UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72020674A= | CA2045564485 | TPH2 | c.1069-1725A= (n.1069-1725A=) c.475-1725A= (n.475-1725A=) | |
| 12 | g.72020674A>G | CA239239521 | TPH2 | c.1069-1725A>G (n.1069-1725A>G) c.475-1725A>G (n.475-1725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020675T>C | CA949097329 | TPH2 | c.1069-1724T>C (n.1069-1724T>C) c.475-1724T>C (n.475-1724T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020679del | CA605812790 | TPH2 | c.1069-1720del (n.1069-1720del) c.475-1720del (n.475-1720del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020677G= | CA2045564488 | TPH2 | c.1069-1722G= (n.1069-1722G=) c.475-1722G= (n.475-1722G=) | |
| 12 | g.72020677G>T | CA239239526 | TPH2 | c.1069-1722G>T (n.1069-1722G>T) c.475-1722G>T (n.475-1722G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020679G>A | CA2045564495 | TPH2 | c.1069-1720G>A (n.1069-1720G>A) c.475-1720G>A (n.475-1720G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020679G= | CA2045564494 | TPH2 | c.1069-1720G= (n.1069-1720G=) c.475-1720G= (n.475-1720G=) | |
| 12 | g.72020679G>T | CA2045564496 | TPH2 | c.1069-1720G>T (n.1069-1720G>T) c.475-1720G>T (n.475-1720G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020684A= | CA2045564499 | TPH2 | c.1069-1715A= (n.1069-1715A=) c.475-1715A= (n.475-1715A=) | |
| 12 | g.72020684A>G | CA2045564503 | TPH2 | c.1069-1715A>G (n.1069-1715A>G) c.475-1715A>G (n.475-1715A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020686C>A | CA949097365 | TPH2 | c.1069-1713C>A (n.1069-1713C>A) c.475-1713C>A (n.475-1713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020686C= | CA2045564511 | TPH2 | c.1069-1713C= (n.1069-1713C=) c.475-1713C= (n.475-1713C=) | |
| 12 | g.72020687A= | CA2045564517 | TPH2 | c.1069-1712A= (n.1069-1712A=) c.475-1712A= (n.475-1712A=) | |
| 12 | g.72020687A>T | CA239239543 | TPH2 | c.1069-1712A>T (n.1069-1712A>T) c.475-1712A>T (n.475-1712A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020689A= | CA2045564522 | TPH2 | c.1069-1710A= (n.1069-1710A=) c.475-1710A= (n.475-1710A=) | |
| 12 | g.72020689A>G | CA949097367 | TPH2 | c.1069-1710A>G (n.1069-1710A>G) c.475-1710A>G (n.475-1710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020690T>C | CA691603894 | TPH2 | c.1069-1709T>C (n.1069-1709T>C) c.475-1709T>C (n.475-1709T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020690T= | CA2045564530 | TPH2 | c.1069-1709T= (n.1069-1709T=) c.475-1709T= (n.475-1709T=) | |
| 12 | g.72020693G>A | CA239239545 | TPH2 | c.1069-1706G>A (n.1069-1706G>A) c.475-1706G>A (n.475-1706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020693G= | CA2045564538 | TPH2 | c.1069-1706G= (n.1069-1706G=) c.475-1706G= (n.475-1706G=) | |
| 12 | g.72020697G>A | CA691603897 | TPH2 | c.1069-1702G>A (n.1069-1702G>A) c.475-1702G>A (n.475-1702G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020697G= | CA2045564546 | TPH2 | c.1069-1702G= (n.1069-1702G=) c.475-1702G= (n.475-1702G=) | |
| 12 | g.72020699C>A | CA2045564558 | TPH2 | c.1069-1700C>A (n.1069-1700C>A) c.475-1700C>A (n.475-1700C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020699C= | CA2045564552 | TPH2 | c.1069-1700C= (n.1069-1700C=) c.475-1700C= (n.475-1700C=) | |
| 12 | g.72020699C>T | CA239239549 | TPH2 | c.1069-1700C>T (n.1069-1700C>T) c.475-1700C>T (n.475-1700C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020700T>G | CA949097374 | TPH2 | c.1069-1699T>G (n.1069-1699T>G) c.475-1699T>G (n.475-1699T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020700T= | CA2045564565 | TPH2 | c.1069-1699T= (n.1069-1699T=) c.475-1699T= (n.475-1699T=) | |
| 12 | g.72020703T>C | CA2045564584 | TPH2 | c.1069-1696T>C (n.1069-1696T>C) c.475-1696T>C (n.475-1696T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020703T>G | CA2045564571 | TPH2 | c.1069-1696T>G (n.1069-1696T>G) c.475-1696T>G (n.475-1696T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020703T= | CA2045564568 | TPH2 | c.1069-1696T= (n.1069-1696T=) c.475-1696T= (n.475-1696T=) | |
| 12 | g.72020704C>A | CA2796511423 | TPH2 | c.1069-1695C>A (n.1069-1695C>A) c.475-1695C>A (n.475-1695C>A) | |
| 12 | g.72020704C= | CA2045564586 | TPH2 | c.1069-1695C= (n.1069-1695C=) c.475-1695C= (n.475-1695C=) | |
| 12 | g.72020704C>G | CA691603900 | TPH2 | c.1069-1695C>G (n.1069-1695C>G) c.475-1695C>G (n.475-1695C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020706T>C | CA949097377 | TPH2 | c.1069-1693T>C (n.1069-1693T>C) c.475-1693T>C (n.475-1693T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020708A= | CA2045564590 | TPH2 | c.1069-1691A= (n.1069-1691A=) c.475-1691A= (n.475-1691A=) | |
| 12 | g.72020708A>G | CA239239554 | TPH2 | c.1069-1691A>G (n.1069-1691A>G) c.475-1691A>G (n.475-1691A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020709A>C | CA2518540254 | TPH2 | c.1069-1690A>C (n.1069-1690A>C) c.475-1690A>C (n.475-1690A>C) | |
| 12 | g.72020712C>T | CA2796511424 | TPH2 | c.1069-1687C>T (n.1069-1687C>T) c.475-1687C>T (n.475-1687C>T) | |
| 12 | g.72020715G>A | CA2045564595 | TPH2 | c.1069-1684G>A (n.1069-1684G>A) c.475-1684G>A (n.475-1684G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020715G>C | CA239239555 | TPH2 | c.1069-1684G>C (n.1069-1684G>C) c.475-1684G>C (n.475-1684G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020715G= | CA2045564594 | TPH2 | c.1069-1684G= (n.1069-1684G=) c.475-1684G= (n.475-1684G=) | |
| 12 | g.72020715G>T | CA2045564597 | TPH2 | c.1069-1684G>T (n.1069-1684G>T) c.475-1684G>T (n.475-1684G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020718C>A | CA239239556 | TPH2 | c.1069-1681C>A (n.1069-1681C>A) c.475-1681C>A (n.475-1681C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020718C= | CA2045564598 | TPH2 | c.1069-1681C= (n.1069-1681C=) c.475-1681C= (n.475-1681C=) | |
| 12 | g.72020718C>G | CA2045564603 | TPH2 | c.1069-1681C>G (n.1069-1681C>G) c.475-1681C>G (n.475-1681C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020719T>C | CA913741189 | TPH2 | c.1069-1680T>C (n.1069-1680T>C) c.475-1680T>C (n.475-1680T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020719T= | CA2045564607 | TPH2 | c.1069-1680T= (n.1069-1680T=) c.475-1680T= (n.475-1680T=) | |
| 12 | g.72020726A= | CA2045564610 | TPH2 | c.1069-1673A= (n.1069-1673A=) c.475-1673A= (n.475-1673A=) | |
| 12 | g.72020726A>G | CA2045564611 | TPH2 | c.1069-1673A>G (n.1069-1673A>G) c.475-1673A>G (n.475-1673A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020728C= | CA2045564613 | TPH2 | c.1069-1671C= (n.1069-1671C=) c.475-1671C= (n.475-1671C=) | |
| 12 | g.72020728C>T | CA2045564615 | TPH2 | c.1069-1671C>T (n.1069-1671C>T) c.475-1671C>T (n.475-1671C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020730G= | CA2045564618 | TPH2 | c.1069-1669G= (n.1069-1669G=) c.475-1669G= (n.475-1669G=) | |
| 12 | g.72020730G>T | CA691603903 | TPH2 | c.1069-1669G>T (n.1069-1669G>T) c.475-1669G>T (n.475-1669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020732T>C | CA605812794 | TPH2 | c.1069-1667T>C (n.1069-1667T>C) c.475-1667T>C (n.475-1667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020732T= | CA2045564621 | TPH2 | c.1069-1667T= (n.1069-1667T=) c.475-1667T= (n.475-1667T=) | |
| 12 | g.72020733C>T | CA2796511425 | TPH2 | c.1069-1666C>T (n.1069-1666C>T) c.475-1666C>T (n.475-1666C>T) | |
| 12 | g.72020735C= | CA2045564624 | TPH2 | c.1069-1664C= (n.1069-1664C=) c.475-1664C= (n.475-1664C=) | |
| 12 | g.72020735C>T | CA2045564626 | TPH2 | c.1069-1664C>T (n.1069-1664C>T) c.475-1664C>T (n.475-1664C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020738T>A | CA2045564629 | TPH2 | c.1069-1661T>A (n.1069-1661T>A) c.475-1661T>A (n.475-1661T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020738T>C | CA13649948 | TPH2 | c.1069-1661T>C (n.1069-1661T>C) c.475-1661T>C (n.475-1661T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020738T= | CA2045564628 | TPH2 | c.1069-1661T= (n.1069-1661T=) c.475-1661T= (n.475-1661T=) | |
| 12 | g.72020739G>A | CA239239562 | TPH2 | c.1069-1660G>A (n.1069-1660G>A) c.475-1660G>A (n.475-1660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020739G= | CA2045564633 | TPH2 | c.1069-1660G= (n.1069-1660G=) c.475-1660G= (n.475-1660G=) | |
| 12 | g.72020742C>A | CA2796511426 | TPH2 | c.1069-1657C>A (n.1069-1657C>A) c.475-1657C>A (n.475-1657C>A) | |
| 12 | g.72020742C>T | CA2518486932 | TPH2 | c.1069-1657C>T (n.1069-1657C>T) c.475-1657C>T (n.475-1657C>T) | |
| 12 | g.72020744C= | CA2045564637 | TPH2 | c.1069-1655C= (n.1069-1655C=) c.475-1655C= (n.475-1655C=) | |
| 12 | g.72020744C>G | CA2045564639 | TPH2 | c.1069-1655C>G (n.1069-1655C>G) c.475-1655C>G (n.475-1655C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020746del | CA2796511427 | TPH2 | c.1069-1653del (n.1069-1653del) c.475-1653del (n.475-1653del) | |
| 12 | g.72020746C= | CA2045564641 | TPH2 | c.1069-1653C= (n.1069-1653C=) c.475-1653C= (n.475-1653C=) | |
| 12 | g.72020746C>G | CA2045564644 | TPH2 | c.1069-1653C>G (n.1069-1653C>G) c.475-1653C>G (n.475-1653C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020750G= | CA2045564650 | TPH2 | c.1069-1649G= (n.1069-1649G=) c.475-1649G= (n.475-1649G=) | |
| 12 | g.72020750G>T | CA691603907 | TPH2 | c.1069-1649G>T (n.1069-1649G>T) c.475-1649G>T (n.475-1649G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020753C>G | CA2527171987 | TPH2 | c.1069-1646C>G (n.1069-1646C>G) c.475-1646C>G (n.475-1646C>G) | |
| 12 | g.72020755G>A | CA2796511428 | TPH2 | c.1069-1644G>A (n.1069-1644G>A) c.475-1644G>A (n.475-1644G>A) | |
| 12 | g.72020757G= | CA2045564655 | TPH2 | c.1069-1642G= (n.1069-1642G=) c.475-1642G= (n.475-1642G=) | |
| 12 | g.72020757G>T | CA2045564657 | TPH2 | c.1069-1642G>T (n.1069-1642G>T) c.475-1642G>T (n.475-1642G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020762C= | CA2045564660 | TPH2 | c.1069-1637C= (n.1069-1637C=) c.475-1637C= (n.475-1637C=) | |
| 12 | g.72020762C>T | CA239239563 | TPH2 | c.1069-1637C>T (n.1069-1637C>T) c.475-1637C>T (n.475-1637C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020763A= | CA2045564662 | TPH2 | c.1069-1636A= (n.1069-1636A=) c.475-1636A= (n.475-1636A=) | |
| 12 | g.72020763A>C | CA2045564664 | TPH2 | c.1069-1636A>C (n.1069-1636A>C) c.475-1636A>C (n.475-1636A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020764G= | CA2045564667 | TPH2 | c.1069-1635G= (n.1069-1635G=) c.475-1635G= (n.475-1635G=) | |
| 12 | g.72020764G>T | CA691603909 | TPH2 | c.1069-1635G>T (n.1069-1635G>T) c.475-1635G>T (n.475-1635G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020765G>A | CA691603912 | TPH2 | c.1069-1634G>A (n.1069-1634G>A) c.475-1634G>A (n.475-1634G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020765G= | CA2045564670 | TPH2 | c.1069-1634G= (n.1069-1634G=) c.475-1634G= (n.475-1634G=) | |
| 12 | g.72020766T>C | CA949097389 | TPH2 | c.1069-1633T>C (n.1069-1633T>C) c.475-1633T>C (n.475-1633T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020771G>A | CA2045564673 | TPH2 | c.1069-1628G>A (n.1069-1628G>A) c.475-1628G>A (n.475-1628G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020771G= | CA2045564671 | TPH2 | c.1069-1628G= (n.1069-1628G=) c.475-1628G= (n.475-1628G=) | |
| 12 | g.72020772T>C | CA2568044847 | TPH2 | c.1069-1627T>C (n.1069-1627T>C) c.475-1627T>C (n.475-1627T>C) |