623271065HP,TXNL4Bc.368-36C>A (n.368-36C>A)
c.93+750C>A (n.93+750C>A)
c.476-36C>A (n.476-36C>A)
c.191-36C>A (n.191-36C>A)
c.285-14721G>T (n.285-14721G>T)
c.266-1034C>A (n.266-1034C>A)
n.2007-36C>A
c.363-39C>A
c.363-36C>A
c.95-1061C>A (n.95-1061C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059078C=CA2231554584HP,TXNL4Bc.368-36C= (n.368-36C=)
c.93+750C= (n.93+750C=)
c.476-36C= (n.476-36C=)
c.191-36C= (n.191-36C=)
c.285-14721G= (n.285-14721G=)
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n.2007-36C=
c.363-39C=
c.363-36C=
c.95-1061C= (n.95-1061C=)
16g.72059078_72059079delinsCTCA2231554585HP,TXNL4Bc.368-36_368-35delinsCT (n.368-36_368-35delinsCT)
c.93+750_93+751delinsCT (n.93+750_93+751delinsCT)
c.476-36_476-35delinsCT (n.476-36_476-35delinsCT)
c.191-36_191-35delinsCT (n.191-36_191-35delinsCT)
c.285-14722_285-14721delinsAG (n.285-14722_285-14721delinsAG)
c.266-1034_266-1033delinsCT (n.266-1034_266-1033delinsCT)
n.2007-36_2007-35delinsCT
c.363-39_363-38delinsCT
c.363-36_363-35delinsCT
c.95-1061_95-1060delinsCT (n.95-1061_95-1060delinsCT)
16g.72059079T>CCA2576056935HP,TXNL4Bc.368-35T>C (n.368-35T>C)
c.93+751T>C (n.93+751T>C)
c.476-35T>C (n.476-35T>C)
c.191-35T>C (n.191-35T>C)
c.285-14722A>G (n.285-14722A>G)
c.266-1033T>C (n.266-1033T>C)
n.2007-35T>C
c.363-38T>C
c.363-35T>C
c.95-1060T>C (n.95-1060T>C)
 gnomAD v4
16g.72059080delCA978810469HP,TXNL4Bc.368-34del (n.368-34del)
c.93+752del (n.93+752del)
c.476-34del (n.476-34del)
c.191-34del (n.191-34del)
c.285-14722del (n.285-14722del)
c.266-1032del (n.266-1032del)
n.2007-34del
c.363-37del
c.363-34del
c.95-1059del (n.95-1059del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059081C=CA2231554586HP,TXNL4Bc.368-33C= (n.368-33C=)
c.93+753C= (n.93+753C=)
c.476-33C= (n.476-33C=)
c.191-33C= (n.191-33C=)
c.285-14724G= (n.285-14724G=)
c.266-1031C= (n.266-1031C=)
n.2007-33C=
c.363-36C=
c.363-33C=
c.95-1058C= (n.95-1058C=)
16g.72059081C>TCA283640067HP,TXNL4Bc.368-33C>T (n.368-33C>T)
c.93+753C>T (n.93+753C>T)
c.476-33C>T (n.476-33C>T)
c.191-33C>T (n.191-33C>T)
c.285-14724G>A (n.285-14724G>A)
c.266-1031C>T (n.266-1031C>T)
n.2007-33C>T
c.363-36C>T
c.363-33C>T
c.95-1058C>T (n.95-1058C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059084C>TCA2634176672HP,TXNL4Bc.368-30C>T (n.368-30C>T)
c.93+756C>T (n.93+756C>T)
c.476-30C>T (n.476-30C>T)
c.191-30C>T (n.191-30C>T)
c.285-14727G>A (n.285-14727G>A)
c.266-1028C>T (n.266-1028C>T)
n.2007-30C>T
c.363-33C>T
c.363-30C>T
c.95-1055C>T (n.95-1055C>T)
 gnomAD v4
16g.72059085T>CCA2576056941HP,TXNL4Bc.368-29T>C (n.368-29T>C)
c.93+757T>C (n.93+757T>C)
c.476-29T>C (n.476-29T>C)
c.191-29T>C (n.191-29T>C)
c.285-14728A>G (n.285-14728A>G)
c.266-1027T>C (n.266-1027T>C)
n.2007-29T>C
c.363-32T>C
c.363-29T>C
c.95-1054T>C (n.95-1054T>C)
 gnomAD v4
16g.72059088G>ACA2634176676HP,TXNL4Bc.368-26G>A (n.368-26G>A)
c.93+760G>A (n.93+760G>A)
c.476-26G>A (n.476-26G>A)
c.191-26G>A (n.191-26G>A)
c.285-14731C>T (n.285-14731C>T)
c.266-1024G>A (n.266-1024G>A)
n.2007-26G>A
c.363-29G>A
c.363-26G>A
c.95-1051G>A (n.95-1051G>A)
 gnomAD v4
16g.72059088G>CCA2634176674HP,TXNL4Bc.368-26G>C (n.368-26G>C)
c.93+760G>C (n.93+760G>C)
c.476-26G>C (n.476-26G>C)
c.191-26G>C (n.191-26G>C)
c.285-14731C>G (n.285-14731C>G)
c.266-1024G>C (n.266-1024G>C)
n.2007-26G>C
c.363-29G>C
c.363-26G>C
c.95-1051G>C (n.95-1051G>C)
 gnomAD v4
16g.72059089delCA2634176675HP,TXNL4Bc.368-25del (n.368-25del)
c.93+761del (n.93+761del)
c.476-25del (n.476-25del)
c.191-25del (n.191-25del)
c.285-14731del (n.285-14731del)
c.266-1023del (n.266-1023del)
n.2007-25del
c.363-28del
c.363-25del
c.95-1050del (n.95-1050del)
 gnomAD v4
16g.72059089G>ACA2576056944HP,TXNL4Bc.368-25G>A (n.368-25G>A)
c.93+761G>A (n.93+761G>A)
c.476-25G>A (n.476-25G>A)
c.191-25G>A (n.191-25G>A)
c.285-14732C>T (n.285-14732C>T)
c.266-1023G>A (n.266-1023G>A)
n.2007-25G>A
c.363-28G>A
c.363-25G>A
c.95-1050G>A (n.95-1050G>A)
16g.72059090C>TCA2576056945HP,TXNL4Bc.368-24C>T (n.368-24C>T)
c.93+762C>T (n.93+762C>T)
c.476-24C>T (n.476-24C>T)
c.191-24C>T (n.191-24C>T)
c.285-14733G>A (n.285-14733G>A)
c.266-1022C>T (n.266-1022C>T)
n.2007-24C>T
c.363-27C>T
c.363-24C>T
c.95-1049C>T (n.95-1049C>T)
16g.72059091delCA656780520HP,TXNL4Bc.368-23del (n.368-23del)
c.93+763del (n.93+763del)
c.476-23del (n.476-23del)
c.191-23del (n.191-23del)
c.285-14734del (n.285-14734del)
c.266-1021del (n.266-1021del)
n.2007-23del
c.363-26del
c.363-23del
c.95-1048del (n.95-1048del)
 COSMIC
16g.72059092C>GCA2634176677HP,TXNL4Bc.368-22C>G (n.368-22C>G)
c.93+764C>G (n.93+764C>G)
c.476-22C>G (n.476-22C>G)
c.191-22C>G (n.191-22C>G)
c.285-14735G>C (n.285-14735G>C)
c.266-1020C>G (n.266-1020C>G)
n.2007-22C>G
c.363-25C>G
c.363-22C>G
c.95-1047C>G (n.95-1047C>G)
 gnomAD v4
16g.72059092C>TCA2634176678HP,TXNL4Bc.368-22C>T (n.368-22C>T)
c.93+764C>T (n.93+764C>T)
c.476-22C>T (n.476-22C>T)
c.191-22C>T (n.191-22C>T)
c.285-14735G>A (n.285-14735G>A)
c.266-1020C>T (n.266-1020C>T)
n.2007-22C>T
c.363-25C>T
c.363-22C>T
c.95-1047C>T (n.95-1047C>T)
 gnomAD v4
16g.72059093A=CA2231554587HP,TXNL4Bc.368-21A= (n.368-21A=)
c.93+765A= (n.93+765A=)
c.476-21A= (n.476-21A=)
c.191-21A= (n.191-21A=)
c.285-14736T= (n.285-14736T=)
c.266-1019A= (n.266-1019A=)
n.2007-21A=
c.363-24A=
c.363-21A=
c.95-1046A= (n.95-1046A=)
16g.72059093A>TCA623271066HP,TXNL4Bc.368-21A>T (n.368-21A>T)
c.93+765A>T (n.93+765A>T)
c.476-21A>T (n.476-21A>T)
c.191-21A>T (n.191-21A>T)
c.285-14736T>A (n.285-14736T>A)
c.266-1019A>T (n.266-1019A>T)
n.2007-21A>T
c.363-24A>T
c.363-21A>T
c.95-1046A>T (n.95-1046A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059094C>ACA623271067HP,TXNL4Bc.368-20C>A (n.368-20C>A)
c.93+766C>A (n.93+766C>A)
c.476-20C>A (n.476-20C>A)
c.191-20C>A (n.191-20C>A)
c.285-14737G>T (n.285-14737G>T)
c.266-1018C>A (n.266-1018C>A)
n.2007-20C>A
c.363-23C>A
c.363-20C>A
c.95-1045C>A (n.95-1045C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059094C=CA2231554588HP,TXNL4Bc.368-20C= (n.368-20C=)
c.93+766C= (n.93+766C=)
c.476-20C= (n.476-20C=)
c.191-20C= (n.191-20C=)
c.285-14737G= (n.285-14737G=)
c.266-1018C= (n.266-1018C=)
n.2007-20C=
c.363-23C=
c.363-20C=
c.95-1045C= (n.95-1045C=)
16g.72059094C>TCA8159072HP,TXNL4Bc.368-20C>T (n.368-20C>T)
c.93+766C>T (n.93+766C>T)
c.476-20C>T (n.476-20C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.285-14737G>A (n.285-14737G>A)
c.266-1018C>T (n.266-1018C>T)
n.2007-20C>T
c.363-23C>T
c.363-20C>T
c.95-1045C>T (n.95-1045C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059096T>CCA2634176682HP,TXNL4Bc.368-18T>C (n.368-18T>C)
c.93+768T>C (n.93+768T>C)
c.476-18T>C (n.476-18T>C)
c.191-18T>C (n.191-18T>C)
c.285-14739A>G (n.285-14739A>G)
c.266-1016T>C (n.266-1016T>C)
n.2007-18T>C
c.363-21T>C
c.363-18T>C
c.95-1043T>C (n.95-1043T>C)
 gnomAD v4
16g.72059097C>ACA623271070HP,TXNL4Bc.368-17C>A (n.368-17C>A)
c.93+769C>A (n.93+769C>A)
c.476-17C>A (n.476-17C>A)
c.191-17C>A (n.191-17C>A)
c.285-14740G>T (n.285-14740G>T)
c.266-1015C>A (n.266-1015C>A)
n.2007-17C>A
c.363-20C>A
c.363-17C>A
c.95-1042C>A (n.95-1042C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059097C=CA2231554589HP,TXNL4Bc.368-17C= (n.368-17C=)
c.93+769C= (n.93+769C=)
c.476-17C= (n.476-17C=)
c.191-17C= (n.191-17C=)
c.285-14740G= (n.285-14740G=)
c.266-1015C= (n.266-1015C=)
n.2007-17C=
c.363-20C=
c.363-17C=
c.95-1042C= (n.95-1042C=)
16g.72059098T>CCA2634176683HP,TXNL4Bc.368-16T>C (n.368-16T>C)
c.93+770T>C (n.93+770T>C)
c.476-16T>C (n.476-16T>C)
c.191-16T>C (n.191-16T>C)
c.285-14741A>G (n.285-14741A>G)
c.266-1014T>C (n.266-1014T>C)
n.2007-16T>C
c.363-19T>C
c.363-16T>C
c.95-1041T>C (n.95-1041T>C)
 gnomAD v4
16g.72059100G>CCA2634176684HP,TXNL4Bc.368-14G>C (n.368-14G>C)
c.93+772G>C (n.93+772G>C)
c.476-14G>C (n.476-14G>C)
c.191-14G>C (n.191-14G>C)
c.285-14743C>G (n.285-14743C>G)
c.266-1012G>C (n.266-1012G>C)
n.2007-14G>C
c.363-17G>C
c.363-14G>C
c.95-1039G>C (n.95-1039G>C)
 gnomAD v4
16g.72059101C>ACA978810473HP,TXNL4Bc.368-13C>A (n.368-13C>A)
c.93+773C>A (n.93+773C>A)
c.476-13C>A (n.476-13C>A)
c.191-13C>A (n.191-13C>A)
c.285-14744G>T (n.285-14744G>T)
c.266-1011C>A (n.266-1011C>A)
n.2007-13C>A
c.363-16C>A
c.363-13C>A
c.95-1038C>A (n.95-1038C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059101C=CA2231554590HP,TXNL4Bc.368-13C= (n.368-13C=)
c.93+773C= (n.93+773C=)
c.476-13C= (n.476-13C=)
c.191-13C= (n.191-13C=)
c.285-14744G= (n.285-14744G=)
c.266-1011C= (n.266-1011C=)
n.2007-13C=
c.363-16C=
c.363-13C=
c.95-1038C= (n.95-1038C=)
16g.72059101C>TCA283640073HP,TXNL4Bc.368-13C>T (n.368-13C>T)
c.93+773C>T (n.93+773C>T)
c.476-13C>T (n.476-13C>T)
c.191-13C>T (n.191-13C>T)
c.285-14744G>A (n.285-14744G>A)
c.266-1011C>T (n.266-1011C>T)
n.2007-13C>T
c.363-16C>T
c.363-13C>T
c.95-1038C>T (n.95-1038C>T)
 dbSNP
16g.72059102C=CA2231554592HP,TXNL4Bc.368-12C= (n.368-12C=)
c.93+774C= (n.93+774C=)
c.476-12C= (n.476-12C=)
c.191-12C= (n.191-12C=)
c.285-14745G= (n.285-14745G=)
c.266-1010C= (n.266-1010C=)
n.2007-12C=
c.363-15C=
c.363-12C=
c.95-1037C= (n.95-1037C=)
16g.72059102C>GCA8159073HP,TXNL4Bc.368-12C>G (n.368-12C>G)
c.93+774C>G (n.93+774C>G)
c.476-12C>G (n.476-12C>G)
c.191-12C>G (n.191-12C>G)
c.285-14745G>C (n.285-14745G>C)
c.266-1010C>G (n.266-1010C>G)
n.2007-12C>G
c.363-15C>G
c.363-12C>G
c.95-1037C>G (n.95-1037C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059102_72059104delinsCTTCA2231554591HP,TXNL4Bc.368-12_368-10delinsCTT (n.368-12_368-10delinsCTT)
c.93+774_93+776delinsCTT (n.93+774_93+776delinsCTT)
c.476-12_476-10delinsCTT (n.476-12_476-10delinsCTT)
c.191-12_191-10delinsCTT (n.191-12_191-10delinsCTT)
c.285-14747_285-14745delinsAAG (n.285-14747_285-14745delinsAAG)
c.266-1010_266-1008delinsCTT (n.266-1010_266-1008delinsCTT)
n.2007-12_2007-10delinsCTT
c.363-15_363-13delinsCTT
c.363-12_363-10delinsCTT
c.95-1037_95-1035delinsCTT (n.95-1037_95-1035delinsCTT)
16g.72059103T>CCA2634176689HP,TXNL4Bc.368-11T>C (n.368-11T>C)
c.93+775T>C (n.93+775T>C)
c.476-11T>C (n.476-11T>C)
c.191-11T>C (n.191-11T>C)
c.285-14746A>G (n.285-14746A>G)
c.266-1009T>C (n.266-1009T>C)
n.2007-11T>C
c.363-14T>C
c.363-11T>C
c.95-1036T>C (n.95-1036T>C)
 gnomAD v4
16g.72059106delCA656780521HP,TXNL4Bc.368-8del (n.368-8del)
c.93+778del (n.93+778del)
c.476-8del (n.476-8del)
c.191-8del (n.191-8del)
c.285-14746del (n.285-14746del)
c.266-1006del (n.266-1006del)
n.2007-8del
c.363-11del
c.363-8del
c.95-1033del (n.95-1033del)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.72059105_72059106delCA8159074HP,TXNL4Bc.368-9_368-8del (n.368-9_368-8del)
c.93+777_93+778del (n.93+777_93+778del)
c.476-9_476-8del (n.476-9_476-8del)
c.191-9_191-8del (n.191-9_191-8del)
c.285-14747_285-14746del (n.285-14747_285-14746del)
c.266-1007_266-1006del (n.266-1007_266-1006del)
n.2007-9_2007-8del
c.363-12_363-11del
c.363-9_363-8del
c.95-1034_95-1033del (n.95-1034_95-1033del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059107G>ACA2634176692HP,TXNL4Bc.368-7G>A (n.368-7G>A)
c.93+779G>A (n.93+779G>A)
c.476-7G>A (n.476-7G>A)
c.191-7G>A (n.191-7G>A)
c.285-14750C>T (n.285-14750C>T)
c.266-1005G>A (n.266-1005G>A)
n.2007-7G>A
c.363-10G>A
c.363-7G>A
c.95-1032G>A (n.95-1032G>A)
 gnomAD v4
16g.72059109T>GCA978810475HP,TXNL4Bc.368-5T>G (n.368-5T>G)
c.93+781T>G (n.93+781T>G)
c.476-5T>G (n.476-5T>G)
c.191-5T>G (n.191-5T>G)
c.285-14752A>C (n.285-14752A>C)
c.266-1003T>G (n.266-1003T>G)
n.2007-5T>G
c.363-8T>G
c.363-5T>G
c.95-1030T>G (n.95-1030T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059109T=CA2231554593HP,TXNL4Bc.368-5T= (n.368-5T=)
c.93+781T= (n.93+781T=)
c.476-5T= (n.476-5T=)
c.191-5T= (n.191-5T=)
c.285-14752A= (n.285-14752A=)
c.266-1003T= (n.266-1003T=)
n.2007-5T=
c.363-8T=
c.363-5T=
c.95-1030T= (n.95-1030T=)
16g.72059110T>GCA2634176694HP,TXNL4Bc.368-4T>G (n.368-4T>G)
c.93+782T>G (n.93+782T>G)
c.476-4T>G (n.476-4T>G)
c.191-4T>G (n.191-4T>G)
c.285-14753A>C (n.285-14753A>C)
c.266-1002T>G (n.266-1002T>G)
n.2007-4T>G
c.363-7T>G
c.363-4T>G
c.95-1029T>G (n.95-1029T>G)
 gnomAD v4
16g.72059111C>TCA2634176695HP,TXNL4Bc.368-3C>T (n.368-3C>T)
c.93+783C>T (n.93+783C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.191-3C>T (n.191-3C>T)
c.285-14754G>A (n.285-14754G>A)
c.266-1001C>T (n.266-1001C>T)
n.2007-3C>T
c.363-6C>T
c.363-3C>T
c.95-1028C>T (n.95-1028C>T)
 gnomAD v4
16g.72059112A>CCA396675777HP,TXNL4Bc.368-2A>C (n.368-2A>C)
c.93+784A>C (n.93+784A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.285-14755T>G (n.285-14755T>G)
c.266-1000A>C (n.266-1000A>C)
n.2007-2A>C
c.363-5A>C
c.363-2A>C
c.95-1027A>C (n.95-1027A>C)
16g.72059112A>GCA396675776HP,TXNL4Bc.368-2A>G (n.368-2A>G)
c.93+784A>G (n.93+784A>G)
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.285-14755T>C (n.285-14755T>C)
c.266-1000A>G (n.266-1000A>G)
n.2007-2A>G
c.363-5A>G
c.363-2A>G
c.95-1027A>G (n.95-1027A>G)
 COSMIC
16g.72059112A>TCA396675778HP,TXNL4Bc.368-2A>T (n.368-2A>T)
c.93+784A>T (n.93+784A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.285-14755T>A (n.285-14755T>A)
c.266-1000A>T (n.266-1000A>T)
n.2007-2A>T
c.363-5A>T
c.363-2A>T
c.95-1027A>T (n.95-1027A>T)
16g.72059113G>ACA396675779HP,TXNL4Bc.368-1G>A (n.368-1G>A)
c.93+785G>A (n.93+785G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.285-14756C>T (n.285-14756C>T)
c.266-999G>A (n.266-999G>A)
n.2007-1G>A
c.363-4G>A
c.363-1G>A
c.95-1026G>A (n.95-1026G>A)
16g.72059113G>CCA396675781HP,TXNL4Bc.368-1G>C (n.368-1G>C)
c.93+785G>C (n.93+785G>C)
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.285-14756C>G (n.285-14756C>G)
c.266-999G>C (n.266-999G>C)
n.2007-1G>C
c.363-4G>C
c.363-1G>C
c.95-1026G>C (n.95-1026G>C)
16g.72059113G=CA2231554594HP,TXNL4Bc.368-1G= (n.368-1G=)
c.93+785G= (n.93+785G=)
c.476-1G= (n.476-1G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.285-14756C= (n.285-14756C=)
c.266-999G= (n.266-999G=)
n.2007-1G=
c.363-4G=
c.363-1G=
c.95-1026G= (n.95-1026G=)
16g.72059113G>TCA396675780HP,TXNL4Bc.368-1G>T (n.368-1G>T)
c.93+785G>T (n.93+785G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.285-14756C>A (n.285-14756C>A)
c.266-999G>T (n.266-999G>T)
n.2007-1G>T
c.363-4G>T
c.363-1G>T
c.95-1026G>T (n.95-1026G>T)
16g.72059113_72059114insACTCCTCA2634176697HP,TXNL4Bc.368-1_368insACTCCT (n.368-1_368insACTCCT)
c.93+785_93+786insACTCCT (n.93+785_93+786insACTCCT)
c.476-1_476insACTCCT (n.476-1_476insACTCCT)
c.191-1_191insACTCCT (n.191-1_191insACTCCT)
c.285-14757_285-14756insAGGAGT (n.285-14757_285-14756insAGGAGT)
c.266-999_266-998insACTCCT (n.266-999_266-998insACTCCT)
n.2007-1_2007insACTCCT
c.363-4_363-3insACTCCT
c.363-1_363insACTCCT
c.95-1026_95-1025insACTCCT (n.95-1026_95-1025insACTCCT)
 gnomAD v4
16g.72059113_72059114insACTCCTGAAACACCTCA2231554595HP,TXNL4Bc.368-1_368insACTCCTGAAACACCT (n.368-1_368insACTCCTGAAACACCT)
c.93+785_93+786insACTCCTGAAACACCT (n.93+785_93+786insACTCCTGAAACACCT)
c.476-1_476insACTCCTGAAACACCT (n.476-1_476insACTCCTGAAACACCT)
c.191-1_191insACTCCTGAAACACCT (n.191-1_191insACTCCTGAAACACCT)
c.285-14757_285-14756insAGGTGTTTCAGGAGT (n.285-14757_285-14756insAGGTGTTTCAGGAGT)
c.266-999_266-998insACTCCTGAAACACCT (n.266-999_266-998insACTCCTGAAACACCT)
n.2007-1_2007insACTCCTGAAACACCT
c.363-4_363-3insACTCCTGAAACACCT
c.363-1_363insACTCCTGAAACACCT
c.95-1026_95-1025insACTCCTGAAACACCT (n.95-1026_95-1025insACTCCTGAAACACCT)
 dbSNP
16g.72059114G>ACA396675782HP,TXNL4Bc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.93+786G>A (n.93+786G>A)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.285-14757C>T (n.285-14757C>T)
c.266-998G>A (n.266-998G>A)
n.2007G>A
c.363-3G>A
c.363G>A
c.95-1025G>A (n.95-1025G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059114G>CCA396675783HP,TXNL4Bc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.93+786G>C (n.93+786G>C)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.285-14757C>G (n.285-14757C>G)
c.266-998G>C (n.266-998G>C)
n.2007G>C
c.363-3G>C
c.363G>C
c.95-1025G>C (n.95-1025G>C)
 gnomAD v4
16g.72059114G=CA2231554596HP,TXNL4Bc.368G= (p.Gly123=)
c.93+786G= (n.93+786G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.285-14757C= (n.285-14757C=)
c.266-998G= (n.266-998G=)
n.2007G=
c.363-3G=
c.363G=
c.95-1025G= (n.95-1025G=)
16g.72059114G>TCA396675784HP,TXNL4Bc.368G>T (p.Gly123Val)
c.93+786G>T (n.93+786G>T)
c.476G>T (p.Arg159Ile)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.285-14757C>A (n.285-14757C>A)
c.266-998G>T (n.266-998G>T)
n.2007G>T
c.363-3G>T
c.363G>T
c.95-1025G>T (n.95-1025G>T)
16g.72059115A>CCA396675785HP,TXNL4Bc.369A>C (p.Gly123=)
c.93+787A>C (n.93+787A>C)
c.477A>C (p.Arg159Ser)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.285-14758T>G (n.285-14758T>G)
c.266-997A>C (n.266-997A>C)
n.2008A>C
c.363-2A>C
c.364A>C
c.95-1024A>C (n.95-1024A>C)
16g.72059115A>GCA496298921HP,TXNL4Bc.369A>G (p.Gly123=)
c.93+787A>G (n.93+787A>G)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.285-14758T>C (n.285-14758T>C)
c.266-997A>G (n.266-997A>G)
n.2008A>G
c.363-2A>G
c.364A>G
c.95-1024A>G (n.95-1024A>G)
16g.72059115A>TCA396675786HP,TXNL4Bc.369A>T (p.Gly123=)
c.93+787A>T (n.93+787A>T)
c.477A>T (p.Arg159Ser)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.285-14758T>A (n.285-14758T>A)
c.266-997A>T (n.266-997A>T)
n.2008A>T
c.363-2A>T
c.364A>T
c.95-1024A>T (n.95-1024A>T)
16g.72059115_72059118delinsAGTGCA2231554597HP,TXNL4Bc.369_372delinsAGTG (p.Gly123=)
c.93+787_93+790delinsAGTG (n.93+787_93+790delinsAGTG)
c.477_480delinsAGTG (p.Arg159=)
c.192_195delinsAGTG (p.Gly64=)
c.285-14761_285-14758delinsCACT (n.285-14761_285-14758delinsCACT)
c.266-997_266-994delinsAGTG (n.266-997_266-994delinsAGTG)
n.2008_2011delinsAGTG
c.363-2_364delinsAGTG
c.364_367delinsAGTG
c.95-1024_95-1021delinsAGTG (n.95-1024_95-1021delinsAGTG)
16g.72059115_72059116insAACACCA2634176699HP,TXNL4Bc.369_370insAACAC (p.Val124AsnfsTer6)
c.93+787_93+788insAACAC (n.93+787_93+788insAACAC)
c.477_478insAACAC (p.Val160AsnfsTer6)
c.192_193insAACAC (p.Val65AsnfsTer6)
c.285-14759_285-14758insGTGTT (n.285-14759_285-14758insGTGTT)
c.266-997_266-996insAACAC (n.266-997_266-996insAACAC)
n.2008_2009insAACAC
c.363-2_363-1insAACAC
c.364_365insAACAC
c.95-1024_95-1023insAACAC (n.95-1024_95-1023insAACAC)
 gnomAD v4
16g.72059116G>ACA396675787HP,TXNL4Bc.370G>A (p.Val124Met)
c.93+788G>A (n.93+788G>A)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.285-14759C>T (n.285-14759C>T)
c.266-996G>A (n.266-996G>A)
n.2009G>A
c.363-1G>A
c.365G>A
c.95-1023G>A (n.95-1023G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72059116G>CCA396675788HP,TXNL4Bc.370G>C (p.Val124Leu)
c.93+788G>C (n.93+788G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.285-14759C>G (n.285-14759C>G)
c.266-996G>C (n.266-996G>C)
n.2009G>C
c.363-1G>C
c.365G>C
c.95-1023G>C (n.95-1023G>C)
 gnomAD v4
16g.72059116G=CA2231554598HP,TXNL4Bc.370G= (p.Val124=)
c.93+788G= (n.93+788G=)
c.478G= (p.Val160=)
c.193G= (p.Val65=)
c.285-14759C= (n.285-14759C=)
c.266-996G= (n.266-996G=)
n.2009G=
c.363-1G=
c.365G=
c.95-1023G= (n.95-1023G=)
16g.72059116G>TCA396675789HP,TXNL4Bc.370G>T (p.Val124Leu)
c.93+788G>T (n.93+788G>T)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.285-14759C>A (n.285-14759C>A)
c.266-996G>T (n.266-996G>T)
n.2009G>T
c.363-1G>T
c.365G>T
c.95-1023G>T (n.95-1023G>T)
16g.72059116_72059118delCA2231554599HP,TXNL4Bc.370_372del (p.Val124del)
c.93+788_93+790del (n.93+788_93+790del)
c.478_480del (p.Val160del)
c.193_195del (p.Val65del)
c.285-14761_285-14759del (n.285-14761_285-14759del)
c.266-996_266-994del (n.266-996_266-994del)
n.2009_2011del
c.363-1_364del
c.365_367del
c.95-1023_95-1021del (n.95-1023_95-1021del)
 dbSNP
16g.72059117T>ACA396675790HP,TXNL4Bc.371T>A (p.Val124Glu)
c.93+789T>A (n.93+789T>A)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.285-14760A>T (n.285-14760A>T)
c.266-995T>A (n.266-995T>A)
n.2010T>A
c.363T>A
c.366T>A
c.95-1022T>A (n.95-1022T>A)
16g.72059117T>CCA8159075HP,TXNL4Bc.371T>C (p.Val124Ala)
c.93+789T>C (n.93+789T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.285-14760A>G (n.285-14760A>G)
c.266-995T>C (n.266-995T>C)
n.2010T>C
c.363T>C
c.366T>C
c.95-1022T>C (n.95-1022T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059117T>GCA396675791HP,TXNL4Bc.371T>G (p.Val124Gly)
c.93+789T>G (n.93+789T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.285-14760A>C (n.285-14760A>C)
c.266-995T>G (n.266-995T>G)
n.2010T>G
c.363T>G
c.366T>G
c.95-1022T>G (n.95-1022T>G)
16g.72059117T=CA2231554600HP,TXNL4Bc.371T= (p.Val124=)
c.93+789T= (n.93+789T=)
c.479T= (p.Val160=)
c.194T= (p.Val65=)
c.285-14760A= (n.285-14760A=)
c.266-995T= (n.266-995T=)
n.2010T=
c.363T=
c.366T=
c.95-1022T= (n.95-1022T=)
16g.72059118G>ACA8159076HP,TXNL4Bc.372G>A (p.Val124=)
c.93+790G>A (n.93+790G>A)
c.480G>A (p.Val160=)
c.195G>A (p.Val65=)
c.285-14761C>T (n.285-14761C>T)
c.266-994G>A (n.266-994G>A)
n.2011G>A
c.364G>A
c.367G>A
c.95-1021G>A (n.95-1021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059118G>CCA496298923HP,TXNL4Bc.372G>C (p.Val124=)
c.93+790G>C (n.93+790G>C)
c.480G>C (p.Val160=)
c.195G>C (p.Val65=)
c.285-14761C>G (n.285-14761C>G)
c.266-994G>C (n.266-994G>C)
n.2011G>C
c.364G>C
c.367G>C
c.95-1021G>C (n.95-1021G>C)
16g.72059118G=CA2231554601HP,TXNL4Bc.372G= (p.Val124=)
c.93+790G= (n.93+790G=)
c.480G= (p.Val160=)
c.195G= (p.Val65=)
c.285-14761C= (n.285-14761C=)
c.266-994G= (n.266-994G=)
n.2011G=
c.364G=
c.367G=
c.95-1021G= (n.95-1021G=)
16g.72059118G>TCA496298924HP,TXNL4Bc.372G>T (p.Val124=)
c.93+790G>T (n.93+790G>T)
c.480G>T (p.Val160=)
c.195G>T (p.Val65=)
c.285-14761C>A (n.285-14761C>A)
c.266-994G>T (n.266-994G>T)
n.2011G>T
c.364G>T
c.367G>T
c.95-1021G>T (n.95-1021G>T)
16g.72059118_72059119insACA2634176704HP,TXNL4Bc.372_373insA (p.Tyr125IlefsTer6)
c.93+790_93+791insA (n.93+790_93+791insA)
c.480_481insA (p.Tyr161IlefsTer6)
c.195_196insA (p.Tyr66IlefsTer6)
c.285-14762_285-14761insT (n.285-14762_285-14761insT)
c.266-994_266-993insA (n.266-994_266-993insA)
n.2011_2012insA
c.364_365insA
c.367_368insA
c.95-1021_95-1020insA (n.95-1021_95-1020insA)
 gnomAD v4
16g.72059119T>ACA396675794HP,TXNL4Bc.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.93+791T>A (n.93+791T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.285-14762A>T (n.285-14762A>T)
c.266-993T>A (n.266-993T>A)
n.2012T>A
c.365T>A
c.368T>A
c.95-1020T>A (n.95-1020T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72059119T>CCA396675792HP,TXNL4Bc.373T>C (p.Tyr125His)
c.93+791T>C (n.93+791T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.285-14762A>G (n.285-14762A>G)
c.266-993T>C (n.266-993T>C)
n.2012T>C
c.365T>C
c.368T>C
c.95-1020T>C (n.95-1020T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059119T>GCA396675793HP,TXNL4Bc.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.93+791T>G (n.93+791T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.285-14762A>C (n.285-14762A>C)
c.266-993T>G (n.266-993T>G)
n.2012T>G
c.365T>G
c.368T>G
c.95-1020T>G (n.95-1020T>G)
16g.72059119T=CA2231554602HP,TXNL4Bc.373T= (p.Tyr125=)
c.93+791T= (n.93+791T=)
c.481T= (p.Tyr161=)
c.196T= (p.Tyr66=)
c.285-14762A= (n.285-14762A=)
c.266-993T= (n.266-993T=)
n.2012T=
c.365T=
c.368T=
c.95-1020T= (n.95-1020T=)
16g.72059120A>CCA396675795HP,TXNL4Bc.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.93+792A>C (n.93+792A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.285-14763T>G (n.285-14763T>G)
c.266-992A>C (n.266-992A>C)
n.2013A>C
c.366A>C
c.369A>C
c.95-1019A>C (n.95-1019A>C)
16g.72059120A>GCA396675796HP,TXNL4Bc.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.93+792A>G (n.93+792A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.285-14763T>C (n.285-14763T>C)
c.266-992A>G (n.266-992A>G)
n.2013A>G
c.366A>G
c.369A>G
c.95-1019A>G (n.95-1019A>G)
16g.72059120A>TCA396675797HP,TXNL4Bc.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.93+792A>T (n.93+792A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.285-14763T>A (n.285-14763T>A)
c.266-992A>T (n.266-992A>T)
n.2013A>T
c.366A>T
c.369A>T
c.95-1019A>T (n.95-1019A>T)
16g.72059121C>ACA396675798HP,TXNL4Bc.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.93+793C>A (n.93+793C>A)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.285-14764G>T (n.285-14764G>T)
c.266-991C>A (n.266-991C>A)
n.2014C>A
c.367C>A
c.370C>A
c.95-1018C>A (n.95-1018C>A)
16g.72059121C>GCA396675799HP,TXNL4Bc.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.93+793C>G (n.93+793C>G)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.285-14764G>C (n.285-14764G>C)
c.266-991C>G (n.266-991C>G)
n.2014C>G
c.367C>G
c.370C>G
c.95-1018C>G (n.95-1018C>G)
16g.72059121C>TCA496298925HP,TXNL4Bc.375C>T (p.Tyr125=)
c.93+793C>T (n.93+793C>T)
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.285-14764G>A (n.285-14764G>A)
c.266-991C>T (n.266-991C>T)
n.2014C>T
c.367C>T
c.370C>T
c.95-1018C>T (n.95-1018C>T)
 gnomAD v4
16g.72059122A=CA2231554603HP,TXNL4Bc.376A= (p.Thr126=)
c.93+794A= (n.93+794A=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.285-14765T= (n.285-14765T=)
c.266-990A= (n.266-990A=)
n.2015A=
c.368A=
c.371A=
c.95-1017A= (n.95-1017A=)
16g.72059122A>CCA396675800HP,TXNL4Bc.376A>C (p.Thr126Pro)
c.93+794A>C (n.93+794A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.285-14765T>G (n.285-14765T>G)
c.266-990A>C (n.266-990A>C)
n.2015A>C
c.368A>C
c.371A>C
c.95-1017A>C (n.95-1017A>C)
 gnomAD v4
16g.72059122A>GCA8159077HP,TXNL4Bc.376A>G (p.Thr126Ala)
c.93+794A>G (n.93+794A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.285-14765T>C (n.285-14765T>C)
c.266-990A>G (n.266-990A>G)
n.2015A>G
c.368A>G
c.371A>G
c.95-1017A>G (n.95-1017A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059122A>TCA396675801HP,TXNL4Bc.376A>T (p.Thr126Ser)
c.93+794A>T (n.93+794A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.285-14765T>A (n.285-14765T>A)
c.266-990A>T (n.266-990A>T)
n.2015A>T
c.368A>T
c.371A>T
c.95-1017A>T (n.95-1017A>T)
16g.72059122_72059123delinsACCA2231554604HP,TXNL4Bc.376_377delinsAC (p.Thr126=)
c.93+794_93+795delinsAC (n.93+794_93+795delinsAC)
c.484_485delinsAC (p.Thr162=)
c.199_200delinsAC (p.Thr67=)
c.285-14766_285-14765delinsGT (n.285-14766_285-14765delinsGT)
c.266-990_266-989delinsAC (n.266-990_266-989delinsAC)
n.2015_2016delinsAC
c.368_369delinsAC
c.371_372delinsAC
c.95-1017_95-1016delinsAC (n.95-1017_95-1016delinsAC)
16g.72059123C>ACA396675802HP,TXNL4Bc.377C>A (p.Thr126Asn)
c.93+795C>A (n.93+795C>A)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.285-14766G>T (n.285-14766G>T)
c.266-989C>A (n.266-989C>A)
n.2016C>A
c.369C>A
c.372C>A
c.95-1016C>A (n.95-1016C>A)
 gnomAD v4
16g.72059123C>GCA396675803HP,TXNL4Bc.377C>G (p.Thr126Ser)
c.93+795C>G (n.93+795C>G)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.285-14766G>C (n.285-14766G>C)
c.266-989C>G (n.266-989C>G)
n.2016C>G
c.369C>G
c.372C>G
c.95-1016C>G (n.95-1016C>G)
16g.72059123C>TCA396675804HP,TXNL4Bc.377C>T (p.Thr126Ile)
c.93+795C>T (n.93+795C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.285-14766G>A (n.285-14766G>A)
c.266-989C>T (n.266-989C>T)
n.2016C>T
c.369C>T
c.372C>T
c.95-1016C>T (n.95-1016C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059124delCA2231554605HP,TXNL4Bc.378del (p.Leu127Ter)
c.93+796del (n.93+796del)
c.486del (p.Leu163Ter)
c.201del (p.Leu68Ter)
c.285-14766del (n.285-14766del)
c.266-988del (n.266-988del)
n.2017del
c.370del
c.373del
c.95-1015del (n.95-1015del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72059124C>ACA496298926HP,TXNL4Bc.378C>A (p.Thr126=)
c.93+796C>A (n.93+796C>A)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.285-14767G>T (n.285-14767G>T)
c.266-988C>A (n.266-988C>A)
n.2017C>A
c.370C>A
c.373C>A
c.95-1015C>A (n.95-1015C>A)
16g.72059124C>GCA496298927HP,TXNL4Bc.378C>G (p.Thr126=)
c.93+796C>G (n.93+796C>G)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.285-14767G>C (n.285-14767G>C)
c.266-988C>G (n.266-988C>G)
n.2017C>G
c.370C>G
c.373C>G
c.95-1015C>G (n.95-1015C>G)
16g.72059124C>TCA496298928HP,TXNL4Bc.378C>T (p.Thr126=)
c.93+796C>T (n.93+796C>T)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.285-14767G>A (n.285-14767G>A)
c.266-988C>T (n.266-988C>T)
n.2017C>T
c.370C>T
c.373C>T
c.95-1015C>T (n.95-1015C>T)
16g.72059125T>ACA396675806HP,TXNL4Bc.379T>A (p.Leu127Ile)
c.93+797T>A (n.93+797T>A)
c.487T>A (p.Leu163Ile)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.285-14768A>T (n.285-14768A>T)
c.266-987T>A (n.266-987T>A)
n.2018T>A
c.371T>A
c.374T>A
c.95-1014T>A (n.95-1014T>A)
16g.72059125T>CCA496298929HP,TXNL4Bc.379T>C (p.Leu127=)
c.93+797T>C (n.93+797T>C)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.285-14768A>G (n.285-14768A>G)
c.266-987T>C (n.266-987T>C)
n.2018T>C
c.371T>C
c.374T>C
c.95-1014T>C (n.95-1014T>C)
 gnomAD v4
16g.72059125T>GCA396675805HP,TXNL4Bc.379T>G (p.Leu127Val)
c.93+797T>G (n.93+797T>G)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.285-14768A>C (n.285-14768A>C)
c.266-987T>G (n.266-987T>G)
n.2018T>G
c.371T>G
c.374T>G
c.95-1014T>G (n.95-1014T>G)
16g.72059126T>ACA396675807HP,TXNL4Bc.380T>A (p.Leu127Ter)
c.93+798T>A (n.93+798T>A)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.285-14769A>T (n.285-14769A>T)
c.266-986T>A (n.266-986T>A)
n.2019T>A
c.372T>A
c.375T>A
c.95-1013T>A (n.95-1013T>A)
16g.72059126T>CCA396675808HP,TXNL4Bc.380T>C (p.Leu127Ser)
c.93+798T>C (n.93+798T>C)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.285-14769A>G (n.285-14769A>G)
c.266-986T>C (n.266-986T>C)
n.2019T>C
c.372T>C
c.375T>C
c.95-1013T>C (n.95-1013T>C)
16g.72059126T>GCA396675809HP,TXNL4Bc.380T>G (p.Leu127Ter)
c.93+798T>G (n.93+798T>G)
c.488T>G (p.Leu163Ter)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.285-14769A>C (n.285-14769A>C)
c.266-986T>G (n.266-986T>G)
n.2019T>G
c.372T>G
c.375T>G
c.95-1013T>G (n.95-1013T>G)
16g.72059127A>CCA396675810HP,TXNL4Bc.381A>C (p.Leu127Phe)
c.93+799A>C (n.93+799A>C)
c.489A>C (p.Leu163Phe)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.285-14770T>G (n.285-14770T>G)
c.266-985A>C (n.266-985A>C)
n.2020A>C
c.373A>C
c.376A>C
c.95-1012A>C (n.95-1012A>C)
16g.72059127A>GCA496298932HP,TXNL4Bc.381A>G (p.Leu127=)
c.93+799A>G (n.93+799A>G)
c.489A>G (p.Leu163=)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.285-14770T>C (n.285-14770T>C)
c.266-985A>G (n.266-985A>G)
n.2020A>G
c.373A>G
c.376A>G
c.95-1012A>G (n.95-1012A>G)
16g.72059127A>TCA396675811HP,TXNL4Bc.381A>T (p.Leu127Phe)
c.93+799A>T (n.93+799A>T)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.285-14770T>A (n.285-14770T>A)
c.266-985A>T (n.266-985A>T)
n.2020A>T
c.373A>T
c.376A>T
c.95-1012A>T (n.95-1012A>T)
16g.72059128A>CCA396675814HP,TXNL4Bc.382A>C (p.Asn128His)
c.93+800A>C (n.93+800A>C)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.285-14771T>G (n.285-14771T>G)
c.266-984A>C (n.266-984A>C)
n.2021A>C
c.374A>C
c.377A>C
c.95-1011A>C (n.95-1011A>C)
16g.72059128A>GCA396675813HP,TXNL4Bc.382A>G (p.Asn128Asp)
c.93+800A>G (n.93+800A>G)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.285-14771T>C (n.285-14771T>C)
c.266-984A>G (n.266-984A>G)
n.2021A>G
c.374A>G
c.377A>G
c.95-1011A>G (n.95-1011A>G)
16g.72059128A>TCA396675812HP,TXNL4Bc.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.93+800A>T (n.93+800A>T)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.285-14771T>A (n.285-14771T>A)
c.266-984A>T (n.266-984A>T)
n.2021A>T
c.374A>T
c.377A>T
c.95-1011A>T (n.95-1011A>T)
16g.72059129A>CCA396675815HP,TXNL4Bc.383A>C (p.Asn128Thr)
c.93+801A>C (n.93+801A>C)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.285-14772T>G (n.285-14772T>G)
c.266-983A>C (n.266-983A>C)
n.2022A>C
c.375A>C
c.378A>C
c.95-1010A>C (n.95-1010A>C)
16g.72059129A>GCA396675816HP,TXNL4Bc.383A>G (p.Asn128Ser)
c.93+801A>G (n.93+801A>G)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.285-14772T>C (n.285-14772T>C)
c.266-983A>G (n.266-983A>G)
n.2022A>G
c.375A>G
c.378A>G
c.95-1010A>G (n.95-1010A>G)
16g.72059129A>TCA396675817HP,TXNL4Bc.383A>T (p.Asn128Ile)
c.93+801A>T (n.93+801A>T)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.285-14772T>A (n.285-14772T>A)
c.266-983A>T (n.266-983A>T)
n.2022A>T
c.375A>T
c.378A>T
c.95-1010A>T (n.95-1010A>T)
16g.72059130C>ACA396675818HP,TXNL4Bc.384C>A (p.Asn128Lys)
c.93+802C>A (n.93+802C>A)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.285-14773G>T (n.285-14773G>T)
c.266-982C>A (n.266-982C>A)
n.2023C>A
c.376C>A
c.379C>A
c.95-1009C>A (n.95-1009C>A)
16g.72059130C=CA2231554607HP,TXNL4Bc.384C= (p.Asn128=)
c.93+802C= (n.93+802C=)
c.492C= (p.Asn164=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.285-14773G= (n.285-14773G=)
c.266-982C= (n.266-982C=)
n.2023C=
c.376C=
c.379C=
c.95-1009C= (n.95-1009C=)
16g.72059130C>GCA396675819HP,TXNL4Bc.384C>G (p.Asn128Lys)
c.93+802C>G (n.93+802C>G)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.285-14773G>C (n.285-14773G>C)
c.266-982C>G (n.266-982C>G)
n.2023C>G
c.376C>G
c.379C>G
c.95-1009C>G (n.95-1009C>G)
16g.72059130C>TCA8159078HP,TXNL4Bc.384C>T (p.Asn128=)
c.93+802C>T (n.93+802C>T)
c.492C>T (p.Asn164=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.285-14773G>A (n.285-14773G>A)
c.266-982C>T (n.266-982C>T)
n.2023C>T
c.376C>T
c.379C>T
c.95-1009C>T (n.95-1009C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059130_72059131delinsCACA2231554606HP,TXNL4Bc.384_385delinsCA (p.Asn128=)
c.93+802_93+803delinsCA (n.93+802_93+803delinsCA)
c.492_493delinsCA (p.Asn164=)
c.207_208delinsCA (p.Asn69=)
c.285-14774_285-14773delinsTG (n.285-14774_285-14773delinsTG)
c.266-982_266-981delinsCA (n.266-982_266-981delinsCA)
n.2023_2024delinsCA
c.376_377delinsCA
c.379_380delinsCA
c.95-1009_95-1008delinsCA (n.95-1009_95-1008delinsCA)
16g.72059130_72059131delinsTGCA283640110HP,TXNL4Bc.384_385delinsTG (p.Asn129Asp)
c.93+802_93+803delinsTG (n.93+802_93+803delinsTG)
c.492_493delinsTG (p.Asn165Asp)
c.207_208delinsTG (p.Asn70Asp)
c.285-14774_285-14773delinsCA (n.285-14774_285-14773delinsCA)
c.266-982_266-981delinsTG (n.266-982_266-981delinsTG)
n.2023_2024delinsTG
c.376_377delinsTG
c.379_380delinsTG
c.95-1009_95-1008delinsTG (n.95-1009_95-1008delinsTG)
 dbSNP
16g.72059131A=CA2231554608HP,TXNL4Bc.385A= (p.Asn129=)
c.93+803A= (n.93+803A=)
c.493A= (p.Asn165=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.285-14774T= (n.285-14774T=)
c.266-981A= (n.266-981A=)
n.2024A=
c.377A=
c.380A=
c.95-1008A= (n.95-1008A=)
16g.72059131A>CCA396675820HP,TXNL4Bc.385A>C (p.Asn129His)
c.93+803A>C (n.93+803A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.285-14774T>G (n.285-14774T>G)
c.266-981A>C (n.266-981A>C)
n.2024A>C
c.377A>C
c.380A>C
c.95-1008A>C (n.95-1008A>C)
16g.72059131A>GCA8159079HP,TXNL4Bc.385A>G (p.Asn129Asp)
c.93+803A>G (n.93+803A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.285-14774T>C (n.285-14774T>C)
c.266-981A>G (n.266-981A>G)
n.2024A>G
c.377A>G
c.380A>G
c.95-1008A>G (n.95-1008A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059131A>TCA396675821HP,TXNL4Bc.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.93+803A>T (n.93+803A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.285-14774T>A (n.285-14774T>A)
c.266-981A>T (n.266-981A>T)
n.2024A>T
c.377A>T
c.380A>T
c.95-1008A>T (n.95-1008A>T)
16g.72059132A>CCA396675822HP,TXNL4Bc.386A>C (p.Asn129Thr)
c.93+804A>C (n.93+804A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.285-14775T>G (n.285-14775T>G)
c.266-980A>C (n.266-980A>C)
n.2025A>C
c.378A>C
c.381A>C
c.95-1007A>C (n.95-1007A>C)
16g.72059132A>GCA396675823HP,TXNL4Bc.386A>G (p.Asn129Ser)
c.93+804A>G (n.93+804A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.285-14775T>C (n.285-14775T>C)
c.266-980A>G (n.266-980A>G)
n.2025A>G
c.378A>G
c.381A>G
c.95-1007A>G (n.95-1007A>G)
16g.72059132A>TCA396675824HP,TXNL4Bc.386A>T (p.Asn129Ile)
c.93+804A>T (n.93+804A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.285-14775T>A (n.285-14775T>A)
c.266-980A>T (n.266-980A>T)
n.2025A>T
c.378A>T
c.381A>T
c.95-1007A>T (n.95-1007A>T)
16g.72059133T>ACA396675825HP,TXNL4Bc.387T>A (p.Asn129Lys)
c.93+805T>A (n.93+805T>A)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.285-14776A>T (n.285-14776A>T)
c.266-979T>A (n.266-979T>A)
n.2026T>A
c.379T>A
c.382T>A
c.95-1006T>A (n.95-1006T>A)
16g.72059133T>CCA283640127HP,TXNL4Bc.387T>C (p.Asn129=)
c.93+805T>C (n.93+805T>C)
c.495T>C (p.Asn165=)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.285-14776A>G (n.285-14776A>G)
c.266-979T>C (n.266-979T>C)
n.2026T>C
c.379T>C
c.382T>C
c.95-1006T>C (n.95-1006T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72059133T>GCA396675826HP,TXNL4Bc.387T>G (p.Asn129Lys)
c.93+805T>G (n.93+805T>G)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.285-14776A>C (n.285-14776A>C)
c.266-979T>G (n.266-979T>G)
n.2026T>G
c.379T>G
c.382T>G
c.95-1006T>G (n.95-1006T>G)
16g.72059133T=CA2231554609HP,TXNL4Bc.387T= (p.Asn129=)
c.93+805T= (n.93+805T=)
c.495T= (p.Asn165=)
c.210T= (p.Asn70=)
c.285-14776A= (n.285-14776A=)
c.266-979T= (n.266-979T=)
n.2026T=
c.379T=
c.382T=
c.95-1006T= (n.95-1006T=)
16g.72059134G>ACA8159080HP,TXNL4Bc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.93+806G>A (n.93+806G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.285-14777C>T (n.285-14777C>T)
c.266-978G>A (n.266-978G>A)
n.2027G>A
c.380G>A
c.383G>A
c.95-1005G>A (n.95-1005G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059134G>CCA396675827HP,TXNL4Bc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.93+806G>C (n.93+806G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.285-14777C>G (n.285-14777C>G)
c.266-978G>C (n.266-978G>C)
n.2027G>C
c.380G>C
c.383G>C
c.95-1005G>C (n.95-1005G>C)
16g.72059134G=CA2231554610HP,TXNL4Bc.388G= (p.Glu130=)
c.93+806G= (n.93+806G=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.285-14777C= (n.285-14777C=)
c.266-978G= (n.266-978G=)
n.2027G=
c.380G=
c.383G=
c.95-1005G= (n.95-1005G=)
16g.72059134G>TCA396675828HP,TXNL4Bc.388G>T (p.Glu130Ter)
c.93+806G>T (n.93+806G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.285-14777C>A (n.285-14777C>A)
c.266-978G>T (n.266-978G>T)
n.2027G>T
c.380G>T
c.383G>T
c.95-1005G>T (n.95-1005G>T)
16g.72059135A=CA2231554611HP,TXNL4Bc.389A= (p.Glu130=)
c.93+807A= (n.93+807A=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.285-14778T= (n.285-14778T=)
c.266-977A= (n.266-977A=)
n.2028A=
c.381A=
c.384A=
c.95-1004A= (n.95-1004A=)
16g.72059135A>CCA396675829HP,TXNL4Bc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.93+807A>C (n.93+807A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.285-14778T>G (n.285-14778T>G)
c.266-977A>C (n.266-977A>C)
n.2028A>C
c.381A>C
c.384A>C
c.95-1004A>C (n.95-1004A>C)
16g.72059135A>GCA283640136HP,TXNL4Bc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.93+807A>G (n.93+807A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.285-14778T>C (n.285-14778T>C)
c.266-977A>G (n.266-977A>G)
n.2028A>G
c.381A>G
c.384A>G
c.95-1004A>G (n.95-1004A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72059135A>TCA396675830HP,TXNL4Bc.389A>T (p.Glu130Val)
c.93+807A>T (n.93+807A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.285-14778T>A (n.285-14778T>A)
c.266-977A>T (n.266-977A>T)
n.2028A>T
c.381A>T
c.384A>T
c.95-1004A>T (n.95-1004A>T)
16g.72059136G>ACA496299027HP,TXNL4Bc.390G>A (p.Glu130=)
c.93+808G>A (n.93+808G>A)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.285-14779C>T (n.285-14779C>T)
c.266-976G>A (n.266-976G>A)
n.2029G>A
c.382G>A
c.385G>A
c.95-1003G>A (n.95-1003G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059136G>CCA396675831HP,TXNL4Bc.390G>C (p.Glu130Asp)
c.93+808G>C (n.93+808G>C)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.285-14779C>G (n.285-14779C>G)
c.266-976G>C (n.266-976G>C)
n.2029G>C
c.382G>C
c.385G>C
c.95-1003G>C (n.95-1003G>C)
16g.72059136G=CA2231554612HP,TXNL4Bc.390G= (p.Glu130=)
c.93+808G= (n.93+808G=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.213G= (p.Glu71=)
c.285-14779C= (n.285-14779C=)
c.266-976G= (n.266-976G=)
n.2029G=
c.382G=
c.385G=
c.95-1003G= (n.95-1003G=)
16g.72059136G>TCA396675832HP,TXNL4Bc.390G>T (p.Glu130Asp)
c.93+808G>T (n.93+808G>T)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.285-14779C>A (n.285-14779C>A)
c.266-976G>T (n.266-976G>T)
n.2029G>T
c.382G>T
c.385G>T
c.95-1003G>T (n.95-1003G>T)
16g.72059137A=CA2231554613HP,TXNL4Bc.391A= (p.Lys131=)
c.93+809A= (n.93+809A=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.285-14780T= (n.285-14780T=)
c.266-975A= (n.266-975A=)
n.2030A=
c.383A=
c.386A=
c.95-1002A= (n.95-1002A=)
16g.72059137A>CCA396675833HP,TXNL4Bc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.93+809A>C (n.93+809A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.285-14780T>G (n.285-14780T>G)
c.266-975A>C (n.266-975A>C)
n.2030A>C
c.383A>C
c.386A>C
c.95-1002A>C (n.95-1002A>C)
16g.72059137A>GCA283640141HP,TXNL4Bc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.93+809A>G (n.93+809A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.285-14780T>C (n.285-14780T>C)
c.266-975A>G (n.266-975A>G)
n.2030A>G
c.383A>G
c.386A>G
c.95-1002A>G (n.95-1002A>G)
 dbSNP
16g.72059137A>TCA396675834HP,TXNL4Bc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.93+809A>T (n.93+809A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.285-14780T>A (n.285-14780T>A)
c.266-975A>T (n.266-975A>T)
n.2030A>T
c.383A>T
c.386A>T
c.95-1002A>T (n.95-1002A>T)
16g.72059138A>CCA396675835HP,TXNL4Bc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.93+810A>C (n.93+810A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.285-14781T>G (n.285-14781T>G)
c.266-974A>C (n.266-974A>C)
n.2031A>C
c.384A>C
c.387A>C
c.95-1001A>C (n.95-1001A>C)
16g.72059138A>GCA396675836HP,TXNL4Bc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.93+810A>G (n.93+810A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.285-14781T>C (n.285-14781T>C)
c.266-974A>G (n.266-974A>G)
n.2031A>G
c.384A>G
c.387A>G
c.95-1001A>G (n.95-1001A>G)
16g.72059138A>TCA396675837HP,TXNL4Bc.392A>T (p.Lys131Met)
c.93+810A>T (n.93+810A>T)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.285-14781T>A (n.285-14781T>A)
c.266-974A>T (n.266-974A>T)
n.2031A>T
c.384A>T
c.387A>T
c.95-1001A>T (n.95-1001A>T)
 COSMIC
16g.72059139G>ACA496299029HP,TXNL4Bc.393G>A (p.Lys131=)
c.93+811G>A (n.93+811G>A)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.285-14782C>T (n.285-14782C>T)
c.266-973G>A (n.266-973G>A)
n.2032G>A
c.385G>A
c.388G>A
c.95-1000G>A (n.95-1000G>A)
 COSMIC
16g.72059139G>CCA396675838HP,TXNL4Bc.393G>C (p.Lys131Asn)
c.93+811G>C (n.93+811G>C)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.285-14782C>G (n.285-14782C>G)
c.266-973G>C (n.266-973G>C)
n.2032G>C
c.385G>C
c.388G>C
c.95-1000G>C (n.95-1000G>C)
16g.72059139G>TCA396675839HP,TXNL4Bc.393G>T (p.Lys131Asn)
c.93+811G>T (n.93+811G>T)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.285-14782C>A (n.285-14782C>A)
c.266-973G>T (n.266-973G>T)
n.2032G>T
c.385G>T
c.388G>T
c.95-1000G>T (n.95-1000G>T)
16g.72059140C>ACA396675840HP,TXNL4Bc.394C>A (p.Gln132Lys)
c.93+812C>A (n.93+812C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.285-14783G>T (n.285-14783G>T)
c.266-972C>A (n.266-972C>A)
n.2033C>A
c.386C>A
c.389C>A
c.95-999C>A (n.95-999C>A)
16g.72059140C>GCA396675841HP,TXNL4Bc.394C>G (p.Gln132Glu)
c.93+812C>G (n.93+812C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.285-14783G>C (n.285-14783G>C)
c.266-972C>G (n.266-972C>G)
n.2033C>G
c.386C>G
c.389C>G
c.95-999C>G (n.95-999C>G)
16g.72059140C>TCA396675842HP,TXNL4Bc.394C>T (p.Gln132Ter)
c.93+812C>T (n.93+812C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.285-14783G>A (n.285-14783G>A)
c.266-972C>T (n.266-972C>T)
n.2033C>T
c.386C>T
c.389C>T
c.95-999C>T (n.95-999C>T)
16g.72059141A>CCA396675843HP,TXNL4Bc.395A>C (p.Gln132Pro)
c.93+813A>C (n.93+813A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.285-14784T>G (n.285-14784T>G)
c.266-971A>C (n.266-971A>C)
n.2034A>C
c.387A>C
c.390A>C
c.95-998A>C (n.95-998A>C)
16g.72059141A>GCA396675844HP,TXNL4Bc.395A>G (p.Gln132Arg)
c.93+813A>G (n.93+813A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.285-14784T>C (n.285-14784T>C)
c.266-971A>G (n.266-971A>G)
n.2034A>G
c.387A>G
c.390A>G
c.95-998A>G (n.95-998A>G)
16g.72059141A>TCA396675845HP,TXNL4Bc.395A>T (p.Gln132Leu)
c.93+813A>T (n.93+813A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.285-14784T>A (n.285-14784T>A)
c.266-971A>T (n.266-971A>T)
n.2034A>T
c.387A>T
c.390A>T
c.95-998A>T (n.95-998A>T)
16g.72059142G>ACA496299033HP,TXNL4Bc.396G>A (p.Gln132=)
c.93+814G>A (n.93+814G>A)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.285-14785C>T (n.285-14785C>T)
c.266-970G>A (n.266-970G>A)
n.2035G>A
c.388G>A
c.391G>A
c.95-997G>A (n.95-997G>A)
 dbSNP
16g.72059142G>CCA396675847HP,TXNL4Bc.396G>C (p.Gln132His)
c.93+814G>C (n.93+814G>C)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.285-14785C>G (n.285-14785C>G)
c.266-970G>C (n.266-970G>C)
n.2035G>C
c.388G>C
c.391G>C
c.95-997G>C (n.95-997G>C)
16g.72059142G>TCA396675846HP,TXNL4Bc.396G>T (p.Gln132His)
c.93+814G>T (n.93+814G>T)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.285-14785C>A (n.285-14785C>A)
c.266-970G>T (n.266-970G>T)
n.2035G>T
c.388G>T
c.391G>T
c.95-997G>T (n.95-997G>T)
16g.72059143T>ACA396675848HP,TXNL4Bc.397T>A (p.Trp133Arg)
c.93+815T>A (n.93+815T>A)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.285-14786A>T (n.285-14786A>T)
c.266-969T>A (n.266-969T>A)
n.2036T>A
c.389T>A
c.392T>A
c.95-996T>A (n.95-996T>A)
16g.72059143T>CCA396675849HP,TXNL4Bc.397T>C (p.Trp133Arg)
c.93+815T>C (n.93+815T>C)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.285-14786A>G (n.285-14786A>G)
c.266-969T>C (n.266-969T>C)
n.2036T>C
c.389T>C
c.392T>C
c.95-996T>C (n.95-996T>C)
16g.72059143T>GCA396675850HP,TXNL4Bc.397T>G (p.Trp133Gly)
c.93+815T>G (n.93+815T>G)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.285-14786A>C (n.285-14786A>C)
c.266-969T>G (n.266-969T>G)
n.2036T>G
c.389T>G
c.392T>G
c.95-996T>G (n.95-996T>G)
16g.72059144G>ACA396675851HP,TXNL4Bc.398G>A (p.Trp133Ter)
c.93+816G>A (n.93+816G>A)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.285-14787C>T (n.285-14787C>T)
c.266-968G>A (n.266-968G>A)
n.2037G>A
c.390G>A
c.393G>A
c.95-995G>A (n.95-995G>A)
16g.72059144G>CCA396675852HP,TXNL4Bc.398G>C (p.Trp133Ser)
c.93+816G>C (n.93+816G>C)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.285-14787C>G (n.285-14787C>G)
c.266-968G>C (n.266-968G>C)
n.2037G>C
c.390G>C
c.393G>C
c.95-995G>C (n.95-995G>C)
16g.72059144G>TCA396675853HP,TXNL4Bc.398G>T (p.Trp133Leu)
c.93+816G>T (n.93+816G>T)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.285-14787C>A (n.285-14787C>A)
c.266-968G>T (n.266-968G>T)
n.2037G>T
c.390G>T
c.393G>T
c.95-995G>T (n.95-995G>T)
16g.72059145G>ACA8159081HP,TXNL4Bc.399G>A (p.Trp133Ter)
c.93+817G>A (n.93+817G>A)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.285-14788C>T (n.285-14788C>T)
c.266-967G>A (n.266-967G>A)
n.2038G>A
c.391G>A
c.394G>A
c.95-994G>A (n.95-994G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059145G>CCA396675854HP,TXNL4Bc.399G>C (p.Trp133Cys)
c.93+817G>C (n.93+817G>C)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.285-14788C>G (n.285-14788C>G)
c.266-967G>C (n.266-967G>C)
n.2038G>C
c.391G>C
c.394G>C
c.95-994G>C (n.95-994G>C)
16g.72059145G=CA2231554614HP,TXNL4Bc.399G= (p.Trp133=)
c.93+817G= (n.93+817G=)
c.507G= (p.Trp169=)
c.222G= (p.Trp74=)
c.285-14788C= (n.285-14788C=)
c.266-967G= (n.266-967G=)
n.2038G=
c.391G=
c.394G=
c.95-994G= (n.95-994G=)
16g.72059145G>TCA396675855HP,TXNL4Bc.399G>T (p.Trp133Cys)
c.93+817G>T (n.93+817G>T)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.285-14788C>A (n.285-14788C>A)
c.266-967G>T (n.266-967G>T)
n.2038G>T
c.391G>T
c.394G>T
c.95-994G>T (n.95-994G>T)
16g.72059146A=CA2231554615HP,TXNL4Bc.400A= (p.Ile134=)
c.93+818A= (n.93+818A=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.285-14789T= (n.285-14789T=)
c.266-966A= (n.266-966A=)
n.2039A=
c.392A=
c.395A=
c.95-993A= (n.95-993A=)
16g.72059146A>CCA396675856HP,TXNL4Bc.400A>C (p.Ile134Leu)
c.93+818A>C (n.93+818A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.285-14789T>G (n.285-14789T>G)
c.266-966A>C (n.266-966A>C)
n.2039A>C
c.392A>C
c.395A>C
c.95-993A>C (n.95-993A>C)
16g.72059146A>GCA396675857HP,TXNL4Bc.400A>G (p.Ile134Val)
c.93+818A>G (n.93+818A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.285-14789T>C (n.285-14789T>C)
c.266-966A>G (n.266-966A>G)
n.2039A>G
c.392A>G
c.395A>G
c.95-993A>G (n.95-993A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72059146A>TCA396675858HP,TXNL4Bc.400A>T (p.Ile134Leu)
c.93+818A>T (n.93+818A>T)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.285-14789T>A (n.285-14789T>A)
c.266-966A>T (n.266-966A>T)
n.2039A>T
c.392A>T
c.395A>T
c.95-993A>T (n.95-993A>T)
16g.72059147T>ACA396675860HP,TXNL4Bc.401T>A (p.Ile134Lys)
c.93+819T>A (n.93+819T>A)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.285-14790A>T (n.285-14790A>T)
c.266-965T>A (n.266-965T>A)
n.2040T>A
c.393T>A
c.396T>A
c.95-992T>A (n.95-992T>A)
16g.72059147T>CCA396675861HP,TXNL4Bc.401T>C (p.Ile134Thr)
c.93+819T>C (n.93+819T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.285-14790A>G (n.285-14790A>G)
c.266-965T>C (n.266-965T>C)
n.2040T>C
c.393T>C
c.396T>C
c.95-992T>C (n.95-992T>C)
 gnomAD v4
16g.72059147T>GCA396675859HP,TXNL4Bc.401T>G (p.Ile134Arg)
c.93+819T>G (n.93+819T>G)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.285-14790A>C (n.285-14790A>C)
c.266-965T>G (n.266-965T>G)
n.2040T>G
c.393T>G
c.396T>G
c.95-992T>G (n.95-992T>G)
16g.72059148A>CCA496299042HP,TXNL4Bc.402A>C (p.Ile134=)
c.93+820A>C (n.93+820A>C)
c.510A>C (p.Ile170=)
c.225A>C (p.Ile75=)
c.285-14791T>G (n.285-14791T>G)
c.266-964A>C (n.266-964A>C)
n.2041A>C
c.394A>C
c.397A>C
c.95-991A>C (n.95-991A>C)
16g.72059148A>GCA396675862HP,TXNL4Bc.402A>G (p.Ile134Met)
c.93+820A>G (n.93+820A>G)
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.285-14791T>C (n.285-14791T>C)
c.266-964A>G (n.266-964A>G)
n.2041A>G
c.394A>G
c.397A>G
c.95-991A>G (n.95-991A>G)
16g.72059148A>TCA496299043HP,TXNL4Bc.402A>T (p.Ile134=)
c.93+820A>T (n.93+820A>T)
c.510A>T (p.Ile170=)
c.225A>T (p.Ile75=)
c.285-14791T>A (n.285-14791T>A)
c.266-964A>T (n.266-964A>T)
n.2041A>T
c.394A>T
c.397A>T
c.95-991A>T (n.95-991A>T)
16g.72059149A>CCA396675863HP,TXNL4Bc.403A>C (p.Asn135His)
c.93+821A>C (n.93+821A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.285-14792T>G (n.285-14792T>G)
c.266-963A>C (n.266-963A>C)
n.2042A>C
c.395A>C
c.398A>C
c.95-990A>C (n.95-990A>C)
16g.72059149A>GCA396675864HP,TXNL4Bc.403A>G (p.Asn135Asp)
c.93+821A>G (n.93+821A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.285-14792T>C (n.285-14792T>C)
c.266-963A>G (n.266-963A>G)
n.2042A>G
c.395A>G
c.398A>G
c.95-990A>G (n.95-990A>G)
16g.72059149A>TCA396675865HP,TXNL4Bc.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.93+821A>T (n.93+821A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.285-14792T>A (n.285-14792T>A)
c.266-963A>T (n.266-963A>T)
n.2042A>T
c.395A>T
c.398A>T
c.95-990A>T (n.95-990A>T)
16g.72059150A>CCA396675866HP,TXNL4Bc.404A>C (p.Asn135Thr)
c.93+822A>C (n.93+822A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.285-14793T>G (n.285-14793T>G)
c.266-962A>C (n.266-962A>C)
n.2043A>C
c.396A>C
c.399A>C
c.95-989A>C (n.95-989A>C)
16g.72059150A>GCA396675867HP,TXNL4Bc.404A>G (p.Asn135Ser)
c.93+822A>G (n.93+822A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.285-14793T>C (n.285-14793T>C)
c.266-962A>G (n.266-962A>G)
n.2043A>G
c.396A>G
c.399A>G
c.95-989A>G (n.95-989A>G)
16g.72059150A>TCA396675868HP,TXNL4Bc.404A>T (p.Asn135Ile)
c.93+822A>T (n.93+822A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.285-14793T>A (n.285-14793T>A)
c.266-962A>T (n.266-962A>T)
n.2043A>T
c.396A>T
c.399A>T
c.95-989A>T (n.95-989A>T)
16g.72059151_72063259delCA645372599TXNL4Bc.285-18901_285-14793del (n.285-18901_285-14793del)
 ClinVar
16g.72059151T>ACA396675869HP,TXNL4Bc.405T>A (p.Asn135Lys)
c.93+823T>A (n.93+823T>A)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.285-14794A>T (n.285-14794A>T)
c.266-961T>A (n.266-961T>A)
n.2044T>A
c.397T>A
c.400T>A
c.95-988T>A (n.95-988T>A)
16g.72059151T>CCA496299045HP,TXNL4Bc.405T>C (p.Asn135=)
c.93+823T>C (n.93+823T>C)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.285-14794A>G (n.285-14794A>G)
c.266-961T>C (n.266-961T>C)
n.2044T>C
c.397T>C
c.400T>C
c.95-988T>C (n.95-988T>C)
 gnomAD v4
16g.72059151T>GCA396675870HP,TXNL4Bc.405T>G (p.Asn135Lys)
c.93+823T>G (n.93+823T>G)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.285-14794A>C (n.285-14794A>C)
c.266-961T>G (n.266-961T>G)
n.2044T>G
c.397T>G
c.400T>G
c.95-988T>G (n.95-988T>G)

Number of alleles fetched