Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.72008718_72008804delCA2634203656DHODHc.-47_21+19del
gnomAD v4
16g.72008783A=CA2231523675DHODHc.19A= (p.Lys7=)
c.6A=
c.15A=
c.-410A= (n.-410A=)
16g.72008783A>CCA152569DHODHc.19A>C (p.Lys7Gln)
c.6A>C
c.15A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008783A>GCA396679422DHODHc.19A>G (p.Lys7Glu)
c.6A>G
c.15A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008783A>TCA396679424DHODHc.19A>T (p.Lys7Ter)
c.6A>T
c.15A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
dbSNP
16g.72008784A=CA2231523676DHODHc.20A= (p.Lys7=)
c.7A=
c.16A=
c.-409A= (n.-409A=)
16g.72008784A>CCA396679425DHODHc.20A>C (p.Lys7Thr)
c.7A>C
c.16A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
16g.72008784A>GCA396679427DHODHc.20A>G (p.Lys7Arg)
c.7A>G
c.16A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008784A>TCA396679429DHODHc.20A>T (p.Lys7Ile)
c.7A>T
c.16A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
16g.72008785A=CA2231523677DHODHc.21A= (p.Lys7=)
c.8A=
c.17A=
c.-408A= (n.-408A=)
16g.72008785A>CCA396679430DHODHc.21A>C (p.Lys7Asn)
c.8A>C
c.17A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
dbSNP
16g.72008785A>GCA496308772DHODHc.21A>G (p.Lys7=)
c.8A>G
c.17A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
gnomAD v4
16g.72008785A>TCA396679432DHODHc.21A>T (p.Lys7Asn)
c.8A>T
c.17A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
gnomAD v4
16g.72008786G>ACA396679433DHODHc.21+1G>A (n.21+1G>A)
c.8+1G>A
c.17+1G>A
c.-408+1G>A (n.-408+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008786G>CCA396679435DHODHc.21+1G>C (n.21+1G>C)
c.8+1G>C
c.17+1G>C
c.-408+1G>C (n.-408+1G>C)
16g.72008786G=CA2231523678DHODHc.21+1G= (n.21+1G=)
c.8+1G=
c.17+1G=
c.-408+1G= (n.-408+1G=)
16g.72008786G>TCA396679437DHODHc.21+1G>T (n.21+1G>T)
c.8+1G>T
c.17+1G>T
c.-408+1G>T (n.-408+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008787T>ACA396679440DHODHc.21+2T>A (n.21+2T>A)
c.8+2T>A
c.17+2T>A
c.-408+2T>A (n.-408+2T>A)
gnomAD v4
16g.72008787T>CCA396679442DHODHc.21+2T>C (n.21+2T>C)
c.8+2T>C
c.17+2T>C
c.-408+2T>C (n.-408+2T>C)
gnomAD v4
16g.72008787T>GCA396679439DHODHc.21+2T>G (n.21+2T>G)
c.8+2T>G
c.17+2T>G
c.-408+2T>G (n.-408+2T>G)
16g.72008788G>ACA723543495DHODHc.21+3G>A (n.21+3G>A)
c.8+3G>A
c.17+3G>A
c.-408+3G>A (n.-408+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008788G=CA2231523679DHODHc.21+3G= (n.21+3G=)
c.8+3G=
c.17+3G=
c.-408+3G= (n.-408+3G=)
16g.72008788G>TCA8158478DHODHc.21+3G>T (n.21+3G>T)
c.8+3G>T
c.17+3G>T
c.-408+3G>T (n.-408+3G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008789A>GCA2634204043DHODHc.21+4A>G (n.21+4A>G)
c.8+4A>G
c.17+4A>G
c.-408+4A>G (n.-408+4A>G)
gnomAD v4
16g.72008790G>TCA2634204044DHODHc.21+5G>T (n.21+5G>T)
c.8+5G>T
c.17+5G>T
c.-408+5G>T (n.-408+5G>T)
gnomAD v4
16g.72008791T>ACA2231523681DHODHc.21+6T>A (n.21+6T>A)
c.8+6T>A
c.17+6T>A
c.-408+6T>A (n.-408+6T>A)
dbSNP
16g.72008791T>CCA2807565614DHODHc.21+6T>C (n.21+6T>C)
c.8+6T>C
c.17+6T>C
c.-408+6T>C (n.-408+6T>C)
16g.72008791T>GCA2732639626DHODHc.21+6T>G (n.21+6T>G)
c.8+6T>G
c.17+6T>G
c.-408+6T>G (n.-408+6T>G)
dbSNP
16g.72008791T=CA2231523680DHODHc.21+6T= (n.21+6T=)
c.8+6T=
c.17+6T=
c.-408+6T= (n.-408+6T=)
16g.72008792C>ACA8158480DHODHc.21+7C>A (n.21+7C>A)
c.8+7C>A
c.17+7C>A
c.-408+7C>A (n.-408+7C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008792C=CA2231523682DHODHc.21+7C= (n.21+7C=)
c.8+7C=
c.17+7C=
c.-408+7C= (n.-408+7C=)
16g.72008792C>GCA2634204050DHODHc.21+7C>G (n.21+7C>G)
c.8+7C>G
c.17+7C>G
c.-408+7C>G (n.-408+7C>G)
gnomAD v4
16g.72008792C>TCA8158479DHODHc.21+7C>T (n.21+7C>T)
c.8+7C>T
c.17+7C>T
c.-408+7C>T (n.-408+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008793C>ACA623277940DHODHc.21+8C>A (n.21+8C>A)
c.8+8C>A
c.17+8C>A
c.-408+8C>A (n.-408+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008793C=CA2231523683DHODHc.21+8C= (n.21+8C=)
c.8+8C=
c.17+8C=
c.-408+8C= (n.-408+8C=)
16g.72008793C>GCA723543501DHODHc.21+8C>G (n.21+8C>G)
c.8+8C>G
c.17+8C>G
c.-408+8C>G (n.-408+8C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008793C>TCA8158481DHODHc.21+8C>T (n.21+8C>T)
c.8+8C>T
c.17+8C>T
c.-408+8C>T (n.-408+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008794C>ACA2634204063DHODHc.21+9C>A (n.21+9C>A)
c.8+9C>A
c.17+9C>A
c.-408+9C>A (n.-408+9C>A)
gnomAD v4
16g.72008794C=CA2231523684DHODHc.21+9C= (n.21+9C=)
c.8+9C=
c.17+9C=
c.-408+9C= (n.-408+9C=)
16g.72008794C>GCA723543507DHODHc.21+9C>G (n.21+9C>G)
c.8+9C>G
c.17+9C>G
c.-408+9C>G (n.-408+9C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008794C>TCA8158482DHODHc.21+9C>T (n.21+9C>T)
c.8+9C>T
c.17+9C>T
c.-408+9C>T (n.-408+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008795G>ACA283627510DHODHc.21+10G>A (n.21+10G>A)
c.8+10G>A
c.17+10G>A
c.-408+10G>A (n.-408+10G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008795G>CCA723543509DHODHc.21+10G>C (n.21+10G>C)
c.8+10G>C
c.17+10G>C
c.-408+10G>C (n.-408+10G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008795G=CA2231523685DHODHc.21+10G= (n.21+10G=)
c.8+10G=
c.17+10G=
c.-408+10G= (n.-408+10G=)
16g.72008795G>TCA2634204071DHODHc.21+10G>T (n.21+10G>T)
c.8+10G>T
c.17+10G>T
c.-408+10G>T (n.-408+10G>T)
gnomAD v4
16g.72008796C>ACA2634204078DHODHc.21+11C>A (n.21+11C>A)
c.8+11C>A
c.17+11C>A
c.-408+11C>A (n.-408+11C>A)
gnomAD v4
16g.72008796C=CA2231523686DHODHc.21+11C= (n.21+11C=)
c.8+11C=
c.17+11C=
c.-408+11C= (n.-408+11C=)
16g.72008796C>GCA2231523687DHODHc.21+11C>G (n.21+11C>G)
c.8+11C>G
c.17+11C>G
c.-408+11C>G (n.-408+11C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008796C>TCA2634204081DHODHc.21+11C>T (n.21+11C>T)
c.8+11C>T
c.17+11C>T
c.-408+11C>T (n.-408+11C>T)
gnomAD v4
16g.72008796dupCA2634204074DHODHc.21+11dup (n.21+11dup)
c.8+11dup
c.17+11dup
c.-408+11dup (n.-408+11dup)
gnomAD v4
16g.72008797G>ACA2634204082DHODHc.21+12G>A (n.21+12G>A)
c.8+12G>A
c.17+12G>A
c.-408+12G>A (n.-408+12G>A)
gnomAD v4
16g.72008797G>CCA283627518DHODHc.21+12G>C (n.21+12G>C)
c.8+12G>C
c.17+12G>C
c.-408+12G>C (n.-408+12G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008797G=CA2231523688DHODHc.21+12G= (n.21+12G=)
c.8+12G=
c.17+12G=
c.-408+12G= (n.-408+12G=)
16g.72008797G>TCA623277946DHODHc.21+12G>T (n.21+12G>T)
c.8+12G>T
c.17+12G>T
c.-408+12G>T (n.-408+12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008798A>TCA2634204083DHODHc.21+13A>T (n.21+13A>T)
c.8+13A>T
c.17+13A>T
c.-408+13A>T (n.-408+13A>T)
gnomAD v4
16g.72008799G>ACA2634204084DHODHc.21+14G>A (n.21+14G>A)
c.8+14G>A
c.17+14G>A
c.-408+14G>A (n.-408+14G>A)
gnomAD v4
16g.72008799G>CCA2741498518DHODHc.21+14G>C (n.21+14G>C)
c.8+14G>C
c.17+14G>C
c.-408+14G>C (n.-408+14G>C)
16g.72008799G>TCA2634204085DHODHc.21+14G>T (n.21+14G>T)
c.8+14G>T
c.17+14G>T
c.-408+14G>T (n.-408+14G>T)
gnomAD v4
16g.72008800T>CCA2576056594DHODHc.21+15T>C (n.21+15T>C)
c.8+15T>C
c.17+15T>C
c.-408+15T>C (n.-408+15T>C)
gnomAD v4
16g.72008800T>GCA978801461DHODHc.21+15T>G (n.21+15T>G)
c.8+15T>G
c.17+15T>G
c.-408+15T>G (n.-408+15T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008801G>ACA2634204086DHODHc.21+16G>A (n.21+16G>A)
c.8+16G>A
c.17+16G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-408+16G>A (n.-408+16G>A)
gnomAD v4
16g.72008801G>CCA2576056595DHODHc.21+16G>C (n.21+16G>C)
c.8+16G>C
c.17+16G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-408+16G>C (n.-408+16G>C)
16g.72008801G=CA2231523689DHODHc.21+16G= (n.21+16G=)
c.8+16G=
c.17+16G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-408+16G= (n.-408+16G=)
16g.72008801G>TCA283627527DHODHc.21+16G>T (n.21+16G>T)
c.8+16G>T
c.17+16G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-408+16G>T (n.-408+16G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008802A>GCA2634204088DHODHc.21+17A>G (n.21+17A>G)
c.8+17A>G
c.17+17A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-408+17A>G (n.-408+17A>G)
gnomAD v4
16g.72008803G>ACA623277952DHODHc.21+18G>A (n.21+18G>A)
c.8+18G>A
c.17+18G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-408+18G>A (n.-408+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008803G=CA2231523690DHODHc.21+18G= (n.21+18G=)
c.8+18G=
c.17+18G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-408+18G= (n.-408+18G=)
16g.72008803G>TCA2634204091DHODHc.21+18G>T (n.21+18G>T)
c.8+18G>T
c.17+18G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-408+18G>T (n.-408+18G>T)
gnomAD v4
16g.72008804C>ACA2634204092DHODHc.21+19C>A (n.21+19C>A)
c.8+19C>A
c.17+19C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-408+19C>A (n.-408+19C>A)
gnomAD v4
16g.72008804C=CA2231523691DHODHc.21+19C= (n.21+19C=)
c.8+19C=
c.17+19C=
c.-407C= (n.-407C=)
c.-408+19C= (n.-408+19C=)
16g.72008804C>TCA623277954DHODHc.21+19C>T (n.21+19C>T)
c.8+19C>T
c.17+19C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-408+19C>T (n.-408+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008805A=CA2231523692DHODHc.21+20A= (n.21+20A=)
c.8+20A=
c.17+20A=
c.-406A= (n.-406A=)
c.-408+20A= (n.-408+20A=)
16g.72008805A>CCA2807565615DHODHc.21+20A>C (n.21+20A>C)
c.8+20A>C
c.17+20A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-408+20A>C (n.-408+20A>C)
16g.72008805A>GCA8158483DHODHc.21+20A>G (n.21+20A>G)
c.8+20A>G
c.17+20A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-408+20A>G (n.-408+20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.72008806G>ACA623277956DHODHc.21+21G>A (n.21+21G>A)
c.8+21G>A
c.17+21G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-408+21G>A (n.-408+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008806G>CCA2634204095DHODHc.21+21G>C (n.21+21G>C)
c.8+21G>C
c.17+21G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-408+21G>C (n.-408+21G>C)
gnomAD v4
16g.72008806G=CA2231523693DHODHc.21+21G= (n.21+21G=)
c.8+21G=
c.17+21G=
c.-405G= (n.-405G=)
c.-408+21G= (n.-408+21G=)
16g.72008806G>TCA2634204099DHODHc.21+21G>T (n.21+21G>T)
c.8+21G>T
c.17+21G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-408+21G>T (n.-408+21G>T)
gnomAD v4
16g.72008807T>ACA2634204106DHODHc.21+22T>A (n.21+22T>A)
c.8+22T>A
c.17+22T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-408+22T>A (n.-408+22T>A)
gnomAD v4
16g.72008807T>CCA2634204112DHODHc.21+22T>C (n.21+22T>C)
c.8+22T>C
c.17+22T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-408+22T>C (n.-408+22T>C)
gnomAD v4
16g.72008807T>GCA623277957DHODHc.21+22T>G (n.21+22T>G)
c.8+22T>G
c.17+22T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-408+22T>G (n.-408+22T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008807T=CA2231523694DHODHc.21+22T= (n.21+22T=)
c.8+22T=
c.17+22T=
c.-404T= (n.-404T=)
c.-408+22T= (n.-408+22T=)
16g.72008808G>ACA623277960DHODHc.21+23G>A (n.21+23G>A)
c.8+23G>A
c.17+23G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-408+23G>A (n.-408+23G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.72008808G>CCA2634204115DHODHc.21+23G>C (n.21+23G>C)
c.8+23G>C
c.17+23G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-408+23G>C (n.-408+23G>C)
gnomAD v4
16g.72008808G=CA2231523695DHODHc.21+23G= (n.21+23G=)
c.8+23G=
c.17+23G=
c.-403G= (n.-403G=)
c.-408+23G= (n.-408+23G=)
16g.72008808G>TCA2634204116DHODHc.21+23G>T (n.21+23G>T)
c.8+23G>T
c.17+23G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-408+23G>T (n.-408+23G>T)
gnomAD v4
16g.72008809T>ACA2634204118DHODHc.21+24T>A (n.21+24T>A)
c.8+24T>A
c.17+24T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-408+24T>A (n.-408+24T>A)
gnomAD v4
16g.72008809T>CCA2231523697DHODHc.21+24T>C (n.21+24T>C)
c.8+24T>C
c.17+24T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-408+24T>C (n.-408+24T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008809T>GCA283627538DHODHc.21+24T>G (n.21+24T>G)
c.8+24T>G
c.17+24T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-408+24T>G (n.-408+24T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008809T=CA2231523696DHODHc.21+24T= (n.21+24T=)
c.8+24T=
c.17+24T=
c.-402T= (n.-402T=)
c.-408+24T= (n.-408+24T=)
16g.72008810G>ACA623277964DHODHc.21+25G>A (n.21+25G>A)
c.8+25G>A
c.17+25G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-408+25G>A (n.-408+25G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.72008810G=CA2231523698DHODHc.21+25G= (n.21+25G=)
c.8+25G=
c.17+25G=
c.-401G= (n.-401G=)
c.-408+25G= (n.-408+25G=)
16g.72008810G>TCA2634204127DHODHc.21+25G>T (n.21+25G>T)
c.8+25G>T
c.17+25G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-408+25G>T (n.-408+25G>T)
gnomAD v4
16g.72008811G>ACA623277968DHODHc.21+26G>A (n.21+26G>A)
c.8+26G>A
c.17+26G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-408+26G>A (n.-408+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008811G=CA2231523699DHODHc.21+26G= (n.21+26G=)
c.8+26G=
c.17+26G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.-408+26G= (n.-408+26G=)
16g.72008811G>TCA623277969DHODHc.21+26G>T (n.21+26G>T)
c.8+26G>T
c.17+26G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-408+26G>T (n.-408+26G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008812A=CA2231523700DHODHc.21+27A= (n.21+27A=)
c.8+27A=
c.17+27A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.-408+27A= (n.-408+27A=)
16g.72008812A>CCA2576056596DHODHc.21+27A>C (n.21+27A>C)
c.8+27A>C
c.17+27A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-408+27A>C (n.-408+27A>C)
gnomAD v4
16g.72008812A>GCA283627539DHODHc.21+27A>G (n.21+27A>G)
c.8+27A>G
c.17+27A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-408+27A>G (n.-408+27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008812A>TCA978801463DHODHc.21+27A>T (n.21+27A>T)
c.8+27A>T
c.17+27A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-408+27A>T (n.-408+27A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008813T>ACA283627540DHODHc.21+28T>A (n.21+28T>A)
c.8+28T>A
c.17+28T>A
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-408+28T>A (n.-408+28T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008813T>CCA2634204145DHODHc.21+28T>C (n.21+28T>C)
c.8+28T>C
c.17+28T>C
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-408+28T>C (n.-408+28T>C)
gnomAD v4
16g.72008813T>GCA8158484DHODHc.21+28T>G (n.21+28T>G)
c.8+28T>G
c.17+28T>G
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-408+28T>G (n.-408+28T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008813T=CA2231523701DHODHc.21+28T= (n.21+28T=)
c.8+28T=
c.17+28T=
c.-398T= (n.-398T=)
c.-408+28T= (n.-408+28T=)
16g.72008813_72008814delinsTGCA2231523702DHODHc.21+28_21+29delinsTG (n.21+28_21+29delinsTG)
c.8+28_8+29delinsTG
c.17+28_17+29delinsTG
c.-398_-397delinsTG (n.-398_-397delinsTG)
c.-408+28_-408+29delinsTG (n.-408+28_-408+29delinsTG)
16g.72008814G>ACA2634204150DHODHc.21+29G>A (n.21+29G>A)
c.8+29G>A
c.17+29G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-408+29G>A (n.-408+29G>A)
gnomAD v4
16g.72008814G>TCA2634204151DHODHc.21+29G>T (n.21+29G>T)
c.8+29G>T
c.17+29G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-408+29G>T (n.-408+29G>T)
gnomAD v4
16g.72008818dupCA2634204162DHODHc.21+33dup (n.21+33dup)
c.8+33dup
c.17+33dup
c.-393dup (n.-393dup)
c.-408+33dup (n.-408+33dup)
gnomAD v4
16g.72008816_72008818dupCA623277977DHODHc.21+31_21+33dup (n.21+31_21+33dup)
c.8+31_8+33dup
c.17+31_17+33dup
c.-395_-393dup (n.-395_-393dup)
c.-408+31_-408+33dup (n.-408+31_-408+33dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008815_72008818dupCA2732635187DHODHc.21+30_21+33dup (n.21+30_21+33dup)
c.8+30_8+33dup
c.17+30_17+33dup
c.-396_-393dup (n.-396_-393dup)
c.-408+30_-408+33dup (n.-408+30_-408+33dup)
dbSNP
16g.72008818delCA978801468DHODHc.21+33del (n.21+33del)
c.8+33del
c.17+33del
c.-393del (n.-393del)
c.-408+33del (n.-408+33del)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008815G>ACA2634204165DHODHc.21+30G>A (n.21+30G>A)
c.8+30G>A
c.17+30G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-408+30G>A (n.-408+30G>A)
gnomAD v4
16g.72008815G>TCA2634204168DHODHc.21+30G>T (n.21+30G>T)
c.8+30G>T
c.17+30G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-408+30G>T (n.-408+30G>T)
gnomAD v4
16g.72008816G>ACA2634204172DHODHc.21+31G>A (n.21+31G>A)
c.8+31G>A
c.17+31G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-408+31G>A (n.-408+31G>A)
gnomAD v4
16g.72008816G>CCA623277978DHODHc.21+31G>C (n.21+31G>C)
c.8+31G>C
c.17+31G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-408+31G>C (n.-408+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008816G=CA2231523703DHODHc.21+31G= (n.21+31G=)
c.8+31G=
c.17+31G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-408+31G= (n.-408+31G=)
16g.72008816G>TCA2634204175DHODHc.21+31G>T (n.21+31G>T)
c.8+31G>T
c.17+31G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-408+31G>T (n.-408+31G>T)
gnomAD v4
16g.72008822_72008828dupCA2634204171DHODHc.21+37_21+43dup (n.21+37_21+43dup)
c.8+37_8+43dup
c.17+37_17+43dup
c.-389_-383dup (n.-389_-383dup)
c.-408+37_-408+43dup (n.-408+37_-408+43dup)
gnomAD v4
16g.72008817G>ACA2576056597DHODHc.21+32G>A (n.21+32G>A)
c.8+32G>A
c.17+32G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-408+32G>A (n.-408+32G>A)
gnomAD v4
16g.72008817G=CA2231523704DHODHc.21+32G= (n.21+32G=)
c.8+32G=
c.17+32G=
c.-394G= (n.-394G=)
c.-408+32G= (n.-408+32G=)
16g.72008817G>TCA623277979DHODHc.21+32G>T (n.21+32G>T)
c.8+32G>T
c.17+32G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-408+32G>T (n.-408+32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008818G>ACA2576056598DHODHc.21+33G>A (n.21+33G>A)
c.8+33G>A
c.17+33G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-408+33G>A (n.-408+33G>A)
gnomAD v4
16g.72008818G>CCA623277982DHODHc.21+33G>C (n.21+33G>C)
c.8+33G>C
c.17+33G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-408+33G>C (n.-408+33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008818G=CA2231523705DHODHc.21+33G= (n.21+33G=)
c.8+33G=
c.17+33G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-408+33G= (n.-408+33G=)
16g.72008818G>TCA283627549DHODHc.21+33G>T (n.21+33G>T)
c.8+33G>T
c.17+33G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-408+33G>T (n.-408+33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008819A>GCA2597996047DHODHc.21+34A>G (n.21+34A>G)
c.8+34A>G
c.17+34A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-408+34A>G (n.-408+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008819A>TCA2634204192DHODHc.21+34A>T (n.21+34A>T)
c.8+34A>T
c.17+34A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-408+34A>T (n.-408+34A>T)
gnomAD v4
16g.72008819_72008820delinsACCA2231523706DHODHc.21+34_21+35delinsAC (n.21+34_21+35delinsAC)
c.8+34_8+35delinsAC
c.17+34_17+35delinsAC
c.-392_-391delinsAC (n.-392_-391delinsAC)
c.-408+34_-408+35delinsAC (n.-408+34_-408+35delinsAC)
16g.72008820C>TCA2634204201DHODHc.21+35C>T (n.21+35C>T)
c.8+35C>T
c.17+35C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-408+35C>T (n.-408+35C>T)
gnomAD v4
16g.72008821delCA623277985DHODHc.21+36del (n.21+36del)
c.8+36del
c.17+36del
c.-390del (n.-390del)
c.-408+36del (n.-408+36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008821C>ACA2576056599DHODHc.21+36C>A (n.21+36C>A)
c.8+36C>A
c.17+36C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-408+36C>A (n.-408+36C>A)
dbSNP
16g.72008821C=CA2231523707DHODHc.21+36C= (n.21+36C=)
c.8+36C=
c.17+36C=
c.-390C= (n.-390C=)
c.-408+36C= (n.-408+36C=)
16g.72008821C>TCA283627554DHODHc.21+36C>T (n.21+36C>T)
c.8+36C>T
c.17+36C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-408+36C>T (n.-408+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008822A=CA2231523708DHODHc.21+37A= (n.21+37A=)
c.8+37A=
c.17+37A=
c.-389A= (n.-389A=)
c.-408+37A= (n.-408+37A=)
16g.72008822A>CCA2634204213DHODHc.21+37A>C (n.21+37A>C)
c.8+37A>C
c.17+37A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-408+37A>C (n.-408+37A>C)
gnomAD v4
16g.72008822A>GCA2634204215DHODHc.21+37A>G (n.21+37A>G)
c.8+37A>G
c.17+37A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-408+37A>G (n.-408+37A>G)
gnomAD v4
16g.72008822A>TCA8158485DHODHc.21+37A>T (n.21+37A>T)
c.8+37A>T
c.17+37A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-408+37A>T (n.-408+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008823G>ACA2576056600DHODHc.21+38G>A (n.21+38G>A)
c.8+38G>A
c.17+38G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-408+38G>A (n.-408+38G>A)
gnomAD v4
16g.72008823G>CCA623277988DHODHc.21+38G>C (n.21+38G>C)
c.8+38G>C
c.17+38G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-408+38G>C (n.-408+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008823G=CA2231523709DHODHc.21+38G= (n.21+38G=)
c.8+38G=
c.17+38G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.-408+38G= (n.-408+38G=)
16g.72008827_72008833dupCA2634204221DHODHc.21+42_21+48dup (n.21+42_21+48dup)
c.8+42_8+48dup
c.17+42_17+48dup
c.-384_-378dup (n.-384_-378dup)
c.-408+42_-408+48dup (n.-408+42_-408+48dup)
gnomAD v4
16g.72008824G>ACA2231523710DHODHc.21+39G>A (n.21+39G>A)
c.8+39G>A
c.17+39G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-408+39G>A (n.-408+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008824G=CA2231523711DHODHc.21+39G= (n.21+39G=)
c.8+39G=
c.17+39G=
c.-387G= (n.-387G=)
c.-408+39G= (n.-408+39G=)
16g.72008824G>TCA2634204231DHODHc.21+39G>T (n.21+39G>T)
c.8+39G>T
c.17+39G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-408+39G>T (n.-408+39G>T)
gnomAD v4
16g.72008825G>ACA2231523712DHODHc.21+40G>A (n.21+40G>A)
c.8+40G>A
c.17+40G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-408+40G>A (n.-408+40G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008825G>CCA2634204248DHODHc.21+40G>C (n.21+40G>C)
c.8+40G>C
c.17+40G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-408+40G>C (n.-408+40G>C)
gnomAD v4
16g.72008825G=CA2231523713DHODHc.21+40G= (n.21+40G=)
c.8+40G=
c.17+40G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.-408+40G= (n.-408+40G=)
16g.72008825G>TCA623277991DHODHc.21+40G>T (n.21+40G>T)
c.8+40G>T
c.17+40G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-408+40G>T (n.-408+40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008826delCA2634204262DHODHc.21+41del (n.21+41del)
c.8+41del
c.17+41del
c.-385del (n.-385del)
c.-408+41del (n.-408+41del)
gnomAD v4
16g.72008826A=CA2231523714DHODHc.21+41A= (n.21+41A=)
c.8+41A=
c.17+41A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.-408+41A= (n.-408+41A=)
16g.72008826A>CCA623277997DHODHc.21+41A>C (n.21+41A>C)
c.8+41A>C
c.17+41A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-408+41A>C (n.-408+41A>C)
dbSNP gnomAD v2
16g.72008826A>GCA283627555DHODHc.21+41A>G (n.21+41A>G)
c.8+41A>G
c.17+41A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-408+41A>G (n.-408+41A>G)
dbSNP
16g.72008826A>TCA2732602885DHODHc.21+41A>T (n.21+41A>T)
c.8+41A>T
c.17+41A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-408+41A>T (n.-408+41A>T)
dbSNP
16g.72008827C>ACA978801477DHODHc.21+42C>A (n.21+42C>A)
c.8+42C>A
c.17+42C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-408+42C>A (n.-408+42C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008827C=CA2231523715DHODHc.21+42C= (n.21+42C=)
c.8+42C=
c.17+42C=
c.-384C= (n.-384C=)
c.-408+42C= (n.-408+42C=)
16g.72008827C>GCA2634204268DHODHc.21+42C>G (n.21+42C>G)
c.8+42C>G
c.17+42C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-408+42C>G (n.-408+42C>G)
gnomAD v4
16g.72008827C>TCA723543550DHODHc.21+42C>T (n.21+42C>T)
c.8+42C>T
c.17+42C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-408+42C>T (n.-408+42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008828C>ACA2231523717DHODHc.21+43C>A (n.21+43C>A)
c.8+43C>A
c.17+43C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-408+43C>A (n.-408+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008828C=CA2231523716DHODHc.21+43C= (n.21+43C=)
c.8+43C=
c.17+43C=
c.-383C= (n.-383C=)
c.-408+43C= (n.-408+43C=)
16g.72008828C>GCA623278003DHODHc.21+43C>G (n.21+43C>G)
c.8+43C>G
c.17+43C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-408+43C>G (n.-408+43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008828C>TCA623278005DHODHc.21+43C>T (n.21+43C>T)
c.8+43C>T
c.17+43C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-408+43C>T (n.-408+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008829_72008851dupCA623278001DHODHc.21+44_21+66dup (n.21+44_21+66dup)
c.8+44_8+66dup
c.17+44_17+66dup
c.-382_-360dup (n.-382_-360dup)
c.-408+44_-408+66dup (n.-408+44_-408+66dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008829G>ACA2634204284DHODHc.21+44G>A (n.21+44G>A)
c.8+44G>A
c.17+44G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-408+44G>A (n.-408+44G>A)
gnomAD v4
16g.72008829G>CCA8158486DHODHc.21+44G>C (n.21+44G>C)
c.8+44G>C
c.17+44G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-408+44G>C (n.-408+44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008829G=CA2231523718DHODHc.21+44G= (n.21+44G=)
c.8+44G=
c.17+44G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-408+44G= (n.-408+44G=)
16g.72008829G>TCA2634204287DHODHc.21+44G>T (n.21+44G>T)
c.8+44G>T
c.17+44G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-408+44G>T (n.-408+44G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008832delCA2634204283DHODHc.21+47del (n.21+47del)
c.8+47del
c.17+47del
c.-379del (n.-379del)
c.-408+47del (n.-408+47del)
gnomAD v4
16g.72008830G>ACA623278010DHODHc.21+45G>A (n.21+45G>A)
c.8+45G>A
c.17+45G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-408+45G>A (n.-408+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008830G>CCA978801486DHODHc.21+45G>C (n.21+45G>C)
c.8+45G>C
c.17+45G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-408+45G>C (n.-408+45G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008830G=CA2231523719DHODHc.21+45G= (n.21+45G=)
c.8+45G=
c.17+45G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.-408+45G= (n.-408+45G=)
16g.72008830G>TCA2634204291DHODHc.21+45G>T (n.21+45G>T)
c.8+45G>T
c.17+45G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-408+45G>T (n.-408+45G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008831G>ACA2576056601DHODHc.21+46G>A (n.21+46G>A)
c.8+46G>A
c.17+46G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-408+46G>A (n.-408+46G>A)
gnomAD v4
16g.72008832G>ACA623278012DHODHc.21+47G>A (n.21+47G>A)
c.8+47G>A
c.17+47G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-408+47G>A (n.-408+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008832G=CA2231523720DHODHc.21+47G= (n.21+47G=)
c.8+47G=
c.17+47G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.-408+47G= (n.-408+47G=)
16g.72008832G>TCA2634204296DHODHc.21+47G>T (n.21+47G>T)
c.8+47G>T
c.17+47G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-408+47G>T (n.-408+47G>T)
gnomAD v4
16g.72008833A>GCA2634204297DHODHc.21+48A>G (n.21+48A>G)
c.8+48A>G
c.17+48A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-408+48A>G (n.-408+48A>G)
gnomAD v4
16g.72008834G>ACA2634204300DHODHc.21+49G>A (n.21+49G>A)
c.8+49G>A
c.17+49G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-408+49G>A (n.-408+49G>A)
gnomAD v4
16g.72008834G>CCA623278016DHODHc.21+49G>C (n.21+49G>C)
c.8+49G>C
c.17+49G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-408+49G>C (n.-408+49G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008834G=CA2231523721DHODHc.21+49G= (n.21+49G=)
c.8+49G=
c.17+49G=
c.-377G= (n.-377G=)
c.-408+49G= (n.-408+49G=)
16g.72008834G>TCA2634204301DHODHc.21+49G>T (n.21+49G>T)
c.8+49G>T
c.17+49G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-408+49G>T (n.-408+49G>T)
gnomAD v4
16g.72008835G>ACA8158487DHODHc.21+50G>A (n.21+50G>A)
c.8+50G>A
c.17+50G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-408+50G>A (n.-408+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008835G=CA2231523722DHODHc.21+50G= (n.21+50G=)
c.8+50G=
c.17+50G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.-408+50G= (n.-408+50G=)
16g.72008835G>TCA2634204306DHODHc.21+50G>T (n.21+50G>T)
c.8+50G>T
c.17+50G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-408+50G>T (n.-408+50G>T)
gnomAD v4
16g.72008836G>ACA623278020DHODHc.21+51G>A (n.21+51G>A)
c.8+51G>A
c.17+51G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-408+51G>A (n.-408+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008836G>CCA8158488DHODHc.21+51G>C (n.21+51G>C)
c.8+51G>C
c.17+51G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-408+51G>C (n.-408+51G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72008836G=CA2231523723DHODHc.21+51G= (n.21+51G=)
c.8+51G=
c.17+51G=
c.-375G= (n.-375G=)
c.-408+51G= (n.-408+51G=)
16g.72008836G>TCA2634204317DHODHc.21+51G>T (n.21+51G>T)
c.8+51G>T
c.17+51G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-408+51G>T (n.-408+51G>T)
gnomAD v4
16g.72008837C>ACA2634204319DHODHc.21+52C>A (n.21+52C>A)
c.8+52C>A
c.17+52C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-408+52C>A (n.-408+52C>A)
gnomAD v4
16g.72008837C=CA2231523724DHODHc.21+52C= (n.21+52C=)
c.8+52C=
c.17+52C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-408+52C= (n.-408+52C=)
16g.72008837C>TCA2231523725DHODHc.21+52C>T (n.21+52C>T)
c.8+52C>T
c.17+52C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-408+52C>T (n.-408+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008838G>ACA2634204322DHODHc.21+53G>A (n.21+53G>A)
c.8+53G>A
c.17+53G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-408+53G>A (n.-408+53G>A)
gnomAD v4
16g.72008838G>TCA2634204323DHODHc.21+53G>T (n.21+53G>T)
c.8+53G>T
c.17+53G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-408+53G>T (n.-408+53G>T)
gnomAD v4
16g.72008839A=CA2231523726DHODHc.21+54A= (n.21+54A=)
c.8+54A=
c.17+54A=
c.-372A= (n.-372A=)
c.-408+54A= (n.-408+54A=)
16g.72008839A>GCA2576056603DHODHc.21+54A>G (n.21+54A>G)
c.8+54A>G
c.17+54A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-408+54A>G (n.-408+54A>G)
gnomAD v4
16g.72008839A>TCA723543578DHODHc.21+54A>T (n.21+54A>T)
c.8+54A>T
c.17+54A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-408+54A>T (n.-408+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008840G>ACA723543579DHODHc.21+55G>A (n.21+55G>A)
c.8+55G>A
c.17+55G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-408+55G>A (n.-408+55G>A)
dbSNP
16g.72008840G=CA2231523727DHODHc.21+55G= (n.21+55G=)
c.8+55G=
c.17+55G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-408+55G= (n.-408+55G=)
16g.72008840G>TCA723543581DHODHc.21+55G>T (n.21+55G>T)
c.8+55G>T
c.17+55G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-408+55G>T (n.-408+55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008841A>GCA2807565616DHODHc.21+56A>G (n.21+56A>G)
c.8+56A>G
c.17+56A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-408+56A>G (n.-408+56A>G)
16g.72008842A=CA2231523728DHODHc.21+57A= (n.21+57A=)
c.8+57A=
c.17+57A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.-408+57A= (n.-408+57A=)
16g.72008842A>GCA978801492DHODHc.21+57A>G (n.21+57A>G)
c.8+57A>G
c.17+57A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-408+57A>G (n.-408+57A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008843C>ACA2634204329DHODHc.21+58C>A (n.21+58C>A)
c.8+58C>A
c.17+58C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-408+58C>A (n.-408+58C>A)
gnomAD v4
16g.72008843C=CA2231523729DHODHc.21+58C= (n.21+58C=)
c.8+58C=
c.17+58C=
c.-368C= (n.-368C=)
c.-408+58C= (n.-408+58C=)
16g.72008843C>TCA2231523730DHODHc.21+58C>T (n.21+58C>T)
c.8+58C>T
c.17+58C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-408+58C>T (n.-408+58C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008844G>ACA2576056604DHODHc.21+59G>A (n.21+59G>A)
c.8+59G>A
c.17+59G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-408+59G>A (n.-408+59G>A)
gnomAD v4
16g.72008844G>CCA2634204332DHODHc.21+59G>C (n.21+59G>C)
c.8+59G>C
c.17+59G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-408+59G>C (n.-408+59G>C)
gnomAD v4
16g.72008844G=CA2231523731DHODHc.21+59G= (n.21+59G=)
c.8+59G=
c.17+59G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.-408+59G= (n.-408+59G=)
16g.72008844G>TCA978801493DHODHc.21+59G>T (n.21+59G>T)
c.8+59G>T
c.17+59G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-408+59G>T (n.-408+59G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008845G>ACA2634204336DHODHc.21+60G>A (n.21+60G>A)
c.8+60G>A
c.17+60G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-408+60G>A (n.-408+60G>A)
gnomAD v4
16g.72008845G>CCA623278027DHODHc.21+60G>C (n.21+60G>C)
c.8+60G>C
c.17+60G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-408+60G>C (n.-408+60G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008845G=CA2231523732DHODHc.21+60G= (n.21+60G=)
c.8+60G=
c.17+60G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-408+60G= (n.-408+60G=)
16g.72008845G>TCA723543584DHODHc.21+60G>T (n.21+60G>T)
c.8+60G>T
c.17+60G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-408+60G>T (n.-408+60G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008847G>ACA2634204341DHODHc.21+62G>A (n.21+62G>A)
c.8+62G>A
c.17+62G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-408+62G>A (n.-408+62G>A)
gnomAD v4
16g.72008847G=CA2231523733DHODHc.21+62G= (n.21+62G=)
c.8+62G=
c.17+62G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.-408+62G= (n.-408+62G=)
16g.72008847G>TCA2231523734DHODHc.21+62G>T (n.21+62G>T)
c.8+62G>T
c.17+62G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-408+62G>T (n.-408+62G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008849G>ACA2634204347DHODHc.21+64G>A (n.21+64G>A)
c.8+64G>A
c.17+64G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-408+64G>A (n.-408+64G>A)
gnomAD v4
16g.72008849G>CCA2231523736DHODHc.21+64G>C (n.21+64G>C)
c.8+64G>C
c.17+64G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-408+64G>C (n.-408+64G>C)
dbSNP
16g.72008849G=CA2231523735DHODHc.21+64G= (n.21+64G=)
c.8+64G=
c.17+64G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-408+64G= (n.-408+64G=)
16g.72008849G>TCA2634204351DHODHc.21+64G>T (n.21+64G>T)
c.8+64G>T
c.17+64G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-408+64G>T (n.-408+64G>T)
gnomAD v4
16g.72008850T>ACA2634204354DHODHc.21+65T>A (n.21+65T>A)
c.8+65T>A
c.17+65T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-408+65T>A (n.-408+65T>A)
gnomAD v4
16g.72008850T>GCA2231523738DHODHc.21+65T>G (n.21+65T>G)
c.8+65T>G
c.17+65T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-408+65T>G (n.-408+65T>G)
dbSNP
16g.72008850T=CA2231523737DHODHc.21+65T= (n.21+65T=)
c.8+65T=
c.17+65T=
c.-361T= (n.-361T=)
c.-408+65T= (n.-408+65T=)
16g.72008851C>ACA2634204360DHODHc.21+66C>A (n.21+66C>A)
c.8+66C>A
c.17+66C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-408+66C>A (n.-408+66C>A)
gnomAD v4
16g.72008851C=CA2231523739DHODHc.21+66C= (n.21+66C=)
c.8+66C=
c.17+66C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-408+66C= (n.-408+66C=)
16g.72008851C>GCA283627573DHODHc.21+66C>G (n.21+66C>G)
c.8+66C>G
c.17+66C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-408+66C>G (n.-408+66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008851C>TCA2576056607DHODHc.21+66C>T (n.21+66C>T)
c.8+66C>T
c.17+66C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-408+66C>T (n.-408+66C>T)
gnomAD v4
16g.72008852delCA2634204367DHODHc.21+67del (n.21+67del)
c.8+67del
c.17+67del
c.-359del (n.-359del)
c.-408+67del (n.-408+67del)
gnomAD v4
16g.72008852A>GCA2634204370DHODHc.21+67A>G (n.21+67A>G)
c.8+67A>G
c.17+67A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-408+67A>G (n.-408+67A>G)
gnomAD v4
16g.72008852A>TCA2634204369DHODHc.21+67A>T (n.21+67A>T)
c.8+67A>T
c.17+67A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-408+67A>T (n.-408+67A>T)
gnomAD v4
16g.72008853G>ACA2634204372DHODHc.21+68G>A (n.21+68G>A)
c.8+68G>A
c.17+68G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-408+68G>A (n.-408+68G>A)
gnomAD v4
16g.72008853G>CCA2231523741DHODHc.21+68G>C (n.21+68G>C)
c.8+68G>C
c.17+68G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-408+68G>C (n.-408+68G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008853G=CA2231523740DHODHc.21+68G= (n.21+68G=)
c.8+68G=
c.17+68G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-408+68G= (n.-408+68G=)
16g.72008853G>TCA978801499DHODHc.21+68G>T (n.21+68G>T)
c.8+68G>T
c.17+68G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-408+68G>T (n.-408+68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008854G>ACA2634204395DHODHc.21+69G>A (n.21+69G>A)
c.8+69G>A
c.17+69G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-408+69G>A (n.-408+69G>A)
gnomAD v4
16g.72008854G>TCA2634204396DHODHc.21+69G>T (n.21+69G>T)
c.8+69G>T
c.17+69G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-408+69G>T (n.-408+69G>T)
gnomAD v4
16g.72008854_72008855delinsGCCA2231523742DHODHc.21+69_21+70delinsGC (n.21+69_21+70delinsGC)
c.8+69_8+70delinsGC
c.17+69_17+70delinsGC
c.-357_-356delinsGC (n.-357_-356delinsGC)
c.-408+69_-408+70delinsGC (n.-408+69_-408+70delinsGC)
16g.72008855C>ACA2634204399DHODHc.21+70C>A (n.21+70C>A)
c.8+70C>A
c.17+70C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-408+70C>A (n.-408+70C>A)
gnomAD v4
16g.72008855C=CA2231523743DHODHc.21+70C= (n.21+70C=)
c.8+70C=
c.17+70C=
c.-356C= (n.-356C=)
c.-408+70C= (n.-408+70C=)
16g.72008855C>GCA2231523744DHODHc.21+70C>G (n.21+70C>G)
c.8+70C>G
c.17+70C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-408+70C>G (n.-408+70C>G)
dbSNP
16g.72008855C>TCA2634204401DHODHc.21+70C>T (n.21+70C>T)
c.8+70C>T
c.17+70C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-408+70C>T (n.-408+70C>T)
gnomAD v4
16g.72008856delCA723543585DHODHc.21+71del (n.21+71del)
c.8+71del
c.17+71del
c.-355del (n.-355del)
c.-408+71del (n.-408+71del)
dbSNP
16g.72008856C>ACA2634204405DHODHc.21+71C>A (n.21+71C>A)
c.8+71C>A
c.17+71C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-408+71C>A (n.-408+71C>A)
gnomAD v4
16g.72008856C>TCA2807565617DHODHc.21+71C>T (n.21+71C>T)
c.8+71C>T
c.17+71C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-408+71C>T (n.-408+71C>T)
16g.72008857G>ACA2231523745DHODHc.21+72G>A (n.21+72G>A)
c.8+72G>A
c.17+72G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-408+72G>A (n.-408+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008857G>CCA723543587DHODHc.21+72G>C (n.21+72G>C)
c.8+72G>C
c.17+72G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-408+72G>C (n.-408+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008857G=CA2231523746DHODHc.21+72G= (n.21+72G=)
c.8+72G=
c.17+72G=
c.-354G= (n.-354G=)
c.-408+72G= (n.-408+72G=)
16g.72008857G>TCA283627590DHODHc.21+72G>T (n.21+72G>T)
c.8+72G>T
c.17+72G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-408+72G>T (n.-408+72G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008858G>ACA723543593DHODHc.21+73G>A (n.21+73G>A)
c.8+73G>A
c.17+73G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-408+73G>A (n.-408+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008858G=CA2231523747DHODHc.21+73G= (n.21+73G=)
c.8+73G=
c.17+73G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.-408+73G= (n.-408+73G=)
16g.72008858G>TCA2634204409DHODHc.21+73G>T (n.21+73G>T)
c.8+73G>T
c.17+73G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-408+73G>T (n.-408+73G>T)
gnomAD v4
16g.72008859G>ACA2634204412DHODHc.21+74G>A (n.21+74G>A)
c.8+74G>A
c.17+74G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-408+74G>A (n.-408+74G>A)
gnomAD v4
16g.72008859G>CCA2807565618DHODHc.21+74G>C (n.21+74G>C)
c.8+74G>C
c.17+74G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-408+74G>C (n.-408+74G>C)
16g.72008859G>TCA2634204415DHODHc.21+74G>T (n.21+74G>T)
c.8+74G>T
c.17+74G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-408+74G>T (n.-408+74G>T)
gnomAD v4
16g.72008860C>ACA2231523749DHODHc.21+75C>A (n.21+75C>A)
c.8+75C>A
c.17+75C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-408+75C>A (n.-408+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008860C=CA2231523748DHODHc.21+75C= (n.21+75C=)
c.8+75C=
c.17+75C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.-408+75C= (n.-408+75C=)
16g.72008860C>GCA2634204449DHODHc.21+75C>G (n.21+75C>G)
c.8+75C>G
c.17+75C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-408+75C>G (n.-408+75C>G)
gnomAD v4
16g.72008861G>ACA2231523751DHODHc.21+76G>A (n.21+76G>A)
c.8+76G>A
c.17+76G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-408+76G>A (n.-408+76G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008861G=CA2231523750DHODHc.21+76G= (n.21+76G=)
c.8+76G=
c.17+76G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-408+76G= (n.-408+76G=)
16g.72008861G>TCA2634204453DHODHc.21+76G>T (n.21+76G>T)
c.8+76G>T
c.17+76G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-408+76G>T (n.-408+76G>T)
gnomAD v4
16g.72008862A>GCA2634204455DHODHc.21+77A>G (n.21+77A>G)
c.8+77A>G
c.17+77A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-408+77A>G (n.-408+77A>G)
gnomAD v4
16g.72008863G>ACA2634204459DHODHc.21+78G>A (n.21+78G>A)
c.8+78G>A
c.17+78G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-408+78G>A (n.-408+78G>A)
gnomAD v4
16g.72008863G>CCA2576056610DHODHc.21+78G>C (n.21+78G>C)
c.8+78G>C
c.17+78G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-408+78G>C (n.-408+78G>C)
16g.72008863G>TCA2576056611DHODHc.21+78G>T (n.21+78G>T)
c.8+78G>T
c.17+78G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-408+78G>T (n.-408+78G>T)
gnomAD v4
16g.72008864G>ACA978801505DHODHc.21+79G>A (n.21+79G>A)
c.8+79G>A
c.17+79G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-408+79G>A (n.-408+79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008864G=CA2231523752DHODHc.21+79G= (n.21+79G=)
c.8+79G=
c.17+79G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-408+79G= (n.-408+79G=)
16g.72008864G>TCA2634204464DHODHc.21+79G>T (n.21+79G>T)
c.8+79G>T
c.17+79G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-408+79G>T (n.-408+79G>T)
gnomAD v4
16g.72008865C>ACA2634204467DHODHc.21+80C>A (n.21+80C>A)
c.8+80C>A
c.17+80C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-408+80C>A (n.-408+80C>A)
gnomAD v4
16g.72008866A=CA2231523753DHODHc.21+81A= (n.21+81A=)
c.8+81A=
c.17+81A=
c.-345A= (n.-345A=)
c.-408+81A= (n.-408+81A=)
16g.72008866A>GCA623278031DHODHc.21+81A>G (n.21+81A>G)
c.8+81A>G
c.17+81A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-408+81A>G (n.-408+81A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008867T>CCA2634204469DHODHc.21+82T>C (n.21+82T>C)
c.8+82T>C
c.17+82T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-408+82T>C (n.-408+82T>C)
gnomAD v4
16g.72008867T>GCA2634204470DHODHc.21+82T>G (n.21+82T>G)
c.8+82T>G
c.17+82T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-408+82T>G (n.-408+82T>G)
gnomAD v4
16g.72008867_72008868insACA2634204475DHODHc.21+82_21+83insA (n.21+82_21+83insA)
c.8+82_8+83insA
c.17+82_17+83insA
c.-344_-343insA (n.-344_-343insA)
c.-408+82_-408+83insA (n.-408+82_-408+83insA)
gnomAD v4
16g.72008868G>ACA2634204476DHODHc.21+83G>A (n.21+83G>A)
c.8+83G>A
c.17+83G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-408+83G>A (n.-408+83G>A)
gnomAD v4
16g.72008868G>CCA2634204473DHODHc.21+83G>C (n.21+83G>C)
c.8+83G>C
c.17+83G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-408+83G>C (n.-408+83G>C)
gnomAD v4
16g.72008868G>TCA2634204472DHODHc.21+83G>T (n.21+83G>T)
c.8+83G>T
c.17+83G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-408+83G>T (n.-408+83G>T)
gnomAD v4
16g.72008869G>ACA623278033DHODHc.21+84G>A (n.21+84G>A)
c.8+84G>A
c.17+84G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-408+84G>A (n.-408+84G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008869G=CA2231523754DHODHc.21+84G= (n.21+84G=)
c.8+84G=
c.17+84G=
c.-342G= (n.-342G=)
c.-408+84G= (n.-408+84G=)
16g.72008869G>TCA2634204485DHODHc.21+84G>T (n.21+84G>T)
c.8+84G>T
c.17+84G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-408+84G>T (n.-408+84G>T)
gnomAD v4
16g.72008870A=CA2231523755DHODHc.21+85A= (n.21+85A=)
c.8+85A=
c.17+85A=
c.-341A= (n.-341A=)
c.-408+85A= (n.-408+85A=)
16g.72008870A>GCA2231523756DHODHc.21+85A>G (n.21+85A>G)
c.8+85A>G
c.17+85A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-408+85A>G (n.-408+85A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008871C>ACA2634204491DHODHc.21+86C>A (n.21+86C>A)
c.8+86C>A
c.17+86C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-408+86C>A (n.-408+86C>A)
gnomAD v4
16g.72008871C=CA2231523757DHODHc.21+86C= (n.21+86C=)
c.8+86C=
c.17+86C=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-408+86C= (n.-408+86C=)
16g.72008871C>GCA2634204500DHODHc.21+86C>G (n.21+86C>G)
c.8+86C>G
c.17+86C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-408+86C>G (n.-408+86C>G)
gnomAD v4
16g.72008871C>TCA283627601DHODHc.21+86C>T (n.21+86C>T)
c.8+86C>T
c.17+86C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-408+86C>T (n.-408+86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008872C>ACA2807565619DHODHc.21+87C>A (n.21+87C>A)
c.8+87C>A
c.17+87C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-408+87C>A (n.-408+87C>A)
16g.72008872C=CA2231523758DHODHc.21+87C= (n.21+87C=)
c.8+87C=
c.17+87C=
c.-339C= (n.-339C=)
c.-408+87C= (n.-408+87C=)
16g.72008872C>GCA2231523759DHODHc.21+87C>G (n.21+87C>G)
c.8+87C>G
c.17+87C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-408+87C>G (n.-408+87C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008872C>TCA2634204503DHODHc.21+87C>T (n.21+87C>T)
c.8+87C>T
c.17+87C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-408+87C>T (n.-408+87C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008873G>ACA2231523761DHODHc.21+88G>A (n.21+88G>A)
c.8+88G>A
c.17+88G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-408+88G>A (n.-408+88G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.72008873G=CA2231523760DHODHc.21+88G= (n.21+88G=)
c.8+88G=
c.17+88G=
c.-338G= (n.-338G=)
c.-408+88G= (n.-408+88G=)
16g.72008874A>GCA2634204508DHODHc.21+89A>G (n.21+89A>G)
c.8+89A>G
c.17+89A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-408+89A>G (n.-408+89A>G)
gnomAD v4
16g.72008875delCA2807565620DHODHc.21+90del (n.21+90del)
c.8+90del
c.17+90del
c.-336del (n.-336del)
c.-408+90del (n.-408+90del)
16g.72008876G>CCA2634204509DHODHc.21+91G>C (n.21+91G>C)
c.8+91G>C
c.17+91G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-408+91G>C (n.-408+91G>C)
gnomAD v4
16g.72008876G>TCA2634204510DHODHc.21+91G>T (n.21+91G>T)
c.8+91G>T
c.17+91G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-408+91G>T (n.-408+91G>T)
gnomAD v4
16g.72008878C>ACA2634204515DHODHc.21+93C>A (n.21+93C>A)
c.8+93C>A
c.17+93C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-408+93C>A (n.-408+93C>A)
gnomAD v4
16g.72008878C=CA2231523762DHODHc.21+93C= (n.21+93C=)
c.8+93C=
c.17+93C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-408+93C= (n.-408+93C=)
16g.72008878C>TCA978801507DHODHc.21+93C>T (n.21+93C>T)
c.8+93C>T
c.17+93C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-408+93C>T (n.-408+93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008879G>ACA723543601DHODHc.21+94G>A (n.21+94G>A)
c.8+94G>A
c.17+94G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-408+94G>A (n.-408+94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72008879G=CA2231523763DHODHc.21+94G= (n.21+94G=)
c.8+94G=
c.17+94G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-408+94G= (n.-408+94G=)
16g.72008879G>TCA2231523764DHODHc.21+94G>T (n.21+94G>T)
c.8+94G>T
c.17+94G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-408+94G>T (n.-408+94G>T)
dbSNP
16g.72008880G>ACA2634204519DHODHc.21+95G>A (n.21+95G>A)
c.8+95G>A
c.17+95G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-408+95G>A (n.-408+95G>A)
gnomAD v4
16g.72008880G=CA2231523765DHODHc.21+95G= (n.21+95G=)
c.8+95G=
c.17+95G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-408+95G= (n.-408+95G=)
16g.72008880G>TCA2231523766DHODHc.21+95G>T (n.21+95G>T)
c.8+95G>T
c.17+95G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-408+95G>T (n.-408+95G>T)
dbSNP
16g.72008881C>ACA2634204520DHODHc.21+96C>A (n.21+96C>A)
c.8+96C>A
c.17+96C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-408+96C>A (n.-408+96C>A)
gnomAD v4
16g.72008881C>GCA2634204521DHODHc.21+96C>G (n.21+96C>G)
c.8+96C>G
c.17+96C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-408+96C>G (n.-408+96C>G)
gnomAD v4
16g.72008881C>TCA2634204522DHODHc.21+96C>T (n.21+96C>T)
c.8+96C>T
c.17+96C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-408+96C>T (n.-408+96C>T)
gnomAD v4
16g.72008882_72008883delinsTCCA2231523767DHODHc.21+97_21+98delinsTC (n.21+97_21+98delinsTC)
c.8+97_8+98delinsTC
c.17+97_17+98delinsTC
c.-329_-328delinsTC (n.-329_-328delinsTC)
c.-408+97_-408+98delinsTC (n.-408+97_-408+98delinsTC)
16g.72008883C>TCA2634204524DHODHc.21+98C>T (n.21+98C>T)
c.8+98C>T
c.17+98C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-408+98C>T (n.-408+98C>T)
gnomAD v4
16g.72008884delCA2231523768DHODHc.21+99del (n.21+99del)
c.8+99del
c.17+99del
c.-327del (n.-327del)
c.-408+99del (n.-408+99del)
dbSNP

Number of alleles fetched