UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71983473C>A | CA691585395 | TPH2 | c.941+4386C>A (n.941+4386C>A) c.347+4386C>A (n.347+4386C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983473C= | CA2045528162 | TPH2 | c.941+4386C= (n.941+4386C=) c.347+4386C= (n.347+4386C=) | |
| 12 | g.71983475A= | CA2045528163 | TPH2 | c.941+4388A= (n.941+4388A=) c.347+4388A= (n.347+4388A=) | |
| 12 | g.71983475A>G | CA2045528164 | TPH2 | c.941+4388A>G (n.941+4388A>G) c.347+4388A>G (n.347+4388A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983479A= | CA2045528165 | TPH2 | c.941+4392A= (n.941+4392A=) c.347+4392A= (n.347+4392A=) | |
| 12 | g.71983479A>T | CA239219091 | TPH2 | c.941+4392A>T (n.941+4392A>T) c.347+4392A>T (n.347+4392A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983480T>C | CA2045528167 | TPH2 | c.941+4393T>C (n.941+4393T>C) c.347+4393T>C (n.347+4393T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983480T>G | CA605810003 | TPH2 | c.941+4393T>G (n.941+4393T>G) c.347+4393T>G (n.347+4393T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983480T= | CA2045528166 | TPH2 | c.941+4393T= (n.941+4393T=) c.347+4393T= (n.347+4393T=) | |
| 12 | g.71983481G>A | CA691585405 | TPH2 | c.941+4394G>A (n.941+4394G>A) c.347+4394G>A (n.347+4394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983481G= | CA2045528168 | TPH2 | c.941+4394G= (n.941+4394G=) c.347+4394G= (n.347+4394G=) | |
| 12 | g.71983482T>C | CA2045528170 | TPH2 | c.941+4395T>C (n.941+4395T>C) c.347+4395T>C (n.347+4395T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983482T= | CA2045528169 | TPH2 | c.941+4395T= (n.941+4395T=) c.347+4395T= (n.347+4395T=) | |
| 12 | g.71983485G>A | CA239219095 | TPH2 | c.941+4398G>A (n.941+4398G>A) c.347+4398G>A (n.347+4398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983485G= | CA2045528171 | TPH2 | c.941+4398G= (n.941+4398G=) c.347+4398G= (n.347+4398G=) | |
| 12 | g.71983487A= | CA2045528172 | TPH2 | c.941+4400A= (n.941+4400A=) c.347+4400A= (n.347+4400A=) | |
| 12 | g.71983487A>G | CA239219096 | TPH2 | c.941+4400A>G (n.941+4400A>G) c.347+4400A>G (n.347+4400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983488T>C | CA239219097 | TPH2 | c.941+4401T>C (n.941+4401T>C) c.347+4401T>C (n.347+4401T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983488T= | CA2045528173 | TPH2 | c.941+4401T= (n.941+4401T=) c.347+4401T= (n.347+4401T=) | |
| 12 | g.71983492A= | CA2045528174 | TPH2 | c.941+4405A= (n.941+4405A=) c.347+4405A= (n.347+4405A=) | |
| 12 | g.71983492A>T | CA2045528175 | TPH2 | c.941+4405A>T (n.941+4405A>T) c.347+4405A>T (n.347+4405A>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983494C= | CA2045528176 | TPH2 | c.941+4407C= (n.941+4407C=) c.347+4407C= (n.347+4407C=) | |
| 12 | g.71983494C>T | CA239219100 | TPH2 | c.941+4407C>T (n.941+4407C>T) c.347+4407C>T (n.347+4407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983495G>A | CA605810004 | TPH2 | c.941+4408G>A (n.941+4408G>A) c.347+4408G>A (n.347+4408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983495G>C | CA691585410 | TPH2 | c.941+4408G>C (n.941+4408G>C) c.347+4408G>C (n.347+4408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983495G= | CA2045528177 | TPH2 | c.941+4408G= (n.941+4408G=) c.347+4408G= (n.347+4408G=) | |
| 12 | g.71983496_71983497dup | CA691585422 | TPH2 | c.941+4409_941+4410dup (n.941+4409_941+4410dup) c.347+4409_347+4410dup (n.347+4409_347+4410dup) | dbSNP |
| 12 | g.71983497C>A | CA239219108 | TPH2 | c.941+4410C>A (n.941+4410C>A) c.347+4410C>A (n.347+4410C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983497C= | CA2045528178 | TPH2 | c.941+4410C= (n.941+4410C=) c.347+4410C= (n.347+4410C=) | |
| 12 | g.71983497C>T | CA239219111 | TPH2 | c.941+4410C>T (n.941+4410C>T) c.347+4410C>T (n.347+4410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983498G>A | CA691585425 | TPH2 | c.941+4411G>A (n.941+4411G>A) c.347+4411G>A (n.347+4411G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983498G>C | CA2045528180 | TPH2 | c.941+4411G>C (n.941+4411G>C) c.347+4411G>C (n.347+4411G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983498G= | CA2045528179 | TPH2 | c.941+4411G= (n.941+4411G=) c.347+4411G= (n.347+4411G=) | |
| 12 | g.71983499C= | CA2045528181 | TPH2 | c.941+4412C= (n.941+4412C=) c.347+4412C= (n.347+4412C=) | |
| 12 | g.71983499C>T | CA2045528182 | TPH2 | c.941+4412C>T (n.941+4412C>T) c.347+4412C>T (n.347+4412C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983501T>C | CA2045528184 | TPH2 | c.941+4414T>C (n.941+4414T>C) c.347+4414T>C (n.347+4414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983501T= | CA2045528183 | TPH2 | c.941+4414T= (n.941+4414T=) c.347+4414T= (n.347+4414T=) | |
| 12 | g.71983502G>A | CA691585426 | TPH2 | c.941+4415G>A (n.941+4415G>A) c.347+4415G>A (n.347+4415G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983502G= | CA2045528185 | TPH2 | c.941+4415G= (n.941+4415G=) c.347+4415G= (n.347+4415G=) | |
| 12 | g.71983505A= | CA2045528186 | TPH2 | c.941+4418A= (n.941+4418A=) c.347+4418A= (n.347+4418A=) | |
| 12 | g.71983505A>G | CA239219132 | TPH2 | c.941+4418A>G (n.941+4418A>G) c.347+4418A>G (n.347+4418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983507G>A | CA691585429 | TPH2 | c.941+4420G>A (n.941+4420G>A) c.347+4420G>A (n.347+4420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983507G= | CA2045528187 | TPH2 | c.941+4420G= (n.941+4420G=) c.347+4420G= (n.347+4420G=) | |
| 12 | g.71983508T>G | CA949084635 | TPH2 | c.941+4421T>G (n.941+4421T>G) c.347+4421T>G (n.347+4421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983508T= | CA2045528188 | TPH2 | c.941+4421T= (n.941+4421T=) c.347+4421T= (n.347+4421T=) | |
| 12 | g.71983509G>A | CA691585430 | TPH2 | c.941+4422G>A (n.941+4422G>A) c.347+4422G>A (n.347+4422G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983509G= | CA2045528189 | TPH2 | c.941+4422G= (n.941+4422G=) c.347+4422G= (n.347+4422G=) | |
| 12 | g.71983510T>C | CA2045528191 | TPH2 | c.941+4423T>C (n.941+4423T>C) c.347+4423T>C (n.347+4423T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983510T= | CA2045528190 | TPH2 | c.941+4423T= (n.941+4423T=) c.347+4423T= (n.347+4423T=) | |
| 12 | g.71983512C= | CA2045528192 | TPH2 | c.941+4425C= (n.941+4425C=) c.347+4425C= (n.347+4425C=) | |
| 12 | g.71983512C>T | CA2045528193 | TPH2 | c.941+4425C>T (n.941+4425C>T) c.347+4425C>T (n.347+4425C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983517G>A | CA239219146 | TPH2 | c.941+4430G>A (n.941+4430G>A) c.347+4430G>A (n.347+4430G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983517G= | CA2045528194 | TPH2 | c.941+4430G= (n.941+4430G=) c.347+4430G= (n.347+4430G=) | |
| 12 | g.71983518C>A | CA239219153 | TPH2 | c.941+4431C>A (n.941+4431C>A) c.347+4431C>A (n.347+4431C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983518C= | CA2045528195 | TPH2 | c.941+4431C= (n.941+4431C=) c.347+4431C= (n.347+4431C=) | |
| 12 | g.71983520G>A | CA2726693428 | TPH2 | c.941+4433G>A (n.941+4433G>A) c.347+4433G>A (n.347+4433G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983532G>C | CA13593545 | TPH2 | c.941+4445G>C (n.941+4445G>C) c.347+4445G>C (n.347+4445G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983532G= | CA2045528196 | TPH2 | c.941+4445G= (n.941+4445G=) c.347+4445G= (n.347+4445G=) | |
| 12 | g.71983534G>C | CA691585434 | TPH2 | c.941+4447G>C (n.941+4447G>C) c.347+4447G>C (n.347+4447G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983534G= | CA2045528197 | TPH2 | c.941+4447G= (n.941+4447G=) c.347+4447G= (n.347+4447G=) | |
| 12 | g.71983535A>G | CA2550308030 | TPH2 | c.941+4448A>G (n.941+4448A>G) c.347+4448A>G (n.347+4448A>G) | |
| 12 | g.71983537G>A | CA239219180 | TPH2 | c.941+4450G>A (n.941+4450G>A) c.347+4450G>A (n.347+4450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983537G= | CA2045528198 | TPH2 | c.941+4450G= (n.941+4450G=) c.347+4450G= (n.347+4450G=) | |
| 12 | g.71983543A= | CA2045528199 | TPH2 | c.941+4456A= (n.941+4456A=) c.347+4456A= (n.347+4456A=) | |
| 12 | g.71983543A>T | CA2045528200 | TPH2 | c.941+4456A>T (n.941+4456A>T) c.347+4456A>T (n.347+4456A>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983546C= | CA2045528201 | TPH2 | c.941+4459C= (n.941+4459C=) c.347+4459C= (n.347+4459C=) | |
| 12 | g.71983546C>T | CA2045528202 | TPH2 | c.941+4459C>T (n.941+4459C>T) c.347+4459C>T (n.347+4459C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983549C>T | CA655074193 | TPH2 | c.941+4462C>T (n.941+4462C>T) c.347+4462C>T (n.347+4462C>T) | COSMIC |
| 12 | g.71983551T>C | CA2045528204 | TPH2 | c.941+4464T>C (n.941+4464T>C) c.347+4464T>C (n.347+4464T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983551T= | CA2045528203 | TPH2 | c.941+4464T= (n.941+4464T=) c.347+4464T= (n.347+4464T=) | |
| 12 | g.71983554T>A | CA239219201 | TPH2 | c.941+4467T>A (n.941+4467T>A) c.347+4467T>A (n.347+4467T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983554T= | CA2045528205 | TPH2 | c.941+4467T= (n.941+4467T=) c.347+4467T= (n.347+4467T=) | |
| 12 | g.71983554_71983557delinsTCTC | CA2045528206 | TPH2 | c.941+4467_941+4470delinsTCTC (n.941+4467_941+4470delinsTCTC) c.347+4467_347+4470delinsTCTC (n.347+4467_347+4470delinsTCTC) | |
| 12 | g.71983555C>T | CA2572140061 | TPH2 | c.941+4468C>T (n.941+4468C>T) c.347+4468C>T (n.347+4468C>T) | |
| 12 | g.71983557_71983559del | CA949084640 | TPH2 | c.941+4470_941+4472del (n.941+4470_941+4472del) c.347+4470_347+4472del (n.347+4470_347+4472del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983559T>C | CA239219209 | TPH2 | c.941+4472T>C (n.941+4472T>C) c.347+4472T>C (n.347+4472T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983559T= | CA2045528207 | TPH2 | c.941+4472T= (n.941+4472T=) c.347+4472T= (n.347+4472T=) | |
| 12 | g.71983563T>A | CA239219212 | TPH2 | c.941+4476T>A (n.941+4476T>A) c.347+4476T>A (n.347+4476T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983563T= | CA2045528208 | TPH2 | c.941+4476T= (n.941+4476T=) c.347+4476T= (n.347+4476T=) | |
| 12 | g.71983564G>A | CA691585442 | TPH2 | c.941+4477G>A (n.941+4477G>A) c.347+4477G>A (n.347+4477G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983564G= | CA2045528209 | TPH2 | c.941+4477G= (n.941+4477G=) c.347+4477G= (n.347+4477G=) | |
| 12 | g.71983564G>T | CA949084651 | TPH2 | c.941+4477G>T (n.941+4477G>T) c.347+4477G>T (n.347+4477G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983566C>A | CA949084654 | TPH2 | c.941+4479C>A (n.941+4479C>A) c.347+4479C>A (n.347+4479C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983566C= | CA2045528210 | TPH2 | c.941+4479C= (n.941+4479C=) c.347+4479C= (n.347+4479C=) | |
| 12 | g.71983566C>T | CA239219217 | TPH2 | c.941+4479C>T (n.941+4479C>T) c.347+4479C>T (n.347+4479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983568C>T | CA949084657 | TPH2 | c.941+4481C>T (n.941+4481C>T) c.347+4481C>T (n.347+4481C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983569T>C | CA2045528212 | TPH2 | c.941+4482T>C (n.941+4482T>C) c.347+4482T>C (n.347+4482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983569T= | CA2045528211 | TPH2 | c.941+4482T= (n.941+4482T=) c.347+4482T= (n.347+4482T=) | |
| 12 | g.71983570C>A | CA2045528214 | TPH2 | c.941+4483C>A (n.941+4483C>A) c.347+4483C>A (n.347+4483C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983570C= | CA2045528213 | TPH2 | c.941+4483C= (n.941+4483C=) c.347+4483C= (n.347+4483C=) | |
| 12 | g.71983570C>G | CA2516014983 | TPH2 | c.941+4483C>G (n.941+4483C>G) c.347+4483C>G (n.347+4483C>G) | |
| 12 | g.71983570C>T | CA2045528215 | TPH2 | c.941+4483C>T (n.941+4483C>T) c.347+4483C>T (n.347+4483C>T) | dbSNP |