Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.7201582A>G | CA232470677 | PEX5 | c.552-169A>G (n.552-169A>G) c.597-169A>G (n.597-169A>G) c.615-169A>G (n.615-169A>G) c.303-169A>G (n.303-169A>G) c.449-153A>G (n.449-153A>G) n.233-169A>G n.367-169A>G c.516-169A>G (n.516-169A>G) c.660-169A>G (n.660-169A>G) c.996-169A>G (n.996-169A>G) n.1038-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.7201585C>G | CA2617412167 | PEX5 | c.552-166C>G (n.552-166C>G) c.597-166C>G (n.597-166C>G) c.615-166C>G (n.615-166C>G) c.303-166C>G (n.303-166C>G) c.449-150C>G (n.449-150C>G) n.233-166C>G n.367-166C>G c.516-166C>G (n.516-166C>G) c.660-166C>G (n.660-166C>G) c.996-166C>G (n.996-166C>G) n.1038-166C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201587C>A | CA2617412181 | PEX5 | c.552-164C>A (n.552-164C>A) c.597-164C>A (n.597-164C>A) c.615-164C>A (n.615-164C>A) c.303-164C>A (n.303-164C>A) c.449-148C>A (n.449-148C>A) n.233-164C>A n.367-164C>A c.516-164C>A (n.516-164C>A) c.660-164C>A (n.660-164C>A) c.996-164C>A (n.996-164C>A) n.1038-164C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201587C>G | CA2617412182 | PEX5 | c.552-164C>G (n.552-164C>G) c.597-164C>G (n.597-164C>G) c.615-164C>G (n.615-164C>G) c.303-164C>G (n.303-164C>G) c.449-148C>G (n.449-148C>G) n.233-164C>G n.367-164C>G c.516-164C>G (n.516-164C>G) c.660-164C>G (n.660-164C>G) c.996-164C>G (n.996-164C>G) n.1038-164C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201588C>T | CA2617412187 | PEX5 | c.552-163C>T (n.552-163C>T) c.597-163C>T (n.597-163C>T) c.615-163C>T (n.615-163C>T) c.303-163C>T (n.303-163C>T) c.449-147C>T (n.449-147C>T) n.233-163C>T n.367-163C>T c.516-163C>T (n.516-163C>T) c.660-163C>T (n.660-163C>T) c.996-163C>T (n.996-163C>T) n.1038-163C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201590G>C | CA232470686 | PEX5 | c.552-161G>C (n.552-161G>C) c.597-161G>C (n.597-161G>C) c.615-161G>C (n.615-161G>C) c.303-161G>C (n.303-161G>C) c.449-145G>C (n.449-145G>C) n.233-161G>C n.367-161G>C c.516-161G>C (n.516-161G>C) c.660-161G>C (n.660-161G>C) c.996-161G>C (n.996-161G>C) n.1038-161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201590G= | CA2014444814 | PEX5 | c.552-161G= (n.552-161G=) c.597-161G= (n.597-161G=) c.615-161G= (n.615-161G=) c.303-161G= (n.303-161G=) c.449-145G= (n.449-145G=) n.233-161G= n.367-161G= c.516-161G= (n.516-161G=) c.660-161G= (n.660-161G=) c.996-161G= (n.996-161G=) n.1038-161G= | |
12 | g.7201591C>A | CA2617412193 | PEX5 | c.552-160C>A (n.552-160C>A) c.597-160C>A (n.597-160C>A) c.615-160C>A (n.615-160C>A) c.303-160C>A (n.303-160C>A) c.449-144C>A (n.449-144C>A) n.233-160C>A n.367-160C>A c.516-160C>A (n.516-160C>A) c.660-160C>A (n.660-160C>A) c.996-160C>A (n.996-160C>A) n.1038-160C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201592C>A | CA2617412199 | PEX5 | c.552-159C>A (n.552-159C>A) c.597-159C>A (n.597-159C>A) c.615-159C>A (n.615-159C>A) c.303-159C>A (n.303-159C>A) c.449-143C>A (n.449-143C>A) n.233-159C>A n.367-159C>A c.516-159C>A (n.516-159C>A) c.660-159C>A (n.660-159C>A) c.996-159C>A (n.996-159C>A) n.1038-159C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201592C>T | CA2617412197 | PEX5 | c.552-159C>T (n.552-159C>T) c.597-159C>T (n.597-159C>T) c.615-159C>T (n.615-159C>T) c.303-159C>T (n.303-159C>T) c.449-143C>T (n.449-143C>T) n.233-159C>T n.367-159C>T c.516-159C>T (n.516-159C>T) c.660-159C>T (n.660-159C>T) c.996-159C>T (n.996-159C>T) n.1038-159C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.7201593C>T | CA2617412203 | PEX5 | c.552-158C>T (n.552-158C>T) c.597-158C>T (n.597-158C>T) c.615-158C>T (n.615-158C>T) c.303-158C>T (n.303-158C>T) c.449-142C>T (n.449-142C>T) n.233-158C>T n.367-158C>T c.516-158C>T (n.516-158C>T) c.660-158C>T (n.660-158C>T) c.996-158C>T (n.996-158C>T) n.1038-158C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201595A>C | CA2617412207 | PEX5 | c.552-156A>C (n.552-156A>C) c.597-156A>C (n.597-156A>C) c.615-156A>C (n.615-156A>C) c.303-156A>C (n.303-156A>C) c.449-140A>C (n.449-140A>C) n.233-156A>C n.367-156A>C c.516-156A>C (n.516-156A>C) c.660-156A>C (n.660-156A>C) c.996-156A>C (n.996-156A>C) n.1038-156A>C | gnomAD v4 |
12 | g.7201596A>G | CA2617412209 | PEX5 | c.552-155A>G (n.552-155A>G) c.597-155A>G (n.597-155A>G) c.615-155A>G (n.615-155A>G) c.303-155A>G (n.303-155A>G) c.449-139A>G (n.449-139A>G) n.233-155A>G n.367-155A>G c.516-155A>G (n.516-155A>G) c.660-155A>G (n.660-155A>G) c.996-155A>G (n.996-155A>G) n.1038-155A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201596A>T | CA2617412211 | PEX5 | c.552-155A>T (n.552-155A>T) c.597-155A>T (n.597-155A>T) c.615-155A>T (n.615-155A>T) c.303-155A>T (n.303-155A>T) c.449-139A>T (n.449-139A>T) n.233-155A>T n.367-155A>T c.516-155A>T (n.516-155A>T) c.660-155A>T (n.660-155A>T) c.996-155A>T (n.996-155A>T) n.1038-155A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201597T>G | CA2617412214 | PEX5 | c.552-154T>G (n.552-154T>G) c.597-154T>G (n.597-154T>G) c.615-154T>G (n.615-154T>G) c.303-154T>G (n.303-154T>G) c.449-138T>G (n.449-138T>G) n.233-154T>G n.367-154T>G c.516-154T>G (n.516-154T>G) c.660-154T>G (n.660-154T>G) c.996-154T>G (n.996-154T>G) n.1038-154T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201598G>A | CA2617412216 | PEX5 | c.552-153G>A (n.552-153G>A) c.597-153G>A (n.597-153G>A) c.615-153G>A (n.615-153G>A) c.303-153G>A (n.303-153G>A) c.449-137G>A (n.449-137G>A) n.233-153G>A n.367-153G>A c.516-153G>A (n.516-153G>A) c.660-153G>A (n.660-153G>A) c.996-153G>A (n.996-153G>A) n.1038-153G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201599T>A | CA232470708 | PEX5 | c.552-152T>A (n.552-152T>A) c.597-152T>A (n.597-152T>A) c.615-152T>A (n.615-152T>A) c.303-152T>A (n.303-152T>A) c.449-136T>A (n.449-136T>A) n.233-152T>A n.367-152T>A c.516-152T>A (n.516-152T>A) c.660-152T>A (n.660-152T>A) c.996-152T>A (n.996-152T>A) n.1038-152T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201599T= | CA2014444815 | PEX5 | c.552-152T= (n.552-152T=) c.597-152T= (n.597-152T=) c.615-152T= (n.615-152T=) c.303-152T= (n.303-152T=) c.449-136T= (n.449-136T=) n.233-152T= n.367-152T= c.516-152T= (n.516-152T=) c.660-152T= (n.660-152T=) c.996-152T= (n.996-152T=) n.1038-152T= | |
12 | g.7201600C= | CA2014444816 | PEX5 | c.552-151C= (n.552-151C=) c.597-151C= (n.597-151C=) c.615-151C= (n.615-151C=) c.303-151C= (n.303-151C=) c.449-135C= (n.449-135C=) n.233-151C= n.367-151C= c.516-151C= (n.516-151C=) c.660-151C= (n.660-151C=) c.996-151C= (n.996-151C=) n.1038-151C= | |
12 | g.7201600C>T | CA2014444817 | PEX5 | c.552-151C>T (n.552-151C>T) c.597-151C>T (n.597-151C>T) c.615-151C>T (n.615-151C>T) c.303-151C>T (n.303-151C>T) c.449-135C>T (n.449-135C>T) n.233-151C>T n.367-151C>T c.516-151C>T (n.516-151C>T) c.660-151C>T (n.660-151C>T) c.996-151C>T (n.996-151C>T) n.1038-151C>T | dbSNP |
12 | g.7201601dup | CA2794440964 | PEX5 | c.552-150dup (n.552-150dup) c.597-150dup (n.597-150dup) c.615-150dup (n.615-150dup) c.303-150dup (n.303-150dup) c.449-134dup (n.449-134dup) n.233-150dup n.367-150dup c.516-150dup (n.516-150dup) c.660-150dup (n.660-150dup) c.996-150dup (n.996-150dup) n.1038-150dup | |
12 | g.7201600_7201603delinsCCTT | CA2014444818 | PEX5 | c.552-151_552-148delinsCCTT (n.552-151_552-148delinsCCTT) c.597-151_597-148delinsCCTT (n.597-151_597-148delinsCCTT) c.615-151_615-148delinsCCTT (n.615-151_615-148delinsCCTT) c.303-151_303-148delinsCCTT (n.303-151_303-148delinsCCTT) c.449-135_449-132delinsCCTT (n.449-135_449-132delinsCCTT) n.233-151_233-148delinsCCTT n.367-151_367-148delinsCCTT c.516-151_516-148delinsCCTT (n.516-151_516-148delinsCCTT) c.660-151_660-148delinsCCTT (n.660-151_660-148delinsCCTT) c.996-151_996-148delinsCCTT (n.996-151_996-148delinsCCTT) n.1038-151_1038-148delinsCCTT | |
12 | g.7201601C>A | CA2617412221 | PEX5 | c.552-150C>A (n.552-150C>A) c.597-150C>A (n.597-150C>A) c.615-150C>A (n.615-150C>A) c.303-150C>A (n.303-150C>A) c.449-134C>A (n.449-134C>A) n.233-150C>A n.367-150C>A c.516-150C>A (n.516-150C>A) c.660-150C>A (n.660-150C>A) c.996-150C>A (n.996-150C>A) n.1038-150C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201601C= | CA2014444820 | PEX5 | c.552-150C= (n.552-150C=) c.597-150C= (n.597-150C=) c.615-150C= (n.615-150C=) c.303-150C= (n.303-150C=) c.449-134C= (n.449-134C=) n.233-150C= n.367-150C= c.516-150C= (n.516-150C=) c.660-150C= (n.660-150C=) c.996-150C= (n.996-150C=) n.1038-150C= | |
12 | g.7201601C>T | CA232470714 | PEX5 | c.552-150C>T (n.552-150C>T) c.597-150C>T (n.597-150C>T) c.615-150C>T (n.615-150C>T) c.303-150C>T (n.303-150C>T) c.449-134C>T (n.449-134C>T) n.233-150C>T n.367-150C>T c.516-150C>T (n.516-150C>T) c.660-150C>T (n.660-150C>T) c.996-150C>T (n.996-150C>T) n.1038-150C>T | dbSNP |
12 | g.7201603_7201605del | CA2014444819 | PEX5 | c.552-148_552-146del (n.552-148_552-146del) c.597-148_597-146del (n.597-148_597-146del) c.615-148_615-146del (n.615-148_615-146del) c.303-148_303-146del (n.303-148_303-146del) c.449-132_449-130del (n.449-132_449-130del) n.233-148_233-146del n.367-148_367-146del c.516-148_516-146del (n.516-148_516-146del) c.660-148_660-146del (n.660-148_660-146del) c.996-148_996-146del (n.996-148_996-146del) n.1038-148_1038-146del | dbSNP |
12 | g.7201602T>C | CA232470718 | PEX5 | c.552-149T>C (n.552-149T>C) c.597-149T>C (n.597-149T>C) c.615-149T>C (n.615-149T>C) c.303-149T>C (n.303-149T>C) c.449-133T>C (n.449-133T>C) n.233-149T>C n.367-149T>C c.516-149T>C (n.516-149T>C) c.660-149T>C (n.660-149T>C) c.996-149T>C (n.996-149T>C) n.1038-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201602T= | CA2014444821 | PEX5 | c.552-149T= (n.552-149T=) c.597-149T= (n.597-149T=) c.615-149T= (n.615-149T=) c.303-149T= (n.303-149T=) c.449-133T= (n.449-133T=) n.233-149T= n.367-149T= c.516-149T= (n.516-149T=) c.660-149T= (n.660-149T=) c.996-149T= (n.996-149T=) n.1038-149T= | |
12 | g.7201604C>A | CA2617412227 | PEX5 | c.552-147C>A (n.552-147C>A) c.597-147C>A (n.597-147C>A) c.615-147C>A (n.615-147C>A) c.303-147C>A (n.303-147C>A) c.449-131C>A (n.449-131C>A) n.233-147C>A n.367-147C>A c.516-147C>A (n.516-147C>A) c.660-147C>A (n.660-147C>A) c.996-147C>A (n.996-147C>A) n.1038-147C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201605T>C | CA232470720 | PEX5 | c.552-146T>C (n.552-146T>C) c.597-146T>C (n.597-146T>C) c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.303-146T>C (n.303-146T>C) c.449-130T>C (n.449-130T>C) n.233-146T>C n.367-146T>C c.516-146T>C (n.516-146T>C) c.660-146T>C (n.660-146T>C) c.996-146T>C (n.996-146T>C) n.1038-146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201605T= | CA2014444822 | PEX5 | c.552-146T= (n.552-146T=) c.597-146T= (n.597-146T=) c.615-146T= (n.615-146T=) c.303-146T= (n.303-146T=) c.449-130T= (n.449-130T=) n.233-146T= n.367-146T= c.516-146T= (n.516-146T=) c.660-146T= (n.660-146T=) c.996-146T= (n.996-146T=) n.1038-146T= | |
12 | g.7201606A= | CA2014444823 | PEX5 | c.552-145A= (n.552-145A=) c.597-145A= (n.597-145A=) c.615-145A= (n.615-145A=) c.303-145A= (n.303-145A=) c.449-129A= (n.449-129A=) n.233-145A= n.367-145A= c.516-145A= (n.516-145A=) c.660-145A= (n.660-145A=) c.996-145A= (n.996-145A=) n.1038-145A= | |
12 | g.7201606A>G | CA232470735 | PEX5 | c.552-145A>G (n.552-145A>G) c.597-145A>G (n.597-145A>G) c.615-145A>G (n.615-145A>G) c.303-145A>G (n.303-145A>G) c.449-129A>G (n.449-129A>G) n.233-145A>G n.367-145A>G c.516-145A>G (n.516-145A>G) c.660-145A>G (n.660-145A>G) c.996-145A>G (n.996-145A>G) n.1038-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201607T>C | CA2617412231 | PEX5 | c.552-144T>C (n.552-144T>C) c.597-144T>C (n.597-144T>C) c.615-144T>C (n.615-144T>C) c.303-144T>C (n.303-144T>C) c.449-128T>C (n.449-128T>C) n.233-144T>C n.367-144T>C c.516-144T>C (n.516-144T>C) c.660-144T>C (n.660-144T>C) c.996-144T>C (n.996-144T>C) n.1038-144T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7201608A= | CA2014444825 | PEX5 | c.552-143A= (n.552-143A=) c.597-143A= (n.597-143A=) c.615-143A= (n.615-143A=) c.303-143A= (n.303-143A=) c.449-127A= (n.449-127A=) n.233-143A= n.367-143A= c.516-143A= (n.516-143A=) c.660-143A= (n.660-143A=) c.996-143A= (n.996-143A=) n.1038-143A= | |
12 | g.7201608A>G | CA2014444824 | PEX5 | c.552-143A>G (n.552-143A>G) c.597-143A>G (n.597-143A>G) c.615-143A>G (n.615-143A>G) c.303-143A>G (n.303-143A>G) c.449-127A>G (n.449-127A>G) n.233-143A>G n.367-143A>G c.516-143A>G (n.516-143A>G) c.660-143A>G (n.660-143A>G) c.996-143A>G (n.996-143A>G) n.1038-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7201609A= | CA2014444826 | PEX5 | c.552-142A= (n.552-142A=) c.597-142A= (n.597-142A=) c.615-142A= (n.615-142A=) c.303-142A= (n.303-142A=) c.449-126A= (n.449-126A=) n.233-142A= n.367-142A= c.516-142A= (n.516-142A=) c.660-142A= (n.660-142A=) c.996-142A= (n.996-142A=) n.1038-142A= | |
12 | g.7201609A>G | CA944417596 | PEX5 | c.552-142A>G (n.552-142A>G) c.597-142A>G (n.597-142A>G) c.615-142A>G (n.615-142A>G) c.303-142A>G (n.303-142A>G) c.449-126A>G (n.449-126A>G) n.233-142A>G n.367-142A>G c.516-142A>G (n.516-142A>G) c.660-142A>G (n.660-142A>G) c.996-142A>G (n.996-142A>G) n.1038-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201609A>T | CA2014444827 | PEX5 | c.552-142A>T (n.552-142A>T) c.597-142A>T (n.597-142A>T) c.615-142A>T (n.615-142A>T) c.303-142A>T (n.303-142A>T) c.449-126A>T (n.449-126A>T) n.233-142A>T n.367-142A>T c.516-142A>T (n.516-142A>T) c.660-142A>T (n.660-142A>T) c.996-142A>T (n.996-142A>T) n.1038-142A>T | dbSNP |
12 | g.7201611G>A | CA2617412237 | PEX5 | c.552-140G>A (n.552-140G>A) c.597-140G>A (n.597-140G>A) c.615-140G>A (n.615-140G>A) c.303-140G>A (n.303-140G>A) c.449-124G>A (n.449-124G>A) n.233-140G>A n.367-140G>A c.516-140G>A (n.516-140G>A) c.660-140G>A (n.660-140G>A) c.996-140G>A (n.996-140G>A) n.1038-140G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201611G>T | CA2617412240 | PEX5 | c.552-140G>T (n.552-140G>T) c.597-140G>T (n.597-140G>T) c.615-140G>T (n.615-140G>T) c.303-140G>T (n.303-140G>T) c.449-124G>T (n.449-124G>T) n.233-140G>T n.367-140G>T c.516-140G>T (n.516-140G>T) c.660-140G>T (n.660-140G>T) c.996-140G>T (n.996-140G>T) n.1038-140G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201612C>A | CA2617412245 | PEX5 | c.552-139C>A (n.552-139C>A) c.597-139C>A (n.597-139C>A) c.615-139C>A (n.615-139C>A) c.303-139C>A (n.303-139C>A) c.449-123C>A (n.449-123C>A) n.233-139C>A n.367-139C>A c.516-139C>A (n.516-139C>A) c.660-139C>A (n.660-139C>A) c.996-139C>A (n.996-139C>A) n.1038-139C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201612C= | CA2014444828 | PEX5 | c.552-139C= (n.552-139C=) c.597-139C= (n.597-139C=) c.615-139C= (n.615-139C=) c.303-139C= (n.303-139C=) c.449-123C= (n.449-123C=) n.233-139C= n.367-139C= c.516-139C= (n.516-139C=) c.660-139C= (n.660-139C=) c.996-139C= (n.996-139C=) n.1038-139C= | |
12 | g.7201612C>T | CA603148908 | PEX5 | c.552-139C>T (n.552-139C>T) c.597-139C>T (n.597-139C>T) c.615-139C>T (n.615-139C>T) c.303-139C>T (n.303-139C>T) c.449-123C>T (n.449-123C>T) n.233-139C>T n.367-139C>T c.516-139C>T (n.516-139C>T) c.660-139C>T (n.660-139C>T) c.996-139C>T (n.996-139C>T) n.1038-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201613A>G | CA2617412248 | PEX5 | c.552-138A>G (n.552-138A>G) c.597-138A>G (n.597-138A>G) c.615-138A>G (n.615-138A>G) c.303-138A>G (n.303-138A>G) c.449-122A>G (n.449-122A>G) n.233-138A>G n.367-138A>G c.516-138A>G (n.516-138A>G) c.660-138A>G (n.660-138A>G) c.996-138A>G (n.996-138A>G) n.1038-138A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201616T>C | CA2014444829 | PEX5 | c.552-135T>C (n.552-135T>C) c.597-135T>C (n.597-135T>C) c.615-135T>C (n.615-135T>C) c.303-135T>C (n.303-135T>C) c.449-119T>C (n.449-119T>C) n.233-135T>C n.367-135T>C c.516-135T>C (n.516-135T>C) c.660-135T>C (n.660-135T>C) c.996-135T>C (n.996-135T>C) n.1038-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7201616T>G | CA232470746 | PEX5 | c.552-135T>G (n.552-135T>G) c.597-135T>G (n.597-135T>G) c.615-135T>G (n.615-135T>G) c.303-135T>G (n.303-135T>G) c.449-119T>G (n.449-119T>G) n.233-135T>G n.367-135T>G c.516-135T>G (n.516-135T>G) c.660-135T>G (n.660-135T>G) c.996-135T>G (n.996-135T>G) n.1038-135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201616T= | CA2014444830 | PEX5 | c.552-135T= (n.552-135T=) c.597-135T= (n.597-135T=) c.615-135T= (n.615-135T=) c.303-135T= (n.303-135T=) c.449-119T= (n.449-119T=) n.233-135T= n.367-135T= c.516-135T= (n.516-135T=) c.660-135T= (n.660-135T=) c.996-135T= (n.996-135T=) n.1038-135T= | |
12 | g.7201617T>G | CA2014444832 | PEX5 | c.552-134T>G (n.552-134T>G) c.597-134T>G (n.597-134T>G) c.615-134T>G (n.615-134T>G) c.303-134T>G (n.303-134T>G) c.449-118T>G (n.449-118T>G) n.233-134T>G n.367-134T>G c.516-134T>G (n.516-134T>G) c.660-134T>G (n.660-134T>G) c.996-134T>G (n.996-134T>G) n.1038-134T>G | dbSNP |
12 | g.7201617T= | CA2014444831 | PEX5 | c.552-134T= (n.552-134T=) c.597-134T= (n.597-134T=) c.615-134T= (n.615-134T=) c.303-134T= (n.303-134T=) c.449-118T= (n.449-118T=) n.233-134T= n.367-134T= c.516-134T= (n.516-134T=) c.660-134T= (n.660-134T=) c.996-134T= (n.996-134T=) n.1038-134T= | |
12 | g.7201618G>A | CA2617412256 | PEX5 | c.552-133G>A (n.552-133G>A) c.597-133G>A (n.597-133G>A) c.615-133G>A (n.615-133G>A) c.303-133G>A (n.303-133G>A) c.449-117G>A (n.449-117G>A) n.233-133G>A n.367-133G>A c.516-133G>A (n.516-133G>A) c.660-133G>A (n.660-133G>A) c.996-133G>A (n.996-133G>A) n.1038-133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201618G>T | CA2617412258 | PEX5 | c.552-133G>T (n.552-133G>T) c.597-133G>T (n.597-133G>T) c.615-133G>T (n.615-133G>T) c.303-133G>T (n.303-133G>T) c.449-117G>T (n.449-117G>T) n.233-133G>T n.367-133G>T c.516-133G>T (n.516-133G>T) c.660-133G>T (n.660-133G>T) c.996-133G>T (n.996-133G>T) n.1038-133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201619G>C | CA944417599 | PEX5 | c.552-132G>C (n.552-132G>C) c.597-132G>C (n.597-132G>C) c.615-132G>C (n.615-132G>C) c.303-132G>C (n.303-132G>C) c.449-116G>C (n.449-116G>C) n.233-132G>C n.367-132G>C c.516-132G>C (n.516-132G>C) c.660-132G>C (n.660-132G>C) c.996-132G>C (n.996-132G>C) n.1038-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201619G= | CA2014444833 | PEX5 | c.552-132G= (n.552-132G=) c.597-132G= (n.597-132G=) c.615-132G= (n.615-132G=) c.303-132G= (n.303-132G=) c.449-116G= (n.449-116G=) n.233-132G= n.367-132G= c.516-132G= (n.516-132G=) c.660-132G= (n.660-132G=) c.996-132G= (n.996-132G=) n.1038-132G= | |
12 | g.7201619G>T | CA2014444834 | PEX5 | c.552-132G>T (n.552-132G>T) c.597-132G>T (n.597-132G>T) c.615-132G>T (n.615-132G>T) c.303-132G>T (n.303-132G>T) c.449-116G>T (n.449-116G>T) n.233-132G>T n.367-132G>T c.516-132G>T (n.516-132G>T) c.660-132G>T (n.660-132G>T) c.996-132G>T (n.996-132G>T) n.1038-132G>T | dbSNP |
12 | g.7201621G>A | CA2617412263 | PEX5 | c.552-130G>A (n.552-130G>A) c.597-130G>A (n.597-130G>A) c.615-130G>A (n.615-130G>A) c.303-130G>A (n.303-130G>A) c.449-114G>A (n.449-114G>A) n.233-130G>A n.367-130G>A c.516-130G>A (n.516-130G>A) c.660-130G>A (n.660-130G>A) c.996-130G>A (n.996-130G>A) n.1038-130G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201621G>T | CA2617412266 | PEX5 | c.552-130G>T (n.552-130G>T) c.597-130G>T (n.597-130G>T) c.615-130G>T (n.615-130G>T) c.303-130G>T (n.303-130G>T) c.449-114G>T (n.449-114G>T) n.233-130G>T n.367-130G>T c.516-130G>T (n.516-130G>T) c.660-130G>T (n.660-130G>T) c.996-130G>T (n.996-130G>T) n.1038-130G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201622T>C | CA232470750 | PEX5 | c.552-129T>C (n.552-129T>C) c.597-129T>C (n.597-129T>C) c.615-129T>C (n.615-129T>C) c.303-129T>C (n.303-129T>C) c.449-113T>C (n.449-113T>C) n.233-129T>C n.367-129T>C c.516-129T>C (n.516-129T>C) c.660-129T>C (n.660-129T>C) c.996-129T>C (n.996-129T>C) n.1038-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201622T>G | CA2617412270 | PEX5 | c.552-129T>G (n.552-129T>G) c.597-129T>G (n.597-129T>G) c.615-129T>G (n.615-129T>G) c.303-129T>G (n.303-129T>G) c.449-113T>G (n.449-113T>G) n.233-129T>G n.367-129T>G c.516-129T>G (n.516-129T>G) c.660-129T>G (n.660-129T>G) c.996-129T>G (n.996-129T>G) n.1038-129T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201622T= | CA2014444835 | PEX5 | c.552-129T= (n.552-129T=) c.597-129T= (n.597-129T=) c.615-129T= (n.615-129T=) c.303-129T= (n.303-129T=) c.449-113T= (n.449-113T=) n.233-129T= n.367-129T= c.516-129T= (n.516-129T=) c.660-129T= (n.660-129T=) c.996-129T= (n.996-129T=) n.1038-129T= | |
12 | g.7201623T>G | CA2617412273 | PEX5 | c.552-128T>G (n.552-128T>G) c.597-128T>G (n.597-128T>G) c.615-128T>G (n.615-128T>G) c.303-128T>G (n.303-128T>G) c.449-112T>G (n.449-112T>G) n.233-128T>G n.367-128T>G c.516-128T>G (n.516-128T>G) c.660-128T>G (n.660-128T>G) c.996-128T>G (n.996-128T>G) n.1038-128T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201624_7201625delinsTG | CA2014444836 | PEX5 | c.552-127_552-126delinsTG (n.552-127_552-126delinsTG) c.597-127_597-126delinsTG (n.597-127_597-126delinsTG) c.615-127_615-126delinsTG (n.615-127_615-126delinsTG) c.303-127_303-126delinsTG (n.303-127_303-126delinsTG) c.449-111_449-110delinsTG (n.449-111_449-110delinsTG) n.233-127_233-126delinsTG n.367-127_367-126delinsTG c.516-127_516-126delinsTG (n.516-127_516-126delinsTG) c.660-127_660-126delinsTG (n.660-127_660-126delinsTG) c.996-127_996-126delinsTG (n.996-127_996-126delinsTG) n.1038-127_1038-126delinsTG | |
12 | g.7201625del | CA2014444837 | PEX5 | c.552-126del (n.552-126del) c.597-126del (n.597-126del) c.615-126del (n.615-126del) c.303-126del (n.303-126del) c.449-110del (n.449-110del) n.233-126del n.367-126del c.516-126del (n.516-126del) c.660-126del (n.660-126del) c.996-126del (n.996-126del) n.1038-126del | dbSNP |
12 | g.7201625G>C | CA2617412274 | PEX5 | c.552-126G>C (n.552-126G>C) c.597-126G>C (n.597-126G>C) c.615-126G>C (n.615-126G>C) c.303-126G>C (n.303-126G>C) c.449-110G>C (n.449-110G>C) n.233-126G>C n.367-126G>C c.516-126G>C (n.516-126G>C) c.660-126G>C (n.660-126G>C) c.996-126G>C (n.996-126G>C) n.1038-126G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7201625G>T | CA2617412277 | PEX5 | c.552-126G>T (n.552-126G>T) c.597-126G>T (n.597-126G>T) c.615-126G>T (n.615-126G>T) c.303-126G>T (n.303-126G>T) c.449-110G>T (n.449-110G>T) n.233-126G>T n.367-126G>T c.516-126G>T (n.516-126G>T) c.660-126G>T (n.660-126G>T) c.996-126G>T (n.996-126G>T) n.1038-126G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201628G= | CA2014444838 | PEX5 | c.552-123G= (n.552-123G=) c.597-123G= (n.597-123G=) c.615-123G= (n.615-123G=) c.303-123G= (n.303-123G=) c.449-107G= (n.449-107G=) n.233-123G= n.367-123G= c.516-123G= (n.516-123G=) c.660-123G= (n.660-123G=) c.996-123G= (n.996-123G=) n.1038-123G= | |
12 | g.7201628G>T | CA691579541 | PEX5 | c.552-123G>T (n.552-123G>T) c.597-123G>T (n.597-123G>T) c.615-123G>T (n.615-123G>T) c.303-123G>T (n.303-123G>T) c.449-107G>T (n.449-107G>T) n.233-123G>T n.367-123G>T c.516-123G>T (n.516-123G>T) c.660-123G>T (n.660-123G>T) c.996-123G>T (n.996-123G>T) n.1038-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201629dup | CA2617412280 | PEX5 | c.552-122dup (n.552-122dup) c.597-122dup (n.597-122dup) c.615-122dup (n.615-122dup) c.303-122dup (n.303-122dup) c.449-106dup (n.449-106dup) n.233-122dup n.367-122dup c.516-122dup (n.516-122dup) c.660-122dup (n.660-122dup) c.996-122dup (n.996-122dup) n.1038-122dup | gnomAD v4 |
12 | g.7201631_7201653delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC | CA2014444839 | PEX5 | c.552-120_552-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.552-120_552-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) c.597-120_597-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.597-120_597-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) c.615-120_615-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.615-120_615-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) c.303-120_303-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.303-120_303-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) c.449-104_449-82delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.449-104_449-82delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) n.233-120_233-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC n.367-120_367-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC c.516-120_516-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.516-120_516-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) c.660-120_660-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.660-120_660-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) c.996-120_996-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC (n.996-120_996-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC) n.1038-120_1038-98delinsTCTCAACAGGAGAATGGAGTTCC | |
12 | g.7201632C>A | CA2617412290 | PEX5 | c.552-119C>A (n.552-119C>A) c.597-119C>A (n.597-119C>A) c.615-119C>A (n.615-119C>A) c.303-119C>A (n.303-119C>A) c.449-103C>A (n.449-103C>A) n.233-119C>A n.367-119C>A c.516-119C>A (n.516-119C>A) c.660-119C>A (n.660-119C>A) c.996-119C>A (n.996-119C>A) n.1038-119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201636_7201657del | CA603148909 | PEX5 | c.552-115_552-94del (n.552-115_552-94del) c.597-115_597-94del (n.597-115_597-94del) c.615-115_615-94del (n.615-115_615-94del) c.303-115_303-94del (n.303-115_303-94del) c.449-99_449-78del (n.449-99_449-78del) n.233-115_233-94del n.367-115_367-94del c.516-115_516-94del (n.516-115_516-94del) c.660-115_660-94del (n.660-115_660-94del) c.996-115_996-94del (n.996-115_996-94del) n.1038-115_1038-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201633T>C | CA603148911 | PEX5 | c.552-118T>C (n.552-118T>C) c.597-118T>C (n.597-118T>C) c.615-118T>C (n.615-118T>C) c.303-118T>C (n.303-118T>C) c.449-102T>C (n.449-102T>C) n.233-118T>C n.367-118T>C c.516-118T>C (n.516-118T>C) c.660-118T>C (n.660-118T>C) c.996-118T>C (n.996-118T>C) n.1038-118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201633T= | CA2014444840 | PEX5 | c.552-118T= (n.552-118T=) c.597-118T= (n.597-118T=) c.615-118T= (n.615-118T=) c.303-118T= (n.303-118T=) c.449-102T= (n.449-102T=) n.233-118T= n.367-118T= c.516-118T= (n.516-118T=) c.660-118T= (n.660-118T=) c.996-118T= (n.996-118T=) n.1038-118T= | |
12 | g.7201634C>A | CA2617412294 | PEX5 | c.552-117C>A (n.552-117C>A) c.597-117C>A (n.597-117C>A) c.615-117C>A (n.615-117C>A) c.303-117C>A (n.303-117C>A) c.449-101C>A (n.449-101C>A) n.233-117C>A n.367-117C>A c.516-117C>A (n.516-117C>A) c.660-117C>A (n.660-117C>A) c.996-117C>A (n.996-117C>A) n.1038-117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201635A>T | CA2617412299 | PEX5 | c.552-116A>T (n.552-116A>T) c.597-116A>T (n.597-116A>T) c.615-116A>T (n.615-116A>T) c.303-116A>T (n.303-116A>T) c.449-100A>T (n.449-100A>T) n.233-116A>T n.367-116A>T c.516-116A>T (n.516-116A>T) c.660-116A>T (n.660-116A>T) c.996-116A>T (n.996-116A>T) n.1038-116A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201636A= | CA2014444841 | PEX5 | c.552-115A= (n.552-115A=) c.597-115A= (n.597-115A=) c.615-115A= (n.615-115A=) c.303-115A= (n.303-115A=) c.449-99A= (n.449-99A=) n.233-115A= n.367-115A= c.516-115A= (n.516-115A=) c.660-115A= (n.660-115A=) c.996-115A= (n.996-115A=) n.1038-115A= | |
12 | g.7201636A>G | CA2617412301 | PEX5 | c.552-115A>G (n.552-115A>G) c.597-115A>G (n.597-115A>G) c.615-115A>G (n.615-115A>G) c.303-115A>G (n.303-115A>G) c.449-99A>G (n.449-99A>G) n.233-115A>G n.367-115A>G c.516-115A>G (n.516-115A>G) c.660-115A>G (n.660-115A>G) c.996-115A>G (n.996-115A>G) n.1038-115A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201636A>T | CA232470753 | PEX5 | c.552-115A>T (n.552-115A>T) c.597-115A>T (n.597-115A>T) c.615-115A>T (n.615-115A>T) c.303-115A>T (n.303-115A>T) c.449-99A>T (n.449-99A>T) n.233-115A>T n.367-115A>T c.516-115A>T (n.516-115A>T) c.660-115A>T (n.660-115A>T) c.996-115A>T (n.996-115A>T) n.1038-115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201637C>A | CA2617412307 | PEX5 | c.552-114C>A (n.552-114C>A) c.597-114C>A (n.597-114C>A) c.615-114C>A (n.615-114C>A) c.303-114C>A (n.303-114C>A) c.449-98C>A (n.449-98C>A) n.233-114C>A n.367-114C>A c.516-114C>A (n.516-114C>A) c.660-114C>A (n.660-114C>A) c.996-114C>A (n.996-114C>A) n.1038-114C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201637C= | CA2014444842 | PEX5 | c.552-114C= (n.552-114C=) c.597-114C= (n.597-114C=) c.615-114C= (n.615-114C=) c.303-114C= (n.303-114C=) c.449-98C= (n.449-98C=) n.233-114C= n.367-114C= c.516-114C= (n.516-114C=) c.660-114C= (n.660-114C=) c.996-114C= (n.996-114C=) n.1038-114C= | |
12 | g.7201637C>G | CA2617412310 | PEX5 | c.552-114C>G (n.552-114C>G) c.597-114C>G (n.597-114C>G) c.615-114C>G (n.615-114C>G) c.303-114C>G (n.303-114C>G) c.449-98C>G (n.449-98C>G) n.233-114C>G n.367-114C>G c.516-114C>G (n.516-114C>G) c.660-114C>G (n.660-114C>G) c.996-114C>G (n.996-114C>G) n.1038-114C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7201637C>T | CA944417603 | PEX5 | c.552-114C>T (n.552-114C>T) c.597-114C>T (n.597-114C>T) c.615-114C>T (n.615-114C>T) c.303-114C>T (n.303-114C>T) c.449-98C>T (n.449-98C>T) n.233-114C>T n.367-114C>T c.516-114C>T (n.516-114C>T) c.660-114C>T (n.660-114C>T) c.996-114C>T (n.996-114C>T) n.1038-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201638A= | CA2014444843 | PEX5 | c.552-113A= (n.552-113A=) c.597-113A= (n.597-113A=) c.615-113A= (n.615-113A=) c.303-113A= (n.303-113A=) c.449-97A= (n.449-97A=) n.233-113A= n.367-113A= c.516-113A= (n.516-113A=) c.660-113A= (n.660-113A=) c.996-113A= (n.996-113A=) n.1038-113A= | |
12 | g.7201638A>G | CA232470760 | PEX5 | c.552-113A>G (n.552-113A>G) c.597-113A>G (n.597-113A>G) c.615-113A>G (n.615-113A>G) c.303-113A>G (n.303-113A>G) c.449-97A>G (n.449-97A>G) n.233-113A>G n.367-113A>G c.516-113A>G (n.516-113A>G) c.660-113A>G (n.660-113A>G) c.996-113A>G (n.996-113A>G) n.1038-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201639G>A | CA2617412319 | PEX5 | c.552-112G>A (n.552-112G>A) c.597-112G>A (n.597-112G>A) c.615-112G>A (n.615-112G>A) c.303-112G>A (n.303-112G>A) c.449-96G>A (n.449-96G>A) n.233-112G>A n.367-112G>A c.516-112G>A (n.516-112G>A) c.660-112G>A (n.660-112G>A) c.996-112G>A (n.996-112G>A) n.1038-112G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201640G>T | CA2617412322 | PEX5 | c.552-111G>T (n.552-111G>T) c.597-111G>T (n.597-111G>T) c.615-111G>T (n.615-111G>T) c.303-111G>T (n.303-111G>T) c.449-95G>T (n.449-95G>T) n.233-111G>T n.367-111G>T c.516-111G>T (n.516-111G>T) c.660-111G>T (n.660-111G>T) c.996-111G>T (n.996-111G>T) n.1038-111G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201642G>A | CA2617412329 | PEX5 | c.552-109G>A (n.552-109G>A) c.597-109G>A (n.597-109G>A) c.615-109G>A (n.615-109G>A) c.303-109G>A (n.303-109G>A) c.449-93G>A (n.449-93G>A) n.233-109G>A n.367-109G>A c.516-109G>A (n.516-109G>A) c.660-109G>A (n.660-109G>A) c.996-109G>A (n.996-109G>A) n.1038-109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201642G>T | CA2617412354 | PEX5 | c.552-109G>T (n.552-109G>T) c.597-109G>T (n.597-109G>T) c.615-109G>T (n.615-109G>T) c.303-109G>T (n.303-109G>T) c.449-93G>T (n.449-93G>T) n.233-109G>T n.367-109G>T c.516-109G>T (n.516-109G>T) c.660-109G>T (n.660-109G>T) c.996-109G>T (n.996-109G>T) n.1038-109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201643A= | CA2014444844 | PEX5 | c.552-108A= (n.552-108A=) c.597-108A= (n.597-108A=) c.615-108A= (n.615-108A=) c.303-108A= (n.303-108A=) c.449-92A= (n.449-92A=) n.233-108A= n.367-108A= c.516-108A= (n.516-108A=) c.660-108A= (n.660-108A=) c.996-108A= (n.996-108A=) n.1038-108A= | |
12 | g.7201643A>C | CA603148914 | PEX5 | c.552-108A>C (n.552-108A>C) c.597-108A>C (n.597-108A>C) c.615-108A>C (n.615-108A>C) c.303-108A>C (n.303-108A>C) c.449-92A>C (n.449-92A>C) n.233-108A>C n.367-108A>C c.516-108A>C (n.516-108A>C) c.660-108A>C (n.660-108A>C) c.996-108A>C (n.996-108A>C) n.1038-108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201644A= | CA2014444845 | PEX5 | c.552-107A= (n.552-107A=) c.597-107A= (n.597-107A=) c.615-107A= (n.615-107A=) c.303-107A= (n.303-107A=) c.449-91A= (n.449-91A=) n.233-107A= n.367-107A= c.516-107A= (n.516-107A=) c.660-107A= (n.660-107A=) c.996-107A= (n.996-107A=) n.1038-107A= | |
12 | g.7201644A>G | CA2014444846 | PEX5 | c.552-107A>G (n.552-107A>G) c.597-107A>G (n.597-107A>G) c.615-107A>G (n.615-107A>G) c.303-107A>G (n.303-107A>G) c.449-91A>G (n.449-91A>G) n.233-107A>G n.367-107A>G c.516-107A>G (n.516-107A>G) c.660-107A>G (n.660-107A>G) c.996-107A>G (n.996-107A>G) n.1038-107A>G | dbSNP |
12 | g.7201644A>T | CA2617412356 | PEX5 | c.552-107A>T (n.552-107A>T) c.597-107A>T (n.597-107A>T) c.615-107A>T (n.615-107A>T) c.303-107A>T (n.303-107A>T) c.449-91A>T (n.449-91A>T) n.233-107A>T n.367-107A>T c.516-107A>T (n.516-107A>T) c.660-107A>T (n.660-107A>T) c.996-107A>T (n.996-107A>T) n.1038-107A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201647G>C | CA2014444848 | PEX5 | c.552-104G>C (n.552-104G>C) c.597-104G>C (n.597-104G>C) c.615-104G>C (n.615-104G>C) c.303-104G>C (n.303-104G>C) c.449-88G>C (n.449-88G>C) n.233-104G>C n.367-104G>C c.516-104G>C (n.516-104G>C) c.660-104G>C (n.660-104G>C) c.996-104G>C (n.996-104G>C) n.1038-104G>C | dbSNP |
12 | g.7201647G= | CA2014444847 | PEX5 | c.552-104G= (n.552-104G=) c.597-104G= (n.597-104G=) c.615-104G= (n.615-104G=) c.303-104G= (n.303-104G=) c.449-88G= (n.449-88G=) n.233-104G= n.367-104G= c.516-104G= (n.516-104G=) c.660-104G= (n.660-104G=) c.996-104G= (n.996-104G=) n.1038-104G= | |
12 | g.7201647G>T | CA2617412357 | PEX5 | c.552-104G>T (n.552-104G>T) c.597-104G>T (n.597-104G>T) c.615-104G>T (n.615-104G>T) c.303-104G>T (n.303-104G>T) c.449-88G>T (n.449-88G>T) n.233-104G>T n.367-104G>T c.516-104G>T (n.516-104G>T) c.660-104G>T (n.660-104G>T) c.996-104G>T (n.996-104G>T) n.1038-104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7201648A= | CA2014444849 | PEX5 | c.552-103A= (n.552-103A=) c.597-103A= (n.597-103A=) c.615-103A= (n.615-103A=) c.303-103A= (n.303-103A=) c.449-87A= (n.449-87A=) n.233-103A= n.367-103A= c.516-103A= (n.516-103A=) c.660-103A= (n.660-103A=) c.996-103A= (n.996-103A=) n.1038-103A= | |
12 | g.7201648A>T | CA232470762 | PEX5 | c.552-103A>T (n.552-103A>T) c.597-103A>T (n.597-103A>T) c.615-103A>T (n.615-103A>T) c.303-103A>T (n.303-103A>T) c.449-87A>T (n.449-87A>T) n.233-103A>T n.367-103A>T c.516-103A>T (n.516-103A>T) c.660-103A>T (n.660-103A>T) c.996-103A>T (n.996-103A>T) n.1038-103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201649G>A | CA2617412358 | PEX5 | c.552-102G>A (n.552-102G>A) c.597-102G>A (n.597-102G>A) c.615-102G>A (n.615-102G>A) c.303-102G>A (n.303-102G>A) c.449-86G>A (n.449-86G>A) n.233-102G>A n.367-102G>A c.516-102G>A (n.516-102G>A) c.660-102G>A (n.660-102G>A) c.996-102G>A (n.996-102G>A) n.1038-102G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201652C>A | CA2617412359 | PEX5 | c.552-99C>A (n.552-99C>A) c.597-99C>A (n.597-99C>A) c.615-99C>A (n.615-99C>A) c.303-99C>A (n.303-99C>A) c.449-83C>A (n.449-83C>A) n.233-99C>A n.367-99C>A c.516-99C>A (n.516-99C>A) c.660-99C>A (n.660-99C>A) c.996-99C>A (n.996-99C>A) n.1038-99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7201652C= | CA2014444850 | PEX5 | c.552-99C= (n.552-99C=) c.597-99C= (n.597-99C=) c.615-99C= (n.615-99C=) c.303-99C= (n.303-99C=) c.449-83C= (n.449-83C=) n.233-99C= n.367-99C= c.516-99C= (n.516-99C=) c.660-99C= (n.660-99C=) c.996-99C= (n.996-99C=) n.1038-99C= | |
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12 | g.7201653C>T | CA2575065916 | PEX5 | c.552-98C>T (n.552-98C>T) c.597-98C>T (n.597-98C>T) c.615-98C>T (n.615-98C>T) c.303-98C>T (n.303-98C>T) c.449-82C>T (n.449-82C>T) n.233-98C>T n.367-98C>T c.516-98C>T (n.516-98C>T) c.660-98C>T (n.660-98C>T) c.996-98C>T (n.996-98C>T) n.1038-98C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.7201660G>A | CA2617412366 | PEX5 | c.552-91G>A (n.552-91G>A) c.597-91G>A (n.597-91G>A) c.615-91G>A (n.615-91G>A) c.303-91G>A (n.303-91G>A) c.449-75G>A (n.449-75G>A) n.233-91G>A n.367-91G>A c.516-91G>A (n.516-91G>A) c.660-91G>A (n.660-91G>A) c.996-91G>A (n.996-91G>A) n.1038-91G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.7201661G= | CA2014444852 | PEX5 | c.552-90G= (n.552-90G=) c.597-90G= (n.597-90G=) c.615-90G= (n.615-90G=) c.303-90G= (n.303-90G=) c.449-74G= (n.449-74G=) n.233-90G= n.367-90G= c.516-90G= (n.516-90G=) c.660-90G= (n.660-90G=) c.996-90G= (n.996-90G=) n.1038-90G= | |
12 | g.7201661G>T | CA2617412367 | PEX5 | c.552-90G>T (n.552-90G>T) c.597-90G>T (n.597-90G>T) c.615-90G>T (n.615-90G>T) c.303-90G>T (n.303-90G>T) c.449-74G>T (n.449-74G>T) n.233-90G>T n.367-90G>T c.516-90G>T (n.516-90G>T) c.660-90G>T (n.660-90G>T) c.996-90G>T (n.996-90G>T) n.1038-90G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.7201663A>C | CA603148918 | PEX5 | c.552-88A>C (n.552-88A>C) c.597-88A>C (n.597-88A>C) c.615-88A>C (n.615-88A>C) c.303-88A>C (n.303-88A>C) c.449-72A>C (n.449-72A>C) n.233-88A>C n.367-88A>C c.516-88A>C (n.516-88A>C) c.660-88A>C (n.660-88A>C) c.996-88A>C (n.996-88A>C) n.1038-88A>C | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.7201664C>A | CA2575065919 | PEX5 | c.552-87C>A (n.552-87C>A) c.597-87C>A (n.597-87C>A) c.615-87C>A (n.615-87C>A) c.303-87C>A (n.303-87C>A) c.449-71C>A (n.449-71C>A) n.233-87C>A n.367-87C>A c.516-87C>A (n.516-87C>A) c.660-87C>A (n.660-87C>A) c.996-87C>A (n.996-87C>A) n.1038-87C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.7201666G>A | CA603148920 | PEX5 | c.552-85G>A (n.552-85G>A) c.597-85G>A (n.597-85G>A) c.615-85G>A (n.615-85G>A) c.303-85G>A (n.303-85G>A) c.449-69G>A (n.449-69G>A) n.233-85G>A n.367-85G>A c.516-85G>A (n.516-85G>A) c.660-85G>A (n.660-85G>A) c.996-85G>A (n.996-85G>A) n.1038-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7201666G= | CA2014444855 | PEX5 | c.552-85G= (n.552-85G=) c.597-85G= (n.597-85G=) c.615-85G= (n.615-85G=) c.303-85G= (n.303-85G=) c.449-69G= (n.449-69G=) n.233-85G= n.367-85G= c.516-85G= (n.516-85G=) c.660-85G= (n.660-85G=) c.996-85G= (n.996-85G=) n.1038-85G= | |
12 | g.7201666G>T | CA2617412375 | PEX5 | c.552-85G>T (n.552-85G>T) c.597-85G>T (n.597-85G>T) c.615-85G>T (n.615-85G>T) c.303-85G>T (n.303-85G>T) c.449-69G>T (n.449-69G>T) n.233-85G>T n.367-85G>T c.516-85G>T (n.516-85G>T) c.660-85G>T (n.660-85G>T) c.996-85G>T (n.996-85G>T) n.1038-85G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.7201669A= | CA2014444856 | PEX5 | c.552-82A= (n.552-82A=) c.597-82A= (n.597-82A=) c.615-82A= (n.615-82A=) c.303-82A= (n.303-82A=) c.449-66A= (n.449-66A=) n.233-82A= n.367-82A= c.516-82A= (n.516-82A=) c.660-82A= (n.660-82A=) c.996-82A= (n.996-82A=) n.1038-82A= | |
12 | g.7201669A>G | CA232470764 | PEX5 | c.552-82A>G (n.552-82A>G) c.597-82A>G (n.597-82A>G) c.615-82A>G (n.615-82A>G) c.303-82A>G (n.303-82A>G) c.449-66A>G (n.449-66A>G) n.233-82A>G n.367-82A>G c.516-82A>G (n.516-82A>G) c.660-82A>G (n.660-82A>G) c.996-82A>G (n.996-82A>G) n.1038-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.7201672G>A | CA2014444858 | PEX5 | c.552-79G>A (n.552-79G>A) c.597-79G>A (n.597-79G>A) c.615-79G>A (n.615-79G>A) c.303-79G>A (n.303-79G>A) c.449-63G>A (n.449-63G>A) n.233-79G>A n.367-79G>A c.516-79G>A (n.516-79G>A) c.660-79G>A (n.660-79G>A) c.996-79G>A (n.996-79G>A) n.1038-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.7201673T>G | CA2617412385 | PEX5 | c.552-78T>G (n.552-78T>G) c.597-78T>G (n.597-78T>G) c.615-78T>G (n.615-78T>G) c.303-78T>G (n.303-78T>G) c.449-62T>G (n.449-62T>G) n.233-78T>G n.367-78T>G c.516-78T>G (n.516-78T>G) c.660-78T>G (n.660-78T>G) c.996-78T>G (n.996-78T>G) n.1038-78T>G | gnomAD v4 |
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