Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7201682A>CCA2617412403PEX5c.552-69A>C (n.552-69A>C)
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 dbSNP
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n.1038-60del
 gnomAD v4
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n.1038-61G>A
 gnomAD v4
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n.1038-59A>C
12g.7201692A>GCA2591104026PEX5c.552-59A>G (n.552-59A>G)
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n.233-59A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1038-58G>A
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n.233-58G>C
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12g.7201693G=CA2014444868PEX5c.552-58G= (n.552-58G=)
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12g.7201693dupCA2617412429PEX5c.552-58dup (n.552-58dup)
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n.367-58dup
c.516-58dup (n.516-58dup)
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n.1038-58dup
 gnomAD v4
12g.7201696G>ACA2014444870PEX5c.552-55G>A (n.552-55G>A)
c.597-55G>A (n.597-55G>A)
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c.449-39G>A (n.449-39G>A)
n.233-55G>A
n.367-55G>A
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n.1038-55G>A
 dbSNP
12g.7201696G=CA2014444869PEX5c.552-55G= (n.552-55G=)
c.597-55G= (n.597-55G=)
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n.1038-55G=
12g.7201697C>ACA2575065928PEX5c.552-54C>A (n.552-54C>A)
c.597-54C>A (n.597-54C>A)
c.615-54C>A (n.615-54C>A)
c.303-54C>A (n.303-54C>A)
c.449-38C>A (n.449-38C>A)
n.233-54C>A
n.367-54C>A
c.516-54C>A (n.516-54C>A)
c.660-54C>A (n.660-54C>A)
c.996-54C>A (n.996-54C>A)
n.1038-54C>A
 gnomAD v4
12g.7201699T>CCA2014444872PEX5c.552-52T>C (n.552-52T>C)
c.597-52T>C (n.597-52T>C)
c.615-52T>C (n.615-52T>C)
c.303-52T>C (n.303-52T>C)
c.449-36T>C (n.449-36T>C)
n.233-52T>C
n.367-52T>C
c.516-52T>C (n.516-52T>C)
c.660-52T>C (n.660-52T>C)
c.996-52T>C (n.996-52T>C)
n.1038-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7201699T=CA2014444871PEX5c.552-52T= (n.552-52T=)
c.597-52T= (n.597-52T=)
c.615-52T= (n.615-52T=)
c.303-52T= (n.303-52T=)
c.449-36T= (n.449-36T=)
n.233-52T=
n.367-52T=
c.516-52T= (n.516-52T=)
c.660-52T= (n.660-52T=)
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n.1038-52T=
12g.7201700G>ACA603148935PEX5c.552-51G>A (n.552-51G>A)
c.597-51G>A (n.597-51G>A)
c.615-51G>A (n.615-51G>A)
c.303-51G>A (n.303-51G>A)
c.449-35G>A (n.449-35G>A)
n.233-51G>A
n.367-51G>A
c.516-51G>A (n.516-51G>A)
c.660-51G>A (n.660-51G>A)
c.996-51G>A (n.996-51G>A)
n.1038-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201700G=CA2014444873PEX5c.552-51G= (n.552-51G=)
c.597-51G= (n.597-51G=)
c.615-51G= (n.615-51G=)
c.303-51G= (n.303-51G=)
c.449-35G= (n.449-35G=)
n.233-51G=
n.367-51G=
c.516-51G= (n.516-51G=)
c.660-51G= (n.660-51G=)
c.996-51G= (n.996-51G=)
n.1038-51G=
12g.7201701G>ACA2575065929PEX5c.552-50G>A (n.552-50G>A)
c.597-50G>A (n.597-50G>A)
c.615-50G>A (n.615-50G>A)
c.303-50G>A (n.303-50G>A)
c.449-34G>A (n.449-34G>A)
n.233-50G>A
n.367-50G>A
c.516-50G>A (n.516-50G>A)
c.660-50G>A (n.660-50G>A)
c.996-50G>A (n.996-50G>A)
n.1038-50G>A
12g.7201702G>ACA2575065930PEX5c.552-49G>A (n.552-49G>A)
c.597-49G>A (n.597-49G>A)
c.615-49G>A (n.615-49G>A)
c.303-49G>A (n.303-49G>A)
c.449-33G>A (n.449-33G>A)
n.233-49G>A
n.367-49G>A
c.516-49G>A (n.516-49G>A)
c.660-49G>A (n.660-49G>A)
c.996-49G>A (n.996-49G>A)
n.1038-49G>A
 gnomAD v4
12g.7201703G>ACA6426180PEX5c.552-48G>A (n.552-48G>A)
c.597-48G>A (n.597-48G>A)
c.615-48G>A (n.615-48G>A)
c.303-48G>A (n.303-48G>A)
c.449-32G>A (n.449-32G>A)
n.233-48G>A
n.367-48G>A
c.516-48G>A (n.516-48G>A)
c.660-48G>A (n.660-48G>A)
c.996-48G>A (n.996-48G>A)
n.1038-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7201703G>CCA2617412439PEX5c.552-48G>C (n.552-48G>C)
c.597-48G>C (n.597-48G>C)
c.615-48G>C (n.615-48G>C)
c.303-48G>C (n.303-48G>C)
c.449-32G>C (n.449-32G>C)
n.233-48G>C
n.367-48G>C
c.516-48G>C (n.516-48G>C)
c.660-48G>C (n.660-48G>C)
c.996-48G>C (n.996-48G>C)
n.1038-48G>C
 gnomAD v4
12g.7201703G=CA2014444874PEX5c.552-48G= (n.552-48G=)
c.597-48G= (n.597-48G=)
c.615-48G= (n.615-48G=)
c.303-48G= (n.303-48G=)
c.449-32G= (n.449-32G=)
n.233-48G=
n.367-48G=
c.516-48G= (n.516-48G=)
c.660-48G= (n.660-48G=)
c.996-48G= (n.996-48G=)
n.1038-48G=
12g.7201703G>TCA2617412441PEX5c.552-48G>T (n.552-48G>T)
c.597-48G>T (n.597-48G>T)
c.615-48G>T (n.615-48G>T)
c.303-48G>T (n.303-48G>T)
c.449-32G>T (n.449-32G>T)
n.233-48G>T
n.367-48G>T
c.516-48G>T (n.516-48G>T)
c.660-48G>T (n.660-48G>T)
c.996-48G>T (n.996-48G>T)
n.1038-48G>T
 gnomAD v4
12g.7201704A=CA2014444875PEX5c.552-47A= (n.552-47A=)
c.597-47A= (n.597-47A=)
c.615-47A= (n.615-47A=)
c.303-47A= (n.303-47A=)
c.449-31A= (n.449-31A=)
n.233-47A=
n.367-47A=
c.516-47A= (n.516-47A=)
c.660-47A= (n.660-47A=)
c.996-47A= (n.996-47A=)
n.1038-47A=
12g.7201704A>GCA6426181PEX5c.552-47A>G (n.552-47A>G)
c.597-47A>G (n.597-47A>G)
c.615-47A>G (n.615-47A>G)
c.303-47A>G (n.303-47A>G)
c.449-31A>G (n.449-31A>G)
n.233-47A>G
n.367-47A>G
c.516-47A>G (n.516-47A>G)
c.660-47A>G (n.660-47A>G)
c.996-47A>G (n.996-47A>G)
n.1038-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201705G>ACA6426182PEX5c.552-46G>A (n.552-46G>A)
c.597-46G>A (n.597-46G>A)
c.615-46G>A (n.615-46G>A)
c.303-46G>A (n.303-46G>A)
c.449-30G>A (n.449-30G>A)
n.233-46G>A
n.367-46G>A
c.516-46G>A (n.516-46G>A)
c.660-46G>A (n.660-46G>A)
c.996-46G>A (n.996-46G>A)
n.1038-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201705G=CA2014444876PEX5c.552-46G= (n.552-46G=)
c.597-46G= (n.597-46G=)
c.615-46G= (n.615-46G=)
c.303-46G= (n.303-46G=)
c.449-30G= (n.449-30G=)
n.233-46G=
n.367-46G=
c.516-46G= (n.516-46G=)
c.660-46G= (n.660-46G=)
c.996-46G= (n.996-46G=)
n.1038-46G=
12g.7201705G>TCA2617412446PEX5c.552-46G>T (n.552-46G>T)
c.597-46G>T (n.597-46G>T)
c.615-46G>T (n.615-46G>T)
c.303-46G>T (n.303-46G>T)
c.449-30G>T (n.449-30G>T)
n.233-46G>T
n.367-46G>T
c.516-46G>T (n.516-46G>T)
c.660-46G>T (n.660-46G>T)
c.996-46G>T (n.996-46G>T)
n.1038-46G>T
 gnomAD v4
12g.7201706_7201707dupCA691579575PEX5c.552-45_552-44dup (n.552-45_552-44dup)
c.597-45_597-44dup (n.597-45_597-44dup)
c.615-45_615-44dup (n.615-45_615-44dup)
c.303-45_303-44dup (n.303-45_303-44dup)
c.449-29_449-28dup (n.449-29_449-28dup)
n.233-45_233-44dup
n.367-45_367-44dup
c.516-45_516-44dup (n.516-45_516-44dup)
c.660-45_660-44dup (n.660-45_660-44dup)
c.996-45_996-44dup (n.996-45_996-44dup)
n.1038-45_1038-44dup
 dbSNP
12g.7201706G>ACA6426183PEX5c.552-45G>A (n.552-45G>A)
c.597-45G>A (n.597-45G>A)
c.615-45G>A (n.615-45G>A)
c.303-45G>A (n.303-45G>A)
c.449-29G>A (n.449-29G>A)
n.233-45G>A
n.367-45G>A
c.516-45G>A (n.516-45G>A)
c.660-45G>A (n.660-45G>A)
c.996-45G>A (n.996-45G>A)
n.1038-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201706G=CA2014444877PEX5c.552-45G= (n.552-45G=)
c.597-45G= (n.597-45G=)
c.615-45G= (n.615-45G=)
c.303-45G= (n.303-45G=)
c.449-29G= (n.449-29G=)
n.233-45G=
n.367-45G=
c.516-45G= (n.516-45G=)
c.660-45G= (n.660-45G=)
c.996-45G= (n.996-45G=)
n.1038-45G=
12g.7201706G>TCA603148940PEX5c.552-45G>T (n.552-45G>T)
c.597-45G>T (n.597-45G>T)
c.615-45G>T (n.615-45G>T)
c.303-45G>T (n.303-45G>T)
c.449-29G>T (n.449-29G>T)
n.233-45G>T
n.367-45G>T
c.516-45G>T (n.516-45G>T)
c.660-45G>T (n.660-45G>T)
c.996-45G>T (n.996-45G>T)
n.1038-45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201708T>GCA2617412451PEX5c.552-43T>G (n.552-43T>G)
c.597-43T>G (n.597-43T>G)
c.615-43T>G (n.615-43T>G)
c.303-43T>G (n.303-43T>G)
c.449-27T>G (n.449-27T>G)
n.233-43T>G
n.367-43T>G
c.516-43T>G (n.516-43T>G)
c.660-43T>G (n.660-43T>G)
c.996-43T>G (n.996-43T>G)
n.1038-43T>G
 gnomAD v4
12g.7201709G>ACA6426184PEX5c.552-42G>A (n.552-42G>A)
c.597-42G>A (n.597-42G>A)
c.615-42G>A (n.615-42G>A)
c.303-42G>A (n.303-42G>A)
c.449-26G>A (n.449-26G>A)
n.233-42G>A
n.367-42G>A
c.516-42G>A (n.516-42G>A)
c.660-42G>A (n.660-42G>A)
c.996-42G>A (n.996-42G>A)
n.1038-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201709G=CA2014444878PEX5c.552-42G= (n.552-42G=)
c.597-42G= (n.597-42G=)
c.615-42G= (n.615-42G=)
c.303-42G= (n.303-42G=)
c.449-26G= (n.449-26G=)
n.233-42G=
n.367-42G=
c.516-42G= (n.516-42G=)
c.660-42G= (n.660-42G=)
c.996-42G= (n.996-42G=)
n.1038-42G=
12g.7201711T>CCA603148943PEX5c.552-40T>C (n.552-40T>C)
c.597-40T>C (n.597-40T>C)
c.615-40T>C (n.615-40T>C)
c.303-40T>C (n.303-40T>C)
c.449-24T>C (n.449-24T>C)
n.233-40T>C
n.367-40T>C
c.516-40T>C (n.516-40T>C)
c.660-40T>C (n.660-40T>C)
c.996-40T>C (n.996-40T>C)
n.1038-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201711T=CA2014444879PEX5c.552-40T= (n.552-40T=)
c.597-40T= (n.597-40T=)
c.615-40T= (n.615-40T=)
c.303-40T= (n.303-40T=)
c.449-24T= (n.449-24T=)
n.233-40T=
n.367-40T=
c.516-40T= (n.516-40T=)
c.660-40T= (n.660-40T=)
c.996-40T= (n.996-40T=)
n.1038-40T=
12g.7201712G>TCA2617412465PEX5c.552-39G>T (n.552-39G>T)
c.597-39G>T (n.597-39G>T)
c.615-39G>T (n.615-39G>T)
c.303-39G>T (n.303-39G>T)
c.449-23G>T (n.449-23G>T)
n.233-39G>T
n.367-39G>T
c.516-39G>T (n.516-39G>T)
c.660-39G>T (n.660-39G>T)
c.996-39G>T (n.996-39G>T)
n.1038-39G>T
 gnomAD v4
12g.7201713G>ACA2617412466PEX5c.552-38G>A (n.552-38G>A)
c.597-38G>A (n.597-38G>A)
c.615-38G>A (n.615-38G>A)
c.303-38G>A (n.303-38G>A)
c.449-22G>A (n.449-22G>A)
n.233-38G>A
n.367-38G>A
c.516-38G>A (n.516-38G>A)
c.660-38G>A (n.660-38G>A)
c.996-38G>A (n.996-38G>A)
n.1038-38G>A
 gnomAD v4
12g.7201713G>TCA2617412467PEX5c.552-38G>T (n.552-38G>T)
c.597-38G>T (n.597-38G>T)
c.615-38G>T (n.615-38G>T)
c.303-38G>T (n.303-38G>T)
c.449-22G>T (n.449-22G>T)
n.233-38G>T
n.367-38G>T
c.516-38G>T (n.516-38G>T)
c.660-38G>T (n.660-38G>T)
c.996-38G>T (n.996-38G>T)
n.1038-38G>T
 gnomAD v4
12g.7201714C>ACA2617412471PEX5c.552-37C>A (n.552-37C>A)
c.597-37C>A (n.597-37C>A)
c.615-37C>A (n.615-37C>A)
c.303-37C>A (n.303-37C>A)
c.449-21C>A (n.449-21C>A)
n.233-37C>A
n.367-37C>A
c.516-37C>A (n.516-37C>A)
c.660-37C>A (n.660-37C>A)
c.996-37C>A (n.996-37C>A)
n.1038-37C>A
 gnomAD v4
12g.7201714C=CA2014444880PEX5c.552-37C= (n.552-37C=)
c.597-37C= (n.597-37C=)
c.615-37C= (n.615-37C=)
c.303-37C= (n.303-37C=)
c.449-21C= (n.449-21C=)
n.233-37C=
n.367-37C=
c.516-37C= (n.516-37C=)
c.660-37C= (n.660-37C=)
c.996-37C= (n.996-37C=)
n.1038-37C=
12g.7201714C>GCA2591104027PEX5c.552-37C>G (n.552-37C>G)
c.597-37C>G (n.597-37C>G)
c.615-37C>G (n.615-37C>G)
c.303-37C>G (n.303-37C>G)
c.449-21C>G (n.449-21C>G)
n.233-37C>G
n.367-37C>G
c.516-37C>G (n.516-37C>G)
c.660-37C>G (n.660-37C>G)
c.996-37C>G (n.996-37C>G)
n.1038-37C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201714C>TCA6426185PEX5c.552-37C>T (n.552-37C>T)
c.597-37C>T (n.597-37C>T)
c.615-37C>T (n.615-37C>T)
c.303-37C>T (n.303-37C>T)
c.449-21C>T (n.449-21C>T)
n.233-37C>T
n.367-37C>T
c.516-37C>T (n.516-37C>T)
c.660-37C>T (n.660-37C>T)
c.996-37C>T (n.996-37C>T)
n.1038-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201715A>GCA2617412478PEX5c.552-36A>G (n.552-36A>G)
c.597-36A>G (n.597-36A>G)
c.615-36A>G (n.615-36A>G)
c.303-36A>G (n.303-36A>G)
c.449-20A>G (n.449-20A>G)
n.233-36A>G
n.367-36A>G
c.516-36A>G (n.516-36A>G)
c.660-36A>G (n.660-36A>G)
c.996-36A>G (n.996-36A>G)
n.1038-36A>G
 gnomAD v4
12g.7201718C>ACA2575065931PEX5c.552-33C>A (n.552-33C>A)
c.597-33C>A (n.597-33C>A)
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
c.303-33C>A (n.303-33C>A)
c.449-17C>A (n.449-17C>A)
n.233-33C>A
n.367-33C>A
c.516-33C>A (n.516-33C>A)
c.660-33C>A (n.660-33C>A)
c.996-33C>A (n.996-33C>A)
n.1038-33C>A
 gnomAD v4
12g.7201718C=CA2014444881PEX5c.552-33C= (n.552-33C=)
c.597-33C= (n.597-33C=)
c.615-33C= (n.615-33C=)
c.303-33C= (n.303-33C=)
c.449-17C= (n.449-17C=)
n.233-33C=
n.367-33C=
c.516-33C= (n.516-33C=)
c.660-33C= (n.660-33C=)
c.996-33C= (n.996-33C=)
n.1038-33C=
12g.7201718C>TCA6426186PEX5c.552-33C>T (n.552-33C>T)
c.597-33C>T (n.597-33C>T)
c.615-33C>T (n.615-33C>T)
c.303-33C>T (n.303-33C>T)
c.449-17C>T (n.449-17C>T)
n.233-33C>T
n.367-33C>T
c.516-33C>T (n.516-33C>T)
c.660-33C>T (n.660-33C>T)
c.996-33C>T (n.996-33C>T)
n.1038-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201719T>GCA2617412480PEX5c.552-32T>G (n.552-32T>G)
c.597-32T>G (n.597-32T>G)
c.615-32T>G (n.615-32T>G)
c.303-32T>G (n.303-32T>G)
c.449-16T>G (n.449-16T>G)
n.233-32T>G
n.367-32T>G
c.516-32T>G (n.516-32T>G)
c.660-32T>G (n.660-32T>G)
c.996-32T>G (n.996-32T>G)
n.1038-32T>G
 gnomAD v4
12g.7201720A=CA2014444882PEX5c.552-31A= (n.552-31A=)
c.597-31A= (n.597-31A=)
c.615-31A= (n.615-31A=)
c.303-31A= (n.303-31A=)
c.449-15A= (n.449-15A=)
n.233-31A=
n.367-31A=
c.516-31A= (n.516-31A=)
c.660-31A= (n.660-31A=)
c.996-31A= (n.996-31A=)
n.1038-31A=
12g.7201720A>GCA6426187PEX5c.552-31A>G (n.552-31A>G)
c.597-31A>G (n.597-31A>G)
c.615-31A>G (n.615-31A>G)
c.303-31A>G (n.303-31A>G)
c.449-15A>G (n.449-15A>G)
n.233-31A>G
n.367-31A>G
c.516-31A>G (n.516-31A>G)
c.660-31A>G (n.660-31A>G)
c.996-31A>G (n.996-31A>G)
n.1038-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201721A=CA2014444883PEX5c.552-30A= (n.552-30A=)
c.597-30A= (n.597-30A=)
c.615-30A= (n.615-30A=)
c.303-30A= (n.303-30A=)
c.449-14A= (n.449-14A=)
n.233-30A=
n.367-30A=
c.516-30A= (n.516-30A=)
c.660-30A= (n.660-30A=)
c.996-30A= (n.996-30A=)
n.1038-30A=
12g.7201721A>CCA232470829PEX5c.552-30A>C (n.552-30A>C)
c.597-30A>C (n.597-30A>C)
c.615-30A>C (n.615-30A>C)
c.303-30A>C (n.303-30A>C)
c.449-14A>C (n.449-14A>C)
n.233-30A>C
n.367-30A>C
c.516-30A>C (n.516-30A>C)
c.660-30A>C (n.660-30A>C)
c.996-30A>C (n.996-30A>C)
n.1038-30A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7201722T>GCA2575065932PEX5c.552-29T>G (n.552-29T>G)
c.597-29T>G (n.597-29T>G)
c.615-29T>G (n.615-29T>G)
c.303-29T>G (n.303-29T>G)
c.449-13T>G (n.449-13T>G)
n.233-29T>G
n.367-29T>G
c.516-29T>G (n.516-29T>G)
c.660-29T>G (n.660-29T>G)
c.996-29T>G (n.996-29T>G)
n.1038-29T>G
12g.7201723G=CA2014444884PEX5c.552-28G= (n.552-28G=)
c.597-28G= (n.597-28G=)
c.615-28G= (n.615-28G=)
c.303-28G= (n.303-28G=)
c.449-12G= (n.449-12G=)
n.233-28G=
n.367-28G=
c.516-28G= (n.516-28G=)
c.660-28G= (n.660-28G=)
c.996-28G= (n.996-28G=)
n.1038-28G=
12g.7201723G>TCA6426188PEX5c.552-28G>T (n.552-28G>T)
c.597-28G>T (n.597-28G>T)
c.615-28G>T (n.615-28G>T)
c.303-28G>T (n.303-28G>T)
c.449-12G>T (n.449-12G>T)
n.233-28G>T
n.367-28G>T
c.516-28G>T (n.516-28G>T)
c.660-28G>T (n.660-28G>T)
c.996-28G>T (n.996-28G>T)
n.1038-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201724T>CCA6426189PEX5c.552-27T>C (n.552-27T>C)
c.597-27T>C (n.597-27T>C)
c.615-27T>C (n.615-27T>C)
c.303-27T>C (n.303-27T>C)
c.449-11T>C (n.449-11T>C)
n.233-27T>C
n.367-27T>C
c.516-27T>C (n.516-27T>C)
c.660-27T>C (n.660-27T>C)
c.996-27T>C (n.996-27T>C)
n.1038-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7201724T=CA2014444885PEX5c.552-27T= (n.552-27T=)
c.597-27T= (n.597-27T=)
c.615-27T= (n.615-27T=)
c.303-27T= (n.303-27T=)
c.449-11T= (n.449-11T=)
n.233-27T=
n.367-27T=
c.516-27T= (n.516-27T=)
c.660-27T= (n.660-27T=)
c.996-27T= (n.996-27T=)
n.1038-27T=
12g.7201725G>ACA2617412486PEX5c.552-26G>A (n.552-26G>A)
c.597-26G>A (n.597-26G>A)
c.615-26G>A (n.615-26G>A)
c.303-26G>A (n.303-26G>A)
c.449-10G>A (n.449-10G>A)
n.233-26G>A
n.367-26G>A
c.516-26G>A (n.516-26G>A)
c.660-26G>A (n.660-26G>A)
c.996-26G>A (n.996-26G>A)
n.1038-26G>A
 gnomAD v4
12g.7201725G=CA2014444886PEX5c.552-26G= (n.552-26G=)
c.597-26G= (n.597-26G=)
c.615-26G= (n.615-26G=)
c.303-26G= (n.303-26G=)
c.449-10G= (n.449-10G=)
n.233-26G=
n.367-26G=
c.516-26G= (n.516-26G=)
c.660-26G= (n.660-26G=)
c.996-26G= (n.996-26G=)
n.1038-26G=
12g.7201725G>TCA603148952PEX5c.552-26G>T (n.552-26G>T)
c.597-26G>T (n.597-26G>T)
c.615-26G>T (n.615-26G>T)
c.303-26G>T (n.303-26G>T)
c.449-10G>T (n.449-10G>T)
n.233-26G>T
n.367-26G>T
c.516-26G>T (n.516-26G>T)
c.660-26G>T (n.660-26G>T)
c.996-26G>T (n.996-26G>T)
n.1038-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201727A>GCA2617412487PEX5c.552-24A>G (n.552-24A>G)
c.597-24A>G (n.597-24A>G)
c.615-24A>G (n.615-24A>G)
c.303-24A>G (n.303-24A>G)
c.449-8A>G (n.449-8A>G)
n.233-24A>G
n.367-24A>G
c.516-24A>G (n.516-24A>G)
c.660-24A>G (n.660-24A>G)
c.996-24A>G (n.996-24A>G)
n.1038-24A>G
 gnomAD v4
12g.7201729_7201730delCA2575065933PEX5c.552-22_552-21del (n.552-22_552-21del)
c.597-22_597-21del (n.597-22_597-21del)
c.615-22_615-21del (n.615-22_615-21del)
c.303-22_303-21del (n.303-22_303-21del)
c.449-6_449-5del (n.449-6_449-5del)
n.233-22_233-21del
n.367-22_367-21del
c.516-22_516-21del (n.516-22_516-21del)
c.660-22_660-21del (n.660-22_660-21del)
c.996-22_996-21del (n.996-22_996-21del)
n.1038-22_1038-21del
12g.7201732T>CCA2575065934PEX5c.552-19T>C (n.552-19T>C)
c.597-19T>C (n.597-19T>C)
c.615-19T>C (n.615-19T>C)
c.303-19T>C (n.303-19T>C)
c.449-3T>C (n.449-3T>C)
n.233-19T>C
n.367-19T>C
c.516-19T>C (n.516-19T>C)
c.660-19T>C (n.660-19T>C)
c.996-19T>C (n.996-19T>C)
n.1038-19T>C
12g.7201733A=CA2014444887PEX5c.552-18A= (n.552-18A=)
c.597-18A= (n.597-18A=)
c.615-18A= (n.615-18A=)
c.303-18A= (n.303-18A=)
c.449-2A= (n.449-2A=)
n.233-18A=
n.367-18A=
c.516-18A= (n.516-18A=)
c.660-18A= (n.660-18A=)
c.996-18A= (n.996-18A=)
n.1038-18A=
12g.7201733A>CCA383720789PEX5c.552-18A>C (n.552-18A>C)
c.597-18A>C (n.597-18A>C)
c.615-18A>C (n.615-18A>C)
c.303-18A>C (n.303-18A>C)
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.233-18A>C
n.367-18A>C
c.516-18A>C (n.516-18A>C)
c.660-18A>C (n.660-18A>C)
c.996-18A>C (n.996-18A>C)
n.1038-18A>C
12g.7201733A>GCA6426190PEX5c.552-18A>G (n.552-18A>G)
c.597-18A>G (n.597-18A>G)
c.615-18A>G (n.615-18A>G)
c.303-18A>G (n.303-18A>G)
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.233-18A>G
n.367-18A>G
c.516-18A>G (n.516-18A>G)
c.660-18A>G (n.660-18A>G)
c.996-18A>G (n.996-18A>G)
n.1038-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7201733A>TCA383720797PEX5c.552-18A>T (n.552-18A>T)
c.597-18A>T (n.597-18A>T)
c.615-18A>T (n.615-18A>T)
c.303-18A>T (n.303-18A>T)
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.233-18A>T
n.367-18A>T
c.516-18A>T (n.516-18A>T)
c.660-18A>T (n.660-18A>T)
c.996-18A>T (n.996-18A>T)
n.1038-18A>T
 gnomAD v4
12g.7201733_7201734insCCCCA603148954PEX5c.552-18_552-17insCCC (n.552-18_552-17insCCC)
c.597-18_597-17insCCC (n.597-18_597-17insCCC)
c.615-18_615-17insCCC (n.615-18_615-17insCCC)
c.303-18_303-17insCCC (n.303-18_303-17insCCC)
c.449-2_449-1insCCC (n.449-2_449-1insCCC)
n.233-18_233-17insCCC
n.367-18_367-17insCCC
c.516-18_516-17insCCC (n.516-18_516-17insCCC)
c.660-18_660-17insCCC (n.660-18_660-17insCCC)
c.996-18_996-17insCCC (n.996-18_996-17insCCC)
n.1038-18_1038-17insCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201734G>ACA383720831PEX5c.552-17G>A (n.552-17G>A)
c.597-17G>A (n.597-17G>A)
c.615-17G>A (n.615-17G>A)
c.303-17G>A (n.303-17G>A)
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.233-17G>A
n.367-17G>A
c.516-17G>A (n.516-17G>A)
c.660-17G>A (n.660-17G>A)
c.996-17G>A (n.996-17G>A)
n.1038-17G>A
12g.7201734G>CCA383720829PEX5c.552-17G>C (n.552-17G>C)
c.597-17G>C (n.597-17G>C)
c.615-17G>C (n.615-17G>C)
c.303-17G>C (n.303-17G>C)
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.233-17G>C
n.367-17G>C
c.516-17G>C (n.516-17G>C)
c.660-17G>C (n.660-17G>C)
c.996-17G>C (n.996-17G>C)
n.1038-17G>C
12g.7201734G>TCA383720813PEX5c.552-17G>T (n.552-17G>T)
c.597-17G>T (n.597-17G>T)
c.615-17G>T (n.615-17G>T)
c.303-17G>T (n.303-17G>T)
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.233-17G>T
n.367-17G>T
c.516-17G>T (n.516-17G>T)
c.660-17G>T (n.660-17G>T)
c.996-17G>T (n.996-17G>T)
n.1038-17G>T
12g.7201735T>ACA383720860PEX5c.552-16T>A (n.552-16T>A)
c.597-16T>A (n.597-16T>A)
c.615-16T>A (n.615-16T>A)
c.303-16T>A (n.303-16T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.233-16T>A
n.367-16T>A
c.516-16T>A (n.516-16T>A)
c.660-16T>A (n.660-16T>A)
c.996-16T>A (n.996-16T>A)
n.1038-16T>A
12g.7201735T>CCA383720844PEX5c.552-16T>C (n.552-16T>C)
c.597-16T>C (n.597-16T>C)
c.615-16T>C (n.615-16T>C)
c.303-16T>C (n.303-16T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.233-16T>C
n.367-16T>C
c.516-16T>C (n.516-16T>C)
c.660-16T>C (n.660-16T>C)
c.996-16T>C (n.996-16T>C)
n.1038-16T>C
12g.7201735T>GCA383720855PEX5c.552-16T>G (n.552-16T>G)
c.597-16T>G (n.597-16T>G)
c.615-16T>G (n.615-16T>G)
c.303-16T>G (n.303-16T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.233-16T>G
n.367-16T>G
c.516-16T>G (n.516-16T>G)
c.660-16T>G (n.660-16T>G)
c.996-16T>G (n.996-16T>G)
n.1038-16T>G
12g.7201737C>ACA383720870PEX5c.552-14C>A (n.552-14C>A)
c.597-14C>A (n.597-14C>A)
c.615-14C>A (n.615-14C>A)
c.303-14C>A (n.303-14C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.233-14C>A
n.367-14C>A
c.516-14C>A (n.516-14C>A)
c.660-14C>A (n.660-14C>A)
c.996-14C>A (n.996-14C>A)
n.1038-14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.7201737C=CA2014444888PEX5c.552-14C= (n.552-14C=)
c.597-14C= (n.597-14C=)
c.615-14C= (n.615-14C=)
c.303-14C= (n.303-14C=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.233-14C=
n.367-14C=
c.516-14C= (n.516-14C=)
c.660-14C= (n.660-14C=)
c.996-14C= (n.996-14C=)
n.1038-14C=
12g.7201737C>GCA383720871PEX5c.552-14C>G (n.552-14C>G)
c.597-14C>G (n.597-14C>G)
c.615-14C>G (n.615-14C>G)
c.303-14C>G (n.303-14C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.233-14C>G
n.367-14C>G
c.516-14C>G (n.516-14C>G)
c.660-14C>G (n.660-14C>G)
c.996-14C>G (n.996-14C>G)
n.1038-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201737C>TCA383720872PEX5c.552-14C>T (n.552-14C>T)
c.597-14C>T (n.597-14C>T)
c.615-14C>T (n.615-14C>T)
c.303-14C>T (n.303-14C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.233-14C>T
n.367-14C>T
c.516-14C>T (n.516-14C>T)
c.660-14C>T (n.660-14C>T)
c.996-14C>T (n.996-14C>T)
n.1038-14C>T
12g.7201738T>ACA383720877PEX5c.552-13T>A (n.552-13T>A)
c.597-13T>A (n.597-13T>A)
c.615-13T>A (n.615-13T>A)
c.303-13T>A (n.303-13T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.233-13T>A
n.367-13T>A
c.516-13T>A (n.516-13T>A)
c.660-13T>A (n.660-13T>A)
c.996-13T>A (n.996-13T>A)
n.1038-13T>A
12g.7201738T>CCA383720880PEX5c.552-13T>C (n.552-13T>C)
c.597-13T>C (n.597-13T>C)
c.615-13T>C (n.615-13T>C)
c.303-13T>C (n.303-13T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.233-13T>C
n.367-13T>C
c.516-13T>C (n.516-13T>C)
c.660-13T>C (n.660-13T>C)
c.996-13T>C (n.996-13T>C)
n.1038-13T>C
12g.7201738T>GCA383720889PEX5c.552-13T>G (n.552-13T>G)
c.597-13T>G (n.597-13T>G)
c.615-13T>G (n.615-13T>G)
c.303-13T>G (n.303-13T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.233-13T>G
n.367-13T>G
c.516-13T>G (n.516-13T>G)
c.660-13T>G (n.660-13T>G)
c.996-13T>G (n.996-13T>G)
n.1038-13T>G
12g.7201738_7201751delinsTTACCCGTTCCAGGCA2014444889PEX5c.552-13_552delinsTTACCCGTTCCAGG
c.597-13_597delinsTTACCCGTTCCAGG
c.615-13_615delinsTTACCCGTTCCAGG
c.303-13_303delinsTTACCCGTTCCAGG
c.452_465delinsTTACCCGTTCCAGG (p.Leu151=)
n.233-13_233delinsTTACCCGTTCCAGG
n.367-13_367delinsTTACCCGTTCCAGG
c.516-13_516delinsTTACCCGTTCCAGG
c.660-13_660delinsTTACCCGTTCCAGG
c.996-13_996delinsTTACCCGTTCCAGG
n.1038-13_1038delinsTTACCCGTTCCAGG
12g.7201739_7201740delinsTACA2014444891PEX5c.552-12_552-11delinsTA (n.552-12_552-11delinsTA)
c.597-12_597-11delinsTA (n.597-12_597-11delinsTA)
c.615-12_615-11delinsTA (n.615-12_615-11delinsTA)
c.303-12_303-11delinsTA (n.303-12_303-11delinsTA)
c.453_454delinsTA (p.Leu151=)
n.233-12_233-11delinsTA
n.367-12_367-11delinsTA
c.516-12_516-11delinsTA (n.516-12_516-11delinsTA)
c.660-12_660-11delinsTA (n.660-12_660-11delinsTA)
c.996-12_996-11delinsTA (n.996-12_996-11delinsTA)
n.1038-12_1038-11delinsTA
12g.7201741_7201753delCA2014444890PEX5c.552-10_554del
c.597-10_599del
c.615-10_617del
c.303-10_305del
c.455_467del (p.Thr152MetfsTer?)
n.233-10_235del
n.367-10_369del
c.516-10_518del
c.660-10_662del
c.996-10_998del
n.1038-10_1040del
 dbSNP
12g.7201740delCA944414658PEX5c.552-11del (n.552-11del)
c.597-11del (n.597-11del)
c.615-11del (n.615-11del)
c.303-11del (n.303-11del)
c.454del (p.Thr152ProfsTer?)
n.233-11del
n.367-11del
c.516-11del (n.516-11del)
c.660-11del (n.660-11del)
c.996-11del (n.996-11del)
n.1038-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201740A>CCA383720896PEX5c.552-11A>C (n.552-11A>C)
c.597-11A>C (n.597-11A>C)
c.615-11A>C (n.615-11A>C)
c.303-11A>C (n.303-11A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.233-11A>C
n.367-11A>C
c.516-11A>C (n.516-11A>C)
c.660-11A>C (n.660-11A>C)
c.996-11A>C (n.996-11A>C)
n.1038-11A>C
12g.7201740A>GCA383720897PEX5c.552-11A>G (n.552-11A>G)
c.597-11A>G (n.597-11A>G)
c.615-11A>G (n.615-11A>G)
c.303-11A>G (n.303-11A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.233-11A>G
n.367-11A>G
c.516-11A>G (n.516-11A>G)
c.660-11A>G (n.660-11A>G)
c.996-11A>G (n.996-11A>G)
n.1038-11A>G
12g.7201740A>TCA383720898PEX5c.552-11A>T (n.552-11A>T)
c.597-11A>T (n.597-11A>T)
c.615-11A>T (n.615-11A>T)
c.303-11A>T (n.303-11A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.233-11A>T
n.367-11A>T
c.516-11A>T (n.516-11A>T)
c.660-11A>T (n.660-11A>T)
c.996-11A>T (n.996-11A>T)
n.1038-11A>T
12g.7201740_7201741delinsACCA2014444892PEX5c.552-11_552-10delinsAC (n.552-11_552-10delinsAC)
c.597-11_597-10delinsAC (n.597-11_597-10delinsAC)
c.615-11_615-10delinsAC (n.615-11_615-10delinsAC)
c.303-11_303-10delinsAC (n.303-11_303-10delinsAC)
c.454_455delinsAC (p.Thr152=)
n.233-11_233-10delinsAC
n.367-11_367-10delinsAC
c.516-11_516-10delinsAC (n.516-11_516-10delinsAC)
c.660-11_660-10delinsAC (n.660-11_660-10delinsAC)
c.996-11_996-10delinsAC (n.996-11_996-10delinsAC)
n.1038-11_1038-10delinsAC
12g.7201741C>ACA383720937PEX5c.552-10C>A (n.552-10C>A)
c.597-10C>A (n.597-10C>A)
c.615-10C>A (n.615-10C>A)
c.303-10C>A (n.303-10C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.233-10C>A
n.367-10C>A
c.516-10C>A (n.516-10C>A)
c.660-10C>A (n.660-10C>A)
c.996-10C>A (n.996-10C>A)
n.1038-10C>A
 gnomAD v4
12g.7201741C>GCA383720941PEX5c.552-10C>G (n.552-10C>G)
c.597-10C>G (n.597-10C>G)
c.615-10C>G (n.615-10C>G)
c.303-10C>G (n.303-10C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.233-10C>G
n.367-10C>G
c.516-10C>G (n.516-10C>G)
c.660-10C>G (n.660-10C>G)
c.996-10C>G (n.996-10C>G)
n.1038-10C>G
12g.7201741C>TCA383720932PEX5c.552-10C>T (n.552-10C>T)
c.597-10C>T (n.597-10C>T)
c.615-10C>T (n.615-10C>T)
c.303-10C>T (n.303-10C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.233-10C>T
n.367-10C>T
c.516-10C>T (n.516-10C>T)
c.660-10C>T (n.660-10C>T)
c.996-10C>T (n.996-10C>T)
n.1038-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.7201743delCA6426191PEX5c.552-8del (n.552-8del)
c.597-8del (n.597-8del)
c.615-8del (n.615-8del)
c.303-8del (n.303-8del)
c.457del (p.Arg153ValfsTer?)
n.233-8del
n.367-8del
c.516-8del (n.516-8del)
c.660-8del (n.660-8del)
c.996-8del (n.996-8del)
n.1038-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201741_7201753delinsCCCGTTCCAGGTACA2014444893PEX5c.552-10_554delinsCCCGTTCCAGGTA
c.597-10_599delinsCCCGTTCCAGGTA
c.615-10_617delinsCCCGTTCCAGGTA
c.303-10_305delinsCCCGTTCCAGGTA
c.455_467delinsCCCGTTCCAGGTA (p.Thr152=)
n.233-10_235delinsCCCGTTCCAGGTA
n.367-10_369delinsCCCGTTCCAGGTA
c.516-10_518delinsCCCGTTCCAGGTA
c.660-10_662delinsCCCGTTCCAGGTA
c.996-10_998delinsCCCGTTCCAGGTA
n.1038-10_1040delinsCCCGTTCCAGGTA
12g.7201742C>ACA6426192PEX5c.552-9C>A (n.552-9C>A)
c.597-9C>A (n.597-9C>A)
c.615-9C>A (n.615-9C>A)
c.303-9C>A (n.303-9C>A)
c.456C>A (p.Thr152=)
n.233-9C>A
n.367-9C>A
c.516-9C>A (n.516-9C>A)
c.660-9C>A (n.660-9C>A)
c.996-9C>A (n.996-9C>A)
n.1038-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201742C=CA2014444894PEX5c.552-9C= (n.552-9C=)
c.597-9C= (n.597-9C=)
c.615-9C= (n.615-9C=)
c.303-9C= (n.303-9C=)
c.456C= (p.Thr152=)
n.233-9C=
n.367-9C=
c.516-9C= (n.516-9C=)
c.660-9C= (n.660-9C=)
c.996-9C= (n.996-9C=)
n.1038-9C=
12g.7201742_7201753delCA944414659PEX5c.552-9_554del
c.597-9_599del
c.615-9_617del
c.303-9_305del
c.456_467del (p.Arg153_Tyr156del)
n.233-9_235del
n.367-9_369del
c.516-9_518del
c.660-9_662del
c.996-9_998del
n.1038-9_1040del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201743C>ACA383720952PEX5c.552-8C>A (n.552-8C>A)
c.597-8C>A (n.597-8C>A)
c.615-8C>A (n.615-8C>A)
c.303-8C>A (n.303-8C>A)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
n.233-8C>A
n.367-8C>A
c.516-8C>A (n.516-8C>A)
c.660-8C>A (n.660-8C>A)
c.996-8C>A (n.996-8C>A)
n.1038-8C>A
 gnomAD v4
12g.7201743C=CA2014444895PEX5c.552-8C= (n.552-8C=)
c.597-8C= (n.597-8C=)
c.615-8C= (n.615-8C=)
c.303-8C= (n.303-8C=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.233-8C=
n.367-8C=
c.516-8C= (n.516-8C=)
c.660-8C= (n.660-8C=)
c.996-8C= (n.996-8C=)
n.1038-8C=
12g.7201743C>GCA383720956PEX5c.552-8C>G (n.552-8C>G)
c.597-8C>G (n.597-8C>G)
c.615-8C>G (n.615-8C>G)
c.303-8C>G (n.303-8C>G)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.233-8C>G
n.367-8C>G
c.516-8C>G (n.516-8C>G)
c.660-8C>G (n.660-8C>G)
c.996-8C>G (n.996-8C>G)
n.1038-8C>G
12g.7201743C>TCA6426193PEX5c.552-8C>T (n.552-8C>T)
c.597-8C>T (n.597-8C>T)
c.615-8C>T (n.615-8C>T)
c.303-8C>T (n.303-8C>T)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
n.233-8C>T
n.367-8C>T
c.516-8C>T (n.516-8C>T)
c.660-8C>T (n.660-8C>T)
c.996-8C>T (n.996-8C>T)
n.1038-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.7201744G>ACA6426194PEX5c.552-7G>A (n.552-7G>A)
c.597-7G>A (n.597-7G>A)
c.615-7G>A (n.615-7G>A)
c.303-7G>A (n.303-7G>A)
c.458G>A (p.Arg153His)
n.233-7G>A
n.367-7G>A
c.516-7G>A (n.516-7G>A)
c.660-7G>A (n.660-7G>A)
c.996-7G>A (n.996-7G>A)
n.1038-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201744G>CCA383720960PEX5c.552-7G>C (n.552-7G>C)
c.597-7G>C (n.597-7G>C)
c.615-7G>C (n.615-7G>C)
c.303-7G>C (n.303-7G>C)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.233-7G>C
n.367-7G>C
c.516-7G>C (n.516-7G>C)
c.660-7G>C (n.660-7G>C)
c.996-7G>C (n.996-7G>C)
n.1038-7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201744G=CA2014444896PEX5c.552-7G= (n.552-7G=)
c.597-7G= (n.597-7G=)
c.615-7G= (n.615-7G=)
c.303-7G= (n.303-7G=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.233-7G=
n.367-7G=
c.516-7G= (n.516-7G=)
c.660-7G= (n.660-7G=)
c.996-7G= (n.996-7G=)
n.1038-7G=
12g.7201744G>TCA383720957PEX5c.552-7G>T (n.552-7G>T)
c.597-7G>T (n.597-7G>T)
c.615-7G>T (n.615-7G>T)
c.303-7G>T (n.303-7G>T)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.233-7G>T
n.367-7G>T
c.516-7G>T (n.516-7G>T)
c.660-7G>T (n.660-7G>T)
c.996-7G>T (n.996-7G>T)
n.1038-7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201745T>CCA2014444898PEX5c.552-6T>C (n.552-6T>C)
c.597-6T>C (n.597-6T>C)
c.615-6T>C (n.615-6T>C)
c.303-6T>C (n.303-6T>C)
c.459T>C (p.Arg153=)
n.233-6T>C
n.367-6T>C
c.516-6T>C (n.516-6T>C)
c.660-6T>C (n.660-6T>C)
c.996-6T>C (n.996-6T>C)
n.1038-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7201745T=CA2014444897PEX5c.552-6T= (n.552-6T=)
c.597-6T= (n.597-6T=)
c.615-6T= (n.615-6T=)
c.303-6T= (n.303-6T=)
c.459T= (p.Arg153=)
n.233-6T=
n.367-6T=
c.516-6T= (n.516-6T=)
c.660-6T= (n.660-6T=)
c.996-6T= (n.996-6T=)
n.1038-6T=
12g.7201746T>ACA383720976PEX5c.552-5T>A (n.552-5T>A)
c.597-5T>A (n.597-5T>A)
c.615-5T>A (n.615-5T>A)
c.303-5T>A (n.303-5T>A)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.233-5T>A
n.367-5T>A
c.516-5T>A (n.516-5T>A)
c.660-5T>A (n.660-5T>A)
c.996-5T>A (n.996-5T>A)
n.1038-5T>A
12g.7201746T>CCA383720977PEX5c.552-5T>C (n.552-5T>C)
c.597-5T>C (n.597-5T>C)
c.615-5T>C (n.615-5T>C)
c.303-5T>C (n.303-5T>C)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.233-5T>C
n.367-5T>C
c.516-5T>C (n.516-5T>C)
c.660-5T>C (n.660-5T>C)
c.996-5T>C (n.996-5T>C)
n.1038-5T>C
12g.7201746T>GCA383720978PEX5c.552-5T>G (n.552-5T>G)
c.597-5T>G (n.597-5T>G)
c.615-5T>G (n.615-5T>G)
c.303-5T>G (n.303-5T>G)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.233-5T>G
n.367-5T>G
c.516-5T>G (n.516-5T>G)
c.660-5T>G (n.660-5T>G)
c.996-5T>G (n.996-5T>G)
n.1038-5T>G
12g.7201747C>ACA383720980PEX5c.552-4C>A (n.552-4C>A)
c.597-4C>A (n.597-4C>A)
c.615-4C>A (n.615-4C>A)
c.303-4C>A (n.303-4C>A)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.233-4C>A
n.367-4C>A
c.516-4C>A (n.516-4C>A)
c.660-4C>A (n.660-4C>A)
c.996-4C>A (n.996-4C>A)
n.1038-4C>A
 gnomAD v4
12g.7201747C=CA2014444899PEX5c.552-4C= (n.552-4C=)
c.597-4C= (n.597-4C=)
c.615-4C= (n.615-4C=)
c.303-4C= (n.303-4C=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.233-4C=
n.367-4C=
c.516-4C= (n.516-4C=)
c.660-4C= (n.660-4C=)
c.996-4C= (n.996-4C=)
n.1038-4C=
12g.7201747C>GCA383720987PEX5c.552-4C>G (n.552-4C>G)
c.597-4C>G (n.597-4C>G)
c.615-4C>G (n.615-4C>G)
c.303-4C>G (n.303-4C>G)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.233-4C>G
n.367-4C>G
c.516-4C>G (n.516-4C>G)
c.660-4C>G (n.660-4C>G)
c.996-4C>G (n.996-4C>G)
n.1038-4C>G
12g.7201747C>TCA383720995PEX5c.552-4C>T (n.552-4C>T)
c.597-4C>T (n.597-4C>T)
c.615-4C>T (n.615-4C>T)
c.303-4C>T (n.303-4C>T)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.233-4C>T
n.367-4C>T
c.516-4C>T (n.516-4C>T)
c.660-4C>T (n.660-4C>T)
c.996-4C>T (n.996-4C>T)
n.1038-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201748C=CA2014444900PEX5c.552-3C= (n.552-3C=)
c.597-3C= (n.597-3C=)
c.615-3C= (n.615-3C=)
c.303-3C= (n.303-3C=)
c.462C= (p.Ser154=)
n.233-3C=
n.367-3C=
c.516-3C= (n.516-3C=)
c.660-3C= (n.660-3C=)
c.996-3C= (n.996-3C=)
n.1038-3C=
12g.7201748C>GCA2575065935PEX5c.552-3C>G (n.552-3C>G)
c.597-3C>G (n.597-3C>G)
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
c.303-3C>G (n.303-3C>G)
c.462C>G (p.Ser154=)
n.233-3C>G
n.367-3C>G
c.516-3C>G (n.516-3C>G)
c.660-3C>G (n.660-3C>G)
c.996-3C>G (n.996-3C>G)
n.1038-3C>G
12g.7201748C>TCA6426195PEX5c.552-3C>T (n.552-3C>T)
c.597-3C>T (n.597-3C>T)
c.615-3C>T (n.615-3C>T)
c.303-3C>T (n.303-3C>T)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.233-3C>T
n.367-3C>T
c.516-3C>T (n.516-3C>T)
c.660-3C>T (n.660-3C>T)
c.996-3C>T (n.996-3C>T)
n.1038-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201749A>CCA383721020PEX5c.552-2A>C (n.552-2A>C)
c.597-2A>C (n.597-2A>C)
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.303-2A>C (n.303-2A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.233-2A>C
n.367-2A>C
c.516-2A>C (n.516-2A>C)
c.660-2A>C (n.660-2A>C)
c.996-2A>C (n.996-2A>C)
n.1038-2A>C
12g.7201749A>GCA383721025PEX5c.552-2A>G (n.552-2A>G)
c.597-2A>G (n.597-2A>G)
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.303-2A>G (n.303-2A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.233-2A>G
n.367-2A>G
c.516-2A>G (n.516-2A>G)
c.660-2A>G (n.660-2A>G)
c.996-2A>G (n.996-2A>G)
n.1038-2A>G
 gnomAD v4
12g.7201749A>TCA383721014PEX5c.552-2A>T (n.552-2A>T)
c.597-2A>T (n.597-2A>T)
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.303-2A>T (n.303-2A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.233-2A>T
n.367-2A>T
c.516-2A>T (n.516-2A>T)
c.660-2A>T (n.660-2A>T)
c.996-2A>T (n.996-2A>T)
n.1038-2A>T
12g.7201750G>ACA16619587PEX5c.552-1G>A (n.552-1G>A)
c.597-1G>A (n.597-1G>A)
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.303-1G>A (n.303-1G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.233-1G>A
n.367-1G>A
c.516-1G>A (n.516-1G>A)
c.660-1G>A (n.660-1G>A)
c.996-1G>A (n.996-1G>A)
n.1038-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.7201750G>CCA383721036PEX5c.552-1G>C (n.552-1G>C)
c.597-1G>C (n.597-1G>C)
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.303-1G>C (n.303-1G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.233-1G>C
n.367-1G>C
c.516-1G>C (n.516-1G>C)
c.660-1G>C (n.660-1G>C)
c.996-1G>C (n.996-1G>C)
n.1038-1G>C
12g.7201750G=CA2014444901PEX5c.552-1G= (n.552-1G=)
c.597-1G= (n.597-1G=)
c.615-1G= (n.615-1G=)
c.303-1G= (n.303-1G=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.233-1G=
n.367-1G=
c.516-1G= (n.516-1G=)
c.660-1G= (n.660-1G=)
c.996-1G= (n.996-1G=)
n.1038-1G=
12g.7201750G>TCA383721034PEX5c.552-1G>T (n.552-1G>T)
c.597-1G>T (n.597-1G>T)
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.303-1G>T (n.303-1G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.233-1G>T
n.367-1G>T
c.516-1G>T (n.516-1G>T)
c.660-1G>T (n.660-1G>T)
c.996-1G>T (n.996-1G>T)
n.1038-1G>T
12g.7201751G>ACA383721040PEX5c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.615G>A (p.Trp205Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.233G>A
n.367G>A
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.660G>A (p.Trp220Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
n.1038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.7201751G>CCA383721047PEX5c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.615G>C (p.Trp205Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.233G>C
n.367G>C
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.660G>C (p.Trp220Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
n.1038G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201751G=CA2014444902PEX5c.552G= (p.Trp184=)
c.597G= (p.Trp199=)
c.615G= (p.Trp205=)
c.303G= (p.Trp101=)
c.465G= (p.Arg155=)
n.233G=
n.367G=
c.516G= (p.Trp172=)
c.660G= (p.Trp220=)
c.996G= (p.Trp332=)
n.1038G=
12g.7201751G>TCA383721051PEX5c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.615G>T (p.Trp205Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.233G>T
n.367G>T
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.660G>T (p.Trp220Cys)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
n.1038G>T
12g.7201752T>ACA383721066PEX5c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.234T>A
n.368T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.1039T>A
 gnomAD v4
12g.7201752T>CCA383721067PEX5c.553T>C (p.Tyr185His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.234T>C
n.368T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
n.1039T>C
12g.7201752T>GCA383721068PEX5c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.234T>G
n.368T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
n.1039T>G
12g.7201753A=CA2014444903PEX5c.554A= (p.Tyr185=)
c.599A= (p.Tyr200=)
c.617A= (p.Tyr206=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.467A= (p.Tyr156=)
n.235A=
n.369A=
c.518A= (p.Tyr173=)
c.662A= (p.Tyr221=)
c.998A= (p.Tyr333=)
n.1040A=
12g.7201753A>CCA383721073PEX5c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.235A>C
n.369A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.1040A>C
 dbSNP
12g.7201753A>GCA383721076PEX5c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.235A>G
n.369A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.1040A>G
12g.7201753A>TCA383721107PEX5c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.235A>T
n.369A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.1040A>T
 COSMIC COSMIC
12g.7201754T>ACA383721114PEX5c.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.236T>A
n.370T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.1041T>A
 ClinVar
12g.7201754T>CCA478185866PEX5c.555T>C (p.Tyr185=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
c.618T>C (p.Tyr206=)
c.306T>C (p.Tyr102=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
n.236T>C
n.370T>C
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.663T>C (p.Tyr221=)
c.999T>C (p.Tyr333=)
n.1041T>C
 gnomAD v4
12g.7201754T>GCA383721120PEX5c.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.236T>G
n.370T>G
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.1041T>G
12g.7201755G>ACA383721134PEX5c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.237G>A
n.371G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.1042G>A
12g.7201755G>CCA383721127PEX5c.556G>C (p.Asp186His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.237G>C
n.371G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.1042G>C
12g.7201755G>TCA383721131PEX5c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.237G>T
n.371G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.1042G>T
 ClinVar
12g.7201756A>CCA383721141PEX5c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.238A>C
n.372A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.1043A>C
12g.7201756A>GCA383721146PEX5c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.238A>G
n.372A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.1043A>G
12g.7201756A>TCA383721150PEX5c.557A>T (p.Asp186Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.238A>T
n.372A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.1043A>T
12g.7201757T>ACA232470851PEX5c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.239T>A
n.373T>A
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.1044T>A
 dbSNP
12g.7201757T>CCA478185870PEX5c.558T>C (p.Asp186=)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.621T>C (p.Asp207=)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.471T>C (p.Asp157=)
n.239T>C
n.373T>C
c.522T>C (p.Asp174=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
n.1044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.7201757T>GCA383721153PEX5c.558T>G (p.Asp186Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.239T>G
n.373T>G
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.1044T>G
12g.7201757T=CA2014444904PEX5c.558T= (p.Asp186=)
c.603T= (p.Asp201=)
c.621T= (p.Asp207=)
c.309T= (p.Asp103=)
c.471T= (p.Asp157=)
n.239T=
n.373T=
c.522T= (p.Asp174=)
c.666T= (p.Asp222=)
c.1002T= (p.Asp334=)
n.1044T=
12g.7201758G>ACA383721157PEX5c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.240G>A
n.374G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201758G>CCA383721164PEX5c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.240G>C
n.374G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1045G>C
12g.7201758G=CA2014444905PEX5c.559G= (p.Glu187=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.622G= (p.Glu208=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.240G=
n.374G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.1045G=
12g.7201758G>TCA383721168PEX5c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.240G>T
n.374G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1045G>T
12g.7201759A>CCA383721174PEX5c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.241A>C
n.375A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1046A>C
12g.7201759A>GCA383721176PEX5c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.241A>G
n.375A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1046A>G
12g.7201759A>TCA383721179PEX5c.560A>T (p.Glu187Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.241A>T
n.375A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1046A>T
12g.7201760A=CA2014444906PEX5c.561A= (p.Glu187=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.624A= (p.Glu208=)
c.312A= (p.Glu104=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.242A=
n.376A=
c.525A= (p.Glu175=)
c.669A= (p.Glu223=)
c.1005A= (p.Glu335=)
n.1047A=
12g.7201760A>CCA383721189PEX5c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.242A>C
n.376A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.1047A>C
 gnomAD v4
12g.7201760A>GCA478185874PEX5c.561A>G (p.Glu187=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.242A>G
n.376A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.669A>G (p.Glu223=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
n.1047A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201760A>TCA383721183PEX5c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.242A>T
n.376A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.1047A>T
12g.7201761T>ACA383721194PEX5c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.243T>A
n.377T>A
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.1048T>A
12g.7201761T>CCA383721198PEX5c.562T>C (p.Tyr188His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.243T>C
n.377T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.1048T>C
12g.7201761T>GCA383721201PEX5c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.243T>G
n.377T>G
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.1048T>G
12g.7201762A>CCA383721209PEX5c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.244A>C
n.378A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.1049A>C
12g.7201762A>GCA383721213PEX5c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.244A>G
n.378A>G
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.1049A>G
12g.7201762A>TCA383721216PEX5c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.244A>T
n.378A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.1049A>T
12g.7201763T>ACA383721221PEX5c.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.245T>A
n.379T>A
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.1050T>A
12g.7201763T>CCA478185876PEX5c.564T>C (p.Tyr188=)
c.609T>C (p.Tyr203=)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.315T>C (p.Tyr105=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.245T>C
n.379T>C
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.672T>C (p.Tyr224=)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.1050T>C
 ClinVar dbSNP
12g.7201763T>GCA383721223PEX5c.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.245T>G
n.379T>G
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.1050T>G
12g.7201764C>ACA383721229PEX5c.565C>A (p.His189Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.246C>A
n.380C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.1051C>A
12g.7201764C=CA2014444907PEX5c.565C= (p.His189=)
c.610C= (p.His204=)
c.628C= (p.His210=)
c.316C= (p.His106=)
c.478C= (p.His160=)
n.246C=
n.380C=
c.529C= (p.His177=)
c.673C= (p.His225=)
c.1009C= (p.His337=)
n.1051C=
12g.7201764C>GCA383721242PEX5c.565C>G (p.His189Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.246C>G
n.380C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.1051C>G
 ClinVar dbSNP
12g.7201764C>TCA383721245PEX5c.565C>T (p.His189Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.246C>T
n.380C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.7201765A>CCA383721251PEX5c.566A>C (p.His189Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.247A>C
n.381A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.1052A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7201765A>GCA383721253PEX5c.566A>G (p.His189Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.247A>G
n.381A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.1052A>G
12g.7201765A>TCA383721256PEX5c.566A>T (p.His189Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.247A>T
n.381A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.1052A>T
12g.7201766T>ACA383721263PEX5c.567T>A (p.His189Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
c.318T>A (p.His106Gln)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.248T>A
n.382T>A
c.531T>A (p.His177Gln)
c.675T>A (p.His225Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
n.1053T>A
12g.7201766T>CCA478185878PEX5c.567T>C (p.His189=)
c.612T>C (p.His204=)
c.630T>C (p.His210=)
c.318T>C (p.His106=)
c.480T>C (p.His160=)
n.248T>C
n.382T>C
c.531T>C (p.His177=)
c.675T>C (p.His225=)
c.1011T>C (p.His337=)
n.1053T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.7201766T>GCA383721270PEX5c.567T>G (p.His189Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
c.318T>G (p.His106Gln)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.248T>G
n.382T>G
c.531T>G (p.His177Gln)
c.675T>G (p.His225Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
n.1053T>G
12g.7201766T=CA2014444908PEX5c.567T= (p.His189=)
c.612T= (p.His204=)
c.630T= (p.His210=)
c.318T= (p.His106=)
c.480T= (p.His160=)
n.248T=
n.382T=
c.531T= (p.His177=)
c.675T= (p.His225=)
c.1011T= (p.His337=)
n.1053T=
12g.7201767C>ACA383721273PEX5c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.249C>A
n.383C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1054C>A
12g.7201767C=CA2014444909PEX5c.568C= (p.Pro190=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.249C=
n.383C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1054C=
12g.7201767C>GCA383721274PEX5c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.249C>G
n.383C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1054C>G
12g.7201767C>TCA383721278PEX5c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.249C>T
n.383C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1054C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7201768C>ACA383721285PEX5c.569C>A (p.Pro190His)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.250C>A
n.384C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.1055C>A
12g.7201768C>GCA383721288PEX5c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.250C>G
n.384C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1055C>G
12g.7201768C>TCA383721289PEX5c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.250C>T
n.384C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1055C>T
 ClinVar dbSNP
12g.7201769T>ACA478185881PEX5c.570T>A (p.Pro190=)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.633T>A (p.Pro211=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.483T>A (p.Pro161=)
n.251T>A
n.385T>A
c.534T>A (p.Pro178=)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.1014T>A (p.Pro338=)
n.1056T>A
12g.7201769T>CCA6426196PEX5c.570T>C (p.Pro190=)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.633T>C (p.Pro211=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.483T>C (p.Pro161=)
n.251T>C
n.385T>C
c.534T>C (p.Pro178=)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.1014T>C (p.Pro338=)
n.1056T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201769T>GCA478185882PEX5c.570T>G (p.Pro190=)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.633T>G (p.Pro211=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.483T>G (p.Pro161=)
n.251T>G
n.385T>G
c.534T>G (p.Pro178=)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.1014T>G (p.Pro338=)
n.1056T>G
 dbSNP
12g.7201769T=CA2014444910PEX5c.570T= (p.Pro190=)
c.615T= (p.Pro205=)
c.633T= (p.Pro211=)
c.321T= (p.Pro107=)
c.483T= (p.Pro161=)
n.251T=
n.385T=
c.534T= (p.Pro178=)
c.678T= (p.Pro226=)
c.1014T= (p.Pro338=)
n.1056T=
12g.7201770G>ACA383721296PEX5c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.252G>A
n.386G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1057G>A
 gnomAD v4
12g.7201770G>CCA383721301PEX5c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.252G>C
n.386G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1057G>C
12g.7201770G>TCA383721306PEX5c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.252G>T
n.386G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1057G>T
12g.7201771A>CCA383721319PEX5c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.253A>C
n.387A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1058A>C
12g.7201771A>GCA383721326PEX5c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.253A>G
n.387A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1058A>G
12g.7201771A>TCA383721327PEX5c.572A>T (p.Glu191Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.253A>T
n.387A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1058A>T
12g.7201772G>ACA478185884PEX5c.573G>A (p.Glu191=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.254G>A
n.388G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1059G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.7201772G>CCA383721328PEX5c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.254G>C
n.388G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1059G>C
12g.7201772G>TCA383721331PEX5c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.254G>T
n.388G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1059G>T
12g.7201773G>ACA383721335PEX5c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.255G>A
n.389G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1060G>A
 gnomAD v4
12g.7201773G>CCA383721342PEX5c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.255G>C
n.389G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1060G>C
12g.7201773G>TCA383721339PEX5c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.255G>T
n.389G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1060G>T
12g.7201774A>CCA383721345PEX5c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.256A>C
n.390A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1061A>C
12g.7201774A>GCA383721349PEX5c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.256A>G
n.390A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1061A>G
12g.7201774A>TCA383721351PEX5c.575A>T (p.Glu192Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.256A>T
n.390A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1061A>T
12g.7201775G>ACA478185886PEX5c.576G>A (p.Glu192=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.257G>A
n.391G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.1062G>A
12g.7201775G>CCA383721359PEX5c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.257G>C
n.391G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.1062G>C
12g.7201775G>TCA383721367PEX5c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.257G>T
n.391G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.1062G>T
12g.7201776G>ACA383721369PEX5c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.258G>A
n.392G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.1063G>A
12g.7201776G>CCA383721372PEX5c.577G>C (p.Asp193His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.258G>C
n.392G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.1063G>C
12g.7201776G>TCA383721375PEX5c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.258G>T
n.392G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.1063G>T
12g.7201777A>CCA383721378PEX5c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.259A>C
n.393A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.1064A>C
12g.7201777A>GCA383721385PEX5c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.259A>G
n.393A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.1064A>G
12g.7201777A>TCA383721383PEX5c.578A>T (p.Asp193Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.259A>T
n.393A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.1064A>T
 COSMIC COSMIC
12g.7201778T>ACA383721389PEX5c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.260T>A
n.394T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.687T>A (p.Asp229Glu)
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
n.1065T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7201778T>CCA478185890PEX5c.579T>C (p.Asp193=)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.642T>C (p.Asp214=)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.260T>C
n.394T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
c.687T>C (p.Asp229=)
c.1023T>C (p.Asp341=)
n.1065T>C
 dbSNP
12g.7201778T>GCA383721395PEX5c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.260T>G
n.394T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.687T>G (p.Asp229Glu)
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
n.1065T>G
12g.7201778T=CA2014444911PEX5c.579T= (p.Asp193=)
c.624T= (p.Asp208=)
c.642T= (p.Asp214=)
c.330T= (p.Asp110=)
c.492T= (p.Asp164=)
n.260T=
n.394T=
c.543T= (p.Asp181=)
c.687T= (p.Asp229=)
c.1023T= (p.Asp341=)
n.1065T=
12g.7201779C>ACA383721399PEX5c.580C>A (p.Leu194Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.261C>A
n.395C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.1066C>A
12g.7201779C>GCA383721403PEX5c.580C>G (p.Leu194Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.261C>G
n.395C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1066C>G
12g.7201779C>TCA478185891PEX5c.580C>T (p.Leu194=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.643C>T (p.Leu215=)
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n.261C>T
n.395C>T
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n.1066C>T
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n.262T>A
n.396T>A
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n.1067T>A
 gnomAD v4
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n.262T>C
n.396T>C
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n.1067T>C
12g.7201780T>GCA6426197PEX5c.581T>G (p.Leu194Arg)
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n.1067T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7201780T=CA2014444912PEX5c.581T= (p.Leu194=)
c.626T= (p.Leu209=)
c.644T= (p.Leu215=)
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n.262T=
n.396T=
c.545T= (p.Leu182=)
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n.1067T=
12g.7201781G>ACA478185894PEX5c.582G>A (p.Leu194=)
c.627G>A (p.Leu209=)
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c.333G>A (p.Leu111=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.263G>A
n.397G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
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c.1026G>A (p.Leu342=)
n.1068G>A
 COSMIC COSMIC
12g.7201781G>CCA478185895PEX5c.582G>C (p.Leu194=)
c.627G>C (p.Leu209=)
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n.263G>C
n.397G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.1068G>C
12g.7201781G>TCA478185896PEX5c.582G>T (p.Leu194=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.645G>T (p.Leu215=)
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c.495G>T (p.Leu165=)
n.263G>T
n.397G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
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c.1026G>T (p.Leu342=)
n.1068G>T
12g.7201782C>ACA383721415PEX5c.583C>A (p.Gln195Lys)
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n.264C>A
n.398C>A
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n.1069C>A
12g.7201782C=CA2014444913PEX5c.583C= (p.Gln195=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.646C= (p.Gln216=)
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n.264C=
n.398C=
c.547C= (p.Gln183=)
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n.1069C=
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n.1069C>G
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n.264C>T
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c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
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n.1069C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched