UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72020500_72020504dup | CA605812775 | TPH2 | c.1069-1899_1069-1895dup (n.1069-1899_1069-1895dup) c.475-1899_475-1895dup (n.475-1899_475-1895dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020500_72020504del | CA2557782782 | TPH2 | c.1069-1899_1069-1895del (n.1069-1899_1069-1895del) c.475-1899_475-1895del (n.475-1899_475-1895del) | |
| 12 | g.72020495_72020504del | CA949097274 | TPH2 | c.1069-1904_1069-1895del (n.1069-1904_1069-1895del) c.475-1904_475-1895del (n.475-1904_475-1895del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020497T>A | CA691603829 | TPH2 | c.1069-1902T>A (n.1069-1902T>A) c.475-1902T>A (n.475-1902T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020497T>C | CA2796511419 | TPH2 | c.1069-1902T>C (n.1069-1902T>C) c.475-1902T>C (n.475-1902T>C) | |
| 12 | g.72020497T= | CA2045564229 | TPH2 | c.1069-1902T= (n.1069-1902T=) c.475-1902T= (n.475-1902T=) | |
| 12 | g.72020504T>C | CA2045564232 | TPH2 | c.1069-1895T>C (n.1069-1895T>C) c.475-1895T>C (n.475-1895T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020504T= | CA2045564231 | TPH2 | c.1069-1895T= (n.1069-1895T=) c.475-1895T= (n.475-1895T=) | |
| 12 | g.72020506G>C | CA691603832 | TPH2 | c.1069-1893G>C (n.1069-1893G>C) c.475-1893G>C (n.475-1893G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020506G= | CA2045564233 | TPH2 | c.1069-1893G= (n.1069-1893G=) c.475-1893G= (n.475-1893G=) | |
| 12 | g.72020508G>A | CA2045564238 | TPH2 | c.1069-1891G>A (n.1069-1891G>A) c.475-1891G>A (n.475-1891G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020508G= | CA2045564237 | TPH2 | c.1069-1891G= (n.1069-1891G=) c.475-1891G= (n.475-1891G=) | |
| 12 | g.72020510C= | CA2045564240 | TPH2 | c.1069-1889C= (n.1069-1889C=) c.475-1889C= (n.475-1889C=) | |
| 12 | g.72020510C>G | CA2045564241 | TPH2 | c.1069-1889C>G (n.1069-1889C>G) c.475-1889C>G (n.475-1889C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020510C>T | CA239239312 | TPH2 | c.1069-1889C>T (n.1069-1889C>T) c.475-1889C>T (n.475-1889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020511G>A | CA239239320 | TPH2 | c.1069-1888G>A (n.1069-1888G>A) c.475-1888G>A (n.475-1888G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020511G= | CA2045564243 | TPH2 | c.1069-1888G= (n.1069-1888G=) c.475-1888G= (n.475-1888G=) | |
| 12 | g.72020513A= | CA2045564246 | TPH2 | c.1069-1886A= (n.1069-1886A=) c.475-1886A= (n.475-1886A=) | |
| 12 | g.72020513A>G | CA691603836 | TPH2 | c.1069-1886A>G (n.1069-1886A>G) c.475-1886A>G (n.475-1886A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020516T>G | CA691603837 | TPH2 | c.1069-1883T>G (n.1069-1883T>G) c.475-1883T>G (n.475-1883T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020516T= | CA2045564248 | TPH2 | c.1069-1883T= (n.1069-1883T=) c.475-1883T= (n.475-1883T=) | |
| 12 | g.72020517T>C | CA2045564252 | TPH2 | c.1069-1882T>C (n.1069-1882T>C) c.475-1882T>C (n.475-1882T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020517T= | CA2045564250 | TPH2 | c.1069-1882T= (n.1069-1882T=) c.475-1882T= (n.475-1882T=) | |
| 12 | g.72020522C= | CA2045564258 | TPH2 | c.1069-1877C= (n.1069-1877C=) c.475-1877C= (n.475-1877C=) | |
| 12 | g.72020522C>T | CA691603839 | TPH2 | c.1069-1877C>T (n.1069-1877C>T) c.475-1877C>T (n.475-1877C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020523T>C | CA239239337 | TPH2 | c.1069-1876T>C (n.1069-1876T>C) c.475-1876T>C (n.475-1876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020523T>G | CA691603840 | TPH2 | c.1069-1876T>G (n.1069-1876T>G) c.475-1876T>G (n.475-1876T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020523T= | CA2045564263 | TPH2 | c.1069-1876T= (n.1069-1876T=) c.475-1876T= (n.475-1876T=) | |
| 12 | g.72020524_72020525delinsTG | CA2045564264 | TPH2 | c.1069-1875_1069-1874delinsTG (n.1069-1875_1069-1874delinsTG) c.475-1875_475-1874delinsTG (n.475-1875_475-1874delinsTG) | |
| 12 | g.72020525del | CA2045564268 | TPH2 | c.1069-1874del (n.1069-1874del) c.475-1874del (n.475-1874del) | dbSNP |
| 12 | g.72020526T>A | CA2045564271 | TPH2 | c.1069-1873T>A (n.1069-1873T>A) c.475-1873T>A (n.475-1873T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020526T= | CA2045564270 | TPH2 | c.1069-1873T= (n.1069-1873T=) c.475-1873T= (n.475-1873T=) | |
| 12 | g.72020528_72020529delinsGC | CA2045564272 | TPH2 | c.1069-1871_1069-1870delinsGC (n.1069-1871_1069-1870delinsGC) c.475-1871_475-1870delinsGC (n.475-1871_475-1870delinsGC) | |
| 12 | g.72020529C>A | CA691603841 | TPH2 | c.1069-1870C>A (n.1069-1870C>A) c.475-1870C>A (n.475-1870C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020529C= | CA2045564275 | TPH2 | c.1069-1870C= (n.1069-1870C=) c.475-1870C= (n.475-1870C=) | |
| 12 | g.72020531del | CA949097281 | TPH2 | c.1069-1868del (n.1069-1868del) c.475-1868del (n.475-1868del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020530C>A | CA2045564278 | TPH2 | c.1069-1869C>A (n.1069-1869C>A) c.475-1869C>A (n.475-1869C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020530C= | CA2045564277 | TPH2 | c.1069-1869C= (n.1069-1869C=) c.475-1869C= (n.475-1869C=) | |
| 12 | g.72020531C= | CA2045564279 | TPH2 | c.1069-1868C= (n.1069-1868C=) c.475-1868C= (n.475-1868C=) | |
| 12 | g.72020531C>G | CA239239342 | TPH2 | c.1069-1868C>G (n.1069-1868C>G) c.475-1868C>G (n.475-1868C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020534G>C | CA2045564281 | TPH2 | c.1069-1865G>C (n.1069-1865G>C) c.475-1865G>C (n.475-1865G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020534G= | CA2045564280 | TPH2 | c.1069-1865G= (n.1069-1865G=) c.475-1865G= (n.475-1865G=) | |
| 12 | g.72020537G>A | CA239239363 | TPH2 | c.1069-1862G>A (n.1069-1862G>A) c.475-1862G>A (n.475-1862G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020537G= | CA2045564285 | TPH2 | c.1069-1862G= (n.1069-1862G=) c.475-1862G= (n.475-1862G=) | |
| 12 | g.72020540G>A | CA239239364 | TPH2 | c.1069-1859G>A (n.1069-1859G>A) c.475-1859G>A (n.475-1859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020540G= | CA2045564290 | TPH2 | c.1069-1859G= (n.1069-1859G=) c.475-1859G= (n.475-1859G=) | |
| 12 | g.72020541T>A | CA691603847 | TPH2 | c.1069-1858T>A (n.1069-1858T>A) c.475-1858T>A (n.475-1858T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020541T= | CA2045564293 | TPH2 | c.1069-1858T= (n.1069-1858T=) c.475-1858T= (n.475-1858T=) | |
| 12 | g.72020542G>A | CA239239365 | TPH2 | c.1069-1857G>A (n.1069-1857G>A) c.475-1857G>A (n.475-1857G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020542G= | CA2045564296 | TPH2 | c.1069-1857G= (n.1069-1857G=) c.475-1857G= (n.475-1857G=) | |
| 12 | g.72020544A= | CA2045564300 | TPH2 | c.1069-1855A= (n.1069-1855A=) c.475-1855A= (n.475-1855A=) | |
| 12 | g.72020544A>G | CA691603848 | TPH2 | c.1069-1855A>G (n.1069-1855A>G) c.475-1855A>G (n.475-1855A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020550A>G | CA2796511420 | TPH2 | c.1069-1849A>G (n.1069-1849A>G) c.475-1849A>G (n.475-1849A>G) | |
| 12 | g.72020551C= | CA2045564303 | TPH2 | c.1069-1848C= (n.1069-1848C=) c.475-1848C= (n.475-1848C=) | |
| 12 | g.72020551C>T | CA239239367 | TPH2 | c.1069-1848C>T (n.1069-1848C>T) c.475-1848C>T (n.475-1848C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020552G>A | CA691603851 | TPH2 | c.1069-1847G>A (n.1069-1847G>A) c.475-1847G>A (n.475-1847G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020552G= | CA2045564306 | TPH2 | c.1069-1847G= (n.1069-1847G=) c.475-1847G= (n.475-1847G=) | |
| 12 | g.72020554A= | CA2045564309 | TPH2 | c.1069-1845A= (n.1069-1845A=) c.475-1845A= (n.475-1845A=) | |
| 12 | g.72020554A>C | CA2045564311 | TPH2 | c.1069-1845A>C (n.1069-1845A>C) c.475-1845A>C (n.475-1845A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020554A>T | CA2045564313 | TPH2 | c.1069-1845A>T (n.1069-1845A>T) c.475-1845A>T (n.475-1845A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020556T>A | CA239239369 | TPH2 | c.1069-1843T>A (n.1069-1843T>A) c.475-1843T>A (n.475-1843T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020556T= | CA2045564315 | TPH2 | c.1069-1843T= (n.1069-1843T=) c.475-1843T= (n.475-1843T=) | |
| 12 | g.72020557C= | CA2045564316 | TPH2 | c.1069-1842C= (n.1069-1842C=) c.475-1842C= (n.475-1842C=) | |
| 12 | g.72020557C>G | CA2045564317 | TPH2 | c.1069-1842C>G (n.1069-1842C>G) c.475-1842C>G (n.475-1842C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020567C>A | CA605812778 | TPH2 | c.1069-1832C>A (n.1069-1832C>A) c.475-1832C>A (n.475-1832C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020567C= | CA2045564320 | TPH2 | c.1069-1832C= (n.1069-1832C=) c.475-1832C= (n.475-1832C=) | |
| 12 | g.72020567C>G | CA239239378 | TPH2 | c.1069-1832C>G (n.1069-1832C>G) c.475-1832C>G (n.475-1832C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020570C= | CA2045564329 | TPH2 | c.1069-1829C= (n.1069-1829C=) c.475-1829C= (n.475-1829C=) | |
| 12 | g.72020570C>G | CA239239379 | TPH2 | c.1069-1829C>G (n.1069-1829C>G) c.475-1829C>G (n.475-1829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020570C>T | CA949097290 | TPH2 | c.1069-1829C>T (n.1069-1829C>T) c.475-1829C>T (n.475-1829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020571T>C | CA2045564333 | TPH2 | c.1069-1828T>C (n.1069-1828T>C) c.475-1828T>C (n.475-1828T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020571T= | CA2045564332 | TPH2 | c.1069-1828T= (n.1069-1828T=) c.475-1828T= (n.475-1828T=) | |
| 12 | g.72020574C= | CA2045564336 | TPH2 | c.1069-1825C= (n.1069-1825C=) c.475-1825C= (n.475-1825C=) | |
| 12 | g.72020574C>T | CA239239380 | TPH2 | c.1069-1825C>T (n.1069-1825C>T) c.475-1825C>T (n.475-1825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020575G>A | CA691603858 | TPH2 | c.1069-1824G>A (n.1069-1824G>A) c.475-1824G>A (n.475-1824G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020575G= | CA2045564337 | TPH2 | c.1069-1824G= (n.1069-1824G=) c.475-1824G= (n.475-1824G=) | |
| 12 | g.72020576T>C | CA2045564339 | TPH2 | c.1069-1823T>C (n.1069-1823T>C) c.475-1823T>C (n.475-1823T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020576T= | CA2045564338 | TPH2 | c.1069-1823T= (n.1069-1823T=) c.475-1823T= (n.475-1823T=) | |
| 12 | g.72020582G= | CA2045564341 | TPH2 | c.1069-1817G= (n.1069-1817G=) c.475-1817G= (n.475-1817G=) | |
| 12 | g.72020582G>T | CA949097295 | TPH2 | c.1069-1817G>T (n.1069-1817G>T) c.475-1817G>T (n.475-1817G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020590A= | CA2045564342 | TPH2 | c.1069-1809A= (n.1069-1809A=) c.475-1809A= (n.475-1809A=) | |
| 12 | g.72020590A>G | CA2045564343 | TPH2 | c.1069-1809A>G (n.1069-1809A>G) c.475-1809A>G (n.475-1809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020592G>T | CA2796511421 | TPH2 | c.1069-1807G>T (n.1069-1807G>T) c.475-1807G>T (n.475-1807G>T) | |
| 12 | g.72020593A= | CA2045564344 | TPH2 | c.1069-1806A= (n.1069-1806A=) c.475-1806A= (n.475-1806A=) | |
| 12 | g.72020593A>T | CA2045564346 | TPH2 | c.1069-1806A>T (n.1069-1806A>T) c.475-1806A>T (n.475-1806A>T) | dbSNP |