Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72020550A>G | CA2796511420 | TPH2 | c.1069-1849A>G (n.1069-1849A>G) c.475-1849A>G (n.475-1849A>G) | |
12 | g.72020551C= | CA2045564303 | TPH2 | c.1069-1848C= (n.1069-1848C=) c.475-1848C= (n.475-1848C=) | |
12 | g.72020551C>T | CA239239367 | TPH2 | c.1069-1848C>T (n.1069-1848C>T) c.475-1848C>T (n.475-1848C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020552G>A | CA691603851 | TPH2 | c.1069-1847G>A (n.1069-1847G>A) c.475-1847G>A (n.475-1847G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020552G= | CA2045564306 | TPH2 | c.1069-1847G= (n.1069-1847G=) c.475-1847G= (n.475-1847G=) | |
12 | g.72020554A= | CA2045564309 | TPH2 | c.1069-1845A= (n.1069-1845A=) c.475-1845A= (n.475-1845A=) | |
12 | g.72020554A>C | CA2045564311 | TPH2 | c.1069-1845A>C (n.1069-1845A>C) c.475-1845A>C (n.475-1845A>C) | dbSNP |
12 | g.72020554A>T | CA2045564313 | TPH2 | c.1069-1845A>T (n.1069-1845A>T) c.475-1845A>T (n.475-1845A>T) | dbSNP |
12 | g.72020556T>A | CA239239369 | TPH2 | c.1069-1843T>A (n.1069-1843T>A) c.475-1843T>A (n.475-1843T>A) | dbSNP |
12 | g.72020556T= | CA2045564315 | TPH2 | c.1069-1843T= (n.1069-1843T=) c.475-1843T= (n.475-1843T=) | |
12 | g.72020557C= | CA2045564316 | TPH2 | c.1069-1842C= (n.1069-1842C=) c.475-1842C= (n.475-1842C=) | |
12 | g.72020557C>G | CA2045564317 | TPH2 | c.1069-1842C>G (n.1069-1842C>G) c.475-1842C>G (n.475-1842C>G) | dbSNP |
12 | g.72020567C>A | CA605812778 | TPH2 | c.1069-1832C>A (n.1069-1832C>A) c.475-1832C>A (n.475-1832C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020567C= | CA2045564320 | TPH2 | c.1069-1832C= (n.1069-1832C=) c.475-1832C= (n.475-1832C=) | |
12 | g.72020567C>G | CA239239378 | TPH2 | c.1069-1832C>G (n.1069-1832C>G) c.475-1832C>G (n.475-1832C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020570C= | CA2045564329 | TPH2 | c.1069-1829C= (n.1069-1829C=) c.475-1829C= (n.475-1829C=) | |
12 | g.72020570C>G | CA239239379 | TPH2 | c.1069-1829C>G (n.1069-1829C>G) c.475-1829C>G (n.475-1829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020570C>T | CA949097290 | TPH2 | c.1069-1829C>T (n.1069-1829C>T) c.475-1829C>T (n.475-1829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020571T>C | CA2045564333 | TPH2 | c.1069-1828T>C (n.1069-1828T>C) c.475-1828T>C (n.475-1828T>C) | dbSNP |
12 | g.72020571T= | CA2045564332 | TPH2 | c.1069-1828T= (n.1069-1828T=) c.475-1828T= (n.475-1828T=) | |
12 | g.72020574C= | CA2045564336 | TPH2 | c.1069-1825C= (n.1069-1825C=) c.475-1825C= (n.475-1825C=) | |
12 | g.72020574C>T | CA239239380 | TPH2 | c.1069-1825C>T (n.1069-1825C>T) c.475-1825C>T (n.475-1825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020575G>A | CA691603858 | TPH2 | c.1069-1824G>A (n.1069-1824G>A) c.475-1824G>A (n.475-1824G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020575G= | CA2045564337 | TPH2 | c.1069-1824G= (n.1069-1824G=) c.475-1824G= (n.475-1824G=) | |
12 | g.72020576T>C | CA2045564339 | TPH2 | c.1069-1823T>C (n.1069-1823T>C) c.475-1823T>C (n.475-1823T>C) | dbSNP |
12 | g.72020576T= | CA2045564338 | TPH2 | c.1069-1823T= (n.1069-1823T=) c.475-1823T= (n.475-1823T=) | |
12 | g.72020582G= | CA2045564341 | TPH2 | c.1069-1817G= (n.1069-1817G=) c.475-1817G= (n.475-1817G=) | |
12 | g.72020582G>T | CA949097295 | TPH2 | c.1069-1817G>T (n.1069-1817G>T) c.475-1817G>T (n.475-1817G>T) | dbSNP |
12 | g.72020590A= | CA2045564342 | TPH2 | c.1069-1809A= (n.1069-1809A=) c.475-1809A= (n.475-1809A=) | |
12 | g.72020590A>G | CA2045564343 | TPH2 | c.1069-1809A>G (n.1069-1809A>G) c.475-1809A>G (n.475-1809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020592G>T | CA2796511421 | TPH2 | c.1069-1807G>T (n.1069-1807G>T) c.475-1807G>T (n.475-1807G>T) | |
12 | g.72020593A= | CA2045564344 | TPH2 | c.1069-1806A= (n.1069-1806A=) c.475-1806A= (n.475-1806A=) | |
12 | g.72020593A>T | CA2045564346 | TPH2 | c.1069-1806A>T (n.1069-1806A>T) c.475-1806A>T (n.475-1806A>T) | dbSNP |
12 | g.72020596C= | CA2045564351 | TPH2 | c.1069-1803C= (n.1069-1803C=) c.475-1803C= (n.475-1803C=) | |
12 | g.72020596C>G | CA239239381 | TPH2 | c.1069-1803C>G (n.1069-1803C>G) c.475-1803C>G (n.475-1803C>G) | dbSNP |
12 | g.72020598C>G | CA2554186671 | TPH2 | c.1069-1801C>G (n.1069-1801C>G) c.475-1801C>G (n.475-1801C>G) | |
12 | g.72020599T>C | CA2045564355 | TPH2 | c.1069-1800T>C (n.1069-1800T>C) c.475-1800T>C (n.475-1800T>C) | dbSNP |
12 | g.72020599T= | CA2045564354 | TPH2 | c.1069-1800T= (n.1069-1800T=) c.475-1800T= (n.475-1800T=) | |
12 | g.72020602C>A | CA691603861 | TPH2 | c.1069-1797C>A (n.1069-1797C>A) c.475-1797C>A (n.475-1797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020602C= | CA2045564356 | TPH2 | c.1069-1797C= (n.1069-1797C=) c.475-1797C= (n.475-1797C=) | |
12 | g.72020604_72020605del | CA2508039104 | TPH2 | c.1069-1795_1069-1794del (n.1069-1795_1069-1794del) c.475-1795_475-1794del (n.475-1795_475-1794del) | |
12 | g.72020605C>A | CA2571543795 | TPH2 | c.1069-1794C>A (n.1069-1794C>A) c.475-1794C>A (n.475-1794C>A) | |
12 | g.72020605C= | CA2045564359 | TPH2 | c.1069-1794C= (n.1069-1794C=) c.475-1794C= (n.475-1794C=) | |
12 | g.72020605C>T | CA2045564361 | TPH2 | c.1069-1794C>T (n.1069-1794C>T) c.475-1794C>T (n.475-1794C>T) | dbSNP |
12 | g.72020606A= | CA2045564362 | TPH2 | c.1069-1793A= (n.1069-1793A=) c.475-1793A= (n.475-1793A=) | |
12 | g.72020606A>G | CA2045564382 | TPH2 | c.1069-1793A>G (n.1069-1793A>G) c.475-1793A>G (n.475-1793A>G) | dbSNP |
12 | g.72020608T>G | CA2045564386 | TPH2 | c.1069-1791T>G (n.1069-1791T>G) c.475-1791T>G (n.475-1791T>G) | dbSNP |
12 | g.72020608T= | CA2045564385 | TPH2 | c.1069-1791T= (n.1069-1791T=) c.475-1791T= (n.475-1791T=) | |
12 | g.72020609C= | CA2045564388 | TPH2 | c.1069-1790C= (n.1069-1790C=) c.475-1790C= (n.475-1790C=) | |
12 | g.72020609C>G | CA2726398325 | TPH2 | c.1069-1790C>G (n.1069-1790C>G) c.475-1790C>G (n.475-1790C>G) | dbSNP |
12 | g.72020609C>T | CA605812780 | TPH2 | c.1069-1790C>T (n.1069-1790C>T) c.475-1790C>T (n.475-1790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020610T>C | CA949097299 | TPH2 | c.1069-1789T>C (n.1069-1789T>C) c.475-1789T>C (n.475-1789T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020610T= | CA2045564398 | TPH2 | c.1069-1789T= (n.1069-1789T=) c.475-1789T= (n.475-1789T=) | |
12 | g.72020611C>A | CA239239386 | TPH2 | c.1069-1788C>A (n.1069-1788C>A) c.475-1788C>A (n.475-1788C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020611C= | CA2045564402 | TPH2 | c.1069-1788C= (n.1069-1788C=) c.475-1788C= (n.475-1788C=) | |
12 | g.72020616G>A | CA13593569 | TPH2 | c.1069-1783G>A (n.1069-1783G>A) c.475-1783G>A (n.475-1783G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020616G>C | CA2045564412 | TPH2 | c.1069-1783G>C (n.1069-1783G>C) c.475-1783G>C (n.475-1783G>C) | dbSNP |
12 | g.72020616G= | CA2045564408 | TPH2 | c.1069-1783G= (n.1069-1783G=) c.475-1783G= (n.475-1783G=) | |
12 | g.72020616G>T | CA2045564409 | TPH2 | c.1069-1783G>T (n.1069-1783G>T) c.475-1783G>T (n.475-1783G>T) | dbSNP |
12 | g.72020618A= | CA2045564415 | TPH2 | c.1069-1781A= (n.1069-1781A=) c.475-1781A= (n.475-1781A=) | |
12 | g.72020618A>G | CA691603863 | TPH2 | c.1069-1781A>G (n.1069-1781A>G) c.475-1781A>G (n.475-1781A>G) | dbSNP |
12 | g.72020622A= | CA2045564419 | TPH2 | c.1069-1777A= (n.1069-1777A=) c.475-1777A= (n.475-1777A=) | |
12 | g.72020622A>G | CA2045564422 | TPH2 | c.1069-1777A>G (n.1069-1777A>G) c.475-1777A>G (n.475-1777A>G) | dbSNP |
12 | g.72020626T>C | CA949097306 | TPH2 | c.1069-1773T>C (n.1069-1773T>C) c.475-1773T>C (n.475-1773T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020628A>G | CA2796511422 | TPH2 | c.1069-1771A>G (n.1069-1771A>G) c.475-1771A>G (n.475-1771A>G) | |
12 | g.72020631G>A | CA239239423 | TPH2 | c.1069-1768G>A (n.1069-1768G>A) c.475-1768G>A (n.475-1768G>A) | dbSNP |
12 | g.72020631G= | CA2045564424 | TPH2 | c.1069-1768G= (n.1069-1768G=) c.475-1768G= (n.475-1768G=) | |
12 | g.72020633T>C | CA2598986151 | TPH2 | c.1069-1766T>C (n.1069-1766T>C) c.475-1766T>C (n.475-1766T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020633T>G | CA2045564427 | TPH2 | c.1069-1766T>G (n.1069-1766T>G) c.475-1766T>G (n.475-1766T>G) | dbSNP |
12 | g.72020633T= | CA2045564426 | TPH2 | c.1069-1766T= (n.1069-1766T=) c.475-1766T= (n.475-1766T=) | |
12 | g.72020634G>C | CA239239447 | TPH2 | c.1069-1765G>C (n.1069-1765G>C) c.475-1765G>C (n.475-1765G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020634G= | CA2045564430 | TPH2 | c.1069-1765G= (n.1069-1765G=) c.475-1765G= (n.475-1765G=) | |
12 | g.72020635C= | CA2045564433 | TPH2 | c.1069-1764C= (n.1069-1764C=) c.475-1764C= (n.475-1764C=) | |
12 | g.72020635C>G | CA239239451 | TPH2 | c.1069-1764C>G (n.1069-1764C>G) c.475-1764C>G (n.475-1764C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020635C>T | CA691603868 | TPH2 | c.1069-1764C>T (n.1069-1764C>T) c.475-1764C>T (n.475-1764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020638C>T | CA2534604735 | TPH2 | c.1069-1761C>T (n.1069-1761C>T) c.475-1761C>T (n.475-1761C>T) | |
12 | g.72020641C= | CA2045564434 | TPH2 | c.1069-1758C= (n.1069-1758C=) c.475-1758C= (n.475-1758C=) | |
12 | g.72020641C>T | CA2045564435 | TPH2 | c.1069-1758C>T (n.1069-1758C>T) c.475-1758C>T (n.475-1758C>T) | dbSNP |
12 | g.72020642A= | CA2045564437 | TPH2 | c.1069-1757A= (n.1069-1757A=) c.475-1757A= (n.475-1757A=) | |
12 | g.72020642A>G | CA691603869 | TPH2 | c.1069-1757A>G (n.1069-1757A>G) c.475-1757A>G (n.475-1757A>G) | dbSNP |
12 | g.72020643C>A | CA239239458 | TPH2 | c.1069-1756C>A (n.1069-1756C>A) c.475-1756C>A (n.475-1756C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020643C= | CA2045564443 | TPH2 | c.1069-1756C= (n.1069-1756C=) c.475-1756C= (n.475-1756C=) | |
12 | g.72020643C>T | CA239239464 | TPH2 | c.1069-1756C>T (n.1069-1756C>T) c.475-1756C>T (n.475-1756C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020644G>A | CA239239473 | TPH2 | c.1069-1755G>A (n.1069-1755G>A) c.475-1755G>A (n.475-1755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020644G= | CA2045564448 | TPH2 | c.1069-1755G= (n.1069-1755G=) c.475-1755G= (n.475-1755G=) | |
12 | g.72020644G>T | CA605812785 | TPH2 | c.1069-1755G>T (n.1069-1755G>T) c.475-1755G>T (n.475-1755G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020647C>A | CA949097312 | TPH2 | c.1069-1752C>A (n.1069-1752C>A) c.475-1752C>A (n.475-1752C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020647C= | CA2045564453 | TPH2 | c.1069-1752C= (n.1069-1752C=) c.475-1752C= (n.475-1752C=) | |
12 | g.72020647C>T | CA949097313 | TPH2 | c.1069-1752C>T (n.1069-1752C>T) c.475-1752C>T (n.475-1752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020648del | CA949097316 | TPH2 | c.1069-1751del (n.1069-1751del) c.475-1751del (n.475-1751del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020648A>G | CA949097317 | TPH2 | c.1069-1751A>G (n.1069-1751A>G) c.475-1751A>G (n.475-1751A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |