UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71983366G>C | CA2045528114 | TPH2 | c.941+4279G>C (n.941+4279G>C) c.347+4279G>C (n.347+4279G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983366G= | CA2045528113 | TPH2 | c.941+4279G= (n.941+4279G=) c.347+4279G= (n.347+4279G=) | |
| 12 | g.71983371C= | CA2045528115 | TPH2 | c.941+4284C= (n.941+4284C=) c.347+4284C= (n.347+4284C=) | |
| 12 | g.71983374dup | CA239219021 | TPH2 | c.941+4287dup (n.941+4287dup) c.347+4287dup (n.347+4287dup) | dbSNP |
| 12 | g.71983377A= | CA2045528116 | TPH2 | c.941+4290A= (n.941+4290A=) c.347+4290A= (n.347+4290A=) | |
| 12 | g.71983377A>T | CA13710923 | TPH2 | c.941+4290A>T (n.941+4290A>T) c.347+4290A>T (n.347+4290A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983378T>G | CA239219025 | TPH2 | c.941+4291T>G (n.941+4291T>G) c.347+4291T>G (n.347+4291T>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983378T= | CA2045528117 | TPH2 | c.941+4291T= (n.941+4291T=) c.347+4291T= (n.347+4291T=) | |
| 12 | g.71983380_71983381delinsTC | CA2045528118 | TPH2 | c.941+4293_941+4294delinsTC (n.941+4293_941+4294delinsTC) c.347+4293_347+4294delinsTC (n.347+4293_347+4294delinsTC) | |
| 12 | g.71983382del | CA239219032 | TPH2 | c.941+4295del (n.941+4295del) c.347+4295del (n.347+4295del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983382C= | CA2045528119 | TPH2 | c.941+4295C= (n.941+4295C=) c.347+4295C= (n.347+4295C=) | |
| 12 | g.71983382C>T | CA2045528120 | TPH2 | c.941+4295C>T (n.941+4295C>T) c.347+4295C>T (n.347+4295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983385dup | CA691585356 | TPH2 | c.941+4298dup (n.941+4298dup) c.347+4298dup (n.347+4298dup) | dbSNP |
| 12 | g.71983385_71983386delinsTA | CA2045528121 | TPH2 | c.941+4298_941+4299delinsTA (n.941+4298_941+4299delinsTA) c.347+4298_347+4299delinsTA (n.347+4298_347+4299delinsTA) | |
| 12 | g.71983386A= | CA2045528122 | TPH2 | c.941+4299A= (n.941+4299A=) c.347+4299A= (n.347+4299A=) | |
| 12 | g.71983386A>G | CA2045528123 | TPH2 | c.941+4299A>G (n.941+4299A>G) c.347+4299A>G (n.347+4299A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983393dup | CA605809998 | TPH2 | c.941+4306dup (n.941+4306dup) c.347+4306dup (n.347+4306dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983393del | CA239219044 | TPH2 | c.941+4306del (n.941+4306del) c.347+4306del (n.347+4306del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983394T>A | CA605809999 | TPH2 | c.941+4307T>A (n.941+4307T>A) c.347+4307T>A (n.347+4307T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983394T= | CA2045528124 | TPH2 | c.941+4307T= (n.941+4307T=) c.347+4307T= (n.347+4307T=) | |
| 12 | g.71983395C>A | CA605810000 | TPH2 | c.941+4308C>A (n.941+4308C>A) c.347+4308C>A (n.347+4308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983395C= | CA2045528125 | TPH2 | c.941+4308C= (n.941+4308C=) c.347+4308C= (n.347+4308C=) | |
| 12 | g.71983397A= | CA2045528126 | TPH2 | c.941+4310A= (n.941+4310A=) c.347+4310A= (n.347+4310A=) | |
| 12 | g.71983397A>G | CA605810001 | TPH2 | c.941+4310A>G (n.941+4310A>G) c.347+4310A>G (n.347+4310A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.71983398T>C | CA239219049 | TPH2 | c.941+4311T>C (n.941+4311T>C) c.347+4311T>C (n.347+4311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983398T= | CA2045528127 | TPH2 | c.941+4311T= (n.941+4311T=) c.347+4311T= (n.347+4311T=) | |
| 12 | g.71983403C>A | CA691585375 | TPH2 | c.941+4316C>A (n.941+4316C>A) c.347+4316C>A (n.347+4316C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983403C= | CA2045528128 | TPH2 | c.941+4316C= (n.941+4316C=) c.347+4316C= (n.347+4316C=) | |
| 12 | g.71983405A= | CA2045528129 | TPH2 | c.941+4318A= (n.941+4318A=) c.347+4318A= (n.347+4318A=) | |
| 12 | g.71983405A>G | CA949084598 | TPH2 | c.941+4318A>G (n.941+4318A>G) c.347+4318A>G (n.347+4318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983410C= | CA2045528130 | TPH2 | c.941+4323C= (n.941+4323C=) c.347+4323C= (n.347+4323C=) | |
| 12 | g.71983410C>G | CA691585380 | TPH2 | c.941+4323C>G (n.941+4323C>G) c.347+4323C>G (n.347+4323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983411A= | CA2045528131 | TPH2 | c.941+4324A= (n.941+4324A=) c.347+4324A= (n.347+4324A=) | |
| 12 | g.71983411A>C | CA949084600 | TPH2 | c.941+4324A>C (n.941+4324A>C) c.347+4324A>C (n.347+4324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983414G>A | CA605810002 | TPH2 | c.941+4327G>A (n.941+4327G>A) c.347+4327G>A (n.347+4327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983414G= | CA2045528132 | TPH2 | c.941+4327G= (n.941+4327G=) c.347+4327G= (n.347+4327G=) | |
| 12 | g.71983418T>C | CA2796495959 | TPH2 | c.941+4331T>C (n.941+4331T>C) c.347+4331T>C (n.347+4331T>C) | |
| 12 | g.71983420C= | CA2045528133 | TPH2 | c.941+4333C= (n.941+4333C=) c.347+4333C= (n.347+4333C=) | |
| 12 | g.71983420C>G | CA2045528134 | TPH2 | c.941+4333C>G (n.941+4333C>G) c.347+4333C>G (n.347+4333C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983421C= | CA2045528135 | TPH2 | c.941+4334C= (n.941+4334C=) c.347+4334C= (n.347+4334C=) | |
| 12 | g.71983421C>G | CA2045528136 | TPH2 | c.941+4334C>G (n.941+4334C>G) c.347+4334C>G (n.347+4334C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983421C>T | CA949084607 | TPH2 | c.941+4334C>T (n.941+4334C>T) c.347+4334C>T (n.347+4334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983422A= | CA2045528137 | TPH2 | c.941+4335A= (n.941+4335A=) c.347+4335A= (n.347+4335A=) | |
| 12 | g.71983422A>C | CA691585386 | TPH2 | c.941+4335A>C (n.941+4335A>C) c.347+4335A>C (n.347+4335A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983423A= | CA2045528138 | TPH2 | c.941+4336A= (n.941+4336A=) c.347+4336A= (n.347+4336A=) | |
| 12 | g.71983423A>G | CA239219055 | TPH2 | c.941+4336A>G (n.941+4336A>G) c.347+4336A>G (n.347+4336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983427A= | CA2045528139 | TPH2 | c.941+4340A= (n.941+4340A=) c.347+4340A= (n.347+4340A=) | |
| 12 | g.71983427A>C | CA2045528140 | TPH2 | c.941+4340A>C (n.941+4340A>C) c.347+4340A>C (n.347+4340A>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983428C= | CA2045528141 | TPH2 | c.941+4341C= (n.941+4341C=) c.347+4341C= (n.347+4341C=) | |
| 12 | g.71983428C>T | CA2045528142 | TPH2 | c.941+4341C>T (n.941+4341C>T) c.347+4341C>T (n.347+4341C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983429C>T | CA2726693413 | TPH2 | c.941+4342C>T (n.941+4342C>T) c.347+4342C>T (n.347+4342C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983430T>G | CA2045528144 | TPH2 | c.941+4343T>G (n.941+4343T>G) c.347+4343T>G (n.347+4343T>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983430T= | CA2045528143 | TPH2 | c.941+4343T= (n.941+4343T=) c.347+4343T= (n.347+4343T=) | |
| 12 | g.71983431T>A | CA239219056 | TPH2 | c.941+4344T>A (n.941+4344T>A) c.347+4344T>A (n.347+4344T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983431T>C | CA2045528145 | TPH2 | c.941+4344T>C (n.941+4344T>C) c.347+4344T>C (n.347+4344T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983431T>G | CA949084613 | TPH2 | c.941+4344T>G (n.941+4344T>G) c.347+4344T>G (n.347+4344T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983431T= | CA2045528146 | TPH2 | c.941+4344T= (n.941+4344T=) c.347+4344T= (n.347+4344T=) | |
| 12 | g.71983432C>A | CA239219057 | TPH2 | c.941+4345C>A (n.941+4345C>A) c.347+4345C>A (n.347+4345C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983432C= | CA2045528147 | TPH2 | c.941+4345C= (n.941+4345C=) c.347+4345C= (n.347+4345C=) | |
| 12 | g.71983435T>A | CA239219059 | TPH2 | c.941+4348T>A (n.941+4348T>A) c.347+4348T>A (n.347+4348T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983435T>C | CA2045528149 | TPH2 | c.941+4348T>C (n.941+4348T>C) c.347+4348T>C (n.347+4348T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983435T= | CA2045528148 | TPH2 | c.941+4348T= (n.941+4348T=) c.347+4348T= (n.347+4348T=) | |
| 12 | g.71983436C= | CA2045528150 | TPH2 | c.941+4349C= (n.941+4349C=) c.347+4349C= (n.347+4349C=) | |
| 12 | g.71983436C>T | CA239219062 | TPH2 | c.941+4349C>T (n.941+4349C>T) c.347+4349C>T (n.347+4349C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983436_71983437delinsCT | CA2045528151 | TPH2 | c.941+4349_941+4350delinsCT (n.941+4349_941+4350delinsCT) c.347+4349_347+4350delinsCT (n.347+4349_347+4350delinsCT) | |
| 12 | g.71983437del | CA2045528152 | TPH2 | c.941+4350del (n.941+4350del) c.347+4350del (n.347+4350del) | dbSNP |
| 12 | g.71983440C= | CA2045528154 | TPH2 | c.941+4353C= (n.941+4353C=) c.347+4353C= (n.347+4353C=) | |
| 12 | g.71983440C>G | CA2045528153 | TPH2 | c.941+4353C>G (n.941+4353C>G) c.347+4353C>G (n.347+4353C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983441T>A | CA239219073 | TPH2 | c.941+4354T>A (n.941+4354T>A) c.347+4354T>A (n.347+4354T>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983441T= | CA2045528155 | TPH2 | c.941+4354T= (n.941+4354T=) c.347+4354T= (n.347+4354T=) | |
| 12 | g.71983444C>T | CA2796495960 | TPH2 | c.941+4357C>T (n.941+4357C>T) c.347+4357C>T (n.347+4357C>T) | |
| 12 | g.71983445T>A | CA2726361603 | TPH2 | c.941+4358T>A (n.941+4358T>A) c.347+4358T>A (n.347+4358T>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983445T>C | CA239219078 | TPH2 | c.941+4358T>C (n.941+4358T>C) c.347+4358T>C (n.347+4358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983445T= | CA2045528156 | TPH2 | c.941+4358T= (n.941+4358T=) c.347+4358T= (n.347+4358T=) | |
| 12 | g.71983455G>A | CA949084614 | TPH2 | c.941+4368G>A (n.941+4368G>A) c.347+4368G>A (n.347+4368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983455G= | CA2045528157 | TPH2 | c.941+4368G= (n.941+4368G=) c.347+4368G= (n.347+4368G=) | |
| 12 | g.71983461G>A | CA239219084 | TPH2 | c.941+4374G>A (n.941+4374G>A) c.347+4374G>A (n.347+4374G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983461G= | CA2045528158 | TPH2 | c.941+4374G= (n.941+4374G=) c.347+4374G= (n.347+4374G=) | |
| 12 | g.71983463T>C | CA2045528160 | TPH2 | c.941+4376T>C (n.941+4376T>C) c.347+4376T>C (n.347+4376T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983463T= | CA2045528159 | TPH2 | c.941+4376T= (n.941+4376T=) c.347+4376T= (n.347+4376T=) | |
| 12 | g.71983466A= | CA2045528161 | TPH2 | c.941+4379A= (n.941+4379A=) c.347+4379A= (n.347+4379A=) | |
| 12 | g.71983466A>C | CA949084617 | TPH2 | c.941+4379A>C (n.941+4379A>C) c.347+4379A>C (n.347+4379A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |