Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72022288T>C | CA2619889020 | TPH2 | c.1069-111T>C (n.1069-111T>C) c.475-111T>C (n.475-111T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022288T>G | CA2555078471 | TPH2 | c.1069-111T>G (n.1069-111T>G) c.475-111T>G (n.475-111T>G) | |
12 | g.72022289G>A | CA2619889021 | TPH2 | c.1069-110G>A (n.1069-110G>A) c.475-110G>A (n.475-110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022289G>T | CA2619889022 | TPH2 | c.1069-110G>T (n.1069-110G>T) c.475-110G>T (n.475-110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022290A>T | CA2619889023 | TPH2 | c.1069-109A>T (n.1069-109A>T) c.475-109A>T (n.475-109A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022291T>C | CA2619889024 | TPH2 | c.1069-108T>C (n.1069-108T>C) c.475-108T>C (n.475-108T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022292A= | CA2045567252 | TPH2 | c.1069-107A= (n.1069-107A=) c.475-107A= (n.475-107A=) | |
12 | g.72022292A>G | CA239240954 | TPH2 | c.1069-107A>G (n.1069-107A>G) c.475-107A>G (n.475-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022292A>T | CA2619889025 | TPH2 | c.1069-107A>T (n.1069-107A>T) c.475-107A>T (n.475-107A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022293A= | CA2045567256 | TPH2 | c.1069-106A= (n.1069-106A=) c.475-106A= (n.475-106A=) | |
12 | g.72022293A>C | CA2045567257 | TPH2 | c.1069-106A>C (n.1069-106A>C) c.475-106A>C (n.475-106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022293A>G | CA691604850 | TPH2 | c.1069-106A>G (n.1069-106A>G) c.475-106A>G (n.475-106A>G) | dbSNP |
12 | g.72022294T>A | CA2619889026 | TPH2 | c.1069-105T>A (n.1069-105T>A) c.475-105T>A (n.475-105T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022295A= | CA2045567260 | TPH2 | c.1069-104A= (n.1069-104A=) c.475-104A= (n.475-104A=) | |
12 | g.72022295A>G | CA605813002 | TPH2 | c.1069-104A>G (n.1069-104A>G) c.475-104A>G (n.475-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022296T>C | CA480768836 | TPH2 | c.1069-103T>C (n.1069-103T>C) c.475-103T>C (n.475-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022296T= | CA2045567263 | TPH2 | c.1069-103T= (n.1069-103T=) c.475-103T= (n.475-103T=) | |
12 | g.72022297T>C | CA2726690772 | TPH2 | c.1069-102T>C (n.1069-102T>C) c.475-102T>C (n.475-102T>C) | dbSNP |
12 | g.72022297T>G | CA2619889027 | TPH2 | c.1069-102T>G (n.1069-102T>G) c.475-102T>G (n.475-102T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022298G>T | CA2619889028 | TPH2 | c.1069-101G>T (n.1069-101G>T) c.475-101G>T (n.475-101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022301G= | CA2045567266 | TPH2 | c.1069-98G= (n.1069-98G=) c.475-98G= (n.475-98G=) | |
12 | g.72022301G>T | CA2045567267 | TPH2 | c.1069-98G>T (n.1069-98G>T) c.475-98G>T (n.475-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022303A>G | CA2575227823 | TPH2 | c.1069-96A>G (n.1069-96A>G) c.475-96A>G (n.475-96A>G) | |
12 | g.72022306T>G | CA2045567270 | TPH2 | c.1069-93T>G (n.1069-93T>G) c.475-93T>G (n.475-93T>G) | dbSNP |
12 | g.72022306T= | CA2045567269 | TPH2 | c.1069-93T= (n.1069-93T=) c.475-93T= (n.475-93T=) | |
12 | g.72022309_72022349del | CA2619889029 | TPH2 | c.1069-90_1069-50del (n.1069-90_1069-50del) c.475-90_475-50del (n.475-90_475-50del) | gnomAD v4 |
12 | g.72022307A= | CA2045567273 | TPH2 | c.1069-92A= (n.1069-92A=) c.475-92A= (n.475-92A=) | |
12 | g.72022307A>G | CA605813003 | TPH2 | c.1069-92A>G (n.1069-92A>G) c.475-92A>G (n.475-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022309G= | CA2045567274 | TPH2 | c.1069-90G= (n.1069-90G=) c.475-90G= (n.475-90G=) | |
12 | g.72022309G>T | CA691604857 | TPH2 | c.1069-90G>T (n.1069-90G>T) c.475-90G>T (n.475-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022310C>A | CA2619889030 | TPH2 | c.1069-89C>A (n.1069-89C>A) c.475-89C>A (n.475-89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022312C>A | CA2575227824 | TPH2 | c.1069-87C>A (n.1069-87C>A) c.475-87C>A (n.475-87C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022312C= | CA2045567275 | TPH2 | c.1069-87C= (n.1069-87C=) c.475-87C= (n.475-87C=) | |
12 | g.72022312C>T | CA239240960 | TPH2 | c.1069-87C>T (n.1069-87C>T) c.475-87C>T (n.475-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022313A= | CA2045567278 | TPH2 | c.1069-86A= (n.1069-86A=) c.475-86A= (n.475-86A=) | |
12 | g.72022313A>G | CA239240969 | TPH2 | c.1069-86A>G (n.1069-86A>G) c.475-86A>G (n.475-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022314G>A | CA691604864 | TPH2 | c.1069-85G>A (n.1069-85G>A) c.475-85G>A (n.475-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022314G= | CA2045567282 | TPH2 | c.1069-85G= (n.1069-85G=) c.475-85G= (n.475-85G=) | |
12 | g.72022314G>T | CA2539897059 | TPH2 | c.1069-85G>T (n.1069-85G>T) c.475-85G>T (n.475-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022316C>A | CA2575227825 | TPH2 | c.1069-83C>A (n.1069-83C>A) c.475-83C>A (n.475-83C>A) | |
12 | g.72022318_72022319delinsAC | CA2045567283 | TPH2 | c.1069-81_1069-80delinsAC (n.1069-81_1069-80delinsAC) c.475-81_475-80delinsAC (n.475-81_475-80delinsAC) | |
12 | g.72022320del | CA239240987 | TPH2 | c.1069-79del (n.1069-79del) c.475-79del (n.475-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022320C>A | CA2619889031 | TPH2 | c.1069-79C>A (n.1069-79C>A) c.475-79C>A (n.475-79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022321A= | CA2045567285 | TPH2 | c.1069-78A= (n.1069-78A=) c.475-78A= (n.475-78A=) | |
12 | g.72022321A>G | CA2045567286 | TPH2 | c.1069-78A>G (n.1069-78A>G) c.475-78A>G (n.475-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022322T>C | CA2619889032 | TPH2 | c.1069-77T>C (n.1069-77T>C) c.475-77T>C (n.475-77T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022322T>G | CA2575227826 | TPH2 | c.1069-77T>G (n.1069-77T>G) c.475-77T>G (n.475-77T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022323T>C | CA691604867 | TPH2 | c.1069-76T>C (n.1069-76T>C) c.475-76T>C (n.475-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022323T>G | CA2619889033 | TPH2 | c.1069-76T>G (n.1069-76T>G) c.475-76T>G (n.475-76T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022323T= | CA2045567291 | TPH2 | c.1069-76T= (n.1069-76T=) c.475-76T= (n.475-76T=) | |
12 | g.72022324T>G | CA2619889034 | TPH2 | c.1069-75T>G (n.1069-75T>G) c.475-75T>G (n.475-75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022325T>C | CA2619889035 | TPH2 | c.1069-74T>C (n.1069-74T>C) c.475-74T>C (n.475-74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022326G>T | CA2619889036 | TPH2 | c.1069-73G>T (n.1069-73G>T) c.475-73G>T (n.475-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022330T>C | CA949097999 | TPH2 | c.1069-69T>C (n.1069-69T>C) c.475-69T>C (n.475-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022330T= | CA2045567295 | TPH2 | c.1069-69T= (n.1069-69T=) c.475-69T= (n.475-69T=) | |
12 | g.72022331G>T | CA2575227828 | TPH2 | c.1069-68G>T (n.1069-68G>T) c.475-68G>T (n.475-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022333del | CA2575227827 | TPH2 | c.1069-66del (n.1069-66del) c.475-66del (n.475-66del) | gnomAD v4 |
12 | g.72022332G>T | CA2619889037 | TPH2 | c.1069-67G>T (n.1069-67G>T) c.475-67G>T (n.475-67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022333G>A | CA2619889038 | TPH2 | c.1069-66G>A (n.1069-66G>A) c.475-66G>A (n.475-66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022333G>T | CA2619889039 | TPH2 | c.1069-66G>T (n.1069-66G>T) c.475-66G>T (n.475-66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022335G>A | CA2045567303 | TPH2 | c.1069-64G>A (n.1069-64G>A) c.475-64G>A (n.475-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022335G= | CA2045567300 | TPH2 | c.1069-64G= (n.1069-64G=) c.475-64G= (n.475-64G=) | |
12 | g.72022335G>T | CA2619889040 | TPH2 | c.1069-64G>T (n.1069-64G>T) c.475-64G>T (n.475-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022336C>A | CA2575227829 | TPH2 | c.1069-63C>A (n.1069-63C>A) c.475-63C>A (n.475-63C>A) | |
12 | g.72022336C>T | CA2619889041 | TPH2 | c.1069-63C>T (n.1069-63C>T) c.475-63C>T (n.475-63C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022337C>A | CA2575227830 | TPH2 | c.1069-62C>A (n.1069-62C>A) c.475-62C>A (n.475-62C>A) | |
12 | g.72022337C= | CA2045567306 | TPH2 | c.1069-62C= (n.1069-62C=) c.475-62C= (n.475-62C=) | |
12 | g.72022337C>T | CA239240997 | TPH2 | c.1069-62C>T (n.1069-62C>T) c.475-62C>T (n.475-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022339T>C | CA2575227831 | TPH2 | c.1069-60T>C (n.1069-60T>C) c.475-60T>C (n.475-60T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022342A>C | CA2619889042 | TPH2 | c.1069-57A>C (n.1069-57A>C) c.475-57A>C (n.475-57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022342A>T | CA2575227832 | TPH2 | c.1069-57A>T (n.1069-57A>T) c.475-57A>T (n.475-57A>T) | |
12 | g.72022343A= | CA2045567308 | TPH2 | c.1069-56A= (n.1069-56A=) c.475-56A= (n.475-56A=) | |
12 | g.72022343A>C | CA239240998 | TPH2 | c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) c.475-56A>C (n.475-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022343A>G | CA2575227833 | TPH2 | c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) c.475-56A>G (n.475-56A>G) | |
12 | g.72022345C>A | CA2045567312 | TPH2 | c.1069-54C>A (n.1069-54C>A) c.475-54C>A (n.475-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022345C= | CA2045567311 | TPH2 | c.1069-54C= (n.1069-54C=) c.475-54C= (n.475-54C=) | |
12 | g.72022346C>A | CA2575227834 | TPH2 | c.1069-53C>A (n.1069-53C>A) c.475-53C>A (n.475-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022346C>T | CA2619889043 | TPH2 | c.1069-53C>T (n.1069-53C>T) c.475-53C>T (n.475-53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022347T>A | CA2619889044 | TPH2 | c.1069-52T>A (n.1069-52T>A) c.475-52T>A (n.475-52T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022347T>C | CA2619889045 | TPH2 | c.1069-52T>C (n.1069-52T>C) c.475-52T>C (n.475-52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022348A= | CA2045567315 | TPH2 | c.1069-51A= (n.1069-51A=) c.475-51A= (n.475-51A=) | |
12 | g.72022348A>G | CA6689969 | TPH2 | c.1069-51A>G (n.1069-51A>G) c.475-51A>G (n.475-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022349T>C | CA2619889046 | TPH2 | c.1069-50T>C (n.1069-50T>C) c.475-50T>C (n.475-50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022349T>G | CA2796511479 | TPH2 | c.1069-50T>G (n.1069-50T>G) c.475-50T>G (n.475-50T>G) | |
12 | g.72022350C>A | CA2619889047 | TPH2 | c.1069-49C>A (n.1069-49C>A) c.475-49C>A (n.475-49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022351A>G | CA2619889048 | TPH2 | c.1069-48A>G (n.1069-48A>G) c.475-48A>G (n.475-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022351A>T | CA2575227835 | TPH2 | c.1069-48A>T (n.1069-48A>T) c.475-48A>T (n.475-48A>T) | |
12 | g.72022352A>C | CA2575227836 | TPH2 | c.1069-47A>C (n.1069-47A>C) c.475-47A>C (n.475-47A>C) | |
12 | g.72022352A>G | CA2575227837 | TPH2 | c.1069-47A>G (n.1069-47A>G) c.475-47A>G (n.475-47A>G) | |
12 | g.72022355A= | CA2045567316 | TPH2 | c.1069-44A= (n.1069-44A=) c.475-44A= (n.475-44A=) | |
12 | g.72022355A>T | CA691604873 | TPH2 | c.1069-44A>T (n.1069-44A>T) c.475-44A>T (n.475-44A>T) | dbSNP |
12 | g.72022358T>C | CA2575227838 | TPH2 | c.1069-41T>C (n.1069-41T>C) c.475-41T>C (n.475-41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022359C>A | CA239241011 | TPH2 | c.1069-40C>A (n.1069-40C>A) c.475-40C>A (n.475-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022359C= | CA2045567317 | TPH2 | c.1069-40C= (n.1069-40C=) c.475-40C= (n.475-40C=) | |
12 | g.72022359C>G | CA605813004 | TPH2 | c.1069-40C>G (n.1069-40C>G) c.475-40C>G (n.475-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.72022359C>T | CA480768837 | TPH2 | c.1069-40C>T (n.1069-40C>T) c.475-40C>T (n.475-40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022361T>C | CA605813005 | TPH2 | c.1069-38T>C (n.1069-38T>C) c.475-38T>C (n.475-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022361T= | CA2045567324 | TPH2 | c.1069-38T= (n.1069-38T=) c.475-38T= (n.475-38T=) | |
12 | g.72022363G>A | CA239241017 | TPH2 | c.1069-36G>A (n.1069-36G>A) c.475-36G>A (n.475-36G>A) | dbSNP |
12 | g.72022363G= | CA2045567325 | TPH2 | c.1069-36G= (n.1069-36G=) c.475-36G= (n.475-36G=) | |
12 | g.72022364A= | CA2045567327 | TPH2 | c.1069-35A= (n.1069-35A=) c.475-35A= (n.475-35A=) | |
12 | g.72022364A>G | CA6689970 | TPH2 | c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.475-35A>G (n.475-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022364A>T | CA2796511480 | TPH2 | c.1069-35A>T (n.1069-35A>T) c.475-35A>T (n.475-35A>T) | |
12 | g.72022365C>A | CA655166724 | TPH2 | c.1069-34C>A (n.1069-34C>A) c.475-34C>A (n.475-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.72022365C= | CA2045567330 | TPH2 | c.1069-34C= (n.1069-34C=) c.475-34C= (n.475-34C=) | |
12 | g.72022365C>G | CA2045567334 | TPH2 | c.1069-34C>G (n.1069-34C>G) c.475-34C>G (n.475-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022365C>T | CA949098026 | TPH2 | c.1069-34C>T (n.1069-34C>T) c.475-34C>T (n.475-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022366C>A | CA2575227839 | TPH2 | c.1069-33C>A (n.1069-33C>A) c.475-33C>A (n.475-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022367A= | CA2045567339 | TPH2 | c.1069-32A= (n.1069-32A=) c.475-32A= (n.475-32A=) | |
12 | g.72022367A>T | CA6689971 | TPH2 | c.1069-32A>T (n.1069-32A>T) c.475-32A>T (n.475-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022368G>A | CA2619889049 | TPH2 | c.1069-31G>A (n.1069-31G>A) c.475-31G>A (n.475-31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022368G>T | CA2619889050 | TPH2 | c.1069-31G>T (n.1069-31G>T) c.475-31G>T (n.475-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.72022371C>A | CA2575227841 | TPH2 | c.1069-28C>A (n.1069-28C>A) c.475-28C>A (n.475-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022371C>T | CA2575227840 | TPH2 | c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) c.475-28C>T (n.475-28C>T) | |
12 | g.72022373C>A | CA2619889051 | TPH2 | c.1069-26C>A (n.1069-26C>A) c.475-26C>A (n.475-26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022374T>C | CA2573110610 | TPH2 | c.1069-25T>C (n.1069-25T>C) c.475-25T>C (n.475-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022375G>T | CA2575227842 | TPH2 | c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) c.475-24G>T (n.475-24G>T) | |
12 | g.72022376A>T | CA2796511481 | TPH2 | c.1069-23A>T (n.1069-23A>T) c.475-23A>T (n.475-23A>T) | |
12 | g.72022377A= | CA2045567340 | TPH2 | c.1069-22A= (n.1069-22A=) c.475-22A= (n.475-22A=) | |
12 | g.72022377A>G | CA6689972 | TPH2 | c.1069-22A>G (n.1069-22A>G) c.475-22A>G (n.475-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022378T>C | CA2045567344 | TPH2 | c.1069-21T>C (n.1069-21T>C) c.475-21T>C (n.475-21T>C) | dbSNP |
12 | g.72022378T>G | CA2619889052 | TPH2 | c.1069-21T>G (n.1069-21T>G) c.475-21T>G (n.475-21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022378T= | CA2045567342 | TPH2 | c.1069-21T= (n.1069-21T=) c.475-21T= (n.475-21T=) | |
12 | g.72022379A= | CA2045567349 | TPH2 | c.1069-20A= (n.1069-20A=) c.475-20A= (n.475-20A=) | |
12 | g.72022379A>T | CA949098029 | TPH2 | c.1069-20A>T (n.1069-20A>T) c.475-20A>T (n.475-20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022380T>C | CA2619889053 | TPH2 | c.1069-19T>C (n.1069-19T>C) c.475-19T>C (n.475-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.72022380dup | CA6689973 | TPH2 | c.1069-19dup (n.1069-19dup) c.475-19dup (n.475-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022381G>A | CA2796496746 | TPH2 | c.1069-18G>A (n.1069-18G>A) c.475-18G>A (n.475-18G>A) | |
12 | g.72022382T>C | CA2045567354 | TPH2 | c.1069-17T>C (n.1069-17T>C) c.475-17T>C (n.475-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.72022382T= | CA2045567355 | TPH2 | c.1069-17T= (n.1069-17T=) c.475-17T= (n.475-17T=) | |
12 | g.72022385T>A | CA2619889054 | TPH2 | c.1069-14T>A (n.1069-14T>A) c.475-14T>A (n.475-14T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022386C>A | CA2619889055 | TPH2 | c.1069-13C>A (n.1069-13C>A) c.475-13C>A (n.475-13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.72022386C= | CA2045567358 | TPH2 | c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.475-13C= (n.475-13C=) | |
12 | g.72022386C>G | CA2619889056 | TPH2 | c.1069-13C>G (n.1069-13C>G) c.475-13C>G (n.475-13C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.72022386C>T | CA6689974 | TPH2 | c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.475-13C>T (n.475-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022387G>A | CA6689975 | TPH2 | c.1069-12G>A (n.1069-12G>A) c.475-12G>A (n.475-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72022387G= | CA2045567363 | TPH2 | c.1069-12G= (n.1069-12G=) c.475-12G= (n.475-12G=) | |
12 | g.72022388T>A | CA605813006 | TPH2 | c.1069-11T>A (n.1069-11T>A) c.475-11T>A (n.475-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.72022388T= | CA2045567366 | TPH2 | c.1069-11T= (n.1069-11T=) c.475-11T= (n.475-11T=) | |
12 | g.72022392del | CA2619889057 | TPH2 | c.1069-7del (n.1069-7del) c.475-7del (n.475-7del) | gnomAD v4 |