UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71983566C>A | CA949084654 | TPH2 | c.941+4479C>A (n.941+4479C>A) c.347+4479C>A (n.347+4479C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983566C= | CA2045528210 | TPH2 | c.941+4479C= (n.941+4479C=) c.347+4479C= (n.347+4479C=) | |
| 12 | g.71983566C>T | CA239219217 | TPH2 | c.941+4479C>T (n.941+4479C>T) c.347+4479C>T (n.347+4479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983568C>T | CA949084657 | TPH2 | c.941+4481C>T (n.941+4481C>T) c.347+4481C>T (n.347+4481C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983569T>C | CA2045528212 | TPH2 | c.941+4482T>C (n.941+4482T>C) c.347+4482T>C (n.347+4482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983569T= | CA2045528211 | TPH2 | c.941+4482T= (n.941+4482T=) c.347+4482T= (n.347+4482T=) | |
| 12 | g.71983570C>A | CA2045528214 | TPH2 | c.941+4483C>A (n.941+4483C>A) c.347+4483C>A (n.347+4483C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983570C= | CA2045528213 | TPH2 | c.941+4483C= (n.941+4483C=) c.347+4483C= (n.347+4483C=) | |
| 12 | g.71983570C>G | CA2516014983 | TPH2 | c.941+4483C>G (n.941+4483C>G) c.347+4483C>G (n.347+4483C>G) | |
| 12 | g.71983570C>T | CA2045528215 | TPH2 | c.941+4483C>T (n.941+4483C>T) c.347+4483C>T (n.347+4483C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983574G>A | CA2045528217 | TPH2 | c.941+4487G>A (n.941+4487G>A) c.347+4487G>A (n.347+4487G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983574G= | CA2045528216 | TPH2 | c.941+4487G= (n.941+4487G=) c.347+4487G= (n.347+4487G=) | |
| 12 | g.71983574G>T | CA691585457 | TPH2 | c.941+4487G>T (n.941+4487G>T) c.347+4487G>T (n.347+4487G>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983580C= | CA2045528218 | TPH2 | c.941+4493C= (n.941+4493C=) c.347+4493C= (n.347+4493C=) | |
| 12 | g.71983580C>G | CA239219220 | TPH2 | c.941+4493C>G (n.941+4493C>G) c.347+4493C>G (n.347+4493C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983581A= | CA2045528219 | TPH2 | c.941+4494A= (n.941+4494A=) c.347+4494A= (n.347+4494A=) | |
| 12 | g.71983581A>G | CA605810005 | TPH2 | c.941+4494A>G (n.941+4494A>G) c.347+4494A>G (n.347+4494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983582T>G | CA605810006 | TPH2 | c.941+4495T>G (n.941+4495T>G) c.347+4495T>G (n.347+4495T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983582T= | CA2045528220 | TPH2 | c.941+4495T= (n.941+4495T=) c.347+4495T= (n.347+4495T=) | |
| 12 | g.71983583T>C | CA2045528222 | TPH2 | c.941+4496T>C (n.941+4496T>C) c.347+4496T>C (n.347+4496T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983583T= | CA2045528221 | TPH2 | c.941+4496T= (n.941+4496T=) c.347+4496T= (n.347+4496T=) | |
| 12 | g.71983588G>A | CA2045528224 | TPH2 | c.941+4501G>A (n.941+4501G>A) c.347+4501G>A (n.347+4501G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983588G= | CA2045528223 | TPH2 | c.941+4501G= (n.941+4501G=) c.347+4501G= (n.347+4501G=) | |
| 12 | g.71983589C= | CA2045528225 | TPH2 | c.941+4502C= (n.941+4502C=) c.347+4502C= (n.347+4502C=) | |
| 12 | g.71983589C>T | CA2045528226 | TPH2 | c.941+4502C>T (n.941+4502C>T) c.347+4502C>T (n.347+4502C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983590T>G | CA2796495961 | TPH2 | c.941+4503T>G (n.941+4503T>G) c.347+4503T>G (n.347+4503T>G) | |
| 12 | g.71983591C= | CA2045528227 | TPH2 | c.941+4504C= (n.941+4504C=) c.347+4504C= (n.347+4504C=) | |
| 12 | g.71983591C>T | CA239219223 | TPH2 | c.941+4504C>T (n.941+4504C>T) c.347+4504C>T (n.347+4504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983596A= | CA2045528228 | TPH2 | c.941+4509A= (n.941+4509A=) c.347+4509A= (n.347+4509A=) | |
| 12 | g.71983596A>T | CA691585477 | TPH2 | c.941+4509A>T (n.941+4509A>T) c.347+4509A>T (n.347+4509A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983597T>C | CA2045528230 | TPH2 | c.941+4510T>C (n.941+4510T>C) c.347+4510T>C (n.347+4510T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983597T= | CA2045528229 | TPH2 | c.941+4510T= (n.941+4510T=) c.347+4510T= (n.347+4510T=) | |
| 12 | g.71983600T>A | CA239219228 | TPH2 | c.941+4513T>A (n.941+4513T>A) c.347+4513T>A (n.347+4513T>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983600T= | CA2045528231 | TPH2 | c.941+4513T= (n.941+4513T=) c.347+4513T= (n.347+4513T=) | |
| 12 | g.71983605C= | CA2045528232 | TPH2 | c.941+4518C= (n.941+4518C=) c.347+4518C= (n.347+4518C=) | |
| 12 | g.71983605C>T | CA2045528233 | TPH2 | c.941+4518C>T (n.941+4518C>T) c.347+4518C>T (n.347+4518C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983609C>A | CA239219230 | TPH2 | c.941+4522C>A (n.941+4522C>A) c.347+4522C>A (n.347+4522C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983609C= | CA2045528234 | TPH2 | c.941+4522C= (n.941+4522C=) c.347+4522C= (n.347+4522C=) | |
| 12 | g.71983609C>T | CA239219231 | TPH2 | c.941+4522C>T (n.941+4522C>T) c.347+4522C>T (n.347+4522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983610G>A | CA239219235 | TPH2 | c.941+4523G>A (n.941+4523G>A) c.347+4523G>A (n.347+4523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983610G= | CA2045528235 | TPH2 | c.941+4523G= (n.941+4523G=) c.347+4523G= (n.347+4523G=) | |
| 12 | g.71983612C>A | CA239219239 | TPH2 | c.941+4525C>A (n.941+4525C>A) c.347+4525C>A (n.347+4525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983612C= | CA2045528236 | TPH2 | c.941+4525C= (n.941+4525C=) c.347+4525C= (n.347+4525C=) | |
| 12 | g.71983613C= | CA2045528237 | TPH2 | c.941+4526C= (n.941+4526C=) c.347+4526C= (n.347+4526C=) | |
| 12 | g.71983613C>T | CA949084673 | TPH2 | c.941+4526C>T (n.941+4526C>T) c.347+4526C>T (n.347+4526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983615C= | CA2045528238 | TPH2 | c.941+4528C= (n.941+4528C=) c.347+4528C= (n.347+4528C=) | |
| 12 | g.71983615C>T | CA2045528239 | TPH2 | c.941+4528C>T (n.941+4528C>T) c.347+4528C>T (n.347+4528C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983618C= | CA2045528240 | TPH2 | c.941+4531C= (n.941+4531C=) c.347+4531C= (n.347+4531C=) | |
| 12 | g.71983618C>T | CA239219248 | TPH2 | c.941+4531C>T (n.941+4531C>T) c.347+4531C>T (n.347+4531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983619A= | CA2045528241 | TPH2 | c.941+4532A= (n.941+4532A=) c.347+4532A= (n.347+4532A=) | |
| 12 | g.71983619A>G | CA691585483 | TPH2 | c.941+4532A>G (n.941+4532A>G) c.347+4532A>G (n.347+4532A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983620T>A | CA605810007 | TPH2 | c.941+4533T>A (n.941+4533T>A) c.347+4533T>A (n.347+4533T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983620T>C | CA949084677 | TPH2 | c.941+4533T>C (n.941+4533T>C) c.347+4533T>C (n.347+4533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983620T= | CA2045528242 | TPH2 | c.941+4533T= (n.941+4533T=) c.347+4533T= (n.347+4533T=) | |
| 12 | g.71983626A= | CA2045528243 | TPH2 | c.941+4539A= (n.941+4539A=) c.347+4539A= (n.347+4539A=) | |
| 12 | g.71983626A>G | CA949084679 | TPH2 | c.941+4539A>G (n.941+4539A>G) c.347+4539A>G (n.347+4539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983629A= | CA2045528244 | TPH2 | c.941+4542A= (n.941+4542A=) c.347+4542A= (n.347+4542A=) | |
| 12 | g.71983629A>G | CA691585487 | TPH2 | c.941+4542A>G (n.941+4542A>G) c.347+4542A>G (n.347+4542A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983630C= | CA2045528245 | TPH2 | c.941+4543C= (n.941+4543C=) c.347+4543C= (n.347+4543C=) | |
| 12 | g.71983630C>T | CA239219256 | TPH2 | c.941+4543C>T (n.941+4543C>T) c.347+4543C>T (n.347+4543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983633G= | CA2045528246 | TPH2 | c.941+4546G= (n.941+4546G=) c.347+4546G= (n.347+4546G=) | |
| 12 | g.71983633G>T | CA239219258 | TPH2 | c.941+4546G>T (n.941+4546G>T) c.347+4546G>T (n.347+4546G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983634G= | CA2045528247 | TPH2 | c.941+4547G= (n.941+4547G=) c.347+4547G= (n.347+4547G=) | |
| 12 | g.71983634G>T | CA605810008 | TPH2 | c.941+4547G>T (n.941+4547G>T) c.347+4547G>T (n.347+4547G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983643A= | CA2045528248 | TPH2 | c.941+4556A= (n.941+4556A=) c.347+4556A= (n.347+4556A=) | |
| 12 | g.71983643A>T | CA2045528249 | TPH2 | c.941+4556A>T (n.941+4556A>T) c.347+4556A>T (n.347+4556A>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983646T= | CA2045528250 | TPH2 | c.941+4559T= (n.941+4559T=) c.347+4559T= (n.347+4559T=) | |
| 12 | g.71983648dup | CA605810009 | TPH2 | c.941+4561dup (n.941+4561dup) c.347+4561dup (n.347+4561dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983648C= | CA2045528251 | TPH2 | c.941+4561C= (n.941+4561C=) c.347+4561C= (n.347+4561C=) | |
| 12 | g.71983648C>G | CA2045528252 | TPH2 | c.941+4561C>G (n.941+4561C>G) c.347+4561C>G (n.347+4561C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983653_71983655delinsCAG | CA2045528253 | TPH2 | c.941+4566_941+4568delinsCAG (n.941+4566_941+4568delinsCAG) c.347+4566_347+4568delinsCAG (n.347+4566_347+4568delinsCAG) | |
| 12 | g.71983658_71983659del | CA239219260 | TPH2 | c.941+4571_941+4572del (n.941+4571_941+4572del) c.347+4571_347+4572del (n.347+4571_347+4572del) | dbSNP |
| 12 | g.71983657G>C | CA2726693431 | TPH2 | c.941+4570G>C (n.941+4570G>C) c.347+4570G>C (n.347+4570G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983659G>A | CA949084688 | TPH2 | c.941+4572G>A (n.941+4572G>A) c.347+4572G>A (n.347+4572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983659G>C | CA949084685 | TPH2 | c.941+4572G>C (n.941+4572G>C) c.347+4572G>C (n.347+4572G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983659G= | CA2045528254 | TPH2 | c.941+4572G= (n.941+4572G=) c.347+4572G= (n.347+4572G=) | |
| 12 | g.71983664C>A | CA2045528256 | TPH2 | c.941+4577C>A (n.941+4577C>A) c.347+4577C>A (n.347+4577C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983664C= | CA2045528255 | TPH2 | c.941+4577C= (n.941+4577C=) c.347+4577C= (n.347+4577C=) | |
| 12 | g.71983666G= | CA2045528257 | TPH2 | c.941+4579G= (n.941+4579G=) c.347+4579G= (n.347+4579G=) | |
| 12 | g.71983666G>T | CA2045528258 | TPH2 | c.941+4579G>T (n.941+4579G>T) c.347+4579G>T (n.347+4579G>T) | dbSNP |