OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72022461A>C | CA480768917 | TPH2 | c.1131A>C (p.Gly377=) c.537A>C (p.Gly179=) | |
| 12 | g.72022461A>G | CA480768918 | TPH2 | c.1131A>G (p.Gly377=) c.537A>G (p.Gly179=) | |
| 12 | g.72022461A>T | CA480768919 | TPH2 | c.1131A>T (p.Gly377=) c.537A>T (p.Gly179=) | |
| 12 | g.72022462G>A | CA6689986 | TPH2 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022462G>C | CA385783824 | TPH2 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
| 12 | g.72022462G= | CA2045567459 | TPH2 | c.1132G= (p.Ala378=) c.538G= (p.Ala180=) | |
| 12 | g.72022462G>T | CA385783825 | TPH2 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
| 12 | g.72022463C>A | CA385783826 | TPH2 | c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) | |
| 12 | g.72022463C>G | CA385783827 | TPH2 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
| 12 | g.72022463C>T | CA385783828 | TPH2 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | |
| 12 | g.72022464A>C | CA480768922 | TPH2 | c.1134A>C (p.Ala378=) c.540A>C (p.Ala180=) | |
| 12 | g.72022464A>G | CA480768924 | TPH2 | c.1134A>G (p.Ala378=) c.540A>G (p.Ala180=) | |
| 12 | g.72022464A>T | CA480768923 | TPH2 | c.1134A>T (p.Ala378=) c.540A>T (p.Ala180=) | |
| 12 | g.72022465G>A | CA385783829 | TPH2 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) | |
| 12 | g.72022465G>C | CA385783830 | TPH2 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
| 12 | g.72022465G>T | CA385783831 | TPH2 | c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) | |
| 12 | g.72022466G>A | CA385783832 | TPH2 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) | |
| 12 | g.72022466G>C | CA385783833 | TPH2 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
| 12 | g.72022466G>T | CA385783834 | TPH2 | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.542G>T (p.Gly181Val) | |
| 12 | g.72022467A>C | CA480768927 | TPH2 | c.1137A>C (p.Gly379=) c.543A>C (p.Gly181=) | |
| 12 | g.72022467A>G | CA480768928 | TPH2 | c.1137A>G (p.Gly379=) c.543A>G (p.Gly181=) | |
| 12 | g.72022467A>T | CA480768929 | TPH2 | c.1137A>T (p.Gly379=) c.543A>T (p.Gly181=) | |
| 12 | g.72022468C>A | CA385783835 | TPH2 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) | |
| 12 | g.72022468C>G | CA385783836 | TPH2 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.544C>G (p.Leu182Val) | |
| 12 | g.72022468C>T | CA385783837 | TPH2 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) | |
| 12 | g.72022468_72022469insAG | CA2508809306 | TPH2 | c.1138_1139insAG (p.Leu380GlnfsTer9) c.544_545insAG (p.Leu182GlnfsTer9) | |
| 12 | g.72022469T>A | CA385783839 | TPH2 | c.1139T>A (p.Leu380His) c.545T>A (p.Leu182His) | |
| 12 | g.72022469T>C | CA385783840 | TPH2 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
| 12 | g.72022469T>G | CA385783838 | TPH2 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
| 12 | g.72022470C>A | CA480768930 | TPH2 | c.1140C>A (p.Leu380=) c.546C>A (p.Leu182=) | |
| 12 | g.72022470C= | CA2045567463 | TPH2 | c.1140C= (p.Leu380=) c.546C= (p.Leu182=) | |
| 12 | g.72022470C>G | CA480768931 | TPH2 | c.1140C>G (p.Leu380=) c.546C>G (p.Leu182=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022470C>T | CA6689987 | TPH2 | c.1140C>T (p.Leu380=) c.546C>T (p.Leu182=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022471C>A | CA385783841 | TPH2 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) | dbSNP |
| 12 | g.72022471C= | CA2045567470 | TPH2 | c.1141C= (p.Leu381=) c.547C= (p.Leu183=) | |
| 12 | g.72022471C>G | CA385783843 | TPH2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
| 12 | g.72022471C>T | CA385783842 | TPH2 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) | |
| 12 | g.72022472T>A | CA385783844 | TPH2 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.548T>A (p.Leu183His) | |
| 12 | g.72022472T>C | CA385783846 | TPH2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022472T>G | CA385783845 | TPH2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022472T= | CA2045567472 | TPH2 | c.1142T= (p.Leu381=) c.548T= (p.Leu183=) | |
| 12 | g.72022474del | CA2619889061 | TPH2 | c.1144del (p.Ser382ProfsTer6) c.550del (p.Ser184ProfsTer6) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022473T>A | CA480768932 | TPH2 | c.1143T>A (p.Leu381=) c.549T>A (p.Leu183=) | |
| 12 | g.72022473T>C | CA480768934 | TPH2 | c.1143T>C (p.Leu381=) c.549T>C (p.Leu183=) | |
| 12 | g.72022473T>G | CA480768935 | TPH2 | c.1143T>G (p.Leu381=) c.549T>G (p.Leu183=) | |
| 12 | g.72022474T>A | CA385783847 | TPH2 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
| 12 | g.72022474T>C | CA385783848 | TPH2 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) | |
| 12 | g.72022474T>G | CA385783849 | TPH2 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
| 12 | g.72022475C>A | CA385783850 | TPH2 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) | |
| 12 | g.72022475C>G | CA385783851 | TPH2 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) | |
| 12 | g.72022475C>T | CA385783852 | TPH2 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022476C>A | CA480768936 | TPH2 | c.1146C>A (p.Ser382=) c.552C>A (p.Ser184=) | |
| 12 | g.72022476C>G | CA480768938 | TPH2 | c.1146C>G (p.Ser382=) c.552C>G (p.Ser184=) | |
| 12 | g.72022476C>T | CA480768939 | TPH2 | c.1146C>T (p.Ser382=) c.552C>T (p.Ser184=) | |
| 12 | g.72022477T>A | CA385783853 | TPH2 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
| 12 | g.72022477T>C | CA385783854 | TPH2 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | |
| 12 | g.72022477T>G | CA385783855 | TPH2 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
| 12 | g.72022478C>A | CA385783856 | TPH2 | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | COSMIC |
| 12 | g.72022478C= | CA2045567478 | TPH2 | c.1148C= (p.Ser383=) c.554C= (p.Ser185=) | |
| 12 | g.72022478C>G | CA385783857 | TPH2 | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | |
| 12 | g.72022478C>T | CA6689988 | TPH2 | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022479C>A | CA480768944 | TPH2 | c.1149C>A (p.Ser383=) c.555C>A (p.Ser185=) | |
| 12 | g.72022479C= | CA2045567481 | TPH2 | c.1149C= (p.Ser383=) c.555C= (p.Ser185=) | |
| 12 | g.72022479C>G | CA480768941 | TPH2 | c.1149C>G (p.Ser383=) c.555C>G (p.Ser185=) | |
| 12 | g.72022479C>T | CA6689989 | TPH2 | c.1149C>T (p.Ser383=) c.555C>T (p.Ser185=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.72022480A>C | CA385783858 | TPH2 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
| 12 | g.72022480A>G | CA385783859 | TPH2 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.556A>G (p.Ile186Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022480A>T | CA385783860 | TPH2 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
| 12 | g.72022481T>A | CA385783861 | TPH2 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
| 12 | g.72022481T>C | CA385783862 | TPH2 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022481T>G | CA6689990 | TPH2 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.72022481T= | CA2045567484 | TPH2 | c.1151T= (p.Ile384=) c.557T= (p.Ile186=) | |
| 12 | g.72022482T>A | CA480768946 | TPH2 | c.1152T>A (p.Ile384=) c.558T>A (p.Ile186=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022482T>C | CA480768947 | TPH2 | c.1152T>C (p.Ile384=) c.558T>C (p.Ile186=) | |
| 12 | g.72022482T>G | CA385783863 | TPH2 | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.558T>G (p.Ile186Met) | |
| 12 | g.72022482T= | CA2045567485 | TPH2 | c.1152T= (p.Ile384=) c.558T= (p.Ile186=) | |
| 12 | g.72022483G>A | CA385783864 | TPH2 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) | |
| 12 | g.72022483G>C | CA385783865 | TPH2 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) | |
| 12 | g.72022483G>T | CA385783866 | TPH2 | c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) | |
| 12 | g.72022484G>A | CA6689991 | TPH2 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022484G>C | CA385783867 | TPH2 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022484G= | CA2045567487 | TPH2 | c.1154G= (p.Gly385=) c.560G= (p.Gly187=) | |
| 12 | g.72022484G>T | CA385783868 | TPH2 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.560G>T (p.Gly187Val) | |
| 12 | g.72022485A= | CA2045567490 | TPH2 | c.1155A= (p.Gly385=) c.561A= (p.Gly187=) | |
| 12 | g.72022485A>C | CA480768950 | TPH2 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.561A>C (p.Gly187=) | dbSNP |
| 12 | g.72022485A>G | CA480768954 | TPH2 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.561A>G (p.Gly187=) | |
| 12 | g.72022485A>T | CA480768952 | TPH2 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.561A>T (p.Gly187=) | |
| 12 | g.72022486G>A | CA385783869 | TPH2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
| 12 | g.72022486G>C | CA6689992 | TPH2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.72022486G= | CA2045567493 | TPH2 | c.1156G= (p.Glu386=) c.562G= (p.Glu188=) | |
| 12 | g.72022486G>T | CA385783870 | TPH2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022487A>C | CA385783871 | TPH2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
| 12 | g.72022487A>G | CA385783872 | TPH2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
| 12 | g.72022487A>T | CA385783873 | TPH2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
| 12 | g.72022488A= | CA2045567497 | TPH2 | c.1158A= (p.Glu386=) c.564A= (p.Glu188=) | |
| 12 | g.72022488A>C | CA385783874 | TPH2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) | |
| 12 | g.72022488A>G | CA480768956 | TPH2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.564A>G (p.Glu188=) | |
| 12 | g.72022488A>T | CA385783875 | TPH2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) | dbSNP |
| 12 | g.72022489T>A | CA385783876 | TPH2 | c.1159T>A (p.Leu387Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) | |
| 12 | g.72022489T>C | CA480768958 | TPH2 | c.1159T>C (p.Leu387=) c.565T>C (p.Leu189=) | dbSNP |
| 12 | g.72022489T>G | CA385783877 | TPH2 | c.1159T>G (p.Leu387Val) c.565T>G (p.Leu189Val) | |
| 12 | g.72022489T= | CA2045567500 | TPH2 | c.1159T= (p.Leu387=) c.565T= (p.Leu189=) | |
| 12 | g.72022490T>A | CA385783878 | TPH2 | c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) | |
| 12 | g.72022490T>C | CA385783879 | TPH2 | c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) | |
| 12 | g.72022490T>G | CA385783880 | TPH2 | c.1160T>G (p.Leu387Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) | |
| 12 | g.72022491A>C | CA385783881 | TPH2 | c.1161A>C (p.Leu387Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) | |
| 12 | g.72022491A>G | CA480768960 | TPH2 | c.1161A>G (p.Leu387=) c.567A>G (p.Leu189=) | |
| 12 | g.72022491A>T | CA385783882 | TPH2 | c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) | |
| 12 | g.72022493del | CA2619889062 | TPH2 | c.1163del (p.Lys388SerfsTer10) c.569del (p.Lys190SerfsTer10) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022492A= | CA2045567506 | TPH2 | c.1162A= (p.Lys388=) c.568A= (p.Lys190=) | |
| 12 | g.72022492A>C | CA385783885 | TPH2 | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022492A>G | CA385783883 | TPH2 | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) | |
| 12 | g.72022492A>T | CA385783884 | TPH2 | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) | |
| 12 | g.72022493A= | CA2045567510 | TPH2 | c.1163A= (p.Lys388=) c.569A= (p.Lys190=) | |
| 12 | g.72022493A>C | CA385783886 | TPH2 | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) | |
| 12 | g.72022493A>G | CA385783887 | TPH2 | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022493A>T | CA385783888 | TPH2 | c.1163A>T (p.Lys388Met) c.569A>T (p.Lys190Met) | |
| 12 | g.72022494G>A | CA480768962 | TPH2 | c.1164G>A (p.Lys388=) c.570G>A (p.Lys190=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022494G>C | CA385783889 | TPH2 | c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) | |
| 12 | g.72022494G= | CA2045567514 | TPH2 | c.1164G= (p.Lys388=) c.570G= (p.Lys190=) | |
| 12 | g.72022494G>T | CA385783890 | TPH2 | c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) | |
| 12 | g.72022495del | CA2575227845 | TPH2 | c.1164+1del c.570+1del | |
| 12 | g.72022495G>A | CA385783891 | TPH2 | c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022495G>C | CA385783892 | TPH2 | c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022495G= | CA2045567516 | TPH2 | c.1164+1G= (n.1164+1G=) c.570+1G= (n.570+1G=) | |
| 12 | g.72022495G>T | CA6689993 | TPH2 | c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022496T>A | CA385783893 | TPH2 | c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) | |
| 12 | g.72022496T>C | CA385783894 | TPH2 | c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) | |
| 12 | g.72022496T>G | CA385783895 | TPH2 | c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) | |
| 12 | g.72022497A>G | CA2619889063 | TPH2 | c.1164+3A>G (n.1164+3A>G) c.570+3A>G (n.570+3A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022498T>C | CA2045567521 | TPH2 | c.1164+4T>C (n.1164+4T>C) c.570+4T>C (n.570+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022498T= | CA2045567519 | TPH2 | c.1164+4T= (n.1164+4T=) c.570+4T= (n.570+4T=) | |
| 12 | g.72022499G>A | CA605813007 | TPH2 | c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.570+5G>A (n.570+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022499G= | CA2045567522 | TPH2 | c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.570+5G= (n.570+5G=) | |
| 12 | g.72022501A= | CA2045567525 | TPH2 | c.1164+7A= (n.1164+7A=) c.570+7A= (n.570+7A=) | |
| 12 | g.72022501A>G | CA6689994 | TPH2 | c.1164+7A>G (n.1164+7A>G) c.570+7A>G (n.570+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022502G>A | CA2619889064 | TPH2 | c.1164+8G>A (n.1164+8G>A) c.570+8G>A (n.570+8G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022502G>C | CA239241255 | TPH2 | c.1164+8G>C (n.1164+8G>C) c.570+8G>C (n.570+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022502G= | CA2045567531 | TPH2 | c.1164+8G= (n.1164+8G=) c.570+8G= (n.570+8G=) | |
| 12 | g.72022503C>A | CA2619889065 | TPH2 | c.1164+9C>A (n.1164+9C>A) c.570+9C>A (n.570+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022503C>G | CA2619889066 | TPH2 | c.1164+9C>G (n.1164+9C>G) c.570+9C>G (n.570+9C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022506_72022507del | CA2619889067 | TPH2 | c.1164+12_1164+13del (n.1164+12_1164+13del) c.570+12_570+13del (n.570+12_570+13del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022505G>A | CA2619889068 | TPH2 | c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) c.570+11G>A (n.570+11G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022508A= | CA2045567534 | TPH2 | c.1164+14A= (n.1164+14A=) c.570+14A= (n.570+14A=) | |
| 12 | g.72022508A>T | CA6689995 | TPH2 | c.1164+14A>T (n.1164+14A>T) c.570+14A>T (n.570+14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022509A= | CA2045567538 | TPH2 | c.1164+15A= (n.1164+15A=) c.570+15A= (n.570+15A=) | |
| 12 | g.72022509A>C | CA2619889069 | TPH2 | c.1164+15A>C (n.1164+15A>C) c.570+15A>C (n.570+15A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022509A>G | CA239241271 | TPH2 | c.1164+15A>G (n.1164+15A>G) c.570+15A>G (n.570+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022510T>C | CA2520859012 | TPH2 | c.1164+16T>C (n.1164+16T>C) c.570+16T>C (n.570+16T>C) | |
| 12 | g.72022512A= | CA2045567540 | TPH2 | c.1164+18A= (n.1164+18A=) c.570+18A= (n.570+18A=) | |
| 12 | g.72022512A>G | CA6689996 | TPH2 | c.1164+18A>G (n.1164+18A>G) c.570+18A>G (n.570+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022513A= | CA2045567543 | TPH2 | c.1164+19A= (n.1164+19A=) c.570+19A= (n.570+19A=) | |
| 12 | g.72022513A>C | CA6689997 | TPH2 | c.1164+19A>C (n.1164+19A>C) c.570+19A>C (n.570+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022514A>C | CA2619889070 | TPH2 | c.1164+20A>C (n.1164+20A>C) c.570+20A>C (n.570+20A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022516del | CA2575227846 | TPH2 | c.1164+22del (n.1164+22del) c.570+22del (n.570+22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022516T>C | CA6689998 | TPH2 | c.1164+22T>C (n.1164+22T>C) c.570+22T>C (n.570+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022516T= | CA2045567546 | TPH2 | c.1164+22T= (n.1164+22T=) c.570+22T= (n.570+22T=) | |
| 12 | g.72022518C>A | CA2619889071 | TPH2 | c.1164+24C>A (n.1164+24C>A) c.570+24C>A (n.570+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022518C>T | CA2571630814 | TPH2 | c.1164+24C>T (n.1164+24C>T) c.570+24C>T (n.570+24C>T) | |
| 12 | g.72022519C>A | CA2575227847 | TPH2 | c.1164+25C>A (n.1164+25C>A) c.570+25C>A (n.570+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022519C= | CA2045567549 | TPH2 | c.1164+25C= (n.1164+25C=) c.570+25C= (n.570+25C=) | |
| 12 | g.72022519C>T | CA605813008 | TPH2 | c.1164+25C>T (n.1164+25C>T) c.570+25C>T (n.570+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.72022520C>A | CA2619889072 | TPH2 | c.1164+26C>A (n.1164+26C>A) c.570+26C>A (n.570+26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022520C= | CA2045567555 | TPH2 | c.1164+26C= (n.1164+26C=) c.570+26C= (n.570+26C=) | |
| 12 | g.72022520C>T | CA949098060 | TPH2 | c.1164+26C>T (n.1164+26C>T) c.570+26C>T (n.570+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022521T>A | CA6690000 | TPH2 | c.1164+27T>A (n.1164+27T>A) c.570+27T>A (n.570+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022521T>G | CA6689999 | TPH2 | c.1164+27T>G (n.1164+27T>G) c.570+27T>G (n.570+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022521T= | CA2045567560 | TPH2 | c.1164+27T= (n.1164+27T=) c.570+27T= (n.570+27T=) | |
| 12 | g.72022521_72022522del | CA2796496747 | TPH2 | c.1164+27_1164+28del (n.1164+27_1164+28del) c.570+27_570+28del (n.570+27_570+28del) | |
| 12 | g.72022523C>A | CA2619889073 | TPH2 | c.1164+29C>A (n.1164+29C>A) c.570+29C>A (n.570+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022523C>T | CA2619889074 | TPH2 | c.1164+29C>T (n.1164+29C>T) c.570+29C>T (n.570+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022524C>A | CA2619889075 | TPH2 | c.1164+30C>A (n.1164+30C>A) c.570+30C>A (n.570+30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022525C>A | CA2796496748 | TPH2 | c.1164+31C>A (n.1164+31C>A) c.570+31C>A (n.570+31C>A) | |
| 12 | g.72022526A= | CA2045567561 | TPH2 | c.1164+32A= (n.1164+32A=) c.570+32A= (n.570+32A=) | |
| 12 | g.72022526A>G | CA2045567562 | TPH2 | c.1164+32A>G (n.1164+32A>G) c.570+32A>G (n.570+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022527T>A | CA2550307508 | TPH2 | c.1164+33T>A (n.1164+33T>A) c.570+33T>A (n.570+33T>A) | |
| 12 | g.72022528G>A | CA2619889076 | TPH2 | c.1164+34G>A (n.1164+34G>A) c.570+34G>A (n.570+34G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022529C>A | CA2575227848 | TPH2 | c.1164+35C>A (n.1164+35C>A) c.570+35C>A (n.570+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022530A= | CA2045567566 | TPH2 | c.1164+36A= (n.1164+36A=) c.570+36A= (n.570+36A=) | |
| 12 | g.72022530A>C | CA605813009 | TPH2 | c.1164+36A>C (n.1164+36A>C) c.570+36A>C (n.570+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022531A>G | CA2619889077 | TPH2 | c.1164+37A>G (n.1164+37A>G) c.570+37A>G (n.570+37A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022532A>G | CA2619889078 | TPH2 | c.1164+38A>G (n.1164+38A>G) c.570+38A>G (n.570+38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022533C>A | CA2619889079 | TPH2 | c.1164+39C>A (n.1164+39C>A) c.570+39C>A (n.570+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022534T>C | CA2619889080 | TPH2 | c.1164+40T>C (n.1164+40T>C) c.570+40T>C (n.570+40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022534T>G | CA6690001 | TPH2 | c.1164+40T>G (n.1164+40T>G) c.570+40T>G (n.570+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.72022534T= | CA2045567569 | TPH2 | c.1164+40T= (n.1164+40T=) c.570+40T= (n.570+40T=) | |
| 12 | g.72022535G= | CA2045567572 | TPH2 | c.1164+41G= (n.1164+41G=) c.570+41G= (n.570+41G=) | |
| 12 | g.72022535G>T | CA6690002 | TPH2 | c.1164+41G>T (n.1164+41G>T) c.570+41G>T (n.570+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.72022536G>A | CA2575227849 | TPH2 | c.1164+42G>A (n.1164+42G>A) c.570+42G>A (n.570+42G>A) | |
| 12 | g.72022538_72022539delinsTC | CA2045567575 | TPH2 | c.1164+44_1164+45delinsTC (n.1164+44_1164+45delinsTC) c.570+44_570+45delinsTC (n.570+44_570+45delinsTC) | |
| 12 | g.72022539del | CA605813010 | TPH2 | c.1164+45del (n.1164+45del) c.570+45del (n.570+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022539C>A | CA2575227850 | TPH2 | c.1164+45C>A (n.1164+45C>A) c.570+45C>A (n.570+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022540A>G | CA2575227851 | TPH2 | c.1164+46A>G (n.1164+46A>G) c.570+46A>G (n.570+46A>G) | |
| 12 | g.72022540_72022543del | CA2619889081 | TPH2 | c.1164+46_1164+49del (n.1164+46_1164+49del) c.570+46_570+49del (n.570+46_570+49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022541A= | CA2045567578 | TPH2 | c.1164+47A= (n.1164+47A=) c.570+47A= (n.570+47A=) | |
| 12 | g.72022541A>G | CA6690003 | TPH2 | c.1164+47A>G (n.1164+47A>G) c.570+47A>G (n.570+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022542G>T | CA2619889082 | TPH2 | c.1164+48G>T (n.1164+48G>T) c.570+48G>T (n.570+48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022543G>A | CA239241315 | TPH2 | c.1164+49G>A (n.1164+49G>A) c.570+49G>A (n.570+49G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72022543G= | CA2045567582 | TPH2 | c.1164+49G= (n.1164+49G=) c.570+49G= (n.570+49G=) | |
| 12 | g.72022545C>A | CA2619889083 | TPH2 | c.1164+51C>A (n.1164+51C>A) c.570+51C>A (n.570+51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022545C>T | CA2619889084 | TPH2 | c.1164+51C>T (n.1164+51C>T) c.570+51C>T (n.570+51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022546A>G | CA2575227852 | TPH2 | c.1164+52A>G (n.1164+52A>G) c.570+52A>G (n.570+52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022547G>A | CA2575227853 | TPH2 | c.1164+53G>A (n.1164+53G>A) c.570+53G>A (n.570+53G>A) | |
| 12 | g.72022547G= | CA2045567583 | TPH2 | c.1164+53G= (n.1164+53G=) c.570+53G= (n.570+53G=) | |
| 12 | g.72022547G>T | CA2045567584 | TPH2 | c.1164+53G>T (n.1164+53G>T) c.570+53G>T (n.570+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022548G>A | CA2619889085 | TPH2 | c.1164+54G>A (n.1164+54G>A) c.570+54G>A (n.570+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022548G= | CA2045567587 | TPH2 | c.1164+54G= (n.1164+54G=) c.570+54G= (n.570+54G=) | |
| 12 | g.72022548G>T | CA2045567589 | TPH2 | c.1164+54G>T (n.1164+54G>T) c.570+54G>T (n.570+54G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72022549G>A | CA605813011 | TPH2 | c.1164+55G>A (n.1164+55G>A) c.570+55G>A (n.570+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022549G= | CA2045567592 | TPH2 | c.1164+55G= (n.1164+55G=) c.570+55G= (n.570+55G=) | |
| 12 | g.72022549G>T | CA2619889086 | TPH2 | c.1164+55G>T (n.1164+55G>T) c.570+55G>T (n.570+55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022550A>G | CA2619889087 | TPH2 | c.1164+56A>G (n.1164+56A>G) c.570+56A>G (n.570+56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022551A>G | CA2575227854 | TPH2 | c.1164+57A>G (n.1164+57A>G) c.570+57A>G (n.570+57A>G) | |
| 12 | g.72022553A= | CA2045567598 | TPH2 | c.1164+59A= (n.1164+59A=) c.570+59A= (n.570+59A=) | |
| 12 | g.72022553A>G | CA949098064 | TPH2 | c.1164+59A>G (n.1164+59A>G) c.570+59A>G (n.570+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022554T>C | CA2575227855 | TPH2 | c.1164+60T>C (n.1164+60T>C) c.570+60T>C (n.570+60T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022555A>G | CA2619889088 | TPH2 | c.1164+61A>G (n.1164+61A>G) c.570+61A>G (n.570+61A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022556T>C | CA239241317 | TPH2 | c.1164+62T>C (n.1164+62T>C) c.570+62T>C (n.570+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022556T= | CA2045567601 | TPH2 | c.1164+62T= (n.1164+62T=) c.570+62T= (n.570+62T=) | |
| 12 | g.72022557T>A | CA2575227856 | TPH2 | c.1164+63T>A (n.1164+63T>A) c.570+63T>A (n.570+63T>A) | |
| 12 | g.72022557T>C | CA2045567606 | TPH2 | c.1164+63T>C (n.1164+63T>C) c.570+63T>C (n.570+63T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72022557T= | CA2045567605 | TPH2 | c.1164+63T= (n.1164+63T=) c.570+63T= (n.570+63T=) | |
| 12 | g.72022558G>T | CA2619889089 | TPH2 | c.1164+64G>T (n.1164+64G>T) c.570+64G>T (n.570+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022559A>T | CA2575227857 | TPH2 | c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.570+65A>T (n.570+65A>T) | |
| 12 | g.72022559_72022562del | CA2619889090 | TPH2 | c.1164+65_1164+68del (n.1164+65_1164+68del) c.570+65_570+68del (n.570+65_570+68del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022561T>A | CA2619889091 | TPH2 | c.1164+67T>A (n.1164+67T>A) c.570+67T>A (n.570+67T>A) | gnomAD v4 |