UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71961299G>A | CA2045466683 | TPH2 | c.609-11220G>A (n.609-11220G>A) n.619-254G>A c.15-11220G>A (n.15-11220G>A) n.709-254G>A | dbSNP |
| 12 | g.71961299G>C | CA2503266935 | TPH2 | c.609-11220G>C (n.609-11220G>C) n.619-254G>C c.15-11220G>C (n.15-11220G>C) n.709-254G>C | |
| 12 | g.71961299G= | CA2045466682 | TPH2 | c.609-11220G= (n.609-11220G=) n.619-254G= c.15-11220G= (n.15-11220G=) n.709-254G= | |
| 12 | g.71961300C>A | CA691634875 | TPH2 | c.609-11219C>A (n.609-11219C>A) n.619-253C>A c.15-11219C>A (n.15-11219C>A) n.709-253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961300C= | CA2045466685 | TPH2 | c.609-11219C= (n.609-11219C=) n.619-253C= c.15-11219C= (n.15-11219C=) n.709-253C= | |
| 12 | g.71961301A= | CA2045466689 | TPH2 | c.609-11218A= (n.609-11218A=) n.619-252A= c.15-11218A= (n.15-11218A=) n.709-252A= | |
| 12 | g.71961301A>G | CA691634877 | TPH2 | c.609-11218A>G (n.609-11218A>G) n.619-252A>G c.15-11218A>G (n.15-11218A>G) n.709-252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961303T>C | CA239233589 | TPH2 | c.609-11216T>C (n.609-11216T>C) n.619-250T>C c.15-11216T>C (n.15-11216T>C) n.709-250T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961303T= | CA2045466691 | TPH2 | c.609-11216T= (n.609-11216T=) n.619-250T= c.15-11216T= (n.15-11216T=) n.709-250T= | |
| 12 | g.71961305T>A | CA654778026 | TPH2 | c.609-11214T>A (n.609-11214T>A) n.619-248T>A c.15-11214T>A (n.15-11214T>A) n.709-248T>A | COSMIC |
| 12 | g.71961308G= | CA2045466694 | TPH2 | c.609-11211G= (n.609-11211G=) n.619-245G= c.15-11211G= (n.15-11211G=) n.709-245G= | |
| 12 | g.71961308G>T | CA239233591 | TPH2 | c.609-11211G>T (n.609-11211G>T) n.619-245G>T c.15-11211G>T (n.15-11211G>T) n.709-245G>T | dbSNP |
| 12 | g.71961314A= | CA2045466698 | TPH2 | c.609-11205A= (n.609-11205A=) n.619-239A= c.15-11205A= (n.15-11205A=) n.709-239A= | |
| 12 | g.71961314A>T | CA691634887 | TPH2 | c.609-11205A>T (n.609-11205A>T) n.619-239A>T c.15-11205A>T (n.15-11205A>T) n.709-239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961315T>A | CA691634889 | TPH2 | c.609-11204T>A (n.609-11204T>A) n.619-238T>A c.15-11204T>A (n.15-11204T>A) n.709-238T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961315T= | CA2045466701 | TPH2 | c.609-11204T= (n.609-11204T=) n.619-238T= c.15-11204T= (n.15-11204T=) n.709-238T= | |
| 12 | g.71961316C= | CA2045466704 | TPH2 | c.609-11203C= (n.609-11203C=) n.619-237C= c.15-11203C= (n.15-11203C=) n.709-237C= | |
| 12 | g.71961316C>G | CA239233594 | TPH2 | c.609-11203C>G (n.609-11203C>G) n.619-237C>G c.15-11203C>G (n.15-11203C>G) n.709-237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961317C= | CA2045466708 | TPH2 | c.609-11202C= (n.609-11202C=) n.619-236C= c.15-11202C= (n.15-11202C=) n.709-236C= | |
| 12 | g.71961317C>T | CA239233597 | TPH2 | c.609-11202C>T (n.609-11202C>T) n.619-236C>T c.15-11202C>T (n.15-11202C>T) n.709-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961319T>C | CA691634899 | TPH2 | c.609-11200T>C (n.609-11200T>C) n.619-234T>C c.15-11200T>C (n.15-11200T>C) n.709-234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961319T= | CA2045466712 | TPH2 | c.609-11200T= (n.609-11200T=) n.619-234T= c.15-11200T= (n.15-11200T=) n.709-234T= | |
| 12 | g.71961324T>C | CA2045466715 | TPH2 | c.609-11195T>C (n.609-11195T>C) n.619-229T>C c.15-11195T>C (n.15-11195T>C) n.709-229T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961324T= | CA2045466714 | TPH2 | c.609-11195T= (n.609-11195T=) n.619-229T= c.15-11195T= (n.15-11195T=) n.709-229T= | |
| 12 | g.71961325G>T | CA2505550437 | TPH2 | c.609-11194G>T (n.609-11194G>T) n.619-228G>T c.15-11194G>T (n.15-11194G>T) n.709-228G>T | |
| 12 | g.71961327A>G | CA2796495023 | TPH2 | c.609-11192A>G (n.609-11192A>G) n.619-226A>G c.15-11192A>G (n.15-11192A>G) n.709-226A>G | |
| 12 | g.71961334T>C | CA239233598 | TPH2 | c.609-11185T>C (n.609-11185T>C) n.619-219T>C c.15-11185T>C (n.15-11185T>C) n.709-219T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961334T= | CA2045466717 | TPH2 | c.609-11185T= (n.609-11185T=) n.619-219T= c.15-11185T= (n.15-11185T=) n.709-219T= | |
| 12 | g.71961335A= | CA2045466721 | TPH2 | c.609-11184A= (n.609-11184A=) n.619-218A= c.15-11184A= (n.15-11184A=) n.709-218A= | |
| 12 | g.71961335A>G | CA239233603 | TPH2 | c.609-11184A>G (n.609-11184A>G) n.619-218A>G c.15-11184A>G (n.15-11184A>G) n.709-218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961336G>A | CA949095334 | TPH2 | c.609-11183G>A (n.609-11183G>A) n.619-217G>A c.15-11183G>A (n.15-11183G>A) n.709-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961336G= | CA2045466724 | TPH2 | c.609-11183G= (n.609-11183G=) n.619-217G= c.15-11183G= (n.15-11183G=) n.709-217G= | |
| 12 | g.71961339T>C | CA2045466727 | TPH2 | c.609-11180T>C (n.609-11180T>C) n.619-214T>C c.15-11180T>C (n.15-11180T>C) n.709-214T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961339T= | CA2045466726 | TPH2 | c.609-11180T= (n.609-11180T=) n.619-214T= c.15-11180T= (n.15-11180T=) n.709-214T= | |
| 12 | g.71961340T>A | CA949095336 | TPH2 | c.609-11179T>A (n.609-11179T>A) n.619-213T>A c.15-11179T>A (n.15-11179T>A) n.709-213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961340T>C | CA2045466733 | TPH2 | c.609-11179T>C (n.609-11179T>C) n.619-213T>C c.15-11179T>C (n.15-11179T>C) n.709-213T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961340T= | CA2045466730 | TPH2 | c.609-11179T= (n.609-11179T=) n.619-213T= c.15-11179T= (n.15-11179T=) n.709-213T= | |
| 12 | g.71961341G>A | CA691634911 | TPH2 | c.609-11178G>A (n.609-11178G>A) n.619-212G>A c.15-11178G>A (n.15-11178G>A) n.709-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961341G= | CA2045466736 | TPH2 | c.609-11178G= (n.609-11178G=) n.619-212G= c.15-11178G= (n.15-11178G=) n.709-212G= | |
| 12 | g.71961345T>C | CA2726687010 | TPH2 | c.609-11174T>C (n.609-11174T>C) n.619-208T>C c.15-11174T>C (n.15-11174T>C) n.709-208T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961347G>A | CA691634915 | TPH2 | c.609-11172G>A (n.609-11172G>A) n.619-206G>A c.15-11172G>A (n.15-11172G>A) n.709-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961347G= | CA2045466742 | TPH2 | c.609-11172G= (n.609-11172G=) n.619-206G= c.15-11172G= (n.15-11172G=) n.709-206G= | |
| 12 | g.71961347G>T | CA239233609 | TPH2 | c.609-11172G>T (n.609-11172G>T) n.619-206G>T c.15-11172G>T (n.15-11172G>T) n.709-206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961349C>A | CA605812605 | TPH2 | c.609-11170C>A (n.609-11170C>A) n.619-204C>A c.15-11170C>A (n.15-11170C>A) n.709-204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961349C= | CA2045466744 | TPH2 | c.609-11170C= (n.609-11170C=) n.619-204C= c.15-11170C= (n.15-11170C=) n.709-204C= | |
| 12 | g.71961349C>T | CA2726398322 | TPH2 | c.609-11170C>T (n.609-11170C>T) n.619-204C>T c.15-11170C>T (n.15-11170C>T) n.709-204C>T | dbSNP |
| 12 | g.71961353G>A | CA2045466746 | TPH2 | c.609-11166G>A (n.609-11166G>A) n.619-200G>A c.15-11166G>A (n.15-11166G>A) n.709-200G>A | dbSNP |
| 12 | g.71961353G= | CA2045466745 | TPH2 | c.609-11166G= (n.609-11166G=) n.619-200G= c.15-11166G= (n.15-11166G=) n.709-200G= | |
| 12 | g.71961360G>C | CA239233612 | TPH2 | c.609-11159G>C (n.609-11159G>C) n.619-193G>C c.15-11159G>C (n.15-11159G>C) n.709-193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961360G= | CA2045466748 | TPH2 | c.609-11159G= (n.609-11159G=) n.619-193G= c.15-11159G= (n.15-11159G=) n.709-193G= | |
| 12 | g.71961362G>A | CA239233617 | TPH2 | c.609-11157G>A (n.609-11157G>A) n.619-191G>A c.15-11157G>A (n.15-11157G>A) n.709-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961362G= | CA2045466750 | TPH2 | c.609-11157G= (n.609-11157G=) n.619-191G= c.15-11157G= (n.15-11157G=) n.709-191G= | |
| 12 | g.71961363T>A | CA2796495024 | TPH2 | c.609-11156T>A (n.609-11156T>A) n.619-190T>A c.15-11156T>A (n.15-11156T>A) n.709-190T>A | |
| 12 | g.71961366del | CA2726687038 | TPH2 | c.609-11153del (n.609-11153del) n.619-187del c.15-11153del (n.15-11153del) n.709-187del | dbSNP |
| 12 | g.71961364_71961381delinsGGGTGAATAAATGAATGC | CA2045466752 | TPH2 | c.609-11155_609-11138delinsGGGTGAATAAATGAATGC (n.609-11155_609-11138delinsGGGTGAATAAATGAATGC) n.619-189_619-172delinsGGGTGAATAAATGAATGC c.15-11155_15-11138delinsGGGTGAATAAATGAATGC (n.15-11155_15-11138delinsGGGTGAATAAATGAATGC) n.709-189_709-172delinsGGGTGAATAAATGAATGC | |
| 12 | g.71961365_71961381del | CA605812606 | TPH2 | c.609-11154_609-11138del (n.609-11154_609-11138del) n.619-188_619-172del c.15-11154_15-11138del (n.15-11154_15-11138del) n.709-188_709-172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961366G>A | CA691634928 | TPH2 | c.609-11153G>A (n.609-11153G>A) n.619-187G>A c.15-11153G>A (n.15-11153G>A) n.709-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961366G= | CA2045466757 | TPH2 | c.609-11153G= (n.609-11153G=) n.619-187G= c.15-11153G= (n.15-11153G=) n.709-187G= | |
| 12 | g.71961368G>A | CA605812607 | TPH2 | c.609-11151G>A (n.609-11151G>A) n.619-185G>A c.15-11151G>A (n.15-11151G>A) n.709-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961368G= | CA2045466758 | TPH2 | c.609-11151G= (n.609-11151G=) n.619-185G= c.15-11151G= (n.15-11151G=) n.709-185G= | |
| 12 | g.71961371T>C | CA2045466762 | TPH2 | c.609-11148T>C (n.609-11148T>C) n.619-182T>C c.15-11148T>C (n.15-11148T>C) n.709-182T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961371T= | CA2045466761 | TPH2 | c.609-11148T= (n.609-11148T=) n.619-182T= c.15-11148T= (n.15-11148T=) n.709-182T= | |
| 12 | g.71961376G>A | CA691634938 | TPH2 | c.609-11143G>A (n.609-11143G>A) n.619-177G>A c.15-11143G>A (n.15-11143G>A) n.709-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961376G= | CA2045466765 | TPH2 | c.609-11143G= (n.609-11143G=) n.619-177G= c.15-11143G= (n.15-11143G=) n.709-177G= | |
| 12 | g.71961377A= | CA2045466766 | TPH2 | c.609-11142A= (n.609-11142A=) n.619-176A= c.15-11142A= (n.15-11142A=) n.709-176A= | |
| 12 | g.71961377A>T | CA2045466767 | TPH2 | c.609-11142A>T (n.609-11142A>T) n.619-176A>T c.15-11142A>T (n.15-11142A>T) n.709-176A>T | dbSNP |
| 12 | g.71961379T>A | CA605812608 | TPH2 | c.609-11140T>A (n.609-11140T>A) n.619-174T>A c.15-11140T>A (n.15-11140T>A) n.709-174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961379T>C | CA2045466771 | TPH2 | c.609-11140T>C (n.609-11140T>C) n.619-174T>C c.15-11140T>C (n.15-11140T>C) n.709-174T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961379T= | CA2045466769 | TPH2 | c.609-11140T= (n.609-11140T=) n.619-174T= c.15-11140T= (n.15-11140T=) n.709-174T= | |
| 12 | g.71961383G>A | CA691634942 | TPH2 | c.609-11136G>A (n.609-11136G>A) n.619-170G>A c.15-11136G>A (n.15-11136G>A) n.709-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961383G= | CA2045466773 | TPH2 | c.609-11136G= (n.609-11136G=) n.619-170G= c.15-11136G= (n.15-11136G=) n.709-170G= | |
| 12 | g.71961385T>A | CA949095348 | TPH2 | c.609-11134T>A (n.609-11134T>A) n.619-168T>A c.15-11134T>A (n.15-11134T>A) n.709-168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961385T= | CA2045466775 | TPH2 | c.609-11134T= (n.609-11134T=) n.619-168T= c.15-11134T= (n.15-11134T=) n.709-168T= | |
| 12 | g.71961387T>C | CA239233620 | TPH2 | c.609-11132T>C (n.609-11132T>C) n.619-166T>C c.15-11132T>C (n.15-11132T>C) n.709-166T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961387T= | CA2045466778 | TPH2 | c.609-11132T= (n.609-11132T=) n.619-166T= c.15-11132T= (n.15-11132T=) n.709-166T= | |
| 12 | g.71961392T>C | CA239233621 | TPH2 | c.609-11127T>C (n.609-11127T>C) n.619-161T>C c.15-11127T>C (n.15-11127T>C) n.709-161T>C | dbSNP |
| 12 | g.71961392T= | CA2045466781 | TPH2 | c.609-11127T= (n.609-11127T=) n.619-161T= c.15-11127T= (n.15-11127T=) n.709-161T= | |
| 12 | g.71961394G= | CA2045466783 | TPH2 | c.609-11125G= (n.609-11125G=) n.619-159G= c.15-11125G= (n.15-11125G=) n.709-159G= | |
| 12 | g.71961394G>T | CA2045466784 | TPH2 | c.609-11125G>T (n.609-11125G>T) n.619-159G>T c.15-11125G>T (n.15-11125G>T) n.709-159G>T | dbSNP |
| 12 | g.71961396A= | CA2045466785 | TPH2 | c.609-11123A= (n.609-11123A=) n.619-157A= c.15-11123A= (n.15-11123A=) n.709-157A= | |
| 12 | g.71961396A>C | CA2045466786 | TPH2 | c.609-11123A>C (n.609-11123A>C) n.619-157A>C c.15-11123A>C (n.15-11123A>C) n.709-157A>C | dbSNP |
| 12 | g.71961398A= | CA2045466789 | TPH2 | c.609-11121A= (n.609-11121A=) n.619-155A= c.15-11121A= (n.15-11121A=) n.709-155A= | |
| 12 | g.71961398A>T | CA949095349 | TPH2 | c.609-11121A>T (n.609-11121A>T) n.619-155A>T c.15-11121A>T (n.15-11121A>T) n.709-155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961399A= | CA2045466795 | TPH2 | c.609-11120A= (n.609-11120A=) n.619-154A= c.15-11120A= (n.15-11120A=) n.709-154A= | |
| 12 | g.71961399A>C | CA2739299494 | TPH2 | c.609-11120A>C (n.609-11120A>C) n.619-154A>C c.15-11120A>C (n.15-11120A>C) n.709-154A>C | |
| 12 | g.71961399A>G | CA13649929 | TPH2 | c.609-11120A>G (n.609-11120A>G) n.619-154A>G c.15-11120A>G (n.15-11120A>G) n.709-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71961399A>T | CA2045466793 | TPH2 | c.609-11120A>T (n.609-11120A>T) n.619-154A>T c.15-11120A>T (n.15-11120A>T) n.709-154A>T | dbSNP |