UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71983334_71983342delinsGGTTGCAAT | CA2045528097 | TPH2 | c.941+4247_941+4255delinsGGTTGCAAT (n.941+4247_941+4255delinsGGTTGCAAT) c.347+4247_347+4255delinsGGTTGCAAT (n.347+4247_347+4255delinsGGTTGCAAT) | |
| 12 | g.71983338_71983345del | CA949084579 | TPH2 | c.941+4251_941+4258del (n.941+4251_941+4258del) c.347+4251_347+4258del (n.347+4251_347+4258del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983336T>C | CA691585331 | TPH2 | c.941+4249T>C (n.941+4249T>C) c.347+4249T>C (n.347+4249T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983336T= | CA2045528099 | TPH2 | c.941+4249T= (n.941+4249T=) c.347+4249T= (n.347+4249T=) | |
| 12 | g.71983339C>A | CA605809892 | TPH2 | c.941+4252C>A (n.941+4252C>A) c.347+4252C>A (n.347+4252C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983339C= | CA2045528100 | TPH2 | c.941+4252C= (n.941+4252C=) c.347+4252C= (n.347+4252C=) | |
| 12 | g.71983340A= | CA2045528101 | TPH2 | c.941+4253A= (n.941+4253A=) c.347+4253A= (n.347+4253A=) | |
| 12 | g.71983340A>G | CA239219014 | TPH2 | c.941+4253A>G (n.941+4253A>G) c.347+4253A>G (n.347+4253A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983341A= | CA2045528102 | TPH2 | c.941+4254A= (n.941+4254A=) c.347+4254A= (n.347+4254A=) | |
| 12 | g.71983341A>G | CA605809893 | TPH2 | c.941+4254A>G (n.941+4254A>G) c.347+4254A>G (n.347+4254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983342T>C | CA2045528104 | TPH2 | c.941+4255T>C (n.941+4255T>C) c.347+4255T>C (n.347+4255T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983342T= | CA2045528103 | TPH2 | c.941+4255T= (n.941+4255T=) c.347+4255T= (n.347+4255T=) | |
| 12 | g.71983343G>A | CA2045528106 | TPH2 | c.941+4256G>A (n.941+4256G>A) c.347+4256G>A (n.347+4256G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983343G= | CA2045528105 | TPH2 | c.941+4256G= (n.941+4256G=) c.347+4256G= (n.347+4256G=) | |
| 12 | g.71983346C= | CA2045528107 | TPH2 | c.941+4259C= (n.941+4259C=) c.347+4259C= (n.347+4259C=) | |
| 12 | g.71983346C>G | CA691585339 | TPH2 | c.941+4259C>G (n.941+4259C>G) c.347+4259C>G (n.347+4259C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983348T>C | CA2726693264 | TPH2 | c.941+4261T>C (n.941+4261T>C) c.347+4261T>C (n.347+4261T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983351T>C | CA2045528109 | TPH2 | c.941+4264T>C (n.941+4264T>C) c.347+4264T>C (n.347+4264T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983351T= | CA2045528108 | TPH2 | c.941+4264T= (n.941+4264T=) c.347+4264T= (n.347+4264T=) | |
| 12 | g.71983354T>C | CA239219015 | TPH2 | c.941+4267T>C (n.941+4267T>C) c.347+4267T>C (n.347+4267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983354T= | CA2045528110 | TPH2 | c.941+4267T= (n.941+4267T=) c.347+4267T= (n.347+4267T=) | |
| 12 | g.71983355T>A | CA2500562829 | TPH2 | c.941+4268T>A (n.941+4268T>A) c.347+4268T>A (n.347+4268T>A) | |
| 12 | g.71983358G>A | CA691585344 | TPH2 | c.941+4271G>A (n.941+4271G>A) c.347+4271G>A (n.347+4271G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983358G= | CA2045528111 | TPH2 | c.941+4271G= (n.941+4271G=) c.347+4271G= (n.347+4271G=) | |
| 12 | g.71983361del | CA2796495958 | TPH2 | c.941+4274del (n.941+4274del) c.347+4274del (n.347+4274del) | |
| 12 | g.71983363G>A | CA2569101036 | TPH2 | c.941+4276G>A (n.941+4276G>A) c.347+4276G>A (n.347+4276G>A) | |
| 12 | g.71983365A= | CA2045528112 | TPH2 | c.941+4278A= (n.941+4278A=) c.347+4278A= (n.347+4278A=) | |
| 12 | g.71983365A>C | CA239219017 | TPH2 | c.941+4278A>C (n.941+4278A>C) c.347+4278A>C (n.347+4278A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983366G>C | CA2045528114 | TPH2 | c.941+4279G>C (n.941+4279G>C) c.347+4279G>C (n.347+4279G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983366G= | CA2045528113 | TPH2 | c.941+4279G= (n.941+4279G=) c.347+4279G= (n.347+4279G=) | |
| 12 | g.71983371C= | CA2045528115 | TPH2 | c.941+4284C= (n.941+4284C=) c.347+4284C= (n.347+4284C=) | |
| 12 | g.71983374dup | CA239219021 | TPH2 | c.941+4287dup (n.941+4287dup) c.347+4287dup (n.347+4287dup) | dbSNP |
| 12 | g.71983377A= | CA2045528116 | TPH2 | c.941+4290A= (n.941+4290A=) c.347+4290A= (n.347+4290A=) | |
| 12 | g.71983377A>T | CA13710923 | TPH2 | c.941+4290A>T (n.941+4290A>T) c.347+4290A>T (n.347+4290A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983378T>G | CA239219025 | TPH2 | c.941+4291T>G (n.941+4291T>G) c.347+4291T>G (n.347+4291T>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983378T= | CA2045528117 | TPH2 | c.941+4291T= (n.941+4291T=) c.347+4291T= (n.347+4291T=) | |
| 12 | g.71983380_71983381delinsTC | CA2045528118 | TPH2 | c.941+4293_941+4294delinsTC (n.941+4293_941+4294delinsTC) c.347+4293_347+4294delinsTC (n.347+4293_347+4294delinsTC) | |
| 12 | g.71983382del | CA239219032 | TPH2 | c.941+4295del (n.941+4295del) c.347+4295del (n.347+4295del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983382C= | CA2045528119 | TPH2 | c.941+4295C= (n.941+4295C=) c.347+4295C= (n.347+4295C=) | |
| 12 | g.71983382C>T | CA2045528120 | TPH2 | c.941+4295C>T (n.941+4295C>T) c.347+4295C>T (n.347+4295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983385dup | CA691585356 | TPH2 | c.941+4298dup (n.941+4298dup) c.347+4298dup (n.347+4298dup) | dbSNP |
| 12 | g.71983385_71983386delinsTA | CA2045528121 | TPH2 | c.941+4298_941+4299delinsTA (n.941+4298_941+4299delinsTA) c.347+4298_347+4299delinsTA (n.347+4298_347+4299delinsTA) | |
| 12 | g.71983386A= | CA2045528122 | TPH2 | c.941+4299A= (n.941+4299A=) c.347+4299A= (n.347+4299A=) | |
| 12 | g.71983386A>G | CA2045528123 | TPH2 | c.941+4299A>G (n.941+4299A>G) c.347+4299A>G (n.347+4299A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983393dup | CA605809998 | TPH2 | c.941+4306dup (n.941+4306dup) c.347+4306dup (n.347+4306dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983393del | CA239219044 | TPH2 | c.941+4306del (n.941+4306del) c.347+4306del (n.347+4306del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983394T>A | CA605809999 | TPH2 | c.941+4307T>A (n.941+4307T>A) c.347+4307T>A (n.347+4307T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983394T= | CA2045528124 | TPH2 | c.941+4307T= (n.941+4307T=) c.347+4307T= (n.347+4307T=) | |
| 12 | g.71983395C>A | CA605810000 | TPH2 | c.941+4308C>A (n.941+4308C>A) c.347+4308C>A (n.347+4308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983395C= | CA2045528125 | TPH2 | c.941+4308C= (n.941+4308C=) c.347+4308C= (n.347+4308C=) | |
| 12 | g.71983397A= | CA2045528126 | TPH2 | c.941+4310A= (n.941+4310A=) c.347+4310A= (n.347+4310A=) | |
| 12 | g.71983397A>G | CA605810001 | TPH2 | c.941+4310A>G (n.941+4310A>G) c.347+4310A>G (n.347+4310A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.71983398T>C | CA239219049 | TPH2 | c.941+4311T>C (n.941+4311T>C) c.347+4311T>C (n.347+4311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983398T= | CA2045528127 | TPH2 | c.941+4311T= (n.941+4311T=) c.347+4311T= (n.347+4311T=) | |
| 12 | g.71983403C>A | CA691585375 | TPH2 | c.941+4316C>A (n.941+4316C>A) c.347+4316C>A (n.347+4316C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983403C= | CA2045528128 | TPH2 | c.941+4316C= (n.941+4316C=) c.347+4316C= (n.347+4316C=) | |
| 12 | g.71983405A= | CA2045528129 | TPH2 | c.941+4318A= (n.941+4318A=) c.347+4318A= (n.347+4318A=) | |
| 12 | g.71983405A>G | CA949084598 | TPH2 | c.941+4318A>G (n.941+4318A>G) c.347+4318A>G (n.347+4318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983410C= | CA2045528130 | TPH2 | c.941+4323C= (n.941+4323C=) c.347+4323C= (n.347+4323C=) | |
| 12 | g.71983410C>G | CA691585380 | TPH2 | c.941+4323C>G (n.941+4323C>G) c.347+4323C>G (n.347+4323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983411A= | CA2045528131 | TPH2 | c.941+4324A= (n.941+4324A=) c.347+4324A= (n.347+4324A=) | |
| 12 | g.71983411A>C | CA949084600 | TPH2 | c.941+4324A>C (n.941+4324A>C) c.347+4324A>C (n.347+4324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983414G>A | CA605810002 | TPH2 | c.941+4327G>A (n.941+4327G>A) c.347+4327G>A (n.347+4327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983414G= | CA2045528132 | TPH2 | c.941+4327G= (n.941+4327G=) c.347+4327G= (n.347+4327G=) | |
| 12 | g.71983418T>C | CA2796495959 | TPH2 | c.941+4331T>C (n.941+4331T>C) c.347+4331T>C (n.347+4331T>C) | |
| 12 | g.71983420C= | CA2045528133 | TPH2 | c.941+4333C= (n.941+4333C=) c.347+4333C= (n.347+4333C=) | |
| 12 | g.71983420C>G | CA2045528134 | TPH2 | c.941+4333C>G (n.941+4333C>G) c.347+4333C>G (n.347+4333C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983421C= | CA2045528135 | TPH2 | c.941+4334C= (n.941+4334C=) c.347+4334C= (n.347+4334C=) | |
| 12 | g.71983421C>G | CA2045528136 | TPH2 | c.941+4334C>G (n.941+4334C>G) c.347+4334C>G (n.347+4334C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983421C>T | CA949084607 | TPH2 | c.941+4334C>T (n.941+4334C>T) c.347+4334C>T (n.347+4334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983422A= | CA2045528137 | TPH2 | c.941+4335A= (n.941+4335A=) c.347+4335A= (n.347+4335A=) | |
| 12 | g.71983422A>C | CA691585386 | TPH2 | c.941+4335A>C (n.941+4335A>C) c.347+4335A>C (n.347+4335A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983423A= | CA2045528138 | TPH2 | c.941+4336A= (n.941+4336A=) c.347+4336A= (n.347+4336A=) | |
| 12 | g.71983423A>G | CA239219055 | TPH2 | c.941+4336A>G (n.941+4336A>G) c.347+4336A>G (n.347+4336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983427A= | CA2045528139 | TPH2 | c.941+4340A= (n.941+4340A=) c.347+4340A= (n.347+4340A=) | |
| 12 | g.71983427A>C | CA2045528140 | TPH2 | c.941+4340A>C (n.941+4340A>C) c.347+4340A>C (n.347+4340A>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983428C= | CA2045528141 | TPH2 | c.941+4341C= (n.941+4341C=) c.347+4341C= (n.347+4341C=) | |
| 12 | g.71983428C>T | CA2045528142 | TPH2 | c.941+4341C>T (n.941+4341C>T) c.347+4341C>T (n.347+4341C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983429C>T | CA2726693413 | TPH2 | c.941+4342C>T (n.941+4342C>T) c.347+4342C>T (n.347+4342C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983430T>G | CA2045528144 | TPH2 | c.941+4343T>G (n.941+4343T>G) c.347+4343T>G (n.347+4343T>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983430T= | CA2045528143 | TPH2 | c.941+4343T= (n.941+4343T=) c.347+4343T= (n.347+4343T=) | |
| 12 | g.71983431T>A | CA239219056 | TPH2 | c.941+4344T>A (n.941+4344T>A) c.347+4344T>A (n.347+4344T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983431T>C | CA2045528145 | TPH2 | c.941+4344T>C (n.941+4344T>C) c.347+4344T>C (n.347+4344T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983431T>G | CA949084613 | TPH2 | c.941+4344T>G (n.941+4344T>G) c.347+4344T>G (n.347+4344T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983431T= | CA2045528146 | TPH2 | c.941+4344T= (n.941+4344T=) c.347+4344T= (n.347+4344T=) | |
| 12 | g.71983432C>A | CA239219057 | TPH2 | c.941+4345C>A (n.941+4345C>A) c.347+4345C>A (n.347+4345C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983432C= | CA2045528147 | TPH2 | c.941+4345C= (n.941+4345C=) c.347+4345C= (n.347+4345C=) | |
| 12 | g.71983435T>A | CA239219059 | TPH2 | c.941+4348T>A (n.941+4348T>A) c.347+4348T>A (n.347+4348T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983435T>C | CA2045528149 | TPH2 | c.941+4348T>C (n.941+4348T>C) c.347+4348T>C (n.347+4348T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983435T= | CA2045528148 | TPH2 | c.941+4348T= (n.941+4348T=) c.347+4348T= (n.347+4348T=) |