UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72020726A= | CA2045564610 | TPH2 | c.1069-1673A= (n.1069-1673A=) c.475-1673A= (n.475-1673A=) | |
| 12 | g.72020726A>G | CA2045564611 | TPH2 | c.1069-1673A>G (n.1069-1673A>G) c.475-1673A>G (n.475-1673A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020728C= | CA2045564613 | TPH2 | c.1069-1671C= (n.1069-1671C=) c.475-1671C= (n.475-1671C=) | |
| 12 | g.72020728C>T | CA2045564615 | TPH2 | c.1069-1671C>T (n.1069-1671C>T) c.475-1671C>T (n.475-1671C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020730G= | CA2045564618 | TPH2 | c.1069-1669G= (n.1069-1669G=) c.475-1669G= (n.475-1669G=) | |
| 12 | g.72020730G>T | CA691603903 | TPH2 | c.1069-1669G>T (n.1069-1669G>T) c.475-1669G>T (n.475-1669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020732T>C | CA605812794 | TPH2 | c.1069-1667T>C (n.1069-1667T>C) c.475-1667T>C (n.475-1667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020732T= | CA2045564621 | TPH2 | c.1069-1667T= (n.1069-1667T=) c.475-1667T= (n.475-1667T=) | |
| 12 | g.72020733C>T | CA2796511425 | TPH2 | c.1069-1666C>T (n.1069-1666C>T) c.475-1666C>T (n.475-1666C>T) | |
| 12 | g.72020735C= | CA2045564624 | TPH2 | c.1069-1664C= (n.1069-1664C=) c.475-1664C= (n.475-1664C=) | |
| 12 | g.72020735C>T | CA2045564626 | TPH2 | c.1069-1664C>T (n.1069-1664C>T) c.475-1664C>T (n.475-1664C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020738T>A | CA2045564629 | TPH2 | c.1069-1661T>A (n.1069-1661T>A) c.475-1661T>A (n.475-1661T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020738T>C | CA13649948 | TPH2 | c.1069-1661T>C (n.1069-1661T>C) c.475-1661T>C (n.475-1661T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020738T= | CA2045564628 | TPH2 | c.1069-1661T= (n.1069-1661T=) c.475-1661T= (n.475-1661T=) | |
| 12 | g.72020739G>A | CA239239562 | TPH2 | c.1069-1660G>A (n.1069-1660G>A) c.475-1660G>A (n.475-1660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020739G= | CA2045564633 | TPH2 | c.1069-1660G= (n.1069-1660G=) c.475-1660G= (n.475-1660G=) | |
| 12 | g.72020742C>A | CA2796511426 | TPH2 | c.1069-1657C>A (n.1069-1657C>A) c.475-1657C>A (n.475-1657C>A) | |
| 12 | g.72020742C>T | CA2518486932 | TPH2 | c.1069-1657C>T (n.1069-1657C>T) c.475-1657C>T (n.475-1657C>T) | |
| 12 | g.72020744C= | CA2045564637 | TPH2 | c.1069-1655C= (n.1069-1655C=) c.475-1655C= (n.475-1655C=) | |
| 12 | g.72020744C>G | CA2045564639 | TPH2 | c.1069-1655C>G (n.1069-1655C>G) c.475-1655C>G (n.475-1655C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020746del | CA2796511427 | TPH2 | c.1069-1653del (n.1069-1653del) c.475-1653del (n.475-1653del) | |
| 12 | g.72020746C= | CA2045564641 | TPH2 | c.1069-1653C= (n.1069-1653C=) c.475-1653C= (n.475-1653C=) | |
| 12 | g.72020746C>G | CA2045564644 | TPH2 | c.1069-1653C>G (n.1069-1653C>G) c.475-1653C>G (n.475-1653C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020750G= | CA2045564650 | TPH2 | c.1069-1649G= (n.1069-1649G=) c.475-1649G= (n.475-1649G=) | |
| 12 | g.72020750G>T | CA691603907 | TPH2 | c.1069-1649G>T (n.1069-1649G>T) c.475-1649G>T (n.475-1649G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020753C>G | CA2527171987 | TPH2 | c.1069-1646C>G (n.1069-1646C>G) c.475-1646C>G (n.475-1646C>G) | |
| 12 | g.72020755G>A | CA2796511428 | TPH2 | c.1069-1644G>A (n.1069-1644G>A) c.475-1644G>A (n.475-1644G>A) | |
| 12 | g.72020757G= | CA2045564655 | TPH2 | c.1069-1642G= (n.1069-1642G=) c.475-1642G= (n.475-1642G=) | |
| 12 | g.72020757G>T | CA2045564657 | TPH2 | c.1069-1642G>T (n.1069-1642G>T) c.475-1642G>T (n.475-1642G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020762C= | CA2045564660 | TPH2 | c.1069-1637C= (n.1069-1637C=) c.475-1637C= (n.475-1637C=) | |
| 12 | g.72020762C>T | CA239239563 | TPH2 | c.1069-1637C>T (n.1069-1637C>T) c.475-1637C>T (n.475-1637C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020763A= | CA2045564662 | TPH2 | c.1069-1636A= (n.1069-1636A=) c.475-1636A= (n.475-1636A=) | |
| 12 | g.72020763A>C | CA2045564664 | TPH2 | c.1069-1636A>C (n.1069-1636A>C) c.475-1636A>C (n.475-1636A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020764G= | CA2045564667 | TPH2 | c.1069-1635G= (n.1069-1635G=) c.475-1635G= (n.475-1635G=) | |
| 12 | g.72020764G>T | CA691603909 | TPH2 | c.1069-1635G>T (n.1069-1635G>T) c.475-1635G>T (n.475-1635G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020765G>A | CA691603912 | TPH2 | c.1069-1634G>A (n.1069-1634G>A) c.475-1634G>A (n.475-1634G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020765G= | CA2045564670 | TPH2 | c.1069-1634G= (n.1069-1634G=) c.475-1634G= (n.475-1634G=) | |
| 12 | g.72020766T>C | CA949097389 | TPH2 | c.1069-1633T>C (n.1069-1633T>C) c.475-1633T>C (n.475-1633T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020771G>A | CA2045564673 | TPH2 | c.1069-1628G>A (n.1069-1628G>A) c.475-1628G>A (n.475-1628G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020771G= | CA2045564671 | TPH2 | c.1069-1628G= (n.1069-1628G=) c.475-1628G= (n.475-1628G=) | |
| 12 | g.72020772T>C | CA2568044847 | TPH2 | c.1069-1627T>C (n.1069-1627T>C) c.475-1627T>C (n.475-1627T>C) | |
| 12 | g.72020775C= | CA2045564674 | TPH2 | c.1069-1624C= (n.1069-1624C=) c.475-1624C= (n.475-1624C=) | |
| 12 | g.72020775C>T | CA239239569 | TPH2 | c.1069-1624C>T (n.1069-1624C>T) c.475-1624C>T (n.475-1624C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020778C>A | CA949097399 | TPH2 | c.1069-1621C>A (n.1069-1621C>A) c.475-1621C>A (n.475-1621C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020778C= | CA2045564678 | TPH2 | c.1069-1621C= (n.1069-1621C=) c.475-1621C= (n.475-1621C=) | |
| 12 | g.72020778C>T | CA239239575 | TPH2 | c.1069-1621C>T (n.1069-1621C>T) c.475-1621C>T (n.475-1621C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020779G>A | CA239239579 | TPH2 | c.1069-1620G>A (n.1069-1620G>A) c.475-1620G>A (n.475-1620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020779G= | CA2045564682 | TPH2 | c.1069-1620G= (n.1069-1620G=) c.475-1620G= (n.475-1620G=) | |
| 12 | g.72020779G>T | CA239239590 | TPH2 | c.1069-1620G>T (n.1069-1620G>T) c.475-1620G>T (n.475-1620G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020782C= | CA2045564685 | TPH2 | c.1069-1617C= (n.1069-1617C=) c.475-1617C= (n.475-1617C=) | |
| 12 | g.72020782C>G | CA239239596 | TPH2 | c.1069-1617C>G (n.1069-1617C>G) c.475-1617C>G (n.475-1617C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020782C>T | CA239239601 | TPH2 | c.1069-1617C>T (n.1069-1617C>T) c.475-1617C>T (n.475-1617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020783A= | CA2045564690 | TPH2 | c.1069-1616A= (n.1069-1616A=) c.475-1616A= (n.475-1616A=) | |
| 12 | g.72020783A>C | CA2580601894 | TPH2 | c.1069-1616A>C (n.1069-1616A>C) c.475-1616A>C (n.475-1616A>C) | |
| 12 | g.72020783A>G | CA13649949 | TPH2 | c.1069-1616A>G (n.1069-1616A>G) c.475-1616A>G (n.475-1616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020783A>T | CA2580601895 | TPH2 | c.1069-1616A>T (n.1069-1616A>T) c.475-1616A>T (n.475-1616A>T) | |
| 12 | g.72020784G>A | CA239239613 | TPH2 | c.1069-1615G>A (n.1069-1615G>A) c.475-1615G>A (n.475-1615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020784G>C | CA2598986156 | TPH2 | c.1069-1615G>C (n.1069-1615G>C) c.475-1615G>C (n.475-1615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020784G= | CA2045564695 | TPH2 | c.1069-1615G= (n.1069-1615G=) c.475-1615G= (n.475-1615G=) | |
| 12 | g.72020787T>C | CA239239615 | TPH2 | c.1069-1612T>C (n.1069-1612T>C) c.475-1612T>C (n.475-1612T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020787T= | CA2045564698 | TPH2 | c.1069-1612T= (n.1069-1612T=) c.475-1612T= (n.475-1612T=) | |
| 12 | g.72020788A= | CA2045564702 | TPH2 | c.1069-1611A= (n.1069-1611A=) c.475-1611A= (n.475-1611A=) | |
| 12 | g.72020788A>C | CA2045564703 | TPH2 | c.1069-1611A>C (n.1069-1611A>C) c.475-1611A>C (n.475-1611A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020789G>A | CA949097447 | TPH2 | c.1069-1610G>A (n.1069-1610G>A) c.475-1610G>A (n.475-1610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020789G= | CA2045564707 | TPH2 | c.1069-1610G= (n.1069-1610G=) c.475-1610G= (n.475-1610G=) | |
| 12 | g.72020789G>T | CA605812799 | TPH2 | c.1069-1610G>T (n.1069-1610G>T) c.475-1610G>T (n.475-1610G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020790G= | CA2045564712 | TPH2 | c.1069-1609G= (n.1069-1609G=) c.475-1609G= (n.475-1609G=) | |
| 12 | g.72020790G>T | CA2045564717 | TPH2 | c.1069-1609G>T (n.1069-1609G>T) c.475-1609G>T (n.475-1609G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020792C= | CA2045564723 | TPH2 | c.1069-1607C= (n.1069-1607C=) c.475-1607C= (n.475-1607C=) | |
| 12 | g.72020792C>T | CA239239617 | TPH2 | c.1069-1607C>T (n.1069-1607C>T) c.475-1607C>T (n.475-1607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020792_72020793insG | CA2045564747 | TPH2 | c.1069-1607_1069-1606insG (n.1069-1607_1069-1606insG) c.475-1607_475-1606insG (n.475-1607_475-1606insG) | dbSNP |
| 12 | g.72020793T>C | CA2045564732 | TPH2 | c.1069-1606T>C (n.1069-1606T>C) c.475-1606T>C (n.475-1606T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020793T= | CA2045564735 | TPH2 | c.1069-1606T= (n.1069-1606T=) c.475-1606T= (n.475-1606T=) | |
| 12 | g.72020796A= | CA2045564758 | TPH2 | c.1069-1603A= (n.1069-1603A=) c.475-1603A= (n.475-1603A=) | |
| 12 | g.72020796A>G | CA949097456 | TPH2 | c.1069-1603A>G (n.1069-1603A>G) c.475-1603A>G (n.475-1603A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020805C= | CA2045564763 | TPH2 | c.1069-1594C= (n.1069-1594C=) c.475-1594C= (n.475-1594C=) | |
| 12 | g.72020805C>T | CA691603919 | TPH2 | c.1069-1594C>T (n.1069-1594C>T) c.475-1594C>T (n.475-1594C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020811G>A | CA239239623 | TPH2 | c.1069-1588G>A (n.1069-1588G>A) c.475-1588G>A (n.475-1588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020811G= | CA2045564767 | TPH2 | c.1069-1588G= (n.1069-1588G=) c.475-1588G= (n.475-1588G=) | |
| 12 | g.72020811G>T | CA2045564768 | TPH2 | c.1069-1588G>T (n.1069-1588G>T) c.475-1588G>T (n.475-1588G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020815G>A | CA2796511429 | TPH2 | c.1069-1584G>A (n.1069-1584G>A) c.475-1584G>A (n.475-1584G>A) | |
| 12 | g.72020816G>A | CA2045564770 | TPH2 | c.1069-1583G>A (n.1069-1583G>A) c.475-1583G>A (n.475-1583G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020816G= | CA2045564769 | TPH2 | c.1069-1583G= (n.1069-1583G=) c.475-1583G= (n.475-1583G=) | |
| 12 | g.72020822C= | CA2045564773 | TPH2 | c.1069-1577C= (n.1069-1577C=) c.475-1577C= (n.475-1577C=) | |
| 12 | g.72020822C>G | CA239239644 | TPH2 | c.1069-1577C>G (n.1069-1577C>G) c.475-1577C>G (n.475-1577C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020823A= | CA2045564775 | TPH2 | c.1069-1576A= (n.1069-1576A=) c.475-1576A= (n.475-1576A=) | |
| 12 | g.72020823A>G | CA2045564777 | TPH2 | c.1069-1576A>G (n.1069-1576A>G) c.475-1576A>G (n.475-1576A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020825G>C | CA239239654 | TPH2 | c.1069-1574G>C (n.1069-1574G>C) c.475-1574G>C (n.475-1574G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020825G= | CA2045564784 | TPH2 | c.1069-1574G= (n.1069-1574G=) c.475-1574G= (n.475-1574G=) | |
| 12 | g.72020825_72020826delinsGA | CA2045564781 | TPH2 | c.1069-1574_1069-1573delinsGA (n.1069-1574_1069-1573delinsGA) c.475-1574_475-1573delinsGA (n.475-1574_475-1573delinsGA) | |
| 12 | g.72020826A= | CA2045564791 | TPH2 | c.1069-1573A= (n.1069-1573A=) c.475-1573A= (n.475-1573A=) | |
| 12 | g.72020826A>G | CA2045564788 | TPH2 | c.1069-1573A>G (n.1069-1573A>G) c.475-1573A>G (n.475-1573A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020833dup | CA239239665 | TPH2 | c.1069-1566dup (n.1069-1566dup) c.475-1566dup (n.475-1566dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020833del | CA239239671 | TPH2 | c.1069-1566del (n.1069-1566del) c.475-1566del (n.475-1566del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |